Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154589385_154589407del | CA2648179105 | ADAR | c.2618_2640del (n.2618_2640del) c.2754_2776del (p.Asp918GlufsTer11) c.2607_2629del (p.Asp869GlufsTer11) c.2376_2398del (p.Asp792GlufsTer11) c.1839_1861del (p.Asp613GlufsTer11) c.2724_2746del (p.Asp908GlufsTer11) c.2646_2668del (p.Asp882GlufsTer11) n.2709_2731del c.*199_*221del (n.*199_*221del) n.2760_2782del c.*956_*978del (n.*956_*978del) n.3177_3199del c.1782_1804del (p.Asp594GlufsTer11) c.*2246_*2268del (n.*2246_*2268del) n.1984_2006del c.*2324_*2346del (n.*2324_*2346del) c.2631_2653del (p.Asp877GlufsTer11) c.2589_2611del (p.Asp863GlufsTer11) c.2853_2875del (p.Asp951GlufsTer11) c.2775_2797del (p.Asp925GlufsTer11) c.2742_2764del (p.Asp914GlufsTer11) c.2751_2773del (p.Asp917GlufsTer11) c.1761_1783del (p.Asp587GlufsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.154589404G>A | CA420975202 | ADAR | c.2621C>T (n.2621C>T) c.2757C>T (p.Cys919=) c.2610C>T (p.Cys870=) c.2379C>T (p.Cys793=) c.1842C>T (p.Cys614=) c.2727C>T (p.Cys909=) c.2649C>T (p.Cys883=) n.2712C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.2763C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.3180C>T c.1785C>T (p.Cys595=) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.1987C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2634C>T (p.Cys878=) c.2592C>T (p.Cys864=) c.2856C>T (p.Cys952=) c.2778C>T (p.Cys926=) c.2745C>T (p.Cys915=) c.2754C>T (p.Cys918=) c.1764C>T (p.Cys588=) | |
1 | g.154589404G>C | CA342636596 | ADAR | c.2621C>G (n.2621C>G) c.2757C>G (p.Cys919Trp) c.2610C>G (p.Cys870Trp) c.2379C>G (p.Cys793Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.2727C>G (p.Cys909Trp) c.2649C>G (p.Cys883Trp) n.2712C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.2763C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.3180C>G c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.1987C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.2634C>G (p.Cys878Trp) c.2592C>G (p.Cys864Trp) c.2856C>G (p.Cys952Trp) c.2778C>G (p.Cys926Trp) c.2745C>G (p.Cys915Trp) c.2754C>G (p.Cys918Trp) c.1764C>G (p.Cys588Trp) | |
1 | g.154589404G>T | CA342636595 | ADAR | c.2621C>A (n.2621C>A) c.2757C>A (p.Cys919Ter) c.2610C>A (p.Cys870Ter) c.2379C>A (p.Cys793Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.2727C>A (p.Cys909Ter) c.2649C>A (p.Cys883Ter) n.2712C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.2763C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.3180C>A c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.1987C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2634C>A (p.Cys878Ter) c.2592C>A (p.Cys864Ter) c.2856C>A (p.Cys952Ter) c.2778C>A (p.Cys926Ter) c.2745C>A (p.Cys915Ter) c.2754C>A (p.Cys918Ter) c.1764C>A (p.Cys588Ter) | |
1 | g.154589405C>A | CA342636599 | ADAR | c.2620G>T (n.2620G>T) c.2756G>T (p.Cys919Phe) c.2609G>T (p.Cys870Phe) c.2378G>T (p.Cys793Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.2726G>T (p.Cys909Phe) c.2648G>T (p.Cys883Phe) n.2711G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.2762G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.3179G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*2248G>T (n.*2248G>T) n.1986G>T c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2633G>T (p.Cys878Phe) c.2591G>T (p.Cys864Phe) c.2855G>T (p.Cys952Phe) c.2777G>T (p.Cys926Phe) c.2744G>T (p.Cys915Phe) c.2753G>T (p.Cys918Phe) c.1763G>T (p.Cys588Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589405C>G | CA342636597 | ADAR | c.2620G>C (n.2620G>C) c.2756G>C (p.Cys919Ser) c.2609G>C (p.Cys870Ser) c.2378G>C (p.Cys793Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.2726G>C (p.Cys909Ser) c.2648G>C (p.Cys883Ser) n.2711G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.2762G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.3179G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*2248G>C (n.*2248G>C) n.1986G>C c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.2633G>C (p.Cys878Ser) c.2591G>C (p.Cys864Ser) c.2855G>C (p.Cys952Ser) c.2777G>C (p.Cys926Ser) c.2744G>C (p.Cys915Ser) c.2753G>C (p.Cys918Ser) c.1763G>C (p.Cys588Ser) | |
1 | g.154589405C>T | CA342636598 | ADAR | c.2620G>A (n.2620G>A) c.2756G>A (p.Cys919Tyr) c.2609G>A (p.Cys870Tyr) c.2378G>A (p.Cys793Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.2726G>A (p.Cys909Tyr) c.2648G>A (p.Cys883Tyr) n.2711G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.2762G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.3179G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*2248G>A (n.*2248G>A) n.1986G>A c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2633G>A (p.Cys878Tyr) c.2591G>A (p.Cys864Tyr) c.2855G>A (p.Cys952Tyr) c.2777G>A (p.Cys926Tyr) c.2744G>A (p.Cys915Tyr) c.2753G>A (p.Cys918Tyr) c.1763G>A (p.Cys588Tyr) | |
1 | g.154589406A>C | CA342636600 | ADAR | c.2619T>G (n.2619T>G) c.2755T>G (p.Cys919Gly) c.2608T>G (p.Cys870Gly) c.2377T>G (p.Cys793Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.2725T>G (p.Cys909Gly) c.2647T>G (p.Cys883Gly) n.2710T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.2761T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.3178T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*2247T>G (n.*2247T>G) n.1985T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.2632T>G (p.Cys878Gly) c.2590T>G (p.Cys864Gly) c.2854T>G (p.Cys952Gly) c.2776T>G (p.Cys926Gly) c.2743T>G (p.Cys915Gly) c.2752T>G (p.Cys918Gly) c.1762T>G (p.Cys588Gly) | |
1 | g.154589406A>G | CA342636601 | ADAR | c.2619T>C (n.2619T>C) c.2755T>C (p.Cys919Arg) c.2608T>C (p.Cys870Arg) c.2377T>C (p.Cys793Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.2725T>C (p.Cys909Arg) c.2647T>C (p.Cys883Arg) n.2710T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.2761T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.3178T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.1985T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.2632T>C (p.Cys878Arg) c.2590T>C (p.Cys864Arg) c.2854T>C (p.Cys952Arg) c.2776T>C (p.Cys926Arg) c.2743T>C (p.Cys915Arg) c.2752T>C (p.Cys918Arg) c.1762T>C (p.Cys588Arg) | |
1 | g.154589406A>T | CA342636602 | ADAR | c.2619T>A (n.2619T>A) c.2755T>A (p.Cys919Ser) c.2608T>A (p.Cys870Ser) c.2377T>A (p.Cys793Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.2725T>A (p.Cys909Ser) c.2647T>A (p.Cys883Ser) n.2710T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.2761T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.3178T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*2247T>A (n.*2247T>A) n.1985T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.2632T>A (p.Cys878Ser) c.2590T>A (p.Cys864Ser) c.2854T>A (p.Cys952Ser) c.2776T>A (p.Cys926Ser) c.2743T>A (p.Cys915Ser) c.2752T>A (p.Cys918Ser) c.1762T>A (p.Cys588Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.154589407G>A | CA420975204 | ADAR | c.2618C>T (n.2618C>T) c.2754C>T (p.Asp918=) c.2607C>T (p.Asp869=) c.2376C>T (p.Asp792=) c.1839C>T (p.Asp613=) c.2724C>T (p.Asp908=) c.2646C>T (p.Asp882=) n.2709C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.2760C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.3177C>T c.1782C>T (p.Asp594=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.1984C>T c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2631C>T (p.Asp877=) c.2589C>T (p.Asp863=) c.2853C>T (p.Asp951=) c.2775C>T (p.Asp925=) c.2742C>T (p.Asp914=) c.2751C>T (p.Asp917=) c.1761C>T (p.Asp587=) | |
1 | g.154589407G>C | CA342636603 | ADAR | c.2618C>G (n.2618C>G) c.2754C>G (p.Asp918Glu) c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.2724C>G (p.Asp908Glu) c.2646C>G (p.Asp882Glu) n.2709C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.2760C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.3177C>G c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.1984C>G c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2631C>G (p.Asp877Glu) c.2589C>G (p.Asp863Glu) c.2853C>G (p.Asp951Glu) c.2775C>G (p.Asp925Glu) c.2742C>G (p.Asp914Glu) c.2751C>G (p.Asp917Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) | |
1 | g.154589407G>T | CA342636604 | ADAR | c.2618C>A (n.2618C>A) c.2754C>A (p.Asp918Glu) c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.2724C>A (p.Asp908Glu) c.2646C>A (p.Asp882Glu) n.2709C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.2760C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.3177C>A c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.1984C>A c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2631C>A (p.Asp877Glu) c.2589C>A (p.Asp863Glu) c.2853C>A (p.Asp951Glu) c.2775C>A (p.Asp925Glu) c.2742C>A (p.Asp914Glu) c.2751C>A (p.Asp917Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) | |
1 | g.154589408T>A | CA342636605 | ADAR | c.2617A>T (n.2617A>T) c.2753A>T (p.Asp918Val) c.2606A>T (p.Asp869Val) c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.2723A>T (p.Asp908Val) c.2645A>T (p.Asp882Val) n.2708A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.2759A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.3176A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*2245A>T (n.*2245A>T) n.1983A>T c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.2588A>T (p.Asp863Val) c.2852A>T (p.Asp951Val) c.2774A>T (p.Asp925Val) c.2741A>T (p.Asp914Val) c.2750A>T (p.Asp917Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) | |
1 | g.154589408T>C | CA342636606 | ADAR | c.2617A>G (n.2617A>G) c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.2723A>G (p.Asp908Gly) c.2645A>G (p.Asp882Gly) n.2708A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.2759A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.3176A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1983A>G c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.2774A>G (p.Asp925Gly) c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) | ClinVar |
1 | g.154589408T>G | CA342636607 | ADAR | c.2617A>C (n.2617A>C) c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.2723A>C (p.Asp908Ala) c.2645A>C (p.Asp882Ala) n.2708A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.2759A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.3176A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.*2245A>C (n.*2245A>C) n.1983A>C c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.2774A>C (p.Asp925Ala) c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) | |
1 | g.154589409C>A | CA342636608 | ADAR | c.2616G>T (n.2616G>T) c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.2722G>T (p.Asp908Tyr) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) n.2707G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.2758G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.3175G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.*2244G>T (n.*2244G>T) n.1982G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2773G>T (p.Asp925Tyr) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589409C= | CA2480933043 | ADAR | c.2616G= (n.2616G=) c.2752G= (p.Asp918=) c.2605G= (p.Asp869=) c.2374G= (p.Asp792=) c.1837G= (p.Asp613=) c.2722G= (p.Asp908=) c.2644G= (p.Asp882=) n.2707G= c.*197G= (n.*197G=) n.2758G= c.*954G= (n.*954G=) n.3175G= c.1780G= (p.Asp594=) c.*2244G= (n.*2244G=) n.1982G= c.*2322G= (n.*2322G=) c.2629G= (p.Asp877=) c.2587G= (p.Asp863=) c.2851G= (p.Asp951=) c.2773G= (p.Asp925=) c.2740G= (p.Asp914=) c.2749G= (p.Asp917=) c.1759G= (p.Asp587=) | |
1 | g.154589409C>G | CA342636609 | ADAR | c.2616G>C (n.2616G>C) c.2752G>C (p.Asp918His) c.2605G>C (p.Asp869His) c.2374G>C (p.Asp792His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.2722G>C (p.Asp908His) c.2644G>C (p.Asp882His) n.2707G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.2758G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.3175G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.*2244G>C (n.*2244G>C) n.1982G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.2629G>C (p.Asp877His) c.2587G>C (p.Asp863His) c.2851G>C (p.Asp951His) c.2773G>C (p.Asp925His) c.2740G>C (p.Asp914His) c.2749G>C (p.Asp917His) c.1759G>C (p.Asp587His) | |
1 | g.154589409C>T | CA342636610 | ADAR | c.2616G>A (n.2616G>A) c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.2722G>A (p.Asp908Asn) c.2644G>A (p.Asp882Asn) n.2707G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.2758G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.3175G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.*2244G>A (n.*2244G>A) n.1982G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2773G>A (p.Asp925Asn) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) | |
1 | g.154589410A>C | CA342636612 | ADAR | c.2615T>G (n.2615T>G) c.2751T>G (p.Asn917Lys) c.2604T>G (p.Asn868Lys) c.2373T>G (p.Asn791Lys) c.1836T>G (p.Asn612Lys) c.2721T>G (p.Asn907Lys) c.2643T>G (p.Asn881Lys) n.2706T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.2757T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.3174T>G c.1779T>G (p.Asn593Lys) c.*2243T>G (n.*2243T>G) n.1981T>G c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2628T>G (p.Asn876Lys) c.2586T>G (p.Asn862Lys) c.2850T>G (p.Asn950Lys) c.2772T>G (p.Asn924Lys) c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.2748T>G (p.Asn916Lys) c.1758T>G (p.Asn586Lys) | |
1 | g.154589410A>G | CA420975208 | ADAR | c.2615T>C (n.2615T>C) c.2751T>C (p.Asn917=) c.2604T>C (p.Asn868=) c.2373T>C (p.Asn791=) c.1836T>C (p.Asn612=) c.2721T>C (p.Asn907=) c.2643T>C (p.Asn881=) n.2706T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.2757T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.3174T>C c.1779T>C (p.Asn593=) c.*2243T>C (n.*2243T>C) n.1981T>C c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2628T>C (p.Asn876=) c.2586T>C (p.Asn862=) c.2850T>C (p.Asn950=) c.2772T>C (p.Asn924=) c.2739T>C (p.Asn913=) c.2748T>C (p.Asn916=) c.1758T>C (p.Asn586=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154589410A>T | CA342636611 | ADAR | c.2615T>A (n.2615T>A) c.2751T>A (p.Asn917Lys) c.2604T>A (p.Asn868Lys) c.2373T>A (p.Asn791Lys) c.1836T>A (p.Asn612Lys) c.2721T>A (p.Asn907Lys) c.2643T>A (p.Asn881Lys) n.2706T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.2757T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.3174T>A c.1779T>A (p.Asn593Lys) c.*2243T>A (n.*2243T>A) n.1981T>A c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2628T>A (p.Asn876Lys) c.2586T>A (p.Asn862Lys) c.2850T>A (p.Asn950Lys) c.2772T>A (p.Asn924Lys) c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.2748T>A (p.Asn916Lys) c.1758T>A (p.Asn586Lys) | |
1 | g.154589411T>A | CA342636613 | ADAR | c.2614A>T (n.2614A>T) c.2750A>T (p.Asn917Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.2720A>T (p.Asn907Ile) c.2642A>T (p.Asn881Ile) n.2705A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.2756A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.3173A>T c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.*2242A>T (n.*2242A>T) n.1980A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2747A>T (p.Asn916Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) | |
1 | g.154589411T>C | CA342636614 | ADAR | c.2614A>G (n.2614A>G) c.2750A>G (p.Asn917Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.2720A>G (p.Asn907Ser) c.2642A>G (p.Asn881Ser) n.2705A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.2756A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.3173A>G c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.*2242A>G (n.*2242A>G) n.1980A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2747A>G (p.Asn916Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589411T>G | CA342636615 | ADAR | c.2614A>C (n.2614A>C) c.2750A>C (p.Asn917Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.2720A>C (p.Asn907Thr) c.2642A>C (p.Asn881Thr) n.2705A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.2756A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.3173A>C c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.*2242A>C (n.*2242A>C) n.1980A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2747A>C (p.Asn916Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) | |
1 | g.154589411T= | CA2480933044 | ADAR | c.2614A= (n.2614A=) c.2750A= (p.Asn917=) c.2603A= (p.Asn868=) c.2372A= (p.Asn791=) c.1835A= (p.Asn612=) c.2720A= (p.Asn907=) c.2642A= (p.Asn881=) n.2705A= c.*195A= (n.*195A=) n.2756A= c.*952A= (n.*952A=) n.3173A= c.1778A= (p.Asn593=) c.*2242A= (n.*2242A=) n.1980A= c.*2320A= (n.*2320A=) c.2627A= (p.Asn876=) c.2585A= (p.Asn862=) c.2849A= (p.Asn950=) c.2771A= (p.Asn924=) c.2738A= (p.Asn913=) c.2747A= (p.Asn916=) c.1757A= (p.Asn586=) | |
1 | g.154589412T>A | CA342636616 | ADAR | c.2613A>T (n.2613A>T) c.2749A>T (p.Asn917Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.2719A>T (p.Asn907Tyr) c.2641A>T (p.Asn881Tyr) n.2704A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.2755A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.3172A>T c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.*2241A>T (n.*2241A>T) n.1979A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2746A>T (p.Asn916Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) | |
1 | g.154589412T>C | CA342636617 | ADAR | c.2613A>G (n.2613A>G) c.2749A>G (p.Asn917Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.2719A>G (p.Asn907Asp) c.2641A>G (p.Asn881Asp) n.2704A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.2755A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.3172A>G c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.*2241A>G (n.*2241A>G) n.1979A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2746A>G (p.Asn916Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) | |
1 | g.154589412T>G | CA342636618 | ADAR | c.2613A>C (n.2613A>C) c.2749A>C (p.Asn917His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.1834A>C (p.Asn612His) c.2719A>C (p.Asn907His) c.2641A>C (p.Asn881His) n.2704A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.2755A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.3172A>C c.1777A>C (p.Asn593His) c.*2241A>C (n.*2241A>C) n.1979A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.2626A>C (p.Asn876His) c.2584A>C (p.Asn862His) c.2848A>C (p.Asn950His) c.2770A>C (p.Asn924His) c.2737A>C (p.Asn913His) c.2746A>C (p.Asn916His) c.1756A>C (p.Asn586His) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589413G>A | CA420975212 | ADAR | c.2612C>T (n.2612C>T) c.2748C>T (p.Val916=) c.2601C>T (p.Val867=) c.2370C>T (p.Val790=) c.1833C>T (p.Val611=) c.2718C>T (p.Val906=) c.2640C>T (p.Val880=) n.2703C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.2754C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.3171C>T c.1776C>T (p.Val592=) c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.1978C>T c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2625C>T (p.Val875=) c.2583C>T (p.Val861=) c.2847C>T (p.Val949=) c.2769C>T (p.Val923=) c.2736C>T (p.Val912=) c.2745C>T (p.Val915=) c.1755C>T (p.Val585=) | |
1 | g.154589413G>C | CA420975213 | ADAR | c.2612C>G (n.2612C>G) c.2748C>G (p.Val916=) c.2601C>G (p.Val867=) c.2370C>G (p.Val790=) c.1833C>G (p.Val611=) c.2718C>G (p.Val906=) c.2640C>G (p.Val880=) n.2703C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.2754C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.3171C>G c.1776C>G (p.Val592=) c.*2240C>G (n.*2240C>G) n.1978C>G c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2625C>G (p.Val875=) c.2583C>G (p.Val861=) c.2847C>G (p.Val949=) c.2769C>G (p.Val923=) c.2736C>G (p.Val912=) c.2745C>G (p.Val915=) c.1755C>G (p.Val585=) | |
1 | g.154589413G>T | CA420975215 | ADAR | c.2612C>A (n.2612C>A) c.2748C>A (p.Val916=) c.2601C>A (p.Val867=) c.2370C>A (p.Val790=) c.1833C>A (p.Val611=) c.2718C>A (p.Val906=) c.2640C>A (p.Val880=) n.2703C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.2754C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.3171C>A c.1776C>A (p.Val592=) c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.1978C>A c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2625C>A (p.Val875=) c.2583C>A (p.Val861=) c.2847C>A (p.Val949=) c.2769C>A (p.Val923=) c.2736C>A (p.Val912=) c.2745C>A (p.Val915=) c.1755C>A (p.Val585=) | |
1 | g.154589414A= | CA2480933045 | ADAR | c.2611T= (n.2611T=) c.2747T= (p.Val916=) c.2600T= (p.Val867=) c.2369T= (p.Val790=) c.1832T= (p.Val611=) c.2717T= (p.Val906=) c.2639T= (p.Val880=) n.2702T= c.*192T= (n.*192T=) n.2753T= c.*949T= (n.*949T=) n.3170T= c.1775T= (p.Val592=) c.*2239T= (n.*2239T=) n.1977T= c.*2317T= (n.*2317T=) c.2624T= (p.Val875=) c.2582T= (p.Val861=) c.2846T= (p.Val949=) c.2768T= (p.Val923=) c.2735T= (p.Val912=) c.2744T= (p.Val915=) c.1754T= (p.Val585=) | |
1 | g.154589414A>C | CA342636619 | ADAR | c.2611T>G (n.2611T>G) c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.2717T>G (p.Val906Gly) c.2639T>G (p.Val880Gly) n.2702T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.2753T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.3170T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.1977T>G c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.2624T>G (p.Val875Gly) c.2582T>G (p.Val861Gly) c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2744T>G (p.Val915Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
1 | g.154589414A>G | CA342636620 | ADAR | c.2611T>C (n.2611T>C) c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.2717T>C (p.Val906Ala) c.2639T>C (p.Val880Ala) n.2702T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.2753T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.3170T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.1977T>C c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.2624T>C (p.Val875Ala) c.2582T>C (p.Val861Ala) c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2744T>C (p.Val915Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
1 | g.154589414A>T | CA342636621 | ADAR | c.2611T>A (n.2611T>A) c.2747T>A (p.Val916Asp) c.2600T>A (p.Val867Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) c.2717T>A (p.Val906Asp) c.2639T>A (p.Val880Asp) n.2702T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.2753T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.3170T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.1977T>A c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.2624T>A (p.Val875Asp) c.2582T>A (p.Val861Asp) c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2768T>A (p.Val923Asp) c.2735T>A (p.Val912Asp) c.2744T>A (p.Val915Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589415C>A | CA342636622 | ADAR | c.2610G>T (n.2610G>T) c.2746G>T (p.Val916Phe) c.2599G>T (p.Val867Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) c.2716G>T (p.Val906Phe) c.2638G>T (p.Val880Phe) n.2701G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.2752G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.3169G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.1976G>T c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.2623G>T (p.Val875Phe) c.2581G>T (p.Val861Phe) c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2767G>T (p.Val923Phe) c.2734G>T (p.Val912Phe) c.2743G>T (p.Val915Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) | |
1 | g.154589415C>G | CA342636623 | ADAR | c.2610G>C (n.2610G>C) c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2599G>C (p.Val867Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.2716G>C (p.Val906Leu) c.2638G>C (p.Val880Leu) n.2701G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.2752G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.3169G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.1976G>C c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.2623G>C (p.Val875Leu) c.2581G>C (p.Val861Leu) c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2743G>C (p.Val915Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589415C>T | CA342636624 | ADAR | c.2610G>A (n.2610G>A) c.2746G>A (p.Val916Ile) c.2599G>A (p.Val867Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) c.2716G>A (p.Val906Ile) c.2638G>A (p.Val880Ile) n.2701G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.2752G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.3169G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.1976G>A c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.2623G>A (p.Val875Ile) c.2581G>A (p.Val861Ile) c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2734G>A (p.Val912Ile) c.2743G>A (p.Val915Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) | |
1 | g.154589416A>C | CA420975219 | ADAR | c.2609T>G (n.2609T>G) c.2745T>G (p.Thr915=) c.2598T>G (p.Thr866=) c.2367T>G (p.Thr789=) c.1830T>G (p.Thr610=) c.2715T>G (p.Thr905=) c.2637T>G (p.Thr879=) n.2700T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.2751T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.3168T>G c.1773T>G (p.Thr591=) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.1975T>G c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.2622T>G (p.Thr874=) c.2580T>G (p.Thr860=) c.2844T>G (p.Thr948=) c.2766T>G (p.Thr922=) c.2733T>G (p.Thr911=) c.2742T>G (p.Thr914=) c.1752T>G (p.Thr584=) | |
1 | g.154589416A>G | CA420975222 | ADAR | c.2609T>C (n.2609T>C) c.2745T>C (p.Thr915=) c.2598T>C (p.Thr866=) c.2367T>C (p.Thr789=) c.1830T>C (p.Thr610=) c.2715T>C (p.Thr905=) c.2637T>C (p.Thr879=) n.2700T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.2751T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.3168T>C c.1773T>C (p.Thr591=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.1975T>C c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.2622T>C (p.Thr874=) c.2580T>C (p.Thr860=) c.2844T>C (p.Thr948=) c.2766T>C (p.Thr922=) c.2733T>C (p.Thr911=) c.2742T>C (p.Thr914=) c.1752T>C (p.Thr584=) | |
1 | g.154589416A>T | CA420975220 | ADAR | c.2609T>A (n.2609T>A) c.2745T>A (p.Thr915=) c.2598T>A (p.Thr866=) c.2367T>A (p.Thr789=) c.1830T>A (p.Thr610=) c.2715T>A (p.Thr905=) c.2637T>A (p.Thr879=) n.2700T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.2751T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.3168T>A c.1773T>A (p.Thr591=) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.1975T>A c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.2622T>A (p.Thr874=) c.2580T>A (p.Thr860=) c.2844T>A (p.Thr948=) c.2766T>A (p.Thr922=) c.2733T>A (p.Thr911=) c.2742T>A (p.Thr914=) c.1752T>A (p.Thr584=) | |
1 | g.154589417G>A | CA342636627 | ADAR | c.2608C>T (n.2608C>T) c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) n.2699C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2750C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.3167C>T c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.*2236C>T (n.*2236C>T) n.1974C>T c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.2843C>T (p.Thr948Ile) c.2765C>T (p.Thr922Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154589417G>C | CA342636626 | ADAR | c.2608C>G (n.2608C>G) c.2744C>G (p.Thr915Ser) c.2597C>G (p.Thr866Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) n.2699C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2750C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.3167C>G c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.*2236C>G (n.*2236C>G) n.1974C>G c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.2621C>G (p.Thr874Ser) c.2579C>G (p.Thr860Ser) c.2843C>G (p.Thr948Ser) c.2765C>G (p.Thr922Ser) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) | |
1 | g.154589417G>T | CA342636625 | ADAR | c.2608C>A (n.2608C>A) c.2744C>A (p.Thr915Asn) c.2597C>A (p.Thr866Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) n.2699C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2750C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.3167C>A c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.*2236C>A (n.*2236C>A) n.1974C>A c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.2621C>A (p.Thr874Asn) c.2579C>A (p.Thr860Asn) c.2843C>A (p.Thr948Asn) c.2765C>A (p.Thr922Asn) c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.2741C>A (p.Thr914Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) | |
1 | g.154589418T>A | CA342636628 | ADAR | c.2607A>T (n.2607A>T) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) n.2698A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.2749A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.3166A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.*2235A>T (n.*2235A>T) n.1973A>T c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.2578A>T (p.Thr860Ser) c.2842A>T (p.Thr948Ser) c.2764A>T (p.Thr922Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) | |
1 | g.154589418T>C | CA342636629 | ADAR | c.2607A>G (n.2607A>G) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) n.2698A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.2749A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.3166A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.*2235A>G (n.*2235A>G) n.1973A>G c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.2578A>G (p.Thr860Ala) c.2842A>G (p.Thr948Ala) c.2764A>G (p.Thr922Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) | |
1 | g.154589418T>G | CA342636630 | ADAR | c.2607A>C (n.2607A>C) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) n.2698A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.2749A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.3166A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.*2235A>C (n.*2235A>C) n.1973A>C c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.2578A>C (p.Thr860Pro) c.2842A>C (p.Thr948Pro) c.2764A>C (p.Thr922Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) | |
1 | g.154589419T>A | CA342636631 | ADAR | c.2606A>T (n.2606A>T) c.2742A>T (p.Glu914Asp) c.2595A>T (p.Glu865Asp) c.2364A>T (p.Glu788Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.2712A>T (p.Glu904Asp) c.2634A>T (p.Glu878Asp) n.2697A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.2748A>T c.*944A>T (n.*944A>T) n.3165A>T c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.1972A>T c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2619A>T (p.Glu873Asp) c.2577A>T (p.Glu859Asp) c.2841A>T (p.Glu947Asp) c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.2739A>T (p.Glu913Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) | |
1 | g.154589419T>C | CA420975226 | ADAR | c.2606A>G (n.2606A>G) c.2742A>G (p.Glu914=) c.2595A>G (p.Glu865=) c.2364A>G (p.Glu788=) c.1827A>G (p.Glu609=) c.2712A>G (p.Glu904=) c.2634A>G (p.Glu878=) n.2697A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.2748A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.3165A>G c.1770A>G (p.Glu590=) c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.1972A>G c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.2619A>G (p.Glu873=) c.2577A>G (p.Glu859=) c.2841A>G (p.Glu947=) c.2763A>G (p.Glu921=) c.2730A>G (p.Glu910=) c.2739A>G (p.Glu913=) c.1749A>G (p.Glu583=) | |
1 | g.154589419T>G | CA342636632 | ADAR | c.2606A>C (n.2606A>C) c.2742A>C (p.Glu914Asp) c.2595A>C (p.Glu865Asp) c.2364A>C (p.Glu788Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.2712A>C (p.Glu904Asp) c.2634A>C (p.Glu878Asp) n.2697A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.2748A>C c.*944A>C (n.*944A>C) n.3165A>C c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.1972A>C c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.2619A>C (p.Glu873Asp) c.2577A>C (p.Glu859Asp) c.2841A>C (p.Glu947Asp) c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.2739A>C (p.Glu913Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) | |
1 | g.154589420T>A | CA342636635 | ADAR | c.2605A>T (n.2605A>T) c.2741A>T (p.Glu914Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2363A>T (p.Glu788Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) n.2696A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.2747A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.3164A>T c.1769A>T (p.Glu590Val) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.1971A>T c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) | |
1 | g.154589420T>C | CA342636634 | ADAR | c.2605A>G (n.2605A>G) c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) n.2696A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.2747A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.3164A>G c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.1971A>G c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) | |
1 | g.154589420T>G | CA342636633 | ADAR | c.2605A>C (n.2605A>C) c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) n.2696A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.2747A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.3164A>C c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.1971A>C c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) | |
1 | g.154589421C>A | CA342636636 | ADAR | c.2604G>T (n.2604G>T) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) n.2695G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.2746G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.3163G>T c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.1970G>T c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) | |
1 | g.154589421C>G | CA342636637 | ADAR | c.2604G>C (n.2604G>C) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) n.2695G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.2746G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.3163G>C c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.1970G>C c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) | |
1 | g.154589421C>T | CA342636638 | ADAR | c.2604G>A (n.2604G>A) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) n.2695G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.2746G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.3163G>A c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.1970G>A c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) | |
1 | g.154589422T>A | CA420975230 | ADAR | c.2603A>T (n.2603A>T) c.2739A>T (p.Gly913=) c.2592A>T (p.Gly864=) c.2361A>T (p.Gly787=) c.1824A>T (p.Gly608=) c.2709A>T (p.Gly903=) c.2631A>T (p.Gly877=) n.2694A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.2745A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.3162A>T c.1767A>T (p.Gly589=) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.1969A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.2616A>T (p.Gly872=) c.2574A>T (p.Gly858=) c.2838A>T (p.Gly946=) c.2760A>T (p.Gly920=) c.2727A>T (p.Gly909=) c.2736A>T (p.Gly912=) c.1746A>T (p.Gly582=) | |
1 | g.154589422T>C | CA420975231 | ADAR | c.2603A>G (n.2603A>G) c.2739A>G (p.Gly913=) c.2592A>G (p.Gly864=) c.2361A>G (p.Gly787=) c.1824A>G (p.Gly608=) c.2709A>G (p.Gly903=) c.2631A>G (p.Gly877=) n.2694A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.2745A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.3162A>G c.1767A>G (p.Gly589=) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.1969A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2616A>G (p.Gly872=) c.2574A>G (p.Gly858=) c.2838A>G (p.Gly946=) c.2760A>G (p.Gly920=) c.2727A>G (p.Gly909=) c.2736A>G (p.Gly912=) c.1746A>G (p.Gly582=) | |
1 | g.154589422T>G | CA420975232 | ADAR | c.2603A>C (n.2603A>C) c.2739A>C (p.Gly913=) c.2592A>C (p.Gly864=) c.2361A>C (p.Gly787=) c.1824A>C (p.Gly608=) c.2709A>C (p.Gly903=) c.2631A>C (p.Gly877=) n.2694A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.2745A>C c.*941A>C (n.*941A>C) n.3162A>C c.1767A>C (p.Gly589=) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.1969A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.2616A>C (p.Gly872=) c.2574A>C (p.Gly858=) c.2838A>C (p.Gly946=) c.2760A>C (p.Gly920=) c.2727A>C (p.Gly909=) c.2736A>C (p.Gly912=) c.1746A>C (p.Gly582=) | |
1 | g.154589423C>A | CA342636639 | ADAR | c.2602G>T (n.2602G>T) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) c.2360G>T (p.Gly787Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) n.2693G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.2744G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.3161G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.1968G>T c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2726G>T (p.Gly909Val) c.2735G>T (p.Gly912Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) | |
1 | g.154589423C>G | CA342636640 | ADAR | c.2602G>C (n.2602G>C) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2630G>C (p.Gly877Ala) n.2693G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.2744G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.3161G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.1968G>C c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2726G>C (p.Gly909Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) | |
1 | g.154589423C>T | CA342636641 | ADAR | c.2602G>A (n.2602G>A) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.2591G>A (p.Gly864Glu) c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2630G>A (p.Gly877Glu) n.2693G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.2744G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.3161G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.*2230G>A (n.*2230G>A) n.1968G>A c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.2759G>A (p.Gly920Glu) c.2726G>A (p.Gly909Glu) c.2735G>A (p.Gly912Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589424C>A | CA342636642 | ADAR | c.2601G>T (n.2601G>T) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.2590G>T (p.Gly864Ter) c.2359G>T (p.Gly787Ter) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.2707G>T (p.Gly903Ter) c.2629G>T (p.Gly877Ter) n.2692G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.2743G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.3160G>T c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.1967G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2614G>T (p.Gly872Ter) c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.2836G>T (p.Gly946Ter) c.2758G>T (p.Gly920Ter) c.2725G>T (p.Gly909Ter) c.2734G>T (p.Gly912Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) | |
1 | g.154589424C>G | CA342636644 | ADAR | c.2601G>C (n.2601G>C) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) n.2692G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.2743G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.3160G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.1967G>C c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2725G>C (p.Gly909Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) | |
1 | g.154589424C>T | CA342636643 | ADAR | c.2601G>A (n.2601G>A) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2590G>A (p.Gly864Arg) c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2629G>A (p.Gly877Arg) n.2692G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.2743G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.3160G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.1967G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.2758G>A (p.Gly920Arg) c.2725G>A (p.Gly909Arg) c.2734G>A (p.Gly912Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) | |
1 | g.154589425T>A | CA342636645 | ADAR | c.2600A>T (n.2600A>T) c.2736A>T (p.Lys912Asn) c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.2706A>T (p.Lys902Asn) c.2628A>T (p.Lys876Asn) n.2691A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.2742A>T c.*938A>T (n.*938A>T) n.3159A>T c.1764A>T (p.Lys588Asn) c.*2228A>T (n.*2228A>T) n.1966A>T c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.2613A>T (p.Lys871Asn) c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.2835A>T (p.Lys945Asn) c.2757A>T (p.Lys919Asn) c.2724A>T (p.Lys908Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
1 | g.154589425T>C | CA1131169 | ADAR | c.2600A>G (n.2600A>G) c.2736A>G (p.Lys912=) c.2589A>G (p.Lys863=) c.2358A>G (p.Lys786=) c.1821A>G (p.Lys607=) c.2706A>G (p.Lys902=) c.2628A>G (p.Lys876=) n.2691A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.2742A>G c.*938A>G (n.*938A>G) n.3159A>G c.1764A>G (p.Lys588=) c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.1966A>G c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2613A>G (p.Lys871=) c.2571A>G (p.Lys857=) c.2835A>G (p.Lys945=) c.2757A>G (p.Lys919=) c.2724A>G (p.Lys908=) c.2733A>G (p.Lys911=) c.1743A>G (p.Lys581=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589425T>G | CA342636646 | ADAR | c.2600A>C (n.2600A>C) c.2736A>C (p.Lys912Asn) c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.2706A>C (p.Lys902Asn) c.2628A>C (p.Lys876Asn) n.2691A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.2742A>C c.*938A>C (n.*938A>C) n.3159A>C c.1764A>C (p.Lys588Asn) c.*2228A>C (n.*2228A>C) n.1966A>C c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.2613A>C (p.Lys871Asn) c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.2835A>C (p.Lys945Asn) c.2757A>C (p.Lys919Asn) c.2724A>C (p.Lys908Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
1 | g.154589425T= | CA1143467195 | ADAR | c.2600A= (n.2600A=) c.2736A= (p.Lys912=) c.2589A= (p.Lys863=) c.2358A= (p.Lys786=) c.1821A= (p.Lys607=) c.2706A= (p.Lys902=) c.2628A= (p.Lys876=) n.2691A= c.*181A= (n.*181A=) n.2742A= c.*938A= (n.*938A=) n.3159A= c.1764A= (p.Lys588=) c.*2228A= (n.*2228A=) n.1966A= c.*2306A= (n.*2306A=) c.2613A= (p.Lys871=) c.2571A= (p.Lys857=) c.2835A= (p.Lys945=) c.2757A= (p.Lys919=) c.2724A= (p.Lys908=) c.2733A= (p.Lys911=) c.1743A= (p.Lys581=) | |
1 | g.154589428del | CA2648179142 | ADAR | c.2600del (n.2600del) c.2736del (p.Gly913GlufsTer11) c.2589del (p.Gly864GlufsTer11) c.2358del (p.Gly787GlufsTer11) c.1821del (p.Gly608GlufsTer11) c.2706del (p.Gly903GlufsTer11) c.2628del (p.Gly877GlufsTer11) n.2691del c.*181del (n.*181del) n.2742del c.*938del (n.*938del) n.3159del c.1764del (p.Gly589GlufsTer11) c.*2228del (n.*2228del) n.1966del c.*2306del (n.*2306del) c.2613del (p.Gly872GlufsTer11) c.2571del (p.Gly858GlufsTer11) c.2835del (p.Gly946GlufsTer11) c.2757del (p.Gly920GlufsTer11) c.2724del (p.Gly909GlufsTer11) c.2733del (p.Gly912GlufsTer11) c.1743del (p.Gly582GlufsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.154589426T>A | CA342636647 | ADAR | c.2599A>T (n.2599A>T) c.2735A>T (p.Lys912Ile) c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.2705A>T (p.Lys902Ile) c.2627A>T (p.Lys876Ile) n.2690A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.2741A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.3158A>T c.1763A>T (p.Lys588Ile) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.1965A>T c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.2612A>T (p.Lys871Ile) c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.2834A>T (p.Lys945Ile) c.2756A>T (p.Lys919Ile) c.2723A>T (p.Lys908Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) c.1742A>T (p.Lys581Ile) | |
1 | g.154589426T>C | CA342636648 | ADAR | c.2599A>G (n.2599A>G) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.2705A>G (p.Lys902Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) n.2690A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.2741A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.3158A>G c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.1965A>G c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.2834A>G (p.Lys945Arg) c.2756A>G (p.Lys919Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
1 | g.154589426T>G | CA342636649 | ADAR | c.2599A>C (n.2599A>C) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.2705A>C (p.Lys902Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) n.2690A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.2741A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.3158A>C c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.1965A>C c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.2834A>C (p.Lys945Thr) c.2756A>C (p.Lys919Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) | |
1 | g.154589427T>A | CA342636650 | ADAR | c.2598A>T (n.2598A>T) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.2704A>T (p.Lys902Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) n.2689A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.2740A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.3157A>T c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.*2226A>T (n.*2226A>T) n.1964A>T c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.2755A>T (p.Lys919Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) | |
1 | g.154589427T>C | CA342636651 | ADAR | c.2598A>G (n.2598A>G) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.2704A>G (p.Lys902Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) n.2689A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.2740A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.3157A>G c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.*2226A>G (n.*2226A>G) n.1964A>G c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.2755A>G (p.Lys919Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) | |
1 | g.154589427T>G | CA342636652 | ADAR | c.2598A>C (n.2598A>C) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.2704A>C (p.Lys902Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) n.2689A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.2740A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.3157A>C c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.*2226A>C (n.*2226A>C) n.1964A>C c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.2755A>C (p.Lys919Gln) c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
1 | g.154589428T>A | CA420975238 | ADAR | c.2597A>T (n.2597A>T) c.2733A>T (p.Leu911=) c.2586A>T (p.Leu862=) c.2355A>T (p.Leu785=) c.1818A>T (p.Leu606=) c.2703A>T (p.Leu901=) c.2625A>T (p.Leu875=) n.2688A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.2739A>T c.*935A>T (n.*935A>T) n.3156A>T c.1761A>T (p.Leu587=) c.*2225A>T (n.*2225A>T) n.1963A>T c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.2610A>T (p.Leu870=) c.2568A>T (p.Leu856=) c.2832A>T (p.Leu944=) c.2754A>T (p.Leu918=) c.2721A>T (p.Leu907=) c.2730A>T (p.Leu910=) c.1740A>T (p.Leu580=) | |
1 | g.154589428T>C | CA420975241 | ADAR | c.2597A>G (n.2597A>G) c.2733A>G (p.Leu911=) c.2586A>G (p.Leu862=) c.2355A>G (p.Leu785=) c.1818A>G (p.Leu606=) c.2703A>G (p.Leu901=) c.2625A>G (p.Leu875=) n.2688A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.2739A>G c.*935A>G (n.*935A>G) n.3156A>G c.1761A>G (p.Leu587=) c.*2225A>G (n.*2225A>G) n.1963A>G c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2610A>G (p.Leu870=) c.2568A>G (p.Leu856=) c.2832A>G (p.Leu944=) c.2754A>G (p.Leu918=) c.2721A>G (p.Leu907=) c.2730A>G (p.Leu910=) c.1740A>G (p.Leu580=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589428T>G | CA420975239 | ADAR | c.2597A>C (n.2597A>C) c.2733A>C (p.Leu911=) c.2586A>C (p.Leu862=) c.2355A>C (p.Leu785=) c.1818A>C (p.Leu606=) c.2703A>C (p.Leu901=) c.2625A>C (p.Leu875=) n.2688A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.2739A>C c.*935A>C (n.*935A>C) n.3156A>C c.1761A>C (p.Leu587=) c.*2225A>C (n.*2225A>C) n.1963A>C c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.2610A>C (p.Leu870=) c.2568A>C (p.Leu856=) c.2832A>C (p.Leu944=) c.2754A>C (p.Leu918=) c.2721A>C (p.Leu907=) c.2730A>C (p.Leu910=) c.1740A>C (p.Leu580=) | |
1 | g.154589428T= | CA2480933046 | ADAR | c.2597A= (n.2597A=) c.2733A= (p.Leu911=) c.2586A= (p.Leu862=) c.2355A= (p.Leu785=) c.1818A= (p.Leu606=) c.2703A= (p.Leu901=) c.2625A= (p.Leu875=) n.2688A= c.*178A= (n.*178A=) n.2739A= c.*935A= (n.*935A=) n.3156A= c.1761A= (p.Leu587=) c.*2225A= (n.*2225A=) n.1963A= c.*2303A= (n.*2303A=) c.2610A= (p.Leu870=) c.2568A= (p.Leu856=) c.2832A= (p.Leu944=) c.2754A= (p.Leu918=) c.2721A= (p.Leu907=) c.2730A= (p.Leu910=) c.1740A= (p.Leu580=) | |
1 | g.154589429A>C | CA342636653 | ADAR | c.2596T>G (n.2596T>G) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2624T>G (p.Leu875Arg) n.2687T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.2738T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.3155T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.1962T>G c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.2609T>G (p.Leu870Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.2729T>G (p.Leu910Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) | |
1 | g.154589429A>G | CA342636654 | ADAR | c.2596T>C (n.2596T>C) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2624T>C (p.Leu875Pro) n.2687T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2738T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.3155T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.1962T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.2609T>C (p.Leu870Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.2729T>C (p.Leu910Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) | |
1 | g.154589429A>T | CA342636655 | ADAR | c.2596T>A (n.2596T>A) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2624T>A (p.Leu875Gln) n.2687T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2738T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.3155T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.1962T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.2609T>A (p.Leu870Gln) c.2567T>A (p.Leu856Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.2753T>A (p.Leu918Gln) c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.2729T>A (p.Leu910Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) | |
1 | g.154589430G>A | CA420975244 | ADAR | c.2595C>T (n.2595C>T) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2584C>T (p.Leu862=) c.2353C>T (p.Leu785=) c.1816C>T (p.Leu606=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.2623C>T (p.Leu875=) n.2686C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.2737C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.3154C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.1961C>T c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2608C>T (p.Leu870=) c.2566C>T (p.Leu856=) c.2830C>T (p.Leu944=) c.2752C>T (p.Leu918=) c.2719C>T (p.Leu907=) c.2728C>T (p.Leu910=) c.1738C>T (p.Leu580=) | |
1 | g.154589430G>C | CA342636656 | ADAR | c.2595C>G (n.2595C>G) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2584C>G (p.Leu862Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2623C>G (p.Leu875Val) n.2686C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.2737C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.3154C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.1961C>G c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2608C>G (p.Leu870Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.2719C>G (p.Leu907Val) c.2728C>G (p.Leu910Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) | |
1 | g.154589430G>T | CA342636657 | ADAR | c.2595C>A (n.2595C>A) c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.2584C>A (p.Leu862Ile) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.2701C>A (p.Leu901Ile) c.2623C>A (p.Leu875Ile) n.2686C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.2737C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.3154C>A c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.1961C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2608C>A (p.Leu870Ile) c.2566C>A (p.Leu856Ile) c.2830C>A (p.Leu944Ile) c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.2728C>A (p.Leu910Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) | |
1 | g.154589431G>A | CA420975245 | ADAR | c.2594C>T (n.2594C>T) c.2730C>T (p.Ser910=) c.2583C>T (p.Ser861=) c.2352C>T (p.Ser784=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.2700C>T (p.Ser900=) c.2622C>T (p.Ser874=) n.2685C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2736C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.3153C>T c.1758C>T (p.Ser586=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.1960C>T c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.2607C>T (p.Ser869=) c.2565C>T (p.Ser855=) c.2829C>T (p.Ser943=) c.2751C>T (p.Ser917=) c.2718C>T (p.Ser906=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.1737C>T (p.Ser579=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589431G>C | CA342636658 | ADAR | c.2594C>G (n.2594C>G) c.2730C>G (p.Ser910Arg) c.2583C>G (p.Ser861Arg) c.2352C>G (p.Ser784Arg) c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.2700C>G (p.Ser900Arg) c.2622C>G (p.Ser874Arg) n.2685C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2736C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.3153C>G c.1758C>G (p.Ser586Arg) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.1960C>G c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.2607C>G (p.Ser869Arg) c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.2829C>G (p.Ser943Arg) c.2751C>G (p.Ser917Arg) c.2718C>G (p.Ser906Arg) c.2727C>G (p.Ser909Arg) c.1737C>G (p.Ser579Arg) | |
1 | g.154589431G= | CA2480933047 | ADAR | c.2594C= (n.2594C=) c.2730C= (p.Ser910=) c.2583C= (p.Ser861=) c.2352C= (p.Ser784=) c.1815C= (p.Ser605=) c.2700C= (p.Ser900=) c.2622C= (p.Ser874=) n.2685C= c.*175C= (n.*175C=) n.2736C= c.*932C= (n.*932C=) n.3153C= c.1758C= (p.Ser586=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.1960C= c.*2300C= (n.*2300C=) c.2607C= (p.Ser869=) c.2565C= (p.Ser855=) c.2829C= (p.Ser943=) c.2751C= (p.Ser917=) c.2718C= (p.Ser906=) c.2727C= (p.Ser909=) c.1737C= (p.Ser579=) | |
1 | g.154589431G>T | CA342636659 | ADAR | c.2594C>A (n.2594C>A) c.2730C>A (p.Ser910Arg) c.2583C>A (p.Ser861Arg) c.2352C>A (p.Ser784Arg) c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.2700C>A (p.Ser900Arg) c.2622C>A (p.Ser874Arg) n.2685C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2736C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.3153C>A c.1758C>A (p.Ser586Arg) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.1960C>A c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.2607C>A (p.Ser869Arg) c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.2829C>A (p.Ser943Arg) c.2751C>A (p.Ser917Arg) c.2718C>A (p.Ser906Arg) c.2727C>A (p.Ser909Arg) c.1737C>A (p.Ser579Arg) | |
1 | g.154589432C>A | CA342636660 | ADAR | c.2593G>T (n.2593G>T) c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.2582G>T (p.Ser861Ile) c.2351G>T (p.Ser784Ile) c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.2699G>T (p.Ser900Ile) c.2621G>T (p.Ser874Ile) n.2684G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.2735G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.3152G>T c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.*2221G>T (n.*2221G>T) n.1959G>T c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.2828G>T (p.Ser943Ile) c.2750G>T (p.Ser917Ile) c.2717G>T (p.Ser906Ile) c.2726G>T (p.Ser909Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589432C= | CA2480933048 | ADAR | c.2593G= (n.2593G=) c.2729G= (p.Ser910=) c.2582G= (p.Ser861=) c.2351G= (p.Ser784=) c.1814G= (p.Ser605=) c.2699G= (p.Ser900=) c.2621G= (p.Ser874=) n.2684G= c.*174G= (n.*174G=) n.2735G= c.*931G= (n.*931G=) n.3152G= c.1757G= (p.Ser586=) c.*2221G= (n.*2221G=) n.1959G= c.*2299G= (n.*2299G=) c.2606G= (p.Ser869=) c.2564G= (p.Ser855=) c.2828G= (p.Ser943=) c.2750G= (p.Ser917=) c.2717G= (p.Ser906=) c.2726G= (p.Ser909=) c.1736G= (p.Ser579=) | |
1 | g.154589432C>G | CA342636661 | ADAR | c.2593G>C (n.2593G>C) c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.2582G>C (p.Ser861Thr) c.2351G>C (p.Ser784Thr) c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.2699G>C (p.Ser900Thr) c.2621G>C (p.Ser874Thr) n.2684G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.2735G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.3152G>C c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.*2221G>C (n.*2221G>C) n.1959G>C c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.2828G>C (p.Ser943Thr) c.2750G>C (p.Ser917Thr) c.2717G>C (p.Ser906Thr) c.2726G>C (p.Ser909Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) | |
1 | g.154589432C>T | CA342636662 | ADAR | c.2593G>A (n.2593G>A) c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.2582G>A (p.Ser861Asn) c.2351G>A (p.Ser784Asn) c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.2699G>A (p.Ser900Asn) c.2621G>A (p.Ser874Asn) n.2684G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.2735G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.3152G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.*2221G>A (n.*2221G>A) n.1959G>A c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.2828G>A (p.Ser943Asn) c.2750G>A (p.Ser917Asn) c.2717G>A (p.Ser906Asn) c.2726G>A (p.Ser909Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589433T>A | CA342636663 | ADAR | c.2592A>T (n.2592A>T) c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.2581A>T (p.Ser861Cys) c.2350A>T (p.Ser784Cys) c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.2698A>T (p.Ser900Cys) c.2620A>T (p.Ser874Cys) n.2683A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.2734A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.3151A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.*2220A>T (n.*2220A>T) n.1958A>T c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.2827A>T (p.Ser943Cys) c.2749A>T (p.Ser917Cys) c.2716A>T (p.Ser906Cys) c.2725A>T (p.Ser909Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) | |
1 | g.154589433T>C | CA342636664 | ADAR | c.2592A>G (n.2592A>G) c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.2581A>G (p.Ser861Gly) c.2350A>G (p.Ser784Gly) c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.2698A>G (p.Ser900Gly) c.2620A>G (p.Ser874Gly) n.2683A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.2734A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.3151A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.*2220A>G (n.*2220A>G) n.1958A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.2827A>G (p.Ser943Gly) c.2749A>G (p.Ser917Gly) c.2716A>G (p.Ser906Gly) c.2725A>G (p.Ser909Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.154589433T>G | CA342636665 | ADAR | c.2592A>C (n.2592A>C) c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.2581A>C (p.Ser861Arg) c.2350A>C (p.Ser784Arg) c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.2698A>C (p.Ser900Arg) c.2620A>C (p.Ser874Arg) n.2683A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.2734A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.3151A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.*2220A>C (n.*2220A>C) n.1958A>C c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.2827A>C (p.Ser943Arg) c.2749A>C (p.Ser917Arg) c.2716A>C (p.Ser906Arg) c.2725A>C (p.Ser909Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) | |
1 | g.154589434G>A | CA420975253 | ADAR | c.2591C>T (n.2591C>T) c.2727C>T (p.Leu909=) c.2580C>T (p.Leu860=) c.2349C>T (p.Leu783=) c.1812C>T (p.Leu604=) c.2697C>T (p.Leu899=) c.2619C>T (p.Leu873=) n.2682C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2733C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.3150C>T c.1755C>T (p.Leu585=) c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.1957C>T c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.2604C>T (p.Leu868=) c.2562C>T (p.Leu854=) c.2826C>T (p.Leu942=) c.2748C>T (p.Leu916=) c.2715C>T (p.Leu905=) c.2724C>T (p.Leu908=) c.1734C>T (p.Leu578=) | gnomAD v4 |
1 | g.154589434G>C | CA420975255 | ADAR | c.2591C>G (n.2591C>G) c.2727C>G (p.Leu909=) c.2580C>G (p.Leu860=) c.2349C>G (p.Leu783=) c.1812C>G (p.Leu604=) c.2697C>G (p.Leu899=) c.2619C>G (p.Leu873=) n.2682C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2733C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.3150C>G c.1755C>G (p.Leu585=) c.*2219C>G (n.*2219C>G) n.1957C>G c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.2604C>G (p.Leu868=) c.2562C>G (p.Leu854=) c.2826C>G (p.Leu942=) c.2748C>G (p.Leu916=) c.2715C>G (p.Leu905=) c.2724C>G (p.Leu908=) c.1734C>G (p.Leu578=) | |
1 | g.154589434G>T | CA420975256 | ADAR | c.2591C>A (n.2591C>A) c.2727C>A (p.Leu909=) c.2580C>A (p.Leu860=) c.2349C>A (p.Leu783=) c.1812C>A (p.Leu604=) c.2697C>A (p.Leu899=) c.2619C>A (p.Leu873=) n.2682C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2733C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.3150C>A c.1755C>A (p.Leu585=) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.1957C>A c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.2604C>A (p.Leu868=) c.2562C>A (p.Leu854=) c.2826C>A (p.Leu942=) c.2748C>A (p.Leu916=) c.2715C>A (p.Leu905=) c.2724C>A (p.Leu908=) c.1734C>A (p.Leu578=) | gnomAD v4 |
1 | g.154589435A>C | CA342636666 | ADAR | c.2590T>G (n.2590T>G) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) n.2681T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.2732T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.3149T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.*2218T>G (n.*2218T>G) n.1956T>G c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.2561T>G (p.Leu854Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) | |
1 | g.154589435A>G | CA342636667 | ADAR | c.2590T>C (n.2590T>C) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) n.2681T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.2732T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.3149T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.*2218T>C (n.*2218T>C) n.1956T>C c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.2561T>C (p.Leu854Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) | |
1 | g.154589435A>T | CA342636668 | ADAR | c.2590T>A (n.2590T>A) c.2726T>A (p.Leu909His) c.2579T>A (p.Leu860His) c.2348T>A (p.Leu783His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.2696T>A (p.Leu899His) c.2618T>A (p.Leu873His) n.2681T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.2732T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.3149T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.*2218T>A (n.*2218T>A) n.1956T>A c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.2603T>A (p.Leu868His) c.2561T>A (p.Leu854His) c.2825T>A (p.Leu942His) c.2747T>A (p.Leu916His) c.2714T>A (p.Leu905His) c.2723T>A (p.Leu908His) c.1733T>A (p.Leu578His) | |
1 | g.154589436G>A | CA342636669 | ADAR | c.2589C>T (n.2589C>T) c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) n.2680C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.2731C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.3148C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.1955C>T c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.2602C>T (p.Leu868Phe) c.2560C>T (p.Leu854Phe) c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2713C>T (p.Leu905Phe) c.2722C>T (p.Leu908Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.154589436G>C | CA342636670 | ADAR | c.2589C>G (n.2589C>G) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) n.2680C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.2731C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.3148C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.1955C>G c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.2602C>G (p.Leu868Val) c.2560C>G (p.Leu854Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2722C>G (p.Leu908Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) | |
1 | g.154589436G>T | CA342636671 | ADAR | c.2589C>A (n.2589C>A) c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) n.2680C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.2731C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.3148C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.1955C>A c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2602C>A (p.Leu868Ile) c.2560C>A (p.Leu854Ile) c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2713C>A (p.Leu905Ile) c.2722C>A (p.Leu908Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) | |
1 | g.154589437A>C | CA420975260 | ADAR | c.2588T>G (n.2588T>G) c.2724T>G (p.Ser908=) c.2577T>G (p.Ser859=) c.2346T>G (p.Ser782=) c.1809T>G (p.Ser603=) c.2694T>G (p.Ser898=) c.2616T>G (p.Ser872=) n.2679T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.2730T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.3147T>G c.1752T>G (p.Ser584=) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.1954T>G c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.2601T>G (p.Ser867=) c.2559T>G (p.Ser853=) c.2823T>G (p.Ser941=) c.2745T>G (p.Ser915=) c.2712T>G (p.Ser904=) c.2721T>G (p.Ser907=) c.1731T>G (p.Ser577=) | |
1 | g.154589437A>G | CA420975262 | ADAR | c.2588T>C (n.2588T>C) c.2724T>C (p.Ser908=) c.2577T>C (p.Ser859=) c.2346T>C (p.Ser782=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.2694T>C (p.Ser898=) c.2616T>C (p.Ser872=) n.2679T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.2730T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.3147T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.1954T>C c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.2601T>C (p.Ser867=) c.2559T>C (p.Ser853=) c.2823T>C (p.Ser941=) c.2745T>C (p.Ser915=) c.2712T>C (p.Ser904=) c.2721T>C (p.Ser907=) c.1731T>C (p.Ser577=) | |
1 | g.154589437A>T | CA420975259 | ADAR | c.2588T>A (n.2588T>A) c.2724T>A (p.Ser908=) c.2577T>A (p.Ser859=) c.2346T>A (p.Ser782=) c.1809T>A (p.Ser603=) c.2694T>A (p.Ser898=) c.2616T>A (p.Ser872=) n.2679T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.2730T>A c.*926T>A (n.*926T>A) n.3147T>A c.1752T>A (p.Ser584=) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.1954T>A c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.2601T>A (p.Ser867=) c.2559T>A (p.Ser853=) c.2823T>A (p.Ser941=) c.2745T>A (p.Ser915=) c.2712T>A (p.Ser904=) c.2721T>A (p.Ser907=) c.1731T>A (p.Ser577=) | |
1 | g.154589438G>A | CA342636674 | ADAR | c.2587C>T (n.2587C>T) c.2723C>T (p.Ser908Phe) c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.2615C>T (p.Ser872Phe) n.2678C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.2729C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.3146C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.*2215C>T (n.*2215C>T) n.1953C>T c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.2600C>T (p.Ser867Phe) c.2558C>T (p.Ser853Phe) c.2822C>T (p.Ser941Phe) c.2744C>T (p.Ser915Phe) c.2711C>T (p.Ser904Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589438G>C | CA342636673 | ADAR | c.2587C>G (n.2587C>G) c.2723C>G (p.Ser908Cys) c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.2615C>G (p.Ser872Cys) n.2678C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.2729C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.3146C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.1953C>G c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.2600C>G (p.Ser867Cys) c.2558C>G (p.Ser853Cys) c.2822C>G (p.Ser941Cys) c.2744C>G (p.Ser915Cys) c.2711C>G (p.Ser904Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.154589438G= | CA2480933049 | ADAR | c.2587C= (n.2587C=) c.2723C= (p.Ser908=) c.2576C= (p.Ser859=) c.2345C= (p.Ser782=) c.1808C= (p.Ser603=) c.2693C= (p.Ser898=) c.2615C= (p.Ser872=) n.2678C= c.*168C= (n.*168C=) n.2729C= c.*925C= (n.*925C=) n.3146C= c.1751C= (p.Ser584=) c.*2215C= (n.*2215C=) n.1953C= c.*2293C= (n.*2293C=) c.2600C= (p.Ser867=) c.2558C= (p.Ser853=) c.2822C= (p.Ser941=) c.2744C= (p.Ser915=) c.2711C= (p.Ser904=) c.2720C= (p.Ser907=) c.1730C= (p.Ser577=) | |
1 | g.154589438G>T | CA342636672 | ADAR | c.2587C>A (n.2587C>A) c.2723C>A (p.Ser908Tyr) c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.2615C>A (p.Ser872Tyr) n.2678C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.2729C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.3146C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.1953C>A c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.2600C>A (p.Ser867Tyr) c.2558C>A (p.Ser853Tyr) c.2822C>A (p.Ser941Tyr) c.2744C>A (p.Ser915Tyr) c.2711C>A (p.Ser904Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589439A>C | CA342636675 | ADAR | c.2586T>G (n.2586T>G) c.2722T>G (p.Ser908Ala) c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.2614T>G (p.Ser872Ala) n.2677T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.2728T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.3145T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.*2214T>G (n.*2214T>G) n.1952T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.2821T>G (p.Ser941Ala) c.2743T>G (p.Ser915Ala) c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
1 | g.154589439A>G | CA342636676 | ADAR | c.2586T>C (n.2586T>C) c.2722T>C (p.Ser908Pro) c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.2614T>C (p.Ser872Pro) n.2677T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.2728T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.3145T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.*2214T>C (n.*2214T>C) n.1952T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.2821T>C (p.Ser941Pro) c.2743T>C (p.Ser915Pro) c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | |
1 | g.154589439A>T | CA342636677 | ADAR | c.2586T>A (n.2586T>A) c.2722T>A (p.Ser908Thr) c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.2614T>A (p.Ser872Thr) n.2677T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.2728T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.3145T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.*2214T>A (n.*2214T>A) n.1952T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.2821T>A (p.Ser941Thr) c.2743T>A (p.Ser915Thr) c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | |
1 | g.154589440dup | CA889612533 | ADAR | c.2586dup (n.2586dup) c.2722dup (p.Ser908PhefsTer11) c.2575dup (p.Ser859PhefsTer11) c.2344dup (p.Ser782PhefsTer11) c.1807dup (p.Ser603PhefsTer11) c.2692dup (p.Ser898PhefsTer11) c.2614dup (p.Ser872PhefsTer11) n.2677dup c.*167dup (n.*167dup) n.2728dup c.*924dup (n.*924dup) n.3145dup c.1750dup (p.Ser584PhefsTer11) c.*2214dup (n.*2214dup) n.1952dup c.*2292dup (n.*2292dup) c.2599dup (p.Ser867PhefsTer11) c.2557dup (p.Ser853PhefsTer11) c.2821dup (p.Ser941PhefsTer11) c.2743dup (p.Ser915PhefsTer11) c.2710dup (p.Ser904PhefsTer11) c.2719dup (p.Ser907PhefsTer11) c.1729dup (p.Ser577PhefsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589440del | CA2648179157 | ADAR | c.2586del (n.2586del) c.2722del (p.Ser908LeufsTer4) c.2575del (p.Ser859LeufsTer4) c.2344del (p.Ser782LeufsTer4) c.1807del (p.Ser603LeufsTer4) c.2692del (p.Ser898LeufsTer4) c.2614del (p.Ser872LeufsTer4) n.2677del c.*167del (n.*167del) n.2728del c.*924del (n.*924del) n.3145del c.1750del (p.Ser584LeufsTer4) c.*2214del (n.*2214del) n.1952del c.*2292del (n.*2292del) c.2599del (p.Ser867LeufsTer4) c.2557del (p.Ser853LeufsTer4) c.2821del (p.Ser941LeufsTer4) c.2743del (p.Ser915LeufsTer4) c.2710del (p.Ser904LeufsTer4) c.2719del (p.Ser907LeufsTer4) c.1729del (p.Ser577LeufsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.154589440A>C | CA342636678 | ADAR | c.2585T>G (n.2585T>G) c.2721T>G (p.Asp907Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.2343T>G (p.Asp781Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.2691T>G (p.Asp897Glu) c.2613T>G (p.Asp871Glu) n.2676T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2727T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.3144T>G c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.1951T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.2556T>G (p.Asp852Glu) c.2820T>G (p.Asp940Glu) c.2742T>G (p.Asp914Glu) c.2709T>G (p.Asp903Glu) c.2718T>G (p.Asp906Glu) c.1728T>G (p.Asp576Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589440A>G | CA420975265 | ADAR | c.2585T>C (n.2585T>C) c.2721T>C (p.Asp907=) c.2574T>C (p.Asp858=) c.2343T>C (p.Asp781=) c.1806T>C (p.Asp602=) c.2691T>C (p.Asp897=) c.2613T>C (p.Asp871=) n.2676T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.2727T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.3144T>C c.1749T>C (p.Asp583=) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.1951T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.2598T>C (p.Asp866=) c.2556T>C (p.Asp852=) c.2820T>C (p.Asp940=) c.2742T>C (p.Asp914=) c.2709T>C (p.Asp903=) c.2718T>C (p.Asp906=) c.1728T>C (p.Asp576=) | |
1 | g.154589440A>T | CA342636679 | ADAR | c.2585T>A (n.2585T>A) c.2721T>A (p.Asp907Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.2343T>A (p.Asp781Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.2691T>A (p.Asp897Glu) c.2613T>A (p.Asp871Glu) n.2676T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.2727T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.3144T>A c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.1951T>A c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.2556T>A (p.Asp852Glu) c.2820T>A (p.Asp940Glu) c.2742T>A (p.Asp914Glu) c.2709T>A (p.Asp903Glu) c.2718T>A (p.Asp906Glu) c.1728T>A (p.Asp576Glu) | |
1 | g.154589441T>A | CA342636680 | ADAR | c.2584A>T (n.2584A>T) c.2720A>T (p.Asp907Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) c.2612A>T (p.Asp871Val) n.2675A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.2726A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.3143A>T c.1748A>T (p.Asp583Val) c.*2212A>T (n.*2212A>T) n.1950A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.2555A>T (p.Asp852Val) c.2819A>T (p.Asp940Val) c.2741A>T (p.Asp914Val) c.2708A>T (p.Asp903Val) c.2717A>T (p.Asp906Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) | |
1 | g.154589441T>C | CA342636681 | ADAR | c.2584A>G (n.2584A>G) c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) c.2612A>G (p.Asp871Gly) n.2675A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.2726A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.3143A>G c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.*2212A>G (n.*2212A>G) n.1950A>G c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.2555A>G (p.Asp852Gly) c.2819A>G (p.Asp940Gly) c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.2717A>G (p.Asp906Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) | |
1 | g.154589441T>G | CA342636682 | ADAR | c.2584A>C (n.2584A>C) c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) c.2612A>C (p.Asp871Ala) n.2675A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.2726A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.3143A>C c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.*2212A>C (n.*2212A>C) n.1950A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.2555A>C (p.Asp852Ala) c.2819A>C (p.Asp940Ala) c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.2717A>C (p.Asp906Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) | |
1 | g.154589442C>A | CA342636683 | ADAR | c.2583G>T (n.2583G>T) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) c.2611G>T (p.Asp871Tyr) n.2674G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.2725G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.3142G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.1949G>T c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) c.2818G>T (p.Asp940Tyr) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.2716G>T (p.Asp906Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) | |
1 | g.154589442C>G | CA342636684 | ADAR | c.2583G>C (n.2583G>C) c.2719G>C (p.Asp907His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2341G>C (p.Asp781His) c.1804G>C (p.Asp602His) c.2689G>C (p.Asp897His) c.2611G>C (p.Asp871His) n.2674G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.2725G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.3142G>C c.1747G>C (p.Asp583His) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.1949G>C c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.2596G>C (p.Asp866His) c.2554G>C (p.Asp852His) c.2818G>C (p.Asp940His) c.2740G>C (p.Asp914His) c.2707G>C (p.Asp903His) c.2716G>C (p.Asp906His) c.1726G>C (p.Asp576His) | gnomAD v4 |
1 | g.154589442C>T | CA342636685 | ADAR | c.2583G>A (n.2583G>A) c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) c.2611G>A (p.Asp871Asn) n.2674G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.2725G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.3142G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.1949G>A c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.2554G>A (p.Asp852Asn) c.2818G>A (p.Asp940Asn) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.2716G>A (p.Asp906Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) | |
1 | g.154589443T>A | CA420975270 | ADAR | c.2582A>T (n.2582A>T) c.2718A>T (p.Gly906=) c.2571A>T (p.Gly857=) c.2340A>T (p.Gly780=) c.1803A>T (p.Gly601=) c.2688A>T (p.Gly896=) c.2610A>T (p.Gly870=) n.2673A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.2724A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.3141A>T c.1746A>T (p.Gly582=) c.*2210A>T (n.*2210A>T) n.1948A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.2595A>T (p.Gly865=) c.2553A>T (p.Gly851=) c.2817A>T (p.Gly939=) c.2739A>T (p.Gly913=) c.2706A>T (p.Gly902=) c.2715A>T (p.Gly905=) c.1725A>T (p.Gly575=) | |
1 | g.154589443T>C | CA420975271 | ADAR | c.2582A>G (n.2582A>G) c.2718A>G (p.Gly906=) c.2571A>G (p.Gly857=) c.2340A>G (p.Gly780=) c.1803A>G (p.Gly601=) c.2688A>G (p.Gly896=) c.2610A>G (p.Gly870=) n.2673A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2724A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.3141A>G c.1746A>G (p.Gly582=) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.1948A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.2595A>G (p.Gly865=) c.2553A>G (p.Gly851=) c.2817A>G (p.Gly939=) c.2739A>G (p.Gly913=) c.2706A>G (p.Gly902=) c.2715A>G (p.Gly905=) c.1725A>G (p.Gly575=) | |
1 | g.154589443T>G | CA420975272 | ADAR | c.2582A>C (n.2582A>C) c.2718A>C (p.Gly906=) c.2571A>C (p.Gly857=) c.2340A>C (p.Gly780=) c.1803A>C (p.Gly601=) c.2688A>C (p.Gly896=) c.2610A>C (p.Gly870=) n.2673A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.2724A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.3141A>C c.1746A>C (p.Gly582=) c.*2210A>C (n.*2210A>C) n.1948A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.2595A>C (p.Gly865=) c.2553A>C (p.Gly851=) c.2817A>C (p.Gly939=) c.2739A>C (p.Gly913=) c.2706A>C (p.Gly902=) c.2715A>C (p.Gly905=) c.1725A>C (p.Gly575=) | |
1 | g.154589444C>A | CA342636686 | ADAR | c.2581G>T (n.2581G>T) c.2717G>T (p.Gly906Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) n.2672G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.2723G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.3140G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.*2209G>T (n.*2209G>T) n.1947G>T c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2705G>T (p.Gly902Val) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) | |
1 | g.154589444C>G | CA342636687 | ADAR | c.2581G>C (n.2581G>C) c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) n.2672G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.2723G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.3140G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.*2209G>C (n.*2209G>C) n.1947G>C c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) | |
1 | g.154589444C>T | CA342636688 | ADAR | c.2581G>A (n.2581G>A) c.2717G>A (p.Gly906Glu) c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.2339G>A (p.Gly780Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.2687G>A (p.Gly896Glu) c.2609G>A (p.Gly870Glu) n.2672G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.2723G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.3140G>A c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.*2209G>A (n.*2209G>A) n.1947G>A c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.2705G>A (p.Gly902Glu) c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) | |
1 | g.154589445C>A | CA342636690 | ADAR | c.2580G>T (n.2580G>T) c.2716G>T (p.Gly906Ter) c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.2338G>T (p.Gly780Ter) c.1801G>T (p.Gly601Ter) c.2686G>T (p.Gly896Ter) c.2608G>T (p.Gly870Ter) n.2671G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.2722G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.3139G>T c.1744G>T (p.Gly582Ter) c.*2208G>T (n.*2208G>T) n.1946G>T c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.2551G>T (p.Gly851Ter) c.2815G>T (p.Gly939Ter) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.2704G>T (p.Gly902Ter) c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) | |
1 | g.154589445C>G | CA342636691 | ADAR | c.2580G>C (n.2580G>C) c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) n.2671G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.2722G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.3139G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.*2208G>C (n.*2208G>C) n.1946G>C c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
1 | g.154589445C>T | CA342636689 | ADAR | c.2580G>A (n.2580G>A) c.2716G>A (p.Gly906Arg) c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.2338G>A (p.Gly780Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.2686G>A (p.Gly896Arg) c.2608G>A (p.Gly870Arg) n.2671G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.2722G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.3139G>A c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.1946G>A c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.2704G>A (p.Gly902Arg) c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) | |
1 | g.154589446T>A | CA342636692 | ADAR | c.2579A>T (n.2579A>T) c.2715A>T (p.Lys905Asn) c.2568A>T (p.Lys856Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.2685A>T (p.Lys895Asn) c.2607A>T (p.Lys869Asn) n.2670A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.2721A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.3138A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1945A>T c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.2592A>T (p.Lys864Asn) c.2550A>T (p.Lys850Asn) c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.2736A>T (p.Lys912Asn) c.2703A>T (p.Lys901Asn) c.2712A>T (p.Lys904Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) | |
1 | g.154589446T>C | CA420975277 | ADAR | c.2579A>G (n.2579A>G) c.2715A>G (p.Lys905=) c.2568A>G (p.Lys856=) c.2337A>G (p.Lys779=) c.1800A>G (p.Lys600=) c.2685A>G (p.Lys895=) c.2607A>G (p.Lys869=) n.2670A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.2721A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.3138A>G c.1743A>G (p.Lys581=) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.1945A>G c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.2592A>G (p.Lys864=) c.2550A>G (p.Lys850=) c.2814A>G (p.Lys938=) c.2736A>G (p.Lys912=) c.2703A>G (p.Lys901=) c.2712A>G (p.Lys904=) c.1722A>G (p.Lys574=) | |
1 | g.154589446T>G | CA342636693 | ADAR | c.2579A>C (n.2579A>C) c.2715A>C (p.Lys905Asn) c.2568A>C (p.Lys856Asn) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.2685A>C (p.Lys895Asn) c.2607A>C (p.Lys869Asn) n.2670A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.2721A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.3138A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.*2207A>C (n.*2207A>C) n.1945A>C c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.2592A>C (p.Lys864Asn) c.2550A>C (p.Lys850Asn) c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.2736A>C (p.Lys912Asn) c.2703A>C (p.Lys901Asn) c.2712A>C (p.Lys904Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) | |
1 | g.154589447T>A | CA342636694 | ADAR | c.2578A>T (n.2578A>T) c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.2567A>T (p.Lys856Ile) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.2684A>T (p.Lys895Ile) c.2606A>T (p.Lys869Ile) n.2669A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.2720A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.3137A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.1944A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.2591A>T (p.Lys864Ile) c.2549A>T (p.Lys850Ile) c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.2735A>T (p.Lys912Ile) c.2702A>T (p.Lys901Ile) c.2711A>T (p.Lys904Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) | |
1 | g.154589447T>C | CA342636695 | ADAR | c.2578A>G (n.2578A>G) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) n.2669A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.2720A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.3137A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.*2206A>G (n.*2206A>G) n.1944A>G c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.2711A>G (p.Lys904Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) | dbSNP |
1 | g.154589447T>G | CA342636696 | ADAR | c.2578A>C (n.2578A>C) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) n.2669A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.2720A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.3137A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.*2206A>C (n.*2206A>C) n.1944A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.2711A>C (p.Lys904Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) | |
1 | g.154589447T= | CA2480933050 | ADAR | c.2578A= (n.2578A=) c.2714A= (p.Lys905=) c.2567A= (p.Lys856=) c.2336A= (p.Lys779=) c.1799A= (p.Lys600=) c.2684A= (p.Lys895=) c.2606A= (p.Lys869=) n.2669A= c.*159A= (n.*159A=) n.2720A= c.*916A= (n.*916A=) n.3137A= c.1742A= (p.Lys581=) c.*2206A= (n.*2206A=) n.1944A= c.*2284A= (n.*2284A=) c.2591A= (p.Lys864=) c.2549A= (p.Lys850=) c.2813A= (p.Lys938=) c.2735A= (p.Lys912=) c.2702A= (p.Lys901=) c.2711A= (p.Lys904=) c.1721A= (p.Lys574=) | |
1 | g.154589448T>A | CA342636697 | ADAR | c.2577A>T (n.2577A>T) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) n.2668A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.2719A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.3136A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.*2205A>T (n.*2205A>T) n.1943A>T c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.2710A>T (p.Lys904Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) | |
1 | g.154589448T>C | CA342636698 | ADAR | c.2577A>G (n.2577A>G) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) n.2668A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.2719A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.3136A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.*2205A>G (n.*2205A>G) n.1943A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.2710A>G (p.Lys904Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) | |
1 | g.154589448T>G | CA342636699 | ADAR | c.2577A>C (n.2577A>C) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) n.2668A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.2719A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.3136A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.*2205A>C (n.*2205A>C) n.1943A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.2710A>C (p.Lys904Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) | |
1 | g.154589449C>A | CA30852641 | ADAR | c.2576G>T (n.2576G>T) c.2712G>T (p.Val904=) c.2565G>T (p.Val855=) c.2334G>T (p.Val778=) c.1797G>T (p.Val599=) c.2682G>T (p.Val894=) c.2604G>T (p.Val868=) n.2667G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.2718G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.3135G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.1942G>T c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.2589G>T (p.Val863=) c.2547G>T (p.Val849=) c.2811G>T (p.Val937=) c.2733G>T (p.Val911=) c.2700G>T (p.Val900=) c.2709G>T (p.Val903=) c.1719G>T (p.Val573=) | dbSNP |
1 | g.154589449C= | CA1139853292 | ADAR | c.2576G= (n.2576G=) c.2712G= (p.Val904=) c.2565G= (p.Val855=) c.2334G= (p.Val778=) c.1797G= (p.Val599=) c.2682G= (p.Val894=) c.2604G= (p.Val868=) n.2667G= c.*157G= (n.*157G=) n.2718G= c.*914G= (n.*914G=) n.3135G= c.1740G= (p.Val580=) c.*2204G= (n.*2204G=) n.1942G= c.*2282G= (n.*2282G=) c.2589G= (p.Val863=) c.2547G= (p.Val849=) c.2811G= (p.Val937=) c.2733G= (p.Val911=) c.2700G= (p.Val900=) c.2709G= (p.Val903=) c.1719G= (p.Val573=) | |
1 | g.154589449C>G | CA420975281 | ADAR | c.2576G>C (n.2576G>C) c.2712G>C (p.Val904=) c.2565G>C (p.Val855=) c.2334G>C (p.Val778=) c.1797G>C (p.Val599=) c.2682G>C (p.Val894=) c.2604G>C (p.Val868=) n.2667G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.2718G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.3135G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.1942G>C c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.2589G>C (p.Val863=) c.2547G>C (p.Val849=) c.2811G>C (p.Val937=) c.2733G>C (p.Val911=) c.2700G>C (p.Val900=) c.2709G>C (p.Val903=) c.1719G>C (p.Val573=) | gnomAD v4 |
1 | g.154589449C>T | CA1131170 | ADAR | c.2576G>A (n.2576G>A) c.2712G>A (p.Val904=) c.2565G>A (p.Val855=) c.2334G>A (p.Val778=) c.1797G>A (p.Val599=) c.2682G>A (p.Val894=) c.2604G>A (p.Val868=) n.2667G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.2718G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.3135G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.1942G>A c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.2589G>A (p.Val863=) c.2547G>A (p.Val849=) c.2811G>A (p.Val937=) c.2733G>A (p.Val911=) c.2700G>A (p.Val900=) c.2709G>A (p.Val903=) c.1719G>A (p.Val573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589450A>C | CA342636700 | ADAR | c.2575T>G (n.2575T>G) c.2711T>G (p.Val904Gly) c.2564T>G (p.Val855Gly) c.2333T>G (p.Val778Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.2603T>G (p.Val868Gly) n.2666T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.2717T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.3134T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.1941T>G c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2708T>G (p.Val903Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) | |
1 | g.154589450A>G | CA342636701 | ADAR | c.2575T>C (n.2575T>C) c.2711T>C (p.Val904Ala) c.2564T>C (p.Val855Ala) c.2333T>C (p.Val778Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.2603T>C (p.Val868Ala) n.2666T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.2717T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.3134T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.1941T>C c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2708T>C (p.Val903Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) | |
1 | g.154589450A>T | CA342636702 | ADAR | c.2575T>A (n.2575T>A) c.2711T>A (p.Val904Glu) c.2564T>A (p.Val855Glu) c.2333T>A (p.Val778Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.2603T>A (p.Val868Glu) n.2666T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.2717T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.3134T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.1941T>A c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.2810T>A (p.Val937Glu) c.2732T>A (p.Val911Glu) c.2699T>A (p.Val900Glu) c.2708T>A (p.Val903Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) | |
1 | g.154589451C>A | CA342636705 | ADAR | c.2574G>T (n.2574G>T) c.2710G>T (p.Val904Leu) c.2563G>T (p.Val855Leu) c.2332G>T (p.Val778Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.2680G>T (p.Val894Leu) c.2602G>T (p.Val868Leu) n.2665G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.2716G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.3133G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.1940G>T c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.2809G>T (p.Val937Leu) c.2731G>T (p.Val911Leu) c.2698G>T (p.Val900Leu) c.2707G>T (p.Val903Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) | |
1 | g.154589451C>G | CA342636703 | ADAR | c.2574G>C (n.2574G>C) c.2710G>C (p.Val904Leu) c.2563G>C (p.Val855Leu) c.2332G>C (p.Val778Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.2602G>C (p.Val868Leu) n.2665G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.2716G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.3133G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.1940G>C c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.2809G>C (p.Val937Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2707G>C (p.Val903Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) | |
1 | g.154589451C>T | CA342636704 | ADAR | c.2574G>A (n.2574G>A) c.2710G>A (p.Val904Met) c.2563G>A (p.Val855Met) c.2332G>A (p.Val778Met) c.1795G>A (p.Val599Met) c.2680G>A (p.Val894Met) c.2602G>A (p.Val868Met) n.2665G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.2716G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.3133G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.1940G>A c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.2587G>A (p.Val863Met) c.2545G>A (p.Val849Met) c.2809G>A (p.Val937Met) c.2731G>A (p.Val911Met) c.2698G>A (p.Val900Met) c.2707G>A (p.Val903Met) c.1717G>A (p.Val573Met) | |
1 | g.154589452A>C | CA342636706 | ADAR | c.2573T>G (n.2573T>G) c.2709T>G (p.Cys903Trp) c.2562T>G (p.Cys854Trp) c.2331T>G (p.Cys777Trp) c.1794T>G (p.Cys598Trp) c.2679T>G (p.Cys893Trp) c.2601T>G (p.Cys867Trp) n.2664T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.2715T>G c.*911T>G (n.*911T>G) n.3132T>G c.1737T>G (p.Cys579Trp) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.1939T>G c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.2586T>G (p.Cys862Trp) c.2544T>G (p.Cys848Trp) c.2808T>G (p.Cys936Trp) c.2730T>G (p.Cys910Trp) c.2697T>G (p.Cys899Trp) c.2706T>G (p.Cys902Trp) c.1716T>G (p.Cys572Trp) | |
1 | g.154589452A>G | CA420975288 | ADAR | c.2573T>C (n.2573T>C) c.2709T>C (p.Cys903=) c.2562T>C (p.Cys854=) c.2331T>C (p.Cys777=) c.1794T>C (p.Cys598=) c.2679T>C (p.Cys893=) c.2601T>C (p.Cys867=) n.2664T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.2715T>C c.*911T>C (n.*911T>C) n.3132T>C c.1737T>C (p.Cys579=) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.1939T>C c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.2586T>C (p.Cys862=) c.2544T>C (p.Cys848=) c.2808T>C (p.Cys936=) c.2730T>C (p.Cys910=) c.2697T>C (p.Cys899=) c.2706T>C (p.Cys902=) c.1716T>C (p.Cys572=) | |
1 | g.154589452A>T | CA342636707 | ADAR | c.2573T>A (n.2573T>A) c.2709T>A (p.Cys903Ter) c.2562T>A (p.Cys854Ter) c.2331T>A (p.Cys777Ter) c.1794T>A (p.Cys598Ter) c.2679T>A (p.Cys893Ter) c.2601T>A (p.Cys867Ter) n.2664T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.2715T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.3132T>A c.1737T>A (p.Cys579Ter) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.1939T>A c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.2586T>A (p.Cys862Ter) c.2544T>A (p.Cys848Ter) c.2808T>A (p.Cys936Ter) c.2730T>A (p.Cys910Ter) c.2697T>A (p.Cys899Ter) c.2706T>A (p.Cys902Ter) c.1716T>A (p.Cys572Ter) | |
1 | g.154589453C>A | CA342636708 | ADAR | c.2572G>T (n.2572G>T) c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2561G>T (p.Cys854Phe) c.2330G>T (p.Cys777Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) c.2678G>T (p.Cys893Phe) c.2600G>T (p.Cys867Phe) n.2663G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.2714G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.3131G>T c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.*2200G>T (n.*2200G>T) n.1938G>T c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.2585G>T (p.Cys862Phe) c.2543G>T (p.Cys848Phe) c.2807G>T (p.Cys936Phe) c.2729G>T (p.Cys910Phe) c.2696G>T (p.Cys899Phe) c.2705G>T (p.Cys902Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) | |
1 | g.154589453C= | CA2480933051 | ADAR | c.2572G= (n.2572G=) c.2708G= (p.Cys903=) c.2561G= (p.Cys854=) c.2330G= (p.Cys777=) c.1793G= (p.Cys598=) c.2678G= (p.Cys893=) c.2600G= (p.Cys867=) n.2663G= c.*153G= (n.*153G=) n.2714G= c.*910G= (n.*910G=) n.3131G= c.1736G= (p.Cys579=) c.*2200G= (n.*2200G=) n.1938G= c.*2278G= (n.*2278G=) c.2585G= (p.Cys862=) c.2543G= (p.Cys848=) c.2807G= (p.Cys936=) c.2729G= (p.Cys910=) c.2696G= (p.Cys899=) c.2705G= (p.Cys902=) c.1715G= (p.Cys572=) | |
1 | g.154589453C>G | CA342636709 | ADAR | c.2572G>C (n.2572G>C) c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2561G>C (p.Cys854Ser) c.2330G>C (p.Cys777Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) c.2678G>C (p.Cys893Ser) c.2600G>C (p.Cys867Ser) n.2663G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.2714G>C c.*910G>C (n.*910G>C) n.3131G>C c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.*2200G>C (n.*2200G>C) n.1938G>C c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.2585G>C (p.Cys862Ser) c.2543G>C (p.Cys848Ser) c.2807G>C (p.Cys936Ser) c.2729G>C (p.Cys910Ser) c.2696G>C (p.Cys899Ser) c.2705G>C (p.Cys902Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) | dbSNP |
1 | g.154589453C>T | CA342636710 | ADAR | c.2572G>A (n.2572G>A) c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2561G>A (p.Cys854Tyr) c.2330G>A (p.Cys777Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) c.2678G>A (p.Cys893Tyr) c.2600G>A (p.Cys867Tyr) n.2663G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.2714G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.3131G>A c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.*2200G>A (n.*2200G>A) n.1938G>A c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) c.2543G>A (p.Cys848Tyr) c.2807G>A (p.Cys936Tyr) c.2729G>A (p.Cys910Tyr) c.2696G>A (p.Cys899Tyr) c.2705G>A (p.Cys902Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.154589454A>C | CA342636711 | ADAR | c.2571T>G (n.2571T>G) c.2707T>G (p.Cys903Gly) c.2560T>G (p.Cys854Gly) c.2329T>G (p.Cys777Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) c.2677T>G (p.Cys893Gly) c.2599T>G (p.Cys867Gly) n.2662T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.2713T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.3130T>G c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.*2199T>G (n.*2199T>G) n.1937T>G c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.2584T>G (p.Cys862Gly) c.2542T>G (p.Cys848Gly) c.2806T>G (p.Cys936Gly) c.2728T>G (p.Cys910Gly) c.2695T>G (p.Cys899Gly) c.2704T>G (p.Cys902Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) | |
1 | g.154589454A>G | CA342636712 | ADAR | c.2571T>C (n.2571T>C) c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2560T>C (p.Cys854Arg) c.2329T>C (p.Cys777Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) c.2677T>C (p.Cys893Arg) c.2599T>C (p.Cys867Arg) n.2662T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.2713T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.3130T>C c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.*2199T>C (n.*2199T>C) n.1937T>C c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.2584T>C (p.Cys862Arg) c.2542T>C (p.Cys848Arg) c.2806T>C (p.Cys936Arg) c.2728T>C (p.Cys910Arg) c.2695T>C (p.Cys899Arg) c.2704T>C (p.Cys902Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) | |
1 | g.154589454A>T | CA342636713 | ADAR | c.2571T>A (n.2571T>A) c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2560T>A (p.Cys854Ser) c.2329T>A (p.Cys777Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) c.2677T>A (p.Cys893Ser) c.2599T>A (p.Cys867Ser) n.2662T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.2713T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.3130T>A c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.*2199T>A (n.*2199T>A) n.1937T>A c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.2584T>A (p.Cys862Ser) c.2542T>A (p.Cys848Ser) c.2806T>A (p.Cys936Ser) c.2728T>A (p.Cys910Ser) c.2695T>A (p.Cys899Ser) c.2704T>A (p.Cys902Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) | |
1 | g.154589455G>A | CA420975292 | ADAR | c.2570C>T (n.2570C>T) c.2706C>T (p.Arg902=) c.2559C>T (p.Arg853=) c.2328C>T (p.Arg776=) c.1791C>T (p.Arg597=) c.2676C>T (p.Arg892=) c.2598C>T (p.Arg866=) n.2661C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.2712C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.3129C>T c.1734C>T (p.Arg578=) c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.1936C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2583C>T (p.Arg861=) c.2541C>T (p.Arg847=) c.2805C>T (p.Arg935=) c.2727C>T (p.Arg909=) c.2694C>T (p.Arg898=) c.2703C>T (p.Arg901=) c.1713C>T (p.Arg571=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154589455G>C | CA420975293 | ADAR | c.2570C>G (n.2570C>G) c.2706C>G (p.Arg902=) c.2559C>G (p.Arg853=) c.2328C>G (p.Arg776=) c.1791C>G (p.Arg597=) c.2676C>G (p.Arg892=) c.2598C>G (p.Arg866=) n.2661C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.2712C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.3129C>G c.1734C>G (p.Arg578=) c.*2198C>G (n.*2198C>G) n.1936C>G c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2583C>G (p.Arg861=) c.2541C>G (p.Arg847=) c.2805C>G (p.Arg935=) c.2727C>G (p.Arg909=) c.2694C>G (p.Arg898=) c.2703C>G (p.Arg901=) c.1713C>G (p.Arg571=) | |
1 | g.154589455G= | CA2480933052 | ADAR | c.2570C= (n.2570C=) c.2706C= (p.Arg902=) c.2559C= (p.Arg853=) c.2328C= (p.Arg776=) c.1791C= (p.Arg597=) c.2676C= (p.Arg892=) c.2598C= (p.Arg866=) n.2661C= c.*151C= (n.*151C=) n.2712C= c.*908C= (n.*908C=) n.3129C= c.1734C= (p.Arg578=) c.*2198C= (n.*2198C=) n.1936C= c.*2276C= (n.*2276C=) c.2583C= (p.Arg861=) c.2541C= (p.Arg847=) c.2805C= (p.Arg935=) c.2727C= (p.Arg909=) c.2694C= (p.Arg898=) c.2703C= (p.Arg901=) c.1713C= (p.Arg571=) | |
1 | g.154589455G>T | CA420975296 | ADAR | c.2570C>A (n.2570C>A) c.2706C>A (p.Arg902=) c.2559C>A (p.Arg853=) c.2328C>A (p.Arg776=) c.1791C>A (p.Arg597=) c.2676C>A (p.Arg892=) c.2598C>A (p.Arg866=) n.2661C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.2712C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.3129C>A c.1734C>A (p.Arg578=) c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.1936C>A c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2583C>A (p.Arg861=) c.2541C>A (p.Arg847=) c.2805C>A (p.Arg935=) c.2727C>A (p.Arg909=) c.2694C>A (p.Arg898=) c.2703C>A (p.Arg901=) c.1713C>A (p.Arg571=) | gnomAD v4 |
1 | g.154589456C>A | CA342636714 | ADAR | c.2569G>T (n.2569G>T) c.2705G>T (p.Arg902Leu) c.2558G>T (p.Arg853Leu) c.2327G>T (p.Arg776Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.2675G>T (p.Arg892Leu) c.2597G>T (p.Arg866Leu) n.2660G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.2711G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.3128G>T c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.1935G>T c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.2540G>T (p.Arg847Leu) c.2804G>T (p.Arg935Leu) c.2726G>T (p.Arg909Leu) c.2693G>T (p.Arg898Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) | |
1 | g.154589456C= | CA1144233112 | ADAR | c.2569G= (n.2569G=) c.2705G= (p.Arg902=) c.2558G= (p.Arg853=) c.2327G= (p.Arg776=) c.1790G= (p.Arg597=) c.2675G= (p.Arg892=) c.2597G= (p.Arg866=) n.2660G= c.*150G= (n.*150G=) n.2711G= c.*907G= (n.*907G=) n.3128G= c.1733G= (p.Arg578=) c.*2197G= (n.*2197G=) n.1935G= c.*2275G= (n.*2275G=) c.2582G= (p.Arg861=) c.2540G= (p.Arg847=) c.2804G= (p.Arg935=) c.2726G= (p.Arg909=) c.2693G= (p.Arg898=) c.2702G= (p.Arg901=) c.1712G= (p.Arg571=) | |
1 | g.154589456C>G | CA342636715 | ADAR | c.2569G>C (n.2569G>C) c.2705G>C (p.Arg902Pro) c.2558G>C (p.Arg853Pro) c.2327G>C (p.Arg776Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.2675G>C (p.Arg892Pro) c.2597G>C (p.Arg866Pro) n.2660G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.2711G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.3128G>C c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.1935G>C c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.2540G>C (p.Arg847Pro) c.2804G>C (p.Arg935Pro) c.2726G>C (p.Arg909Pro) c.2693G>C (p.Arg898Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) | |
1 | g.154589456C>T | CA343773 | ADAR | c.2569G>A (n.2569G>A) c.2705G>A (p.Arg902His) c.2558G>A (p.Arg853His) c.2327G>A (p.Arg776His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.2675G>A (p.Arg892His) c.2597G>A (p.Arg866His) n.2660G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.2711G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.3128G>A c.1733G>A (p.Arg578His) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.1935G>A c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.2582G>A (p.Arg861His) c.2540G>A (p.Arg847His) c.2804G>A (p.Arg935His) c.2726G>A (p.Arg909His) c.2693G>A (p.Arg898His) c.2702G>A (p.Arg901His) c.1712G>A (p.Arg571His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154589457G>A | CA342636718 | ADAR | c.2568C>T (n.2568C>T) c.2704C>T (p.Arg902Cys) c.2557C>T (p.Arg853Cys) c.2326C>T (p.Arg776Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.2674C>T (p.Arg892Cys) c.2596C>T (p.Arg866Cys) n.2659C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.2710C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.3127C>T c.1732C>T (p.Arg578Cys) c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.1934C>T c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2581C>T (p.Arg861Cys) c.2539C>T (p.Arg847Cys) c.2803C>T (p.Arg935Cys) c.2725C>T (p.Arg909Cys) c.2692C>T (p.Arg898Cys) c.2701C>T (p.Arg901Cys) c.1711C>T (p.Arg571Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154589457G>C | CA342636716 | ADAR | c.2568C>G (n.2568C>G) c.2704C>G (p.Arg902Gly) c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.2326C>G (p.Arg776Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.2674C>G (p.Arg892Gly) c.2596C>G (p.Arg866Gly) n.2659C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.2710C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.3127C>G c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.1934C>G c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.2539C>G (p.Arg847Gly) c.2803C>G (p.Arg935Gly) c.2725C>G (p.Arg909Gly) c.2692C>G (p.Arg898Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) | |
1 | g.154589457G= | CA2480933053 | ADAR | c.2568C= (n.2568C=) c.2704C= (p.Arg902=) c.2557C= (p.Arg853=) c.2326C= (p.Arg776=) c.1789C= (p.Arg597=) c.2674C= (p.Arg892=) c.2596C= (p.Arg866=) n.2659C= c.*149C= (n.*149C=) n.2710C= c.*906C= (n.*906C=) n.3127C= c.1732C= (p.Arg578=) c.*2196C= (n.*2196C=) n.1934C= c.*2274C= (n.*2274C=) c.2581C= (p.Arg861=) c.2539C= (p.Arg847=) c.2803C= (p.Arg935=) c.2725C= (p.Arg909=) c.2692C= (p.Arg898=) c.2701C= (p.Arg901=) c.1711C= (p.Arg571=) | |
1 | g.154589457G>T | CA342636717 | ADAR | c.2568C>A (n.2568C>A) c.2704C>A (p.Arg902Ser) c.2557C>A (p.Arg853Ser) c.2326C>A (p.Arg776Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.2674C>A (p.Arg892Ser) c.2596C>A (p.Arg866Ser) n.2659C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.2710C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.3127C>A c.1732C>A (p.Arg578Ser) c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.1934C>A c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2581C>A (p.Arg861Ser) c.2539C>A (p.Arg847Ser) c.2803C>A (p.Arg935Ser) c.2725C>A (p.Arg909Ser) c.2692C>A (p.Arg898Ser) c.2701C>A (p.Arg901Ser) c.1711C>A (p.Arg571Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.154589458A>C | CA342636719 | ADAR | c.2567T>G (n.2567T>G) c.2703T>G (p.Asn901Lys) c.2556T>G (p.Asn852Lys) c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.2673T>G (p.Asn891Lys) c.2595T>G (p.Asn865Lys) n.2658T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.2709T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.3126T>G c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.1933T>G c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.2580T>G (p.Asn860Lys) c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.2802T>G (p.Asn934Lys) c.2724T>G (p.Asn908Lys) c.2691T>G (p.Asn897Lys) c.2700T>G (p.Asn900Lys) c.1710T>G (p.Asn570Lys) | |
1 | g.154589458A>G | CA420975302 | ADAR | c.2567T>C (n.2567T>C) c.2703T>C (p.Asn901=) c.2556T>C (p.Asn852=) c.2325T>C (p.Asn775=) c.1788T>C (p.Asn596=) c.2673T>C (p.Asn891=) c.2595T>C (p.Asn865=) n.2658T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2709T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.3126T>C c.1731T>C (p.Asn577=) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.1933T>C c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.2580T>C (p.Asn860=) c.2538T>C (p.Asn846=) c.2802T>C (p.Asn934=) c.2724T>C (p.Asn908=) c.2691T>C (p.Asn897=) c.2700T>C (p.Asn900=) c.1710T>C (p.Asn570=) | |
1 | g.154589458A>T | CA342636720 | ADAR | c.2567T>A (n.2567T>A) c.2703T>A (p.Asn901Lys) c.2556T>A (p.Asn852Lys) c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.2673T>A (p.Asn891Lys) c.2595T>A (p.Asn865Lys) n.2658T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.2709T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.3126T>A c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.1933T>A c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.2580T>A (p.Asn860Lys) c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.2802T>A (p.Asn934Lys) c.2724T>A (p.Asn908Lys) c.2691T>A (p.Asn897Lys) c.2700T>A (p.Asn900Lys) c.1710T>A (p.Asn570Lys) | |
1 | g.154589459T>A | CA342636721 | ADAR | c.2566A>T (n.2566A>T) c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.2672A>T (p.Asn891Ile) c.2594A>T (p.Asn865Ile) n.2657A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.2708A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.3125A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.1932A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.2579A>T (p.Asn860Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2801A>T (p.Asn934Ile) c.2723A>T (p.Asn908Ile) c.2690A>T (p.Asn897Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) | |
1 | g.154589459T>C | CA342636723 | ADAR | c.2566A>G (n.2566A>G) c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.2672A>G (p.Asn891Ser) c.2594A>G (p.Asn865Ser) n.2657A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.2708A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.3125A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.1932A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.2579A>G (p.Asn860Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2801A>G (p.Asn934Ser) c.2723A>G (p.Asn908Ser) c.2690A>G (p.Asn897Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) | |
1 | g.154589459T>G | CA342636722 | ADAR | c.2566A>C (n.2566A>C) c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.2672A>C (p.Asn891Thr) c.2594A>C (p.Asn865Thr) n.2657A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.2708A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.3125A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.*2194A>C (n.*2194A>C) n.1932A>C c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.2579A>C (p.Asn860Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2801A>C (p.Asn934Thr) c.2723A>C (p.Asn908Thr) c.2690A>C (p.Asn897Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) | |
1 | g.154589460T>A | CA342636724 | ADAR | c.2565A>T (n.2565A>T) c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.2671A>T (p.Asn891Tyr) c.2593A>T (p.Asn865Tyr) n.2656A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.2707A>T c.*903A>T (n.*903A>T) n.3124A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.1931A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2578A>T (p.Asn860Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2800A>T (p.Asn934Tyr) c.2722A>T (p.Asn908Tyr) c.2689A>T (p.Asn897Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) | |
1 | g.154589460T>C | CA342636725 | ADAR | c.2565A>G (n.2565A>G) c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.2671A>G (p.Asn891Asp) c.2593A>G (p.Asn865Asp) n.2656A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.2707A>G c.*903A>G (n.*903A>G) n.3124A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.1931A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2578A>G (p.Asn860Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2800A>G (p.Asn934Asp) c.2722A>G (p.Asn908Asp) c.2689A>G (p.Asn897Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154589460T>G | CA342636726 | ADAR | c.2565A>C (n.2565A>C) c.2701A>C (p.Asn901His) c.2554A>C (p.Asn852His) c.2323A>C (p.Asn775His) c.1786A>C (p.Asn596His) c.2671A>C (p.Asn891His) c.2593A>C (p.Asn865His) n.2656A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.2707A>C c.*903A>C (n.*903A>C) n.3124A>C c.1729A>C (p.Asn577His) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.1931A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2578A>C (p.Asn860His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2800A>C (p.Asn934His) c.2722A>C (p.Asn908His) c.2689A>C (p.Asn897His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.1708A>C (p.Asn570His) | |
1 | g.154589461C>A | CA420975306 | ADAR | c.2564G>T (n.2564G>T) c.2700G>T (p.Gly900=) c.2553G>T (p.Gly851=) c.2322G>T (p.Gly774=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.2670G>T (p.Gly890=) c.2592G>T (p.Gly864=) n.2655G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.2706G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.3123G>T c.1728G>T (p.Gly576=) c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.1930G>T c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.2577G>T (p.Gly859=) c.2535G>T (p.Gly845=) c.2799G>T (p.Gly933=) c.2721G>T (p.Gly907=) c.2688G>T (p.Gly896=) c.2697G>T (p.Gly899=) c.1707G>T (p.Gly569=) | |
1 | g.154589461C>G | CA420975307 | ADAR | c.2564G>C (n.2564G>C) c.2700G>C (p.Gly900=) c.2553G>C (p.Gly851=) c.2322G>C (p.Gly774=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.2670G>C (p.Gly890=) c.2592G>C (p.Gly864=) n.2655G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.2706G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.3123G>C c.1728G>C (p.Gly576=) c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.1930G>C c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.2577G>C (p.Gly859=) c.2535G>C (p.Gly845=) c.2799G>C (p.Gly933=) c.2721G>C (p.Gly907=) c.2688G>C (p.Gly896=) c.2697G>C (p.Gly899=) c.1707G>C (p.Gly569=) | |
1 | g.154589461C>T | CA420975308 | ADAR | c.2564G>A (n.2564G>A) c.2700G>A (p.Gly900=) c.2553G>A (p.Gly851=) c.2322G>A (p.Gly774=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.2670G>A (p.Gly890=) c.2592G>A (p.Gly864=) n.2655G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.2706G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.3123G>A c.1728G>A (p.Gly576=) c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.1930G>A c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.2577G>A (p.Gly859=) c.2535G>A (p.Gly845=) c.2799G>A (p.Gly933=) c.2721G>A (p.Gly907=) c.2688G>A (p.Gly896=) c.2697G>A (p.Gly899=) c.1707G>A (p.Gly569=) | ClinVar |
1 | g.154589462C>A | CA342636727 | ADAR | c.2563G>T (n.2563G>T) c.2699G>T (p.Gly900Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2321G>T (p.Gly774Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) n.2654G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.2705G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.3122G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.1929G>T c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.2798G>T (p.Gly933Val) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | |
1 | g.154589462C>G | CA342636728 | ADAR | c.2563G>C (n.2563G>C) c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) n.2654G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.2705G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.3122G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.1929G>C c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | |
1 | g.154589462C>T | CA342636729 | ADAR | c.2563G>A (n.2563G>A) c.2699G>A (p.Gly900Glu) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) c.2591G>A (p.Gly864Glu) n.2654G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.2705G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.3122G>A c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.1929G>A c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.2798G>A (p.Gly933Glu) c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2687G>A (p.Gly896Glu) c.2696G>A (p.Gly899Glu) c.1706G>A (p.Gly569Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154589463C>A | CA342636730 | ADAR | c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.2699-1G>T (n.2699-1G>T) c.2552-1G>T (n.2552-1G>T) c.2321-1G>T (n.2321-1G>T) c.1784-1G>T (n.1784-1G>T) c.2669-1G>T (n.2669-1G>T) c.2591-1G>T (n.2591-1G>T) n.2654-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) n.2705-1G>T c.*901-1G>T (n.*901-1G>T) n.3122-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.*2191-1G>T (n.*2191-1G>T) n.1929-1G>T c.*2269-1G>T (n.*2269-1G>T) c.2576-1G>T (n.2576-1G>T) c.2534-1G>T (n.2534-1G>T) c.2798-1G>T (n.2798-1G>T) c.2720-1G>T (n.2720-1G>T) c.2687-1G>T (n.2687-1G>T) c.2696-1G>T (n.2696-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) | |
1 | g.154589463C= | CA2480933054 | ADAR | c.2563-1G= (n.2563-1G=) c.2699-1G= (n.2699-1G=) c.2552-1G= (n.2552-1G=) c.2321-1G= (n.2321-1G=) c.1784-1G= (n.1784-1G=) c.2669-1G= (n.2669-1G=) c.2591-1G= (n.2591-1G=) n.2654-1G= c.*144-1G= (n.*144-1G=) n.2705-1G= c.*901-1G= (n.*901-1G=) n.3122-1G= c.1727-1G= (n.1727-1G=) c.*2191-1G= (n.*2191-1G=) n.1929-1G= c.*2269-1G= (n.*2269-1G=) c.2576-1G= (n.2576-1G=) c.2534-1G= (n.2534-1G=) c.2798-1G= (n.2798-1G=) c.2720-1G= (n.2720-1G=) c.2687-1G= (n.2687-1G=) c.2696-1G= (n.2696-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) | |
1 | g.154589463C>G | CA16616994 | ADAR | c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.2699-1G>C (n.2699-1G>C) c.2552-1G>C (n.2552-1G>C) c.2321-1G>C (n.2321-1G>C) c.1784-1G>C (n.1784-1G>C) c.2669-1G>C (n.2669-1G>C) c.2591-1G>C (n.2591-1G>C) n.2654-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) n.2705-1G>C c.*901-1G>C (n.*901-1G>C) n.3122-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.*2191-1G>C (n.*2191-1G>C) n.1929-1G>C c.*2269-1G>C (n.*2269-1G>C) c.2576-1G>C (n.2576-1G>C) c.2534-1G>C (n.2534-1G>C) c.2798-1G>C (n.2798-1G>C) c.2720-1G>C (n.2720-1G>C) c.2687-1G>C (n.2687-1G>C) c.2696-1G>C (n.2696-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589463C>T | CA342636731 | ADAR | c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.2699-1G>A (n.2699-1G>A) c.2552-1G>A (n.2552-1G>A) c.2321-1G>A (n.2321-1G>A) c.1784-1G>A (n.1784-1G>A) c.2669-1G>A (n.2669-1G>A) c.2591-1G>A (n.2591-1G>A) n.2654-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) n.2705-1G>A c.*901-1G>A (n.*901-1G>A) n.3122-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.*2191-1G>A (n.*2191-1G>A) n.1929-1G>A c.*2269-1G>A (n.*2269-1G>A) c.2576-1G>A (n.2576-1G>A) c.2534-1G>A (n.2534-1G>A) c.2798-1G>A (n.2798-1G>A) c.2720-1G>A (n.2720-1G>A) c.2687-1G>A (n.2687-1G>A) c.2696-1G>A (n.2696-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | |
1 | g.154589464T>A | CA342636732 | ADAR | c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.2699-2A>T (n.2699-2A>T) c.2552-2A>T (n.2552-2A>T) c.2321-2A>T (n.2321-2A>T) c.1784-2A>T (n.1784-2A>T) c.2669-2A>T (n.2669-2A>T) c.2591-2A>T (n.2591-2A>T) n.2654-2A>T c.*144-2A>T (n.*144-2A>T) n.2705-2A>T c.*901-2A>T (n.*901-2A>T) n.3122-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.*2191-2A>T (n.*2191-2A>T) n.1929-2A>T c.*2269-2A>T (n.*2269-2A>T) c.2576-2A>T (n.2576-2A>T) c.2534-2A>T (n.2534-2A>T) c.2798-2A>T (n.2798-2A>T) c.2720-2A>T (n.2720-2A>T) c.2687-2A>T (n.2687-2A>T) c.2696-2A>T (n.2696-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | |
1 | g.154589464T>C | CA342636733 | ADAR | c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.2699-2A>G (n.2699-2A>G) c.2552-2A>G (n.2552-2A>G) c.2321-2A>G (n.2321-2A>G) c.1784-2A>G (n.1784-2A>G) c.2669-2A>G (n.2669-2A>G) c.2591-2A>G (n.2591-2A>G) n.2654-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) n.2705-2A>G c.*901-2A>G (n.*901-2A>G) n.3122-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.*2191-2A>G (n.*2191-2A>G) n.1929-2A>G c.*2269-2A>G (n.*2269-2A>G) c.2576-2A>G (n.2576-2A>G) c.2534-2A>G (n.2534-2A>G) c.2798-2A>G (n.2798-2A>G) c.2720-2A>G (n.2720-2A>G) c.2687-2A>G (n.2687-2A>G) c.2696-2A>G (n.2696-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154589464T>G | CA342636734 | ADAR | c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.2699-2A>C (n.2699-2A>C) c.2552-2A>C (n.2552-2A>C) c.2321-2A>C (n.2321-2A>C) c.1784-2A>C (n.1784-2A>C) c.2669-2A>C (n.2669-2A>C) c.2591-2A>C (n.2591-2A>C) n.2654-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) n.2705-2A>C c.*901-2A>C (n.*901-2A>C) n.3122-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.*2191-2A>C (n.*2191-2A>C) n.1929-2A>C c.*2269-2A>C (n.*2269-2A>C) c.2576-2A>C (n.2576-2A>C) c.2534-2A>C (n.2534-2A>C) c.2798-2A>C (n.2798-2A>C) c.2720-2A>C (n.2720-2A>C) c.2687-2A>C (n.2687-2A>C) c.2696-2A>C (n.2696-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | |
1 | g.154589465A>G | CA2560648897 | ADAR | c.2563-3T>C (n.2563-3T>C) c.2699-3T>C (n.2699-3T>C) c.2552-3T>C (n.2552-3T>C) c.2321-3T>C (n.2321-3T>C) c.1784-3T>C (n.1784-3T>C) c.2669-3T>C (n.2669-3T>C) c.2591-3T>C (n.2591-3T>C) n.2654-3T>C c.*144-3T>C (n.*144-3T>C) n.2705-3T>C c.*901-3T>C (n.*901-3T>C) n.3122-3T>C c.1727-3T>C (n.1727-3T>C) c.*2191-3T>C (n.*2191-3T>C) n.1929-3T>C c.*2269-3T>C (n.*2269-3T>C) c.2576-3T>C (n.2576-3T>C) c.2534-3T>C (n.2534-3T>C) c.2798-3T>C (n.2798-3T>C) c.2720-3T>C (n.2720-3T>C) c.2687-3T>C (n.2687-3T>C) c.2696-3T>C (n.2696-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) | |
1 | g.154589465_154589466delinsAG | CA2480933055 | ADAR | c.2563-4_2563-3delinsCT (n.2563-4_2563-3delinsCT) c.2699-4_2699-3delinsCT (n.2699-4_2699-3delinsCT) c.2552-4_2552-3delinsCT (n.2552-4_2552-3delinsCT) c.2321-4_2321-3delinsCT (n.2321-4_2321-3delinsCT) c.1784-4_1784-3delinsCT (n.1784-4_1784-3delinsCT) c.2669-4_2669-3delinsCT (n.2669-4_2669-3delinsCT) c.2591-4_2591-3delinsCT (n.2591-4_2591-3delinsCT) n.2654-4_2654-3delinsCT c.*144-4_*144-3delinsCT (n.*144-4_*144-3delinsCT) n.2705-4_2705-3delinsCT c.*901-4_*901-3delinsCT (n.*901-4_*901-3delinsCT) n.3122-4_3122-3delinsCT c.1727-4_1727-3delinsCT (n.1727-4_1727-3delinsCT) c.*2191-4_*2191-3delinsCT (n.*2191-4_*2191-3delinsCT) n.1929-4_1929-3delinsCT c.*2269-4_*2269-3delinsCT (n.*2269-4_*2269-3delinsCT) c.2576-4_2576-3delinsCT (n.2576-4_2576-3delinsCT) c.2534-4_2534-3delinsCT (n.2534-4_2534-3delinsCT) c.2798-4_2798-3delinsCT (n.2798-4_2798-3delinsCT) c.2720-4_2720-3delinsCT (n.2720-4_2720-3delinsCT) c.2687-4_2687-3delinsCT (n.2687-4_2687-3delinsCT) c.2696-4_2696-3delinsCT (n.2696-4_2696-3delinsCT) c.1706-4_1706-3delinsCT (n.1706-4_1706-3delinsCT) | |
1 | g.154589466G>A | CA2746189681 | ADAR | c.2563-4C>T (n.2563-4C>T) c.2699-4C>T (n.2699-4C>T) c.2552-4C>T (n.2552-4C>T) c.2321-4C>T (n.2321-4C>T) c.1784-4C>T (n.1784-4C>T) c.2669-4C>T (n.2669-4C>T) c.2591-4C>T (n.2591-4C>T) n.2654-4C>T c.*144-4C>T (n.*144-4C>T) n.2705-4C>T c.*901-4C>T (n.*901-4C>T) n.3122-4C>T c.1727-4C>T (n.1727-4C>T) c.*2191-4C>T (n.*2191-4C>T) n.1929-4C>T c.*2269-4C>T (n.*2269-4C>T) c.2576-4C>T (n.2576-4C>T) c.2534-4C>T (n.2534-4C>T) c.2798-4C>T (n.2798-4C>T) c.2720-4C>T (n.2720-4C>T) c.2687-4C>T (n.2687-4C>T) c.2696-4C>T (n.2696-4C>T) c.1706-4C>T (n.1706-4C>T) | |
1 | g.154589466G>C | CA30852674 | ADAR | c.2563-4C>G (n.2563-4C>G) c.2699-4C>G (n.2699-4C>G) c.2552-4C>G (n.2552-4C>G) c.2321-4C>G (n.2321-4C>G) c.1784-4C>G (n.1784-4C>G) c.2669-4C>G (n.2669-4C>G) c.2591-4C>G (n.2591-4C>G) n.2654-4C>G c.*144-4C>G (n.*144-4C>G) n.2705-4C>G c.*901-4C>G (n.*901-4C>G) n.3122-4C>G c.1727-4C>G (n.1727-4C>G) c.*2191-4C>G (n.*2191-4C>G) n.1929-4C>G c.*2269-4C>G (n.*2269-4C>G) c.2576-4C>G (n.2576-4C>G) c.2534-4C>G (n.2534-4C>G) c.2798-4C>G (n.2798-4C>G) c.2720-4C>G (n.2720-4C>G) c.2687-4C>G (n.2687-4C>G) c.2696-4C>G (n.2696-4C>G) c.1706-4C>G (n.1706-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589466G= | CA2480933056 | ADAR | c.2563-4C= (n.2563-4C=) c.2699-4C= (n.2699-4C=) c.2552-4C= (n.2552-4C=) c.2321-4C= (n.2321-4C=) c.1784-4C= (n.1784-4C=) c.2669-4C= (n.2669-4C=) c.2591-4C= (n.2591-4C=) n.2654-4C= c.*144-4C= (n.*144-4C=) n.2705-4C= c.*901-4C= (n.*901-4C=) n.3122-4C= c.1727-4C= (n.1727-4C=) c.*2191-4C= (n.*2191-4C=) n.1929-4C= c.*2269-4C= (n.*2269-4C=) c.2576-4C= (n.2576-4C=) c.2534-4C= (n.2534-4C=) c.2798-4C= (n.2798-4C=) c.2720-4C= (n.2720-4C=) c.2687-4C= (n.2687-4C=) c.2696-4C= (n.2696-4C=) c.1706-4C= (n.1706-4C=) | |
1 | g.154589467del | CA526411473 | ADAR | c.2563-4del (n.2563-4del) c.2699-4del (n.2699-4del) c.2552-4del (n.2552-4del) c.2321-4del (n.2321-4del) c.1784-4del (n.1784-4del) c.2669-4del (n.2669-4del) c.2591-4del (n.2591-4del) n.2654-4del c.*144-4del (n.*144-4del) n.2705-4del c.*901-4del (n.*901-4del) n.3122-4del c.1727-4del (n.1727-4del) c.*2191-4del (n.*2191-4del) n.1929-4del c.*2269-4del (n.*2269-4del) c.2576-4del (n.2576-4del) c.2534-4del (n.2534-4del) c.2798-4del (n.2798-4del) c.2720-4del (n.2720-4del) c.2687-4del (n.2687-4del) c.2696-4del (n.2696-4del) c.1706-4del (n.1706-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589467G>A | CA2480933058 | ADAR | c.2563-5C>T (n.2563-5C>T) c.2699-5C>T (n.2699-5C>T) c.2552-5C>T (n.2552-5C>T) c.2321-5C>T (n.2321-5C>T) c.1784-5C>T (n.1784-5C>T) c.2669-5C>T (n.2669-5C>T) c.2591-5C>T (n.2591-5C>T) n.2654-5C>T c.*144-5C>T (n.*144-5C>T) n.2705-5C>T c.*901-5C>T (n.*901-5C>T) n.3122-5C>T c.1727-5C>T (n.1727-5C>T) c.*2191-5C>T (n.*2191-5C>T) n.1929-5C>T c.*2269-5C>T (n.*2269-5C>T) c.2576-5C>T (n.2576-5C>T) c.2534-5C>T (n.2534-5C>T) c.2798-5C>T (n.2798-5C>T) c.2720-5C>T (n.2720-5C>T) c.2687-5C>T (n.2687-5C>T) c.2696-5C>T (n.2696-5C>T) c.1706-5C>T (n.1706-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589467G= | CA2480933057 | ADAR | c.2563-5C= (n.2563-5C=) c.2699-5C= (n.2699-5C=) c.2552-5C= (n.2552-5C=) c.2321-5C= (n.2321-5C=) c.1784-5C= (n.1784-5C=) c.2669-5C= (n.2669-5C=) c.2591-5C= (n.2591-5C=) n.2654-5C= c.*144-5C= (n.*144-5C=) n.2705-5C= c.*901-5C= (n.*901-5C=) n.3122-5C= c.1727-5C= (n.1727-5C=) c.*2191-5C= (n.*2191-5C=) n.1929-5C= c.*2269-5C= (n.*2269-5C=) c.2576-5C= (n.2576-5C=) c.2534-5C= (n.2534-5C=) c.2798-5C= (n.2798-5C=) c.2720-5C= (n.2720-5C=) c.2687-5C= (n.2687-5C=) c.2696-5C= (n.2696-5C=) c.1706-5C= (n.1706-5C=) | |
1 | g.154589468A= | CA2480933059 | ADAR | c.2563-6T= (n.2563-6T=) c.2699-6T= (n.2699-6T=) c.2552-6T= (n.2552-6T=) c.2321-6T= (n.2321-6T=) c.1784-6T= (n.1784-6T=) c.2669-6T= (n.2669-6T=) c.2591-6T= (n.2591-6T=) n.2654-6T= c.*144-6T= (n.*144-6T=) n.2705-6T= c.*901-6T= (n.*901-6T=) n.3122-6T= c.1727-6T= (n.1727-6T=) c.*2191-6T= (n.*2191-6T=) n.1929-6T= c.*2269-6T= (n.*2269-6T=) c.2576-6T= (n.2576-6T=) c.2534-6T= (n.2534-6T=) c.2798-6T= (n.2798-6T=) c.2720-6T= (n.2720-6T=) c.2687-6T= (n.2687-6T=) c.2696-6T= (n.2696-6T=) c.1706-6T= (n.1706-6T=) | |
1 | g.154589468A>T | CA526411475 | ADAR | c.2563-6T>A (n.2563-6T>A) c.2699-6T>A (n.2699-6T>A) c.2552-6T>A (n.2552-6T>A) c.2321-6T>A (n.2321-6T>A) c.1784-6T>A (n.1784-6T>A) c.2669-6T>A (n.2669-6T>A) c.2591-6T>A (n.2591-6T>A) n.2654-6T>A c.*144-6T>A (n.*144-6T>A) n.2705-6T>A c.*901-6T>A (n.*901-6T>A) n.3122-6T>A c.1727-6T>A (n.1727-6T>A) c.*2191-6T>A (n.*2191-6T>A) n.1929-6T>A c.*2269-6T>A (n.*2269-6T>A) c.2576-6T>A (n.2576-6T>A) c.2534-6T>A (n.2534-6T>A) c.2798-6T>A (n.2798-6T>A) c.2720-6T>A (n.2720-6T>A) c.2687-6T>A (n.2687-6T>A) c.2696-6T>A (n.2696-6T>A) c.1706-6T>A (n.1706-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154589469del | CA2648179192 | ADAR | c.2563-6del (n.2563-6del) c.2699-6del (n.2699-6del) c.2552-6del (n.2552-6del) c.2321-6del (n.2321-6del) c.1784-6del (n.1784-6del) c.2669-6del (n.2669-6del) c.2591-6del (n.2591-6del) n.2654-6del c.*144-6del (n.*144-6del) n.2705-6del c.*901-6del (n.*901-6del) n.3122-6del c.1727-6del (n.1727-6del) c.*2191-6del (n.*2191-6del) n.1929-6del c.*2269-6del (n.*2269-6del) c.2576-6del (n.2576-6del) c.2534-6del (n.2534-6del) c.2798-6del (n.2798-6del) c.2720-6del (n.2720-6del) c.2687-6del (n.2687-6del) c.2696-6del (n.2696-6del) c.1706-6del (n.1706-6del) | gnomAD v4 |
1 | g.154589469A= | CA2480933060 | ADAR | c.2563-7T= (n.2563-7T=) c.2699-7T= (n.2699-7T=) c.2552-7T= (n.2552-7T=) c.2321-7T= (n.2321-7T=) c.1784-7T= (n.1784-7T=) c.2669-7T= (n.2669-7T=) c.2591-7T= (n.2591-7T=) n.2654-7T= c.*144-7T= (n.*144-7T=) n.2705-7T= c.*901-7T= (n.*901-7T=) n.3122-7T= c.1727-7T= (n.1727-7T=) c.*2191-7T= (n.*2191-7T=) n.1929-7T= c.*2269-7T= (n.*2269-7T=) c.2576-7T= (n.2576-7T=) c.2534-7T= (n.2534-7T=) c.2798-7T= (n.2798-7T=) c.2720-7T= (n.2720-7T=) c.2687-7T= (n.2687-7T=) c.2696-7T= (n.2696-7T=) c.1706-7T= (n.1706-7T=) | |
1 | g.154589469A>G | CA526411477 | ADAR | c.2563-7T>C (n.2563-7T>C) c.2699-7T>C (n.2699-7T>C) c.2552-7T>C (n.2552-7T>C) c.2321-7T>C (n.2321-7T>C) c.1784-7T>C (n.1784-7T>C) c.2669-7T>C (n.2669-7T>C) c.2591-7T>C (n.2591-7T>C) n.2654-7T>C c.*144-7T>C (n.*144-7T>C) n.2705-7T>C c.*901-7T>C (n.*901-7T>C) n.3122-7T>C c.1727-7T>C (n.1727-7T>C) c.*2191-7T>C (n.*2191-7T>C) n.1929-7T>C c.*2269-7T>C (n.*2269-7T>C) c.2576-7T>C (n.2576-7T>C) c.2534-7T>C (n.2534-7T>C) c.2798-7T>C (n.2798-7T>C) c.2720-7T>C (n.2720-7T>C) c.2687-7T>C (n.2687-7T>C) c.2696-7T>C (n.2696-7T>C) c.1706-7T>C (n.1706-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589470G>A | CA1131171 | ADAR | c.2563-8C>T (n.2563-8C>T) c.2699-8C>T (n.2699-8C>T) c.2552-8C>T (n.2552-8C>T) c.2321-8C>T (n.2321-8C>T) c.1784-8C>T (n.1784-8C>T) c.2669-8C>T (n.2669-8C>T) c.2591-8C>T (n.2591-8C>T) n.2654-8C>T c.*144-8C>T (n.*144-8C>T) n.2705-8C>T c.*901-8C>T (n.*901-8C>T) n.3122-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.*2191-8C>T (n.*2191-8C>T) n.1929-8C>T c.*2269-8C>T (n.*2269-8C>T) c.2576-8C>T (n.2576-8C>T) c.2534-8C>T (n.2534-8C>T) c.2798-8C>T (n.2798-8C>T) c.2720-8C>T (n.2720-8C>T) c.2687-8C>T (n.2687-8C>T) c.2696-8C>T (n.2696-8C>T) c.1706-8C>T (n.1706-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589470G= | CA2480933061 | ADAR | c.2563-8C= (n.2563-8C=) c.2699-8C= (n.2699-8C=) c.2552-8C= (n.2552-8C=) c.2321-8C= (n.2321-8C=) c.1784-8C= (n.1784-8C=) c.2669-8C= (n.2669-8C=) c.2591-8C= (n.2591-8C=) n.2654-8C= c.*144-8C= (n.*144-8C=) n.2705-8C= c.*901-8C= (n.*901-8C=) n.3122-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.*2191-8C= (n.*2191-8C=) n.1929-8C= c.*2269-8C= (n.*2269-8C=) c.2576-8C= (n.2576-8C=) c.2534-8C= (n.2534-8C=) c.2798-8C= (n.2798-8C=) c.2720-8C= (n.2720-8C=) c.2687-8C= (n.2687-8C=) c.2696-8C= (n.2696-8C=) c.1706-8C= (n.1706-8C=) | |
1 | g.154589470G>T | CA2648179193 | ADAR | c.2563-8C>A (n.2563-8C>A) c.2699-8C>A (n.2699-8C>A) c.2552-8C>A (n.2552-8C>A) c.2321-8C>A (n.2321-8C>A) c.1784-8C>A (n.1784-8C>A) c.2669-8C>A (n.2669-8C>A) c.2591-8C>A (n.2591-8C>A) n.2654-8C>A c.*144-8C>A (n.*144-8C>A) n.2705-8C>A c.*901-8C>A (n.*901-8C>A) n.3122-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.*2191-8C>A (n.*2191-8C>A) n.1929-8C>A c.*2269-8C>A (n.*2269-8C>A) c.2576-8C>A (n.2576-8C>A) c.2534-8C>A (n.2534-8C>A) c.2798-8C>A (n.2798-8C>A) c.2720-8C>A (n.2720-8C>A) c.2687-8C>A (n.2687-8C>A) c.2696-8C>A (n.2696-8C>A) c.1706-8C>A (n.1706-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589471G>A | CA1131172 | ADAR | c.2563-9C>T (n.2563-9C>T) c.2699-9C>T (n.2699-9C>T) c.2552-9C>T (n.2552-9C>T) c.2321-9C>T (n.2321-9C>T) c.1784-9C>T (n.1784-9C>T) c.2669-9C>T (n.2669-9C>T) c.2591-9C>T (n.2591-9C>T) n.2654-9C>T c.*144-9C>T (n.*144-9C>T) n.2705-9C>T c.*901-9C>T (n.*901-9C>T) n.3122-9C>T c.1727-9C>T (n.1727-9C>T) c.*2191-9C>T (n.*2191-9C>T) n.1929-9C>T c.*2269-9C>T (n.*2269-9C>T) c.2576-9C>T (n.2576-9C>T) c.2534-9C>T (n.2534-9C>T) c.2798-9C>T (n.2798-9C>T) c.2720-9C>T (n.2720-9C>T) c.2687-9C>T (n.2687-9C>T) c.2696-9C>T (n.2696-9C>T) c.1706-9C>T (n.1706-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589471G= | CA2480933062 | ADAR | c.2563-9C= (n.2563-9C=) c.2699-9C= (n.2699-9C=) c.2552-9C= (n.2552-9C=) c.2321-9C= (n.2321-9C=) c.1784-9C= (n.1784-9C=) c.2669-9C= (n.2669-9C=) c.2591-9C= (n.2591-9C=) n.2654-9C= c.*144-9C= (n.*144-9C=) n.2705-9C= c.*901-9C= (n.*901-9C=) n.3122-9C= c.1727-9C= (n.1727-9C=) c.*2191-9C= (n.*2191-9C=) n.1929-9C= c.*2269-9C= (n.*2269-9C=) c.2576-9C= (n.2576-9C=) c.2534-9C= (n.2534-9C=) c.2798-9C= (n.2798-9C=) c.2720-9C= (n.2720-9C=) c.2687-9C= (n.2687-9C=) c.2696-9C= (n.2696-9C=) c.1706-9C= (n.1706-9C=) | |
1 | g.154589471G>T | CA2648179194 | ADAR | c.2563-9C>A (n.2563-9C>A) c.2699-9C>A (n.2699-9C>A) c.2552-9C>A (n.2552-9C>A) c.2321-9C>A (n.2321-9C>A) c.1784-9C>A (n.1784-9C>A) c.2669-9C>A (n.2669-9C>A) c.2591-9C>A (n.2591-9C>A) n.2654-9C>A c.*144-9C>A (n.*144-9C>A) n.2705-9C>A c.*901-9C>A (n.*901-9C>A) n.3122-9C>A c.1727-9C>A (n.1727-9C>A) c.*2191-9C>A (n.*2191-9C>A) n.1929-9C>A c.*2269-9C>A (n.*2269-9C>A) c.2576-9C>A (n.2576-9C>A) c.2534-9C>A (n.2534-9C>A) c.2798-9C>A (n.2798-9C>A) c.2720-9C>A (n.2720-9C>A) c.2687-9C>A (n.2687-9C>A) c.2696-9C>A (n.2696-9C>A) c.1706-9C>A (n.1706-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589473G>A | CA2580061108 | ADAR | c.2563-11C>T (n.2563-11C>T) c.2699-11C>T (n.2699-11C>T) c.2552-11C>T (n.2552-11C>T) c.2321-11C>T (n.2321-11C>T) c.1784-11C>T (n.1784-11C>T) c.2669-11C>T (n.2669-11C>T) c.2591-11C>T (n.2591-11C>T) n.2654-11C>T c.*144-11C>T (n.*144-11C>T) n.2705-11C>T c.*901-11C>T (n.*901-11C>T) n.3122-11C>T c.1727-11C>T (n.1727-11C>T) c.*2191-11C>T (n.*2191-11C>T) n.1929-11C>T c.*2269-11C>T (n.*2269-11C>T) c.2576-11C>T (n.2576-11C>T) c.2534-11C>T (n.2534-11C>T) c.2798-11C>T (n.2798-11C>T) c.2720-11C>T (n.2720-11C>T) c.2687-11C>T (n.2687-11C>T) c.2696-11C>T (n.2696-11C>T) c.1706-11C>T (n.1706-11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154589473G>T | CA2648179195 | ADAR | c.2563-11C>A (n.2563-11C>A) c.2699-11C>A (n.2699-11C>A) c.2552-11C>A (n.2552-11C>A) c.2321-11C>A (n.2321-11C>A) c.1784-11C>A (n.1784-11C>A) c.2669-11C>A (n.2669-11C>A) c.2591-11C>A (n.2591-11C>A) n.2654-11C>A c.*144-11C>A (n.*144-11C>A) n.2705-11C>A c.*901-11C>A (n.*901-11C>A) n.3122-11C>A c.1727-11C>A (n.1727-11C>A) c.*2191-11C>A (n.*2191-11C>A) n.1929-11C>A c.*2269-11C>A (n.*2269-11C>A) c.2576-11C>A (n.2576-11C>A) c.2534-11C>A (n.2534-11C>A) c.2798-11C>A (n.2798-11C>A) c.2720-11C>A (n.2720-11C>A) c.2687-11C>A (n.2687-11C>A) c.2696-11C>A (n.2696-11C>A) c.1706-11C>A (n.1706-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589474T>A | CA1007923588 | ADAR | c.2563-12A>T (n.2563-12A>T) c.2699-12A>T (n.2699-12A>T) c.2552-12A>T (n.2552-12A>T) c.2321-12A>T (n.2321-12A>T) c.1784-12A>T (n.1784-12A>T) c.2669-12A>T (n.2669-12A>T) c.2591-12A>T (n.2591-12A>T) n.2654-12A>T c.*144-12A>T (n.*144-12A>T) n.2705-12A>T c.*901-12A>T (n.*901-12A>T) n.3122-12A>T c.1727-12A>T (n.1727-12A>T) c.*2191-12A>T (n.*2191-12A>T) n.1929-12A>T c.*2269-12A>T (n.*2269-12A>T) c.2576-12A>T (n.2576-12A>T) c.2534-12A>T (n.2534-12A>T) c.2798-12A>T (n.2798-12A>T) c.2720-12A>T (n.2720-12A>T) c.2687-12A>T (n.2687-12A>T) c.2696-12A>T (n.2696-12A>T) c.1706-12A>T (n.1706-12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589474T= | CA2480933063 | ADAR | c.2563-12A= (n.2563-12A=) c.2699-12A= (n.2699-12A=) c.2552-12A= (n.2552-12A=) c.2321-12A= (n.2321-12A=) c.1784-12A= (n.1784-12A=) c.2669-12A= (n.2669-12A=) c.2591-12A= (n.2591-12A=) n.2654-12A= c.*144-12A= (n.*144-12A=) n.2705-12A= c.*901-12A= (n.*901-12A=) n.3122-12A= c.1727-12A= (n.1727-12A=) c.*2191-12A= (n.*2191-12A=) n.1929-12A= c.*2269-12A= (n.*2269-12A=) c.2576-12A= (n.2576-12A=) c.2534-12A= (n.2534-12A=) c.2798-12A= (n.2798-12A=) c.2720-12A= (n.2720-12A=) c.2687-12A= (n.2687-12A=) c.2696-12A= (n.2696-12A=) c.1706-12A= (n.1706-12A=) | |
1 | g.154589475T>C | CA2648179196 | ADAR | c.2563-13A>G (n.2563-13A>G) c.2699-13A>G (n.2699-13A>G) c.2552-13A>G (n.2552-13A>G) c.2321-13A>G (n.2321-13A>G) c.1784-13A>G (n.1784-13A>G) c.2669-13A>G (n.2669-13A>G) c.2591-13A>G (n.2591-13A>G) n.2654-13A>G c.*144-13A>G (n.*144-13A>G) n.2705-13A>G c.*901-13A>G (n.*901-13A>G) n.3122-13A>G c.1727-13A>G (n.1727-13A>G) c.*2191-13A>G (n.*2191-13A>G) n.1929-13A>G c.*2269-13A>G (n.*2269-13A>G) c.2576-13A>G (n.2576-13A>G) c.2534-13A>G (n.2534-13A>G) c.2798-13A>G (n.2798-13A>G) c.2720-13A>G (n.2720-13A>G) c.2687-13A>G (n.2687-13A>G) c.2696-13A>G (n.2696-13A>G) c.1706-13A>G (n.1706-13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154589478A= | CA2480933064 | ADAR | c.2563-16T= (n.2563-16T=) c.2699-16T= (n.2699-16T=) c.2552-16T= (n.2552-16T=) c.2321-16T= (n.2321-16T=) c.1784-16T= (n.1784-16T=) c.2669-16T= (n.2669-16T=) c.2591-16T= (n.2591-16T=) n.2654-16T= c.*144-16T= (n.*144-16T=) n.2705-16T= c.*901-16T= (n.*901-16T=) n.3122-16T= c.1727-16T= (n.1727-16T=) c.*2191-16T= (n.*2191-16T=) n.1929-16T= c.*2269-16T= (n.*2269-16T=) c.2576-16T= (n.2576-16T=) c.2534-16T= (n.2534-16T=) c.2798-16T= (n.2798-16T=) c.2720-16T= (n.2720-16T=) c.2687-16T= (n.2687-16T=) c.2696-16T= (n.2696-16T=) c.1706-16T= (n.1706-16T=) | |
1 | g.154589478A>G | CA526411481 | ADAR | c.2563-16T>C (n.2563-16T>C) c.2699-16T>C (n.2699-16T>C) c.2552-16T>C (n.2552-16T>C) c.2321-16T>C (n.2321-16T>C) c.1784-16T>C (n.1784-16T>C) c.2669-16T>C (n.2669-16T>C) c.2591-16T>C (n.2591-16T>C) n.2654-16T>C c.*144-16T>C (n.*144-16T>C) n.2705-16T>C c.*901-16T>C (n.*901-16T>C) n.3122-16T>C c.1727-16T>C (n.1727-16T>C) c.*2191-16T>C (n.*2191-16T>C) n.1929-16T>C c.*2269-16T>C (n.*2269-16T>C) c.2576-16T>C (n.2576-16T>C) c.2534-16T>C (n.2534-16T>C) c.2798-16T>C (n.2798-16T>C) c.2720-16T>C (n.2720-16T>C) c.2687-16T>C (n.2687-16T>C) c.2696-16T>C (n.2696-16T>C) c.1706-16T>C (n.1706-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589479A= | CA2480933065 | ADAR | c.2563-17T= (n.2563-17T=) c.2699-17T= (n.2699-17T=) c.2552-17T= (n.2552-17T=) c.2321-17T= (n.2321-17T=) c.1784-17T= (n.1784-17T=) c.2669-17T= (n.2669-17T=) c.2591-17T= (n.2591-17T=) n.2654-17T= c.*144-17T= (n.*144-17T=) n.2705-17T= c.*901-17T= (n.*901-17T=) n.3122-17T= c.1727-17T= (n.1727-17T=) c.*2191-17T= (n.*2191-17T=) n.1929-17T= c.*2269-17T= (n.*2269-17T=) c.2576-17T= (n.2576-17T=) c.2534-17T= (n.2534-17T=) c.2798-17T= (n.2798-17T=) c.2720-17T= (n.2720-17T=) c.2687-17T= (n.2687-17T=) c.2696-17T= (n.2696-17T=) c.1706-17T= (n.1706-17T=) | |
1 | g.154589479A>G | CA2480933066 | ADAR | c.2563-17T>C (n.2563-17T>C) c.2699-17T>C (n.2699-17T>C) c.2552-17T>C (n.2552-17T>C) c.2321-17T>C (n.2321-17T>C) c.1784-17T>C (n.1784-17T>C) c.2669-17T>C (n.2669-17T>C) c.2591-17T>C (n.2591-17T>C) n.2654-17T>C c.*144-17T>C (n.*144-17T>C) n.2705-17T>C c.*901-17T>C (n.*901-17T>C) n.3122-17T>C c.1727-17T>C (n.1727-17T>C) c.*2191-17T>C (n.*2191-17T>C) n.1929-17T>C c.*2269-17T>C (n.*2269-17T>C) c.2576-17T>C (n.2576-17T>C) c.2534-17T>C (n.2534-17T>C) c.2798-17T>C (n.2798-17T>C) c.2720-17T>C (n.2720-17T>C) c.2687-17T>C (n.2687-17T>C) c.2696-17T>C (n.2696-17T>C) c.1706-17T>C (n.1706-17T>C) | dbSNP |
1 | g.154589480A= | CA2480933067 | ADAR | c.2563-18T= (n.2563-18T=) c.2699-18T= (n.2699-18T=) c.2552-18T= (n.2552-18T=) c.2321-18T= (n.2321-18T=) c.1784-18T= (n.1784-18T=) c.2669-18T= (n.2669-18T=) c.2591-18T= (n.2591-18T=) n.2654-18T= c.*144-18T= (n.*144-18T=) n.2705-18T= c.*901-18T= (n.*901-18T=) n.3122-18T= c.1727-18T= (n.1727-18T=) c.*2191-18T= (n.*2191-18T=) n.1929-18T= c.*2269-18T= (n.*2269-18T=) c.2576-18T= (n.2576-18T=) c.2534-18T= (n.2534-18T=) c.2798-18T= (n.2798-18T=) c.2720-18T= (n.2720-18T=) c.2687-18T= (n.2687-18T=) c.2696-18T= (n.2696-18T=) c.1706-18T= (n.1706-18T=) | |
1 | g.154589480A>G | CA526411483 | ADAR | c.2563-18T>C (n.2563-18T>C) c.2699-18T>C (n.2699-18T>C) c.2552-18T>C (n.2552-18T>C) c.2321-18T>C (n.2321-18T>C) c.1784-18T>C (n.1784-18T>C) c.2669-18T>C (n.2669-18T>C) c.2591-18T>C (n.2591-18T>C) n.2654-18T>C c.*144-18T>C (n.*144-18T>C) n.2705-18T>C c.*901-18T>C (n.*901-18T>C) n.3122-18T>C c.1727-18T>C (n.1727-18T>C) c.*2191-18T>C (n.*2191-18T>C) n.1929-18T>C c.*2269-18T>C (n.*2269-18T>C) c.2576-18T>C (n.2576-18T>C) c.2534-18T>C (n.2534-18T>C) c.2798-18T>C (n.2798-18T>C) c.2720-18T>C (n.2720-18T>C) c.2687-18T>C (n.2687-18T>C) c.2696-18T>C (n.2696-18T>C) c.1706-18T>C (n.1706-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589480A>T | CA889612594 | ADAR | c.2563-18T>A (n.2563-18T>A) c.2699-18T>A (n.2699-18T>A) c.2552-18T>A (n.2552-18T>A) c.2321-18T>A (n.2321-18T>A) c.1784-18T>A (n.1784-18T>A) c.2669-18T>A (n.2669-18T>A) c.2591-18T>A (n.2591-18T>A) n.2654-18T>A c.*144-18T>A (n.*144-18T>A) n.2705-18T>A c.*901-18T>A (n.*901-18T>A) n.3122-18T>A c.1727-18T>A (n.1727-18T>A) c.*2191-18T>A (n.*2191-18T>A) n.1929-18T>A c.*2269-18T>A (n.*2269-18T>A) c.2576-18T>A (n.2576-18T>A) c.2534-18T>A (n.2534-18T>A) c.2798-18T>A (n.2798-18T>A) c.2720-18T>A (n.2720-18T>A) c.2687-18T>A (n.2687-18T>A) c.2696-18T>A (n.2696-18T>A) c.1706-18T>A (n.1706-18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589481C= | CA2480933068 | ADAR | c.2563-19G= (n.2563-19G=) c.2699-19G= (n.2699-19G=) c.2552-19G= (n.2552-19G=) c.2321-19G= (n.2321-19G=) c.1784-19G= (n.1784-19G=) c.2669-19G= (n.2669-19G=) c.2591-19G= (n.2591-19G=) n.2654-19G= c.*144-19G= (n.*144-19G=) n.2705-19G= c.*901-19G= (n.*901-19G=) n.3122-19G= c.1727-19G= (n.1727-19G=) c.*2191-19G= (n.*2191-19G=) n.1929-19G= c.*2269-19G= (n.*2269-19G=) c.2576-19G= (n.2576-19G=) c.2534-19G= (n.2534-19G=) c.2798-19G= (n.2798-19G=) c.2720-19G= (n.2720-19G=) c.2687-19G= (n.2687-19G=) c.2696-19G= (n.2696-19G=) c.1706-19G= (n.1706-19G=) | |
1 | g.154589481C>T | CA2480933069 | ADAR | c.2563-19G>A (n.2563-19G>A) c.2699-19G>A (n.2699-19G>A) c.2552-19G>A (n.2552-19G>A) c.2321-19G>A (n.2321-19G>A) c.1784-19G>A (n.1784-19G>A) c.2669-19G>A (n.2669-19G>A) c.2591-19G>A (n.2591-19G>A) n.2654-19G>A c.*144-19G>A (n.*144-19G>A) n.2705-19G>A c.*901-19G>A (n.*901-19G>A) n.3122-19G>A c.1727-19G>A (n.1727-19G>A) c.*2191-19G>A (n.*2191-19G>A) n.1929-19G>A c.*2269-19G>A (n.*2269-19G>A) c.2576-19G>A (n.2576-19G>A) c.2534-19G>A (n.2534-19G>A) c.2798-19G>A (n.2798-19G>A) c.2720-19G>A (n.2720-19G>A) c.2687-19G>A (n.2687-19G>A) c.2696-19G>A (n.2696-19G>A) c.1706-19G>A (n.1706-19G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154589482A= | CA2480933070 | ADAR | c.2563-20T= (n.2563-20T=) c.2699-20T= (n.2699-20T=) c.2552-20T= (n.2552-20T=) c.2321-20T= (n.2321-20T=) c.1784-20T= (n.1784-20T=) c.2669-20T= (n.2669-20T=) c.2591-20T= (n.2591-20T=) n.2654-20T= c.*144-20T= (n.*144-20T=) n.2705-20T= c.*901-20T= (n.*901-20T=) n.3122-20T= c.1727-20T= (n.1727-20T=) c.*2191-20T= (n.*2191-20T=) n.1929-20T= c.*2269-20T= (n.*2269-20T=) c.2576-20T= (n.2576-20T=) c.2534-20T= (n.2534-20T=) c.2798-20T= (n.2798-20T=) c.2720-20T= (n.2720-20T=) c.2687-20T= (n.2687-20T=) c.2696-20T= (n.2696-20T=) c.1706-20T= (n.1706-20T=) | |
1 | g.154589482A>G | CA1007923593 | ADAR | c.2563-20T>C (n.2563-20T>C) c.2699-20T>C (n.2699-20T>C) c.2552-20T>C (n.2552-20T>C) c.2321-20T>C (n.2321-20T>C) c.1784-20T>C (n.1784-20T>C) c.2669-20T>C (n.2669-20T>C) c.2591-20T>C (n.2591-20T>C) n.2654-20T>C c.*144-20T>C (n.*144-20T>C) n.2705-20T>C c.*901-20T>C (n.*901-20T>C) n.3122-20T>C c.1727-20T>C (n.1727-20T>C) c.*2191-20T>C (n.*2191-20T>C) n.1929-20T>C c.*2269-20T>C (n.*2269-20T>C) c.2576-20T>C (n.2576-20T>C) c.2534-20T>C (n.2534-20T>C) c.2798-20T>C (n.2798-20T>C) c.2720-20T>C (n.2720-20T>C) c.2687-20T>C (n.2687-20T>C) c.2696-20T>C (n.2696-20T>C) c.1706-20T>C (n.1706-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589483G>A | CA2746189682 | ADAR | c.2563-21C>T (n.2563-21C>T) c.2699-21C>T (n.2699-21C>T) c.2552-21C>T (n.2552-21C>T) c.2321-21C>T (n.2321-21C>T) c.1784-21C>T (n.1784-21C>T) c.2669-21C>T (n.2669-21C>T) c.2591-21C>T (n.2591-21C>T) n.2654-21C>T c.*144-21C>T (n.*144-21C>T) n.2705-21C>T c.*901-21C>T (n.*901-21C>T) n.3122-21C>T c.1727-21C>T (n.1727-21C>T) c.*2191-21C>T (n.*2191-21C>T) n.1929-21C>T c.*2269-21C>T (n.*2269-21C>T) c.2576-21C>T (n.2576-21C>T) c.2534-21C>T (n.2534-21C>T) c.2798-21C>T (n.2798-21C>T) c.2720-21C>T (n.2720-21C>T) c.2687-21C>T (n.2687-21C>T) c.2696-21C>T (n.2696-21C>T) c.1706-21C>T (n.1706-21C>T) | |
1 | g.154589483G>T | CA2648179197 | ADAR | c.2563-21C>A (n.2563-21C>A) c.2699-21C>A (n.2699-21C>A) c.2552-21C>A (n.2552-21C>A) c.2321-21C>A (n.2321-21C>A) c.1784-21C>A (n.1784-21C>A) c.2669-21C>A (n.2669-21C>A) c.2591-21C>A (n.2591-21C>A) n.2654-21C>A c.*144-21C>A (n.*144-21C>A) n.2705-21C>A c.*901-21C>A (n.*901-21C>A) n.3122-21C>A c.1727-21C>A (n.1727-21C>A) c.*2191-21C>A (n.*2191-21C>A) n.1929-21C>A c.*2269-21C>A (n.*2269-21C>A) c.2576-21C>A (n.2576-21C>A) c.2534-21C>A (n.2534-21C>A) c.2798-21C>A (n.2798-21C>A) c.2720-21C>A (n.2720-21C>A) c.2687-21C>A (n.2687-21C>A) c.2696-21C>A (n.2696-21C>A) c.1706-21C>A (n.1706-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154589485A>G | CA2573913732 | ADAR | c.2563-23T>C (n.2563-23T>C) c.2699-23T>C (n.2699-23T>C) c.2552-23T>C (n.2552-23T>C) c.2321-23T>C (n.2321-23T>C) c.1784-23T>C (n.1784-23T>C) c.2669-23T>C (n.2669-23T>C) c.2591-23T>C (n.2591-23T>C) n.2654-23T>C c.*144-23T>C (n.*144-23T>C) n.2705-23T>C c.*901-23T>C (n.*901-23T>C) n.3122-23T>C c.1727-23T>C (n.1727-23T>C) c.*2191-23T>C (n.*2191-23T>C) n.1929-23T>C c.*2269-23T>C (n.*2269-23T>C) c.2576-23T>C (n.2576-23T>C) c.2534-23T>C (n.2534-23T>C) c.2798-23T>C (n.2798-23T>C) c.2720-23T>C (n.2720-23T>C) c.2687-23T>C (n.2687-23T>C) c.2696-23T>C (n.2696-23T>C) c.1706-23T>C (n.1706-23T>C) | |
1 | g.154589486A= | CA2480933071 | ADAR | c.2563-24T= (n.2563-24T=) c.2699-24T= (n.2699-24T=) c.2552-24T= (n.2552-24T=) c.2321-24T= (n.2321-24T=) c.1784-24T= (n.1784-24T=) c.2669-24T= (n.2669-24T=) c.2591-24T= (n.2591-24T=) n.2654-24T= c.*144-24T= (n.*144-24T=) n.2705-24T= c.*901-24T= (n.*901-24T=) n.3122-24T= c.1727-24T= (n.1727-24T=) c.*2191-24T= (n.*2191-24T=) n.1929-24T= c.*2269-24T= (n.*2269-24T=) c.2576-24T= (n.2576-24T=) c.2534-24T= (n.2534-24T=) c.2798-24T= (n.2798-24T=) c.2720-24T= (n.2720-24T=) c.2687-24T= (n.2687-24T=) c.2696-24T= (n.2696-24T=) c.1706-24T= (n.1706-24T=) | |
1 | g.154589486A>C | CA889612596 | ADAR | c.2563-24T>G (n.2563-24T>G) c.2699-24T>G (n.2699-24T>G) c.2552-24T>G (n.2552-24T>G) c.2321-24T>G (n.2321-24T>G) c.1784-24T>G (n.1784-24T>G) c.2669-24T>G (n.2669-24T>G) c.2591-24T>G (n.2591-24T>G) n.2654-24T>G c.*144-24T>G (n.*144-24T>G) n.2705-24T>G c.*901-24T>G (n.*901-24T>G) n.3122-24T>G c.1727-24T>G (n.1727-24T>G) c.*2191-24T>G (n.*2191-24T>G) n.1929-24T>G c.*2269-24T>G (n.*2269-24T>G) c.2576-24T>G (n.2576-24T>G) c.2534-24T>G (n.2534-24T>G) c.2798-24T>G (n.2798-24T>G) c.2720-24T>G (n.2720-24T>G) c.2687-24T>G (n.2687-24T>G) c.2696-24T>G (n.2696-24T>G) c.1706-24T>G (n.1706-24T>G) | dbSNP |
1 | g.154589486A>G | CA30852685 | ADAR | c.2563-24T>C (n.2563-24T>C) c.2699-24T>C (n.2699-24T>C) c.2552-24T>C (n.2552-24T>C) c.2321-24T>C (n.2321-24T>C) c.1784-24T>C (n.1784-24T>C) c.2669-24T>C (n.2669-24T>C) c.2591-24T>C (n.2591-24T>C) n.2654-24T>C c.*144-24T>C (n.*144-24T>C) n.2705-24T>C c.*901-24T>C (n.*901-24T>C) n.3122-24T>C c.1727-24T>C (n.1727-24T>C) c.*2191-24T>C (n.*2191-24T>C) n.1929-24T>C c.*2269-24T>C (n.*2269-24T>C) c.2576-24T>C (n.2576-24T>C) c.2534-24T>C (n.2534-24T>C) c.2798-24T>C (n.2798-24T>C) c.2720-24T>C (n.2720-24T>C) c.2687-24T>C (n.2687-24T>C) c.2696-24T>C (n.2696-24T>C) c.1706-24T>C (n.1706-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589487T>C | CA30852687 | ADAR | c.2563-25A>G (n.2563-25A>G) c.2699-25A>G (n.2699-25A>G) c.2552-25A>G (n.2552-25A>G) c.2321-25A>G (n.2321-25A>G) c.1784-25A>G (n.1784-25A>G) c.2669-25A>G (n.2669-25A>G) c.2591-25A>G (n.2591-25A>G) n.2654-25A>G c.*144-25A>G (n.*144-25A>G) n.2705-25A>G c.*901-25A>G (n.*901-25A>G) n.3122-25A>G c.1727-25A>G (n.1727-25A>G) c.*2191-25A>G (n.*2191-25A>G) n.1929-25A>G c.*2269-25A>G (n.*2269-25A>G) c.2576-25A>G (n.2576-25A>G) c.2534-25A>G (n.2534-25A>G) c.2798-25A>G (n.2798-25A>G) c.2720-25A>G (n.2720-25A>G) c.2687-25A>G (n.2687-25A>G) c.2696-25A>G (n.2696-25A>G) c.1706-25A>G (n.1706-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589487T= | CA2480933072 | ADAR | c.2563-25A= (n.2563-25A=) c.2699-25A= (n.2699-25A=) c.2552-25A= (n.2552-25A=) c.2321-25A= (n.2321-25A=) c.1784-25A= (n.1784-25A=) c.2669-25A= (n.2669-25A=) c.2591-25A= (n.2591-25A=) n.2654-25A= c.*144-25A= (n.*144-25A=) n.2705-25A= c.*901-25A= (n.*901-25A=) n.3122-25A= c.1727-25A= (n.1727-25A=) c.*2191-25A= (n.*2191-25A=) n.1929-25A= c.*2269-25A= (n.*2269-25A=) c.2576-25A= (n.2576-25A=) c.2534-25A= (n.2534-25A=) c.2798-25A= (n.2798-25A=) c.2720-25A= (n.2720-25A=) c.2687-25A= (n.2687-25A=) c.2696-25A= (n.2696-25A=) c.1706-25A= (n.1706-25A=) | |
1 | g.154589488A= | CA1149047119 | ADAR | c.2563-26T= (n.2563-26T=) c.2699-26T= (n.2699-26T=) c.2552-26T= (n.2552-26T=) c.2321-26T= (n.2321-26T=) c.1784-26T= (n.1784-26T=) c.2669-26T= (n.2669-26T=) c.2591-26T= (n.2591-26T=) n.2654-26T= c.*144-26T= (n.*144-26T=) n.2705-26T= c.*901-26T= (n.*901-26T=) n.3122-26T= c.1727-26T= (n.1727-26T=) c.*2191-26T= (n.*2191-26T=) n.1929-26T= c.*2269-26T= (n.*2269-26T=) c.2576-26T= (n.2576-26T=) c.2534-26T= (n.2534-26T=) c.2798-26T= (n.2798-26T=) c.2720-26T= (n.2720-26T=) c.2687-26T= (n.2687-26T=) c.2696-26T= (n.2696-26T=) c.1706-26T= (n.1706-26T=) | |
1 | g.154589488A>G | CA1131173 | ADAR | c.2563-26T>C (n.2563-26T>C) c.2699-26T>C (n.2699-26T>C) c.2552-26T>C (n.2552-26T>C) c.2321-26T>C (n.2321-26T>C) c.1784-26T>C (n.1784-26T>C) c.2669-26T>C (n.2669-26T>C) c.2591-26T>C (n.2591-26T>C) n.2654-26T>C c.*144-26T>C (n.*144-26T>C) n.2705-26T>C c.*901-26T>C (n.*901-26T>C) n.3122-26T>C c.1727-26T>C (n.1727-26T>C) c.*2191-26T>C (n.*2191-26T>C) n.1929-26T>C c.*2269-26T>C (n.*2269-26T>C) c.2576-26T>C (n.2576-26T>C) c.2534-26T>C (n.2534-26T>C) c.2798-26T>C (n.2798-26T>C) c.2720-26T>C (n.2720-26T>C) c.2687-26T>C (n.2687-26T>C) c.2696-26T>C (n.2696-26T>C) c.1706-26T>C (n.1706-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589489G>C | CA2648179198 | ADAR | c.2563-27C>G (n.2563-27C>G) c.2699-27C>G (n.2699-27C>G) c.2552-27C>G (n.2552-27C>G) c.2321-27C>G (n.2321-27C>G) c.1784-27C>G (n.1784-27C>G) c.2669-27C>G (n.2669-27C>G) c.2591-27C>G (n.2591-27C>G) n.2654-27C>G c.*144-27C>G (n.*144-27C>G) n.2705-27C>G c.*901-27C>G (n.*901-27C>G) n.3122-27C>G c.1727-27C>G (n.1727-27C>G) c.*2191-27C>G (n.*2191-27C>G) n.1929-27C>G c.*2269-27C>G (n.*2269-27C>G) c.2576-27C>G (n.2576-27C>G) c.2534-27C>G (n.2534-27C>G) c.2798-27C>G (n.2798-27C>G) c.2720-27C>G (n.2720-27C>G) c.2687-27C>G (n.2687-27C>G) c.2696-27C>G (n.2696-27C>G) c.1706-27C>G (n.1706-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154589490A= | CA2480933073 | ADAR | c.2563-28T= (n.2563-28T=) c.2699-28T= (n.2699-28T=) c.2552-28T= (n.2552-28T=) c.2321-28T= (n.2321-28T=) c.1784-28T= (n.1784-28T=) c.2669-28T= (n.2669-28T=) c.2591-28T= (n.2591-28T=) n.2654-28T= c.*144-28T= (n.*144-28T=) n.2705-28T= c.*901-28T= (n.*901-28T=) n.3122-28T= c.1727-28T= (n.1727-28T=) c.*2191-28T= (n.*2191-28T=) n.1929-28T= c.*2269-28T= (n.*2269-28T=) c.2576-28T= (n.2576-28T=) c.2534-28T= (n.2534-28T=) c.2798-28T= (n.2798-28T=) c.2720-28T= (n.2720-28T=) c.2687-28T= (n.2687-28T=) c.2696-28T= (n.2696-28T=) c.1706-28T= (n.1706-28T=) | |
1 | g.154589490A>G | CA2573913755 | ADAR | c.2563-28T>C (n.2563-28T>C) c.2699-28T>C (n.2699-28T>C) c.2552-28T>C (n.2552-28T>C) c.2321-28T>C (n.2321-28T>C) c.1784-28T>C (n.1784-28T>C) c.2669-28T>C (n.2669-28T>C) c.2591-28T>C (n.2591-28T>C) n.2654-28T>C c.*144-28T>C (n.*144-28T>C) n.2705-28T>C c.*901-28T>C (n.*901-28T>C) n.3122-28T>C c.1727-28T>C (n.1727-28T>C) c.*2191-28T>C (n.*2191-28T>C) n.1929-28T>C c.*2269-28T>C (n.*2269-28T>C) c.2576-28T>C (n.2576-28T>C) c.2534-28T>C (n.2534-28T>C) c.2798-28T>C (n.2798-28T>C) c.2720-28T>C (n.2720-28T>C) c.2687-28T>C (n.2687-28T>C) c.2696-28T>C (n.2696-28T>C) c.1706-28T>C (n.1706-28T>C) | |
1 | g.154589490_154589491insTT | CA526411492 | ADAR | c.2563-29_2563-28insAA (n.2563-29_2563-28insAA) c.2699-29_2699-28insAA (n.2699-29_2699-28insAA) c.2552-29_2552-28insAA (n.2552-29_2552-28insAA) c.2321-29_2321-28insAA (n.2321-29_2321-28insAA) c.1784-29_1784-28insAA (n.1784-29_1784-28insAA) c.2669-29_2669-28insAA (n.2669-29_2669-28insAA) c.2591-29_2591-28insAA (n.2591-29_2591-28insAA) n.2654-29_2654-28insAA c.*144-29_*144-28insAA (n.*144-29_*144-28insAA) n.2705-29_2705-28insAA c.*901-29_*901-28insAA (n.*901-29_*901-28insAA) n.3122-29_3122-28insAA c.1727-29_1727-28insAA (n.1727-29_1727-28insAA) c.*2191-29_*2191-28insAA (n.*2191-29_*2191-28insAA) n.1929-29_1929-28insAA c.*2269-29_*2269-28insAA (n.*2269-29_*2269-28insAA) c.2576-29_2576-28insAA (n.2576-29_2576-28insAA) c.2534-29_2534-28insAA (n.2534-29_2534-28insAA) c.2798-29_2798-28insAA (n.2798-29_2798-28insAA) c.2720-29_2720-28insAA (n.2720-29_2720-28insAA) c.2687-29_2687-28insAA (n.2687-29_2687-28insAA) c.2696-29_2696-28insAA (n.2696-29_2696-28insAA) c.1706-29_1706-28insAA (n.1706-29_1706-28insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589491A= | CA2480933074 | ADAR | c.2563-29T= (n.2563-29T=) c.2699-29T= (n.2699-29T=) c.2552-29T= (n.2552-29T=) c.2321-29T= (n.2321-29T=) c.1784-29T= (n.1784-29T=) c.2669-29T= (n.2669-29T=) c.2591-29T= (n.2591-29T=) n.2654-29T= c.*144-29T= (n.*144-29T=) n.2705-29T= c.*901-29T= (n.*901-29T=) n.3122-29T= c.1727-29T= (n.1727-29T=) c.*2191-29T= (n.*2191-29T=) n.1929-29T= c.*2269-29T= (n.*2269-29T=) c.2576-29T= (n.2576-29T=) c.2534-29T= (n.2534-29T=) c.2798-29T= (n.2798-29T=) c.2720-29T= (n.2720-29T=) c.2687-29T= (n.2687-29T=) c.2696-29T= (n.2696-29T=) c.1706-29T= (n.1706-29T=) | |
1 | g.154589491A>C | CA2573913780 | ADAR | c.2563-29T>G (n.2563-29T>G) c.2699-29T>G (n.2699-29T>G) c.2552-29T>G (n.2552-29T>G) c.2321-29T>G (n.2321-29T>G) c.1784-29T>G (n.1784-29T>G) c.2669-29T>G (n.2669-29T>G) c.2591-29T>G (n.2591-29T>G) n.2654-29T>G c.*144-29T>G (n.*144-29T>G) n.2705-29T>G c.*901-29T>G (n.*901-29T>G) n.3122-29T>G c.1727-29T>G (n.1727-29T>G) c.*2191-29T>G (n.*2191-29T>G) n.1929-29T>G c.*2269-29T>G (n.*2269-29T>G) c.2576-29T>G (n.2576-29T>G) c.2534-29T>G (n.2534-29T>G) c.2798-29T>G (n.2798-29T>G) c.2720-29T>G (n.2720-29T>G) c.2687-29T>G (n.2687-29T>G) c.2696-29T>G (n.2696-29T>G) c.1706-29T>G (n.1706-29T>G) | |
1 | g.154589492del | CA2648179199 | ADAR | c.2563-30del (n.2563-30del) c.2699-30del (n.2699-30del) c.2552-30del (n.2552-30del) c.2321-30del (n.2321-30del) c.1784-30del (n.1784-30del) c.2669-30del (n.2669-30del) c.2591-30del (n.2591-30del) n.2654-30del c.*144-30del (n.*144-30del) n.2705-30del c.*901-30del (n.*901-30del) n.3122-30del c.1727-30del (n.1727-30del) c.*2191-30del (n.*2191-30del) n.1929-30del c.*2269-30del (n.*2269-30del) c.2576-30del (n.2576-30del) c.2534-30del (n.2534-30del) c.2798-30del (n.2798-30del) c.2720-30del (n.2720-30del) c.2687-30del (n.2687-30del) c.2696-30del (n.2696-30del) c.1706-30del (n.1706-30del) | gnomAD v4 |
1 | g.154589492T>A | CA526411495 | ADAR | c.2563-30A>T (n.2563-30A>T) c.2699-30A>T (n.2699-30A>T) c.2552-30A>T (n.2552-30A>T) c.2321-30A>T (n.2321-30A>T) c.1784-30A>T (n.1784-30A>T) c.2669-30A>T (n.2669-30A>T) c.2591-30A>T (n.2591-30A>T) n.2654-30A>T c.*144-30A>T (n.*144-30A>T) n.2705-30A>T c.*901-30A>T (n.*901-30A>T) n.3122-30A>T c.1727-30A>T (n.1727-30A>T) c.*2191-30A>T (n.*2191-30A>T) n.1929-30A>T c.*2269-30A>T (n.*2269-30A>T) c.2576-30A>T (n.2576-30A>T) c.2534-30A>T (n.2534-30A>T) c.2798-30A>T (n.2798-30A>T) c.2720-30A>T (n.2720-30A>T) c.2687-30A>T (n.2687-30A>T) c.2696-30A>T (n.2696-30A>T) c.1706-30A>T (n.1706-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154589492T= | CA2480933075 | ADAR | c.2563-30A= (n.2563-30A=) c.2699-30A= (n.2699-30A=) c.2552-30A= (n.2552-30A=) c.2321-30A= (n.2321-30A=) c.1784-30A= (n.1784-30A=) c.2669-30A= (n.2669-30A=) c.2591-30A= (n.2591-30A=) n.2654-30A= c.*144-30A= (n.*144-30A=) n.2705-30A= c.*901-30A= (n.*901-30A=) n.3122-30A= c.1727-30A= (n.1727-30A=) c.*2191-30A= (n.*2191-30A=) n.1929-30A= c.*2269-30A= (n.*2269-30A=) c.2576-30A= (n.2576-30A=) c.2534-30A= (n.2534-30A=) c.2798-30A= (n.2798-30A=) c.2720-30A= (n.2720-30A=) c.2687-30A= (n.2687-30A=) c.2696-30A= (n.2696-30A=) c.1706-30A= (n.1706-30A=) | |
1 | g.154589492_154589493insTCTATTTCCATT | CA526411494 | ADAR | c.2563-30_2563-29insATGGAAATAGAA (n.2563-30_2563-29insATGGAAATAGAA) c.2699-30_2699-29insATGGAAATAGAA (n.2699-30_2699-29insATGGAAATAGAA) c.2552-30_2552-29insATGGAAATAGAA (n.2552-30_2552-29insATGGAAATAGAA) c.2321-30_2321-29insATGGAAATAGAA (n.2321-30_2321-29insATGGAAATAGAA) c.1784-30_1784-29insATGGAAATAGAA (n.1784-30_1784-29insATGGAAATAGAA) c.2669-30_2669-29insATGGAAATAGAA (n.2669-30_2669-29insATGGAAATAGAA) c.2591-30_2591-29insATGGAAATAGAA (n.2591-30_2591-29insATGGAAATAGAA) n.2654-30_2654-29insATGGAAATAGAA c.*144-30_*144-29insATGGAAATAGAA (n.*144-30_*144-29insATGGAAATAGAA) n.2705-30_2705-29insATGGAAATAGAA c.*901-30_*901-29insATGGAAATAGAA (n.*901-30_*901-29insATGGAAATAGAA) n.3122-30_3122-29insATGGAAATAGAA c.1727-30_1727-29insATGGAAATAGAA (n.1727-30_1727-29insATGGAAATAGAA) c.*2191-30_*2191-29insATGGAAATAGAA (n.*2191-30_*2191-29insATGGAAATAGAA) n.1929-30_1929-29insATGGAAATAGAA c.*2269-30_*2269-29insATGGAAATAGAA (n.*2269-30_*2269-29insATGGAAATAGAA) c.2576-30_2576-29insATGGAAATAGAA (n.2576-30_2576-29insATGGAAATAGAA) c.2534-30_2534-29insATGGAAATAGAA (n.2534-30_2534-29insATGGAAATAGAA) c.2798-30_2798-29insATGGAAATAGAA (n.2798-30_2798-29insATGGAAATAGAA) c.2720-30_2720-29insATGGAAATAGAA (n.2720-30_2720-29insATGGAAATAGAA) c.2687-30_2687-29insATGGAAATAGAA (n.2687-30_2687-29insATGGAAATAGAA) c.2696-30_2696-29insATGGAAATAGAA (n.2696-30_2696-29insATGGAAATAGAA) c.1706-30_1706-29insATGGAAATAGAA (n.1706-30_1706-29insATGGAAATAGAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589493A= | CA2480933077 | ADAR | c.2563-31T= (n.2563-31T=) c.2699-31T= (n.2699-31T=) c.2552-31T= (n.2552-31T=) c.2321-31T= (n.2321-31T=) c.1784-31T= (n.1784-31T=) c.2669-31T= (n.2669-31T=) c.2591-31T= (n.2591-31T=) n.2654-31T= c.*144-31T= (n.*144-31T=) n.2705-31T= c.*901-31T= (n.*901-31T=) n.3122-31T= c.1727-31T= (n.1727-31T=) c.*2191-31T= (n.*2191-31T=) n.1929-31T= c.*2269-31T= (n.*2269-31T=) c.2576-31T= (n.2576-31T=) c.2534-31T= (n.2534-31T=) c.2798-31T= (n.2798-31T=) c.2720-31T= (n.2720-31T=) c.2687-31T= (n.2687-31T=) c.2696-31T= (n.2696-31T=) c.1706-31T= (n.1706-31T=) | |
1 | g.154589493A>C | CA2480933076 | ADAR | c.2563-31T>G (n.2563-31T>G) c.2699-31T>G (n.2699-31T>G) c.2552-31T>G (n.2552-31T>G) c.2321-31T>G (n.2321-31T>G) c.1784-31T>G (n.1784-31T>G) c.2669-31T>G (n.2669-31T>G) c.2591-31T>G (n.2591-31T>G) n.2654-31T>G c.*144-31T>G (n.*144-31T>G) n.2705-31T>G c.*901-31T>G (n.*901-31T>G) n.3122-31T>G c.1727-31T>G (n.1727-31T>G) c.*2191-31T>G (n.*2191-31T>G) n.1929-31T>G c.*2269-31T>G (n.*2269-31T>G) c.2576-31T>G (n.2576-31T>G) c.2534-31T>G (n.2534-31T>G) c.2798-31T>G (n.2798-31T>G) c.2720-31T>G (n.2720-31T>G) c.2687-31T>G (n.2687-31T>G) c.2696-31T>G (n.2696-31T>G) c.1706-31T>G (n.1706-31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154589493A>G | CA1007923595 | ADAR | c.2563-31T>C (n.2563-31T>C) c.2699-31T>C (n.2699-31T>C) c.2552-31T>C (n.2552-31T>C) c.2321-31T>C (n.2321-31T>C) c.1784-31T>C (n.1784-31T>C) c.2669-31T>C (n.2669-31T>C) c.2591-31T>C (n.2591-31T>C) n.2654-31T>C c.*144-31T>C (n.*144-31T>C) n.2705-31T>C c.*901-31T>C (n.*901-31T>C) n.3122-31T>C c.1727-31T>C (n.1727-31T>C) c.*2191-31T>C (n.*2191-31T>C) n.1929-31T>C c.*2269-31T>C (n.*2269-31T>C) c.2576-31T>C (n.2576-31T>C) c.2534-31T>C (n.2534-31T>C) c.2798-31T>C (n.2798-31T>C) c.2720-31T>C (n.2720-31T>C) c.2687-31T>C (n.2687-31T>C) c.2696-31T>C (n.2696-31T>C) c.1706-31T>C (n.1706-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589494A= | CA2480933078 | ADAR | c.2563-32T= (n.2563-32T=) c.2699-32T= (n.2699-32T=) c.2552-32T= (n.2552-32T=) c.2321-32T= (n.2321-32T=) c.1784-32T= (n.1784-32T=) c.2669-32T= (n.2669-32T=) c.2591-32T= (n.2591-32T=) n.2654-32T= c.*144-32T= (n.*144-32T=) n.2705-32T= c.*901-32T= (n.*901-32T=) n.3122-32T= c.1727-32T= (n.1727-32T=) c.*2191-32T= (n.*2191-32T=) n.1929-32T= c.*2269-32T= (n.*2269-32T=) c.2576-32T= (n.2576-32T=) c.2534-32T= (n.2534-32T=) c.2798-32T= (n.2798-32T=) c.2720-32T= (n.2720-32T=) c.2687-32T= (n.2687-32T=) c.2696-32T= (n.2696-32T=) c.1706-32T= (n.1706-32T=) | |
1 | g.154589494A>G | CA2648179200 | ADAR | c.2563-32T>C (n.2563-32T>C) c.2699-32T>C (n.2699-32T>C) c.2552-32T>C (n.2552-32T>C) c.2321-32T>C (n.2321-32T>C) c.1784-32T>C (n.1784-32T>C) c.2669-32T>C (n.2669-32T>C) c.2591-32T>C (n.2591-32T>C) n.2654-32T>C c.*144-32T>C (n.*144-32T>C) n.2705-32T>C c.*901-32T>C (n.*901-32T>C) n.3122-32T>C c.1727-32T>C (n.1727-32T>C) c.*2191-32T>C (n.*2191-32T>C) n.1929-32T>C c.*2269-32T>C (n.*2269-32T>C) c.2576-32T>C (n.2576-32T>C) c.2534-32T>C (n.2534-32T>C) c.2798-32T>C (n.2798-32T>C) c.2720-32T>C (n.2720-32T>C) c.2687-32T>C (n.2687-32T>C) c.2696-32T>C (n.2696-32T>C) c.1706-32T>C (n.1706-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154589494A>T | CA526411496 | ADAR | c.2563-32T>A (n.2563-32T>A) c.2699-32T>A (n.2699-32T>A) c.2552-32T>A (n.2552-32T>A) c.2321-32T>A (n.2321-32T>A) c.1784-32T>A (n.1784-32T>A) c.2669-32T>A (n.2669-32T>A) c.2591-32T>A (n.2591-32T>A) n.2654-32T>A c.*144-32T>A (n.*144-32T>A) n.2705-32T>A c.*901-32T>A (n.*901-32T>A) n.3122-32T>A c.1727-32T>A (n.1727-32T>A) c.*2191-32T>A (n.*2191-32T>A) n.1929-32T>A c.*2269-32T>A (n.*2269-32T>A) c.2576-32T>A (n.2576-32T>A) c.2534-32T>A (n.2534-32T>A) c.2798-32T>A (n.2798-32T>A) c.2720-32T>A (n.2720-32T>A) c.2687-32T>A (n.2687-32T>A) c.2696-32T>A (n.2696-32T>A) c.1706-32T>A (n.1706-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589495T>C | CA1131174 | ADAR | c.2563-33A>G (n.2563-33A>G) c.2699-33A>G (n.2699-33A>G) c.2552-33A>G (n.2552-33A>G) c.2321-33A>G (n.2321-33A>G) c.1784-33A>G (n.1784-33A>G) c.2669-33A>G (n.2669-33A>G) c.2591-33A>G (n.2591-33A>G) n.2654-33A>G c.*144-33A>G (n.*144-33A>G) n.2705-33A>G c.*901-33A>G (n.*901-33A>G) n.3122-33A>G c.1727-33A>G (n.1727-33A>G) c.*2191-33A>G (n.*2191-33A>G) n.1929-33A>G c.*2269-33A>G (n.*2269-33A>G) c.2576-33A>G (n.2576-33A>G) c.2534-33A>G (n.2534-33A>G) c.2798-33A>G (n.2798-33A>G) c.2720-33A>G (n.2720-33A>G) c.2687-33A>G (n.2687-33A>G) c.2696-33A>G (n.2696-33A>G) c.1706-33A>G (n.1706-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589495T= | CA2480933079 | ADAR | c.2563-33A= (n.2563-33A=) c.2699-33A= (n.2699-33A=) c.2552-33A= (n.2552-33A=) c.2321-33A= (n.2321-33A=) c.1784-33A= (n.1784-33A=) c.2669-33A= (n.2669-33A=) c.2591-33A= (n.2591-33A=) n.2654-33A= c.*144-33A= (n.*144-33A=) n.2705-33A= c.*901-33A= (n.*901-33A=) n.3122-33A= c.1727-33A= (n.1727-33A=) c.*2191-33A= (n.*2191-33A=) n.1929-33A= c.*2269-33A= (n.*2269-33A=) c.2576-33A= (n.2576-33A=) c.2534-33A= (n.2534-33A=) c.2798-33A= (n.2798-33A=) c.2720-33A= (n.2720-33A=) c.2687-33A= (n.2687-33A=) c.2696-33A= (n.2696-33A=) c.1706-33A= (n.1706-33A=) | |
1 | g.154589495_154589499delinsTGGAA | CA2480933080 | ADAR | c.2563-37_2563-33delinsTTCCA (n.2563-37_2563-33delinsTTCCA) c.2699-37_2699-33delinsTTCCA (n.2699-37_2699-33delinsTTCCA) c.2552-37_2552-33delinsTTCCA (n.2552-37_2552-33delinsTTCCA) c.2321-37_2321-33delinsTTCCA (n.2321-37_2321-33delinsTTCCA) c.1784-37_1784-33delinsTTCCA (n.1784-37_1784-33delinsTTCCA) c.2669-37_2669-33delinsTTCCA (n.2669-37_2669-33delinsTTCCA) c.2591-37_2591-33delinsTTCCA (n.2591-37_2591-33delinsTTCCA) n.2654-37_2654-33delinsTTCCA c.*144-37_*144-33delinsTTCCA (n.*144-37_*144-33delinsTTCCA) n.2705-37_2705-33delinsTTCCA c.*901-37_*901-33delinsTTCCA (n.*901-37_*901-33delinsTTCCA) n.3122-37_3122-33delinsTTCCA c.1727-37_1727-33delinsTTCCA (n.1727-37_1727-33delinsTTCCA) c.*2191-37_*2191-33delinsTTCCA (n.*2191-37_*2191-33delinsTTCCA) n.1929-37_1929-33delinsTTCCA c.*2269-37_*2269-33delinsTTCCA (n.*2269-37_*2269-33delinsTTCCA) c.2576-37_2576-33delinsTTCCA (n.2576-37_2576-33delinsTTCCA) c.2534-37_2534-33delinsTTCCA (n.2534-37_2534-33delinsTTCCA) c.2798-37_2798-33delinsTTCCA (n.2798-37_2798-33delinsTTCCA) c.2720-37_2720-33delinsTTCCA (n.2720-37_2720-33delinsTTCCA) c.2687-37_2687-33delinsTTCCA (n.2687-37_2687-33delinsTTCCA) c.2696-37_2696-33delinsTTCCA (n.2696-37_2696-33delinsTTCCA) c.1706-37_1706-33delinsTTCCA (n.1706-37_1706-33delinsTTCCA) | |
1 | g.154589496G>A | CA1131175 | ADAR | c.2563-34C>T (n.2563-34C>T) c.2699-34C>T (n.2699-34C>T) c.2552-34C>T (n.2552-34C>T) c.2321-34C>T (n.2321-34C>T) c.1784-34C>T (n.1784-34C>T) c.2669-34C>T (n.2669-34C>T) c.2591-34C>T (n.2591-34C>T) n.2654-34C>T c.*144-34C>T (n.*144-34C>T) n.2705-34C>T c.*901-34C>T (n.*901-34C>T) n.3122-34C>T c.1727-34C>T (n.1727-34C>T) c.*2191-34C>T (n.*2191-34C>T) n.1929-34C>T c.*2269-34C>T (n.*2269-34C>T) c.2576-34C>T (n.2576-34C>T) c.2534-34C>T (n.2534-34C>T) c.2798-34C>T (n.2798-34C>T) c.2720-34C>T (n.2720-34C>T) c.2687-34C>T (n.2687-34C>T) c.2696-34C>T (n.2696-34C>T) c.1706-34C>T (n.1706-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154589496G= | CA1144115224 | ADAR | c.2563-34C= (n.2563-34C=) c.2699-34C= (n.2699-34C=) c.2552-34C= (n.2552-34C=) c.2321-34C= (n.2321-34C=) c.1784-34C= (n.1784-34C=) c.2669-34C= (n.2669-34C=) c.2591-34C= (n.2591-34C=) n.2654-34C= c.*144-34C= (n.*144-34C=) n.2705-34C= c.*901-34C= (n.*901-34C=) n.3122-34C= c.1727-34C= (n.1727-34C=) c.*2191-34C= (n.*2191-34C=) n.1929-34C= c.*2269-34C= (n.*2269-34C=) c.2576-34C= (n.2576-34C=) c.2534-34C= (n.2534-34C=) c.2798-34C= (n.2798-34C=) c.2720-34C= (n.2720-34C=) c.2687-34C= (n.2687-34C=) c.2696-34C= (n.2696-34C=) c.1706-34C= (n.1706-34C=) | |
1 | g.154589496G>T | CA2746189683 | ADAR | c.2563-34C>A (n.2563-34C>A) c.2699-34C>A (n.2699-34C>A) c.2552-34C>A (n.2552-34C>A) c.2321-34C>A (n.2321-34C>A) c.1784-34C>A (n.1784-34C>A) c.2669-34C>A (n.2669-34C>A) c.2591-34C>A (n.2591-34C>A) n.2654-34C>A c.*144-34C>A (n.*144-34C>A) n.2705-34C>A c.*901-34C>A (n.*901-34C>A) n.3122-34C>A c.1727-34C>A (n.1727-34C>A) c.*2191-34C>A (n.*2191-34C>A) n.1929-34C>A c.*2269-34C>A (n.*2269-34C>A) c.2576-34C>A (n.2576-34C>A) c.2534-34C>A (n.2534-34C>A) c.2798-34C>A (n.2798-34C>A) c.2720-34C>A (n.2720-34C>A) c.2687-34C>A (n.2687-34C>A) c.2696-34C>A (n.2696-34C>A) c.1706-34C>A (n.1706-34C>A) | |
1 | g.154589500_154589503del | CA526411497 | ADAR | c.2563-37_2563-34del (n.2563-37_2563-34del) c.2699-37_2699-34del (n.2699-37_2699-34del) c.2552-37_2552-34del (n.2552-37_2552-34del) c.2321-37_2321-34del (n.2321-37_2321-34del) c.1784-37_1784-34del (n.1784-37_1784-34del) c.2669-37_2669-34del (n.2669-37_2669-34del) c.2591-37_2591-34del (n.2591-37_2591-34del) n.2654-37_2654-34del c.*144-37_*144-34del (n.*144-37_*144-34del) n.2705-37_2705-34del c.*901-37_*901-34del (n.*901-37_*901-34del) n.3122-37_3122-34del c.1727-37_1727-34del (n.1727-37_1727-34del) c.*2191-37_*2191-34del (n.*2191-37_*2191-34del) n.1929-37_1929-34del c.*2269-37_*2269-34del (n.*2269-37_*2269-34del) c.2576-37_2576-34del (n.2576-37_2576-34del) c.2534-37_2534-34del (n.2534-37_2534-34del) c.2798-37_2798-34del (n.2798-37_2798-34del) c.2720-37_2720-34del (n.2720-37_2720-34del) c.2687-37_2687-34del (n.2687-37_2687-34del) c.2696-37_2696-34del (n.2696-37_2696-34del) c.1706-37_1706-34del (n.1706-37_1706-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589497G>A | CA2648179201 | ADAR | c.2563-35C>T (n.2563-35C>T) c.2699-35C>T (n.2699-35C>T) c.2552-35C>T (n.2552-35C>T) c.2321-35C>T (n.2321-35C>T) c.1784-35C>T (n.1784-35C>T) c.2669-35C>T (n.2669-35C>T) c.2591-35C>T (n.2591-35C>T) n.2654-35C>T c.*144-35C>T (n.*144-35C>T) n.2705-35C>T c.*901-35C>T (n.*901-35C>T) n.3122-35C>T c.1727-35C>T (n.1727-35C>T) c.*2191-35C>T (n.*2191-35C>T) n.1929-35C>T c.*2269-35C>T (n.*2269-35C>T) c.2576-35C>T (n.2576-35C>T) c.2534-35C>T (n.2534-35C>T) c.2798-35C>T (n.2798-35C>T) c.2720-35C>T (n.2720-35C>T) c.2687-35C>T (n.2687-35C>T) c.2696-35C>T (n.2696-35C>T) c.1706-35C>T (n.1706-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589499A= | CA1148301264 | ADAR | c.2563-37T= (n.2563-37T=) c.2699-37T= (n.2699-37T=) c.2552-37T= (n.2552-37T=) c.2321-37T= (n.2321-37T=) c.1784-37T= (n.1784-37T=) c.2669-37T= (n.2669-37T=) c.2591-37T= (n.2591-37T=) n.2654-37T= c.*144-37T= (n.*144-37T=) n.2705-37T= c.*901-37T= (n.*901-37T=) n.3122-37T= c.1727-37T= (n.1727-37T=) c.*2191-37T= (n.*2191-37T=) n.1929-37T= c.*2269-37T= (n.*2269-37T=) c.2576-37T= (n.2576-37T=) c.2534-37T= (n.2534-37T=) c.2798-37T= (n.2798-37T=) c.2720-37T= (n.2720-37T=) c.2687-37T= (n.2687-37T=) c.2696-37T= (n.2696-37T=) c.1706-37T= (n.1706-37T=) | |
1 | g.154589499A>C | CA1131176 | ADAR | c.2563-37T>G (n.2563-37T>G) c.2699-37T>G (n.2699-37T>G) c.2552-37T>G (n.2552-37T>G) c.2321-37T>G (n.2321-37T>G) c.1784-37T>G (n.1784-37T>G) c.2669-37T>G (n.2669-37T>G) c.2591-37T>G (n.2591-37T>G) n.2654-37T>G c.*144-37T>G (n.*144-37T>G) n.2705-37T>G c.*901-37T>G (n.*901-37T>G) n.3122-37T>G c.1727-37T>G (n.1727-37T>G) c.*2191-37T>G (n.*2191-37T>G) n.1929-37T>G c.*2269-37T>G (n.*2269-37T>G) c.2576-37T>G (n.2576-37T>G) c.2534-37T>G (n.2534-37T>G) c.2798-37T>G (n.2798-37T>G) c.2720-37T>G (n.2720-37T>G) c.2687-37T>G (n.2687-37T>G) c.2696-37T>G (n.2696-37T>G) c.1706-37T>G (n.1706-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154589500G>A | CA2648179202 | ADAR | c.2563-38C>T (n.2563-38C>T) c.2699-38C>T (n.2699-38C>T) c.2552-38C>T (n.2552-38C>T) c.2321-38C>T (n.2321-38C>T) c.1784-38C>T (n.1784-38C>T) c.2669-38C>T (n.2669-38C>T) c.2591-38C>T (n.2591-38C>T) n.2654-38C>T c.*144-38C>T (n.*144-38C>T) n.2705-38C>T c.*901-38C>T (n.*901-38C>T) n.3122-38C>T c.1727-38C>T (n.1727-38C>T) c.*2191-38C>T (n.*2191-38C>T) n.1929-38C>T c.*2269-38C>T (n.*2269-38C>T) c.2576-38C>T (n.2576-38C>T) c.2534-38C>T (n.2534-38C>T) c.2798-38C>T (n.2798-38C>T) c.2720-38C>T (n.2720-38C>T) c.2687-38C>T (n.2687-38C>T) c.2696-38C>T (n.2696-38C>T) c.1706-38C>T (n.1706-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154589500G>T | CA2648179203 | ADAR | c.2563-38C>A (n.2563-38C>A) c.2699-38C>A (n.2699-38C>A) c.2552-38C>A (n.2552-38C>A) c.2321-38C>A (n.2321-38C>A) c.1784-38C>A (n.1784-38C>A) c.2669-38C>A (n.2669-38C>A) c.2591-38C>A (n.2591-38C>A) n.2654-38C>A c.*144-38C>A (n.*144-38C>A) n.2705-38C>A c.*901-38C>A (n.*901-38C>A) n.3122-38C>A c.1727-38C>A (n.1727-38C>A) c.*2191-38C>A (n.*2191-38C>A) n.1929-38C>A c.*2269-38C>A (n.*2269-38C>A) c.2576-38C>A (n.2576-38C>A) c.2534-38C>A (n.2534-38C>A) c.2798-38C>A (n.2798-38C>A) c.2720-38C>A (n.2720-38C>A) c.2687-38C>A (n.2687-38C>A) c.2696-38C>A (n.2696-38C>A) c.1706-38C>A (n.1706-38C>A) | gnomAD v4 |
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