Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154569773C>ACA358515554FGBc.1218C>A (p.Ser406Arg)
n.939+466C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
c.1081C>A (p.His361Asn)
4g.154569773C>GCA358515556FGBc.1218C>G (p.Ser406Arg)
n.939+466C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
c.1081C>G (p.His361Asp)
4g.154569773C>TCA442013637FGBc.1218C>T (p.Ser406=)
n.939+466C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.918C>T (p.Ser306=)
c.1209C>T (p.Ser403=)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
4g.154569773_154569774delinsCACA1504935635FGBc.1218_1219delinsCA (p.Ser406=)
n.939+466_939+467delinsCA
c.561_562delinsCA (p.Ser187=)
c.1041_1042delinsCA (p.Ser347=)
c.1086_1087delinsCA (p.Ser362=)
c.918_919delinsCA (p.Ser306=)
c.1209_1210delinsCA (p.Ser403=)
c.1081_1082delinsCA (p.His361=)
4g.154569774delCA1069731987FGBc.1219del (p.Thr407ArgfsTer10)
n.939+467del
c.562del (p.Thr188ArgfsTer10)
c.1042del (p.Thr348ArgfsTer10)
c.1087del (p.Thr363ArgfsTer10)
c.1219del (p.Thr407ArgfsTer29)
c.919del (p.Thr307ArgfsTer10)
c.1210del (p.Thr404ArgfsTer10)
c.1082del (p.His361ProfsTer?)
c.1219del (p.Thr407ArgfsTer2)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569774A>CCA358515558FGBc.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.939+467A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
4g.154569774A>GCA358515559FGBc.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.939+467A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1082A>G (p.His361Arg)
4g.154569774A>TCA358515561FGBc.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.939+467A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1082A>T (p.His361Leu)
4g.154569775C>ACA358515563FGBc.1220C>A (p.Thr407Lys)
n.939+468C>A
c.563C>A (p.Thr188Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1083C>A (p.His361Gln)
gnomAD v4
4g.154569775C=CA1504935637FGBc.1220C= (p.Thr407=)
n.939+468C=
c.563C= (p.Thr188=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1083C= (p.His361=)
4g.154569775C>GCA358515565FGBc.1220C>G (p.Thr407Arg)
n.939+468C>G
c.563C>G (p.Thr188Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1083C>G (p.His361Gln)
4g.154569775C>TCA358515566FGBc.1220C>T (p.Thr407Met)
n.939+468C>T
c.563C>T (p.Thr188Met)
c.1043C>T (p.Thr348Met)
c.1088C>T (p.Thr363Met)
c.920C>T (p.Thr307Met)
c.1211C>T (p.Thr404Met)
c.1083C>T (p.His361=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.154569776G>ACA3114742FGBc.1221G>A (p.Thr407=)
n.939+469G>A
c.564G>A (p.Thr188=)
c.1044G>A (p.Thr348=)
c.1089G>A (p.Thr363=)
c.921G>A (p.Thr307=)
c.1212G>A (p.Thr404=)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1220+1G>A (n.1220+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569776G>CCA442013648FGBc.1221G>C (p.Thr407=)
n.939+469G>C
c.564G>C (p.Thr188=)
c.1044G>C (p.Thr348=)
c.1089G>C (p.Thr363=)
c.921G>C (p.Thr307=)
c.1212G>C (p.Thr404=)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1220+1G>C (n.1220+1G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569776G=CA1504935639FGBc.1221G= (p.Thr407=)
n.939+469G=
c.564G= (p.Thr188=)
c.1044G= (p.Thr348=)
c.1089G= (p.Thr363=)
c.921G= (p.Thr307=)
c.1212G= (p.Thr404=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.1220+1G= (n.1220+1G=)
4g.154569776G>TCA442013650FGBc.1221G>T (p.Thr407=)
n.939+469G>T
c.564G>T (p.Thr188=)
c.1044G>T (p.Thr348=)
c.1089G>T (p.Thr363=)
c.921G>T (p.Thr307=)
c.1212G>T (p.Thr404=)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1220+1G>T (n.1220+1G>T)
4g.154569777T>ACA358515569FGBc.1222T>A (p.Tyr408Asn)
n.939+470T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1220+2T>A (n.1220+2T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569777T>CCA358515571FGBc.1222T>C (p.Tyr408His)
n.939+470T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1220+2T>C (n.1220+2T>C)
gnomAD v4
4g.154569777T>GCA358515572FGBc.1222T>G (p.Tyr408Asp)
n.939+470T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1220+2T>G (n.1220+2T>G)
4g.154569777T=CA1504935640FGBc.1222T= (p.Tyr408=)
n.939+470T=
c.565T= (p.Tyr189=)
c.1045T= (p.Tyr349=)
c.1090T= (p.Tyr364=)
c.922T= (p.Tyr308=)
c.1213T= (p.Tyr405=)
c.1085T= (p.Val362=)
c.1220+2T= (n.1220+2T=)
4g.154569778A>CCA358515574FGBc.1223A>C (p.Tyr408Ser)
n.939+471A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1086A>C (p.Val362=)
c.1220+3A>C (n.1220+3A>C)
4g.154569778A>GCA358515576FGBc.1223A>G (p.Tyr408Cys)
n.939+471A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1086A>G (p.Val362=)
c.1220+3A>G (n.1220+3A>G)
gnomAD v4
4g.154569778A>TCA358515577FGBc.1223A>T (p.Tyr408Phe)
n.939+471A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1086A>T (p.Val362=)
c.1220+3A>T (n.1220+3A>T)
4g.154569779T>ACA358515581FGBc.1224T>A (p.Tyr408Ter)
n.939+472T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.1092T>A (p.Tyr364Ter)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.1087T>A (p.Ter363Arg)
c.1220+4T>A (n.1220+4T>A)
4g.154569779T>CCA442013657FGBc.1224T>C (p.Tyr408=)
n.939+472T>C
c.567T>C (p.Tyr189=)
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.1092T>C (p.Tyr364=)
c.924T>C (p.Tyr308=)
c.1215T>C (p.Tyr405=)
c.1087T>C (p.Ter363Arg)
c.1220+4T>C (n.1220+4T>C)
dbSNP
4g.154569779T>GCA358515579FGBc.1224T>G (p.Tyr408Ter)
n.939+472T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.1092T>G (p.Tyr364Ter)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.1087T>G (p.Ter363Gly)
c.1220+4T>G (n.1220+4T>G)
4g.154569779T=CA1504935641FGBc.1224T= (p.Tyr408=)
n.939+472T=
c.567T= (p.Tyr189=)
c.1047T= (p.Tyr349=)
c.1092T= (p.Tyr364=)
c.924T= (p.Tyr308=)
c.1215T= (p.Tyr405=)
c.1087T= (p.Ter363=)
c.1220+4T= (n.1220+4T=)
4g.154569780G>ACA358515582FGBc.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.939+473G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1088G>A (p.Ter363=)
c.1220+5G>A (n.1220+5G>A)
ClinVar gnomAD v4
4g.154569780G>CCA358515583FGBc.1225G>C (p.Asp409His)
n.939+473G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1088G>C (p.Ter363Ser)
c.1220+5G>C (n.1220+5G>C)
4g.154569780G>TCA358515584FGBc.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.939+473G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1088G>T (p.Ter363Leu)
c.1220+5G>T (n.1220+5G>T)
4g.154569781A=CA1504935643FGBc.1226A= (p.Asp409=)
n.939+474A=
c.569A= (p.Asp190=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.1217A= (p.Asp406=)
c.1089A= (p.Ter363=)
c.1220+6A= (n.1220+6A=)
4g.154569781A>CCA358515586FGBc.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.939+474A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1089A>C (p.Ter363Cys)
c.1220+6A>C (n.1220+6A>C)
4g.154569781A>GCA358515588FGBc.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.939+474A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1089A>G (p.Ter363Trp)
c.1220+6A>G (n.1220+6A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569781A>TCA358515590FGBc.1226A>T (p.Asp409Val)
n.939+474A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1089A>T (p.Ter363Cys)
c.1220+6A>T (n.1220+6A>T)
gnomAD v4
4g.154569782C>ACA358515592FGBc.1227C>A (p.Asp409Glu)
n.939+475C>A
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1220+7C>A (n.1220+7C>A)
4g.154569782C=CA1504935645FGBc.1227C= (p.Asp409=)
n.939+475C=
c.570C= (p.Asp190=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.1095C= (p.Asp365=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.1218C= (p.Asp406=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.1220+7C= (n.1220+7C=)
4g.154569782C>GCA358515593FGBc.1227C>G (p.Asp409Glu)
n.939+475C>G
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1220+7C>G (n.1220+7C>G)
4g.154569782C>TCA108751773FGBc.1227C>T (p.Asp409=)
n.939+475C>T
c.570C>T (p.Asp190=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1220+7C>T (n.1220+7C>T)
dbSNP
4g.154569783A>CCA442013663FGBc.1228A>C (p.Arg410=)
n.939+476A>C
c.571A>C (p.Arg191=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.1096A>C (p.Arg366=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1220+8A>C (n.1220+8A>C)
4g.154569783A>GCA358515594FGBc.1228A>G (p.Arg410Gly)
n.939+476A>G
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1220+8A>G (n.1220+8A>G)
4g.154569783A>TCA358515596FGBc.1228A>T (p.Arg410Ter)
n.939+476A>T
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.1096A>T (p.Arg366Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1220+8A>T (n.1220+8A>T)
4g.154569786_154569787dupCA1504935647FGBc.1231_1232dup (p.Asp411GlufsTer7)
n.939+479_939+480dup
c.574_575dup (p.Asp192GlufsTer7)
c.1054_1055dup (p.Asp352GlufsTer7)
c.1099_1100dup (p.Asp367GlufsTer7)
c.1231_1232dup (p.Asp411GlufsTer26)
c.931_932dup (p.Asp311GlufsTer7)
c.1222_1223dup (p.Asp408GlufsTer7)
c.*5_*6dup (n.*5_*6dup)
c.1220+11_1220+12dup (n.1220+11_1220+12dup)
dbSNP
4g.154569786_154569787delCA2672441663FGBc.1231_1232del (p.Asp411GlnfsTer2)
n.939+479_939+480del
c.574_575del (p.Asp192GlnfsTer2)
c.1054_1055del (p.Asp352GlnfsTer2)
c.1099_1100del (p.Asp367GlnfsTer2)
c.931_932del (p.Asp311GlnfsTer2)
c.1222_1223del (p.Asp408GlnfsTer2)
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.1220+11_1220+12del (n.1220+11_1220+12del)
gnomAD v4
4g.154569784G>ACA358515599FGBc.1229G>A (p.Arg410Lys)
n.939+477G>A
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1220+9G>A (n.1220+9G>A)
4g.154569784G>CCA358515600FGBc.1229G>C (p.Arg410Thr)
n.939+477G>C
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1220+9G>C (n.1220+9G>C)
4g.154569784G=CA1504935649FGBc.1229G= (p.Arg410=)
n.939+477G=
c.572G= (p.Arg191=)
c.1052G= (p.Arg351=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.1220+9G= (n.1220+9G=)
4g.154569784G>TCA358515602FGBc.1229G>T (p.Arg410Ile)
n.939+477G>T
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c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.1097G>T (p.Arg366Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1220+9G>T (n.1220+9G>T)
dbSNP
4g.154569785A=CA1504935650FGBc.1230A= (p.Arg410=)
n.939+478A=
c.573A= (p.Arg191=)
c.1053A= (p.Arg351=)
c.1098A= (p.Arg366=)
c.930A= (p.Arg310=)
c.1221A= (p.Arg407=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.1220+10A= (n.1220+10A=)
4g.154569785A>CCA358515604FGBc.1230A>C (p.Arg410Ser)
n.939+478A>C
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.1098A>C (p.Arg366Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1220+10A>C (n.1220+10A>C)
4g.154569785A>GCA108751777FGBc.1230A>G (p.Arg410=)
n.939+478A>G
c.573A>G (p.Arg191=)
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1220+10A>G (n.1220+10A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569785A>TCA358515606FGBc.1230A>T (p.Arg410Ser)
n.939+478A>T
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.1098A>T (p.Arg366Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1220+10A>T (n.1220+10A>T)
4g.154569786G>ACA358515607FGBc.1231G>A (p.Asp411Asn)
n.939+479G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1220+11G>A (n.1220+11G>A)
4g.154569786G>CCA358515608FGBc.1231G>C (p.Asp411His)
n.939+479G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1220+11G>C (n.1220+11G>C)
4g.154569786G>TCA358515610FGBc.1231G>T (p.Asp411Tyr)
n.939+479G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1220+11G>T (n.1220+11G>T)
4g.154569787A>CCA358515612FGBc.1232A>C (p.Asp411Ala)
n.939+480A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1220+12A>C (n.1220+12A>C)
4g.154569787A>GCA358515614FGBc.1232A>G (p.Asp411Gly)
n.939+480A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1220+12A>G (n.1220+12A>G)
4g.154569787A>TCA358515615FGBc.1232A>T (p.Asp411Val)
n.939+480A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1220+12A>T (n.1220+12A>T)
4g.154569788C>ACA358515617FGBc.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.939+481C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1220+13C>A (n.1220+13C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569788C=CA1504935651FGBc.1233C= (p.Asp411=)
n.939+481C=
c.576C= (p.Asp192=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.1101C= (p.Asp367=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.1224C= (p.Asp408=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.1220+13C= (n.1220+13C=)
4g.154569788C>GCA358515619FGBc.1233C>G (p.Asp411Glu)
n.939+481C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1220+13C>G (n.1220+13C>G)
4g.154569788C>TCA442013675FGBc.1233C>T (p.Asp411=)
n.939+481C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1220+13C>T (n.1220+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569789A=CA1504935652FGBc.1234A= (p.Asn412=)
n.939+482A=
c.577A= (p.Asn193=)
c.1057A= (p.Asn353=)
c.1102A= (p.Asn368=)
c.934A= (p.Asn312=)
c.1225A= (p.Asn409=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.1220+14A= (n.1220+14A=)
4g.154569789A>CCA358515621FGBc.1234A>C (p.Asn412His)
n.939+482A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1220+14A>C (n.1220+14A>C)
4g.154569789A>GCA358515622FGBc.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.939+482A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1220+14A>G (n.1220+14A>G)
4g.154569789A>TCA108751781FGBc.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.939+482A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1220+14A>T (n.1220+14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569790A=CA1504935653FGBc.1235A= (p.Asn412=)
n.939+483A=
c.578A= (p.Asn193=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.1220+15A= (n.1220+15A=)
4g.154569790A>CCA358515624FGBc.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.939+483A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1220+15A>C (n.1220+15A>C)
4g.154569790A>GCA358515626FGBc.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.939+483A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1220+15A>G (n.1220+15A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569790A>TCA358515628FGBc.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.939+483A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1220+15A>T (n.1220+15A>T)
4g.154569791T>ACA358515629FGBc.1236T>A (p.Asn412Lys)
n.939+484T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1220+16T>A (n.1220+16T>A)
4g.154569791T>CCA442013679FGBc.1236T>C (p.Asn412=)
n.939+484T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
c.1059T>C (p.Asn353=)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1220+16T>C (n.1220+16T>C)
dbSNP
4g.154569791T>GCA358515630FGBc.1236T>G (p.Asn412Lys)
n.939+484T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1220+16T>G (n.1220+16T>G)
4g.154569791T=CA1504935654FGBc.1236T= (p.Asn412=)
n.939+484T=
c.579T= (p.Asn193=)
c.1059T= (p.Asn353=)
c.1104T= (p.Asn368=)
c.936T= (p.Asn312=)
c.1227T= (p.Asn409=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.1220+16T= (n.1220+16T=)
4g.154569792G>ACA358515632FGBc.1237G>A (p.Asp413Asn)
n.939+485G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1220+17G>A (n.1220+17G>A)
gnomAD v4
4g.154569792G>CCA358515634FGBc.1237G>C (p.Asp413His)
n.939+485G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1220+17G>C (n.1220+17G>C)
4g.154569792G>TCA358515636FGBc.1237G>T (p.Asp413Tyr)
n.939+485G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1220+17G>T (n.1220+17G>T)
4g.154569793A>CCA358515638FGBc.1238A>C (p.Asp413Ala)
n.939+486A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1220+18A>C (n.1220+18A>C)
4g.154569793A>GCA358515639FGBc.1238A>G (p.Asp413Gly)
n.939+486A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1220+18A>G (n.1220+18A>G)
gnomAD v4
4g.154569793A>TCA358515640FGBc.1238A>T (p.Asp413Val)
n.939+486A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1220+18A>T (n.1220+18A>T)
4g.154569794C>ACA358515642FGBc.1239C>A (p.Asp413Glu)
n.939+487C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1220+19C>A (n.1220+19C>A)
4g.154569794C=CA1504935655FGBc.1239C= (p.Asp413=)
n.939+487C=
c.582C= (p.Asp194=)
c.1062C= (p.Asp354=)
c.1107C= (p.Asp369=)
c.939C= (p.Asp313=)
c.1230C= (p.Asp410=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.1220+19C= (n.1220+19C=)
4g.154569794C>GCA358515644FGBc.1239C>G (p.Asp413Glu)
n.939+487C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1220+19C>G (n.1220+19C>G)
gnomAD v4
4g.154569794C>TCA3114743FGBc.1239C>T (p.Asp413=)
n.939+487C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1220+19C>T (n.1220+19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569795G>ACA3114744FGBc.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.939+488G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1220+20G>A (n.1220+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569795G>CCA358515647FGBc.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.939+488G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1220+20G>C (n.1220+20G>C)
4g.154569795G=CA1504935656FGBc.1240G= (p.Gly414=)
n.939+488G=
c.583G= (p.Gly195=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.940G= (p.Gly314=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1220+20G= (n.1220+20G=)
4g.154569795G>TCA358515649FGBc.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.939+488G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1220+20G>T (n.1220+20G>T)
gnomAD v4 COSMIC
4g.154569796delCA915940559FGBc.1241del (p.Gly414AlafsTer3)
n.939+489del
c.584del (p.Gly195AlafsTer3)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer3)
c.1109del (p.Gly370AlafsTer3)
c.1241del (p.Gly414AlafsTer22)
c.941del (p.Gly314AlafsTer3)
c.1232del (p.Gly411AlafsTer3)
c.*15del (n.*15del)
c.1220+21del (n.1220+21del)
4g.154569796G>ACA358515651FGBc.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.939+489G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.1220+21G>A (n.1220+21G>A)
gnomAD v4
4g.154569796G>CCA358515654FGBc.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.939+489G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1220+21G>C (n.1220+21G>C)
4g.154569796G>TCA358515652FGBc.1241G>T (p.Gly414Val)
