Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154569788C>ACA358515617FGBc.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.939+481C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1220+13C>A (n.1220+13C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569788C=CA1504935651FGBc.1233C= (p.Asp411=)
n.939+481C=
c.576C= (p.Asp192=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.1101C= (p.Asp367=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.1224C= (p.Asp408=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.1220+13C= (n.1220+13C=)
4g.154569788C>GCA358515619FGBc.1233C>G (p.Asp411Glu)
n.939+481C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1220+13C>G (n.1220+13C>G)
4g.154569788C>TCA442013675FGBc.1233C>T (p.Asp411=)
n.939+481C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1220+13C>T (n.1220+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569789A=CA1504935652FGBc.1234A= (p.Asn412=)
n.939+482A=
c.577A= (p.Asn193=)
c.1057A= (p.Asn353=)
c.1102A= (p.Asn368=)
c.934A= (p.Asn312=)
c.1225A= (p.Asn409=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.1220+14A= (n.1220+14A=)
4g.154569789A>CCA358515621FGBc.1234A>C (p.Asn412His)
n.939+482A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1220+14A>C (n.1220+14A>C)
4g.154569789A>GCA358515622FGBc.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.939+482A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1220+14A>G (n.1220+14A>G)
4g.154569789A>TCA108751781FGBc.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.939+482A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1220+14A>T (n.1220+14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569790A=CA1504935653FGBc.1235A= (p.Asn412=)
n.939+483A=
c.578A= (p.Asn193=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.1220+15A= (n.1220+15A=)
4g.154569790A>CCA358515624FGBc.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.939+483A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1220+15A>C (n.1220+15A>C)
4g.154569790A>GCA358515626FGBc.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.939+483A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1220+15A>G (n.1220+15A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569790A>TCA358515628FGBc.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.939+483A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1220+15A>T (n.1220+15A>T)
4g.154569791T>ACA358515629FGBc.1236T>A (p.Asn412Lys)
n.939+484T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1220+16T>A (n.1220+16T>A)
4g.154569791T>CCA442013679FGBc.1236T>C (p.Asn412=)
n.939+484T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
c.1059T>C (p.Asn353=)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1220+16T>C (n.1220+16T>C)
dbSNP
4g.154569791T>GCA358515630FGBc.1236T>G (p.Asn412Lys)
n.939+484T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1220+16T>G (n.1220+16T>G)
4g.154569791T=CA1504935654FGBc.1236T= (p.Asn412=)
n.939+484T=
c.579T= (p.Asn193=)
c.1059T= (p.Asn353=)
c.1104T= (p.Asn368=)
c.936T= (p.Asn312=)
c.1227T= (p.Asn409=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.1220+16T= (n.1220+16T=)
4g.154569792G>ACA358515632FGBc.1237G>A (p.Asp413Asn)
n.939+485G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1220+17G>A (n.1220+17G>A)
gnomAD v4
4g.154569792G>CCA358515634FGBc.1237G>C (p.Asp413His)
n.939+485G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1220+17G>C (n.1220+17G>C)
4g.154569792G>TCA358515636FGBc.1237G>T (p.Asp413Tyr)
n.939+485G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1220+17G>T (n.1220+17G>T)
4g.154569793A>CCA358515638FGBc.1238A>C (p.Asp413Ala)
n.939+486A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1220+18A>C (n.1220+18A>C)
4g.154569793A>GCA358515639FGBc.1238A>G (p.Asp413Gly)
n.939+486A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1220+18A>G (n.1220+18A>G)
gnomAD v4
4g.154569793A>TCA358515640FGBc.1238A>T (p.Asp413Val)
n.939+486A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1220+18A>T (n.1220+18A>T)
4g.154569794C>ACA358515642FGBc.1239C>A (p.Asp413Glu)
n.939+487C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1220+19C>A (n.1220+19C>A)
4g.154569794C=CA1504935655FGBc.1239C= (p.Asp413=)
n.939+487C=
c.582C= (p.Asp194=)
c.1062C= (p.Asp354=)
c.1107C= (p.Asp369=)
c.939C= (p.Asp313=)
c.1230C= (p.Asp410=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.1220+19C= (n.1220+19C=)
4g.154569794C>GCA358515644FGBc.1239C>G (p.Asp413Glu)
n.939+487C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1220+19C>G (n.1220+19C>G)
gnomAD v4
4g.154569794C>TCA3114743FGBc.1239C>T (p.Asp413=)
n.939+487C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1220+19C>T (n.1220+19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569795G>ACA3114744FGBc.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.939+488G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1220+20G>A (n.1220+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569795G>CCA358515647FGBc.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.939+488G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1220+20G>C (n.1220+20G>C)
4g.154569795G=CA1504935656FGBc.1240G= (p.Gly414=)
n.939+488G=
c.583G= (p.Gly195=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.940G= (p.Gly314=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1220+20G= (n.1220+20G=)
4g.154569795G>TCA358515649FGBc.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.939+488G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1220+20G>T (n.1220+20G>T)
gnomAD v4 COSMIC
4g.154569796delCA915940559FGBc.1241del (p.Gly414AlafsTer3)
n.939+489del
c.584del (p.Gly195AlafsTer3)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer3)
c.1109del (p.Gly370AlafsTer3)
c.1241del (p.Gly414AlafsTer22)
c.941del (p.Gly314AlafsTer3)
c.1232del (p.Gly411AlafsTer3)
c.*15del (n.*15del)
c.1220+21del (n.1220+21del)
4g.154569796G>ACA358515651FGBc.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.939+489G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.1220+21G>A (n.1220+21G>A)
gnomAD v4
4g.154569796G>CCA358515654FGBc.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.939+489G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1220+21G>C (n.1220+21G>C)
4g.154569796G>TCA358515652FGBc.1241G>T (p.Gly414Val)
n.939+489G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1220+21G>T (n.1220+21G>T)
4g.154569797C>ACA442013686FGBc.1242C>A (p.Gly414=)
n.939+490C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1220+22C>A (n.1220+22C>A)
4g.154569797C>GCA442013688FGBc.1242C>G (p.Gly414=)
n.939+490C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1220+22C>G (n.1220+22C>G)
4g.154569797C>TCA442013690FGBc.1242C>T (p.Gly414=)
n.939+490C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1220+22C>T (n.1220+22C>T)
gnomAD v4
4g.154569798T>ACA358515656FGBc.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.939+491T>A
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1243T>A (p.Ter415Arg)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1220+23T>A (n.1220+23T>A)
4g.154569798T>CCA358515658FGBc.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.939+491T>C
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1243T>C (p.Ter415Arg)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1220+23T>C (n.1220+23T>C)
4g.154569798T>GCA358515657FGBc.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.939+491T>G
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1243T>G (p.Ter415Gly)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1220+23T>G (n.1220+23T>G)
4g.154569798_154569799delinsTGCA1504935657FGBc.1243_1244delinsTG (p.Trp415=)
n.939+491_939+492delinsTG
c.586_587delinsTG (p.Trp196=)
c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=)
c.1111_1112delinsTG (p.Trp371=)
c.1243_1244delinsTG (p.Cys415=)
c.1243_1244delinsTG (p.Ter415=)
c.943_944delinsTG (p.Trp315=)
c.1234_1235delinsTG (p.Trp412=)
c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG)
c.1220+23_1220+24delinsTG (n.1220+23_1220+24delinsTG)
4g.154569799G>ACA358515659FGBc.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.939+492G>A
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1244G>A (p.Ter415=)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1220+24G>A (n.1220+24G>A)
4g.154569799G>CCA358515662FGBc.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.939+492G>C
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1244G>C (p.Ter415Ser)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.1220+24G>C (n.1220+24G>C)
4g.154569799G=CA1504935658FGBc.1244G= (p.Trp415=)
n.939+492G=
c.587G= (p.Trp196=)
c.1067G= (p.Trp356=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1244G= (p.Cys415=)
c.1244G= (p.Ter415=)
c.944G= (p.Trp315=)
c.1235G= (p.Trp412=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.1220+24G= (n.1220+24G=)
4g.154569799G>TCA358515660FGBc.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.939+492G>T
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1244G>T (p.Ter415Leu)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1220+24G>T (n.1220+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569800delCA555971633FGBc.1244+1del
n.939+493del
c.587+1del
c.1067+1del
c.1112+1del
c.944+1del
c.1235+1del
c.*18+1del
c.1220+25del (n.1220+25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569800G>ACA358515663FGBc.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
n.939+493G>A
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
c.1067+1G>A (n.1067+1G>A)
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.1220+25G>A (n.1220+25G>A)
4g.154569800G>CCA358515665FGBc.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
n.939+493G>C
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
c.1067+1G>C (n.1067+1G>C)
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.1220+25G>C (n.1220+25G>C)
dbSNP
4g.154569800G=CA1504935659FGBc.1244+1G= (n.1244+1G=)
n.939+493G=
c.587+1G= (n.587+1G=)
c.1067+1G= (n.1067+1G=)
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
c.944+1G= (n.944+1G=)
c.1235+1G= (n.1235+1G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.1220+25G= (n.1220+25G=)
4g.154569800G>TCA126449FGBc.1244+1G>T (n.1244+1G>T)
n.939+493G>T
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
c.1067+1G>T (n.1067+1G>T)
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.*18+1G>T (n.*18+1G>T)
c.1220+25G>T (n.1220+25G>T)
ClinVar dbSNP
4g.154569801T>ACA358515668FGBc.1244+2T>A (n.1244+2T>A)
n.939+494T>A
c.587+2T>A (n.587+2T>A)
c.1067+2T>A (n.1067+2T>A)
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.*18+2T>A (n.*18+2T>A)
c.1220+26T>A (n.1220+26T>A)
4g.154569801T>CCA358515669FGBc.1244+2T>C (n.1244+2T>C)
n.939+494T>C
c.587+2T>C (n.587+2T>C)
c.1067+2T>C (n.1067+2T>C)
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.1220+26T>C (n.1220+26T>C)
4g.154569801T>GCA3114745FGBc.1244+2T>G (n.1244+2T>G)
n.939+494T>G
c.587+2T>G (n.587+2T>G)
c.1067+2T>G (n.1067+2T>G)
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.*18+2T>G (n.*18+2T>G)
c.1220+26T>G (n.1220+26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154569801T=CA1504935660FGBc.1244+2T= (n.1244+2T=)
n.939+494T=
c.587+2T= (n.587+2T=)
c.1067+2T= (n.1067+2T=)
c.1112+2T= (n.1112+2T=)
c.944+2T= (n.944+2T=)
c.1235+2T= (n.1235+2T=)
c.*18+2T= (n.*18+2T=)
c.1220+26T= (n.1220+26T=)
4g.154569802A=CA1504935661FGBc.1244+3A= (n.1244+3A=)
n.939+495A=
c.587+3A= (n.587+3A=)
c.1067+3A= (n.1067+3A=)
c.1112+3A= (n.1112+3A=)
c.944+3A= (n.944+3A=)
c.1235+3A= (n.1235+3A=)
c.*18+3A= (n.*18+3A=)
c.1220+27A= (n.1220+27A=)
4g.154569802A>TCA108751808FGBc.1244+3A>T (n.1244+3A>T)
n.939+495A>T
c.587+3A>T (n.587+3A>T)
c.1067+3A>T (n.1067+3A>T)
c.1112+3A>T (n.1112+3A>T)
c.944+3A>T (n.944+3A>T)
c.1235+3A>T (n.1235+3A>T)
c.*18+3A>T (n.*18+3A>T)
c.1220+27A>T (n.1220+27A>T)
dbSNP
4g.154569803T>ACA555971634FGBc.1244+4T>A (n.1244+4T>A)
n.939+496T>A
c.587+4T>A (n.587+4T>A)
c.1067+4T>A (n.1067+4T>A)
c.1112+4T>A (n.1112+4T>A)
c.944+4T>A (n.944+4T>A)
c.1235+4T>A (n.1235+4T>A)
c.*18+4T>A (n.*18+4T>A)
c.1220+28T>A (n.1220+28T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569803T=CA1504935662FGBc.1244+4T= (n.1244+4T=)
n.939+496T=
c.587+4T= (n.587+4T=)
c.1067+4T= (n.1067+4T=)
c.1112+4T= (n.1112+4T=)
c.944+4T= (n.944+4T=)
c.1235+4T= (n.1235+4T=)
c.*18+4T= (n.*18+4T=)
c.1220+28T= (n.1220+28T=)
4g.154569804G>ACA108751811FGBc.1244+5G>A (n.1244+5G>A)
n.939+497G>A
c.587+5G>A (n.587+5G>A)
c.1067+5G>A (n.1067+5G>A)
c.1112+5G>A (n.1112+5G>A)
c.944+5G>A (n.944+5G>A)
c.1235+5G>A (n.1235+5G>A)
c.*18+5G>A (n.*18+5G>A)
c.1220+29G>A (n.1220+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569804G=CA1504935663FGBc.1244+5G= (n.1244+5G=)
n.939+497G=
c.587+5G= (n.587+5G=)
c.1067+5G= (n.1067+5G=)
c.1112+5G= (n.1112+5G=)
c.944+5G= (n.944+5G=)
c.1235+5G= (n.1235+5G=)
c.*18+5G= (n.*18+5G=)
c.1220+29G= (n.1220+29G=)
4g.154569806G>ACA3114746FGBc.1244+7G>A (n.1244+7G>A)
n.939+499G>A
c.587+7G>A (n.587+7G>A)
c.1067+7G>A (n.1067+7G>A)
c.1112+7G>A (n.1112+7G>A)
c.944+7G>A (n.944+7G>A)
c.1235+7G>A (n.1235+7G>A)
c.*18+7G>A (n.*18+7G>A)
c.1220+31G>A (n.1220+31G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569806G=CA1504935664FGBc.1244+7G= (n.1244+7G=)
n.939+499G=
c.587+7G= (n.587+7G=)
c.1067+7G= (n.1067+7G=)
c.1112+7G= (n.1112+7G=)
c.944+7G= (n.944+7G=)
c.1235+7G= (n.1235+7G=)
c.*18+7G= (n.*18+7G=)
c.1220+31G= (n.1220+31G=)
4g.154569808G>CCA3114747FGBc.1244+9G>C (n.1244+9G>C)
n.939+501G>C
c.587+9G>C (n.587+9G>C)
c.1067+9G>C (n.1067+9G>C)
c.1112+9G>C (n.1112+9G>C)
c.944+9G>C (n.944+9G>C)
c.1235+9G>C (n.1235+9G>C)
c.*18+9G>C (n.*18+9G>C)
c.1220+33G>C (n.1220+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154569808G=CA1504935665FGBc.1244+9G= (n.1244+9G=)
n.939+501G=
c.587+9G= (n.587+9G=)
c.1067+9G= (n.1067+9G=)
c.1112+9G= (n.1112+9G=)
c.944+9G= (n.944+9G=)
c.1235+9G= (n.1235+9G=)
c.*18+9G= (n.*18+9G=)
c.1220+33G= (n.1220+33G=)
4g.154569809G>ACA3114748FGBc.1244+10G>A (n.1244+10G>A)
n.939+502G>A
c.587+10G>A (n.587+10G>A)
c.1067+10G>A (n.1067+10G>A)
c.1112+10G>A (n.1112+10G>A)
c.944+10G>A (n.944+10G>A)
c.1235+10G>A (n.1235+10G>A)
c.*18+10G>A (n.*18+10G>A)
c.1220+34G>A (n.1220+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569809G=CA1504935666FGBc.1244+10G= (n.1244+10G=)
n.939+502G=
c.587+10G= (n.587+10G=)
c.1067+10G= (n.1067+10G=)
c.1112+10G= (n.1112+10G=)
c.944+10G= (n.944+10G=)
c.1235+10G= (n.1235+10G=)
c.*18+10G= (n.*18+10G=)
c.1220+34G= (n.1220+34G=)
4g.154569809G>TCA2672441738FGBc.1244+10G>T (n.1244+10G>T)
n.939+502G>T
c.587+10G>T (n.587+10G>T)
c.1067+10G>T (n.1067+10G>T)
c.1112+10G>T (n.1112+10G>T)
c.944+10G>T (n.944+10G>T)
c.1235+10G>T (n.1235+10G>T)
c.*18+10G>T (n.*18+10G>T)
c.1220+34G>T (n.1220+34G>T)
gnomAD v4
4g.154569812C>ACA1504935668FGBc.1244+13C>A (n.1244+13C>A)
n.939+505C>A
c.587+13C>A (n.587+13C>A)
c.1067+13C>A (n.1067+13C>A)
c.1112+13C>A (n.1112+13C>A)
c.944+13C>A (n.944+13C>A)
c.1235+13C>A (n.1235+13C>A)
c.*18+13C>A (n.*18+13C>A)
c.1220+37C>A (n.1220+37C>A)
dbSNP
4g.154569812C=CA1504935667FGBc.1244+13C= (n.1244+13C=)
n.939+505C=
c.587+13C= (n.587+13C=)
c.1067+13C= (n.1067+13C=)
c.1112+13C= (n.1112+13C=)
c.944+13C= (n.944+13C=)
c.1235+13C= (n.1235+13C=)
c.*18+13C= (n.*18+13C=)
c.1220+37C= (n.1220+37C=)
4g.154569812C>TCA2672441740FGBc.1244+13C>T (n.1244+13C>T)
n.939+505C>T
c.587+13C>T (n.587+13C>T)
c.1067+13C>T (n.1067+13C>T)
c.1112+13C>T (n.1112+13C>T)
c.944+13C>T (n.944+13C>T)
c.1235+13C>T (n.1235+13C>T)
c.*18+13C>T (n.*18+13C>T)
c.1220+37C>T (n.1220+37C>T)
gnomAD v4
4g.154569814C=CA1504935669FGBc.1244+15C= (n.1244+15C=)
n.939+507C=
c.587+15C= (n.587+15C=)
c.1067+15C= (n.1067+15C=)
c.1112+15C= (n.1112+15C=)
c.944+15C= (n.944+15C=)
c.1235+15C= (n.1235+15C=)
c.*18+15C= (n.*18+15C=)
c.1220+39C= (n.1220+39C=)
4g.154569814C>GCA2672441743FGBc.1244+15C>G (n.1244+15C>G)
n.939+507C>G
c.587+15C>G (n.587+15C>G)
c.1067+15C>G (n.1067+15C>G)
c.1112+15C>G (n.1112+15C>G)
c.944+15C>G (n.944+15C>G)
c.1235+15C>G (n.1235+15C>G)
c.*18+15C>G (n.*18+15C>G)
c.1220+39C>G (n.1220+39C>G)
gnomAD v4
4g.154569814C>TCA3114749FGBc.1244+15C>T (n.1244+15C>T)
n.939+507C>T
c.587+15C>T (n.587+15C>T)
c.1067+15C>T (n.1067+15C>T)
c.1112+15C>T (n.1112+15C>T)
c.944+15C>T (n.944+15C>T)
c.1235+15C>T (n.1235+15C>T)
c.*18+15C>T (n.*18+15C>T)
c.1220+39C>T (n.1220+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569814_154569816delinsCTTCA1504935670FGBc.1244+15_1244+17delinsCTT (n.1244+15_1244+17delinsCTT)
n.939+507_939+509delinsCTT
c.587+15_587+17delinsCTT (n.587+15_587+17delinsCTT)
c.1067+15_1067+17delinsCTT (n.1067+15_1067+17delinsCTT)
c.1112+15_1112+17delinsCTT (n.1112+15_1112+17delinsCTT)
c.944+15_944+17delinsCTT (n.944+15_944+17delinsCTT)
c.1235+15_1235+17delinsCTT (n.1235+15_1235+17delinsCTT)
c.*18+15_*18+17delinsCTT (n.*18+15_*18+17delinsCTT)
c.1220+39_1220+41delinsCTT (n.1220+39_1220+41delinsCTT)
4g.154569816_154569817delCA555971635FGBc.1244+17_1244+18del (n.1244+17_1244+18del)
n.939+509_939+510del
c.587+17_587+18del (n.587+17_587+18del)
c.1067+17_1067+18del (n.1067+17_1067+18del)
c.1112+17_1112+18del (n.1112+17_1112+18del)
c.944+17_944+18del (n.944+17_944+18del)
c.1235+17_1235+18del (n.1235+17_1235+18del)
c.*18+17_*18+18del (n.*18+17_*18+18del)
c.1220+41_1220+42del (n.1220+41_1220+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569816T>CCA789370188FGBc.1244+17T>C (n.1244+17T>C)
n.939+509T>C
c.587+17T>C (n.587+17T>C)
c.1067+17T>C (n.1067+17T>C)
c.1112+17T>C (n.1112+17T>C)
c.944+17T>C (n.944+17T>C)
c.1235+17T>C (n.1235+17T>C)
c.*18+17T>C (n.*18+17T>C)
c.1220+41T>C (n.1220+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569816T=CA1504935671FGBc.1244+17T= (n.1244+17T=)
n.939+509T=
c.587+17T= (n.587+17T=)
c.1067+17T= (n.1067+17T=)
c.1112+17T= (n.1112+17T=)
c.944+17T= (n.944+17T=)
c.1235+17T= (n.1235+17T=)
c.*18+17T= (n.*18+17T=)
c.1220+41T= (n.1220+41T=)
4g.154569817T>CCA3114750FGBc.1244+18T>C (n.1244+18T>C)
n.939+510T>C
c.587+18T>C (n.587+18T>C)
c.1067+18T>C (n.1067+18T>C)
c.1112+18T>C (n.1112+18T>C)
c.944+18T>C (n.944+18T>C)
c.1235+18T>C (n.1235+18T>C)
c.*18+18T>C (n.*18+18T>C)
c.1220+42T>C (n.1220+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569817T>GCA1069732066FGBc.1244+18T>G (n.1244+18T>G)
n.939+510T>G
c.587+18T>G (n.587+18T>G)
c.1067+18T>G (n.1067+18T>G)
c.1112+18T>G (n.1112+18T>G)
c.944+18T>G (n.944+18T>G)
c.1235+18T>G (n.1235+18T>G)
c.*18+18T>G (n.*18+18T>G)
c.1220+42T>G (n.1220+42T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569817T=CA1504935672FGBc.1244+18T= (n.1244+18T=)
n.939+510T=
c.587+18T= (n.587+18T=)
c.1067+18T= (n.1067+18T=)
c.1112+18T= (n.1112+18T=)
c.944+18T= (n.944+18T=)
c.1235+18T= (n.1235+18T=)
c.*18+18T= (n.*18+18T=)
c.1220+42T= (n.1220+42T=)
4g.154569819C>TCA2672441755FGBc.1244+20C>T (n.1244+20C>T)
n.939+512C>T
c.587+20C>T (n.587+20C>T)
c.1067+20C>T (n.1067+20C>T)
c.1112+20C>T (n.1112+20C>T)
c.944+20C>T (n.944+20C>T)
c.1235+20C>T (n.1235+20C>T)
c.*18+20C>T (n.*18+20C>T)
c.1220+44C>T (n.1220+44C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569820T>GCA2672441757FGBc.1244+21T>G (n.1244+21T>G)
n.939+513T>G
c.587+21T>G (n.587+21T>G)
c.1067+21T>G (n.1067+21T>G)
c.1112+21T>G (n.1112+21T>G)
c.944+21T>G (n.944+21T>G)
c.1235+21T>G (n.1235+21T>G)
c.*18+21T>G (n.*18+21T>G)
c.1220+45T>G (n.1220+45T>G)
gnomAD v4
4g.154569821C=CA1504935673FGBc.1244+22C= (n.1244+22C=)
n.939+514C=
c.587+22C= (n.587+22C=)
c.1067+22C= (n.1067+22C=)
c.1112+22C= (n.1112+22C=)
c.944+22C= (n.944+22C=)
c.1235+22C= (n.1235+22C=)
c.*18+22C= (n.*18+22C=)
c.1220+46C= (n.1220+46C=)
4g.154569821C>TCA3114751FGBc.1244+22C>T (n.1244+22C>T)
n.939+514C>T
c.587+22C>T (n.587+22C>T)
c.1067+22C>T (n.1067+22C>T)
c.1112+22C>T (n.1112+22C>T)
c.944+22C>T (n.944+22C>T)
c.1235+22C>T (n.1235+22C>T)
c.*18+22C>T (n.*18+22C>T)
c.1220+46C>T (n.1220+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569822C>ACA2578217659FGBc.1244+23C>A (n.1244+23C>A)
n.939+515C>A
c.587+23C>A (n.587+23C>A)
c.1067+23C>A (n.1067+23C>A)
c.1112+23C>A (n.1112+23C>A)
c.944+23C>A (n.944+23C>A)
c.1235+23C>A (n.1235+23C>A)
c.*18+23C>A (n.*18+23C>A)
c.1220+47C>A (n.1220+47C>A)
4g.154569822C>TCA2672441760FGBc.1244+23C>T (n.1244+23C>T)
n.939+515C>T
c.587+23C>T (n.587+23C>T)
c.1067+23C>T (n.1067+23C>T)
c.1112+23C>T (n.1112+23C>T)
c.944+23C>T (n.944+23C>T)
c.1235+23C>T (n.1235+23C>T)
c.*18+23C>T (n.*18+23C>T)
c.1220+47C>T (n.1220+47C>T)
gnomAD v4
4g.154569826T>CCA2672441765FGBc.1244+27T>C (n.1244+27T>C)
n.939+519T>C
c.587+27T>C (n.587+27T>C)
c.1067+27T>C (n.1067+27T>C)
c.1112+27T>C (n.1112+27T>C)
c.944+27T>C (n.944+27T>C)
c.1235+27T>C (n.1235+27T>C)
c.*18+27T>C (n.*18+27T>C)
c.1220+51T>C (n.1220+51T>C)
gnomAD v4
4g.154569829A>GCA2672441768FGBc.1244+30A>G (n.1244+30A>G)
n.939+522A>G
c.587+30A>G (n.587+30A>G)
c.1067+30A>G (n.1067+30A>G)
c.1112+30A>G (n.1112+30A>G)
c.944+30A>G (n.944+30A>G)
c.1235+30A>G (n.1235+30A>G)
c.*18+30A>G (n.*18+30A>G)
c.1220+54A>G (n.1220+54A>G)
gnomAD v4
4g.154569831A>GCA2672441769FGBc.1244+32A>G (n.1244+32A>G)
n.939+524A>G
c.587+32A>G (n.587+32A>G)
c.1067+32A>G (n.1067+32A>G)
c.1112+32A>G (n.1112+32A>G)
c.944+32A>G (n.944+32A>G)
c.1235+32A>G (n.1235+32A>G)
c.*18+32A>G (n.*18+32A>G)
c.1220+56A>G (n.1220+56A>G)
gnomAD v4
4g.154569832A=CA1504935674FGBc.1244+33A= (n.1244+33A=)
n.939+525A=
c.587+33A= (n.587+33A=)
c.1067+33A= (n.1067+33A=)
c.1112+33A= (n.1112+33A=)
c.944+33A= (n.944+33A=)
c.1235+33A= (n.1235+33A=)
c.*18+33A= (n.*18+33A=)
c.1220+57A= (n.1220+57A=)
4g.154569832A>CCA1069732069FGBc.1244+33A>C (n.1244+33A>C)
n.939+525A>C
c.587+33A>C (n.587+33A>C)
c.1067+33A>C (n.1067+33A>C)
c.1112+33A>C (n.1112+33A>C)
c.944+33A>C (n.944+33A>C)
c.1235+33A>C (n.1235+33A>C)
c.*18+33A>C (n.*18+33A>C)
c.1220+57A>C (n.1220+57A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569833A>CCA2672441772FGBc.1244+34A>C (n.1244+34A>C)
n.939+526A>C
c.587+34A>C (n.587+34A>C)
c.1067+34A>C (n.1067+34A>C)
c.1112+34A>C (n.1112+34A>C)
c.944+34A>C (n.944+34A>C)
c.1235+34A>C (n.1235+34A>C)
c.*18+34A>C (n.*18+34A>C)
c.1220+58A>C (n.1220+58A>C)
gnomAD v4
4g.154569834T>CCA108751831FGBc.1244+35T>C (n.1244+35T>C)
n.939+527T>C
c.587+35T>C (n.587+35T>C)
c.1067+35T>C (n.1067+35T>C)
c.1112+35T>C (n.1112+35T>C)
c.944+35T>C (n.944+35T>C)
c.1235+35T>C (n.1235+35T>C)
c.*18+35T>C (n.*18+35T>C)
c.1220+59T>C (n.1220+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569834T=CA1504935675FGBc.1244+35T= (n.1244+35T=)
n.939+527T=
c.587+35T= (n.587+35T=)
c.1067+35T= (n.1067+35T=)
c.1112+35T= (n.1112+35T=)
c.944+35T= (n.944+35T=)
c.1235+35T= (n.1235+35T=)
c.*18+35T= (n.*18+35T=)
c.1220+59T= (n.1220+59T=)
4g.154569835C>ACA649274378FGBc.1244+36C>A (n.1244+36C>A)
n.939+528C>A
c.587+36C>A (n.587+36C>A)
c.1067+36C>A (n.1067+36C>A)
c.1112+36C>A (n.1112+36C>A)
c.944+36C>A (n.944+36C>A)
c.1235+36C>A (n.1235+36C>A)
c.*18+36C>A (n.*18+36C>A)
c.1220+60C>A (n.1220+60C>A)
COSMIC
4g.154569835C>GCA2578217660FGBc.1244+36C>G (n.1244+36C>G)
n.939+528C>G
c.587+36C>G (n.587+36C>G)
c.1067+36C>G (n.1067+36C>G)
c.1112+36C>G (n.1112+36C>G)
c.944+36C>G (n.944+36C>G)
c.1235+36C>G (n.1235+36C>G)
c.*18+36C>G (n.*18+36C>G)
c.1220+60C>G (n.1220+60C>G)
4g.154569836A>GCA2672441774FGBc.1244+37A>G (n.1244+37A>G)
n.939+529A>G
c.587+37A>G (n.587+37A>G)
c.1067+37A>G (n.1067+37A>G)
c.1112+37A>G (n.1112+37A>G)
c.944+37A>G (n.944+37A>G)
c.1235+37A>G (n.1235+37A>G)
c.*18+37A>G (n.*18+37A>G)
c.1220+61A>G (n.1220+61A>G)
gnomAD v4
4g.154569837C>ACA2672441776FGBc.1244+38C>A (n.1244+38C>A)
n.939+530C>A
c.587+38C>A (n.587+38C>A)
c.1067+38C>A (n.1067+38C>A)
c.1112+38C>A (n.1112+38C>A)
c.944+38C>A (n.944+38C>A)
c.1235+38C>A (n.1235+38C>A)
c.*18+38C>A (n.*18+38C>A)
c.1220+62C>A (n.1220+62C>A)
gnomAD v4
4g.154569837C=CA1504935676FGBc.1244+38C= (n.1244+38C=)
n.939+530C=
c.587+38C= (n.587+38C=)
c.1067+38C= (n.1067+38C=)
c.1112+38C= (n.1112+38C=)
c.944+38C= (n.944+38C=)
c.1235+38C= (n.1235+38C=)
c.*18+38C= (n.*18+38C=)
c.1220+62C= (n.1220+62C=)
4g.154569837C>TCA789370195FGBc.1244+38C>T (n.1244+38C>T)
n.939+530C>T
c.587+38C>T (n.587+38C>T)
c.1067+38C>T (n.1067+38C>T)
c.1112+38C>T (n.1112+38C>T)
c.944+38C>T (n.944+38C>T)
c.1235+38C>T (n.1235+38C>T)
c.*18+38C>T (n.*18+38C>T)
c.1220+62C>T (n.1220+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569838A>GCA2672441778FGBc.1244+39A>G (n.1244+39A>G)
n.939+531A>G
c.587+39A>G (n.587+39A>G)
c.1067+39A>G (n.1067+39A>G)
c.1112+39A>G (n.1112+39A>G)
c.944+39A>G (n.944+39A>G)
c.1235+39A>G (n.1235+39A>G)
c.*18+39A>G (n.*18+39A>G)
c.1220+63A>G (n.1220+63A>G)
gnomAD v4
4g.154569839C>ACA649274381FGBc.1244+40C>A (n.1244+40C>A)
n.939+532C>A
c.587+40C>A (n.587+40C>A)
c.1067+40C>A (n.1067+40C>A)
c.1112+40C>A (n.1112+40C>A)
c.944+40C>A (n.944+40C>A)
c.1235+40C>A (n.1235+40C>A)
c.*18+40C>A (n.*18+40C>A)
c.1220+64C>A (n.1220+64C>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.154569839C=CA1504935677FGBc.1244+40C= (n.1244+40C=)
n.939+532C=
c.587+40C= (n.587+40C=)
c.1067+40C= (n.1067+40C=)
c.1112+40C= (n.1112+40C=)
c.944+40C= (n.944+40C=)
c.1235+40C= (n.1235+40C=)
c.*18+40C= (n.*18+40C=)
c.1220+64C= (n.1220+64C=)
4g.154569839C>GCA1504935678FGBc.1244+40C>G (n.1244+40C>G)
n.939+532C>G
c.587+40C>G (n.587+40C>G)
c.1067+40C>G (n.1067+40C>G)
c.1112+40C>G (n.1112+40C>G)
c.944+40C>G (n.944+40C>G)
c.1235+40C>G (n.1235+40C>G)
c.*18+40C>G (n.*18+40C>G)
c.1220+64C>G (n.1220+64C>G)
dbSNP
4g.154569844_154569845delCA649274398FGBc.1244+45_1244+46del (n.1244+45_1244+46del)
n.939+537_939+538del
c.587+45_587+46del (n.587+45_587+46del)
c.1067+45_1067+46del (n.1067+45_1067+46del)
c.1112+45_1112+46del (n.1112+45_1112+46del)
c.944+45_944+46del (n.944+45_944+46del)
c.1235+45_1235+46del (n.1235+45_1235+46del)
c.*18+45_*18+46del (n.*18+45_*18+46del)
c.1220+69_1220+70del (n.1220+69_1220+70del)
COSMIC
4g.154569843T>ACA2672441786FGBc.1244+44T>A (n.1244+44T>A)
n.939+536T>A
c.587+44T>A (n.587+44T>A)
c.1067+44T>A (n.1067+44T>A)
c.1112+44T>A (n.1112+44T>A)
c.944+44T>A (n.944+44T>A)
c.1235+44T>A (n.1235+44T>A)
c.*18+44T>A (n.*18+44T>A)
c.1220+68T>A (n.1220+68T>A)
gnomAD v4
4g.154569843T>CCA3114752FGBc.1244+44T>C (n.1244+44T>C)
n.939+536T>C
c.587+44T>C (n.587+44T>C)
c.1067+44T>C (n.1067+44T>C)
c.1112+44T>C (n.1112+44T>C)
c.944+44T>C (n.944+44T>C)
c.1235+44T>C (n.1235+44T>C)
c.*18+44T>C (n.*18+44T>C)
c.1220+68T>C (n.1220+68T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569843T=CA1504935679FGBc.1244+44T= (n.1244+44T=)
n.939+536T=
c.587+44T= (n.587+44T=)
c.1067+44T= (n.1067+44T=)
c.1112+44T= (n.1112+44T=)
c.944+44T= (n.944+44T=)
c.1235+44T= (n.1235+44T=)
c.*18+44T= (n.*18+44T=)
c.1220+68T= (n.1220+68T=)
4g.154569846_154569849dupCA2578217661FGBc.1244+47_1244+50dup (n.1244+47_1244+50dup)
n.939+539_939+542dup
c.587+47_587+50dup (n.587+47_587+50dup)
c.1067+47_1067+50dup (n.1067+47_1067+50dup)
c.1112+47_1112+50dup (n.1112+47_1112+50dup)
c.944+47_944+50dup (n.944+47_944+50dup)
c.1235+47_1235+50dup (n.1235+47_1235+50dup)
c.*18+47_*18+50dup (n.*18+47_*18+50dup)
c.1220+71_1220+74dup (n.1220+71_1220+74dup)
gnomAD v4
4g.154569846C>ACA555971636FGBc.1244+47C>A (n.1244+47C>A)
n.939+539C>A
c.587+47C>A (n.587+47C>A)
c.1067+47C>A (n.1067+47C>A)
c.1112+47C>A (n.1112+47C>A)
c.944+47C>A (n.944+47C>A)
c.1235+47C>A (n.1235+47C>A)
c.*18+47C>A (n.*18+47C>A)
c.1220+71C>A (n.1220+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569846C=CA1504935680FGBc.1244+47C= (n.1244+47C=)
n.939+539C=
c.587+47C= (n.587+47C=)
c.1067+47C= (n.1067+47C=)
c.1112+47C= (n.1112+47C=)
c.944+47C= (n.944+47C=)
c.1235+47C= (n.1235+47C=)
c.*18+47C= (n.*18+47C=)
c.1220+71C= (n.1220+71C=)
4g.154569846C>TCA3114753FGBc.1244+47C>T (n.1244+47C>T)
n.939+539C>T
c.587+47C>T (n.587+47C>T)
c.1067+47C>T (n.1067+47C>T)
c.1112+47C>T (n.1112+47C>T)
c.944+47C>T (n.944+47C>T)
c.1235+47C>T (n.1235+47C>T)
c.*18+47C>T (n.*18+47C>T)
c.1220+71C>T (n.1220+71C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569847A>GCA2672441795FGBc.1244+48A>G (n.1244+48A>G)
n.939+540A>G
c.587+48A>G (n.587+48A>G)
c.1067+48A>G (n.1067+48A>G)
c.1112+48A>G (n.1112+48A>G)
c.944+48A>G (n.944+48A>G)
c.1235+48A>G (n.1235+48A>G)
c.*18+48A>G (n.*18+48A>G)
c.1220+72A>G (n.1220+72A>G)
gnomAD v4
4g.154569849delCA2578217662FGBc.1244+50del (n.1244+50del)
n.939+542del
c.587+50del (n.587+50del)
c.1067+50del (n.1067+50del)
c.1112+50del (n.1112+50del)
c.944+50del (n.944+50del)
c.1235+50del (n.1235+50del)
c.*18+50del (n.*18+50del)
c.1220+74del (n.1220+74del)
4g.154569849T>CCA2672441797FGBc.1244+50T>C (n.1244+50T>C)
n.939+542T>C
c.587+50T>C (n.587+50T>C)
c.1067+50T>C (n.1067+50T>C)
c.1112+50T>C (n.1112+50T>C)
c.944+50T>C (n.944+50T>C)
c.1235+50T>C (n.1235+50T>C)
c.*18+50T>C (n.*18+50T>C)
c.1220+74T>C (n.1220+74T>C)
gnomAD v4
4g.154569849T>GCA2672441798FGBc.1244+50T>G (n.1244+50T>G)
n.939+542T>G
c.587+50T>G (n.587+50T>G)
c.1067+50T>G (n.1067+50T>G)
c.1112+50T>G (n.1112+50T>G)
c.944+50T>G (n.944+50T>G)
c.1235+50T>G (n.1235+50T>G)
c.*18+50T>G (n.*18+50T>G)
c.1220+74T>G (n.1220+74T>G)
gnomAD v4
4g.154569849T=CA1504935681FGBc.1244+50T= (n.1244+50T=)
n.939+542T=
c.587+50T= (n.587+50T=)
c.1067+50T= (n.1067+50T=)
c.1112+50T= (n.1112+50T=)
c.944+50T= (n.944+50T=)
c.1235+50T= (n.1235+50T=)
c.*18+50T= (n.*18+50T=)
c.1220+74T= (n.1220+74T=)
4g.154569850dupCA3114754FGBc.1244+51dup (n.1244+51dup)
n.939+543dup
c.587+51dup (n.587+51dup)
c.1067+51dup (n.1067+51dup)
c.1112+51dup (n.1112+51dup)
c.944+51dup (n.944+51dup)
c.1235+51dup (n.1235+51dup)
c.*18+51dup (n.*18+51dup)
c.1220+75dup (n.1220+75dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569851C>ACA555602864FGBc.1244+52C>A (n.1244+52C>A)
n.939+544C>A
c.587+52C>A (n.587+52C>A)
c.1067+52C>A (n.1067+52C>A)
c.1112+52C>A (n.1112+52C>A)
c.944+52C>A (n.944+52C>A)
c.1235+52C>A (n.1235+52C>A)
c.*18+52C>A (n.*18+52C>A)
c.1220+76C>A (n.1220+76C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569851C=CA1504935682FGBc.1244+52C= (n.1244+52C=)
n.939+544C=
c.587+52C= (n.587+52C=)
c.1067+52C= (n.1067+52C=)
c.1112+52C= (n.1112+52C=)
c.944+52C= (n.944+52C=)
c.1235+52C= (n.1235+52C=)
c.*18+52C= (n.*18+52C=)
c.1220+76C= (n.1220+76C=)
4g.154569851C>TCA555602865FGBc.1244+52C>T (n.1244+52C>T)
n.939+544C>T
c.587+52C>T (n.587+52C>T)
c.1067+52C>T (n.1067+52C>T)
c.1112+52C>T (n.1112+52C>T)
c.944+52C>T (n.944+52C>T)
c.1235+52C>T (n.1235+52C>T)
c.*18+52C>T (n.*18+52C>T)
c.1220+76C>T (n.1220+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569853C>ACA2578217663FGBc.1244+54C>A (n.1244+54C>A)
n.939+546C>A
c.587+54C>A (n.587+54C>A)
c.1067+54C>A (n.1067+54C>A)
c.1112+54C>A (n.1112+54C>A)
c.944+54C>A (n.944+54C>A)
c.1235+54C>A (n.1235+54C>A)
c.*18+54C>A (n.*18+54C>A)
c.1220+78C>A (n.1220+78C>A)
gnomAD v4
4g.154569853C>TCA2672441801FGBc.1244+54C>T (n.1244+54C>T)
n.939+546C>T
c.587+54C>T (n.587+54C>T)
c.1067+54C>T (n.1067+54C>T)
c.1112+54C>T (n.1112+54C>T)
c.944+54C>T (n.944+54C>T)
c.1235+54C>T (n.1235+54C>T)
c.*18+54C>T (n.*18+54C>T)
c.1220+78C>T (n.1220+78C>T)
gnomAD v4
4g.154569854A=CA1504935683FGBc.1244+55A= (n.1244+55A=)
n.939+547A=
c.587+55A= (n.587+55A=)
c.1067+55A= (n.1067+55A=)
c.1112+55A= (n.1112+55A=)
c.944+55A= (n.944+55A=)
c.1235+55A= (n.1235+55A=)
c.*18+55A= (n.*18+55A=)
c.1220+79A= (n.1220+79A=)
4g.154569854A>GCA108751855FGBc.1244+55A>G (n.1244+55A>G)
n.939+547A>G
c.587+55A>G (n.587+55A>G)
c.1067+55A>G (n.1067+55A>G)
c.1112+55A>G (n.1112+55A>G)
c.944+55A>G (n.944+55A>G)
c.1235+55A>G (n.1235+55A>G)
c.*18+55A>G (n.*18+55A>G)
c.1220+79A>G (n.1220+79A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569859C>ACA2672441803FGBc.1244+60C>A (n.1244+60C>A)
n.939+552C>A
c.587+60C>A (n.587+60C>A)
c.1067+60C>A (n.1067+60C>A)
c.1112+60C>A (n.1112+60C>A)
c.944+60C>A (n.944+60C>A)
c.1235+60C>A (n.1235+60C>A)
c.*18+60C>A (n.*18+60C>A)
c.1220+84C>A (n.1220+84C>A)
gnomAD v4
4g.154569860A>TCA2672441804FGBc.1244+61A>T (n.1244+61A>T)
n.939+553A>T
c.587+61A>T (n.587+61A>T)
c.1067+61A>T (n.1067+61A>T)
c.1112+61A>T (n.1112+61A>T)
c.944+61A>T (n.944+61A>T)
c.1235+61A>T (n.1235+61A>T)
c.*18+61A>T (n.*18+61A>T)
c.1220+85A>T (n.1220+85A>T)
gnomAD v4
4g.154569861T>GCA2672441806FGBc.1244+62T>G (n.1244+62T>G)
n.939+554T>G
c.587+62T>G (n.587+62T>G)
c.1067+62T>G (n.1067+62T>G)
c.1112+62T>G (n.1112+62T>G)
c.944+62T>G (n.944+62T>G)
c.1235+62T>G (n.1235+62T>G)
c.*18+62T>G (n.*18+62T>G)
c.1220+86T>G (n.1220+86T>G)
gnomAD v4
4g.154569862T>CCA2672441809FGBc.1244+63T>C (n.1244+63T>C)
n.939+555T>C
c.587+63T>C (n.587+63T>C)
c.1067+63T>C (n.1067+63T>C)
c.1112+63T>C (n.1112+63T>C)
c.944+63T>C (n.944+63T>C)
c.1235+63T>C (n.1235+63T>C)
c.*18+63T>C (n.*18+63T>C)
c.1220+87T>C (n.1220+87T>C)
gnomAD v4
4g.154569865C>ACA1504935685FGBc.1244+66C>A (n.1244+66C>A)
n.940-554C>A
c.587+66C>A (n.587+66C>A)
c.1067+66C>A (n.1067+66C>A)
c.1112+66C>A (n.1112+66C>A)
c.944+66C>A (n.944+66C>A)
c.1235+66C>A (n.1235+66C>A)
c.*18+66C>A (n.*18+66C>A)
c.1220+90C>A (n.1220+90C>A)
dbSNP
4g.154569865C=CA1504935684FGBc.1244+66C= (n.1244+66C=)
n.940-554C=
c.587+66C= (n.587+66C=)
c.1067+66C= (n.1067+66C=)
c.1112+66C= (n.1112+66C=)
c.944+66C= (n.944+66C=)
c.1235+66C= (n.1235+66C=)
c.*18+66C= (n.*18+66C=)
c.1220+90C= (n.1220+90C=)
4g.154569865C>TCA2578217664FGBc.1244+66C>T (n.1244+66C>T)
n.940-554C>T
c.587+66C>T (n.587+66C>T)
c.1067+66C>T (n.1067+66C>T)
c.1112+66C>T (n.1112+66C>T)
c.944+66C>T (n.944+66C>T)
c.1235+66C>T (n.1235+66C>T)
c.*18+66C>T (n.*18+66C>T)
c.1220+90C>T (n.1220+90C>T)
gnomAD v4
4g.154569866A=CA1504935686FGBc.1244+67A= (n.1244+67A=)
n.940-553A=
c.587+67A= (n.587+67A=)
c.1067+67A= (n.1067+67A=)
c.1112+67A= (n.1112+67A=)
c.944+67A= (n.944+67A=)
c.1235+67A= (n.1235+67A=)
c.*18+67A= (n.*18+67A=)
c.1220+91A= (n.1220+91A=)
4g.154569866A>GCA1504935687FGBc.1244+67A>G (n.1244+67A>G)
n.940-553A>G
c.587+67A>G (n.587+67A>G)
c.1067+67A>G (n.1067+67A>G)
c.1112+67A>G (n.1112+67A>G)
c.944+67A>G (n.944+67A>G)
c.1235+67A>G (n.1235+67A>G)
c.*18+67A>G (n.*18+67A>G)
c.1220+91A>G (n.1220+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569869A=CA1504935688FGBc.1244+70A= (n.1244+70A=)
n.940-550A=
c.587+70A= (n.587+70A=)
c.1067+70A= (n.1067+70A=)
c.1112+70A= (n.1112+70A=)
c.944+70A= (n.944+70A=)
c.1235+70A= (n.1235+70A=)
c.*18+70A= (n.*18+70A=)
c.1220+94A= (n.1220+94A=)
4g.154569869A>GCA1504935689FGBc.1244+70A>G (n.1244+70A>G)
n.940-550A>G
c.587+70A>G (n.587+70A>G)
c.1067+70A>G (n.1067+70A>G)
c.1112+70A>G (n.1112+70A>G)
c.944+70A>G (n.944+70A>G)
c.1235+70A>G (n.1235+70A>G)
c.*18+70A>G (n.*18+70A>G)
c.1220+94A>G (n.1220+94A>G)
dbSNP
4g.154569874delCA2672441812FGBc.1244+75del (n.1244+75del)
n.940-545del
c.587+75del (n.587+75del)
c.1067+75del (n.1067+75del)
c.1112+75del (n.1112+75del)
c.944+75del (n.944+75del)
c.1235+75del (n.1235+75del)
c.*18+75del (n.*18+75del)
c.1220+99del (n.1220+99del)
gnomAD v4
4g.154569871T>ACA2578217665FGBc.1244+72T>A (n.1244+72T>A)
n.940-548T>A
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c.1067+72T>A (n.1067+72T>A)
c.1112+72T>A (n.1112+72T>A)
c.944+72T>A (n.944+72T>A)
c.1235+72T>A (n.1235+72T>A)
c.*18+72T>A (n.*18+72T>A)
c.1220+96T>A (n.1220+96T>A)
4g.154569871T>GCA1504935691FGBc.1244+72T>G (n.1244+72T>G)
n.940-548T>G
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c.1112+72T>G (n.1112+72T>G)
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c.1235+72T>G (n.1235+72T>G)
c.*18+72T>G (n.*18+72T>G)
c.1220+96T>G (n.1220+96T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569871T=CA1504935690FGBc.1244+72T= (n.1244+72T=)
n.940-548T=
c.587+72T= (n.587+72T=)
c.1067+72T= (n.1067+72T=)
c.1112+72T= (n.1112+72T=)
c.944+72T= (n.944+72T=)
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c.*18+72T= (n.*18+72T=)
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4g.154569872T>GCA555602866FGBc.1244+73T>G (n.1244+73T>G)
n.940-547T>G
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c.1235+73T>G (n.1235+73T>G)
c.*18+73T>G (n.*18+73T>G)
c.1220+97T>G (n.1220+97T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569872T=CA1504935692FGBc.1244+73T= (n.1244+73T=)
n.940-547T=
c.587+73T= (n.587+73T=)
c.1067+73T= (n.1067+73T=)
c.1112+73T= (n.1112+73T=)
c.944+73T= (n.944+73T=)
c.1235+73T= (n.1235+73T=)
c.*18+73T= (n.*18+73T=)
c.1220+97T= (n.1220+97T=)
4g.154569874_154569875delinsTACA1504935693FGBc.1244+75_1244+76delinsTA (n.1244+75_1244+76delinsTA)
n.940-545_940-544delinsTA
c.587+75_587+76delinsTA (n.587+75_587+76delinsTA)
c.1067+75_1067+76delinsTA (n.1067+75_1067+76delinsTA)
c.1112+75_1112+76delinsTA (n.1112+75_1112+76delinsTA)
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c.1235+75_1235+76delinsTA (n.1235+75_1235+76delinsTA)
c.*18+75_*18+76delinsTA (n.*18+75_*18+76delinsTA)
c.1220+99_1220+100delinsTA (n.1220+99_1220+100delinsTA)
4g.154569876delCA555602867FGBc.1244+77del (n.1244+77del)
n.940-543del
c.587+77del (n.587+77del)
c.1067+77del (n.1067+77del)
c.1112+77del (n.1112+77del)
c.944+77del (n.944+77del)
c.1235+77del (n.1235+77del)
c.*18+77del (n.*18+77del)
c.1220+101del (n.1220+101del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569876A=CA1504935694FGBc.1244+77A= (n.1244+77A=)
n.940-543A=
c.587+77A= (n.587+77A=)
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c.1112+77A= (n.1112+77A=)
c.944+77A= (n.944+77A=)
c.1235+77A= (n.1235+77A=)
c.*18+77A= (n.*18+77A=)
c.1220+101A= (n.1220+101A=)
4g.154569876A>GCA789370220FGBc.1244+77A>G (n.1244+77A>G)
n.940-543A>G
c.587+77A>G (n.587+77A>G)
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c.1112+77A>G (n.1112+77A>G)
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c.1235+77A>G (n.1235+77A>G)
c.*18+77A>G (n.*18+77A>G)
c.1220+101A>G (n.1220+101A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569877T>CCA789370221FGBc.1244+78T>C (n.1244+78T>C)
n.940-542T>C
c.587+78T>C (n.587+78T>C)
c.1067+78T>C (n.1067+78T>C)
c.1112+78T>C (n.1112+78T>C)
c.944+78T>C (n.944+78T>C)
c.1235+78T>C (n.1235+78T>C)
c.*18+78T>C (n.*18+78T>C)
c.1220+102T>C (n.1220+102T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569877T=CA1504935695FGBc.1244+78T= (n.1244+78T=)
n.940-542T=
c.587+78T= (n.587+78T=)
c.1067+78T= (n.1067+78T=)
c.1112+78T= (n.1112+78T=)
c.944+78T= (n.944+78T=)
c.1235+78T= (n.1235+78T=)
c.*18+78T= (n.*18+78T=)
c.1220+102T= (n.1220+102T=)
4g.154569878A>GCA2578217666FGBc.1244+79A>G (n.1244+79A>G)
n.940-541A>G
c.587+79A>G (n.587+79A>G)
c.1067+79A>G (n.1067+79A>G)
c.1112+79A>G (n.1112+79A>G)
c.944+79A>G (n.944+79A>G)
c.1235+79A>G (n.1235+79A>G)
c.*18+79A>G (n.*18+79A>G)
c.1220+103A>G (n.1220+103A>G)
4g.154569879G>ACA1069732083FGBc.1244+80G>A (n.1244+80G>A)
n.940-540G>A
c.587+80G>A (n.587+80G>A)
c.1067+80G>A (n.1067+80G>A)
c.1112+80G>A (n.1112+80G>A)
c.944+80G>A (n.944+80G>A)
c.1235+80G>A (n.1235+80G>A)
c.*18+80G>A (n.*18+80G>A)
c.1220+104G>A (n.1220+104G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569879G>CCA2672441821FGBc.1244+80G>C (n.1244+80G>C)
n.940-540G>C
c.587+80G>C (n.587+80G>C)
c.1067+80G>C (n.1067+80G>C)
c.1112+80G>C (n.1112+80G>C)
c.944+80G>C (n.944+80G>C)
c.1235+80G>C (n.1235+80G>C)
c.*18+80G>C (n.*18+80G>C)
c.1220+104G>C (n.1220+104G>C)
gnomAD v4
4g.154569879G=CA1504935696FGBc.1244+80G= (n.1244+80G=)
n.940-540G=
c.587+80G= (n.587+80G=)
c.1067+80G= (n.1067+80G=)
c.1112+80G= (n.1112+80G=)
c.944+80G= (n.944+80G=)
c.1235+80G= (n.1235+80G=)
c.*18+80G= (n.*18+80G=)
c.1220+104G= (n.1220+104G=)
4g.154569880C>ACA2672441824FGBc.1244+81C>A (n.1244+81C>A)
n.940-539C>A
c.587+81C>A (n.587+81C>A)
c.1067+81C>A (n.1067+81C>A)
c.1112+81C>A (n.1112+81C>A)
c.944+81C>A (n.944+81C>A)
c.1235+81C>A (n.1235+81C>A)
c.*18+81C>A (n.*18+81C>A)
c.1220+105C>A (n.1220+105C>A)
gnomAD v4
4g.154569880C=CA1504935697FGBc.1244+81C= (n.1244+81C=)
n.940-539C=
c.587+81C= (n.587+81C=)
c.1067+81C= (n.1067+81C=)
c.1112+81C= (n.1112+81C=)
c.944+81C= (n.944+81C=)
c.1235+81C= (n.1235+81C=)
c.*18+81C= (n.*18+81C=)
c.1220+105C= (n.1220+105C=)
4g.154569880C>TCA108751870FGBc.1244+81C>T (n.1244+81C>T)
n.940-539C>T
c.587+81C>T (n.587+81C>T)
c.1067+81C>T (n.1067+81C>T)
c.1112+81C>T (n.1112+81C>T)
c.944+81C>T (n.944+81C>T)
c.1235+81C>T (n.1235+81C>T)
c.*18+81C>T (n.*18+81C>T)
c.1220+105C>T (n.1220+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569882A>CCA2578217667FGBc.1244+83A>C (n.1244+83A>C)
n.940-537A>C
c.587+83A>C (n.587+83A>C)
c.1067+83A>C (n.1067+83A>C)
c.1112+83A>C (n.1112+83A>C)
c.944+83A>C (n.944+83A>C)
c.1235+83A>C (n.1235+83A>C)
c.*18+83A>C (n.*18+83A>C)
c.1220+107A>C (n.1220+107A>C)
4g.154569883C>ACA2672441828FGBc.1244+84C>A (n.1244+84C>A)
n.940-536C>A
c.587+84C>A (n.587+84C>A)
c.1067+84C>A (n.1067+84C>A)
c.1112+84C>A (n.1112+84C>A)
c.944+84C>A (n.944+84C>A)
c.1235+84C>A (n.1235+84C>A)
c.*18+84C>A (n.*18+84C>A)
c.1220+108C>A (n.1220+108C>A)
gnomAD v4
4g.154569883C=CA1504935698FGBc.1244+84C= (n.1244+84C=)
n.940-536C=
c.587+84C= (n.587+84C=)
c.1067+84C= (n.1067+84C=)
c.1112+84C= (n.1112+84C=)
c.944+84C= (n.944+84C=)
c.1235+84C= (n.1235+84C=)
c.*18+84C= (n.*18+84C=)
c.1220+108C= (n.1220+108C=)
4g.154569883C>TCA108751875FGBc.1244+84C>T (n.1244+84C>T)
n.940-536C>T
c.587+84C>T (n.587+84C>T)
c.1067+84C>T (n.1067+84C>T)
c.1112+84C>T (n.1112+84C>T)
c.944+84C>T (n.944+84C>T)
c.1235+84C>T (n.1235+84C>T)
c.*18+84C>T (n.*18+84C>T)
c.1220+108C>T (n.1220+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569884C>ACA2528620841FGBc.1244+85C>A (n.1244+85C>A)
n.940-535C>A
c.587+85C>A (n.587+85C>A)
c.1067+85C>A (n.1067+85C>A)
c.1112+85C>A (n.1112+85C>A)
c.944+85C>A (n.944+85C>A)
c.1235+85C>A (n.1235+85C>A)
c.*18+85C>A (n.*18+85C>A)
c.1220+109C>A (n.1220+109C>A)
gnomAD v4
4g.154569886C>ACA2672441832FGBc.1244+87C>A (n.1244+87C>A)
n.940-533C>A
c.587+87C>A (n.587+87C>A)
c.1067+87C>A (n.1067+87C>A)
c.1112+87C>A (n.1112+87C>A)
c.944+87C>A (n.944+87C>A)
c.1235+87C>A (n.1235+87C>A)
c.*18+87C>A (n.*18+87C>A)
c.1220+111C>A (n.1220+111C>A)
gnomAD v4
4g.154569886C>TCA2578217668FGBc.1244+87C>T (n.1244+87C>T)
n.940-533C>T
c.587+87C>T (n.587+87C>T)
c.1067+87C>T (n.1067+87C>T)
c.1112+87C>T (n.1112+87C>T)
c.944+87C>T (n.944+87C>T)
c.1235+87C>T (n.1235+87C>T)
c.*18+87C>T (n.*18+87C>T)
c.1220+111C>T (n.1220+111C>T)
gnomAD v4
4g.154569887T>ACA2578217669FGBc.1244+88T>A (n.1244+88T>A)
n.940-532T>A
c.587+88T>A (n.587+88T>A)
c.1067+88T>A (n.1067+88T>A)
c.1112+88T>A (n.1112+88T>A)
c.944+88T>A (n.944+88T>A)
c.1235+88T>A (n.1235+88T>A)
c.*18+88T>A (n.*18+88T>A)
c.1220+112T>A (n.1220+112T>A)
4g.154569887T>CCA2672441833FGBc.1244+88T>C (n.1244+88T>C)
n.940-532T>C
c.587+88T>C (n.587+88T>C)
c.1067+88T>C (n.1067+88T>C)
c.1112+88T>C (n.1112+88T>C)
c.944+88T>C (n.944+88T>C)
c.1235+88T>C (n.1235+88T>C)
c.*18+88T>C (n.*18+88T>C)
c.1220+112T>C (n.1220+112T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched