Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1928+62_1928+64del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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1g.154589700G>TCA2648179321ADARc.2562+57C>A (n.2562+57C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154589703A>GCA889612812ADARc.2562+54T>C (n.2562+54T>C)
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n.2653+54T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.2653+54T>A
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n.3121+54T>A
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n.1928+54T>A
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gnomAD v4
1g.154589704G>CCA2648179324ADARc.2562+53C>G (n.2562+53C>G)
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n.3121+53C>G
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n.1928+53C>G
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gnomAD v4
1g.154589704G>TCA2740187404ADARc.2562+53C>A (n.2562+53C>A)
c.2698+53C>A (n.2698+53C>A)
c.2551+53C>A (n.2551+53C>A)
c.2320+53C>A (n.2320+53C>A)
c.1783+53C>A (n.1783+53C>A)
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c.2590+53C>A (n.2590+53C>A)
n.2653+53C>A
c.*143+53C>A (n.*143+53C>A)
n.2704+53C>A
c.*900+53C>A (n.*900+53C>A)
n.3121+53C>A
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n.1928+53C>A
c.*2268+53C>A (n.*2268+53C>A)
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1g.154589705G>ACA2480933170ADARc.2562+52C>T (n.2562+52C>T)
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n.2653+52C>T
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n.2704+52C>T
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n.1928+52C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.154589705G=CA2480933169ADARc.2562+52C= (n.2562+52C=)
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c.*2268+52C= (n.*2268+52C=)
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1g.154589705G>TCA2573914209ADARc.2562+52C>A (n.2562+52C>A)
c.2698+52C>A (n.2698+52C>A)
c.2551+52C>A (n.2551+52C>A)
c.2320+52C>A (n.2320+52C>A)
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c.2668+52C>A (n.2668+52C>A)
c.2590+52C>A (n.2590+52C>A)
n.2653+52C>A
c.*143+52C>A (n.*143+52C>A)
n.2704+52C>A
c.*900+52C>A (n.*900+52C>A)
n.3121+52C>A
c.1726+52C>A (n.1726+52C>A)
c.*2190+52C>A (n.*2190+52C>A)
n.1928+52C>A
c.*2268+52C>A (n.*2268+52C>A)
c.2575+52C>A (n.2575+52C>A)
c.2533+52C>A (n.2533+52C>A)
c.2797+52C>A (n.2797+52C>A)
c.2719+52C>A (n.2719+52C>A)
c.2686+52C>A (n.2686+52C>A)
c.2695+52C>A (n.2695+52C>A)
c.1705+52C>A (n.1705+52C>A)
1g.154589706C>GCA2697307975ADARc.2562+51G>C (n.2562+51G>C)
c.2698+51G>C (n.2698+51G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1928+41G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1928+38C>T
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c.2533+38C>T (n.2533+38C>T)
c.2797+38C>T (n.2797+38C>T)
c.2719+38C>T (n.2719+38C>T)
c.2686+38C>T (n.2686+38C>T)
c.2695+38C>T (n.2695+38C>T)
c.1705+38C>T (n.1705+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589719G>CCA2648179327ADARc.2562+38C>G (n.2562+38C>G)
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n.2653+38C>G
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n.2704+38C>G
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n.3121+38C>G
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c.*2190+38C>G (n.*2190+38C>G)
n.1928+38C>G
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c.2533+38C>G (n.2533+38C>G)
c.2797+38C>G (n.2797+38C>G)
c.2719+38C>G (n.2719+38C>G)
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gnomAD v4
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1g.154589719G>TCA2648179328ADARc.2562+38C>A (n.2562+38C>A)
c.2698+38C>A (n.2698+38C>A)
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c.2320+38C>A (n.2320+38C>A)
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c.2668+38C>A (n.2668+38C>A)
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n.2653+38C>A
c.*143+38C>A (n.*143+38C>A)
n.2704+38C>A
c.*900+38C>A (n.*900+38C>A)
n.3121+38C>A
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c.*2190+38C>A (n.*2190+38C>A)
n.1928+38C>A
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c.2575+38C>A (n.2575+38C>A)
c.2533+38C>A (n.2533+38C>A)
c.2797+38C>A (n.2797+38C>A)
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c.1705+38C>A (n.1705+38C>A)
gnomAD v4
1g.154589720C>ACA421231612ADARc.2562+37G>T (n.2562+37G>T)
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n.2653+37G>T
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n.2704+37G>T
c.*900+37G>T (n.*900+37G>T)
n.3121+37G>T
c.1726+37G>T (n.1726+37G>T)
c.*2190+37G>T (n.*2190+37G>T)
n.1928+37G>T
c.*2268+37G>T (n.*2268+37G>T)
c.2575+37G>T (n.2575+37G>T)
c.2533+37G>T (n.2533+37G>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.154589720C=CA2480933179ADARc.2562+37G= (n.2562+37G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1928+35G>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2653+23_2653+35delinsCCGCCTCCCATGG
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1g.154589723C>ACA2648179331ADARc.2562+34G>T (n.2562+34G>T)
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n.2653+34G>T
c.*143+34G>T (n.*143+34G>T)
n.2704+34G>T
c.*900+34G>T (n.*900+34G>T)
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gnomAD v4
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c.*900+34G= (n.*900+34G=)
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c.1726+34G= (n.1726+34G=)
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n.1928+34G=
c.*2268+34G= (n.*2268+34G=)
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c.2533+34G= (n.2533+34G=)
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c.2695+34G= (n.2695+34G=)
c.1705+34G= (n.1705+34G=)
1g.154589723C>TCA1007923663ADARc.2562+34G>A (n.2562+34G>A)
c.2698+34G>A (n.2698+34G>A)
c.2551+34G>A (n.2551+34G>A)
c.2320+34G>A (n.2320+34G>A)
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n.2653+34G>A
c.*143+34G>A (n.*143+34G>A)
n.2704+34G>A
c.*900+34G>A (n.*900+34G>A)
n.3121+34G>A
c.1726+34G>A (n.1726+34G>A)
c.*2190+34G>A (n.*2190+34G>A)
n.1928+34G>A
c.*2268+34G>A (n.*2268+34G>A)
c.2575+34G>A (n.2575+34G>A)
c.2533+34G>A (n.2533+34G>A)
c.2797+34G>A (n.2797+34G>A)
c.2719+34G>A (n.2719+34G>A)
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c.2695+34G>A (n.2695+34G>A)
c.1705+34G>A (n.1705+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589723_154589738delinsCATGGGAGGCGGCATGCA1148096185ADARc.2562+19_2562+34delinsCATGCCGCCTCCCATG (n.2562+19_2562+34delinsCATGCCGCCTCCCATG)
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dbSNP
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1g.154589729A>GCA526666249ADARc.2562+28T>C (n.2562+28T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.154589734G>ACA2648179336ADARc.2562+23C>T (n.2562+23C>T)
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gnomAD v4
1g.154589735C>ACA526666255ADARc.2562+22G>T (n.2562+22G>T)
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n.2653+22G>T
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c.1705+22G>T (n.1705+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589735C=CA2480933191ADARc.2562+22G= (n.2562+22G=)
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c.2551+22G= (n.2551+22G=)
c.2320+22G= (n.2320+22G=)
c.1783+22G= (n.1783+22G=)
c.2668+22G= (n.2668+22G=)
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n.2653+22G=
c.*143+22G= (n.*143+22G=)
n.2704+22G=
c.*900+22G= (n.*900+22G=)
n.3121+22G=
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c.1705+22G= (n.1705+22G=)
1g.154589736A>GCA2648179337ADARc.2562+21T>C (n.2562+21T>C)
c.2698+21T>C (n.2698+21T>C)
c.2551+21T>C (n.2551+21T>C)
c.2320+21T>C (n.2320+21T>C)
c.1783+21T>C (n.1783+21T>C)
c.2668+21T>C (n.2668+21T>C)
c.2590+21T>C (n.2590+21T>C)
n.2653+21T>C
c.*143+21T>C (n.*143+21T>C)
n.2704+21T>C
c.*900+21T>C (n.*900+21T>C)
n.3121+21T>C
c.1726+21T>C (n.1726+21T>C)
c.*2190+21T>C (n.*2190+21T>C)
n.1928+21T>C
c.*2268+21T>C (n.*2268+21T>C)
c.2575+21T>C (n.2575+21T>C)
c.2533+21T>C (n.2533+21T>C)
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c.2686+21T>C (n.2686+21T>C)
c.2695+21T>C (n.2695+21T>C)
c.1705+21T>C (n.1705+21T>C)
gnomAD v4
1g.154589736_154589740delinsATGTCCA2480933192ADARc.2562+17_2562+21delinsGACAT (n.2562+17_2562+21delinsGACAT)
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c.2551+17_2551+21delinsGACAT (n.2551+17_2551+21delinsGACAT)
c.2320+17_2320+21delinsGACAT (n.2320+17_2320+21delinsGACAT)
c.1783+17_1783+21delinsGACAT (n.1783+17_1783+21delinsGACAT)
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c.2590+17_2590+21delinsGACAT (n.2590+17_2590+21delinsGACAT)
n.2653+17_2653+21delinsGACAT
c.*143+17_*143+21delinsGACAT (n.*143+17_*143+21delinsGACAT)
n.2704+17_2704+21delinsGACAT
c.*900+17_*900+21delinsGACAT (n.*900+17_*900+21delinsGACAT)
n.3121+17_3121+21delinsGACAT
c.1726+17_1726+21delinsGACAT (n.1726+17_1726+21delinsGACAT)
c.*2190+17_*2190+21delinsGACAT (n.*2190+17_*2190+21delinsGACAT)
n.1928+17_1928+21delinsGACAT
c.*2268+17_*2268+21delinsGACAT (n.*2268+17_*2268+21delinsGACAT)
c.2575+17_2575+21delinsGACAT (n.2575+17_2575+21delinsGACAT)
c.2533+17_2533+21delinsGACAT (n.2533+17_2533+21delinsGACAT)
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c.2686+17_2686+21delinsGACAT (n.2686+17_2686+21delinsGACAT)
c.2695+17_2695+21delinsGACAT (n.2695+17_2695+21delinsGACAT)
c.1705+17_1705+21delinsGACAT (n.1705+17_1705+21delinsGACAT)
1g.154589737T>CCA1131196ADARc.2562+20A>G (n.2562+20A>G)
c.2698+20A>G (n.2698+20A>G)
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n.2653+20A>G
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n.2704+20A>G
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n.3121+20A>G
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n.1928+20A>G
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c.1705+20A>G (n.1705+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589737T>GCA1131195ADARc.2562+20A>C (n.2562+20A>C)
c.2698+20A>C (n.2698+20A>C)
c.2551+20A>C (n.2551+20A>C)
c.2320+20A>C (n.2320+20A>C)
c.1783+20A>C (n.1783+20A>C)
c.2668+20A>C (n.2668+20A>C)
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n.2653+20A>C
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n.2704+20A>C
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n.3121+20A>C
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c.*2190+20A>C (n.*2190+20A>C)
n.1928+20A>C
c.*2268+20A>C (n.*2268+20A>C)
c.2575+20A>C (n.2575+20A>C)
c.2533+20A>C (n.2533+20A>C)
c.2797+20A>C (n.2797+20A>C)
c.2719+20A>C (n.2719+20A>C)
c.2686+20A>C (n.2686+20A>C)
c.2695+20A>C (n.2695+20A>C)
c.1705+20A>C (n.1705+20A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589737T=CA1141490123ADARc.2562+20A= (n.2562+20A=)
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n.2653+20A=
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1g.154589738_154589741delCA889612856ADARc.2562+17_2562+20del (n.2562+17_2562+20del)
c.2698+17_2698+20del (n.2698+17_2698+20del)
c.2551+17_2551+20del (n.2551+17_2551+20del)
c.2320+17_2320+20del (n.2320+17_2320+20del)
c.1783+17_1783+20del (n.1783+17_1783+20del)
c.2668+17_2668+20del (n.2668+17_2668+20del)
c.2590+17_2590+20del (n.2590+17_2590+20del)
n.2653+17_2653+20del
c.*143+17_*143+20del (n.*143+17_*143+20del)
n.2704+17_2704+20del
c.*900+17_*900+20del (n.*900+17_*900+20del)
n.3121+17_3121+20del
c.1726+17_1726+20del (n.1726+17_1726+20del)
c.*2190+17_*2190+20del (n.*2190+17_*2190+20del)
n.1928+17_1928+20del
c.*2268+17_*2268+20del (n.*2268+17_*2268+20del)
c.2575+17_2575+20del (n.2575+17_2575+20del)
c.2533+17_2533+20del (n.2533+17_2533+20del)
c.2797+17_2797+20del (n.2797+17_2797+20del)
c.2719+17_2719+20del (n.2719+17_2719+20del)
c.2686+17_2686+20del (n.2686+17_2686+20del)
c.2695+17_2695+20del (n.2695+17_2695+20del)
c.1705+17_1705+20del (n.1705+17_1705+20del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589738G>ACA2573130564ADARc.2562+19C>T (n.2562+19C>T)
c.2698+19C>T (n.2698+19C>T)
c.2551+19C>T (n.2551+19C>T)
c.2320+19C>T (n.2320+19C>T)
c.1783+19C>T (n.1783+19C>T)
c.2668+19C>T (n.2668+19C>T)
c.2590+19C>T (n.2590+19C>T)
n.2653+19C>T
c.*143+19C>T (n.*143+19C>T)
n.2704+19C>T
c.*900+19C>T (n.*900+19C>T)
n.3121+19C>T
c.1726+19C>T (n.1726+19C>T)
c.*2190+19C>T (n.*2190+19C>T)
n.1928+19C>T
c.*2268+19C>T (n.*2268+19C>T)
c.2575+19C>T (n.2575+19C>T)
c.2533+19C>T (n.2533+19C>T)
c.2797+19C>T (n.2797+19C>T)
c.2719+19C>T (n.2719+19C>T)
c.2686+19C>T (n.2686+19C>T)
c.2695+19C>T (n.2695+19C>T)
c.1705+19C>T (n.1705+19C>T)
ClinVar dbSNP
1g.154589739T>CCA2740090386ADARc.2562+18A>G (n.2562+18A>G)
c.2698+18A>G (n.2698+18A>G)
c.2551+18A>G (n.2551+18A>G)
c.2320+18A>G (n.2320+18A>G)
c.1783+18A>G (n.1783+18A>G)
c.2668+18A>G (n.2668+18A>G)
c.2590+18A>G (n.2590+18A>G)
n.2653+18A>G
c.*143+18A>G (n.*143+18A>G)
n.2704+18A>G
c.*900+18A>G (n.*900+18A>G)
n.3121+18A>G
c.1726+18A>G (n.1726+18A>G)
c.*2190+18A>G (n.*2190+18A>G)
n.1928+18A>G
c.*2268+18A>G (n.*2268+18A>G)
c.2575+18A>G (n.2575+18A>G)
c.2533+18A>G (n.2533+18A>G)
c.2797+18A>G (n.2797+18A>G)
c.2719+18A>G (n.2719+18A>G)
c.2686+18A>G (n.2686+18A>G)
c.2695+18A>G (n.2695+18A>G)
c.1705+18A>G (n.1705+18A>G)
ClinVar
1g.154589740C>TCA2746189693ADARc.2562+17G>A (n.2562+17G>A)
c.2698+17G>A (n.2698+17G>A)
c.2551+17G>A (n.2551+17G>A)
c.2320+17G>A (n.2320+17G>A)
c.1783+17G>A (n.1783+17G>A)
c.2668+17G>A (n.2668+17G>A)
c.2590+17G>A (n.2590+17G>A)
n.2653+17G>A
c.*143+17G>A (n.*143+17G>A)
n.2704+17G>A
c.*900+17G>A (n.*900+17G>A)
n.3121+17G>A
c.1726+17G>A (n.1726+17G>A)
c.*2190+17G>A (n.*2190+17G>A)
n.1928+17G>A
c.*2268+17G>A (n.*2268+17G>A)
c.2575+17G>A (n.2575+17G>A)
c.2533+17G>A (n.2533+17G>A)
c.2797+17G>A (n.2797+17G>A)
c.2719+17G>A (n.2719+17G>A)
c.2686+17G>A (n.2686+17G>A)
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c.1705+17G>A (n.1705+17G>A)
1g.154589742C=CA1144052028ADARc.2562+15G= (n.2562+15G=)
c.2698+15G= (n.2698+15G=)
c.2551+15G= (n.2551+15G=)
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c.2668+15G= (n.2668+15G=)
c.2590+15G= (n.2590+15G=)
n.2653+15G=
c.*143+15G= (n.*143+15G=)
n.2704+15G=
c.*900+15G= (n.*900+15G=)
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c.1726+15G= (n.1726+15G=)
c.*2190+15G= (n.*2190+15G=)
n.1928+15G=
c.*2268+15G= (n.*2268+15G=)
c.2575+15G= (n.2575+15G=)
c.2533+15G= (n.2533+15G=)
c.2797+15G= (n.2797+15G=)
c.2719+15G= (n.2719+15G=)
c.2686+15G= (n.2686+15G=)
c.2695+15G= (n.2695+15G=)
c.1705+15G= (n.1705+15G=)
1g.154589742C>TCA1131197ADARc.2562+15G>A (n.2562+15G>A)
c.2698+15G>A (n.2698+15G>A)
c.2551+15G>A (n.2551+15G>A)
c.2320+15G>A (n.2320+15G>A)
c.1783+15G>A (n.1783+15G>A)
c.2668+15G>A (n.2668+15G>A)
c.2590+15G>A (n.2590+15G>A)
n.2653+15G>A
c.*143+15G>A (n.*143+15G>A)
n.2704+15G>A
c.*900+15G>A (n.*900+15G>A)
n.3121+15G>A
c.1726+15G>A (n.1726+15G>A)
c.*2190+15G>A (n.*2190+15G>A)
n.1928+15G>A
c.*2268+15G>A (n.*2268+15G>A)
c.2575+15G>A (n.2575+15G>A)
c.2533+15G>A (n.2533+15G>A)
c.2797+15G>A (n.2797+15G>A)
c.2719+15G>A (n.2719+15G>A)
c.2686+15G>A (n.2686+15G>A)
c.2695+15G>A (n.2695+15G>A)
c.1705+15G>A (n.1705+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589744G>ACA2648179338ADARc.2562+13C>T (n.2562+13C>T)
c.2698+13C>T (n.2698+13C>T)
c.2551+13C>T (n.2551+13C>T)
c.2320+13C>T (n.2320+13C>T)
c.1783+13C>T (n.1783+13C>T)
c.2668+13C>T (n.2668+13C>T)
c.2590+13C>T (n.2590+13C>T)
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n.1928+13C>T
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1928+11C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1928+10G>T
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gnomAD v4
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n.2653+10G>A
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n.1928+10G>A
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
1g.154589749T>CCA1131199ADARc.2562+8A>G (n.2562+8A>G)
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n.3121+8A>G
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n.1928+8A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2653+7G=
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n.2704+7G=
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1g.154589750C>TCA1131200ADARc.2562+7G>A (n.2562+7G>A)
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n.2653+7G>A
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n.2704+7G>A
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n.3121+7G>A
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c.*2190+7G>A (n.*2190+7G>A)
n.1928+7G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589751A=CA1143176726ADARc.2562+6T= (n.2562+6T=)
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1g.154589751A>CCA2740090387ADARc.2562+6T>G (n.2562+6T>G)
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n.2653+6T>G
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ClinVar
1g.154589751A>GCA1131201ADARc.2562+6T>C (n.2562+6T>C)
c.2698+6T>C (n.2698+6T>C)
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n.2653+6T>C
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n.2704+6T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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1g.154589759G>ACA342636746ADARc.2560C>T (n.2560C>T)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
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n.2651C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.2702C>T
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n.3119C>T
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c.*2188C>T (n.*2188C>T)
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c.*2266C>T (n.*2266C>T)
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gnomAD v4
1g.154589759G>CCA342636744ADARc.2560C>G (n.2560C>G)
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gnomAD v4
1g.154589759G>TCA342636745ADARc.2560C>A (n.2560C>A)
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c.2666C>A (p.Thr889Lys)
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
n.2651C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.2702C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.3119C>A
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.1926C>A
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
c.2795C>A (p.Thr932Lys)
c.2717C>A (p.Thr906Lys)
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1g.154589760T>ACA342636747ADARc.2559A>T (n.2559A>T)
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n.1925A>T
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
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1g.154589760T>CCA342636749ADARc.2559A>G (n.2559A>G)
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1g.154589760T>GCA342636748ADARc.2559A>C (n.2559A>C)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
n.2650A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.2701A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.3118A>C
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c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.1925A>C
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
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1g.154589761T>ACA421231616ADARc.2558A>T (n.2558A>T)
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c.*896A>T (n.*896A>T)
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c.*2264A>T (n.*2264A>T)
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1g.154589761T>CCA421231617ADARc.2558A>G (n.2558A>G)
c.2694A>G (p.Gly898=)
c.2547A>G (p.Gly849=)
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c.1779A>G (p.Gly593=)
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c.2586A>G (p.Gly862=)
n.2649A>G
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n.1924A>G
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c.2571A>G (p.Gly857=)
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1g.154589761T>GCA421231618ADARc.2558A>C (n.2558A>C)
c.2694A>C (p.Gly898=)
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c.2664A>C (p.Gly888=)
c.2586A>C (p.Gly862=)
n.2649A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.2700A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.3117A>C
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.1924A>C
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.2571A>C (p.Gly857=)
c.2529A>C (p.Gly843=)
c.2793A>C (p.Gly931=)
c.2715A>C (p.Gly905=)
c.2682A>C (p.Gly894=)
c.2691A>C (p.Gly897=)
c.1701A>C (p.Gly567=)
1g.154589762C>ACA342636750ADARc.2557G>T (n.2557G>T)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.2546G>T (p.Gly849Val)
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n.2648G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.2699G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.3116G>T
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.1923G>T
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.2792G>T (p.Gly931Val)
c.2714G>T (p.Gly905Val)
c.2681G>T (p.Gly894Val)
c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
gnomAD v4
1g.154589762C>GCA342636751ADARc.2557G>C (n.2557G>C)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
n.2648G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.2699G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.3116G>C
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.1923G>C
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.2681G>C (p.Gly894Ala)
c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
1g.154589762C>TCA342636752ADARc.2557G>A (n.2557G>A)
c.2693G>A (p.Gly898Glu)
c.2546G>A (p.Gly849Glu)
c.2315G>A (p.Gly772Glu)
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.2663G>A (p.Gly888Glu)
c.2585G>A (p.Gly862Glu)
n.2648G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.2699G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.3116G>A
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.1923G>A
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
c.2528G>A (p.Gly843Glu)
c.2792G>A (p.Gly931Glu)
c.2714G>A (p.Gly905Glu)
c.2681G>A (p.Gly894Glu)
c.2690G>A (p.Gly897Glu)
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
gnomAD v4
1g.154589763C>ACA342636753ADARc.2556G>T (n.2556G>T)
c.2692G>T (p.Gly898Ter)
c.2545G>T (p.Gly849Ter)
c.2314G>T (p.Gly772Ter)
c.1777G>T (p.Gly593Ter)
c.2662G>T (p.Gly888Ter)
c.2584G>T (p.Gly862Ter)
n.2647G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.2698G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.3115G>T
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
n.1922G>T
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.2569G>T (p.Gly857Ter)
c.2527G>T (p.Gly843Ter)
c.2791G>T (p.Gly931Ter)
c.2713G>T (p.Gly905Ter)
c.2680G>T (p.Gly894Ter)
c.2689G>T (p.Gly897Ter)
c.1699G>T (p.Gly567Ter)
1g.154589763C>GCA342636754ADARc.2556G>C (n.2556G>C)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.2545G>C (p.Gly849Arg)
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
n.2647G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.2698G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.3115G>C
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
n.1922G>C
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.2791G>C (p.Gly931Arg)
c.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.2680G>C (p.Gly894Arg)
c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
ClinVar
1g.154589763C>TCA342636755ADARc.2556G>A (n.2556G>A)
c.2692G>A (p.Gly898Arg)
c.2545G>A (p.Gly849Arg)
c.2314G>A (p.Gly772Arg)
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.2662G>A (p.Gly888Arg)
c.2584G>A (p.Gly862Arg)
n.2647G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.2698G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.3115G>A
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.1922G>A
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
c.2527G>A (p.Gly843Arg)
c.2791G>A (p.Gly931Arg)
c.2713G>A (p.Gly905Arg)
c.2680G>A (p.Gly894Arg)
c.2689G>A (p.Gly897Arg)
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
1g.154589764C>ACA342636756ADARc.2555G>T (n.2555G>T)
c.2691G>T (p.Leu897Phe)
c.2544G>T (p.Leu848Phe)
c.2313G>T (p.Leu771Phe)
c.1776G>T (p.Leu592Phe)
c.2661G>T (p.Leu887Phe)
c.2583G>T (p.Leu861Phe)
n.2646G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.2697G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.3114G>T
c.1719G>T (p.Leu573Phe)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
n.1921G>T
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.2568G>T (p.Leu856Phe)
c.2526G>T (p.Leu842Phe)
c.2790G>T (p.Leu930Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.2679G>T (p.Leu893Phe)
c.2688G>T (p.Leu896Phe)
c.1698G>T (p.Leu566Phe)
1g.154589764C=CA2480933198ADARc.2555G= (n.2555G=)
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c.*136G= (n.*136G=)
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c.*893G= (n.*893G=)
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c.*2261G= (n.*2261G=)
c.2568G= (p.Leu856=)
c.2526G= (p.Leu842=)
c.2790G= (p.Leu930=)
c.2712G= (p.Leu904=)
c.2679G= (p.Leu893=)
c.2688G= (p.Leu896=)
c.1698G= (p.Leu566=)
1g.154589764C>GCA342636757ADARc.2555G>C (n.2555G>C)
c.2691G>C (p.Leu897Phe)
c.2544G>C (p.Leu848Phe)
c.2313G>C (p.Leu771Phe)
c.1776G>C (p.Leu592Phe)
c.2661G>C (p.Leu887Phe)
c.2583G>C (p.Leu861Phe)
n.2646G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.2697G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.3114G>C
c.1719G>C (p.Leu573Phe)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
n.1921G>C
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.2568G>C (p.Leu856Phe)
c.2526G>C (p.Leu842Phe)
c.2790G>C (p.Leu930Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
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c.2688G>C (p.Leu896Phe)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP
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c.*116A>C (n.*116A>C)
n.2677A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.3094A>C
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
n.1901A>C
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.2548A>C (p.Met850Leu)
c.2506A>C (p.Met836Leu)
c.2770A>C (p.Met924Leu)
c.2692A>C (p.Met898Leu)
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1g.154589784T=CA2480933205ADARc.2535A= (n.2535A=)
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c.2293A= (p.Met765=)
c.1756A= (p.Met586=)
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c.2563A= (p.Met855=)
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c.*116A= (n.*116A=)
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c.*873A= (n.*873A=)
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1g.154589785G>TCA342636798ADARc.2534C>A (n.2534C>A)
c.2670C>A (p.Asp890Glu)
c.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.2640C>A (p.Asp880Glu)
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
n.2625C>A
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c.2505C>A (p.Asp835Glu)
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c.2691C>A (p.Asp897Glu)
c.2658C>A (p.Asp886Glu)
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1g.154589786T>ACA342636800ADARc.2533A>T (n.2533A>T)
c.2669A>T (p.Asp890Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
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n.2624A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
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n.1899A>T
c.*2239A>T (n.*2239A>T)
c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
c.2768A>T (p.Asp923Val)
c.2690A>T (p.Asp897Val)
c.2657A>T (p.Asp886Val)
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1g.154589786T>CCA342636802ADARc.2533A>G (n.2533A>G)
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
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c.2639A>G (p.Asp880Gly)
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n.2624A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.2675A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.3092A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
n.1899A>G
c.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
c.2768A>G (p.Asp923Gly)
c.2690A>G (p.Asp897Gly)
c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.2666A>G (p.Asp889Gly)
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COSMIC COSMIC
1g.154589786T>GCA342636801ADARc.2533A>C (n.2533A>C)
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
n.2624A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.2675A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.3092A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
n.1899A>C
c.*2239A>C (n.*2239A>C)
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
c.2768A>C (p.Asp923Ala)
c.2690A>C (p.Asp897Ala)
c.2657A>C (p.Asp886Ala)
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c.1676A>C (p.Asp559Ala)
1g.154589787C>ACA342636803ADARc.2532G>T (n.2532G>T)
c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.2290G>T (p.Asp764Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
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n.2623G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.2674G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.3091G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.1898G>T
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.2503G>T (p.Asp835Tyr)
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c.2689G>T (p.Asp897Tyr)
c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.2665G>T (p.Asp889Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
1g.154589787C>GCA342636805ADARc.2532G>C (n.2532G>C)
c.2668G>C (p.Asp890His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.2290G>C (p.Asp764His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.2560G>C (p.Asp854His)
n.2623G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.2674G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.3091G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.1898G>C
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.2503G>C (p.Asp835His)
c.2767G>C (p.Asp923His)
c.2689G>C (p.Asp897His)
c.2656G>C (p.Asp886His)
c.2665G>C (p.Asp889His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
1g.154589787C>TCA342636804ADARc.2532G>A (n.2532G>A)
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
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c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
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n.2623G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.2674G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.3091G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.1898G>A
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.2503G>A (p.Asp835Asn)
c.2767G>A (p.Asp923Asn)
c.2689G>A (p.Asp897Asn)
c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.2665G>A (p.Asp889Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
gnomAD v4
1g.154589788delCA2586967383ADARc.2532del (n.2532del)
c.2668del (p.Asp890ThrfsTer15)
c.2521del (p.Asp841ThrfsTer15)
c.2290del (p.Asp764ThrfsTer15)
c.1753del (p.Asp585ThrfsTer15)
c.2638del (p.Asp880ThrfsTer15)
c.2560del (p.Asp854ThrfsTer15)
n.2623del
c.*113del (n.*113del)
n.2674del
c.*870del (n.*870del)
n.3091del
c.1696del (p.Asp566ThrfsTer15)
c.*2160del (n.*2160del)
n.1898del
c.*2238del (n.*2238del)
c.2545del (p.Asp849ThrfsTer15)
c.2503del (p.Asp835ThrfsTer15)
c.2767del (p.Asp923ThrfsTer15)
c.2689del (p.Asp897ThrfsTer15)
c.2656del (p.Asp886ThrfsTer15)
c.2665del (p.Asp889ThrfsTer15)
c.1675del (p.Asp559ThrfsTer15)
1g.154589788C>ACA342636806ADARc.2531G>T (n.2531G>T)
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.2637G>T (p.Glu879Asp)
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n.2622G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.2673G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.3090G>T
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.1897G>T
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.2544G>T (p.Glu848Asp)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.2655G>T (p.Glu885Asp)
c.2664G>T (p.Glu888Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
1g.154589788C=CA1149153510ADARc.2531G= (n.2531G=)
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c.2559G= (p.Glu853=)
n.2622G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.2673G=
c.*869G= (n.*869G=)
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c.*2237G= (n.*2237G=)
c.2544G= (p.Glu848=)
c.2502G= (p.Glu834=)
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c.2655G= (p.Glu885=)
c.2664G= (p.Glu888=)
c.1674G= (p.Glu558=)
1g.154589788C>GCA342636807ADARc.2531G>C (n.2531G>C)
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.2637G>C (p.Glu879Asp)
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
n.2622G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.2673G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.3090G>C
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.1897G>C
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.2544G>C (p.Glu848Asp)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.2655G>C (p.Glu885Asp)
c.2664G>C (p.Glu888Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
1g.154589788C>TCA1131211ADARc.2531G>A (n.2531G>A)
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.2520G>A (p.Glu840=)
c.2289G>A (p.Glu763=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.2637G>A (p.Glu879=)
c.2559G>A (p.Glu853=)
n.2622G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.2673G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.3090G>A
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.1897G>A
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.2544G>A (p.Glu848=)
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.2688G>A (p.Glu896=)
c.2655G>A (p.Glu885=)
c.2664G>A (p.Glu888=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589789T>ACA342636808ADARc.2530A>T (n.2530A>T)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
n.2621A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.2672A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.3089A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
n.1896A>T
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2654A>T (p.Glu885Val)
c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
1g.154589789T>CCA342636809ADARc.2530A>G (n.2530A>G)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
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c.*111A>G (n.*111A>G)
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c.*868A>G (n.*868A>G)
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c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
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c.*2236A>G (n.*2236A>G)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2654A>G (p.Glu885Gly)
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
1g.154589789T>GCA342636810ADARc.2530A>C (n.2530A>C)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
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Number of alleles fetched