n.939+489G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1220+21G>T (n.1220+21G>T)
4g.154569797C>ACA442013686FGBc.1242C>A (p.Gly414=)
n.939+490C>A
c.585C>A (p.Gly195=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1220+22C>A (n.1220+22C>A)
4g.154569797C>GCA442013688FGBc.1242C>G (p.Gly414=)
n.939+490C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1220+22C>G (n.1220+22C>G)
4g.154569797C>TCA442013690FGBc.1242C>T (p.Gly414=)
n.939+490C>T
c.585C>T (p.Gly195=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1220+22C>T (n.1220+22C>T)
gnomAD v4
4g.154569798T>ACA358515656FGBc.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.939+491T>A
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1111T>A (p.Trp371Arg)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1243T>A (p.Ter415Arg)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.1220+23T>A (n.1220+23T>A)
4g.154569798T>CCA358515658FGBc.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.939+491T>C
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1111T>C (p.Trp371Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1243T>C (p.Ter415Arg)
c.943T>C (p.Trp315Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1220+23T>C (n.1220+23T>C)
4g.154569798T>GCA358515657FGBc.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.939+491T>G
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1243T>G (p.Ter415Gly)
c.943T>G (p.Trp315Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.1220+23T>G (n.1220+23T>G)
4g.154569798_154569799delinsTGCA1504935657FGBc.1243_1244delinsTG (p.Trp415=)
n.939+491_939+492delinsTG
c.586_587delinsTG (p.Trp196=)
c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=)
c.1111_1112delinsTG (p.Trp371=)
c.1243_1244delinsTG (p.Cys415=)
c.1243_1244delinsTG (p.Ter415=)
c.943_944delinsTG (p.Trp315=)
c.1234_1235delinsTG (p.Trp412=)
c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG)
c.1220+23_1220+24delinsTG (n.1220+23_1220+24delinsTG)
4g.154569799G>ACA358515659FGBc.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.939+492G>A
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1244G>A (p.Ter415=)
c.944G>A (p.Trp315Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1220+24G>A (n.1220+24G>A)
4g.154569799G>CCA358515662FGBc.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.939+492G>C
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1244G>C (p.Ter415Ser)
c.944G>C (p.Trp315Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.1220+24G>C (n.1220+24G>C)
4g.154569799G=CA1504935658FGBc.1244G= (p.Trp415=)
n.939+492G=
c.587G= (p.Trp196=)
c.1067G= (p.Trp356=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1244G= (p.Cys415=)
c.1244G= (p.Ter415=)
c.944G= (p.Trp315=)
c.1235G= (p.Trp412=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.1220+24G= (n.1220+24G=)
4g.154569799G>TCA358515660FGBc.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.939+492G>T
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1244G>T (p.Ter415Leu)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1220+24G>T (n.1220+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569800delCA555971633FGBc.1244+1del
n.939+493del
c.587+1del
c.1067+1del
c.1112+1del
c.944+1del
c.1235+1del
c.*18+1del
c.1220+25del (n.1220+25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569800G>ACA358515663FGBc.1244+1G>A (n.1244+1G>A)
n.939+493G>A
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
c.1067+1G>A (n.1067+1G>A)
c.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.1220+25G>A (n.1220+25G>A)
4g.154569800G>CCA358515665FGBc.1244+1G>C (n.1244+1G>C)
n.939+493G>C
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
c.1067+1G>C (n.1067+1G>C)
c.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.1220+25G>C (n.1220+25G>C)
dbSNP
4g.154569800G=CA1504935659FGBc.1244+1G= (n.1244+1G=)
n.939+493G=
c.587+1G= (n.587+1G=)
c.1067+1G= (n.1067+1G=)
c.1112+1G= (n.1112+1G=)
c.944+1G= (n.944+1G=)
c.1235+1G= (n.1235+1G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.1220+25G= (n.1220+25G=)
4g.154569800G>TCA126449FGBc.1244+1G>T (n.1244+1G>T)
n.939+493G>T
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
c.1067+1G>T (n.1067+1G>T)
c.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.*18+1G>T (n.*18+1G>T)
c.1220+25G>T (n.1220+25G>T)
ClinVar dbSNP
4g.154569801T>ACA358515668FGBc.1244+2T>A (n.1244+2T>A)
n.939+494T>A
c.587+2T>A (n.587+2T>A)
c.1067+2T>A (n.1067+2T>A)
c.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.*18+2T>A (n.*18+2T>A)
c.1220+26T>A (n.1220+26T>A)
4g.154569801T>CCA358515669FGBc.1244+2T>C (n.1244+2T>C)
n.939+494T>C
c.587+2T>C (n.587+2T>C)
c.1067+2T>C (n.1067+2T>C)
c.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.1220+26T>C (n.1220+26T>C)
4g.154569801T>GCA3114745FGBc.1244+2T>G (n.1244+2T>G)
n.939+494T>G
c.587+2T>G (n.587+2T>G)
c.1067+2T>G (n.1067+2T>G)
c.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.*18+2T>G (n.*18+2T>G)
c.1220+26T>G (n.1220+26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154569801T=CA1504935660FGBc.1244+2T= (n.1244+2T=)
n.939+494T=
c.587+2T= (n.587+2T=)
c.1067+2T= (n.1067+2T=)
c.1112+2T= (n.1112+2T=)
c.944+2T= (n.944+2T=)
c.1235+2T= (n.1235+2T=)
c.*18+2T= (n.*18+2T=)
c.1220+26T= (n.1220+26T=)
4g.154569802A=CA1504935661FGBc.1244+3A= (n.1244+3A=)
n.939+495A=
c.587+3A= (n.587+3A=)
c.1067+3A= (n.1067+3A=)
c.1112+3A= (n.1112+3A=)
c.944+3A= (n.944+3A=)
c.1235+3A= (n.1235+3A=)
c.*18+3A= (n.*18+3A=)
c.1220+27A= (n.1220+27A=)
4g.154569802A>TCA108751808FGBc.1244+3A>T (n.1244+3A>T)
n.939+495A>T
c.587+3A>T (n.587+3A>T)
c.1067+3A>T (n.1067+3A>T)
c.1112+3A>T (n.1112+3A>T)
c.944+3A>T (n.944+3A>T)
c.1235+3A>T (n.1235+3A>T)
c.*18+3A>T (n.*18+3A>T)
c.1220+27A>T (n.1220+27A>T)
dbSNP
4g.154569803T>ACA555971634FGBc.1244+4T>A (n.1244+4T>A)
n.939+496T>A
c.587+4T>A (n.587+4T>A)
c.1067+4T>A (n.1067+4T>A)
c.1112+4T>A (n.1112+4T>A)
c.944+4T>A (n.944+4T>A)
c.1235+4T>A (n.1235+4T>A)
c.*18+4T>A (n.*18+4T>A)
c.1220+28T>A (n.1220+28T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569803T=CA1504935662FGBc.1244+4T= (n.1244+4T=)
n.939+496T=
c.587+4T= (n.587+4T=)
c.1067+4T= (n.1067+4T=)
c.1112+4T= (n.1112+4T=)
c.944+4T= (n.944+4T=)
c.1235+4T= (n.1235+4T=)
c.*18+4T= (n.*18+4T=)
c.1220+28T= (n.1220+28T=)
4g.154569804G>ACA108751811FGBc.1244+5G>A (n.1244+5G>A)
n.939+497G>A
c.587+5G>A (n.587+5G>A)
c.1067+5G>A (n.1067+5G>A)
c.1112+5G>A (n.1112+5G>A)
c.944+5G>A (n.944+5G>A)
c.1235+5G>A (n.1235+5G>A)
c.*18+5G>A (n.*18+5G>A)
c.1220+29G>A (n.1220+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569804G=CA1504935663FGBc.1244+5G= (n.1244+5G=)
n.939+497G=
c.587+5G= (n.587+5G=)
c.1067+5G= (n.1067+5G=)
c.1112+5G= (n.1112+5G=)
c.944+5G= (n.944+5G=)
c.1235+5G= (n.1235+5G=)
c.*18+5G= (n.*18+5G=)
c.1220+29G= (n.1220+29G=)
4g.154569806G>ACA3114746FGBc.1244+7G>A (n.1244+7G>A)
n.939+499G>A
c.587+7G>A (n.587+7G>A)
c.1067+7G>A (n.1067+7G>A)
c.1112+7G>A (n.1112+7G>A)
c.944+7G>A (n.944+7G>A)
c.1235+7G>A (n.1235+7G>A)
c.*18+7G>A (n.*18+7G>A)
c.1220+31G>A (n.1220+31G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569806G=CA1504935664FGBc.1244+7G= (n.1244+7G=)
n.939+499G=
c.587+7G= (n.587+7G=)
c.1067+7G= (n.1067+7G=)
c.1112+7G= (n.1112+7G=)
c.944+7G= (n.944+7G=)
c.1235+7G= (n.1235+7G=)
c.*18+7G= (n.*18+7G=)
c.1220+31G= (n.1220+31G=)
4g.154569808G>CCA3114747FGBc.1244+9G>C (n.1244+9G>C)
n.939+501G>C
c.587+9G>C (n.587+9G>C)
c.1067+9G>C (n.1067+9G>C)
c.1112+9G>C (n.1112+9G>C)
c.944+9G>C (n.944+9G>C)
c.1235+9G>C (n.1235+9G>C)
c.*18+9G>C (n.*18+9G>C)
c.1220+33G>C (n.1220+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.154569808G=CA1504935665FGBc.1244+9G= (n.1244+9G=)
n.939+501G=
c.587+9G= (n.587+9G=)
c.1067+9G= (n.1067+9G=)
c.1112+9G= (n.1112+9G=)
c.944+9G= (n.944+9G=)
c.1235+9G= (n.1235+9G=)
c.*18+9G= (n.*18+9G=)
c.1220+33G= (n.1220+33G=)
4g.154569809G>ACA3114748FGBc.1244+10G>A (n.1244+10G>A)
n.939+502G>A
c.587+10G>A (n.587+10G>A)
c.1067+10G>A (n.1067+10G>A)
c.1112+10G>A (n.1112+10G>A)
c.944+10G>A (n.944+10G>A)
c.1235+10G>A (n.1235+10G>A)
c.*18+10G>A (n.*18+10G>A)
c.1220+34G>A (n.1220+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569809G=CA1504935666FGBc.1244+10G= (n.1244+10G=)
n.939+502G=
c.587+10G= (n.587+10G=)
c.1067+10G= (n.1067+10G=)
c.1112+10G= (n.1112+10G=)
c.944+10G= (n.944+10G=)
c.1235+10G= (n.1235+10G=)
c.*18+10G= (n.*18+10G=)
c.1220+34G= (n.1220+34G=)
4g.154569809G>TCA2672441738FGBc.1244+10G>T (n.1244+10G>T)
n.939+502G>T
c.587+10G>T (n.587+10G>T)
c.1067+10G>T (n.1067+10G>T)
c.1112+10G>T (n.1112+10G>T)
c.944+10G>T (n.944+10G>T)
c.1235+10G>T (n.1235+10G>T)
c.*18+10G>T (n.*18+10G>T)
c.1220+34G>T (n.1220+34G>T)
gnomAD v4
4g.154569812C>ACA1504935668FGBc.1244+13C>A (n.1244+13C>A)
n.939+505C>A
c.587+13C>A (n.587+13C>A)
c.1067+13C>A (n.1067+13C>A)
c.1112+13C>A (n.1112+13C>A)
c.944+13C>A (n.944+13C>A)
c.1235+13C>A (n.1235+13C>A)
c.*18+13C>A (n.*18+13C>A)
c.1220+37C>A (n.1220+37C>A)
dbSNP
4g.154569812C=CA1504935667FGBc.1244+13C= (n.1244+13C=)
n.939+505C=
c.587+13C= (n.587+13C=)
c.1067+13C= (n.1067+13C=)
c.1112+13C= (n.1112+13C=)
c.944+13C= (n.944+13C=)
c.1235+13C= (n.1235+13C=)
c.*18+13C= (n.*18+13C=)
c.1220+37C= (n.1220+37C=)
4g.154569812C>TCA2672441740FGBc.1244+13C>T (n.1244+13C>T)
n.939+505C>T
c.587+13C>T (n.587+13C>T)
c.1067+13C>T (n.1067+13C>T)
c.1112+13C>T (n.1112+13C>T)
c.944+13C>T (n.944+13C>T)
c.1235+13C>T (n.1235+13C>T)
c.*18+13C>T (n.*18+13C>T)
c.1220+37C>T (n.1220+37C>T)
gnomAD v4
4g.154569814C=CA1504935669FGBc.1244+15C= (n.1244+15C=)
n.939+507C=
c.587+15C= (n.587+15C=)
c.1067+15C= (n.1067+15C=)
c.1112+15C= (n.1112+15C=)
c.944+15C= (n.944+15C=)
c.1235+15C= (n.1235+15C=)
c.*18+15C= (n.*18+15C=)
c.1220+39C= (n.1220+39C=)
4g.154569814C>GCA2672441743FGBc.1244+15C>G (n.1244+15C>G)
n.939+507C>G
c.587+15C>G (n.587+15C>G)
c.1067+15C>G (n.1067+15C>G)
c.1112+15C>G (n.1112+15C>G)
c.944+15C>G (n.944+15C>G)
c.1235+15C>G (n.1235+15C>G)
c.*18+15C>G (n.*18+15C>G)
c.1220+39C>G (n.1220+39C>G)
gnomAD v4
4g.154569814C>TCA3114749FGBc.1244+15C>T (n.1244+15C>T)
n.939+507C>T
c.587+15C>T (n.587+15C>T)
c.1067+15C>T (n.1067+15C>T)
c.1112+15C>T (n.1112+15C>T)
c.944+15C>T (n.944+15C>T)
c.1235+15C>T (n.1235+15C>T)
c.*18+15C>T (n.*18+15C>T)
c.1220+39C>T (n.1220+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569814_154569816delinsCTTCA1504935670FGBc.1244+15_1244+17delinsCTT (n.1244+15_1244+17delinsCTT)
n.939+507_939+509delinsCTT
c.587+15_587+17delinsCTT (n.587+15_587+17delinsCTT)
c.1067+15_1067+17delinsCTT (n.1067+15_1067+17delinsCTT)
c.1112+15_1112+17delinsCTT (n.1112+15_1112+17delinsCTT)
c.944+15_944+17delinsCTT (n.944+15_944+17delinsCTT)
c.1235+15_1235+17delinsCTT (n.1235+15_1235+17delinsCTT)
c.*18+15_*18+17delinsCTT (n.*18+15_*18+17delinsCTT)
c.1220+39_1220+41delinsCTT (n.1220+39_1220+41delinsCTT)
4g.154569816_154569817delCA555971635FGBc.1244+17_1244+18del (n.1244+17_1244+18del)
n.939+509_939+510del
c.587+17_587+18del (n.587+17_587+18del)
c.1067+17_1067+18del (n.1067+17_1067+18del)
c.1112+17_1112+18del (n.1112+17_1112+18del)
c.944+17_944+18del (n.944+17_944+18del)
c.1235+17_1235+18del (n.1235+17_1235+18del)
c.*18+17_*18+18del (n.*18+17_*18+18del)
c.1220+41_1220+42del (n.1220+41_1220+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569816T>CCA789370188FGBc.1244+17T>C (n.1244+17T>C)
n.939+509T>C
c.587+17T>C (n.587+17T>C)
c.1067+17T>C (n.1067+17T>C)
c.1112+17T>C (n.1112+17T>C)
c.944+17T>C (n.944+17T>C)
c.1235+17T>C (n.1235+17T>C)
c.*18+17T>C (n.*18+17T>C)
c.1220+41T>C (n.1220+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569816T=CA1504935671FGBc.1244+17T= (n.1244+17T=)
n.939+509T=
c.587+17T= (n.587+17T=)
c.1067+17T= (n.1067+17T=)
c.1112+17T= (n.1112+17T=)
c.944+17T= (n.944+17T=)
c.1235+17T= (n.1235+17T=)
c.*18+17T= (n.*18+17T=)
c.1220+41T= (n.1220+41T=)
4g.154569817T>CCA3114750FGBc.1244+18T>C (n.1244+18T>C)
n.939+510T>C
c.587+18T>C (n.587+18T>C)
c.1067+18T>C (n.1067+18T>C)
c.1112+18T>C (n.1112+18T>C)
c.944+18T>C (n.944+18T>C)
c.1235+18T>C (n.1235+18T>C)
c.*18+18T>C (n.*18+18T>C)
c.1220+42T>C (n.1220+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569817T>GCA1069732066FGBc.1244+18T>G (n.1244+18T>G)
n.939+510T>G
c.587+18T>G (n.587+18T>G)
c.1067+18T>G (n.1067+18T>G)
c.1112+18T>G (n.1112+18T>G)
c.944+18T>G (n.944+18T>G)
c.1235+18T>G (n.1235+18T>G)
c.*18+18T>G (n.*18+18T>G)
c.1220+42T>G (n.1220+42T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569817T=CA1504935672FGBc.1244+18T= (n.1244+18T=)
n.939+510T=
c.587+18T= (n.587+18T=)
c.1067+18T= (n.1067+18T=)
c.1112+18T= (n.1112+18T=)
c.944+18T= (n.944+18T=)
c.1235+18T= (n.1235+18T=)
c.*18+18T= (n.*18+18T=)
c.1220+42T= (n.1220+42T=)
4g.154569819C>TCA2672441755FGBc.1244+20C>T (n.1244+20C>T)
n.939+512C>T
c.587+20C>T (n.587+20C>T)
c.1067+20C>T (n.1067+20C>T)
c.1112+20C>T (n.1112+20C>T)
c.944+20C>T (n.944+20C>T)
c.1235+20C>T (n.1235+20C>T)
c.*18+20C>T (n.*18+20C>T)
c.1220+44C>T (n.1220+44C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569820T>GCA2672441757FGBc.1244+21T>G (n.1244+21T>G)
n.939+513T>G
c.587+21T>G (n.587+21T>G)
c.1067+21T>G (n.1067+21T>G)
c.1112+21T>G (n.1112+21T>G)
c.944+21T>G (n.944+21T>G)
c.1235+21T>G (n.1235+21T>G)
c.*18+21T>G (n.*18+21T>G)
c.1220+45T>G (n.1220+45T>G)
gnomAD v4
4g.154569821C=CA1504935673FGBc.1244+22C= (n.1244+22C=)
n.939+514C=
c.587+22C= (n.587+22C=)
c.1067+22C= (n.1067+22C=)
c.1112+22C= (n.1112+22C=)
c.944+22C= (n.944+22C=)
c.1235+22C= (n.1235+22C=)
c.*18+22C= (n.*18+22C=)
c.1220+46C= (n.1220+46C=)
4g.154569821C>TCA3114751FGBc.1244+22C>T (n.1244+22C>T)
n.939+514C>T
c.587+22C>T (n.587+22C>T)
c.1067+22C>T (n.1067+22C>T)
c.1112+22C>T (n.1112+22C>T)
c.944+22C>T (n.944+22C>T)
c.1235+22C>T (n.1235+22C>T)
c.*18+22C>T (n.*18+22C>T)
c.1220+46C>T (n.1220+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569822C>ACA2578217659FGBc.1244+23C>A (n.1244+23C>A)
n.939+515C>A
c.587+23C>A (n.587+23C>A)
c.1067+23C>A (n.1067+23C>A)
c.1112+23C>A (n.1112+23C>A)
c.944+23C>A (n.944+23C>A)
c.1235+23C>A (n.1235+23C>A)
c.*18+23C>A (n.*18+23C>A)
c.1220+47C>A (n.1220+47C>A)
4g.154569822C>TCA2672441760FGBc.1244+23C>T (n.1244+23C>T)
n.939+515C>T
c.587+23C>T (n.587+23C>T)
c.1067+23C>T (n.1067+23C>T)
c.1112+23C>T (n.1112+23C>T)
c.944+23C>T (n.944+23C>T)
c.1235+23C>T (n.1235+23C>T)
c.*18+23C>T (n.*18+23C>T)
c.1220+47C>T (n.1220+47C>T)
gnomAD v4
4g.154569826T>CCA2672441765FGBc.1244+27T>C (n.1244+27T>C)
n.939+519T>C
c.587+27T>C (n.587+27T>C)
c.1067+27T>C (n.1067+27T>C)
c.1112+27T>C (n.1112+27T>C)
c.944+27T>C (n.944+27T>C)
c.1235+27T>C (n.1235+27T>C)
c.*18+27T>C (n.*18+27T>C)
c.1220+51T>C (n.1220+51T>C)
gnomAD v4
4g.154569829A>GCA2672441768FGBc.1244+30A>G (n.1244+30A>G)
n.939+522A>G
c.587+30A>G (n.587+30A>G)
c.1067+30A>G (n.1067+30A>G)
c.1112+30A>G (n.1112+30A>G)
c.944+30A>G (n.944+30A>G)
c.1235+30A>G (n.1235+30A>G)
c.*18+30A>G (n.*18+30A>G)
c.1220+54A>G (n.1220+54A>G)
gnomAD v4
4g.154569831A>GCA2672441769FGBc.1244+32A>G (n.1244+32A>G)
n.939+524A>G
c.587+32A>G (n.587+32A>G)
c.1067+32A>G (n.1067+32A>G)
c.1112+32A>G (n.1112+32A>G)
c.944+32A>G (n.944+32A>G)
c.1235+32A>G (n.1235+32A>G)
c.*18+32A>G (n.*18+32A>G)
c.1220+56A>G (n.1220+56A>G)
gnomAD v4
4g.154569832A=CA1504935674FGBc.1244+33A= (n.1244+33A=)
n.939+525A=
c.587+33A= (n.587+33A=)
c.1067+33A= (n.1067+33A=)
c.1112+33A= (n.1112+33A=)
c.944+33A= (n.944+33A=)
c.1235+33A= (n.1235+33A=)
c.*18+33A= (n.*18+33A=)
c.1220+57A= (n.1220+57A=)
4g.154569832A>CCA1069732069FGBc.1244+33A>C (n.1244+33A>C)
n.939+525A>C
c.587+33A>C (n.587+33A>C)
c.1067+33A>C (n.1067+33A>C)
c.1112+33A>C (n.1112+33A>C)
c.944+33A>C (n.944+33A>C)
c.1235+33A>C (n.1235+33A>C)
c.*18+33A>C (n.*18+33A>C)
c.1220+57A>C (n.1220+57A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569833A>CCA2672441772FGBc.1244+34A>C (n.1244+34A>C)
n.939+526A>C
c.587+34A>C (n.587+34A>C)
c.1067+34A>C (n.1067+34A>C)
c.1112+34A>C (n.1112+34A>C)
c.944+34A>C (n.944+34A>C)
c.1235+34A>C (n.1235+34A>C)
c.*18+34A>C (n.*18+34A>C)
c.1220+58A>C (n.1220+58A>C)
gnomAD v4
4g.154569834T>CCA108751831FGBc.1244+35T>C (n.1244+35T>C)
n.939+527T>C
c.587+35T>C (n.587+35T>C)
c.1067+35T>C (n.1067+35T>C)
c.1112+35T>C (n.1112+35T>C)
c.944+35T>C (n.944+35T>C)
c.1235+35T>C (n.1235+35T>C)
c.*18+35T>C (n.*18+35T>C)
c.1220+59T>C (n.1220+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569834T=CA1504935675FGBc.1244+35T= (n.1244+35T=)
n.939+527T=
c.587+35T= (n.587+35T=)
c.1067+35T= (n.1067+35T=)
c.1112+35T= (n.1112+35T=)
c.944+35T= (n.944+35T=)
c.1235+35T= (n.1235+35T=)
c.*18+35T= (n.*18+35T=)
c.1220+59T= (n.1220+59T=)
4g.154569835C>ACA649274378FGBc.1244+36C>A (n.1244+36C>A)
n.939+528C>A
c.587+36C>A (n.587+36C>A)
c.1067+36C>A (n.1067+36C>A)
c.1112+36C>A (n.1112+36C>A)
c.944+36C>A (n.944+36C>A)
c.1235+36C>A (n.1235+36C>A)
c.*18+36C>A (n.*18+36C>A)
c.1220+60C>A (n.1220+60C>A)
COSMIC
4g.154569835C>GCA2578217660FGBc.1244+36C>G (n.1244+36C>G)
n.939+528C>G
c.587+36C>G (n.587+36C>G)
c.1067+36C>G (n.1067+36C>G)
c.1112+36C>G (n.1112+36C>G)
c.944+36C>G (n.944+36C>G)
c.1235+36C>G (n.1235+36C>G)
c.*18+36C>G (n.*18+36C>G)
c.1220+60C>G (n.1220+60C>G)
4g.154569836A>GCA2672441774FGBc.1244+37A>G (n.1244+37A>G)
n.939+529A>G
c.587+37A>G (n.587+37A>G)
c.1067+37A>G (n.1067+37A>G)
c.1112+37A>G (n.1112+37A>G)
c.944+37A>G (n.944+37A>G)
c.1235+37A>G (n.1235+37A>G)
c.*18+37A>G (n.*18+37A>G)
c.1220+61A>G (n.1220+61A>G)
gnomAD v4
4g.154569837C>ACA2672441776FGBc.1244+38C>A (n.1244+38C>A)
n.939+530C>A
c.587+38C>A (n.587+38C>A)
c.1067+38C>A (n.1067+38C>A)
c.1112+38C>A (n.1112+38C>A)
c.944+38C>A (n.944+38C>A)
c.1235+38C>A (n.1235+38C>A)
c.*18+38C>A (n.*18+38C>A)
c.1220+62C>A (n.1220+62C>A)
gnomAD v4
4g.154569837C=CA1504935676FGBc.1244+38C= (n.1244+38C=)
n.939+530C=
c.587+38C= (n.587+38C=)
c.1067+38C= (n.1067+38C=)
c.1112+38C= (n.1112+38C=)
c.944+38C= (n.944+38C=)
c.1235+38C= (n.1235+38C=)
c.*18+38C= (n.*18+38C=)
c.1220+62C= (n.1220+62C=)
4g.154569837C>TCA789370195FGBc.1244+38C>T (n.1244+38C>T)
n.939+530C>T
c.587+38C>T (n.587+38C>T)
c.1067+38C>T (n.1067+38C>T)
c.1112+38C>T (n.1112+38C>T)
c.944+38C>T (n.944+38C>T)
c.1235+38C>T (n.1235+38C>T)
c.*18+38C>T (n.*18+38C>T)
c.1220+62C>T (n.1220+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569838A>GCA2672441778FGBc.1244+39A>G (n.1244+39A>G)
n.939+531A>G
c.587+39A>G (n.587+39A>G)
c.1067+39A>G (n.1067+39A>G)
c.1112+39A>G (n.1112+39A>G)
c.944+39A>G (n.944+39A>G)
c.1235+39A>G (n.1235+39A>G)
c.*18+39A>G (n.*18+39A>G)
c.1220+63A>G (n.1220+63A>G)
gnomAD v4
4g.154569839C>ACA649274381FGBc.1244+40C>A (n.1244+40C>A)
n.939+532C>A
c.587+40C>A (n.587+40C>A)
c.1067+40C>A (n.1067+40C>A)
c.1112+40C>A (n.1112+40C>A)
c.944+40C>A (n.944+40C>A)
c.1235+40C>A (n.1235+40C>A)
c.*18+40C>A (n.*18+40C>A)
c.1220+64C>A (n.1220+64C>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.154569839C=CA1504935677FGBc.1244+40C= (n.1244+40C=)
n.939+532C=
c.587+40C= (n.587+40C=)
c.1067+40C= (n.1067+40C=)
c.1112+40C= (n.1112+40C=)
c.944+40C= (n.944+40C=)
c.1235+40C= (n.1235+40C=)
c.*18+40C= (n.*18+40C=)
c.1220+64C= (n.1220+64C=)
4g.154569839C>GCA1504935678FGBc.1244+40C>G (n.1244+40C>G)
n.939+532C>G
c.587+40C>G (n.587+40C>G)
c.1067+40C>G (n.1067+40C>G)
c.1112+40C>G (n.1112+40C>G)
c.944+40C>G (n.944+40C>G)
c.1235+40C>G (n.1235+40C>G)
c.*18+40C>G (n.*18+40C>G)
c.1220+64C>G (n.1220+64C>G)
dbSNP
4g.154569844_154569845delCA649274398FGBc.1244+45_1244+46del (n.1244+45_1244+46del)
n.939+537_939+538del
c.587+45_587+46del (n.587+45_587+46del)
c.1067+45_1067+46del (n.1067+45_1067+46del)
c.1112+45_1112+46del (n.1112+45_1112+46del)
c.944+45_944+46del (n.944+45_944+46del)
c.1235+45_1235+46del (n.1235+45_1235+46del)
c.*18+45_*18+46del (n.*18+45_*18+46del)
c.1220+69_1220+70del (n.1220+69_1220+70del)
COSMIC
4g.154569843T>ACA2672441786FGBc.1244+44T>A (n.1244+44T>A)
n.939+536T>A
c.587+44T>A (n.587+44T>A)
c.1067+44T>A (n.1067+44T>A)
c.1112+44T>A (n.1112+44T>A)
c.944+44T>A (n.944+44T>A)
c.1235+44T>A (n.1235+44T>A)
c.*18+44T>A (n.*18+44T>A)
c.1220+68T>A (n.1220+68T>A)
gnomAD v4
4g.154569843T>CCA3114752FGBc.1244+44T>C (n.1244+44T>C)
n.939+536T>C
c.587+44T>C (n.587+44T>C)
c.1067+44T>C (n.1067+44T>C)
c.1112+44T>C (n.1112+44T>C)
c.944+44T>C (n.944+44T>C)
c.1235+44T>C (n.1235+44T>C)
c.*18+44T>C (n.*18+44T>C)
c.1220+68T>C (n.1220+68T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569843T=CA1504935679FGBc.1244+44T= (n.1244+44T=)
n.939+536T=
c.587+44T= (n.587+44T=)
c.1067+44T= (n.1067+44T=)
c.1112+44T= (n.1112+44T=)
c.944+44T= (n.944+44T=)
c.1235+44T= (n.1235+44T=)
c.*18+44T= (n.*18+44T=)
c.1220+68T= (n.1220+68T=)
4g.154569846_154569849dupCA2578217661FGBc.1244+47_1244+50dup (n.1244+47_1244+50dup)
n.939+539_939+542dup
c.587+47_587+50dup (n.587+47_587+50dup)
c.1067+47_1067+50dup (n.1067+47_1067+50dup)
c.1112+47_1112+50dup (n.1112+47_1112+50dup)
c.944+47_944+50dup (n.944+47_944+50dup)
c.1235+47_1235+50dup (n.1235+47_1235+50dup)
c.*18+47_*18+50dup (n.*18+47_*18+50dup)
c.1220+71_1220+74dup (n.1220+71_1220+74dup)
gnomAD v4
4g.154569846C>ACA555971636FGBc.1244+47C>A (n.1244+47C>A)
n.939+539C>A
c.587+47C>A (n.587+47C>A)
c.1067+47C>A (n.1067+47C>A)
c.1112+47C>A (n.1112+47C>A)
c.944+47C>A (n.944+47C>A)
c.1235+47C>A (n.1235+47C>A)
c.*18+47C>A (n.*18+47C>A)
c.1220+71C>A (n.1220+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154569846C=CA1504935680FGBc.1244+47C= (n.1244+47C=)
n.939+539C=
c.587+47C= (n.587+47C=)
c.1067+47C= (n.1067+47C=)
c.1112+47C= (n.1112+47C=)
c.944+47C= (n.944+47C=)
c.1235+47C= (n.1235+47C=)
c.*18+47C= (n.*18+47C=)
c.1220+71C= (n.1220+71C=)
4g.154569846C>TCA3114753FGBc.1244+47C>T (n.1244+47C>T)
n.939+539C>T
c.587+47C>T (n.587+47C>T)
c.1067+47C>T (n.1067+47C>T)
c.1112+47C>T (n.1112+47C>T)
c.944+47C>T (n.944+47C>T)
c.1235+47C>T (n.1235+47C>T)
c.*18+47C>T (n.*18+47C>T)
c.1220+71C>T (n.1220+71C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569847A>GCA2672441795FGBc.1244+48A>G (n.1244+48A>G)
n.939+540A>G
c.587+48A>G (n.587+48A>G)
c.1067+48A>G (n.1067+48A>G)
c.1112+48A>G (n.1112+48A>G)
c.944+48A>G (n.944+48A>G)
c.1235+48A>G (n.1235+48A>G)
c.*18+48A>G (n.*18+48A>G)
c.1220+72A>G (n.1220+72A>G)
gnomAD v4
4g.154569849delCA2578217662FGBc.1244+50del (n.1244+50del)
n.939+542del
c.587+50del (n.587+50del)
c.1067+50del (n.1067+50del)
c.1112+50del (n.1112+50del)
c.944+50del (n.944+50del)
c.1235+50del (n.1235+50del)
c.*18+50del (n.*18+50del)
c.1220+74del (n.1220+74del)
4g.154569849T>CCA2672441797FGBc.1244+50T>C (n.1244+50T>C)
n.939+542T>C
c.587+50T>C (n.587+50T>C)
c.1067+50T>C (n.1067+50T>C)
c.1112+50T>C (n.1112+50T>C)
c.944+50T>C (n.944+50T>C)
c.1235+50T>C (n.1235+50T>C)
c.*18+50T>C (n.*18+50T>C)
c.1220+74T>C (n.1220+74T>C)
gnomAD v4
4g.154569849T>GCA2672441798FGBc.1244+50T>G (n.1244+50T>G)
n.939+542T>G
c.587+50T>G (n.587+50T>G)
c.1067+50T>G (n.1067+50T>G)
c.1112+50T>G (n.1112+50T>G)
c.944+50T>G (n.944+50T>G)
c.1235+50T>G (n.1235+50T>G)
c.*18+50T>G (n.*18+50T>G)
c.1220+74T>G (n.1220+74T>G)
gnomAD v4
4g.154569849T=CA1504935681FGBc.1244+50T= (n.1244+50T=)
n.939+542T=
c.587+50T= (n.587+50T=)
c.1067+50T= (n.1067+50T=)
c.1112+50T= (n.1112+50T=)
c.944+50T= (n.944+50T=)
c.1235+50T= (n.1235+50T=)
c.*18+50T= (n.*18+50T=)
c.1220+74T= (n.1220+74T=)
4g.154569850dupCA3114754FGBc.1244+51dup (n.1244+51dup)
n.939+543dup
c.587+51dup (n.587+51dup)
c.1067+51dup (n.1067+51dup)
c.1112+51dup (n.1112+51dup)
c.944+51dup (n.944+51dup)
c.1235+51dup (n.1235+51dup)
c.*18+51dup (n.*18+51dup)
c.1220+75dup (n.1220+75dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569851C>ACA555602864FGBc.1244+52C>A (n.1244+52C>A)
n.939+544C>A
c.587+52C>A (n.587+52C>A)
c.1067+52C>A (n.1067+52C>A)
c.1112+52C>A (n.1112+52C>A)
c.944+52C>A (n.944+52C>A)
c.1235+52C>A (n.1235+52C>A)
c.*18+52C>A (n.*18+52C>A)
c.1220+76C>A (n.1220+76C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569851C=CA1504935682FGBc.1244+52C= (n.1244+52C=)
n.939+544C=
c.587+52C= (n.587+52C=)
c.1067+52C= (n.1067+52C=)
c.1112+52C= (n.1112+52C=)
c.944+52C= (n.944+52C=)
c.1235+52C= (n.1235+52C=)
c.*18+52C= (n.*18+52C=)
c.1220+76C= (n.1220+76C=)
4g.154569851C>TCA555602865FGBc.1244+52C>T (n.1244+52C>T)
n.939+544C>T
c.587+52C>T (n.587+52C>T)
c.1067+52C>T (n.1067+52C>T)
c.1112+52C>T (n.1112+52C>T)
c.944+52C>T (n.944+52C>T)
c.1235+52C>T (n.1235+52C>T)
c.*18+52C>T (n.*18+52C>T)
c.1220+76C>T (n.1220+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569853C>ACA2578217663FGBc.1244+54C>A (n.1244+54C>A)
n.939+546C>A
c.587+54C>A (n.587+54C>A)
c.1067+54C>A (n.1067+54C>A)
c.1112+54C>A (n.1112+54C>A)
c.944+54C>A (n.944+54C>A)
c.1235+54C>A (n.1235+54C>A)
c.*18+54C>A (n.*18+54C>A)
c.1220+78C>A (n.1220+78C>A)
gnomAD v4
4g.154569853C>TCA2672441801FGBc.1244+54C>T (n.1244+54C>T)
n.939+546C>T
c.587+54C>T (n.587+54C>T)
c.1067+54C>T (n.1067+54C>T)
c.1112+54C>T (n.1112+54C>T)
c.944+54C>T (n.944+54C>T)
c.1235+54C>T (n.1235+54C>T)
c.*18+54C>T (n.*18+54C>T)
c.1220+78C>T (n.1220+78C>T)
gnomAD v4
4g.154569854A=CA1504935683FGBc.1244+55A= (n.1244+55A=)
n.939+547A=
c.587+55A= (n.587+55A=)
c.1067+55A= (n.1067+55A=)
c.1112+55A= (n.1112+55A=)
c.944+55A= (n.944+55A=)
c.1235+55A= (n.1235+55A=)
c.*18+55A= (n.*18+55A=)
c.1220+79A= (n.1220+79A=)
4g.154569854A>GCA108751855FGBc.1244+55A>G (n.1244+55A>G)
n.939+547A>G
c.587+55A>G (n.587+55A>G)
c.1067+55A>G (n.1067+55A>G)
c.1112+55A>G (n.1112+55A>G)
c.944+55A>G (n.944+55A>G)
c.1235+55A>G (n.1235+55A>G)
c.*18+55A>G (n.*18+55A>G)
c.1220+79A>G (n.1220+79A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569859C>ACA2672441803FGBc.1244+60C>A (n.1244+60C>A)
n.939+552C>A
c.587+60C>A (n.587+60C>A)
c.1067+60C>A (n.1067+60C>A)
c.1112+60C>A (n.1112+60C>A)
c.944+60C>A (n.944+60C>A)
c.1235+60C>A (n.1235+60C>A)
c.*18+60C>A (n.*18+60C>A)
c.1220+84C>A (n.1220+84C>A)
gnomAD v4
4g.154569860A>TCA2672441804FGBc.1244+61A>T (n.1244+61A>T)
n.939+553A>T
c.587+61A>T (n.587+61A>T)
c.1067+61A>T (n.1067+61A>T)
c.1112+61A>T (n.1112+61A>T)
c.944+61A>T (n.944+61A>T)
c.1235+61A>T (n.1235+61A>T)
c.*18+61A>T (n.*18+61A>T)
c.1220+85A>T (n.1220+85A>T)
gnomAD v4
4g.154569861T>GCA2672441806FGBc.1244+62T>G (n.1244+62T>G)
n.939+554T>G
c.587+62T>G (n.587+62T>G)
c.1067+62T>G (n.1067+62T>G)
c.1112+62T>G (n.1112+62T>G)
c.944+62T>G (n.944+62T>G)
c.1235+62T>G (n.1235+62T>G)
c.*18+62T>G (n.*18+62T>G)
c.1220+86T>G (n.1220+86T>G)
gnomAD v4
4g.154569862T>CCA2672441809FGBc.1244+63T>C (n.1244+63T>C)
n.939+555T>C
c.587+63T>C (n.587+63T>C)
c.1067+63T>C (n.1067+63T>C)
c.1112+63T>C (n.1112+63T>C)
c.944+63T>C (n.944+63T>C)
c.1235+63T>C (n.1235+63T>C)
c.*18+63T>C (n.*18+63T>C)
c.1220+87T>C (n.1220+87T>C)
gnomAD v4
4g.154569865C>ACA1504935685FGBc.1244+66C>A (n.1244+66C>A)
n.940-554C>A
c.587+66C>A (n.587+66C>A)
c.1067+66C>A (n.1067+66C>A)
c.1112+66C>A (n.1112+66C>A)
c.944+66C>A (n.944+66C>A)
c.1235+66C>A (n.1235+66C>A)
c.*18+66C>A (n.*18+66C>A)
c.1220+90C>A (n.1220+90C>A)
dbSNP
4g.154569865C=CA1504935684FGBc.1244+66C= (n.1244+66C=)
n.940-554C=
c.587+66C= (n.587+66C=)
c.1067+66C= (n.1067+66C=)
c.1112+66C= (n.1112+66C=)
c.944+66C= (n.944+66C=)
c.1235+66C= (n.1235+66C=)
c.*18+66C= (n.*18+66C=)
c.1220+90C= (n.1220+90C=)
4g.154569865C>TCA2578217664FGBc.1244+66C>T (n.1244+66C>T)
n.940-554C>T
c.587+66C>T (n.587+66C>T)
c.1067+66C>T (n.1067+66C>T)
c.1112+66C>T (n.1112+66C>T)
c.944+66C>T (n.944+66C>T)
c.1235+66C>T (n.1235+66C>T)
c.*18+66C>T (n.*18+66C>T)
c.1220+90C>T (n.1220+90C>T)
gnomAD v4
4g.154569866A=CA1504935686FGBc.1244+67A= (n.1244+67A=)
n.940-553A=
c.587+67A= (n.587+67A=)
c.1067+67A= (n.1067+67A=)
c.1112+67A= (n.1112+67A=)
c.944+67A= (n.944+67A=)
c.1235+67A= (n.1235+67A=)
c.*18+67A= (n.*18+67A=)
c.1220+91A= (n.1220+91A=)
4g.154569866A>GCA1504935687FGBc.1244+67A>G (n.1244+67A>G)
n.940-553A>G
c.587+67A>G (n.587+67A>G)
c.1067+67A>G (n.1067+67A>G)
c.1112+67A>G (n.1112+67A>G)
c.944+67A>G (n.944+67A>G)
c.1235+67A>G (n.1235+67A>G)
c.*18+67A>G (n.*18+67A>G)
c.1220+91A>G (n.1220+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569869A=CA1504935688FGBc.1244+70A= (n.1244+70A=)
n.940-550A=
c.587+70A= (n.587+70A=)
c.1067+70A= (n.1067+70A=)
c.1112+70A= (n.1112+70A=)
c.944+70A= (n.944+70A=)
c.1235+70A= (n.1235+70A=)
c.*18+70A= (n.*18+70A=)
c.1220+94A= (n.1220+94A=)
4g.154569869A>GCA1504935689FGBc.1244+70A>G (n.1244+70A>G)
n.940-550A>G
c.587+70A>G (n.587+70A>G)
c.1067+70A>G (n.1067+70A>G)
c.1112+70A>G (n.1112+70A>G)
c.944+70A>G (n.944+70A>G)
c.1235+70A>G (n.1235+70A>G)
c.*18+70A>G (n.*18+70A>G)
c.1220+94A>G (n.1220+94A>G)
dbSNP
4g.154569874delCA2672441812FGBc.1244+75del (n.1244+75del)
n.940-545del
c.587+75del (n.587+75del)
c.1067+75del (n.1067+75del)
c.1112+75del (n.1112+75del)
c.944+75del (n.944+75del)
c.1235+75del (n.1235+75del)
c.*18+75del (n.*18+75del)
c.1220+99del (n.1220+99del)
gnomAD v4
4g.154569871T>ACA2578217665FGBc.1244+72T>A (n.1244+72T>A)
n.940-548T>A
c.587+72T>A (n.587+72T>A)
c.1067+72T>A (n.1067+72T>A)
c.1112+72T>A (n.1112+72T>A)
c.944+72T>A (n.944+72T>A)
c.1235+72T>A (n.1235+72T>A)
c.*18+72T>A (n.*18+72T>A)
c.1220+96T>A (n.1220+96T>A)
4g.154569871T>GCA1504935691FGBc.1244+72T>G (n.1244+72T>G)
n.940-548T>G
c.587+72T>G (n.587+72T>G)
c.1067+72T>G (n.1067+72T>G)
c.1112+72T>G (n.1112+72T>G)
c.944+72T>G (n.944+72T>G)
c.1235+72T>G (n.1235+72T>G)
c.*18+72T>G (n.*18+72T>G)
c.1220+96T>G (n.1220+96T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154569871T=CA1504935690FGBc.1244+72T= (n.1244+72T=)
n.940-548T=
c.587+72T= (n.587+72T=)
c.1067+72T= (n.1067+72T=)
c.1112+72T= (n.1112+72T=)
c.944+72T= (n.944+72T=)
c.1235+72T= (n.1235+72T=)
c.*18+72T= (n.*18+72T=)
c.1220+96T= (n.1220+96T=)
4g.154569872T>GCA555602866FGBc.1244+73T>G (n.1244+73T>G)
n.940-547T>G
c.587+73T>G (n.587+73T>G)
c.1067+73T>G (n.1067+73T>G)
c.1112+73T>G (n.1112+73T>G)
c.944+73T>G (n.944+73T>G)
c.1235+73T>G (n.1235+73T>G)
c.*18+73T>G (n.*18+73T>G)
c.1220+97T>G (n.1220+97T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154569872T=CA1504935692FGBc.1244+73T= (n.1244+73T=)
n.940-547T=
c.587+73T= (n.587+73T=)
c.1067+73T= (n.1067+73T=)
c.1112+73T= (n.1112+73T=)
c.944+73T= (n.944+73T=)
c.1235+73T= (n.1235+73T=)
c.*18+73T= (n.*18+73T=)
c.1220+97T= (n.1220+97T=)

Number of alleles fetched