Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154569797C>ACA442013686FGBc.1242C>A (p.Gly414=)
n.939+490C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1220+22C>A (n.1220+22C>A)
4g.154569797C>GCA442013688FGBc.1242C>G (p.Gly414=)
n.939+490C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1220+22C>G (n.1220+22C>G)
4g.154569797C>TCA442013690FGBc.1242C>T (p.Gly414=)
n.939+490C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1220+22C>T (n.1220+22C>T)
gnomAD v4
4g.154569798T>ACA358515656FGBc.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.939+491T>A
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c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1243T>A (p.Ter415Arg)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1220+23T>A (n.1220+23T>A)
4g.154569798T>CCA358515658FGBc.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.939+491T>C
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1243T>C (p.Ter415Arg)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1220+23T>C (n.1220+23T>C)
4g.154569798T>GCA358515657FGBc.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.939+491T>G
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c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1243T>G (p.Ter415Gly)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1220+23T>G (n.1220+23T>G)
4g.154569798_154569799delinsTGCA1504935657FGBc.1243_1244delinsTG (p.Trp415=)
n.939+491_939+492delinsTG
c.586_587delinsTG (p.Trp196=)
c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=)
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c.1243_1244delinsTG (p.Cys415=)
c.1243_1244delinsTG (p.Ter415=)
c.943_944delinsTG (p.Trp315=)
c.1234_1235delinsTG (p.Trp412=)
c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG)
c.1220+23_1220+24delinsTG (n.1220+23_1220+24delinsTG)
4g.154569799G>ACA358515659FGBc.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.939+492G>A
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1244G>A (p.Ter415=)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1220+24G>A (n.1220+24G>A)
4g.154569799G>CCA358515662FGBc.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.939+492G>C
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1244G>C (p.Ter415Ser)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.1220+24G>C (n.1220+24G>C)
4g.154569799G=CA1504935658FGBc.1244G= (p.Trp415=)
n.939+492G=
c.587G= (p.Trp196=)
c.1067G= (p.Trp356=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1244G= (p.Cys415=)
c.1244G= (p.Ter415=)
c.944G= (p.Trp315=)
c.1235G= (p.Trp412=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.1220+24G= (n.1220+24G=)
4g.154569799G>TCA358515660FGBc.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.939+492G>T
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1244G>T (p.Ter415Leu)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1220+24G>T (n.1220+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569800delCA555971633FGBc.1244+1del
n.939+493del
c.587+1del
c.1067+1del
c.1112+1del
c.944+1del
c.1235+1del
c.*18+1del
c.1220+25del (n.1220+25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569800G>ACA358515663FGBc.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
n.939+493G>A
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
c.1067+1G>A (n.1067+1G>A)
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.1220+25G>A (n.1220+25G>A)
4g.154569800G>CCA358515665FGBc.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
n.939+493G>C
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
c.1067+1G>C (n.1067+1G>C)
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.1220+25G>C (n.1220+25G>C)
dbSNP
4g.154569800G=CA1504935659FGBc.1244+1G= (n.1244+1G=)
n.939+493G=
c.587+1G= (n.587+1G=)
c.1067+1G= (n.1067+1G=)
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
c.944+1G= (n.944+1G=)
c.1235+1G= (n.1235+1G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.1220+25G= (n.1220+25G=)
4g.154569800G>TCA126449FGBc.1244+1G>T (n.1244+1G>T)
n.939+493G>T
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
c.1067+1G>T (n.1067+1G>T)
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.*18+1G>T (n.*18+1G>T)
c.1220+25G>T (n.1220+25G>T)
ClinVar dbSNP
4g.154569801T>ACA358515668FGBc.1244+2T>A (n.1244+2T>A)
n.939+494T>A
c.587+2T>A (n.587+2T>A)
c.1067+2T>A (n.1067+2T>A)
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.*18+2T>A (n.*18+2T>A)
c.1220+26T>A (n.1220+26T>A)
4g.154569801T>CCA358515669FGBc.1244+2T>C (n.1244+2T>C)
n.939+494T>C
c.587+2T>C (n.587+2T>C)
c.1067+2T>C (n.1067+2T>C)
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.1220+26T>C (n.1220+26T>C)
4g.154569801T>GCA3114745FGBc.1244+2T>G (n.1244+2T>G)
n.939+494T>G
c.587+2T>G (n.587+2T>G)
c.1067+2T>G (n.1067+2T>G)
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.*18+2T>G (n.*18+2T>G)
c.1220+26T>G (n.1220+26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154569801T=CA1504935660FGBc.1244+2T= (n.1244+2T=)
n.939+494T=
c.587+2T= (n.587+2T=)
c.1067+2T= (n.1067+2T=)
c.1112+2T= (n.1112+2T=)
c.944+2T= (n.944+2T=)
c.1235+2T= (n.1235+2T=)
c.*18+2T= (n.*18+2T=)
c.1220+26T= (n.1220+26T=)
4g.154569802A=CA1504935661FGBc.1244+3A= (n.1244+3A=)
n.939+495A=
c.587+3A= (n.587+3A=)
c.1067+3A= (n.1067+3A=)
c.1112+3A= (n.1112+3A=)
c.944+3A= (n.944+3A=)
c.1235+3A= (n.1235+3A=)
c.*18+3A= (n.*18+3A=)
c.1220+27A= (n.1220+27A=)
4g.154569802A>TCA108751808FGBc.1244+3A>T (n.1244+3A>T)
n.939+495A>T
c.587+3A>T (n.587+3A>T)
c.1067+3A>T (n.1067+3A>T)
c.1112+3A>T (n.1112+3A>T)
c.944+3A>T (n.944+3A>T)
c.1235+3A>T (n.1235+3A>T)
c.*18+3A>T (n.*18+3A>T)
c.1220+27A>T (n.1220+27A>T)
dbSNP
4g.154569803T>ACA555971634FGBc.1244+4T>A (n.1244+4T>A)
n.939+496T>A
c.587+4T>A (n.587+4T>A)
c.1067+4T>A (n.1067+4T>A)
c.1112+4T>A (n.1112+4T>A)
c.944+4T>A (n.944+4T>A)
c.1235+4T>A (n.1235+4T>A)
c.*18+4T>A (n.*18+4T>A)
c.1220+28T>A (n.1220+28T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569803T=CA1504935662FGBc.1244+4T= (n.1244+4T=)
n.939+496T=
c.587+4T= (n.587+4T=)
c.1067+4T= (n.1067+4T=)
c.1112+4T= (n.1112+4T=)
c.944+4T= (n.944+4T=)
c.1235+4T= (n.1235+4T=)
c.*18+4T= (n.*18+4T=)
c.1220+28T= (n.1220+28T=)
4g.154569804G>ACA108751811FGBc.1244+5G>A (n.1244+5G>A)
n.939+497G>A
c.587+5G>A (n.587+5G>A)
c.1067+5G>A (n.1067+5G>A)
c.1112+5G>A (n.1112+5G>A)
c.944+5G>A (n.944+5G>A)
c.1235+5G>A (n.1235+5G>A)
c.*18+5G>A (n.*18+5G>A)
c.1220+29G>A (n.1220+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569804G=CA1504935663FGBc.1244+5G= (n.1244+5G=)
n.939+497G=
c.587+5G= (n.587+5G=)
c.1067+5G= (n.1067+5G=)
c.1112+5G= (n.1112+5G=)
c.944+5G= (n.944+5G=)
c.1235+5G= (n.1235+5G=)
c.*18+5G= (n.*18+5G=)
c.1220+29G= (n.1220+29G=)
4g.154569806G>ACA3114746FGBc.1244+7G>A (n.1244+7G>A)
n.939+499G>A
c.587+7G>A (n.587+7G>A)
c.1067+7G>A (n.1067+7G>A)
c.1112+7G>A (n.1112+7G>A)
c.944+7G>A (n.944+7G>A)
c.1235+7G>A (n.1235+7G>A)
c.*18+7G>A (n.*18+7G>A)
c.1220+31G>A (n.1220+31G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569806G=CA1504935664FGBc.1244+7G= (n.1244+7G=)
n.939+499G=
c.587+7G= (n.587+7G=)
c.1067+7G= (n.1067+7G=)
c.1112+7G= (n.1112+7G=)
c.944+7G= (n.944+7G=)
c.1235+7G= (n.1235+7G=)
c.*18+7G= (n.*18+7G=)
c.1220+31G= (n.1220+31G=)
4g.154569808G>CCA3114747FGBc.1244+9G>C (n.1244+9G>C)
n.939+501G>C
c.587+9G>C (n.587+9G>C)
c.1067+9G>C (n.1067+9G>C)
c.1112+9G>C (n.1112+9G>C)
c.944+9G>C (n.944+9G>C)
c.1235+9G>C (n.1235+9G>C)
c.*18+9G>C (n.*18+9G>C)
c.1220+33G>C (n.1220+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154569808G=CA1504935665FGBc.1244+9G= (n.1244+9G=)
n.939+501G=
c.587+9G= (n.587+9G=)
c.1067+9G= (n.1067+9G=)
c.1112+9G= (n.1112+9G=)
c.944+9G= (n.944+9G=)
c.1235+9G= (n.1235+9G=)
c.*18+9G= (n.*18+9G=)
c.1220+33G= (n.1220+33G=)
4g.154569809G>ACA3114748FGBc.1244+10G>A (n.1244+10G>A)
n.939+502G>A
c.587+10G>A (n.587+10G>A)
c.1067+10G>A (n.1067+10G>A)
c.1112+10G>A (n.1112+10G>A)
c.944+10G>A (n.944+10G>A)
c.1235+10G>A (n.1235+10G>A)
c.*18+10G>A (n.*18+10G>A)
c.1220+34G>A (n.1220+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569809G=CA1504935666FGBc.1244+10G= (n.1244+10G=)
n.939+502G=
c.587+10G= (n.587+10G=)
c.1067+10G= (n.1067+10G=)
c.1112+10G= (n.1112+10G=)
c.944+10G= (n.944+10G=)
c.1235+10G= (n.1235+10G=)
c.*18+10G= (n.*18+10G=)
c.1220+34G= (n.1220+34G=)
4g.154569809G>TCA2672441738FGBc.1244+10G>T (n.1244+10G>T)
n.939+502G>T
c.587+10G>T (n.587+10G>T)
c.1067+10G>T (n.1067+10G>T)
c.1112+10G>T (n.1112+10G>T)
c.944+10G>T (n.944+10G>T)
c.1235+10G>T (n.1235+10G>T)
c.*18+10G>T (n.*18+10G>T)
c.1220+34G>T (n.1220+34G>T)
gnomAD v4
4g.154569812C>ACA1504935668FGBc.1244+13C>A (n.1244+13C>A)
n.939+505C>A
c.587+13C>A (n.587+13C>A)
c.1067+13C>A (n.1067+13C>A)
c.1112+13C>A (n.1112+13C>A)
c.944+13C>A (n.944+13C>A)
c.1235+13C>A (n.1235+13C>A)
c.*18+13C>A (n.*18+13C>A)
c.1220+37C>A (n.1220+37C>A)
dbSNP
4g.154569812C=CA1504935667FGBc.1244+13C= (n.1244+13C=)
n.939+505C=
c.587+13C= (n.587+13C=)
c.1067+13C= (n.1067+13C=)
c.1112+13C= (n.1112+13C=)
c.944+13C= (n.944+13C=)
c.1235+13C= (n.1235+13C=)
c.*18+13C= (n.*18+13C=)
c.1220+37C= (n.1220+37C=)
4g.154569812C>TCA2672441740FGBc.1244+13C>T (n.1244+13C>T)
n.939+505C>T
c.587+13C>T (n.587+13C>T)
c.1067+13C>T (n.1067+13C>T)
c.1112+13C>T (n.1112+13C>T)
c.944+13C>T (n.944+13C>T)
c.1235+13C>T (n.1235+13C>T)
c.*18+13C>T (n.*18+13C>T)
c.1220+37C>T (n.1220+37C>T)
gnomAD v4
4g.154569814C=CA1504935669FGBc.1244+15C= (n.1244+15C=)
n.939+507C=
c.587+15C= (n.587+15C=)
c.1067+15C= (n.1067+15C=)
c.1112+15C= (n.1112+15C=)
c.944+15C= (n.944+15C=)
c.1235+15C= (n.1235+15C=)
c.*18+15C= (n.*18+15C=)
c.1220+39C= (n.1220+39C=)
4g.154569814C>GCA2672441743FGBc.1244+15C>G (n.1244+15C>G)
n.939+507C>G
c.587+15C>G (n.587+15C>G)
c.1067+15C>G (n.1067+15C>G)
c.1112+15C>G (n.1112+15C>G)
c.944+15C>G (n.944+15C>G)
c.1235+15C>G (n.1235+15C>G)
c.*18+15C>G (n.*18+15C>G)
c.1220+39C>G (n.1220+39C>G)
gnomAD v4
4g.154569814C>TCA3114749FGBc.1244+15C>T (n.1244+15C>T)
n.939+507C>T
c.587+15C>T (n.587+15C>T)
c.1067+15C>T (n.1067+15C>T)
c.1112+15C>T (n.1112+15C>T)
c.944+15C>T (n.944+15C>T)
c.1235+15C>T (n.1235+15C>T)
c.*18+15C>T (n.*18+15C>T)
c.1220+39C>T (n.1220+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569814_154569816delinsCTTCA1504935670FGBc.1244+15_1244+17delinsCTT (n.1244+15_1244+17delinsCTT)
n.939+507_939+509delinsCTT
c.587+15_587+17delinsCTT (n.587+15_587+17delinsCTT)
c.1067+15_1067+17delinsCTT (n.1067+15_1067+17delinsCTT)
c.1112+15_1112+17delinsCTT (n.1112+15_1112+17delinsCTT)
c.944+15_944+17delinsCTT (n.944+15_944+17delinsCTT)
c.1235+15_1235+17delinsCTT (n.1235+15_1235+17delinsCTT)
c.*18+15_*18+17delinsCTT (n.*18+15_*18+17delinsCTT)
c.1220+39_1220+41delinsCTT (n.1220+39_1220+41delinsCTT)
4g.154569816_154569817delCA555971635FGBc.1244+17_1244+18del (n.1244+17_1244+18del)
n.939+509_939+510del
c.587+17_587+18del (n.587+17_587+18del)
c.1067+17_1067+18del (n.1067+17_1067+18del)
c.1112+17_1112+18del (n.1112+17_1112+18del)
c.944+17_944+18del (n.944+17_944+18del)
c.1235+17_1235+18del (n.1235+17_1235+18del)
c.*18+17_*18+18del (n.*18+17_*18+18del)
c.1220+41_1220+42del (n.1220+41_1220+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569816T>CCA789370188FGBc.1244+17T>C (n.1244+17T>C)
n.939+509T>C
c.587+17T>C (n.587+17T>C)
c.1067+17T>C (n.1067+17T>C)
c.1112+17T>C (n.1112+17T>C)
c.944+17T>C (n.944+17T>C)
c.1235+17T>C (n.1235+17T>C)
c.*18+17T>C (n.*18+17T>C)
c.1220+41T>C (n.1220+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569816T=CA1504935671FGBc.1244+17T= (n.1244+17T=)
n.939+509T=
c.587+17T= (n.587+17T=)
c.1067+17T= (n.1067+17T=)
c.1112+17T= (n.1112+17T=)
c.944+17T= (n.944+17T=)
c.1235+17T= (n.1235+17T=)
c.*18+17T= (n.*18+17T=)
c.1220+41T= (n.1220+41T=)
4g.154569817T>CCA3114750FGBc.1244+18T>C (n.1244+18T>C)
n.939+510T>C
c.587+18T>C (n.587+18T>C)
c.1067+18T>C (n.1067+18T>C)
c.1112+18T>C (n.1112+18T>C)
c.944+18T>C (n.944+18T>C)
c.1235+18T>C (n.1235+18T>C)
c.*18+18T>C (n.*18+18T>C)
c.1220+42T>C (n.1220+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569817T>GCA1069732066FGBc.1244+18T>G (n.1244+18T>G)
n.939+510T>G
c.587+18T>G (n.587+18T>G)
c.1067+18T>G (n.1067+18T>G)
c.1112+18T>G (n.1112+18T>G)
c.944+18T>G (n.944+18T>G)
c.1235+18T>G (n.1235+18T>G)
c.*18+18T>G (n.*18+18T>G)
c.1220+42T>G (n.1220+42T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569817T=CA1504935672FGBc.1244+18T= (n.1244+18T=)
n.939+510T=
c.587+18T= (n.587+18T=)
c.1067+18T= (n.1067+18T=)
c.1112+18T= (n.1112+18T=)
c.944+18T= (n.944+18T=)
c.1235+18T= (n.1235+18T=)
c.*18+18T= (n.*18+18T=)
c.1220+42T= (n.1220+42T=)
4g.154569819C>TCA2672441755FGBc.1244+20C>T (n.1244+20C>T)
n.939+512C>T
c.587+20C>T (n.587+20C>T)
c.1067+20C>T (n.1067+20C>T)
c.1112+20C>T (n.1112+20C>T)
c.944+20C>T (n.944+20C>T)
c.1235+20C>T (n.1235+20C>T)
c.*18+20C>T (n.*18+20C>T)
c.1220+44C>T (n.1220+44C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569820T>GCA2672441757FGBc.1244+21T>G (n.1244+21T>G)
n.939+513T>G
c.587+21T>G (n.587+21T>G)
c.1067+21T>G (n.1067+21T>G)
c.1112+21T>G (n.1112+21T>G)
c.944+21T>G (n.944+21T>G)
c.1235+21T>G (n.1235+21T>G)
c.*18+21T>G (n.*18+21T>G)
c.1220+45T>G (n.1220+45T>G)
gnomAD v4
4g.154569821C=CA1504935673FGBc.1244+22C= (n.1244+22C=)
n.939+514C=
c.587+22C= (n.587+22C=)
c.1067+22C= (n.1067+22C=)
c.1112+22C= (n.1112+22C=)
c.944+22C= (n.944+22C=)
c.1235+22C= (n.1235+22C=)
c.*18+22C= (n.*18+22C=)
c.1220+46C= (n.1220+46C=)
4g.154569821C>TCA3114751FGBc.1244+22C>T (n.1244+22C>T)
n.939+514C>T
c.587+22C>T (n.587+22C>T)
c.1067+22C>T (n.1067+22C>T)
c.1112+22C>T (n.1112+22C>T)
c.944+22C>T (n.944+22C>T)
c.1235+22C>T (n.1235+22C>T)
c.*18+22C>T (n.*18+22C>T)
c.1220+46C>T (n.1220+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569822C>ACA2578217659FGBc.1244+23C>A (n.1244+23C>A)
n.939+515C>A
c.587+23C>A (n.587+23C>A)
c.1067+23C>A (n.1067+23C>A)
c.1112+23C>A (n.1112+23C>A)
c.944+23C>A (n.944+23C>A)
c.1235+23C>A (n.1235+23C>A)
c.*18+23C>A (n.*18+23C>A)
c.1220+47C>A (n.1220+47C>A)
4g.154569822C>TCA2672441760FGBc.1244+23C>T (n.1244+23C>T)
n.939+515C>T
c.587+23C>T (n.587+23C>T)
c.1067+23C>T (n.1067+23C>T)
c.1112+23C>T (n.1112+23C>T)
c.944+23C>T (n.944+23C>T)
c.1235+23C>T (n.1235+23C>T)
c.*18+23C>T (n.*18+23C>T)
c.1220+47C>T (n.1220+47C>T)
gnomAD v4
4g.154569826T>CCA2672441765FGBc.1244+27T>C (n.1244+27T>C)
n.939+519T>C
c.587+27T>C (n.587+27T>C)
c.1067+27T>C (n.1067+27T>C)
c.1112+27T>C (n.1112+27T>C)
c.944+27T>C (n.944+27T>C)
c.1235+27T>C (n.1235+27T>C)
c.*18+27T>C (n.*18+27T>C)
c.1220+51T>C (n.1220+51T>C)
gnomAD v4
4g.154569829A>GCA2672441768FGBc.1244+30A>G (n.1244+30A>G)
n.939+522A>G
c.587+30A>G (n.587+30A>G)
c.1067+30A>G (n.1067+30A>G)
c.1112+30A>G (n.1112+30A>G)
c.944+30A>G (n.944+30A>G)
c.1235+30A>G (n.1235+30A>G)
c.*18+30A>G (n.*18+30A>G)
c.1220+54A>G (n.1220+54A>G)
gnomAD v4
4g.154569831A>GCA2672441769FGBc.1244+32A>G (n.1244+32A>G)
n.939+524A>G
c.587+32A>G (n.587+32A>G)
c.1067+32A>G (n.1067+32A>G)
c.1112+32A>G (n.1112+32A>G)
c.944+32A>G (n.944+32A>G)
c.1235+32A>G (n.1235+32A>G)
c.*18+32A>G (n.*18+32A>G)
c.1220+56A>G (n.1220+56A>G)
gnomAD v4
4g.154569832A=CA1504935674FGBc.1244+33A= (n.1244+33A=)
n.939+525A=
c.587+33A= (n.587+33A=)
c.1067+33A= (n.1067+33A=)
c.1112+33A= (n.1112+33A=)
c.944+33A= (n.944+33A=)
c.1235+33A= (n.1235+33A=)
c.*18+33A= (n.*18+33A=)
c.1220+57A= (n.1220+57A=)
4g.154569832A>CCA1069732069FGBc.1244+33A>C (n.1244+33A>C)
n.939+525A>C
c.587+33A>C (n.587+33A>C)
c.1067+33A>C (n.1067+33A>C)
c.1112+33A>C (n.1112+33A>C)
c.944+33A>C (n.944+33A>C)
c.1235+33A>C (n.1235+33A>C)
c.*18+33A>C (n.*18+33A>C)
c.1220+57A>C (n.1220+57A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569833A>CCA2672441772FGBc.1244+34A>C (n.1244+34A>C)
n.939+526A>C
c.587+34A>C (n.587+34A>C)
c.1067+34A>C (n.1067+34A>C)
c.1112+34A>C (n.1112+34A>C)
c.944+34A>C (n.944+34A>C)
c.1235+34A>C (n.1235+34A>C)
c.*18+34A>C (n.*18+34A>C)
c.1220+58A>C (n.1220+58A>C)
gnomAD v4
4g.154569834T>CCA108751831FGBc.1244+35T>C (n.1244+35T>C)
n.939+527T>C
c.587+35T>C (n.587+35T>C)
c.1067+35T>C (n.1067+35T>C)
c.1112+35T>C (n.1112+35T>C)
c.944+35T>C (n.944+35T>C)
c.1235+35T>C (n.1235+35T>C)
c.*18+35T>C (n.*18+35T>C)
c.1220+59T>C (n.1220+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569834T=CA1504935675FGBc.1244+35T= (n.1244+35T=)
n.939+527T=
c.587+35T= (n.587+35T=)
c.1067+35T= (n.1067+35T=)
c.1112+35T= (n.1112+35T=)
c.944+35T= (n.944+35T=)
c.1235+35T= (n.1235+35T=)
c.*18+35T= (n.*18+35T=)
c.1220+59T= (n.1220+59T=)
4g.154569835C>ACA649274378FGBc.1244+36C>A (n.1244+36C>A)
n.939+528C>A
c.587+36C>A (n.587+36C>A)
c.1067+36C>A (n.1067+36C>A)
c.1112+36C>A (n.1112+36C>A)
c.944+36C>A (n.944+36C>A)
c.1235+36C>A (n.1235+36C>A)
c.*18+36C>A (n.*18+36C>A)
c.1220+60C>A (n.1220+60C>A)
COSMIC
4g.154569835C>GCA2578217660FGBc.1244+36C>G (n.1244+36C>G)
n.939+528C>G
c.587+36C>G (n.587+36C>G)
c.1067+36C>G (n.1067+36C>G)
c.1112+36C>G (n.1112+36C>G)
c.944+36C>G (n.944+36C>G)
c.1235+36C>G (n.1235+36C>G)
c.*18+36C>G (n.*18+36C>G)
c.1220+60C>G (n.1220+60C>G)
4g.154569836A>GCA2672441774FGBc.1244+37A>G (n.1244+37A>G)
n.939+529A>G
c.587+37A>G (n.587+37A>G)
c.1067+37A>G (n.1067+37A>G)
c.1112+37A>G (n.1112+37A>G)
c.944+37A>G (n.944+37A>G)
c.1235+37A>G (n.1235+37A>G)
c.*18+37A>G (n.*18+37A>G)
c.1220+61A>G (n.1220+61A>G)
gnomAD v4
4g.154569837C>ACA2672441776FGBc.1244+38C>A (n.1244+38C>A)
n.939+530C>A
c.587+38C>A (n.587+38C>A)
c.1067+38C>A (n.1067+38C>A)
c.1112+38C>A (n.1112+38C>A)
c.944+38C>A (n.944+38C>A)
c.1235+38C>A (n.1235+38C>A)
c.*18+38C>A (n.*18+38C>A)
c.1220+62C>A (n.1220+62C>A)
gnomAD v4
4g.154569837C=CA1504935676FGBc.1244+38C= (n.1244+38C=)
n.939+530C=
c.587+38C= (n.587+38C=)
c.1067+38C= (n.1067+38C=)
c.1112+38C= (n.1112+38C=)
c.944+38C= (n.944+38C=)
c.1235+38C= (n.1235+38C=)
c.*18+38C= (n.*18+38C=)
c.1220+62C= (n.1220+62C=)
4g.154569837C>TCA789370195FGBc.1244+38C>T (n.1244+38C>T)
n.939+530C>T
c.587+38C>T (n.587+38C>T)
c.1067+38C>T (n.1067+38C>T)
c.1112+38C>T (n.1112+38C>T)
c.944+38C>T (n.944+38C>T)
c.1235+38C>T (n.1235+38C>T)
c.*18+38C>T (n.*18+38C>T)
c.1220+62C>T (n.1220+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569838A>GCA2672441778FGBc.1244+39A>G (n.1244+39A>G)
n.939+531A>G
c.587+39A>G (n.587+39A>G)
c.1067+39A>G (n.1067+39A>G)
c.1112+39A>G (n.1112+39A>G)
c.944+39A>G (n.944+39A>G)
c.1235+39A>G (n.1235+39A>G)
c.*18+39A>G (n.*18+39A>G)
c.1220+63A>G (n.1220+63A>G)
gnomAD v4
4g.154569839C>ACA649274381FGBc.1244+40C>A (n.1244+40C>A)
n.939+532C>A
c.587+40C>A (n.587+40C>A)
c.1067+40C>A (n.1067+40C>A)
c.1112+40C>A (n.1112+40C>A)
c.944+40C>A (n.944+40C>A)
c.1235+40C>A (n.1235+40C>A)
c.*18+40C>A (n.*18+40C>A)
c.1220+64C>A (n.1220+64C>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.154569839C=CA1504935677FGBc.1244+40C= (n.1244+40C=)
n.939+532C=
c.587+40C= (n.587+40C=)
c.1067+40C= (n.1067+40C=)
c.1112+40C= (n.1112+40C=)
c.944+40C= (n.944+40C=)
c.1235+40C= (n.1235+40C=)
c.*18+40C= (n.*18+40C=)
c.1220+64C= (n.1220+64C=)
4g.154569839C>GCA1504935678FGBc.1244+40C>G (n.1244+40C>G)
n.939+532C>G
c.587+40C>G (n.587+40C>G)
c.1067+40C>G (n.1067+40C>G)
c.1112+40C>G (n.1112+40C>G)
c.944+40C>G (n.944+40C>G)
c.1235+40C>G (n.1235+40C>G)
c.*18+40C>G (n.*18+40C>G)
c.1220+64C>G (n.1220+64C>G)
dbSNP
4g.154569844_154569845delCA649274398FGBc.1244+45_1244+46del (n.1244+45_1244+46del)
n.939+537_939+538del
c.587+45_587+46del (n.587+45_587+46del)
c.1067+45_1067+46del (n.1067+45_1067+46del)
c.1112+45_1112+46del (n.1112+45_1112+46del)
c.944+45_944+46del (n.944+45_944+46del)
c.1235+45_1235+46del (n.1235+45_1235+46del)
c.*18+45_*18+46del (n.*18+45_*18+46del)
c.1220+69_1220+70del (n.1220+69_1220+70del)
COSMIC
4g.154569843T>ACA2672441786FGBc.1244+44T>A (n.1244+44T>A)
n.939+536T>A
c.587+44T>A (n.587+44T>A)
c.1067+44T>A (n.1067+44T>A)
c.1112+44T>A (n.1112+44T>A)
c.944+44T>A (n.944+44T>A)
c.1235+44T>A (n.1235+44T>A)
c.*18+44T>A (n.*18+44T>A)
c.1220+68T>A (n.1220+68T>A)
gnomAD v4
4g.154569843T>CCA3114752FGBc.1244+44T>C (n.1244+44T>C)
n.939+536T>C
c.587+44T>C (n.587+44T>C)
c.1067+44T>C (n.1067+44T>C)
c.1112+44T>C (n.1112+44T>C)
c.944+44T>C (n.944+44T>C)
c.1235+44T>C (n.1235+44T>C)
c.*18+44T>C (n.*18+44T>C)
c.1220+68T>C (n.1220+68T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569843T=CA1504935679FGBc.1244+44T= (n.1244+44T=)
n.939+536T=
c.587+44T= (n.587+44T=)
c.1067+44T= (n.1067+44T=)
c.1112+44T= (n.1112+44T=)
c.944+44T= (n.944+44T=)
c.1235+44T= (n.1235+44T=)
c.*18+44T= (n.*18+44T=)
c.1220+68T= (n.1220+68T=)
4g.154569846_154569849dupCA2578217661FGBc.1244+47_1244+50dup (n.1244+47_1244+50dup)
n.939+539_939+542dup
c.587+47_587+50dup (n.587+47_587+50dup)
c.1067+47_1067+50dup (n.1067+47_1067+50dup)
c.1112+47_1112+50dup (n.1112+47_1112+50dup)
c.944+47_944+50dup (n.944+47_944+50dup)
c.1235+47_1235+50dup (n.1235+47_1235+50dup)
c.*18+47_*18+50dup (n.*18+47_*18+50dup)
c.1220+71_1220+74dup (n.1220+71_1220+74dup)
gnomAD v4
4g.154569846C>ACA555971636FGBc.1244+47C>A (n.1244+47C>A)
n.939+539C>A
c.587+47C>A (n.587+47C>A)
c.1067+47C>A (n.1067+47C>A)
c.1112+47C>A (n.1112+47C>A)
c.944+47C>A (n.944+47C>A)
c.1235+47C>A (n.1235+47C>A)
c.*18+47C>A (n.*18+47C>A)
c.1220+71C>A (n.1220+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569846C=CA1504935680FGBc.1244+47C= (n.1244+47C=)
n.939+539C=
c.587+47C= (n.587+47C=)
c.1067+47C= (n.1067+47C=)
c.1112+47C= (n.1112+47C=)
c.944+47C= (n.944+47C=)
c.1235+47C= (n.1235+47C=)
c.*18+47C= (n.*18+47C=)
c.1220+71C= (n.1220+71C=)
4g.154569846C>TCA3114753FGBc.1244+47C>T (n.1244+47C>T)
n.939+539C>T
c.587+47C>T (n.587+47C>T)
c.1067+47C>T (n.1067+47C>T)
c.1112+47C>T (n.1112+47C>T)
c.944+47C>T (n.944+47C>T)
c.1235+47C>T (n.1235+47C>T)
c.*18+47C>T (n.*18+47C>T)
c.1220+71C>T (n.1220+71C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569847A>GCA2672441795FGBc.1244+48A>G (n.1244+48A>G)
n.939+540A>G
c.587+48A>G (n.587+48A>G)
c.1067+48A>G (n.1067+48A>G)
c.1112+48A>G (n.1112+48A>G)
c.944+48A>G (n.944+48A>G)
c.1235+48A>G (n.1235+48A>G)
c.*18+48A>G (n.*18+48A>G)
c.1220+72A>G (n.1220+72A>G)
gnomAD v4
4g.154569849delCA2578217662FGBc.1244+50del (n.1244+50del)
n.939+542del
c.587+50del (n.587+50del)
c.1067+50del (n.1067+50del)
c.1112+50del (n.1112+50del)
c.944+50del (n.944+50del)
c.1235+50del (n.1235+50del)
c.*18+50del (n.*18+50del)
c.1220+74del (n.1220+74del)
4g.154569849T>CCA2672441797FGBc.1244+50T>C (n.1244+50T>C)
n.939+542T>C
c.587+50T>C (n.587+50T>C)
c.1067+50T>C (n.1067+50T>C)
c.1112+50T>C (n.1112+50T>C)
c.944+50T>C (n.944+50T>C)
c.1235+50T>C (n.1235+50T>C)
c.*18+50T>C (n.*18+50T>C)
c.1220+74T>C (n.1220+74T>C)
gnomAD v4
4g.154569849T>GCA2672441798FGBc.1244+50T>G (n.1244+50T>G)
n.939+542T>G
c.587+50T>G (n.587+50T>G)
c.1067+50T>G (n.1067+50T>G)
c.1112+50T>G (n.1112+50T>G)
c.944+50T>G (n.944+50T>G)
c.1235+50T>G (n.1235+50T>G)
c.*18+50T>G (n.*18+50T>G)
c.1220+74T>G (n.1220+74T>G)
gnomAD v4
4g.154569849T=CA1504935681FGBc.1244+50T= (n.1244+50T=)
n.939+542T=
c.587+50T= (n.587+50T=)
c.1067+50T= (n.1067+50T=)
c.1112+50T= (n.1112+50T=)
c.944+50T= (n.944+50T=)
c.1235+50T= (n.1235+50T=)
c.*18+50T= (n.*18+50T=)
c.1220+74T= (n.1220+74T=)
4g.154569850dupCA3114754FGBc.1244+51dup (n.1244+51dup)
n.939+543dup
c.587+51dup (n.587+51dup)
c.1067+51dup (n.1067+51dup)
c.1112+51dup (n.1112+51dup)
c.944+51dup (n.944+51dup)
c.1235+51dup (n.1235+51dup)
c.*18+51dup (n.*18+51dup)
c.1220+75dup (n.1220+75dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569851C>ACA555602864FGBc.1244+52C>A (n.1244+52C>A)
n.939+544C>A
c.587+52C>A (n.587+52C>A)
c.1067+52C>A (n.1067+52C>A)
c.1112+52C>A (n.1112+52C>A)
c.944+52C>A (n.944+52C>A)
c.1235+52C>A (n.1235+52C>A)
c.*18+52C>A (n.*18+52C>A)
c.1220+76C>A (n.1220+76C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569851C=CA1504935682FGBc.1244+52C= (n.1244+52C=)
n.939+544C=
c.587+52C= (n.587+52C=)
c.1067+52C= (n.1067+52C=)
c.1112+52C= (n.1112+52C=)
c.944+52C= (n.944+52C=)
c.1235+52C= (n.1235+52C=)
c.*18+52C= (n.*18+52C=)
c.1220+76C= (n.1220+76C=)
4g.154569851C>TCA555602865FGBc.1244+52C>T (n.1244+52C>T)
n.939+544C>T
c.587+52C>T (n.587+52C>T)
c.1067+52C>T (n.1067+52C>T)
c.1112+52C>T (n.1112+52C>T)
c.944+52C>T (n.944+52C>T)
c.1235+52C>T (n.1235+52C>T)
c.*18+52C>T (n.*18+52C>T)
c.1220+76C>T (n.1220+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569853C>ACA2578217663FGBc.1244+54C>A (n.1244+54C>A)
n.939+546C>A
c.587+54C>A (n.587+54C>A)
c.1067+54C>A (n.1067+54C>A)
c.1112+54C>A (n.1112+54C>A)
c.944+54C>A (n.944+54C>A)
c.1235+54C>A (n.1235+54C>A)
c.*18+54C>A (n.*18+54C>A)
c.1220+78C>A (n.1220+78C>A)
gnomAD v4
4g.154569853C>TCA2672441801FGBc.1244+54C>T (n.1244+54C>T)
n.939+546C>T
c.587+54C>T (n.587+54C>T)
c.1067+54C>T (n.1067+54C>T)
c.1112+54C>T (n.1112+54C>T)
c.944+54C>T (n.944+54C>T)
c.1235+54C>T (n.1235+54C>T)
c.*18+54C>T (n.*18+54C>T)
c.1220+78C>T (n.1220+78C>T)
gnomAD v4
4g.154569854A=CA1504935683FGBc.1244+55A= (n.1244+55A=)
n.939+547A=
c.587+55A= (n.587+55A=)
c.1067+55A= (n.1067+55A=)
c.1112+55A= (n.1112+55A=)
c.944+55A= (n.944+55A=)
c.1235+55A= (n.1235+55A=)
c.*18+55A= (n.*18+55A=)
c.1220+79A= (n.1220+79A=)
4g.154569854A>GCA108751855FGBc.1244+55A>G (n.1244+55A>G)
n.939+547A>G
c.587+55A>G (n.587+55A>G)
c.1067+55A>G (n.1067+55A>G)
c.1112+55A>G (n.1112+55A>G)
c.944+55A>G (n.944+55A>G)
c.1235+55A>G (n.1235+55A>G)
c.*18+55A>G (n.*18+55A>G)
c.1220+79A>G (n.1220+79A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569859C>ACA2672441803FGBc.1244+60C>A (n.1244+60C>A)
n.939+552C>A
c.587+60C>A (n.587+60C>A)
c.1067+60C>A (n.1067+60C>A)
c.1112+60C>A (n.1112+60C>A)
c.944+60C>A (n.944+60C>A)
c.1235+60C>A (n.1235+60C>A)
c.*18+60C>A (n.*18+60C>A)
c.1220+84C>A (n.1220+84C>A)
gnomAD v4
4g.154569860A>TCA2672441804FGBc.1244+61A>T (n.1244+61A>T)
n.939+553A>T
c.587+61A>T (n.587+61A>T)
c.1067+61A>T (n.1067+61A>T)
c.1112+61A>T (n.1112+61A>T)
c.944+61A>T (n.944+61A>T)
c.1235+61A>T (n.1235+61A>T)
c.*18+61A>T (n.*18+61A>T)
c.1220+85A>T (n.1220+85A>T)
gnomAD v4
4g.154569861T>GCA2672441806FGBc.1244+62T>G (n.1244+62T>G)
n.939+554T>G
c.587+62T>G (n.587+62T>G)
c.1067+62T>G (n.1067+62T>G)
c.1112+62T>G (n.1112+62T>G)
c.944+62T>G (n.944+62T>G)
c.1235+62T>G (n.1235+62T>G)
c.*18+62T>G (n.*18+62T>G)
c.1220+86T>G (n.1220+86T>G)
gnomAD v4
4g.154569862T>CCA2672441809FGBc.1244+63T>C (n.1244+63T>C)
n.939+555T>C
c.587+63T>C (n.587+63T>C)
c.1067+63T>C (n.1067+63T>C)
c.1112+63T>C (n.1112+63T>C)
c.944+63T>C (n.944+63T>C)
c.1235+63T>C (n.1235+63T>C)
c.*18+63T>C (n.*18+63T>C)
c.1220+87T>C (n.1220+87T>C)
gnomAD v4
4g.154569865C>ACA1504935685FGBc.1244+66C>A (n.1244+66C>A)
n.940-554C>A
c.587+66C>A (n.587+66C>A)
c.1067+66C>A (n.1067+66C>A)
c.1112+66C>A (n.1112+66C>A)
c.944+66C>A (n.944+66C>A)
c.1235+66C>A (n.1235+66C>A)
c.*18+66C>A (n.*18+66C>A)
c.1220+90C>A (n.1220+90C>A)
dbSNP
4g.154569865C=CA1504935684FGBc.1244+66C= (n.1244+66C=)
n.940-554C=
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n.940-554C>T
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c.*18+66C>T (n.*18+66C>T)
c.1220+90C>T (n.1220+90C>T)
gnomAD v4
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n.940-553A=
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4g.154569866A>GCA1504935687FGBc.1244+67A>G (n.1244+67A>G)
n.940-553A>G
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c.*18+67A>G (n.*18+67A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.940-550A=
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4g.154569869A>GCA1504935689FGBc.1244+70A>G (n.1244+70A>G)
n.940-550A>G
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c.*18+70A>G (n.*18+70A>G)
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dbSNP
4g.154569874delCA2672441812FGBc.1244+75del (n.1244+75del)
n.940-545del
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gnomAD v4
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n.940-548T>A
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4g.154569871T>GCA1504935691FGBc.1244+72T>G (n.1244+72T>G)
n.940-548T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.940-548T=
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n.940-547T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569872T=CA1504935692FGBc.1244+73T= (n.1244+73T=)
n.940-547T=
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4g.154569874_154569875delinsTACA1504935693FGBc.1244+75_1244+76delinsTA (n.1244+75_1244+76delinsTA)
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c.1220+99_1220+100delinsTA (n.1220+99_1220+100delinsTA)
4g.154569876delCA555602867FGBc.1244+77del (n.1244+77del)
n.940-543del
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c.*18+77del (n.*18+77del)
c.1220+101del (n.1220+101del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569876A=CA1504935694FGBc.1244+77A= (n.1244+77A=)
n.940-543A=
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4g.154569876A>GCA789370220FGBc.1244+77A>G (n.1244+77A>G)
n.940-543A>G
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c.*18+77A>G (n.*18+77A>G)
c.1220+101A>G (n.1220+101A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569877T>CCA789370221FGBc.1244+78T>C (n.1244+78T>C)
n.940-542T>C
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c.*18+78T>C (n.*18+78T>C)
c.1220+102T>C (n.1220+102T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569877T=CA1504935695FGBc.1244+78T= (n.1244+78T=)
n.940-542T=
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4g.154569878A>GCA2578217666FGBc.1244+79A>G (n.1244+79A>G)
n.940-541A>G
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c.*18+79A>G (n.*18+79A>G)
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4g.154569879G>ACA1069732083FGBc.1244+80G>A (n.1244+80G>A)
n.940-540G>A
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c.1112+80G>A (n.1112+80G>A)
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c.*18+80G>A (n.*18+80G>A)
c.1220+104G>A (n.1220+104G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569879G>CCA2672441821FGBc.1244+80G>C (n.1244+80G>C)
n.940-540G>C
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c.*18+80G>C (n.*18+80G>C)
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gnomAD v4
4g.154569879G=CA1504935696FGBc.1244+80G= (n.1244+80G=)
n.940-540G=
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4g.154569880C>ACA2672441824FGBc.1244+81C>A (n.1244+81C>A)
n.940-539C>A
c.587+81C>A (n.587+81C>A)
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c.1112+81C>A (n.1112+81C>A)
c.944+81C>A (n.944+81C>A)
c.1235+81C>A (n.1235+81C>A)
c.*18+81C>A (n.*18+81C>A)
c.1220+105C>A (n.1220+105C>A)
gnomAD v4
4g.154569880C=CA1504935697FGBc.1244+81C= (n.1244+81C=)
n.940-539C=
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4g.154569880C>TCA108751870FGBc.1244+81C>T (n.1244+81C>T)
n.940-539C>T
c.587+81C>T (n.587+81C>T)
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c.944+81C>T (n.944+81C>T)
c.1235+81C>T (n.1235+81C>T)
c.*18+81C>T (n.*18+81C>T)
c.1220+105C>T (n.1220+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569882A>CCA2578217667FGBc.1244+83A>C (n.1244+83A>C)
n.940-537A>C
c.587+83A>C (n.587+83A>C)
c.1067+83A>C (n.1067+83A>C)
c.1112+83A>C (n.1112+83A>C)
c.944+83A>C (n.944+83A>C)
c.1235+83A>C (n.1235+83A>C)
c.*18+83A>C (n.*18+83A>C)
c.1220+107A>C (n.1220+107A>C)
4g.154569883C>ACA2672441828FGBc.1244+84C>A (n.1244+84C>A)
n.940-536C>A
c.587+84C>A (n.587+84C>A)
c.1067+84C>A (n.1067+84C>A)
c.1112+84C>A (n.1112+84C>A)
c.944+84C>A (n.944+84C>A)
c.1235+84C>A (n.1235+84C>A)
c.*18+84C>A (n.*18+84C>A)
c.1220+108C>A (n.1220+108C>A)
gnomAD v4
4g.154569883C=CA1504935698FGBc.1244+84C= (n.1244+84C=)
n.940-536C=
c.587+84C= (n.587+84C=)
c.1067+84C= (n.1067+84C=)
c.1112+84C= (n.1112+84C=)
c.944+84C= (n.944+84C=)
c.1235+84C= (n.1235+84C=)
c.*18+84C= (n.*18+84C=)
c.1220+108C= (n.1220+108C=)
4g.154569883C>TCA108751875FGBc.1244+84C>T (n.1244+84C>T)
n.940-536C>T
c.587+84C>T (n.587+84C>T)
c.1067+84C>T (n.1067+84C>T)
c.1112+84C>T (n.1112+84C>T)
c.944+84C>T (n.944+84C>T)
c.1235+84C>T (n.1235+84C>T)
c.*18+84C>T (n.*18+84C>T)
c.1220+108C>T (n.1220+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569884C>ACA2528620841FGBc.1244+85C>A (n.1244+85C>A)
n.940-535C>A
c.587+85C>A (n.587+85C>A)
c.1067+85C>A (n.1067+85C>A)
c.1112+85C>A (n.1112+85C>A)
c.944+85C>A (n.944+85C>A)
c.1235+85C>A (n.1235+85C>A)
c.*18+85C>A (n.*18+85C>A)
c.1220+109C>A (n.1220+109C>A)
gnomAD v4
4g.154569886C>ACA2672441832FGBc.1244+87C>A (n.1244+87C>A)
n.940-533C>A
c.587+87C>A (n.587+87C>A)
c.1067+87C>A (n.1067+87C>A)
c.1112+87C>A (n.1112+87C>A)
c.944+87C>A (n.944+87C>A)
c.1235+87C>A (n.1235+87C>A)
c.*18+87C>A (n.*18+87C>A)
c.1220+111C>A (n.1220+111C>A)
gnomAD v4
4g.154569886C>TCA2578217668FGBc.1244+87C>T (n.1244+87C>T)
n.940-533C>T
c.587+87C>T (n.587+87C>T)
c.1067+87C>T (n.1067+87C>T)
c.1112+87C>T (n.1112+87C>T)
c.944+87C>T (n.944+87C>T)
c.1235+87C>T (n.1235+87C>T)
c.*18+87C>T (n.*18+87C>T)
c.1220+111C>T (n.1220+111C>T)
gnomAD v4
4g.154569887T>ACA2578217669FGBc.1244+88T>A (n.1244+88T>A)
n.940-532T>A
c.587+88T>A (n.587+88T>A)
c.1067+88T>A (n.1067+88T>A)
c.1112+88T>A (n.1112+88T>A)
c.944+88T>A (n.944+88T>A)
c.1235+88T>A (n.1235+88T>A)
c.*18+88T>A (n.*18+88T>A)
c.1220+112T>A (n.1220+112T>A)
4g.154569887T>CCA2672441833FGBc.1244+88T>C (n.1244+88T>C)
n.940-532T>C
c.587+88T>C (n.587+88T>C)
c.1067+88T>C (n.1067+88T>C)
c.1112+88T>C (n.1112+88T>C)
c.944+88T>C (n.944+88T>C)
c.1235+88T>C (n.1235+88T>C)
c.*18+88T>C (n.*18+88T>C)
c.1220+112T>C (n.1220+112T>C)
gnomAD v4
4g.154569889C>TCA2672441844FGBc.1244+90C>T (n.1244+90C>T)
n.940-530C>T
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c.*18+90C>T (n.*18+90C>T)
c.1220+114C>T (n.1220+114C>T)
gnomAD v4
4g.154569891T>CCA2532312939FGBc.1244+92T>C (n.1244+92T>C)
n.940-528T>C
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c.*18+92T>C (n.*18+92T>C)
c.1220+116T>C (n.1220+116T>C)
gnomAD v4
4g.154569892G>ACA2764112895FGBc.1244+93G>A (n.1244+93G>A)
n.940-527G>A
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c.*18+93G>A (n.*18+93G>A)
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4g.154569893G>ACA789370225FGBc.1244+94G>A (n.1244+94G>A)
n.940-526G>A
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c.*18+94G>A (n.*18+94G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.154569893G>TCA2764112896FGBc.1244+94G>T (n.1244+94G>T)
n.940-526G>T
c.587+94G>T (n.587+94G>T)
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c.*18+94G>T (n.*18+94G>T)
c.1220+118G>T (n.1220+118G>T)
4g.154569894G>ACA108751876FGBc.1244+95G>A (n.1244+95G>A)
n.940-525G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.154569894G>TCA2672441850FGBc.1244+95G>T (n.1244+95G>T)
n.940-525G>T
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c.944+95G>T (n.944+95G>T)
c.1235+95G>T (n.1235+95G>T)
c.*18+95G>T (n.*18+95G>T)
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gnomAD v4
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n.940-524C>A
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gnomAD v4
4g.154569896A=CA1504935701FGBc.1244+97A= (n.1244+97A=)
n.940-523A=
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4g.154569896A>GCA789370228FGBc.1244+97A>G (n.1244+97A>G)
n.940-523A>G
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dbSNP
4g.154569897C>ACA2578217671FGBc.1244+98C>A (n.1244+98C>A)
n.940-522C>A
c.587+98C>A (n.587+98C>A)
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c.*18+98C>A (n.*18+98C>A)
c.1220+122C>A (n.1220+122C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched