Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154571585del | CA2573914468 | CHRNB2 | c.762del (p.Val255SerfsTer12) c.768del (p.Val257SerfsTer12) c.252del (p.Val85SerfsTer12) n.1014del | gnomAD v4 |
1 | g.154571585T>A | CA421230998 | CHRNB2 | c.762T>A (p.Leu254=) c.768T>A (p.Leu256=) c.252T>A (p.Leu84=) n.1014T>A | |
1 | g.154571585T>C | CA421230999 | CHRNB2 | c.762T>C (p.Leu254=) c.768T>C (p.Leu256=) c.252T>C (p.Leu84=) n.1014T>C | |
1 | g.154571585T>G | CA421231000 | CHRNB2 | c.762T>G (p.Leu254=) c.768T>G (p.Leu256=) c.252T>G (p.Leu84=) n.1014T>G | |
1 | g.154571586G>A | CA342630780 | CHRNB2 | c.763G>A (p.Val255Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.1015G>A | |
1 | g.154571586G>C | CA342630781 | CHRNB2 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.1015G>C | |
1 | g.154571586G>T | CA342630782 | CHRNB2 | c.763G>T (p.Val255Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.1015G>T | |
1 | g.154571587T>A | CA342630783 | CHRNB2 | c.764T>A (p.Val255Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.1016T>A | |
1 | g.154571587T>C | CA342630784 | CHRNB2 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.1016T>C | |
1 | g.154571587T>G | CA342630785 | CHRNB2 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.1016T>G | |
1 | g.154571588C>A | CA421231001 | CHRNB2 | c.765C>A (p.Val255=) c.771C>A (p.Val257=) c.255C>A (p.Val85=) n.1017C>A | |
1 | g.154571588C>G | CA421231002 | CHRNB2 | c.765C>G (p.Val255=) c.771C>G (p.Val257=) c.255C>G (p.Val85=) n.1017C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571588C>T | CA421231003 | CHRNB2 | c.765C>T (p.Val255=) c.771C>T (p.Val257=) c.255C>T (p.Val85=) n.1017C>T | |
1 | g.154571589T>A | CA342630786 | CHRNB2 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.1018T>A | |
1 | g.154571589T>C | CA342630787 | CHRNB2 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.1018T>C | |
1 | g.154571589T>G | CA342630788 | CHRNB2 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.772T>G (p.Phe258Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.1018T>G | |
1 | g.154571590T>A | CA342630790 | CHRNB2 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.1019T>A | |
1 | g.154571590T>C | CA342630791 | CHRNB2 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.1019T>C | |
1 | g.154571590T>G | CA342630789 | CHRNB2 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.1019T>G | |
1 | g.154571591C>A | CA342630792 | CHRNB2 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.774C>A (p.Phe258Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.1020C>A | |
1 | g.154571591C>G | CA342630793 | CHRNB2 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.774C>G (p.Phe258Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.1020C>G | |
1 | g.154571591C>T | CA421231005 | CHRNB2 | c.768C>T (p.Phe256=) c.774C>T (p.Phe258=) c.258C>T (p.Phe86=) n.1020C>T | COSMIC |
1 | g.154571592T>A | CA342630794 | CHRNB2 | c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.1021T>A | |
1 | g.154571592T>C | CA342630795 | CHRNB2 | c.769T>C (p.Tyr257His) c.775T>C (p.Tyr259His) c.259T>C (p.Tyr87His) n.1021T>C | |
1 | g.154571592T>G | CA342630796 | CHRNB2 | c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.1021T>G | |
1 | g.154571593A>C | CA342630797 | CHRNB2 | c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.1022A>C | |
1 | g.154571593A>G | CA342630798 | CHRNB2 | c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.1022A>G | |
1 | g.154571593A>T | CA342630799 | CHRNB2 | c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.1022A>T | |
1 | g.154571594C>A | CA342630800 | CHRNB2 | c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.1023C>A | |
1 | g.154571594C>G | CA342630801 | CHRNB2 | c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.1023C>G | |
1 | g.154571594C>T | CA421231007 | CHRNB2 | c.771C>T (p.Tyr257=) c.777C>T (p.Tyr259=) c.261C>T (p.Tyr87=) n.1023C>T | |
1 | g.154571595C>A | CA342630802 | CHRNB2 | c.772C>A (p.Leu258Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.1024C>A | |
1 | g.154571595C= | CA1143487948 | CHRNB2 | c.772C= (p.Leu258=) c.778C= (p.Leu260=) c.262C= (p.Leu88=) n.1024C= | |
1 | g.154571595C>G | CA342630803 | CHRNB2 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1024C>G | |
1 | g.154571595C>T | CA1130780 | CHRNB2 | c.772C>T (p.Leu258=) c.778C>T (p.Leu260=) c.262C>T (p.Leu88=) n.1024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571596T>A | CA342630806 | CHRNB2 | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.1025T>A | |
1 | g.154571596T>C | CA342630805 | CHRNB2 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1025T>C | |
1 | g.154571596T>G | CA342630804 | CHRNB2 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1025T>G | |
1 | g.154571597G>A | CA421231010 | CHRNB2 | c.774G>A (p.Leu258=) c.780G>A (p.Leu260=) c.264G>A (p.Leu88=) n.1026G>A | |
1 | g.154571597G>C | CA421231011 | CHRNB2 | c.774G>C (p.Leu258=) c.780G>C (p.Leu260=) c.264G>C (p.Leu88=) n.1026G>C | |
1 | g.154571597G>T | CA421231012 | CHRNB2 | c.774G>T (p.Leu258=) c.780G>T (p.Leu260=) c.264G>T (p.Leu88=) n.1026G>T | |
1 | g.154571598C>A | CA342630807 | CHRNB2 | c.775C>A (p.Pro259Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1027C>A | |
1 | g.154571598C>G | CA342630808 | CHRNB2 | c.775C>G (p.Pro259Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1027C>G | |
1 | g.154571598C>T | CA342630809 | CHRNB2 | c.775C>T (p.Pro259Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1027C>T | |
1 | g.154571599C>A | CA342630810 | CHRNB2 | c.776C>A (p.Pro259Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.1028C>A | |
1 | g.154571599C>G | CA342630811 | CHRNB2 | c.776C>G (p.Pro259Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1028C>G | |
1 | g.154571599C>T | CA342630812 | CHRNB2 | c.776C>T (p.Pro259Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1028C>T | |
1 | g.154571600_154571606del | CA2648170428 | CHRNB2 | c.777_783del (p.Ser260ValfsTer5) c.783_789del (p.Ser262ValfsTer5) c.267_273del (p.Ser90ValfsTer5) n.1029_1035del | gnomAD v4 |
1 | g.154571600A= | CA2480925300 | CHRNB2 | c.777A= (p.Pro259=) c.783A= (p.Pro261=) c.267A= (p.Pro89=) n.1029A= | |
1 | g.154571600A>C | CA421231017 | CHRNB2 | c.777A>C (p.Pro259=) c.783A>C (p.Pro261=) c.267A>C (p.Pro89=) n.1029A>C | |
1 | g.154571600A>G | CA1130781 | CHRNB2 | c.777A>G (p.Pro259=) c.783A>G (p.Pro261=) c.267A>G (p.Pro89=) n.1029A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571600A>T | CA16603433 | CHRNB2 | c.777A>T (p.Pro259=) c.783A>T (p.Pro261=) c.267A>T (p.Pro89=) n.1029A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571601T>A | CA342630813 | CHRNB2 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.1030T>A | |
1 | g.154571601T>C | CA342630814 | CHRNB2 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.1030T>C | |
1 | g.154571601T>G | CA342630815 | CHRNB2 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.1030T>G | |
1 | g.154571602C>A | CA342630816 | CHRNB2 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.1031C>A | |
1 | g.154571602C= | CA2480925301 | CHRNB2 | c.779C= (p.Ser260=) c.785C= (p.Ser262=) c.269C= (p.Ser90=) n.1031C= | |
1 | g.154571602C>G | CA342630817 | CHRNB2 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.1031C>G | |
1 | g.154571602C>T | CA342630818 | CHRNB2 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.1031C>T | dbSNP |
1 | g.154571603C>A | CA421231023 | CHRNB2 | c.780C>A (p.Ser260=) c.786C>A (p.Ser262=) c.270C>A (p.Ser90=) n.1032C>A | |
1 | g.154571603C= | CA1143650061 | CHRNB2 | c.780C= (p.Ser260=) c.786C= (p.Ser262=) c.270C= (p.Ser90=) n.1032C= | |
1 | g.154571603C>G | CA421231024 | CHRNB2 | c.780C>G (p.Ser260=) c.786C>G (p.Ser262=) c.270C>G (p.Ser90=) n.1032C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571603C>T | CA1130782 | CHRNB2 | c.780C>T (p.Ser260=) c.786C>T (p.Ser262=) c.270C>T (p.Ser90=) n.1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571604G>A | CA342630820 | CHRNB2 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571604G>C | CA342630819 | CHRNB2 | c.781G>C (p.Asp261His) c.787G>C (p.Asp263His) c.271G>C (p.Asp91His) n.1033G>C | |
1 | g.154571604G= | CA2480925302 | CHRNB2 | c.781G= (p.Asp261=) c.787G= (p.Asp263=) c.271G= (p.Asp91=) n.1033G= | |
1 | g.154571604G>T | CA30834526 | CHRNB2 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.1033G>T | dbSNP |
1 | g.154571605A>C | CA342630821 | CHRNB2 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.1034A>C | |
1 | g.154571605A>G | CA342630822 | CHRNB2 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.1034A>G | |
1 | g.154571605A>T | CA342630823 | CHRNB2 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.1034A>T | |
1 | g.154571606C>A | CA342630824 | CHRNB2 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.1035C>A | |
1 | g.154571606C>G | CA342630825 | CHRNB2 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.1035C>G | |
1 | g.154571606C>T | CA421231032 | CHRNB2 | c.783C>T (p.Asp261=) c.789C>T (p.Asp263=) c.273C>T (p.Asp91=) n.1035C>T | |
1 | g.154571607T>A | CA342630826 | CHRNB2 | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.1036T>A | |
1 | g.154571607T>C | CA342630827 | CHRNB2 | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.1036T>C | |
1 | g.154571607T>G | CA342630828 | CHRNB2 | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.1036T>G | |
1 | g.154571608G>A | CA342630829 | CHRNB2 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.1037G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571608G>C | CA342630830 | CHRNB2 | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.1037G>C | |
1 | g.154571608G>T | CA342630831 | CHRNB2 | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.1037G>T | |
1 | g.154571609T>A | CA342630832 | CHRNB2 | c.786T>A (p.Cys262Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) c.276T>A (p.Cys92Ter) n.1038T>A | |
1 | g.154571609T>C | CA421231034 | CHRNB2 | c.786T>C (p.Cys262=) c.792T>C (p.Cys264=) c.276T>C (p.Cys92=) n.1038T>C | |
1 | g.154571609T>G | CA342630833 | CHRNB2 | c.786T>G (p.Cys262Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) c.276T>G (p.Cys92Trp) n.1038T>G | |
1 | g.154571610G>A | CA342630836 | CHRNB2 | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.1039G>A | |
1 | g.154571610G>C | CA342630834 | CHRNB2 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.1039G>C | |
1 | g.154571610G>T | CA342630835 | CHRNB2 | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.1039G>T | |
1 | g.154571610_154571613dup | CA2648170444 | CHRNB2 | c.787_790dup (p.Glu264GlyfsTer?) c.793_796dup (p.Glu266GlyfsTer?) c.277_280dup (p.Glu94GlyfsTer?) n.1039_1042dup | gnomAD v4 |
1 | g.154571611G>A | CA1130783 | CHRNB2 | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571611G>C | CA342630837 | CHRNB2 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.1040G>C | |
1 | g.154571611G= | CA1143944536 | CHRNB2 | c.788G= (p.Gly263=) c.794G= (p.Gly265=) c.278G= (p.Gly93=) n.1040G= | |
1 | g.154571611G>T | CA342630838 | CHRNB2 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.1040G>T | |
1 | g.154571612C>A | CA421231037 | CHRNB2 | c.789C>A (p.Gly263=) c.795C>A (p.Gly265=) c.279C>A (p.Gly93=) n.1041C>A | |
1 | g.154571612C= | CA1143532434 | CHRNB2 | c.789C= (p.Gly263=) c.795C= (p.Gly265=) c.279C= (p.Gly93=) n.1041C= | |
1 | g.154571612C>G | CA421231038 | CHRNB2 | c.789C>G (p.Gly263=) c.795C>G (p.Gly265=) c.279C>G (p.Gly93=) n.1041C>G | |
1 | g.154571612C>T | CA30834529 | CHRNB2 | c.789C>T (p.Gly263=) c.795C>T (p.Gly265=) c.279C>T (p.Gly93=) n.1041C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571613G>A | CA342630839 | CHRNB2 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571613G>C | CA342630840 | CHRNB2 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1042G>C | |
1 | g.154571613G= | CA2480925303 | CHRNB2 | c.790G= (p.Glu264=) c.796G= (p.Glu266=) c.280G= (p.Glu94=) n.1042G= | |
1 | g.154571613G>T | CA342630841 | CHRNB2 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1042G>T | |
1 | g.154571614A>C | CA342630842 | CHRNB2 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1043A>C | |
1 | g.154571614A>G | CA342630843 | CHRNB2 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1043A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571614A>T | CA342630844 | CHRNB2 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.1043A>T | |
1 | g.154571617_154571619del | CA2580611496 | CHRNB2 | c.794_796del (p.Lys265del) c.800_802del (p.Lys267del) c.284_286del (p.Lys95del) n.1046_1048del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154571615G>A | CA421231051 | CHRNB2 | c.792G>A (p.Glu264=) c.798G>A (p.Glu266=) c.282G>A (p.Glu94=) n.1044G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571615G>C | CA342630845 | CHRNB2 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.1044G>C | |
1 | g.154571615G>T | CA342630846 | CHRNB2 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.1044G>T | |
1 | g.154571616A>C | CA342630847 | CHRNB2 | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.1045A>C | |
1 | g.154571616A>G | CA342630849 | CHRNB2 | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.1045A>G | |
1 | g.154571616A>T | CA342630848 | CHRNB2 | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.1045A>T | |
1 | g.154571617A= | CA2480925304 | CHRNB2 | c.794A= (p.Lys265=) c.800A= (p.Lys267=) c.284A= (p.Lys95=) n.1046A= | |
1 | g.154571617A>C | CA342630850 | CHRNB2 | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.1046A>C | |
1 | g.154571617A>G | CA342630852 | CHRNB2 | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.1046A>G | |
1 | g.154571617A>T | CA342630851 | CHRNB2 | c.794A>T (p.Lys265Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.284A>T (p.Lys95Met) n.1046A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571618G>A | CA421231057 | CHRNB2 | c.795G>A (p.Lys265=) c.801G>A (p.Lys267=) c.285G>A (p.Lys95=) n.1047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571618G>C | CA342630853 | CHRNB2 | c.795G>C (p.Lys265Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.1047G>C | |
1 | g.154571618G= | CA2480925305 | CHRNB2 | c.795G= (p.Lys265=) c.801G= (p.Lys267=) c.285G= (p.Lys95=) n.1047G= | |
1 | g.154571618G>T | CA342630854 | CHRNB2 | c.795G>T (p.Lys265Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.1047G>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571619A>C | CA342630855 | CHRNB2 | c.796A>C (p.Met266Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.1048A>C | |
1 | g.154571619A>G | CA342630856 | CHRNB2 | c.796A>G (p.Met266Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.1048A>G | |
1 | g.154571619A>T | CA342630857 | CHRNB2 | c.796A>T (p.Met266Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.1048A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571620T>A | CA30834538 | CHRNB2 | c.797T>A (p.Met266Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.1049T>A | dbSNP |
1 | g.154571620T>C | CA342630858 | CHRNB2 | c.797T>C (p.Met266Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.1049T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571620T>G | CA342630859 | CHRNB2 | c.797T>G (p.Met266Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) n.1049T>G | |
1 | g.154571620T= | CA1141352693 | CHRNB2 | c.797T= (p.Met266=) c.803T= (p.Met268=) c.287T= (p.Met96=) n.1049T= | |
1 | g.154571621G>A | CA342630860 | CHRNB2 | c.798G>A (p.Met266Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.1050G>A | |
1 | g.154571621G>C | CA342630861 | CHRNB2 | c.798G>C (p.Met266Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.1050G>C | |
1 | g.154571621G>T | CA342630862 | CHRNB2 | c.798G>T (p.Met266Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.1050G>T | |
1 | g.154571622A>C | CA342630865 | CHRNB2 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.1051A>C | |
1 | g.154571622A>G | CA342630864 | CHRNB2 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.1051A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571622A>T | CA342630863 | CHRNB2 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.1051A>T | |
1 | g.154571623C>A | CA342630866 | CHRNB2 | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) n.1052C>A | |
1 | g.154571623C= | CA2480925306 | CHRNB2 | c.800C= (p.Thr267=) c.806C= (p.Thr269=) c.290C= (p.Thr97=) n.1052C= | |
1 | g.154571623C>G | CA342630867 | CHRNB2 | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) n.1052C>G | |
1 | g.154571623C>T | CA342630868 | CHRNB2 | c.800C>T (p.Thr267Met) c.806C>T (p.Thr269Met) c.290C>T (p.Thr97Met) n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571624G>A | CA30834539 | CHRNB2 | c.801G>A (p.Thr267=) c.807G>A (p.Thr269=) c.291G>A (p.Thr97=) n.1053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571624G>C | CA421231068 | CHRNB2 | c.801G>C (p.Thr267=) c.807G>C (p.Thr269=) c.291G>C (p.Thr97=) n.1053G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154571624G= | CA1143410768 | CHRNB2 | c.801G= (p.Thr267=) c.807G= (p.Thr269=) c.291G= (p.Thr97=) n.1053G= | |
1 | g.154571624G>T | CA421231069 | CHRNB2 | c.801G>T (p.Thr267=) c.807G>T (p.Thr269=) c.291G>T (p.Thr97=) n.1053G>T | |
1 | g.154571625T>A | CA342630869 | CHRNB2 | c.802T>A (p.Leu268Met) c.808T>A (p.Leu270Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.1054T>A | |
1 | g.154571625T>C | CA421231070 | CHRNB2 | c.802T>C (p.Leu268=) c.808T>C (p.Leu270=) c.292T>C (p.Leu98=) n.1054T>C | |
1 | g.154571625T>G | CA342630870 | CHRNB2 | c.802T>G (p.Leu268Val) c.808T>G (p.Leu270Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.1054T>G | |
1 | g.154571626T>A | CA342630871 | CHRNB2 | c.803T>A (p.Leu268Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.1055T>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571626T>C | CA342630872 | CHRNB2 | c.803T>C (p.Leu268Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.1055T>C | |
1 | g.154571626T>G | CA342630873 | CHRNB2 | c.803T>G (p.Leu268Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.1055T>G | |
1 | g.154571627G>A | CA421231074 | CHRNB2 | c.804G>A (p.Leu268=) c.810G>A (p.Leu270=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1056G>A | |
1 | g.154571627G>C | CA342630874 | CHRNB2 | c.804G>C (p.Leu268Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.1056G>C | |
1 | g.154571627G>T | CA342630875 | CHRNB2 | c.804G>T (p.Leu268Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.1056G>T | |
1 | g.154571628T>A | CA342630878 | CHRNB2 | c.805T>A (p.Cys269Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.295T>A (p.Cys99Ser) n.1057T>A | |
1 | g.154571628T>C | CA342630877 | CHRNB2 | c.805T>C (p.Cys269Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.295T>C (p.Cys99Arg) n.1057T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571628T>G | CA342630876 | CHRNB2 | c.805T>G (p.Cys269Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.295T>G (p.Cys99Gly) n.1057T>G | |
1 | g.154571629G>A | CA342630879 | CHRNB2 | c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.1058G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571629G>C | CA342630880 | CHRNB2 | c.806G>C (p.Cys269Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.296G>C (p.Cys99Ser) n.1058G>C | |
1 | g.154571629G= | CA2480925307 | CHRNB2 | c.806G= (p.Cys269=) c.812G= (p.Cys271=) c.296G= (p.Cys99=) n.1058G= | |
1 | g.154571629G>T | CA342630881 | CHRNB2 | c.806G>T (p.Cys269Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.296G>T (p.Cys99Phe) n.1058G>T | |
1 | g.154571629_154571630delinsAA | CA2580061111 | CHRNB2 | c.806_807delinsAA (p.Cys269Ter) c.812_813delinsAA (p.Cys271Ter) c.296_297delinsAA (p.Cys99Ter) n.1058_1059delinsAA | ClinVar |
1 | g.154571630C>A | CA342630882 | CHRNB2 | c.807C>A (p.Cys269Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) c.297C>A (p.Cys99Ter) n.1059C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571630C>G | CA342630883 | CHRNB2 | c.807C>G (p.Cys269Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) c.297C>G (p.Cys99Trp) n.1059C>G | |
1 | g.154571630C>T | CA421231075 | CHRNB2 | c.807C>T (p.Cys269=) c.813C>T (p.Cys271=) c.297C>T (p.Cys99=) n.1059C>T | |
1 | g.154571631A>C | CA342630884 | CHRNB2 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1060A>C | |
1 | g.154571631A>G | CA342630885 | CHRNB2 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.1060A>G | |
1 | g.154571631A>T | CA342630886 | CHRNB2 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.1060A>T | |
1 | g.154571632T>A | CA342630887 | CHRNB2 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.1061T>A | |
1 | g.154571632T>C | CA342630888 | CHRNB2 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1061T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571632T>G | CA342630889 | CHRNB2 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.1061T>G | |
1 | g.154571634_154571635del | CA2580611497 | CHRNB2 | c.811_812del (p.Val272AlafsTer?) c.817_818del (p.Val274AlafsTer?) c.301_302del (p.Val102AlafsTer?) n.1063_1064del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154571633C>A | CA421231080 | CHRNB2 | c.810C>A (p.Ile270=) c.816C>A (p.Ile272=) c.300C>A (p.Ile100=) n.1062C>A | |
1 | g.154571633C= | CA2480925308 | CHRNB2 | c.810C= (p.Ile270=) c.816C= (p.Ile272=) c.300C= (p.Ile100=) n.1062C= | |
1 | g.154571633C>G | CA342630890 | CHRNB2 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.816C>G (p.Ile272Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.1062C>G | |
1 | g.154571633C>T | CA30834542 | CHRNB2 | c.810C>T (p.Ile270=) c.816C>T (p.Ile272=) c.300C>T (p.Ile100=) n.1062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571634T>A | CA342630893 | CHRNB2 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.1063T>A | |
1 | g.154571634T>C | CA342630891 | CHRNB2 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.1063T>C | |
1 | g.154571634T>G | CA342630892 | CHRNB2 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.1063T>G | |
1 | g.154571635C>A | CA342630894 | CHRNB2 | c.812C>A (p.Ser271Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.302C>A (p.Ser101Ter) n.1064C>A | COSMIC |
1 | g.154571635C>G | CA342630895 | CHRNB2 | c.812C>G (p.Ser271Ter) c.818C>G (p.Ser273Ter) c.302C>G (p.Ser101Ter) n.1064C>G | |
1 | g.154571635C>T | CA342630896 | CHRNB2 | c.812C>T (p.Ser271Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.302C>T (p.Ser101Leu) n.1064C>T | |
1 | g.154571636A>C | CA421231100 | CHRNB2 | c.813A>C (p.Ser271=) c.819A>C (p.Ser273=) c.303A>C (p.Ser101=) n.1065A>C | |
1 | g.154571636A>G | CA421231103 | CHRNB2 | c.813A>G (p.Ser271=) c.819A>G (p.Ser273=) c.303A>G (p.Ser101=) n.1065A>G | |
1 | g.154571636A>T | CA421231101 | CHRNB2 | c.813A>T (p.Ser271=) c.819A>T (p.Ser273=) c.303A>T (p.Ser101=) n.1065A>T | |
1 | g.154571637G>A | CA342630897 | CHRNB2 | c.814G>A (p.Val272Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.304G>A (p.Val102Met) n.1066G>A | |
1 | g.154571637G>C | CA342630898 | CHRNB2 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) n.1066G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571637G= | CA2480925309 | CHRNB2 | c.814G= (p.Val272=) c.820G= (p.Val274=) c.304G= (p.Val102=) n.1066G= | |
1 | g.154571637G>T | CA342630899 | CHRNB2 | c.814G>T (p.Val272Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) n.1066G>T | |
1 | g.154571638T>A | CA342630900 | CHRNB2 | c.815T>A (p.Val272Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) n.1067T>A | |
1 | g.154571638T>C | CA342630901 | CHRNB2 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) n.1067T>C | |
1 | g.154571638T>G | CA342630902 | CHRNB2 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.1067T>G | |
1 | g.154571639G>A | CA421231112 | CHRNB2 | c.816G>A (p.Val272=) c.822G>A (p.Val274=) c.306G>A (p.Val102=) n.1068G>A | |
1 | g.154571639G>C | CA421231113 | CHRNB2 | c.816G>C (p.Val272=) c.822G>C (p.Val274=) c.306G>C (p.Val102=) n.1068G>C | |
1 | g.154571639G>T | CA421231114 | CHRNB2 | c.816G>T (p.Val272=) c.822G>T (p.Val274=) c.306G>T (p.Val102=) n.1068G>T | |
1 | g.154571640C>A | CA342630903 | CHRNB2 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1069C>A | |
1 | g.154571640C= | CA2480925310 | CHRNB2 | c.817C= (p.Leu273=) c.823C= (p.Leu275=) c.307C= (p.Leu103=) n.1069C= | |
1 | g.154571640C>G | CA342630904 | CHRNB2 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1069C>G | |
1 | g.154571640C>T | CA1130784 | CHRNB2 | c.817C>T (p.Leu273=) c.823C>T (p.Leu275=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.154571641T>A | CA342630906 | CHRNB2 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1070T>A | |
1 | g.154571641T>C | CA342630907 | CHRNB2 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1070T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571641T>G | CA342630905 | CHRNB2 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1070T>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571642G>A | CA421231121 | CHRNB2 | c.819G>A (p.Leu273=) c.825G>A (p.Leu275=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1071G>A | |
1 | g.154571642G>C | CA30834552 | CHRNB2 | c.819G>C (p.Leu273=) c.825G>C (p.Leu275=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1071G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571642G= | CA1148262587 | CHRNB2 | c.819G= (p.Leu273=) c.825G= (p.Leu275=) c.309G= (p.Leu103=) n.1071G= | |
1 | g.154571642G>T | CA421231124 | CHRNB2 | c.819G>T (p.Leu273=) c.825G>T (p.Leu275=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1071G>T | |
1 | g.154571643del | CA2648170502 | CHRNB2 | c.820del (p.Leu274TrpfsTer?) c.826del (p.Leu276TrpfsTer?) c.310del (p.Leu104TrpfsTer?) n.1072del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154571643C>A | CA342630908 | CHRNB2 | c.820C>A (p.Leu274Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.1072C>A | |
1 | g.154571643C= | CA2480925311 | CHRNB2 | c.820C= (p.Leu274=) c.826C= (p.Leu276=) c.310C= (p.Leu104=) n.1072C= | |
1 | g.154571643C>G | CA342630909 | CHRNB2 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.1072C>G | |
1 | g.154571643C>T | CA30834570 | CHRNB2 | c.820C>T (p.Leu274=) c.826C>T (p.Leu276=) c.310C>T (p.Leu104=) n.1072C>T | dbSNP |
1 | g.154571644T>A | CA342630910 | CHRNB2 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.1073T>A | |
1 | g.154571644T>C | CA342630912 | CHRNB2 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.1073T>C | |
1 | g.154571644T>G | CA342630911 | CHRNB2 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.1073T>G | |
1 | g.154571645G>A | CA421231131 | CHRNB2 | c.822G>A (p.Leu274=) c.828G>A (p.Leu276=) c.312G>A (p.Leu104=) n.1074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571645G>C | CA421231133 | CHRNB2 | c.822G>C (p.Leu274=) c.828G>C (p.Leu276=) c.312G>C (p.Leu104=) n.1074G>C | |
1 | g.154571645G= | CA2480925312 | CHRNB2 | c.822G= (p.Leu274=) c.828G= (p.Leu276=) c.312G= (p.Leu104=) n.1074G= | |
1 | g.154571645G>T | CA421231134 | CHRNB2 | c.822G>T (p.Leu274=) c.828G>T (p.Leu276=) c.312G>T (p.Leu104=) n.1074G>T | |
1 | g.154571646G>A | CA1130785 | CHRNB2 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1075G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571646G>C | CA342630913 | CHRNB2 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1075G>C | |
1 | g.154571646G= | CA2480925313 | CHRNB2 | c.823G= (p.Ala275=) c.829G= (p.Ala277=) c.313G= (p.Ala105=) n.1075G= | |
1 | g.154571646G>T | CA342630914 | CHRNB2 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1075G>T | |
1 | g.154571647C>A | CA1130787 | CHRNB2 | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.1076C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571647C= | CA1143479474 | CHRNB2 | c.824C= (p.Ala275=) c.830C= (p.Ala277=) c.314C= (p.Ala105=) n.1076C= | |
1 | g.154571647C>G | CA342630915 | CHRNB2 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1076C>G | |
1 | g.154571647C>T | CA1130786 | CHRNB2 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571648G>A | CA1130788 | CHRNB2 | c.825G>A (p.Ala275=) c.831G>A (p.Ala277=) c.315G>A (p.Ala105=) n.1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154571648G>C | CA421231139 | CHRNB2 | c.825G>C (p.Ala275=) c.831G>C (p.Ala277=) c.315G>C (p.Ala105=) n.1077G>C | dbSNP |
1 | g.154571648G= | CA1141761858 | CHRNB2 | c.825G= (p.Ala275=) c.831G= (p.Ala277=) c.315G= (p.Ala105=) n.1077G= | |
1 | g.154571648G>T | CA421231141 | CHRNB2 | c.825G>T (p.Ala275=) c.831G>T (p.Ala277=) c.315G>T (p.Ala105=) n.1077G>T | |
1 | g.154571649C>A | CA342630916 | CHRNB2 | c.826C>A (p.Leu276Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.1078C>A | |
1 | g.154571649C>G | CA342630917 | CHRNB2 | c.826C>G (p.Leu276Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.1078C>G | |
1 | g.154571649C>T | CA342630918 | CHRNB2 | c.826C>T (p.Leu276Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.1078C>T | |
1 | g.154571650T>A | CA342630919 | CHRNB2 | c.827T>A (p.Leu276His) c.833T>A (p.Leu278His) c.317T>A (p.Leu106His) n.1079T>A | |
1 | g.154571650T>C | CA342630920 | CHRNB2 | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.1079T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571650T>G | CA342630921 | CHRNB2 | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.1079T>G | |
1 | g.154571651C>A | CA421231148 | CHRNB2 | c.828C>A (p.Leu276=) c.834C>A (p.Leu278=) c.318C>A (p.Leu106=) n.1080C>A | |
1 | g.154571651C= | CA2480925314 | CHRNB2 | c.828C= (p.Leu276=) c.834C= (p.Leu278=) c.318C= (p.Leu106=) n.1080C= | |
1 | g.154571651C>G | CA421231150 | CHRNB2 | c.828C>G (p.Leu276=) c.834C>G (p.Leu278=) c.318C>G (p.Leu106=) n.1080C>G | |
1 | g.154571651C>T | CA1130789 | CHRNB2 | c.828C>T (p.Leu276=) c.834C>T (p.Leu278=) c.318C>T (p.Leu106=) n.1080C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571652A>C | CA342630922 | CHRNB2 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.1081A>C | |
1 | g.154571652A>G | CA342630923 | CHRNB2 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.1081A>G | COSMIC |
1 | g.154571652A>T | CA342630924 | CHRNB2 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.1081A>T | |
1 | g.154571653C>A | CA342630925 | CHRNB2 | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.1082C>A | |
1 | g.154571653C>G | CA342630926 | CHRNB2 | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.1082C>G | |
1 | g.154571653C>T | CA342630927 | CHRNB2 | c.830C>T (p.Thr277Met) c.836C>T (p.Thr279Met) c.320C>T (p.Thr107Met) n.1082C>T | |
1 | g.154571654G>A | CA421231155 | CHRNB2 | c.831G>A (p.Thr277=) c.837G>A (p.Thr279=) c.321G>A (p.Thr107=) n.1083G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571654G>C | CA421231156 | CHRNB2 | c.831G>C (p.Thr277=) c.837G>C (p.Thr279=) c.321G>C (p.Thr107=) n.1083G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571654G= | CA2480925315 | CHRNB2 | c.831G= (p.Thr277=) c.837G= (p.Thr279=) c.321G= (p.Thr107=) n.1083G= | |
1 | g.154571654G>T | CA421231157 | CHRNB2 | c.831G>T (p.Thr277=) c.837G>T (p.Thr279=) c.321G>T (p.Thr107=) n.1083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571655G>A | CA342630928 | CHRNB2 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) n.1084G>A | |
1 | g.154571655G>C | CA342630929 | CHRNB2 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.1084G>C | |
1 | g.154571655G>T | CA342630930 | CHRNB2 | c.832G>T (p.Val278Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) n.1084G>T | |
1 | g.154571656T>A | CA342630931 | CHRNB2 | c.833T>A (p.Val278Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) n.1085T>A | |
1 | g.154571656T>C | CA342630932 | CHRNB2 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.1085T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571656T>G | CA342630933 | CHRNB2 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.1085T>G | |
1 | g.154571657C>A | CA421231163 | CHRNB2 | c.834C>A (p.Val278=) c.840C>A (p.Val280=) c.324C>A (p.Val108=) n.1086C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154571657C= | CA2480925316 | CHRNB2 | c.834C= (p.Val278=) c.840C= (p.Val280=) c.324C= (p.Val108=) n.1086C= | |
1 | g.154571657C>G | CA421231164 | CHRNB2 | c.834C>G (p.Val278=) c.840C>G (p.Val280=) c.324C>G (p.Val108=) n.1086C>G | |
1 | g.154571657C>T | CA421231165 | CHRNB2 | c.834C>T (p.Val278=) c.840C>T (p.Val280=) c.324C>T (p.Val108=) n.1086C>T | |
1 | g.154571658T>A | CA342630936 | CHRNB2 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.1087T>A | |
1 | g.154571658T>C | CA342630935 | CHRNB2 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.1087T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571658T>G | CA342630934 | CHRNB2 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.1087T>G | |
1 | g.154571659T>A | CA342630937 | CHRNB2 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.1088T>A | |
1 | g.154571659T>C | CA342630938 | CHRNB2 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.1088T>C | |
1 | g.154571659T>G | CA342630939 | CHRNB2 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.1088T>G | |
1 | g.154571660C>A | CA342630940 | CHRNB2 | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) n.1089C>A | |
1 | g.154571660C>G | CA342630941 | CHRNB2 | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) n.1089C>G | |
1 | g.154571660C>T | CA421231174 | CHRNB2 | c.837C>T (p.Phe279=) c.843C>T (p.Phe281=) c.327C>T (p.Phe109=) n.1089C>T | |
1 | g.154571661C>A | CA342630942 | CHRNB2 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1090C>A | |
1 | g.154571661C>G | CA342630943 | CHRNB2 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1090C>G | |
1 | g.154571661C>T | CA421231175 | CHRNB2 | c.838C>T (p.Leu280=) c.844C>T (p.Leu282=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1090C>T | |
1 | g.154571662T>A | CA342630944 | CHRNB2 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1091T>A | |
1 | g.154571662T>C | CA342630945 | CHRNB2 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1091T>C | |
1 | g.154571662T>G | CA342630946 | CHRNB2 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1091T>G | |
1 | g.154571662_154571663insTTTTTTTTTTAATGATACG | CA2648170514 | CHRNB2 | c.839_840insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu281PhefsTer?) c.845_846insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu283PhefsTer?) c.329_330insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu111PhefsTer?) n.1091_1092insTTTTTTTTTTAATGATACG | gnomAD v4 |
1 | g.154571663G>A | CA421231182 | CHRNB2 | c.840G>A (p.Leu280=) c.846G>A (p.Leu282=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1092G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571663G>C | CA421231180 | CHRNB2 | c.840G>C (p.Leu280=) c.846G>C (p.Leu282=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1092G>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571663G>T | CA421231179 | CHRNB2 | c.840G>T (p.Leu280=) c.846G>T (p.Leu282=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1092G>T | |
1 | g.154571663_154571664del | CA2648170515 | CHRNB2 | c.840_841del (p.Leu281AlafsTer?) c.846_847del (p.Leu283AlafsTer?) c.330_331del (p.Leu111AlafsTer?) n.1092_1093del | gnomAD v4 |
1 | g.154571664C>A | CA342630947 | CHRNB2 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.331C>A (p.Leu111Met) n.1093C>A | |
1 | g.154571664C= | CA2480925317 | CHRNB2 | c.841C= (p.Leu281=) c.847C= (p.Leu283=) c.331C= (p.Leu111=) n.1093C= | |
1 | g.154571664C>G | CA342630948 | CHRNB2 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.1093C>G | |
1 | g.154571664C>T | CA421231185 | CHRNB2 | c.841C>T (p.Leu281=) c.847C>T (p.Leu283=) c.331C>T (p.Leu111=) n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571665del | CA2648170516 | CHRNB2 | c.842del (p.Leu281ArgfsTer?) c.848del (p.Leu283ArgfsTer?) c.332del (p.Leu111ArgfsTer?) n.1094del | gnomAD v4 |
1 | g.154571665T>A | CA342630951 | CHRNB2 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1094T>A | |
1 | g.154571665T>C | CA342630950 | CHRNB2 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1094T>C | |
1 | g.154571665T>G | CA342630949 | CHRNB2 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1094T>G | |
1 | g.154571666G>A | CA421231187 | CHRNB2 | c.843G>A (p.Leu281=) c.849G>A (p.Leu283=) c.333G>A (p.Leu111=) n.1095G>A | |
1 | g.154571666G>C | CA421231189 | CHRNB2 | c.843G>C (p.Leu281=) c.849G>C (p.Leu283=) c.333G>C (p.Leu111=) n.1095G>C | |
1 | g.154571666G= | CA2480925318 | CHRNB2 | c.843G= (p.Leu281=) c.849G= (p.Leu283=) c.333G= (p.Leu111=) n.1095G= | |
1 | g.154571666G>T | CA1130790 | CHRNB2 | c.843G>T (p.Leu281=) c.849G>T (p.Leu283=) c.333G>T (p.Leu111=) n.1095G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571666_154571667del | CA2648170517 | CHRNB2 | c.843_844del (p.Leu282HisfsTer?) c.849_850del (p.Leu284HisfsTer?) c.333_334del (p.Leu112HisfsTer?) n.1095_1096del | gnomAD v4 |
1 | g.154571666_154571667insTTTTTTA | CA2648170524 | CHRNB2 | c.843_844insTTTTTTA (p.Leu282PhefsTer?) c.849_850insTTTTTTA (p.Leu284PhefsTer?) c.333_334insTTTTTTA (p.Leu112PhefsTer?) n.1095_1096insTTTTTTA | gnomAD v4 |
1 | g.154571667C>A | CA342630952 | CHRNB2 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1096C>A | |
1 | g.154571667C= | CA2480925319 | CHRNB2 | c.844C= (p.Leu282=) c.850C= (p.Leu284=) c.334C= (p.Leu112=) n.1096C= | |
1 | g.154571667C>G | CA342630953 | CHRNB2 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.1096C>G | |
1 | g.154571667C>T | CA342630954 | CHRNB2 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571667_154571669del | CA2648170520 | CHRNB2 | c.844_846del (p.Leu282del) c.850_852del (p.Leu284del) c.334_336del (p.Leu112del) n.1096_1098del | gnomAD v4 |
1 | g.154571668T>A | CA342630955 | CHRNB2 | c.845T>A (p.Leu282His) c.851T>A (p.Leu284His) c.335T>A (p.Leu112His) n.1097T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571668T>C | CA342630956 | CHRNB2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1097T>C | gnomAD v4 |
1 | g.154571668T>G | CA342630957 | CHRNB2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1097T>G | |
1 | g.154571668T= | CA2480925320 | CHRNB2 | c.845T= (p.Leu282=) c.851T= (p.Leu284=) c.335T= (p.Leu112=) n.1097T= | |
1 | g.154571668_154571670delinsTCA | CA2480925321 | CHRNB2 | c.845_847delinsTCA (p.Leu282=) c.851_853delinsTCA (p.Leu284=) c.335_337delinsTCA (p.Leu112=) n.1097_1099delinsTCA | |
1 | g.154571668_154571669insTTTTAATGATACGGCGAC | CA2648170533 | CHRNB2 | c.845_846insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu282_Ile283insPheAsnAspThrAlaThr) c.851_852insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu284_Ile285insPheAsnAspThrAlaThr) c.335_336insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu112_Ile113insPheAsnAspThrAlaThr) n.1097_1098insTTTTAATGATACGGCGAC | gnomAD v4 |
1 | g.154571669C>A | CA421231197 | CHRNB2 | c.846C>A (p.Leu282=) c.852C>A (p.Leu284=) c.336C>A (p.Leu112=) n.1098C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571669C= | CA2480925322 | CHRNB2 | c.846C= (p.Leu282=) c.852C= (p.Leu284=) c.336C= (p.Leu112=) n.1098C= | |
1 | g.154571669C>G | CA421231199 | CHRNB2 | c.846C>G (p.Leu282=) c.852C>G (p.Leu284=) c.336C>G (p.Leu112=) n.1098C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571669C>T | CA421231198 | CHRNB2 | c.846C>T (p.Leu282=) c.852C>T (p.Leu284=) c.336C>T (p.Leu112=) n.1098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571669_154571670del | CA526666183 | CHRNB2 | c.846_847del (p.Ile283LeufsTer?) c.852_853del (p.Ile285LeufsTer?) c.336_337del (p.Ile113LeufsTer?) n.1098_1099del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571670A= | CA2480925323 | CHRNB2 | c.847A= (p.Ile283=) c.853A= (p.Ile285=) c.337A= (p.Ile113=) n.1099A= | |
1 | g.154571670A>C | CA342630958 | CHRNB2 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.1099A>C | |
1 | g.154571670A>G | CA342630959 | CHRNB2 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.337A>G (p.Ile113Val) n.1099A>G | |
1 | g.154571670A>T | CA342630960 | CHRNB2 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.1099A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571670dup | CA2573131094 | CHRNB2 | c.847dup (p.Ile283AsnfsTer?) c.853dup (p.Ile285AsnfsTer?) c.337dup (p.Ile113AsnfsTer?) n.1099dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571671T>A | CA342630961 | CHRNB2 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.338T>A (p.Ile113Asn) n.1100T>A | |
1 | g.154571671T>C | CA313661 | CHRNB2 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.1100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154571671T>G | CA342630962 | CHRNB2 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.338T>G (p.Ile113Ser) n.1100T>G | |
1 | g.154571671T= | CA2480925324 | CHRNB2 | c.848T= (p.Ile283=) c.854T= (p.Ile285=) c.338T= (p.Ile113=) n.1100T= | |
1 | g.154571671_154571673del | CA2648170557 | CHRNB2 | c.848_850del (p.Ile283_Ser284delinsThr) c.854_856del (p.Ile285_Ser286delinsThr) c.338_340del (p.Ile113_Ser114delinsThr) n.1100_1102del | gnomAD v4 |
1 | g.154571671_154571672insACGGCGAC | CA2648170563 | CHRNB2 | c.848_849insACGGCGAC (p.Ser284ArgfsTer?) c.854_855insACGGCGAC (p.Ser286ArgfsTer?) c.338_339insACGGCGAC (p.Ser114ArgfsTer?) n.1100_1101insACGGCGAC | gnomAD v4 |
1 | g.154571672C>A | CA421231204 | CHRNB2 | c.849C>A (p.Ile283=) c.855C>A (p.Ile285=) c.339C>A (p.Ile113=) n.1101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571672C= | CA2480925325 | CHRNB2 | c.849C= (p.Ile283=) c.855C= (p.Ile285=) c.339C= (p.Ile113=) n.1101C= | |
1 | g.154571672C>G | CA342630963 | CHRNB2 | c.849C>G (p.Ile283Met) c.855C>G (p.Ile285Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.1101C>G | |
1 | g.154571672C>T | CA421231205 | CHRNB2 | c.849C>T (p.Ile283=) c.855C>T (p.Ile285=) c.339C>T (p.Ile113=) n.1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571673T>A | CA342630966 | CHRNB2 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571673T>C | CA342630964 | CHRNB2 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1102T>C | |
1 | g.154571673T>G | CA342630965 | CHRNB2 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1102T>G | |
1 | g.154571674C>A | CA342630967 | CHRNB2 | c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.1103C>A | |
1 | g.154571674C= | CA2480925326 | CHRNB2 | c.851C= (p.Ser284=) c.857C= (p.Ser286=) c.341C= (p.Ser114=) n.1103C= | |
1 | g.154571674C>G | CA342630968 | CHRNB2 | c.851C>G (p.Ser284Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.1103C>G | |
1 | g.154571674C>T | CA342630969 | CHRNB2 | c.851C>T (p.Ser284Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.1103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571675C>A | CA421231213 | CHRNB2 | c.852C>A (p.Ser284=) c.858C>A (p.Ser286=) c.342C>A (p.Ser114=) n.1104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571675C= | CA2480925327 | CHRNB2 | c.852C= (p.Ser284=) c.858C= (p.Ser286=) c.342C= (p.Ser114=) n.1104C= | |
1 | g.154571675C>G | CA421231214 | CHRNB2 | c.852C>G (p.Ser284=) c.858C>G (p.Ser286=) c.342C>G (p.Ser114=) n.1104C>G | |
1 | g.154571675C>T | CA421231215 | CHRNB2 | c.852C>T (p.Ser284=) c.858C>T (p.Ser286=) c.342C>T (p.Ser114=) n.1104C>T | |
1 | g.154571676A>C | CA342630970 | CHRNB2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.1105A>C | |
1 | g.154571676A>G | CA342630971 | CHRNB2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.1105A>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571676A>T | CA342630972 | CHRNB2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.1105A>T | |
1 | g.154571677A= | CA2480925328 | CHRNB2 | c.854A= (p.Lys285=) c.860A= (p.Lys287=) c.344A= (p.Lys115=) n.1106A= | |
1 | g.154571677A>C | CA342630973 | CHRNB2 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.1106A>C | |
1 | g.154571677A>G | CA342630974 | CHRNB2 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.1106A>G | |
1 | g.154571677A>T | CA342630975 | CHRNB2 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.344A>T (p.Lys115Met) n.1106A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571677_154571678insT | CA2648170579 | CHRNB2 | c.854_855insT (p.Lys285AsnfsTer?) c.860_861insT (p.Lys287AsnfsTer?) c.344_345insT (p.Lys115AsnfsTer?) n.1106_1107insT | gnomAD v4 |
1 | g.154571678G>A | CA421231218 | CHRNB2 | c.855G>A (p.Lys285=) c.861G>A (p.Lys287=) c.345G>A (p.Lys115=) n.1107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571678G>C | CA342630976 | CHRNB2 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.1107G>C | |
1 | g.154571678G= | CA2480925329 | CHRNB2 | c.855G= (p.Lys285=) c.861G= (p.Lys287=) c.345G= (p.Lys115=) n.1107G= | |
1 | g.154571678G>T | CA342630977 | CHRNB2 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.1107G>T | dbSNP |
1 | g.154571679A>C | CA342630980 | CHRNB2 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.1108A>C | |
1 | g.154571679A>G | CA342630979 | CHRNB2 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.1108A>G | |
1 | g.154571679A>T | CA342630978 | CHRNB2 | c.856A>T (p.Ile286Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.1108A>T | |
1 | g.154571680T>A | CA342630981 | CHRNB2 | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.1109T>A | |
1 | g.154571680T>C | CA342630982 | CHRNB2 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.1109T>C | |
1 | g.154571680T>G | CA30834624 | CHRNB2 | c.857T>G (p.Ile286Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.1109T>G | dbSNP |
1 | g.154571680T= | CA2480925330 | CHRNB2 | c.857T= (p.Ile286=) c.863T= (p.Ile288=) c.347T= (p.Ile116=) n.1109T= | |
1 | g.154571680_154571681insA | CA526666184 | CHRNB2 | c.857_858insA (p.Val287ArgfsTer?) c.863_864insA (p.Val289ArgfsTer?) c.347_348insA (p.Val117ArgfsTer?) n.1109_1110insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571681C>A | CA421231219 | CHRNB2 | c.858C>A (p.Ile286=) c.864C>A (p.Ile288=) c.348C>A (p.Ile116=) n.1110C>A | |
1 | g.154571681C= | CA2480925331 | CHRNB2 | c.858C= (p.Ile286=) c.864C= (p.Ile288=) c.348C= (p.Ile116=) n.1110C= | |
1 | g.154571681C>G | CA342630983 | CHRNB2 | c.858C>G (p.Ile286Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.348C>G (p.Ile116Met) n.1110C>G | |
1 | g.154571681C>T | CA30834629 | CHRNB2 | c.858C>T (p.Ile286=) c.864C>T (p.Ile288=) c.348C>T (p.Ile116=) n.1110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571682_154571686del | CA2648170583 | CHRNB2 | c.859_863del (p.Val287SerfsTer?) c.865_869del (p.Val289SerfsTer?) c.349_353del (p.Val117SerfsTer?) n.1111_1115del | gnomAD v4 |
1 | g.154571682_154571690del | CA2573131095 | CHRNB2 | c.859_867del (p.Val287_Pro289del) c.865_873del (p.Val289_Pro291del) c.349_357del (p.Val117_Pro119del) n.1111_1119del | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682_154571693del | CA2648170585 | CHRNB2 | c.859_870del (p.Val287_Thr290del) c.865_876del (p.Val289_Thr292del) c.349_360del (p.Val117_Thr120del) n.1111_1122del | gnomAD v4 |
1 | g.154571682del | CA2648170598 | CHRNB2 | c.859del (p.Val287CysfsTer?) c.865del (p.Val289CysfsTer?) c.349del (p.Val117CysfsTer?) n.1111del | gnomAD v4 |
1 | g.154571682G>A | CA341464 | CHRNB2 | c.859G>A (p.Val287Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.349G>A (p.Val117Met) n.1111G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682G>C | CA341463 | CHRNB2 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.1111G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682G= | CA1140886796 | CHRNB2 | c.859G= (p.Val287=) c.865G= (p.Val289=) c.349G= (p.Val117=) n.1111G= | |
1 | g.154571682G>T | CA343929 | CHRNB2 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) n.1111G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.154571682_154571683delinsGT | CA2480925332 | CHRNB2 | c.859_860delinsGT (p.Val287=) c.865_866delinsGT (p.Val289=) c.349_350delinsGT (p.Val117=) n.1111_1112delinsGT | |
1 | g.154571683del | CA526666185 | CHRNB2 | c.860del (p.Val287GlyfsTer?) c.866del (p.Val289GlyfsTer?) c.350del (p.Val117GlyfsTer?) n.1112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571683T>A | CA342630984 | CHRNB2 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) n.1112T>A | |
1 | g.154571683T>C | CA342630985 | CHRNB2 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.1112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571683T>G | CA342630986 | CHRNB2 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.1112T>G | |
1 | g.154571683T= | CA2480925333 | CHRNB2 | c.860T= (p.Val287=) c.866T= (p.Val289=) c.350T= (p.Val117=) n.1112T= | |
1 | g.154571684del | CA2648170601 | CHRNB2 | c.861del (p.Pro288LeufsTer?) c.867del (p.Pro290LeufsTer?) c.351del (p.Pro118LeufsTer?) n.1113del | gnomAD v4 |
1 | g.154571684G>A | CA421231227 | CHRNB2 | c.861G>A (p.Val287=) c.867G>A (p.Val289=) c.351G>A (p.Val117=) n.1113G>A | COSMIC |
1 | g.154571684G>C | CA421231228 | CHRNB2 | c.861G>C (p.Val287=) c.867G>C (p.Val289=) c.351G>C (p.Val117=) n.1113G>C | |
1 | g.154571684G>T | CA421231229 | CHRNB2 | c.861G>T (p.Val287=) c.867G>T (p.Val289=) c.351G>T (p.Val117=) n.1113G>T | |
1 | g.154571684_154571688del | CA2648170602 | CHRNB2 | c.861_865del (p.Pro288HisfsTer?) c.867_871del (p.Pro290HisfsTer?) c.351_355del (p.Pro118HisfsTer?) n.1113_1117del | gnomAD v4 |
1 | g.154571684_154571690del | CA2648170603 | CHRNB2 | c.861_867del (p.Thr290SerfsTer?) c.867_873del (p.Thr292SerfsTer?) c.351_357del (p.Thr120SerfsTer?) n.1113_1119del | gnomAD v4 |
1 | g.154571685C>A | CA342630987 | CHRNB2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.154571685C>G | CA342630988 | CHRNB2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1114C>G | gnomAD v4 |
1 | g.154571685C>T | CA342630989 | CHRNB2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.154571685_154571686insGAC | CA526666188 | CHRNB2 | c.862_863insGAC (p.Val287_Pro288insArg) c.868_869insGAC (p.Val289_Pro290insArg) c.352_353insGAC (p.Val117_Pro118insArg) n.1114_1115insGAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571687_154571689del | CA526666187 | CHRNB2 | c.864_866del (p.Pro289del) c.870_872del (p.Pro291del) c.354_356del (p.Pro119del) n.1116_1118del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154571687_154571690del | CA526666186 | CHRNB2 | c.864_867del (p.Thr290ProfsTer?) c.870_873del (p.Thr292ProfsTer?) c.354_357del (p.Thr120ProfsTer?) n.1116_1119del | gnomAD v2 gnomAD v4 |