Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154589705G>A | CA2480933170 | ADAR | c.2562+52C>T (n.2562+52C>T) c.2698+52C>T (n.2698+52C>T) c.2551+52C>T (n.2551+52C>T) c.2320+52C>T (n.2320+52C>T) c.1783+52C>T (n.1783+52C>T) c.2668+52C>T (n.2668+52C>T) c.2590+52C>T (n.2590+52C>T) n.2653+52C>T c.*143+52C>T (n.*143+52C>T) n.2704+52C>T c.*900+52C>T (n.*900+52C>T) n.3121+52C>T c.1726+52C>T (n.1726+52C>T) c.*2190+52C>T (n.*2190+52C>T) n.1928+52C>T c.*2268+52C>T (n.*2268+52C>T) c.2575+52C>T (n.2575+52C>T) c.2533+52C>T (n.2533+52C>T) c.2797+52C>T (n.2797+52C>T) c.2719+52C>T (n.2719+52C>T) c.2686+52C>T (n.2686+52C>T) c.2695+52C>T (n.2695+52C>T) c.1705+52C>T (n.1705+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589705G= | CA2480933169 | ADAR | c.2562+52C= (n.2562+52C=) c.2698+52C= (n.2698+52C=) c.2551+52C= (n.2551+52C=) c.2320+52C= (n.2320+52C=) c.1783+52C= (n.1783+52C=) c.2668+52C= (n.2668+52C=) c.2590+52C= (n.2590+52C=) n.2653+52C= c.*143+52C= (n.*143+52C=) n.2704+52C= c.*900+52C= (n.*900+52C=) n.3121+52C= c.1726+52C= (n.1726+52C=) c.*2190+52C= (n.*2190+52C=) n.1928+52C= c.*2268+52C= (n.*2268+52C=) c.2575+52C= (n.2575+52C=) c.2533+52C= (n.2533+52C=) c.2797+52C= (n.2797+52C=) c.2719+52C= (n.2719+52C=) c.2686+52C= (n.2686+52C=) c.2695+52C= (n.2695+52C=) c.1705+52C= (n.1705+52C=) | |
1 | g.154589705G>T | CA2573914209 | ADAR | c.2562+52C>A (n.2562+52C>A) c.2698+52C>A (n.2698+52C>A) c.2551+52C>A (n.2551+52C>A) c.2320+52C>A (n.2320+52C>A) c.1783+52C>A (n.1783+52C>A) c.2668+52C>A (n.2668+52C>A) c.2590+52C>A (n.2590+52C>A) n.2653+52C>A c.*143+52C>A (n.*143+52C>A) n.2704+52C>A c.*900+52C>A (n.*900+52C>A) n.3121+52C>A c.1726+52C>A (n.1726+52C>A) c.*2190+52C>A (n.*2190+52C>A) n.1928+52C>A c.*2268+52C>A (n.*2268+52C>A) c.2575+52C>A (n.2575+52C>A) c.2533+52C>A (n.2533+52C>A) c.2797+52C>A (n.2797+52C>A) c.2719+52C>A (n.2719+52C>A) c.2686+52C>A (n.2686+52C>A) c.2695+52C>A (n.2695+52C>A) c.1705+52C>A (n.1705+52C>A) | |
1 | g.154589706C>G | CA2697307975 | ADAR | c.2562+51G>C (n.2562+51G>C) c.2698+51G>C (n.2698+51G>C) c.2551+51G>C (n.2551+51G>C) c.2320+51G>C (n.2320+51G>C) c.1783+51G>C (n.1783+51G>C) c.2668+51G>C (n.2668+51G>C) c.2590+51G>C (n.2590+51G>C) n.2653+51G>C c.*143+51G>C (n.*143+51G>C) n.2704+51G>C c.*900+51G>C (n.*900+51G>C) n.3121+51G>C c.1726+51G>C (n.1726+51G>C) c.*2190+51G>C (n.*2190+51G>C) n.1928+51G>C c.*2268+51G>C (n.*2268+51G>C) c.2575+51G>C (n.2575+51G>C) c.2533+51G>C (n.2533+51G>C) c.2797+51G>C (n.2797+51G>C) c.2719+51G>C (n.2719+51G>C) c.2686+51G>C (n.2686+51G>C) c.2695+51G>C (n.2695+51G>C) c.1705+51G>C (n.1705+51G>C) | dbSNP |
1 | g.154589707A= | CA2480933171 | ADAR | c.2562+50T= (n.2562+50T=) c.2698+50T= (n.2698+50T=) c.2551+50T= (n.2551+50T=) c.2320+50T= (n.2320+50T=) c.1783+50T= (n.1783+50T=) c.2668+50T= (n.2668+50T=) c.2590+50T= (n.2590+50T=) n.2653+50T= c.*143+50T= (n.*143+50T=) n.2704+50T= c.*900+50T= (n.*900+50T=) n.3121+50T= c.1726+50T= (n.1726+50T=) c.*2190+50T= (n.*2190+50T=) n.1928+50T= c.*2268+50T= (n.*2268+50T=) c.2575+50T= (n.2575+50T=) c.2533+50T= (n.2533+50T=) c.2797+50T= (n.2797+50T=) c.2719+50T= (n.2719+50T=) c.2686+50T= (n.2686+50T=) c.2695+50T= (n.2695+50T=) c.1705+50T= (n.1705+50T=) | |
1 | g.154589707A>C | CA2648179325 | ADAR | c.2562+50T>G (n.2562+50T>G) c.2698+50T>G (n.2698+50T>G) c.2551+50T>G (n.2551+50T>G) c.2320+50T>G (n.2320+50T>G) c.1783+50T>G (n.1783+50T>G) c.2668+50T>G (n.2668+50T>G) c.2590+50T>G (n.2590+50T>G) n.2653+50T>G c.*143+50T>G (n.*143+50T>G) n.2704+50T>G c.*900+50T>G (n.*900+50T>G) n.3121+50T>G c.1726+50T>G (n.1726+50T>G) c.*2190+50T>G (n.*2190+50T>G) n.1928+50T>G c.*2268+50T>G (n.*2268+50T>G) c.2575+50T>G (n.2575+50T>G) c.2533+50T>G (n.2533+50T>G) c.2797+50T>G (n.2797+50T>G) c.2719+50T>G (n.2719+50T>G) c.2686+50T>G (n.2686+50T>G) c.2695+50T>G (n.2695+50T>G) c.1705+50T>G (n.1705+50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154589707A>G | CA2480933172 | ADAR | c.2562+50T>C (n.2562+50T>C) c.2698+50T>C (n.2698+50T>C) c.2551+50T>C (n.2551+50T>C) c.2320+50T>C (n.2320+50T>C) c.1783+50T>C (n.1783+50T>C) c.2668+50T>C (n.2668+50T>C) c.2590+50T>C (n.2590+50T>C) n.2653+50T>C c.*143+50T>C (n.*143+50T>C) n.2704+50T>C c.*900+50T>C (n.*900+50T>C) n.3121+50T>C c.1726+50T>C (n.1726+50T>C) c.*2190+50T>C (n.*2190+50T>C) n.1928+50T>C c.*2268+50T>C (n.*2268+50T>C) c.2575+50T>C (n.2575+50T>C) c.2533+50T>C (n.2533+50T>C) c.2797+50T>C (n.2797+50T>C) c.2719+50T>C (n.2719+50T>C) c.2686+50T>C (n.2686+50T>C) c.2695+50T>C (n.2695+50T>C) c.1705+50T>C (n.1705+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589708C>A | CA2573914240 | ADAR | c.2562+49G>T (n.2562+49G>T) c.2698+49G>T (n.2698+49G>T) c.2551+49G>T (n.2551+49G>T) c.2320+49G>T (n.2320+49G>T) c.1783+49G>T (n.1783+49G>T) c.2668+49G>T (n.2668+49G>T) c.2590+49G>T (n.2590+49G>T) n.2653+49G>T c.*143+49G>T (n.*143+49G>T) n.2704+49G>T c.*900+49G>T (n.*900+49G>T) n.3121+49G>T c.1726+49G>T (n.1726+49G>T) c.*2190+49G>T (n.*2190+49G>T) n.1928+49G>T c.*2268+49G>T (n.*2268+49G>T) c.2575+49G>T (n.2575+49G>T) c.2533+49G>T (n.2533+49G>T) c.2797+49G>T (n.2797+49G>T) c.2719+49G>T (n.2719+49G>T) c.2686+49G>T (n.2686+49G>T) c.2695+49G>T (n.2695+49G>T) c.1705+49G>T (n.1705+49G>T) | |
1 | g.154589708C= | CA2480933173 | ADAR | c.2562+49G= (n.2562+49G=) c.2698+49G= (n.2698+49G=) c.2551+49G= (n.2551+49G=) c.2320+49G= (n.2320+49G=) c.1783+49G= (n.1783+49G=) c.2668+49G= (n.2668+49G=) c.2590+49G= (n.2590+49G=) n.2653+49G= c.*143+49G= (n.*143+49G=) n.2704+49G= c.*900+49G= (n.*900+49G=) n.3121+49G= c.1726+49G= (n.1726+49G=) c.*2190+49G= (n.*2190+49G=) n.1928+49G= c.*2268+49G= (n.*2268+49G=) c.2575+49G= (n.2575+49G=) c.2533+49G= (n.2533+49G=) c.2797+49G= (n.2797+49G=) c.2719+49G= (n.2719+49G=) c.2686+49G= (n.2686+49G=) c.2695+49G= (n.2695+49G=) c.1705+49G= (n.1705+49G=) | |
1 | g.154589708C>T | CA889612814 | ADAR | c.2562+49G>A (n.2562+49G>A) c.2698+49G>A (n.2698+49G>A) c.2551+49G>A (n.2551+49G>A) c.2320+49G>A (n.2320+49G>A) c.1783+49G>A (n.1783+49G>A) c.2668+49G>A (n.2668+49G>A) c.2590+49G>A (n.2590+49G>A) n.2653+49G>A c.*143+49G>A (n.*143+49G>A) n.2704+49G>A c.*900+49G>A (n.*900+49G>A) n.3121+49G>A c.1726+49G>A (n.1726+49G>A) c.*2190+49G>A (n.*2190+49G>A) n.1928+49G>A c.*2268+49G>A (n.*2268+49G>A) c.2575+49G>A (n.2575+49G>A) c.2533+49G>A (n.2533+49G>A) c.2797+49G>A (n.2797+49G>A) c.2719+49G>A (n.2719+49G>A) c.2686+49G>A (n.2686+49G>A) c.2695+49G>A (n.2695+49G>A) c.1705+49G>A (n.1705+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589709C= | CA2480933174 | ADAR | c.2562+48G= (n.2562+48G=) c.2698+48G= (n.2698+48G=) c.2551+48G= (n.2551+48G=) c.2320+48G= (n.2320+48G=) c.1783+48G= (n.1783+48G=) c.2668+48G= (n.2668+48G=) c.2590+48G= (n.2590+48G=) n.2653+48G= c.*143+48G= (n.*143+48G=) n.2704+48G= c.*900+48G= (n.*900+48G=) n.3121+48G= c.1726+48G= (n.1726+48G=) c.*2190+48G= (n.*2190+48G=) n.1928+48G= c.*2268+48G= (n.*2268+48G=) c.2575+48G= (n.2575+48G=) c.2533+48G= (n.2533+48G=) c.2797+48G= (n.2797+48G=) c.2719+48G= (n.2719+48G=) c.2686+48G= (n.2686+48G=) c.2695+48G= (n.2695+48G=) c.1705+48G= (n.1705+48G=) | |
1 | g.154589709C>T | CA1131181 | ADAR | c.2562+48G>A (n.2562+48G>A) c.2698+48G>A (n.2698+48G>A) c.2551+48G>A (n.2551+48G>A) c.2320+48G>A (n.2320+48G>A) c.1783+48G>A (n.1783+48G>A) c.2668+48G>A (n.2668+48G>A) c.2590+48G>A (n.2590+48G>A) n.2653+48G>A c.*143+48G>A (n.*143+48G>A) n.2704+48G>A c.*900+48G>A (n.*900+48G>A) n.3121+48G>A c.1726+48G>A (n.1726+48G>A) c.*2190+48G>A (n.*2190+48G>A) n.1928+48G>A c.*2268+48G>A (n.*2268+48G>A) c.2575+48G>A (n.2575+48G>A) c.2533+48G>A (n.2533+48G>A) c.2797+48G>A (n.2797+48G>A) c.2719+48G>A (n.2719+48G>A) c.2686+48G>A (n.2686+48G>A) c.2695+48G>A (n.2695+48G>A) c.1705+48G>A (n.1705+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589710C= | CA1140843183 | ADAR | c.2562+47G= (n.2562+47G=) c.2698+47G= (n.2698+47G=) c.2551+47G= (n.2551+47G=) c.2320+47G= (n.2320+47G=) c.1783+47G= (n.1783+47G=) c.2668+47G= (n.2668+47G=) c.2590+47G= (n.2590+47G=) n.2653+47G= c.*143+47G= (n.*143+47G=) n.2704+47G= c.*900+47G= (n.*900+47G=) n.3121+47G= c.1726+47G= (n.1726+47G=) c.*2190+47G= (n.*2190+47G=) n.1928+47G= c.*2268+47G= (n.*2268+47G=) c.2575+47G= (n.2575+47G=) c.2533+47G= (n.2533+47G=) c.2797+47G= (n.2797+47G=) c.2719+47G= (n.2719+47G=) c.2686+47G= (n.2686+47G=) c.2695+47G= (n.2695+47G=) c.1705+47G= (n.1705+47G=) | |
1 | g.154589710C>G | CA2480933175 | ADAR | c.2562+47G>C (n.2562+47G>C) c.2698+47G>C (n.2698+47G>C) c.2551+47G>C (n.2551+47G>C) c.2320+47G>C (n.2320+47G>C) c.1783+47G>C (n.1783+47G>C) c.2668+47G>C (n.2668+47G>C) c.2590+47G>C (n.2590+47G>C) n.2653+47G>C c.*143+47G>C (n.*143+47G>C) n.2704+47G>C c.*900+47G>C (n.*900+47G>C) n.3121+47G>C c.1726+47G>C (n.1726+47G>C) c.*2190+47G>C (n.*2190+47G>C) n.1928+47G>C c.*2268+47G>C (n.*2268+47G>C) c.2575+47G>C (n.2575+47G>C) c.2533+47G>C (n.2533+47G>C) c.2797+47G>C (n.2797+47G>C) c.2719+47G>C (n.2719+47G>C) c.2686+47G>C (n.2686+47G>C) c.2695+47G>C (n.2695+47G>C) c.1705+47G>C (n.1705+47G>C) | dbSNP |
1 | g.154589710C>T | CA1131182 | ADAR | c.2562+47G>A (n.2562+47G>A) c.2698+47G>A (n.2698+47G>A) c.2551+47G>A (n.2551+47G>A) c.2320+47G>A (n.2320+47G>A) c.1783+47G>A (n.1783+47G>A) c.2668+47G>A (n.2668+47G>A) c.2590+47G>A (n.2590+47G>A) n.2653+47G>A c.*143+47G>A (n.*143+47G>A) n.2704+47G>A c.*900+47G>A (n.*900+47G>A) n.3121+47G>A c.1726+47G>A (n.1726+47G>A) c.*2190+47G>A (n.*2190+47G>A) n.1928+47G>A c.*2268+47G>A (n.*2268+47G>A) c.2575+47G>A (n.2575+47G>A) c.2533+47G>A (n.2533+47G>A) c.2797+47G>A (n.2797+47G>A) c.2719+47G>A (n.2719+47G>A) c.2686+47G>A (n.2686+47G>A) c.2695+47G>A (n.2695+47G>A) c.1705+47G>A (n.1705+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589711G>A | CA1131183 | ADAR | c.2562+46C>T (n.2562+46C>T) c.2698+46C>T (n.2698+46C>T) c.2551+46C>T (n.2551+46C>T) c.2320+46C>T (n.2320+46C>T) c.1783+46C>T (n.1783+46C>T) c.2668+46C>T (n.2668+46C>T) c.2590+46C>T (n.2590+46C>T) n.2653+46C>T c.*143+46C>T (n.*143+46C>T) n.2704+46C>T c.*900+46C>T (n.*900+46C>T) n.3121+46C>T c.1726+46C>T (n.1726+46C>T) c.*2190+46C>T (n.*2190+46C>T) n.1928+46C>T c.*2268+46C>T (n.*2268+46C>T) c.2575+46C>T (n.2575+46C>T) c.2533+46C>T (n.2533+46C>T) c.2797+46C>T (n.2797+46C>T) c.2719+46C>T (n.2719+46C>T) c.2686+46C>T (n.2686+46C>T) c.2695+46C>T (n.2695+46C>T) c.1705+46C>T (n.1705+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589711G= | CA1144024474 | ADAR | c.2562+46C= (n.2562+46C=) c.2698+46C= (n.2698+46C=) c.2551+46C= (n.2551+46C=) c.2320+46C= (n.2320+46C=) c.1783+46C= (n.1783+46C=) c.2668+46C= (n.2668+46C=) c.2590+46C= (n.2590+46C=) n.2653+46C= c.*143+46C= (n.*143+46C=) n.2704+46C= c.*900+46C= (n.*900+46C=) n.3121+46C= c.1726+46C= (n.1726+46C=) c.*2190+46C= (n.*2190+46C=) n.1928+46C= c.*2268+46C= (n.*2268+46C=) c.2575+46C= (n.2575+46C=) c.2533+46C= (n.2533+46C=) c.2797+46C= (n.2797+46C=) c.2719+46C= (n.2719+46C=) c.2686+46C= (n.2686+46C=) c.2695+46C= (n.2695+46C=) c.1705+46C= (n.1705+46C=) | |
1 | g.154589712C= | CA2480933176 | ADAR | c.2562+45G= (n.2562+45G=) c.2698+45G= (n.2698+45G=) c.2551+45G= (n.2551+45G=) c.2320+45G= (n.2320+45G=) c.1783+45G= (n.1783+45G=) c.2668+45G= (n.2668+45G=) c.2590+45G= (n.2590+45G=) n.2653+45G= c.*143+45G= (n.*143+45G=) n.2704+45G= c.*900+45G= (n.*900+45G=) n.3121+45G= c.1726+45G= (n.1726+45G=) c.*2190+45G= (n.*2190+45G=) n.1928+45G= c.*2268+45G= (n.*2268+45G=) c.2575+45G= (n.2575+45G=) c.2533+45G= (n.2533+45G=) c.2797+45G= (n.2797+45G=) c.2719+45G= (n.2719+45G=) c.2686+45G= (n.2686+45G=) c.2695+45G= (n.2695+45G=) c.1705+45G= (n.1705+45G=) | |
1 | g.154589712C>G | CA526666242 | ADAR | c.2562+45G>C (n.2562+45G>C) c.2698+45G>C (n.2698+45G>C) c.2551+45G>C (n.2551+45G>C) c.2320+45G>C (n.2320+45G>C) c.1783+45G>C (n.1783+45G>C) c.2668+45G>C (n.2668+45G>C) c.2590+45G>C (n.2590+45G>C) n.2653+45G>C c.*143+45G>C (n.*143+45G>C) n.2704+45G>C c.*900+45G>C (n.*900+45G>C) n.3121+45G>C c.1726+45G>C (n.1726+45G>C) c.*2190+45G>C (n.*2190+45G>C) n.1928+45G>C c.*2268+45G>C (n.*2268+45G>C) c.2575+45G>C (n.2575+45G>C) c.2533+45G>C (n.2533+45G>C) c.2797+45G>C (n.2797+45G>C) c.2719+45G>C (n.2719+45G>C) c.2686+45G>C (n.2686+45G>C) c.2695+45G>C (n.2695+45G>C) c.1705+45G>C (n.1705+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589712C>T | CA30852944 | ADAR | c.2562+45G>A (n.2562+45G>A) c.2698+45G>A (n.2698+45G>A) c.2551+45G>A (n.2551+45G>A) c.2320+45G>A (n.2320+45G>A) c.1783+45G>A (n.1783+45G>A) c.2668+45G>A (n.2668+45G>A) c.2590+45G>A (n.2590+45G>A) n.2653+45G>A c.*143+45G>A (n.*143+45G>A) n.2704+45G>A c.*900+45G>A (n.*900+45G>A) n.3121+45G>A c.1726+45G>A (n.1726+45G>A) c.*2190+45G>A (n.*2190+45G>A) n.1928+45G>A c.*2268+45G>A (n.*2268+45G>A) c.2575+45G>A (n.2575+45G>A) c.2533+45G>A (n.2533+45G>A) c.2797+45G>A (n.2797+45G>A) c.2719+45G>A (n.2719+45G>A) c.2686+45G>A (n.2686+45G>A) c.2695+45G>A (n.2695+45G>A) c.1705+45G>A (n.1705+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589713T>C | CA1131184 | ADAR | c.2562+44A>G (n.2562+44A>G) c.2698+44A>G (n.2698+44A>G) c.2551+44A>G (n.2551+44A>G) c.2320+44A>G (n.2320+44A>G) c.1783+44A>G (n.1783+44A>G) c.2668+44A>G (n.2668+44A>G) c.2590+44A>G (n.2590+44A>G) n.2653+44A>G c.*143+44A>G (n.*143+44A>G) n.2704+44A>G c.*900+44A>G (n.*900+44A>G) n.3121+44A>G c.1726+44A>G (n.1726+44A>G) c.*2190+44A>G (n.*2190+44A>G) n.1928+44A>G c.*2268+44A>G (n.*2268+44A>G) c.2575+44A>G (n.2575+44A>G) c.2533+44A>G (n.2533+44A>G) c.2797+44A>G (n.2797+44A>G) c.2719+44A>G (n.2719+44A>G) c.2686+44A>G (n.2686+44A>G) c.2695+44A>G (n.2695+44A>G) c.1705+44A>G (n.1705+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589713T= | CA2480933177 | ADAR | c.2562+44A= (n.2562+44A=) c.2698+44A= (n.2698+44A=) c.2551+44A= (n.2551+44A=) c.2320+44A= (n.2320+44A=) c.1783+44A= (n.1783+44A=) c.2668+44A= (n.2668+44A=) c.2590+44A= (n.2590+44A=) n.2653+44A= c.*143+44A= (n.*143+44A=) n.2704+44A= c.*900+44A= (n.*900+44A=) n.3121+44A= c.1726+44A= (n.1726+44A=) c.*2190+44A= (n.*2190+44A=) n.1928+44A= c.*2268+44A= (n.*2268+44A=) c.2575+44A= (n.2575+44A=) c.2533+44A= (n.2533+44A=) c.2797+44A= (n.2797+44A=) c.2719+44A= (n.2719+44A=) c.2686+44A= (n.2686+44A=) c.2695+44A= (n.2695+44A=) c.1705+44A= (n.1705+44A=) | |
1 | g.154589716C= | CA2480933178 | ADAR | c.2562+41G= (n.2562+41G=) c.2698+41G= (n.2698+41G=) c.2551+41G= (n.2551+41G=) c.2320+41G= (n.2320+41G=) c.1783+41G= (n.1783+41G=) c.2668+41G= (n.2668+41G=) c.2590+41G= (n.2590+41G=) n.2653+41G= c.*143+41G= (n.*143+41G=) n.2704+41G= c.*900+41G= (n.*900+41G=) n.3121+41G= c.1726+41G= (n.1726+41G=) c.*2190+41G= (n.*2190+41G=) n.1928+41G= c.*2268+41G= (n.*2268+41G=) c.2575+41G= (n.2575+41G=) c.2533+41G= (n.2533+41G=) c.2797+41G= (n.2797+41G=) c.2719+41G= (n.2719+41G=) c.2686+41G= (n.2686+41G=) c.2695+41G= (n.2695+41G=) c.1705+41G= (n.1705+41G=) | |
1 | g.154589716C>T | CA526666247 | ADAR | c.2562+41G>A (n.2562+41G>A) c.2698+41G>A (n.2698+41G>A) c.2551+41G>A (n.2551+41G>A) c.2320+41G>A (n.2320+41G>A) c.1783+41G>A (n.1783+41G>A) c.2668+41G>A (n.2668+41G>A) c.2590+41G>A (n.2590+41G>A) n.2653+41G>A c.*143+41G>A (n.*143+41G>A) n.2704+41G>A c.*900+41G>A (n.*900+41G>A) n.3121+41G>A c.1726+41G>A (n.1726+41G>A) c.*2190+41G>A (n.*2190+41G>A) n.1928+41G>A c.*2268+41G>A (n.*2268+41G>A) c.2575+41G>A (n.2575+41G>A) c.2533+41G>A (n.2533+41G>A) c.2797+41G>A (n.2797+41G>A) c.2719+41G>A (n.2719+41G>A) c.2686+41G>A (n.2686+41G>A) c.2695+41G>A (n.2695+41G>A) c.1705+41G>A (n.1705+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589718G>A | CA2648179326 | ADAR | c.2562+39C>T (n.2562+39C>T) c.2698+39C>T (n.2698+39C>T) c.2551+39C>T (n.2551+39C>T) c.2320+39C>T (n.2320+39C>T) c.1783+39C>T (n.1783+39C>T) c.2668+39C>T (n.2668+39C>T) c.2590+39C>T (n.2590+39C>T) n.2653+39C>T c.*143+39C>T (n.*143+39C>T) n.2704+39C>T c.*900+39C>T (n.*900+39C>T) n.3121+39C>T c.1726+39C>T (n.1726+39C>T) c.*2190+39C>T (n.*2190+39C>T) n.1928+39C>T c.*2268+39C>T (n.*2268+39C>T) c.2575+39C>T (n.2575+39C>T) c.2533+39C>T (n.2533+39C>T) c.2797+39C>T (n.2797+39C>T) c.2719+39C>T (n.2719+39C>T) c.2686+39C>T (n.2686+39C>T) c.2695+39C>T (n.2695+39C>T) c.1705+39C>T (n.1705+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589719G>A | CA1131185 | ADAR | c.2562+38C>T (n.2562+38C>T) c.2698+38C>T (n.2698+38C>T) c.2551+38C>T (n.2551+38C>T) c.2320+38C>T (n.2320+38C>T) c.1783+38C>T (n.1783+38C>T) c.2668+38C>T (n.2668+38C>T) c.2590+38C>T (n.2590+38C>T) n.2653+38C>T c.*143+38C>T (n.*143+38C>T) n.2704+38C>T c.*900+38C>T (n.*900+38C>T) n.3121+38C>T c.1726+38C>T (n.1726+38C>T) c.*2190+38C>T (n.*2190+38C>T) n.1928+38C>T c.*2268+38C>T (n.*2268+38C>T) c.2575+38C>T (n.2575+38C>T) c.2533+38C>T (n.2533+38C>T) c.2797+38C>T (n.2797+38C>T) c.2719+38C>T (n.2719+38C>T) c.2686+38C>T (n.2686+38C>T) c.2695+38C>T (n.2695+38C>T) c.1705+38C>T (n.1705+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589719G>C | CA2648179327 | ADAR | c.2562+38C>G (n.2562+38C>G) c.2698+38C>G (n.2698+38C>G) c.2551+38C>G (n.2551+38C>G) c.2320+38C>G (n.2320+38C>G) c.1783+38C>G (n.1783+38C>G) c.2668+38C>G (n.2668+38C>G) c.2590+38C>G (n.2590+38C>G) n.2653+38C>G c.*143+38C>G (n.*143+38C>G) n.2704+38C>G c.*900+38C>G (n.*900+38C>G) n.3121+38C>G c.1726+38C>G (n.1726+38C>G) c.*2190+38C>G (n.*2190+38C>G) n.1928+38C>G c.*2268+38C>G (n.*2268+38C>G) c.2575+38C>G (n.2575+38C>G) c.2533+38C>G (n.2533+38C>G) c.2797+38C>G (n.2797+38C>G) c.2719+38C>G (n.2719+38C>G) c.2686+38C>G (n.2686+38C>G) c.2695+38C>G (n.2695+38C>G) c.1705+38C>G (n.1705+38C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154589719G= | CA1143559010 | ADAR | c.2562+38C= (n.2562+38C=) c.2698+38C= (n.2698+38C=) c.2551+38C= (n.2551+38C=) c.2320+38C= (n.2320+38C=) c.1783+38C= (n.1783+38C=) c.2668+38C= (n.2668+38C=) c.2590+38C= (n.2590+38C=) n.2653+38C= c.*143+38C= (n.*143+38C=) n.2704+38C= c.*900+38C= (n.*900+38C=) n.3121+38C= c.1726+38C= (n.1726+38C=) c.*2190+38C= (n.*2190+38C=) n.1928+38C= c.*2268+38C= (n.*2268+38C=) c.2575+38C= (n.2575+38C=) c.2533+38C= (n.2533+38C=) c.2797+38C= (n.2797+38C=) c.2719+38C= (n.2719+38C=) c.2686+38C= (n.2686+38C=) c.2695+38C= (n.2695+38C=) c.1705+38C= (n.1705+38C=) | |
1 | g.154589719G>T | CA2648179328 | ADAR | c.2562+38C>A (n.2562+38C>A) c.2698+38C>A (n.2698+38C>A) c.2551+38C>A (n.2551+38C>A) c.2320+38C>A (n.2320+38C>A) c.1783+38C>A (n.1783+38C>A) c.2668+38C>A (n.2668+38C>A) c.2590+38C>A (n.2590+38C>A) n.2653+38C>A c.*143+38C>A (n.*143+38C>A) n.2704+38C>A c.*900+38C>A (n.*900+38C>A) n.3121+38C>A c.1726+38C>A (n.1726+38C>A) c.*2190+38C>A (n.*2190+38C>A) n.1928+38C>A c.*2268+38C>A (n.*2268+38C>A) c.2575+38C>A (n.2575+38C>A) c.2533+38C>A (n.2533+38C>A) c.2797+38C>A (n.2797+38C>A) c.2719+38C>A (n.2719+38C>A) c.2686+38C>A (n.2686+38C>A) c.2695+38C>A (n.2695+38C>A) c.1705+38C>A (n.1705+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589720C>A | CA421231612 | ADAR | c.2562+37G>T (n.2562+37G>T) c.2698+37G>T (n.2698+37G>T) c.2551+37G>T (n.2551+37G>T) c.2320+37G>T (n.2320+37G>T) c.1783+37G>T (n.1783+37G>T) c.2668+37G>T (n.2668+37G>T) c.2590+37G>T (n.2590+37G>T) n.2653+37G>T c.*143+37G>T (n.*143+37G>T) n.2704+37G>T c.*900+37G>T (n.*900+37G>T) n.3121+37G>T c.1726+37G>T (n.1726+37G>T) c.*2190+37G>T (n.*2190+37G>T) n.1928+37G>T c.*2268+37G>T (n.*2268+37G>T) c.2575+37G>T (n.2575+37G>T) c.2533+37G>T (n.2533+37G>T) c.2797+37G>T (n.2797+37G>T) c.2719+37G>T (n.2719+37G>T) c.2686+37G>T (n.2686+37G>T) c.2695+37G>T (n.2695+37G>T) c.1705+37G>T (n.1705+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589720C= | CA2480933179 | ADAR | c.2562+37G= (n.2562+37G=) c.2698+37G= (n.2698+37G=) c.2551+37G= (n.2551+37G=) c.2320+37G= (n.2320+37G=) c.1783+37G= (n.1783+37G=) c.2668+37G= (n.2668+37G=) c.2590+37G= (n.2590+37G=) n.2653+37G= c.*143+37G= (n.*143+37G=) n.2704+37G= c.*900+37G= (n.*900+37G=) n.3121+37G= c.1726+37G= (n.1726+37G=) c.*2190+37G= (n.*2190+37G=) n.1928+37G= c.*2268+37G= (n.*2268+37G=) c.2575+37G= (n.2575+37G=) c.2533+37G= (n.2533+37G=) c.2797+37G= (n.2797+37G=) c.2719+37G= (n.2719+37G=) c.2686+37G= (n.2686+37G=) c.2695+37G= (n.2695+37G=) c.1705+37G= (n.1705+37G=) | |
1 | g.154589720C>T | CA1131186 | ADAR | c.2562+37G>A (n.2562+37G>A) c.2698+37G>A (n.2698+37G>A) c.2551+37G>A (n.2551+37G>A) c.2320+37G>A (n.2320+37G>A) c.1783+37G>A (n.1783+37G>A) c.2668+37G>A (n.2668+37G>A) c.2590+37G>A (n.2590+37G>A) n.2653+37G>A c.*143+37G>A (n.*143+37G>A) n.2704+37G>A c.*900+37G>A (n.*900+37G>A) n.3121+37G>A c.1726+37G>A (n.1726+37G>A) c.*2190+37G>A (n.*2190+37G>A) n.1928+37G>A c.*2268+37G>A (n.*2268+37G>A) c.2575+37G>A (n.2575+37G>A) c.2533+37G>A (n.2533+37G>A) c.2797+37G>A (n.2797+37G>A) c.2719+37G>A (n.2719+37G>A) c.2686+37G>A (n.2686+37G>A) c.2695+37G>A (n.2695+37G>A) c.1705+37G>A (n.1705+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589720_154589721insA | CA2648179329 | ADAR | c.2562+36_2562+37insT (n.2562+36_2562+37insT) c.2698+36_2698+37insT (n.2698+36_2698+37insT) c.2551+36_2551+37insT (n.2551+36_2551+37insT) c.2320+36_2320+37insT (n.2320+36_2320+37insT) c.1783+36_1783+37insT (n.1783+36_1783+37insT) c.2668+36_2668+37insT (n.2668+36_2668+37insT) c.2590+36_2590+37insT (n.2590+36_2590+37insT) n.2653+36_2653+37insT c.*143+36_*143+37insT (n.*143+36_*143+37insT) n.2704+36_2704+37insT c.*900+36_*900+37insT (n.*900+36_*900+37insT) n.3121+36_3121+37insT c.1726+36_1726+37insT (n.1726+36_1726+37insT) c.*2190+36_*2190+37insT (n.*2190+36_*2190+37insT) n.1928+36_1928+37insT c.*2268+36_*2268+37insT (n.*2268+36_*2268+37insT) c.2575+36_2575+37insT (n.2575+36_2575+37insT) c.2533+36_2533+37insT (n.2533+36_2533+37insT) c.2797+36_2797+37insT (n.2797+36_2797+37insT) c.2719+36_2719+37insT (n.2719+36_2719+37insT) c.2686+36_2686+37insT (n.2686+36_2686+37insT) c.2695+36_2695+37insT (n.2695+36_2695+37insT) c.1705+36_1705+37insT (n.1705+36_1705+37insT) | gnomAD v4 |
1 | g.154589721G>A | CA1131187 | ADAR | c.2562+36C>T (n.2562+36C>T) c.2698+36C>T (n.2698+36C>T) c.2551+36C>T (n.2551+36C>T) c.2320+36C>T (n.2320+36C>T) c.1783+36C>T (n.1783+36C>T) c.2668+36C>T (n.2668+36C>T) c.2590+36C>T (n.2590+36C>T) n.2653+36C>T c.*143+36C>T (n.*143+36C>T) n.2704+36C>T c.*900+36C>T (n.*900+36C>T) n.3121+36C>T c.1726+36C>T (n.1726+36C>T) c.*2190+36C>T (n.*2190+36C>T) n.1928+36C>T c.*2268+36C>T (n.*2268+36C>T) c.2575+36C>T (n.2575+36C>T) c.2533+36C>T (n.2533+36C>T) c.2797+36C>T (n.2797+36C>T) c.2719+36C>T (n.2719+36C>T) c.2686+36C>T (n.2686+36C>T) c.2695+36C>T (n.2695+36C>T) c.1705+36C>T (n.1705+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154589721G= | CA1143823047 | ADAR | c.2562+36C= (n.2562+36C=) c.2698+36C= (n.2698+36C=) c.2551+36C= (n.2551+36C=) c.2320+36C= (n.2320+36C=) c.1783+36C= (n.1783+36C=) c.2668+36C= (n.2668+36C=) c.2590+36C= (n.2590+36C=) n.2653+36C= c.*143+36C= (n.*143+36C=) n.2704+36C= c.*900+36C= (n.*900+36C=) n.3121+36C= c.1726+36C= (n.1726+36C=) c.*2190+36C= (n.*2190+36C=) n.1928+36C= c.*2268+36C= (n.*2268+36C=) c.2575+36C= (n.2575+36C=) c.2533+36C= (n.2533+36C=) c.2797+36C= (n.2797+36C=) c.2719+36C= (n.2719+36C=) c.2686+36C= (n.2686+36C=) c.2695+36C= (n.2695+36C=) c.1705+36C= (n.1705+36C=) | |
1 | g.154589722C>A | CA2480933182 | ADAR | c.2562+35G>T (n.2562+35G>T) c.2698+35G>T (n.2698+35G>T) c.2551+35G>T (n.2551+35G>T) c.2320+35G>T (n.2320+35G>T) c.1783+35G>T (n.1783+35G>T) c.2668+35G>T (n.2668+35G>T) c.2590+35G>T (n.2590+35G>T) n.2653+35G>T c.*143+35G>T (n.*143+35G>T) n.2704+35G>T c.*900+35G>T (n.*900+35G>T) n.3121+35G>T c.1726+35G>T (n.1726+35G>T) c.*2190+35G>T (n.*2190+35G>T) n.1928+35G>T c.*2268+35G>T (n.*2268+35G>T) c.2575+35G>T (n.2575+35G>T) c.2533+35G>T (n.2533+35G>T) c.2797+35G>T (n.2797+35G>T) c.2719+35G>T (n.2719+35G>T) c.2686+35G>T (n.2686+35G>T) c.2695+35G>T (n.2695+35G>T) c.1705+35G>T (n.1705+35G>T) | dbSNP |
1 | g.154589722C= | CA2480933181 | ADAR | c.2562+35G= (n.2562+35G=) c.2698+35G= (n.2698+35G=) c.2551+35G= (n.2551+35G=) c.2320+35G= (n.2320+35G=) c.1783+35G= (n.1783+35G=) c.2668+35G= (n.2668+35G=) c.2590+35G= (n.2590+35G=) n.2653+35G= c.*143+35G= (n.*143+35G=) n.2704+35G= c.*900+35G= (n.*900+35G=) n.3121+35G= c.1726+35G= (n.1726+35G=) c.*2190+35G= (n.*2190+35G=) n.1928+35G= c.*2268+35G= (n.*2268+35G=) c.2575+35G= (n.2575+35G=) c.2533+35G= (n.2533+35G=) c.2797+35G= (n.2797+35G=) c.2719+35G= (n.2719+35G=) c.2686+35G= (n.2686+35G=) c.2695+35G= (n.2695+35G=) c.1705+35G= (n.1705+35G=) | |
1 | g.154589722C>T | CA2648179330 | ADAR | c.2562+35G>A (n.2562+35G>A) c.2698+35G>A (n.2698+35G>A) c.2551+35G>A (n.2551+35G>A) c.2320+35G>A (n.2320+35G>A) c.1783+35G>A (n.1783+35G>A) c.2668+35G>A (n.2668+35G>A) c.2590+35G>A (n.2590+35G>A) n.2653+35G>A c.*143+35G>A (n.*143+35G>A) n.2704+35G>A c.*900+35G>A (n.*900+35G>A) n.3121+35G>A c.1726+35G>A (n.1726+35G>A) c.*2190+35G>A (n.*2190+35G>A) n.1928+35G>A c.*2268+35G>A (n.*2268+35G>A) c.2575+35G>A (n.2575+35G>A) c.2533+35G>A (n.2533+35G>A) c.2797+35G>A (n.2797+35G>A) c.2719+35G>A (n.2719+35G>A) c.2686+35G>A (n.2686+35G>A) c.2695+35G>A (n.2695+35G>A) c.1705+35G>A (n.1705+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589722_154589734delinsCCATGGGAGGCGG | CA2480933180 | ADAR | c.2562+23_2562+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2562+23_2562+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2698+23_2698+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2698+23_2698+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2551+23_2551+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2551+23_2551+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2320+23_2320+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2320+23_2320+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.1783+23_1783+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.1783+23_1783+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2668+23_2668+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2668+23_2668+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2590+23_2590+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2590+23_2590+35delinsCCGCCTCCCATGG) n.2653+23_2653+35delinsCCGCCTCCCATGG c.*143+23_*143+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.*143+23_*143+35delinsCCGCCTCCCATGG) n.2704+23_2704+35delinsCCGCCTCCCATGG c.*900+23_*900+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.*900+23_*900+35delinsCCGCCTCCCATGG) n.3121+23_3121+35delinsCCGCCTCCCATGG c.1726+23_1726+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.1726+23_1726+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.*2190+23_*2190+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.*2190+23_*2190+35delinsCCGCCTCCCATGG) n.1928+23_1928+35delinsCCGCCTCCCATGG c.*2268+23_*2268+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.*2268+23_*2268+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2575+23_2575+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2575+23_2575+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2533+23_2533+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2533+23_2533+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2797+23_2797+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2797+23_2797+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2719+23_2719+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2719+23_2719+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2686+23_2686+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2686+23_2686+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.2695+23_2695+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.2695+23_2695+35delinsCCGCCTCCCATGG) c.1705+23_1705+35delinsCCGCCTCCCATGG (n.1705+23_1705+35delinsCCGCCTCCCATGG) | |
1 | g.154589723C>A | CA2648179331 | ADAR | c.2562+34G>T (n.2562+34G>T) c.2698+34G>T (n.2698+34G>T) c.2551+34G>T (n.2551+34G>T) c.2320+34G>T (n.2320+34G>T) c.1783+34G>T (n.1783+34G>T) c.2668+34G>T (n.2668+34G>T) c.2590+34G>T (n.2590+34G>T) n.2653+34G>T c.*143+34G>T (n.*143+34G>T) n.2704+34G>T c.*900+34G>T (n.*900+34G>T) n.3121+34G>T c.1726+34G>T (n.1726+34G>T) c.*2190+34G>T (n.*2190+34G>T) n.1928+34G>T c.*2268+34G>T (n.*2268+34G>T) c.2575+34G>T (n.2575+34G>T) c.2533+34G>T (n.2533+34G>T) c.2797+34G>T (n.2797+34G>T) c.2719+34G>T (n.2719+34G>T) c.2686+34G>T (n.2686+34G>T) c.2695+34G>T (n.2695+34G>T) c.1705+34G>T (n.1705+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589723C= | CA2480933183 | ADAR | c.2562+34G= (n.2562+34G=) c.2698+34G= (n.2698+34G=) c.2551+34G= (n.2551+34G=) c.2320+34G= (n.2320+34G=) c.1783+34G= (n.1783+34G=) c.2668+34G= (n.2668+34G=) c.2590+34G= (n.2590+34G=) n.2653+34G= c.*143+34G= (n.*143+34G=) n.2704+34G= c.*900+34G= (n.*900+34G=) n.3121+34G= c.1726+34G= (n.1726+34G=) c.*2190+34G= (n.*2190+34G=) n.1928+34G= c.*2268+34G= (n.*2268+34G=) c.2575+34G= (n.2575+34G=) c.2533+34G= (n.2533+34G=) c.2797+34G= (n.2797+34G=) c.2719+34G= (n.2719+34G=) c.2686+34G= (n.2686+34G=) c.2695+34G= (n.2695+34G=) c.1705+34G= (n.1705+34G=) | |
1 | g.154589723C>T | CA1007923663 | ADAR | c.2562+34G>A (n.2562+34G>A) c.2698+34G>A (n.2698+34G>A) c.2551+34G>A (n.2551+34G>A) c.2320+34G>A (n.2320+34G>A) c.1783+34G>A (n.1783+34G>A) c.2668+34G>A (n.2668+34G>A) c.2590+34G>A (n.2590+34G>A) n.2653+34G>A c.*143+34G>A (n.*143+34G>A) n.2704+34G>A c.*900+34G>A (n.*900+34G>A) n.3121+34G>A c.1726+34G>A (n.1726+34G>A) c.*2190+34G>A (n.*2190+34G>A) n.1928+34G>A c.*2268+34G>A (n.*2268+34G>A) c.2575+34G>A (n.2575+34G>A) c.2533+34G>A (n.2533+34G>A) c.2797+34G>A (n.2797+34G>A) c.2719+34G>A (n.2719+34G>A) c.2686+34G>A (n.2686+34G>A) c.2695+34G>A (n.2695+34G>A) c.1705+34G>A (n.1705+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589723_154589738delinsCATGGGAGGCGGCATG | CA1148096185 | ADAR | c.2562+19_2562+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2562+19_2562+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2698+19_2698+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2698+19_2698+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2551+19_2551+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2551+19_2551+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2320+19_2320+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2320+19_2320+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.1783+19_1783+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.1783+19_1783+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2668+19_2668+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2668+19_2668+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2590+19_2590+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2590+19_2590+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) n.2653+19_2653+34delinsCATGCCGCCTCCCATG c.*143+19_*143+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.*143+19_*143+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) n.2704+19_2704+34delinsCATGCCGCCTCCCATG c.*900+19_*900+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.*900+19_*900+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) n.3121+19_3121+34delinsCATGCCGCCTCCCATG c.1726+19_1726+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.1726+19_1726+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.*2190+19_*2190+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.*2190+19_*2190+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) n.1928+19_1928+34delinsCATGCCGCCTCCCATG c.*2268+19_*2268+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.*2268+19_*2268+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2575+19_2575+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2575+19_2575+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2533+19_2533+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2533+19_2533+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2797+19_2797+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2797+19_2797+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2719+19_2719+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2719+19_2719+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2686+19_2686+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2686+19_2686+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.2695+19_2695+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2695+19_2695+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) c.1705+19_1705+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.1705+19_1705+34delinsCATGCCGCCTCCCATG) | |
1 | g.154589727_154589738del | CA1131188 | ADAR | c.2562+23_2562+34del (n.2562+23_2562+34del) c.2698+23_2698+34del (n.2698+23_2698+34del) c.2551+23_2551+34del (n.2551+23_2551+34del) c.2320+23_2320+34del (n.2320+23_2320+34del) c.1783+23_1783+34del (n.1783+23_1783+34del) c.2668+23_2668+34del (n.2668+23_2668+34del) c.2590+23_2590+34del (n.2590+23_2590+34del) n.2653+23_2653+34del c.*143+23_*143+34del (n.*143+23_*143+34del) n.2704+23_2704+34del c.*900+23_*900+34del (n.*900+23_*900+34del) n.3121+23_3121+34del c.1726+23_1726+34del (n.1726+23_1726+34del) c.*2190+23_*2190+34del (n.*2190+23_*2190+34del) n.1928+23_1928+34del c.*2268+23_*2268+34del (n.*2268+23_*2268+34del) c.2575+23_2575+34del (n.2575+23_2575+34del) c.2533+23_2533+34del (n.2533+23_2533+34del) c.2797+23_2797+34del (n.2797+23_2797+34del) c.2719+23_2719+34del (n.2719+23_2719+34del) c.2686+23_2686+34del (n.2686+23_2686+34del) c.2695+23_2695+34del (n.2695+23_2695+34del) c.1705+23_1705+34del (n.1705+23_1705+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589724dup | CA2648179333 | ADAR | c.2562+33dup (n.2562+33dup) c.2698+33dup (n.2698+33dup) c.2551+33dup (n.2551+33dup) c.2320+33dup (n.2320+33dup) c.1783+33dup (n.1783+33dup) c.2668+33dup (n.2668+33dup) c.2590+33dup (n.2590+33dup) n.2653+33dup c.*143+33dup (n.*143+33dup) n.2704+33dup c.*900+33dup (n.*900+33dup) n.3121+33dup c.1726+33dup (n.1726+33dup) c.*2190+33dup (n.*2190+33dup) n.1928+33dup c.*2268+33dup (n.*2268+33dup) c.2575+33dup (n.2575+33dup) c.2533+33dup (n.2533+33dup) c.2797+33dup (n.2797+33dup) c.2719+33dup (n.2719+33dup) c.2686+33dup (n.2686+33dup) c.2695+33dup (n.2695+33dup) c.1705+33dup (n.1705+33dup) | gnomAD v4 |
1 | g.154589725T>C | CA1131189 | ADAR | c.2562+32A>G (n.2562+32A>G) c.2698+32A>G (n.2698+32A>G) c.2551+32A>G (n.2551+32A>G) c.2320+32A>G (n.2320+32A>G) c.1783+32A>G (n.1783+32A>G) c.2668+32A>G (n.2668+32A>G) c.2590+32A>G (n.2590+32A>G) n.2653+32A>G c.*143+32A>G (n.*143+32A>G) n.2704+32A>G c.*900+32A>G (n.*900+32A>G) n.3121+32A>G c.1726+32A>G (n.1726+32A>G) c.*2190+32A>G (n.*2190+32A>G) n.1928+32A>G c.*2268+32A>G (n.*2268+32A>G) c.2575+32A>G (n.2575+32A>G) c.2533+32A>G (n.2533+32A>G) c.2797+32A>G (n.2797+32A>G) c.2719+32A>G (n.2719+32A>G) c.2686+32A>G (n.2686+32A>G) c.2695+32A>G (n.2695+32A>G) c.1705+32A>G (n.1705+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589725T= | CA2480933184 | ADAR | c.2562+32A= (n.2562+32A=) c.2698+32A= (n.2698+32A=) c.2551+32A= (n.2551+32A=) c.2320+32A= (n.2320+32A=) c.1783+32A= (n.1783+32A=) c.2668+32A= (n.2668+32A=) c.2590+32A= (n.2590+32A=) n.2653+32A= c.*143+32A= (n.*143+32A=) n.2704+32A= c.*900+32A= (n.*900+32A=) n.3121+32A= c.1726+32A= (n.1726+32A=) c.*2190+32A= (n.*2190+32A=) n.1928+32A= c.*2268+32A= (n.*2268+32A=) c.2575+32A= (n.2575+32A=) c.2533+32A= (n.2533+32A=) c.2797+32A= (n.2797+32A=) c.2719+32A= (n.2719+32A=) c.2686+32A= (n.2686+32A=) c.2695+32A= (n.2695+32A=) c.1705+32A= (n.1705+32A=) | |
1 | g.154589725_154589726delinsTG | CA2480933185 | ADAR | c.2562+31_2562+32delinsCA (n.2562+31_2562+32delinsCA) c.2698+31_2698+32delinsCA (n.2698+31_2698+32delinsCA) c.2551+31_2551+32delinsCA (n.2551+31_2551+32delinsCA) c.2320+31_2320+32delinsCA (n.2320+31_2320+32delinsCA) c.1783+31_1783+32delinsCA (n.1783+31_1783+32delinsCA) c.2668+31_2668+32delinsCA (n.2668+31_2668+32delinsCA) c.2590+31_2590+32delinsCA (n.2590+31_2590+32delinsCA) n.2653+31_2653+32delinsCA c.*143+31_*143+32delinsCA (n.*143+31_*143+32delinsCA) n.2704+31_2704+32delinsCA c.*900+31_*900+32delinsCA (n.*900+31_*900+32delinsCA) n.3121+31_3121+32delinsCA c.1726+31_1726+32delinsCA (n.1726+31_1726+32delinsCA) c.*2190+31_*2190+32delinsCA (n.*2190+31_*2190+32delinsCA) n.1928+31_1928+32delinsCA c.*2268+31_*2268+32delinsCA (n.*2268+31_*2268+32delinsCA) c.2575+31_2575+32delinsCA (n.2575+31_2575+32delinsCA) c.2533+31_2533+32delinsCA (n.2533+31_2533+32delinsCA) c.2797+31_2797+32delinsCA (n.2797+31_2797+32delinsCA) c.2719+31_2719+32delinsCA (n.2719+31_2719+32delinsCA) c.2686+31_2686+32delinsCA (n.2686+31_2686+32delinsCA) c.2695+31_2695+32delinsCA (n.2695+31_2695+32delinsCA) c.1705+31_1705+32delinsCA (n.1705+31_1705+32delinsCA) | |
1 | g.154589726G>A | CA2648179334 | ADAR | c.2562+31C>T (n.2562+31C>T) c.2698+31C>T (n.2698+31C>T) c.2551+31C>T (n.2551+31C>T) c.2320+31C>T (n.2320+31C>T) c.1783+31C>T (n.1783+31C>T) c.2668+31C>T (n.2668+31C>T) c.2590+31C>T (n.2590+31C>T) n.2653+31C>T c.*143+31C>T (n.*143+31C>T) n.2704+31C>T c.*900+31C>T (n.*900+31C>T) n.3121+31C>T c.1726+31C>T (n.1726+31C>T) c.*2190+31C>T (n.*2190+31C>T) n.1928+31C>T c.*2268+31C>T (n.*2268+31C>T) c.2575+31C>T (n.2575+31C>T) c.2533+31C>T (n.2533+31C>T) c.2797+31C>T (n.2797+31C>T) c.2719+31C>T (n.2719+31C>T) c.2686+31C>T (n.2686+31C>T) c.2695+31C>T (n.2695+31C>T) c.1705+31C>T (n.1705+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589726G>T | CA2573914290 | ADAR | c.2562+31C>A (n.2562+31C>A) c.2698+31C>A (n.2698+31C>A) c.2551+31C>A (n.2551+31C>A) c.2320+31C>A (n.2320+31C>A) c.1783+31C>A (n.1783+31C>A) c.2668+31C>A (n.2668+31C>A) c.2590+31C>A (n.2590+31C>A) n.2653+31C>A c.*143+31C>A (n.*143+31C>A) n.2704+31C>A c.*900+31C>A (n.*900+31C>A) n.3121+31C>A c.1726+31C>A (n.1726+31C>A) c.*2190+31C>A (n.*2190+31C>A) n.1928+31C>A c.*2268+31C>A (n.*2268+31C>A) c.2575+31C>A (n.2575+31C>A) c.2533+31C>A (n.2533+31C>A) c.2797+31C>A (n.2797+31C>A) c.2719+31C>A (n.2719+31C>A) c.2686+31C>A (n.2686+31C>A) c.2695+31C>A (n.2695+31C>A) c.1705+31C>A (n.1705+31C>A) | |
1 | g.154589728del | CA2480933186 | ADAR | c.2562+31del (n.2562+31del) c.2698+31del (n.2698+31del) c.2551+31del (n.2551+31del) c.2320+31del (n.2320+31del) c.1783+31del (n.1783+31del) c.2668+31del (n.2668+31del) c.2590+31del (n.2590+31del) n.2653+31del c.*143+31del (n.*143+31del) n.2704+31del c.*900+31del (n.*900+31del) n.3121+31del c.1726+31del (n.1726+31del) c.*2190+31del (n.*2190+31del) n.1928+31del c.*2268+31del (n.*2268+31del) c.2575+31del (n.2575+31del) c.2533+31del (n.2533+31del) c.2797+31del (n.2797+31del) c.2719+31del (n.2719+31del) c.2686+31del (n.2686+31del) c.2695+31del (n.2695+31del) c.1705+31del (n.1705+31del) | dbSNP |
1 | g.154589728G>A | CA1131190 | ADAR | c.2562+29C>T (n.2562+29C>T) c.2698+29C>T (n.2698+29C>T) c.2551+29C>T (n.2551+29C>T) c.2320+29C>T (n.2320+29C>T) c.1783+29C>T (n.1783+29C>T) c.2668+29C>T (n.2668+29C>T) c.2590+29C>T (n.2590+29C>T) n.2653+29C>T c.*143+29C>T (n.*143+29C>T) n.2704+29C>T c.*900+29C>T (n.*900+29C>T) n.3121+29C>T c.1726+29C>T (n.1726+29C>T) c.*2190+29C>T (n.*2190+29C>T) n.1928+29C>T c.*2268+29C>T (n.*2268+29C>T) c.2575+29C>T (n.2575+29C>T) c.2533+29C>T (n.2533+29C>T) c.2797+29C>T (n.2797+29C>T) c.2719+29C>T (n.2719+29C>T) c.2686+29C>T (n.2686+29C>T) c.2695+29C>T (n.2695+29C>T) c.1705+29C>T (n.1705+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589728G= | CA2480933187 | ADAR | c.2562+29C= (n.2562+29C=) c.2698+29C= (n.2698+29C=) c.2551+29C= (n.2551+29C=) c.2320+29C= (n.2320+29C=) c.1783+29C= (n.1783+29C=) c.2668+29C= (n.2668+29C=) c.2590+29C= (n.2590+29C=) n.2653+29C= c.*143+29C= (n.*143+29C=) n.2704+29C= c.*900+29C= (n.*900+29C=) n.3121+29C= c.1726+29C= (n.1726+29C=) c.*2190+29C= (n.*2190+29C=) n.1928+29C= c.*2268+29C= (n.*2268+29C=) c.2575+29C= (n.2575+29C=) c.2533+29C= (n.2533+29C=) c.2797+29C= (n.2797+29C=) c.2719+29C= (n.2719+29C=) c.2686+29C= (n.2686+29C=) c.2695+29C= (n.2695+29C=) c.1705+29C= (n.1705+29C=) | |
1 | g.154589729A= | CA2480933188 | ADAR | c.2562+28T= (n.2562+28T=) c.2698+28T= (n.2698+28T=) c.2551+28T= (n.2551+28T=) c.2320+28T= (n.2320+28T=) c.1783+28T= (n.1783+28T=) c.2668+28T= (n.2668+28T=) c.2590+28T= (n.2590+28T=) n.2653+28T= c.*143+28T= (n.*143+28T=) n.2704+28T= c.*900+28T= (n.*900+28T=) n.3121+28T= c.1726+28T= (n.1726+28T=) c.*2190+28T= (n.*2190+28T=) n.1928+28T= c.*2268+28T= (n.*2268+28T=) c.2575+28T= (n.2575+28T=) c.2533+28T= (n.2533+28T=) c.2797+28T= (n.2797+28T=) c.2719+28T= (n.2719+28T=) c.2686+28T= (n.2686+28T=) c.2695+28T= (n.2695+28T=) c.1705+28T= (n.1705+28T=) | |
1 | g.154589729A>G | CA526666249 | ADAR | c.2562+28T>C (n.2562+28T>C) c.2698+28T>C (n.2698+28T>C) c.2551+28T>C (n.2551+28T>C) c.2320+28T>C (n.2320+28T>C) c.1783+28T>C (n.1783+28T>C) c.2668+28T>C (n.2668+28T>C) c.2590+28T>C (n.2590+28T>C) n.2653+28T>C c.*143+28T>C (n.*143+28T>C) n.2704+28T>C c.*900+28T>C (n.*900+28T>C) n.3121+28T>C c.1726+28T>C (n.1726+28T>C) c.*2190+28T>C (n.*2190+28T>C) n.1928+28T>C c.*2268+28T>C (n.*2268+28T>C) c.2575+28T>C (n.2575+28T>C) c.2533+28T>C (n.2533+28T>C) c.2797+28T>C (n.2797+28T>C) c.2719+28T>C (n.2719+28T>C) c.2686+28T>C (n.2686+28T>C) c.2695+28T>C (n.2695+28T>C) c.1705+28T>C (n.1705+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589730G>A | CA1131191 | ADAR | c.2562+27C>T (n.2562+27C>T) c.2698+27C>T (n.2698+27C>T) c.2551+27C>T (n.2551+27C>T) c.2320+27C>T (n.2320+27C>T) c.1783+27C>T (n.1783+27C>T) c.2668+27C>T (n.2668+27C>T) c.2590+27C>T (n.2590+27C>T) n.2653+27C>T c.*143+27C>T (n.*143+27C>T) n.2704+27C>T c.*900+27C>T (n.*900+27C>T) n.3121+27C>T c.1726+27C>T (n.1726+27C>T) c.*2190+27C>T (n.*2190+27C>T) n.1928+27C>T c.*2268+27C>T (n.*2268+27C>T) c.2575+27C>T (n.2575+27C>T) c.2533+27C>T (n.2533+27C>T) c.2797+27C>T (n.2797+27C>T) c.2719+27C>T (n.2719+27C>T) c.2686+27C>T (n.2686+27C>T) c.2695+27C>T (n.2695+27C>T) c.1705+27C>T (n.1705+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589730G= | CA1143448282 | ADAR | c.2562+27C= (n.2562+27C=) c.2698+27C= (n.2698+27C=) c.2551+27C= (n.2551+27C=) c.2320+27C= (n.2320+27C=) c.1783+27C= (n.1783+27C=) c.2668+27C= (n.2668+27C=) c.2590+27C= (n.2590+27C=) n.2653+27C= c.*143+27C= (n.*143+27C=) n.2704+27C= c.*900+27C= (n.*900+27C=) n.3121+27C= c.1726+27C= (n.1726+27C=) c.*2190+27C= (n.*2190+27C=) n.1928+27C= c.*2268+27C= (n.*2268+27C=) c.2575+27C= (n.2575+27C=) c.2533+27C= (n.2533+27C=) c.2797+27C= (n.2797+27C=) c.2719+27C= (n.2719+27C=) c.2686+27C= (n.2686+27C=) c.2695+27C= (n.2695+27C=) c.1705+27C= (n.1705+27C=) | |
1 | g.154589731G>A | CA889612849 | ADAR | c.2562+26C>T (n.2562+26C>T) c.2698+26C>T (n.2698+26C>T) c.2551+26C>T (n.2551+26C>T) c.2320+26C>T (n.2320+26C>T) c.1783+26C>T (n.1783+26C>T) c.2668+26C>T (n.2668+26C>T) c.2590+26C>T (n.2590+26C>T) n.2653+26C>T c.*143+26C>T (n.*143+26C>T) n.2704+26C>T c.*900+26C>T (n.*900+26C>T) n.3121+26C>T c.1726+26C>T (n.1726+26C>T) c.*2190+26C>T (n.*2190+26C>T) n.1928+26C>T c.*2268+26C>T (n.*2268+26C>T) c.2575+26C>T (n.2575+26C>T) c.2533+26C>T (n.2533+26C>T) c.2797+26C>T (n.2797+26C>T) c.2719+26C>T (n.2719+26C>T) c.2686+26C>T (n.2686+26C>T) c.2695+26C>T (n.2695+26C>T) c.1705+26C>T (n.1705+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589731G= | CA2480933189 | ADAR | c.2562+26C= (n.2562+26C=) c.2698+26C= (n.2698+26C=) c.2551+26C= (n.2551+26C=) c.2320+26C= (n.2320+26C=) c.1783+26C= (n.1783+26C=) c.2668+26C= (n.2668+26C=) c.2590+26C= (n.2590+26C=) n.2653+26C= c.*143+26C= (n.*143+26C=) n.2704+26C= c.*900+26C= (n.*900+26C=) n.3121+26C= c.1726+26C= (n.1726+26C=) c.*2190+26C= (n.*2190+26C=) n.1928+26C= c.*2268+26C= (n.*2268+26C=) c.2575+26C= (n.2575+26C=) c.2533+26C= (n.2533+26C=) c.2797+26C= (n.2797+26C=) c.2719+26C= (n.2719+26C=) c.2686+26C= (n.2686+26C=) c.2695+26C= (n.2695+26C=) c.1705+26C= (n.1705+26C=) | |
1 | g.154589732C>A | CA1131193 | ADAR | c.2562+25G>T (n.2562+25G>T) c.2698+25G>T (n.2698+25G>T) c.2551+25G>T (n.2551+25G>T) c.2320+25G>T (n.2320+25G>T) c.1783+25G>T (n.1783+25G>T) c.2668+25G>T (n.2668+25G>T) c.2590+25G>T (n.2590+25G>T) n.2653+25G>T c.*143+25G>T (n.*143+25G>T) n.2704+25G>T c.*900+25G>T (n.*900+25G>T) n.3121+25G>T c.1726+25G>T (n.1726+25G>T) c.*2190+25G>T (n.*2190+25G>T) n.1928+25G>T c.*2268+25G>T (n.*2268+25G>T) c.2575+25G>T (n.2575+25G>T) c.2533+25G>T (n.2533+25G>T) c.2797+25G>T (n.2797+25G>T) c.2719+25G>T (n.2719+25G>T) c.2686+25G>T (n.2686+25G>T) c.2695+25G>T (n.2695+25G>T) c.1705+25G>T (n.1705+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589732C= | CA1142033804 | ADAR | c.2562+25G= (n.2562+25G=) c.2698+25G= (n.2698+25G=) c.2551+25G= (n.2551+25G=) c.2320+25G= (n.2320+25G=) c.1783+25G= (n.1783+25G=) c.2668+25G= (n.2668+25G=) c.2590+25G= (n.2590+25G=) n.2653+25G= c.*143+25G= (n.*143+25G=) n.2704+25G= c.*900+25G= (n.*900+25G=) n.3121+25G= c.1726+25G= (n.1726+25G=) c.*2190+25G= (n.*2190+25G=) n.1928+25G= c.*2268+25G= (n.*2268+25G=) c.2575+25G= (n.2575+25G=) c.2533+25G= (n.2533+25G=) c.2797+25G= (n.2797+25G=) c.2719+25G= (n.2719+25G=) c.2686+25G= (n.2686+25G=) c.2695+25G= (n.2695+25G=) c.1705+25G= (n.1705+25G=) | |
1 | g.154589732C>G | CA2648179335 | ADAR | c.2562+25G>C (n.2562+25G>C) c.2698+25G>C (n.2698+25G>C) c.2551+25G>C (n.2551+25G>C) c.2320+25G>C (n.2320+25G>C) c.1783+25G>C (n.1783+25G>C) c.2668+25G>C (n.2668+25G>C) c.2590+25G>C (n.2590+25G>C) n.2653+25G>C c.*143+25G>C (n.*143+25G>C) n.2704+25G>C c.*900+25G>C (n.*900+25G>C) n.3121+25G>C c.1726+25G>C (n.1726+25G>C) c.*2190+25G>C (n.*2190+25G>C) n.1928+25G>C c.*2268+25G>C (n.*2268+25G>C) c.2575+25G>C (n.2575+25G>C) c.2533+25G>C (n.2533+25G>C) c.2797+25G>C (n.2797+25G>C) c.2719+25G>C (n.2719+25G>C) c.2686+25G>C (n.2686+25G>C) c.2695+25G>C (n.2695+25G>C) c.1705+25G>C (n.1705+25G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154589732C>T | CA1131192 | ADAR | c.2562+25G>A (n.2562+25G>A) c.2698+25G>A (n.2698+25G>A) c.2551+25G>A (n.2551+25G>A) c.2320+25G>A (n.2320+25G>A) c.1783+25G>A (n.1783+25G>A) c.2668+25G>A (n.2668+25G>A) c.2590+25G>A (n.2590+25G>A) n.2653+25G>A c.*143+25G>A (n.*143+25G>A) n.2704+25G>A c.*900+25G>A (n.*900+25G>A) n.3121+25G>A c.1726+25G>A (n.1726+25G>A) c.*2190+25G>A (n.*2190+25G>A) n.1928+25G>A c.*2268+25G>A (n.*2268+25G>A) c.2575+25G>A (n.2575+25G>A) c.2533+25G>A (n.2533+25G>A) c.2797+25G>A (n.2797+25G>A) c.2719+25G>A (n.2719+25G>A) c.2686+25G>A (n.2686+25G>A) c.2695+25G>A (n.2695+25G>A) c.1705+25G>A (n.1705+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589733G>A | CA1131194 | ADAR | c.2562+24C>T (n.2562+24C>T) c.2698+24C>T (n.2698+24C>T) c.2551+24C>T (n.2551+24C>T) c.2320+24C>T (n.2320+24C>T) c.1783+24C>T (n.1783+24C>T) c.2668+24C>T (n.2668+24C>T) c.2590+24C>T (n.2590+24C>T) n.2653+24C>T c.*143+24C>T (n.*143+24C>T) n.2704+24C>T c.*900+24C>T (n.*900+24C>T) n.3121+24C>T c.1726+24C>T (n.1726+24C>T) c.*2190+24C>T (n.*2190+24C>T) n.1928+24C>T c.*2268+24C>T (n.*2268+24C>T) c.2575+24C>T (n.2575+24C>T) c.2533+24C>T (n.2533+24C>T) c.2797+24C>T (n.2797+24C>T) c.2719+24C>T (n.2719+24C>T) c.2686+24C>T (n.2686+24C>T) c.2695+24C>T (n.2695+24C>T) c.1705+24C>T (n.1705+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589733G>C | CA2480933190 | ADAR | c.2562+24C>G (n.2562+24C>G) c.2698+24C>G (n.2698+24C>G) c.2551+24C>G (n.2551+24C>G) c.2320+24C>G (n.2320+24C>G) c.1783+24C>G (n.1783+24C>G) c.2668+24C>G (n.2668+24C>G) c.2590+24C>G (n.2590+24C>G) n.2653+24C>G c.*143+24C>G (n.*143+24C>G) n.2704+24C>G c.*900+24C>G (n.*900+24C>G) n.3121+24C>G c.1726+24C>G (n.1726+24C>G) c.*2190+24C>G (n.*2190+24C>G) n.1928+24C>G c.*2268+24C>G (n.*2268+24C>G) c.2575+24C>G (n.2575+24C>G) c.2533+24C>G (n.2533+24C>G) c.2797+24C>G (n.2797+24C>G) c.2719+24C>G (n.2719+24C>G) c.2686+24C>G (n.2686+24C>G) c.2695+24C>G (n.2695+24C>G) c.1705+24C>G (n.1705+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589733G= | CA1143819857 | ADAR | c.2562+24C= (n.2562+24C=) c.2698+24C= (n.2698+24C=) c.2551+24C= (n.2551+24C=) c.2320+24C= (n.2320+24C=) c.1783+24C= (n.1783+24C=) c.2668+24C= (n.2668+24C=) c.2590+24C= (n.2590+24C=) n.2653+24C= c.*143+24C= (n.*143+24C=) n.2704+24C= c.*900+24C= (n.*900+24C=) n.3121+24C= c.1726+24C= (n.1726+24C=) c.*2190+24C= (n.*2190+24C=) n.1928+24C= c.*2268+24C= (n.*2268+24C=) c.2575+24C= (n.2575+24C=) c.2533+24C= (n.2533+24C=) c.2797+24C= (n.2797+24C=) c.2719+24C= (n.2719+24C=) c.2686+24C= (n.2686+24C=) c.2695+24C= (n.2695+24C=) c.1705+24C= (n.1705+24C=) | |
1 | g.154589734G>A | CA2648179336 | ADAR | c.2562+23C>T (n.2562+23C>T) c.2698+23C>T (n.2698+23C>T) c.2551+23C>T (n.2551+23C>T) c.2320+23C>T (n.2320+23C>T) c.1783+23C>T (n.1783+23C>T) c.2668+23C>T (n.2668+23C>T) c.2590+23C>T (n.2590+23C>T) n.2653+23C>T c.*143+23C>T (n.*143+23C>T) n.2704+23C>T c.*900+23C>T (n.*900+23C>T) n.3121+23C>T c.1726+23C>T (n.1726+23C>T) c.*2190+23C>T (n.*2190+23C>T) n.1928+23C>T c.*2268+23C>T (n.*2268+23C>T) c.2575+23C>T (n.2575+23C>T) c.2533+23C>T (n.2533+23C>T) c.2797+23C>T (n.2797+23C>T) c.2719+23C>T (n.2719+23C>T) c.2686+23C>T (n.2686+23C>T) c.2695+23C>T (n.2695+23C>T) c.1705+23C>T (n.1705+23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589735C>A | CA526666255 | ADAR | c.2562+22G>T (n.2562+22G>T) c.2698+22G>T (n.2698+22G>T) c.2551+22G>T (n.2551+22G>T) c.2320+22G>T (n.2320+22G>T) c.1783+22G>T (n.1783+22G>T) c.2668+22G>T (n.2668+22G>T) c.2590+22G>T (n.2590+22G>T) n.2653+22G>T c.*143+22G>T (n.*143+22G>T) n.2704+22G>T c.*900+22G>T (n.*900+22G>T) n.3121+22G>T c.1726+22G>T (n.1726+22G>T) c.*2190+22G>T (n.*2190+22G>T) n.1928+22G>T c.*2268+22G>T (n.*2268+22G>T) c.2575+22G>T (n.2575+22G>T) c.2533+22G>T (n.2533+22G>T) c.2797+22G>T (n.2797+22G>T) c.2719+22G>T (n.2719+22G>T) c.2686+22G>T (n.2686+22G>T) c.2695+22G>T (n.2695+22G>T) c.1705+22G>T (n.1705+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589735C= | CA2480933191 | ADAR | c.2562+22G= (n.2562+22G=) c.2698+22G= (n.2698+22G=) c.2551+22G= (n.2551+22G=) c.2320+22G= (n.2320+22G=) c.1783+22G= (n.1783+22G=) c.2668+22G= (n.2668+22G=) c.2590+22G= (n.2590+22G=) n.2653+22G= c.*143+22G= (n.*143+22G=) n.2704+22G= c.*900+22G= (n.*900+22G=) n.3121+22G= c.1726+22G= (n.1726+22G=) c.*2190+22G= (n.*2190+22G=) n.1928+22G= c.*2268+22G= (n.*2268+22G=) c.2575+22G= (n.2575+22G=) c.2533+22G= (n.2533+22G=) c.2797+22G= (n.2797+22G=) c.2719+22G= (n.2719+22G=) c.2686+22G= (n.2686+22G=) c.2695+22G= (n.2695+22G=) c.1705+22G= (n.1705+22G=) | |
1 | g.154589736A>G | CA2648179337 | ADAR | c.2562+21T>C (n.2562+21T>C) c.2698+21T>C (n.2698+21T>C) c.2551+21T>C (n.2551+21T>C) c.2320+21T>C (n.2320+21T>C) c.1783+21T>C (n.1783+21T>C) c.2668+21T>C (n.2668+21T>C) c.2590+21T>C (n.2590+21T>C) n.2653+21T>C c.*143+21T>C (n.*143+21T>C) n.2704+21T>C c.*900+21T>C (n.*900+21T>C) n.3121+21T>C c.1726+21T>C (n.1726+21T>C) c.*2190+21T>C (n.*2190+21T>C) n.1928+21T>C c.*2268+21T>C (n.*2268+21T>C) c.2575+21T>C (n.2575+21T>C) c.2533+21T>C (n.2533+21T>C) c.2797+21T>C (n.2797+21T>C) c.2719+21T>C (n.2719+21T>C) c.2686+21T>C (n.2686+21T>C) c.2695+21T>C (n.2695+21T>C) c.1705+21T>C (n.1705+21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154589736_154589740delinsATGTC | CA2480933192 | ADAR | c.2562+17_2562+21delinsGACAT (n.2562+17_2562+21delinsGACAT) c.2698+17_2698+21delinsGACAT (n.2698+17_2698+21delinsGACAT) c.2551+17_2551+21delinsGACAT (n.2551+17_2551+21delinsGACAT) c.2320+17_2320+21delinsGACAT (n.2320+17_2320+21delinsGACAT) c.1783+17_1783+21delinsGACAT (n.1783+17_1783+21delinsGACAT) c.2668+17_2668+21delinsGACAT (n.2668+17_2668+21delinsGACAT) c.2590+17_2590+21delinsGACAT (n.2590+17_2590+21delinsGACAT) n.2653+17_2653+21delinsGACAT c.*143+17_*143+21delinsGACAT (n.*143+17_*143+21delinsGACAT) n.2704+17_2704+21delinsGACAT c.*900+17_*900+21delinsGACAT (n.*900+17_*900+21delinsGACAT) n.3121+17_3121+21delinsGACAT c.1726+17_1726+21delinsGACAT (n.1726+17_1726+21delinsGACAT) c.*2190+17_*2190+21delinsGACAT (n.*2190+17_*2190+21delinsGACAT) n.1928+17_1928+21delinsGACAT c.*2268+17_*2268+21delinsGACAT (n.*2268+17_*2268+21delinsGACAT) c.2575+17_2575+21delinsGACAT (n.2575+17_2575+21delinsGACAT) c.2533+17_2533+21delinsGACAT (n.2533+17_2533+21delinsGACAT) c.2797+17_2797+21delinsGACAT (n.2797+17_2797+21delinsGACAT) c.2719+17_2719+21delinsGACAT (n.2719+17_2719+21delinsGACAT) c.2686+17_2686+21delinsGACAT (n.2686+17_2686+21delinsGACAT) c.2695+17_2695+21delinsGACAT (n.2695+17_2695+21delinsGACAT) c.1705+17_1705+21delinsGACAT (n.1705+17_1705+21delinsGACAT) | |
1 | g.154589737T>C | CA1131196 | ADAR | c.2562+20A>G (n.2562+20A>G) c.2698+20A>G (n.2698+20A>G) c.2551+20A>G (n.2551+20A>G) c.2320+20A>G (n.2320+20A>G) c.1783+20A>G (n.1783+20A>G) c.2668+20A>G (n.2668+20A>G) c.2590+20A>G (n.2590+20A>G) n.2653+20A>G c.*143+20A>G (n.*143+20A>G) n.2704+20A>G c.*900+20A>G (n.*900+20A>G) n.3121+20A>G c.1726+20A>G (n.1726+20A>G) c.*2190+20A>G (n.*2190+20A>G) n.1928+20A>G c.*2268+20A>G (n.*2268+20A>G) c.2575+20A>G (n.2575+20A>G) c.2533+20A>G (n.2533+20A>G) c.2797+20A>G (n.2797+20A>G) c.2719+20A>G (n.2719+20A>G) c.2686+20A>G (n.2686+20A>G) c.2695+20A>G (n.2695+20A>G) c.1705+20A>G (n.1705+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589737T>G | CA1131195 | ADAR | c.2562+20A>C (n.2562+20A>C) c.2698+20A>C (n.2698+20A>C) c.2551+20A>C (n.2551+20A>C) c.2320+20A>C (n.2320+20A>C) c.1783+20A>C (n.1783+20A>C) c.2668+20A>C (n.2668+20A>C) c.2590+20A>C (n.2590+20A>C) n.2653+20A>C c.*143+20A>C (n.*143+20A>C) n.2704+20A>C c.*900+20A>C (n.*900+20A>C) n.3121+20A>C c.1726+20A>C (n.1726+20A>C) c.*2190+20A>C (n.*2190+20A>C) n.1928+20A>C c.*2268+20A>C (n.*2268+20A>C) c.2575+20A>C (n.2575+20A>C) c.2533+20A>C (n.2533+20A>C) c.2797+20A>C (n.2797+20A>C) c.2719+20A>C (n.2719+20A>C) c.2686+20A>C (n.2686+20A>C) c.2695+20A>C (n.2695+20A>C) c.1705+20A>C (n.1705+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589737T= | CA1141490123 | ADAR | c.2562+20A= (n.2562+20A=) c.2698+20A= (n.2698+20A=) c.2551+20A= (n.2551+20A=) c.2320+20A= (n.2320+20A=) c.1783+20A= (n.1783+20A=) c.2668+20A= (n.2668+20A=) c.2590+20A= (n.2590+20A=) n.2653+20A= c.*143+20A= (n.*143+20A=) n.2704+20A= c.*900+20A= (n.*900+20A=) n.3121+20A= c.1726+20A= (n.1726+20A=) c.*2190+20A= (n.*2190+20A=) n.1928+20A= c.*2268+20A= (n.*2268+20A=) c.2575+20A= (n.2575+20A=) c.2533+20A= (n.2533+20A=) c.2797+20A= (n.2797+20A=) c.2719+20A= (n.2719+20A=) c.2686+20A= (n.2686+20A=) c.2695+20A= (n.2695+20A=) c.1705+20A= (n.1705+20A=) | |
1 | g.154589738_154589741del | CA889612856 | ADAR | c.2562+17_2562+20del (n.2562+17_2562+20del) c.2698+17_2698+20del (n.2698+17_2698+20del) c.2551+17_2551+20del (n.2551+17_2551+20del) c.2320+17_2320+20del (n.2320+17_2320+20del) c.1783+17_1783+20del (n.1783+17_1783+20del) c.2668+17_2668+20del (n.2668+17_2668+20del) c.2590+17_2590+20del (n.2590+17_2590+20del) n.2653+17_2653+20del c.*143+17_*143+20del (n.*143+17_*143+20del) n.2704+17_2704+20del c.*900+17_*900+20del (n.*900+17_*900+20del) n.3121+17_3121+20del c.1726+17_1726+20del (n.1726+17_1726+20del) c.*2190+17_*2190+20del (n.*2190+17_*2190+20del) n.1928+17_1928+20del c.*2268+17_*2268+20del (n.*2268+17_*2268+20del) c.2575+17_2575+20del (n.2575+17_2575+20del) c.2533+17_2533+20del (n.2533+17_2533+20del) c.2797+17_2797+20del (n.2797+17_2797+20del) c.2719+17_2719+20del (n.2719+17_2719+20del) c.2686+17_2686+20del (n.2686+17_2686+20del) c.2695+17_2695+20del (n.2695+17_2695+20del) c.1705+17_1705+20del (n.1705+17_1705+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589738G>A | CA2573130564 | ADAR | c.2562+19C>T (n.2562+19C>T) c.2698+19C>T (n.2698+19C>T) c.2551+19C>T (n.2551+19C>T) c.2320+19C>T (n.2320+19C>T) c.1783+19C>T (n.1783+19C>T) c.2668+19C>T (n.2668+19C>T) c.2590+19C>T (n.2590+19C>T) n.2653+19C>T c.*143+19C>T (n.*143+19C>T) n.2704+19C>T c.*900+19C>T (n.*900+19C>T) n.3121+19C>T c.1726+19C>T (n.1726+19C>T) c.*2190+19C>T (n.*2190+19C>T) n.1928+19C>T c.*2268+19C>T (n.*2268+19C>T) c.2575+19C>T (n.2575+19C>T) c.2533+19C>T (n.2533+19C>T) c.2797+19C>T (n.2797+19C>T) c.2719+19C>T (n.2719+19C>T) c.2686+19C>T (n.2686+19C>T) c.2695+19C>T (n.2695+19C>T) c.1705+19C>T (n.1705+19C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589739T>C | CA2740090386 | ADAR | c.2562+18A>G (n.2562+18A>G) c.2698+18A>G (n.2698+18A>G) c.2551+18A>G (n.2551+18A>G) c.2320+18A>G (n.2320+18A>G) c.1783+18A>G (n.1783+18A>G) c.2668+18A>G (n.2668+18A>G) c.2590+18A>G (n.2590+18A>G) n.2653+18A>G c.*143+18A>G (n.*143+18A>G) n.2704+18A>G c.*900+18A>G (n.*900+18A>G) n.3121+18A>G c.1726+18A>G (n.1726+18A>G) c.*2190+18A>G (n.*2190+18A>G) n.1928+18A>G c.*2268+18A>G (n.*2268+18A>G) c.2575+18A>G (n.2575+18A>G) c.2533+18A>G (n.2533+18A>G) c.2797+18A>G (n.2797+18A>G) c.2719+18A>G (n.2719+18A>G) c.2686+18A>G (n.2686+18A>G) c.2695+18A>G (n.2695+18A>G) c.1705+18A>G (n.1705+18A>G) | ClinVar |
1 | g.154589740C>T | CA2746189693 | ADAR | c.2562+17G>A (n.2562+17G>A) c.2698+17G>A (n.2698+17G>A) c.2551+17G>A (n.2551+17G>A) c.2320+17G>A (n.2320+17G>A) c.1783+17G>A (n.1783+17G>A) c.2668+17G>A (n.2668+17G>A) c.2590+17G>A (n.2590+17G>A) n.2653+17G>A c.*143+17G>A (n.*143+17G>A) n.2704+17G>A c.*900+17G>A (n.*900+17G>A) n.3121+17G>A c.1726+17G>A (n.1726+17G>A) c.*2190+17G>A (n.*2190+17G>A) n.1928+17G>A c.*2268+17G>A (n.*2268+17G>A) c.2575+17G>A (n.2575+17G>A) c.2533+17G>A (n.2533+17G>A) c.2797+17G>A (n.2797+17G>A) c.2719+17G>A (n.2719+17G>A) c.2686+17G>A (n.2686+17G>A) c.2695+17G>A (n.2695+17G>A) c.1705+17G>A (n.1705+17G>A) | |
1 | g.154589742C= | CA1144052028 | ADAR | c.2562+15G= (n.2562+15G=) c.2698+15G= (n.2698+15G=) c.2551+15G= (n.2551+15G=) c.2320+15G= (n.2320+15G=) c.1783+15G= (n.1783+15G=) c.2668+15G= (n.2668+15G=) c.2590+15G= (n.2590+15G=) n.2653+15G= c.*143+15G= (n.*143+15G=) n.2704+15G= c.*900+15G= (n.*900+15G=) n.3121+15G= c.1726+15G= (n.1726+15G=) c.*2190+15G= (n.*2190+15G=) n.1928+15G= c.*2268+15G= (n.*2268+15G=) c.2575+15G= (n.2575+15G=) c.2533+15G= (n.2533+15G=) c.2797+15G= (n.2797+15G=) c.2719+15G= (n.2719+15G=) c.2686+15G= (n.2686+15G=) c.2695+15G= (n.2695+15G=) c.1705+15G= (n.1705+15G=) | |
1 | g.154589742C>T | CA1131197 | ADAR | c.2562+15G>A (n.2562+15G>A) c.2698+15G>A (n.2698+15G>A) c.2551+15G>A (n.2551+15G>A) c.2320+15G>A (n.2320+15G>A) c.1783+15G>A (n.1783+15G>A) c.2668+15G>A (n.2668+15G>A) c.2590+15G>A (n.2590+15G>A) n.2653+15G>A c.*143+15G>A (n.*143+15G>A) n.2704+15G>A c.*900+15G>A (n.*900+15G>A) n.3121+15G>A c.1726+15G>A (n.1726+15G>A) c.*2190+15G>A (n.*2190+15G>A) n.1928+15G>A c.*2268+15G>A (n.*2268+15G>A) c.2575+15G>A (n.2575+15G>A) c.2533+15G>A (n.2533+15G>A) c.2797+15G>A (n.2797+15G>A) c.2719+15G>A (n.2719+15G>A) c.2686+15G>A (n.2686+15G>A) c.2695+15G>A (n.2695+15G>A) c.1705+15G>A (n.1705+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589744G>A | CA2648179338 | ADAR | c.2562+13C>T (n.2562+13C>T) c.2698+13C>T (n.2698+13C>T) c.2551+13C>T (n.2551+13C>T) c.2320+13C>T (n.2320+13C>T) c.1783+13C>T (n.1783+13C>T) c.2668+13C>T (n.2668+13C>T) c.2590+13C>T (n.2590+13C>T) n.2653+13C>T c.*143+13C>T (n.*143+13C>T) n.2704+13C>T c.*900+13C>T (n.*900+13C>T) n.3121+13C>T c.1726+13C>T (n.1726+13C>T) c.*2190+13C>T (n.*2190+13C>T) n.1928+13C>T c.*2268+13C>T (n.*2268+13C>T) c.2575+13C>T (n.2575+13C>T) c.2533+13C>T (n.2533+13C>T) c.2797+13C>T (n.2797+13C>T) c.2719+13C>T (n.2719+13C>T) c.2686+13C>T (n.2686+13C>T) c.2695+13C>T (n.2695+13C>T) c.1705+13C>T (n.1705+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154589744G>C | CA526666256 | ADAR | c.2562+13C>G (n.2562+13C>G) c.2698+13C>G (n.2698+13C>G) c.2551+13C>G (n.2551+13C>G) c.2320+13C>G (n.2320+13C>G) c.1783+13C>G (n.1783+13C>G) c.2668+13C>G (n.2668+13C>G) c.2590+13C>G (n.2590+13C>G) n.2653+13C>G c.*143+13C>G (n.*143+13C>G) n.2704+13C>G c.*900+13C>G (n.*900+13C>G) n.3121+13C>G c.1726+13C>G (n.1726+13C>G) c.*2190+13C>G (n.*2190+13C>G) n.1928+13C>G c.*2268+13C>G (n.*2268+13C>G) c.2575+13C>G (n.2575+13C>G) c.2533+13C>G (n.2533+13C>G) c.2797+13C>G (n.2797+13C>G) c.2719+13C>G (n.2719+13C>G) c.2686+13C>G (n.2686+13C>G) c.2695+13C>G (n.2695+13C>G) c.1705+13C>G (n.1705+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589744G= | CA2480933193 | ADAR | c.2562+13C= (n.2562+13C=) c.2698+13C= (n.2698+13C=) c.2551+13C= (n.2551+13C=) c.2320+13C= (n.2320+13C=) c.1783+13C= (n.1783+13C=) c.2668+13C= (n.2668+13C=) c.2590+13C= (n.2590+13C=) n.2653+13C= c.*143+13C= (n.*143+13C=) n.2704+13C= c.*900+13C= (n.*900+13C=) n.3121+13C= c.1726+13C= (n.1726+13C=) c.*2190+13C= (n.*2190+13C=) n.1928+13C= c.*2268+13C= (n.*2268+13C=) c.2575+13C= (n.2575+13C=) c.2533+13C= (n.2533+13C=) c.2797+13C= (n.2797+13C=) c.2719+13C= (n.2719+13C=) c.2686+13C= (n.2686+13C=) c.2695+13C= (n.2695+13C=) c.1705+13C= (n.1705+13C=) | |
1 | g.154589746G>A | CA1131198 | ADAR | c.2562+11C>T (n.2562+11C>T) c.2698+11C>T (n.2698+11C>T) c.2551+11C>T (n.2551+11C>T) c.2320+11C>T (n.2320+11C>T) c.1783+11C>T (n.1783+11C>T) c.2668+11C>T (n.2668+11C>T) c.2590+11C>T (n.2590+11C>T) n.2653+11C>T c.*143+11C>T (n.*143+11C>T) n.2704+11C>T c.*900+11C>T (n.*900+11C>T) n.3121+11C>T c.1726+11C>T (n.1726+11C>T) c.*2190+11C>T (n.*2190+11C>T) n.1928+11C>T c.*2268+11C>T (n.*2268+11C>T) c.2575+11C>T (n.2575+11C>T) c.2533+11C>T (n.2533+11C>T) c.2797+11C>T (n.2797+11C>T) c.2719+11C>T (n.2719+11C>T) c.2686+11C>T (n.2686+11C>T) c.2695+11C>T (n.2695+11C>T) c.1705+11C>T (n.1705+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589746G= | CA2480933194 | ADAR | c.2562+11C= (n.2562+11C=) c.2698+11C= (n.2698+11C=) c.2551+11C= (n.2551+11C=) c.2320+11C= (n.2320+11C=) c.1783+11C= (n.1783+11C=) c.2668+11C= (n.2668+11C=) c.2590+11C= (n.2590+11C=) n.2653+11C= c.*143+11C= (n.*143+11C=) n.2704+11C= c.*900+11C= (n.*900+11C=) n.3121+11C= c.1726+11C= (n.1726+11C=) c.*2190+11C= (n.*2190+11C=) n.1928+11C= c.*2268+11C= (n.*2268+11C=) c.2575+11C= (n.2575+11C=) c.2533+11C= (n.2533+11C=) c.2797+11C= (n.2797+11C=) c.2719+11C= (n.2719+11C=) c.2686+11C= (n.2686+11C=) c.2695+11C= (n.2695+11C=) c.1705+11C= (n.1705+11C=) | |
1 | g.154589747C>A | CA2648179339 | ADAR | c.2562+10G>T (n.2562+10G>T) c.2698+10G>T (n.2698+10G>T) c.2551+10G>T (n.2551+10G>T) c.2320+10G>T (n.2320+10G>T) c.1783+10G>T (n.1783+10G>T) c.2668+10G>T (n.2668+10G>T) c.2590+10G>T (n.2590+10G>T) n.2653+10G>T c.*143+10G>T (n.*143+10G>T) n.2704+10G>T c.*900+10G>T (n.*900+10G>T) n.3121+10G>T c.1726+10G>T (n.1726+10G>T) c.*2190+10G>T (n.*2190+10G>T) n.1928+10G>T c.*2268+10G>T (n.*2268+10G>T) c.2575+10G>T (n.2575+10G>T) c.2533+10G>T (n.2533+10G>T) c.2797+10G>T (n.2797+10G>T) c.2719+10G>T (n.2719+10G>T) c.2686+10G>T (n.2686+10G>T) c.2695+10G>T (n.2695+10G>T) c.1705+10G>T (n.1705+10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589747C>T | CA2573130565 | ADAR | c.2562+10G>A (n.2562+10G>A) c.2698+10G>A (n.2698+10G>A) c.2551+10G>A (n.2551+10G>A) c.2320+10G>A (n.2320+10G>A) c.1783+10G>A (n.1783+10G>A) c.2668+10G>A (n.2668+10G>A) c.2590+10G>A (n.2590+10G>A) n.2653+10G>A c.*143+10G>A (n.*143+10G>A) n.2704+10G>A c.*900+10G>A (n.*900+10G>A) n.3121+10G>A c.1726+10G>A (n.1726+10G>A) c.*2190+10G>A (n.*2190+10G>A) n.1928+10G>A c.*2268+10G>A (n.*2268+10G>A) c.2575+10G>A (n.2575+10G>A) c.2533+10G>A (n.2533+10G>A) c.2797+10G>A (n.2797+10G>A) c.2719+10G>A (n.2719+10G>A) c.2686+10G>A (n.2686+10G>A) c.2695+10G>A (n.2695+10G>A) c.1705+10G>A (n.1705+10G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589748C>T | CA2648179340 | ADAR | c.2562+9G>A (n.2562+9G>A) c.2698+9G>A (n.2698+9G>A) c.2551+9G>A (n.2551+9G>A) c.2320+9G>A (n.2320+9G>A) c.1783+9G>A (n.1783+9G>A) c.2668+9G>A (n.2668+9G>A) c.2590+9G>A (n.2590+9G>A) n.2653+9G>A c.*143+9G>A (n.*143+9G>A) n.2704+9G>A c.*900+9G>A (n.*900+9G>A) n.3121+9G>A c.1726+9G>A (n.1726+9G>A) c.*2190+9G>A (n.*2190+9G>A) n.1928+9G>A c.*2268+9G>A (n.*2268+9G>A) c.2575+9G>A (n.2575+9G>A) c.2533+9G>A (n.2533+9G>A) c.2797+9G>A (n.2797+9G>A) c.2719+9G>A (n.2719+9G>A) c.2686+9G>A (n.2686+9G>A) c.2695+9G>A (n.2695+9G>A) c.1705+9G>A (n.1705+9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589749T>C | CA1131199 | ADAR | c.2562+8A>G (n.2562+8A>G) c.2698+8A>G (n.2698+8A>G) c.2551+8A>G (n.2551+8A>G) c.2320+8A>G (n.2320+8A>G) c.1783+8A>G (n.1783+8A>G) c.2668+8A>G (n.2668+8A>G) c.2590+8A>G (n.2590+8A>G) n.2653+8A>G c.*143+8A>G (n.*143+8A>G) n.2704+8A>G c.*900+8A>G (n.*900+8A>G) n.3121+8A>G c.1726+8A>G (n.1726+8A>G) c.*2190+8A>G (n.*2190+8A>G) n.1928+8A>G c.*2268+8A>G (n.*2268+8A>G) c.2575+8A>G (n.2575+8A>G) c.2533+8A>G (n.2533+8A>G) c.2797+8A>G (n.2797+8A>G) c.2719+8A>G (n.2719+8A>G) c.2686+8A>G (n.2686+8A>G) c.2695+8A>G (n.2695+8A>G) c.1705+8A>G (n.1705+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589749T= | CA2480933195 | ADAR | c.2562+8A= (n.2562+8A=) c.2698+8A= (n.2698+8A=) c.2551+8A= (n.2551+8A=) c.2320+8A= (n.2320+8A=) c.1783+8A= (n.1783+8A=) c.2668+8A= (n.2668+8A=) c.2590+8A= (n.2590+8A=) n.2653+8A= c.*143+8A= (n.*143+8A=) n.2704+8A= c.*900+8A= (n.*900+8A=) n.3121+8A= c.1726+8A= (n.1726+8A=) c.*2190+8A= (n.*2190+8A=) n.1928+8A= c.*2268+8A= (n.*2268+8A=) c.2575+8A= (n.2575+8A=) c.2533+8A= (n.2533+8A=) c.2797+8A= (n.2797+8A=) c.2719+8A= (n.2719+8A=) c.2686+8A= (n.2686+8A=) c.2695+8A= (n.2695+8A=) c.1705+8A= (n.1705+8A=) | |
1 | g.154589750C= | CA1148869216 | ADAR | c.2562+7G= (n.2562+7G=) c.2698+7G= (n.2698+7G=) c.2551+7G= (n.2551+7G=) c.2320+7G= (n.2320+7G=) c.1783+7G= (n.1783+7G=) c.2668+7G= (n.2668+7G=) c.2590+7G= (n.2590+7G=) n.2653+7G= c.*143+7G= (n.*143+7G=) n.2704+7G= c.*900+7G= (n.*900+7G=) n.3121+7G= c.1726+7G= (n.1726+7G=) c.*2190+7G= (n.*2190+7G=) n.1928+7G= c.*2268+7G= (n.*2268+7G=) c.2575+7G= (n.2575+7G=) c.2533+7G= (n.2533+7G=) c.2797+7G= (n.2797+7G=) c.2719+7G= (n.2719+7G=) c.2686+7G= (n.2686+7G=) c.2695+7G= (n.2695+7G=) c.1705+7G= (n.1705+7G=) | |
1 | g.154589750C>T | CA1131200 | ADAR | c.2562+7G>A (n.2562+7G>A) c.2698+7G>A (n.2698+7G>A) c.2551+7G>A (n.2551+7G>A) c.2320+7G>A (n.2320+7G>A) c.1783+7G>A (n.1783+7G>A) c.2668+7G>A (n.2668+7G>A) c.2590+7G>A (n.2590+7G>A) n.2653+7G>A c.*143+7G>A (n.*143+7G>A) n.2704+7G>A c.*900+7G>A (n.*900+7G>A) n.3121+7G>A c.1726+7G>A (n.1726+7G>A) c.*2190+7G>A (n.*2190+7G>A) n.1928+7G>A c.*2268+7G>A (n.*2268+7G>A) c.2575+7G>A (n.2575+7G>A) c.2533+7G>A (n.2533+7G>A) c.2797+7G>A (n.2797+7G>A) c.2719+7G>A (n.2719+7G>A) c.2686+7G>A (n.2686+7G>A) c.2695+7G>A (n.2695+7G>A) c.1705+7G>A (n.1705+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589751A= | CA1143176726 | ADAR | c.2562+6T= (n.2562+6T=) c.2698+6T= (n.2698+6T=) c.2551+6T= (n.2551+6T=) c.2320+6T= (n.2320+6T=) c.1783+6T= (n.1783+6T=) c.2668+6T= (n.2668+6T=) c.2590+6T= (n.2590+6T=) n.2653+6T= c.*143+6T= (n.*143+6T=) n.2704+6T= c.*900+6T= (n.*900+6T=) n.3121+6T= c.1726+6T= (n.1726+6T=) c.*2190+6T= (n.*2190+6T=) n.1928+6T= c.*2268+6T= (n.*2268+6T=) c.2575+6T= (n.2575+6T=) c.2533+6T= (n.2533+6T=) c.2797+6T= (n.2797+6T=) c.2719+6T= (n.2719+6T=) c.2686+6T= (n.2686+6T=) c.2695+6T= (n.2695+6T=) c.1705+6T= (n.1705+6T=) | |
1 | g.154589751A>C | CA2740090387 | ADAR | c.2562+6T>G (n.2562+6T>G) c.2698+6T>G (n.2698+6T>G) c.2551+6T>G (n.2551+6T>G) c.2320+6T>G (n.2320+6T>G) c.1783+6T>G (n.1783+6T>G) c.2668+6T>G (n.2668+6T>G) c.2590+6T>G (n.2590+6T>G) n.2653+6T>G c.*143+6T>G (n.*143+6T>G) n.2704+6T>G c.*900+6T>G (n.*900+6T>G) n.3121+6T>G c.1726+6T>G (n.1726+6T>G) c.*2190+6T>G (n.*2190+6T>G) n.1928+6T>G c.*2268+6T>G (n.*2268+6T>G) c.2575+6T>G (n.2575+6T>G) c.2533+6T>G (n.2533+6T>G) c.2797+6T>G (n.2797+6T>G) c.2719+6T>G (n.2719+6T>G) c.2686+6T>G (n.2686+6T>G) c.2695+6T>G (n.2695+6T>G) c.1705+6T>G (n.1705+6T>G) | ClinVar |
1 | g.154589751A>G | CA1131201 | ADAR | c.2562+6T>C (n.2562+6T>C) c.2698+6T>C (n.2698+6T>C) c.2551+6T>C (n.2551+6T>C) c.2320+6T>C (n.2320+6T>C) c.1783+6T>C (n.1783+6T>C) c.2668+6T>C (n.2668+6T>C) c.2590+6T>C (n.2590+6T>C) n.2653+6T>C c.*143+6T>C (n.*143+6T>C) n.2704+6T>C c.*900+6T>C (n.*900+6T>C) n.3121+6T>C c.1726+6T>C (n.1726+6T>C) c.*2190+6T>C (n.*2190+6T>C) n.1928+6T>C c.*2268+6T>C (n.*2268+6T>C) c.2575+6T>C (n.2575+6T>C) c.2533+6T>C (n.2533+6T>C) c.2797+6T>C (n.2797+6T>C) c.2719+6T>C (n.2719+6T>C) c.2686+6T>C (n.2686+6T>C) c.2695+6T>C (n.2695+6T>C) c.1705+6T>C (n.1705+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589753T>C | CA2573130567 | ADAR | c.2562+4A>G (n.2562+4A>G) c.2698+4A>G (n.2698+4A>G) c.2551+4A>G (n.2551+4A>G) c.2320+4A>G (n.2320+4A>G) c.1783+4A>G (n.1783+4A>G) c.2668+4A>G (n.2668+4A>G) c.2590+4A>G (n.2590+4A>G) n.2653+4A>G c.*143+4A>G (n.*143+4A>G) n.2704+4A>G c.*900+4A>G (n.*900+4A>G) n.3121+4A>G c.1726+4A>G (n.1726+4A>G) c.*2190+4A>G (n.*2190+4A>G) n.1928+4A>G c.*2268+4A>G (n.*2268+4A>G) c.2575+4A>G (n.2575+4A>G) c.2533+4A>G (n.2533+4A>G) c.2797+4A>G (n.2797+4A>G) c.2719+4A>G (n.2719+4A>G) c.2686+4A>G (n.2686+4A>G) c.2695+4A>G (n.2695+4A>G) c.1705+4A>G (n.1705+4A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589754C= | CA2480933196 | ADAR | c.2562+3G= (n.2562+3G=) c.2698+3G= (n.2698+3G=) c.2551+3G= (n.2551+3G=) c.2320+3G= (n.2320+3G=) c.1783+3G= (n.1783+3G=) c.2668+3G= (n.2668+3G=) c.2590+3G= (n.2590+3G=) n.2653+3G= c.*143+3G= (n.*143+3G=) n.2704+3G= c.*900+3G= (n.*900+3G=) n.3121+3G= c.1726+3G= (n.1726+3G=) c.*2190+3G= (n.*2190+3G=) n.1928+3G= c.*2268+3G= (n.*2268+3G=) c.2575+3G= (n.2575+3G=) c.2533+3G= (n.2533+3G=) c.2797+3G= (n.2797+3G=) c.2719+3G= (n.2719+3G=) c.2686+3G= (n.2686+3G=) c.2695+3G= (n.2695+3G=) c.1705+3G= (n.1705+3G=) | |
1 | g.154589754C>T | CA2480933197 | ADAR | c.2562+3G>A (n.2562+3G>A) c.2698+3G>A (n.2698+3G>A) c.2551+3G>A (n.2551+3G>A) c.2320+3G>A (n.2320+3G>A) c.1783+3G>A (n.1783+3G>A) c.2668+3G>A (n.2668+3G>A) c.2590+3G>A (n.2590+3G>A) n.2653+3G>A c.*143+3G>A (n.*143+3G>A) n.2704+3G>A c.*900+3G>A (n.*900+3G>A) n.3121+3G>A c.1726+3G>A (n.1726+3G>A) c.*2190+3G>A (n.*2190+3G>A) n.1928+3G>A c.*2268+3G>A (n.*2268+3G>A) c.2575+3G>A (n.2575+3G>A) c.2533+3G>A (n.2533+3G>A) c.2797+3G>A (n.2797+3G>A) c.2719+3G>A (n.2719+3G>A) c.2686+3G>A (n.2686+3G>A) c.2695+3G>A (n.2695+3G>A) c.1705+3G>A (n.1705+3G>A) | dbSNP |
1 | g.154589755A>C | CA342636735 | ADAR | c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.2698+2T>G (n.2698+2T>G) c.2551+2T>G (n.2551+2T>G) c.2320+2T>G (n.2320+2T>G) c.1783+2T>G (n.1783+2T>G) c.2668+2T>G (n.2668+2T>G) c.2590+2T>G (n.2590+2T>G) n.2653+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) n.2704+2T>G c.*900+2T>G (n.*900+2T>G) n.3121+2T>G c.1726+2T>G (n.1726+2T>G) c.*2190+2T>G (n.*2190+2T>G) n.1928+2T>G c.*2268+2T>G (n.*2268+2T>G) c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) c.2533+2T>G (n.2533+2T>G) c.2797+2T>G (n.2797+2T>G) c.2719+2T>G (n.2719+2T>G) c.2686+2T>G (n.2686+2T>G) c.2695+2T>G (n.2695+2T>G) c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) | |
1 | g.154589755A>G | CA342636736 | ADAR | c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.2698+2T>C (n.2698+2T>C) c.2551+2T>C (n.2551+2T>C) c.2320+2T>C (n.2320+2T>C) c.1783+2T>C (n.1783+2T>C) c.2668+2T>C (n.2668+2T>C) c.2590+2T>C (n.2590+2T>C) n.2653+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) n.2704+2T>C c.*900+2T>C (n.*900+2T>C) n.3121+2T>C c.1726+2T>C (n.1726+2T>C) c.*2190+2T>C (n.*2190+2T>C) n.1928+2T>C c.*2268+2T>C (n.*2268+2T>C) c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) c.2533+2T>C (n.2533+2T>C) c.2797+2T>C (n.2797+2T>C) c.2719+2T>C (n.2719+2T>C) c.2686+2T>C (n.2686+2T>C) c.2695+2T>C (n.2695+2T>C) c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) | |
1 | g.154589755A>T | CA342636737 | ADAR | c.2562+2T>A (n.2562+2T>A) c.2698+2T>A (n.2698+2T>A) c.2551+2T>A (n.2551+2T>A) c.2320+2T>A (n.2320+2T>A) c.1783+2T>A (n.1783+2T>A) c.2668+2T>A (n.2668+2T>A) c.2590+2T>A (n.2590+2T>A) n.2653+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) n.2704+2T>A c.*900+2T>A (n.*900+2T>A) n.3121+2T>A c.1726+2T>A (n.1726+2T>A) c.*2190+2T>A (n.*2190+2T>A) n.1928+2T>A c.*2268+2T>A (n.*2268+2T>A) c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) c.2533+2T>A (n.2533+2T>A) c.2797+2T>A (n.2797+2T>A) c.2719+2T>A (n.2719+2T>A) c.2686+2T>A (n.2686+2T>A) c.2695+2T>A (n.2695+2T>A) c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) | |
1 | g.154589756C>A | CA342636738 | ADAR | c.2562+1G>T (n.2562+1G>T) c.2698+1G>T (n.2698+1G>T) c.2551+1G>T (n.2551+1G>T) c.2320+1G>T (n.2320+1G>T) c.1783+1G>T (n.1783+1G>T) c.2668+1G>T (n.2668+1G>T) c.2590+1G>T (n.2590+1G>T) n.2653+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) n.2704+1G>T c.*900+1G>T (n.*900+1G>T) n.3121+1G>T c.1726+1G>T (n.1726+1G>T) c.*2190+1G>T (n.*2190+1G>T) n.1928+1G>T c.*2268+1G>T (n.*2268+1G>T) c.2575+1G>T (n.2575+1G>T) c.2533+1G>T (n.2533+1G>T) c.2797+1G>T (n.2797+1G>T) c.2719+1G>T (n.2719+1G>T) c.2686+1G>T (n.2686+1G>T) c.2695+1G>T (n.2695+1G>T) c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) | |
1 | g.154589756C>G | CA342636739 | ADAR | c.2562+1G>C (n.2562+1G>C) c.2698+1G>C (n.2698+1G>C) c.2551+1G>C (n.2551+1G>C) c.2320+1G>C (n.2320+1G>C) c.1783+1G>C (n.1783+1G>C) c.2668+1G>C (n.2668+1G>C) c.2590+1G>C (n.2590+1G>C) n.2653+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) n.2704+1G>C c.*900+1G>C (n.*900+1G>C) n.3121+1G>C c.1726+1G>C (n.1726+1G>C) c.*2190+1G>C (n.*2190+1G>C) n.1928+1G>C c.*2268+1G>C (n.*2268+1G>C) c.2575+1G>C (n.2575+1G>C) c.2533+1G>C (n.2533+1G>C) c.2797+1G>C (n.2797+1G>C) c.2719+1G>C (n.2719+1G>C) c.2686+1G>C (n.2686+1G>C) c.2695+1G>C (n.2695+1G>C) c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) | |
1 | g.154589756C>T | CA342636740 | ADAR | c.2562+1G>A (n.2562+1G>A) c.2698+1G>A (n.2698+1G>A) c.2551+1G>A (n.2551+1G>A) c.2320+1G>A (n.2320+1G>A) c.1783+1G>A (n.1783+1G>A) c.2668+1G>A (n.2668+1G>A) c.2590+1G>A (n.2590+1G>A) n.2653+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) n.2704+1G>A c.*900+1G>A (n.*900+1G>A) n.3121+1G>A c.1726+1G>A (n.1726+1G>A) c.*2190+1G>A (n.*2190+1G>A) n.1928+1G>A c.*2268+1G>A (n.*2268+1G>A) c.2575+1G>A (n.2575+1G>A) c.2533+1G>A (n.2533+1G>A) c.2797+1G>A (n.2797+1G>A) c.2719+1G>A (n.2719+1G>A) c.2686+1G>A (n.2686+1G>A) c.2695+1G>A (n.2695+1G>A) c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) | |
1 | g.154589757C>A | CA342636741 | ADAR | c.2562G>T (n.2562G>T) c.2698G>T (p.Gly900Trp) c.2551G>T (p.Gly851Trp) c.2320G>T (p.Gly774Trp) c.1783G>T (p.Gly595Trp) c.2668G>T (p.Gly890Trp) c.2590G>T (p.Gly864Trp) n.2653G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.2704G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.3121G>T c.1726G>T (p.Gly576Trp) c.*2190G>T (n.*2190G>T) n.1928G>T c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.2575G>T (p.Gly859Trp) c.2533G>T (p.Gly845Trp) c.2797G>T (p.Gly933Trp) c.2719G>T (p.Gly907Trp) c.2686G>T (p.Gly896Trp) c.2695G>T (p.Gly899Trp) c.1705G>T (p.Gly569Trp) | |
1 | g.154589757C>G | CA342636742 | ADAR | c.2562G>C (n.2562G>C) c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) n.2653G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.2704G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.3121G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.*2190G>C (n.*2190G>C) n.1928G>C c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | |
1 | g.154589757C>T | CA342636743 | ADAR | c.2562G>A (n.2562G>A) c.2698G>A (p.Gly900Arg) c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) c.2590G>A (p.Gly864Arg) n.2653G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.2704G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.3121G>A c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.*2190G>A (n.*2190G>A) n.1928G>A c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.2575G>A (p.Gly859Arg) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.2797G>A (p.Gly933Arg) c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.2686G>A (p.Gly896Arg) c.2695G>A (p.Gly899Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154589758T>A | CA421231613 | ADAR | c.2561A>T (n.2561A>T) c.2697A>T (p.Thr899=) c.2550A>T (p.Thr850=) c.2319A>T (p.Thr773=) c.1782A>T (p.Thr594=) c.2667A>T (p.Thr889=) c.2589A>T (p.Thr863=) n.2652A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.2703A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.3120A>T c.1725A>T (p.Thr575=) c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.1927A>T c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.2574A>T (p.Thr858=) c.2532A>T (p.Thr844=) c.2796A>T (p.Thr932=) c.2718A>T (p.Thr906=) c.2685A>T (p.Thr895=) c.2694A>T (p.Thr898=) c.1704A>T (p.Thr568=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589758T>C | CA421231614 | ADAR | c.2561A>G (n.2561A>G) c.2697A>G (p.Thr899=) c.2550A>G (p.Thr850=) c.2319A>G (p.Thr773=) c.1782A>G (p.Thr594=) c.2667A>G (p.Thr889=) c.2589A>G (p.Thr863=) n.2652A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.2703A>G c.*899A>G (n.*899A>G) n.3120A>G c.1725A>G (p.Thr575=) c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.1927A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.2574A>G (p.Thr858=) c.2532A>G (p.Thr844=) c.2796A>G (p.Thr932=) c.2718A>G (p.Thr906=) c.2685A>G (p.Thr895=) c.2694A>G (p.Thr898=) c.1704A>G (p.Thr568=) | |
1 | g.154589758T>G | CA421231615 | ADAR | c.2561A>C (n.2561A>C) c.2697A>C (p.Thr899=) c.2550A>C (p.Thr850=) c.2319A>C (p.Thr773=) c.1782A>C (p.Thr594=) c.2667A>C (p.Thr889=) c.2589A>C (p.Thr863=) n.2652A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.2703A>C c.*899A>C (n.*899A>C) n.3120A>C c.1725A>C (p.Thr575=) c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.1927A>C c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.2574A>C (p.Thr858=) c.2532A>C (p.Thr844=) c.2796A>C (p.Thr932=) c.2718A>C (p.Thr906=) c.2685A>C (p.Thr895=) c.2694A>C (p.Thr898=) c.1704A>C (p.Thr568=) | |
1 | g.154589759G>A | CA342636746 | ADAR | c.2560C>T (n.2560C>T) c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.2549C>T (p.Thr850Ile) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.2588C>T (p.Thr863Ile) n.2651C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.2702C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.3119C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.1926C>T c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.2717C>T (p.Thr906Ile) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154589759G>C | CA342636744 | ADAR | c.2560C>G (n.2560C>G) c.2696C>G (p.Thr899Arg) c.2549C>G (p.Thr850Arg) c.2318C>G (p.Thr773Arg) c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.2666C>G (p.Thr889Arg) c.2588C>G (p.Thr863Arg) n.2651C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.2702C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.3119C>G c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.1926C>G c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2531C>G (p.Thr844Arg) c.2795C>G (p.Thr932Arg) c.2717C>G (p.Thr906Arg) c.2684C>G (p.Thr895Arg) c.2693C>G (p.Thr898Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154589759G>T | CA342636745 | ADAR | c.2560C>A (n.2560C>A) c.2696C>A (p.Thr899Lys) c.2549C>A (p.Thr850Lys) c.2318C>A (p.Thr773Lys) c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.2666C>A (p.Thr889Lys) c.2588C>A (p.Thr863Lys) n.2651C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.2702C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.3119C>A c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.1926C>A c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2531C>A (p.Thr844Lys) c.2795C>A (p.Thr932Lys) c.2717C>A (p.Thr906Lys) c.2684C>A (p.Thr895Lys) c.2693C>A (p.Thr898Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) | |
1 | g.154589760T>A | CA342636747 | ADAR | c.2559A>T (n.2559A>T) c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.2587A>T (p.Thr863Ser) n.2650A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.2701A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.3118A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.*2187A>T (n.*2187A>T) n.1925A>T c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.2794A>T (p.Thr932Ser) c.2716A>T (p.Thr906Ser) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) | |
1 | g.154589760T>C | CA342636749 | ADAR | c.2559A>G (n.2559A>G) c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.2587A>G (p.Thr863Ala) n.2650A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.2701A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.3118A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.1925A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.2794A>G (p.Thr932Ala) c.2716A>G (p.Thr906Ala) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) | |
1 | g.154589760T>G | CA342636748 | ADAR | c.2559A>C (n.2559A>C) c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.2587A>C (p.Thr863Pro) n.2650A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.2701A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.3118A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.1925A>C c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.2794A>C (p.Thr932Pro) c.2716A>C (p.Thr906Pro) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) | |
1 | g.154589761T>A | CA421231616 | ADAR | c.2558A>T (n.2558A>T) c.2694A>T (p.Gly898=) c.2547A>T (p.Gly849=) c.2316A>T (p.Gly772=) c.1779A>T (p.Gly593=) c.2664A>T (p.Gly888=) c.2586A>T (p.Gly862=) n.2649A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.2700A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.3117A>T c.1722A>T (p.Gly574=) c.*2186A>T (n.*2186A>T) n.1924A>T c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.2571A>T (p.Gly857=) c.2529A>T (p.Gly843=) c.2793A>T (p.Gly931=) c.2715A>T (p.Gly905=) c.2682A>T (p.Gly894=) c.2691A>T (p.Gly897=) c.1701A>T (p.Gly567=) | |
1 | g.154589761T>C | CA421231617 | ADAR | c.2558A>G (n.2558A>G) c.2694A>G (p.Gly898=) c.2547A>G (p.Gly849=) c.2316A>G (p.Gly772=) c.1779A>G (p.Gly593=) c.2664A>G (p.Gly888=) c.2586A>G (p.Gly862=) n.2649A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.2700A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.3117A>G c.1722A>G (p.Gly574=) c.*2186A>G (n.*2186A>G) n.1924A>G c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.2571A>G (p.Gly857=) c.2529A>G (p.Gly843=) c.2793A>G (p.Gly931=) c.2715A>G (p.Gly905=) c.2682A>G (p.Gly894=) c.2691A>G (p.Gly897=) c.1701A>G (p.Gly567=) | |
1 | g.154589761T>G | CA421231618 | ADAR | c.2558A>C (n.2558A>C) c.2694A>C (p.Gly898=) c.2547A>C (p.Gly849=) c.2316A>C (p.Gly772=) c.1779A>C (p.Gly593=) c.2664A>C (p.Gly888=) c.2586A>C (p.Gly862=) n.2649A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.2700A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.3117A>C c.1722A>C (p.Gly574=) c.*2186A>C (n.*2186A>C) n.1924A>C c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.2571A>C (p.Gly857=) c.2529A>C (p.Gly843=) c.2793A>C (p.Gly931=) c.2715A>C (p.Gly905=) c.2682A>C (p.Gly894=) c.2691A>C (p.Gly897=) c.1701A>C (p.Gly567=) | |
1 | g.154589762C>A | CA342636750 | ADAR | c.2557G>T (n.2557G>T) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.2648G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.2699G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.3116G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.1923G>T c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.2570G>T (p.Gly857Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2792G>T (p.Gly931Val) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.2681G>T (p.Gly894Val) c.2690G>T (p.Gly897Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) | gnomAD v4 |
1 | g.154589762C>G | CA342636751 | ADAR | c.2557G>C (n.2557G>C) c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.2648G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.2699G>C c.*895G>C (n.*895G>C) n.3116G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.1923G>C c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) | |
1 | g.154589762C>T | CA342636752 | ADAR | c.2557G>A (n.2557G>A) c.2693G>A (p.Gly898Glu) c.2546G>A (p.Gly849Glu) c.2315G>A (p.Gly772Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.2663G>A (p.Gly888Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) n.2648G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.2699G>A c.*895G>A (n.*895G>A) n.3116G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.1923G>A c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.2792G>A (p.Gly931Glu) c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.2690G>A (p.Gly897Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589763C>A | CA342636753 | ADAR | c.2556G>T (n.2556G>T) c.2692G>T (p.Gly898Ter) c.2545G>T (p.Gly849Ter) c.2314G>T (p.Gly772Ter) c.1777G>T (p.Gly593Ter) c.2662G>T (p.Gly888Ter) c.2584G>T (p.Gly862Ter) n.2647G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.2698G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.3115G>T c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.1922G>T c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.2527G>T (p.Gly843Ter) c.2791G>T (p.Gly931Ter) c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.2680G>T (p.Gly894Ter) c.2689G>T (p.Gly897Ter) c.1699G>T (p.Gly567Ter) | |
1 | g.154589763C>G | CA342636754 | ADAR | c.2556G>C (n.2556G>C) c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.2647G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.2698G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.3115G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.1922G>C c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) | ClinVar |
1 | g.154589763C>T | CA342636755 | ADAR | c.2556G>A (n.2556G>A) c.2692G>A (p.Gly898Arg) c.2545G>A (p.Gly849Arg) c.2314G>A (p.Gly772Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.2662G>A (p.Gly888Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) n.2647G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.2698G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.3115G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.1922G>A c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2791G>A (p.Gly931Arg) c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.2689G>A (p.Gly897Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) | |
1 | g.154589764C>A | CA342636756 | ADAR | c.2555G>T (n.2555G>T) c.2691G>T (p.Leu897Phe) c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.2313G>T (p.Leu771Phe) c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.2661G>T (p.Leu887Phe) c.2583G>T (p.Leu861Phe) n.2646G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2697G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.3114G>T c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.*2183G>T (n.*2183G>T) n.1921G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.2568G>T (p.Leu856Phe) c.2526G>T (p.Leu842Phe) c.2790G>T (p.Leu930Phe) c.2712G>T (p.Leu904Phe) c.2679G>T (p.Leu893Phe) c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.1698G>T (p.Leu566Phe) | |
1 | g.154589764C= | CA2480933198 | ADAR | c.2555G= (n.2555G=) c.2691G= (p.Leu897=) c.2544G= (p.Leu848=) c.2313G= (p.Leu771=) c.1776G= (p.Leu592=) c.2661G= (p.Leu887=) c.2583G= (p.Leu861=) n.2646G= c.*136G= (n.*136G=) n.2697G= c.*893G= (n.*893G=) n.3114G= c.1719G= (p.Leu573=) c.*2183G= (n.*2183G=) n.1921G= c.*2261G= (n.*2261G=) c.2568G= (p.Leu856=) c.2526G= (p.Leu842=) c.2790G= (p.Leu930=) c.2712G= (p.Leu904=) c.2679G= (p.Leu893=) c.2688G= (p.Leu896=) c.1698G= (p.Leu566=) | |
1 | g.154589764C>G | CA342636757 | ADAR | c.2555G>C (n.2555G>C) c.2691G>C (p.Leu897Phe) c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.2313G>C (p.Leu771Phe) c.1776G>C (p.Leu592Phe) c.2661G>C (p.Leu887Phe) c.2583G>C (p.Leu861Phe) n.2646G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.2697G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.3114G>C c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.*2183G>C (n.*2183G>C) n.1921G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.2568G>C (p.Leu856Phe) c.2526G>C (p.Leu842Phe) c.2790G>C (p.Leu930Phe) c.2712G>C (p.Leu904Phe) c.2679G>C (p.Leu893Phe) c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.1698G>C (p.Leu566Phe) | |
1 | g.154589764C>T | CA1131202 | ADAR | c.2555G>A (n.2555G>A) c.2691G>A (p.Leu897=) c.2544G>A (p.Leu848=) c.2313G>A (p.Leu771=) c.1776G>A (p.Leu592=) c.2661G>A (p.Leu887=) c.2583G>A (p.Leu861=) n.2646G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2697G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.3114G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.*2183G>A (n.*2183G>A) n.1921G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.2568G>A (p.Leu856=) c.2526G>A (p.Leu842=) c.2790G>A (p.Leu930=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.2679G>A (p.Leu893=) c.2688G>A (p.Leu896=) c.1698G>A (p.Leu566=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589765A>C | CA342636758 | ADAR | c.2554T>G (n.2554T>G) c.2690T>G (p.Leu897Trp) c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.2312T>G (p.Leu771Trp) c.1775T>G (p.Leu592Trp) c.2660T>G (p.Leu887Trp) c.2582T>G (p.Leu861Trp) n.2645T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2696T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.3113T>G c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.*2182T>G (n.*2182T>G) n.1920T>G c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.2567T>G (p.Leu856Trp) c.2525T>G (p.Leu842Trp) c.2789T>G (p.Leu930Trp) c.2711T>G (p.Leu904Trp) c.2678T>G (p.Leu893Trp) c.2687T>G (p.Leu896Trp) c.1697T>G (p.Leu566Trp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589765A>G | CA342636759 | ADAR | c.2554T>C (n.2554T>C) c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.2312T>C (p.Leu771Ser) c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.2660T>C (p.Leu887Ser) c.2582T>C (p.Leu861Ser) n.2645T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2696T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.3113T>C c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.1920T>C c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.2567T>C (p.Leu856Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.2789T>C (p.Leu930Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.2678T>C (p.Leu893Ser) c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.1697T>C (p.Leu566Ser) | |
1 | g.154589765A>T | CA342636760 | ADAR | c.2554T>A (n.2554T>A) c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.2312T>A (p.Leu771Ter) c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.2660T>A (p.Leu887Ter) c.2582T>A (p.Leu861Ter) n.2645T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2696T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.3113T>A c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.*2182T>A (n.*2182T>A) n.1920T>A c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.2567T>A (p.Leu856Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.2789T>A (p.Leu930Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.2678T>A (p.Leu893Ter) c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.1697T>A (p.Leu566Ter) | |
1 | g.154589766A= | CA2480933199 | ADAR | c.2553T= (n.2553T=) c.2689T= (p.Leu897=) c.2542T= (p.Leu848=) c.2311T= (p.Leu771=) c.1774T= (p.Leu592=) c.2659T= (p.Leu887=) c.2581T= (p.Leu861=) n.2644T= c.*134T= (n.*134T=) n.2695T= c.*891T= (n.*891T=) n.3112T= c.1717T= (p.Leu573=) c.*2181T= (n.*2181T=) n.1919T= c.*2259T= (n.*2259T=) c.2566T= (p.Leu856=) c.2524T= (p.Leu842=) c.2788T= (p.Leu930=) c.2710T= (p.Leu904=) c.2677T= (p.Leu893=) c.2686T= (p.Leu896=) c.1696T= (p.Leu566=) | |
1 | g.154589766A>C | CA342636762 | ADAR | c.2553T>G (n.2553T>G) c.2689T>G (p.Leu897Val) c.2542T>G (p.Leu848Val) c.2311T>G (p.Leu771Val) c.1774T>G (p.Leu592Val) c.2659T>G (p.Leu887Val) c.2581T>G (p.Leu861Val) n.2644T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.2695T>G c.*891T>G (n.*891T>G) n.3112T>G c.1717T>G (p.Leu573Val) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.1919T>G c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.2566T>G (p.Leu856Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.2788T>G (p.Leu930Val) c.2710T>G (p.Leu904Val) c.2677T>G (p.Leu893Val) c.2686T>G (p.Leu896Val) c.1696T>G (p.Leu566Val) | |
1 | g.154589766A>G | CA1131203 | ADAR | c.2553T>C (n.2553T>C) c.2689T>C (p.Leu897=) c.2542T>C (p.Leu848=) c.2311T>C (p.Leu771=) c.1774T>C (p.Leu592=) c.2659T>C (p.Leu887=) c.2581T>C (p.Leu861=) n.2644T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.2695T>C c.*891T>C (n.*891T>C) n.3112T>C c.1717T>C (p.Leu573=) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.1919T>C c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.2566T>C (p.Leu856=) c.2524T>C (p.Leu842=) c.2788T>C (p.Leu930=) c.2710T>C (p.Leu904=) c.2677T>C (p.Leu893=) c.2686T>C (p.Leu896=) c.1696T>C (p.Leu566=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589766A>T | CA342636761 | ADAR | c.2553T>A (n.2553T>A) c.2689T>A (p.Leu897Met) c.2542T>A (p.Leu848Met) c.2311T>A (p.Leu771Met) c.1774T>A (p.Leu592Met) c.2659T>A (p.Leu887Met) c.2581T>A (p.Leu861Met) n.2644T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.2695T>A c.*891T>A (n.*891T>A) n.3112T>A c.1717T>A (p.Leu573Met) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.1919T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.2566T>A (p.Leu856Met) c.2524T>A (p.Leu842Met) c.2788T>A (p.Leu930Met) c.2710T>A (p.Leu904Met) c.2677T>A (p.Leu893Met) c.2686T>A (p.Leu896Met) c.1696T>A (p.Leu566Met) | |
1 | g.154589767G>A | CA421231619 | ADAR | c.2552C>T (n.2552C>T) c.2688C>T (p.Ser896=) c.2541C>T (p.Ser847=) c.2310C>T (p.Ser770=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.2658C>T (p.Ser886=) c.2580C>T (p.Ser860=) n.2643C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.2694C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.3111C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.1918C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.2565C>T (p.Ser855=) c.2523C>T (p.Ser841=) c.2787C>T (p.Ser929=) c.2709C>T (p.Ser903=) c.2676C>T (p.Ser892=) c.2685C>T (p.Ser895=) c.1695C>T (p.Ser565=) | |
1 | g.154589767G>C | CA342636763 | ADAR | c.2552C>G (n.2552C>G) c.2688C>G (p.Ser896Arg) c.2541C>G (p.Ser847Arg) c.2310C>G (p.Ser770Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.2658C>G (p.Ser886Arg) c.2580C>G (p.Ser860Arg) n.2643C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.2694C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.3111C>G c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.*2180C>G (n.*2180C>G) n.1918C>G c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.2523C>G (p.Ser841Arg) c.2787C>G (p.Ser929Arg) c.2709C>G (p.Ser903Arg) c.2676C>G (p.Ser892Arg) c.2685C>G (p.Ser895Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) | |
1 | g.154589767G>T | CA342636764 | ADAR | c.2552C>A (n.2552C>A) c.2688C>A (p.Ser896Arg) c.2541C>A (p.Ser847Arg) c.2310C>A (p.Ser770Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.2658C>A (p.Ser886Arg) c.2580C>A (p.Ser860Arg) n.2643C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.2694C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.3111C>A c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.1918C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.2523C>A (p.Ser841Arg) c.2787C>A (p.Ser929Arg) c.2709C>A (p.Ser903Arg) c.2676C>A (p.Ser892Arg) c.2685C>A (p.Ser895Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) | |
1 | g.154589768C>A | CA342636765 | ADAR | c.2551G>T (n.2551G>T) c.2687G>T (p.Ser896Ile) c.2540G>T (p.Ser847Ile) c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.2657G>T (p.Ser886Ile) c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.2642G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.2693G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.3110G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.*2179G>T (n.*2179G>T) n.1917G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.2708G>T (p.Ser903Ile) c.2675G>T (p.Ser892Ile) c.2684G>T (p.Ser895Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
1 | g.154589768C>G | CA342636766 | ADAR | c.2551G>C (n.2551G>C) c.2687G>C (p.Ser896Thr) c.2540G>C (p.Ser847Thr) c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.2657G>C (p.Ser886Thr) c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.2642G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.2693G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.3110G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.*2179G>C (n.*2179G>C) n.1917G>C c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.2708G>C (p.Ser903Thr) c.2675G>C (p.Ser892Thr) c.2684G>C (p.Ser895Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
1 | g.154589768C>T | CA342636767 | ADAR | c.2551G>A (n.2551G>A) c.2687G>A (p.Ser896Asn) c.2540G>A (p.Ser847Asn) c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.2657G>A (p.Ser886Asn) c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.2642G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.2693G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.3110G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.*2179G>A (n.*2179G>A) n.1917G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.2708G>A (p.Ser903Asn) c.2675G>A (p.Ser892Asn) c.2684G>A (p.Ser895Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | |
1 | g.154589769T>A | CA342636768 | ADAR | c.2550A>T (n.2550A>T) c.2686A>T (p.Ser896Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.2656A>T (p.Ser886Cys) c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.2641A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.2692A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.3109A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.*2178A>T (n.*2178A>T) n.1916A>T c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.2707A>T (p.Ser903Cys) c.2674A>T (p.Ser892Cys) c.2683A>T (p.Ser895Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | |
1 | g.154589769T>C | CA342636769 | ADAR | c.2550A>G (n.2550A>G) c.2686A>G (p.Ser896Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.2656A>G (p.Ser886Gly) c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.2641A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.2692A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.3109A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.*2178A>G (n.*2178A>G) n.1916A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.2707A>G (p.Ser903Gly) c.2674A>G (p.Ser892Gly) c.2683A>G (p.Ser895Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | |
1 | g.154589769T>G | CA342636770 | ADAR | c.2550A>C (n.2550A>C) c.2686A>C (p.Ser896Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.2656A>C (p.Ser886Arg) c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.2641A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.2692A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.3109A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.*2178A>C (n.*2178A>C) n.1916A>C c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.2707A>C (p.Ser903Arg) c.2674A>C (p.Ser892Arg) c.2683A>C (p.Ser895Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
1 | g.154589770G>A | CA421231622 | ADAR | c.2549C>T (n.2549C>T) c.2685C>T (p.Val895=) c.2538C>T (p.Val846=) c.2307C>T (p.Val769=) c.1770C>T (p.Val590=) c.2655C>T (p.Val885=) c.2577C>T (p.Val859=) n.2640C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.2691C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.3108C>T c.1713C>T (p.Val571=) c.*2177C>T (n.*2177C>T) n.1915C>T c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.2562C>T (p.Val854=) c.2520C>T (p.Val840=) c.2784C>T (p.Val928=) c.2706C>T (p.Val902=) c.2673C>T (p.Val891=) c.2682C>T (p.Val894=) c.1692C>T (p.Val564=) | |
1 | g.154589770G>C | CA421231620 | ADAR | c.2549C>G (n.2549C>G) c.2685C>G (p.Val895=) c.2538C>G (p.Val846=) c.2307C>G (p.Val769=) c.1770C>G (p.Val590=) c.2655C>G (p.Val885=) c.2577C>G (p.Val859=) n.2640C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.2691C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.3108C>G c.1713C>G (p.Val571=) c.*2177C>G (n.*2177C>G) n.1915C>G c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.2562C>G (p.Val854=) c.2520C>G (p.Val840=) c.2784C>G (p.Val928=) c.2706C>G (p.Val902=) c.2673C>G (p.Val891=) c.2682C>G (p.Val894=) c.1692C>G (p.Val564=) | |
1 | g.154589770G>T | CA421231621 | ADAR | c.2549C>A (n.2549C>A) c.2685C>A (p.Val895=) c.2538C>A (p.Val846=) c.2307C>A (p.Val769=) c.1770C>A (p.Val590=) c.2655C>A (p.Val885=) c.2577C>A (p.Val859=) n.2640C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.2691C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.3108C>A c.1713C>A (p.Val571=) c.*2177C>A (n.*2177C>A) n.1915C>A c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.2562C>A (p.Val854=) c.2520C>A (p.Val840=) c.2784C>A (p.Val928=) c.2706C>A (p.Val902=) c.2673C>A (p.Val891=) c.2682C>A (p.Val894=) c.1692C>A (p.Val564=) | |
1 | g.154589776_154589778del | CA2746189694 | ADAR | c.2547_2549del (n.2547_2549del) c.2683_2685del (p.Val895del) c.2536_2538del (p.Val846del) c.2305_2307del (p.Val769del) c.1768_1770del (p.Val590del) c.2653_2655del (p.Val885del) c.2575_2577del (p.Val859del) n.2638_2640del c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.2689_2691del c.*885_*887del (n.*885_*887del) n.3106_3108del c.1711_1713del (p.Val571del) c.*2175_*2177del (n.*2175_*2177del) n.1913_1915del c.*2253_*2255del (n.*2253_*2255del) c.2560_2562del (p.Val854del) c.2518_2520del (p.Val840del) c.2782_2784del (p.Val928del) c.2704_2706del (p.Val902del) c.2671_2673del (p.Val891del) c.2680_2682del (p.Val894del) c.1690_1692del (p.Val564del) | |
1 | g.154589771A>C | CA342636771 | ADAR | c.2548T>G (n.2548T>G) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.2537T>G (p.Val846Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) c.2576T>G (p.Val859Gly) n.2639T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.2690T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.3107T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.1914T>G c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2783T>G (p.Val928Gly) c.2705T>G (p.Val902Gly) c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.154589771A>G | CA342636772 | ADAR | c.2548T>C (n.2548T>C) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) c.2576T>C (p.Val859Ala) n.2639T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.2690T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.3107T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.1914T>C c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2783T>C (p.Val928Ala) c.2705T>C (p.Val902Ala) c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) | |
1 | g.154589771A>T | CA342636773 | ADAR | c.2548T>A (n.2548T>A) c.2684T>A (p.Val895Asp) c.2537T>A (p.Val846Asp) c.2306T>A (p.Val769Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.2654T>A (p.Val885Asp) c.2576T>A (p.Val859Asp) n.2639T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.2690T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.3107T>A c.1712T>A (p.Val571Asp) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.1914T>A c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.2561T>A (p.Val854Asp) c.2519T>A (p.Val840Asp) c.2783T>A (p.Val928Asp) c.2705T>A (p.Val902Asp) c.2672T>A (p.Val891Asp) c.2681T>A (p.Val894Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) | |
1 | g.154589772C>A | CA342636775 | ADAR | c.2547G>T (n.2547G>T) c.2683G>T (p.Val895Phe) c.2536G>T (p.Val846Phe) c.2305G>T (p.Val769Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.2653G>T (p.Val885Phe) c.2575G>T (p.Val859Phe) n.2638G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.2689G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.3106G>T c.1711G>T (p.Val571Phe) c.*2175G>T (n.*2175G>T) n.1913G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.2560G>T (p.Val854Phe) c.2518G>T (p.Val840Phe) c.2782G>T (p.Val928Phe) c.2704G>T (p.Val902Phe) c.2671G>T (p.Val891Phe) c.2680G>T (p.Val894Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) | |
1 | g.154589772C= | CA2480933200 | ADAR | c.2547G= (n.2547G=) c.2683G= (p.Val895=) c.2536G= (p.Val846=) c.2305G= (p.Val769=) c.1768G= (p.Val590=) c.2653G= (p.Val885=) c.2575G= (p.Val859=) n.2638G= c.*128G= (n.*128G=) n.2689G= c.*885G= (n.*885G=) n.3106G= c.1711G= (p.Val571=) c.*2175G= (n.*2175G=) n.1913G= c.*2253G= (n.*2253G=) c.2560G= (p.Val854=) c.2518G= (p.Val840=) c.2782G= (p.Val928=) c.2704G= (p.Val902=) c.2671G= (p.Val891=) c.2680G= (p.Val894=) c.1690G= (p.Val564=) | |
1 | g.154589772C>G | CA342636774 | ADAR | c.2547G>C (n.2547G>C) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) c.2575G>C (p.Val859Leu) n.2638G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.2689G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.3106G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*2175G>C (n.*2175G>C) n.1913G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2782G>C (p.Val928Leu) c.2704G>C (p.Val902Leu) c.2671G>C (p.Val891Leu) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) | |
1 | g.154589772C>T | CA1131204 | ADAR | c.2547G>A (n.2547G>A) c.2683G>A (p.Val895Ile) c.2536G>A (p.Val846Ile) c.2305G>A (p.Val769Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.2653G>A (p.Val885Ile) c.2575G>A (p.Val859Ile) n.2638G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.2689G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.3106G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.*2175G>A (n.*2175G>A) n.1913G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.2560G>A (p.Val854Ile) c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2782G>A (p.Val928Ile) c.2704G>A (p.Val902Ile) c.2671G>A (p.Val891Ile) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589773G>A | CA1131205 | ADAR | c.2546C>T (n.2546C>T) c.2682C>T (p.Val894=) c.2535C>T (p.Val845=) c.2304C>T (p.Val768=) c.1767C>T (p.Val589=) c.2652C>T (p.Val884=) c.2574C>T (p.Val858=) n.2637C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.2688C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.3105C>T c.1710C>T (p.Val570=) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.1912C>T c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.2559C>T (p.Val853=) c.2517C>T (p.Val839=) c.2781C>T (p.Val927=) c.2703C>T (p.Val901=) c.2670C>T (p.Val890=) c.2679C>T (p.Val893=) c.1689C>T (p.Val563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589773G>C | CA421231624 | ADAR | c.2546C>G (n.2546C>G) c.2682C>G (p.Val894=) c.2535C>G (p.Val845=) c.2304C>G (p.Val768=) c.1767C>G (p.Val589=) c.2652C>G (p.Val884=) c.2574C>G (p.Val858=) n.2637C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.2688C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.3105C>G c.1710C>G (p.Val570=) c.*2174C>G (n.*2174C>G) n.1912C>G c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.2559C>G (p.Val853=) c.2517C>G (p.Val839=) c.2781C>G (p.Val927=) c.2703C>G (p.Val901=) c.2670C>G (p.Val890=) c.2679C>G (p.Val893=) c.1689C>G (p.Val563=) | |
1 | g.154589773G= | CA1143663116 | ADAR | c.2546C= (n.2546C=) c.2682C= (p.Val894=) c.2535C= (p.Val845=) c.2304C= (p.Val768=) c.1767C= (p.Val589=) c.2652C= (p.Val884=) c.2574C= (p.Val858=) n.2637C= c.*127C= (n.*127C=) n.2688C= c.*884C= (n.*884C=) n.3105C= c.1710C= (p.Val570=) c.*2174C= (n.*2174C=) n.1912C= c.*2252C= (n.*2252C=) c.2559C= (p.Val853=) c.2517C= (p.Val839=) c.2781C= (p.Val927=) c.2703C= (p.Val901=) c.2670C= (p.Val890=) c.2679C= (p.Val893=) c.1689C= (p.Val563=) | |
1 | g.154589773G>T | CA421231623 | ADAR | c.2546C>A (n.2546C>A) c.2682C>A (p.Val894=) c.2535C>A (p.Val845=) c.2304C>A (p.Val768=) c.1767C>A (p.Val589=) c.2652C>A (p.Val884=) c.2574C>A (p.Val858=) n.2637C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.2688C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.3105C>A c.1710C>A (p.Val570=) c.*2174C>A (n.*2174C>A) n.1912C>A c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.2559C>A (p.Val853=) c.2517C>A (p.Val839=) c.2781C>A (p.Val927=) c.2703C>A (p.Val901=) c.2670C>A (p.Val890=) c.2679C>A (p.Val893=) c.1689C>A (p.Val563=) | |
1 | g.154589774A>C | CA342636776 | ADAR | c.2545T>G (n.2545T>G) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.2534T>G (p.Val845Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2651T>G (p.Val884Gly) c.2573T>G (p.Val858Gly) n.2636T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.2687T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.3104T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.1911T>G c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.2780T>G (p.Val927Gly) c.2702T>G (p.Val901Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.2678T>G (p.Val893Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) | |
1 | g.154589774A>G | CA342636777 | ADAR | c.2545T>C (n.2545T>C) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.2534T>C (p.Val845Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2651T>C (p.Val884Ala) c.2573T>C (p.Val858Ala) n.2636T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.2687T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.3104T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.1911T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.2780T>C (p.Val927Ala) c.2702T>C (p.Val901Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.2678T>C (p.Val893Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) | |
1 | g.154589774A>T | CA342636778 | ADAR | c.2545T>A (n.2545T>A) c.2681T>A (p.Val894Asp) c.2534T>A (p.Val845Asp) c.2303T>A (p.Val768Asp) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.2651T>A (p.Val884Asp) c.2573T>A (p.Val858Asp) n.2636T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.2687T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.3104T>A c.1709T>A (p.Val570Asp) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.1911T>A c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.2558T>A (p.Val853Asp) c.2516T>A (p.Val839Asp) c.2780T>A (p.Val927Asp) c.2702T>A (p.Val901Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) c.2678T>A (p.Val893Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) | |
1 | g.154589775C>A | CA342636779 | ADAR | c.2544G>T (n.2544G>T) c.2680G>T (p.Val894Phe) c.2533G>T (p.Val845Phe) c.2302G>T (p.Val768Phe) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.2650G>T (p.Val884Phe) c.2572G>T (p.Val858Phe) n.2635G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2686G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.3103G>T c.1708G>T (p.Val570Phe) c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.1910G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2557G>T (p.Val853Phe) c.2515G>T (p.Val839Phe) c.2779G>T (p.Val927Phe) c.2701G>T (p.Val901Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) c.2677G>T (p.Val893Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.154589775C= | CA2480933201 | ADAR | c.2544G= (n.2544G=) c.2680G= (p.Val894=) c.2533G= (p.Val845=) c.2302G= (p.Val768=) c.1765G= (p.Val589=) c.2650G= (p.Val884=) c.2572G= (p.Val858=) n.2635G= c.*125G= (n.*125G=) n.2686G= c.*882G= (n.*882G=) n.3103G= c.1708G= (p.Val570=) c.*2172G= (n.*2172G=) n.1910G= c.*2250G= (n.*2250G=) c.2557G= (p.Val853=) c.2515G= (p.Val839=) c.2779G= (p.Val927=) c.2701G= (p.Val901=) c.2668G= (p.Val890=) c.2677G= (p.Val893=) c.1687G= (p.Val563=) | |
1 | g.154589775C>G | CA342636780 | ADAR | c.2544G>C (n.2544G>C) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.2533G>C (p.Val845Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2650G>C (p.Val884Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) n.2635G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2686G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.3103G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) c.*2172G>C (n.*2172G>C) n.1910G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.2779G>C (p.Val927Leu) c.2701G>C (p.Val901Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) c.2677G>C (p.Val893Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589775C>T | CA1131206 | ADAR | c.2544G>A (n.2544G>A) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.2533G>A (p.Val845Ile) c.2302G>A (p.Val768Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.2650G>A (p.Val884Ile) c.2572G>A (p.Val858Ile) n.2635G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2686G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.3103G>A c.1708G>A (p.Val570Ile) c.*2172G>A (n.*2172G>A) n.1910G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2557G>A (p.Val853Ile) c.2515G>A (p.Val839Ile) c.2779G>A (p.Val927Ile) c.2701G>A (p.Val901Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) c.2677G>A (p.Val893Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589776G>A | CA1131207 | ADAR | c.2543C>T (n.2543C>T) c.2679C>T (p.Val893=) c.2532C>T (p.Val844=) c.2301C>T (p.Val767=) c.1764C>T (p.Val588=) c.2649C>T (p.Val883=) c.2571C>T (p.Val857=) n.2634C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.2685C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.3102C>T c.1707C>T (p.Val569=) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.1909C>T c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.2556C>T (p.Val852=) c.2514C>T (p.Val838=) c.2778C>T (p.Val926=) c.2700C>T (p.Val900=) c.2667C>T (p.Val889=) c.2676C>T (p.Val892=) c.1686C>T (p.Val562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154589776G>C | CA421231625 | ADAR | c.2543C>G (n.2543C>G) c.2679C>G (p.Val893=) c.2532C>G (p.Val844=) c.2301C>G (p.Val767=) c.1764C>G (p.Val588=) c.2649C>G (p.Val883=) c.2571C>G (p.Val857=) n.2634C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.2685C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.3102C>G c.1707C>G (p.Val569=) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.1909C>G c.*2249C>G (n.*2249C>G) c.2556C>G (p.Val852=) c.2514C>G (p.Val838=) c.2778C>G (p.Val926=) c.2700C>G (p.Val900=) c.2667C>G (p.Val889=) c.2676C>G (p.Val892=) c.1686C>G (p.Val562=) | |
1 | g.154589776G= | CA1143453967 | ADAR | c.2543C= (n.2543C=) c.2679C= (p.Val893=) c.2532C= (p.Val844=) c.2301C= (p.Val767=) c.1764C= (p.Val588=) c.2649C= (p.Val883=) c.2571C= (p.Val857=) n.2634C= c.*124C= (n.*124C=) n.2685C= c.*881C= (n.*881C=) n.3102C= c.1707C= (p.Val569=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.1909C= c.*2249C= (n.*2249C=) c.2556C= (p.Val852=) c.2514C= (p.Val838=) c.2778C= (p.Val926=) c.2700C= (p.Val900=) c.2667C= (p.Val889=) c.2676C= (p.Val892=) c.1686C= (p.Val562=) | |
1 | g.154589776G>T | CA421231626 | ADAR | c.2543C>A (n.2543C>A) c.2679C>A (p.Val893=) c.2532C>A (p.Val844=) c.2301C>A (p.Val767=) c.1764C>A (p.Val588=) c.2649C>A (p.Val883=) c.2571C>A (p.Val857=) n.2634C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.2685C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.3102C>A c.1707C>A (p.Val569=) c.*2171C>A (n.*2171C>A) n.1909C>A c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.2556C>A (p.Val852=) c.2514C>A (p.Val838=) c.2778C>A (p.Val926=) c.2700C>A (p.Val900=) c.2667C>A (p.Val889=) c.2676C>A (p.Val892=) c.1686C>A (p.Val562=) | gnomAD v4 |
1 | g.154589777A>C | CA342636781 | ADAR | c.2542T>G (n.2542T>G) c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.2648T>G (p.Val883Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) n.2633T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.2684T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.3101T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.1908T>G c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2513T>G (p.Val838Gly) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2666T>G (p.Val889Gly) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) | |
1 | g.154589777A>G | CA342636782 | ADAR | c.2542T>C (n.2542T>C) c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.2648T>C (p.Val883Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) n.2633T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.2684T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.3101T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.1908T>C c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2513T>C (p.Val838Ala) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2666T>C (p.Val889Ala) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.154589777A>T | CA342636783 | ADAR | c.2542T>A (n.2542T>A) c.2678T>A (p.Val893Asp) c.2531T>A (p.Val844Asp) c.2300T>A (p.Val767Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.2648T>A (p.Val883Asp) c.2570T>A (p.Val857Asp) n.2633T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.2684T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.3101T>A c.1706T>A (p.Val569Asp) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.1908T>A c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2513T>A (p.Val838Asp) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2699T>A (p.Val900Asp) c.2666T>A (p.Val889Asp) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.1685T>A (p.Val562Asp) | |
1 | g.154589779_154589780dup | CA2586963875 | ADAR | c.2541_2542dup (n.2541_2542dup) c.2677_2678dup (p.Val894SerfsTer12) c.2530_2531dup (p.Val845SerfsTer12) c.2299_2300dup (p.Val768SerfsTer12) c.1762_1763dup (p.Val589SerfsTer12) c.2647_2648dup (p.Val884SerfsTer12) c.2569_2570dup (p.Val858SerfsTer12) n.2632_2633dup c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) n.2683_2684dup c.*879_*880dup (n.*879_*880dup) n.3100_3101dup c.1705_1706dup (p.Val570SerfsTer12) c.*2169_*2170dup (n.*2169_*2170dup) n.1907_1908dup c.*2247_*2248dup (n.*2247_*2248dup) c.2554_2555dup (p.Val853SerfsTer12) c.2512_2513dup (p.Val839SerfsTer12) c.2776_2777dup (p.Val927SerfsTer12) c.2698_2699dup (p.Val901SerfsTer12) c.2665_2666dup (p.Val890SerfsTer12) c.2674_2675dup (p.Val893SerfsTer12) c.1684_1685dup (p.Val563SerfsTer12) | |
1 | g.154589778C>A | CA342636784 | ADAR | c.2541G>T (n.2541G>T) c.2677G>T (p.Val893Phe) c.2530G>T (p.Val844Phe) c.2299G>T (p.Val767Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.2647G>T (p.Val883Phe) c.2569G>T (p.Val857Phe) n.2632G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.2683G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.3100G>T c.1705G>T (p.Val569Phe) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.1907G>T c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2512G>T (p.Val838Phe) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2698G>T (p.Val900Phe) c.2665G>T (p.Val889Phe) c.2674G>T (p.Val892Phe) c.1684G>T (p.Val562Phe) | |
1 | g.154589778C>G | CA342636785 | ADAR | c.2541G>C (n.2541G>C) c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.2647G>C (p.Val883Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) n.2632G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.2683G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.3100G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.1907G>C c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2665G>C (p.Val889Leu) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) | |
1 | g.154589778C>T | CA342636786 | ADAR | c.2541G>A (n.2541G>A) c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2530G>A (p.Val844Ile) c.2299G>A (p.Val767Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.2647G>A (p.Val883Ile) c.2569G>A (p.Val857Ile) n.2632G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.2683G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.3100G>A c.1705G>A (p.Val569Ile) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.1907G>A c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.2554G>A (p.Val852Ile) c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2776G>A (p.Val926Ile) c.2698G>A (p.Val900Ile) c.2665G>A (p.Val889Ile) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154589779A>C | CA421231627 | ADAR | c.2540T>G (n.2540T>G) c.2676T>G (p.Gly892=) c.2529T>G (p.Gly843=) c.2298T>G (p.Gly766=) c.1761T>G (p.Gly587=) c.2646T>G (p.Gly882=) c.2568T>G (p.Gly856=) n.2631T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2682T>G c.*878T>G (n.*878T>G) n.3099T>G c.1704T>G (p.Gly568=) c.*2168T>G (n.*2168T>G) n.1906T>G c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.2553T>G (p.Gly851=) c.2511T>G (p.Gly837=) c.2775T>G (p.Gly925=) c.2697T>G (p.Gly899=) c.2664T>G (p.Gly888=) c.2673T>G (p.Gly891=) c.1683T>G (p.Gly561=) | |
1 | g.154589779A>G | CA421231628 | ADAR | c.2540T>C (n.2540T>C) c.2676T>C (p.Gly892=) c.2529T>C (p.Gly843=) c.2298T>C (p.Gly766=) c.1761T>C (p.Gly587=) c.2646T>C (p.Gly882=) c.2568T>C (p.Gly856=) n.2631T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2682T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.3099T>C c.1704T>C (p.Gly568=) c.*2168T>C (n.*2168T>C) n.1906T>C c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.2553T>C (p.Gly851=) c.2511T>C (p.Gly837=) c.2775T>C (p.Gly925=) c.2697T>C (p.Gly899=) c.2664T>C (p.Gly888=) c.2673T>C (p.Gly891=) c.1683T>C (p.Gly561=) | |
1 | g.154589779A>T | CA421231629 | ADAR | c.2540T>A (n.2540T>A) c.2676T>A (p.Gly892=) c.2529T>A (p.Gly843=) c.2298T>A (p.Gly766=) c.1761T>A (p.Gly587=) c.2646T>A (p.Gly882=) c.2568T>A (p.Gly856=) n.2631T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2682T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.3099T>A c.1704T>A (p.Gly568=) c.*2168T>A (n.*2168T>A) n.1906T>A c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.2553T>A (p.Gly851=) c.2511T>A (p.Gly837=) c.2775T>A (p.Gly925=) c.2697T>A (p.Gly899=) c.2664T>A (p.Gly888=) c.2673T>A (p.Gly891=) c.1683T>A (p.Gly561=) | ClinVar |
1 | g.154589780C>A | CA30853055 | ADAR | c.2539G>T (n.2539G>T) c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.2630G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.2681G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.3098G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*2167G>T (n.*2167G>T) n.1905G>T c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) | dbSNP |
1 | g.154589780C= | CA2480933202 | ADAR | c.2539G= (n.2539G=) c.2675G= (p.Gly892=) c.2528G= (p.Gly843=) c.2297G= (p.Gly766=) c.1760G= (p.Gly587=) c.2645G= (p.Gly882=) c.2567G= (p.Gly856=) n.2630G= c.*120G= (n.*120G=) n.2681G= c.*877G= (n.*877G=) n.3098G= c.1703G= (p.Gly568=) c.*2167G= (n.*2167G=) n.1905G= c.*2245G= (n.*2245G=) c.2552G= (p.Gly851=) c.2510G= (p.Gly837=) c.2774G= (p.Gly925=) c.2696G= (p.Gly899=) c.2663G= (p.Gly888=) c.2672G= (p.Gly891=) c.1682G= (p.Gly561=) | |
1 | g.154589780C>G | CA342636787 | ADAR | c.2539G>C (n.2539G>C) c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.2630G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.2681G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.3098G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*2167G>C (n.*2167G>C) n.1905G>C c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) | |
1 | g.154589780C>T | CA342636788 | ADAR | c.2539G>A (n.2539G>A) c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.2645G>A (p.Gly882Asp) c.2567G>A (p.Gly856Asp) n.2630G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.2681G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.3098G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.1905G>A c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.2552G>A (p.Gly851Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.1682G>A (p.Gly561Asp) | |
1 | g.154589782del | CA2586967382 | ADAR | c.2539del (n.2539del) c.2675del (p.Gly892ValfsTer13) c.2528del (p.Gly843ValfsTer13) c.2297del (p.Gly766ValfsTer13) c.1760del (p.Gly587ValfsTer13) c.2645del (p.Gly882ValfsTer13) c.2567del (p.Gly856ValfsTer13) n.2630del c.*120del (n.*120del) n.2681del c.*877del (n.*877del) n.3098del c.1703del (p.Gly568ValfsTer13) c.*2167del (n.*2167del) n.1905del c.*2245del (n.*2245del) c.2552del (p.Gly851ValfsTer13) c.2510del (p.Gly837ValfsTer13) c.2774del (p.Gly925ValfsTer13) c.2696del (p.Gly899ValfsTer13) c.2663del (p.Gly888ValfsTer13) c.2672del (p.Gly891ValfsTer13) c.1682del (p.Gly561ValfsTer13) | |
1 | g.154589781C>A | CA342636789 | ADAR | c.2538G>T (n.2538G>T) c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2566G>T (p.Gly856Cys) n.2629G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.2680G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.3097G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.1904G>T c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.2551G>T (p.Gly851Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.1681G>T (p.Gly561Cys) | |
1 | g.154589781C= | CA2480933203 | ADAR | c.2538G= (n.2538G=) c.2674G= (p.Gly892=) c.2527G= (p.Gly843=) c.2296G= (p.Gly766=) c.1759G= (p.Gly587=) c.2644G= (p.Gly882=) c.2566G= (p.Gly856=) n.2629G= c.*119G= (n.*119G=) n.2680G= c.*876G= (n.*876G=) n.3097G= c.1702G= (p.Gly568=) c.*2166G= (n.*2166G=) n.1904G= c.*2244G= (n.*2244G=) c.2551G= (p.Gly851=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2773G= (p.Gly925=) c.2695G= (p.Gly899=) c.2662G= (p.Gly888=) c.2671G= (p.Gly891=) c.1681G= (p.Gly561=) | |
1 | g.154589781C>G | CA342636790 | ADAR | c.2538G>C (n.2538G>C) c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2566G>C (p.Gly856Arg) n.2629G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.2680G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.3097G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.1904G>C c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) | |
1 | g.154589781C>T | CA1131208 | ADAR | c.2538G>A (n.2538G>A) c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2566G>A (p.Gly856Ser) n.2629G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.2680G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.3097G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.1904G>A c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.2551G>A (p.Gly851Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.1681G>A (p.Gly561Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589782C>A | CA342636791 | ADAR | c.2537G>T (n.2537G>T) c.2673G>T (p.Met891Ile) c.2526G>T (p.Met842Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.2643G>T (p.Met881Ile) c.2565G>T (p.Met855Ile) n.2628G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.2679G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.3096G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) c.*2165G>T (n.*2165G>T) n.1903G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.2550G>T (p.Met850Ile) c.2508G>T (p.Met836Ile) c.2772G>T (p.Met924Ile) c.2694G>T (p.Met898Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2670G>T (p.Met890Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) | |
1 | g.154589782C>G | CA342636792 | ADAR | c.2537G>C (n.2537G>C) c.2673G>C (p.Met891Ile) c.2526G>C (p.Met842Ile) c.2295G>C (p.Met765Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.2643G>C (p.Met881Ile) c.2565G>C (p.Met855Ile) n.2628G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.2679G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.3096G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) c.*2165G>C (n.*2165G>C) n.1903G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.2550G>C (p.Met850Ile) c.2508G>C (p.Met836Ile) c.2772G>C (p.Met924Ile) c.2694G>C (p.Met898Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2670G>C (p.Met890Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154589782C>T | CA342636793 | ADAR | c.2537G>A (n.2537G>A) c.2673G>A (p.Met891Ile) c.2526G>A (p.Met842Ile) c.2295G>A (p.Met765Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.2643G>A (p.Met881Ile) c.2565G>A (p.Met855Ile) n.2628G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.2679G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.3096G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) c.*2165G>A (n.*2165G>A) n.1903G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.2550G>A (p.Met850Ile) c.2508G>A (p.Met836Ile) c.2772G>A (p.Met924Ile) c.2694G>A (p.Met898Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2670G>A (p.Met890Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154589783A= | CA2480933204 | ADAR | c.2536T= (n.2536T=) c.2672T= (p.Met891=) c.2525T= (p.Met842=) c.2294T= (p.Met765=) c.1757T= (p.Met586=) c.2642T= (p.Met881=) c.2564T= (p.Met855=) n.2627T= c.*117T= (n.*117T=) n.2678T= c.*874T= (n.*874T=) n.3095T= c.1700T= (p.Met567=) c.*2164T= (n.*2164T=) n.1902T= c.*2242T= (n.*2242T=) c.2549T= (p.Met850=) c.2507T= (p.Met836=) c.2771T= (p.Met924=) c.2693T= (p.Met898=) c.2660T= (p.Met887=) c.2669T= (p.Met890=) c.1679T= (p.Met560=) | |
1 | g.154589783A>C | CA342636794 | ADAR | c.2536T>G (n.2536T>G) c.2672T>G (p.Met891Arg) c.2525T>G (p.Met842Arg) c.2294T>G (p.Met765Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.2642T>G (p.Met881Arg) c.2564T>G (p.Met855Arg) n.2627T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.2678T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.3095T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.1902T>G c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.2549T>G (p.Met850Arg) c.2507T>G (p.Met836Arg) c.2771T>G (p.Met924Arg) c.2693T>G (p.Met898Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2669T>G (p.Met890Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154589783A>G | CA1131209 | ADAR | c.2536T>C (n.2536T>C) c.2672T>C (p.Met891Thr) c.2525T>C (p.Met842Thr) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.2642T>C (p.Met881Thr) c.2564T>C (p.Met855Thr) n.2627T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.2678T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.3095T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.1902T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.2549T>C (p.Met850Thr) c.2507T>C (p.Met836Thr) c.2771T>C (p.Met924Thr) c.2693T>C (p.Met898Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2669T>C (p.Met890Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589783A>T | CA342636795 | ADAR | c.2536T>A (n.2536T>A) c.2672T>A (p.Met891Lys) c.2525T>A (p.Met842Lys) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.2642T>A (p.Met881Lys) c.2564T>A (p.Met855Lys) n.2627T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.2678T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.3095T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.1902T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.2549T>A (p.Met850Lys) c.2507T>A (p.Met836Lys) c.2771T>A (p.Met924Lys) c.2693T>A (p.Met898Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2669T>A (p.Met890Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) | |
1 | g.154589784T>A | CA1131210 | ADAR | c.2535A>T (n.2535A>T) c.2671A>T (p.Met891Leu) c.2524A>T (p.Met842Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.2641A>T (p.Met881Leu) c.2563A>T (p.Met855Leu) n.2626A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.2677A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.3094A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.1901A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.2548A>T (p.Met850Leu) c.2506A>T (p.Met836Leu) c.2770A>T (p.Met924Leu) c.2692A>T (p.Met898Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2668A>T (p.Met890Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589784T>C | CA342636796 | ADAR | c.2535A>G (n.2535A>G) c.2671A>G (p.Met891Val) c.2524A>G (p.Met842Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.2641A>G (p.Met881Val) c.2563A>G (p.Met855Val) n.2626A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.2677A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.3094A>G c.1699A>G (p.Met567Val) c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.1901A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.2548A>G (p.Met850Val) c.2506A>G (p.Met836Val) c.2770A>G (p.Met924Val) c.2692A>G (p.Met898Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2668A>G (p.Met890Val) c.1678A>G (p.Met560Val) | dbSNP |
1 | g.154589784T>G | CA342636797 | ADAR | c.2535A>C (n.2535A>C) c.2671A>C (p.Met891Leu) c.2524A>C (p.Met842Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.2641A>C (p.Met881Leu) c.2563A>C (p.Met855Leu) n.2626A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.2677A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.3094A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.1901A>C c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.2548A>C (p.Met850Leu) c.2506A>C (p.Met836Leu) c.2770A>C (p.Met924Leu) c.2692A>C (p.Met898Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2668A>C (p.Met890Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) | |
1 | g.154589784T= | CA2480933205 | ADAR | c.2535A= (n.2535A=) c.2671A= (p.Met891=) c.2524A= (p.Met842=) c.2293A= (p.Met765=) c.1756A= (p.Met586=) c.2641A= (p.Met881=) c.2563A= (p.Met855=) n.2626A= c.*116A= (n.*116A=) n.2677A= c.*873A= (n.*873A=) n.3094A= c.1699A= (p.Met567=) c.*2163A= (n.*2163A=) n.1901A= c.*2241A= (n.*2241A=) c.2548A= (p.Met850=) c.2506A= (p.Met836=) c.2770A= (p.Met924=) c.2692A= (p.Met898=) c.2659A= (p.Met887=) c.2668A= (p.Met890=) c.1678A= (p.Met560=) | |
1 | g.154589785G>A | CA30853080 | ADAR | c.2534C>T (n.2534C>T) c.2670C>T (p.Asp890=) c.2523C>T (p.Asp841=) c.2292C>T (p.Asp764=) c.1755C>T (p.Asp585=) c.2640C>T (p.Asp880=) c.2562C>T (p.Asp854=) n.2625C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2676C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.3093C>T c.1698C>T (p.Asp566=) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.1900C>T c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.2547C>T (p.Asp849=) c.2505C>T (p.Asp835=) c.2769C>T (p.Asp923=) c.2691C>T (p.Asp897=) c.2658C>T (p.Asp886=) c.2667C>T (p.Asp889=) c.1677C>T (p.Asp559=) | |
1 | g.154589785G>C | CA342636799 | ADAR | c.2534C>G (n.2534C>G) c.2670C>G (p.Asp890Glu) c.2523C>G (p.Asp841Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.2562C>G (p.Asp854Glu) n.2625C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.2676C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.3093C>G c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.1900C>G c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.2547C>G (p.Asp849Glu) c.2505C>G (p.Asp835Glu) c.2769C>G (p.Asp923Glu) c.2691C>G (p.Asp897Glu) c.2658C>G (p.Asp886Glu) c.2667C>G (p.Asp889Glu) c.1677C>G (p.Asp559Glu) | |
1 | g.154589785G>T | CA342636798 | ADAR | c.2534C>A (n.2534C>A) c.2670C>A (p.Asp890Glu) c.2523C>A (p.Asp841Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.2562C>A (p.Asp854Glu) n.2625C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2676C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.3093C>A c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.1900C>A c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.2547C>A (p.Asp849Glu) c.2505C>A (p.Asp835Glu) c.2769C>A (p.Asp923Glu) c.2691C>A (p.Asp897Glu) c.2658C>A (p.Asp886Glu) c.2667C>A (p.Asp889Glu) c.1677C>A (p.Asp559Glu) | |
1 | g.154589786T>A | CA342636800 | ADAR | c.2533A>T (n.2533A>T) c.2669A>T (p.Asp890Val) c.2522A>T (p.Asp841Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) c.2561A>T (p.Asp854Val) n.2624A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.2675A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.3092A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.1899A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.2504A>T (p.Asp835Val) c.2768A>T (p.Asp923Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) c.2657A>T (p.Asp886Val) c.2666A>T (p.Asp889Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | |
1 | g.154589786T>C | CA342636802 | ADAR | c.2533A>G (n.2533A>G) c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.2624A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.2675A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.3092A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.1899A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.2768A>G (p.Asp923Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.2666A>G (p.Asp889Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589786T>G | CA342636801 | ADAR | c.2533A>C (n.2533A>C) c.2669A>C (p.Asp890Ala) c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.2624A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.2675A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.3092A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.1899A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.2768A>C (p.Asp923Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.2666A>C (p.Asp889Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
1 | g.154589787C>A | CA342636803 | ADAR | c.2532G>T (n.2532G>T) c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.2623G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.2674G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.3091G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.1898G>T c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.2767G>T (p.Asp923Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.2665G>T (p.Asp889Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | |
1 | g.154589787C>G | CA342636805 | ADAR | c.2532G>C (n.2532G>C) c.2668G>C (p.Asp890His) c.2521G>C (p.Asp841His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.1753G>C (p.Asp585His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.2560G>C (p.Asp854His) n.2623G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.2674G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.3091G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.*2160G>C (n.*2160G>C) n.1898G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.2545G>C (p.Asp849His) c.2503G>C (p.Asp835His) c.2767G>C (p.Asp923His) c.2689G>C (p.Asp897His) c.2656G>C (p.Asp886His) c.2665G>C (p.Asp889His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
1 | g.154589787C>T | CA342636804 | ADAR | c.2532G>A (n.2532G>A) c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.2623G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.2674G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.3091G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.1898G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.2767G>A (p.Asp923Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.2665G>A (p.Asp889Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.154589788del | CA2586967383 | ADAR | c.2532del (n.2532del) c.2668del (p.Asp890ThrfsTer15) c.2521del (p.Asp841ThrfsTer15) c.2290del (p.Asp764ThrfsTer15) c.1753del (p.Asp585ThrfsTer15) c.2638del (p.Asp880ThrfsTer15) c.2560del (p.Asp854ThrfsTer15) n.2623del c.*113del (n.*113del) n.2674del c.*870del (n.*870del) n.3091del c.1696del (p.Asp566ThrfsTer15) c.*2160del (n.*2160del) n.1898del c.*2238del (n.*2238del) c.2545del (p.Asp849ThrfsTer15) c.2503del (p.Asp835ThrfsTer15) c.2767del (p.Asp923ThrfsTer15) c.2689del (p.Asp897ThrfsTer15) c.2656del (p.Asp886ThrfsTer15) c.2665del (p.Asp889ThrfsTer15) c.1675del (p.Asp559ThrfsTer15) | |
1 | g.154589788C>A | CA342636806 | ADAR | c.2531G>T (n.2531G>T) c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.2637G>T (p.Glu879Asp) c.2559G>T (p.Glu853Asp) n.2622G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.2673G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.3090G>T c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.1897G>T c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.2655G>T (p.Glu885Asp) c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) | |
1 | g.154589788C= | CA1149153510 | ADAR | c.2531G= (n.2531G=) c.2667G= (p.Glu889=) c.2520G= (p.Glu840=) c.2289G= (p.Glu763=) c.1752G= (p.Glu584=) c.2637G= (p.Glu879=) c.2559G= (p.Glu853=) n.2622G= c.*112G= (n.*112G=) n.2673G= c.*869G= (n.*869G=) n.3090G= c.1695G= (p.Glu565=) c.*2159G= (n.*2159G=) n.1897G= c.*2237G= (n.*2237G=) c.2544G= (p.Glu848=) c.2502G= (p.Glu834=) c.2766G= (p.Glu922=) c.2688G= (p.Glu896=) c.2655G= (p.Glu885=) c.2664G= (p.Glu888=) c.1674G= (p.Glu558=) | |
1 | g.154589788C>G | CA342636807 | ADAR | c.2531G>C (n.2531G>C) c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.2637G>C (p.Glu879Asp) c.2559G>C (p.Glu853Asp) n.2622G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.2673G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.3090G>C c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.1897G>C c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.2655G>C (p.Glu885Asp) c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) | |
1 | g.154589788C>T | CA1131211 | ADAR | c.2531G>A (n.2531G>A) c.2667G>A (p.Glu889=) c.2520G>A (p.Glu840=) c.2289G>A (p.Glu763=) c.1752G>A (p.Glu584=) c.2637G>A (p.Glu879=) c.2559G>A (p.Glu853=) n.2622G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.2673G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.3090G>A c.1695G>A (p.Glu565=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.1897G>A c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2544G>A (p.Glu848=) c.2502G>A (p.Glu834=) c.2766G>A (p.Glu922=) c.2688G>A (p.Glu896=) c.2655G>A (p.Glu885=) c.2664G>A (p.Glu888=) c.1674G>A (p.Glu558=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589789T>A | CA342636808 | ADAR | c.2530A>T (n.2530A>T) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) c.2558A>T (p.Glu853Val) n.2621A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.2672A>T c.*868A>T (n.*868A>T) n.3089A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.1896A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2765A>T (p.Glu922Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2654A>T (p.Glu885Val) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) | |
1 | g.154589789T>C | CA342636809 | ADAR | c.2530A>G (n.2530A>G) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.2636A>G (p.Glu879Gly) c.2558A>G (p.Glu853Gly) n.2621A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.2672A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.3089A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.1896A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2654A>G (p.Glu885Gly) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | |
1 | g.154589789T>G | CA342636810 | ADAR | c.2530A>C (n.2530A>C) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.2558A>C (p.Glu853Ala) n.2621A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.2672A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.3089A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.1896A>C c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2654A>C (p.Glu885Ala) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
1 | g.154589789_154589791delinsTCA | CA2480933206 | ADAR | c.2528_2530delinsTGA (n.2528_2530delinsTGA) c.2664_2666delinsTGA (p.Ser888=) c.2517_2519delinsTGA (p.Ser839=) c.2286_2288delinsTGA (p.Ser762=) c.1749_1751delinsTGA (p.Ser583=) c.2634_2636delinsTGA (p.Ser878=) c.2556_2558delinsTGA (p.Ser852=) n.2619_2621delinsTGA c.*109_*111delinsTGA (n.*109_*111delinsTGA) n.2670_2672delinsTGA c.*866_*868delinsTGA (n.*866_*868delinsTGA) n.3087_3089delinsTGA c.1692_1694delinsTGA (p.Ser564=) c.*2156_*2158delinsTGA (n.*2156_*2158delinsTGA) n.1894_1896delinsTGA c.*2234_*2236delinsTGA (n.*2234_*2236delinsTGA) c.2541_2543delinsTGA (p.Ser847=) c.2499_2501delinsTGA (p.Ser833=) c.2763_2765delinsTGA (p.Ser921=) c.2685_2687delinsTGA (p.Ser895=) c.2652_2654delinsTGA (p.Ser884=) c.2661_2663delinsTGA (p.Ser887=) c.1671_1673delinsTGA (p.Ser557=) | |
1 | g.154589790C>A | CA342636811 | ADAR | c.2529G>T (n.2529G>T) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.2557G>T (p.Glu853Ter) n.2620G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.2671G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.3088G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.1895G>T c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2653G>T (p.Glu885Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | |
1 | g.154589790C= | CA1143409774 | ADAR | c.2529G= (n.2529G=) c.2665G= (p.Glu889=) c.2518G= (p.Glu840=) c.2287G= (p.Glu763=) c.1750G= (p.Glu584=) c.2635G= (p.Glu879=) c.2557G= (p.Glu853=) n.2620G= c.*110G= (n.*110G=) n.2671G= c.*867G= (n.*867G=) n.3088G= c.1693G= (p.Glu565=) c.*2157G= (n.*2157G=) n.1895G= c.*2235G= (n.*2235G=) c.2542G= (p.Glu848=) c.2500G= (p.Glu834=) c.2764G= (p.Glu922=) c.2686G= (p.Glu896=) c.2653G= (p.Glu885=) c.2662G= (p.Glu888=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
1 | g.154589790C>G | CA30853095 | ADAR | c.2529G>C (n.2529G>C) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.2557G>C (p.Glu853Gln) n.2620G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.2671G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.3088G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.*2157G>C (n.*2157G>C) n.1895G>C c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2653G>C (p.Glu885Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589790C>T | CA342636812 | ADAR | c.2529G>A (n.2529G>A) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.2557G>A (p.Glu853Lys) n.2620G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.2671G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.3088G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.1895G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2653G>A (p.Glu885Lys) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | |
1 | g.154589790_154589791del | CA2480933207 | ADAR | c.2528_2529del (n.2528_2529del) c.2664_2665del (p.Glu889GlyfsTer29) c.2517_2518del (p.Glu840GlyfsTer29) c.2286_2287del (p.Glu763GlyfsTer29) c.1749_1750del (p.Glu584GlyfsTer29) c.2634_2635del (p.Glu879GlyfsTer29) c.2556_2557del (p.Glu853GlyfsTer29) n.2619_2620del c.*109_*110del (n.*109_*110del) n.2670_2671del c.*866_*867del (n.*866_*867del) n.3087_3088del c.1692_1693del (p.Glu565GlyfsTer29) c.*2156_*2157del (n.*2156_*2157del) n.1894_1895del c.*2234_*2235del (n.*2234_*2235del) c.2541_2542del (p.Glu848GlyfsTer29) c.2499_2500del (p.Glu834GlyfsTer29) c.2763_2764del (p.Glu922GlyfsTer29) c.2685_2686del (p.Glu896GlyfsTer29) c.2652_2653del (p.Glu885GlyfsTer29) c.2661_2662del (p.Glu888GlyfsTer29) c.1671_1672del (p.Glu558GlyfsTer29) | dbSNP |
1 | g.154589790_154589792delinsCAG | CA2480933208 | ADAR | c.2527_2529delinsCTG (n.2527_2529delinsCTG) c.2663_2665delinsCTG (p.Ser888=) c.2516_2518delinsCTG (p.Ser839=) c.2285_2287delinsCTG (p.Ser762=) c.1748_1750delinsCTG (p.Ser583=) c.2633_2635delinsCTG (p.Ser878=) c.2555_2557delinsCTG (p.Ser852=) n.2618_2620delinsCTG c.*108_*110delinsCTG (n.*108_*110delinsCTG) n.2669_2671delinsCTG c.*865_*867delinsCTG (n.*865_*867delinsCTG) n.3086_3088delinsCTG c.1691_1693delinsCTG (p.Ser564=) c.*2155_*2157delinsCTG (n.*2155_*2157delinsCTG) n.1893_1895delinsCTG c.*2233_*2235delinsCTG (n.*2233_*2235delinsCTG) c.2540_2542delinsCTG (p.Ser847=) c.2498_2500delinsCTG (p.Ser833=) c.2762_2764delinsCTG (p.Ser921=) c.2684_2686delinsCTG (p.Ser895=) c.2651_2653delinsCTG (p.Ser884=) c.2660_2662delinsCTG (p.Ser887=) c.1670_1672delinsCTG (p.Ser557=) | |
1 | g.154589791A>C | CA421231630 | ADAR | c.2528T>G (n.2528T>G) c.2664T>G (p.Ser888=) c.2517T>G (p.Ser839=) c.2286T>G (p.Ser762=) c.1749T>G (p.Ser583=) c.2634T>G (p.Ser878=) c.2556T>G (p.Ser852=) n.2619T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.2670T>G c.*866T>G (n.*866T>G) n.3087T>G c.1692T>G (p.Ser564=) c.*2156T>G (n.*2156T>G) n.1894T>G c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.2541T>G (p.Ser847=) c.2499T>G (p.Ser833=) c.2763T>G (p.Ser921=) c.2685T>G (p.Ser895=) c.2652T>G (p.Ser884=) c.2661T>G (p.Ser887=) c.1671T>G (p.Ser557=) | |
1 | g.154589791A>G | CA421231631 | ADAR | c.2528T>C (n.2528T>C) c.2664T>C (p.Ser888=) c.2517T>C (p.Ser839=) c.2286T>C (p.Ser762=) c.1749T>C (p.Ser583=) c.2634T>C (p.Ser878=) c.2556T>C (p.Ser852=) n.2619T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.2670T>C c.*866T>C (n.*866T>C) n.3087T>C c.1692T>C (p.Ser564=) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.1894T>C c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.2541T>C (p.Ser847=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.2763T>C (p.Ser921=) c.2685T>C (p.Ser895=) c.2652T>C (p.Ser884=) c.2661T>C (p.Ser887=) c.1671T>C (p.Ser557=) | |
1 | g.154589791A>T | CA421231632 | ADAR | c.2528T>A (n.2528T>A) c.2664T>A (p.Ser888=) c.2517T>A (p.Ser839=) c.2286T>A (p.Ser762=) c.1749T>A (p.Ser583=) c.2634T>A (p.Ser878=) c.2556T>A (p.Ser852=) n.2619T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.2670T>A c.*866T>A (n.*866T>A) n.3087T>A c.1692T>A (p.Ser564=) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.1894T>A c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.2541T>A (p.Ser847=) c.2499T>A (p.Ser833=) c.2763T>A (p.Ser921=) c.2685T>A (p.Ser895=) c.2652T>A (p.Ser884=) c.2661T>A (p.Ser887=) c.1671T>A (p.Ser557=) | |
1 | g.154589791_154589793delinsT | CA2586967384 | ADAR | c.2526_2528delinsA (n.2526_2528delinsA) c.2662_2664delinsA (p.Ser888ArgfsTer30) c.2515_2517delinsA (p.Ser839ArgfsTer30) c.2284_2286delinsA (p.Ser762ArgfsTer30) c.1747_1749delinsA (p.Ser583ArgfsTer30) c.2632_2634delinsA (p.Ser878ArgfsTer30) c.2554_2556delinsA (p.Ser852ArgfsTer30) n.2617_2619delinsA c.*107_*109delinsA (n.*107_*109delinsA) n.2668_2670delinsA c.*864_*866delinsA (n.*864_*866delinsA) n.3085_3087delinsA c.1690_1692delinsA (p.Ser564ArgfsTer30) c.*2154_*2156delinsA (n.*2154_*2156delinsA) n.1892_1894delinsA c.*2232_*2234delinsA (n.*2232_*2234delinsA) c.2539_2541delinsA (p.Ser847ArgfsTer30) c.2497_2499delinsA (p.Ser833ArgfsTer30) c.2761_2763delinsA (p.Ser921ArgfsTer30) c.2683_2685delinsA (p.Ser895ArgfsTer30) c.2650_2652delinsA (p.Ser884ArgfsTer30) c.2659_2661delinsA (p.Ser887ArgfsTer30) c.1669_1671delinsA (p.Ser557ArgfsTer30) | |
1 | g.154589793_154589794del | CA1007923698 | ADAR | c.2527_2528del (n.2527_2528del) c.2663_2664del (p.Ser888Ter) c.2516_2517del (p.Ser839Ter) c.2285_2286del (p.Ser762Ter) c.1748_1749del (p.Ser583Ter) c.2633_2634del (p.Ser878Ter) c.2555_2556del (p.Ser852Ter) n.2618_2619del c.*108_*109del (n.*108_*109del) n.2669_2670del c.*865_*866del (n.*865_*866del) n.3086_3087del c.1691_1692del (p.Ser564Ter) c.*2155_*2156del (n.*2155_*2156del) n.1893_1894del c.*2233_*2234del (n.*2233_*2234del) c.2540_2541del (p.Ser847Ter) c.2498_2499del (p.Ser833Ter) c.2762_2763del (p.Ser921Ter) c.2684_2685del (p.Ser895Ter) c.2651_2652del (p.Ser884Ter) c.2660_2661del (p.Ser887Ter) c.1670_1671del (p.Ser557Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589792G>A | CA342636815 | ADAR | c.2527C>T (n.2527C>T) c.2663C>T (p.Ser888Phe) c.2516C>T (p.Ser839Phe) c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) n.2618C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.2669C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.3086C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.1893C>T c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.2498C>T (p.Ser833Phe) c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) c.2660C>T (p.Ser887Phe) c.1670C>T (p.Ser557Phe) | |
1 | g.154589792G>C | CA342636814 | ADAR | c.2527C>G (n.2527C>G) c.2663C>G (p.Ser888Cys) c.2516C>G (p.Ser839Cys) c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) n.2618C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.2669C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.3086C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.1893C>G c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.2498C>G (p.Ser833Cys) c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) c.2660C>G (p.Ser887Cys) c.1670C>G (p.Ser557Cys) | |
1 | g.154589792G>T | CA342636813 | ADAR | c.2527C>A (n.2527C>A) c.2663C>A (p.Ser888Tyr) c.2516C>A (p.Ser839Tyr) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) n.2618C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.2669C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.3086C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.1893C>A c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.2498C>A (p.Ser833Tyr) c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) c.2660C>A (p.Ser887Tyr) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) | |
1 | g.154589793A= | CA2480933209 | ADAR | c.2526T= (n.2526T=) c.2662T= (p.Ser888=) c.2515T= (p.Ser839=) c.2284T= (p.Ser762=) c.1747T= (p.Ser583=) c.2632T= (p.Ser878=) c.2554T= (p.Ser852=) n.2617T= c.*107T= (n.*107T=) n.2668T= c.*864T= (n.*864T=) n.3085T= c.1690T= (p.Ser564=) c.*2154T= (n.*2154T=) n.1892T= c.*2232T= (n.*2232T=) c.2539T= (p.Ser847=) c.2497T= (p.Ser833=) c.2761T= (p.Ser921=) c.2683T= (p.Ser895=) c.2650T= (p.Ser884=) c.2659T= (p.Ser887=) c.1669T= (p.Ser557=) | |
1 | g.154589793A>C | CA342636816 | ADAR | c.2526T>G (n.2526T>G) c.2662T>G (p.Ser888Ala) c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) n.2617T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.2668T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.3085T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.*2154T>G (n.*2154T>G) n.1892T>G c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2497T>G (p.Ser833Ala) c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.1669T>G (p.Ser557Ala) | |
1 | g.154589793A>G | CA342636817 | ADAR | c.2526T>C (n.2526T>C) c.2662T>C (p.Ser888Pro) c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) n.2617T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.2668T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.3085T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.1892T>C c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2497T>C (p.Ser833Pro) c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.1669T>C (p.Ser557Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589793A>T | CA342636818 | ADAR | c.2526T>A (n.2526T>A) c.2662T>A (p.Ser888Thr) c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2554T>A (p.Ser852Thr) n.2617T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.2668T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.3085T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.*2154T>A (n.*2154T>A) n.1892T>A c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2497T>A (p.Ser833Thr) c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.1669T>A (p.Ser557Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589794G>A | CA421231633 | ADAR | c.2525C>T (n.2525C>T) c.2661C>T (p.Asp887=) c.2514C>T (p.Asp838=) c.2283C>T (p.Asp761=) c.1746C>T (p.Asp582=) c.2631C>T (p.Asp877=) c.2553C>T (p.Asp851=) n.2616C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.2667C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.3084C>T c.1689C>T (p.Asp563=) c.*2153C>T (n.*2153C>T) n.1891C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2538C>T (p.Asp846=) c.2496C>T (p.Asp832=) c.2760C>T (p.Asp920=) c.2682C>T (p.Asp894=) c.2649C>T (p.Asp883=) c.2658C>T (p.Asp886=) c.1668C>T (p.Asp556=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589794G>C | CA1131212 | ADAR | c.2525C>G (n.2525C>G) c.2661C>G (p.Asp887Glu) c.2514C>G (p.Asp838Glu) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.2631C>G (p.Asp877Glu) c.2553C>G (p.Asp851Glu) n.2616C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.2667C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.3084C>G c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.*2153C>G (n.*2153C>G) n.1891C>G c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2538C>G (p.Asp846Glu) c.2496C>G (p.Asp832Glu) c.2760C>G (p.Asp920Glu) c.2682C>G (p.Asp894Glu) c.2649C>G (p.Asp883Glu) c.2658C>G (p.Asp886Glu) c.1668C>G (p.Asp556Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589794G= | CA2480933210 | ADAR | c.2525C= (n.2525C=) c.2661C= (p.Asp887=) c.2514C= (p.Asp838=) c.2283C= (p.Asp761=) c.1746C= (p.Asp582=) c.2631C= (p.Asp877=) c.2553C= (p.Asp851=) n.2616C= c.*106C= (n.*106C=) n.2667C= c.*863C= (n.*863C=) n.3084C= c.1689C= (p.Asp563=) c.*2153C= (n.*2153C=) n.1891C= c.*2231C= (n.*2231C=) c.2538C= (p.Asp846=) c.2496C= (p.Asp832=) c.2760C= (p.Asp920=) c.2682C= (p.Asp894=) c.2649C= (p.Asp883=) c.2658C= (p.Asp886=) c.1668C= (p.Asp556=) | |
1 | g.154589794G>T | CA342636819 | ADAR | c.2525C>A (n.2525C>A) c.2661C>A (p.Asp887Glu) c.2514C>A (p.Asp838Glu) c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.2631C>A (p.Asp877Glu) c.2553C>A (p.Asp851Glu) n.2616C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.2667C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.3084C>A c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.*2153C>A (n.*2153C>A) n.1891C>A c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2538C>A (p.Asp846Glu) c.2496C>A (p.Asp832Glu) c.2760C>A (p.Asp920Glu) c.2682C>A (p.Asp894Glu) c.2649C>A (p.Asp883Glu) c.2658C>A (p.Asp886Glu) c.1668C>A (p.Asp556Glu) | |
1 | g.154589795T>A | CA342636820 | ADAR | c.2524A>T (n.2524A>T) c.2660A>T (p.Asp887Val) c.2513A>T (p.Asp838Val) c.2282A>T (p.Asp761Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.2552A>T (p.Asp851Val) n.2615A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.2666A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.3083A>T c.1688A>T (p.Asp563Val) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.1890A>T c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2759A>T (p.Asp920Val) c.2681A>T (p.Asp894Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.2657A>T (p.Asp886Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) | |
1 | g.154589795T>C | CA342636821 | ADAR | c.2524A>G (n.2524A>G) c.2660A>G (p.Asp887Gly) c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.2552A>G (p.Asp851Gly) n.2615A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.2666A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.3083A>G c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.1890A>G c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2759A>G (p.Asp920Gly) c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) | |
1 | g.154589795T>G | CA342636822 | ADAR | c.2524A>C (n.2524A>C) c.2660A>C (p.Asp887Ala) c.2513A>C (p.Asp838Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.2552A>C (p.Asp851Ala) n.2615A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.2666A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.3083A>C c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.*2152A>C (n.*2152A>C) n.1890A>C c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2759A>C (p.Asp920Ala) c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) | |
1 | g.154589796C>A | CA342636823 | ADAR | c.2523G>T (n.2523G>T) c.2659G>T (p.Asp887Tyr) c.2512G>T (p.Asp838Tyr) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.2551G>T (p.Asp851Tyr) n.2614G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.2665G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.3082G>T c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.1889G>T c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2758G>T (p.Asp920Tyr) c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) | |
1 | g.154589796C>G | CA342636824 | ADAR | c.2523G>C (n.2523G>C) c.2659G>C (p.Asp887His) c.2512G>C (p.Asp838His) c.2281G>C (p.Asp761His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.2629G>C (p.Asp877His) c.2551G>C (p.Asp851His) n.2614G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.2665G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.3082G>C c.1687G>C (p.Asp563His) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.1889G>C c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) c.2494G>C (p.Asp832His) c.2758G>C (p.Asp920His) c.2680G>C (p.Asp894His) c.2647G>C (p.Asp883His) c.2656G>C (p.Asp886His) c.1666G>C (p.Asp556His) | |
1 | g.154589796C>T | CA342636825 | ADAR | c.2523G>A (n.2523G>A) c.2659G>A (p.Asp887Asn) c.2512G>A (p.Asp838Asn) c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.2551G>A (p.Asp851Asn) n.2614G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.2665G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.3082G>A c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.1889G>A c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2758G>A (p.Asp920Asn) c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.154589797T>A | CA342636827 | ADAR | c.2522A>T (n.2522A>T) c.2658A>T (p.Lys886Asn) c.2511A>T (p.Lys837Asn) c.2280A>T (p.Lys760Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.2550A>T (p.Lys850Asn) n.2613A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.2664A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.3081A>T c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.1888A>T c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.2535A>T (p.Lys845Asn) c.2493A>T (p.Lys831Asn) c.2757A>T (p.Lys919Asn) c.2679A>T (p.Lys893Asn) c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) | |
1 | g.154589797T>C | CA1131213 | ADAR | c.2522A>G (n.2522A>G) c.2658A>G (p.Lys886=) c.2511A>G (p.Lys837=) c.2280A>G (p.Lys760=) c.1743A>G (p.Lys581=) c.2628A>G (p.Lys876=) c.2550A>G (p.Lys850=) n.2613A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.2664A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.3081A>G c.1686A>G (p.Lys562=) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.1888A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.2535A>G (p.Lys845=) c.2493A>G (p.Lys831=) c.2757A>G (p.Lys919=) c.2679A>G (p.Lys893=) c.2646A>G (p.Lys882=) c.2655A>G (p.Lys885=) c.1665A>G (p.Lys555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589797T>G | CA342636826 | ADAR | c.2522A>C (n.2522A>C) c.2658A>C (p.Lys886Asn) c.2511A>C (p.Lys837Asn) c.2280A>C (p.Lys760Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.2550A>C (p.Lys850Asn) n.2613A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.2664A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.3081A>C c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.1888A>C c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.2535A>C (p.Lys845Asn) c.2493A>C (p.Lys831Asn) c.2757A>C (p.Lys919Asn) c.2679A>C (p.Lys893Asn) c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.154589797T= | CA2480933211 | ADAR | c.2522A= (n.2522A=) c.2658A= (p.Lys886=) c.2511A= (p.Lys837=) c.2280A= (p.Lys760=) c.1743A= (p.Lys581=) c.2628A= (p.Lys876=) c.2550A= (p.Lys850=) n.2613A= c.*103A= (n.*103A=) n.2664A= c.*860A= (n.*860A=) n.3081A= c.1686A= (p.Lys562=) c.*2150A= (n.*2150A=) n.1888A= c.*2228A= (n.*2228A=) c.2535A= (p.Lys845=) c.2493A= (p.Lys831=) c.2757A= (p.Lys919=) c.2679A= (p.Lys893=) c.2646A= (p.Lys882=) c.2655A= (p.Lys885=) c.1665A= (p.Lys555=) | |
1 | g.154589798T>A | CA342636828 | ADAR | c.2521A>T (n.2521A>T) c.2657A>T (p.Lys886Ile) c.2510A>T (p.Lys837Ile) c.2279A>T (p.Lys760Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.2549A>T (p.Lys850Ile) n.2612A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.2663A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.3080A>T c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.*2149A>T (n.*2149A>T) n.1887A>T c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.2534A>T (p.Lys845Ile) c.2492A>T (p.Lys831Ile) c.2756A>T (p.Lys919Ile) c.2678A>T (p.Lys893Ile) c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) | |
1 | g.154589798T>C | CA342636829 | ADAR | c.2521A>G (n.2521A>G) c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.2510A>G (p.Lys837Arg) c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.2549A>G (p.Lys850Arg) n.2612A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.2663A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.3080A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.1887A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) c.2678A>G (p.Lys893Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | |
1 | g.154589798T>G | CA342636830 | ADAR | c.2521A>C (n.2521A>C) c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.2510A>C (p.Lys837Thr) c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.2549A>C (p.Lys850Thr) n.2612A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.2663A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.3080A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*2149A>C (n.*2149A>C) n.1887A>C c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) c.2678A>C (p.Lys893Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | |
1 | g.154589799T>A | CA342636831 | ADAR | c.2520A>T (n.2520A>T) c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.2548A>T (p.Lys850Ter) n.2611A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.2662A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.3079A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*2148A>T (n.*2148A>T) n.1886A>T c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) c.2677A>T (p.Lys893Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
1 | g.154589799T>C | CA342636832 | ADAR | c.2520A>G (n.2520A>G) c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.2509A>G (p.Lys837Glu) c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.2548A>G (p.Lys850Glu) n.2611A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.2662A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.3079A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.1886A>G c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) c.2677A>G (p.Lys893Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
1 | g.154589799T>G | CA342636833 | ADAR | c.2520A>C (n.2520A>C) c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.2548A>C (p.Lys850Gln) n.2611A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.2662A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.3079A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*2148A>C (n.*2148A>C) n.1886A>C c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.2677A>C (p.Lys893Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
1 | g.154589799_154589800insA | CA2746189695 | ADAR | c.2519_2520insT (n.2519_2520insT) c.2655_2656insT (p.Lys886Ter) c.2508_2509insT (p.Lys837Ter) c.2277_2278insT (p.Lys760Ter) c.1740_1741insT (p.Lys581Ter) c.2625_2626insT (p.Lys876Ter) c.2547_2548insT (p.Lys850Ter) n.2610_2611insT c.*100_*101insT (n.*100_*101insT) n.2661_2662insT c.*857_*858insT (n.*857_*858insT) n.3078_3079insT c.1683_1684insT (p.Lys562Ter) c.*2147_*2148insT (n.*2147_*2148insT) n.1885_1886insT c.*2225_*2226insT (n.*2225_*2226insT) c.2532_2533insT (p.Lys845Ter) c.2490_2491insT (p.Lys831Ter) c.2754_2755insT (p.Lys919Ter) c.2676_2677insT (p.Lys893Ter) c.2643_2644insT (p.Lys882Ter) c.2652_2653insT (p.Lys885Ter) c.1662_1663insT (p.Lys555Ter) | |
1 | g.154589800T>A | CA342636834 | ADAR | c.2519A>T (n.2519A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.2508A>T (p.Lys836Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.2547A>T (p.Lys849Asn) n.2610A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.2661A>T c.*857A>T (n.*857A>T) n.3078A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.*2147A>T (n.*2147A>T) n.1885A>T c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2532A>T (p.Lys844Asn) c.2490A>T (p.Lys830Asn) c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.2676A>T (p.Lys892Asn) c.2643A>T (p.Lys881Asn) c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) | |
1 | g.154589800T>C | CA421231634 | ADAR | c.2519A>G (n.2519A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) c.2508A>G (p.Lys836=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.1740A>G (p.Lys580=) c.2625A>G (p.Lys875=) c.2547A>G (p.Lys849=) n.2610A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.2661A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.3078A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.*2147A>G (n.*2147A>G) n.1885A>G c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2532A>G (p.Lys844=) c.2490A>G (p.Lys830=) c.2754A>G (p.Lys918=) c.2676A>G (p.Lys892=) c.2643A>G (p.Lys881=) c.2652A>G (p.Lys884=) c.1662A>G (p.Lys554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589800T>G | CA342636835 | ADAR | c.2519A>C (n.2519A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.2508A>C (p.Lys836Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.2547A>C (p.Lys849Asn) n.2610A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.2661A>C c.*857A>C (n.*857A>C) n.3078A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.*2147A>C (n.*2147A>C) n.1885A>C c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2532A>C (p.Lys844Asn) c.2490A>C (p.Lys830Asn) c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.2676A>C (p.Lys892Asn) c.2643A>C (p.Lys881Asn) c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) | |
1 | g.154589801T>A | CA342636836 | ADAR | c.2518A>T (n.2518A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.2507A>T (p.Lys836Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.2546A>T (p.Lys849Ile) n.2609A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.2660A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.3077A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.1884A>T c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2531A>T (p.Lys844Ile) c.2489A>T (p.Lys830Ile) c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.2675A>T (p.Lys892Ile) c.2642A>T (p.Lys881Ile) c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) | |
1 | g.154589801T>C | CA1131214 | ADAR | c.2518A>G (n.2518A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) n.2609A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.2660A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.3077A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.1884A>G c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2531A>G (p.Lys844Arg) c.2489A>G (p.Lys830Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2642A>G (p.Lys881Arg) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589801T>G | CA342636837 | ADAR | c.2518A>C (n.2518A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) n.2609A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.2660A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.3077A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.1884A>C c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.2531A>C (p.Lys844Thr) c.2489A>C (p.Lys830Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2642A>C (p.Lys881Thr) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) | |
1 | g.154589801T= | CA2480933212 | ADAR | c.2518A= (n.2518A=) c.2654A= (p.Lys885=) c.2507A= (p.Lys836=) c.2276A= (p.Lys759=) c.1739A= (p.Lys580=) c.2624A= (p.Lys875=) c.2546A= (p.Lys849=) n.2609A= c.*99A= (n.*99A=) n.2660A= c.*856A= (n.*856A=) n.3077A= c.1682A= (p.Lys561=) c.*2146A= (n.*2146A=) n.1884A= c.*2224A= (n.*2224A=) c.2531A= (p.Lys844=) c.2489A= (p.Lys830=) c.2753A= (p.Lys918=) c.2675A= (p.Lys892=) c.2642A= (p.Lys881=) c.2651A= (p.Lys884=) c.1661A= (p.Lys554=) | |
1 | g.154589802T>A | CA342636840 | ADAR | c.2517A>T (n.2517A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) n.2608A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.2659A>T c.*855A>T (n.*855A>T) n.3076A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*2145A>T (n.*2145A>T) n.1883A>T c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.2530A>T (p.Lys844Ter) c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) | |
1 | g.154589802T>C | CA342636839 | ADAR | c.2517A>G (n.2517A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) n.2608A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.2659A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.3076A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*2145A>G (n.*2145A>G) n.1883A>G c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589802T>G | CA342636838 | ADAR | c.2517A>C (n.2517A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) n.2608A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.2659A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.3076A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.*2145A>C (n.*2145A>C) n.1883A>C c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) c.2488A>C (p.Lys830Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2641A>C (p.Lys881Gln) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) | |
1 | g.154589803C>A | CA342636841 | ADAR | c.2516G>T (n.2516G>T) c.2652G>T (p.Met884Ile) c.2505G>T (p.Met835Ile) c.2274G>T (p.Met758Ile) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.2622G>T (p.Met874Ile) c.2544G>T (p.Met848Ile) n.2607G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.2658G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.3075G>T c.1680G>T (p.Met560Ile) c.*2144G>T (n.*2144G>T) n.1882G>T c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.2529G>T (p.Met843Ile) c.2487G>T (p.Met829Ile) c.2751G>T (p.Met917Ile) c.2673G>T (p.Met891Ile) c.2640G>T (p.Met880Ile) c.2649G>T (p.Met883Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) | |
1 | g.154589803C>G | CA342636842 | ADAR | c.2516G>C (n.2516G>C) c.2652G>C (p.Met884Ile) c.2505G>C (p.Met835Ile) c.2274G>C (p.Met758Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.2622G>C (p.Met874Ile) c.2544G>C (p.Met848Ile) n.2607G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.2658G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.3075G>C c.1680G>C (p.Met560Ile) c.*2144G>C (n.*2144G>C) n.1882G>C c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.2529G>C (p.Met843Ile) c.2487G>C (p.Met829Ile) c.2751G>C (p.Met917Ile) c.2673G>C (p.Met891Ile) c.2640G>C (p.Met880Ile) c.2649G>C (p.Met883Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) | |
1 | g.154589803C>T | CA342636843 | ADAR | c.2516G>A (n.2516G>A) c.2652G>A (p.Met884Ile) c.2505G>A (p.Met835Ile) c.2274G>A (p.Met758Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.2622G>A (p.Met874Ile) c.2544G>A (p.Met848Ile) n.2607G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.2658G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.3075G>A c.1680G>A (p.Met560Ile) c.*2144G>A (n.*2144G>A) n.1882G>A c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.2529G>A (p.Met843Ile) c.2487G>A (p.Met829Ile) c.2751G>A (p.Met917Ile) c.2673G>A (p.Met891Ile) c.2640G>A (p.Met880Ile) c.2649G>A (p.Met883Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) | |
1 | g.154589804A>C | CA342636844 | ADAR | c.2515T>G (n.2515T>G) c.2651T>G (p.Met884Arg) c.2504T>G (p.Met835Arg) c.2273T>G (p.Met758Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.2621T>G (p.Met874Arg) c.2543T>G (p.Met848Arg) n.2606T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.2657T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.3074T>G c.1679T>G (p.Met560Arg) c.*2143T>G (n.*2143T>G) n.1881T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2528T>G (p.Met843Arg) c.2486T>G (p.Met829Arg) c.2750T>G (p.Met917Arg) c.2672T>G (p.Met891Arg) c.2639T>G (p.Met880Arg) c.2648T>G (p.Met883Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) | |
1 | g.154589804A>G | CA342636845 | ADAR | c.2515T>C (n.2515T>C) c.2651T>C (p.Met884Thr) c.2504T>C (p.Met835Thr) c.2273T>C (p.Met758Thr) c.1736T>C (p.Met579Thr) c.2621T>C (p.Met874Thr) c.2543T>C (p.Met848Thr) n.2606T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.2657T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.3074T>C c.1679T>C (p.Met560Thr) c.*2143T>C (n.*2143T>C) n.1881T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2528T>C (p.Met843Thr) c.2486T>C (p.Met829Thr) c.2750T>C (p.Met917Thr) c.2672T>C (p.Met891Thr) c.2639T>C (p.Met880Thr) c.2648T>C (p.Met883Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) | |
1 | g.154589804A>T | CA342636846 | ADAR | c.2515T>A (n.2515T>A) c.2651T>A (p.Met884Lys) c.2504T>A (p.Met835Lys) c.2273T>A (p.Met758Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.2621T>A (p.Met874Lys) c.2543T>A (p.Met848Lys) n.2606T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.2657T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.3074T>A c.1679T>A (p.Met560Lys) c.*2143T>A (n.*2143T>A) n.1881T>A c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.2528T>A (p.Met843Lys) c.2486T>A (p.Met829Lys) c.2750T>A (p.Met917Lys) c.2672T>A (p.Met891Lys) c.2639T>A (p.Met880Lys) c.2648T>A (p.Met883Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) | |
1 | g.154589806_154589808del | CA2573914367 | ADAR | c.2513_2515del (n.2513_2515del) c.2649_2651del (p.Ile883del) c.2502_2504del (p.Ile834del) c.2271_2273del (p.Ile757del) c.1734_1736del (p.Ile578del) c.2619_2621del (p.Ile873del) c.2541_2543del (p.Ile847del) n.2604_2606del c.*94_*96del (n.*94_*96del) n.2655_2657del c.*851_*853del (n.*851_*853del) n.3072_3074del c.1677_1679del (p.Ile559del) c.*2141_*2143del (n.*2141_*2143del) n.1879_1881del c.*2219_*2221del (n.*2219_*2221del) c.2526_2528del (p.Ile842del) c.2484_2486del (p.Ile828del) c.2748_2750del (p.Ile916del) c.2670_2672del (p.Ile890del) c.2637_2639del (p.Ile879del) c.2646_2648del (p.Ile882del) c.1656_1658del (p.Ile552del) | |
1 | g.154589805T>A | CA342636847 | ADAR | c.2514A>T (n.2514A>T) c.2650A>T (p.Met884Leu) c.2503A>T (p.Met835Leu) c.2272A>T (p.Met758Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.2620A>T (p.Met874Leu) c.2542A>T (p.Met848Leu) n.2605A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.2656A>T c.*852A>T (n.*852A>T) n.3073A>T c.1678A>T (p.Met560Leu) c.*2142A>T (n.*2142A>T) n.1880A>T c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.2527A>T (p.Met843Leu) c.2485A>T (p.Met829Leu) c.2749A>T (p.Met917Leu) c.2671A>T (p.Met891Leu) c.2638A>T (p.Met880Leu) c.2647A>T (p.Met883Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) | |
1 | g.154589805T>C | CA342636848 | ADAR | c.2514A>G (n.2514A>G) c.2650A>G (p.Met884Val) c.2503A>G (p.Met835Val) c.2272A>G (p.Met758Val) c.1735A>G (p.Met579Val) c.2620A>G (p.Met874Val) c.2542A>G (p.Met848Val) n.2605A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.2656A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.3073A>G c.1678A>G (p.Met560Val) c.*2142A>G (n.*2142A>G) n.1880A>G c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.2527A>G (p.Met843Val) c.2485A>G (p.Met829Val) c.2749A>G (p.Met917Val) c.2671A>G (p.Met891Val) c.2638A>G (p.Met880Val) c.2647A>G (p.Met883Val) c.1657A>G (p.Met553Val) | |
1 | g.154589805T>G | CA342636849 | ADAR | c.2514A>C (n.2514A>C) c.2650A>C (p.Met884Leu) c.2503A>C (p.Met835Leu) c.2272A>C (p.Met758Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.2620A>C (p.Met874Leu) c.2542A>C (p.Met848Leu) n.2605A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.2656A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.3073A>C c.1678A>C (p.Met560Leu) c.*2142A>C (n.*2142A>C) n.1880A>C c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.2527A>C (p.Met843Leu) c.2485A>C (p.Met829Leu) c.2749A>C (p.Met917Leu) c.2671A>C (p.Met891Leu) c.2638A>C (p.Met880Leu) c.2647A>C (p.Met883Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) |