Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154571569C>ACA342630748CHRNB2c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.998C>A
1g.154571569C>GCA342630749CHRNB2c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.998C>G
1g.154571569C>TCA342630750CHRNB2c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.998C>T
1g.154571570C>ACA421230985CHRNB2c.747C>A (p.Thr249=)
c.753C>A (p.Thr251=)
c.237C>A (p.Thr79=)
n.999C>A
1g.154571570C>GCA421230986CHRNB2c.747C>G (p.Thr249=)
c.753C>G (p.Thr251=)
c.237C>G (p.Thr79=)
n.999C>G
1g.154571570C>TCA421230987CHRNB2c.747C>T (p.Thr249=)
c.753C>T (p.Thr251=)
c.237C>T (p.Thr79=)
n.999C>T
1g.154571571T>ACA342630751CHRNB2c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1000T>A
1g.154571571T>CCA342630752CHRNB2c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1000T>C
1g.154571571T>GCA342630753CHRNB2c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1000T>G
1g.154571572C>ACA342630754CHRNB2c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.1001C>A
1g.154571572C>GCA342630755CHRNB2c.749C>G (p.Ser250Trp)
c.755C>G (p.Ser252Trp)
c.239C>G (p.Ser80Trp)
n.1001C>G
1g.154571572C>TCA342630756CHRNB2c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571573G>ACA1130777CHRNB2c.750G>A (p.Ser250=)
c.756G>A (p.Ser252=)
c.240G>A (p.Ser80=)
n.1002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571573G>CCA421230988CHRNB2c.750G>C (p.Ser250=)
c.756G>C (p.Ser252=)
c.240G>C (p.Ser80=)
n.1002G>C
 gnomAD v4
1g.154571573G=CA1143413308CHRNB2c.750G= (p.Ser250=)
c.756G= (p.Ser252=)
c.240G= (p.Ser80=)
n.1002G=
1g.154571573G>TCA421230989CHRNB2c.750G>T (p.Ser250=)
c.756G>T (p.Ser252=)
c.240G>T (p.Ser80=)
n.1002G>T
1g.154571574C>ACA342630757CHRNB2c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.1003C>A
1g.154571574C=CA2480925297CHRNB2c.751C= (p.Leu251=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.1003C=
1g.154571574C>GCA1130778CHRNB2c.751C>G (p.Leu251Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.1003C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571574C>TCA421230990CHRNB2c.751C>T (p.Leu251=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.1003C>T
1g.154571575T>ACA342630760CHRNB2c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.1004T>A
1g.154571575T>CCA342630759CHRNB2c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.1004T>C
1g.154571575T>GCA342630758CHRNB2c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.1004T>G
1g.154571576A=CA2480925298CHRNB2c.753A= (p.Leu251=)
c.759A= (p.Leu253=)
c.243A= (p.Leu81=)
n.1005A=
1g.154571576A>CCA421230991CHRNB2c.753A>C (p.Leu251=)
c.759A>C (p.Leu253=)
c.243A>C (p.Leu81=)
n.1005A>C
1g.154571576A>GCA421230992CHRNB2c.753A>G (p.Leu251=)
c.759A>G (p.Leu253=)
c.243A>G (p.Leu81=)
n.1005A>G
 dbSNP
1g.154571576A>TCA421230993CHRNB2c.753A>T (p.Leu251=)
c.759A>T (p.Leu253=)
c.243A>T (p.Leu81=)
n.1005A>T
 gnomAD v4
1g.154571577G>ACA342630763CHRNB2c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.1006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571577G>CCA342630761CHRNB2c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.1006G>C
1g.154571577G>TCA342630762CHRNB2c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.1006G>T
1g.154571578C>ACA342630764CHRNB2c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.1007C>A
1g.154571578C>GCA342630765CHRNB2c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.1007C>G
1g.154571578C>TCA342630766CHRNB2c.755C>T (p.Ala252Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.1007C>T
1g.154571579C>ACA421230994CHRNB2c.756C>A (p.Ala252=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.1008C>A
1g.154571579C>GCA421230995CHRNB2c.756C>G (p.Ala252=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.1008C>G
1g.154571579C>TCA421230996CHRNB2c.756C>T (p.Ala252=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.1008C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.154571580A>CCA342630767CHRNB2c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.1009A>C
1g.154571580A>GCA342630768CHRNB2c.757A>G (p.Ile253Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.1009A>G
1g.154571580A>TCA342630769CHRNB2c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.1009A>T
 COSMIC
1g.154571581T>ACA342630770CHRNB2c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.1010T>A
1g.154571581T>CCA342630771CHRNB2c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.1010T>C
 COSMIC
1g.154571581T>GCA342630772CHRNB2c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.1010T>G
 gnomAD v4
1g.154571582C>ACA421230997CHRNB2c.759C>A (p.Ile253=)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.249C>A (p.Ile83=)
n.1011C>A
1g.154571582C=CA2480925299CHRNB2c.759C= (p.Ile253=)
c.765C= (p.Ile255=)
c.249C= (p.Ile83=)
n.1011C=
1g.154571582C>GCA342630773CHRNB2c.759C>G (p.Ile253Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.1011C>G
1g.154571582C>TCA1130779CHRNB2c.759C>T (p.Ile253=)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.249C>T (p.Ile83=)
n.1011C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571583C>ACA342630776CHRNB2c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.1012C>A
1g.154571583C>GCA342630774CHRNB2c.760C>G (p.Leu254Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.1012C>G
 gnomAD v4
1g.154571583C>TCA342630775CHRNB2c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.1012C>T
1g.154571584T>ACA342630777CHRNB2c.761T>A (p.Leu254His)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.251T>A (p.Leu84His)
n.1013T>A
1g.154571584T>CCA342630778CHRNB2c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.1013T>C
1g.154571584T>GCA342630779CHRNB2c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.1013T>G
1g.154571585delCA2573914468CHRNB2c.762del (p.Val255SerfsTer12)
c.768del (p.Val257SerfsTer12)
c.252del (p.Val85SerfsTer12)
n.1014del
 gnomAD v4
1g.154571585T>ACA421230998CHRNB2c.762T>A (p.Leu254=)
c.768T>A (p.Leu256=)
c.252T>A (p.Leu84=)
n.1014T>A
1g.154571585T>CCA421230999CHRNB2c.762T>C (p.Leu254=)
c.768T>C (p.Leu256=)
c.252T>C (p.Leu84=)
n.1014T>C
1g.154571585T>GCA421231000CHRNB2c.762T>G (p.Leu254=)
c.768T>G (p.Leu256=)
c.252T>G (p.Leu84=)
n.1014T>G
1g.154571586G>ACA342630780CHRNB2c.763G>A (p.Val255Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.1015G>A
1g.154571586G>CCA342630781CHRNB2c.763G>C (p.Val255Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.1015G>C
1g.154571586G>TCA342630782CHRNB2c.763G>T (p.Val255Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.1015G>T
1g.154571587T>ACA342630783CHRNB2c.764T>A (p.Val255Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.1016T>A
1g.154571587T>CCA342630784CHRNB2c.764T>C (p.Val255Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1016T>C
1g.154571587T>GCA342630785CHRNB2c.764T>G (p.Val255Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1016T>G
1g.154571588C>ACA421231001CHRNB2c.765C>A (p.Val255=)
c.771C>A (p.Val257=)
c.255C>A (p.Val85=)
n.1017C>A
1g.154571588C>GCA421231002CHRNB2c.765C>G (p.Val255=)
c.771C>G (p.Val257=)
c.255C>G (p.Val85=)
n.1017C>G
 gnomAD v4
1g.154571588C>TCA421231003CHRNB2c.765C>T (p.Val255=)
c.771C>T (p.Val257=)
c.255C>T (p.Val85=)
n.1017C>T
1g.154571589T>ACA342630786CHRNB2c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.1018T>A
1g.154571589T>CCA342630787CHRNB2c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.1018T>C
1g.154571589T>GCA342630788CHRNB2c.766T>G (p.Phe256Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.1018T>G
1g.154571590T>ACA342630790CHRNB2c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.1019T>A
1g.154571590T>CCA342630791CHRNB2c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.1019T>C
1g.154571590T>GCA342630789CHRNB2c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.1019T>G
1g.154571591C>ACA342630792CHRNB2c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.1020C>A
1g.154571591C>GCA342630793CHRNB2c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.1020C>G
1g.154571591C>TCA421231005CHRNB2c.768C>T (p.Phe256=)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.1020C>T
 COSMIC
1g.154571592T>ACA342630794CHRNB2c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.1021T>A
1g.154571592T>CCA342630795CHRNB2c.769T>C (p.Tyr257His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.1021T>C
1g.154571592T>GCA342630796CHRNB2c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.1021T>G
1g.154571593A>CCA342630797CHRNB2c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.1022A>C
1g.154571593A>GCA342630798CHRNB2c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.1022A>G
1g.154571593A>TCA342630799CHRNB2c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.1022A>T
1g.154571594C>ACA342630800CHRNB2c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.1023C>A
1g.154571594C>GCA342630801CHRNB2c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.1023C>G
1g.154571594C>TCA421231007CHRNB2c.771C>T (p.Tyr257=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.1023C>T
1g.154571595C>ACA342630802CHRNB2c.772C>A (p.Leu258Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.1024C>A
1g.154571595C=CA1143487948CHRNB2c.772C= (p.Leu258=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.1024C=
1g.154571595C>GCA342630803CHRNB2c.772C>G (p.Leu258Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.1024C>G
1g.154571595C>TCA1130780CHRNB2c.772C>T (p.Leu258=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571596T>ACA342630806CHRNB2c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.1025T>A
1g.154571596T>CCA342630805CHRNB2c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.1025T>C
1g.154571596T>GCA342630804CHRNB2c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.1025T>G
1g.154571597G>ACA421231010CHRNB2c.774G>A (p.Leu258=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.1026G>A
1g.154571597G>CCA421231011CHRNB2c.774G>C (p.Leu258=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.1026G>C
1g.154571597G>TCA421231012CHRNB2c.774G>T (p.Leu258=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.1026G>T
1g.154571598C>ACA342630807CHRNB2c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.1027C>A
1g.154571598C>GCA342630808CHRNB2c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.1027C>G
1g.154571598C>TCA342630809CHRNB2c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.1027C>T
1g.154571599C>ACA342630810CHRNB2c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.1028C>A
1g.154571599C>GCA342630811CHRNB2c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.1028C>G
1g.154571599C>TCA342630812CHRNB2c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.1028C>T
1g.154571600_154571606delCA2648170428CHRNB2c.777_783del (p.Ser260ValfsTer5)
c.783_789del (p.Ser262ValfsTer5)
c.267_273del (p.Ser90ValfsTer5)
n.1029_1035del
 gnomAD v4
1g.154571600A=CA2480925300CHRNB2c.777A= (p.Pro259=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.267A= (p.Pro89=)
n.1029A=
1g.154571600A>CCA421231017CHRNB2c.777A>C (p.Pro259=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.1029A>C
1g.154571600A>GCA1130781CHRNB2c.777A>G (p.Pro259=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.1029A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571600A>TCA16603433CHRNB2c.777A>T (p.Pro259=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.1029A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571601T>ACA342630813CHRNB2c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.1030T>A
1g.154571601T>CCA342630814CHRNB2c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.1030T>C
1g.154571601T>GCA342630815CHRNB2c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.1030T>G
1g.154571602C>ACA342630816CHRNB2c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.1031C>A
1g.154571602C=CA2480925301CHRNB2c.779C= (p.Ser260=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.1031C=
1g.154571602C>GCA342630817CHRNB2c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.1031C>G
1g.154571602C>TCA342630818CHRNB2c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.1031C>T
 dbSNP
1g.154571603C>ACA421231023CHRNB2c.780C>A (p.Ser260=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.270C>A (p.Ser90=)
n.1032C>A
1g.154571603C=CA1143650061CHRNB2c.780C= (p.Ser260=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.270C= (p.Ser90=)
n.1032C=
1g.154571603C>GCA421231024CHRNB2c.780C>G (p.Ser260=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.270C>G (p.Ser90=)
n.1032C>G
 gnomAD v4
1g.154571603C>TCA1130782CHRNB2c.780C>T (p.Ser260=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154571604G>ACA342630820CHRNB2c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571604G>CCA342630819CHRNB2c.781G>C (p.Asp261His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1033G>C
1g.154571604G=CA2480925302CHRNB2c.781G= (p.Asp261=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.271G= (p.Asp91=)
n.1033G=
1g.154571604G>TCA30834526CHRNB2c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.1033G>T
 dbSNP
1g.154571605A>CCA342630821CHRNB2c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.1034A>C
1g.154571605A>GCA342630822CHRNB2c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.1034A>G
1g.154571605A>TCA342630823CHRNB2c.782A>T (p.Asp261Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.1034A>T
1g.154571606C>ACA342630824CHRNB2c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.1035C>A
1g.154571606C>GCA342630825CHRNB2c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.1035C>G
1g.154571606C>TCA421231032CHRNB2c.783C>T (p.Asp261=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.1035C>T
1g.154571607T>ACA342630826CHRNB2c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.1036T>A
1g.154571607T>CCA342630827CHRNB2c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.1036T>C
1g.154571607T>GCA342630828CHRNB2c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.1036T>G
1g.154571608G>ACA342630829CHRNB2c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.1037G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.154571608G>CCA342630830CHRNB2c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.1037G>C
1g.154571608G>TCA342630831CHRNB2c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.1037G>T
1g.154571609T>ACA342630832CHRNB2c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.276T>A (p.Cys92Ter)
n.1038T>A
1g.154571609T>CCA421231034CHRNB2c.786T>C (p.Cys262=)
c.792T>C (p.Cys264=)
c.276T>C (p.Cys92=)
n.1038T>C
1g.154571609T>GCA342630833CHRNB2c.786T>G (p.Cys262Trp)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.276T>G (p.Cys92Trp)
n.1038T>G
1g.154571610G>ACA342630836CHRNB2c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.1039G>A
1g.154571610G>CCA342630834CHRNB2c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.1039G>C
1g.154571610G>TCA342630835CHRNB2c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.1039G>T
1g.154571610_154571613dupCA2648170444CHRNB2c.787_790dup (p.Glu264GlyfsTer?)
c.793_796dup (p.Glu266GlyfsTer?)
c.277_280dup (p.Glu94GlyfsTer?)
n.1039_1042dup
 gnomAD v4
1g.154571611G>ACA1130783CHRNB2c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.1040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571611G>CCA342630837CHRNB2c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.1040G>C
1g.154571611G=CA1143944536CHRNB2c.788G= (p.Gly263=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.278G= (p.Gly93=)
n.1040G=
1g.154571611G>TCA342630838CHRNB2c.788G>T (p.Gly263Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.1040G>T
1g.154571612C>ACA421231037CHRNB2c.789C>A (p.Gly263=)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.279C>A (p.Gly93=)
n.1041C>A
1g.154571612C=CA1143532434CHRNB2c.789C= (p.Gly263=)
c.795C= (p.Gly265=)
c.279C= (p.Gly93=)
n.1041C=
1g.154571612C>GCA421231038CHRNB2c.789C>G (p.Gly263=)
c.795C>G (p.Gly265=)
c.279C>G (p.Gly93=)
n.1041C>G
1g.154571612C>TCA30834529CHRNB2c.789C>T (p.Gly263=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.279C>T (p.Gly93=)
n.1041C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.154571613G>ACA342630839CHRNB2c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571613G>CCA342630840CHRNB2c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1042G>C
1g.154571613G=CA2480925303CHRNB2c.790G= (p.Glu264=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.1042G=
1g.154571613G>TCA342630841CHRNB2c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1042G>T
1g.154571614A>CCA342630842CHRNB2c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1043A>C
1g.154571614A>GCA342630843CHRNB2c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1043A>G
 gnomAD v4
1g.154571614A>TCA342630844CHRNB2c.791A>T (p.Glu264Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1043A>T
1g.154571617_154571619delCA2580611496CHRNB2c.794_796del (p.Lys265del)
c.800_802del (p.Lys267del)
c.284_286del (p.Lys95del)
n.1046_1048del
 ClinVar gnomAD v4
1g.154571615G>ACA421231051CHRNB2c.792G>A (p.Glu264=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1044G>A
 gnomAD v4
1g.154571615G>CCA342630845CHRNB2c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1044G>C
1g.154571615G>TCA342630846CHRNB2c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1044G>T
1g.154571616A>CCA342630847CHRNB2c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.1045A>C
1g.154571616A>GCA342630849CHRNB2c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.1045A>G
1g.154571616A>TCA342630848CHRNB2c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.1045A>T
1g.154571617A=CA2480925304CHRNB2c.794A= (p.Lys265=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.284A= (p.Lys95=)
n.1046A=
1g.154571617A>CCA342630850CHRNB2c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.1046A>C
1g.154571617A>GCA342630852CHRNB2c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.1046A>G
1g.154571617A>TCA342630851CHRNB2c.794A>T (p.Lys265Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.1046A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571618G>ACA421231057CHRNB2c.795G>A (p.Lys265=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.285G>A (p.Lys95=)
n.1047G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571618G>CCA342630853CHRNB2c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.1047G>C
1g.154571618G=CA2480925305CHRNB2c.795G= (p.Lys265=)
c.801G= (p.Lys267=)
c.285G= (p.Lys95=)
n.1047G=
1g.154571618G>TCA342630854CHRNB2c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.1047G>T
 gnomAD v4
1g.154571619A>CCA342630855CHRNB2c.796A>C (p.Met266Leu)
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
n.1048A>C
1g.154571619A>GCA342630856CHRNB2c.796A>G (p.Met266Val)
c.802A>G (p.Met268Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
n.1048A>G
1g.154571619A>TCA342630857CHRNB2c.796A>T (p.Met266Leu)
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
n.1048A>T
 ClinVar dbSNP
1g.154571620T>ACA30834538CHRNB2c.797T>A (p.Met266Lys)
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
n.1049T>A
 dbSNP
1g.154571620T>CCA342630858CHRNB2c.797T>C (p.Met266Thr)
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
n.1049T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571620T>GCA342630859CHRNB2c.797T>G (p.Met266Arg)
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.287T>G (p.Met96Arg)
n.1049T>G
1g.154571620T=CA1141352693CHRNB2c.797T= (p.Met266=)
c.803T= (p.Met268=)
c.287T= (p.Met96=)
n.1049T=
1g.154571621G>ACA342630860CHRNB2c.798G>A (p.Met266Ile)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
n.1050G>A
1g.154571621G>CCA342630861CHRNB2c.798G>C (p.Met266Ile)
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
n.1050G>C
1g.154571621G>TCA342630862CHRNB2c.798G>T (p.Met266Ile)
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
n.1050G>T
1g.154571622A>CCA342630865CHRNB2c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1051A>C
1g.154571622A>GCA342630864CHRNB2c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1051A>G
 gnomAD v4
1g.154571622A>TCA342630863CHRNB2c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1051A>T
1g.154571623C>ACA342630866CHRNB2c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.1052C>A
1g.154571623C=CA2480925306CHRNB2c.800C= (p.Thr267=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.1052C=
1g.154571623C>GCA342630867CHRNB2c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.1052C>G
1g.154571623C>TCA342630868CHRNB2c.800C>T (p.Thr267Met)
c.806C>T (p.Thr269Met)
c.290C>T (p.Thr97Met)
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.154571624G>ACA30834539CHRNB2c.801G>A (p.Thr267=)
c.807G>A (p.Thr269=)
c.291G>A (p.Thr97=)
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571624G>CCA421231068CHRNB2c.801G>C (p.Thr267=)
c.807G>C (p.Thr269=)
c.291G>C (p.Thr97=)
n.1053G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.154571624G=CA1143410768CHRNB2c.801G= (p.Thr267=)
c.807G= (p.Thr269=)
c.291G= (p.Thr97=)
n.1053G=
1g.154571624G>TCA421231069CHRNB2c.801G>T (p.Thr267=)
c.807G>T (p.Thr269=)
c.291G>T (p.Thr97=)
n.1053G>T
1g.154571625T>ACA342630869CHRNB2c.802T>A (p.Leu268Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.292T>A (p.Leu98Met)
n.1054T>A
1g.154571625T>CCA421231070CHRNB2c.802T>C (p.Leu268=)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.292T>C (p.Leu98=)
n.1054T>C
1g.154571625T>GCA342630870CHRNB2c.802T>G (p.Leu268Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
n.1054T>G
1g.154571626T>ACA342630871CHRNB2c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
n.1055T>A
 gnomAD v4
1g.154571626T>CCA342630872CHRNB2c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
n.1055T>C
1g.154571626T>GCA342630873CHRNB2c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.293T>G (p.Leu98Trp)
n.1055T>G
1g.154571627G>ACA421231074CHRNB2c.804G>A (p.Leu268=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.1056G>A
1g.154571627G>CCA342630874CHRNB2c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.294G>C (p.Leu98Phe)
n.1056G>C
1g.154571627G>TCA342630875CHRNB2c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.294G>T (p.Leu98Phe)
n.1056G>T
1g.154571628T>ACA342630878CHRNB2c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.1057T>A
1g.154571628T>CCA342630877CHRNB2c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.1057T>C
 gnomAD v4
1g.154571628T>GCA342630876CHRNB2c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.1057T>G
1g.154571629G>ACA342630879CHRNB2c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.1058G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154571629G>CCA342630880CHRNB2c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.1058G>C
1g.154571629G=CA2480925307CHRNB2c.806G= (p.Cys269=)
c.812G= (p.Cys271=)
c.296G= (p.Cys99=)
n.1058G=
1g.154571629G>TCA342630881CHRNB2c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.1058G>T
1g.154571629_154571630delinsAACA2580061111CHRNB2c.806_807delinsAA (p.Cys269Ter)
c.812_813delinsAA (p.Cys271Ter)
c.296_297delinsAA (p.Cys99Ter)
n.1058_1059delinsAA
 ClinVar
1g.154571630C>ACA342630882CHRNB2c.807C>A (p.Cys269Ter)
c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.1059C>A
 gnomAD v4
1g.154571630C>GCA342630883CHRNB2c.807C>G (p.Cys269Trp)
c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.1059C>G
1g.154571630C>TCA421231075CHRNB2c.807C>T (p.Cys269=)
c.813C>T (p.Cys271=)
c.297C>T (p.Cys99=)
n.1059C>T
1g.154571631A>CCA342630884CHRNB2c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.1060A>C
1g.154571631A>GCA342630885CHRNB2c.808A>G (p.Ile270Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.1060A>G
1g.154571631A>TCA342630886CHRNB2c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.1060A>T
1g.154571632T>ACA342630887CHRNB2c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.1061T>A
1g.154571632T>CCA342630888CHRNB2c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.1061T>C
 gnomAD v4
1g.154571632T>GCA342630889CHRNB2c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.1061T>G
1g.154571634_154571635delCA2580611497CHRNB2c.811_812del (p.Val272AlafsTer?)
c.817_818del (p.Val274AlafsTer?)
c.301_302del (p.Val102AlafsTer?)
n.1063_1064del
 ClinVar gnomAD v4
1g.154571633C>ACA421231080CHRNB2c.810C>A (p.Ile270=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.300C>A (p.Ile100=)
n.1062C>A
1g.154571633C=CA2480925308CHRNB2c.810C= (p.Ile270=)
c.816C= (p.Ile272=)
c.300C= (p.Ile100=)
n.1062C=
1g.154571633C>GCA342630890CHRNB2c.810C>G (p.Ile270Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.1062C>G
1g.154571633C>TCA30834542CHRNB2c.810C>T (p.Ile270=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.300C>T (p.Ile100=)
n.1062C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571634T>ACA342630893CHRNB2c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.1063T>A
1g.154571634T>CCA342630891CHRNB2c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.1063T>C
1g.154571634T>GCA342630892CHRNB2c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.1063T>G
1g.154571635C>ACA342630894CHRNB2c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.1064C>A
 COSMIC
1g.154571635C>GCA342630895CHRNB2c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.818C>G (p.Ser273Ter)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
n.1064C>G
1g.154571635C>TCA342630896CHRNB2c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.1064C>T
1g.154571636A>CCA421231100CHRNB2c.813A>C (p.Ser271=)
c.819A>C (p.Ser273=)
c.303A>C (p.Ser101=)
n.1065A>C
1g.154571636A>GCA421231103CHRNB2c.813A>G (p.Ser271=)
c.819A>G (p.Ser273=)
c.303A>G (p.Ser101=)
n.1065A>G
1g.154571636A>TCA421231101CHRNB2c.813A>T (p.Ser271=)
c.819A>T (p.Ser273=)
c.303A>T (p.Ser101=)
n.1065A>T
1g.154571637G>ACA342630897CHRNB2c.814G>A (p.Val272Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
n.1066G>A
1g.154571637G>CCA342630898CHRNB2c.814G>C (p.Val272Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.1066G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571637G=CA2480925309CHRNB2c.814G= (p.Val272=)
c.820G= (p.Val274=)
c.304G= (p.Val102=)
n.1066G=
1g.154571637G>TCA342630899CHRNB2c.814G>T (p.Val272Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.1066G>T
1g.154571638T>ACA342630900CHRNB2c.815T>A (p.Val272Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.1067T>A
1g.154571638T>CCA342630901CHRNB2c.815T>C (p.Val272Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.1067T>C
1g.154571638T>GCA342630902CHRNB2c.815T>G (p.Val272Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.1067T>G
1g.154571639G>ACA421231112CHRNB2c.816G>A (p.Val272=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.306G>A (p.Val102=)
n.1068G>A
1g.154571639G>CCA421231113CHRNB2c.816G>C (p.Val272=)
c.822G>C (p.Val274=)
c.306G>C (p.Val102=)
n.1068G>C
1g.154571639G>TCA421231114CHRNB2c.816G>T (p.Val272=)
c.822G>T (p.Val274=)
c.306G>T (p.Val102=)
n.1068G>T
1g.154571640C>ACA342630903CHRNB2c.817C>A (p.Leu273Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1069C>A
1g.154571640C=CA2480925310CHRNB2c.817C= (p.Leu273=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.1069C=
1g.154571640C>GCA342630904CHRNB2c.817C>G (p.Leu273Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1069C>G
1g.154571640C>TCA1130784CHRNB2c.817C>T (p.Leu273=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1069C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154571641T>ACA342630906CHRNB2c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1070T>A
1g.154571641T>CCA342630907CHRNB2c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1070T>C
 gnomAD v4
1g.154571641T>GCA342630905CHRNB2c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1070T>G
 gnomAD v4
1g.154571642G>ACA421231121CHRNB2c.819G>A (p.Leu273=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1071G>A
1g.154571642G>CCA30834552CHRNB2c.819G>C (p.Leu273=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571642G=CA1148262587CHRNB2c.819G= (p.Leu273=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.1071G=
1g.154571642G>TCA421231124CHRNB2c.819G>T (p.Leu273=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1071G>T
1g.154571643delCA2648170502CHRNB2c.820del (p.Leu274TrpfsTer?)
c.826del (p.Leu276TrpfsTer?)
c.310del (p.Leu104TrpfsTer?)
n.1072del
 ClinVar gnomAD v4
1g.154571643C>ACA342630908CHRNB2c.820C>A (p.Leu274Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.1072C>A
1g.154571643C=CA2480925311CHRNB2c.820C= (p.Leu274=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.1072C=
1g.154571643C>GCA342630909CHRNB2c.820C>G (p.Leu274Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.1072C>G
1g.154571643C>TCA30834570CHRNB2c.820C>T (p.Leu274=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.1072C>T
 dbSNP
1g.154571644T>ACA342630910CHRNB2c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.1073T>A
1g.154571644T>CCA342630912CHRNB2c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.1073T>C
1g.154571644T>GCA342630911CHRNB2c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.1073T>G
1g.154571645G>ACA421231131CHRNB2c.822G>A (p.Leu274=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.1074G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571645G>CCA421231133CHRNB2c.822G>C (p.Leu274=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.1074G>C
1g.154571645G=CA2480925312CHRNB2c.822G= (p.Leu274=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.1074G=
1g.154571645G>TCA421231134CHRNB2c.822G>T (p.Leu274=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.1074G>T
1g.154571646G>ACA1130785CHRNB2c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.1075G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571646G>CCA342630913CHRNB2c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.1075G>C
1g.154571646G=CA2480925313CHRNB2c.823G= (p.Ala275=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.1075G=
1g.154571646G>TCA342630914CHRNB2c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.1075G>T
1g.154571647C>ACA1130787CHRNB2c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.1076C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571647C=CA1143479474CHRNB2c.824C= (p.Ala275=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.1076C=
1g.154571647C>GCA342630915CHRNB2c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.1076C>G
1g.154571647C>TCA1130786CHRNB2c.824C>T (p.Ala275Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571648G>ACA1130788CHRNB2c.825G>A (p.Ala275=)
c.831G>A (p.Ala277=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154571648G>CCA421231139CHRNB2c.825G>C (p.Ala275=)
c.831G>C (p.Ala277=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.1077G>C
 dbSNP
1g.154571648G=CA1141761858CHRNB2c.825G= (p.Ala275=)
c.831G= (p.Ala277=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.1077G=
1g.154571648G>TCA421231141CHRNB2c.825G>T (p.Ala275=)
c.831G>T (p.Ala277=)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.1077G>T
1g.154571649C>ACA342630916CHRNB2c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.1078C>A
1g.154571649C>GCA342630917CHRNB2c.826C>G (p.Leu276Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.1078C>G
1g.154571649C>TCA342630918CHRNB2c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.1078C>T
1g.154571650T>ACA342630919CHRNB2c.827T>A (p.Leu276His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.1079T>A
1g.154571650T>CCA342630920CHRNB2c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.1079T>C
 gnomAD v4
1g.154571650T>GCA342630921CHRNB2c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.1079T>G
1g.154571651C>ACA421231148CHRNB2c.828C>A (p.Leu276=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.1080C>A
1g.154571651C=CA2480925314CHRNB2c.828C= (p.Leu276=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.318C= (p.Leu106=)
n.1080C=
1g.154571651C>GCA421231150CHRNB2c.828C>G (p.Leu276=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.1080C>G
1g.154571651C>TCA1130789CHRNB2c.828C>T (p.Leu276=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.1080C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571652A>CCA342630922CHRNB2c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.1081A>C
1g.154571652A>GCA342630923CHRNB2c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.1081A>G
 COSMIC
1g.154571652A>TCA342630924CHRNB2c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.1081A>T
1g.154571653C>ACA342630925CHRNB2c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.1082C>A
1g.154571653C>GCA342630926CHRNB2c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.1082C>G
1g.154571653C>TCA342630927CHRNB2c.830C>T (p.Thr277Met)
c.836C>T (p.Thr279Met)
c.320C>T (p.Thr107Met)
n.1082C>T
1g.154571654G>ACA421231155CHRNB2c.831G>A (p.Thr277=)
c.837G>A (p.Thr279=)
c.321G>A (p.Thr107=)
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154571654G>CCA421231156CHRNB2c.831G>C (p.Thr277=)
c.837G>C (p.Thr279=)
c.321G>C (p.Thr107=)
n.1083G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571654G=CA2480925315CHRNB2c.831G= (p.Thr277=)
c.837G= (p.Thr279=)
c.321G= (p.Thr107=)
n.1083G=
1g.154571654G>TCA421231157CHRNB2c.831G>T (p.Thr277=)
c.837G>T (p.Thr279=)
c.321G>T (p.Thr107=)
n.1083G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571655G>ACA342630928CHRNB2c.832G>A (p.Val278Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.1084G>A
1g.154571655G>CCA342630929CHRNB2c.832G>C (p.Val278Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.1084G>C
1g.154571655G>TCA342630930CHRNB2c.832G>T (p.Val278Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.1084G>T
1g.154571656T>ACA342630931CHRNB2c.833T>A (p.Val278Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.1085T>A
1g.154571656T>CCA342630932CHRNB2c.833T>C (p.Val278Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.1085T>C
 ClinVar dbSNP
1g.154571656T>GCA342630933CHRNB2c.833T>G (p.Val278Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.1085T>G
1g.154571657C>ACA421231163CHRNB2c.834C>A (p.Val278=)
c.840C>A (p.Val280=)
c.324C>A (p.Val108=)
n.1086C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154571657C=CA2480925316CHRNB2c.834C= (p.Val278=)
c.840C= (p.Val280=)
c.324C= (p.Val108=)
n.1086C=
1g.154571657C>GCA421231164CHRNB2c.834C>G (p.Val278=)
c.840C>G (p.Val280=)
c.324C>G (p.Val108=)
n.1086C>G
1g.154571657C>TCA421231165CHRNB2c.834C>T (p.Val278=)
c.840C>T (p.Val280=)
c.324C>T (p.Val108=)
n.1086C>T
1g.154571658T>ACA342630936CHRNB2c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.1087T>A
1g.154571658T>CCA342630935CHRNB2c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.1087T>C
 gnomAD v4
1g.154571658T>GCA342630934CHRNB2c.835T>G (p.Phe279Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.1087T>G
1g.154571659T>ACA342630937CHRNB2c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.1088T>A
1g.154571659T>CCA342630938CHRNB2c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.1088T>C
1g.154571659T>GCA342630939CHRNB2c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.1088T>G
1g.154571660C>ACA342630940CHRNB2c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.1089C>A
1g.154571660C>GCA342630941CHRNB2c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.1089C>G
1g.154571660C>TCA421231174CHRNB2c.837C>T (p.Phe279=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.1089C>T
1g.154571661C>ACA342630942CHRNB2c.838C>A (p.Leu280Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1090C>A
1g.154571661C>GCA342630943CHRNB2c.838C>G (p.Leu280Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1090C>G
1g.154571661C>TCA421231175CHRNB2c.838C>T (p.Leu280=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1090C>T
1g.154571662T>ACA342630944CHRNB2c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1091T>A
1g.154571662T>CCA342630945CHRNB2c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1091T>C
1g.154571662T>GCA342630946CHRNB2c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1091T>G
1g.154571662_154571663insTTTTTTTTTTAATGATACGCA2648170514CHRNB2c.839_840insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu281PhefsTer?)
c.845_846insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu283PhefsTer?)
c.329_330insTTTTTTTTTTAATGATACG (p.Leu111PhefsTer?)
n.1091_1092insTTTTTTTTTTAATGATACG
 gnomAD v4
1g.154571663G>ACA421231182CHRNB2c.840G>A (p.Leu280=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1092G>A
 gnomAD v4
1g.154571663G>CCA421231180CHRNB2c.840G>C (p.Leu280=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1092G>C
 gnomAD v4
1g.154571663G>TCA421231179CHRNB2c.840G>T (p.Leu280=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1092G>T
1g.154571663_154571664delCA2648170515CHRNB2c.840_841del (p.Leu281AlafsTer?)
c.846_847del (p.Leu283AlafsTer?)
c.330_331del (p.Leu111AlafsTer?)
n.1092_1093del
 gnomAD v4
1g.154571664C>ACA342630947CHRNB2c.841C>A (p.Leu281Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1093C>A
1g.154571664C=CA2480925317CHRNB2c.841C= (p.Leu281=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.331C= (p.Leu111=)
n.1093C=
1g.154571664C>GCA342630948CHRNB2c.841C>G (p.Leu281Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1093C>G
1g.154571664C>TCA421231185CHRNB2c.841C>T (p.Leu281=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154571665delCA2648170516CHRNB2c.842del (p.Leu281ArgfsTer?)
c.848del (p.Leu283ArgfsTer?)
c.332del (p.Leu111ArgfsTer?)
n.1094del
 gnomAD v4
1g.154571665T>ACA342630951CHRNB2c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1094T>A
1g.154571665T>CCA342630950CHRNB2c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1094T>C
1g.154571665T>GCA342630949CHRNB2c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.1094T>G
1g.154571666G>ACA421231187CHRNB2c.843G>A (p.Leu281=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.1095G>A
1g.154571666G>CCA421231189CHRNB2c.843G>C (p.Leu281=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1095G>C
1g.154571666G=CA2480925318CHRNB2c.843G= (p.Leu281=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.333G= (p.Leu111=)
n.1095G=
1g.154571666G>TCA1130790CHRNB2c.843G>T (p.Leu281=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1095G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571666_154571667delCA2648170517CHRNB2c.843_844del (p.Leu282HisfsTer?)
c.849_850del (p.Leu284HisfsTer?)
c.333_334del (p.Leu112HisfsTer?)
n.1095_1096del
 gnomAD v4
1g.154571666_154571667insTTTTTTACA2648170524CHRNB2c.843_844insTTTTTTA (p.Leu282PhefsTer?)
c.849_850insTTTTTTA (p.Leu284PhefsTer?)
c.333_334insTTTTTTA (p.Leu112PhefsTer?)
n.1095_1096insTTTTTTA
 gnomAD v4
1g.154571667C>ACA342630952CHRNB2c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.1096C>A
1g.154571667C=CA2480925319CHRNB2c.844C= (p.Leu282=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.1096C=
1g.154571667C>GCA342630953CHRNB2c.844C>G (p.Leu282Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1096C>G
1g.154571667C>TCA342630954CHRNB2c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571667_154571669delCA2648170520CHRNB2c.844_846del (p.Leu282del)
c.850_852del (p.Leu284del)
c.334_336del (p.Leu112del)
n.1096_1098del
 gnomAD v4
1g.154571668T>ACA342630955CHRNB2c.845T>A (p.Leu282His)
c.851T>A (p.Leu284His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.1097T>A
 ClinVar dbSNP
1g.154571668T>CCA342630956CHRNB2c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1097T>C
 gnomAD v4
1g.154571668T>GCA342630957CHRNB2c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1097T>G
1g.154571668T=CA2480925320CHRNB2c.845T= (p.Leu282=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.1097T=
1g.154571668_154571670delinsTCACA2480925321CHRNB2c.845_847delinsTCA (p.Leu282=)
c.851_853delinsTCA (p.Leu284=)
c.335_337delinsTCA (p.Leu112=)
n.1097_1099delinsTCA
1g.154571668_154571669insTTTTAATGATACGGCGACCA2648170533CHRNB2c.845_846insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu282_Ile283insPheAsnAspThrAlaThr)
c.851_852insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu284_Ile285insPheAsnAspThrAlaThr)
c.335_336insTTTTAATGATACGGCGAC (p.Leu112_Ile113insPheAsnAspThrAlaThr)
n.1097_1098insTTTTAATGATACGGCGAC
 gnomAD v4
1g.154571669C>ACA421231197CHRNB2c.846C>A (p.Leu282=)
c.852C>A (p.Leu284=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.1098C>A
 gnomAD v4
1g.154571669C=CA2480925322CHRNB2c.846C= (p.Leu282=)
c.852C= (p.Leu284=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.1098C=
1g.154571669C>GCA421231199CHRNB2c.846C>G (p.Leu282=)
c.852C>G (p.Leu284=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.1098C>G
 gnomAD v4
1g.154571669C>TCA421231198CHRNB2c.846C>T (p.Leu282=)
c.852C>T (p.Leu284=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154571669_154571670delCA526666183CHRNB2c.846_847del (p.Ile283LeufsTer?)
c.852_853del (p.Ile285LeufsTer?)
c.336_337del (p.Ile113LeufsTer?)
n.1098_1099del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched