Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154569758C>A | CA108751761 | FGB | c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.939+451C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1081-15C>A (n.1081-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569758C= | CA1504935619 | FGB | c.1203C= (p.Asn401=) n.939+451C= c.546C= (p.Asn182=) c.1026C= (p.Asn342=) c.1071C= (p.Asn357=) c.903C= (p.Asn301=) c.1194C= (p.Asn398=) c.1081-15C= (n.1081-15C=) | |
4 | g.154569758C>G | CA358515492 | FGB | c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.939+451C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1081-15C>G (n.1081-15C>G) | |
4 | g.154569758C>T | CA3114740 | FGB | c.1203C>T (p.Asn401=) n.939+451C>T c.546C>T (p.Asn182=) c.1026C>T (p.Asn342=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.903C>T (p.Asn301=) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1081-15C>T (n.1081-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569759G>A | CA3114741 | FGB | c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.939+452G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1081-14G>A (n.1081-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569759G>C | CA358515495 | FGB | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.939+452G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1081-14G>C (n.1081-14G>C) | |
4 | g.154569759G= | CA1504935623 | FGB | c.1204G= (p.Gly402=) n.939+452G= c.547G= (p.Gly183=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1072G= (p.Gly358=) c.904G= (p.Gly302=) c.1195G= (p.Gly399=) c.1081-14G= (n.1081-14G=) | |
4 | g.154569759G>T | CA358515497 | FGB | c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.939+452G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.1081-14G>T (n.1081-14G>T) | |
4 | g.154569759_154569760delinsTT | CA645540053 | FGB | c.1204_1205delinsTT (p.Gly402Phe) n.939+452_939+453delinsTT c.547_548delinsTT (p.Gly183Phe) c.1027_1028delinsTT (p.Gly343Phe) c.1072_1073delinsTT (p.Gly358Phe) c.904_905delinsTT (p.Gly302Phe) c.1195_1196delinsTT (p.Gly399Phe) c.1081-14_1081-13delinsTT (n.1081-14_1081-13delinsTT) | COSMIC |
4 | g.154569760G>A | CA358515502 | FGB | c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.939+453G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1081-13G>A (n.1081-13G>A) | |
4 | g.154569760G>C | CA358515501 | FGB | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.939+453G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1081-13G>C (n.1081-13G>C) | |
4 | g.154569760G= | CA1504935625 | FGB | c.1205G= (p.Gly402=) n.939+453G= c.548G= (p.Gly183=) c.1028G= (p.Gly343=) c.1073G= (p.Gly358=) c.905G= (p.Gly302=) c.1196G= (p.Gly399=) c.1081-13G= (n.1081-13G=) | |
4 | g.154569760G>T | CA358515500 | FGB | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.939+453G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1081-13G>T (n.1081-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569761C>A | CA442013605 | FGB | c.1206C>A (p.Gly402=) n.939+454C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.1029C>A (p.Gly343=) c.1074C>A (p.Gly358=) c.906C>A (p.Gly302=) c.1197C>A (p.Gly399=) c.1081-12C>A (n.1081-12C>A) | |
4 | g.154569761C>G | CA442013608 | FGB | c.1206C>G (p.Gly402=) n.939+454C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.1029C>G (p.Gly343=) c.1074C>G (p.Gly358=) c.906C>G (p.Gly302=) c.1197C>G (p.Gly399=) c.1081-12C>G (n.1081-12C>G) | |
4 | g.154569761C>T | CA442013610 | FGB | c.1206C>T (p.Gly402=) n.939+454C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.1029C>T (p.Gly343=) c.1074C>T (p.Gly358=) c.906C>T (p.Gly302=) c.1197C>T (p.Gly399=) c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) | |
4 | g.154569762A= | CA1504935628 | FGB | c.1207A= (p.Met403=) n.939+455A= c.550A= (p.Met184=) c.1030A= (p.Met344=) c.1075A= (p.Met359=) c.907A= (p.Met303=) c.1198A= (p.Met400=) c.1081-11A= (n.1081-11A=) | |
4 | g.154569762A>C | CA358515503 | FGB | c.1207A>C (p.Met403Leu) n.939+455A>C c.550A>C (p.Met184Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1081-11A>C (n.1081-11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569762A>G | CA358515505 | FGB | c.1207A>G (p.Met403Val) n.939+455A>G c.550A>G (p.Met184Val) c.1030A>G (p.Met344Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.1081-11A>G (n.1081-11A>G) | dbSNP |
4 | g.154569762A>T | CA358515507 | FGB | c.1207A>T (p.Met403Leu) n.939+455A>T c.550A>T (p.Met184Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1081-11A>T (n.1081-11A>T) | dbSNP |
4 | g.154569763T>A | CA358515508 | FGB | c.1208T>A (p.Met403Lys) n.939+456T>A c.551T>A (p.Met184Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1081-10T>A (n.1081-10T>A) | |
4 | g.154569763T>C | CA358515510 | FGB | c.1208T>C (p.Met403Thr) n.939+456T>C c.551T>C (p.Met184Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1081-10T>C (n.1081-10T>C) | |
4 | g.154569763T>G | CA358515512 | FGB | c.1208T>G (p.Met403Arg) n.939+456T>G c.551T>G (p.Met184Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1081-10T>G (n.1081-10T>G) | |
4 | g.154569764G>A | CA358515513 | FGB | c.1209G>A (p.Met403Ile) n.939+457G>A c.552G>A (p.Met184Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1081-9G>A (n.1081-9G>A) | |
4 | g.154569764G>C | CA358515514 | FGB | c.1209G>C (p.Met403Ile) n.939+457G>C c.552G>C (p.Met184Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1081-9G>C (n.1081-9G>C) | |
4 | g.154569764G>T | CA358515516 | FGB | c.1209G>T (p.Met403Ile) n.939+457G>T c.552G>T (p.Met184Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1081-9G>T (n.1081-9G>T) | |
4 | g.154569765T>A | CA358515518 | FGB | c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.939+458T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1081-8T>A (n.1081-8T>A) | |
4 | g.154569765T>C | CA358515519 | FGB | c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.939+458T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1081-8T>C (n.1081-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569765T>G | CA358515520 | FGB | c.1210T>G (p.Phe404Val) n.939+458T>G c.553T>G (p.Phe185Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1081-8T>G (n.1081-8T>G) | |
4 | g.154569765T= | CA1504935631 | FGB | c.1210T= (p.Phe404=) n.939+458T= c.553T= (p.Phe185=) c.1033T= (p.Phe345=) c.1078T= (p.Phe360=) c.910T= (p.Phe304=) c.1201T= (p.Phe401=) c.1081-8T= (n.1081-8T=) | |
4 | g.154569766T>A | CA358515525 | FGB | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.939+459T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1081-7T>A (n.1081-7T>A) | dbSNP COSMIC |
4 | g.154569766T>C | CA358515526 | FGB | c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.939+459T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1081-7T>C (n.1081-7T>C) | |
4 | g.154569766T>G | CA358515523 | FGB | c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.939+459T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1081-7T>G (n.1081-7T>G) | |
4 | g.154569766T= | CA1504935633 | FGB | c.1211T= (p.Phe404=) n.939+459T= c.554T= (p.Phe185=) c.1034T= (p.Phe345=) c.1079T= (p.Phe360=) c.911T= (p.Phe304=) c.1202T= (p.Phe401=) c.1081-7T= (n.1081-7T=) | |
4 | g.154569767C>A | CA358515527 | FGB | c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.939+460C>A c.555C>A (p.Phe185Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1081-6C>A (n.1081-6C>A) | |
4 | g.154569767C>G | CA358515529 | FGB | c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.939+460C>G c.555C>G (p.Phe185Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1081-6C>G (n.1081-6C>G) | |
4 | g.154569767C>T | CA442013627 | FGB | c.1212C>T (p.Phe404=) n.939+460C>T c.555C>T (p.Phe185=) c.1035C>T (p.Phe345=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.912C>T (p.Phe304=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1081-6C>T (n.1081-6C>T) | COSMIC |
4 | g.154569768T>A | CA358515530 | FGB | c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.939+461T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1081-5T>A (n.1081-5T>A) | |
4 | g.154569768T>C | CA358515532 | FGB | c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.939+461T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) | |
4 | g.154569768T>G | CA358515533 | FGB | c.1213T>G (p.Phe405Val) n.939+461T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) | |
4 | g.154569769T>A | CA358515539 | FGB | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.939+462T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) | |
4 | g.154569769T>C | CA358515535 | FGB | c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.939+462T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1081-4T>C (n.1081-4T>C) | |
4 | g.154569769T>G | CA358515537 | FGB | c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.939+462T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1081-4T>G (n.1081-4T>G) | |
4 | g.154569770C>A | CA358515540 | FGB | c.1215C>A (p.Phe405Leu) n.939+463C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1081-3C>A (n.1081-3C>A) | |
4 | g.154569770C>G | CA358515542 | FGB | c.1215C>G (p.Phe405Leu) n.939+463C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) | |
4 | g.154569770C>T | CA442013634 | FGB | c.1215C>T (p.Phe405=) n.939+463C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.915C>T (p.Phe305=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) | |
4 | g.154569771A>C | CA358515544 | FGB | c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.939+464A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) | |
4 | g.154569771A>G | CA358515546 | FGB | c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.939+464A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) | |
4 | g.154569771A>T | CA358515547 | FGB | c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.939+464A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) | |
4 | g.154569772G>A | CA358515552 | FGB | c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.939+465G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) | |
4 | g.154569772G>C | CA358515551 | FGB | c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.939+465G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) | |
4 | g.154569772G>T | CA358515549 | FGB | c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.939+465G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) | COSMIC |
4 | g.154569773C>A | CA358515554 | FGB | c.1218C>A (p.Ser406Arg) n.939+466C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) c.1209C>A (p.Ser403Arg) c.1081C>A (p.His361Asn) | |
4 | g.154569773C>G | CA358515556 | FGB | c.1218C>G (p.Ser406Arg) n.939+466C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) c.1209C>G (p.Ser403Arg) c.1081C>G (p.His361Asp) | |
4 | g.154569773C>T | CA442013637 | FGB | c.1218C>T (p.Ser406=) n.939+466C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.918C>T (p.Ser306=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.1081C>T (p.His361Tyr) | |
4 | g.154569773_154569774delinsCA | CA1504935635 | FGB | c.1218_1219delinsCA (p.Ser406=) n.939+466_939+467delinsCA c.561_562delinsCA (p.Ser187=) c.1041_1042delinsCA (p.Ser347=) c.1086_1087delinsCA (p.Ser362=) c.918_919delinsCA (p.Ser306=) c.1209_1210delinsCA (p.Ser403=) c.1081_1082delinsCA (p.His361=) | |
4 | g.154569774del | CA1069731987 | FGB | c.1219del (p.Thr407ArgfsTer10) n.939+467del c.562del (p.Thr188ArgfsTer10) c.1042del (p.Thr348ArgfsTer10) c.1087del (p.Thr363ArgfsTer10) c.1219del (p.Thr407ArgfsTer29) c.919del (p.Thr307ArgfsTer10) c.1210del (p.Thr404ArgfsTer10) c.1082del (p.His361ProfsTer?) c.1219del (p.Thr407ArgfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569774A>C | CA358515558 | FGB | c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.939+467A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) | |
4 | g.154569774A>G | CA358515559 | FGB | c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.939+467A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1082A>G (p.His361Arg) | |
4 | g.154569774A>T | CA358515561 | FGB | c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.939+467A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1082A>T (p.His361Leu) | |
4 | g.154569775C>A | CA358515563 | FGB | c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.939+468C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1083C>A (p.His361Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.154569775C= | CA1504935637 | FGB | c.1220C= (p.Thr407=) n.939+468C= c.563C= (p.Thr188=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1088C= (p.Thr363=) c.920C= (p.Thr307=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1083C= (p.His361=) | |
4 | g.154569775C>G | CA358515565 | FGB | c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.939+468C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1083C>G (p.His361Gln) | |
4 | g.154569775C>T | CA358515566 | FGB | c.1220C>T (p.Thr407Met) n.939+468C>T c.563C>T (p.Thr188Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.1088C>T (p.Thr363Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.1211C>T (p.Thr404Met) c.1083C>T (p.His361=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154569776G>A | CA3114742 | FGB | c.1221G>A (p.Thr407=) n.939+469G>A c.564G>A (p.Thr188=) c.1044G>A (p.Thr348=) c.1089G>A (p.Thr363=) c.921G>A (p.Thr307=) c.1212G>A (p.Thr404=) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569776G>C | CA442013648 | FGB | c.1221G>C (p.Thr407=) n.939+469G>C c.564G>C (p.Thr188=) c.1044G>C (p.Thr348=) c.1089G>C (p.Thr363=) c.921G>C (p.Thr307=) c.1212G>C (p.Thr404=) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569776G= | CA1504935639 | FGB | c.1221G= (p.Thr407=) n.939+469G= c.564G= (p.Thr188=) c.1044G= (p.Thr348=) c.1089G= (p.Thr363=) c.921G= (p.Thr307=) c.1212G= (p.Thr404=) c.1084G= (p.Val362=) c.1220+1G= (n.1220+1G=) | |
4 | g.154569776G>T | CA442013650 | FGB | c.1221G>T (p.Thr407=) n.939+469G>T c.564G>T (p.Thr188=) c.1044G>T (p.Thr348=) c.1089G>T (p.Thr363=) c.921G>T (p.Thr307=) c.1212G>T (p.Thr404=) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) | |
4 | g.154569777T>A | CA358515569 | FGB | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.939+470T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569777T>C | CA358515571 | FGB | c.1222T>C (p.Tyr408His) n.939+470T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.1090T>C (p.Tyr364His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154569777T>G | CA358515572 | FGB | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.939+470T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) | |
4 | g.154569777T= | CA1504935640 | FGB | c.1222T= (p.Tyr408=) n.939+470T= c.565T= (p.Tyr189=) c.1045T= (p.Tyr349=) c.1090T= (p.Tyr364=) c.922T= (p.Tyr308=) c.1213T= (p.Tyr405=) c.1085T= (p.Val362=) c.1220+2T= (n.1220+2T=) | |
4 | g.154569778A>C | CA358515574 | FGB | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.939+471A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1086A>C (p.Val362=) c.1220+3A>C (n.1220+3A>C) | |
4 | g.154569778A>G | CA358515576 | FGB | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.939+471A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1086A>G (p.Val362=) c.1220+3A>G (n.1220+3A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569778A>T | CA358515577 | FGB | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.939+471A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1086A>T (p.Val362=) c.1220+3A>T (n.1220+3A>T) | |
4 | g.154569779T>A | CA358515581 | FGB | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.939+472T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.1092T>A (p.Tyr364Ter) c.924T>A (p.Tyr308Ter) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.1087T>A (p.Ter363Arg) c.1220+4T>A (n.1220+4T>A) | |
4 | g.154569779T>C | CA442013657 | FGB | c.1224T>C (p.Tyr408=) n.939+472T>C c.567T>C (p.Tyr189=) c.1047T>C (p.Tyr349=) c.1092T>C (p.Tyr364=) c.924T>C (p.Tyr308=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.1087T>C (p.Ter363Arg) c.1220+4T>C (n.1220+4T>C) | dbSNP |
4 | g.154569779T>G | CA358515579 | FGB | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.939+472T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.1092T>G (p.Tyr364Ter) c.924T>G (p.Tyr308Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.1087T>G (p.Ter363Gly) c.1220+4T>G (n.1220+4T>G) | |
4 | g.154569779T= | CA1504935641 | FGB | c.1224T= (p.Tyr408=) n.939+472T= c.567T= (p.Tyr189=) c.1047T= (p.Tyr349=) c.1092T= (p.Tyr364=) c.924T= (p.Tyr308=) c.1215T= (p.Tyr405=) c.1087T= (p.Ter363=) c.1220+4T= (n.1220+4T=) | |
4 | g.154569780G>A | CA358515582 | FGB | c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.939+473G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1088G>A (p.Ter363=) c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.154569780G>C | CA358515583 | FGB | c.1225G>C (p.Asp409His) n.939+473G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.925G>C (p.Asp309His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1088G>C (p.Ter363Ser) c.1220+5G>C (n.1220+5G>C) | |
4 | g.154569780G>T | CA358515584 | FGB | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.939+473G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1088G>T (p.Ter363Leu) c.1220+5G>T (n.1220+5G>T) | |
4 | g.154569781A= | CA1504935643 | FGB | c.1226A= (p.Asp409=) n.939+474A= c.569A= (p.Asp190=) c.1049A= (p.Asp350=) c.1094A= (p.Asp365=) c.926A= (p.Asp309=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1089A= (p.Ter363=) c.1220+6A= (n.1220+6A=) | |
4 | g.154569781A>C | CA358515586 | FGB | c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.939+474A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1089A>C (p.Ter363Cys) c.1220+6A>C (n.1220+6A>C) | |
4 | g.154569781A>G | CA358515588 | FGB | c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.939+474A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1089A>G (p.Ter363Trp) c.1220+6A>G (n.1220+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569781A>T | CA358515590 | FGB | c.1226A>T (p.Asp409Val) n.939+474A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1089A>T (p.Ter363Cys) c.1220+6A>T (n.1220+6A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154569782C>A | CA358515592 | FGB | c.1227C>A (p.Asp409Glu) n.939+475C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1220+7C>A (n.1220+7C>A) | |
4 | g.154569782C= | CA1504935645 | FGB | c.1227C= (p.Asp409=) n.939+475C= c.570C= (p.Asp190=) c.1050C= (p.Asp350=) c.1095C= (p.Asp365=) c.927C= (p.Asp309=) c.1218C= (p.Asp406=) c.*1C= (n.*1C=) c.1220+7C= (n.1220+7C=) | |
4 | g.154569782C>G | CA358515593 | FGB | c.1227C>G (p.Asp409Glu) n.939+475C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.1220+7C>G (n.1220+7C>G) | |
4 | g.154569782C>T | CA108751773 | FGB | c.1227C>T (p.Asp409=) n.939+475C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.1095C>T (p.Asp365=) c.927C>T (p.Asp309=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.1220+7C>T (n.1220+7C>T) | dbSNP |
4 | g.154569783A>C | CA442013663 | FGB | c.1228A>C (p.Arg410=) n.939+476A>C c.571A>C (p.Arg191=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.1096A>C (p.Arg366=) c.928A>C (p.Arg310=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1220+8A>C (n.1220+8A>C) | |
4 | g.154569783A>G | CA358515594 | FGB | c.1228A>G (p.Arg410Gly) n.939+476A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1220+8A>G (n.1220+8A>G) | |
4 | g.154569783A>T | CA358515596 | FGB | c.1228A>T (p.Arg410Ter) n.939+476A>T c.571A>T (p.Arg191Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.1096A>T (p.Arg366Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1220+8A>T (n.1220+8A>T) | |
4 | g.154569786_154569787dup | CA1504935647 | FGB | c.1231_1232dup (p.Asp411GlufsTer7) n.939+479_939+480dup c.574_575dup (p.Asp192GlufsTer7) c.1054_1055dup (p.Asp352GlufsTer7) c.1099_1100dup (p.Asp367GlufsTer7) c.1231_1232dup (p.Asp411GlufsTer26) c.931_932dup (p.Asp311GlufsTer7) c.1222_1223dup (p.Asp408GlufsTer7) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.1220+11_1220+12dup (n.1220+11_1220+12dup) | dbSNP |
4 | g.154569786_154569787del | CA2672441663 | FGB | c.1231_1232del (p.Asp411GlnfsTer2) n.939+479_939+480del c.574_575del (p.Asp192GlnfsTer2) c.1054_1055del (p.Asp352GlnfsTer2) c.1099_1100del (p.Asp367GlnfsTer2) c.931_932del (p.Asp311GlnfsTer2) c.1222_1223del (p.Asp408GlnfsTer2) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1220+11_1220+12del (n.1220+11_1220+12del) | gnomAD v4 |
4 | g.154569784G>A | CA358515599 | FGB | c.1229G>A (p.Arg410Lys) n.939+477G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.*3G>A (n.*3G>A) c.1220+9G>A (n.1220+9G>A) | |
4 | g.154569784G>C | CA358515600 | FGB | c.1229G>C (p.Arg410Thr) n.939+477G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.*3G>C (n.*3G>C) c.1220+9G>C (n.1220+9G>C) | |
4 | g.154569784G= | CA1504935649 | FGB | c.1229G= (p.Arg410=) n.939+477G= c.572G= (p.Arg191=) c.1052G= (p.Arg351=) c.1097G= (p.Arg366=) c.929G= (p.Arg310=) c.1220G= (p.Arg407=) c.*3G= (n.*3G=) c.1220+9G= (n.1220+9G=) | |
4 | g.154569784G>T | CA358515602 | FGB | c.1229G>T (p.Arg410Ile) n.939+477G>T c.572G>T (p.Arg191Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.1097G>T (p.Arg366Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.*3G>T (n.*3G>T) c.1220+9G>T (n.1220+9G>T) | dbSNP |
4 | g.154569785A= | CA1504935650 | FGB | c.1230A= (p.Arg410=) n.939+478A= c.573A= (p.Arg191=) c.1053A= (p.Arg351=) c.1098A= (p.Arg366=) c.930A= (p.Arg310=) c.1221A= (p.Arg407=) c.*4A= (n.*4A=) c.1220+10A= (n.1220+10A=) | |
4 | g.154569785A>C | CA358515604 | FGB | c.1230A>C (p.Arg410Ser) n.939+478A>C c.573A>C (p.Arg191Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.1098A>C (p.Arg366Ser) c.930A>C (p.Arg310Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.*4A>C (n.*4A>C) c.1220+10A>C (n.1220+10A>C) | |
4 | g.154569785A>G | CA108751777 | FGB | c.1230A>G (p.Arg410=) n.939+478A>G c.573A>G (p.Arg191=) c.1053A>G (p.Arg351=) c.1098A>G (p.Arg366=) c.930A>G (p.Arg310=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.1220+10A>G (n.1220+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569785A>T | CA358515606 | FGB | c.1230A>T (p.Arg410Ser) n.939+478A>T c.573A>T (p.Arg191Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.1098A>T (p.Arg366Ser) c.930A>T (p.Arg310Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.*4A>T (n.*4A>T) c.1220+10A>T (n.1220+10A>T) | |
4 | g.154569786G>A | CA358515607 | FGB | c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.939+479G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) | |
4 | g.154569786G>C | CA358515608 | FGB | c.1231G>C (p.Asp411His) n.939+479G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.931G>C (p.Asp311His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1220+11G>C (n.1220+11G>C) | |
4 | g.154569786G>T | CA358515610 | FGB | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.939+479G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1220+11G>T (n.1220+11G>T) | |
4 | g.154569787A>C | CA358515612 | FGB | c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.939+480A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1220+12A>C (n.1220+12A>C) | |
4 | g.154569787A>G | CA358515614 | FGB | c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.939+480A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1220+12A>G (n.1220+12A>G) | |
4 | g.154569787A>T | CA358515615 | FGB | c.1232A>T (p.Asp411Val) n.939+480A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1220+12A>T (n.1220+12A>T) | |
4 | g.154569788C>A | CA358515617 | FGB | c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.939+481C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1220+13C>A (n.1220+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569788C= | CA1504935651 | FGB | c.1233C= (p.Asp411=) n.939+481C= c.576C= (p.Asp192=) c.1056C= (p.Asp352=) c.1101C= (p.Asp367=) c.933C= (p.Asp311=) c.1224C= (p.Asp408=) c.*7C= (n.*7C=) c.1220+13C= (n.1220+13C=) | |
4 | g.154569788C>G | CA358515619 | FGB | c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.939+481C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1220+13C>G (n.1220+13C>G) | |
4 | g.154569788C>T | CA442013675 | FGB | c.1233C>T (p.Asp411=) n.939+481C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1101C>T (p.Asp367=) c.933C>T (p.Asp311=) c.1224C>T (p.Asp408=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1220+13C>T (n.1220+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569789A= | CA1504935652 | FGB | c.1234A= (p.Asn412=) n.939+482A= c.577A= (p.Asn193=) c.1057A= (p.Asn353=) c.1102A= (p.Asn368=) c.934A= (p.Asn312=) c.1225A= (p.Asn409=) c.*8A= (n.*8A=) c.1220+14A= (n.1220+14A=) | |
4 | g.154569789A>C | CA358515621 | FGB | c.1234A>C (p.Asn412His) n.939+482A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.1057A>C (p.Asn353His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.934A>C (p.Asn312His) c.1225A>C (p.Asn409His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1220+14A>C (n.1220+14A>C) | |
4 | g.154569789A>G | CA358515622 | FGB | c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.939+482A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1220+14A>G (n.1220+14A>G) | |
4 | g.154569789A>T | CA108751781 | FGB | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.939+482A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1220+14A>T (n.1220+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569790A= | CA1504935653 | FGB | c.1235A= (p.Asn412=) n.939+483A= c.578A= (p.Asn193=) c.1058A= (p.Asn353=) c.1103A= (p.Asn368=) c.935A= (p.Asn312=) c.1226A= (p.Asn409=) c.*9A= (n.*9A=) c.1220+15A= (n.1220+15A=) | |
4 | g.154569790A>C | CA358515624 | FGB | c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.939+483A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1220+15A>C (n.1220+15A>C) | |
4 | g.154569790A>G | CA358515626 | FGB | c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.939+483A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1220+15A>G (n.1220+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569790A>T | CA358515628 | FGB | c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.939+483A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1220+15A>T (n.1220+15A>T) | |
4 | g.154569791T>A | CA358515629 | FGB | c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.939+484T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*10T>A (n.*10T>A) c.1220+16T>A (n.1220+16T>A) | |
4 | g.154569791T>C | CA442013679 | FGB | c.1236T>C (p.Asn412=) n.939+484T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.1059T>C (p.Asn353=) c.1104T>C (p.Asn368=) c.936T>C (p.Asn312=) c.1227T>C (p.Asn409=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.1220+16T>C (n.1220+16T>C) | dbSNP |
4 | g.154569791T>G | CA358515630 | FGB | c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.939+484T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1220+16T>G (n.1220+16T>G) | |
4 | g.154569791T= | CA1504935654 | FGB | c.1236T= (p.Asn412=) n.939+484T= c.579T= (p.Asn193=) c.1059T= (p.Asn353=) c.1104T= (p.Asn368=) c.936T= (p.Asn312=) c.1227T= (p.Asn409=) c.*10T= (n.*10T=) c.1220+16T= (n.1220+16T=) | |
4 | g.154569792G>A | CA358515632 | FGB | c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.939+485G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1220+17G>A (n.1220+17G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154569792G>C | CA358515634 | FGB | c.1237G>C (p.Asp413His) n.939+485G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.937G>C (p.Asp313His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1220+17G>C (n.1220+17G>C) | |
4 | g.154569792G>T | CA358515636 | FGB | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.939+485G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1220+17G>T (n.1220+17G>T) | |
4 | g.154569793A>C | CA358515638 | FGB | c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.939+486A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1220+18A>C (n.1220+18A>C) | |
4 | g.154569793A>G | CA358515639 | FGB | c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.939+486A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1220+18A>G (n.1220+18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569793A>T | CA358515640 | FGB | c.1238A>T (p.Asp413Val) n.939+486A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1220+18A>T (n.1220+18A>T) | |
4 | g.154569794C>A | CA358515642 | FGB | c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.939+487C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1220+19C>A (n.1220+19C>A) | |
4 | g.154569794C= | CA1504935655 | FGB | c.1239C= (p.Asp413=) n.939+487C= c.582C= (p.Asp194=) c.1062C= (p.Asp354=) c.1107C= (p.Asp369=) c.939C= (p.Asp313=) c.1230C= (p.Asp410=) c.*13C= (n.*13C=) c.1220+19C= (n.1220+19C=) | |
4 | g.154569794C>G | CA358515644 | FGB | c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.939+487C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1220+19C>G (n.1220+19C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569794C>T | CA3114743 | FGB | c.1239C>T (p.Asp413=) n.939+487C>T c.582C>T (p.Asp194=) c.1062C>T (p.Asp354=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.939C>T (p.Asp313=) c.1230C>T (p.Asp410=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1220+19C>T (n.1220+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569795G>A | CA3114744 | FGB | c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.939+488G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1220+20G>A (n.1220+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569795G>C | CA358515647 | FGB | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.939+488G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1220+20G>C (n.1220+20G>C) | |
4 | g.154569795G= | CA1504935656 | FGB | c.1240G= (p.Gly414=) n.939+488G= c.583G= (p.Gly195=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1108G= (p.Gly370=) c.940G= (p.Gly314=) c.1231G= (p.Gly411=) c.*14G= (n.*14G=) c.1220+20G= (n.1220+20G=) | |
4 | g.154569795G>T | CA358515649 | FGB | c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.939+488G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1220+20G>T (n.1220+20G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154569796del | CA915940559 | FGB | c.1241del (p.Gly414AlafsTer3) n.939+489del c.584del (p.Gly195AlafsTer3) c.1064del (p.Gly355AlafsTer3) c.1109del (p.Gly370AlafsTer3) c.1241del (p.Gly414AlafsTer22) c.941del (p.Gly314AlafsTer3) c.1232del (p.Gly411AlafsTer3) c.*15del (n.*15del) c.1220+21del (n.1220+21del) | |
4 | g.154569796G>A | CA358515651 | FGB | c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.939+489G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1220+21G>A (n.1220+21G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154569796G>C | CA358515654 | FGB | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.939+489G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1220+21G>C (n.1220+21G>C) | |
4 | g.154569796G>T | CA358515652 | FGB | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.939+489G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1220+21G>T (n.1220+21G>T) | |
4 | g.154569797C>A | CA442013686 | FGB | c.1242C>A (p.Gly414=) n.939+490C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.942C>A (p.Gly314=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1220+22C>A (n.1220+22C>A) | |
4 | g.154569797C>G | CA442013688 | FGB | c.1242C>G (p.Gly414=) n.939+490C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.942C>G (p.Gly314=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1220+22C>G (n.1220+22C>G) | |
4 | g.154569797C>T | CA442013690 | FGB | c.1242C>T (p.Gly414=) n.939+490C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.942C>T (p.Gly314=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1220+22C>T (n.1220+22C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154569798T>A | CA358515656 | FGB | c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.939+491T>A c.586T>A (p.Trp196Arg) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1243T>A (p.Ter415Arg) c.943T>A (p.Trp315Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1220+23T>A (n.1220+23T>A) | |
4 | g.154569798T>C | CA358515658 | FGB | c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.939+491T>C c.586T>C (p.Trp196Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1243T>C (p.Ter415Arg) c.943T>C (p.Trp315Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1220+23T>C (n.1220+23T>C) | |
4 | g.154569798T>G | CA358515657 | FGB | c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.939+491T>G c.586T>G (p.Trp196Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1243T>G (p.Ter415Gly) c.943T>G (p.Trp315Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1220+23T>G (n.1220+23T>G) | |
4 | g.154569798_154569799delinsTG | CA1504935657 | FGB | c.1243_1244delinsTG (p.Trp415=) n.939+491_939+492delinsTG c.586_587delinsTG (p.Trp196=) c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=) c.1111_1112delinsTG (p.Trp371=) c.1243_1244delinsTG (p.Cys415=) c.1243_1244delinsTG (p.Ter415=) c.943_944delinsTG (p.Trp315=) c.1234_1235delinsTG (p.Trp412=) c.*17_*18delinsTG (n.*17_*18delinsTG) c.1220+23_1220+24delinsTG (n.1220+23_1220+24delinsTG) | |
4 | g.154569799G>A | CA358515659 | FGB | c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.939+492G>A c.587G>A (p.Trp196Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1244G>A (p.Ter415=) c.944G>A (p.Trp315Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.*18G>A (n.*18G>A) c.1220+24G>A (n.1220+24G>A) | |
4 | g.154569799G>C | CA358515662 | FGB | c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.939+492G>C c.587G>C (p.Trp196Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1244G>C (p.Ter415Ser) c.944G>C (p.Trp315Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.*18G>C (n.*18G>C) c.1220+24G>C (n.1220+24G>C) | |
4 | g.154569799G= | CA1504935658 | FGB | c.1244G= (p.Trp415=) n.939+492G= c.587G= (p.Trp196=) c.1067G= (p.Trp356=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1244G= (p.Cys415=) c.1244G= (p.Ter415=) c.944G= (p.Trp315=) c.1235G= (p.Trp412=) c.*18G= (n.*18G=) c.1220+24G= (n.1220+24G=) | |
4 | g.154569799G>T | CA358515660 | FGB | c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.939+492G>T c.587G>T (p.Trp196Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1244G>T (p.Ter415Leu) c.944G>T (p.Trp315Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) c.1220+24G>T (n.1220+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569800del | CA555971633 | FGB | c.1244+1del n.939+493del c.587+1del c.1067+1del c.1112+1del c.944+1del c.1235+1del c.*18+1del c.1220+25del (n.1220+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569800G>A | CA358515663 | FGB | c.1244+1G>A (n.1244+1G>A) n.939+493G>A c.587+1G>A (n.587+1G>A) c.1067+1G>A (n.1067+1G>A) c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.1235+1G>A (n.1235+1G>A) c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) c.1220+25G>A (n.1220+25G>A) | |
4 | g.154569800G>C | CA358515665 | FGB | c.1244+1G>C (n.1244+1G>C) n.939+493G>C c.587+1G>C (n.587+1G>C) c.1067+1G>C (n.1067+1G>C) c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.1235+1G>C (n.1235+1G>C) c.*18+1G>C (n.*18+1G>C) c.1220+25G>C (n.1220+25G>C) | dbSNP |
4 | g.154569800G= | CA1504935659 | FGB | c.1244+1G= (n.1244+1G=) n.939+493G= c.587+1G= (n.587+1G=) c.1067+1G= (n.1067+1G=) c.1112+1G= (n.1112+1G=) c.944+1G= (n.944+1G=) c.1235+1G= (n.1235+1G=) c.*18+1G= (n.*18+1G=) c.1220+25G= (n.1220+25G=) | |
4 | g.154569800G>T | CA126449 | FGB | c.1244+1G>T (n.1244+1G>T) n.939+493G>T c.587+1G>T (n.587+1G>T) c.1067+1G>T (n.1067+1G>T) c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.1235+1G>T (n.1235+1G>T) c.*18+1G>T (n.*18+1G>T) c.1220+25G>T (n.1220+25G>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.154569801T>A | CA358515668 | FGB | c.1244+2T>A (n.1244+2T>A) n.939+494T>A c.587+2T>A (n.587+2T>A) c.1067+2T>A (n.1067+2T>A) c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.1235+2T>A (n.1235+2T>A) c.*18+2T>A (n.*18+2T>A) c.1220+26T>A (n.1220+26T>A) | |
4 | g.154569801T>C | CA358515669 | FGB | c.1244+2T>C (n.1244+2T>C) n.939+494T>C c.587+2T>C (n.587+2T>C) c.1067+2T>C (n.1067+2T>C) c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.1235+2T>C (n.1235+2T>C) c.*18+2T>C (n.*18+2T>C) c.1220+26T>C (n.1220+26T>C) | |
4 | g.154569801T>G | CA3114745 | FGB | c.1244+2T>G (n.1244+2T>G) n.939+494T>G c.587+2T>G (n.587+2T>G) c.1067+2T>G (n.1067+2T>G) c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.1235+2T>G (n.1235+2T>G) c.*18+2T>G (n.*18+2T>G) c.1220+26T>G (n.1220+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.154569801T= | CA1504935660 | FGB | c.1244+2T= (n.1244+2T=) n.939+494T= c.587+2T= (n.587+2T=) c.1067+2T= (n.1067+2T=) c.1112+2T= (n.1112+2T=) c.944+2T= (n.944+2T=) c.1235+2T= (n.1235+2T=) c.*18+2T= (n.*18+2T=) c.1220+26T= (n.1220+26T=) | |
4 | g.154569802A= | CA1504935661 | FGB | c.1244+3A= (n.1244+3A=) n.939+495A= c.587+3A= (n.587+3A=) c.1067+3A= (n.1067+3A=) c.1112+3A= (n.1112+3A=) c.944+3A= (n.944+3A=) c.1235+3A= (n.1235+3A=) c.*18+3A= (n.*18+3A=) c.1220+27A= (n.1220+27A=) | |
4 | g.154569802A>T | CA108751808 | FGB | c.1244+3A>T (n.1244+3A>T) n.939+495A>T c.587+3A>T (n.587+3A>T) c.1067+3A>T (n.1067+3A>T) c.1112+3A>T (n.1112+3A>T) c.944+3A>T (n.944+3A>T) c.1235+3A>T (n.1235+3A>T) c.*18+3A>T (n.*18+3A>T) c.1220+27A>T (n.1220+27A>T) | dbSNP |
4 | g.154569803T>A | CA555971634 | FGB | c.1244+4T>A (n.1244+4T>A) n.939+496T>A c.587+4T>A (n.587+4T>A) c.1067+4T>A (n.1067+4T>A) c.1112+4T>A (n.1112+4T>A) c.944+4T>A (n.944+4T>A) c.1235+4T>A (n.1235+4T>A) c.*18+4T>A (n.*18+4T>A) c.1220+28T>A (n.1220+28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569803T= | CA1504935662 | FGB | c.1244+4T= (n.1244+4T=) n.939+496T= c.587+4T= (n.587+4T=) c.1067+4T= (n.1067+4T=) c.1112+4T= (n.1112+4T=) c.944+4T= (n.944+4T=) c.1235+4T= (n.1235+4T=) c.*18+4T= (n.*18+4T=) c.1220+28T= (n.1220+28T=) | |
4 | g.154569804G>A | CA108751811 | FGB | c.1244+5G>A (n.1244+5G>A) n.939+497G>A c.587+5G>A (n.587+5G>A) c.1067+5G>A (n.1067+5G>A) c.1112+5G>A (n.1112+5G>A) c.944+5G>A (n.944+5G>A) c.1235+5G>A (n.1235+5G>A) c.*18+5G>A (n.*18+5G>A) c.1220+29G>A (n.1220+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569804G= | CA1504935663 | FGB | c.1244+5G= (n.1244+5G=) n.939+497G= c.587+5G= (n.587+5G=) c.1067+5G= (n.1067+5G=) c.1112+5G= (n.1112+5G=) c.944+5G= (n.944+5G=) c.1235+5G= (n.1235+5G=) c.*18+5G= (n.*18+5G=) c.1220+29G= (n.1220+29G=) | |
4 | g.154569806G>A | CA3114746 | FGB | c.1244+7G>A (n.1244+7G>A) n.939+499G>A c.587+7G>A (n.587+7G>A) c.1067+7G>A (n.1067+7G>A) c.1112+7G>A (n.1112+7G>A) c.944+7G>A (n.944+7G>A) c.1235+7G>A (n.1235+7G>A) c.*18+7G>A (n.*18+7G>A) c.1220+31G>A (n.1220+31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569806G= | CA1504935664 | FGB | c.1244+7G= (n.1244+7G=) n.939+499G= c.587+7G= (n.587+7G=) c.1067+7G= (n.1067+7G=) c.1112+7G= (n.1112+7G=) c.944+7G= (n.944+7G=) c.1235+7G= (n.1235+7G=) c.*18+7G= (n.*18+7G=) c.1220+31G= (n.1220+31G=) | |
4 | g.154569808G>C | CA3114747 | FGB | c.1244+9G>C (n.1244+9G>C) n.939+501G>C c.587+9G>C (n.587+9G>C) c.1067+9G>C (n.1067+9G>C) c.1112+9G>C (n.1112+9G>C) c.944+9G>C (n.944+9G>C) c.1235+9G>C (n.1235+9G>C) c.*18+9G>C (n.*18+9G>C) c.1220+33G>C (n.1220+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.154569808G= | CA1504935665 | FGB | c.1244+9G= (n.1244+9G=) n.939+501G= c.587+9G= (n.587+9G=) c.1067+9G= (n.1067+9G=) c.1112+9G= (n.1112+9G=) c.944+9G= (n.944+9G=) c.1235+9G= (n.1235+9G=) c.*18+9G= (n.*18+9G=) c.1220+33G= (n.1220+33G=) | |
4 | g.154569809G>A | CA3114748 | FGB | c.1244+10G>A (n.1244+10G>A) n.939+502G>A c.587+10G>A (n.587+10G>A) c.1067+10G>A (n.1067+10G>A) c.1112+10G>A (n.1112+10G>A) c.944+10G>A (n.944+10G>A) c.1235+10G>A (n.1235+10G>A) c.*18+10G>A (n.*18+10G>A) c.1220+34G>A (n.1220+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569809G= | CA1504935666 | FGB | c.1244+10G= (n.1244+10G=) n.939+502G= c.587+10G= (n.587+10G=) c.1067+10G= (n.1067+10G=) c.1112+10G= (n.1112+10G=) c.944+10G= (n.944+10G=) c.1235+10G= (n.1235+10G=) c.*18+10G= (n.*18+10G=) c.1220+34G= (n.1220+34G=) | |
4 | g.154569809G>T | CA2672441738 | FGB | c.1244+10G>T (n.1244+10G>T) n.939+502G>T c.587+10G>T (n.587+10G>T) c.1067+10G>T (n.1067+10G>T) c.1112+10G>T (n.1112+10G>T) c.944+10G>T (n.944+10G>T) c.1235+10G>T (n.1235+10G>T) c.*18+10G>T (n.*18+10G>T) c.1220+34G>T (n.1220+34G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154569812C>A | CA1504935668 | FGB | c.1244+13C>A (n.1244+13C>A) n.939+505C>A c.587+13C>A (n.587+13C>A) c.1067+13C>A (n.1067+13C>A) c.1112+13C>A (n.1112+13C>A) c.944+13C>A (n.944+13C>A) c.1235+13C>A (n.1235+13C>A) c.*18+13C>A (n.*18+13C>A) c.1220+37C>A (n.1220+37C>A) | dbSNP |
4 | g.154569812C= | CA1504935667 | FGB | c.1244+13C= (n.1244+13C=) n.939+505C= c.587+13C= (n.587+13C=) c.1067+13C= (n.1067+13C=) c.1112+13C= (n.1112+13C=) c.944+13C= (n.944+13C=) c.1235+13C= (n.1235+13C=) c.*18+13C= (n.*18+13C=) c.1220+37C= (n.1220+37C=) | |
4 | g.154569812C>T | CA2672441740 | FGB | c.1244+13C>T (n.1244+13C>T) n.939+505C>T c.587+13C>T (n.587+13C>T) c.1067+13C>T (n.1067+13C>T) c.1112+13C>T (n.1112+13C>T) c.944+13C>T (n.944+13C>T) c.1235+13C>T (n.1235+13C>T) c.*18+13C>T (n.*18+13C>T) c.1220+37C>T (n.1220+37C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154569814C= | CA1504935669 | FGB | c.1244+15C= (n.1244+15C=) n.939+507C= c.587+15C= (n.587+15C=) c.1067+15C= (n.1067+15C=) c.1112+15C= (n.1112+15C=) c.944+15C= (n.944+15C=) c.1235+15C= (n.1235+15C=) c.*18+15C= (n.*18+15C=) c.1220+39C= (n.1220+39C=) | |
4 | g.154569814C>G | CA2672441743 | FGB | c.1244+15C>G (n.1244+15C>G) n.939+507C>G c.587+15C>G (n.587+15C>G) c.1067+15C>G (n.1067+15C>G) c.1112+15C>G (n.1112+15C>G) c.944+15C>G (n.944+15C>G) c.1235+15C>G (n.1235+15C>G) c.*18+15C>G (n.*18+15C>G) c.1220+39C>G (n.1220+39C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569814C>T | CA3114749 | FGB | c.1244+15C>T (n.1244+15C>T) n.939+507C>T c.587+15C>T (n.587+15C>T) c.1067+15C>T (n.1067+15C>T) c.1112+15C>T (n.1112+15C>T) c.944+15C>T (n.944+15C>T) c.1235+15C>T (n.1235+15C>T) c.*18+15C>T (n.*18+15C>T) c.1220+39C>T (n.1220+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569814_154569816delinsCTT | CA1504935670 | FGB | c.1244+15_1244+17delinsCTT (n.1244+15_1244+17delinsCTT) n.939+507_939+509delinsCTT c.587+15_587+17delinsCTT (n.587+15_587+17delinsCTT) c.1067+15_1067+17delinsCTT (n.1067+15_1067+17delinsCTT) c.1112+15_1112+17delinsCTT (n.1112+15_1112+17delinsCTT) c.944+15_944+17delinsCTT (n.944+15_944+17delinsCTT) c.1235+15_1235+17delinsCTT (n.1235+15_1235+17delinsCTT) c.*18+15_*18+17delinsCTT (n.*18+15_*18+17delinsCTT) c.1220+39_1220+41delinsCTT (n.1220+39_1220+41delinsCTT) | |
4 | g.154569816_154569817del | CA555971635 | FGB | c.1244+17_1244+18del (n.1244+17_1244+18del) n.939+509_939+510del c.587+17_587+18del (n.587+17_587+18del) c.1067+17_1067+18del (n.1067+17_1067+18del) c.1112+17_1112+18del (n.1112+17_1112+18del) c.944+17_944+18del (n.944+17_944+18del) c.1235+17_1235+18del (n.1235+17_1235+18del) c.*18+17_*18+18del (n.*18+17_*18+18del) c.1220+41_1220+42del (n.1220+41_1220+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569816T>C | CA789370188 | FGB | c.1244+17T>C (n.1244+17T>C) n.939+509T>C c.587+17T>C (n.587+17T>C) c.1067+17T>C (n.1067+17T>C) c.1112+17T>C (n.1112+17T>C) c.944+17T>C (n.944+17T>C) c.1235+17T>C (n.1235+17T>C) c.*18+17T>C (n.*18+17T>C) c.1220+41T>C (n.1220+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569816T= | CA1504935671 | FGB | c.1244+17T= (n.1244+17T=) n.939+509T= c.587+17T= (n.587+17T=) c.1067+17T= (n.1067+17T=) c.1112+17T= (n.1112+17T=) c.944+17T= (n.944+17T=) c.1235+17T= (n.1235+17T=) c.*18+17T= (n.*18+17T=) c.1220+41T= (n.1220+41T=) | |
4 | g.154569817T>C | CA3114750 | FGB | c.1244+18T>C (n.1244+18T>C) n.939+510T>C c.587+18T>C (n.587+18T>C) c.1067+18T>C (n.1067+18T>C) c.1112+18T>C (n.1112+18T>C) c.944+18T>C (n.944+18T>C) c.1235+18T>C (n.1235+18T>C) c.*18+18T>C (n.*18+18T>C) c.1220+42T>C (n.1220+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569817T>G | CA1069732066 | FGB | c.1244+18T>G (n.1244+18T>G) n.939+510T>G c.587+18T>G (n.587+18T>G) c.1067+18T>G (n.1067+18T>G) c.1112+18T>G (n.1112+18T>G) c.944+18T>G (n.944+18T>G) c.1235+18T>G (n.1235+18T>G) c.*18+18T>G (n.*18+18T>G) c.1220+42T>G (n.1220+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569817T= | CA1504935672 | FGB | c.1244+18T= (n.1244+18T=) n.939+510T= c.587+18T= (n.587+18T=) c.1067+18T= (n.1067+18T=) c.1112+18T= (n.1112+18T=) c.944+18T= (n.944+18T=) c.1235+18T= (n.1235+18T=) c.*18+18T= (n.*18+18T=) c.1220+42T= (n.1220+42T=) | |
4 | g.154569819C>T | CA2672441755 | FGB | c.1244+20C>T (n.1244+20C>T) n.939+512C>T c.587+20C>T (n.587+20C>T) c.1067+20C>T (n.1067+20C>T) c.1112+20C>T (n.1112+20C>T) c.944+20C>T (n.944+20C>T) c.1235+20C>T (n.1235+20C>T) c.*18+20C>T (n.*18+20C>T) c.1220+44C>T (n.1220+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154569820T>G | CA2672441757 | FGB | c.1244+21T>G (n.1244+21T>G) n.939+513T>G c.587+21T>G (n.587+21T>G) c.1067+21T>G (n.1067+21T>G) c.1112+21T>G (n.1112+21T>G) c.944+21T>G (n.944+21T>G) c.1235+21T>G (n.1235+21T>G) c.*18+21T>G (n.*18+21T>G) c.1220+45T>G (n.1220+45T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569821C= | CA1504935673 | FGB | c.1244+22C= (n.1244+22C=) n.939+514C= c.587+22C= (n.587+22C=) c.1067+22C= (n.1067+22C=) c.1112+22C= (n.1112+22C=) c.944+22C= (n.944+22C=) c.1235+22C= (n.1235+22C=) c.*18+22C= (n.*18+22C=) c.1220+46C= (n.1220+46C=) | |
4 | g.154569821C>T | CA3114751 | FGB | c.1244+22C>T (n.1244+22C>T) n.939+514C>T c.587+22C>T (n.587+22C>T) c.1067+22C>T (n.1067+22C>T) c.1112+22C>T (n.1112+22C>T) c.944+22C>T (n.944+22C>T) c.1235+22C>T (n.1235+22C>T) c.*18+22C>T (n.*18+22C>T) c.1220+46C>T (n.1220+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569822C>A | CA2578217659 | FGB | c.1244+23C>A (n.1244+23C>A) n.939+515C>A c.587+23C>A (n.587+23C>A) c.1067+23C>A (n.1067+23C>A) c.1112+23C>A (n.1112+23C>A) c.944+23C>A (n.944+23C>A) c.1235+23C>A (n.1235+23C>A) c.*18+23C>A (n.*18+23C>A) c.1220+47C>A (n.1220+47C>A) | |
4 | g.154569822C>T | CA2672441760 | FGB | c.1244+23C>T (n.1244+23C>T) n.939+515C>T c.587+23C>T (n.587+23C>T) c.1067+23C>T (n.1067+23C>T) c.1112+23C>T (n.1112+23C>T) c.944+23C>T (n.944+23C>T) c.1235+23C>T (n.1235+23C>T) c.*18+23C>T (n.*18+23C>T) c.1220+47C>T (n.1220+47C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154569826T>C | CA2672441765 | FGB | c.1244+27T>C (n.1244+27T>C) n.939+519T>C c.587+27T>C (n.587+27T>C) c.1067+27T>C (n.1067+27T>C) c.1112+27T>C (n.1112+27T>C) c.944+27T>C (n.944+27T>C) c.1235+27T>C (n.1235+27T>C) c.*18+27T>C (n.*18+27T>C) c.1220+51T>C (n.1220+51T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154569829A>G | CA2672441768 | FGB | c.1244+30A>G (n.1244+30A>G) n.939+522A>G c.587+30A>G (n.587+30A>G) c.1067+30A>G (n.1067+30A>G) c.1112+30A>G (n.1112+30A>G) c.944+30A>G (n.944+30A>G) c.1235+30A>G (n.1235+30A>G) c.*18+30A>G (n.*18+30A>G) c.1220+54A>G (n.1220+54A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569831A>G | CA2672441769 | FGB | c.1244+32A>G (n.1244+32A>G) n.939+524A>G c.587+32A>G (n.587+32A>G) c.1067+32A>G (n.1067+32A>G) c.1112+32A>G (n.1112+32A>G) c.944+32A>G (n.944+32A>G) c.1235+32A>G (n.1235+32A>G) c.*18+32A>G (n.*18+32A>G) c.1220+56A>G (n.1220+56A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569832A= | CA1504935674 | FGB | c.1244+33A= (n.1244+33A=) n.939+525A= c.587+33A= (n.587+33A=) c.1067+33A= (n.1067+33A=) c.1112+33A= (n.1112+33A=) c.944+33A= (n.944+33A=) c.1235+33A= (n.1235+33A=) c.*18+33A= (n.*18+33A=) c.1220+57A= (n.1220+57A=) | |
4 | g.154569832A>C | CA1069732069 | FGB | c.1244+33A>C (n.1244+33A>C) n.939+525A>C c.587+33A>C (n.587+33A>C) c.1067+33A>C (n.1067+33A>C) c.1112+33A>C (n.1112+33A>C) c.944+33A>C (n.944+33A>C) c.1235+33A>C (n.1235+33A>C) c.*18+33A>C (n.*18+33A>C) c.1220+57A>C (n.1220+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569833A>C | CA2672441772 | FGB | c.1244+34A>C (n.1244+34A>C) n.939+526A>C c.587+34A>C (n.587+34A>C) c.1067+34A>C (n.1067+34A>C) c.1112+34A>C (n.1112+34A>C) c.944+34A>C (n.944+34A>C) c.1235+34A>C (n.1235+34A>C) c.*18+34A>C (n.*18+34A>C) c.1220+58A>C (n.1220+58A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154569834T>C | CA108751831 | FGB | c.1244+35T>C (n.1244+35T>C) n.939+527T>C c.587+35T>C (n.587+35T>C) c.1067+35T>C (n.1067+35T>C) c.1112+35T>C (n.1112+35T>C) c.944+35T>C (n.944+35T>C) c.1235+35T>C (n.1235+35T>C) c.*18+35T>C (n.*18+35T>C) c.1220+59T>C (n.1220+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569834T= | CA1504935675 | FGB | c.1244+35T= (n.1244+35T=) n.939+527T= c.587+35T= (n.587+35T=) c.1067+35T= (n.1067+35T=) c.1112+35T= (n.1112+35T=) c.944+35T= (n.944+35T=) c.1235+35T= (n.1235+35T=) c.*18+35T= (n.*18+35T=) c.1220+59T= (n.1220+59T=) | |
4 | g.154569835C>A | CA649274378 | FGB | c.1244+36C>A (n.1244+36C>A) n.939+528C>A c.587+36C>A (n.587+36C>A) c.1067+36C>A (n.1067+36C>A) c.1112+36C>A (n.1112+36C>A) c.944+36C>A (n.944+36C>A) c.1235+36C>A (n.1235+36C>A) c.*18+36C>A (n.*18+36C>A) c.1220+60C>A (n.1220+60C>A) | COSMIC |
4 | g.154569835C>G | CA2578217660 | FGB | c.1244+36C>G (n.1244+36C>G) n.939+528C>G c.587+36C>G (n.587+36C>G) c.1067+36C>G (n.1067+36C>G) c.1112+36C>G (n.1112+36C>G) c.944+36C>G (n.944+36C>G) c.1235+36C>G (n.1235+36C>G) c.*18+36C>G (n.*18+36C>G) c.1220+60C>G (n.1220+60C>G) | |
4 | g.154569836A>G | CA2672441774 | FGB | c.1244+37A>G (n.1244+37A>G) n.939+529A>G c.587+37A>G (n.587+37A>G) c.1067+37A>G (n.1067+37A>G) c.1112+37A>G (n.1112+37A>G) c.944+37A>G (n.944+37A>G) c.1235+37A>G (n.1235+37A>G) c.*18+37A>G (n.*18+37A>G) c.1220+61A>G (n.1220+61A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569837C>A | CA2672441776 | FGB | c.1244+38C>A (n.1244+38C>A) n.939+530C>A c.587+38C>A (n.587+38C>A) c.1067+38C>A (n.1067+38C>A) c.1112+38C>A (n.1112+38C>A) c.944+38C>A (n.944+38C>A) c.1235+38C>A (n.1235+38C>A) c.*18+38C>A (n.*18+38C>A) c.1220+62C>A (n.1220+62C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154569837C= | CA1504935676 | FGB | c.1244+38C= (n.1244+38C=) n.939+530C= c.587+38C= (n.587+38C=) c.1067+38C= (n.1067+38C=) c.1112+38C= (n.1112+38C=) c.944+38C= (n.944+38C=) c.1235+38C= (n.1235+38C=) c.*18+38C= (n.*18+38C=) c.1220+62C= (n.1220+62C=) | |
4 | g.154569837C>T | CA789370195 | FGB | c.1244+38C>T (n.1244+38C>T) n.939+530C>T c.587+38C>T (n.587+38C>T) c.1067+38C>T (n.1067+38C>T) c.1112+38C>T (n.1112+38C>T) c.944+38C>T (n.944+38C>T) c.1235+38C>T (n.1235+38C>T) c.*18+38C>T (n.*18+38C>T) c.1220+62C>T (n.1220+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569838A>G | CA2672441778 | FGB | c.1244+39A>G (n.1244+39A>G) n.939+531A>G c.587+39A>G (n.587+39A>G) c.1067+39A>G (n.1067+39A>G) c.1112+39A>G (n.1112+39A>G) c.944+39A>G (n.944+39A>G) c.1235+39A>G (n.1235+39A>G) c.*18+39A>G (n.*18+39A>G) c.1220+63A>G (n.1220+63A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569839C>A | CA649274381 | FGB | c.1244+40C>A (n.1244+40C>A) n.939+532C>A c.587+40C>A (n.587+40C>A) c.1067+40C>A (n.1067+40C>A) c.1112+40C>A (n.1112+40C>A) c.944+40C>A (n.944+40C>A) c.1235+40C>A (n.1235+40C>A) c.*18+40C>A (n.*18+40C>A) c.1220+64C>A (n.1220+64C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154569839C= | CA1504935677 | FGB | c.1244+40C= (n.1244+40C=) n.939+532C= c.587+40C= (n.587+40C=) c.1067+40C= (n.1067+40C=) c.1112+40C= (n.1112+40C=) c.944+40C= (n.944+40C=) c.1235+40C= (n.1235+40C=) c.*18+40C= (n.*18+40C=) c.1220+64C= (n.1220+64C=) | |
4 | g.154569839C>G | CA1504935678 | FGB | c.1244+40C>G (n.1244+40C>G) n.939+532C>G c.587+40C>G (n.587+40C>G) c.1067+40C>G (n.1067+40C>G) c.1112+40C>G (n.1112+40C>G) c.944+40C>G (n.944+40C>G) c.1235+40C>G (n.1235+40C>G) c.*18+40C>G (n.*18+40C>G) c.1220+64C>G (n.1220+64C>G) | dbSNP |
4 | g.154569844_154569845del | CA649274398 | FGB | c.1244+45_1244+46del (n.1244+45_1244+46del) n.939+537_939+538del c.587+45_587+46del (n.587+45_587+46del) c.1067+45_1067+46del (n.1067+45_1067+46del) c.1112+45_1112+46del (n.1112+45_1112+46del) c.944+45_944+46del (n.944+45_944+46del) c.1235+45_1235+46del (n.1235+45_1235+46del) c.*18+45_*18+46del (n.*18+45_*18+46del) c.1220+69_1220+70del (n.1220+69_1220+70del) | COSMIC |
4 | g.154569843T>A | CA2672441786 | FGB | c.1244+44T>A (n.1244+44T>A) n.939+536T>A c.587+44T>A (n.587+44T>A) c.1067+44T>A (n.1067+44T>A) c.1112+44T>A (n.1112+44T>A) c.944+44T>A (n.944+44T>A) c.1235+44T>A (n.1235+44T>A) c.*18+44T>A (n.*18+44T>A) c.1220+68T>A (n.1220+68T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154569843T>C | CA3114752 | FGB | c.1244+44T>C (n.1244+44T>C) n.939+536T>C c.587+44T>C (n.587+44T>C) c.1067+44T>C (n.1067+44T>C) c.1112+44T>C (n.1112+44T>C) c.944+44T>C (n.944+44T>C) c.1235+44T>C (n.1235+44T>C) c.*18+44T>C (n.*18+44T>C) c.1220+68T>C (n.1220+68T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569843T= | CA1504935679 | FGB | c.1244+44T= (n.1244+44T=) n.939+536T= c.587+44T= (n.587+44T=) c.1067+44T= (n.1067+44T=) c.1112+44T= (n.1112+44T=) c.944+44T= (n.944+44T=) c.1235+44T= (n.1235+44T=) c.*18+44T= (n.*18+44T=) c.1220+68T= (n.1220+68T=) | |
4 | g.154569846_154569849dup | CA2578217661 | FGB | c.1244+47_1244+50dup (n.1244+47_1244+50dup) n.939+539_939+542dup c.587+47_587+50dup (n.587+47_587+50dup) c.1067+47_1067+50dup (n.1067+47_1067+50dup) c.1112+47_1112+50dup (n.1112+47_1112+50dup) c.944+47_944+50dup (n.944+47_944+50dup) c.1235+47_1235+50dup (n.1235+47_1235+50dup) c.*18+47_*18+50dup (n.*18+47_*18+50dup) c.1220+71_1220+74dup (n.1220+71_1220+74dup) | gnomAD v4 |
4 | g.154569846C>A | CA555971636 | FGB | c.1244+47C>A (n.1244+47C>A) n.939+539C>A c.587+47C>A (n.587+47C>A) c.1067+47C>A (n.1067+47C>A) c.1112+47C>A (n.1112+47C>A) c.944+47C>A (n.944+47C>A) c.1235+47C>A (n.1235+47C>A) c.*18+47C>A (n.*18+47C>A) c.1220+71C>A (n.1220+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154569846C= | CA1504935680 | FGB | c.1244+47C= (n.1244+47C=) n.939+539C= c.587+47C= (n.587+47C=) c.1067+47C= (n.1067+47C=) c.1112+47C= (n.1112+47C=) c.944+47C= (n.944+47C=) c.1235+47C= (n.1235+47C=) c.*18+47C= (n.*18+47C=) c.1220+71C= (n.1220+71C=) | |
4 | g.154569846C>T | CA3114753 | FGB | c.1244+47C>T (n.1244+47C>T) n.939+539C>T c.587+47C>T (n.587+47C>T) c.1067+47C>T (n.1067+47C>T) c.1112+47C>T (n.1112+47C>T) c.944+47C>T (n.944+47C>T) c.1235+47C>T (n.1235+47C>T) c.*18+47C>T (n.*18+47C>T) c.1220+71C>T (n.1220+71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569847A>G | CA2672441795 | FGB | c.1244+48A>G (n.1244+48A>G) n.939+540A>G c.587+48A>G (n.587+48A>G) c.1067+48A>G (n.1067+48A>G) c.1112+48A>G (n.1112+48A>G) c.944+48A>G (n.944+48A>G) c.1235+48A>G (n.1235+48A>G) c.*18+48A>G (n.*18+48A>G) c.1220+72A>G (n.1220+72A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569848T>C | CA2840156977 | FGB | c.1244+49T>C (n.1244+49T>C) n.939+541T>C c.587+49T>C (n.587+49T>C) c.1067+49T>C (n.1067+49T>C) c.1112+49T>C (n.1112+49T>C) c.944+49T>C (n.944+49T>C) c.1235+49T>C (n.1235+49T>C) c.*18+49T>C (n.*18+49T>C) c.1220+73T>C (n.1220+73T>C) | |
4 | g.154569849del | CA2578217662 | FGB | c.1244+50del (n.1244+50del) n.939+542del c.587+50del (n.587+50del) c.1067+50del (n.1067+50del) c.1112+50del (n.1112+50del) c.944+50del (n.944+50del) c.1235+50del (n.1235+50del) c.*18+50del (n.*18+50del) c.1220+74del (n.1220+74del) | |
4 | g.154569849T>C | CA2672441797 | FGB | c.1244+50T>C (n.1244+50T>C) n.939+542T>C c.587+50T>C (n.587+50T>C) c.1067+50T>C (n.1067+50T>C) c.1112+50T>C (n.1112+50T>C) c.944+50T>C (n.944+50T>C) c.1235+50T>C (n.1235+50T>C) c.*18+50T>C (n.*18+50T>C) c.1220+74T>C (n.1220+74T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154569849T>G | CA2672441798 | FGB | c.1244+50T>G (n.1244+50T>G) n.939+542T>G c.587+50T>G (n.587+50T>G) c.1067+50T>G (n.1067+50T>G) c.1112+50T>G (n.1112+50T>G) c.944+50T>G (n.944+50T>G) c.1235+50T>G (n.1235+50T>G) c.*18+50T>G (n.*18+50T>G) c.1220+74T>G (n.1220+74T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154569849T= | CA1504935681 | FGB | c.1244+50T= (n.1244+50T=) n.939+542T= c.587+50T= (n.587+50T=) c.1067+50T= (n.1067+50T=) c.1112+50T= (n.1112+50T=) c.944+50T= (n.944+50T=) c.1235+50T= (n.1235+50T=) c.*18+50T= (n.*18+50T=) c.1220+74T= (n.1220+74T=) | |
4 | g.154569850dup | CA3114754 | FGB | c.1244+51dup (n.1244+51dup) n.939+543dup c.587+51dup (n.587+51dup) c.1067+51dup (n.1067+51dup) c.1112+51dup (n.1112+51dup) c.944+51dup (n.944+51dup) c.1235+51dup (n.1235+51dup) c.*18+51dup (n.*18+51dup) c.1220+75dup (n.1220+75dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569851C>A | CA555602864 | FGB | c.1244+52C>A (n.1244+52C>A) n.939+544C>A c.587+52C>A (n.587+52C>A) c.1067+52C>A (n.1067+52C>A) c.1112+52C>A (n.1112+52C>A) c.944+52C>A (n.944+52C>A) c.1235+52C>A (n.1235+52C>A) c.*18+52C>A (n.*18+52C>A) c.1220+76C>A (n.1220+76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569851C= | CA1504935682 | FGB | c.1244+52C= (n.1244+52C=) n.939+544C= c.587+52C= (n.587+52C=) c.1067+52C= (n.1067+52C=) c.1112+52C= (n.1112+52C=) c.944+52C= (n.944+52C=) c.1235+52C= (n.1235+52C=) c.*18+52C= (n.*18+52C=) c.1220+76C= (n.1220+76C=) | |
4 | g.154569851C>T | CA555602865 | FGB | c.1244+52C>T (n.1244+52C>T) n.939+544C>T c.587+52C>T (n.587+52C>T) c.1067+52C>T (n.1067+52C>T) c.1112+52C>T (n.1112+52C>T) c.944+52C>T (n.944+52C>T) c.1235+52C>T (n.1235+52C>T) c.*18+52C>T (n.*18+52C>T) c.1220+76C>T (n.1220+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154569853C>A | CA2578217663 | FGB | c.1244+54C>A (n.1244+54C>A) n.939+546C>A c.587+54C>A (n.587+54C>A) c.1067+54C>A (n.1067+54C>A) c.1112+54C>A (n.1112+54C>A) c.944+54C>A (n.944+54C>A) c.1235+54C>A (n.1235+54C>A) c.*18+54C>A (n.*18+54C>A) c.1220+78C>A (n.1220+78C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154569853C>T | CA2672441801 | FGB | c.1244+54C>T (n.1244+54C>T) n.939+546C>T c.587+54C>T (n.587+54C>T) c.1067+54C>T (n.1067+54C>T) c.1112+54C>T (n.1112+54C>T) c.944+54C>T (n.944+54C>T) c.1235+54C>T (n.1235+54C>T) c.*18+54C>T (n.*18+54C>T) c.1220+78C>T (n.1220+78C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154569854A= | CA1504935683 | FGB | c.1244+55A= (n.1244+55A=) n.939+547A= c.587+55A= (n.587+55A=) c.1067+55A= (n.1067+55A=) c.1112+55A= (n.1112+55A=) c.944+55A= (n.944+55A=) c.1235+55A= (n.1235+55A=) c.*18+55A= (n.*18+55A=) c.1220+79A= (n.1220+79A=) | |
4 | g.154569854A>G | CA108751855 | FGB | c.1244+55A>G (n.1244+55A>G) n.939+547A>G c.587+55A>G (n.587+55A>G) c.1067+55A>G (n.1067+55A>G) c.1112+55A>G (n.1112+55A>G) c.944+55A>G (n.944+55A>G) c.1235+55A>G (n.1235+55A>G) c.*18+55A>G (n.*18+55A>G) c.1220+79A>G (n.1220+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |