Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154602244A>CCA342603410ADARc.292T>G (p.Ter98Gly)
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 gnomAD v4
1g.154602244A>GCA342603413ADARc.292T>C (p.Ter98Arg)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
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n.280T>C
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n.445T>C
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c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
1g.154602244A>TCA342603418ADARc.292T>A (p.Ter98Arg)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.395T>A
n.262T>A
n.128T>A
n.434T>A
n.596T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.437T>A
c.262T>A (p.Ter88Arg)
n.280T>A
n.429T>A
n.305T>A
n.445T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
 COSMIC COSMIC
1g.154602245G>ACA421225744ADARc.291C>T (p.Asn97=)
c.427C>T (p.Leu143=)
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 ClinVar dbSNP
1g.154602245G>CCA342603423ADARc.291C>G (p.Asn97Lys)
c.427C>G (p.Leu143Val)
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c.424C>G (p.Leu142Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602245G=CA2480938588ADARc.291C= (p.Asn97=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.397C= (p.Leu133=)
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c.-342C= (n.-342C=)
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c.261C= (p.Asn87=)
n.279C=
n.428C=
n.304C=
n.444C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.424C= (p.Leu142=)
1g.154602245G>TCA342603444ADARc.291C>A (p.Asn97Lys)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.394C>A
n.261C>A
n.127C>A
n.433C>A
n.595C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.436C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.279C>A
n.428C>A
n.304C>A
n.444C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
1g.154602246T>ACA342603448ADARc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
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c.525A>T (p.Glu175Asp)
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c.423A>T (p.Glu141Asp)
1g.154602246T>CCA421225748ADARc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.396A>G (p.Glu132=)
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n.278A>G
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n.443A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
c.525A>G (p.Glu175=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.423A>G (p.Glu141=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154602246T>GCA342603457ADARc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.393A>C
n.260A>C
n.126A>C
n.432A>C
n.594A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.435A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.278A>C
n.427A>C
n.303A>C
n.443A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
1g.154602246T=CA2480938589ADARc.290A= (p.Asn97=)
c.426A= (p.Glu142=)
c.48A= (p.Glu16=)
c.-490A= (n.-490A=)
c.396A= (p.Glu132=)
n.393A=
n.260A=
n.126A=
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n.594A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.435A=
c.260A= (p.Asn87=)
n.278A=
n.427A=
n.303A=
n.443A=
c.381A= (p.Glu127=)
c.525A= (p.Glu175=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.423A= (p.Glu141=)
1g.154602247T>ACA342603464ADARc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
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n.259A>T
n.125A>T
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n.593A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.434A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.277A>T
n.426A>T
n.302A>T
n.442A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
1g.154602247T>CCA342603468ADARc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.392A>G
n.259A>G
n.125A>G
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n.593A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.434A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.277A>G
n.426A>G
n.302A>G
n.442A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
 dbSNP
1g.154602247T>GCA342603471ADARc.289A>C (p.Asn97His)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.392A>C
n.259A>C
n.125A>C
n.431A>C
n.593A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.434A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.277A>C
n.426A>C
n.302A>C
n.442A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
1g.154602247T=CA2480938590ADARc.289A= (p.Asn97=)
c.425A= (p.Glu142=)
c.47A= (p.Glu16=)
c.-491A= (n.-491A=)
c.395A= (p.Glu132=)
n.392A=
n.259A=
n.125A=
n.431A=
n.593A=
c.-344A= (n.-344A=)
n.434A=
c.259A= (p.Asn87=)
n.277A=
n.426A=
n.302A=
n.442A=
c.380A= (p.Glu127=)
c.524A= (p.Glu175=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.422A= (p.Glu141=)
1g.154602248C>ACA342603476ADARc.288G>T (p.Arg96Ser)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.391G>T
n.258G>T
n.124G>T
n.430G>T
n.592G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.433G>T
c.258G>T (p.Arg86Ser)
n.276G>T
n.425G>T
n.301G>T
n.441G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
1g.154602248C=CA2480938591ADARc.288G= (p.Arg96=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.391G=
n.258G=
n.124G=
n.430G=
n.592G=
c.-345G= (n.-345G=)
n.433G=
c.258G= (p.Arg86=)
n.276G=
n.425G=
n.301G=
n.441G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.421G= (p.Glu141=)
1g.154602248C>GCA342603478ADARc.288G>C (p.Arg96Ser)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.391G>C
n.258G>C
n.124G>C
n.430G>C
n.592G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.433G>C
c.258G>C (p.Arg86Ser)
n.276G>C
n.425G>C
n.301G>C
n.441G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
1g.154602248C>TCA342603480ADARc.288G>A (p.Arg96=)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.391G>A
n.258G>A
n.124G>A
n.430G>A
n.592G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.433G>A
c.258G>A (p.Arg86=)
n.276G>A
n.425G>A
n.301G>A
n.441G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.154602249C>ACA342603487ADARc.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.391-1G>T
n.258-1G>T
n.124-1G>T
c.-492-1G>T (n.-492-1G>T)
n.429G>T
n.591G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.432G>T
c.258-1G>T (n.258-1G>T)
n.276-1G>T
n.424G>T
n.301-1G>T
n.440G>T
c.378G>T (p.Gln126His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.420G>T (p.Gln140His)
1g.154602249C>GCA342603491ADARc.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.391-1G>C
n.258-1G>C
n.124-1G>C
c.-492-1G>C (n.-492-1G>C)
n.429G>C
n.591G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.432G>C
c.258-1G>C (n.258-1G>C)
n.276-1G>C
n.424G>C
n.301-1G>C
n.440G>C
c.378G>C (p.Gln126His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.420G>C (p.Gln140His)
1g.154602249C>TCA421225752ADARc.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.391-1G>A
n.258-1G>A
n.124-1G>A
c.-492-1G>A (n.-492-1G>A)
n.429G>A
n.591G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.432G>A
c.258-1G>A (n.258-1G>A)
n.276-1G>A
n.424G>A
n.301-1G>A
n.440G>A
c.378G>A (p.Gln126=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.420G>A (p.Gln140=)
 COSMIC COSMIC
1g.154602250T>ACA342603496ADARc.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.391-2A>T
n.258-2A>T
n.124-2A>T
c.-492-2A>T (n.-492-2A>T)
n.428A>T
n.590A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.431A>T
c.258-2A>T (n.258-2A>T)
n.276-2A>T
n.423A>T
n.301-2A>T
n.439A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
1g.154602250T>CCA342603501ADARc.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.391-2A>G
n.258-2A>G
n.124-2A>G
c.-492-2A>G (n.-492-2A>G)
n.428A>G
n.590A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.431A>G
c.258-2A>G (n.258-2A>G)
n.276-2A>G
n.423A>G
n.301-2A>G
n.439A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
1g.154602250T>GCA342603506ADARc.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.391-2A>C
n.258-2A>C
n.124-2A>C
c.-492-2A>C (n.-492-2A>C)
n.428A>C
n.590A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.431A>C
c.258-2A>C (n.258-2A>C)
n.276-2A>C
n.423A>C
n.301-2A>C
n.439A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
1g.154602251G>ACA342603508ADARc.288-3C>T (n.288-3C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.391-3C>T
n.258-3C>T
n.124-3C>T
c.-492-3C>T (n.-492-3C>T)
n.427C>T
n.589C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.430C>T
c.258-3C>T (n.258-3C>T)
n.276-3C>T
n.422C>T
n.301-3C>T
n.438C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
 ClinVar
1g.154602251G>CCA342603510ADARc.288-3C>G (n.288-3C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.46-3C>G (n.46-3C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.391-3C>G
n.258-3C>G
n.124-3C>G
c.-492-3C>G (n.-492-3C>G)
n.427C>G
n.589C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.430C>G
c.258-3C>G (n.258-3C>G)
n.276-3C>G
n.422C>G
n.301-3C>G
n.438C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
1g.154602251G>TCA342603515ADARc.288-3C>A (n.288-3C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.46-3C>A (n.46-3C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.391-3C>A
n.258-3C>A
n.124-3C>A
c.-492-3C>A (n.-492-3C>A)
n.427C>A
n.589C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.430C>A
c.258-3C>A (n.258-3C>A)
n.276-3C>A
n.422C>A
n.301-3C>A
n.438C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
1g.154602252G>ACA421225754ADARc.288-4C>T (n.288-4C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.46-4C>T (n.46-4C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.390C>T (p.Phe130=)
n.391-4C>T
n.258-4C>T
n.124-4C>T
c.-492-4C>T (n.-492-4C>T)
n.426C>T
n.588C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.429C>T
c.258-4C>T (n.258-4C>T)
n.276-4C>T
n.421C>T
n.301-4C>T
n.437C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.417C>T (p.Phe139=)
1g.154602252G>CCA342603524ADARc.288-4C>G (n.288-4C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.46-4C>G (n.46-4C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.391-4C>G
n.258-4C>G
n.124-4C>G
c.-492-4C>G (n.-492-4C>G)
n.426C>G
n.588C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.429C>G
c.258-4C>G (n.258-4C>G)
n.276-4C>G
n.421C>G
n.301-4C>G
n.437C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154602252G=CA2480938592ADARc.288-4C= (n.288-4C=)
c.420C= (p.Phe140=)
c.46-4C= (n.46-4C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.390C= (p.Phe130=)
n.391-4C=
n.258-4C=
n.124-4C=
c.-492-4C= (n.-492-4C=)
n.426C=
n.588C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.429C=
c.258-4C= (n.258-4C=)
n.276-4C=
n.421C=
n.301-4C=
n.437C=
c.375C= (p.Phe125=)
c.519C= (p.Phe173=)
c.408C= (p.Phe136=)
c.417C= (p.Phe139=)
1g.154602252G>TCA342603528ADARc.288-4C>A (n.288-4C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.46-4C>A (n.46-4C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.391-4C>A
n.258-4C>A
n.124-4C>A
c.-492-4C>A (n.-492-4C>A)
n.426C>A
n.588C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.429C>A
c.258-4C>A (n.258-4C>A)
n.276-4C>A
n.421C>A
n.301-4C>A
n.437C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
 gnomAD v4
1g.154602253A>CCA342603575ADARc.288-5T>G (n.288-5T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.46-5T>G (n.46-5T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.391-5T>G
n.258-5T>G
n.124-5T>G
c.-492-5T>G (n.-492-5T>G)
n.425T>G
n.587T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.428T>G
c.258-5T>G (n.258-5T>G)
n.276-5T>G
n.420T>G
n.301-5T>G
n.436T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
1g.154602253A>GCA342603579ADARc.288-5T>C (n.288-5T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.391-5T>C
n.258-5T>C
n.124-5T>C
c.-492-5T>C (n.-492-5T>C)
n.425T>C
n.587T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.428T>C
c.258-5T>C (n.258-5T>C)
n.276-5T>C
n.420T>C
n.301-5T>C
n.436T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
1g.154602253A>TCA342603584ADARc.288-5T>A (n.288-5T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.46-5T>A (n.46-5T>A)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.391-5T>A
n.258-5T>A
n.124-5T>A
c.-492-5T>A (n.-492-5T>A)
n.425T>A
n.587T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.428T>A
c.258-5T>A (n.258-5T>A)
n.276-5T>A
n.420T>A
n.301-5T>A
n.436T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
1g.154602254A>CCA342603603ADARc.288-6T>G (n.288-6T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.46-6T>G (n.46-6T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.391-6T>G
n.258-6T>G
n.124-6T>G
c.-492-6T>G (n.-492-6T>G)
n.424T>G
n.586T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.427T>G
c.258-6T>G (n.258-6T>G)
n.276-6T>G
n.419T>G
n.301-6T>G
n.435T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
1g.154602254A>GCA342603598ADARc.288-6T>C (n.288-6T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.46-6T>C (n.46-6T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.391-6T>C
n.258-6T>C
n.124-6T>C
c.-492-6T>C (n.-492-6T>C)
n.424T>C
n.586T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.427T>C
c.258-6T>C (n.258-6T>C)
n.276-6T>C
n.419T>C
n.301-6T>C
n.435T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
1g.154602254A>TCA342603594ADARc.288-6T>A (n.288-6T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.46-6T>A (n.46-6T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.391-6T>A
n.258-6T>A
n.124-6T>A
c.-492-6T>A (n.-492-6T>A)
n.424T>A
n.586T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.427T>A
c.258-6T>A (n.258-6T>A)
n.276-6T>A
n.419T>A
n.301-6T>A
n.435T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
1g.154602255A>CCA342603612ADARc.288-7T>G (n.288-7T>G)
c.417T>G (p.His139Gln)
c.46-7T>G (n.46-7T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.387T>G (p.His129Gln)
n.391-7T>G
n.258-7T>G
n.124-7T>G
c.-492-7T>G (n.-492-7T>G)
n.423T>G
n.585T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.426T>G
c.258-7T>G (n.258-7T>G)
n.276-7T>G
n.418T>G
n.301-7T>G
n.434T>G
c.372T>G (p.His124Gln)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.405T>G (p.His135Gln)
c.414T>G (p.His138Gln)
1g.154602255A>GCA421225758ADARc.288-7T>C (n.288-7T>C)
c.417T>C (p.His139=)
c.46-7T>C (n.46-7T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.387T>C (p.His129=)
n.391-7T>C
n.258-7T>C
n.124-7T>C
c.-492-7T>C (n.-492-7T>C)
n.423T>C
n.585T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.426T>C
c.258-7T>C (n.258-7T>C)
n.276-7T>C
n.418T>C
n.301-7T>C
n.434T>C
c.372T>C (p.His124=)
c.516T>C (p.His172=)
c.405T>C (p.His135=)
c.414T>C (p.His138=)
1g.154602255A>TCA342603620ADARc.288-7T>A (n.288-7T>A)
c.417T>A (p.His139Gln)
c.46-7T>A (n.46-7T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.387T>A (p.His129Gln)
n.391-7T>A
n.258-7T>A
n.124-7T>A
c.-492-7T>A (n.-492-7T>A)
n.423T>A
n.585T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.426T>A
c.258-7T>A (n.258-7T>A)
n.276-7T>A
n.418T>A
n.301-7T>A
n.434T>A
c.372T>A (p.His124Gln)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.405T>A (p.His135Gln)
c.414T>A (p.His138Gln)
1g.154602256T>ACA342603631ADARc.288-8A>T (n.288-8A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.46-8A>T (n.46-8A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.391-8A>T
n.258-8A>T
n.124-8A>T
c.-492-8A>T (n.-492-8A>T)
n.422A>T
n.584A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.425A>T
c.258-8A>T (n.258-8A>T)
n.276-8A>T
n.417A>T
n.301-8A>T
n.433A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
1g.154602256T>CCA342603636ADARc.288-8A>G (n.288-8A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.46-8A>G (n.46-8A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.391-8A>G
n.258-8A>G
n.124-8A>G
c.-492-8A>G (n.-492-8A>G)
n.422A>G
n.584A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.425A>G
c.258-8A>G (n.258-8A>G)
n.276-8A>G
n.417A>G
n.301-8A>G
n.433A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602256T>GCA342603658ADARc.288-8A>C (n.288-8A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.46-8A>C (n.46-8A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.391-8A>C
n.258-8A>C
n.124-8A>C
c.-492-8A>C (n.-492-8A>C)
n.422A>C
n.584A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.425A>C
c.258-8A>C (n.258-8A>C)
n.276-8A>C
n.417A>C
n.301-8A>C
n.433A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
1g.154602256T=CA2480938593ADARc.288-8A= (n.288-8A=)
c.416A= (p.His139=)
c.46-8A= (n.46-8A=)
c.-500A= (n.-500A=)
c.386A= (p.His129=)
n.391-8A=
n.258-8A=
n.124-8A=
c.-492-8A= (n.-492-8A=)
n.422A=
n.584A=
c.-353A= (n.-353A=)
n.425A=
c.258-8A= (n.258-8A=)
n.276-8A=
n.417A=
n.301-8A=
n.433A=
c.371A= (p.His124=)
c.515A= (p.His172=)
c.404A= (p.His135=)
c.413A= (p.His138=)
1g.154602257G>ACA342603665ADARc.288-9C>T (n.288-9C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.46-9C>T (n.46-9C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.391-9C>T
n.258-9C>T
n.124-9C>T
c.-492-9C>T (n.-492-9C>T)
n.421C>T
n.583C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.424C>T
c.258-9C>T (n.258-9C>T)
n.276-9C>T
n.416C>T
n.301-9C>T
n.432C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
1g.154602257G>CCA342603669ADARc.288-9C>G (n.288-9C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.46-9C>G (n.46-9C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.391-9C>G
n.258-9C>G
n.124-9C>G
c.-492-9C>G (n.-492-9C>G)
n.421C>G
n.583C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.424C>G
c.258-9C>G (n.258-9C>G)
n.276-9C>G
n.416C>G
n.301-9C>G
n.432C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
1g.154602257G>TCA342603670ADARc.288-9C>A (n.288-9C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.46-9C>A (n.46-9C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.391-9C>A
n.258-9C>A
n.124-9C>A
c.-492-9C>A (n.-492-9C>A)
n.421C>A
n.583C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.424C>A
c.258-9C>A (n.258-9C>A)
n.276-9C>A
n.416C>A
n.301-9C>A
n.432C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
1g.154602258T>ACA421225760ADARc.288-10A>T (n.288-10A>T)
c.414A>T (p.Ser138=)
c.46-10A>T (n.46-10A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.384A>T (p.Ser128=)
n.391-10A>T
n.258-10A>T
n.124-10A>T
c.-492-10A>T (n.-492-10A>T)
n.420A>T
n.582A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.423A>T
c.258-10A>T (n.258-10A>T)
n.276-10A>T
n.415A>T
n.301-10A>T
n.431A>T
c.369A>T (p.Ser123=)
c.513A>T (p.Ser171=)
c.402A>T (p.Ser134=)
c.411A>T (p.Ser137=)
1g.154602258T>CCA421225761ADARc.288-10A>G (n.288-10A>G)
c.414A>G (p.Ser138=)
c.46-10A>G (n.46-10A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.384A>G (p.Ser128=)
n.391-10A>G
n.258-10A>G
n.124-10A>G
c.-492-10A>G (n.-492-10A>G)
n.420A>G
n.582A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.423A>G
c.258-10A>G (n.258-10A>G)
n.276-10A>G
n.415A>G
n.301-10A>G
n.431A>G
c.369A>G (p.Ser123=)
c.513A>G (p.Ser171=)
c.402A>G (p.Ser134=)
c.411A>G (p.Ser137=)
1g.154602258T>GCA421225762ADARc.288-10A>C (n.288-10A>C)
c.414A>C (p.Ser138=)
c.46-10A>C (n.46-10A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.384A>C (p.Ser128=)
n.391-10A>C
n.258-10A>C
n.124-10A>C
c.-492-10A>C (n.-492-10A>C)
n.420A>C
n.582A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.423A>C
c.258-10A>C (n.258-10A>C)
n.276-10A>C
n.415A>C
n.301-10A>C
n.431A>C
c.369A>C (p.Ser123=)
c.513A>C (p.Ser171=)
c.402A>C (p.Ser134=)
c.411A>C (p.Ser137=)
1g.154602258dupCA2648179232ADARc.288-10dup (n.288-10dup)
c.414dup (p.His139ThrfsTer?)
c.46-10dup (n.46-10dup)
c.-502dup (n.-502dup)
c.384dup (p.His129ThrfsTer?)
n.391-10dup
n.258-10dup
n.124-10dup
c.-492-10dup (n.-492-10dup)
n.420dup
n.582dup
c.-355dup (n.-355dup)
n.423dup
c.258-10dup (n.258-10dup)
n.276-10dup
n.415dup
n.301-10dup
n.431dup
c.369dup (p.His124ThrfsTer?)
c.513dup (p.His172ThrfsTer?)
c.402dup (p.His135ThrfsTer?)
c.411dup (p.His138ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.154602259G>ACA342603677ADARc.288-11C>T (n.288-11C>T)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.391-11C>T
n.258-11C>T
n.124-11C>T
c.-492-11C>T (n.-492-11C>T)
n.419C>T
n.581C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.422C>T
c.258-11C>T (n.258-11C>T)
n.276-11C>T
n.414C>T
n.301-11C>T
n.430C>T
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
1g.154602259G>CCA342603682ADARc.288-11C>G (n.288-11C>G)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
c.46-11C>G (n.46-11C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.391-11C>G
n.258-11C>G
n.124-11C>G
c.-492-11C>G (n.-492-11C>G)
n.419C>G
n.581C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.422C>G
c.258-11C>G (n.258-11C>G)
n.276-11C>G
n.414C>G
n.301-11C>G
n.430C>G
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.410C>G (p.Ser137Ter)
1g.154602259G>TCA342603695ADARc.288-11C>A (n.288-11C>A)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.46-11C>A (n.46-11C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.391-11C>A
n.258-11C>A
n.124-11C>A
c.-492-11C>A (n.-492-11C>A)
n.419C>A
n.581C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.422C>A
c.258-11C>A (n.258-11C>A)
n.276-11C>A
n.414C>A
n.301-11C>A
n.430C>A
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.410C>A (p.Ser137Ter)
1g.154602260A=CA1143483270ADARc.288-12T= (n.288-12T=)
c.412T= (p.Ser138=)
c.46-12T= (n.46-12T=)
c.-504T= (n.-504T=)
c.382T= (p.Ser128=)
n.391-12T=
n.258-12T=
n.124-12T=
c.-492-12T= (n.-492-12T=)
n.418T=
n.580T=
c.-357T= (n.-357T=)
n.421T=
c.258-12T= (n.258-12T=)
n.276-12T=
n.413T=
n.301-12T=
n.429T=
c.367T= (p.Ser123=)
c.511T= (p.Ser171=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.409T= (p.Ser137=)
1g.154602260A>CCA342603703ADARc.288-12T>G (n.288-12T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.46-12T>G (n.46-12T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.391-12T>G
n.258-12T>G
n.124-12T>G
c.-492-12T>G (n.-492-12T>G)
n.418T>G
n.580T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.421T>G
c.258-12T>G (n.258-12T>G)
n.276-12T>G
n.413T>G
n.301-12T>G
n.429T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
 gnomAD v4
1g.154602260A>GCA342603711ADARc.288-12T>C (n.288-12T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.46-12T>C (n.46-12T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.391-12T>C
n.258-12T>C
n.124-12T>C
c.-492-12T>C (n.-492-12T>C)
n.418T>C
n.580T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.421T>C
c.258-12T>C (n.258-12T>C)
n.276-12T>C
n.413T>C
n.301-12T>C
n.429T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
 gnomAD v4
1g.154602260A>TCA30810710ADARc.288-12T>A (n.288-12T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.46-12T>A (n.46-12T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.391-12T>A
n.258-12T>A
n.124-12T>A
c.-492-12T>A (n.-492-12T>A)
n.418T>A
n.580T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.421T>A
c.258-12T>A (n.258-12T>A)
n.276-12T>A
n.413T>A
n.301-12T>A
n.429T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154602261G>ACA1131709ADARc.288-13C>T (n.288-13C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.46-13C>T (n.46-13C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.381C>T (p.Ser127=)
n.391-13C>T
n.258-13C>T
n.124-13C>T
c.-492-13C>T (n.-492-13C>T)
n.417C>T
n.579C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.420C>T
c.258-13C>T (n.258-13C>T)
n.276-13C>T
n.412C>T
n.301-13C>T
n.428C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
c.510C>T (p.Ser170=)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.408C>T (p.Ser136=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602261G>CCA421225767ADARc.288-13C>G (n.288-13C>G)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.46-13C>G (n.46-13C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.381C>G (p.Ser127=)
n.391-13C>G
n.258-13C>G
n.124-13C>G
c.-492-13C>G (n.-492-13C>G)
n.417C>G
n.579C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.420C>G
c.258-13C>G (n.258-13C>G)
n.276-13C>G
n.412C>G
n.301-13C>G
n.428C>G
c.366C>G (p.Ser122=)
c.510C>G (p.Ser170=)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.408C>G (p.Ser136=)
1g.154602261G=CA2480938594ADARc.288-13C= (n.288-13C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.46-13C= (n.46-13C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.381C= (p.Ser127=)
n.391-13C=
n.258-13C=
n.124-13C=
c.-492-13C= (n.-492-13C=)
n.417C=
n.579C=
c.-358C= (n.-358C=)
n.420C=
c.258-13C= (n.258-13C=)
n.276-13C=
n.412C=
n.301-13C=
n.428C=
c.366C= (p.Ser122=)
c.510C= (p.Ser170=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.408C= (p.Ser136=)
1g.154602261G>TCA421225768ADARc.288-13C>A (n.288-13C>A)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.46-13C>A (n.46-13C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.381C>A (p.Ser127=)
n.391-13C>A
n.258-13C>A
n.124-13C>A
c.-492-13C>A (n.-492-13C>A)
n.417C>A
n.579C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.420C>A
c.258-13C>A (n.258-13C>A)
n.276-13C>A
n.412C>A
n.301-13C>A
n.428C>A
c.366C>A (p.Ser122=)
c.510C>A (p.Ser170=)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.408C>A (p.Ser136=)
1g.154602262G>ACA342603731ADARc.288-14C>T (n.288-14C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.46-14C>T (n.46-14C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.391-14C>T
n.258-14C>T
n.124-14C>T
c.-492-14C>T (n.-492-14C>T)
n.416C>T
n.578C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.419C>T
c.258-14C>T (n.258-14C>T)
n.276-14C>T
n.411C>T
n.301-14C>T
n.427C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
1g.154602262G>CCA342603729ADARc.288-14C>G (n.288-14C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.46-14C>G (n.46-14C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.391-14C>G
n.258-14C>G
n.124-14C>G
c.-492-14C>G (n.-492-14C>G)
n.416C>G
n.578C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.419C>G
c.258-14C>G (n.258-14C>G)
n.276-14C>G
n.411C>G
n.301-14C>G
n.427C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
 gnomAD v4
1g.154602262G>TCA342603730ADARc.288-14C>A (n.288-14C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.46-14C>A (n.46-14C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.391-14C>A
n.258-14C>A
n.124-14C>A
c.-492-14C>A (n.-492-14C>A)
n.416C>A
n.578C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.419C>A
c.258-14C>A (n.258-14C>A)
n.276-14C>A
n.411C>A
n.301-14C>A
n.427C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
1g.154602263A>CCA342603740ADARc.288-15T>G (n.288-15T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.46-15T>G (n.46-15T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.391-15T>G
n.258-15T>G
n.124-15T>G
c.-492-15T>G (n.-492-15T>G)
n.415T>G
n.577T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.418T>G
c.258-15T>G (n.258-15T>G)
n.276-15T>G
n.410T>G
n.301-15T>G
n.426T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
 gnomAD v4
1g.154602263A>GCA342603742ADARc.288-15T>C (n.288-15T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.46-15T>C (n.46-15T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.391-15T>C
n.258-15T>C
n.124-15T>C
c.-492-15T>C (n.-492-15T>C)
n.415T>C
n.577T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.418T>C
c.258-15T>C (n.258-15T>C)
n.276-15T>C
n.410T>C
n.301-15T>C
n.426T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
1g.154602263A>TCA342603750ADARc.288-15T>A (n.288-15T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.46-15T>A (n.46-15T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.391-15T>A
n.258-15T>A
n.124-15T>A
c.-492-15T>A (n.-492-15T>A)
n.415T>A
n.577T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.418T>A
c.258-15T>A (n.258-15T>A)
n.276-15T>A
n.410T>A
n.301-15T>A
n.426T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
1g.154602264A>CCA421225772ADARc.288-16T>G (n.288-16T>G)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.46-16T>G (n.46-16T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.378T>G (p.Leu126=)
n.391-16T>G
n.258-16T>G
n.124-16T>G
c.-492-16T>G (n.-492-16T>G)
n.414T>G
n.576T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.417T>G
c.258-16T>G (n.258-16T>G)
n.276-16T>G
n.409T>G
n.301-16T>G
n.425T>G
c.363T>G (p.Leu121=)
c.507T>G (p.Leu169=)
c.396T>G (p.Leu132=)
c.405T>G (p.Leu135=)
1g.154602264A>GCA421225773ADARc.288-16T>C (n.288-16T>C)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.46-16T>C (n.46-16T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.378T>C (p.Leu126=)
n.391-16T>C
n.258-16T>C
n.124-16T>C
c.-492-16T>C (n.-492-16T>C)
n.414T>C
n.576T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.417T>C
c.258-16T>C (n.258-16T>C)
n.276-16T>C
n.409T>C
n.301-16T>C
n.425T>C
c.363T>C (p.Leu121=)
c.507T>C (p.Leu169=)
c.396T>C (p.Leu132=)
c.405T>C (p.Leu135=)
1g.154602264A>TCA421225774ADARc.288-16T>A (n.288-16T>A)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.46-16T>A (n.46-16T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.378T>A (p.Leu126=)
n.391-16T>A
n.258-16T>A
n.124-16T>A
c.-492-16T>A (n.-492-16T>A)
n.414T>A
n.576T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.417T>A
c.258-16T>A (n.258-16T>A)
n.276-16T>A
n.409T>A
n.301-16T>A
n.425T>A
c.363T>A (p.Leu121=)
c.507T>A (p.Leu169=)
c.396T>A (p.Leu132=)
c.405T>A (p.Leu135=)
1g.154602265A>CCA342603758ADARc.288-17T>G (n.288-17T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.46-17T>G (n.46-17T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.391-17T>G
n.258-17T>G
n.124-17T>G
c.-492-17T>G (n.-492-17T>G)
n.413T>G
n.575T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.416T>G
c.258-17T>G (n.258-17T>G)
n.276-17T>G
n.408T>G
n.301-17T>G
n.424T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
1g.154602265A>GCA342603761ADARc.288-17T>C (n.288-17T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.46-17T>C (n.46-17T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.391-17T>C
n.258-17T>C
n.124-17T>C
c.-492-17T>C (n.-492-17T>C)
n.413T>C
n.575T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.416T>C
c.258-17T>C (n.258-17T>C)
n.276-17T>C
n.408T>C
n.301-17T>C
n.424T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.154602265A>TCA342603769ADARc.288-17T>A (n.288-17T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.46-17T>A (n.46-17T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
n.391-17T>A
n.258-17T>A
n.124-17T>A
c.-492-17T>A (n.-492-17T>A)
n.413T>A
n.575T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.416T>A
c.258-17T>A (n.258-17T>A)
n.276-17T>A
n.408T>A
n.301-17T>A
n.424T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.404T>A (p.Leu135His)
1g.154602266G>ACA342603781ADARc.288-18C>T (n.288-18C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.46-18C>T (n.46-18C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.391-18C>T
n.258-18C>T
n.124-18C>T
c.-492-18C>T (n.-492-18C>T)
n.412C>T
n.574C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.415C>T
c.258-18C>T (n.258-18C>T)
n.276-18C>T
n.407C>T
n.301-18C>T
n.423C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
1g.154602266G>CCA342603803ADARc.288-18C>G (n.288-18C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.46-18C>G (n.46-18C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.391-18C>G
n.258-18C>G
n.124-18C>G
c.-492-18C>G (n.-492-18C>G)
n.412C>G
n.574C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.415C>G
c.258-18C>G (n.258-18C>G)
n.276-18C>G
n.407C>G
n.301-18C>G
n.423C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
1g.154602266G>TCA342603819ADARc.288-18C>A (n.288-18C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.46-18C>A (n.46-18C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.391-18C>A
n.258-18C>A
n.124-18C>A
c.-492-18C>A (n.-492-18C>A)
n.412C>A
n.574C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.415C>A
c.258-18C>A (n.258-18C>A)
n.276-18C>A
n.407C>A
n.301-18C>A
n.423C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
1g.154602267G>ACA421225776ADARc.288-19C>T (n.288-19C>T)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.46-19C>T (n.46-19C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.375C>T (p.Cys125=)
n.391-19C>T
n.258-19C>T
n.124-19C>T
c.-492-19C>T (n.-492-19C>T)
n.411C>T
n.573C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.414C>T
c.258-19C>T (n.258-19C>T)
n.276-19C>T
n.406C>T
n.301-19C>T
n.422C>T
c.360C>T (p.Cys120=)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.393C>T (p.Cys131=)
c.402C>T (p.Cys134=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.154602267G>CCA342603831ADARc.288-19C>G (n.288-19C>G)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.46-19C>G (n.46-19C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.375C>G (p.Cys125Trp)
n.391-19C>G
n.258-19C>G
n.124-19C>G
c.-492-19C>G (n.-492-19C>G)
n.411C>G
n.573C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.414C>G
c.258-19C>G (n.258-19C>G)
n.276-19C>G
n.406C>G
n.301-19C>G
n.422C>G
c.360C>G (p.Cys120Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
1g.154602267G>TCA342603832ADARc.288-19C>A (n.288-19C>A)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.46-19C>A (n.46-19C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.391-19C>A
n.258-19C>A
n.124-19C>A
c.-492-19C>A (n.-492-19C>A)
n.411C>A
n.573C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.414C>A
c.258-19C>A (n.258-19C>A)
n.276-19C>A
n.406C>A
n.301-19C>A
n.422C>A
c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
1g.154602268C>ACA342603843ADARc.288-20G>T (n.288-20G>T)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.46-20G>T (n.46-20G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.391-20G>T
n.258-20G>T
n.124-20G>T
c.-492-20G>T (n.-492-20G>T)
n.410G>T
n.572G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.413G>T
c.258-20G>T (n.258-20G>T)
n.276-20G>T
n.405G>T
n.301-20G>T
n.421G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
1g.154602268C>GCA342603841ADARc.288-20G>C (n.288-20G>C)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.46-20G>C (n.46-20G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.391-20G>C
n.258-20G>C
n.124-20G>C
c.-492-20G>C (n.-492-20G>C)
n.410G>C
n.572G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.413G>C
c.258-20G>C (n.258-20G>C)
n.276-20G>C
n.405G>C
n.301-20G>C
n.421G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
1g.154602268C>TCA342603835ADARc.288-20G>A (n.288-20G>A)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.46-20G>A (n.46-20G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.391-20G>A
n.258-20G>A
n.124-20G>A
c.-492-20G>A (n.-492-20G>A)
n.410G>A
n.572G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.413G>A
c.258-20G>A (n.258-20G>A)
n.276-20G>A
n.405G>A
n.301-20G>A
n.421G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
1g.154602269A>CCA342603844ADARc.288-21T>G (n.288-21T>G)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.46-21T>G (n.46-21T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.391-21T>G
n.258-21T>G
n.124-21T>G
c.-492-21T>G (n.-492-21T>G)
n.409T>G
n.571T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.412T>G
c.258-21T>G (n.258-21T>G)
n.276-21T>G
n.404T>G
n.301-21T>G
n.420T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
1g.154602269A>GCA342603849ADARc.288-21T>C (n.288-21T>C)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.46-21T>C (n.46-21T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.391-21T>C
n.258-21T>C
n.124-21T>C
c.-492-21T>C (n.-492-21T>C)
n.409T>C
n.571T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.412T>C
c.258-21T>C (n.258-21T>C)
n.276-21T>C
n.404T>C
n.301-21T>C
n.420T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
1g.154602269A>TCA342603865ADARc.288-21T>A (n.288-21T>A)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.46-21T>A (n.46-21T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.391-21T>A
n.258-21T>A
n.124-21T>A
c.-492-21T>A (n.-492-21T>A)
n.409T>A
n.571T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.412T>A
c.258-21T>A (n.258-21T>A)
n.276-21T>A
n.404T>A
n.301-21T>A
n.420T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
1g.154602270A>CCA342603868ADARc.288-22T>G (n.288-22T>G)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.46-22T>G (n.46-22T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.391-22T>G
n.258-22T>G
n.124-22T>G
c.-492-22T>G (n.-492-22T>G)
n.408T>G
n.570T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.411T>G
c.258-22T>G (n.258-22T>G)
n.276-22T>G
n.403T>G
n.301-22T>G
n.419T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
1g.154602270A>GCA421225779ADARc.288-22T>C (n.288-22T>C)
c.402T>C (p.Asp134=)
c.46-22T>C (n.46-22T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.372T>C (p.Asp124=)
n.391-22T>C
n.258-22T>C
n.124-22T>C
c.-492-22T>C (n.-492-22T>C)
n.408T>C
n.570T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.411T>C
c.258-22T>C (n.258-22T>C)
n.276-22T>C
n.403T>C
n.301-22T>C
n.419T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.399T>C (p.Asp133=)
1g.154602270A>TCA342603872ADARc.288-22T>A (n.288-22T>A)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.46-22T>A (n.46-22T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.391-22T>A
n.258-22T>A
n.124-22T>A
c.-492-22T>A (n.-492-22T>A)
n.408T>A
n.570T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.411T>A
c.258-22T>A (n.258-22T>A)
n.276-22T>A
n.403T>A
n.301-22T>A
n.419T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
1g.154602271T>ACA342603884ADARc.288-23A>T (n.288-23A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.46-23A>T (n.46-23A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.391-23A>T
n.258-23A>T
n.124-23A>T
c.-492-23A>T (n.-492-23A>T)
n.407A>T
n.569A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.410A>T
c.258-23A>T (n.258-23A>T)
n.276-23A>T
n.402A>T
n.301-23A>T
n.418A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
1g.154602271T>CCA1131711ADARc.288-23A>G (n.288-23A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.46-23A>G (n.46-23A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.391-23A>G
n.258-23A>G
n.124-23A>G
c.-492-23A>G (n.-492-23A>G)
n.407A>G
n.569A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.410A>G
c.258-23A>G (n.258-23A>G)
n.276-23A>G
n.402A>G
n.301-23A>G
n.418A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154602271T>GCA1131710ADARc.288-23A>C (n.288-23A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.46-23A>C (n.46-23A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.391-23A>C
n.258-23A>C
n.124-23A>C
c.-492-23A>C (n.-492-23A>C)
n.407A>C
n.569A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.410A>C
c.258-23A>C (n.258-23A>C)
n.276-23A>C
n.402A>C
n.301-23A>C
n.418A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602271T=CA1148465078ADARc.288-23A= (n.288-23A=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.46-23A= (n.46-23A=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.391-23A=
n.258-23A=
n.124-23A=
c.-492-23A= (n.-492-23A=)
n.407A=
n.569A=
c.-368A= (n.-368A=)
n.410A=
c.258-23A= (n.258-23A=)
n.276-23A=
n.402A=
n.301-23A=
n.418A=
c.356A= (p.Asp119=)
c.500A= (p.Asp167=)
c.389A= (p.Asp130=)
c.398A= (p.Asp133=)
1g.154602272C>ACA342603895ADARc.288-24G>T (n.288-24G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.46-24G>T (n.46-24G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.391-24G>T
n.258-24G>T
n.124-24G>T
c.-492-24G>T (n.-492-24G>T)
n.406G>T
n.568G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.409G>T
c.258-24G>T (n.258-24G>T)
n.276-24G>T
n.401G>T
n.301-24G>T
n.417G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
1g.154602272C>GCA342603898ADARc.288-24G>C (n.288-24G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.46-24G>C (n.46-24G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.391-24G>C
n.258-24G>C
n.124-24G>C
c.-492-24G>C (n.-492-24G>C)
n.406G>C
n.568G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.409G>C
c.258-24G>C (n.258-24G>C)
n.276-24G>C
n.401G>C
n.301-24G>C
n.417G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.397G>C (p.Asp133His)
1g.154602272C>TCA342603901ADARc.288-24G>A (n.288-24G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.46-24G>A (n.46-24G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.391-24G>A
n.258-24G>A
n.124-24G>A
c.-492-24G>A (n.-492-24G>A)
n.406G>A
n.568G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.409G>A
c.258-24G>A (n.258-24G>A)
n.276-24G>A
n.401G>A
n.301-24G>A
n.417G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
 gnomAD v4
1g.154602273A>CCA421225782ADARc.288-25T>G (n.288-25T>G)
c.399T>G (p.Val133=)
c.46-25T>G (n.46-25T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.369T>G (p.Val123=)
n.391-25T>G
n.258-25T>G
n.124-25T>G
c.-492-25T>G (n.-492-25T>G)
n.405T>G
n.567T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.408T>G
c.258-25T>G (n.258-25T>G)
n.276-25T>G
n.400T>G
n.301-25T>G
n.416T>G
c.354T>G (p.Val118=)
c.498T>G (p.Val166=)
c.387T>G (p.Val129=)
c.396T>G (p.Val132=)
1g.154602273A>GCA421225783ADARc.288-25T>C (n.288-25T>C)
c.399T>C (p.Val133=)
c.46-25T>C (n.46-25T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.369T>C (p.Val123=)
n.391-25T>C
n.258-25T>C
n.124-25T>C
c.-492-25T>C (n.-492-25T>C)
n.405T>C
n.567T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.408T>C
c.258-25T>C (n.258-25T>C)
n.276-25T>C
n.400T>C
n.301-25T>C
n.416T>C
c.354T>C (p.Val118=)
c.498T>C (p.Val166=)
c.387T>C (p.Val129=)
c.396T>C (p.Val132=)
 gnomAD v4
1g.154602273A>TCA421225785ADARc.288-25T>A (n.288-25T>A)
c.399T>A (p.Val133=)
c.46-25T>A (n.46-25T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.369T>A (p.Val123=)
n.391-25T>A
n.258-25T>A
n.124-25T>A
c.-492-25T>A (n.-492-25T>A)
n.405T>A
n.567T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.408T>A
c.258-25T>A (n.258-25T>A)
n.276-25T>A
n.400T>A
n.301-25T>A
n.416T>A
c.354T>A (p.Val118=)
c.498T>A (p.Val166=)
c.387T>A (p.Val129=)
c.396T>A (p.Val132=)
1g.154602274A>CCA342603905ADARc.288-26T>G (n.288-26T>G)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.46-26T>G (n.46-26T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.391-26T>G
n.258-26T>G
n.124-26T>G
c.-492-26T>G (n.-492-26T>G)
n.404T>G
n.566T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.407T>G
c.258-26T>G (n.258-26T>G)
n.276-26T>G
n.399T>G
n.301-26T>G
n.415T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
 gnomAD v4
1g.154602274A>GCA342603908ADARc.288-26T>C (n.288-26T>C)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.46-26T>C (n.46-26T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.391-26T>C
n.258-26T>C
n.124-26T>C
c.-492-26T>C (n.-492-26T>C)
n.404T>C
n.566T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.407T>C
c.258-26T>C (n.258-26T>C)
n.276-26T>C
n.399T>C
n.301-26T>C
n.415T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
1g.154602274A>TCA342603910ADARc.288-26T>A (n.288-26T>A)
c.398T>A (p.Val133Asp)
c.46-26T>A (n.46-26T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.391-26T>A
n.258-26T>A
n.124-26T>A
c.-492-26T>A (n.-492-26T>A)
n.404T>A
n.566T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.407T>A
c.258-26T>A (n.258-26T>A)
n.276-26T>A
n.399T>A
n.301-26T>A
n.415T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
1g.154602275C>ACA342603914ADARc.288-27G>T (n.288-27G>T)
c.397G>T (p.Val133Phe)
c.46-27G>T (n.46-27G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.391-27G>T
n.258-27G>T
n.124-27G>T
c.-492-27G>T (n.-492-27G>T)
n.403G>T
n.565G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.406G>T
c.258-27G>T (n.258-27G>T)
n.276-27G>T
n.398G>T
n.301-27G>T
n.414G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
1g.154602275C>GCA342603921ADARc.288-27G>C (n.288-27G>C)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.46-27G>C (n.46-27G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.391-27G>C
n.258-27G>C
n.124-27G>C
c.-492-27G>C (n.-492-27G>C)
n.403G>C
n.565G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.406G>C
c.258-27G>C (n.258-27G>C)
n.276-27G>C
n.398G>C
n.301-27G>C
n.414G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
1g.154602275C>TCA342603918ADARc.288-27G>A (n.288-27G>A)
c.397G>A (p.Val133Ile)
c.46-27G>A (n.46-27G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.391-27G>A
n.258-27G>A
n.124-27G>A
c.-492-27G>A (n.-492-27G>A)
n.403G>A
n.565G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.406G>A
c.258-27G>A (n.258-27G>A)
n.276-27G>A
n.398G>A
n.301-27G>A
n.414G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
1g.154602276A=CA2480938595ADARc.288-28T= (n.288-28T=)
c.396T= (p.Gly132=)
c.46-28T= (n.46-28T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.366T= (p.Gly122=)
n.391-28T=
n.258-28T=
n.124-28T=
c.-492-28T= (n.-492-28T=)
n.402T=
n.564T=
c.-373T= (n.-373T=)
n.405T=
c.258-28T= (n.258-28T=)
n.276-28T=
n.397T=
n.301-28T=
n.413T=
c.351T= (p.Gly117=)
c.495T= (p.Gly165=)
c.384T= (p.Gly128=)
c.393T= (p.Gly131=)
1g.154602276A>CCA421225788ADARc.288-28T>G (n.288-28T>G)
c.396T>G (p.Gly132=)
c.46-28T>G (n.46-28T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.366T>G (p.Gly122=)
n.391-28T>G
n.258-28T>G
n.124-28T>G
c.-492-28T>G (n.-492-28T>G)
n.402T>G
n.564T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.405T>G
c.258-28T>G (n.258-28T>G)
n.276-28T>G
n.397T>G
n.301-28T>G
n.413T>G
c.351T>G (p.Gly117=)
c.495T>G (p.Gly165=)
c.384T>G (p.Gly128=)
c.393T>G (p.Gly131=)
 dbSNP
1g.154602276A>GCA421225790ADARc.288-28T>C (n.288-28T>C)
c.396T>C (p.Gly132=)
c.46-28T>C (n.46-28T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.366T>C (p.Gly122=)
n.391-28T>C
n.258-28T>C
n.124-28T>C
c.-492-28T>C (n.-492-28T>C)
n.402T>C
n.564T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.405T>C
c.258-28T>C (n.258-28T>C)
n.276-28T>C
n.397T>C
n.301-28T>C
n.413T>C
c.351T>C (p.Gly117=)
c.495T>C (p.Gly165=)
c.384T>C (p.Gly128=)
c.393T>C (p.Gly131=)
1g.154602276A>TCA421225791ADARc.288-28T>A (n.288-28T>A)
c.396T>A (p.Gly132=)
c.46-28T>A (n.46-28T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.366T>A (p.Gly122=)
n.391-28T>A
n.258-28T>A
n.124-28T>A
c.-492-28T>A (n.-492-28T>A)
n.402T>A
n.564T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.405T>A
c.258-28T>A (n.258-28T>A)
n.276-28T>A
n.397T>A
n.301-28T>A
n.413T>A
c.351T>A (p.Gly117=)
c.495T>A (p.Gly165=)
c.384T>A (p.Gly128=)
c.393T>A (p.Gly131=)
 gnomAD v4
1g.154602277C>ACA342603923ADARc.288-29G>T (n.288-29G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.46-29G>T (n.46-29G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.391-29G>T
n.258-29G>T
n.124-29G>T
c.-492-29G>T (n.-492-29G>T)
n.401G>T
n.563G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.404G>T
c.258-29G>T (n.258-29G>T)
n.276-29G>T
n.396G>T
n.301-29G>T
n.412G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
1g.154602277C>GCA342603924ADARc.288-29G>C (n.288-29G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.46-29G>C (n.46-29G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.391-29G>C
n.258-29G>C
n.124-29G>C
c.-492-29G>C (n.-492-29G>C)
n.401G>C
n.563G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.404G>C
c.258-29G>C (n.258-29G>C)
n.276-29G>C
n.396G>C
n.301-29G>C
n.412G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
1g.154602277C>TCA342603925ADARc.288-29G>A (n.288-29G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.46-29G>A (n.46-29G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.391-29G>A
n.258-29G>A
n.124-29G>A
c.-492-29G>A (n.-492-29G>A)
n.401G>A
n.563G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.404G>A
c.258-29G>A (n.258-29G>A)
n.276-29G>A
n.396G>A
n.301-29G>A
n.412G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.154602278C>ACA342603931ADARc.288-30G>T (n.288-30G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.46-30G>T (n.46-30G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.391-30G>T
n.258-30G>T
n.124-30G>T
c.-492-30G>T (n.-492-30G>T)
n.400G>T
n.562G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.403G>T
c.258-30G>T (n.258-30G>T)
n.276-30G>T
n.395G>T
n.301-30G>T
n.411G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
1g.154602278C>GCA342603934ADARc.288-30G>C (n.288-30G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.46-30G>C (n.46-30G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.391-30G>C
n.258-30G>C
n.124-30G>C
c.-492-30G>C (n.-492-30G>C)
n.400G>C
n.562G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.403G>C
c.258-30G>C (n.258-30G>C)
n.276-30G>C
n.395G>C
n.301-30G>C
n.411G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
1g.154602278C>TCA342603937ADARc.288-30G>A (n.288-30G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.46-30G>A (n.46-30G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.391-30G>A
n.258-30G>A
n.124-30G>A
c.-492-30G>A (n.-492-30G>A)
n.400G>A
n.562G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.403G>A
c.258-30G>A (n.258-30G>A)
n.276-30G>A
n.395G>A
n.301-30G>A
n.411G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
1g.154602279T>ACA342603940ADARc.288-31A>T (n.288-31A>T)
c.393A>T (p.Arg131Ser)
c.46-31A>T (n.46-31A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.363A>T (p.Arg121Ser)
n.391-31A>T
n.258-31A>T
n.124-31A>T
c.-492-31A>T (n.-492-31A>T)
n.399A>T
n.561A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.402A>T
c.258-31A>T (n.258-31A>T)
n.276-31A>T
n.394A>T
n.301-31A>T
n.410A>T
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.492A>T (p.Arg164Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602279T>CCA421225793ADARc.288-31A>G (n.288-31A>G)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.46-31A>G (n.46-31A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.363A>G (p.Arg121=)
n.391-31A>G
n.258-31A>G
n.124-31A>G
c.-492-31A>G (n.-492-31A>G)
n.399A>G
n.561A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.402A>G
c.258-31A>G (n.258-31A>G)
n.276-31A>G
n.394A>G
n.301-31A>G
n.410A>G
c.348A>G (p.Arg116=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.390A>G (p.Arg130=)
1g.154602279T>GCA342603943ADARc.288-31A>C (n.288-31A>C)
c.393A>C (p.Arg131Ser)
c.46-31A>C (n.46-31A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.363A>C (p.Arg121Ser)
n.391-31A>C
n.258-31A>C
n.124-31A>C
c.-492-31A>C (n.-492-31A>C)
n.399A>C
n.561A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.402A>C
c.258-31A>C (n.258-31A>C)
n.276-31A>C
n.394A>C
n.301-31A>C
n.410A>C
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.492A>C (p.Arg164Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
1g.154602279T=CA2480938596ADARc.288-31A= (n.288-31A=)
c.393A= (p.Arg131=)
c.46-31A= (n.46-31A=)
c.-523A= (n.-523A=)
c.363A= (p.Arg121=)
n.391-31A=
n.258-31A=
n.124-31A=
c.-492-31A= (n.-492-31A=)
n.399A=
n.561A=
c.-376A= (n.-376A=)
n.402A=
c.258-31A= (n.258-31A=)
n.276-31A=
n.394A=
n.301-31A=
n.410A=
c.348A= (p.Arg116=)
c.492A= (p.Arg164=)
c.381A= (p.Arg127=)
c.390A= (p.Arg130=)
1g.154602280C>ACA342603948ADARc.288-32G>T (n.288-32G>T)
c.392G>T (p.Arg131Ile)
c.46-32G>T (n.46-32G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.362G>T (p.Arg121Ile)
n.391-32G>T
n.258-32G>T
n.124-32G>T
c.-492-32G>T (n.-492-32G>T)
n.398G>T
n.560G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.401G>T
c.258-32G>T (n.258-32G>T)
n.276-32G>T
n.393G>T
n.301-32G>T
n.409G>T
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.491G>T (p.Arg164Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
1g.154602280C>GCA342603949ADARc.288-32G>C (n.288-32G>C)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.46-32G>C (n.46-32G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.391-32G>C
n.258-32G>C
n.124-32G>C
c.-492-32G>C (n.-492-32G>C)
n.398G>C
n.560G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.401G>C
c.258-32G>C (n.258-32G>C)
n.276-32G>C
n.393G>C
n.301-32G>C
n.409G>C
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
 gnomAD v4
1g.154602280C>TCA342603951ADARc.288-32G>A (n.288-32G>A)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.46-32G>A (n.46-32G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.391-32G>A
n.258-32G>A
n.124-32G>A
c.-492-32G>A (n.-492-32G>A)
n.398G>A
n.560G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.401G>A
c.258-32G>A (n.258-32G>A)
n.276-32G>A
n.393G>A
n.301-32G>A
n.409G>A
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
1g.154602281T>ACA342603960ADARc.288-33A>T (n.288-33A>T)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
c.46-33A>T (n.46-33A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.361A>T (p.Arg121Ter)
n.391-33A>T
n.258-33A>T
n.124-33A>T
c.-492-33A>T (n.-492-33A>T)
n.397A>T
n.559A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.400A>T
c.258-33A>T (n.258-33A>T)
n.276-33A>T
n.392A>T
n.301-33A>T
n.408A>T
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.490A>T (p.Arg164Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
1g.154602281T>CCA342603957ADARc.288-33A>G (n.288-33A>G)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.46-33A>G (n.46-33A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.391-33A>G
n.258-33A>G
n.124-33A>G
c.-492-33A>G (n.-492-33A>G)
n.397A>G
n.559A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.400A>G
c.258-33A>G (n.258-33A>G)
n.276-33A>G
n.392A>G
n.301-33A>G
n.408A>G
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
1g.154602281T>GCA421225796ADARc.288-33A>C (n.288-33A>C)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.46-33A>C (n.46-33A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.391-33A>C
n.258-33A>C
n.124-33A>C
c.-492-33A>C (n.-492-33A>C)
n.397A>C
n.559A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.400A>C
c.258-33A>C (n.258-33A>C)
n.276-33A>C
n.392A>C
n.301-33A>C
n.408A>C
c.346A>C (p.Arg116=)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.388A>C (p.Arg130=)
1g.154602282C>ACA342603964ADARc.288-34G>T (n.288-34G>T)
c.390G>T (p.Gln130His)
c.46-34G>T (n.46-34G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.391-34G>T
n.258-34G>T
n.124-34G>T
c.-492-34G>T (n.-492-34G>T)
n.396G>T
n.558G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.399G>T
c.258-34G>T (n.258-34G>T)
n.276-34G>T
n.391G>T
n.301-34G>T
n.407G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.387G>T (p.Gln129His)
1g.154602282C>GCA342603971ADARc.288-34G>C (n.288-34G>C)
c.390G>C (p.Gln130His)
c.46-34G>C (n.46-34G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.391-34G>C
n.258-34G>C
n.124-34G>C
c.-492-34G>C (n.-492-34G>C)
n.396G>C
n.558G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.399G>C
c.258-34G>C (n.258-34G>C)
n.276-34G>C
n.391G>C
n.301-34G>C
n.407G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.387G>C (p.Gln129His)
1g.154602282C>TCA421225799ADARc.288-34G>A (n.288-34G>A)
c.390G>A (p.Gln130=)
c.46-34G>A (n.46-34G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.391-34G>A
n.258-34G>A
n.124-34G>A
c.-492-34G>A (n.-492-34G>A)
n.396G>A
n.558G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.399G>A
c.258-34G>A (n.258-34G>A)
n.276-34G>A
n.391G>A
n.301-34G>A
n.407G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.387G>A (p.Gln129=)
1g.154602283T>ACA342603975ADARc.288-35A>T (n.288-35A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.46-35A>T (n.46-35A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.391-35A>T
n.258-35A>T
n.124-35A>T
c.-492-35A>T (n.-492-35A>T)
n.395A>T
n.557A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.398A>T
c.258-35A>T (n.258-35A>T)
n.276-35A>T
n.390A>T
n.301-35A>T
n.406A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
1g.154602283T>CCA342603986ADARc.288-35A>G (n.288-35A>G)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.46-35A>G (n.46-35A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.391-35A>G
n.258-35A>G
n.124-35A>G
c.-492-35A>G (n.-492-35A>G)
n.395A>G
n.557A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.398A>G
c.258-35A>G (n.258-35A>G)
n.276-35A>G
n.390A>G
n.301-35A>G
n.406A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
1g.154602283T>GCA342603981ADARc.288-35A>C (n.288-35A>C)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.46-35A>C (n.46-35A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.391-35A>C
n.258-35A>C
n.124-35A>C
c.-492-35A>C (n.-492-35A>C)
n.395A>C
n.557A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.398A>C
c.258-35A>C (n.258-35A>C)
n.276-35A>C
n.390A>C
n.301-35A>C
n.406A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
1g.154602284G>ACA342603987ADARc.288-36C>T (n.288-36C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.46-36C>T (n.46-36C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.391-36C>T
n.258-36C>T
n.124-36C>T
c.-492-36C>T (n.-492-36C>T)
n.394C>T
n.556C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.397C>T
c.258-36C>T (n.258-36C>T)
n.276-36C>T
n.389C>T
n.301-36C>T
n.405C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
 gnomAD v4
1g.154602284G>CCA1131712ADARc.288-36C>G (n.288-36C>G)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.46-36C>G (n.46-36C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.391-36C>G
n.258-36C>G
n.124-36C>G
c.-492-36C>G (n.-492-36C>G)
n.394C>G
n.556C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.397C>G
c.258-36C>G (n.258-36C>G)
n.276-36C>G
n.389C>G
n.301-36C>G
n.405C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602284G=CA2480938597ADARc.288-36C= (n.288-36C=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.46-36C= (n.46-36C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.391-36C=
n.258-36C=
n.124-36C=
c.-492-36C= (n.-492-36C=)
n.394C=
n.556C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.397C=
c.258-36C= (n.258-36C=)
n.276-36C=
n.389C=
n.301-36C=
n.405C=
c.343C= (p.Gln115=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.376C= (p.Gln126=)
c.385C= (p.Gln129=)
1g.154602284G>TCA342603991ADARc.288-36C>A (n.288-36C>A)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.46-36C>A (n.46-36C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.391-36C>A
n.258-36C>A
n.124-36C>A
c.-492-36C>A (n.-492-36C>A)
n.394C>A
n.556C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.397C>A
c.258-36C>A (n.258-36C>A)
n.276-36C>A
n.389C>A
n.301-36C>A
n.405C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
1g.154602285T>ACA421225804ADARc.288-37A>T (n.288-37A>T)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.46-37A>T (n.46-37A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.357A>T (p.Pro119=)
n.391-37A>T
n.258-37A>T
n.124-37A>T
c.-492-37A>T (n.-492-37A>T)
n.393A>T
n.555A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.396A>T
c.258-37A>T (n.258-37A>T)
n.276-37A>T
n.388A>T
n.301-37A>T
n.404A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.375A>T (p.Pro125=)
c.384A>T (p.Pro128=)
1g.154602285T>CCA421225803ADARc.288-37A>G (n.288-37A>G)
c.387A>G (p.Pro129=)
c.46-37A>G (n.46-37A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.357A>G (p.Pro119=)
n.391-37A>G
n.258-37A>G
n.124-37A>G
c.-492-37A>G (n.-492-37A>G)
n.393A>G
n.555A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.396A>G
c.258-37A>G (n.258-37A>G)
n.276-37A>G
n.388A>G
n.301-37A>G
n.404A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.375A>G (p.Pro125=)
c.384A>G (p.Pro128=)
1g.154602285T>GCA421225802ADARc.288-37A>C (n.288-37A>C)
c.387A>C (p.Pro129=)
c.46-37A>C (n.46-37A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.357A>C (p.Pro119=)
n.391-37A>C
n.258-37A>C
n.124-37A>C
c.-492-37A>C (n.-492-37A>C)
n.393A>C
n.555A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.396A>C
c.258-37A>C (n.258-37A>C)
n.276-37A>C
n.388A>C
n.301-37A>C
n.404A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.375A>C (p.Pro125=)
c.384A>C (p.Pro128=)
1g.154602286G>ACA342603996ADARc.288-38C>T (n.288-38C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.46-38C>T (n.46-38C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.391-38C>T
n.258-38C>T
n.124-38C>T
c.-492-38C>T (n.-492-38C>T)
n.392C>T
n.554C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.395C>T
c.258-38C>T (n.258-38C>T)
n.276-38C>T
n.387C>T
n.301-38C>T
n.403C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
 gnomAD v4
1g.154602286G>CCA342603999ADARc.288-38C>G (n.288-38C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.46-38C>G (n.46-38C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.391-38C>G
n.258-38C>G
n.124-38C>G
c.-492-38C>G (n.-492-38C>G)
n.392C>G
n.554C>G
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.395C>G
c.258-38C>G (n.258-38C>G)
n.276-38C>G
n.387C>G
n.301-38C>G
n.403C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
1g.154602286G>TCA342604001ADARc.288-38C>A (n.288-38C>A)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.46-38C>A (n.46-38C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
n.391-38C>A
n.258-38C>A
n.124-38C>A
c.-492-38C>A (n.-492-38C>A)
n.392C>A
n.554C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.395C>A
c.258-38C>A (n.258-38C>A)
n.276-38C>A
n.387C>A
n.301-38C>A
n.403C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
1g.154602287G>ACA342604005ADARc.288-39C>T (n.288-39C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.46-39C>T (n.46-39C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.391-39C>T
n.258-39C>T
n.124-39C>T
c.-492-39C>T (n.-492-39C>T)
n.391C>T
n.553C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.394C>T
c.258-39C>T (n.258-39C>T)
n.276-39C>T
n.386C>T
n.301-39C>T
n.402C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
 COSMIC COSMIC
1g.154602287G>CCA342604011ADARc.288-39C>G (n.288-39C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.46-39C>G (n.46-39C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.391-39C>G
n.258-39C>G
n.124-39C>G
c.-492-39C>G (n.-492-39C>G)
n.391C>G
n.553C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.394C>G
c.258-39C>G (n.258-39C>G)
n.276-39C>G
n.386C>G
n.301-39C>G
n.402C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
1g.154602287G>TCA342604014ADARc.288-39C>A (n.288-39C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.46-39C>A (n.46-39C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.391-39C>A
n.258-39C>A
n.124-39C>A
c.-492-39C>A (n.-492-39C>A)
n.391C>A
n.553C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.394C>A
c.258-39C>A (n.258-39C>A)
n.276-39C>A
n.386C>A
n.301-39C>A
n.402C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
1g.154602288C>ACA421225807ADARc.288-40G>T (n.288-40G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.46-40G>T (n.46-40G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.391-40G>T
n.258-40G>T
n.124-40G>T
c.-492-40G>T (n.-492-40G>T)
n.390G>T
n.552G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.393G>T
c.258-40G>T (n.258-40G>T)
n.276-40G>T
n.385G>T
n.301-40G>T
n.401G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.381G>T (p.Leu127=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602288C=CA2480938598ADARc.288-40G= (n.288-40G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.46-40G= (n.46-40G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.354G= (p.Leu118=)
n.391-40G=
n.258-40G=
n.124-40G=
c.-492-40G= (n.-492-40G=)
n.390G=
n.552G=
c.-385G= (n.-385G=)
n.393G=
c.258-40G= (n.258-40G=)
n.276-40G=
n.385G=
n.301-40G=
n.401G=
c.339G= (p.Leu113=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.381G= (p.Leu127=)
1g.154602288C>GCA421225809ADARc.288-40G>C (n.288-40G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.46-40G>C (n.46-40G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.391-40G>C
n.258-40G>C
n.124-40G>C
c.-492-40G>C (n.-492-40G>C)
n.390G>C
n.552G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.393G>C
c.258-40G>C (n.258-40G>C)
n.276-40G>C
n.385G>C
n.301-40G>C
n.401G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.381G>C (p.Leu127=)
1g.154602288C>TCA421225810ADARc.288-40G>A (n.288-40G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.46-40G>A (n.46-40G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.391-40G>A
n.258-40G>A
n.124-40G>A
c.-492-40G>A (n.-492-40G>A)
n.390G>A
n.552G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.393G>A
c.258-40G>A (n.258-40G>A)
n.276-40G>A
n.385G>A
n.301-40G>A
n.401G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.381G>A (p.Leu127=)
 gnomAD v4
1g.154602289A>CCA342604021ADARc.288-41T>G (n.288-41T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.46-41T>G (n.46-41T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.391-41T>G
n.258-41T>G
n.124-41T>G
c.-492-41T>G (n.-492-41T>G)
n.389T>G
n.551T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.392T>G
c.258-41T>G (n.258-41T>G)
n.276-41T>G
n.384T>G
n.301-41T>G
n.400T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
1g.154602289A>GCA342604026ADARc.288-41T>C (n.288-41T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.46-41T>C (n.46-41T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.391-41T>C
n.258-41T>C
n.124-41T>C
c.-492-41T>C (n.-492-41T>C)
n.389T>C
n.551T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.392T>C
c.258-41T>C (n.258-41T>C)
n.276-41T>C
n.384T>C
n.301-41T>C
n.400T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
1g.154602289A>TCA342604050ADARc.288-41T>A (n.288-41T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.46-41T>A (n.46-41T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.391-41T>A
n.258-41T>A
n.124-41T>A
c.-492-41T>A (n.-492-41T>A)
n.389T>A
n.551T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.392T>A
c.258-41T>A (n.258-41T>A)
n.276-41T>A
n.384T>A
n.301-41T>A
n.400T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
1g.154602290G>ACA421225812ADARc.288-42C>T (n.288-42C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.46-42C>T (n.46-42C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.391-42C>T
n.258-42C>T
n.124-42C>T
c.-492-42C>T (n.-492-42C>T)
n.388C>T
n.550C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.391C>T
c.258-42C>T (n.258-42C>T)
n.276-42C>T
n.383C>T
n.301-42C>T
n.399C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.379C>T (p.Leu127=)
1g.154602290G>CCA342604062ADARc.288-42C>G (n.288-42C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.46-42C>G (n.46-42C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.391-42C>G
n.258-42C>G
n.124-42C>G
c.-492-42C>G (n.-492-42C>G)
n.388C>G
n.550C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.391C>G
c.258-42C>G (n.258-42C>G)
n.276-42C>G
n.383C>G
n.301-42C>G
n.399C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
1g.154602290G>TCA342604055ADARc.288-42C>A (n.288-42C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.46-42C>A (n.46-42C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.391-42C>A
n.258-42C>A
n.124-42C>A
c.-492-42C>A (n.-492-42C>A)
n.388C>A
n.550C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.391C>A
c.258-42C>A (n.258-42C>A)
n.276-42C>A
n.383C>A
n.301-42C>A
n.399C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
1g.154602291A>CCA342604063ADARc.288-43T>G (n.288-43T>G)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.46-43T>G (n.46-43T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.351T>G (p.Ser117Arg)
n.391-43T>G
n.258-43T>G
n.124-43T>G
c.-492-43T>G (n.-492-43T>G)
n.387T>G
n.549T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.390T>G
c.258-43T>G (n.258-43T>G)
n.276-43T>G
n.382T>G
n.301-43T>G
n.398T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.480T>G (p.Ser160Arg)
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
1g.154602291A>GCA421225814ADARc.288-43T>C (n.288-43T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
c.46-43T>C (n.46-43T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.391-43T>C
n.258-43T>C
n.124-43T>C
c.-492-43T>C (n.-492-43T>C)
n.387T>C
n.549T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.390T>C
c.258-43T>C (n.258-43T>C)
n.276-43T>C
n.382T>C
n.301-43T>C
n.398T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
c.480T>C (p.Ser160=)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.378T>C (p.Ser126=)
1g.154602291A>TCA342604064ADARc.288-43T>A (n.288-43T>A)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.46-43T>A (n.46-43T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.351T>A (p.Ser117Arg)
n.391-43T>A
n.258-43T>A
n.124-43T>A
c.-492-43T>A (n.-492-43T>A)
n.387T>A
n.549T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.390T>A
c.258-43T>A (n.258-43T>A)
n.276-43T>A
n.382T>A
n.301-43T>A
n.398T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.480T>A (p.Ser160Arg)
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
 gnomAD v4
1g.154602292C>ACA342604068ADARc.288-44G>T (n.288-44G>T)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.46-44G>T (n.46-44G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.391-44G>T
n.258-44G>T
n.124-44G>T
c.-492-44G>T (n.-492-44G>T)
n.386G>T
n.548G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.389G>T
c.258-44G>T (n.258-44G>T)
n.276-44G>T
n.381G>T
n.301-44G>T
n.397G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
1g.154602292C>GCA342604071ADARc.288-44G>C (n.288-44G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.46-44G>C (n.46-44G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.391-44G>C
n.258-44G>C
n.124-44G>C
c.-492-44G>C (n.-492-44G>C)
n.386G>C
n.548G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.389G>C
c.258-44G>C (n.258-44G>C)
n.276-44G>C
n.381G>C
n.301-44G>C
n.397G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
 gnomAD v4
1g.154602292C>TCA342604072ADARc.288-44G>A (n.288-44G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.46-44G>A (n.46-44G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.391-44G>A
n.258-44G>A
n.124-44G>A
c.-492-44G>A (n.-492-44G>A)
n.386G>A
n.548G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.389G>A
c.258-44G>A (n.258-44G>A)
n.276-44G>A
n.381G>A
n.301-44G>A
n.397G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
1g.154602293T>ACA342604073ADARc.288-45A>T (n.288-45A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.46-45A>T (n.46-45A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.391-45A>T
n.258-45A>T
n.124-45A>T
c.-492-45A>T (n.-492-45A>T)
n.385A>T
n.547A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.388A>T
c.258-45A>T (n.258-45A>T)
n.276-45A>T
n.380A>T
n.301-45A>T
n.396A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
1g.154602293T>CCA342604074ADARc.288-45A>G (n.288-45A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.46-45A>G (n.46-45A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.391-45A>G
n.258-45A>G
n.124-45A>G
c.-492-45A>G (n.-492-45A>G)
n.385A>G
n.547A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.388A>G
c.258-45A>G (n.258-45A>G)
n.276-45A>G
n.380A>G
n.301-45A>G
n.396A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602293T>GCA342604078ADARc.288-45A>C (n.288-45A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.46-45A>C (n.46-45A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.391-45A>C
n.258-45A>C
n.124-45A>C
c.-492-45A>C (n.-492-45A>C)
n.385A>C
n.547A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.388A>C
c.258-45A>C (n.258-45A>C)
n.276-45A>C
n.380A>C
n.301-45A>C
n.396A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
1g.154602293T=CA2480938599ADARc.288-45A= (n.288-45A=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.46-45A= (n.46-45A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.349A= (p.Ser117=)
n.391-45A=
n.258-45A=
n.124-45A=
c.-492-45A= (n.-492-45A=)
n.385A=
n.547A=
c.-390A= (n.-390A=)
n.388A=
c.258-45A= (n.258-45A=)
n.276-45A=
n.380A=
n.301-45A=
n.396A=
c.334A= (p.Ser112=)
c.478A= (p.Ser160=)
c.367A= (p.Ser123=)
c.376A= (p.Ser126=)
1g.154602294C>ACA342604081ADARc.288-46G>T (n.288-46G>T)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.46-46G>T (n.46-46G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
n.391-46G>T
n.258-46G>T
n.124-46G>T
c.-492-46G>T (n.-492-46G>T)
n.384G>T
n.546G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.387G>T
c.258-46G>T (n.258-46G>T)
n.276-46G>T
n.379G>T
n.301-46G>T
n.395G>T
c.333G>T (p.Arg111Ser)
c.477G>T (p.Arg159Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
1g.154602294C>GCA342604084ADARc.288-46G>C (n.288-46G>C)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.46-46G>C (n.46-46G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
n.391-46G>C
n.258-46G>C
n.124-46G>C
c.-492-46G>C (n.-492-46G>C)
n.384G>C
n.546G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.387G>C
c.258-46G>C (n.258-46G>C)
n.276-46G>C
n.379G>C
n.301-46G>C
n.395G>C
c.333G>C (p.Arg111Ser)
c.477G>C (p.Arg159Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.154602294C>TCA421225820ADARc.288-46G>A (n.288-46G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.46-46G>A (n.46-46G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.348G>A (p.Arg116=)
n.391-46G>A
n.258-46G>A
n.124-46G>A
c.-492-46G>A (n.-492-46G>A)
n.384G>A
n.546G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.387G>A
c.258-46G>A (n.258-46G>A)
n.276-46G>A
n.379G>A
n.301-46G>A
n.395G>A
c.333G>A (p.Arg111=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.375G>A (p.Arg125=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.154602295C>ACA342604088ADARc.288-47G>T (n.288-47G>T)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.46-47G>T (n.46-47G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.347G>T (p.Arg116Met)
n.391-47G>T
n.258-47G>T
n.124-47G>T
c.-492-47G>T (n.-492-47G>T)
n.383G>T
n.545G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.386G>T
c.258-47G>T (n.258-47G>T)
n.276-47G>T
n.378G>T
n.301-47G>T
n.394G>T
c.332G>T (p.Arg111Met)
c.476G>T (p.Arg159Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.374G>T (p.Arg125Met)
1g.154602295C>GCA342604093ADARc.288-47G>C (n.288-47G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.46-47G>C (n.46-47G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.391-47G>C
n.258-47G>C
n.124-47G>C
c.-492-47G>C (n.-492-47G>C)
n.383G>C
n.545G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.386G>C
c.258-47G>C (n.258-47G>C)
n.276-47G>C
n.378G>C
n.301-47G>C
n.394G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
1g.154602295C>TCA342604095ADARc.288-47G>A (n.288-47G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.46-47G>A (n.46-47G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.391-47G>A
n.258-47G>A
n.124-47G>A
c.-492-47G>A (n.-492-47G>A)
n.383G>A
n.545G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.386G>A
c.258-47G>A (n.258-47G>A)
n.276-47G>A
n.378G>A
n.301-47G>A
n.394G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
1g.154602296T>ACA342604097ADARc.288-48A>T (n.288-48A>T)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.46-48A>T (n.46-48A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
n.391-48A>T
n.258-48A>T
n.124-48A>T
c.-492-48A>T (n.-492-48A>T)
n.382A>T
n.544A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
n.385A>T
c.258-48A>T (n.258-48A>T)
n.276-48A>T
n.377A>T
n.301-48A>T
n.393A>T
c.331A>T (p.Arg111Trp)
c.475A>T (p.Arg159Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
1g.154602296T>CCA342604102ADARc.288-48A>G (n.288-48A>G)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.46-48A>G (n.46-48A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.391-48A>G
n.258-48A>G
n.124-48A>G
c.-492-48A>G (n.-492-48A>G)
n.382A>G
n.544A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
n.385A>G
c.258-48A>G (n.258-48A>G)
n.276-48A>G
n.377A>G
n.301-48A>G
n.393A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
 gnomAD v4
1g.154602296T>GCA421225823ADARc.288-48A>C (n.288-48A>C)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.46-48A>C (n.46-48A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.391-48A>C
n.258-48A>C
n.124-48A>C
c.-492-48A>C (n.-492-48A>C)
n.382A>C
n.544A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
n.385A>C
c.258-48A>C (n.258-48A>C)
n.276-48A>C
n.377A>C
n.301-48A>C
n.393A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
c.475A>C (p.Arg159=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.373A>C (p.Arg125=)
1g.154602297G>ACA421225826ADARc.288-49C>T (n.288-49C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.46-49C>T (n.46-49C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.391-49C>T
n.258-49C>T
n.124-49C>T
c.-492-49C>T (n.-492-49C>T)
n.381C>T
n.543C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.384C>T
c.258-49C>T (n.258-49C>T)
n.276-49C>T
n.376C>T
n.301-49C>T
n.392C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.363C>T (p.Gly121=)
c.372C>T (p.Gly124=)
 gnomAD v4
1g.154602297G>CCA421225827ADARc.288-49C>G (n.288-49C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.46-49C>G (n.46-49C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.391-49C>G
n.258-49C>G
n.124-49C>G
c.-492-49C>G (n.-492-49C>G)
n.381C>G
n.543C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.384C>G
c.258-49C>G (n.258-49C>G)
n.276-49C>G
n.376C>G
n.301-49C>G
n.392C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.363C>G (p.Gly121=)
c.372C>G (p.Gly124=)
1g.154602297G>TCA421225828ADARc.288-49C>A (n.288-49C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.46-49C>A (n.46-49C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.391-49C>A
n.258-49C>A
n.124-49C>A
c.-492-49C>A (n.-492-49C>A)
n.381C>A
n.543C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.384C>A
c.258-49C>A (n.258-49C>A)
n.276-49C>A
n.376C>A
n.301-49C>A
n.392C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.363C>A (p.Gly121=)
c.372C>A (p.Gly124=)
1g.154602298C>ACA342604107ADARc.288-50G>T (n.288-50G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.46-50G>T (n.46-50G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.391-50G>T
n.258-50G>T
n.124-50G>T
c.-492-50G>T (n.-492-50G>T)
n.380G>T
n.542G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.383G>T
c.258-50G>T (n.258-50G>T)
n.276-50G>T
n.375G>T
n.301-50G>T
n.391G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
 gnomAD v4
1g.154602298C=CA2480938600ADARc.288-50G= (n.288-50G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.46-50G= (n.46-50G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.391-50G=
n.258-50G=
n.124-50G=
c.-492-50G= (n.-492-50G=)
n.380G=
n.542G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.383G=
c.258-50G= (n.258-50G=)
n.276-50G=
n.375G=
n.301-50G=
n.391G=
c.329G= (p.Gly110=)
c.473G= (p.Gly158=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.371G= (p.Gly124=)
1g.154602298C>GCA342604117ADARc.288-50G>C (n.288-50G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.46-50G>C (n.46-50G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.391-50G>C
n.258-50G>C
n.124-50G>C
c.-492-50G>C (n.-492-50G>C)
n.380G>C
n.542G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.383G>C
c.258-50G>C (n.258-50G>C)
n.276-50G>C
n.375G>C
n.301-50G>C
n.391G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154602298C>TCA342604120ADARc.288-50G>A (n.288-50G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.46-50G>A (n.46-50G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.391-50G>A
n.258-50G>A
n.124-50G>A
c.-492-50G>A (n.-492-50G>A)
n.380G>A
n.542G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.383G>A
c.258-50G>A (n.258-50G>A)
n.276-50G>A
n.375G>A
n.301-50G>A
n.391G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154602299delCA2573131083ADARc.288-50del (n.288-50del)
c.374del (p.Gly125AlafsTer19)
c.46-50del (n.46-50del)
c.-542del (n.-542del)
c.344del (p.Gly115AlafsTer19)
n.391-50del
n.258-50del
n.124-50del
c.-492-50del (n.-492-50del)
n.380del
n.542del
c.-395del (n.-395del)
n.383del
c.258-50del (n.258-50del)
n.276-50del
n.375del
n.301-50del
n.391del
c.329del (p.Gly110AlafsTer19)
c.473del (p.Gly158AlafsTer19)
c.362del (p.Gly121AlafsTer19)
c.371del (p.Gly124AlafsTer19)
 ClinVar dbSNP
1g.154602299C>ACA342604125ADARc.288-51G>T (n.288-51G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.46-51G>T (n.46-51G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.391-51G>T
n.258-51G>T
n.124-51G>T
c.-492-51G>T (n.-492-51G>T)
n.379G>T
n.541G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.382G>T
c.258-51G>T (n.258-51G>T)
n.276-51G>T
n.374G>T
n.301-51G>T
n.390G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
1g.154602299C>GCA342604127ADARc.288-51G>C (n.288-51G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.46-51G>C (n.46-51G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.391-51G>C
n.258-51G>C
n.124-51G>C
c.-492-51G>C (n.-492-51G>C)
n.379G>C
n.541G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.382G>C
c.258-51G>C (n.258-51G>C)
n.276-51G>C
n.374G>C
n.301-51G>C
n.390G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
1g.154602299C>TCA342604129ADARc.288-51G>A (n.288-51G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.46-51G>A (n.46-51G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.391-51G>A
n.258-51G>A
n.124-51G>A
c.-492-51G>A (n.-492-51G>A)
n.379G>A
n.541G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.382G>A
c.258-51G>A (n.258-51G>A)
n.276-51G>A
n.374G>A
n.301-51G>A
n.390G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
1g.154602300A=CA1141736224ADARc.288-52T= (n.288-52T=)
c.372T= (p.Arg124=)
c.46-52T= (n.46-52T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.342T= (p.Arg114=)
n.391-52T=
n.258-52T=
n.124-52T=
c.-492-52T= (n.-492-52T=)
n.378T=
n.540T=
c.-397T= (n.-397T=)
n.381T=
c.258-52T= (n.258-52T=)
n.276-52T=
n.373T=
n.301-52T=
n.389T=
c.327T= (p.Arg109=)
c.471T= (p.Arg157=)
c.360T= (p.Arg120=)
c.369T= (p.Arg123=)
1g.154602300A>CCA421225832ADARc.288-52T>G (n.288-52T>G)
c.372T>G (p.Arg124=)
c.46-52T>G (n.46-52T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.342T>G (p.Arg114=)
n.391-52T>G
n.258-52T>G
n.124-52T>G
c.-492-52T>G (n.-492-52T>G)
n.378T>G
n.540T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.381T>G
c.258-52T>G (n.258-52T>G)
n.276-52T>G
n.373T>G
n.301-52T>G
n.389T>G
c.327T>G (p.Arg109=)
c.471T>G (p.Arg157=)
c.360T>G (p.Arg120=)
c.369T>G (p.Arg123=)
1g.154602300A>GCA421225834ADARc.288-52T>C (n.288-52T>C)
c.372T>C (p.Arg124=)
c.46-52T>C (n.46-52T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.342T>C (p.Arg114=)
n.391-52T>C
n.258-52T>C
n.124-52T>C
c.-492-52T>C (n.-492-52T>C)
n.378T>C
n.540T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.381T>C
c.258-52T>C (n.258-52T>C)
n.276-52T>C
n.373T>C
n.301-52T>C
n.389T>C
c.327T>C (p.Arg109=)
c.471T>C (p.Arg157=)
c.360T>C (p.Arg120=)
c.369T>C (p.Arg123=)
1g.154602300A>TCA1131713ADARc.288-52T>A (n.288-52T>A)
c.372T>A (p.Arg124=)
c.46-52T>A (n.46-52T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.342T>A (p.Arg114=)
n.391-52T>A
n.258-52T>A
n.124-52T>A
c.-492-52T>A (n.-492-52T>A)
n.378T>A
n.540T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.381T>A
c.258-52T>A (n.258-52T>A)
n.276-52T>A
n.373T>A
n.301-52T>A
n.389T>A
c.327T>A (p.Arg109=)
c.471T>A (p.Arg157=)
c.360T>A (p.Arg120=)
c.369T>A (p.Arg123=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602301C>ACA342604137ADARc.288-53G>T (n.288-53G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.46-53G>T (n.46-53G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.391-53G>T
n.258-53G>T
n.124-53G>T
c.-492-53G>T (n.-492-53G>T)
n.377G>T
n.539G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.380G>T
c.258-53G>T (n.258-53G>T)
n.276-53G>T
n.372G>T
n.301-53G>T
n.388G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
1g.154602301C=CA2480938601ADARc.288-53G= (n.288-53G=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.46-53G= (n.46-53G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.391-53G=
n.258-53G=
n.124-53G=
c.-492-53G= (n.-492-53G=)
n.377G=
n.539G=
c.-398G= (n.-398G=)
n.380G=
c.258-53G= (n.258-53G=)
n.276-53G=
n.372G=
n.301-53G=
n.388G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.368G= (p.Arg123=)
1g.154602301C>GCA342604138ADARc.288-53G>C (n.288-53G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.46-53G>C (n.46-53G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.391-53G>C
n.258-53G>C
n.124-53G>C
c.-492-53G>C (n.-492-53G>C)
n.377G>C
n.539G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.380G>C
c.258-53G>C (n.258-53G>C)
n.276-53G>C
n.372G>C
n.301-53G>C
n.388G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
 gnomAD v4
1g.154602301C>TCA1131714ADARc.288-53G>A (n.288-53G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
c.46-53G>A (n.46-53G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.341G>A (p.Arg114His)
n.391-53G>A
n.258-53G>A
n.124-53G>A
c.-492-53G>A (n.-492-53G>A)
n.377G>A
n.539G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.380G>A
c.258-53G>A (n.258-53G>A)
n.276-53G>A
n.372G>A
n.301-53G>A
n.388G>A
c.326G>A (p.Arg109His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.359G>A (p.Arg120His)
c.368G>A (p.Arg123His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154602302G>ACA1131715ADARc.288-54C>T (n.288-54C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.46-54C>T (n.46-54C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.391-54C>T
n.258-54C>T
n.124-54C>T
c.-492-54C>T (n.-492-54C>T)
n.376C>T
n.538C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.379C>T
c.258-54C>T (n.258-54C>T)
n.276-54C>T
n.371C>T
n.301-54C>T
n.387C>T
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602302G>CCA342604143ADARc.288-54C>G (n.288-54C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.46-54C>G (n.46-54C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.391-54C>G
n.258-54C>G
n.124-54C>G
c.-492-54C>G (n.-492-54C>G)
n.376C>G
n.538C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.379C>G
c.258-54C>G (n.258-54C>G)
n.276-54C>G
n.371C>G
n.301-54C>G
n.387C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
1g.154602302G=CA1143407618ADARc.288-54C= (n.288-54C=)
c.370C= (p.Arg124=)
c.46-54C= (n.46-54C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.391-54C=
n.258-54C=
n.124-54C=
c.-492-54C= (n.-492-54C=)
n.376C=
n.538C=
c.-399C= (n.-399C=)
n.379C=
c.258-54C= (n.258-54C=)
n.276-54C=
n.371C=
n.301-54C=
n.387C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.367C= (p.Arg123=)
1g.154602302G>TCA342604144ADARc.288-54C>A (n.288-54C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.46-54C>A (n.46-54C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.391-54C>A
n.258-54C>A
n.124-54C>A
c.-492-54C>A (n.-492-54C>A)
n.376C>A
n.538C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.379C>A
c.258-54C>A (n.258-54C>A)
n.276-54C>A
n.371C>A
n.301-54C>A
n.387C>A
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
1g.154602303T>ACA421225839ADARc.288-55A>T (n.288-55A>T)
c.369A>T (p.Pro123=)
c.46-55A>T (n.46-55A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.339A>T (p.Pro113=)
n.391-55A>T
n.258-55A>T
n.124-55A>T
c.-492-55A>T (n.-492-55A>T)
n.375A>T
n.537A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.378A>T
c.258-55A>T (n.258-55A>T)
n.276-55A>T
n.370A>T
n.301-55A>T
n.386A>T
c.324A>T (p.Pro108=)
c.468A>T (p.Pro156=)
c.357A>T (p.Pro119=)
c.366A>T (p.Pro122=)
1g.154602303T>CCA421225840ADARc.288-55A>G (n.288-55A>G)
c.369A>G (p.Pro123=)
c.46-55A>G (n.46-55A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.339A>G (p.Pro113=)
n.391-55A>G
n.258-55A>G
n.124-55A>G
c.-492-55A>G (n.-492-55A>G)
n.375A>G
n.537A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.378A>G
c.258-55A>G (n.258-55A>G)
n.276-55A>G
n.370A>G
n.301-55A>G
n.386A>G
c.324A>G (p.Pro108=)
c.468A>G (p.Pro156=)
c.357A>G (p.Pro119=)
c.366A>G (p.Pro122=)
 gnomAD v4
1g.154602303T>GCA421225841ADARc.288-55A>C (n.288-55A>C)
c.369A>C (p.Pro123=)
c.46-55A>C (n.46-55A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.339A>C (p.Pro113=)
n.391-55A>C
n.258-55A>C
n.124-55A>C
c.-492-55A>C (n.-492-55A>C)
n.375A>C
n.537A>C
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.378A>C
c.258-55A>C (n.258-55A>C)
n.276-55A>C
n.370A>C
n.301-55A>C
n.386A>C
c.324A>C (p.Pro108=)
c.468A>C (p.Pro156=)
c.357A>C (p.Pro119=)
c.366A>C (p.Pro122=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602303T=CA2480938602ADARc.288-55A= (n.288-55A=)
c.369A= (p.Pro123=)
c.46-55A= (n.46-55A=)
c.-547A= (n.-547A=)
c.339A= (p.Pro113=)
n.391-55A=
n.258-55A=
n.124-55A=
c.-492-55A= (n.-492-55A=)
n.375A=
n.537A=
c.-400A= (n.-400A=)
n.378A=
c.258-55A= (n.258-55A=)
n.276-55A=
n.370A=
n.301-55A=
n.386A=
c.324A= (p.Pro108=)
c.468A= (p.Pro156=)
c.357A= (p.Pro119=)
c.366A= (p.Pro122=)
1g.154602304G>ACA342604155ADARc.288-56C>T (n.288-56C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.46-56C>T (n.46-56C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.391-56C>T
n.258-56C>T
n.124-56C>T
c.-492-56C>T (n.-492-56C>T)
n.374C>T
n.536C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.377C>T
c.258-56C>T (n.258-56C>T)
n.276-56C>T
n.369C>T
n.301-56C>T
n.385C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
1g.154602304G>CCA342604148ADARc.288-56C>G (n.288-56C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.46-56C>G (n.46-56C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.391-56C>G
n.258-56C>G
n.124-56C>G
c.-492-56C>G (n.-492-56C>G)
n.374C>G
n.536C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.377C>G
c.258-56C>G (n.258-56C>G)
n.276-56C>G
n.369C>G
n.301-56C>G
n.385C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
1g.154602304G>TCA342604153ADARc.288-56C>A (n.288-56C>A)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.46-56C>A (n.46-56C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.391-56C>A
n.258-56C>A
n.124-56C>A
c.-492-56C>A (n.-492-56C>A)
n.374C>A
n.536C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.377C>A
c.258-56C>A (n.258-56C>A)
n.276-56C>A
n.369C>A
n.301-56C>A
n.385C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
1g.154602305G>ACA342604157ADARc.288-57C>T (n.288-57C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.46-57C>T (n.46-57C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.391-57C>T
n.258-57C>T
n.124-57C>T
c.-492-57C>T (n.-492-57C>T)
n.373C>T
n.535C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.376C>T
c.258-57C>T (n.258-57C>T)
n.276-57C>T
n.368C>T
n.301-57C>T
n.384C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
1g.154602305G>CCA342604161ADARc.288-57C>G (n.288-57C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.46-57C>G (n.46-57C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.391-57C>G
n.258-57C>G
n.124-57C>G
c.-492-57C>G (n.-492-57C>G)
n.373C>G
n.535C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.376C>G
c.258-57C>G (n.258-57C>G)
n.276-57C>G
n.368C>G
n.301-57C>G
n.384C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
 ClinVar gnomAD v4
1g.154602305G>TCA342604164ADARc.288-57C>A (n.288-57C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.46-57C>A (n.46-57C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.391-57C>A
n.258-57C>A
n.124-57C>A
c.-492-57C>A (n.-492-57C>A)
n.373C>A
n.535C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.376C>A
c.258-57C>A (n.258-57C>A)
n.276-57C>A
n.368C>A
n.301-57C>A
n.384C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
 gnomAD v4
1g.154602306T>ACA421225846ADARc.288-58A>T (n.288-58A>T)
c.366A>T (p.Ser122=)
c.46-58A>T (n.46-58A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.336A>T (p.Ser112=)
n.391-58A>T
n.258-58A>T
n.124-58A>T
c.-492-58A>T (n.-492-58A>T)
n.372A>T
n.534A>T
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.375A>T
c.258-58A>T (n.258-58A>T)
n.276-58A>T
n.367A>T
n.301-58A>T
n.383A>T
c.321A>T (p.Ser107=)
c.465A>T (p.Ser155=)
c.354A>T (p.Ser118=)
c.363A>T (p.Ser121=)
 gnomAD v4
1g.154602306T>CCA421225845ADARc.288-58A>G (n.288-58A>G)
c.366A>G (p.Ser122=)
c.46-58A>G (n.46-58A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.336A>G (p.Ser112=)
n.391-58A>G
n.258-58A>G
n.124-58A>G
c.-492-58A>G (n.-492-58A>G)
n.372A>G
n.534A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.375A>G
c.258-58A>G (n.258-58A>G)
n.276-58A>G
n.367A>G
n.301-58A>G
n.383A>G
c.321A>G (p.Ser107=)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.354A>G (p.Ser118=)
c.363A>G (p.Ser121=)
 dbSNP
1g.154602306T>GCA421225844ADARc.288-58A>C (n.288-58A>C)
c.366A>C (p.Ser122=)
c.46-58A>C (n.46-58A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.336A>C (p.Ser112=)
n.391-58A>C
n.258-58A>C
n.124-58A>C
c.-492-58A>C (n.-492-58A>C)
n.372A>C
n.534A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.375A>C
c.258-58A>C (n.258-58A>C)
n.276-58A>C
n.367A>C
n.301-58A>C
n.383A>C
c.321A>C (p.Ser107=)
c.465A>C (p.Ser155=)
c.354A>C (p.Ser118=)
c.363A>C (p.Ser121=)
1g.154602306T=CA2480938603ADARc.288-58A= (n.288-58A=)
c.366A= (p.Ser122=)
c.46-58A= (n.46-58A=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.336A= (p.Ser112=)
n.391-58A=
n.258-58A=
n.124-58A=
c.-492-58A= (n.-492-58A=)
n.372A=
n.534A=
c.-403A= (n.-403A=)
n.375A=
c.258-58A= (n.258-58A=)
n.276-58A=
n.367A=
n.301-58A=
n.383A=
c.321A= (p.Ser107=)
c.465A= (p.Ser155=)
c.354A= (p.Ser118=)
c.363A= (p.Ser121=)
1g.154602307G>ACA342604169ADARc.288-59C>T (n.288-59C>T)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.46-59C>T (n.46-59C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.335C>T (p.Ser112Leu)
n.391-59C>T
n.258-59C>T
n.124-59C>T
c.-492-59C>T (n.-492-59C>T)
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n.533C>T
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n.276-59C>T
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c.320C>T (p.Ser107Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.362C>T (p.Ser121Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602307G>CCA342604170ADARc.288-59C>G (n.288-59C>G)
c.365C>G (p.Ser122Ter)
c.46-59C>G (n.46-59C>G)
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n.391-59C>G
n.258-59C>G
n.124-59C>G
c.-492-59C>G (n.-492-59C>G)
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n.374C>G
c.258-59C>G (n.258-59C>G)
n.276-59C>G
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n.301-59C>G
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c.320C>G (p.Ser107Ter)
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.362C>G (p.Ser121Ter)
1g.154602307G=CA2480938604ADARc.288-59C= (n.288-59C=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.46-59C= (n.46-59C=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.335C= (p.Ser112=)
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n.258-59C=
n.124-59C=
c.-492-59C= (n.-492-59C=)
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c.-404C= (n.-404C=)
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c.258-59C= (n.258-59C=)
n.276-59C=
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n.301-59C=
n.382C=
c.320C= (p.Ser107=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.362C= (p.Ser121=)
1g.154602307G>TCA342604172ADARc.288-59C>A (n.288-59C>A)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.46-59C>A (n.46-59C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
n.391-59C>A
n.258-59C>A
n.124-59C>A
c.-492-59C>A (n.-492-59C>A)
n.371C>A
n.533C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.374C>A
c.258-59C>A (n.258-59C>A)
n.276-59C>A
n.366C>A
n.301-59C>A
n.382C>A
c.320C>A (p.Ser107Ter)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.362C>A (p.Ser121Ter)
1g.154602308A>CCA342604181ADARc.288-60T>G (n.288-60T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.46-60T>G (n.46-60T>G)
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
n.391-60T>G
n.258-60T>G
n.124-60T>G
c.-492-60T>G (n.-492-60T>G)
n.370T>G
n.532T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.373T>G
c.258-60T>G (n.258-60T>G)
n.276-60T>G
n.365T>G
n.301-60T>G
n.381T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
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c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
1g.154602308A>GCA342604185ADARc.288-60T>C (n.288-60T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.46-60T>C (n.46-60T>C)
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
n.391-60T>C
n.258-60T>C
n.124-60T>C
c.-492-60T>C (n.-492-60T>C)
n.370T>C
n.532T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.373T>C
c.258-60T>C (n.258-60T>C)
n.276-60T>C
n.365T>C
n.301-60T>C
n.381T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
1g.154602308A>TCA342604188ADARc.288-60T>A (n.288-60T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.46-60T>A (n.46-60T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
n.391-60T>A
n.258-60T>A
n.124-60T>A
c.-492-60T>A (n.-492-60T>A)
n.370T>A
n.532T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.373T>A
c.258-60T>A (n.258-60T>A)
n.276-60T>A
n.365T>A
n.301-60T>A
n.381T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
1g.154602309A=CA2480938605ADARc.288-61T= (n.288-61T=)
c.363T= (p.Pro121=)
c.46-61T= (n.46-61T=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.333T= (p.Pro111=)
n.391-61T=
n.258-61T=
n.124-61T=
c.-492-61T= (n.-492-61T=)
n.369T=
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c.-406T= (n.-406T=)
n.372T=
c.258-61T= (n.258-61T=)
n.276-61T=
n.364T=
n.301-61T=
n.380T=
c.318T= (p.Pro106=)
c.462T= (p.Pro154=)
c.351T= (p.Pro117=)
c.360T= (p.Pro120=)
1g.154602309A>CCA421225851ADARc.288-61T>G (n.288-61T>G)
c.363T>G (p.Pro121=)
c.46-61T>G (n.46-61T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)
n.391-61T>G
n.258-61T>G
n.124-61T>G
c.-492-61T>G (n.-492-61T>G)
n.369T>G
n.531T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.372T>G
c.258-61T>G (n.258-61T>G)
n.276-61T>G
n.364T>G
n.301-61T>G
n.380T>G
c.318T>G (p.Pro106=)
c.462T>G (p.Pro154=)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.360T>G (p.Pro120=)
 dbSNP
1g.154602309A>GCA421225850ADARc.288-61T>C (n.288-61T>C)
c.363T>C (p.Pro121=)
c.46-61T>C (n.46-61T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
n.391-61T>C
n.258-61T>C
n.124-61T>C
c.-492-61T>C (n.-492-61T>C)
n.369T>C
n.531T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.372T>C
c.258-61T>C (n.258-61T>C)
n.276-61T>C
n.364T>C
n.301-61T>C
n.380T>C
c.318T>C (p.Pro106=)
c.462T>C (p.Pro154=)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.360T>C (p.Pro120=)
1g.154602309A>TCA421225849ADARc.288-61T>A (n.288-61T>A)
c.363T>A (p.Pro121=)
c.46-61T>A (n.46-61T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
n.391-61T>A
n.258-61T>A
n.124-61T>A
c.-492-61T>A (n.-492-61T>A)
n.369T>A
n.531T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.372T>A
c.258-61T>A (n.258-61T>A)
n.276-61T>A
n.364T>A
n.301-61T>A
n.380T>A
c.318T>A (p.Pro106=)
c.462T>A (p.Pro154=)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.360T>A (p.Pro120=)
1g.154602310G>ACA342604191ADARc.288-62C>T (n.288-62C>T)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.46-62C>T (n.46-62C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.391-62C>T
n.258-62C>T
n.124-62C>T
c.-492-62C>T (n.-492-62C>T)
n.368C>T
n.530C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.371C>T
c.258-62C>T (n.258-62C>T)
n.276-62C>T
n.363C>T
n.301-62C>T
n.379C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154602310G>CCA342604194ADARc.288-62C>G (n.288-62C>G)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.46-62C>G (n.46-62C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.391-62C>G
n.258-62C>G
n.124-62C>G
c.-492-62C>G (n.-492-62C>G)
n.368C>G
n.530C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.371C>G
c.258-62C>G (n.258-62C>G)
n.276-62C>G
n.363C>G
n.301-62C>G
n.379C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
1g.154602310G=CA2480938606ADARc.288-62C= (n.288-62C=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.46-62C= (n.46-62C=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.332C= (p.Pro111=)
n.391-62C=
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n.124-62C=
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n.368C=
n.530C=
c.-407C= (n.-407C=)
n.371C=
c.258-62C= (n.258-62C=)
n.276-62C=
n.363C=
n.301-62C=
n.379C=
c.317C= (p.Pro106=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.359C= (p.Pro120=)
1g.154602310G>TCA342604210ADARc.288-62C>A (n.288-62C>A)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.46-62C>A (n.46-62C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.391-62C>A
n.258-62C>A
n.124-62C>A
c.-492-62C>A (n.-492-62C>A)
n.368C>A
n.530C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.371C>A
c.258-62C>A (n.258-62C>A)
n.276-62C>A
n.363C>A
n.301-62C>A
n.379C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.359C>A (p.Pro120His)
1g.154602311G>ACA342604222ADARc.288-63C>T (n.288-63C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.46-63C>T (n.46-63C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.391-63C>T
n.258-63C>T
n.124-63C>T
c.-492-63C>T (n.-492-63C>T)
n.367C>T
n.529C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.370C>T
c.258-63C>T (n.258-63C>T)
n.276-63C>T
n.362C>T
n.301-63C>T
n.378C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
1g.154602311G>CCA342604217ADARc.288-63C>G (n.288-63C>G)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.46-63C>G (n.46-63C>G)
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.391-63C>G
n.258-63C>G
n.124-63C>G
c.-492-63C>G (n.-492-63C>G)
n.367C>G
n.529C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.370C>G
c.258-63C>G (n.258-63C>G)
n.276-63C>G
n.362C>G
n.301-63C>G
n.378C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
 gnomAD v4
1g.154602311G>TCA342604214ADARc.288-63C>A (n.288-63C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.46-63C>A (n.46-63C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.391-63C>A
n.258-63C>A
n.124-63C>A
c.-492-63C>A (n.-492-63C>A)
n.367C>A
n.529C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.370C>A
c.258-63C>A (n.258-63C>A)
n.276-63C>A
n.362C>A
n.301-63C>A
n.378C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
1g.154602312A>CCA342604234ADARc.288-64T>G (n.288-64T>G)
c.360T>G (p.His120Gln)
c.46-64T>G (n.46-64T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.330T>G (p.His110Gln)
n.391-64T>G
n.258-64T>G
n.124-64T>G
c.-492-64T>G (n.-492-64T>G)
n.366T>G
n.528T>G
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.369T>G
c.258-64T>G (n.258-64T>G)
n.276-64T>G
n.361T>G
n.301-64T>G
n.377T>G
c.315T>G (p.His105Gln)
c.459T>G (p.His153Gln)
c.348T>G (p.His116Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
1g.154602312A>GCA421225856ADARc.288-64T>C (n.288-64T>C)
c.360T>C (p.His120=)
c.46-64T>C (n.46-64T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.330T>C (p.His110=)
n.391-64T>C
n.258-64T>C
n.124-64T>C
c.-492-64T>C (n.-492-64T>C)
n.366T>C
n.528T>C
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.369T>C
c.258-64T>C (n.258-64T>C)
n.276-64T>C
n.361T>C
n.301-64T>C
n.377T>C
c.315T>C (p.His105=)
c.459T>C (p.His153=)
c.348T>C (p.His116=)
c.357T>C (p.His119=)
1g.154602312A>TCA342604231ADARc.288-64T>A (n.288-64T>A)
c.360T>A (p.His120Gln)
c.46-64T>A (n.46-64T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.330T>A (p.His110Gln)
n.391-64T>A
n.258-64T>A
n.124-64T>A
c.-492-64T>A (n.-492-64T>A)
n.366T>A
n.528T>A
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.369T>A
c.258-64T>A (n.258-64T>A)
n.276-64T>A
n.361T>A
n.301-64T>A
n.377T>A
c.315T>A (p.His105Gln)
c.459T>A (p.His153Gln)
c.348T>A (p.His116Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
1g.154602313T>ACA342604251ADARc.288-65A>T (n.288-65A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.46-65A>T (n.46-65A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.329A>T (p.His110Leu)
n.391-65A>T
n.258-65A>T
n.124-65A>T
c.-492-65A>T (n.-492-65A>T)
n.365A>T
n.527A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.368A>T
c.258-65A>T (n.258-65A>T)
n.276-65A>T
n.360A>T
n.301-65A>T
n.376A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
c.347A>T (p.His116Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
1g.154602313T>CCA342604240ADARc.288-65A>G (n.288-65A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.46-65A>G (n.46-65A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.329A>G (p.His110Arg)
n.391-65A>G
n.258-65A>G
n.124-65A>G
c.-492-65A>G (n.-492-65A>G)
n.365A>G
n.527A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.368A>G
c.258-65A>G (n.258-65A>G)
n.276-65A>G
n.360A>G
n.301-65A>G
n.376A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
c.347A>G (p.His116Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
 ClinVar
1g.154602313T>GCA342604247ADARc.288-65A>C (n.288-65A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.46-65A>C (n.46-65A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.329A>C (p.His110Pro)
n.391-65A>C
n.258-65A>C
n.124-65A>C
c.-492-65A>C (n.-492-65A>C)
n.365A>C
n.527A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.368A>C
c.258-65A>C (n.258-65A>C)
n.276-65A>C
n.360A>C
n.301-65A>C
n.376A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
c.347A>C (p.His116Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
 gnomAD v4
1g.154602314G>ACA342604257ADARc.288-66C>T (n.288-66C>T)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.46-66C>T (n.46-66C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.391-66C>T
n.258-66C>T
n.124-66C>T
c.-492-66C>T (n.-492-66C>T)
n.364C>T
n.526C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.367C>T
c.258-66C>T (n.258-66C>T)
n.276-66C>T
n.359C>T
n.301-66C>T
n.375C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.154602314G>CCA342604263ADARc.288-66C>G (n.288-66C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.46-66C>G (n.46-66C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.328C>G (p.His110Asp)
n.391-66C>G
n.258-66C>G
n.124-66C>G
c.-492-66C>G (n.-492-66C>G)
n.364C>G
n.526C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.367C>G
c.258-66C>G (n.258-66C>G)
n.276-66C>G
n.359C>G
n.301-66C>G
n.375C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
c.346C>G (p.His116Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
1g.154602314G>TCA342604265ADARc.288-66C>A (n.288-66C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.46-66C>A (n.46-66C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.328C>A (p.His110Asn)
n.391-66C>A
n.258-66C>A
n.124-66C>A
c.-492-66C>A (n.-492-66C>A)
n.364C>A
n.526C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.367C>A
c.258-66C>A (n.258-66C>A)
n.276-66C>A
n.359C>A
n.301-66C>A
n.375C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
c.346C>A (p.His116Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
1g.154602315C>ACA342604272ADARc.288-67G>T (n.288-67G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.46-67G>T (n.46-67G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.327G>T (p.Gln109His)
n.391-67G>T
n.258-67G>T
n.124-67G>T
c.-492-67G>T (n.-492-67G>T)
n.363G>T
n.525G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.366G>T
c.258-67G>T (n.258-67G>T)
n.276-67G>T
n.358G>T
n.301-67G>T
n.374G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.354G>T (p.Gln118His)
 gnomAD v4
1g.154602315C>GCA342604293ADARc.288-67G>C (n.288-67G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.46-67G>C (n.46-67G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.327G>C (p.Gln109His)
n.391-67G>C
n.258-67G>C
n.124-67G>C
c.-492-67G>C (n.-492-67G>C)
n.363G>C
n.525G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.366G>C
c.258-67G>C (n.258-67G>C)
n.276-67G>C
n.358G>C
n.301-67G>C
n.374G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.354G>C (p.Gln118His)
1g.154602315C>TCA421225861ADARc.288-67G>A (n.288-67G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.46-67G>A (n.46-67G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.327G>A (p.Gln109=)
n.391-67G>A
n.258-67G>A
n.124-67G>A
c.-492-67G>A (n.-492-67G>A)
n.363G>A
n.525G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.366G>A
c.258-67G>A (n.258-67G>A)
n.276-67G>A
n.358G>A
n.301-67G>A
n.374G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.354G>A (p.Gln118=)
1g.154602316T>ACA342604294ADARc.288-68A>T (n.288-68A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.46-68A>T (n.46-68A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.391-68A>T
n.258-68A>T
n.124-68A>T
c.-492-68A>T (n.-492-68A>T)
n.362A>T
n.524A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.365A>T
c.258-68A>T (n.258-68A>T)
n.276-68A>T
n.357A>T
n.301-68A>T
n.373A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
1g.154602316T>CCA342604296ADARc.288-68A>G (n.288-68A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.46-68A>G (n.46-68A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.391-68A>G
n.258-68A>G
n.124-68A>G
c.-492-68A>G (n.-492-68A>G)
n.362A>G
n.524A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.365A>G
c.258-68A>G (n.258-68A>G)
n.276-68A>G
n.357A>G
n.301-68A>G
n.373A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
1g.154602316T>GCA342604301ADARc.288-68A>C (n.288-68A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.46-68A>C (n.46-68A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.391-68A>C
n.258-68A>C
n.124-68A>C
c.-492-68A>C (n.-492-68A>C)
n.362A>C
n.524A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.365A>C
c.258-68A>C (n.258-68A>C)
n.276-68A>C
n.357A>C
n.301-68A>C
n.373A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
1g.154602317G>ACA342604326ADARc.288-69C>T (n.288-69C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.46-69C>T (n.46-69C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.391-69C>T
n.258-69C>T
n.124-69C>T
c.-492-69C>T (n.-492-69C>T)
n.361C>T
n.523C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.364C>T
c.258-69C>T (n.258-69C>T)
n.276-69C>T
n.356C>T
n.301-69C>T
n.372C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
 gnomAD v4
1g.154602317G>CCA342604336ADARc.288-69C>G (n.288-69C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.46-69C>G (n.46-69C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.391-69C>G
n.258-69C>G
n.124-69C>G
c.-492-69C>G (n.-492-69C>G)
n.361C>G
n.523C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.364C>G
c.258-69C>G (n.258-69C>G)
n.276-69C>G
n.356C>G
n.301-69C>G
n.372C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
1g.154602317G>TCA342604342ADARc.288-69C>A (n.288-69C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.46-69C>A (n.46-69C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.391-69C>A
n.258-69C>A
n.124-69C>A
c.-492-69C>A (n.-492-69C>A)
n.361C>A
n.523C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.364C>A
c.258-69C>A (n.258-69C>A)
n.276-69C>A
n.356C>A
n.301-69C>A
n.372C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
1g.154602318G>ACA421225866ADARc.287+67C>T (n.287+67C>T)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.46-70C>T (n.46-70C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
n.390+67C>T
n.257+67C>T
n.124-70C>T
c.-492-70C>T (n.-492-70C>T)
n.360C>T
c.-493+67C>T (n.-493+67C>T)
n.522C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.363C>T
c.257+67C>T (n.257+67C>T)
n.275+67C>T
n.355C>T
n.300+67C>T
n.371C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.351C>T (p.Phe117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154602318G>CCA342604348ADARc.287+67C>G (n.287+67C>G)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.46-70C>G (n.46-70C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.390+67C>G
n.257+67C>G
n.124-70C>G
c.-492-70C>G (n.-492-70C>G)
n.360C>G
c.-493+67C>G (n.-493+67C>G)
n.522C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.363C>G
c.257+67C>G (n.257+67C>G)
n.275+67C>G
n.355C>G
n.300+67C>G
n.371C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
1g.154602318G>TCA342604349ADARc.287+67C>A (n.287+67C>A)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.46-70C>A (n.46-70C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.390+67C>A
n.257+67C>A
n.124-70C>A
c.-492-70C>A (n.-492-70C>A)
n.360C>A
c.-493+67C>A (n.-493+67C>A)
n.522C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.363C>A
c.257+67C>A (n.257+67C>A)
n.275+67C>A
n.355C>A
n.300+67C>A
n.371C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
1g.154602319A>CCA342604351ADARc.287+66T>G (n.287+66T>G)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.46-71T>G (n.46-71T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.390+66T>G
n.257+66T>G
n.124-71T>G
c.-492-71T>G (n.-492-71T>G)
n.359T>G
c.-493+66T>G (n.-493+66T>G)
n.521T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.362T>G
c.257+66T>G (n.257+66T>G)
n.275+66T>G
n.354T>G
n.300+66T>G
n.370T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
1g.154602319A>GCA342604355ADARc.287+66T>C (n.287+66T>C)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.46-71T>C (n.46-71T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.390+66T>C
n.257+66T>C
n.124-71T>C
c.-492-71T>C (n.-492-71T>C)
n.359T>C
c.-493+66T>C (n.-493+66T>C)
n.521T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.362T>C
c.257+66T>C (n.257+66T>C)
n.275+66T>C
n.354T>C
n.300+66T>C
n.370T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
1g.154602319A>TCA342604365ADARc.287+66T>A (n.287+66T>A)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.46-71T>A (n.46-71T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.390+66T>A
n.257+66T>A
n.124-71T>A
c.-492-71T>A (n.-492-71T>A)
n.359T>A
c.-493+66T>A (n.-493+66T>A)
n.521T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.362T>A
c.257+66T>A (n.257+66T>A)
n.275+66T>A
n.354T>A
n.300+66T>A
n.370T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
 gnomAD v4
1g.154602320A=CA2480938607ADARc.287+65T= (n.287+65T=)
c.352T= (p.Phe118=)
c.46-72T= (n.46-72T=)
c.-564T= (n.-564T=)
c.322T= (p.Phe108=)
n.390+65T=
n.257+65T=
n.124-72T=
c.-492-72T= (n.-492-72T=)
n.358T=
c.-493+65T= (n.-493+65T=)
n.520T=
c.-417T= (n.-417T=)
n.361T=
c.257+65T= (n.257+65T=)
n.275+65T=
n.353T=
n.300+65T=
n.369T=
c.307T= (p.Phe103=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.349T= (p.Phe117=)
1g.154602320A>CCA342604369ADARc.287+65T>G (n.287+65T>G)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.46-72T>G (n.46-72T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.390+65T>G
n.257+65T>G
n.124-72T>G
c.-492-72T>G (n.-492-72T>G)
n.358T>G
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n.520T>G
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n.361T>G
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n.300+65T>G
n.369T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
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c.340T>G (p.Phe114Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
 dbSNP
1g.154602320A>GCA342604381ADARc.287+65T>C (n.287+65T>C)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.46-72T>C (n.46-72T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.390+65T>C
n.257+65T>C
n.124-72T>C
c.-492-72T>C (n.-492-72T>C)
n.358T>C
c.-493+65T>C (n.-493+65T>C)
n.520T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.361T>C
c.257+65T>C (n.257+65T>C)
n.275+65T>C
n.353T>C
n.300+65T>C
n.369T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
1g.154602320A>TCA342604384ADARc.287+65T>A (n.287+65T>A)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.46-72T>A (n.46-72T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.390+65T>A
n.257+65T>A
n.124-72T>A
c.-492-72T>A (n.-492-72T>A)
n.358T>A
c.-493+65T>A (n.-493+65T>A)
n.520T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.361T>A
c.257+65T>A (n.257+65T>A)
n.275+65T>A
n.353T>A
n.300+65T>A
n.369T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
1g.154602321C>ACA421225871ADARc.287+64G>T (n.287+64G>T)
c.351G>T (p.Gly117=)
c.46-73G>T (n.46-73G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
n.390+64G>T
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n.124-73G>T
c.-492-73G>T (n.-492-73G>T)
n.357G>T
c.-493+64G>T (n.-493+64G>T)
n.519G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.360G>T
c.257+64G>T (n.257+64G>T)
n.275+64G>T
n.352G>T
n.300+64G>T
n.368G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
c.450G>T (p.Gly150=)
c.339G>T (p.Gly113=)
c.348G>T (p.Gly116=)
1g.154602321C>GCA421225872ADARc.287+64G>C (n.287+64G>C)
c.351G>C (p.Gly117=)
c.46-73G>C (n.46-73G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
n.390+64G>C
n.257+64G>C
n.124-73G>C
c.-492-73G>C (n.-492-73G>C)
n.357G>C
c.-493+64G>C (n.-493+64G>C)
n.519G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.360G>C
c.257+64G>C (n.257+64G>C)
n.275+64G>C
n.352G>C
n.300+64G>C
n.368G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
c.450G>C (p.Gly150=)
c.339G>C (p.Gly113=)
c.348G>C (p.Gly116=)
1g.154602321C>TCA421225873ADARc.287+64G>A (n.287+64G>A)
c.351G>A (p.Gly117=)
c.46-73G>A (n.46-73G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
n.390+64G>A
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n.124-73G>A
c.-492-73G>A (n.-492-73G>A)
n.357G>A
c.-493+64G>A (n.-493+64G>A)
n.519G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.360G>A
c.257+64G>A (n.257+64G>A)
n.275+64G>A
n.352G>A
n.300+64G>A
n.368G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
c.450G>A (p.Gly150=)
c.339G>A (p.Gly113=)
c.348G>A (p.Gly116=)
1g.154602322C>ACA1131716ADARc.287+63G>T (n.287+63G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.46-74G>T (n.46-74G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.390+63G>T
n.257+63G>T
n.124-74G>T
c.-492-74G>T (n.-492-74G>T)
n.356G>T
c.-493+63G>T (n.-493+63G>T)
n.518G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.359G>T
c.257+63G>T (n.257+63G>T)
n.275+63G>T
n.351G>T
n.300+63G>T
n.367G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602322C=CA2480938608ADARc.287+63G= (n.287+63G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.46-74G= (n.46-74G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.320G= (p.Gly107=)
n.390+63G=
n.257+63G=
n.124-74G=
c.-492-74G= (n.-492-74G=)
n.356G=
c.-493+63G= (n.-493+63G=)
n.518G=
c.-419G= (n.-419G=)
n.359G=
c.257+63G= (n.257+63G=)
n.275+63G=
n.351G=
n.300+63G=
n.367G=
c.305G= (p.Gly102=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.347G= (p.Gly116=)
1g.154602322C>GCA342604408ADARc.287+63G>C (n.287+63G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.46-74G>C (n.46-74G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.390+63G>C
n.257+63G>C
n.124-74G>C
c.-492-74G>C (n.-492-74G>C)
n.356G>C
c.-493+63G>C (n.-493+63G>C)
n.518G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.359G>C
c.257+63G>C (n.257+63G>C)
n.275+63G>C
n.351G>C
n.300+63G>C
n.367G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
1g.154602322C>TCA342604417ADARc.287+63G>A (n.287+63G>A)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.46-74G>A (n.46-74G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.390+63G>A
n.257+63G>A
n.124-74G>A
c.-492-74G>A (n.-492-74G>A)
n.356G>A
c.-493+63G>A (n.-493+63G>A)
n.518G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.359G>A
c.257+63G>A (n.257+63G>A)
n.275+63G>A
n.351G>A
n.300+63G>A
n.367G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602323C>ACA342604422ADARc.287+62G>T (n.287+62G>T)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.46-75G>T (n.46-75G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.390+62G>T
n.257+62G>T
n.124-75G>T
c.-492-75G>T (n.-492-75G>T)
n.355G>T
c.-493+62G>T (n.-493+62G>T)
n.517G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.358G>T
c.257+62G>T (n.257+62G>T)
n.275+62G>T
n.350G>T
n.300+62G>T
n.366G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
1g.154602323C>GCA342604424ADARc.287+62G>C (n.287+62G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.46-75G>C (n.46-75G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.390+62G>C
n.257+62G>C
n.124-75G>C
c.-492-75G>C (n.-492-75G>C)
n.355G>C
c.-493+62G>C (n.-493+62G>C)
n.517G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.358G>C
c.257+62G>C (n.257+62G>C)
n.275+62G>C
n.350G>C
n.300+62G>C
n.366G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
1g.154602323C>TCA342604428ADARc.287+62G>A (n.287+62G>A)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.46-75G>A (n.46-75G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.390+62G>A
n.257+62G>A
n.124-75G>A
c.-492-75G>A (n.-492-75G>A)
n.355G>A
c.-493+62G>A (n.-493+62G>A)
n.517G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.358G>A
c.257+62G>A (n.257+62G>A)
n.275+62G>A
n.350G>A
n.300+62G>A
n.366G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
1g.154602324delCA2586967394ADARc.287+61del (n.287+61del)
c.348del (p.Phe118SerfsTer26)
c.46-76del (n.46-76del)
c.-568del (n.-568del)
c.318del (p.Phe108SerfsTer26)
n.390+61del
n.257+61del
n.124-76del
c.-492-76del (n.-492-76del)
n.354del
c.-493+61del (n.-493+61del)
n.516del
c.-421del (n.-421del)
n.357del
c.257+61del (n.257+61del)
n.275+61del
n.349del
n.300+61del
n.365del
c.303del (p.Phe103SerfsTer26)
c.447del (p.Phe151SerfsTer26)
c.336del (p.Phe114SerfsTer26)
c.345del (p.Phe117SerfsTer26)
1g.154602324T>ACA342604432ADARc.287+61A>T (n.287+61A>T)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.46-76A>T (n.46-76A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.318A>T (p.Arg106Ser)
n.390+61A>T
n.257+61A>T
n.124-76A>T
c.-492-76A>T (n.-492-76A>T)
n.354A>T
c.-493+61A>T (n.-493+61A>T)
n.516A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.357A>T
c.257+61A>T (n.257+61A>T)
n.275+61A>T
n.349A>T
n.300+61A>T
n.365A>T
c.303A>T (p.Arg101Ser)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.336A>T (p.Arg112Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
1g.154602324T>CCA421225877ADARc.287+61A>G (n.287+61A>G)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.46-76A>G (n.46-76A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.318A>G (p.Arg106=)
n.390+61A>G
n.257+61A>G
n.124-76A>G
c.-492-76A>G (n.-492-76A>G)
n.354A>G
c.-493+61A>G (n.-493+61A>G)
n.516A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.357A>G
c.257+61A>G (n.257+61A>G)
n.275+61A>G
n.349A>G
n.300+61A>G
n.365A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.336A>G (p.Arg112=)
c.345A>G (p.Arg115=)
1g.154602324T>GCA342604431ADARc.287+61A>C (n.287+61A>C)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.46-76A>C (n.46-76A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.318A>C (p.Arg106Ser)
n.390+61A>C
n.257+61A>C
n.124-76A>C
c.-492-76A>C (n.-492-76A>C)
n.354A>C
c.-493+61A>C (n.-493+61A>C)
n.516A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.357A>C
c.257+61A>C (n.257+61A>C)
n.275+61A>C
n.349A>C
n.300+61A>C
n.365A>C
c.303A>C (p.Arg101Ser)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.336A>C (p.Arg112Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
1g.154602324dupCA2839714300ADARc.287+61dup (n.287+61dup)
c.348dup (p.Gly117ArgfsTer18)
c.46-76dup (n.46-76dup)
c.-568dup (n.-568dup)
c.318dup (p.Gly107ArgfsTer18)
n.390+61dup
n.257+61dup
n.124-76dup
c.-492-76dup (n.-492-76dup)
n.354dup
c.-493+61dup (n.-493+61dup)
n.516dup
c.-421dup (n.-421dup)
n.357dup
c.257+61dup (n.257+61dup)
n.275+61dup
n.349dup
n.300+61dup
n.365dup
c.303dup (p.Gly102ArgfsTer18)
c.447dup (p.Gly150ArgfsTer18)
c.336dup (p.Gly113ArgfsTer18)
c.345dup (p.Gly116ArgfsTer18)
1g.154602325C>ACA342604435ADARc.287+60G>T (n.287+60G>T)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.46-77G>T (n.46-77G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.317G>T (p.Arg106Ile)
n.390+60G>T
n.257+60G>T
n.124-77G>T
c.-492-77G>T (n.-492-77G>T)
n.353G>T
c.-493+60G>T (n.-493+60G>T)
n.515G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.356G>T
c.257+60G>T (n.257+60G>T)
n.275+60G>T
n.348G>T
n.300+60G>T
n.364G>T
c.302G>T (p.Arg101Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.335G>T (p.Arg112Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
1g.154602325C>GCA342604443ADARc.287+60G>C (n.287+60G>C)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.46-77G>C (n.46-77G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.390+60G>C
n.257+60G>C
n.124-77G>C
c.-492-77G>C (n.-492-77G>C)
n.353G>C
c.-493+60G>C (n.-493+60G>C)
n.515G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.356G>C
c.257+60G>C (n.257+60G>C)
n.275+60G>C
n.348G>C
n.300+60G>C
n.364G>C
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
1g.154602325C>TCA342604449ADARc.287+60G>A (n.287+60G>A)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.46-77G>A (n.46-77G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.390+60G>A
n.257+60G>A
n.124-77G>A
c.-492-77G>A (n.-492-77G>A)
n.353G>A
c.-493+60G>A (n.-493+60G>A)
n.515G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.356G>A
c.257+60G>A (n.257+60G>A)
n.275+60G>A
n.348G>A
n.300+60G>A
n.364G>A
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
 COSMIC COSMIC
1g.154602326T>ACA342604454ADARc.287+59A>T (n.287+59A>T)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.46-78A>T (n.46-78A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.316A>T (p.Arg106Ter)
n.390+59A>T
n.257+59A>T
n.124-78A>T
c.-492-78A>T (n.-492-78A>T)
n.352A>T
c.-493+59A>T (n.-493+59A>T)
n.514A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.355A>T
c.257+59A>T (n.257+59A>T)
n.275+59A>T
n.347A>T
n.300+59A>T
n.363A>T
c.301A>T (p.Arg101Ter)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
1g.154602326T>CCA342604471ADARc.287+59A>G (n.287+59A>G)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.46-78A>G (n.46-78A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.390+59A>G
n.257+59A>G
n.124-78A>G
c.-492-78A>G (n.-492-78A>G)
n.352A>G
c.-493+59A>G (n.-493+59A>G)
n.514A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.355A>G
c.257+59A>G (n.257+59A>G)
n.275+59A>G
n.347A>G
n.300+59A>G
n.363A>G
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
1g.154602326T>GCA421225882ADARc.287+59A>C (n.287+59A>C)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.46-78A>C (n.46-78A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.316A>C (p.Arg106=)
n.390+59A>C
n.257+59A>C
n.124-78A>C
c.-492-78A>C (n.-492-78A>C)
n.352A>C
c.-493+59A>C (n.-493+59A>C)
n.514A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.355A>C
c.257+59A>C (n.257+59A>C)
n.275+59A>C
n.347A>C
n.300+59A>C
n.363A>C
c.301A>C (p.Arg101=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.343A>C (p.Arg115=)
1g.154602327C>ACA342604478ADARc.287+58G>T (n.287+58G>T)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.46-79G>T (n.46-79G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
n.390+58G>T
n.257+58G>T
n.124-79G>T
c.-492-79G>T (n.-492-79G>T)
n.351G>T
c.-493+58G>T (n.-493+58G>T)
n.513G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.354G>T
c.257+58G>T (n.257+58G>T)
n.275+58G>T
n.346G>T
n.300+58G>T
n.362G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.342G>T (p.Gln114His)
1g.154602327C=CA2480938609ADARc.287+58G= (n.287+58G=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.46-79G= (n.46-79G=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.315G= (p.Gln105=)
n.390+58G=
n.257+58G=
n.124-79G=
c.-492-79G= (n.-492-79G=)
n.351G=
c.-493+58G= (n.-493+58G=)
n.513G=
c.-424G= (n.-424G=)
n.354G=
c.257+58G= (n.257+58G=)
n.275+58G=
n.346G=
n.300+58G=
n.362G=
c.300G= (p.Gln100=)
c.444G= (p.Gln148=)
c.333G= (p.Gln111=)
c.342G= (p.Gln114=)
1g.154602327C>GCA342604480ADARc.287+58G>C (n.287+58G>C)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.46-79G>C (n.46-79G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
n.390+58G>C
n.257+58G>C
n.124-79G>C
c.-492-79G>C (n.-492-79G>C)
n.351G>C
c.-493+58G>C (n.-493+58G>C)
n.513G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.354G>C
c.257+58G>C (n.257+58G>C)
n.275+58G>C
n.346G>C
n.300+58G>C
n.362G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.333G>C (p.Gln111His)
c.342G>C (p.Gln114His)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.154602327C>TCA421225883ADARc.287+58G>A (n.287+58G>A)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.46-79G>A (n.46-79G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
n.390+58G>A
n.257+58G>A
n.124-79G>A
c.-492-79G>A (n.-492-79G>A)
n.351G>A
c.-493+58G>A (n.-493+58G>A)
n.513G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.354G>A
c.257+58G>A (n.257+58G>A)
n.275+58G>A
n.346G>A
n.300+58G>A
n.362G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.333G>A (p.Gln111=)
c.342G>A (p.Gln114=)
1g.154602328T>ACA342604484ADARc.287+57A>T (n.287+57A>T)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.46-80A>T (n.46-80A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.390+57A>T
n.257+57A>T
n.124-80A>T
c.-492-80A>T (n.-492-80A>T)
n.350A>T
c.-493+57A>T (n.-493+57A>T)
n.512A>T
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.353A>T
c.257+57A>T (n.257+57A>T)
n.275+57A>T
n.345A>T
n.300+57A>T
n.361A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
1g.154602328T>CCA342604487ADARc.287+57A>G (n.287+57A>G)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.46-80A>G (n.46-80A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.390+57A>G
n.257+57A>G
n.124-80A>G
c.-492-80A>G (n.-492-80A>G)
n.350A>G
c.-493+57A>G (n.-493+57A>G)
n.512A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.353A>G
c.257+57A>G (n.257+57A>G)
n.275+57A>G
n.345A>G
n.300+57A>G
n.361A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
1g.154602328T>GCA342604492ADARc.287+57A>C (n.287+57A>C)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.46-80A>C (n.46-80A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.390+57A>C
n.257+57A>C
n.124-80A>C
c.-492-80A>C (n.-492-80A>C)
n.350A>C
c.-493+57A>C (n.-493+57A>C)
n.512A>C
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.353A>C
c.257+57A>C (n.257+57A>C)
n.275+57A>C
n.345A>C
n.300+57A>C
n.361A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
1g.154602329G>ACA342604496ADARc.287+56C>T (n.287+56C>T)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.46-81C>T (n.46-81C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.390+56C>T
n.257+56C>T
n.124-81C>T
c.-492-81C>T (n.-492-81C>T)
n.349C>T
c.-493+56C>T (n.-493+56C>T)
n.511C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.352C>T
c.257+56C>T (n.257+56C>T)
n.275+56C>T
n.344C>T
n.300+56C>T
n.360C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
1g.154602329G>CCA342604497ADARc.287+56C>G (n.287+56C>G)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.46-81C>G (n.46-81C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.390+56C>G
n.257+56C>G
n.124-81C>G
c.-492-81C>G (n.-492-81C>G)
n.349C>G
c.-493+56C>G (n.-493+56C>G)
n.511C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.352C>G
c.257+56C>G (n.257+56C>G)
n.275+56C>G
n.344C>G
n.300+56C>G
n.360C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
1g.154602329G>TCA342604501ADARc.287+56C>A (n.287+56C>A)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.46-81C>A (n.46-81C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.390+56C>A
n.257+56C>A
n.124-81C>A
c.-492-81C>A (n.-492-81C>A)
n.349C>A
c.-493+56C>A (n.-493+56C>A)
n.511C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.352C>A
c.257+56C>A (n.257+56C>A)
n.275+56C>A
n.344C>A
n.300+56C>A
n.360C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
1g.154602330G>ACA421225888ADARc.287+55C>T (n.287+55C>T)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.46-82C>T (n.46-82C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.390+55C>T
n.257+55C>T
n.124-82C>T
c.-492-82C>T (n.-492-82C>T)
n.348C>T
c.-493+55C>T (n.-493+55C>T)
n.510C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.351C>T
c.257+55C>T (n.257+55C>T)
n.275+55C>T
n.343C>T
n.300+55C>T
n.359C>T
c.297C>T (p.Leu99=)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.330C>T (p.Leu110=)
c.339C>T (p.Leu113=)
1g.154602330G>CCA421225889ADARc.287+55C>G (n.287+55C>G)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.46-82C>G (n.46-82C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.390+55C>G
n.257+55C>G
n.124-82C>G
c.-492-82C>G (n.-492-82C>G)
n.348C>G
c.-493+55C>G (n.-493+55C>G)
n.510C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.351C>G
c.257+55C>G (n.257+55C>G)
n.275+55C>G
n.343C>G
n.300+55C>G
n.359C>G
c.297C>G (p.Leu99=)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.330C>G (p.Leu110=)
c.339C>G (p.Leu113=)
1g.154602330G>TCA421225890ADARc.287+55C>A (n.287+55C>A)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.46-82C>A (n.46-82C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.390+55C>A
n.257+55C>A
n.124-82C>A
c.-492-82C>A (n.-492-82C>A)
n.348C>A
c.-493+55C>A (n.-493+55C>A)
n.510C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.351C>A
c.257+55C>A (n.257+55C>A)
n.275+55C>A
n.343C>A
n.300+55C>A
n.359C>A
c.297C>A (p.Leu99=)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.330C>A (p.Leu110=)
c.339C>A (p.Leu113=)
1g.154602331A>CCA342604512ADARc.287+54T>G (n.287+54T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.46-83T>G (n.46-83T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.390+54T>G
n.257+54T>G
n.124-83T>G
c.-492-83T>G (n.-492-83T>G)
n.347T>G
c.-493+54T>G (n.-493+54T>G)
n.509T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.350T>G
c.257+54T>G (n.257+54T>G)
n.275+54T>G
n.342T>G
n.300+54T>G
n.358T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
1g.154602331A>GCA342604514ADARc.287+54T>C (n.287+54T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.46-83T>C (n.46-83T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.390+54T>C
n.257+54T>C
n.124-83T>C
c.-492-83T>C (n.-492-83T>C)
n.347T>C
c.-493+54T>C (n.-493+54T>C)
n.509T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.350T>C
c.257+54T>C (n.257+54T>C)
n.275+54T>C
n.342T>C
n.300+54T>C
n.358T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
1g.154602331A>TCA342604508ADARc.287+54T>A (n.287+54T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.46-83T>A (n.46-83T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.390+54T>A
n.257+54T>A
n.124-83T>A
c.-492-83T>A (n.-492-83T>A)
n.347T>A
c.-493+54T>A (n.-493+54T>A)
n.509T>A
c.-428T>A (n.-428T>A)
n.350T>A
c.257+54T>A (n.257+54T>A)
n.275+54T>A
n.342T>A
n.300+54T>A
n.358T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.338T>A (p.Leu113His)
1g.154602332G>ACA342604521ADARc.287+53C>T (n.287+53C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.46-84C>T (n.46-84C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.390+53C>T
n.257+53C>T
n.124-84C>T
c.-492-84C>T (n.-492-84C>T)
n.346C>T
c.-493+53C>T (n.-493+53C>T)
n.508C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.349C>T
c.257+53C>T (n.257+53C>T)
n.275+53C>T
n.341C>T
n.300+53C>T
n.357C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.154602332G>CCA342604525ADARc.287+53C>G (n.287+53C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.46-84C>G (n.46-84C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.390+53C>G
n.257+53C>G
n.124-84C>G
c.-492-84C>G (n.-492-84C>G)
n.346C>G
c.-493+53C>G (n.-493+53C>G)
n.508C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.349C>G
c.257+53C>G (n.257+53C>G)
n.275+53C>G
n.341C>G
n.300+53C>G
n.357C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
1g.154602332G>TCA342604526ADARc.287+53C>A (n.287+53C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.46-84C>A (n.46-84C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.390+53C>A
n.257+53C>A
n.124-84C>A
c.-492-84C>A (n.-492-84C>A)
n.346C>A
c.-493+53C>A (n.-493+53C>A)
n.508C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.349C>A
c.257+53C>A (n.257+53C>A)
n.275+53C>A
n.341C>A
n.300+53C>A
n.357C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
1g.154602333C>ACA1131718ADARc.287+52G>T (n.287+52G>T)
c.339G>T (p.Gly113=)
c.46-85G>T (n.46-85G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.309G>T (p.Gly103=)
n.390+52G>T
n.257+52G>T
n.124-85G>T
c.-492-85G>T (n.-492-85G>T)
n.345G>T
c.-493+52G>T (n.-493+52G>T)
n.507G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.348G>T
c.257+52G>T (n.257+52G>T)
n.275+52G>T
n.340G>T
n.300+52G>T
n.356G>T
c.294G>T (p.Gly98=)
c.438G>T (p.Gly146=)
c.327G>T (p.Gly109=)
c.336G>T (p.Gly112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602333C=CA1141791632ADARc.287+52G= (n.287+52G=)
c.339G= (p.Gly113=)
c.46-85G= (n.46-85G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.309G= (p.Gly103=)
n.390+52G=
n.257+52G=
n.124-85G=
c.-492-85G= (n.-492-85G=)
n.345G=
c.-493+52G= (n.-493+52G=)
n.507G=
c.-430G= (n.-430G=)
n.348G=
c.257+52G= (n.257+52G=)
n.275+52G=
n.340G=
n.300+52G=
n.356G=
c.294G= (p.Gly98=)
c.438G= (p.Gly146=)
c.327G= (p.Gly109=)
c.336G= (p.Gly112=)
1g.154602333C>GCA421225894ADARc.287+52G>C (n.287+52G>C)
c.339G>C (p.Gly113=)
c.46-85G>C (n.46-85G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.309G>C (p.Gly103=)
n.390+52G>C
n.257+52G>C
n.124-85G>C
c.-492-85G>C (n.-492-85G>C)
n.345G>C
c.-493+52G>C (n.-493+52G>C)
n.507G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.348G>C
c.257+52G>C (n.257+52G>C)
n.275+52G>C
n.340G>C
n.300+52G>C
n.356G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
c.438G>C (p.Gly146=)
c.327G>C (p.Gly109=)
c.336G>C (p.Gly112=)
1g.154602333C>TCA1131717ADARc.287+52G>A (n.287+52G>A)
c.339G>A (p.Gly113=)
c.46-85G>A (n.46-85G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.309G>A (p.Gly103=)
n.390+52G>A
n.257+52G>A
n.124-85G>A
c.-492-85G>A (n.-492-85G>A)
n.345G>A
c.-493+52G>A (n.-493+52G>A)
n.507G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.348G>A
c.257+52G>A (n.257+52G>A)
n.275+52G>A
n.340G>A
n.300+52G>A
n.356G>A
c.294G>A (p.Gly98=)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.327G>A (p.Gly109=)
c.336G>A (p.Gly112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602334C>ACA342604550ADARc.287+51G>T (n.287+51G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.46-86G>T (n.46-86G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.390+51G>T
n.257+51G>T
n.124-86G>T
c.-492-86G>T (n.-492-86G>T)
n.344G>T
c.-493+51G>T (n.-493+51G>T)
n.506G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.347G>T
c.257+51G>T (n.257+51G>T)
n.275+51G>T
n.339G>T
n.300+51G>T
n.355G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
1g.154602334C>GCA342604544ADARc.287+51G>C (n.287+51G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.46-86G>C (n.46-86G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.390+51G>C
n.257+51G>C
n.124-86G>C
c.-492-86G>C (n.-492-86G>C)
n.344G>C
c.-493+51G>C (n.-493+51G>C)
n.506G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.347G>C
c.257+51G>C (n.257+51G>C)
n.275+51G>C
n.339G>C
n.300+51G>C
n.355G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
1g.154602334C>TCA342604545ADARc.287+51G>A (n.287+51G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.46-86G>A (n.46-86G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.390+51G>A
n.257+51G>A
n.124-86G>A
c.-492-86G>A (n.-492-86G>A)
n.344G>A
c.-493+51G>A (n.-493+51G>A)
n.506G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.347G>A
c.257+51G>A (n.257+51G>A)
n.275+51G>A
n.339G>A
n.300+51G>A
n.355G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154602335C>ACA342604553ADARc.287+50G>T (n.287+50G>T)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.46-87G>T (n.46-87G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.390+50G>T
n.257+50G>T
n.124-87G>T
c.-492-87G>T (n.-492-87G>T)
n.343G>T
c.-493+50G>T (n.-493+50G>T)
n.505G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.346G>T
c.257+50G>T (n.257+50G>T)
n.275+50G>T
n.338G>T
n.300+50G>T
n.354G>T
c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
1g.154602335C=CA2480938610ADARc.287+50G= (n.287+50G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.46-87G= (n.46-87G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.390+50G=
n.257+50G=
n.124-87G=
c.-492-87G= (n.-492-87G=)
n.343G=
c.-493+50G= (n.-493+50G=)
n.505G=
c.-432G= (n.-432G=)
n.346G=
c.257+50G= (n.257+50G=)
n.275+50G=
n.338G=
n.300+50G=
n.354G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.334G= (p.Gly112=)
1g.154602335C>GCA342604554ADARc.287+50G>C (n.287+50G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.46-87G>C (n.46-87G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.390+50G>C
n.257+50G>C
n.124-87G>C
c.-492-87G>C (n.-492-87G>C)
n.343G>C
c.-493+50G>C (n.-493+50G>C)
n.505G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.346G>C
c.257+50G>C (n.257+50G>C)
n.275+50G>C
n.338G>C
n.300+50G>C
n.354G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602335C>TCA342604558ADARc.287+50G>A (n.287+50G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.46-87G>A (n.46-87G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.390+50G>A
n.257+50G>A
n.124-87G>A
c.-492-87G>A (n.-492-87G>A)
n.343G>A
c.-493+50G>A (n.-493+50G>A)
n.505G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.346G>A
c.257+50G>A (n.257+50G>A)
n.275+50G>A
n.338G>A
n.300+50G>A
n.354G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
1g.154602336C>ACA342604568ADARc.287+49G>T (n.287+49G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.46-88G>T (n.46-88G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.390+49G>T
n.257+49G>T
n.124-88G>T
c.-492-88G>T (n.-492-88G>T)
n.342G>T
c.-493+49G>T (n.-493+49G>T)
n.504G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.345G>T
c.257+49G>T (n.257+49G>T)
n.275+49G>T
n.337G>T
n.300+49G>T
n.353G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.333G>T (p.Gln111His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602336C=CA2480938611ADARc.287+49G= (n.287+49G=)
c.336G= (p.Gln112=)
c.46-88G= (n.46-88G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.306G= (p.Gln102=)
n.390+49G=
n.257+49G=
n.124-88G=
c.-492-88G= (n.-492-88G=)
n.342G=
c.-493+49G= (n.-493+49G=)
n.504G=
c.-433G= (n.-433G=)
n.345G=
c.257+49G= (n.257+49G=)
n.275+49G=
n.337G=
n.300+49G=
n.353G=
c.291G= (p.Gln97=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.324G= (p.Gln108=)
c.333G= (p.Gln111=)
1g.154602336C>GCA342604570ADARc.287+49G>C (n.287+49G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.46-88G>C (n.46-88G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.390+49G>C
n.257+49G>C
n.124-88G>C
c.-492-88G>C (n.-492-88G>C)
n.342G>C
c.-493+49G>C (n.-493+49G>C)
n.504G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.345G>C
c.257+49G>C (n.257+49G>C)
n.275+49G>C
n.337G>C
n.300+49G>C
n.353G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.333G>C (p.Gln111His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602336C>TCA1131719ADARc.287+49G>A (n.287+49G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.46-88G>A (n.46-88G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.390+49G>A
n.257+49G>A
n.124-88G>A
c.-492-88G>A (n.-492-88G>A)
n.342G>A
c.-493+49G>A (n.-493+49G>A)
n.504G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.345G>A
c.257+49G>A (n.257+49G>A)
n.275+49G>A
n.337G>A
n.300+49G>A
n.353G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.333G>A (p.Gln111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602336_154602337delCA2586963873ADARc.287+48_287+49del (n.287+48_287+49del)
c.335_336del (p.Gln112ArgfsTer22)
c.46-89_46-88del (n.46-89_46-88del)
c.-581_-580del (n.-581_-580del)
c.305_306del (p.Gln102ArgfsTer22)
n.390+48_390+49del
n.257+48_257+49del
n.124-89_124-88del
c.-492-89_-492-88del (n.-492-89_-492-88del)
n.341_342del
c.-493+48_-493+49del (n.-493+48_-493+49del)
n.503_504del
c.-434_-433del (n.-434_-433del)
n.344_345del
c.257+48_257+49del (n.257+48_257+49del)
n.275+48_275+49del
n.336_337del
n.300+48_300+49del
n.352_353del
c.290_291del (p.Gln97ArgfsTer22)
c.434_435del (p.Gln145ArgfsTer22)
c.323_324del (p.Gln108ArgfsTer22)
c.332_333del (p.Gln111ArgfsTer22)
 gnomAD v4
1g.154602337T>ACA342604597ADARc.287+48A>T (n.287+48A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.46-89A>T (n.46-89A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.390+48A>T
n.257+48A>T
n.124-89A>T
c.-492-89A>T (n.-492-89A>T)
n.341A>T
c.-493+48A>T (n.-493+48A>T)
n.503A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.344A>T
c.257+48A>T (n.257+48A>T)
n.275+48A>T
n.336A>T
n.300+48A>T
n.352A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
1g.154602337T>CCA342604602ADARc.287+48A>G (n.287+48A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.46-89A>G (n.46-89A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.390+48A>G
n.257+48A>G
n.124-89A>G
c.-492-89A>G (n.-492-89A>G)
n.341A>G
c.-493+48A>G (n.-493+48A>G)
n.503A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.344A>G
c.257+48A>G (n.257+48A>G)
n.275+48A>G
n.336A>G
n.300+48A>G
n.352A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.154602337T>GCA342604588ADARc.287+48A>C (n.287+48A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.46-89A>C (n.46-89A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.390+48A>C
n.257+48A>C
n.124-89A>C
c.-492-89A>C (n.-492-89A>C)
n.341A>C
c.-493+48A>C (n.-493+48A>C)
n.503A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.344A>C
c.257+48A>C (n.257+48A>C)
n.275+48A>C
n.336A>C
n.300+48A>C
n.352A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
 gnomAD v4
1g.154602337T=CA2480938612ADARc.287+48A= (n.287+48A=)
c.335A= (p.Gln112=)
c.46-89A= (n.46-89A=)
c.-581A= (n.-581A=)
c.305A= (p.Gln102=)
n.390+48A=
n.257+48A=
n.124-89A=
c.-492-89A= (n.-492-89A=)
n.341A=
c.-493+48A= (n.-493+48A=)
n.503A=
c.-434A= (n.-434A=)
n.344A=
c.257+48A= (n.257+48A=)
n.275+48A=
n.336A=
n.300+48A=
n.352A=
c.290A= (p.Gln97=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.332A= (p.Gln111=)
1g.154602338G>ACA342604610ADARc.287+47C>T (n.287+47C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.46-90C>T (n.46-90C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.390+47C>T
n.257+47C>T
n.124-90C>T
c.-492-90C>T (n.-492-90C>T)
n.340C>T
c.-493+47C>T (n.-493+47C>T)
n.502C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.343C>T
c.257+47C>T (n.257+47C>T)
n.275+47C>T
n.335C>T
n.300+47C>T
n.351C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
1g.154602338G>CCA342604622ADARc.287+47C>G (n.287+47C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.46-90C>G (n.46-90C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.390+47C>G
n.257+47C>G
n.124-90C>G
c.-492-90C>G (n.-492-90C>G)
n.340C>G
c.-493+47C>G (n.-493+47C>G)
n.502C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.343C>G
c.257+47C>G (n.257+47C>G)
n.275+47C>G
n.335C>G
n.300+47C>G
n.351C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
1g.154602338G>TCA342604627ADARc.287+47C>A (n.287+47C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.46-90C>A (n.46-90C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.390+47C>A
n.257+47C>A
n.124-90C>A
c.-492-90C>A (n.-492-90C>A)
n.340C>A
c.-493+47C>A (n.-493+47C>A)
n.502C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.343C>A
c.257+47C>A (n.257+47C>A)
n.275+47C>A
n.335C>A
n.300+47C>A
n.351C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
 gnomAD v4
1g.154602339A=CA2480938613ADARc.287+46T= (n.287+46T=)
c.333T= (p.Ser111=)
c.46-91T= (n.46-91T=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.303T= (p.Ser101=)
n.390+46T=
n.257+46T=
n.124-91T=
c.-492-91T= (n.-492-91T=)
n.339T=
c.-493+46T= (n.-493+46T=)
n.501T=
c.-436T= (n.-436T=)
n.342T=
c.257+46T= (n.257+46T=)
n.275+46T=
n.334T=
n.300+46T=
n.350T=
c.288T= (p.Ser96=)
c.432T= (p.Ser144=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.330T= (p.Ser110=)
1g.154602339A>CCA342604637ADARc.287+46T>G (n.287+46T>G)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.46-91T>G (n.46-91T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
n.390+46T>G
n.257+46T>G
n.124-91T>G
c.-492-91T>G (n.-492-91T>G)
n.339T>G
c.-493+46T>G (n.-493+46T>G)
n.501T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.342T>G
c.257+46T>G (n.257+46T>G)
n.275+46T>G
n.334T>G
n.300+46T>G
n.350T>G
c.288T>G (p.Ser96Arg)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
 ClinVar
1g.154602339A>GCA421225898ADARc.287+46T>C (n.287+46T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.46-91T>C (n.46-91T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.390+46T>C
n.257+46T>C
n.124-91T>C
c.-492-91T>C (n.-492-91T>C)
n.339T>C
c.-493+46T>C (n.-493+46T>C)
n.501T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.342T>C
c.257+46T>C (n.257+46T>C)
n.275+46T>C
n.334T>C
n.300+46T>C
n.350T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.330T>C (p.Ser110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154602339A>TCA342604641ADARc.287+46T>A (n.287+46T>A)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.46-91T>A (n.46-91T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
n.390+46T>A
n.257+46T>A
n.124-91T>A
c.-492-91T>A (n.-492-91T>A)
n.339T>A
c.-493+46T>A (n.-493+46T>A)
n.501T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.342T>A
c.257+46T>A (n.257+46T>A)
n.275+46T>A
n.334T>A
n.300+46T>A
n.350T>A
c.288T>A (p.Ser96Arg)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
1g.154602340C>ACA342604644ADARc.287+45G>T (n.287+45G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.46-92G>T (n.46-92G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.390+45G>T
n.257+45G>T
n.124-92G>T
c.-492-92G>T (n.-492-92G>T)
n.338G>T
c.-493+45G>T (n.-493+45G>T)
n.500G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.341G>T
c.257+45G>T (n.257+45G>T)
n.275+45G>T
n.333G>T
n.300+45G>T
n.349G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
1g.154602340C=CA2480938614ADARc.287+45G= (n.287+45G=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.46-92G= (n.46-92G=)
c.-584G= (n.-584G=)
c.302G= (p.Ser101=)
n.390+45G=
n.257+45G=
n.124-92G=
c.-492-92G= (n.-492-92G=)
n.338G=
c.-493+45G= (n.-493+45G=)
n.500G=
c.-437G= (n.-437G=)
n.341G=
c.257+45G= (n.257+45G=)
n.275+45G=
n.333G=
n.300+45G=
n.349G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.320G= (p.Ser107=)
c.329G= (p.Ser110=)
1g.154602340C>GCA1131720ADARc.287+45G>C (n.287+45G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.46-92G>C (n.46-92G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.390+45G>C
n.257+45G>C
n.124-92G>C
c.-492-92G>C (n.-492-92G>C)
n.338G>C
c.-493+45G>C (n.-493+45G>C)
n.500G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.341G>C
c.257+45G>C (n.257+45G>C)
n.275+45G>C
n.333G>C
n.300+45G>C
n.349G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602340C>TCA342604662ADARc.287+45G>A (n.287+45G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.46-92G>A (n.46-92G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.390+45G>A
n.257+45G>A
n.124-92G>A
c.-492-92G>A (n.-492-92G>A)
n.338G>A
c.-493+45G>A (n.-493+45G>A)
n.500G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.341G>A
c.257+45G>A (n.257+45G>A)
n.275+45G>A
n.333G>A
n.300+45G>A
n.349G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
1g.154602341T>ACA342604672ADARc.287+44A>T (n.287+44A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.46-93A>T (n.46-93A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.390+44A>T
n.257+44A>T
n.124-93A>T
c.-492-93A>T (n.-492-93A>T)
n.337A>T
c.-493+44A>T (n.-493+44A>T)
n.499A>T
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.340A>T
c.257+44A>T (n.257+44A>T)
n.275+44A>T
n.332A>T
n.300+44A>T
n.348A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
1g.154602341T>CCA342604680ADARc.287+44A>G (n.287+44A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.46-93A>G (n.46-93A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.390+44A>G
n.257+44A>G
n.124-93A>G
c.-492-93A>G (n.-492-93A>G)
n.337A>G
c.-493+44A>G (n.-493+44A>G)
n.499A>G
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.340A>G
c.257+44A>G (n.257+44A>G)
n.275+44A>G
n.332A>G
n.300+44A>G
n.348A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
1g.154602341T>GCA342604724ADARc.287+44A>C (n.287+44A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.46-93A>C (n.46-93A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.390+44A>C
n.257+44A>C
n.124-93A>C
c.-492-93A>C (n.-492-93A>C)
n.337A>C
c.-493+44A>C (n.-493+44A>C)
n.499A>C
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.340A>C
c.257+44A>C (n.257+44A>C)
n.275+44A>C
n.332A>C
n.300+44A>C
n.348A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
1g.154602342T>ACA342604743ADARc.287+43A>T (n.287+43A>T)
c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.46-94A>T (n.46-94A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
n.390+43A>T
n.257+43A>T
n.124-94A>T
c.-492-94A>T (n.-492-94A>T)
n.336A>T
c.-493+43A>T (n.-493+43A>T)
n.498A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.339A>T
c.257+43A>T (n.257+43A>T)
n.275+43A>T
n.331A>T
n.300+43A>T
n.347A>T
c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.300A>T (p.Gly100=)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
 gnomAD v4
1g.154602342T>CCA421225900ADARc.287+43A>G (n.287+43A>G)
c.330A>G (p.Arg110=)
c.46-94A>G (n.46-94A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.300A>G (p.Arg100=)
n.390+43A>G
n.257+43A>G
n.124-94A>G
c.-492-94A>G (n.-492-94A>G)
n.336A>G
c.-493+43A>G (n.-493+43A>G)
n.498A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.339A>G
c.257+43A>G (n.257+43A>G)
n.275+43A>G
n.331A>G
n.300+43A>G
n.347A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
c.300A>G (p.Gly100=)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.318A>G (p.Arg106=)
c.327A>G (p.Arg109=)
1g.154602342T>GCA342604746ADARc.287+43A>C (n.287+43A>C)
c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.46-94A>C (n.46-94A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
n.390+43A>C
n.257+43A>C
n.124-94A>C
c.-492-94A>C (n.-492-94A>C)
n.336A>C
c.-493+43A>C (n.-493+43A>C)
n.498A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.339A>C
c.257+43A>C (n.257+43A>C)
n.275+43A>C
n.331A>C
n.300+43A>C
n.347A>C
c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
1g.154602343C>ACA342604782ADARc.287+42G>T (n.287+42G>T)
c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.46-95G>T (n.46-95G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
n.390+42G>T
n.257+42G>T
n.124-95G>T
c.-492-95G>T (n.-492-95G>T)
n.335G>T
c.-493+42G>T (n.-493+42G>T)
n.497G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.338G>T
c.257+42G>T (n.257+42G>T)
n.275+42G>T
n.330G>T
n.300+42G>T
n.346G>T
c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
1g.154602343C=CA2480938615ADARc.287+42G= (n.287+42G=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.46-95G= (n.46-95G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.390+42G=
n.257+42G=
n.124-95G=
c.-492-95G= (n.-492-95G=)
n.335G=
c.-493+42G= (n.-493+42G=)
n.497G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.338G=
c.257+42G= (n.257+42G=)
n.275+42G=
n.330G=
n.300+42G=
n.346G=
c.284G= (p.Arg95=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.326G= (p.Arg109=)
1g.154602343C>GCA1131721ADARc.287+42G>C (n.287+42G>C)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.46-95G>C (n.46-95G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.390+42G>C
n.257+42G>C
n.124-95G>C
c.-492-95G>C (n.-492-95G>C)
n.335G>C
c.-493+42G>C (n.-493+42G>C)
n.497G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.338G>C
c.257+42G>C (n.257+42G>C)
n.275+42G>C
n.330G>C
n.300+42G>C
n.346G>C
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602343C>TCA342604754ADARc.287+42G>A (n.287+42G>A)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.46-95G>A (n.46-95G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.390+42G>A
n.257+42G>A
n.124-95G>A
c.-492-95G>A (n.-492-95G>A)
n.335G>A
c.-493+42G>A (n.-493+42G>A)
n.497G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.338G>A
c.257+42G>A (n.257+42G>A)
n.275+42G>A
n.330G>A
n.300+42G>A
n.346G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154602343_154602344delinsGCCA2740090369ADARc.287+41_287+42delinsGC (n.287+41_287+42delinsGC)
c.328_329delinsGC (p.Arg110Ala)
c.46-96_46-95delinsGC (n.46-96_46-95delinsGC)
c.-588_-587delinsGC (n.-588_-587delinsGC)
c.298_299delinsGC (p.Arg100Ala)
n.390+41_390+42delinsGC
n.257+41_257+42delinsGC
n.124-96_124-95delinsGC
c.-492-96_-492-95delinsGC (n.-492-96_-492-95delinsGC)
n.334_335delinsGC
c.-493+41_-493+42delinsGC (n.-493+41_-493+42delinsGC)
n.496_497delinsGC
c.-441_-440delinsGC (n.-441_-440delinsGC)
n.337_338delinsGC
c.257+41_257+42delinsGC (n.257+41_257+42delinsGC)
n.275+41_275+42delinsGC
n.329_330delinsGC
n.300+41_300+42delinsGC
n.345_346delinsGC
c.283_284delinsGC (p.Arg95Ala)
c.427_428delinsGC (p.Arg143Ala)
c.316_317delinsGC (p.Arg106Ala)
c.325_326delinsGC (p.Arg109Ala)
 ClinVar
1g.154602344T>ACA342604791ADARc.287+41A>T (n.287+41A>T)
c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.46-96A>T (n.46-96A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
n.390+41A>T
n.257+41A>T
n.124-96A>T
c.-492-96A>T (n.-492-96A>T)
n.334A>T
c.-493+41A>T (n.-493+41A>T)
n.496A>T
c.-441A>T (n.-441A>T)
n.337A>T
c.257+41A>T (n.257+41A>T)
n.275+41A>T
n.329A>T
n.300+41A>T
n.345A>T
c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.316A>T (p.Arg106Ter)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154602344T>CCA1131722ADARc.287+41A>G (n.287+41A>G)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.46-96A>G (n.46-96A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
n.390+41A>G
n.257+41A>G
n.124-96A>G
c.-492-96A>G (n.-492-96A>G)
n.334A>G
c.-493+41A>G (n.-493+41A>G)
n.496A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
n.337A>G
c.257+41A>G (n.257+41A>G)
n.275+41A>G
n.329A>G
n.300+41A>G
n.345A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154602344T>GCA421225902ADARc.287+41A>C (n.287+41A>C)
c.328A>C (p.Arg110=)
c.46-96A>C (n.46-96A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
n.390+41A>C
n.257+41A>C
n.124-96A>C
c.-492-96A>C (n.-492-96A>C)
n.334A>C
c.-493+41A>C (n.-493+41A>C)
n.496A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
n.337A>C
c.257+41A>C (n.257+41A>C)
n.275+41A>C
n.329A>C
n.300+41A>C
n.345A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.325A>C (p.Arg109=)
 dbSNP
1g.154602344T=CA658795520ADARc.287+41A= (n.287+41A=)
c.328A= (p.Arg110=)
c.46-96A= (n.46-96A=)
c.-588A= (n.-588A=)
c.298A= (p.Arg100=)
n.390+41A=
n.257+41A=
n.124-96A=
c.-492-96A= (n.-492-96A=)
n.334A=
c.-493+41A= (n.-493+41A=)
n.496A=
c.-441A= (n.-441A=)
n.337A=
c.257+41A= (n.257+41A=)
n.275+41A=
n.329A=
n.300+41A=
n.345A=
c.283A= (p.Arg95=)
c.427A= (p.Arg143=)
c.316A= (p.Arg106=)
c.325A= (p.Arg109=)
1g.154602344_154602345delinsCACA2573131084ADARc.287+40_287+41delinsTG (n.287+40_287+41delinsTG)
c.327_328delinsTG (p.Arg110Gly)
c.46-97_46-96delinsTG (n.46-97_46-96delinsTG)
c.-589_-588delinsTG (n.-589_-588delinsTG)
c.297_298delinsTG (p.Arg100Gly)
n.390+40_390+41delinsTG
n.257+40_257+41delinsTG
n.124-97_124-96delinsTG
c.-492-97_-492-96delinsTG (n.-492-97_-492-96delinsTG)
n.333_334delinsTG
c.-493+40_-493+41delinsTG (n.-493+40_-493+41delinsTG)
n.495_496delinsTG
c.-442_-441delinsTG (n.-442_-441delinsTG)
n.336_337delinsTG
c.257+40_257+41delinsTG (n.257+40_257+41delinsTG)
n.275+40_275+41delinsTG
n.328_329delinsTG
n.300+40_300+41delinsTG
n.344_345delinsTG
c.282_283delinsTG (p.Arg95Gly)
c.426_427delinsTG (p.Arg143Gly)
c.315_316delinsTG (p.Arg106Gly)
c.324_325delinsTG (p.Arg109Gly)
 ClinVar

Number of alleles fetched