Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154565420G=CA1504934869FGBc.115-388G= (n.115-388G=)
c.*26+185G= (n.*26+185G=)
n.122-388G=
n.357G=
n.96-388G=
c.-167-2173G= (n.-167-2173G=)
4g.154565420G>TCA108749828FGBc.115-388G>T (n.115-388G>T)
c.*26+185G>T (n.*26+185G>T)
n.122-388G>T
n.357G>T
n.96-388G>T
c.-167-2173G>T (n.-167-2173G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565421A=CA1504934873FGBc.115-387A= (n.115-387A=)
c.*26+186A= (n.*26+186A=)
n.122-387A=
n.358A=
n.96-387A=
c.-167-2172A= (n.-167-2172A=)
4g.154565421A>TCA789366736FGBc.115-387A>T (n.115-387A>T)
c.*26+186A>T (n.*26+186A>T)
n.122-387A>T
n.358A>T
n.96-387A>T
c.-167-2172A>T (n.-167-2172A>T)
dbSNP
4g.154565422T>GCA2672439723FGBc.115-386T>G (n.115-386T>G)
c.*26+187T>G (n.*26+187T>G)
n.122-386T>G
n.359T>G
n.96-386T>G
c.-167-2171T>G (n.-167-2171T>G)
gnomAD v4
4g.154565423T=CA1504934875FGBc.115-385T= (n.115-385T=)
c.*26+188T= (n.*26+188T=)
n.122-385T=
n.360T=
n.96-385T=
c.-167-2170T= (n.-167-2170T=)
4g.154565425dupCA555601917FGBc.115-383dup (n.115-383dup)
c.*26+190dup (n.*26+190dup)
n.122-383dup
n.362dup
n.96-383dup
c.-167-2168dup (n.-167-2168dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565426C>ACA2672439724FGBc.115-382C>A (n.115-382C>A)
c.*26+191C>A (n.*26+191C>A)
n.122-382C>A
n.363C>A
n.96-382C>A
c.-167-2167C>A (n.-167-2167C>A)
gnomAD v4
4g.154565427A>GCA2707352598FGBc.115-381A>G (n.115-381A>G)
c.*26+192A>G (n.*26+192A>G)
n.122-381A>G
n.364A>G
n.96-381A>G
c.-167-2166A>G (n.-167-2166A>G)
dbSNP
4g.154565428A>GCA2672439725FGBc.115-380A>G (n.115-380A>G)
c.*26+193A>G (n.*26+193A>G)
n.122-380A>G
n.365A>G
n.96-380A>G
c.-167-2165A>G (n.-167-2165A>G)
gnomAD v4
4g.154565429T>ACA2672439726FGBc.115-379T>A (n.115-379T>A)
c.*26+194T>A (n.*26+194T>A)
n.122-379T>A
n.366T>A
n.96-379T>A
c.-167-2164T>A (n.-167-2164T>A)
gnomAD v4
4g.154565430A>CCA2672439727FGBc.115-378A>C (n.115-378A>C)
c.*26+195A>C (n.*26+195A>C)
n.122-378A>C
n.367A>C
n.96-378A>C
c.-167-2163A>C (n.-167-2163A>C)
gnomAD v4
4g.154565430A>TCA2672439728FGBc.115-378A>T (n.115-378A>T)
c.*26+195A>T (n.*26+195A>T)
n.122-378A>T
n.367A>T
n.96-378A>T
c.-167-2163A>T (n.-167-2163A>T)
gnomAD v4
4g.154565433C>ACA2672439729FGBc.115-375C>A (n.115-375C>A)
c.*26+198C>A (n.*26+198C>A)
n.122-375C>A
n.370C>A
n.96-375C>A
c.-167-2160C>A (n.-167-2160C>A)
gnomAD v4
4g.154565434A=CA1504934877FGBc.115-374A= (n.115-374A=)
c.*26+199A= (n.*26+199A=)
n.122-374A=
n.371A=
n.96-374A=
c.-167-2159A= (n.-167-2159A=)
4g.154565434A>GCA789366742FGBc.115-374A>G (n.115-374A>G)
c.*26+199A>G (n.*26+199A>G)
n.122-374A>G
n.371A>G
n.96-374A>G
c.-167-2159A>G (n.-167-2159A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565435T>CCA789366744FGBc.115-373T>C (n.115-373T>C)
c.*26+200T>C (n.*26+200T>C)
n.122-373T>C
n.372T>C
n.96-373T>C
c.-167-2158T>C (n.-167-2158T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565435T=CA1504934878FGBc.115-373T= (n.115-373T=)
c.*26+200T= (n.*26+200T=)
n.122-373T=
n.372T=
n.96-373T=
c.-167-2158T= (n.-167-2158T=)
4g.154565436A>TCA2672439730FGBc.115-372A>T (n.115-372A>T)
c.*26+201A>T (n.*26+201A>T)
n.122-372A>T
n.373A>T
n.96-372A>T
c.-167-2157A>T (n.-167-2157A>T)
gnomAD v4
4g.154565437G>ACA2672439731FGBc.115-371G>A (n.115-371G>A)
c.*26+202G>A (n.*26+202G>A)
n.122-371G>A
n.374G>A
n.96-371G>A
c.-167-2156G>A (n.-167-2156G>A)
gnomAD v4
4g.154565438G>ACA2672439732FGBc.115-370G>A (n.115-370G>A)
c.*26+203G>A (n.*26+203G>A)
n.122-370G>A
n.375G>A
n.96-370G>A
c.-167-2155G>A (n.-167-2155G>A)
gnomAD v4
4g.154565440A=CA1504934880FGBc.115-368A= (n.115-368A=)
c.*26+205A= (n.*26+205A=)
n.122-368A=
n.377A=
n.96-368A=
c.-167-2153A= (n.-167-2153A=)
4g.154565440A>GCA1069728119FGBc.115-368A>G (n.115-368A>G)
c.*26+205A>G (n.*26+205A>G)
n.122-368A>G
n.377A>G
n.96-368A>G
c.-167-2153A>G (n.-167-2153A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565441T>CCA2672439734FGBc.115-367T>C (n.115-367T>C)
c.*26+206T>C (n.*26+206T>C)
n.122-367T>C
n.378T>C
n.96-367T>C
c.-167-2152T>C (n.-167-2152T>C)
gnomAD v4
4g.154565442C>ACA2672439736FGBc.115-366C>A (n.115-366C>A)
c.*26+207C>A (n.*26+207C>A)
n.122-366C>A
n.379C>A
n.96-366C>A
c.-167-2151C>A (n.-167-2151C>A)
gnomAD v4
4g.154565443T>CCA2672439737FGBc.115-365T>C (n.115-365T>C)
c.*26+208T>C (n.*26+208T>C)
n.122-365T>C
n.380T>C
n.96-365T>C
c.-167-2150T>C (n.-167-2150T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565450C>GCA2672439739FGBc.115-358C>G (n.115-358C>G)
c.*26+215C>G (n.*26+215C>G)
n.122-358C>G
n.387C>G
n.96-358C>G
c.-167-2143C>G (n.-167-2143C>G)
gnomAD v4
4g.154565451C>ACA2672439741FGBc.115-357C>A (n.115-357C>A)
c.*26+216C>A (n.*26+216C>A)
n.122-357C>A
n.388C>A
n.96-357C>A
c.-167-2142C>A (n.-167-2142C>A)
gnomAD v4
4g.154565456G>CCA2672439742FGBc.115-352G>C (n.115-352G>C)
c.*26+221G>C (n.*26+221G>C)
n.122-352G>C
n.393G>C
n.96-352G>C
c.-167-2137G>C (n.-167-2137G>C)
gnomAD v4
4g.154565457G=CA1504934882FGBc.115-351G= (n.115-351G=)
c.*26+222G= (n.*26+222G=)
n.122-351G=
n.394G=
n.96-351G=
c.-167-2136G= (n.-167-2136G=)
4g.154565457G>TCA1504934883FGBc.115-351G>T (n.115-351G>T)
c.*26+222G>T (n.*26+222G>T)
n.122-351G>T
n.394G>T
n.96-351G>T
c.-167-2136G>T (n.-167-2136G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565458C>ACA1504934889FGBc.115-350C>A (n.115-350C>A)
c.*26+223C>A (n.*26+223C>A)
n.122-350C>A
n.395C>A
n.96-350C>A
c.-167-2135C>A (n.-167-2135C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565458C=CA1504934887FGBc.115-350C= (n.115-350C=)
c.*26+223C= (n.*26+223C=)
n.122-350C=
n.395C=
n.96-350C=
c.-167-2135C= (n.-167-2135C=)
4g.154565458C>GCA108749832FGBc.115-350C>G (n.115-350C>G)
c.*26+223C>G (n.*26+223C>G)
n.122-350C>G
n.395C>G
n.96-350C>G
c.-167-2135C>G (n.-167-2135C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565461G=CA1504934891FGBc.115-347G= (n.115-347G=)
c.*26+226G= (n.*26+226G=)
n.122-347G=
n.398G=
n.96-347G=
c.-167-2132G= (n.-167-2132G=)
4g.154565461G>TCA1504934890FGBc.115-347G>T (n.115-347G>T)
c.*26+226G>T (n.*26+226G>T)
n.122-347G>T
n.398G>T
n.96-347G>T
c.-167-2132G>T (n.-167-2132G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565463G>ACA789366748FGBc.115-345G>A (n.115-345G>A)
c.*26+228G>A (n.*26+228G>A)
n.122-345G>A
n.400G>A
n.96-345G>A
c.-167-2130G>A (n.-167-2130G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565463G=CA1504934893FGBc.115-345G= (n.115-345G=)
c.*26+228G= (n.*26+228G=)
n.122-345G=
n.400G=
n.96-345G=
c.-167-2130G= (n.-167-2130G=)
4g.154565463G>TCA2672439745FGBc.115-345G>T (n.115-345G>T)
c.*26+228G>T (n.*26+228G>T)
n.122-345G>T
n.400G>T
n.96-345G>T
c.-167-2130G>T (n.-167-2130G>T)
gnomAD v4
4g.154565465A>CCA2672439747FGBc.115-343A>C (n.115-343A>C)
c.*26+230A>C (n.*26+230A>C)
n.122-343A>C
n.402A>C
n.96-343A>C
c.-167-2128A>C (n.-167-2128A>C)
gnomAD v4
4g.154565466T>CCA2672439748FGBc.115-342T>C (n.115-342T>C)
c.*26+231T>C (n.*26+231T>C)
n.122-342T>C
n.403T>C
n.96-342T>C
c.-167-2127T>C (n.-167-2127T>C)
gnomAD v4
4g.154565467A>GCA2672439750FGBc.115-341A>G (n.115-341A>G)
c.*26+232A>G (n.*26+232A>G)
n.122-341A>G
n.404A>G
n.96-341A>G
c.-167-2126A>G (n.-167-2126A>G)
gnomAD v4
4g.154565468T>CCA1504934896FGBc.115-340T>C (n.115-340T>C)
c.*26+233T>C (n.*26+233T>C)
n.122-340T>C
n.405T>C
n.96-340T>C
c.-167-2125T>C (n.-167-2125T>C)
dbSNP
4g.154565468T=CA1504934895FGBc.115-340T= (n.115-340T=)
c.*26+233T= (n.*26+233T=)
n.122-340T=
n.405T=
n.96-340T=
c.-167-2125T= (n.-167-2125T=)
4g.154565470C>ACA2672439752FGBc.115-338C>A (n.115-338C>A)
c.*26+235C>A (n.*26+235C>A)
n.122-338C>A
n.407C>A
n.96-338C>A
c.-167-2123C>A (n.-167-2123C>A)
gnomAD v4
4g.154565470C>TCA2672439753FGBc.115-338C>T (n.115-338C>T)
c.*26+235C>T (n.*26+235C>T)
n.122-338C>T
n.407C>T
n.96-338C>T
c.-167-2123C>T (n.-167-2123C>T)
gnomAD v4
4g.154565471A=CA1504934898FGBc.115-337A= (n.115-337A=)
c.*26+236A= (n.*26+236A=)
n.122-337A=
n.408A=
n.96-337A=
c.-167-2122A= (n.-167-2122A=)
4g.154565471A>TCA1069728125FGBc.115-337A>T (n.115-337A>T)
c.*26+236A>T (n.*26+236A>T)
n.122-337A>T
n.408A>T
n.96-337A>T
c.-167-2122A>T (n.-167-2122A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565472T>GCA2672439754FGBc.115-336T>G (n.115-336T>G)
c.*26+237T>G (n.*26+237T>G)
n.122-336T>G
n.409T>G
n.96-336T>G
c.-167-2121T>G (n.-167-2121T>G)
gnomAD v4
4g.154565474C>ACA2672439755FGBc.115-334C>A (n.115-334C>A)
c.*26+239C>A (n.*26+239C>A)
n.122-334C>A
n.411C>A
n.96-334C>A
c.-167-2119C>A (n.-167-2119C>A)
gnomAD v4
4g.154565474C>TCA2672439756FGBc.115-334C>T (n.115-334C>T)
c.*26+239C>T (n.*26+239C>T)
n.122-334C>T
n.411C>T
n.96-334C>T
c.-167-2119C>T (n.-167-2119C>T)
gnomAD v4
4g.154565475T>CCA1504934900FGBc.115-333T>C (n.115-333T>C)
c.*26+240T>C (n.*26+240T>C)
n.122-333T>C
n.412T>C
n.96-333T>C
c.-167-2118T>C (n.-167-2118T>C)
dbSNP
4g.154565475T=CA1504934899FGBc.115-333T= (n.115-333T=)
c.*26+240T= (n.*26+240T=)
n.122-333T=
n.412T=
n.96-333T=
c.-167-2118T= (n.-167-2118T=)
4g.154565476T>ACA2672439757FGBc.115-332T>A (n.115-332T>A)
c.*26+241T>A (n.*26+241T>A)
n.122-332T>A
n.413T>A
n.96-332T>A
c.-167-2117T>A (n.-167-2117T>A)
gnomAD v4
4g.154565477C>ACA2552034332FGBc.115-331C>A (n.115-331C>A)
c.*26+242C>A (n.*26+242C>A)
n.122-331C>A
n.414C>A
n.96-331C>A
c.-167-2116C>A (n.-167-2116C>A)
4g.154565477C>GCA2672439759FGBc.115-331C>G (n.115-331C>G)
c.*26+242C>G (n.*26+242C>G)
n.122-331C>G
n.414C>G
n.96-331C>G
c.-167-2116C>G (n.-167-2116C>G)
gnomAD v4
4g.154565477C>TCA2672439760FGBc.115-331C>T (n.115-331C>T)
c.*26+242C>T (n.*26+242C>T)
n.122-331C>T
n.414C>T
n.96-331C>T
c.-167-2116C>T (n.-167-2116C>T)
gnomAD v4
4g.154565478T>ACA2672439762FGBc.115-330T>A (n.115-330T>A)
c.*26+243T>A (n.*26+243T>A)
n.122-330T>A
n.415T>A
n.96-330T>A
c.-167-2115T>A (n.-167-2115T>A)
gnomAD v4
4g.154565478T>GCA2672439761FGBc.115-330T>G (n.115-330T>G)
c.*26+243T>G (n.*26+243T>G)
n.122-330T>G
n.415T>G
n.96-330T>G
c.-167-2115T>G (n.-167-2115T>G)
gnomAD v4
4g.154565480G>ACA555601920FGBc.115-328G>A (n.115-328G>A)
c.*26+245G>A (n.*26+245G>A)
n.122-328G>A
n.417G>A
n.96-328G>A
c.-167-2113G>A (n.-167-2113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154565480G=CA1504934902FGBc.115-328G= (n.115-328G=)
c.*26+245G= (n.*26+245G=)
n.122-328G=
n.417G=
n.96-328G=
c.-167-2113G= (n.-167-2113G=)
4g.154565480G>TCA2672439764FGBc.115-328G>T (n.115-328G>T)
c.*26+245G>T (n.*26+245G>T)
n.122-328G>T
n.417G>T
n.96-328G>T
c.-167-2113G>T (n.-167-2113G>T)
gnomAD v4
4g.154565480_154565481insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCTCA2672439766FGBc.115-328_115-327insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT (n.115-328_115-327insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT)
c.*26+245_*26+246insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT (n.*26+245_*26+246insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT)
n.122-328_122-327insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT
n.417_418insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT
n.96-328_96-327insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT
c.-167-2113_-167-2112insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT (n.-167-2113_-167-2112insTCAAGGGGTCGATGACCACGGGCACTGAAGAAACCCT)
gnomAD v4
4g.154565481A=CA1504934903FGBc.115-327A= (n.115-327A=)
c.*26+246A= (n.*26+246A=)
n.122-327A=
n.418A=
n.96-327A=
c.-167-2112A= (n.-167-2112A=)
4g.154565481A>GCA108749836FGBc.115-327A>G (n.115-327A>G)
c.*26+246A>G (n.*26+246A>G)
n.122-327A>G
n.418A>G
n.96-327A>G
c.-167-2112A>G (n.-167-2112A>G)
dbSNP
4g.154565482C>ACA108749838FGBc.115-326C>A (n.115-326C>A)
c.*26+247C>A (n.*26+247C>A)
n.122-326C>A
n.419C>A
n.96-326C>A
c.-167-2111C>A (n.-167-2111C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565482C=CA1504934905FGBc.115-326C= (n.115-326C=)
c.*26+247C= (n.*26+247C=)
n.122-326C=
n.419C=
n.96-326C=
c.-167-2111C= (n.-167-2111C=)
4g.154565483A=CA1504934907FGBc.115-325A= (n.115-325A=)
c.*26+248A= (n.*26+248A=)
n.122-325A=
n.420A=
n.96-325A=
c.-167-2110A= (n.-167-2110A=)
4g.154565483A>CCA2672439767FGBc.115-325A>C (n.115-325A>C)
c.*26+248A>C (n.*26+248A>C)
n.122-325A>C
n.420A>C
n.96-325A>C
c.-167-2110A>C (n.-167-2110A>C)
gnomAD v4
4g.154565483A>GCA2672439768FGBc.115-325A>G (n.115-325A>G)
c.*26+248A>G (n.*26+248A>G)
n.122-325A>G
n.420A>G
n.96-325A>G
c.-167-2110A>G (n.-167-2110A>G)
gnomAD v4
4g.154565483A>TCA1504934906FGBc.115-325A>T (n.115-325A>T)
c.*26+248A>T (n.*26+248A>T)
n.122-325A>T
n.420A>T
n.96-325A>T
c.-167-2110A>T (n.-167-2110A>T)
dbSNP
4g.154565483_154565484insAGCA2672439772FGBc.115-325_115-324insAG (n.115-325_115-324insAG)
c.*26+248_*26+249insAG (n.*26+248_*26+249insAG)
n.122-325_122-324insAG
n.420_421insAG
n.96-325_96-324insAG
c.-167-2110_-167-2109insAG (n.-167-2110_-167-2109insAG)
gnomAD v4
4g.154565484G>ACA2672439773FGBc.115-324G>A (n.115-324G>A)
c.*26+249G>A (n.*26+249G>A)
n.122-324G>A
n.421G>A
n.96-324G>A
c.-167-2109G>A (n.-167-2109G>A)
gnomAD v4
4g.154565484G>CCA2672439775FGBc.115-324G>C (n.115-324G>C)
c.*26+249G>C (n.*26+249G>C)
n.122-324G>C
n.421G>C
n.96-324G>C
c.-167-2109G>C (n.-167-2109G>C)
gnomAD v4
4g.154565484G=CA1504934908FGBc.115-324G= (n.115-324G=)
c.*26+249G= (n.*26+249G=)
n.122-324G=
n.421G=
n.96-324G=
c.-167-2109G= (n.-167-2109G=)
4g.154565484G>TCA2672439776FGBc.115-324G>T (n.115-324G>T)
c.*26+249G>T (n.*26+249G>T)
n.122-324G>T
n.421G>T
n.96-324G>T
c.-167-2109G>T (n.-167-2109G>T)
gnomAD v4
4g.154565485T>ACA2672439778FGBc.115-323T>A (n.115-323T>A)
c.*26+250T>A (n.*26+250T>A)
n.122-323T>A
n.422T>A
n.96-323T>A
c.-167-2108T>A (n.-167-2108T>A)
gnomAD v4
4g.154565485T>GCA2672439779FGBc.115-323T>G (n.115-323T>G)
c.*26+250T>G (n.*26+250T>G)
n.122-323T>G
n.422T>G
n.96-323T>G
c.-167-2108T>G (n.-167-2108T>G)
gnomAD v4
4g.154565485dupCA789366752FGBc.115-323dup (n.115-323dup)
c.*26+250dup (n.*26+250dup)
n.122-323dup
n.422dup
n.96-323dup
c.-167-2108dup (n.-167-2108dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565486A>CCA2672439780FGBc.115-322A>C (n.115-322A>C)
c.*26+251A>C (n.*26+251A>C)
n.122-322A>C
n.423A>C
n.96-322A>C
c.-167-2107A>C (n.-167-2107A>C)
gnomAD v4
4g.154565486A>TCA2672439781FGBc.115-322A>T (n.115-322A>T)
c.*26+251A>T (n.*26+251A>T)
n.122-322A>T
n.423A>T
n.96-322A>T
c.-167-2107A>T (n.-167-2107A>T)
gnomAD v4
4g.154565487T>CCA1504934911FGBc.115-321T>C (n.115-321T>C)
c.*26+252T>C (n.*26+252T>C)
n.122-321T>C
n.424T>C
n.96-321T>C
c.-167-2106T>C (n.-167-2106T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565487T>GCA2672439783FGBc.115-321T>G (n.115-321T>G)
c.*26+252T>G (n.*26+252T>G)
n.122-321T>G
n.424T>G
n.96-321T>G
c.-167-2106T>G (n.-167-2106T>G)
gnomAD v4
4g.154565487T=CA1504934910FGBc.115-321T= (n.115-321T=)
c.*26+252T= (n.*26+252T=)
n.122-321T=
n.424T=
n.96-321T=
c.-167-2106T= (n.-167-2106T=)
4g.154565488A>CCA2672439784FGBc.115-320A>C (n.115-320A>C)
c.*26+253A>C (n.*26+253A>C)
n.122-320A>C
n.425A>C
n.96-320A>C
c.-167-2105A>C (n.-167-2105A>C)
gnomAD v4
4g.154565488A>GCA2672439785FGBc.115-320A>G (n.115-320A>G)
c.*26+253A>G (n.*26+253A>G)
n.122-320A>G
n.425A>G
n.96-320A>G
c.-167-2105A>G (n.-167-2105A>G)
gnomAD v4
4g.154565488A>TCA2672439787FGBc.115-320A>T (n.115-320A>T)
c.*26+253A>T (n.*26+253A>T)
n.122-320A>T
n.425A>T
n.96-320A>T
c.-167-2105A>T (n.-167-2105A>T)
gnomAD v4
4g.154565488_154565489delinsAGCA1504934912FGBc.115-320_115-319delinsAG (n.115-320_115-319delinsAG)
c.*26+253_*26+254delinsAG (n.*26+253_*26+254delinsAG)
n.122-320_122-319delinsAG
n.425_426delinsAG
n.96-320_96-319delinsAG
c.-167-2105_-167-2104delinsAG (n.-167-2105_-167-2104delinsAG)
4g.154565489delCA789366757FGBc.115-319del (n.115-319del)
c.*26+254del (n.*26+254del)
n.122-319del
n.426del
n.96-319del
c.-167-2104del (n.-167-2104del)
dbSNP
4g.154565489G>TCA2672439791FGBc.115-319G>T (n.115-319G>T)
c.*26+254G>T (n.*26+254G>T)
n.122-319G>T
n.426G>T
n.96-319G>T
c.-167-2104G>T (n.-167-2104G>T)
gnomAD v4
4g.154565491T>ACA2672439794FGBc.115-317T>A (n.115-317T>A)
c.*26+256T>A (n.*26+256T>A)
n.122-317T>A
n.428T>A
n.96-317T>A
c.-167-2102T>A (n.-167-2102T>A)
gnomAD v4
4g.154565491T>CCA108749841FGBc.115-317T>C (n.115-317T>C)
c.*26+256T>C (n.*26+256T>C)
n.122-317T>C
n.428T>C
n.96-317T>C
c.-167-2102T>C (n.-167-2102T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565491T=CA1504934913FGBc.115-317T= (n.115-317T=)
c.*26+256T= (n.*26+256T=)
n.122-317T=
n.428T=
n.96-317T=
c.-167-2102T= (n.-167-2102T=)
4g.154565493C>ACA2672439798FGBc.115-315C>A (n.115-315C>A)
c.*26+258C>A (n.*26+258C>A)
n.122-315C>A
n.430C>A
n.96-315C>A
c.-167-2100C>A (n.-167-2100C>A)
gnomAD v4
4g.154565493C=CA1504934915FGBc.115-315C= (n.115-315C=)
c.*26+258C= (n.*26+258C=)
n.122-315C=
n.430C=
n.96-315C=
c.-167-2100C= (n.-167-2100C=)
4g.154565493C>GCA108749844FGBc.115-315C>G (n.115-315C>G)
c.*26+258C>G (n.*26+258C>G)
n.122-315C>G
n.430C>G
n.96-315C>G
c.-167-2100C>G (n.-167-2100C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565493C>TCA2672439799FGBc.115-315C>T (n.115-315C>T)
c.*26+258C>T (n.*26+258C>T)
n.122-315C>T
n.430C>T
n.96-315C>T
c.-167-2100C>T (n.-167-2100C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565494T>ACA2581440300FGBc.115-314T>A (n.115-314T>A)
c.*26+259T>A (n.*26+259T>A)
n.122-314T>A
n.431T>A
n.96-314T>A
c.-167-2099T>A (n.-167-2099T>A)
4g.154565494T>CCA108749846FGBc.115-314T>C (n.115-314T>C)
c.*26+259T>C (n.*26+259T>C)
n.122-314T>C
n.431T>C
n.96-314T>C
c.-167-2099T>C (n.-167-2099T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565494T>GCA2581440301FGBc.115-314T>G (n.115-314T>G)
c.*26+259T>G (n.*26+259T>G)
n.122-314T>G
n.431T>G
n.96-314T>G
c.-167-2099T>G (n.-167-2099T>G)
4g.154565494T=CA1504934916FGBc.115-314T= (n.115-314T=)
c.*26+259T= (n.*26+259T=)
n.122-314T=
n.431T=
n.96-314T=
c.-167-2099T= (n.-167-2099T=)
4g.154565495T>GCA2672439801FGBc.115-313T>G (n.115-313T>G)
c.*26+260T>G (n.*26+260T>G)
n.122-313T>G
n.432T>G
n.96-313T>G
c.-167-2098T>G (n.-167-2098T>G)
gnomAD v4
4g.154565496T>CCA2672439802FGBc.115-312T>C (n.115-312T>C)
c.*26+261T>C (n.*26+261T>C)
n.122-312T>C
n.433T>C
n.96-312T>C
c.-167-2097T>C (n.-167-2097T>C)
gnomAD v4
4g.154565496T>GCA2672439803FGBc.115-312T>G (n.115-312T>G)
c.*26+261T>G (n.*26+261T>G)
n.122-312T>G
n.433T>G
n.96-312T>G
c.-167-2097T>G (n.-167-2097T>G)
gnomAD v4
4g.154565497A>TCA2672439805FGBc.115-311A>T (n.115-311A>T)
c.*26+262A>T (n.*26+262A>T)
n.122-311A>T
n.434A>T
n.96-311A>T
c.-167-2096A>T (n.-167-2096A>T)
gnomAD v4
4g.154565498C=CA1504934917FGBc.115-310C= (n.115-310C=)
c.*26+263C= (n.*26+263C=)
n.122-310C=
n.435C=
n.96-310C=
c.-167-2095C= (n.-167-2095C=)
4g.154565498C>TCA789366760FGBc.115-310C>T (n.115-310C>T)
c.*26+263C>T (n.*26+263C>T)
n.122-310C>T
n.435C>T
n.96-310C>T
c.-167-2095C>T (n.-167-2095C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565500A=CA1504934919FGBc.115-308A= (n.115-308A=)
c.*26+265A= (n.*26+265A=)
n.122-308A=
n.437A=
n.96-308A=
c.-167-2093A= (n.-167-2093A=)
4g.154565500A>GCA1069728152FGBc.115-308A>G (n.115-308A>G)
c.*26+265A>G (n.*26+265A>G)
n.122-308A>G
n.437A>G
n.96-308A>G
c.-167-2093A>G (n.-167-2093A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565501T>ACA2672439810FGBc.115-307T>A (n.115-307T>A)
c.*26+266T>A (n.*26+266T>A)
n.122-307T>A
n.438T>A
n.96-307T>A
c.-167-2092T>A (n.-167-2092T>A)
gnomAD v4
4g.154565501T>GCA1504934921FGBc.115-307T>G (n.115-307T>G)
c.*26+266T>G (n.*26+266T>G)
n.122-307T>G
n.438T>G
n.96-307T>G
c.-167-2092T>G (n.-167-2092T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565501T=CA1504934920FGBc.115-307T= (n.115-307T=)
c.*26+266T= (n.*26+266T=)
n.122-307T=
n.438T=
n.96-307T=
c.-167-2092T= (n.-167-2092T=)
4g.154565502T>CCA2672439812FGBc.115-306T>C (n.115-306T>C)
c.*26+267T>C (n.*26+267T>C)
n.122-306T>C
n.439T>C
n.96-306T>C
c.-167-2091T>C (n.-167-2091T>C)
gnomAD v4
4g.154565504C>ACA2672439816FGBc.115-304C>A (n.115-304C>A)
c.*26+269C>A (n.*26+269C>A)
n.122-304C>A
n.441C>A
n.96-304C>A
c.-167-2089C>A (n.-167-2089C>A)
gnomAD v4
4g.154565504C=CA1504934923FGBc.115-304C= (n.115-304C=)
c.*26+269C= (n.*26+269C=)
n.122-304C=
n.441C=
n.96-304C=
c.-167-2089C= (n.-167-2089C=)
4g.154565504C>TCA108749849FGBc.115-304C>T (n.115-304C>T)
c.*26+269C>T (n.*26+269C>T)
n.122-304C>T
n.441C>T
n.96-304C>T
c.-167-2089C>T (n.-167-2089C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565504dupCA2672439814FGBc.115-304dup (n.115-304dup)
c.*26+269dup (n.*26+269dup)
n.122-304dup
n.441dup
n.96-304dup
c.-167-2089dup (n.-167-2089dup)
gnomAD v4
4g.154565504_154565505insCATCA1504934924FGBc.115-304_115-303insCAT (n.115-304_115-303insCAT)
c.*26+269_*26+270insCAT (n.*26+269_*26+270insCAT)
n.122-304_122-303insCAT
n.441_442insCAT
n.96-304_96-303insCAT
c.-167-2089_-167-2088insCAT (n.-167-2089_-167-2088insCAT)
dbSNP
4g.154565505G>ACA108749852FGBc.115-303G>A (n.115-303G>A)
c.*26+270G>A (n.*26+270G>A)
n.122-303G>A
n.442G>A
n.96-303G>A
c.-167-2088G>A (n.-167-2088G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565505G>CCA2672439824FGBc.115-303G>C (n.115-303G>C)
c.*26+270G>C (n.*26+270G>C)
n.122-303G>C
n.442G>C
n.96-303G>C
c.-167-2088G>C (n.-167-2088G>C)
gnomAD v4
4g.154565505G=CA1504934926FGBc.115-303G= (n.115-303G=)
c.*26+270G= (n.*26+270G=)
n.122-303G=
n.442G=
n.96-303G=
c.-167-2088G= (n.-167-2088G=)
4g.154565505G>TCA2672439822FGBc.115-303G>T (n.115-303G>T)
c.*26+270G>T (n.*26+270G>T)
n.122-303G>T
n.442G>T
n.96-303G>T
c.-167-2088G>T (n.-167-2088G>T)
gnomAD v4
4g.154565506T>CCA1504934928FGBc.115-302T>C (n.115-302T>C)
c.*26+271T>C (n.*26+271T>C)
n.122-302T>C
n.443T>C
n.96-302T>C
c.-167-2087T>C (n.-167-2087T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565506T=CA1504934927FGBc.115-302T= (n.115-302T=)
c.*26+271T= (n.*26+271T=)
n.122-302T=
n.443T=
n.96-302T=
c.-167-2087T= (n.-167-2087T=)
4g.154565507A=CA1504934929FGBc.115-301A= (n.115-301A=)
c.*26+272A= (n.*26+272A=)
n.122-301A=
n.444A=
n.96-301A=
c.-167-2086A= (n.-167-2086A=)
4g.154565507A>CCA2672439836FGBc.115-301A>C (n.115-301A>C)
c.*26+272A>C (n.*26+272A>C)
n.122-301A>C
n.444A>C
n.96-301A>C
c.-167-2086A>C (n.-167-2086A>C)
gnomAD v4
4g.154565507A>GCA555601923FGBc.115-301A>G (n.115-301A>G)
c.*26+272A>G (n.*26+272A>G)
n.122-301A>G
n.444A>G
n.96-301A>G
c.-167-2086A>G (n.-167-2086A>G)
dbSNP gnomAD v2
4g.154565507_154565508insCACA2672439831FGBc.115-301_115-300insCA (n.115-301_115-300insCA)
c.*26+272_*26+273insCA (n.*26+272_*26+273insCA)
n.122-301_122-300insCA
n.444_445insCA
n.96-301_96-300insCA
c.-167-2086_-167-2085insCA (n.-167-2086_-167-2085insCA)
gnomAD v4
4g.154565509G>TCA2672439837FGBc.115-299G>T (n.115-299G>T)
c.*26+274G>T (n.*26+274G>T)
n.122-299G>T
n.446G>T
n.96-299G>T
c.-167-2084G>T (n.-167-2084G>T)
gnomAD v4
4g.154565512C>ACA2672439838FGBc.115-296C>A (n.115-296C>A)
c.*26+277C>A (n.*26+277C>A)
n.122-296C>A
n.449C>A
n.96-296C>A
c.-167-2081C>A (n.-167-2081C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565512C=CA1504934930FGBc.115-296C= (n.115-296C=)
c.*26+277C= (n.*26+277C=)
n.122-296C=
n.449C=
n.96-296C=
c.-167-2081C= (n.-167-2081C=)
4g.154565512C>TCA789366762FGBc.115-296C>T (n.115-296C>T)
c.*26+277C>T (n.*26+277C>T)
n.122-296C>T
n.449C>T
n.96-296C>T
c.-167-2081C>T (n.-167-2081C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.154565513C>ACA2672439842FGBc.115-295C>A (n.115-295C>A)
c.*26+278C>A (n.*26+278C>A)
n.122-295C>A
n.450C>A
n.96-295C>A
c.-167-2080C>A (n.-167-2080C>A)
gnomAD v4
4g.154565513C=CA1504934932FGBc.115-295C= (n.115-295C=)
c.*26+278C= (n.*26+278C=)
n.122-295C=
n.450C=
n.96-295C=
c.-167-2080C= (n.-167-2080C=)
4g.154565513C>TCA108749855FGBc.115-295C>T (n.115-295C>T)
c.*26+278C>T (n.*26+278C>T)
n.122-295C>T
n.450C>T
n.96-295C>T
c.-167-2080C>T (n.-167-2080C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565514A=CA1504934933FGBc.115-294A= (n.115-294A=)
c.*26+279A= (n.*26+279A=)
n.122-294A=
n.451A=
n.96-294A=
c.-167-2079A= (n.-167-2079A=)
4g.154565514A>CCA1069728158FGBc.115-294A>C (n.115-294A>C)
c.*26+279A>C (n.*26+279A>C)
n.122-294A>C
n.451A>C
n.96-294A>C
c.-167-2079A>C (n.-167-2079A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565514A>GCA2672439846FGBc.115-294A>G (n.115-294A>G)
c.*26+279A>G (n.*26+279A>G)
n.122-294A>G
n.451A>G
n.96-294A>G
c.-167-2079A>G (n.-167-2079A>G)
gnomAD v4
4g.154565514A>TCA2672439848FGBc.115-294A>T (n.115-294A>T)
c.*26+279A>T (n.*26+279A>T)
n.122-294A>T
n.451A>T
n.96-294A>T
c.-167-2079A>T (n.-167-2079A>T)
gnomAD v4
4g.154565515A>CCA2672439856FGBc.115-293A>C (n.115-293A>C)
c.*26+280A>C (n.*26+280A>C)
n.122-293A>C
n.452A>C
n.96-293A>C
c.-167-2078A>C (n.-167-2078A>C)
gnomAD v4
4g.154565516T>CCA108749857FGBc.115-292T>C (n.115-292T>C)
c.*26+281T>C (n.*26+281T>C)
n.122-292T>C
n.453T>C
n.96-292T>C
c.-167-2077T>C (n.-167-2077T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154565516T=CA1504934934FGBc.115-292T= (n.115-292T=)
c.*26+281T= (n.*26+281T=)
n.122-292T=
n.453T=
n.96-292T=
c.-167-2077T= (n.-167-2077T=)

Number of alleles fetched