Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154571639G>ACA421231112CHRNB2c.816G>A (p.Val272=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.306G>A (p.Val102=)
n.1068G>A
1g.154571639G>CCA421231113CHRNB2c.816G>C (p.Val272=)
c.822G>C (p.Val274=)
c.306G>C (p.Val102=)
n.1068G>C
1g.154571639G>TCA421231114CHRNB2c.816G>T (p.Val272=)
c.822G>T (p.Val274=)
c.306G>T (p.Val102=)
n.1068G>T
1g.154571640C>ACA342630903CHRNB2c.817C>A (p.Leu273Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1069C>A
1g.154571640C=CA2480925310CHRNB2c.817C= (p.Leu273=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.1069C=
1g.154571640C>GCA342630904CHRNB2c.817C>G (p.Leu273Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1069C>G
1g.154571640C>TCA1130784CHRNB2c.817C>T (p.Leu273=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1069C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154571641T>ACA342630906CHRNB2c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1070T>A
1g.154571641T>CCA342630907CHRNB2c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1070T>C
 gnomAD v4
1g.154571641T>GCA342630905CHRNB2c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1070T>G
 gnomAD v4
1g.154571642G>ACA421231121CHRNB2c.819G>A (p.Leu273=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1071G>A
1g.154571642G>CCA30834552CHRNB2c.819G>C (p.Leu273=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571642G=CA1148262587CHRNB2c.819G= (p.Leu273=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.1071G=
1g.154571642G>TCA421231124CHRNB2c.819G>T (p.Leu273=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1071G>T
1g.154571643delCA2648170502CHRNB2c.820del (p.Leu274TrpfsTer?)
c.826del (p.Leu276TrpfsTer?)
c.310del (p.Leu104TrpfsTer?)
n.1072del
 ClinVar gnomAD v4
1g.154571643C>ACA342630908CHRNB2c.820C>A (p.Leu274Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.1072C>A
1g.154571643C=CA2480925311CHRNB2c.820C= (p.Leu274=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.1072C=
1g.154571643C>GCA342630909CHRNB2c.820C>G (p.Leu274Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.1072C>G
1g.154571643C>TCA30834570CHRNB2c.820C>T (p.Leu274=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.1072C>T
 dbSNP
1g.154571644T>ACA342630910CHRNB2c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.1073T>A
1g.154571644T>CCA342630912CHRNB2c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.1073T>C
1g.154571644T>GCA342630911CHRNB2c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.1073T>G
1g.154571645G>ACA421231131CHRNB2c.822G>A (p.Leu274=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.1074G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571645G>CCA421231133CHRNB2c.822G>C (p.Leu274=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.1074G>C
1g.154571645G=CA2480925312CHRNB2c.822G= (p.Leu274=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.1074G=
1g.154571645G>TCA421231134CHRNB2c.822G>T (p.Leu274=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.1074G>T
1g.154571646G>ACA1130785CHRNB2c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.1075G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571646G>CCA342630913CHRNB2c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.1075G>C
1g.154571646G=CA2480925313CHRNB2c.823G= (p.Ala275=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.1075G=
1g.154571646G>TCA342630914CHRNB2c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.1075G>T
1g.154571647C>ACA1130787CHRNB2c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.1076C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571647C=CA1143479474CHRNB2c.824C= (p.Ala275=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.1076C=
1g.154571647C>GCA342630915CHRNB2c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.1076C>G
1g.154571647C>TCA1130786CHRNB2c.824C>T (p.Ala275Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571648G>ACA1130788CHRNB2c.825G>A (p.Ala275=)
c.831G>A (p.Ala277=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154571648G>CCA421231139CHRNB2c.825G>C (p.Ala275=)
c.831G>C (p.Ala277=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.1077G>C
 dbSNP
1g.154571648G=CA1141761858CHRNB2c.825G= (p.Ala275=)
c.831G= (p.Ala277=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.1077G=
1g.154571648G>TCA421231141CHRNB2c.825G>T (p.Ala275=)
c.831G>T (p.Ala277=)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.1077G>T
1g.154571649C>ACA342630916CHRNB2c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.1078C>A
1g.154571649C>GCA342630917CHRNB2c.826C>G (p.Leu276Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.1078C>G
1g.154571649C>TCA342630918CHRNB2c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.1078C>T
1g.154571650T>ACA342630919CHRNB2c.827T>A (p.Leu276His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.1079T>A
1g.154571650T>CCA342630920CHRNB2c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.1079T>C
 gnomAD v4
1g.154571650T>GCA342630921CHRNB2c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.1079T>G
1g.154571651C>ACA421231148CHRNB2c.828C>A (p.Leu276=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.1080C>A
1g.154571651C=CA2480925314CHRNB2c.828C= (p.Leu276=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.318C= (p.Leu106=)
n.1080C=
1g.154571651C>GCA421231150CHRNB2c.828C>G (p.Leu276=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.1080C>G
1g.154571651C>TCA1130789CHRNB2c.828C>T (p.Leu276=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.1080C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571652A>CCA342630922CHRNB2c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.1081A>C
1g.154571652A>GCA342630923CHRNB2c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.1081A>G
 COSMIC
1g.154571652A>TCA342630924CHRNB2c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.1081A>T
1g.154571653C>ACA342630925CHRNB2c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.1082C>A
1g.154571653C>GCA342630926CHRNB2c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.1082C>G
1g.154571653C>TCA342630927CHRNB2c.830C>T (p.Thr277Met)
c.836C>T (p.Thr279Met)
c.320C>T (p.Thr107Met)
n.1082C>T
1g.154571654G>ACA421231155CHRNB2c.831G>A (p.Thr277=)
c.837G>A (p.Thr279=)
c.321G>A (p.Thr107=)
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154571654G>CCA421231156CHRNB2c.831G>C (p.Thr277=)
c.837G>C (p.Thr279=)
c.321G>C (p.Thr107=)
n.1083G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571654G=CA2480925315CHRNB2c.831G= (p.Thr277=)
c.837G= (p.Thr279=)
c.321G= (p.Thr107=)
n.1083G=
1g.154571654G>TCA421231157CHRNB2c.831G>T (p.Thr277=)
c.837G>T (p.Thr279=)
c.321G>T (p.Thr107=)
n.1083G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571655G>ACA342630928CHRNB2c.832G>A (p.Val278Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.1084G>A
1g.154571655G>CCA342630929CHRNB2c.832G>C (p.Val278Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.1084G>C
1g.154571655G>TCA342630930CHRNB2c.832G>T (p.Val278Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.1084G>T
1g.154571656T>ACA342630931CHRNB2c.833T>A (p.Val278Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.1085T>A
1g.154571656T>CCA342630932CHRNB2c.833T>C (p.Val278Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.1085T>C
 ClinVar dbSNP
1g.154571656T>GCA342630933CHRNB2c.833T>G (p.Val278Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.1085T>G
1g.154571657C>ACA421231163CHRNB2c.834C>A (p.Val278=)
c.840C>A (p.Val280=)
c.324C>A (p.Val108=)
n.1086C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571657C=CA2480925316CHRNB2c.834C= (p.Val278=)
c.840C= (p.Val280=)
c.324C= (p.Val108=)
n.1086C=
1g.154571657C>GCA421231164CHRNB2c.834C>G (p.Val278=)
c.840C>G (p.Val280=)
c.324C>G (p.Val108=)
n.1086C>G
1g.154571657C>TCA421231165CHRNB2c.834C>T (p.Val278=)
c.840C>T (p.Val280=)
c.324C>T (p.Val108=)
n.1086C>T
1g.154571658T>ACA342630936CHRNB2c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.1087T>A
1g.154571658T>CCA342630935CHRNB2c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.1087T>C
 gnomAD v4
1g.154571658T>GCA342630934CHRNB2c.835T>G (p.Phe279Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.1087T>G
1g.154571659T>ACA342630937CHRNB2c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.1088T>A
1g.154571659T>CCA342630938CHRNB2c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.1088T>C
1g.154571659T>GCA342630939CHRNB2c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.1088T>G
1g.154571660C>ACA342630940CHRNB2c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.1089C>A
1g.154571660C>GCA342630941CHRNB2c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.1089C>G
1g.154571660C>TCA421231174CHRNB2c.837C>T (p.Phe279=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.1089C>T
1g.154571661C>ACA342630942CHRNB2c.838C>A (p.Leu280Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1090C>A
1g.154571661C>GCA342630943CHRNB2c.838C>G (p.Leu280Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1090C>G
1g.154571661C>TCA421231175CHRNB2c.838C>T (p.Leu280=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1090C>T
1g.154571662T>ACA342630944CHRNB2c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1091T>A
1g.154571662T>CCA342630945CHRNB2c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1091T>C
1g.154571662T>GCA342630946CHRNB2c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1091T>G
1g.154571662_154571663insTTTTTTTTTTAATGATACGCA2648170514CHRNB2c.839_840insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu281PhefsTer?)
c.845_846insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu283PhefsTer?)
c.329_330insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu111PhefsTer?)
n.1091_1092insTTTTTTTTTTAATGATACG
 gnomAD v4
1g.154571663G>ACA421231182CHRNB2c.840G>A (p.Leu280=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1092G>A
 gnomAD v4
1g.154571663G>CCA421231180CHRNB2c.840G>C (p.Leu280=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1092G>C
 gnomAD v4
1g.154571663G>TCA421231179CHRNB2c.840G>T (p.Leu280=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1092G>T
1g.154571663_154571664delCA2648170515CHRNB2c.840_841del (p.Leu281AlafsTer?)
c.846_847del (p.Leu283AlafsTer?)
c.330_331del (p.Leu111AlafsTer?)
n.1092_1093del
 gnomAD v4
1g.154571664C>ACA342630947CHRNB2c.841C>A (p.Leu281Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1093C>A
1g.154571664C=CA2480925317CHRNB2c.841C= (p.Leu281=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.331C= (p.Leu111=)
n.1093C=
1g.154571664C>GCA342630948CHRNB2c.841C>G (p.Leu281Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1093C>G
1g.154571664C>TCA421231185CHRNB2c.841C>T (p.Leu281=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571665delCA2648170516CHRNB2c.842del (p.Leu281ArgfsTer?)
c.848del (p.Leu283ArgfsTer?)
c.332del (p.Leu111ArgfsTer?)
n.1094del
 gnomAD v4
1g.154571665T>ACA342630951CHRNB2c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1094T>A
1g.154571665T>CCA342630950CHRNB2c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1094T>C
1g.154571665T>GCA342630949CHRNB2c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.1094T>G
1g.154571666G>ACA421231187CHRNB2c.843G>A (p.Leu281=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.1095G>A
1g.154571666G>CCA421231189CHRNB2c.843G>C (p.Leu281=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1095G>C
1g.154571666G=CA2480925318CHRNB2c.843G= (p.Leu281=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.333G= (p.Leu111=)
n.1095G=
1g.154571666G>TCA1130790CHRNB2c.843G>T (p.Leu281=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1095G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571666_154571667delCA2648170517CHRNB2c.843_844del (p.Leu282HisfsTer?)
c.849_850del (p.Leu284HisfsTer?)
c.333_334del (p.Leu112HisfsTer?)
n.1095_1096del
 gnomAD v4
1g.154571666_154571667insTTTTTTACA2648170524CHRNB2c.843_844insTTTTTTA (p.Leu282PhefsTer?)
c.849_850insTTTTTTA (p.Leu284PhefsTer?)
c.333_334insTTTTTTA (p.Leu112PhefsTer?)
n.1095_1096insTTTTTTA
 gnomAD v4
1g.154571667C>ACA342630952CHRNB2c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.1096C>A
1g.154571667C=CA2480925319CHRNB2c.844C= (p.Leu282=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.1096C=
1g.154571667C>GCA342630953CHRNB2c.844C>G (p.Leu282Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1096C>G
1g.154571667C>TCA342630954CHRNB2c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571667_154571669delCA2648170520CHRNB2c.844_846del (p.Leu282del)
c.850_852del (p.Leu284del)
c.334_336del (p.Leu112del)
n.1096_1098del
 gnomAD v4
1g.154571668T>ACA342630955CHRNB2c.845T>A (p.Leu282His)
c.851T>A (p.Leu284His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.1097T>A
 ClinVar dbSNP
1g.154571668T>CCA342630956CHRNB2c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1097T>C
 gnomAD v4
1g.154571668T>GCA342630957CHRNB2c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1097T>G
1g.154571668T=CA2480925320CHRNB2c.845T= (p.Leu282=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.1097T=
1g.154571668_154571670delinsTCACA2480925321CHRNB2c.845_847delinsTCA (p.Leu282=)
c.851_853delinsTCA (p.Leu284=)
c.335_337delinsTCA (p.Leu112=)
n.1097_1099delinsTCA
1g.154571668_154571669insTTTTAATGATACGGCGACCA2648170533CHRNB2c.845_846insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu282_Ile283insPheAsnAspThrAlaThr)
c.851_852insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu284_Ile285insPheAsnAspThrAlaThr)
c.335_336insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu112_Ile113insPheAsnAspThrAlaThr)
n.1097_1098insTTTTAATGATACGGCGAC
 gnomAD v4
1g.154571669C>ACA421231197CHRNB2c.846C>A (p.Leu282=)
c.852C>A (p.Leu284=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.1098C>A
 gnomAD v4
1g.154571669C=CA2480925322CHRNB2c.846C= (p.Leu282=)
c.852C= (p.Leu284=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.1098C=
1g.154571669C>GCA421231199CHRNB2c.846C>G (p.Leu282=)
c.852C>G (p.Leu284=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.1098C>G
 gnomAD v4
1g.154571669C>TCA421231198CHRNB2c.846C>T (p.Leu282=)
c.852C>T (p.Leu284=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571669_154571670delCA526666183CHRNB2c.846_847del (p.Ile283LeufsTer?)
c.852_853del (p.Ile285LeufsTer?)
c.336_337del (p.Ile113LeufsTer?)
n.1098_1099del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571670A=CA2480925323CHRNB2c.847A= (p.Ile283=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.337A= (p.Ile113=)
n.1099A=
1g.154571670A>CCA342630958CHRNB2c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.1099A>C
1g.154571670A>GCA342630959CHRNB2c.847A>G (p.Ile283Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.1099A>G
1g.154571670A>TCA342630960CHRNB2c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.1099A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571670dupCA2573131094CHRNB2c.847dup (p.Ile283AsnfsTer?)
c.853dup (p.Ile285AsnfsTer?)
c.337dup (p.Ile113AsnfsTer?)
n.1099dup
 ClinVar dbSNP
1g.154571671T>ACA342630961CHRNB2c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.1100T>A
1g.154571671T>CCA313661CHRNB2c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.1100T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571671T>GCA342630962CHRNB2c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.1100T>G
1g.154571671T=CA2480925324CHRNB2c.848T= (p.Ile283=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.338T= (p.Ile113=)
n.1100T=
1g.154571671_154571673delCA2648170557CHRNB2c.848_850del (p.Ile283_Ser284delinsThr)
c.854_856del (p.Ile285_Ser286delinsThr)
c.338_340del (p.Ile113_Ser114delinsThr)
n.1100_1102del
 gnomAD v4
1g.154571671_154571672insACGGCGACCA2648170563CHRNB2c.848_849insACGGCGAC (p.Ser284ArgfsTer?)
c.854_855insACGGCGAC (p.Ser286ArgfsTer?)
c.338_339insACGGCGAC (p.Ser114ArgfsTer?)
n.1100_1101insACGGCGAC
 gnomAD v4
1g.154571672C>ACA421231204CHRNB2c.849C>A (p.Ile283=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.339C>A (p.Ile113=)
n.1101C>A
 gnomAD v4
1g.154571672C=CA2480925325CHRNB2c.849C= (p.Ile283=)
c.855C= (p.Ile285=)
c.339C= (p.Ile113=)
n.1101C=
1g.154571672C>GCA342630963CHRNB2c.849C>G (p.Ile283Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
n.1101C>G
1g.154571672C>TCA421231205CHRNB2c.849C>T (p.Ile283=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.339C>T (p.Ile113=)
n.1101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571673T>ACA342630966CHRNB2c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.1102T>A
 gnomAD v4
1g.154571673T>CCA342630964CHRNB2c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.1102T>C
1g.154571673T>GCA342630965CHRNB2c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.1102T>G
1g.154571674C>ACA342630967CHRNB2c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.1103C>A
1g.154571674C=CA2480925326CHRNB2c.851C= (p.Ser284=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.341C= (p.Ser114=)
n.1103C=
1g.154571674C>GCA342630968CHRNB2c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.1103C>G
1g.154571674C>TCA342630969CHRNB2c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.1103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571675C>ACA421231213CHRNB2c.852C>A (p.Ser284=)
c.858C>A (p.Ser286=)
c.342C>A (p.Ser114=)
n.1104C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571675C=CA2480925327CHRNB2c.852C= (p.Ser284=)
c.858C= (p.Ser286=)
c.342C= (p.Ser114=)
n.1104C=
1g.154571675C>GCA421231214CHRNB2c.852C>G (p.Ser284=)
c.858C>G (p.Ser286=)
c.342C>G (p.Ser114=)
n.1104C>G
1g.154571675C>TCA421231215CHRNB2c.852C>T (p.Ser284=)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.1104C>T
1g.154571676A>CCA342630970CHRNB2c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.1105A>C
1g.154571676A>GCA342630971CHRNB2c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.1105A>G
 gnomAD v4
1g.154571676A>TCA342630972CHRNB2c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.1105A>T
1g.154571677A=CA2480925328CHRNB2c.854A= (p.Lys285=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.344A= (p.Lys115=)
n.1106A=
1g.154571677A>CCA342630973CHRNB2c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.1106A>C
1g.154571677A>GCA342630974CHRNB2c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.1106A>G
1g.154571677A>TCA342630975CHRNB2c.854A>T (p.Lys285Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.1106A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571677_154571678insTCA2648170579CHRNB2c.854_855insT (p.Lys285AsnfsTer?)
c.860_861insT (p.Lys287AsnfsTer?)
c.344_345insT (p.Lys115AsnfsTer?)
n.1106_1107insT
 gnomAD v4
1g.154571678G>ACA421231218CHRNB2c.855G>A (p.Lys285=)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.345G>A (p.Lys115=)
n.1107G>A
 gnomAD v4
1g.154571678G>CCA342630976CHRNB2c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.1107G>C
1g.154571678G=CA2480925329CHRNB2c.855G= (p.Lys285=)
c.861G= (p.Lys287=)
c.345G= (p.Lys115=)
n.1107G=
1g.154571678G>TCA342630977CHRNB2c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.1107G>T
 dbSNP
1g.154571679A>CCA342630980CHRNB2c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.1108A>C
1g.154571679A>GCA342630979CHRNB2c.856A>G (p.Ile286Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.1108A>G
1g.154571679A>TCA342630978CHRNB2c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.1108A>T
1g.154571680T>ACA342630981CHRNB2c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.1109T>A
1g.154571680T>CCA342630982CHRNB2c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.1109T>C
1g.154571680T>GCA30834624CHRNB2c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.1109T>G
 dbSNP
1g.154571680T=CA2480925330CHRNB2c.857T= (p.Ile286=)
c.863T= (p.Ile288=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.1109T=
1g.154571680_154571681insACA526666184CHRNB2c.857_858insA (p.Val287ArgfsTer?)
c.863_864insA (p.Val289ArgfsTer?)
c.347_348insA (p.Val117ArgfsTer?)
n.1109_1110insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571681C>ACA421231219CHRNB2c.858C>A (p.Ile286=)
c.864C>A (p.Ile288=)
c.348C>A (p.Ile116=)
n.1110C>A
1g.154571681C=CA2480925331CHRNB2c.858C= (p.Ile286=)
c.864C= (p.Ile288=)
c.348C= (p.Ile116=)
n.1110C=
1g.154571681C>GCA342630983CHRNB2c.858C>G (p.Ile286Met)
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.1110C>G
1g.154571681C>TCA30834629CHRNB2c.858C>T (p.Ile286=)
c.864C>T (p.Ile288=)
c.348C>T (p.Ile116=)
n.1110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571682_154571686delCA2648170583CHRNB2c.859_863del (p.Val287SerfsTer?)
c.865_869del (p.Val289SerfsTer?)
c.349_353del (p.Val117SerfsTer?)
n.1111_1115del
 gnomAD v4
1g.154571682_154571690delCA2573131095CHRNB2c.859_867del (p.Val287_Pro289del)
c.865_873del (p.Val289_Pro291del)
c.349_357del (p.Val117_Pro119del)
n.1111_1119del
 ClinVar dbSNP
1g.154571682_154571693delCA2648170585CHRNB2c.859_870del (p.Val287_Thr290del)
c.865_876del (p.Val289_Thr292del)
c.349_360del (p.Val117_Thr120del)
n.1111_1122del
 gnomAD v4
1g.154571682delCA2648170598CHRNB2c.859del (p.Val287CysfsTer?)
c.865del (p.Val289CysfsTer?)
c.349del (p.Val117CysfsTer?)
n.1111del
 gnomAD v4
1g.154571682G>ACA341464CHRNB2c.859G>A (p.Val287Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
n.1111G>A
 ClinVar dbSNP
1g.154571682G>CCA341463CHRNB2c.859G>C (p.Val287Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.1111G>C
 ClinVar dbSNP
1g.154571682G=CA1140886796CHRNB2c.859G= (p.Val287=)
c.865G= (p.Val289=)
c.349G= (p.Val117=)
n.1111G=
1g.154571682G>TCA343929CHRNB2c.859G>T (p.Val287Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.1111G>T
 ClinVar dbSNP
1g.154571682_154571683delinsGTCA2480925332CHRNB2c.859_860delinsGT (p.Val287=)
c.865_866delinsGT (p.Val289=)
c.349_350delinsGT (p.Val117=)
n.1111_1112delinsGT
1g.154571683delCA526666185CHRNB2c.860del (p.Val287GlyfsTer?)
c.866del (p.Val289GlyfsTer?)
c.350del (p.Val117GlyfsTer?)
n.1112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571683T>ACA342630984CHRNB2c.860T>A (p.Val287Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.1112T>A
1g.154571683T>CCA342630985CHRNB2c.860T>C (p.Val287Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.1112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571683T>GCA342630986CHRNB2c.860T>G (p.Val287Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.1112T>G
1g.154571683T=CA2480925333CHRNB2c.860T= (p.Val287=)
c.866T= (p.Val289=)
c.350T= (p.Val117=)
n.1112T=
1g.154571684delCA2648170601CHRNB2c.861del (p.Pro288LeufsTer?)
c.867del (p.Pro290LeufsTer?)
c.351del (p.Pro118LeufsTer?)
n.1113del
 gnomAD v4
1g.154571684G>ACA421231227CHRNB2c.861G>A (p.Val287=)
c.867G>A (p.Val289=)
c.351G>A (p.Val117=)
n.1113G>A
 COSMIC
1g.154571684G>CCA421231228CHRNB2c.861G>C (p.Val287=)
c.867G>C (p.Val289=)
c.351G>C (p.Val117=)
n.1113G>C
1g.154571684G>TCA421231229CHRNB2c.861G>T (p.Val287=)
c.867G>T (p.Val289=)
c.351G>T (p.Val117=)
n.1113G>T
1g.154571684_154571688delCA2648170602CHRNB2c.861_865del (p.Pro288HisfsTer?)
c.867_871del (p.Pro290HisfsTer?)
c.351_355del (p.Pro118HisfsTer?)
n.1113_1117del
 gnomAD v4
1g.154571684_154571690delCA2648170603CHRNB2c.861_867del (p.Thr290SerfsTer?)
c.867_873del (p.Thr292SerfsTer?)
c.351_357del (p.Thr120SerfsTer?)
n.1113_1119del
 gnomAD v4
1g.154571685C>ACA342630987CHRNB2c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1114C>A
 gnomAD v4
1g.154571685C>GCA342630988CHRNB2c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1114C>G
 gnomAD v4
1g.154571685C>TCA342630989CHRNB2c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1114C>T
 gnomAD v4
1g.154571685_154571686insGACCA526666188CHRNB2c.862_863insGAC (p.Val287_Pro288insArg)
c.868_869insGAC (p.Val289_Pro290insArg)
c.352_353insGAC (p.Val117_Pro118insArg)
n.1114_1115insGAC
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571687_154571689delCA526666187CHRNB2c.864_866del (p.Pro289del)
c.870_872del (p.Pro291del)
c.354_356del (p.Pro119del)
n.1116_1118del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571687_154571690delCA526666186CHRNB2c.864_867del (p.Thr290ProfsTer?)
c.870_873del (p.Thr292ProfsTer?)
c.354_357del (p.Thr120ProfsTer?)
n.1116_1119del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571685_154571686insACA2746189169CHRNB2c.862_863insA (p.Pro288HisfsTer?)
c.868_869insA (p.Pro290HisfsTer?)
c.352_353insA (p.Pro118HisfsTer?)
n.1114_1115insA
1g.154571686C>ACA342630991CHRNB2c.863C>A (p.Pro288His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1115C>A
1g.154571686C>GCA342630992CHRNB2c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1115C>G
 gnomAD v4
1g.154571686C>TCA342630990CHRNB2c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1115C>T
 ClinVar
1g.154571686_154571687insACCCCCACACCAAACACCA2746189170CHRNB2c.863_864insACCCCCACACCAAACAC (p.Thr290ProfsTer?)
c.869_870insACCCCCACACCAAACAC (p.Thr292ProfsTer?)
c.353_354insACCCCCACACCAAACAC (p.Thr120ProfsTer?)
n.1115_1116insACCCCCACACCAAACAC
1g.154571687T>ACA421231230CHRNB2c.864T>A (p.Pro288=)
c.870T>A (p.Pro290=)
c.354T>A (p.Pro118=)
n.1116T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571687T>CCA421231232CHRNB2c.864T>C (p.Pro288=)
c.870T>C (p.Pro290=)
c.354T>C (p.Pro118=)
n.1116T>C
1g.154571687T>GCA421231234CHRNB2c.864T>G (p.Pro288=)
c.870T>G (p.Pro290=)
c.354T>G (p.Pro118=)
n.1116T>G
1g.154571687T=CA2480925334CHRNB2c.864T= (p.Pro288=)
c.870T= (p.Pro290=)
c.354T= (p.Pro118=)
n.1116T=
1g.154571687_154571688insACA2648170611CHRNB2c.864_865insA (p.Pro289ThrfsTer?)
c.870_871insA (p.Pro291ThrfsTer?)
c.354_355insA (p.Pro119ThrfsTer?)
n.1116_1117insA
 gnomAD v4
1g.154571688C>ACA342630993CHRNB2c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1117C>A
1g.154571688C=CA2480925335CHRNB2c.865C= (p.Pro289=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.1117C=
1g.154571688C>GCA342630994CHRNB2c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1117C>G
1g.154571688C>TCA342630995CHRNB2c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1117C>T
1g.154571688_154571690delCA2746189171CHRNB2c.865_867del (p.Pro289del)
c.871_873del (p.Pro291del)
c.355_357del (p.Pro119del)
n.1117_1119del
1g.154571688_154571689insGACA526666189CHRNB2c.865_866insGA (p.Pro289ArgfsTer?)
c.871_872insGA (p.Pro291ArgfsTer?)
c.355_356insGA (p.Pro119ArgfsTer?)
n.1117_1118insGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571689C>ACA342630996CHRNB2c.866C>A (p.Pro289His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1118C>A
 gnomAD v4
1g.154571689C=CA2480925336CHRNB2c.866C= (p.Pro289=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.356C= (p.Pro119=)
n.1118C=
1g.154571689C>GCA342630997CHRNB2c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1118C>G
1g.154571689C>TCA342630998CHRNB2c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1118C>T
1g.154571689_154571690insGAGATCTACA526666190CHRNB2c.866_867insGAGATCTA (p.Thr290ArgfsTer?)
c.872_873insGAGATCTA (p.Thr292ArgfsTer?)
c.356_357insGAGATCTA (p.Thr120ArgfsTer?)
n.1118_1119insGAGATCTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571690C>ACA421231240CHRNB2c.867C>A (p.Pro289=)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1119C>A
1g.154571690C=CA2480925337CHRNB2c.867C= (p.Pro289=)
c.873C= (p.Pro291=)
c.357C= (p.Pro119=)
n.1119C=
1g.154571690C>GCA421231241CHRNB2c.867C>G (p.Pro289=)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1119C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571690C>TCA421231242CHRNB2c.867C>T (p.Pro289=)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1119C>T
1g.154571691A=CA2480925338CHRNB2c.868A= (p.Thr290=)
c.874A= (p.Thr292=)
c.358A= (p.Thr120=)
n.1120A=
1g.154571691A>CCA342630999CHRNB2c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.1120A>C
 dbSNP
1g.154571691A>GCA342631000CHRNB2c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.1120A>G
1g.154571691A>TCA342631001CHRNB2c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.1120A>T
1g.154571692C>ACA342631002CHRNB2c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.1121C>A
1g.154571692C=CA2480925339CHRNB2c.869C= (p.Thr290=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.1121C=
1g.154571692C>GCA342631003CHRNB2c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.1121C>G
1g.154571692C>TCA342631004CHRNB2c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.1121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571692_154571693insTCA2648170617CHRNB2c.869_870insT (p.Ser291LeufsTer?)
c.875_876insT (p.Ser293LeufsTer?)
c.359_360insT (p.Ser121LeufsTer?)
n.1121_1122insT
 gnomAD v4
1g.154571692_154571693insTACA2648170619CHRNB2c.869_870insTA (p.Ser291ThrfsTer?)
c.875_876insTA (p.Ser293ThrfsTer?)
c.359_360insTA (p.Ser121ThrfsTer?)
n.1121_1122insTA
 gnomAD v4
1g.154571693C>ACA421231243CHRNB2c.870C>A (p.Thr290=)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.1122C>A
1g.154571693C=CA2480925340CHRNB2c.870C= (p.Thr290=)
c.876C= (p.Thr292=)
c.360C= (p.Thr120=)
n.1122C=
1g.154571693C>GCA421231244CHRNB2c.870C>G (p.Thr290=)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.1122C>G
1g.154571693C>TCA421231245CHRNB2c.870C>T (p.Thr290=)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.1122C>T
 gnomAD v4
1g.154571693_154571700delCA2746189172CHRNB2c.870_877del (p.Ser291ArgfsTer?)
c.876_883del (p.Ser293ArgfsTer?)
c.360_367del (p.Ser121ArgfsTer?)
n.1122_1129del
1g.154571693_154571694insGAGACA526666191CHRNB2c.870_871insGAGA (p.Ser291GlufsTer?)
c.876_877insGAGA (p.Ser293GlufsTer?)
c.360_361insGAGA (p.Ser121GlufsTer?)
n.1122_1123insGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571694T>ACA342631007CHRNB2c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1123T>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571694T>CCA342631006CHRNB2c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1123T>C
1g.154571694T>GCA342631005CHRNB2c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1123T>G
1g.154571694_154571695insACA2648170622CHRNB2c.871_872insA (p.Ser291TyrfsTer?)
c.877_878insA (p.Ser293TyrfsTer?)
c.361_362insA (p.Ser121TyrfsTer?)
n.1123_1124insA
 gnomAD v4
1g.154571695C>ACA342631008CHRNB2c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1124C>A
1g.154571695C=CA2480925341CHRNB2c.872C= (p.Ser291=)
c.878C= (p.Ser293=)
c.362C= (p.Ser121=)
n.1124C=
1g.154571695C>GCA342631009CHRNB2c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1124C>G
1g.154571695C>TCA342631010CHRNB2c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1124C>T
 dbSNP
1g.154571695_154571697delCA526666192CHRNB2c.872_874del (p.Ser291_Leu292delinsPhe)
c.878_880del (p.Ser293_Leu294delinsPhe)
c.362_364del (p.Ser121_Leu122delinsPhe)
n.1124_1126del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571696_154571697delCA2648170623CHRNB2c.873_874del (p.Leu292ArgfsTer?)
c.879_880del (p.Leu294ArgfsTer?)
c.363_364del (p.Leu122ArgfsTer?)
n.1125_1126del
 gnomAD v4
1g.154571695_154571707delCA2648170624CHRNB2c.872_884del (p.Ser291CysfsTer?)
c.878_890del (p.Ser293CysfsTer?)
c.362_374del (p.Ser121CysfsTer?)
n.1124_1136del
 gnomAD v4
1g.154571695_154571696insTACA526666193CHRNB2c.872_873insTA (p.Leu292ThrfsTer?)
c.878_879insTA (p.Leu294ThrfsTer?)
c.362_363insTA (p.Leu122ThrfsTer?)
n.1124_1125insTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571695_154571696insTACACA2648170631CHRNB2c.872_873insTACA (p.Leu292ThrfsTer?)
c.878_879insTACA (p.Leu294ThrfsTer?)
c.362_363insTACA (p.Leu122ThrfsTer?)
n.1124_1125insTACA
 gnomAD v4
1g.154571696C>ACA421231252CHRNB2c.873C>A (p.Ser291=)
c.879C>A (p.Ser293=)
c.363C>A (p.Ser121=)
n.1125C>A
 gnomAD v4
1g.154571696C>GCA421231254CHRNB2c.873C>G (p.Ser291=)
c.879C>G (p.Ser293=)
c.363C>G (p.Ser121=)
n.1125C>G
1g.154571696C>TCA421231255CHRNB2c.873C>T (p.Ser291=)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.363C>T (p.Ser121=)
n.1125C>T
1g.154571697_154571709delCA2648170629CHRNB2c.874_886del (p.Leu292SerfsTer?)
c.880_892del (p.Leu294SerfsTer?)
c.364_376del (p.Leu122SerfsTer?)
n.1126_1138del
 gnomAD v4
1g.154571696_154571697insACA526666194CHRNB2c.873_874insA (p.Leu292ThrfsTer?)
c.879_880insA (p.Leu294ThrfsTer?)
c.363_364insA (p.Leu122ThrfsTer?)
n.1125_1126insA
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571696_154571697insGAGATCA526666195CHRNB2c.873_874insGAGAT (p.Leu292GlufsTer?)
c.879_880insGAGAT (p.Leu294GlufsTer?)
c.363_364insGAGAT (p.Leu122GlufsTer?)
n.1125_1126insGAGAT
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571697C>ACA342631011CHRNB2c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.1126C>A
 gnomAD v4
1g.154571697C>GCA342631012CHRNB2c.874C>G (p.Leu292Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1126C>G
1g.154571697C>TCA342631013CHRNB2c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.1126C>T
 gnomAD v4
1g.154571698T>ACA342631014CHRNB2c.875T>A (p.Leu292His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.365T>A (p.Leu122His)
n.1127T>A
 dbSNP
1g.154571698T>CCA342631015CHRNB2c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1127T>C
 gnomAD v4
1g.154571698T>GCA342631016CHRNB2c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1127T>G
1g.154571698T=CA2480925343CHRNB2c.875T= (p.Leu292=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.365T= (p.Leu122=)
n.1127T=
1g.154571698_154571700delinsTCGCA2480925342CHRNB2c.875_877delinsTCG (p.Leu292=)
c.881_883delinsTCG (p.Leu294=)
c.365_367delinsTCG (p.Leu122=)
n.1127_1129delinsTCG
1g.154571698_154571701delinsTCGACA2480925344CHRNB2c.875_878delinsTCGA (p.Leu292=)
c.881_884delinsTCGA (p.Leu294=)
c.365_368delinsTCGA (p.Leu122=)
n.1127_1130delinsTCGA
1g.154571699delCA2648170635CHRNB2c.876del (p.Asp293ThrfsTer?)
c.882del (p.Asp295ThrfsTer?)
c.366del (p.Asp123ThrfsTer?)
n.1128del
 gnomAD v4
1g.154571699C>ACA421231261CHRNB2c.876C>A (p.Leu292=)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.366C>A (p.Leu122=)
n.1128C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571699C=CA2480925346CHRNB2c.876C= (p.Leu292=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.366C= (p.Leu122=)
n.1128C=
1g.154571699C>GCA421231260CHRNB2c.876C>G (p.Leu292=)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.366C>G (p.Leu122=)
n.1128C>G
1g.154571699C>TCA30834639CHRNB2c.876C>T (p.Leu292=)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.366C>T (p.Leu122=)
n.1128C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.154571699_154571700delCA526666196CHRNB2c.876_877del (p.Asp293ArgfsTer?)
c.882_883del (p.Asp295ArgfsTer?)
c.366_367del (p.Asp123ArgfsTer?)
n.1128_1129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571699_154571703delCA2648170638CHRNB2c.876_880del (p.Asp293AlafsTer?)
c.882_886del (p.Asp295AlafsTer?)
c.366_370del (p.Asp123AlafsTer?)
n.1128_1132del
 gnomAD v4
1g.154571701_154571703delCA2480925345CHRNB2c.878_880del (p.Asp293del)
c.884_886del (p.Asp295del)
c.368_370del (p.Asp123del)
n.1130_1132del
 dbSNP
1g.154571699_154571707delCA2648170636CHRNB2c.876_884del (p.Asp293_Pro295del)
c.882_890del (p.Asp295_Pro297del)
c.366_374del (p.Asp123_Pro125del)
n.1128_1136del
 gnomAD v4
1g.154571699_154571700insACA2648170642CHRNB2c.876_877insA (p.Asp293ArgfsTer?)
c.882_883insA (p.Asp295ArgfsTer?)
c.366_367insA (p.Asp123ArgfsTer?)
n.1128_1129insA
 gnomAD v4
1g.154571700G>ACA342631017CHRNB2c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1129G>A
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571700G>CCA342631018CHRNB2c.877G>C (p.Asp293His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1129G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571700G>TCA342631019CHRNB2c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1129G>T
 gnomAD v4
1g.154571700_154571703delCA526666197CHRNB2c.877_880del (p.Asp293CysfsTer?)
c.883_886del (p.Asp295CysfsTer?)
c.367_370del (p.Asp123CysfsTer?)
n.1129_1132del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571700_154571708delCA2648170643CHRNB2c.877_885del (p.Asp293_Pro295del)
c.883_891del (p.Asp295_Pro297del)
c.367_375del (p.Asp123_Pro125del)
n.1129_1137del
 gnomAD v4
1g.154571700_154571701insTTCA526666198CHRNB2c.877_878insTT (p.Asp293ValfsTer?)
c.883_884insTT (p.Asp295ValfsTer?)
c.367_368insTT (p.Asp123ValfsTer?)
n.1129_1130insTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571701A>CCA342631022CHRNB2c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1130A>C
1g.154571701A>GCA342631021CHRNB2c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1130A>G
1g.154571701A>TCA342631020CHRNB2c.878A>T (p.Asp293Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1130A>T
1g.154571702C>ACA342631023CHRNB2c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1131C>A
 gnomAD v4
1g.154571702C>GCA342631024CHRNB2c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.885C>G (p.Asp295Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1131C>G
1g.154571702C>TCA421231263CHRNB2c.879C>T (p.Asp293=)
c.885C>T (p.Asp295=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1131C>T
 gnomAD v4
1g.154571702_154571703delCA526666199CHRNB2c.879_880del (p.Val294AlafsTer?)
c.885_886del (p.Val296AlafsTer?)
c.369_370del (p.Val124AlafsTer?)
n.1131_1132del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571702_154571707delCA526666200CHRNB2c.879_884del (p.Asp293_Pro295delinsGlu)
c.885_890del (p.Asp295_Pro297delinsGlu)
c.369_374del (p.Asp123_Pro125delinsGlu)
n.1131_1136del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571702_154571703insACA2648170662CHRNB2c.879_880insA (p.Val294SerfsTer?)
c.885_886insA (p.Val296SerfsTer?)
c.369_370insA (p.Val124SerfsTer?)
n.1131_1132insA
 gnomAD v4
1g.154571702_154571703insACACA526666202CHRNB2c.879_880insACA (p.Asp293_Val294insThr)
c.885_886insACA (p.Asp295_Val296insThr)
c.369_370insACA (p.Asp123_Val124insThr)
n.1131_1132insACA
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571703delCA2746189173CHRNB2c.880del (p.Val294CysfsTer?)
c.886del (p.Val296CysfsTer?)
c.370del (p.Val124CysfsTer?)
n.1132del
1g.154571703G>ACA342631025CHRNB2c.880G>A (p.Val294Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
n.1132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571703G>CCA342631027CHRNB2c.880G>C (p.Val294Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.1132G>C
 COSMIC
1g.154571703G=CA2480925347CHRNB2c.880G= (p.Val294=)
c.886G= (p.Val296=)
c.370G= (p.Val124=)
n.1132G=
1g.154571703G>TCA342631026CHRNB2c.880G>T (p.Val294Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.1132G>T
1g.154571704_154571705delCA526666201CHRNB2c.881_882del (p.Val294AlafsTer?)
c.887_888del (p.Val296AlafsTer?)
c.371_372del (p.Val124AlafsTer?)
n.1133_1134del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571703_154571708delCA2648170663CHRNB2c.880_885del (p.Val294_Pro295del)
c.886_891del (p.Val296_Pro297del)
c.370_375del (p.Val124_Pro125del)
n.1132_1137del
 gnomAD v4
1g.154571704T>ACA342631028CHRNB2c.881T>A (p.Val294Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.1133T>A
1g.154571704T>CCA342631029CHRNB2c.881T>C (p.Val294Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.1133T>C
1g.154571704T>GCA342631030CHRNB2c.881T>G (p.Val294Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.1133T>G
1g.154571704_154571705insACA526666204CHRNB2c.881_882insA (p.Pro295AlafsTer?)
c.887_888insA (p.Pro297AlafsTer?)
c.371_372insA (p.Pro125AlafsTer?)
n.1133_1134insA
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571705delCA2648170671CHRNB2c.882del (p.Pro295ArgfsTer?)
c.888del (p.Pro297ArgfsTer?)
c.372del (p.Pro125ArgfsTer?)
n.1134del
 gnomAD v4
1g.154571705G>ACA421231267CHRNB2c.882G>A (p.Val294=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.372G>A (p.Val124=)
n.1134G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571705G>CCA421231268CHRNB2c.882G>C (p.Val294=)
c.888G>C (p.Val296=)
c.372G>C (p.Val124=)
n.1134G>C
1g.154571705G>TCA421231269CHRNB2c.882G>T (p.Val294=)
c.888G>T (p.Val296=)
c.372G>T (p.Val124=)
n.1134G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571705_154571706delCA526666203CHRNB2c.882_883del (p.Pro295AlafsTer?)
c.888_889del (p.Pro297AlafsTer?)
c.372_373del (p.Pro125AlafsTer?)
n.1134_1135del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571705_154571708delCA2648170678CHRNB2c.882_885del (p.Pro295SerfsTer?)
c.888_891del (p.Pro297SerfsTer?)
c.372_375del (p.Pro125SerfsTer?)
n.1134_1137del
 gnomAD v4
1g.154571706C>ACA342631031CHRNB2c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1135C>A
1g.154571706C>GCA342631032CHRNB2c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1135C>G
1g.154571706C>TCA342631033CHRNB2c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1135C>T
 COSMIC
1g.154571706_154571707delCA526666205CHRNB2c.883_884del (p.Pro295AlafsTer?)
c.889_890del (p.Pro297AlafsTer?)
c.373_374del (p.Pro125AlafsTer?)
n.1135_1136del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571707C>ACA342631034CHRNB2c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.1136C>A
 dbSNP
1g.154571707C=CA2480925348CHRNB2c.884C= (p.Pro295=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.1136C=
1g.154571707C>GCA342631035CHRNB2c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1136C>G
1g.154571707C>TCA342631036CHRNB2c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571707_154571708insAACA2648170684CHRNB2c.884_885insAA (p.Leu296SerfsTer?)
c.890_891insAA (p.Leu298SerfsTer?)
c.374_375insAA (p.Leu126SerfsTer?)
n.1136_1137insAA
 gnomAD v4
1g.154571707_154571708insTATTACA526666206CHRNB2c.884_885insTATTA (p.Leu296IlefsTer?)
c.890_891insTATTA (p.Leu298IlefsTer?)
c.374_375insTATTA (p.Leu126IlefsTer?)
n.1136_1137insTATTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571708G>ACA421231273CHRNB2c.885G>A (p.Pro295=)
c.891G>A (p.Pro297=)
c.375G>A (p.Pro125=)
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.154571708G>CCA421231274CHRNB2c.885G>C (p.Pro295=)
c.891G>C (p.Pro297=)
c.375G>C (p.Pro125=)
n.1137G>C
 gnomAD v4
1g.154571708G=CA2480925349CHRNB2c.885G= (p.Pro295=)
c.891G= (p.Pro297=)
c.375G= (p.Pro125=)
n.1137G=
1g.154571708G>TCA421231275CHRNB2c.885G>T (p.Pro295=)
c.891G>T (p.Pro297=)
c.375G>T (p.Pro125=)
n.1137G>T
 gnomAD v4
1g.154571708_154571709insTATTCA2648170690CHRNB2c.885_886insTATT (p.Leu296TyrfsTer?)
c.891_892insTATT (p.Leu298TyrfsTer?)
c.375_376insTATT (p.Leu126TyrfsTer?)
n.1137_1138insTATT
 gnomAD v4
1g.154571709C>ACA342631037CHRNB2c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.1138C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571709C=CA2480925350CHRNB2c.886C= (p.Leu296=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1138C=
1g.154571709C>GCA342631038CHRNB2c.886C>G (p.Leu296Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1138C>G
 gnomAD v4
1g.154571709C>TCA342631039CHRNB2c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.1138C>T
1g.154571710T>ACA342631042CHRNB2c.887T>A (p.Leu296His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.377T>A (p.Leu126His)
n.1139T>A
1g.154571710T>CCA342631040CHRNB2c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1139T>C
1g.154571710T>GCA342631041CHRNB2c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1139T>G
1g.154571711C>ACA421231280CHRNB2c.888C>A (p.Leu296=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.378C>A (p.Leu126=)
n.1140C>A
1g.154571711C=CA2480925351CHRNB2c.888C= (p.Leu296=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.378C= (p.Leu126=)
n.1140C=
1g.154571711C>GCA421231281CHRNB2c.888C>G (p.Leu296=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.378C>G (p.Leu126=)
n.1140C>G
 gnomAD v4
1g.154571711C>TCA421231282CHRNB2c.888C>T (p.Leu296=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.378C>T (p.Leu126=)
n.1140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571712G>ACA342631043CHRNB2c.889G>A (p.Val297Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.1141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571712G>CCA342631044CHRNB2c.889G>C (p.Val297Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1141G>C
1g.154571712G=CA2480925352CHRNB2c.889G= (p.Val297=)
c.895G= (p.Val299=)
c.379G= (p.Val127=)
n.1141G=
1g.154571712G>TCA342631045CHRNB2c.889G>T (p.Val297Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.1141G>T
1g.154571712_154571727delinsGTCGGCAAGTACCTCACA2480925353CHRNB2c.889_904delinsGTCGGCAAGTACCTCA (p.Val297=)
c.895_910delinsGTCGGCAAGTACCTCA (p.Val299=)
c.379_394delinsGTCGGCAAGTACCTCA (p.Val127=)
n.1141_1156delinsGTCGGCAAGTACCTCA
1g.154571713T>ACA342631046CHRNB2c.890T>A (p.Val297Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.1142T>A
1g.154571713T>CCA342631047CHRNB2c.890T>C (p.Val297Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1142T>C
1g.154571713T>GCA342631048CHRNB2c.890T>G (p.Val297Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.1142T>G
1g.154571714_154571728delCA916315127CHRNB2c.891_905del (p.Gly298_Met302del)
c.897_911del (p.Gly300_Met304del)
c.381_395del (p.Gly128_Met132del)
n.1143_1157del
 dbSNP
1g.154571714C>ACA421231285CHRNB2c.891C>A (p.Val297=)
c.897C>A (p.Val299=)
c.381C>A (p.Val127=)
n.1143C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.154571714C=CA2480925354CHRNB2c.891C= (p.Val297=)
c.897C= (p.Val299=)
c.381C= (p.Val127=)
n.1143C=
1g.154571714C>GCA421231287CHRNB2c.891C>G (p.Val297=)
c.897C>G (p.Val299=)
c.381C>G (p.Val127=)
n.1143C>G
 gnomAD v4
1g.154571714C>TCA1130791CHRNB2c.891C>T (p.Val297=)
c.897C>T (p.Val299=)
c.381C>T (p.Val127=)
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571715G>ACA1130792CHRNB2c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571715G>CCA342631049CHRNB2c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1144G>C
1g.154571715G=CA2480925355CHRNB2c.892G= (p.Gly298=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1144G=
1g.154571715G>TCA342631050CHRNB2c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.1144G>T
1g.154571716G>ACA30834647CHRNB2c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP
1g.154571716G>CCA342631052CHRNB2c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1145G>C
1g.154571716G=CA2480925356CHRNB2c.893G= (p.Gly298=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.383G= (p.Gly128=)
n.1145G=
1g.154571716G>TCA342631051CHRNB2c.893G>T (p.Gly298Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1145G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571717C>ACA421231290CHRNB2c.894C>A (p.Gly298=)
c.900C>A (p.Gly300=)
c.384C>A (p.Gly128=)
n.1146C>A
1g.154571717C>GCA421231293CHRNB2c.894C>G (p.Gly298=)
c.900C>G (p.Gly300=)
c.384C>G (p.Gly128=)
n.1146C>G
1g.154571717C>TCA421231295CHRNB2c.894C>T (p.Gly298=)
c.900C>T (p.Gly300=)
c.384C>T (p.Gly128=)
n.1146C>T
1g.154571718A>CCA342631053CHRNB2c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.1147A>C
1g.154571718A>GCA342631054CHRNB2c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.1147A>G
1g.154571718A>TCA342631055CHRNB2c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.1147A>T
1g.154571719A>CCA342631056CHRNB2c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.1148A>C
1g.154571719A>GCA342631057CHRNB2c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.1148A>G
 gnomAD v4
1g.154571719A>TCA342631058CHRNB2c.896A>T (p.Lys299Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1148A>T
1g.154571720G>ACA421231297CHRNB2c.897G>A (p.Lys299=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1149G>A
1g.154571720G>CCA342631059CHRNB2c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1149G>C
1g.154571720G>TCA342631060CHRNB2c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1149G>T
1g.154571721T>ACA342631061CHRNB2c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.1150T>A
1g.154571721T>CCA342631062CHRNB2c.898T>C (p.Tyr300His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.1150T>C
1g.154571721T>GCA342631063CHRNB2c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.1150T>G
1g.154571722A=CA2480925357CHRNB2c.899A= (p.Tyr300=)
c.905A= (p.Tyr302=)
c.389A= (p.Tyr130=)
n.1151A=
1g.154571722A>CCA342631064CHRNB2c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.1151A>C
 dbSNP
1g.154571722A>GCA342631065CHRNB2c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.1151A>G
1g.154571722A>TCA342631066CHRNB2c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.1151A>T
1g.154571723C>ACA342631067CHRNB2c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
n.1152C>A
 gnomAD v4
1g.154571723C>GCA342631068CHRNB2c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
n.1152C>G
1g.154571723C>TCA421231304CHRNB2c.900C>T (p.Tyr300=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
n.1152C>T
 gnomAD v4
1g.154571724C>ACA342631069CHRNB2c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1153C>A
1g.154571724C=CA1143538286CHRNB2c.901C= (p.Leu301=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1153C=
1g.154571724C>GCA343930CHRNB2c.901C>G (p.Leu301Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1153C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.154571724C>TCA342631070CHRNB2c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1153C>T
1g.154571725T>ACA342631071CHRNB2c.902T>A (p.Leu301His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1154T>A
1g.154571725T>CCA342631072CHRNB2c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1154T>C
1g.154571725T>GCA342631073CHRNB2c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1154T>G
1g.154571726C>ACA421231306CHRNB2c.903C>A (p.Leu301=)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.393C>A (p.Leu131=)
n.1155C>A
1g.154571726C>GCA421231307CHRNB2c.903C>G (p.Leu301=)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.393C>G (p.Leu131=)
n.1155C>G
1g.154571726C>TCA421231309CHRNB2c.903C>T (p.Leu301=)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.393C>T (p.Leu131=)
n.1155C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.154571727A>CCA342631074CHRNB2c.904A>C (p.Met302Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.394A>C (p.Met132Leu)
n.1156A>C
1g.154571727A>GCA342631075CHRNB2c.904A>G (p.Met302Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.394A>G (p.Met132Val)
n.1156A>G
1g.154571727A>TCA342631076CHRNB2c.904A>T (p.Met302Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.394A>T (p.Met132Leu)
n.1156A>T
1g.154571728T>ACA342631077CHRNB2c.905T>A (p.Met302Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.395T>A (p.Met132Lys)
n.1157T>A
1g.154571728T>CCA342631078CHRNB2c.905T>C (p.Met302Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.395T>C (p.Met132Thr)
n.1157T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.154571728T>GCA342631079CHRNB2c.905T>G (p.Met302Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.395T>G (p.Met132Arg)
n.1157T>G
1g.154571728T=CA2480925358CHRNB2c.905T= (p.Met302=)
c.911T= (p.Met304=)
c.395T= (p.Met132=)
n.1157T=
1g.154571729G>ACA342631081CHRNB2c.906G>A (p.Met302Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.396G>A (p.Met132Ile)
n.1158G>A
 gnomAD v4
1g.154571729G>CCA342631082CHRNB2c.906G>C (p.Met302Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.396G>C (p.Met132Ile)
n.1158G>C
1g.154571729G>TCA342631080CHRNB2c.906G>T (p.Met302Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.396G>T (p.Met132Ile)
n.1158G>T
1g.154571730T>ACA342631083CHRNB2c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.1159T>A
1g.154571730T>CCA342631084CHRNB2c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1159T>C
1g.154571730T>GCA342631085CHRNB2c.907T>G (p.Phe303Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1159T>G
1g.154571731T>ACA342631086CHRNB2c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.1160T>A
1g.154571731T>CCA342631087CHRNB2c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.1160T>C
1g.154571731T>GCA342631088CHRNB2c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.1160T>G
1g.154571732C>ACA342631090CHRNB2c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.1161C>A
1g.154571732C=CA2480925359CHRNB2c.909C= (p.Phe303=)
c.915C= (p.Phe305=)
c.399C= (p.Phe133=)
n.1161C=
1g.154571732C>GCA342631089CHRNB2c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.1161C>G
1g.154571732C>TCA421231315CHRNB2c.909C>T (p.Phe303=)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.399C>T (p.Phe133=)
n.1161C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.154571733A=CA2480925360CHRNB2c.910A= (p.Thr304=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.400A= (p.Thr134=)
n.1162A=
1g.154571733A>CCA342631091CHRNB2c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.1162A>C
1g.154571733A>GCA313663CHRNB2c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571733A>TCA342631092CHRNB2c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.1162A>T
1g.154571734C>ACA342631093CHRNB2c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.1163C>A
1g.154571734C>GCA342631094CHRNB2c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.1163C>G
1g.154571734C>TCA342631095CHRNB2c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.1163C>T
 ClinVar
1g.154571735C>ACA1130793CHRNB2c.912C>A (p.Thr304=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.1164C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571735C=CA1148722002CHRNB2c.912C= (p.Thr304=)
c.918C= (p.Thr306=)
c.402C= (p.Thr134=)
n.1164C=
1g.154571735C>GCA421231320CHRNB2c.912C>G (p.Thr304=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.1164C>G
1g.154571735C>TCA421231321CHRNB2c.912C>T (p.Thr304=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.1164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571736A>CCA342631096CHRNB2c.913A>C (p.Met305Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.1165A>C
1g.154571736A>GCA342631098CHRNB2c.913A>G (p.Met305Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.1165A>G
 gnomAD v4
1g.154571736A>TCA342631097CHRNB2c.913A>T (p.Met305Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.1165A>T
1g.154571737T>ACA342631099CHRNB2c.914T>A (p.Met305Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.1166T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571737T>CCA342631100CHRNB2c.914T>C (p.Met305Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.1166T>C
 COSMIC
1g.154571737T>GCA342631101CHRNB2c.914T>G (p.Met305Arg)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.1166T>G
1g.154571737T=CA2480925361CHRNB2c.914T= (p.Met305=)
c.920T= (p.Met307=)
c.404T= (p.Met135=)
n.1166T=
1g.154571738G>ACA342631102CHRNB2c.915G>A (p.Met305Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.1167G>A
1g.154571738G>CCA342631103CHRNB2c.915G>C (p.Met305Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.1167G>C
1g.154571738G>TCA342631104CHRNB2c.915G>T (p.Met305Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.1167G>T
1g.154571739G>ACA342631105CHRNB2c.916G>A (p.Val306Met)
c.922G>A (p.Val308Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.1168G>A
1g.154571739G>CCA342631106CHRNB2c.916G>C (p.Val306Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1168G>C
1g.154571739G=CA2480925362CHRNB2c.916G= (p.Val306=)
c.922G= (p.Val308=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1168G=
1g.154571739G>TCA342631107CHRNB2c.916G>T (p.Val306Leu)
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.1168G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched