Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154571674C>A | CA342630967 | CHRNB2 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.1103C>A | |
1 | g.154571674C= | CA2480925326 | CHRNB2 | c.851C= (p.Ser284=) c.857C= (p.Ser286=) c.341C= (p.Ser114=) n.1103C= | |
1 | g.154571674C>G | CA342630968 | CHRNB2 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.1103C>G | |
1 | g.154571674C>T | CA342630969 | CHRNB2 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.1103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571675C>A | CA421231213 | CHRNB2 | c.852C>A (p.Ser284=) c.858C>A (p.Ser286=) c.342C>A (p.Ser114=) n.1104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571675C= | CA2480925327 | CHRNB2 | c.852C= (p.Ser284=) c.858C= (p.Ser286=) c.342C= (p.Ser114=) n.1104C= | |
1 | g.154571675C>G | CA421231214 | CHRNB2 | c.852C>G (p.Ser284=) c.858C>G (p.Ser286=) c.342C>G (p.Ser114=) n.1104C>G | |
1 | g.154571675C>T | CA421231215 | CHRNB2 | c.852C>T (p.Ser284=) c.858C>T (p.Ser286=) c.342C>T (p.Ser114=) n.1104C>T | |
1 | g.154571676A>C | CA342630970 | CHRNB2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.1105A>C | |
1 | g.154571676A>G | CA342630971 | CHRNB2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.1105A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571676A>T | CA342630972 | CHRNB2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.1105A>T | |
1 | g.154571677A= | CA2480925328 | CHRNB2 | c.854A= (p.Lys285=) c.860A= (p.Lys287=) c.344A= (p.Lys115=) n.1106A= | |
1 | g.154571677A>C | CA342630973 | CHRNB2 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.1106A>C | |
1 | g.154571677A>G | CA342630974 | CHRNB2 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.1106A>G | |
1 | g.154571677A>T | CA342630975 | CHRNB2 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.344A>T (p.Lys115Met) n.1106A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571677_154571678insT | CA2648170579 | CHRNB2 | c.854_855insT (p.Lys285AsnfsTer?) c.860_861insT (p.Lys287AsnfsTer?) c.344_345insT (p.Lys115AsnfsTer?) n.1106_1107insT | gnomAD v4 |
1 | g.154571678G>A | CA421231218 | CHRNB2 | c.855G>A (p.Lys285=) c.861G>A (p.Lys287=) c.345G>A (p.Lys115=) n.1107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571678G>C | CA342630976 | CHRNB2 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.1107G>C | |
1 | g.154571678G= | CA2480925329 | CHRNB2 | c.855G= (p.Lys285=) c.861G= (p.Lys287=) c.345G= (p.Lys115=) n.1107G= | |
1 | g.154571678G>T | CA342630977 | CHRNB2 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.1107G>T | dbSNP |
1 | g.154571679A>C | CA342630980 | CHRNB2 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1108A>C | |
1 | g.154571679A>G | CA342630979 | CHRNB2 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.1108A>G | |
1 | g.154571679A>T | CA342630978 | CHRNB2 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1108A>T | |
1 | g.154571680T>A | CA342630981 | CHRNB2 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1109T>A | |
1 | g.154571680T>C | CA342630982 | CHRNB2 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1109T>C | |
1 | g.154571680T>G | CA30834624 | CHRNB2 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1109T>G | dbSNP |
1 | g.154571680T= | CA2480925330 | CHRNB2 | c.857T= (p.Ile286=) c.863T= (p.Ile288=) c.347T= (p.Ile116=) n.1109T= | |
1 | g.154571680_154571681insA | CA526666184 | CHRNB2 | c.857_858insA (p.Val287ArgfsTer?) c.863_864insA (p.Val289ArgfsTer?) c.347_348insA (p.Val117ArgfsTer?) n.1109_1110insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571681C>A | CA421231219 | CHRNB2 | c.858C>A (p.Ile286=) c.864C>A (p.Ile288=) c.348C>A (p.Ile116=) n.1110C>A | |
1 | g.154571681C= | CA2480925331 | CHRNB2 | c.858C= (p.Ile286=) c.864C= (p.Ile288=) c.348C= (p.Ile116=) n.1110C= | |
1 | g.154571681C>G | CA342630983 | CHRNB2 | c.858C>G (p.Ile286Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.1110C>G | |
1 | g.154571681C>T | CA30834629 | CHRNB2 | c.858C>T (p.Ile286=) c.864C>T (p.Ile288=) c.348C>T (p.Ile116=) n.1110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571682_154571686del | CA2648170583 | CHRNB2 | c.859_863del (p.Val287SerfsTer?) c.865_869del (p.Val289SerfsTer?) c.349_353del (p.Val117SerfsTer?) n.1111_1115del | gnomAD v4 |
1 | g.154571682_154571690del | CA2573131095 | CHRNB2 | c.859_867del (p.Val287_Pro289del) c.865_873del (p.Val289_Pro291del) c.349_357del (p.Val117_Pro119del) n.1111_1119del | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682_154571693del | CA2648170585 | CHRNB2 | c.859_870del (p.Val287_Thr290del) c.865_876del (p.Val289_Thr292del) c.349_360del (p.Val117_Thr120del) n.1111_1122del | gnomAD v4 |
1 | g.154571682del | CA2648170598 | CHRNB2 | c.859del (p.Val287CysfsTer?) c.865del (p.Val289CysfsTer?) c.349del (p.Val117CysfsTer?) n.1111del | gnomAD v4 |
1 | g.154571682G>A | CA341464 | CHRNB2 | c.859G>A (p.Val287Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.349G>A (p.Val117Met) n.1111G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682G>C | CA341463 | CHRNB2 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.1111G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682G= | CA1140886796 | CHRNB2 | c.859G= (p.Val287=) c.865G= (p.Val289=) c.349G= (p.Val117=) n.1111G= | |
1 | g.154571682G>T | CA343929 | CHRNB2 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) n.1111G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682_154571683delinsGT | CA2480925332 | CHRNB2 | c.859_860delinsGT (p.Val287=) c.865_866delinsGT (p.Val289=) c.349_350delinsGT (p.Val117=) n.1111_1112delinsGT | |
1 | g.154571683del | CA526666185 | CHRNB2 | c.860del (p.Val287GlyfsTer?) c.866del (p.Val289GlyfsTer?) c.350del (p.Val117GlyfsTer?) n.1112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571683T>A | CA342630984 | CHRNB2 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) n.1112T>A | |
1 | g.154571683T>C | CA342630985 | CHRNB2 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.1112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571683T>G | CA342630986 | CHRNB2 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.1112T>G | |
1 | g.154571683T= | CA2480925333 | CHRNB2 | c.860T= (p.Val287=) c.866T= (p.Val289=) c.350T= (p.Val117=) n.1112T= | |
1 | g.154571684del | CA2648170601 | CHRNB2 | c.861del (p.Pro288LeufsTer?) c.867del (p.Pro290LeufsTer?) c.351del (p.Pro118LeufsTer?) n.1113del | gnomAD v4 |
1 | g.154571684G>A | CA421231227 | CHRNB2 | c.861G>A (p.Val287=) c.867G>A (p.Val289=) c.351G>A (p.Val117=) n.1113G>A | COSMIC |
1 | g.154571684G>C | CA421231228 | CHRNB2 | c.861G>C (p.Val287=) c.867G>C (p.Val289=) c.351G>C (p.Val117=) n.1113G>C | |
1 | g.154571684G>T | CA421231229 | CHRNB2 | c.861G>T (p.Val287=) c.867G>T (p.Val289=) c.351G>T (p.Val117=) n.1113G>T | |
1 | g.154571684_154571688del | CA2648170602 | CHRNB2 | c.861_865del (p.Pro288HisfsTer?) c.867_871del (p.Pro290HisfsTer?) c.351_355del (p.Pro118HisfsTer?) n.1113_1117del | gnomAD v4 |
1 | g.154571684_154571690del | CA2648170603 | CHRNB2 | c.861_867del (p.Thr290SerfsTer?) c.867_873del (p.Thr292SerfsTer?) c.351_357del (p.Thr120SerfsTer?) n.1113_1119del | gnomAD v4 |
1 | g.154571685C>A | CA342630987 | CHRNB2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571685C>G | CA342630988 | CHRNB2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1114C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571685C>T | CA342630989 | CHRNB2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571685_154571686insGAC | CA526666188 | CHRNB2 | c.862_863insGAC (p.Val287_Pro288insArg) c.868_869insGAC (p.Val289_Pro290insArg) c.352_353insGAC (p.Val117_Pro118insArg) n.1114_1115insGAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571687_154571689del | CA526666187 | CHRNB2 | c.864_866del (p.Pro289del) c.870_872del (p.Pro291del) c.354_356del (p.Pro119del) n.1116_1118del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571687_154571690del | CA526666186 | CHRNB2 | c.864_867del (p.Thr290ProfsTer?) c.870_873del (p.Thr292ProfsTer?) c.354_357del (p.Thr120ProfsTer?) n.1116_1119del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571685_154571686insA | CA2746189169 | CHRNB2 | c.862_863insA (p.Pro288HisfsTer?) c.868_869insA (p.Pro290HisfsTer?) c.352_353insA (p.Pro118HisfsTer?) n.1114_1115insA | |
1 | g.154571686C>A | CA342630991 | CHRNB2 | c.863C>A (p.Pro288His) c.869C>A (p.Pro290His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1115C>A | |
1 | g.154571686C>G | CA342630992 | CHRNB2 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1115C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571686C>T | CA342630990 | CHRNB2 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1115C>T | ClinVar |
1 | g.154571686_154571687insACCCCCACACCAAACAC | CA2746189170 | CHRNB2 | c.863_864insACCCCCACACCAAACAC (p.Thr290ProfsTer?) c.869_870insACCCCCACACCAAACAC (p.Thr292ProfsTer?) c.353_354insACCCCCACACCAAACAC (p.Thr120ProfsTer?) n.1115_1116insACCCCCACACCAAACAC | |
1 | g.154571687T>A | CA421231230 | CHRNB2 | c.864T>A (p.Pro288=) c.870T>A (p.Pro290=) c.354T>A (p.Pro118=) n.1116T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571687T>C | CA421231232 | CHRNB2 | c.864T>C (p.Pro288=) c.870T>C (p.Pro290=) c.354T>C (p.Pro118=) n.1116T>C | |
1 | g.154571687T>G | CA421231234 | CHRNB2 | c.864T>G (p.Pro288=) c.870T>G (p.Pro290=) c.354T>G (p.Pro118=) n.1116T>G | |
1 | g.154571687T= | CA2480925334 | CHRNB2 | c.864T= (p.Pro288=) c.870T= (p.Pro290=) c.354T= (p.Pro118=) n.1116T= | |
1 | g.154571687_154571688insA | CA2648170611 | CHRNB2 | c.864_865insA (p.Pro289ThrfsTer?) c.870_871insA (p.Pro291ThrfsTer?) c.354_355insA (p.Pro119ThrfsTer?) n.1116_1117insA | gnomAD v4 |
1 | g.154571688C>A | CA342630993 | CHRNB2 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.1117C>A | |
1 | g.154571688C= | CA2480925335 | CHRNB2 | c.865C= (p.Pro289=) c.871C= (p.Pro291=) c.355C= (p.Pro119=) n.1117C= | |
1 | g.154571688C>G | CA342630994 | CHRNB2 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.1117C>G | |
1 | g.154571688C>T | CA342630995 | CHRNB2 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.1117C>T | |
1 | g.154571688_154571690del | CA2746189171 | CHRNB2 | c.865_867del (p.Pro289del) c.871_873del (p.Pro291del) c.355_357del (p.Pro119del) n.1117_1119del | |
1 | g.154571688_154571689insGA | CA526666189 | CHRNB2 | c.865_866insGA (p.Pro289ArgfsTer?) c.871_872insGA (p.Pro291ArgfsTer?) c.355_356insGA (p.Pro119ArgfsTer?) n.1117_1118insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571689C>A | CA342630996 | CHRNB2 | c.866C>A (p.Pro289His) c.872C>A (p.Pro291His) c.356C>A (p.Pro119His) n.1118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571689C= | CA2480925336 | CHRNB2 | c.866C= (p.Pro289=) c.872C= (p.Pro291=) c.356C= (p.Pro119=) n.1118C= | |
1 | g.154571689C>G | CA342630997 | CHRNB2 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.1118C>G | |
1 | g.154571689C>T | CA342630998 | CHRNB2 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.1118C>T | |
1 | g.154571689_154571690insGAGATCTA | CA526666190 | CHRNB2 | c.866_867insGAGATCTA (p.Thr290ArgfsTer?) c.872_873insGAGATCTA (p.Thr292ArgfsTer?) c.356_357insGAGATCTA (p.Thr120ArgfsTer?) n.1118_1119insGAGATCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571690C>A | CA421231240 | CHRNB2 | c.867C>A (p.Pro289=) c.873C>A (p.Pro291=) c.357C>A (p.Pro119=) n.1119C>A | |
1 | g.154571690C= | CA2480925337 | CHRNB2 | c.867C= (p.Pro289=) c.873C= (p.Pro291=) c.357C= (p.Pro119=) n.1119C= | |
1 | g.154571690C>G | CA421231241 | CHRNB2 | c.867C>G (p.Pro289=) c.873C>G (p.Pro291=) c.357C>G (p.Pro119=) n.1119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571690C>T | CA421231242 | CHRNB2 | c.867C>T (p.Pro289=) c.873C>T (p.Pro291=) c.357C>T (p.Pro119=) n.1119C>T | |
1 | g.154571691A= | CA2480925338 | CHRNB2 | c.868A= (p.Thr290=) c.874A= (p.Thr292=) c.358A= (p.Thr120=) n.1120A= | |
1 | g.154571691A>C | CA342630999 | CHRNB2 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1120A>C | dbSNP |
1 | g.154571691A>G | CA342631000 | CHRNB2 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1120A>G | |
1 | g.154571691A>T | CA342631001 | CHRNB2 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1120A>T | |
1 | g.154571692C>A | CA342631002 | CHRNB2 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1121C>A | |
1 | g.154571692C= | CA2480925339 | CHRNB2 | c.869C= (p.Thr290=) c.875C= (p.Thr292=) c.359C= (p.Thr120=) n.1121C= | |
1 | g.154571692C>G | CA342631003 | CHRNB2 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1121C>G | |
1 | g.154571692C>T | CA342631004 | CHRNB2 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571692_154571693insT | CA2648170617 | CHRNB2 | c.869_870insT (p.Ser291LeufsTer?) c.875_876insT (p.Ser293LeufsTer?) c.359_360insT (p.Ser121LeufsTer?) n.1121_1122insT | gnomAD v4 |
1 | g.154571692_154571693insTA | CA2648170619 | CHRNB2 | c.869_870insTA (p.Ser291ThrfsTer?) c.875_876insTA (p.Ser293ThrfsTer?) c.359_360insTA (p.Ser121ThrfsTer?) n.1121_1122insTA | gnomAD v4 |
1 | g.154571693C>A | CA421231243 | CHRNB2 | c.870C>A (p.Thr290=) c.876C>A (p.Thr292=) c.360C>A (p.Thr120=) n.1122C>A | |
1 | g.154571693C= | CA2480925340 | CHRNB2 | c.870C= (p.Thr290=) c.876C= (p.Thr292=) c.360C= (p.Thr120=) n.1122C= | |
1 | g.154571693C>G | CA421231244 | CHRNB2 | c.870C>G (p.Thr290=) c.876C>G (p.Thr292=) c.360C>G (p.Thr120=) n.1122C>G | |
1 | g.154571693C>T | CA421231245 | CHRNB2 | c.870C>T (p.Thr290=) c.876C>T (p.Thr292=) c.360C>T (p.Thr120=) n.1122C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571693_154571700del | CA2746189172 | CHRNB2 | c.870_877del (p.Ser291ArgfsTer?) c.876_883del (p.Ser293ArgfsTer?) c.360_367del (p.Ser121ArgfsTer?) n.1122_1129del | |
1 | g.154571693_154571694insGAGA | CA526666191 | CHRNB2 | c.870_871insGAGA (p.Ser291GlufsTer?) c.876_877insGAGA (p.Ser293GlufsTer?) c.360_361insGAGA (p.Ser121GlufsTer?) n.1122_1123insGAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571694T>A | CA342631007 | CHRNB2 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1123T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571694T>C | CA342631006 | CHRNB2 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1123T>C | |
1 | g.154571694T>G | CA342631005 | CHRNB2 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1123T>G | |
1 | g.154571694_154571695insA | CA2648170622 | CHRNB2 | c.871_872insA (p.Ser291TyrfsTer?) c.877_878insA (p.Ser293TyrfsTer?) c.361_362insA (p.Ser121TyrfsTer?) n.1123_1124insA | gnomAD v4 |
1 | g.154571695C>A | CA342631008 | CHRNB2 | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.1124C>A | |
1 | g.154571695C= | CA2480925341 | CHRNB2 | c.872C= (p.Ser291=) c.878C= (p.Ser293=) c.362C= (p.Ser121=) n.1124C= | |
1 | g.154571695C>G | CA342631009 | CHRNB2 | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.1124C>G | |
1 | g.154571695C>T | CA342631010 | CHRNB2 | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.1124C>T | dbSNP |
1 | g.154571695_154571697del | CA526666192 | CHRNB2 | c.872_874del (p.Ser291_Leu292delinsPhe) c.878_880del (p.Ser293_Leu294delinsPhe) c.362_364del (p.Ser121_Leu122delinsPhe) n.1124_1126del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571696_154571697del | CA2648170623 | CHRNB2 | c.873_874del (p.Leu292ArgfsTer?) c.879_880del (p.Leu294ArgfsTer?) c.363_364del (p.Leu122ArgfsTer?) n.1125_1126del | gnomAD v4 |
1 | g.154571695_154571707del | CA2648170624 | CHRNB2 | c.872_884del (p.Ser291CysfsTer?) c.878_890del (p.Ser293CysfsTer?) c.362_374del (p.Ser121CysfsTer?) n.1124_1136del | gnomAD v4 |
1 | g.154571695_154571696insTA | CA526666193 | CHRNB2 | c.872_873insTA (p.Leu292ThrfsTer?) c.878_879insTA (p.Leu294ThrfsTer?) c.362_363insTA (p.Leu122ThrfsTer?) n.1124_1125insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571695_154571696insTACA | CA2648170631 | CHRNB2 | c.872_873insTACA (p.Leu292ThrfsTer?) c.878_879insTACA (p.Leu294ThrfsTer?) c.362_363insTACA (p.Leu122ThrfsTer?) n.1124_1125insTACA | gnomAD v4 |
1 | g.154571696C>A | CA421231252 | CHRNB2 | c.873C>A (p.Ser291=) c.879C>A (p.Ser293=) c.363C>A (p.Ser121=) n.1125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571696C>G | CA421231254 | CHRNB2 | c.873C>G (p.Ser291=) c.879C>G (p.Ser293=) c.363C>G (p.Ser121=) n.1125C>G | |
1 | g.154571696C>T | CA421231255 | CHRNB2 | c.873C>T (p.Ser291=) c.879C>T (p.Ser293=) c.363C>T (p.Ser121=) n.1125C>T | |
1 | g.154571697_154571709del | CA2648170629 | CHRNB2 | c.874_886del (p.Leu292SerfsTer?) c.880_892del (p.Leu294SerfsTer?) c.364_376del (p.Leu122SerfsTer?) n.1126_1138del | gnomAD v4 |
1 | g.154571696_154571697insA | CA526666194 | CHRNB2 | c.873_874insA (p.Leu292ThrfsTer?) c.879_880insA (p.Leu294ThrfsTer?) c.363_364insA (p.Leu122ThrfsTer?) n.1125_1126insA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571696_154571697insGAGAT | CA526666195 | CHRNB2 | c.873_874insGAGAT (p.Leu292GlufsTer?) c.879_880insGAGAT (p.Leu294GlufsTer?) c.363_364insGAGAT (p.Leu122GlufsTer?) n.1125_1126insGAGAT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571697C>A | CA342631011 | CHRNB2 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.1126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571697C>G | CA342631012 | CHRNB2 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1126C>G | |
1 | g.154571697C>T | CA342631013 | CHRNB2 | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.1126C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571698T>A | CA342631014 | CHRNB2 | c.875T>A (p.Leu292His) c.881T>A (p.Leu294His) c.365T>A (p.Leu122His) n.1127T>A | dbSNP |
1 | g.154571698T>C | CA342631015 | CHRNB2 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571698T>G | CA342631016 | CHRNB2 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1127T>G | |
1 | g.154571698T= | CA2480925343 | CHRNB2 | c.875T= (p.Leu292=) c.881T= (p.Leu294=) c.365T= (p.Leu122=) n.1127T= | |
1 | g.154571698_154571700delinsTCG | CA2480925342 | CHRNB2 | c.875_877delinsTCG (p.Leu292=) c.881_883delinsTCG (p.Leu294=) c.365_367delinsTCG (p.Leu122=) n.1127_1129delinsTCG | |
1 | g.154571698_154571701delinsTCGA | CA2480925344 | CHRNB2 | c.875_878delinsTCGA (p.Leu292=) c.881_884delinsTCGA (p.Leu294=) c.365_368delinsTCGA (p.Leu122=) n.1127_1130delinsTCGA | |
1 | g.154571699del | CA2648170635 | CHRNB2 | c.876del (p.Asp293ThrfsTer?) c.882del (p.Asp295ThrfsTer?) c.366del (p.Asp123ThrfsTer?) n.1128del | gnomAD v4 |
1 | g.154571699C>A | CA421231261 | CHRNB2 | c.876C>A (p.Leu292=) c.882C>A (p.Leu294=) c.366C>A (p.Leu122=) n.1128C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571699C= | CA2480925346 | CHRNB2 | c.876C= (p.Leu292=) c.882C= (p.Leu294=) c.366C= (p.Leu122=) n.1128C= | |
1 | g.154571699C>G | CA421231260 | CHRNB2 | c.876C>G (p.Leu292=) c.882C>G (p.Leu294=) c.366C>G (p.Leu122=) n.1128C>G | |
1 | g.154571699C>T | CA30834639 | CHRNB2 | c.876C>T (p.Leu292=) c.882C>T (p.Leu294=) c.366C>T (p.Leu122=) n.1128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571699_154571700del | CA526666196 | CHRNB2 | c.876_877del (p.Asp293ArgfsTer?) c.882_883del (p.Asp295ArgfsTer?) c.366_367del (p.Asp123ArgfsTer?) n.1128_1129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571699_154571703del | CA2648170638 | CHRNB2 | c.876_880del (p.Asp293AlafsTer?) c.882_886del (p.Asp295AlafsTer?) c.366_370del (p.Asp123AlafsTer?) n.1128_1132del | gnomAD v4 |
1 | g.154571701_154571703del | CA2480925345 | CHRNB2 | c.878_880del (p.Asp293del) c.884_886del (p.Asp295del) c.368_370del (p.Asp123del) n.1130_1132del | dbSNP |
1 | g.154571699_154571707del | CA2648170636 | CHRNB2 | c.876_884del (p.Asp293_Pro295del) c.882_890del (p.Asp295_Pro297del) c.366_374del (p.Asp123_Pro125del) n.1128_1136del | gnomAD v4 |
1 | g.154571699_154571700insA | CA2648170642 | CHRNB2 | c.876_877insA (p.Asp293ArgfsTer?) c.882_883insA (p.Asp295ArgfsTer?) c.366_367insA (p.Asp123ArgfsTer?) n.1128_1129insA | gnomAD v4 |
1 | g.154571700G>A | CA342631017 | CHRNB2 | c.877G>A (p.Asp293Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1129G>A | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571700G>C | CA342631018 | CHRNB2 | c.877G>C (p.Asp293His) c.883G>C (p.Asp295His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1129G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571700G>T | CA342631019 | CHRNB2 | c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571700_154571703del | CA526666197 | CHRNB2 | c.877_880del (p.Asp293CysfsTer?) c.883_886del (p.Asp295CysfsTer?) c.367_370del (p.Asp123CysfsTer?) n.1129_1132del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571700_154571708del | CA2648170643 | CHRNB2 | c.877_885del (p.Asp293_Pro295del) c.883_891del (p.Asp295_Pro297del) c.367_375del (p.Asp123_Pro125del) n.1129_1137del | gnomAD v4 |
1 | g.154571700_154571701insTT | CA526666198 | CHRNB2 | c.877_878insTT (p.Asp293ValfsTer?) c.883_884insTT (p.Asp295ValfsTer?) c.367_368insTT (p.Asp123ValfsTer?) n.1129_1130insTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571701A>C | CA342631022 | CHRNB2 | c.878A>C (p.Asp293Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1130A>C | |
1 | g.154571701A>G | CA342631021 | CHRNB2 | c.878A>G (p.Asp293Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1130A>G | |
1 | g.154571701A>T | CA342631020 | CHRNB2 | c.878A>T (p.Asp293Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1130A>T | |
1 | g.154571702C>A | CA342631023 | CHRNB2 | c.879C>A (p.Asp293Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1131C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571702C>G | CA342631024 | CHRNB2 | c.879C>G (p.Asp293Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1131C>G | |
1 | g.154571702C>T | CA421231263 | CHRNB2 | c.879C>T (p.Asp293=) c.885C>T (p.Asp295=) c.369C>T (p.Asp123=) n.1131C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571702_154571703del | CA526666199 | CHRNB2 | c.879_880del (p.Val294AlafsTer?) c.885_886del (p.Val296AlafsTer?) c.369_370del (p.Val124AlafsTer?) n.1131_1132del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571702_154571707del | CA526666200 | CHRNB2 | c.879_884del (p.Asp293_Pro295delinsGlu) c.885_890del (p.Asp295_Pro297delinsGlu) c.369_374del (p.Asp123_Pro125delinsGlu) n.1131_1136del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571702_154571703insA | CA2648170662 | CHRNB2 | c.879_880insA (p.Val294SerfsTer?) c.885_886insA (p.Val296SerfsTer?) c.369_370insA (p.Val124SerfsTer?) n.1131_1132insA | gnomAD v4 |
1 | g.154571702_154571703insACA | CA526666202 | CHRNB2 | c.879_880insACA (p.Asp293_Val294insThr) c.885_886insACA (p.Asp295_Val296insThr) c.369_370insACA (p.Asp123_Val124insThr) n.1131_1132insACA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571703del | CA2746189173 | CHRNB2 | c.880del (p.Val294CysfsTer?) c.886del (p.Val296CysfsTer?) c.370del (p.Val124CysfsTer?) n.1132del | |
1 | g.154571703G>A | CA342631025 | CHRNB2 | c.880G>A (p.Val294Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571703G>C | CA342631027 | CHRNB2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1132G>C | COSMIC |
1 | g.154571703G= | CA2480925347 | CHRNB2 | c.880G= (p.Val294=) c.886G= (p.Val296=) c.370G= (p.Val124=) n.1132G= | |
1 | g.154571703G>T | CA342631026 | CHRNB2 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1132G>T | |
1 | g.154571704_154571705del | CA526666201 | CHRNB2 | c.881_882del (p.Val294AlafsTer?) c.887_888del (p.Val296AlafsTer?) c.371_372del (p.Val124AlafsTer?) n.1133_1134del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571703_154571708del | CA2648170663 | CHRNB2 | c.880_885del (p.Val294_Pro295del) c.886_891del (p.Val296_Pro297del) c.370_375del (p.Val124_Pro125del) n.1132_1137del | gnomAD v4 |
1 | g.154571704T>A | CA342631028 | CHRNB2 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1133T>A | |
1 | g.154571704T>C | CA342631029 | CHRNB2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1133T>C | |
1 | g.154571704T>G | CA342631030 | CHRNB2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1133T>G | |
1 | g.154571704_154571705insA | CA526666204 | CHRNB2 | c.881_882insA (p.Pro295AlafsTer?) c.887_888insA (p.Pro297AlafsTer?) c.371_372insA (p.Pro125AlafsTer?) n.1133_1134insA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571705del | CA2648170671 | CHRNB2 | c.882del (p.Pro295ArgfsTer?) c.888del (p.Pro297ArgfsTer?) c.372del (p.Pro125ArgfsTer?) n.1134del | gnomAD v4 |
1 | g.154571705G>A | CA421231267 | CHRNB2 | c.882G>A (p.Val294=) c.888G>A (p.Val296=) c.372G>A (p.Val124=) n.1134G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571705G>C | CA421231268 | CHRNB2 | c.882G>C (p.Val294=) c.888G>C (p.Val296=) c.372G>C (p.Val124=) n.1134G>C | |
1 | g.154571705G>T | CA421231269 | CHRNB2 | c.882G>T (p.Val294=) c.888G>T (p.Val296=) c.372G>T (p.Val124=) n.1134G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571705_154571706del | CA526666203 | CHRNB2 | c.882_883del (p.Pro295AlafsTer?) c.888_889del (p.Pro297AlafsTer?) c.372_373del (p.Pro125AlafsTer?) n.1134_1135del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571705_154571708del | CA2648170678 | CHRNB2 | c.882_885del (p.Pro295SerfsTer?) c.888_891del (p.Pro297SerfsTer?) c.372_375del (p.Pro125SerfsTer?) n.1134_1137del | gnomAD v4 |
1 | g.154571706C>A | CA342631031 | CHRNB2 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1135C>A | |
1 | g.154571706C>G | CA342631032 | CHRNB2 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1135C>G | |
1 | g.154571706C>T | CA342631033 | CHRNB2 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1135C>T | COSMIC |
1 | g.154571706_154571707del | CA526666205 | CHRNB2 | c.883_884del (p.Pro295AlafsTer?) c.889_890del (p.Pro297AlafsTer?) c.373_374del (p.Pro125AlafsTer?) n.1135_1136del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571707C>A | CA342631034 | CHRNB2 | c.884C>A (p.Pro295Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.1136C>A | dbSNP |
1 | g.154571707C= | CA2480925348 | CHRNB2 | c.884C= (p.Pro295=) c.890C= (p.Pro297=) c.374C= (p.Pro125=) n.1136C= | |
1 | g.154571707C>G | CA342631035 | CHRNB2 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1136C>G | |
1 | g.154571707C>T | CA342631036 | CHRNB2 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571707_154571708insAA | CA2648170684 | CHRNB2 | c.884_885insAA (p.Leu296SerfsTer?) c.890_891insAA (p.Leu298SerfsTer?) c.374_375insAA (p.Leu126SerfsTer?) n.1136_1137insAA | gnomAD v4 |
1 | g.154571707_154571708insTATTA | CA526666206 | CHRNB2 | c.884_885insTATTA (p.Leu296IlefsTer?) c.890_891insTATTA (p.Leu298IlefsTer?) c.374_375insTATTA (p.Leu126IlefsTer?) n.1136_1137insTATTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571708G>A | CA421231273 | CHRNB2 | c.885G>A (p.Pro295=) c.891G>A (p.Pro297=) c.375G>A (p.Pro125=) n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571708G>C | CA421231274 | CHRNB2 | c.885G>C (p.Pro295=) c.891G>C (p.Pro297=) c.375G>C (p.Pro125=) n.1137G>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571708G= | CA2480925349 | CHRNB2 | c.885G= (p.Pro295=) c.891G= (p.Pro297=) c.375G= (p.Pro125=) n.1137G= | |
1 | g.154571708G>T | CA421231275 | CHRNB2 | c.885G>T (p.Pro295=) c.891G>T (p.Pro297=) c.375G>T (p.Pro125=) n.1137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571708_154571709insTATT | CA2648170690 | CHRNB2 | c.885_886insTATT (p.Leu296TyrfsTer?) c.891_892insTATT (p.Leu298TyrfsTer?) c.375_376insTATT (p.Leu126TyrfsTer?) n.1137_1138insTATT | gnomAD v4 |
1 | g.154571709C>A | CA342631037 | CHRNB2 | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.1138C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571709C= | CA2480925350 | CHRNB2 | c.886C= (p.Leu296=) c.892C= (p.Leu298=) c.376C= (p.Leu126=) n.1138C= | |
1 | g.154571709C>G | CA342631038 | CHRNB2 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1138C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571709C>T | CA342631039 | CHRNB2 | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.1138C>T | |
1 | g.154571710T>A | CA342631042 | CHRNB2 | c.887T>A (p.Leu296His) c.893T>A (p.Leu298His) c.377T>A (p.Leu126His) n.1139T>A | |
1 | g.154571710T>C | CA342631040 | CHRNB2 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1139T>C | |
1 | g.154571710T>G | CA342631041 | CHRNB2 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1139T>G | |
1 | g.154571711C>A | CA421231280 | CHRNB2 | c.888C>A (p.Leu296=) c.894C>A (p.Leu298=) c.378C>A (p.Leu126=) n.1140C>A | |
1 | g.154571711C= | CA2480925351 | CHRNB2 | c.888C= (p.Leu296=) c.894C= (p.Leu298=) c.378C= (p.Leu126=) n.1140C= | |
1 | g.154571711C>G | CA421231281 | CHRNB2 | c.888C>G (p.Leu296=) c.894C>G (p.Leu298=) c.378C>G (p.Leu126=) n.1140C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571711C>T | CA421231282 | CHRNB2 | c.888C>T (p.Leu296=) c.894C>T (p.Leu298=) c.378C>T (p.Leu126=) n.1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571712G>A | CA342631043 | CHRNB2 | c.889G>A (p.Val297Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.1141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571712G>C | CA342631044 | CHRNB2 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1141G>C | |
1 | g.154571712G= | CA2480925352 | CHRNB2 | c.889G= (p.Val297=) c.895G= (p.Val299=) c.379G= (p.Val127=) n.1141G= | |
1 | g.154571712G>T | CA342631045 | CHRNB2 | c.889G>T (p.Val297Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) n.1141G>T | |
1 | g.154571712_154571727delinsGTCGGCAAGTACCTCA | CA2480925353 | CHRNB2 | c.889_904delinsGTCGGCAAGTACCTCA (p.Val297=) c.895_910delinsGTCGGCAAGTACCTCA (p.Val299=) c.379_394delinsGTCGGCAAGTACCTCA (p.Val127=) n.1141_1156delinsGTCGGCAAGTACCTCA | |
1 | g.154571713T>A | CA342631046 | CHRNB2 | c.890T>A (p.Val297Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) n.1142T>A | |
1 | g.154571713T>C | CA342631047 | CHRNB2 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1142T>C | |
1 | g.154571713T>G | CA342631048 | CHRNB2 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1142T>G | |
1 | g.154571714_154571728del | CA916315127 | CHRNB2 | c.891_905del (p.Gly298_Met302del) c.897_911del (p.Gly300_Met304del) c.381_395del (p.Gly128_Met132del) n.1143_1157del | dbSNP |
1 | g.154571714C>A | CA421231285 | CHRNB2 | c.891C>A (p.Val297=) c.897C>A (p.Val299=) c.381C>A (p.Val127=) n.1143C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571714C= | CA2480925354 | CHRNB2 | c.891C= (p.Val297=) c.897C= (p.Val299=) c.381C= (p.Val127=) n.1143C= | |
1 | g.154571714C>G | CA421231287 | CHRNB2 | c.891C>G (p.Val297=) c.897C>G (p.Val299=) c.381C>G (p.Val127=) n.1143C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571714C>T | CA1130791 | CHRNB2 | c.891C>T (p.Val297=) c.897C>T (p.Val299=) c.381C>T (p.Val127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571715G>A | CA1130792 | CHRNB2 | c.892G>A (p.Gly298Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.1144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571715G>C | CA342631049 | CHRNB2 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1144G>C | |
1 | g.154571715G= | CA2480925355 | CHRNB2 | c.892G= (p.Gly298=) c.898G= (p.Gly300=) c.382G= (p.Gly128=) n.1144G= | |
1 | g.154571715G>T | CA342631050 | CHRNB2 | c.892G>T (p.Gly298Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.1144G>T | |
1 | g.154571716G>A | CA30834647 | CHRNB2 | c.893G>A (p.Gly298Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.1145G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571716G>C | CA342631052 | CHRNB2 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1145G>C | |
1 | g.154571716G= | CA2480925356 | CHRNB2 | c.893G= (p.Gly298=) c.899G= (p.Gly300=) c.383G= (p.Gly128=) n.1145G= | |
1 | g.154571716G>T | CA342631051 | CHRNB2 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1145G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571717C>A | CA421231290 | CHRNB2 | c.894C>A (p.Gly298=) c.900C>A (p.Gly300=) c.384C>A (p.Gly128=) n.1146C>A | |
1 | g.154571717C>G | CA421231293 | CHRNB2 | c.894C>G (p.Gly298=) c.900C>G (p.Gly300=) c.384C>G (p.Gly128=) n.1146C>G | |
1 | g.154571717C>T | CA421231295 | CHRNB2 | c.894C>T (p.Gly298=) c.900C>T (p.Gly300=) c.384C>T (p.Gly128=) n.1146C>T | |
1 | g.154571718A>C | CA342631053 | CHRNB2 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1147A>C | |
1 | g.154571718A>G | CA342631054 | CHRNB2 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1147A>G | |
1 | g.154571718A>T | CA342631055 | CHRNB2 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1147A>T | |
1 | g.154571719A>C | CA342631056 | CHRNB2 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1148A>C | |
1 | g.154571719A>G | CA342631057 | CHRNB2 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1148A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571719A>T | CA342631058 | CHRNB2 | c.896A>T (p.Lys299Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.1148A>T | |
1 | g.154571720G>A | CA421231297 | CHRNB2 | c.897G>A (p.Lys299=) c.903G>A (p.Lys301=) c.387G>A (p.Lys129=) n.1149G>A | |
1 | g.154571720G>C | CA342631059 | CHRNB2 | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1149G>C | |
1 | g.154571720G>T | CA342631060 | CHRNB2 | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1149G>T | |
1 | g.154571721T>A | CA342631061 | CHRNB2 | c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.1150T>A | |
1 | g.154571721T>C | CA342631062 | CHRNB2 | c.898T>C (p.Tyr300His) c.904T>C (p.Tyr302His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.1150T>C | |
1 | g.154571721T>G | CA342631063 | CHRNB2 | c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.1150T>G | |
1 | g.154571722A= | CA2480925357 | CHRNB2 | c.899A= (p.Tyr300=) c.905A= (p.Tyr302=) c.389A= (p.Tyr130=) n.1151A= | |
1 | g.154571722A>C | CA342631064 | CHRNB2 | c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.1151A>C | dbSNP |
1 | g.154571722A>G | CA342631065 | CHRNB2 | c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.1151A>G | |
1 | g.154571722A>T | CA342631066 | CHRNB2 | c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.1151A>T | |
1 | g.154571723C>A | CA342631067 | CHRNB2 | c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.390C>A (p.Tyr130Ter) n.1152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571723C>G | CA342631068 | CHRNB2 | c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.390C>G (p.Tyr130Ter) n.1152C>G | |
1 | g.154571723C>T | CA421231304 | CHRNB2 | c.900C>T (p.Tyr300=) c.906C>T (p.Tyr302=) c.390C>T (p.Tyr130=) n.1152C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571724C>A | CA342631069 | CHRNB2 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1153C>A | |
1 | g.154571724C= | CA1143538286 | CHRNB2 | c.901C= (p.Leu301=) c.907C= (p.Leu303=) c.391C= (p.Leu131=) n.1153C= | |
1 | g.154571724C>G | CA343930 | CHRNB2 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.1153C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571724C>T | CA342631070 | CHRNB2 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1153C>T | |
1 | g.154571725T>A | CA342631071 | CHRNB2 | c.902T>A (p.Leu301His) c.908T>A (p.Leu303His) c.392T>A (p.Leu131His) n.1154T>A | |
1 | g.154571725T>C | CA342631072 | CHRNB2 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1154T>C | |
1 | g.154571725T>G | CA342631073 | CHRNB2 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1154T>G | |
1 | g.154571726C>A | CA421231306 | CHRNB2 | c.903C>A (p.Leu301=) c.909C>A (p.Leu303=) c.393C>A (p.Leu131=) n.1155C>A | |
1 | g.154571726C>G | CA421231307 | CHRNB2 | c.903C>G (p.Leu301=) c.909C>G (p.Leu303=) c.393C>G (p.Leu131=) n.1155C>G | |
1 | g.154571726C>T | CA421231309 | CHRNB2 | c.903C>T (p.Leu301=) c.909C>T (p.Leu303=) c.393C>T (p.Leu131=) n.1155C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571727A>C | CA342631074 | CHRNB2 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) n.1156A>C | |
1 | g.154571727A>G | CA342631075 | CHRNB2 | c.904A>G (p.Met302Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.394A>G (p.Met132Val) n.1156A>G | |
1 | g.154571727A>T | CA342631076 | CHRNB2 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) n.1156A>T | |
1 | g.154571728T>A | CA342631077 | CHRNB2 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) n.1157T>A | |
1 | g.154571728T>C | CA342631078 | CHRNB2 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) n.1157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571728T>G | CA342631079 | CHRNB2 | c.905T>G (p.Met302Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) n.1157T>G | |
1 | g.154571728T= | CA2480925358 | CHRNB2 | c.905T= (p.Met302=) c.911T= (p.Met304=) c.395T= (p.Met132=) n.1157T= | |
1 | g.154571729G>A | CA342631081 | CHRNB2 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) n.1158G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571729G>C | CA342631082 | CHRNB2 | c.906G>C (p.Met302Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) n.1158G>C | |
1 | g.154571729G>T | CA342631080 | CHRNB2 | c.906G>T (p.Met302Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) n.1158G>T | |
1 | g.154571730T>A | CA342631083 | CHRNB2 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) n.1159T>A | |
1 | g.154571730T>C | CA342631084 | CHRNB2 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) n.1159T>C | |
1 | g.154571730T>G | CA342631085 | CHRNB2 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.397T>G (p.Phe133Val) n.1159T>G | |
1 | g.154571731T>A | CA342631086 | CHRNB2 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.1160T>A | |
1 | g.154571731T>C | CA342631087 | CHRNB2 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) n.1160T>C | |
1 | g.154571731T>G | CA342631088 | CHRNB2 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) n.1160T>G | |
1 | g.154571732C>A | CA342631090 | CHRNB2 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) n.1161C>A | |
1 | g.154571732C= | CA2480925359 | CHRNB2 | c.909C= (p.Phe303=) c.915C= (p.Phe305=) c.399C= (p.Phe133=) n.1161C= | |
1 | g.154571732C>G | CA342631089 | CHRNB2 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) n.1161C>G | |
1 | g.154571732C>T | CA421231315 | CHRNB2 | c.909C>T (p.Phe303=) c.915C>T (p.Phe305=) c.399C>T (p.Phe133=) n.1161C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154571733A= | CA2480925360 | CHRNB2 | c.910A= (p.Thr304=) c.916A= (p.Thr306=) c.400A= (p.Thr134=) n.1162A= | |
1 | g.154571733A>C | CA342631091 | CHRNB2 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.1162A>C | |
1 | g.154571733A>G | CA313663 | CHRNB2 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571733A>T | CA342631092 | CHRNB2 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1162A>T | |
1 | g.154571734C>A | CA342631093 | CHRNB2 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.1163C>A | |
1 | g.154571734C>G | CA342631094 | CHRNB2 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.1163C>G | |
1 | g.154571734C>T | CA342631095 | CHRNB2 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.1163C>T | ClinVar |
1 | g.154571735C>A | CA1130793 | CHRNB2 | c.912C>A (p.Thr304=) c.918C>A (p.Thr306=) c.402C>A (p.Thr134=) n.1164C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571735C= | CA1148722002 | CHRNB2 | c.912C= (p.Thr304=) c.918C= (p.Thr306=) c.402C= (p.Thr134=) n.1164C= | |
1 | g.154571735C>G | CA421231320 | CHRNB2 | c.912C>G (p.Thr304=) c.918C>G (p.Thr306=) c.402C>G (p.Thr134=) n.1164C>G | |
1 | g.154571735C>T | CA421231321 | CHRNB2 | c.912C>T (p.Thr304=) c.918C>T (p.Thr306=) c.402C>T (p.Thr134=) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571736A>C | CA342631096 | CHRNB2 | c.913A>C (p.Met305Leu) c.919A>C (p.Met307Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.1165A>C | |
1 | g.154571736A>G | CA342631098 | CHRNB2 | c.913A>G (p.Met305Val) c.919A>G (p.Met307Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.1165A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571736A>T | CA342631097 | CHRNB2 | c.913A>T (p.Met305Leu) c.919A>T (p.Met307Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.1165A>T | |
1 | g.154571737T>A | CA342631099 | CHRNB2 | c.914T>A (p.Met305Lys) c.920T>A (p.Met307Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.1166T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571737T>C | CA342631100 | CHRNB2 | c.914T>C (p.Met305Thr) c.920T>C (p.Met307Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.1166T>C | COSMIC |
1 | g.154571737T>G | CA342631101 | CHRNB2 | c.914T>G (p.Met305Arg) c.920T>G (p.Met307Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.1166T>G | |
1 | g.154571737T= | CA2480925361 | CHRNB2 | c.914T= (p.Met305=) c.920T= (p.Met307=) c.404T= (p.Met135=) n.1166T= | |
1 | g.154571738G>A | CA342631102 | CHRNB2 | c.915G>A (p.Met305Ile) c.921G>A (p.Met307Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.1167G>A | |
1 | g.154571738G>C | CA342631103 | CHRNB2 | c.915G>C (p.Met305Ile) c.921G>C (p.Met307Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.1167G>C | |
1 | g.154571738G>T | CA342631104 | CHRNB2 | c.915G>T (p.Met305Ile) c.921G>T (p.Met307Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.1167G>T | |
1 | g.154571739G>A | CA342631105 | CHRNB2 | c.916G>A (p.Val306Met) c.922G>A (p.Val308Met) c.406G>A (p.Val136Met) n.1168G>A | |
1 | g.154571739G>C | CA342631106 | CHRNB2 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1168G>C | |
1 | g.154571739G= | CA2480925362 | CHRNB2 | c.916G= (p.Val306=) c.922G= (p.Val308=) c.406G= (p.Val136=) n.1168G= | |
1 | g.154571739G>T | CA342631107 | CHRNB2 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1168G>T | dbSNP |
1 | g.154571740T>A | CA342631108 | CHRNB2 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1169T>A | |
1 | g.154571740T>C | CA342631109 | CHRNB2 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1169T>C | |
1 | g.154571740T>G | CA342631110 | CHRNB2 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1169T>G | |
1 | g.154571741G>A | CA421231329 | CHRNB2 | c.918G>A (p.Val306=) c.924G>A (p.Val308=) c.408G>A (p.Val136=) n.1170G>A | ClinVar |
1 | g.154571741G>C | CA421231328 | CHRNB2 | c.918G>C (p.Val306=) c.924G>C (p.Val308=) c.408G>C (p.Val136=) n.1170G>C | |
1 | g.154571741G>T | CA421231327 | CHRNB2 | c.918G>T (p.Val306=) c.924G>T (p.Val308=) c.408G>T (p.Val136=) n.1170G>T | |
1 | g.154571742C>A | CA30834668 | CHRNB2 | c.919C>A (p.Leu307Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571742C= | CA1143436208 | CHRNB2 | c.919C= (p.Leu307=) c.925C= (p.Leu309=) c.409C= (p.Leu137=) n.1171C= | |
1 | g.154571742C>G | CA342631112 | CHRNB2 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1171C>G | |
1 | g.154571742C>T | CA342631111 | CHRNB2 | c.919C>T (p.Leu307Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1171C>T | |
1 | g.154571743T>A | CA342631113 | CHRNB2 | c.920T>A (p.Leu307His) c.926T>A (p.Leu309His) c.410T>A (p.Leu137His) n.1172T>A | |
1 | g.154571743T>C | CA342631114 | CHRNB2 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1172T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571743T>G | CA342631115 | CHRNB2 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1172T>G | |
1 | g.154571744T>A | CA421231338 | CHRNB2 | c.921T>A (p.Leu307=) c.927T>A (p.Leu309=) c.411T>A (p.Leu137=) n.1173T>A | |
1 | g.154571744T>C | CA421231337 | CHRNB2 | c.921T>C (p.Leu307=) c.927T>C (p.Leu309=) c.411T>C (p.Leu137=) n.1173T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154571744T>G | CA421231336 | CHRNB2 | c.921T>G (p.Leu307=) c.927T>G (p.Leu309=) c.411T>G (p.Leu137=) n.1173T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571744T= | CA2480925363 | CHRNB2 | c.921T= (p.Leu307=) c.927T= (p.Leu309=) c.411T= (p.Leu137=) n.1173T= | |
1 | g.154571745G>A | CA1130794 | CHRNB2 | c.922G>A (p.Val308Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154571745G>C | CA342631116 | CHRNB2 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1174G>C | |
1 | g.154571745G= | CA2480925364 | CHRNB2 | c.922G= (p.Val308=) c.928G= (p.Val310=) c.412G= (p.Val138=) n.1174G= | |
1 | g.154571745G>T | CA342631117 | CHRNB2 | c.922G>T (p.Val308Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.1174G>T | |
1 | g.154571746T>A | CA342631118 | CHRNB2 | c.923T>A (p.Val308Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.1175T>A | |
1 | g.154571746T>C | CA343932 | CHRNB2 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1175T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571746T>G | CA342631119 | CHRNB2 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1175T>G | |
1 | g.154571746T= | CA1143538288 | CHRNB2 | c.923T= (p.Val308=) c.929T= (p.Val310=) c.413T= (p.Val138=) n.1175T= | |
1 | g.154571747C>A | CA421231344 | CHRNB2 | c.924C>A (p.Val308=) c.930C>A (p.Val310=) c.414C>A (p.Val138=) n.1176C>A | |
1 | g.154571747C>G | CA421231346 | CHRNB2 | c.924C>G (p.Val308=) c.930C>G (p.Val310=) c.414C>G (p.Val138=) n.1176C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571747C>T | CA421231345 | CHRNB2 | c.924C>T (p.Val308=) c.930C>T (p.Val310=) c.414C>T (p.Val138=) n.1176C>T | |
1 | g.154571748A= | CA2480925365 | CHRNB2 | c.925A= (p.Thr309=) c.931A= (p.Thr311=) c.415A= (p.Thr139=) n.1177A= | |
1 | g.154571748A>C | CA342631120 | CHRNB2 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1177A>C | dbSNP |
1 | g.154571748A>G | CA1130795 | CHRNB2 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571748A>T | CA342631121 | CHRNB2 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.1177A>T | |
1 | g.154571749C>A | CA342631123 | CHRNB2 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.1178C>A | |
1 | g.154571749C>G | CA342631124 | CHRNB2 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.1178C>G | |
1 | g.154571749C>T | CA342631122 | CHRNB2 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.1178C>T | |
1 | g.154571749_154571752delinsCCTT | CA2480925366 | CHRNB2 | c.926_929delinsCCTT (p.Thr309=) c.932_935delinsCCTT (p.Thr311=) c.416_419delinsCCTT (p.Thr139=) n.1178_1181delinsCCTT | |
1 | g.154571750C>A | CA421231356 | CHRNB2 | c.927C>A (p.Thr309=) c.933C>A (p.Thr311=) c.417C>A (p.Thr139=) n.1179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571750C= | CA2480925367 | CHRNB2 | c.927C= (p.Thr309=) c.933C= (p.Thr311=) c.417C= (p.Thr139=) n.1179C= | |
1 | g.154571750C>G | CA421231357 | CHRNB2 | c.927C>G (p.Thr309=) c.933C>G (p.Thr311=) c.417C>G (p.Thr139=) n.1179C>G | |
1 | g.154571750C>T | CA421231358 | CHRNB2 | c.927C>T (p.Thr309=) c.933C>T (p.Thr311=) c.417C>T (p.Thr139=) n.1179C>T | dbSNP |
1 | g.154571752_154571754del | CA889600425 | CHRNB2 | c.929_931del (p.Phe310del) c.935_937del (p.Phe312del) c.419_421del (p.Phe140del) n.1181_1183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571751T>A | CA342631125 | CHRNB2 | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.1180T>A | |
1 | g.154571751T>C | CA30834693 | CHRNB2 | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.1180T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571751T>G | CA342631126 | CHRNB2 | c.928T>G (p.Phe310Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.1180T>G | |
1 | g.154571751T= | CA1143478801 | CHRNB2 | c.928T= (p.Phe310=) c.934T= (p.Phe312=) c.418T= (p.Phe140=) n.1180T= | |
1 | g.154571752T>A | CA342631127 | CHRNB2 | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1181T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571752T>C | CA342631128 | CHRNB2 | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1181T>C | |
1 | g.154571752T>G | CA342631129 | CHRNB2 | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1181T>G | |
1 | g.154571752_154571753delinsTC | CA2480925368 | CHRNB2 | c.929_930delinsTC (p.Phe310=) c.935_936delinsTC (p.Phe312=) c.419_420delinsTC (p.Phe140=) n.1181_1182delinsTC | |
1 | g.154571753del | CA1139656332 | CHRNB2 | c.930del (p.Ser311ProfsTer25) c.936del (p.Ser313ProfsTer25) c.420del (p.Ser141ProfsTer25) n.1182del | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571753C>A | CA342631130 | CHRNB2 | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1182C>A | dbSNP |
1 | g.154571753C= | CA2480925369 | CHRNB2 | c.930C= (p.Phe310=) c.936C= (p.Phe312=) c.420C= (p.Phe140=) n.1182C= | |
1 | g.154571753C>G | CA342631131 | CHRNB2 | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1182C>G | |
1 | g.154571753C>T | CA421231366 | CHRNB2 | c.930C>T (p.Phe310=) c.936C>T (p.Phe312=) c.420C>T (p.Phe140=) n.1182C>T | |
1 | g.154571754T>A | CA342631132 | CHRNB2 | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1183T>A | |
1 | g.154571754T>C | CA342631133 | CHRNB2 | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1183T>C | |
1 | g.154571754T>G | CA342631134 | CHRNB2 | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1183T>G | |
1 | g.154571755C>A | CA342631135 | CHRNB2 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1184C>A | |
1 | g.154571755C>G | CA342631136 | CHRNB2 | c.932C>G (p.Ser311Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1184C>G | |
1 | g.154571755C>T | CA342631137 | CHRNB2 | c.932C>T (p.Ser311Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1184C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571756C>A | CA421231368 | CHRNB2 | c.933C>A (p.Ser311=) c.939C>A (p.Ser313=) c.423C>A (p.Ser141=) n.1185C>A | |
1 | g.154571756C= | CA1149058876 | CHRNB2 | c.933C= (p.Ser311=) c.939C= (p.Ser313=) c.423C= (p.Ser141=) n.1185C= | |
1 | g.154571756C>G | CA421231369 | CHRNB2 | c.933C>G (p.Ser311=) c.939C>G (p.Ser313=) c.423C>G (p.Ser141=) n.1185C>G | |
1 | g.154571756C>T | CA1130796 | CHRNB2 | c.933C>T (p.Ser311=) c.939C>T (p.Ser313=) c.423C>T (p.Ser141=) n.1185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571757A>C | CA342631139 | CHRNB2 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1186A>C | |
1 | g.154571757A>G | CA342631138 | CHRNB2 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1186A>G | |
1 | g.154571757A>T | CA342631140 | CHRNB2 | c.934A>T (p.Ile312Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1186A>T | |
1 | g.154571758T>A | CA342631141 | CHRNB2 | c.935T>A (p.Ile312Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1187T>A | |
1 | g.154571758T>C | CA342631143 | CHRNB2 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1187T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571758T>G | CA342631142 | CHRNB2 | c.935T>G (p.Ile312Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1187T>G | |
1 | g.154571759C>A | CA421231375 | CHRNB2 | c.936C>A (p.Ile312=) c.942C>A (p.Ile314=) c.426C>A (p.Ile142=) n.1188C>A | |
1 | g.154571759C= | CA1143538289 | CHRNB2 | c.936C= (p.Ile312=) c.942C= (p.Ile314=) c.426C= (p.Ile142=) n.1188C= | |
1 | g.154571759C>G | CA343934 | CHRNB2 | c.936C>G (p.Ile312Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1188C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571759C>T | CA421231376 | CHRNB2 | c.936C>T (p.Ile312=) c.942C>T (p.Ile314=) c.426C>T (p.Ile142=) n.1188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571760G>A | CA1130797 | CHRNB2 | c.937G>A (p.Val313Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571760G>C | CA342631144 | CHRNB2 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.1189G>C | |
1 | g.154571760G= | CA2480925370 | CHRNB2 | c.937G= (p.Val313=) c.943G= (p.Val315=) c.427G= (p.Val143=) n.1189G= | |
1 | g.154571760G>T | CA342631145 | CHRNB2 | c.937G>T (p.Val313Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) n.1189G>T | |
1 | g.154571761T>A | CA342631146 | CHRNB2 | c.938T>A (p.Val313Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) n.1190T>A | |
1 | g.154571761T>C | CA16616985 | CHRNB2 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.1190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571761T>G | CA342631147 | CHRNB2 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.1190T>G | |
1 | g.154571761T= | CA1143557076 | CHRNB2 | c.938T= (p.Val313=) c.944T= (p.Val315=) c.428T= (p.Val143=) n.1190T= | |
1 | g.154571762C>A | CA421231380 | CHRNB2 | c.939C>A (p.Val313=) c.945C>A (p.Val315=) c.429C>A (p.Val143=) n.1191C>A | |
1 | g.154571762C>G | CA421231381 | CHRNB2 | c.939C>G (p.Val313=) c.945C>G (p.Val315=) c.429C>G (p.Val143=) n.1191C>G | |
1 | g.154571762C>T | CA421231382 | CHRNB2 | c.939C>T (p.Val313=) c.945C>T (p.Val315=) c.429C>T (p.Val143=) n.1191C>T | |
1 | g.154571763A= | CA2480925371 | CHRNB2 | c.940A= (p.Thr314=) c.946A= (p.Thr316=) c.430A= (p.Thr144=) n.1192A= | |
1 | g.154571763A>C | CA342631148 | CHRNB2 | c.940A>C (p.Thr314Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1192A>C | dbSNP |
1 | g.154571763A>G | CA342631149 | CHRNB2 | c.940A>G (p.Thr314Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1192A>G | dbSNP |
1 | g.154571763A>T | CA342631150 | CHRNB2 | c.940A>T (p.Thr314Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1192A>T | |
1 | g.154571764C>A | CA342631153 | CHRNB2 | c.941C>A (p.Thr314Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1193C>A | |
1 | g.154571764C>G | CA342631152 | CHRNB2 | c.941C>G (p.Thr314Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1193C>G | |
1 | g.154571764C>T | CA342631151 | CHRNB2 | c.941C>T (p.Thr314Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1193C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571765C>A | CA421231389 | CHRNB2 | c.942C>A (p.Thr314=) c.948C>A (p.Thr316=) c.432C>A (p.Thr144=) n.1194C>A | |
1 | g.154571765C>G | CA421231390 | CHRNB2 | c.942C>G (p.Thr314=) c.948C>G (p.Thr316=) c.432C>G (p.Thr144=) n.1194C>G | |
1 | g.154571765C>T | CA421231391 | CHRNB2 | c.942C>T (p.Thr314=) c.948C>T (p.Thr316=) c.432C>T (p.Thr144=) n.1194C>T | |
1 | g.154571766A>C | CA342631154 | CHRNB2 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) n.1195A>C | |
1 | g.154571766A>G | CA342631155 | CHRNB2 | c.943A>G (p.Ser315Gly) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) n.1195A>G | |
1 | g.154571766A>T | CA342631156 | CHRNB2 | c.943A>T (p.Ser315Cys) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) n.1195A>T | COSMIC |
1 | g.154571767G>A | CA342631157 | CHRNB2 | c.944G>A (p.Ser315Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) n.1196G>A | |
1 | g.154571767G>C | CA342631158 | CHRNB2 | c.944G>C (p.Ser315Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) n.1196G>C | |
1 | g.154571767G>T | CA342631159 | CHRNB2 | c.944G>T (p.Ser315Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) n.1196G>T | |
1 | g.154571768C>A | CA342631160 | CHRNB2 | c.945C>A (p.Ser315Arg) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.435C>A (p.Ser145Arg) n.1197C>A | |
1 | g.154571768C= | CA1143359317 | CHRNB2 | c.945C= (p.Ser315=) c.951C= (p.Ser317=) c.435C= (p.Ser145=) n.1197C= | |
1 | g.154571768C>G | CA342631161 | CHRNB2 | c.945C>G (p.Ser315Arg) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.435C>G (p.Ser145Arg) n.1197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571768C>T | CA30834735 | CHRNB2 | c.945C>T (p.Ser315=) c.951C>T (p.Ser317=) c.435C>T (p.Ser145=) n.1197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571769G>A | CA1130798 | CHRNB2 | c.946G>A (p.Val316Met) c.952G>A (p.Val318Met) c.436G>A (p.Val146Met) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571769G>C | CA342631162 | CHRNB2 | c.946G>C (p.Val316Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1198G>C | |
1 | g.154571769G= | CA2480925372 | CHRNB2 | c.946G= (p.Val316=) c.952G= (p.Val318=) c.436G= (p.Val146=) n.1198G= | |
1 | g.154571769G>T | CA342631163 | CHRNB2 | c.946G>T (p.Val316Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1198G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154571770T>A | CA342631165 | CHRNB2 | c.947T>A (p.Val316Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1199T>A | |
1 | g.154571770T>C | CA342631166 | CHRNB2 | c.947T>C (p.Val316Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1199T>C | |
1 | g.154571770T>G | CA342631164 | CHRNB2 | c.947T>G (p.Val316Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1199T>G | |
1 | g.154571771G>A | CA421231396 | CHRNB2 | c.948G>A (p.Val316=) c.954G>A (p.Val318=) c.438G>A (p.Val146=) n.1200G>A | |
1 | g.154571771G>C | CA421231397 | CHRNB2 | c.948G>C (p.Val316=) c.954G>C (p.Val318=) c.438G>C (p.Val146=) n.1200G>C | |
1 | g.154571771G>T | CA421231398 | CHRNB2 | c.948G>T (p.Val316=) c.954G>T (p.Val318=) c.438G>T (p.Val146=) n.1200G>T | |
1 | g.154571772T>A | CA342631167 | CHRNB2 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.439T>A (p.Cys147Ser) n.1201T>A | |
1 | g.154571772T>C | CA342631168 | CHRNB2 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.439T>C (p.Cys147Arg) n.1201T>C | |
1 | g.154571772T>G | CA342631169 | CHRNB2 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.439T>G (p.Cys147Gly) n.1201T>G | |
1 | g.154571773G>A | CA342631170 | CHRNB2 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.1202G>A | |
1 | g.154571773G>C | CA342631171 | CHRNB2 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.440G>C (p.Cys147Ser) n.1202G>C | |
1 | g.154571773G>T | CA342631172 | CHRNB2 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.440G>T (p.Cys147Phe) n.1202G>T | |
1 | g.154571774C>A | CA342631173 | CHRNB2 | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) c.441C>A (p.Cys147Ter) n.1203C>A | |
1 | g.154571774C= | CA1144023355 | CHRNB2 | c.951C= (p.Cys317=) c.957C= (p.Cys319=) c.441C= (p.Cys147=) n.1203C= | |
1 | g.154571774C>G | CA342631174 | CHRNB2 | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) c.441C>G (p.Cys147Trp) n.1203C>G | |
1 | g.154571774C>T | CA1130799 | CHRNB2 | c.951C>T (p.Cys317=) c.957C>T (p.Cys319=) c.441C>T (p.Cys147=) n.1203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |