Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154565809_154566000del | CA2741808821 | FGB | c.116_306+1del c.*28_*218+1del n.29_219+1del n.123_313+1del n.746_936+1del n.97_287+1del c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del) c.116_165+142del | ClinVar |
4 | g.154565809G>A | CA358508208 | FGB | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.*28G>A (n.*28G>A) n.29G>A n.123G>A n.746G>A n.97G>A c.-167-1784G>A (n.-167-1784G>A) | dbSNP COSMIC |
4 | g.154565809G>C | CA358508209 | FGB | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) n.29G>C n.123G>C n.746G>C n.97G>C c.-167-1784G>C (n.-167-1784G>C) | |
4 | g.154565809G= | CA1504935109 | FGB | c.116G= (p.Gly39=) c.*28G= (n.*28G=) n.29G= n.123G= n.746G= n.97G= c.-167-1784G= (n.-167-1784G=) | |
4 | g.154565809G>T | CA358508210 | FGB | c.116G>T (p.Gly39Val) c.*28G>T (n.*28G>T) n.29G>T n.123G>T n.746G>T n.97G>T c.-167-1784G>T (n.-167-1784G>T) | |
4 | g.154565809_154565812dup | CA2695204006 | FGB | c.116_119dup (p.Phe40LeufsTer12) c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) n.29_32dup n.123_126dup n.746_749dup n.97_100dup c.-167-1784_-167-1781dup (n.-167-1784_-167-1781dup) | |
4 | g.154565810T>A | CA441809348 | FGB | c.117T>A (p.Gly39=) c.*29T>A (n.*29T>A) n.30T>A n.124T>A n.747T>A n.98T>A c.-167-1783T>A (n.-167-1783T>A) | |
4 | g.154565810T>C | CA441809349 | FGB | c.117T>C (p.Gly39=) c.*29T>C (n.*29T>C) n.30T>C n.124T>C n.747T>C n.98T>C c.-167-1783T>C (n.-167-1783T>C) | |
4 | g.154565810T>G | CA441809350 | FGB | c.117T>G (p.Gly39=) c.*29T>G (n.*29T>G) n.30T>G n.124T>G n.747T>G n.98T>G c.-167-1783T>G (n.-167-1783T>G) | |
4 | g.154565811T>A | CA358508213 | FGB | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.*30T>A (n.*30T>A) n.31T>A n.125T>A n.748T>A n.99T>A c.-167-1782T>A (n.-167-1782T>A) | |
4 | g.154565811T>C | CA358508214 | FGB | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.*30T>C (n.*30T>C) n.31T>C n.125T>C n.748T>C n.99T>C c.-167-1782T>C (n.-167-1782T>C) | dbSNP |
4 | g.154565811T>G | CA358508216 | FGB | c.118T>G (p.Phe40Val) c.*30T>G (n.*30T>G) n.31T>G n.125T>G n.748T>G n.99T>G c.-167-1782T>G (n.-167-1782T>G) | |
4 | g.154565811T= | CA1504935112 | FGB | c.118T= (p.Phe40=) c.*30T= (n.*30T=) n.31T= n.125T= n.748T= n.99T= c.-167-1782T= (n.-167-1782T=) | |
4 | g.154565811_154565817dup | CA2695204008 | FGB | c.118_124dup (p.Ser42IlefsTer11) c.*30_*36dup (n.*30_*36dup) n.31_37dup n.125_131dup n.748_754dup n.99_105dup c.-167-1782_-167-1776dup (n.-167-1782_-167-1776dup) | |
4 | g.154565812T>A | CA358508220 | FGB | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.*31T>A (n.*31T>A) n.32T>A n.126T>A n.749T>A n.100T>A c.-167-1781T>A (n.-167-1781T>A) | |
4 | g.154565812T>C | CA358508217 | FGB | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.*31T>C (n.*31T>C) n.32T>C n.126T>C n.749T>C n.100T>C c.-167-1781T>C (n.-167-1781T>C) | |
4 | g.154565812T>G | CA358508218 | FGB | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.*31T>G (n.*31T>G) n.32T>G n.126T>G n.749T>G n.100T>G c.-167-1781T>G (n.-167-1781T>G) | |
4 | g.154565813C>A | CA358508222 | FGB | c.120C>A (p.Phe40Leu) c.*32C>A (n.*32C>A) n.33C>A n.127C>A n.750C>A n.101C>A c.-167-1780C>A (n.-167-1780C>A) | |
4 | g.154565813C>G | CA358508223 | FGB | c.120C>G (p.Phe40Leu) c.*32C>G (n.*32C>G) n.33C>G n.127C>G n.750C>G n.101C>G c.-167-1780C>G (n.-167-1780C>G) | |
4 | g.154565813C>T | CA441809351 | FGB | c.120C>T (p.Phe40=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.33C>T n.127C>T n.750C>T n.101C>T c.-167-1780C>T (n.-167-1780C>T) | |
4 | g.154565814T>A | CA358508225 | FGB | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*33T>A (n.*33T>A) n.34T>A n.128T>A n.751T>A n.102T>A c.-167-1779T>A (n.-167-1779T>A) | |
4 | g.154565814T>C | CA358508227 | FGB | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*33T>C (n.*33T>C) n.34T>C n.128T>C n.751T>C n.102T>C c.-167-1779T>C (n.-167-1779T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565814T>G | CA358508229 | FGB | c.121T>G (p.Phe41Val) c.*33T>G (n.*33T>G) n.34T>G n.128T>G n.751T>G n.102T>G c.-167-1779T>G (n.-167-1779T>G) | |
4 | g.154565815T>A | CA358508233 | FGB | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*34T>A (n.*34T>A) n.35T>A n.129T>A n.752T>A n.103T>A c.-167-1778T>A (n.-167-1778T>A) | |
4 | g.154565815T>C | CA358508232 | FGB | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) n.35T>C n.129T>C n.752T>C n.103T>C c.-167-1778T>C (n.-167-1778T>C) | |
4 | g.154565815T>G | CA358508230 | FGB | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.35T>G n.129T>G n.752T>G n.103T>G c.-167-1778T>G (n.-167-1778T>G) | |
4 | g.154565816C>A | CA358508235 | FGB | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*35C>A (n.*35C>A) n.36C>A n.130C>A n.753C>A n.104C>A c.-167-1777C>A (n.-167-1777C>A) | |
4 | g.154565816C= | CA1504935114 | FGB | c.123C= (p.Phe41=) c.*35C= (n.*35C=) n.36C= n.130C= n.753C= n.104C= c.-167-1777C= (n.-167-1777C=) | |
4 | g.154565816C>G | CA358508236 | FGB | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.36C>G n.130C>G n.753C>G n.104C>G c.-167-1777C>G (n.-167-1777C>G) | |
4 | g.154565816C>T | CA3114456 | FGB | c.123C>T (p.Phe41=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.36C>T n.130C>T n.753C>T n.104C>T c.-167-1777C>T (n.-167-1777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565817A= | CA1504935117 | FGB | c.124A= (p.Ser42=) c.*36A= (n.*36A=) n.37A= n.131A= n.754A= n.105A= c.-167-1776A= (n.-167-1776A=) | |
4 | g.154565817A>C | CA358508239 | FGB | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*36A>C (n.*36A>C) n.37A>C n.131A>C n.754A>C n.105A>C c.-167-1776A>C (n.-167-1776A>C) | |
4 | g.154565817A>G | CA358508241 | FGB | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.37A>G n.131A>G n.754A>G n.105A>G c.-167-1776A>G (n.-167-1776A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154565817A>T | CA358508242 | FGB | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*36A>T (n.*36A>T) n.37A>T n.131A>T n.754A>T n.105A>T c.-167-1776A>T (n.-167-1776A>T) | |
4 | g.154565818G>A | CA3114457 | FGB | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*37G>A (n.*37G>A) n.38G>A n.132G>A n.755G>A n.106G>A c.-167-1775G>A (n.-167-1775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565818G>C | CA358508247 | FGB | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) n.38G>C n.132G>C n.755G>C n.106G>C c.-167-1775G>C (n.-167-1775G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.154565818G= | CA1504935120 | FGB | c.125G= (p.Ser42=) c.*37G= (n.*37G=) n.38G= n.132G= n.755G= n.106G= c.-167-1775G= (n.-167-1775G=) | |
4 | g.154565818G>T | CA358508245 | FGB | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) n.38G>T n.132G>T n.755G>T n.106G>T c.-167-1775G>T (n.-167-1775G>T) | |
4 | g.154565819T>A | CA358508248 | FGB | c.126T>A (p.Ser42Arg) c.*38T>A (n.*38T>A) n.39T>A n.133T>A n.756T>A n.107T>A c.-167-1774T>A (n.-167-1774T>A) | |
4 | g.154565819T>C | CA441809352 | FGB | c.126T>C (p.Ser42=) c.*38T>C (n.*38T>C) n.39T>C n.133T>C n.756T>C n.107T>C c.-167-1774T>C (n.-167-1774T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565819T>G | CA358508250 | FGB | c.126T>G (p.Ser42Arg) c.*38T>G (n.*38T>G) n.39T>G n.133T>G n.756T>G n.107T>G c.-167-1774T>G (n.-167-1774T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154565820G>A | CA358508252 | FGB | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) n.40G>A n.134G>A n.757G>A n.108G>A c.-167-1773G>A (n.-167-1773G>A) | |
4 | g.154565820G>C | CA358508254 | FGB | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) n.40G>C n.134G>C n.757G>C n.108G>C c.-167-1773G>C (n.-167-1773G>C) | |
4 | g.154565820G>T | CA358508256 | FGB | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) n.40G>T n.134G>T n.757G>T n.108G>T c.-167-1773G>T (n.-167-1773G>T) | |
4 | g.154565821C>A | CA358508257 | FGB | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) n.41C>A n.135C>A n.758C>A n.109C>A c.-167-1772C>A (n.-167-1772C>A) | |
4 | g.154565821C= | CA1504935125 | FGB | c.128C= (p.Ala43=) c.*40C= (n.*40C=) n.41C= n.135C= n.758C= n.109C= c.-167-1772C= (n.-167-1772C=) | |
4 | g.154565821C>G | CA358508259 | FGB | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) n.41C>G n.135C>G n.758C>G n.109C>G c.-167-1772C>G (n.-167-1772C>G) | dbSNP |
4 | g.154565821C>T | CA358508261 | FGB | c.128C>T (p.Ala43Val) c.*40C>T (n.*40C>T) n.41C>T n.135C>T n.758C>T n.109C>T c.-167-1772C>T (n.-167-1772C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154565822C>A | CA441809353 | FGB | c.129C>A (p.Ala43=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.42C>A n.136C>A n.759C>A n.110C>A c.-167-1771C>A (n.-167-1771C>A) | |
4 | g.154565822C>G | CA441809354 | FGB | c.129C>G (p.Ala43=) c.*41C>G (n.*41C>G) n.42C>G n.136C>G n.759C>G n.110C>G c.-167-1771C>G (n.-167-1771C>G) | |
4 | g.154565822C>T | CA441809355 | FGB | c.129C>T (p.Ala43=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.42C>T n.136C>T n.759C>T n.110C>T c.-167-1771C>T (n.-167-1771C>T) | |
4 | g.154565823C>A | CA358508263 | FGB | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.*42C>A (n.*42C>A) n.43C>A n.137C>A n.760C>A n.111C>A c.-167-1770C>A (n.-167-1770C>A) | |
4 | g.154565823C= | CA1504935127 | FGB | c.130C= (p.Arg44=) c.*42C= (n.*42C=) n.43C= n.137C= n.760C= n.111C= c.-167-1770C= (n.-167-1770C=) | |
4 | g.154565823C>G | CA358508265 | FGB | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) n.43C>G n.137C>G n.760C>G n.111C>G c.-167-1770C>G (n.-167-1770C>G) | COSMIC |
4 | g.154565823C>T | CA126428 | FGB | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.*42C>T (n.*42C>T) n.43C>T n.137C>T n.760C>T n.111C>T c.-167-1770C>T (n.-167-1770C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.154565824G>A | CA3114458 | FGB | c.131G>A (p.Arg44His) c.*43G>A (n.*43G>A) n.44G>A n.138G>A n.761G>A n.112G>A c.-167-1769G>A (n.-167-1769G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565824G>C | CA358508270 | FGB | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*43G>C (n.*43G>C) n.44G>C n.138G>C n.761G>C n.112G>C c.-167-1769G>C (n.-167-1769G>C) | |
4 | g.154565824G= | CA1504935129 | FGB | c.131G= (p.Arg44=) c.*43G= (n.*43G=) n.44G= n.138G= n.761G= n.112G= c.-167-1769G= (n.-167-1769G=) | |
4 | g.154565824G>T | CA358508268 | FGB | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.*43G>T (n.*43G>T) n.44G>T n.138G>T n.761G>T n.112G>T c.-167-1769G>T (n.-167-1769G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565825T>A | CA441809358 | FGB | c.132T>A (p.Arg44=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.45T>A n.139T>A n.762T>A n.113T>A c.-167-1768T>A (n.-167-1768T>A) | |
4 | g.154565825T>C | CA441809357 | FGB | c.132T>C (p.Arg44=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.45T>C n.139T>C n.762T>C n.113T>C c.-167-1768T>C (n.-167-1768T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565825T>G | CA441809356 | FGB | c.132T>G (p.Arg44=) c.*44T>G (n.*44T>G) n.45T>G n.139T>G n.762T>G n.113T>G c.-167-1768T>G (n.-167-1768T>G) | |
4 | g.154565825_154565826delinsTG | CA1504935131 | FGB | c.132_133delinsTG (p.Arg44=) c.*44_*45delinsTG (n.*44_*45delinsTG) n.45_46delinsTG n.139_140delinsTG n.762_763delinsTG n.113_114delinsTG c.-167-1768_-167-1767delinsTG (n.-167-1768_-167-1767delinsTG) | |
4 | g.154565826G>A | CA358508271 | FGB | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.*45G>A (n.*45G>A) n.46G>A n.140G>A n.763G>A n.114G>A c.-167-1767G>A (n.-167-1767G>A) | |
4 | g.154565826G>C | CA358508273 | FGB | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.46G>C n.140G>C n.763G>C n.114G>C c.-167-1767G>C (n.-167-1767G>C) | |
4 | g.154565826G= | CA1504935135 | FGB | c.133G= (p.Gly45=) c.*45G= (n.*45G=) n.46G= n.140G= n.763G= n.114G= c.-167-1767G= (n.-167-1767G=) | |
4 | g.154565826G>T | CA126437 | FGB | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.*45G>T (n.*45G>T) n.46G>T n.140G>T n.763G>T n.114G>T c.-167-1767G>T (n.-167-1767G>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.154565826_154565827del | CA2672440353 | FGB | c.133_134del (p.Gly45SerfsTer5) c.*45_*46del (n.*45_*46del) n.46_47del n.140_141del n.763_764del n.114_115del c.-167-1767_-167-1766del (n.-167-1767_-167-1766del) | gnomAD v4 |
4 | g.154565827del | CA1504935137 | FGB | c.134del (p.Gly45ValfsTer15) c.*46del (n.*46del) n.47del n.141del n.764del n.115del c.-167-1766del (n.-167-1766del) c.134del (p.Gly45ValfsTer27) | ClinVar dbSNP |
4 | g.154565827G>A | CA358508276 | FGB | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.*46G>A (n.*46G>A) n.47G>A n.141G>A n.764G>A n.115G>A c.-167-1766G>A (n.-167-1766G>A) | |
4 | g.154565827G>C | CA358508277 | FGB | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) n.47G>C n.141G>C n.764G>C n.115G>C c.-167-1766G>C (n.-167-1766G>C) | |
4 | g.154565827G>T | CA358508279 | FGB | c.134G>T (p.Gly45Val) c.*46G>T (n.*46G>T) n.47G>T n.141G>T n.764G>T n.115G>T c.-167-1766G>T (n.-167-1766G>T) | |
4 | g.154565828T>A | CA441809359 | FGB | c.135T>A (p.Gly45=) c.*47T>A (n.*47T>A) n.48T>A n.142T>A n.765T>A n.116T>A c.-167-1765T>A (n.-167-1765T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565828T>C | CA441809360 | FGB | c.135T>C (p.Gly45=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.48T>C n.142T>C n.765T>C n.116T>C c.-167-1765T>C (n.-167-1765T>C) | |
4 | g.154565828T>G | CA441809361 | FGB | c.135T>G (p.Gly45=) c.*47T>G (n.*47T>G) n.48T>G n.142T>G n.765T>G n.116T>G c.-167-1765T>G (n.-167-1765T>G) | |
4 | g.154565829C>A | CA358508281 | FGB | c.136C>A (p.His46Asn) c.*48C>A (n.*48C>A) n.49C>A n.143C>A n.766C>A n.117C>A c.-167-1764C>A (n.-167-1764C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565829C>G | CA358508282 | FGB | c.136C>G (p.His46Asp) c.*48C>G (n.*48C>G) n.49C>G n.143C>G n.766C>G n.117C>G c.-167-1764C>G (n.-167-1764C>G) | |
4 | g.154565829C>T | CA358508283 | FGB | c.136C>T (p.His46Tyr) c.*48C>T (n.*48C>T) n.49C>T n.143C>T n.766C>T n.117C>T c.-167-1764C>T (n.-167-1764C>T) | |
4 | g.154565830A>C | CA358508284 | FGB | c.137A>C (p.His46Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) n.50A>C n.144A>C n.767A>C n.118A>C c.-167-1763A>C (n.-167-1763A>C) | |
4 | g.154565830A>G | CA358508286 | FGB | c.137A>G (p.His46Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) n.50A>G n.144A>G n.767A>G n.118A>G c.-167-1763A>G (n.-167-1763A>G) | |
4 | g.154565830A>T | CA358508288 | FGB | c.137A>T (p.His46Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) n.50A>T n.144A>T n.767A>T n.118A>T c.-167-1763A>T (n.-167-1763A>T) | |
4 | g.154565831T>A | CA358508289 | FGB | c.138T>A (p.His46Gln) c.*50T>A (n.*50T>A) n.51T>A n.145T>A n.768T>A n.119T>A c.-167-1762T>A (n.-167-1762T>A) | |
4 | g.154565831T>C | CA441809362 | FGB | c.138T>C (p.His46=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.51T>C n.145T>C n.768T>C n.119T>C c.-167-1762T>C (n.-167-1762T>C) | |
4 | g.154565831T>G | CA358508291 | FGB | c.138T>G (p.His46Gln) c.*50T>G (n.*50T>G) n.51T>G n.145T>G n.768T>G n.119T>G c.-167-1762T>G (n.-167-1762T>G) | |
4 | g.154565832C>A | CA441809363 | FGB | c.139C>A (p.Arg47=) c.*51C>A (n.*51C>A) n.52C>A n.146C>A n.769C>A n.120C>A c.-167-1761C>A (n.-167-1761C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565832C= | CA1504935141 | FGB | c.139C= (p.Arg47=) c.*51C= (n.*51C=) n.52C= n.146C= n.769C= n.120C= c.-167-1761C= (n.-167-1761C=) | |
4 | g.154565832C>G | CA358508294 | FGB | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) n.52C>G n.146C>G n.769C>G n.120C>G c.-167-1761C>G (n.-167-1761C>G) | |
4 | g.154565832C>T | CA126452 | FGB | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) n.52C>T n.146C>T n.769C>T n.120C>T c.-167-1761C>T (n.-167-1761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565833G>A | CA3114459 | FGB | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.*52G>A (n.*52G>A) n.53G>A n.147G>A n.770G>A n.121G>A c.-167-1760G>A (n.-167-1760G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154565833G>C | CA358508296 | FGB | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.*52G>C (n.*52G>C) n.53G>C n.147G>C n.770G>C n.121G>C c.-167-1760G>C (n.-167-1760G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565833G= | CA1504935147 | FGB | c.140G= (p.Arg47=) c.*52G= (n.*52G=) n.53G= n.147G= n.770G= n.121G= c.-167-1760G= (n.-167-1760G=) | |
4 | g.154565833G>T | CA358508297 | FGB | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.*52G>T (n.*52G>T) n.53G>T n.147G>T n.770G>T n.121G>T c.-167-1760G>T (n.-167-1760G>T) | |
4 | g.154565834A= | CA1504935149 | FGB | c.141A= (p.Arg47=) c.*53A= (n.*53A=) n.54A= n.148A= n.771A= n.122A= c.-167-1759A= (n.-167-1759A=) | |
4 | g.154565834A>C | CA441809364 | FGB | c.141A>C (p.Arg47=) c.*53A>C (n.*53A>C) n.54A>C n.148A>C n.771A>C n.122A>C c.-167-1759A>C (n.-167-1759A>C) | |
4 | g.154565834A>G | CA108749950 | FGB | c.141A>G (p.Arg47=) c.*53A>G (n.*53A>G) n.54A>G n.148A>G n.771A>G n.122A>G c.-167-1759A>G (n.-167-1759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565834A>T | CA441809365 | FGB | c.141A>T (p.Arg47=) c.*53A>T (n.*53A>T) n.54A>T n.148A>T n.771A>T n.122A>T c.-167-1759A>T (n.-167-1759A>T) | |
4 | g.154565835C>A | CA358508300 | FGB | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) n.55C>A n.149C>A n.772C>A n.123C>A c.-167-1758C>A (n.-167-1758C>A) | dbSNP |
4 | g.154565835C= | CA1504935153 | FGB | c.142C= (p.Pro48=) c.*54C= (n.*54C=) n.55C= n.149C= n.772C= n.123C= c.-167-1758C= (n.-167-1758C=) | |
4 | g.154565835C>G | CA358508302 | FGB | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) n.55C>G n.149C>G n.772C>G n.123C>G c.-167-1758C>G (n.-167-1758C>G) | |
4 | g.154565835C>T | CA358508303 | FGB | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) n.55C>T n.149C>T n.772C>T n.123C>T c.-167-1758C>T (n.-167-1758C>T) | |
4 | g.154565835_154565836insT | CA2672440377 | FGB | c.142_143insT (p.Pro48LeufsTer3) c.*54_*55insT (n.*54_*55insT) n.55_56insT n.149_150insT n.772_773insT n.123_124insT c.-167-1758_-167-1757insT (n.-167-1758_-167-1757insT) | gnomAD v4 |
4 | g.154565836C>A | CA358508306 | FGB | c.143C>A (p.Pro48His) c.*55C>A (n.*55C>A) n.56C>A n.150C>A n.773C>A n.124C>A c.-167-1757C>A (n.-167-1757C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565836C>G | CA358508308 | FGB | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) n.56C>G n.150C>G n.773C>G n.124C>G c.-167-1757C>G (n.-167-1757C>G) | |
4 | g.154565836C>T | CA358508309 | FGB | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) n.56C>T n.150C>T n.773C>T n.124C>T c.-167-1757C>T (n.-167-1757C>T) | |
4 | g.154565837C>A | CA441809366 | FGB | c.144C>A (p.Pro48=) c.*56C>A (n.*56C>A) n.57C>A n.151C>A n.774C>A n.125C>A c.-167-1756C>A (n.-167-1756C>A) | |
4 | g.154565837C= | CA1504935159 | FGB | c.144C= (p.Pro48=) c.*56C= (n.*56C=) n.57C= n.151C= n.774C= n.125C= c.-167-1756C= (n.-167-1756C=) | |
4 | g.154565837C>G | CA108749952 | FGB | c.144C>G (p.Pro48=) c.*56C>G (n.*56C>G) n.57C>G n.151C>G n.774C>G n.125C>G c.-167-1756C>G (n.-167-1756C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565837C>T | CA441809367 | FGB | c.144C>T (p.Pro48=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.57C>T n.151C>T n.774C>T n.125C>T c.-167-1756C>T (n.-167-1756C>T) | |
4 | g.154565838C>A | CA358508310 | FGB | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) n.58C>A n.152C>A n.775C>A n.126C>A c.-167-1755C>A (n.-167-1755C>A) | |
4 | g.154565838C>G | CA358508311 | FGB | c.145C>G (p.Leu49Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.58C>G n.152C>G n.775C>G n.126C>G c.-167-1755C>G (n.-167-1755C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154565838C>T | CA358508313 | FGB | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) n.58C>T n.152C>T n.775C>T n.126C>T c.-167-1755C>T (n.-167-1755C>T) | |
4 | g.154565839T>A | CA358508315 | FGB | c.146T>A (p.Leu49His) c.*58T>A (n.*58T>A) n.59T>A n.153T>A n.776T>A n.127T>A c.-167-1754T>A (n.-167-1754T>A) | |
4 | g.154565839T>C | CA358508318 | FGB | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.59T>C n.153T>C n.776T>C n.127T>C c.-167-1754T>C (n.-167-1754T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565839T>G | CA358508317 | FGB | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.59T>G n.153T>G n.776T>G n.127T>G c.-167-1754T>G (n.-167-1754T>G) | |
4 | g.154565840T>A | CA441809370 | FGB | c.147T>A (p.Leu49=) c.*59T>A (n.*59T>A) n.60T>A n.154T>A n.777T>A n.128T>A c.-167-1753T>A (n.-167-1753T>A) | |
4 | g.154565840T>C | CA441809369 | FGB | c.147T>C (p.Leu49=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.60T>C n.154T>C n.777T>C n.128T>C c.-167-1753T>C (n.-167-1753T>C) | |
4 | g.154565840T>G | CA441809368 | FGB | c.147T>G (p.Leu49=) c.*59T>G (n.*59T>G) n.60T>G n.154T>G n.777T>G n.128T>G c.-167-1753T>G (n.-167-1753T>G) | |
4 | g.154565841G>A | CA3114460 | FGB | c.148G>A (p.Asp50Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) n.61G>A n.155G>A n.778G>A n.129G>A c.-167-1752G>A (n.-167-1752G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565841G>C | CA358508320 | FGB | c.148G>C (p.Asp50His) c.*60G>C (n.*60G>C) n.61G>C n.155G>C n.778G>C n.129G>C c.-167-1752G>C (n.-167-1752G>C) | |
4 | g.154565841G= | CA1504935166 | FGB | c.148G= (p.Asp50=) c.*60G= (n.*60G=) n.61G= n.155G= n.778G= n.129G= c.-167-1752G= (n.-167-1752G=) | |
4 | g.154565841G>T | CA358508322 | FGB | c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.*60G>T (n.*60G>T) n.61G>T n.155G>T n.778G>T n.129G>T c.-167-1752G>T (n.-167-1752G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565842A>C | CA358508323 | FGB | c.149A>C (p.Asp50Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) n.62A>C n.156A>C n.779A>C n.130A>C c.-167-1751A>C (n.-167-1751A>C) | |
4 | g.154565842A>G | CA358508324 | FGB | c.149A>G (p.Asp50Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) n.62A>G n.156A>G n.779A>G n.130A>G c.-167-1751A>G (n.-167-1751A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154565842A>T | CA358508326 | FGB | c.149A>T (p.Asp50Val) c.*61A>T (n.*61A>T) n.62A>T n.156A>T n.779A>T n.130A>T c.-167-1751A>T (n.-167-1751A>T) | |
4 | g.154565843C>A | CA358508328 | FGB | c.150C>A (p.Asp50Glu) c.*62C>A (n.*62C>A) n.63C>A n.157C>A n.780C>A n.131C>A c.-167-1750C>A (n.-167-1750C>A) | |
4 | g.154565843C= | CA1504935168 | FGB | c.150C= (p.Asp50=) c.*62C= (n.*62C=) n.63C= n.157C= n.780C= n.131C= c.-167-1750C= (n.-167-1750C=) | |
4 | g.154565843C>G | CA358508329 | FGB | c.150C>G (p.Asp50Glu) c.*62C>G (n.*62C>G) n.63C>G n.157C>G n.780C>G n.131C>G c.-167-1750C>G (n.-167-1750C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154565843C>T | CA441809371 | FGB | c.150C>T (p.Asp50=) c.*62C>T (n.*62C>T) n.63C>T n.157C>T n.780C>T n.131C>T c.-167-1750C>T (n.-167-1750C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565844A>C | CA358508331 | FGB | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) n.64A>C n.158A>C n.781A>C n.132A>C c.-167-1749A>C (n.-167-1749A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565844A>G | CA358508332 | FGB | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) n.64A>G n.158A>G n.781A>G n.132A>G c.-167-1749A>G (n.-167-1749A>G) | |
4 | g.154565844A>T | CA358508334 | FGB | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) n.64A>T n.158A>T n.781A>T n.132A>T c.-167-1749A>T (n.-167-1749A>T) | |
4 | g.154565845A>C | CA358508339 | FGB | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) n.65A>C n.159A>C n.782A>C n.133A>C c.-167-1748A>C (n.-167-1748A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565845A>G | CA358508338 | FGB | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) n.65A>G n.159A>G n.782A>G n.133A>G c.-167-1748A>G (n.-167-1748A>G) | |
4 | g.154565845A>T | CA358508336 | FGB | c.152A>T (p.Lys51Met) c.*64A>T (n.*64A>T) n.65A>T n.159A>T n.782A>T n.133A>T c.-167-1748A>T (n.-167-1748A>T) | |
4 | g.154565846G>A | CA441809372 | FGB | c.153G>A (p.Lys51=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.66G>A n.160G>A n.783G>A n.134G>A c.-167-1747G>A (n.-167-1747G>A) | |
4 | g.154565846G>C | CA358508340 | FGB | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.*65G>C (n.*65G>C) n.66G>C n.160G>C n.783G>C n.134G>C c.-167-1747G>C (n.-167-1747G>C) | |
4 | g.154565846G>T | CA358508342 | FGB | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.*65G>T (n.*65G>T) n.66G>T n.160G>T n.783G>T n.134G>T c.-167-1747G>T (n.-167-1747G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565847A= | CA1504935171 | FGB | c.154A= (p.Lys52=) c.*66A= (n.*66A=) n.67A= n.161A= n.784A= n.135A= c.-167-1746A= (n.-167-1746A=) | |
4 | g.154565847A>C | CA358508343 | FGB | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*66A>C (n.*66A>C) n.67A>C n.161A>C n.784A>C n.135A>C c.-167-1746A>C (n.-167-1746A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565847A>G | CA358508344 | FGB | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*66A>G (n.*66A>G) n.67A>G n.161A>G n.784A>G n.135A>G c.-167-1746A>G (n.-167-1746A>G) | |
4 | g.154565847A>T | CA358508345 | FGB | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*66A>T (n.*66A>T) n.67A>T n.161A>T n.784A>T n.135A>T c.-167-1746A>T (n.-167-1746A>T) | |
4 | g.154565848A= | CA1504935173 | FGB | c.155A= (p.Lys52=) c.*67A= (n.*67A=) n.68A= n.162A= n.785A= n.136A= c.-167-1745A= (n.-167-1745A=) | |
4 | g.154565848A>C | CA358508347 | FGB | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*67A>C (n.*67A>C) n.68A>C n.162A>C n.785A>C n.136A>C c.-167-1745A>C (n.-167-1745A>C) | |
4 | g.154565848A>G | CA3114461 | FGB | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) n.68A>G n.162A>G n.785A>G n.136A>G c.-167-1745A>G (n.-167-1745A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565848A>T | CA358508349 | FGB | c.155A>T (p.Lys52Met) c.*67A>T (n.*67A>T) n.68A>T n.162A>T n.785A>T n.136A>T c.-167-1745A>T (n.-167-1745A>T) | |
4 | g.154565849G>A | CA441809373 | FGB | c.156G>A (p.Lys52=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.69G>A n.163G>A n.786G>A n.137G>A c.-167-1744G>A (n.-167-1744G>A) | COSMIC |
4 | g.154565849G>C | CA358508351 | FGB | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.*68G>C (n.*68G>C) n.69G>C n.163G>C n.786G>C n.137G>C c.-167-1744G>C (n.-167-1744G>C) | |
4 | g.154565849G>T | CA358508352 | FGB | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.*68G>T (n.*68G>T) n.69G>T n.163G>T n.786G>T n.137G>T c.-167-1744G>T (n.-167-1744G>T) | |
4 | g.154565850A= | CA1504935175 | FGB | c.157A= (p.Arg53=) c.*69A= (n.*69A=) n.70A= n.164A= n.787A= n.138A= c.-167-1743A= (n.-167-1743A=) | |
4 | g.154565850A>C | CA441809374 | FGB | c.157A>C (p.Arg53=) c.*69A>C (n.*69A>C) n.70A>C n.164A>C n.787A>C n.138A>C c.-167-1743A>C (n.-167-1743A>C) | |
4 | g.154565850A>G | CA3114462 | FGB | c.157A>G (p.Arg53Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) n.70A>G n.164A>G n.787A>G n.138A>G c.-167-1743A>G (n.-167-1743A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565850A>T | CA358508354 | FGB | c.157A>T (p.Arg53Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) n.70A>T n.164A>T n.787A>T n.138A>T c.-167-1743A>T (n.-167-1743A>T) | |
4 | g.154565851G>A | CA358508360 | FGB | c.158G>A (p.Arg53Lys) c.*70G>A (n.*70G>A) n.71G>A n.165G>A n.788G>A n.139G>A c.-167-1742G>A (n.-167-1742G>A) | dbSNP |
4 | g.154565851G>C | CA358508358 | FGB | c.158G>C (p.Arg53Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) n.71G>C n.165G>C n.788G>C n.139G>C c.-167-1742G>C (n.-167-1742G>C) | |
4 | g.154565851G= | CA1504935180 | FGB | c.158G= (p.Arg53=) c.*70G= (n.*70G=) n.71G= n.165G= n.788G= n.139G= c.-167-1742G= (n.-167-1742G=) | |
4 | g.154565851G>T | CA358508357 | FGB | c.158G>T (p.Arg53Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) n.71G>T n.165G>T n.788G>T n.139G>T c.-167-1742G>T (n.-167-1742G>T) | |
4 | g.154565852A>C | CA358508362 | FGB | c.159A>C (p.Arg53Ser) c.*71A>C (n.*71A>C) n.72A>C n.166A>C n.789A>C n.140A>C c.-167-1741A>C (n.-167-1741A>C) | |
4 | g.154565852A>G | CA441809375 | FGB | c.159A>G (p.Arg53=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.72A>G n.166A>G n.789A>G n.140A>G c.-167-1741A>G (n.-167-1741A>G) | |
4 | g.154565852A>T | CA358508364 | FGB | c.159A>T (p.Arg53Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) n.72A>T n.166A>T n.789A>T n.140A>T c.-167-1741A>T (n.-167-1741A>T) | |
4 | g.154565853G>A | CA358508366 | FGB | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*72G>A (n.*72G>A) n.73G>A n.167G>A n.790G>A n.141G>A c.-167-1740G>A (n.-167-1740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565853G>C | CA358508368 | FGB | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*72G>C (n.*72G>C) n.73G>C n.167G>C n.790G>C n.141G>C c.-167-1740G>C (n.-167-1740G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565853G= | CA1504935183 | FGB | c.160G= (p.Glu54=) c.*72G= (n.*72G=) n.73G= n.167G= n.790G= n.141G= c.-167-1740G= (n.-167-1740G=) | |
4 | g.154565853G>T | CA358508367 | FGB | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*72G>T (n.*72G>T) n.73G>T n.167G>T n.790G>T n.141G>T c.-167-1740G>T (n.-167-1740G>T) | COSMIC |
4 | g.154565854A>C | CA358508370 | FGB | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) n.74A>C n.168A>C n.791A>C n.142A>C c.-167-1739A>C (n.-167-1739A>C) | |
4 | g.154565854A>G | CA358508371 | FGB | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) n.74A>G n.168A>G n.791A>G n.142A>G c.-167-1739A>G (n.-167-1739A>G) | |
4 | g.154565854A>T | CA358508373 | FGB | c.161A>T (p.Glu54Val) c.*73A>T (n.*73A>T) n.74A>T n.168A>T n.791A>T n.142A>T c.-167-1739A>T (n.-167-1739A>T) | |
4 | g.154565855A= | CA1504935186 | FGB | c.162A= (p.Glu54=) c.*74A= (n.*74A=) n.75A= n.169A= n.792A= n.143A= c.-167-1738A= (n.-167-1738A=) | |
4 | g.154565855A>C | CA358508375 | FGB | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.*74A>C (n.*74A>C) n.75A>C n.169A>C n.792A>C n.143A>C c.-167-1738A>C (n.-167-1738A>C) | |
4 | g.154565855A>G | CA3114463 | FGB | c.162A>G (p.Glu54=) c.*74A>G (n.*74A>G) n.75A>G n.169A>G n.792A>G n.143A>G c.-167-1738A>G (n.-167-1738A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565855A>T | CA358508377 | FGB | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.*74A>T (n.*74A>T) n.75A>T n.169A>T n.792A>T n.143A>T c.-167-1738A>T (n.-167-1738A>T) | |
4 | g.154565856G>A | CA358508379 | FGB | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) n.76G>A n.170G>A n.793G>A n.144G>A c.-167-1737G>A (n.-167-1737G>A) | |
4 | g.154565856G>C | CA358508381 | FGB | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) n.76G>C n.170G>C n.793G>C n.144G>C c.-167-1737G>C (n.-167-1737G>C) | |
4 | g.154565856G>T | CA358508382 | FGB | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) n.76G>T n.170G>T n.793G>T n.144G>T c.-167-1737G>T (n.-167-1737G>T) | |
4 | g.154565857A>C | CA358508384 | FGB | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) n.77A>C n.171A>C n.794A>C n.145A>C c.-167-1736A>C (n.-167-1736A>C) | |
4 | g.154565857A>G | CA358508385 | FGB | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.77A>G n.171A>G n.794A>G n.145A>G c.-167-1736A>G (n.-167-1736A>G) | |
4 | g.154565857A>T | CA358508386 | FGB | c.164A>T (p.Glu55Val) c.*76A>T (n.*76A>T) n.77A>T n.171A>T n.794A>T n.145A>T c.-167-1736A>T (n.-167-1736A>T) | |
4 | g.154565858G>A | CA441809376 | FGB | c.165G>A (p.Glu55=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.78G>A n.172G>A n.795G>A n.146G>A c.-167-1735G>A (n.-167-1735G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565858G>C | CA358508389 | FGB | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.*77G>C (n.*77G>C) n.78G>C n.172G>C n.795G>C n.146G>C c.-167-1735G>C (n.-167-1735G>C) | |
4 | g.154565858G>T | CA358508388 | FGB | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.*77G>T (n.*77G>T) n.78G>T n.172G>T n.795G>T n.146G>T c.-167-1735G>T (n.-167-1735G>T) | |
4 | g.154565859G>A | CA358508391 | FGB | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*78G>A (n.*78G>A) n.79G>A n.173G>A n.796G>A n.147G>A c.-167-1734G>A (n.-167-1734G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565859G>C | CA358508393 | FGB | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.79G>C n.173G>C n.796G>C n.147G>C c.-167-1734G>C (n.-167-1734G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) | |
4 | g.154565859G= | CA1504935190 | FGB | c.166G= (p.Ala56=) c.*78G= (n.*78G=) n.79G= n.173G= n.796G= n.147G= c.-167-1734G= (n.-167-1734G=) c.165+1G= (n.165+1G=) | |
4 | g.154565859G>T | CA3114464 | FGB | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*78G>T (n.*78G>T) n.79G>T n.173G>T n.796G>T n.147G>T c.-167-1734G>T (n.-167-1734G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565860C>A | CA358508396 | FGB | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*79C>A (n.*79C>A) n.80C>A n.174C>A n.797C>A n.148C>A c.-167-1733C>A (n.-167-1733C>A) c.165+2C>A (n.165+2C>A) | |
4 | g.154565860C>G | CA358508397 | FGB | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*79C>G (n.*79C>G) n.80C>G n.174C>G n.797C>G n.148C>G c.-167-1733C>G (n.-167-1733C>G) c.165+2C>G (n.165+2C>G) | |
4 | g.154565860C>T | CA358508399 | FGB | c.167C>T (p.Ala56Val) c.*79C>T (n.*79C>T) n.80C>T n.174C>T n.797C>T n.148C>T c.-167-1733C>T (n.-167-1733C>T) c.165+2C>T (n.165+2C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565861T>A | CA441809377 | FGB | c.168T>A (p.Ala56=) c.*80T>A (n.*80T>A) n.81T>A n.175T>A n.798T>A n.149T>A c.-167-1732T>A (n.-167-1732T>A) c.165+3T>A (n.165+3T>A) | |
4 | g.154565861T>C | CA441809378 | FGB | c.168T>C (p.Ala56=) c.*80T>C (n.*80T>C) n.81T>C n.175T>C n.798T>C n.149T>C c.-167-1732T>C (n.-167-1732T>C) c.165+3T>C (n.165+3T>C) | |
4 | g.154565861T>G | CA441809379 | FGB | c.168T>G (p.Ala56=) c.*80T>G (n.*80T>G) n.81T>G n.175T>G n.798T>G n.149T>G c.-167-1732T>G (n.-167-1732T>G) c.165+3T>G (n.165+3T>G) | |
4 | g.154565862C>A | CA358508401 | FGB | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) n.82C>A n.176C>A n.799C>A n.150C>A c.-167-1731C>A (n.-167-1731C>A) c.165+4C>A (n.165+4C>A) | |
4 | g.154565862C= | CA1504935194 | FGB | c.169C= (p.Pro57=) c.*81C= (n.*81C=) n.82C= n.176C= n.799C= n.150C= c.-167-1731C= (n.-167-1731C=) c.165+4C= (n.165+4C=) | |
4 | g.154565862C>G | CA358508403 | FGB | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) n.82C>G n.176C>G n.799C>G n.150C>G c.-167-1731C>G (n.-167-1731C>G) c.165+4C>G (n.165+4C>G) | |
4 | g.154565862C>T | CA108749973 | FGB | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) n.82C>T n.176C>T n.799C>T n.150C>T c.-167-1731C>T (n.-167-1731C>T) c.165+4C>T (n.165+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565863C>A | CA358508405 | FGB | c.170C>A (p.Pro57His) c.*82C>A (n.*82C>A) n.83C>A n.177C>A n.800C>A n.151C>A c.-167-1730C>A (n.-167-1730C>A) c.165+5C>A (n.165+5C>A) | |
4 | g.154565863C= | CA1504935197 | FGB | c.170C= (p.Pro57=) c.*82C= (n.*82C=) n.83C= n.177C= n.800C= n.151C= c.-167-1730C= (n.-167-1730C=) c.165+5C= (n.165+5C=) | |
4 | g.154565863C>G | CA358508407 | FGB | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) n.83C>G n.177C>G n.800C>G n.151C>G c.-167-1730C>G (n.-167-1730C>G) c.165+5C>G (n.165+5C>G) | |
4 | g.154565863C>T | CA358508409 | FGB | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) n.83C>T n.177C>T n.800C>T n.151C>T c.-167-1730C>T (n.-167-1730C>T) c.165+5C>T (n.165+5C>T) | dbSNP COSMIC |
4 | g.154565865_154565879del | CA2672440421 | FGB | c.172_186del (p.Ser58_Ala62del) c.*84_*98del (n.*84_*98del) n.85_99del n.179_193del n.802_816del n.153_167del c.-167-1728_-167-1714del (n.-167-1728_-167-1714del) c.165+7_165+21del (n.165+7_165+21del) | gnomAD v4 |
4 | g.154565864C>A | CA441809380 | FGB | c.171C>A (p.Pro57=) c.*83C>A (n.*83C>A) n.84C>A n.178C>A n.801C>A n.152C>A c.-167-1729C>A (n.-167-1729C>A) c.165+6C>A (n.165+6C>A) | |
4 | g.154565864C>G | CA441809381 | FGB | c.171C>G (p.Pro57=) c.*83C>G (n.*83C>G) n.84C>G n.178C>G n.801C>G n.152C>G c.-167-1729C>G (n.-167-1729C>G) c.165+6C>G (n.165+6C>G) | |
4 | g.154565864C>T | CA441809382 | FGB | c.171C>T (p.Pro57=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.84C>T n.178C>T n.801C>T n.152C>T c.-167-1729C>T (n.-167-1729C>T) c.165+6C>T (n.165+6C>T) | |
4 | g.154565865A>C | CA358508414 | FGB | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) n.85A>C n.179A>C n.802A>C n.153A>C c.-167-1728A>C (n.-167-1728A>C) c.165+7A>C (n.165+7A>C) | |
4 | g.154565865A>G | CA358508412 | FGB | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.85A>G n.179A>G n.802A>G n.153A>G c.-167-1728A>G (n.-167-1728A>G) c.165+7A>G (n.165+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154565865A>T | CA358508410 | FGB | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) n.85A>T n.179A>T n.802A>T n.153A>T c.-167-1728A>T (n.-167-1728A>T) c.165+7A>T (n.165+7A>T) | |
4 | g.154565866G>A | CA358508416 | FGB | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) n.86G>A n.180G>A n.803G>A n.154G>A c.-167-1727G>A (n.-167-1727G>A) c.165+8G>A (n.165+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565866G>C | CA358508417 | FGB | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.86G>C n.180G>C n.803G>C n.154G>C c.-167-1727G>C (n.-167-1727G>C) c.165+8G>C (n.165+8G>C) | dbSNP |
4 | g.154565866G= | CA1504935200 | FGB | c.173G= (p.Ser58=) c.*85G= (n.*85G=) n.86G= n.180G= n.803G= n.154G= c.-167-1727G= (n.-167-1727G=) c.165+8G= (n.165+8G=) | |
4 | g.154565866G>T | CA358508418 | FGB | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.86G>T n.180G>T n.803G>T n.154G>T c.-167-1727G>T (n.-167-1727G>T) c.165+8G>T (n.165+8G>T) | |
4 | g.154565867C>A | CA358508420 | FGB | c.174C>A (p.Ser58Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) n.87C>A n.181C>A n.804C>A n.155C>A c.-167-1726C>A (n.-167-1726C>A) c.165+9C>A (n.165+9C>A) | |
4 | g.154565867C>G | CA358508422 | FGB | c.174C>G (p.Ser58Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) n.87C>G n.181C>G n.804C>G n.155C>G c.-167-1726C>G (n.-167-1726C>G) c.165+9C>G (n.165+9C>G) | |
4 | g.154565867C>T | CA441809383 | FGB | c.174C>T (p.Ser58=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.87C>T n.181C>T n.804C>T n.155C>T c.-167-1726C>T (n.-167-1726C>T) c.165+9C>T (n.165+9C>T) | |
4 | g.154565868C>A | CA358508423 | FGB | c.175C>A (p.Leu59Met) c.*87C>A (n.*87C>A) n.88C>A n.182C>A n.805C>A n.156C>A c.-167-1725C>A (n.-167-1725C>A) c.165+10C>A (n.165+10C>A) | |
4 | g.154565868C= | CA1504935203 | FGB | c.175C= (p.Leu59=) c.*87C= (n.*87C=) n.88C= n.182C= n.805C= n.156C= c.-167-1725C= (n.-167-1725C=) c.165+10C= (n.165+10C=) | |
4 | g.154565868C>G | CA358508424 | FGB | c.175C>G (p.Leu59Val) c.*87C>G (n.*87C>G) n.88C>G n.182C>G n.805C>G n.156C>G c.-167-1725C>G (n.-167-1725C>G) c.165+10C>G (n.165+10C>G) | |
4 | g.154565868C>T | CA108749977 | FGB | c.175C>T (p.Leu59=) c.*87C>T (n.*87C>T) n.88C>T n.182C>T n.805C>T n.156C>T c.-167-1725C>T (n.-167-1725C>T) c.165+10C>T (n.165+10C>T) | dbSNP |
4 | g.154565869T>A | CA358508427 | FGB | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) n.89T>A n.183T>A n.806T>A n.157T>A c.-167-1724T>A (n.-167-1724T>A) c.165+11T>A (n.165+11T>A) | |
4 | g.154565869T>C | CA358508429 | FGB | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) n.89T>C n.183T>C n.806T>C n.157T>C c.-167-1724T>C (n.-167-1724T>C) c.165+11T>C (n.165+11T>C) | |
4 | g.154565869T>G | CA358508430 | FGB | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.89T>G n.183T>G n.806T>G n.157T>G c.-167-1724T>G (n.-167-1724T>G) c.165+11T>G (n.165+11T>G) | |
4 | g.154565870G>A | CA441809384 | FGB | c.177G>A (p.Leu59=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.90G>A n.184G>A n.807G>A n.158G>A c.-167-1723G>A (n.-167-1723G>A) c.165+12G>A (n.165+12G>A) | |
4 | g.154565870G>C | CA441809385 | FGB | c.177G>C (p.Leu59=) c.*89G>C (n.*89G>C) n.90G>C n.184G>C n.807G>C n.158G>C c.-167-1723G>C (n.-167-1723G>C) c.165+12G>C (n.165+12G>C) | |
4 | g.154565870G>T | CA441809386 | FGB | c.177G>T (p.Leu59=) c.*89G>T (n.*89G>T) n.90G>T n.184G>T n.807G>T n.158G>T c.-167-1723G>T (n.-167-1723G>T) c.165+12G>T (n.165+12G>T) | |
4 | g.154565871A>C | CA441809387 | FGB | c.178A>C (p.Arg60=) c.*90A>C (n.*90A>C) n.91A>C n.185A>C n.808A>C n.159A>C c.-167-1722A>C (n.-167-1722A>C) c.165+13A>C (n.165+13A>C) | |
4 | g.154565871A>G | CA358508432 | FGB | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) n.91A>G n.185A>G n.808A>G n.159A>G c.-167-1722A>G (n.-167-1722A>G) c.165+13A>G (n.165+13A>G) | |
4 | g.154565871A>T | CA358508434 | FGB | c.178A>T (p.Arg60Trp) c.*90A>T (n.*90A>T) n.91A>T n.185A>T n.808A>T n.159A>T c.-167-1722A>T (n.-167-1722A>T) c.165+13A>T (n.165+13A>T) | |
4 | g.154565872G>A | CA358508439 | FGB | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.*91G>A (n.*91G>A) n.92G>A n.186G>A n.809G>A n.160G>A c.-167-1721G>A (n.-167-1721G>A) c.165+14G>A (n.165+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154565872G>C | CA358508436 | FGB | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) n.92G>C n.186G>C n.809G>C n.160G>C c.-167-1721G>C (n.-167-1721G>C) c.165+14G>C (n.165+14G>C) | |
4 | g.154565872G= | CA1504935205 | FGB | c.179G= (p.Arg60=) c.*91G= (n.*91G=) n.92G= n.186G= n.809G= n.160G= c.-167-1721G= (n.-167-1721G=) c.165+14G= (n.165+14G=) | |
4 | g.154565872G>T | CA358508438 | FGB | c.179G>T (p.Arg60Met) c.*91G>T (n.*91G>T) n.92G>T n.186G>T n.809G>T n.160G>T c.-167-1721G>T (n.-167-1721G>T) c.165+14G>T (n.165+14G>T) | |
4 | g.154565873G>A | CA441809388 | FGB | c.180G>A (p.Arg60=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.93G>A n.187G>A n.810G>A n.161G>A c.-167-1720G>A (n.-167-1720G>A) c.165+15G>A (n.165+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154565873G>C | CA358508441 | FGB | c.180G>C (p.Arg60Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) n.93G>C n.187G>C n.810G>C n.161G>C c.-167-1720G>C (n.-167-1720G>C) c.165+15G>C (n.165+15G>C) | |
4 | g.154565873G= | CA1504935208 | FGB | c.180G= (p.Arg60=) c.*92G= (n.*92G=) n.93G= n.187G= n.810G= n.161G= c.-167-1720G= (n.-167-1720G=) c.165+15G= (n.165+15G=) | |
4 | g.154565873G>T | CA358508442 | FGB | c.180G>T (p.Arg60Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) n.93G>T n.187G>T n.810G>T n.161G>T c.-167-1720G>T (n.-167-1720G>T) c.165+15G>T (n.165+15G>T) | |
4 | g.154565874C>A | CA358508444 | FGB | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.94C>A n.188C>A n.811C>A n.162C>A c.-167-1719C>A (n.-167-1719C>A) c.165+16C>A (n.165+16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565874C>G | CA358508446 | FGB | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) n.94C>G n.188C>G n.811C>G n.162C>G c.-167-1719C>G (n.-167-1719C>G) c.165+16C>G (n.165+16C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.154565874C>T | CA358508448 | FGB | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) n.94C>T n.188C>T n.811C>T n.162C>T c.-167-1719C>T (n.-167-1719C>T) c.165+16C>T (n.165+16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565875C>A | CA358508449 | FGB | c.182C>A (p.Pro61His) c.*94C>A (n.*94C>A) n.95C>A n.189C>A n.812C>A n.163C>A c.-167-1718C>A (n.-167-1718C>A) c.165+17C>A (n.165+17C>A) | |
4 | g.154565875C>G | CA358508450 | FGB | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) n.95C>G n.189C>G n.812C>G n.163C>G c.-167-1718C>G (n.-167-1718C>G) c.165+17C>G (n.165+17C>G) | |
4 | g.154565875C>T | CA358508452 | FGB | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) n.95C>T n.189C>T n.812C>T n.163C>T c.-167-1718C>T (n.-167-1718C>T) c.165+17C>T (n.165+17C>T) | dbSNP |
4 | g.154565876T>A | CA441809389 | FGB | c.183T>A (p.Pro61=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.96T>A n.190T>A n.813T>A n.164T>A c.-167-1717T>A (n.-167-1717T>A) c.165+18T>A (n.165+18T>A) | |
4 | g.154565876T>C | CA441809390 | FGB | c.183T>C (p.Pro61=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.96T>C n.190T>C n.813T>C n.164T>C c.-167-1717T>C (n.-167-1717T>C) c.165+18T>C (n.165+18T>C) | |
4 | g.154565876T>G | CA441809391 | FGB | c.183T>G (p.Pro61=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.96T>G n.190T>G n.813T>G n.164T>G c.-167-1717T>G (n.-167-1717T>G) c.165+18T>G (n.165+18T>G) | |
4 | g.154565877G>A | CA358508454 | FGB | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*96G>A (n.*96G>A) n.97G>A n.191G>A n.814G>A n.165G>A c.-167-1716G>A (n.-167-1716G>A) c.165+19G>A (n.165+19G>A) | |
4 | g.154565877G>C | CA358508456 | FGB | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) n.97G>C n.191G>C n.814G>C n.165G>C c.-167-1716G>C (n.-167-1716G>C) c.165+19G>C (n.165+19G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.154565877G>T | CA358508457 | FGB | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*96G>T (n.*96G>T) n.97G>T n.191G>T n.814G>T n.165G>T c.-167-1716G>T (n.-167-1716G>T) c.165+19G>T (n.165+19G>T) | |
4 | g.154565878C>A | CA358508460 | FGB | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*97C>A (n.*97C>A) n.98C>A n.192C>A n.815C>A n.166C>A c.-167-1715C>A (n.-167-1715C>A) c.165+20C>A (n.165+20C>A) | COSMIC |
4 | g.154565878C= | CA1504935210 | FGB | c.185C= (p.Ala62=) c.*97C= (n.*97C=) n.98C= n.192C= n.815C= n.166C= c.-167-1715C= (n.-167-1715C=) c.165+20C= (n.165+20C=) | |
4 | g.154565878C>G | CA358508459 | FGB | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) n.98C>G n.192C>G n.815C>G n.166C>G c.-167-1715C>G (n.-167-1715C>G) c.165+20C>G (n.165+20C>G) | |
4 | g.154565878C>T | CA108749981 | FGB | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*97C>T (n.*97C>T) n.98C>T n.192C>T n.815C>T n.166C>T c.-167-1715C>T (n.-167-1715C>T) c.165+20C>T (n.165+20C>T) | dbSNP |
4 | g.154565881del | CA2740091581 | FGB | c.188del (p.Pro63HisfsTer23) c.*100del (n.*100del) n.101del n.195del n.818del n.169del c.-167-1712del (n.-167-1712del) c.165+23del (n.165+23del) | ClinVar |
4 | g.154565879C>A | CA441809392 | FGB | c.186C>A (p.Ala62=) c.*98C>A (n.*98C>A) n.99C>A n.193C>A n.816C>A n.167C>A c.-167-1714C>A (n.-167-1714C>A) c.165+21C>A (n.165+21C>A) | |
4 | g.154565879C>G | CA441809393 | FGB | c.186C>G (p.Ala62=) c.*98C>G (n.*98C>G) n.99C>G n.193C>G n.816C>G n.167C>G c.-167-1714C>G (n.-167-1714C>G) c.165+21C>G (n.165+21C>G) | |
4 | g.154565879C>T | CA441809394 | FGB | c.186C>T (p.Ala62=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.193C>T n.816C>T n.167C>T c.-167-1714C>T (n.-167-1714C>T) c.165+21C>T (n.165+21C>T) | |
4 | g.154565880C>A | CA358508462 | FGB | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) n.100C>A n.194C>A n.817C>A n.168C>A c.-167-1713C>A (n.-167-1713C>A) c.165+22C>A (n.165+22C>A) | |
4 | g.154565880C>G | CA358508465 | FGB | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) n.100C>G n.194C>G n.817C>G n.168C>G c.-167-1713C>G (n.-167-1713C>G) c.165+22C>G (n.165+22C>G) | |
4 | g.154565880C>T | CA358508463 | FGB | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) n.100C>T n.194C>T n.817C>T n.168C>T c.-167-1713C>T (n.-167-1713C>T) c.165+22C>T (n.165+22C>T) | |
4 | g.154565881C>A | CA358508467 | FGB | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) n.101C>A n.195C>A n.818C>A n.169C>A c.-167-1712C>A (n.-167-1712C>A) c.165+23C>A (n.165+23C>A) | |
4 | g.154565881C= | CA1504935212 | FGB | c.188C= (p.Pro63=) c.*100C= (n.*100C=) n.101C= n.195C= n.818C= n.169C= c.-167-1712C= (n.-167-1712C=) c.165+23C= (n.165+23C=) | |
4 | g.154565881C>G | CA358508469 | FGB | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.101C>G n.195C>G n.818C>G n.169C>G c.-167-1712C>G (n.-167-1712C>G) c.165+23C>G (n.165+23C>G) | |
4 | g.154565881C>T | CA3114465 | FGB | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) n.101C>T n.195C>T n.818C>T n.169C>T c.-167-1712C>T (n.-167-1712C>T) c.165+23C>T (n.165+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565882A>C | CA441809395 | FGB | c.189A>C (p.Pro63=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.102A>C n.196A>C n.819A>C n.170A>C c.-167-1711A>C (n.-167-1711A>C) c.165+24A>C (n.165+24A>C) | |
4 | g.154565882A>G | CA441809396 | FGB | c.189A>G (p.Pro63=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.102A>G n.196A>G n.819A>G n.170A>G c.-167-1711A>G (n.-167-1711A>G) c.165+24A>G (n.165+24A>G) | |
4 | g.154565882A>T | CA441809397 | FGB | c.189A>T (p.Pro63=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.102A>T n.196A>T n.819A>T n.170A>T c.-167-1711A>T (n.-167-1711A>T) c.165+24A>T (n.165+24A>T) | |
4 | g.154565883C>A | CA358508471 | FGB | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.103C>A n.197C>A n.820C>A n.171C>A c.-167-1710C>A (n.-167-1710C>A) c.165+25C>A (n.165+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154565883C= | CA1504935217 | FGB | c.190C= (p.Pro64=) c.*102C= (n.*102C=) n.103C= n.197C= n.820C= n.171C= c.-167-1710C= (n.-167-1710C=) c.165+25C= (n.165+25C=) | |
4 | g.154565883C>G | CA358508473 | FGB | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) n.103C>G n.197C>G n.820C>G n.171C>G c.-167-1710C>G (n.-167-1710C>G) c.165+25C>G (n.165+25C>G) | |
4 | g.154565883C>T | CA358508475 | FGB | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) n.103C>T n.197C>T n.820C>T n.171C>T c.-167-1710C>T (n.-167-1710C>T) c.165+25C>T (n.165+25C>T) | |
4 | g.154565884C>A | CA358508477 | FGB | c.191C>A (p.Pro64Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) n.104C>A n.198C>A n.821C>A n.172C>A c.-167-1709C>A (n.-167-1709C>A) c.165+26C>A (n.165+26C>A) | |
4 | g.154565884C= | CA1504935219 | FGB | c.191C= (p.Pro64=) c.*103C= (n.*103C=) n.104C= n.198C= n.821C= n.172C= c.-167-1709C= (n.-167-1709C=) c.165+26C= (n.165+26C=) | |
4 | g.154565884C>G | CA358508478 | FGB | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) n.104C>G n.198C>G n.821C>G n.172C>G c.-167-1709C>G (n.-167-1709C>G) c.165+26C>G (n.165+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565884C>T | CA3114466 | FGB | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) n.104C>T n.198C>T n.821C>T n.172C>T c.-167-1709C>T (n.-167-1709C>T) c.165+26C>T (n.165+26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565884_154565885insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG | CA2840049753 | FGB | c.191_192insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG (p.Ile66LeufsTer28) c.*103_*104insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG (n.*103_*104insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG) n.104_105insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG n.198_199insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG n.821_822insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG n.172_173insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG c.-167-1709_-167-1708insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG (n.-167-1709_-167-1708insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG) c.165+26_165+27insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG (n.165+26_165+27insTCCACTGATGGGCGGTGGGGCAG) | |
4 | g.154565885G>A | CA3114467 | FGB | c.192G>A (p.Pro64=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.105G>A n.199G>A n.822G>A n.173G>A c.-167-1708G>A (n.-167-1708G>A) c.165+27G>A (n.165+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154565885G>C | CA441809398 | FGB | c.192G>C (p.Pro64=) c.*104G>C (n.*104G>C) n.105G>C n.199G>C n.822G>C n.173G>C c.-167-1708G>C (n.-167-1708G>C) c.165+27G>C (n.165+27G>C) | |
4 | g.154565885G= | CA1504935221 | FGB | c.192G= (p.Pro64=) c.*104G= (n.*104G=) n.105G= n.199G= n.822G= n.173G= c.-167-1708G= (n.-167-1708G=) c.165+27G= (n.165+27G=) | |
4 | g.154565885G>T | CA441809399 | FGB | c.192G>T (p.Pro64=) c.*104G>T (n.*104G>T) n.105G>T n.199G>T n.822G>T n.173G>T c.-167-1708G>T (n.-167-1708G>T) c.165+27G>T (n.165+27G>T) | |
4 | g.154565886C>A | CA358508481 | FGB | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) n.106C>A n.200C>A n.823C>A n.174C>A c.-167-1707C>A (n.-167-1707C>A) c.165+28C>A (n.165+28C>A) | |
4 | g.154565886C>G | CA358508483 | FGB | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) n.106C>G n.200C>G n.823C>G n.174C>G c.-167-1707C>G (n.-167-1707C>G) c.165+28C>G (n.165+28C>G) | |
4 | g.154565886C>T | CA358508485 | FGB | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) n.106C>T n.200C>T n.823C>T n.174C>T c.-167-1707C>T (n.-167-1707C>T) c.165+28C>T (n.165+28C>T) | |
4 | g.154565887C>A | CA358508487 | FGB | c.194C>A (p.Pro65His) c.*106C>A (n.*106C>A) n.107C>A n.201C>A n.824C>A n.175C>A c.-167-1706C>A (n.-167-1706C>A) c.165+29C>A (n.165+29C>A) | |
4 | g.154565887C>G | CA358508490 | FGB | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.107C>G n.201C>G n.824C>G n.175C>G c.-167-1706C>G (n.-167-1706C>G) c.165+29C>G (n.165+29C>G) | |
4 | g.154565887C>T | CA358508488 | FGB | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) n.107C>T n.201C>T n.824C>T n.175C>T c.-167-1706C>T (n.-167-1706C>T) c.165+29C>T (n.165+29C>T) | |
4 | g.154565887_154565888insA | CA2840156959 | FGB | c.194_195insA (p.Ile66HisfsTer26) c.*106_*107insA (n.*106_*107insA) n.107_108insA n.201_202insA n.824_825insA n.175_176insA c.-167-1706_-167-1705insA (n.-167-1706_-167-1705insA) c.165+29_165+30insA (n.165+29_165+30insA) | |
4 | g.154565888C>A | CA441809402 | FGB | c.195C>A (p.Pro65=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.108C>A n.202C>A n.825C>A n.176C>A c.-167-1705C>A (n.-167-1705C>A) c.165+30C>A (n.165+30C>A) | |
4 | g.154565888C= | CA1504935222 | FGB | c.195C= (p.Pro65=) c.*107C= (n.*107C=) n.108C= n.202C= n.825C= n.176C= c.-167-1705C= (n.-167-1705C=) c.165+30C= (n.165+30C=) | |
4 | g.154565888C>G | CA441809401 | FGB | c.195C>G (p.Pro65=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.108C>G n.202C>G n.825C>G n.176C>G c.-167-1705C>G (n.-167-1705C>G) c.165+30C>G (n.165+30C>G) | |
4 | g.154565888C>T | CA441809400 | FGB | c.195C>T (p.Pro65=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.108C>T n.202C>T n.825C>T n.176C>T c.-167-1705C>T (n.-167-1705C>T) c.165+30C>T (n.165+30C>T) | dbSNP |
4 | g.154565888_154565889insTG | CA2840156960 | FGB | c.195_196insTG (p.Ile66Ter) c.*107_*108insTG (n.*107_*108insTG) n.108_109insTG n.202_203insTG n.825_826insTG n.176_177insTG c.-167-1705_-167-1704insTG (n.-167-1705_-167-1704insTG) c.165+30_165+31insTG (n.165+30_165+31insTG) | |
4 | g.154565889A= | CA1504935223 | FGB | c.196A= (p.Ile66=) c.*108A= (n.*108A=) n.109A= n.203A= n.826A= n.177A= c.-167-1704A= (n.-167-1704A=) c.165+31A= (n.165+31A=) | |
4 | g.154565889A>C | CA358508491 | FGB | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) n.109A>C n.203A>C n.826A>C n.177A>C c.-167-1704A>C (n.-167-1704A>C) c.165+31A>C (n.165+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565889A>G | CA358508492 | FGB | c.196A>G (p.Ile66Val) c.*108A>G (n.*108A>G) n.109A>G n.203A>G n.826A>G n.177A>G c.-167-1704A>G (n.-167-1704A>G) c.165+31A>G (n.165+31A>G) | dbSNP |
4 | g.154565889A>T | CA358508494 | FGB | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.109A>T n.203A>T n.826A>T n.177A>T c.-167-1704A>T (n.-167-1704A>T) c.165+31A>T (n.165+31A>T) | |
4 | g.154565890T>A | CA358508495 | FGB | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) n.110T>A n.204T>A n.827T>A n.178T>A c.-167-1703T>A (n.-167-1703T>A) c.165+32T>A (n.165+32T>A) | |
4 | g.154565890T>C | CA358508496 | FGB | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) n.110T>C n.204T>C n.827T>C n.178T>C c.-167-1703T>C (n.-167-1703T>C) c.165+32T>C (n.165+32T>C) | |
4 | g.154565890T>G | CA358508498 | FGB | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) n.110T>G n.204T>G n.827T>G n.178T>G c.-167-1703T>G (n.-167-1703T>G) c.165+32T>G (n.165+32T>G) | |
4 | g.154565890_154565891insGGG | CA2840156961 | FGB | c.197_198insGGG (p.Ile66delinsMetGly) c.*109_*110insGGG (n.*109_*110insGGG) n.110_111insGGG n.204_205insGGG n.827_828insGGG n.178_179insGGG c.-167-1703_-167-1702insGGG (n.-167-1703_-167-1702insGGG) c.165+32_165+33insGGG (n.165+32_165+33insGGG) | |
4 | g.154565891C>A | CA441809404 | FGB | c.198C>A (p.Ile66=) c.*110C>A (n.*110C>A) n.111C>A n.205C>A n.828C>A n.179C>A c.-167-1702C>A (n.-167-1702C>A) c.165+33C>A (n.165+33C>A) | |
4 | g.154565891C= | CA1504935224 | FGB | c.198C= (p.Ile66=) c.*110C= (n.*110C=) n.111C= n.205C= n.828C= n.179C= c.-167-1702C= (n.-167-1702C=) c.165+33C= (n.165+33C=) | |
4 | g.154565891C>G | CA358508499 | FGB | c.198C>G (p.Ile66Met) c.*110C>G (n.*110C>G) n.111C>G n.205C>G n.828C>G n.179C>G c.-167-1702C>G (n.-167-1702C>G) c.165+33C>G (n.165+33C>G) | |
4 | g.154565891C>T | CA441809403 | FGB | c.198C>T (p.Ile66=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.111C>T n.205C>T n.828C>T n.179C>T c.-167-1702C>T (n.-167-1702C>T) c.165+33C>T (n.165+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565892A>C | CA358508500 | FGB | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*111A>C (n.*111A>C) n.112A>C n.206A>C n.829A>C n.180A>C c.-167-1701A>C (n.-167-1701A>C) c.165+34A>C (n.165+34A>C) | |
4 | g.154565892A>G | CA358508501 | FGB | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.112A>G n.206A>G n.829A>G n.180A>G c.-167-1701A>G (n.-167-1701A>G) c.165+34A>G (n.165+34A>G) | |
4 | g.154565892A>T | CA358508502 | FGB | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) n.112A>T n.206A>T n.829A>T n.180A>T c.-167-1701A>T (n.-167-1701A>T) c.165+34A>T (n.165+34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565893G>A | CA358508504 | FGB | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) n.113G>A n.207G>A n.830G>A n.181G>A c.-167-1700G>A (n.-167-1700G>A) c.165+35G>A (n.165+35G>A) | |
4 | g.154565893G>C | CA3114468 | FGB | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) n.113G>C n.207G>C n.830G>C n.181G>C c.-167-1700G>C (n.-167-1700G>C) c.165+35G>C (n.165+35G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565893G= | CA1504935225 | FGB | c.200G= (p.Ser67=) c.*112G= (n.*112G=) n.113G= n.207G= n.830G= n.181G= c.-167-1700G= (n.-167-1700G=) c.165+35G= (n.165+35G=) | |
4 | g.154565893G>T | CA358508503 | FGB | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) n.113G>T n.207G>T n.830G>T n.181G>T c.-167-1700G>T (n.-167-1700G>T) c.165+35G>T (n.165+35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565894T>A | CA358508505 | FGB | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.*113T>A (n.*113T>A) n.114T>A n.208T>A n.831T>A n.182T>A c.-167-1699T>A (n.-167-1699T>A) c.165+36T>A (n.165+36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565894T>C | CA441809405 | FGB | c.201T>C (p.Ser67=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.114T>C n.208T>C n.831T>C n.182T>C c.-167-1699T>C (n.-167-1699T>C) c.165+36T>C (n.165+36T>C) | |
4 | g.154565894T>G | CA358508506 | FGB | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.114T>G n.208T>G n.831T>G n.182T>G c.-167-1699T>G (n.-167-1699T>G) c.165+36T>G (n.165+36T>G) | |
4 | g.154565895G>A | CA358508507 | FGB | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) n.115G>A n.209G>A n.832G>A n.183G>A c.-167-1698G>A (n.-167-1698G>A) c.165+37G>A (n.165+37G>A) | |
4 | g.154565895G>C | CA358508508 | FGB | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) n.115G>C n.209G>C n.832G>C n.183G>C c.-167-1698G>C (n.-167-1698G>C) c.165+37G>C (n.165+37G>C) | |
4 | g.154565895G>T | CA358508509 | FGB | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.115G>T n.209G>T n.832G>T n.183G>T c.-167-1698G>T (n.-167-1698G>T) c.165+37G>T (n.165+37G>T) | |
4 | g.154565896G>A | CA358508512 | FGB | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) n.116G>A n.210G>A n.833G>A n.184G>A c.-167-1697G>A (n.-167-1697G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) | |
4 | g.154565896G>C | CA358508511 | FGB | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) n.116G>C n.210G>C n.833G>C n.184G>C c.-167-1697G>C (n.-167-1697G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) | |
4 | g.154565896G>T | CA358508510 | FGB | c.203G>T (p.Gly68Val) c.*115G>T (n.*115G>T) n.116G>T n.210G>T n.833G>T n.184G>T c.-167-1697G>T (n.-167-1697G>T) c.165+38G>T (n.165+38G>T) | |
4 | g.154565897A>C | CA441809406 | FGB | c.204A>C (p.Gly68=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.117A>C n.211A>C n.834A>C n.185A>C c.-167-1696A>C (n.-167-1696A>C) c.165+39A>C (n.165+39A>C) | |
4 | g.154565897A>G | CA441809407 | FGB | c.204A>G (p.Gly68=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.117A>G n.211A>G n.834A>G n.185A>G c.-167-1696A>G (n.-167-1696A>G) c.165+39A>G (n.165+39A>G) | |
4 | g.154565897A>T | CA441809408 | FGB | c.204A>T (p.Gly68=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.117A>T n.211A>T n.834A>T n.185A>T c.-167-1696A>T (n.-167-1696A>T) c.165+39A>T (n.165+39A>T) | |
4 | g.154565898G>A | CA358508513 | FGB | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.*117G>A (n.*117G>A) n.118G>A n.212G>A n.835G>A n.186G>A c.-167-1695G>A (n.-167-1695G>A) c.165+40G>A (n.165+40G>A) | |
4 | g.154565898G>C | CA358508514 | FGB | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) n.118G>C n.212G>C n.835G>C n.186G>C c.-167-1695G>C (n.-167-1695G>C) c.165+40G>C (n.165+40G>C) | |
4 | g.154565898G>T | CA358508515 | FGB | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) n.118G>T n.212G>T n.835G>T n.186G>T c.-167-1695G>T (n.-167-1695G>T) c.165+40G>T (n.165+40G>T) | |
4 | g.154565899del | CA2672440446 | FGB | c.206del (p.Gly69ValfsTer17) c.*118del (n.*118del) n.119del n.213del n.836del n.187del c.-167-1694del (n.-167-1694del) c.165+41del (n.165+41del) | gnomAD v4 |
4 | g.154565899G>A | CA108749994 | FGB | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.*118G>A (n.*118G>A) n.119G>A n.213G>A n.836G>A n.187G>A c.-167-1694G>A (n.-167-1694G>A) c.165+41G>A (n.165+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565899G>C | CA358508516 | FGB | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) n.119G>C n.213G>C n.836G>C n.187G>C c.-167-1694G>C (n.-167-1694G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) | |
4 | g.154565899G= | CA1504935229 | FGB | c.206G= (p.Gly69=) c.*118G= (n.*118G=) n.119G= n.213G= n.836G= n.187G= c.-167-1694G= (n.-167-1694G=) c.165+41G= (n.165+41G=) | |
4 | g.154565899G>T | CA358508517 | FGB | c.206G>T (p.Gly69Val) c.*118G>T (n.*118G>T) n.119G>T n.213G>T n.836G>T n.187G>T c.-167-1694G>T (n.-167-1694G>T) c.165+41G>T (n.165+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565900T>A | CA441809410 | FGB | c.207T>A (p.Gly69=) c.*119T>A (n.*119T>A) n.120T>A n.214T>A n.837T>A n.188T>A c.-167-1693T>A (n.-167-1693T>A) c.165+42T>A (n.165+42T>A) | |
4 | g.154565900T>C | CA441809409 | FGB | c.207T>C (p.Gly69=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.120T>C n.214T>C n.837T>C n.188T>C c.-167-1693T>C (n.-167-1693T>C) c.165+42T>C (n.165+42T>C) | |
4 | g.154565900T>G | CA441809411 | FGB | c.207T>G (p.Gly69=) c.*119T>G (n.*119T>G) n.120T>G n.214T>G n.837T>G n.188T>G c.-167-1693T>G (n.-167-1693T>G) c.165+42T>G (n.165+42T>G) | |
4 | g.154565901G>A | CA358508518 | FGB | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) n.121G>A n.215G>A n.838G>A n.189G>A c.-167-1692G>A (n.-167-1692G>A) c.165+43G>A (n.165+43G>A) | |
4 | g.154565901G>C | CA358508520 | FGB | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.121G>C n.215G>C n.838G>C n.189G>C c.-167-1692G>C (n.-167-1692G>C) c.165+43G>C (n.165+43G>C) | |
4 | g.154565901G>T | CA358508519 | FGB | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) n.121G>T n.215G>T n.838G>T n.189G>T c.-167-1692G>T (n.-167-1692G>T) c.165+43G>T (n.165+43G>T) | |
4 | g.154565902G>A | CA358508521 | FGB | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) n.122G>A n.216G>A n.839G>A n.190G>A c.-167-1691G>A (n.-167-1691G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) | |
4 | g.154565902G>C | CA358508522 | FGB | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) n.122G>C n.216G>C n.839G>C n.190G>C c.-167-1691G>C (n.-167-1691G>C) c.165+44G>C (n.165+44G>C) | |
4 | g.154565902G>T | CA358508523 | FGB | c.209G>T (p.Gly70Val) c.*121G>T (n.*121G>T) n.122G>T n.216G>T n.839G>T n.190G>T c.-167-1691G>T (n.-167-1691G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) | |
4 | g.154565903C>A | CA441809412 | FGB | c.210C>A (p.Gly70=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.123C>A n.217C>A n.840C>A n.191C>A c.-167-1690C>A (n.-167-1690C>A) c.165+45C>A (n.165+45C>A) | |
4 | g.154565903C= | CA1504935235 | FGB | c.210C= (p.Gly70=) c.*122C= (n.*122C=) n.123C= n.217C= n.840C= n.191C= c.-167-1690C= (n.-167-1690C=) c.165+45C= (n.165+45C=) | |
4 | g.154565903C>G | CA441809413 | FGB | c.210C>G (p.Gly70=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.123C>G n.217C>G n.840C>G n.191C>G c.-167-1690C>G (n.-167-1690C>G) c.165+45C>G (n.165+45C>G) | |
4 | g.154565903C>T | CA108749998 | FGB | c.210C>T (p.Gly70=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.123C>T n.217C>T n.840C>T n.191C>T c.-167-1690C>T (n.-167-1690C>T) c.165+45C>T (n.165+45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154565904T>A | CA358508524 | FGB | c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*123T>A (n.*123T>A) n.124T>A n.218T>A n.841T>A n.192T>A c.-167-1689T>A (n.-167-1689T>A) c.165+46T>A (n.165+46T>A) | |
4 | g.154565904T>C | CA358508525 | FGB | c.211T>C (p.Tyr71His) c.*123T>C (n.*123T>C) n.124T>C n.218T>C n.841T>C n.192T>C c.-167-1689T>C (n.-167-1689T>C) c.165+46T>C (n.165+46T>C) | |
4 | g.154565904T>G | CA358508526 | FGB | c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*123T>G (n.*123T>G) n.124T>G n.218T>G n.841T>G n.192T>G c.-167-1689T>G (n.-167-1689T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) | |
4 | g.154565905A>C | CA358508527 | FGB | c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*124A>C (n.*124A>C) n.125A>C n.219A>C n.842A>C n.193A>C c.-167-1688A>C (n.-167-1688A>C) c.165+47A>C (n.165+47A>C) | |
4 | g.154565905A>G | CA358508528 | FGB | c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*124A>G (n.*124A>G) n.125A>G n.219A>G n.842A>G n.193A>G c.-167-1688A>G (n.-167-1688A>G) c.165+47A>G (n.165+47A>G) | |
4 | g.154565905A>T | CA358508529 | FGB | c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*124A>T (n.*124A>T) n.125A>T n.219A>T n.842A>T n.193A>T c.-167-1688A>T (n.-167-1688A>T) c.165+47A>T (n.165+47A>T) | |
4 | g.154565906T>A | CA358508530 | FGB | c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.*125T>A (n.*125T>A) n.126T>A n.220T>A n.843T>A n.194T>A c.-167-1687T>A (n.-167-1687T>A) c.165+48T>A (n.165+48T>A) | |
4 | g.154565906T>C | CA441809414 | FGB | c.213T>C (p.Tyr71=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.126T>C n.220T>C n.843T>C n.194T>C c.-167-1687T>C (n.-167-1687T>C) c.165+48T>C (n.165+48T>C) | |
4 | g.154565906T>G | CA358508531 | FGB | c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.*125T>G (n.*125T>G) n.126T>G n.220T>G n.843T>G n.194T>G c.-167-1687T>G (n.-167-1687T>G) c.165+48T>G (n.165+48T>G) | |
4 | g.154565907C>A | CA441809415 | FGB | c.214C>A (p.Arg72=) c.*126C>A (n.*126C>A) n.127C>A n.221C>A n.844C>A n.195C>A c.-167-1686C>A (n.-167-1686C>A) c.165+49C>A (n.165+49C>A) | |
4 | g.154565907C= | CA1504935238 | FGB | c.214C= (p.Arg72=) c.*126C= (n.*126C=) n.127C= n.221C= n.844C= n.195C= c.-167-1686C= (n.-167-1686C=) c.165+49C= (n.165+49C=) | |
4 | g.154565907C>G | CA358508532 | FGB | c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) n.127C>G n.221C>G n.844C>G n.195C>G c.-167-1686C>G (n.-167-1686C>G) c.165+49C>G (n.165+49C>G) | |
4 | g.154565907C>T | CA3114469 | FGB | c.214C>T (p.Arg72Trp) c.*126C>T (n.*126C>T) n.127C>T n.221C>T n.844C>T n.195C>T c.-167-1686C>T (n.-167-1686C>T) c.165+49C>T (n.165+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154565908G>A | CA3114470 | FGB | c.215G>A (p.Arg72Gln) c.*127G>A (n.*127G>A) n.128G>A n.222G>A n.845G>A n.196G>A c.-167-1685G>A (n.-167-1685G>A) c.165+50G>A (n.165+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565908G>C | CA358508534 | FGB | c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*127G>C (n.*127G>C) n.128G>C n.222G>C n.845G>C n.196G>C c.-167-1685G>C (n.-167-1685G>C) c.165+50G>C (n.165+50G>C) | |
4 | g.154565908G= | CA1504935240 | FGB | c.215G= (p.Arg72=) c.*127G= (n.*127G=) n.128G= n.222G= n.845G= n.196G= c.-167-1685G= (n.-167-1685G=) c.165+50G= (n.165+50G=) | |
4 | g.154565908G>T | CA358508533 | FGB | c.215G>T (p.Arg72Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) n.128G>T n.222G>T n.845G>T n.196G>T c.-167-1685G>T (n.-167-1685G>T) c.165+50G>T (n.165+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565909_154565910dup | CA2529118061 | FGB | c.216_217dup (p.Ala73GlyfsTer14) c.*128_*129dup (n.*128_*129dup) n.129_130dup n.223_224dup n.846_847dup n.197_198dup c.-167-1684_-167-1683dup (n.-167-1684_-167-1683dup) c.165+51_165+52dup (n.165+51_165+52dup) | |
4 | g.154565909G>A | CA3114471 | FGB | c.216G>A (p.Arg72=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.129G>A n.223G>A n.846G>A n.197G>A c.-167-1684G>A (n.-167-1684G>A) c.165+51G>A (n.165+51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.154565909G>C | CA441809416 | FGB | c.216G>C (p.Arg72=) c.*128G>C (n.*128G>C) n.129G>C n.223G>C n.846G>C n.197G>C c.-167-1684G>C (n.-167-1684G>C) c.165+51G>C (n.165+51G>C) | |
4 | g.154565909G= | CA1504935242 | FGB | c.216G= (p.Arg72=) c.*128G= (n.*128G=) n.129G= n.223G= n.846G= n.197G= c.-167-1684G= (n.-167-1684G=) c.165+51G= (n.165+51G=) | |
4 | g.154565909G>T | CA441809417 | FGB | c.216G>T (p.Arg72=) c.*128G>T (n.*128G>T) n.129G>T n.223G>T n.846G>T n.197G>T c.-167-1684G>T (n.-167-1684G>T) c.165+51G>T (n.165+51G>T) |