Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154564269C= | CA2466734007 | IKBKG | c.1082-50C= (n.1082-50C=) c.1118-50C= (n.1118-50C=) c.716-50C= (n.716-50C=) c.965-50C= (n.965-50C=) c.1175-50C= (n.1175-50C=) c.821-50C= (n.821-50C=) c.*1110-50C= (n.*1110-50C=) c.1094-50C= (n.1094-50C=) c.1115-50C= (n.1115-50C=) c.1322-50C= (n.1322-50C=) c.1097-50C= (n.1097-50C=) c.1319-50C= (n.1319-50C=) c.1321+249C= (n.1321+249C=) c.1169-50C= (n.1169-50C=) c.962-50C= (n.962-50C=) c.749-50C= (n.749-50C=) n.987-50C= | |
X | g.154564269C>T | CA645181823 | IKBKG | c.1082-50C>T (n.1082-50C>T) c.1118-50C>T (n.1118-50C>T) c.716-50C>T (n.716-50C>T) c.965-50C>T (n.965-50C>T) c.1175-50C>T (n.1175-50C>T) c.821-50C>T (n.821-50C>T) c.*1110-50C>T (n.*1110-50C>T) c.1094-50C>T (n.1094-50C>T) c.1115-50C>T (n.1115-50C>T) c.1322-50C>T (n.1322-50C>T) c.1097-50C>T (n.1097-50C>T) c.1319-50C>T (n.1319-50C>T) c.1321+249C>T (n.1321+249C>T) c.1169-50C>T (n.1169-50C>T) c.962-50C>T (n.962-50C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) n.987-50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564272C= | CA2466734008 | IKBKG | c.1082-47C= (n.1082-47C=) c.1118-47C= (n.1118-47C=) c.716-47C= (n.716-47C=) c.965-47C= (n.965-47C=) c.1175-47C= (n.1175-47C=) c.821-47C= (n.821-47C=) c.*1110-47C= (n.*1110-47C=) c.1094-47C= (n.1094-47C=) c.1115-47C= (n.1115-47C=) c.1322-47C= (n.1322-47C=) c.1097-47C= (n.1097-47C=) c.1319-47C= (n.1319-47C=) c.1321+252C= (n.1321+252C=) c.1169-47C= (n.1169-47C=) c.962-47C= (n.962-47C=) c.749-47C= (n.749-47C=) n.987-47C= | |
X | g.154564272C>T | CA645181824 | IKBKG | c.1082-47C>T (n.1082-47C>T) c.1118-47C>T (n.1118-47C>T) c.716-47C>T (n.716-47C>T) c.965-47C>T (n.965-47C>T) c.1175-47C>T (n.1175-47C>T) c.821-47C>T (n.821-47C>T) c.*1110-47C>T (n.*1110-47C>T) c.1094-47C>T (n.1094-47C>T) c.1115-47C>T (n.1115-47C>T) c.1322-47C>T (n.1322-47C>T) c.1097-47C>T (n.1097-47C>T) c.1319-47C>T (n.1319-47C>T) c.1321+252C>T (n.1321+252C>T) c.1169-47C>T (n.1169-47C>T) c.962-47C>T (n.962-47C>T) c.749-47C>T (n.749-47C>T) n.987-47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564273G>A | CA645181825 | IKBKG | c.1082-46G>A (n.1082-46G>A) c.1118-46G>A (n.1118-46G>A) c.716-46G>A (n.716-46G>A) c.965-46G>A (n.965-46G>A) c.1175-46G>A (n.1175-46G>A) c.821-46G>A (n.821-46G>A) c.*1110-46G>A (n.*1110-46G>A) c.1094-46G>A (n.1094-46G>A) c.1115-46G>A (n.1115-46G>A) c.1322-46G>A (n.1322-46G>A) c.1097-46G>A (n.1097-46G>A) c.1319-46G>A (n.1319-46G>A) c.1321+253G>A (n.1321+253G>A) c.1169-46G>A (n.1169-46G>A) c.962-46G>A (n.962-46G>A) c.749-46G>A (n.749-46G>A) n.987-46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564273G= | CA2466734010 | IKBKG | c.1082-46G= (n.1082-46G=) c.1118-46G= (n.1118-46G=) c.716-46G= (n.716-46G=) c.965-46G= (n.965-46G=) c.1175-46G= (n.1175-46G=) c.821-46G= (n.821-46G=) c.*1110-46G= (n.*1110-46G=) c.1094-46G= (n.1094-46G=) c.1115-46G= (n.1115-46G=) c.1322-46G= (n.1322-46G=) c.1097-46G= (n.1097-46G=) c.1319-46G= (n.1319-46G=) c.1321+253G= (n.1321+253G=) c.1169-46G= (n.1169-46G=) c.962-46G= (n.962-46G=) c.749-46G= (n.749-46G=) n.987-46G= | |
X | g.154564275C= | CA2466734011 | IKBKG | c.1082-44C= (n.1082-44C=) c.1118-44C= (n.1118-44C=) c.716-44C= (n.716-44C=) c.965-44C= (n.965-44C=) c.1175-44C= (n.1175-44C=) c.821-44C= (n.821-44C=) c.*1110-44C= (n.*1110-44C=) c.1094-44C= (n.1094-44C=) c.1115-44C= (n.1115-44C=) c.1322-44C= (n.1322-44C=) c.1097-44C= (n.1097-44C=) c.1319-44C= (n.1319-44C=) c.1321+255C= (n.1321+255C=) c.1169-44C= (n.1169-44C=) c.962-44C= (n.962-44C=) c.749-44C= (n.749-44C=) n.987-44C= | |
X | g.154564275C>T | CA645181826 | IKBKG | c.1082-44C>T (n.1082-44C>T) c.1118-44C>T (n.1118-44C>T) c.716-44C>T (n.716-44C>T) c.965-44C>T (n.965-44C>T) c.1175-44C>T (n.1175-44C>T) c.821-44C>T (n.821-44C>T) c.*1110-44C>T (n.*1110-44C>T) c.1094-44C>T (n.1094-44C>T) c.1115-44C>T (n.1115-44C>T) c.1322-44C>T (n.1322-44C>T) c.1097-44C>T (n.1097-44C>T) c.1319-44C>T (n.1319-44C>T) c.1321+255C>T (n.1321+255C>T) c.1169-44C>T (n.1169-44C>T) c.962-44C>T (n.962-44C>T) c.749-44C>T (n.749-44C>T) n.987-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564277C= | CA2466734013 | IKBKG | c.1082-42C= (n.1082-42C=) c.1118-42C= (n.1118-42C=) c.716-42C= (n.716-42C=) c.965-42C= (n.965-42C=) c.1175-42C= (n.1175-42C=) c.821-42C= (n.821-42C=) c.*1110-42C= (n.*1110-42C=) c.1094-42C= (n.1094-42C=) c.1115-42C= (n.1115-42C=) c.1322-42C= (n.1322-42C=) c.1097-42C= (n.1097-42C=) c.1319-42C= (n.1319-42C=) c.1321+257C= (n.1321+257C=) c.1169-42C= (n.1169-42C=) c.962-42C= (n.962-42C=) c.749-42C= (n.749-42C=) n.987-42C= | |
X | g.154564277C>T | CA2466734014 | IKBKG | c.1082-42C>T (n.1082-42C>T) c.1118-42C>T (n.1118-42C>T) c.716-42C>T (n.716-42C>T) c.965-42C>T (n.965-42C>T) c.1175-42C>T (n.1175-42C>T) c.821-42C>T (n.821-42C>T) c.*1110-42C>T (n.*1110-42C>T) c.1094-42C>T (n.1094-42C>T) c.1115-42C>T (n.1115-42C>T) c.1322-42C>T (n.1322-42C>T) c.1097-42C>T (n.1097-42C>T) c.1319-42C>T (n.1319-42C>T) c.1321+257C>T (n.1321+257C>T) c.1169-42C>T (n.1169-42C>T) c.962-42C>T (n.962-42C>T) c.749-42C>T (n.749-42C>T) n.987-42C>T | dbSNP |
X | g.154564278C>A | CA2466734016 | IKBKG | c.1082-41C>A (n.1082-41C>A) c.1118-41C>A (n.1118-41C>A) c.716-41C>A (n.716-41C>A) c.965-41C>A (n.965-41C>A) c.1175-41C>A (n.1175-41C>A) c.821-41C>A (n.821-41C>A) c.*1110-41C>A (n.*1110-41C>A) c.1094-41C>A (n.1094-41C>A) c.1115-41C>A (n.1115-41C>A) c.1322-41C>A (n.1322-41C>A) c.1097-41C>A (n.1097-41C>A) c.1319-41C>A (n.1319-41C>A) c.1321+258C>A (n.1321+258C>A) c.1169-41C>A (n.1169-41C>A) c.962-41C>A (n.962-41C>A) c.749-41C>A (n.749-41C>A) n.987-41C>A | dbSNP |
X | g.154564278C= | CA2466734015 | IKBKG | c.1082-41C= (n.1082-41C=) c.1118-41C= (n.1118-41C=) c.716-41C= (n.716-41C=) c.965-41C= (n.965-41C=) c.1175-41C= (n.1175-41C=) c.821-41C= (n.821-41C=) c.*1110-41C= (n.*1110-41C=) c.1094-41C= (n.1094-41C=) c.1115-41C= (n.1115-41C=) c.1322-41C= (n.1322-41C=) c.1097-41C= (n.1097-41C=) c.1319-41C= (n.1319-41C=) c.1321+258C= (n.1321+258C=) c.1169-41C= (n.1169-41C=) c.962-41C= (n.962-41C=) c.749-41C= (n.749-41C=) n.987-41C= | |
X | g.154564283A= | CA2466734018 | IKBKG | c.1082-36A= (n.1082-36A=) c.1118-36A= (n.1118-36A=) c.716-36A= (n.716-36A=) c.965-36A= (n.965-36A=) c.1175-36A= (n.1175-36A=) c.821-36A= (n.821-36A=) c.*1110-36A= (n.*1110-36A=) c.1094-36A= (n.1094-36A=) c.1115-36A= (n.1115-36A=) c.1322-36A= (n.1322-36A=) c.1097-36A= (n.1097-36A=) c.1319-36A= (n.1319-36A=) c.1321+263A= (n.1321+263A=) c.1169-36A= (n.1169-36A=) c.962-36A= (n.962-36A=) c.749-36A= (n.749-36A=) n.987-36A= | |
X | g.154564283A>C | CA2466734019 | IKBKG | c.1082-36A>C (n.1082-36A>C) c.1118-36A>C (n.1118-36A>C) c.716-36A>C (n.716-36A>C) c.965-36A>C (n.965-36A>C) c.1175-36A>C (n.1175-36A>C) c.821-36A>C (n.821-36A>C) c.*1110-36A>C (n.*1110-36A>C) c.1094-36A>C (n.1094-36A>C) c.1115-36A>C (n.1115-36A>C) c.1322-36A>C (n.1322-36A>C) c.1097-36A>C (n.1097-36A>C) c.1319-36A>C (n.1319-36A>C) c.1321+263A>C (n.1321+263A>C) c.1169-36A>C (n.1169-36A>C) c.962-36A>C (n.962-36A>C) c.749-36A>C (n.749-36A>C) n.987-36A>C | dbSNP |
X | g.154564286C>T | CA2739245961 | IKBKG | c.1082-33C>T (n.1082-33C>T) c.1118-33C>T (n.1118-33C>T) c.716-33C>T (n.716-33C>T) c.965-33C>T (n.965-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) c.821-33C>T (n.821-33C>T) c.*1110-33C>T (n.*1110-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) c.1322-33C>T (n.1322-33C>T) c.1097-33C>T (n.1097-33C>T) c.1319-33C>T (n.1319-33C>T) c.1321+266C>T (n.1321+266C>T) c.1169-33C>T (n.1169-33C>T) c.962-33C>T (n.962-33C>T) c.749-33C>T (n.749-33C>T) n.987-33C>T | dbSNP |
X | g.154564289C= | CA2466734020 | IKBKG | c.1082-30C= (n.1082-30C=) c.1118-30C= (n.1118-30C=) c.716-30C= (n.716-30C=) c.965-30C= (n.965-30C=) c.1175-30C= (n.1175-30C=) c.821-30C= (n.821-30C=) c.*1110-30C= (n.*1110-30C=) c.1094-30C= (n.1094-30C=) c.1115-30C= (n.1115-30C=) c.1322-30C= (n.1322-30C=) c.1097-30C= (n.1097-30C=) c.1319-30C= (n.1319-30C=) c.1321+269C= (n.1321+269C=) c.1169-30C= (n.1169-30C=) c.962-30C= (n.962-30C=) c.749-30C= (n.749-30C=) n.987-30C= | |
X | g.154564289C>G | CA645181827 | IKBKG | c.1082-30C>G (n.1082-30C>G) c.1118-30C>G (n.1118-30C>G) c.716-30C>G (n.716-30C>G) c.965-30C>G (n.965-30C>G) c.1175-30C>G (n.1175-30C>G) c.821-30C>G (n.821-30C>G) c.*1110-30C>G (n.*1110-30C>G) c.1094-30C>G (n.1094-30C>G) c.1115-30C>G (n.1115-30C>G) c.1322-30C>G (n.1322-30C>G) c.1097-30C>G (n.1097-30C>G) c.1319-30C>G (n.1319-30C>G) c.1321+269C>G (n.1321+269C>G) c.1169-30C>G (n.1169-30C>G) c.962-30C>G (n.962-30C>G) c.749-30C>G (n.749-30C>G) n.987-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564296C= | CA2466734022 | IKBKG | c.1082-23C= (n.1082-23C=) c.1118-23C= (n.1118-23C=) c.716-23C= (n.716-23C=) c.965-23C= (n.965-23C=) c.1175-23C= (n.1175-23C=) c.821-23C= (n.821-23C=) c.*1110-23C= (n.*1110-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) c.1115-23C= (n.1115-23C=) c.1322-23C= (n.1322-23C=) c.1097-23C= (n.1097-23C=) c.1319-23C= (n.1319-23C=) c.1321+276C= (n.1321+276C=) c.1169-23C= (n.1169-23C=) c.962-23C= (n.962-23C=) c.749-23C= (n.749-23C=) n.987-23C= | |
X | g.154564296C>T | CA645181828 | IKBKG | c.1082-23C>T (n.1082-23C>T) c.1118-23C>T (n.1118-23C>T) c.716-23C>T (n.716-23C>T) c.965-23C>T (n.965-23C>T) c.1175-23C>T (n.1175-23C>T) c.821-23C>T (n.821-23C>T) c.*1110-23C>T (n.*1110-23C>T) c.1094-23C>T (n.1094-23C>T) c.1115-23C>T (n.1115-23C>T) c.1322-23C>T (n.1322-23C>T) c.1097-23C>T (n.1097-23C>T) c.1319-23C>T (n.1319-23C>T) c.1321+276C>T (n.1321+276C>T) c.1169-23C>T (n.1169-23C>T) c.962-23C>T (n.962-23C>T) c.749-23C>T (n.749-23C>T) n.987-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564302C= | CA2466734023 | IKBKG | c.1082-17C= (n.1082-17C=) c.1118-17C= (n.1118-17C=) c.716-17C= (n.716-17C=) c.965-17C= (n.965-17C=) c.1175-17C= (n.1175-17C=) c.821-17C= (n.821-17C=) c.*1110-17C= (n.*1110-17C=) c.1094-17C= (n.1094-17C=) c.1115-17C= (n.1115-17C=) c.1322-17C= (n.1322-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) c.1319-17C= (n.1319-17C=) c.1321+282C= (n.1321+282C=) c.1169-17C= (n.1169-17C=) c.962-17C= (n.962-17C=) c.749-17C= (n.749-17C=) n.987-17C= | |
X | g.154564302C>T | CA645181829 | IKBKG | c.1082-17C>T (n.1082-17C>T) c.1118-17C>T (n.1118-17C>T) c.716-17C>T (n.716-17C>T) c.965-17C>T (n.965-17C>T) c.1175-17C>T (n.1175-17C>T) c.821-17C>T (n.821-17C>T) c.*1110-17C>T (n.*1110-17C>T) c.1094-17C>T (n.1094-17C>T) c.1115-17C>T (n.1115-17C>T) c.1322-17C>T (n.1322-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) c.1321+282C>T (n.1321+282C>T) c.1169-17C>T (n.1169-17C>T) c.962-17C>T (n.962-17C>T) c.749-17C>T (n.749-17C>T) n.987-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564310T>G | CA2466734025 | IKBKG | c.1082-9T>G (n.1082-9T>G) c.1118-9T>G (n.1118-9T>G) c.716-9T>G (n.716-9T>G) c.965-9T>G (n.965-9T>G) c.1175-9T>G (n.1175-9T>G) c.821-9T>G (n.821-9T>G) c.*1110-9T>G (n.*1110-9T>G) c.1094-9T>G (n.1094-9T>G) c.1115-9T>G (n.1115-9T>G) c.1322-9T>G (n.1322-9T>G) c.1097-9T>G (n.1097-9T>G) c.1319-9T>G (n.1319-9T>G) c.1321+290T>G (n.1321+290T>G) c.1169-9T>G (n.1169-9T>G) c.962-9T>G (n.962-9T>G) c.749-9T>G (n.749-9T>G) n.987-9T>G | dbSNP |
X | g.154564310T= | CA2466734024 | IKBKG | c.1082-9T= (n.1082-9T=) c.1118-9T= (n.1118-9T=) c.716-9T= (n.716-9T=) c.965-9T= (n.965-9T=) c.1175-9T= (n.1175-9T=) c.821-9T= (n.821-9T=) c.*1110-9T= (n.*1110-9T=) c.1094-9T= (n.1094-9T=) c.1115-9T= (n.1115-9T=) c.1322-9T= (n.1322-9T=) c.1097-9T= (n.1097-9T=) c.1319-9T= (n.1319-9T=) c.1321+290T= (n.1321+290T=) c.1169-9T= (n.1169-9T=) c.962-9T= (n.962-9T=) c.749-9T= (n.749-9T=) n.987-9T= | |
X | g.154564313T>C | CA2499226508 | IKBKG | c.1082-6T>C (n.1082-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.716-6T>C (n.716-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) c.1175-6T>C (n.1175-6T>C) c.821-6T>C (n.821-6T>C) c.*1110-6T>C (n.*1110-6T>C) c.1094-6T>C (n.1094-6T>C) c.1115-6T>C (n.1115-6T>C) c.1322-6T>C (n.1322-6T>C) c.1097-6T>C (n.1097-6T>C) c.1319-6T>C (n.1319-6T>C) c.1321+293T>C (n.1321+293T>C) c.1169-6T>C (n.1169-6T>C) c.962-6T>C (n.962-6T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.987-6T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154564317A>C | CA415218973 | IKBKG | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.1118-2A>C (n.1118-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1322-2A>C (n.1322-2A>C) c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1321+297A>C (n.1321+297A>C) c.1169-2A>C (n.1169-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.987-2A>C | |
X | g.154564317A>G | CA415218976 | IKBKG | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1322-2A>G (n.1322-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1321+297A>G (n.1321+297A>G) c.1169-2A>G (n.1169-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.987-2A>G | |
X | g.154564317A>T | CA415218978 | IKBKG | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1322-2A>T (n.1322-2A>T) c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.1321+297A>T (n.1321+297A>T) c.1169-2A>T (n.1169-2A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.987-2A>T | |
X | g.154564318G>A | CA415218982 | IKBKG | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.1118-1G>A (n.1118-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1322-1G>A (n.1322-1G>A) c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.1321+298G>A (n.1321+298G>A) c.1169-1G>A (n.1169-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.987-1G>A | |
X | g.154564318G>C | CA415218990 | IKBKG | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.1118-1G>C (n.1118-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1322-1G>C (n.1322-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.1321+298G>C (n.1321+298G>C) c.1169-1G>C (n.1169-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.987-1G>C | |
X | g.154564318G>T | CA415218992 | IKBKG | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.1118-1G>T (n.1118-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1322-1G>T (n.1322-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.1321+298G>T (n.1321+298G>T) c.1169-1G>T (n.1169-1G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.987-1G>T | |
X | g.154564319C>A | CA415218994 | IKBKG | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1321+299C>A (n.1321+299C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.987C>A | |
X | g.154564319C>G | CA415218996 | IKBKG | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1321+299C>G (n.1321+299C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.987C>G | |
X | g.154564319C>T | CA415218999 | IKBKG | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1321+299C>T (n.1321+299C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.987C>T | |
X | g.154564320C>A | CA519287087 | IKBKG | c.1083C>A (p.Ala361=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.717C>A (p.Ala239=) c.966C>A (p.Ala322=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.822C>A (p.Ala274=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1098C>A (p.Ala366=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1321+300C>A (n.1321+300C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) c.963C>A (p.Ala321=) c.750C>A (p.Ala250=) n.988C>A | |
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X | g.154564320C>T | CA519287090 | IKBKG | c.1083C>T (p.Ala361=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.717C>T (p.Ala239=) c.966C>T (p.Ala322=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.822C>T (p.Ala274=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1098C>T (p.Ala366=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1321+300C>T (n.1321+300C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) c.963C>T (p.Ala321=) c.750C>T (p.Ala250=) n.988C>T | |
X | g.154564321T>A | CA415219010 | IKBKG | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1321+301T>A (n.1321+301T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.989T>A | |
X | g.154564321T>C | CA415219009 | IKBKG | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1321+301T>C (n.1321+301T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.989T>C | |
X | g.154564321T>G | CA415219006 | IKBKG | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1321+301T>G (n.1321+301T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.989T>G | |
X | g.154564322A= | CA2466734027 | IKBKG | c.1085A= (p.Tyr362=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.719A= (p.Tyr240=) c.968A= (p.Tyr323=) c.1178A= (p.Tyr393=) c.824A= (p.Tyr275=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1097A= (p.Tyr366=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.1325A= (p.Tyr442=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1322A= (p.Tyr441=) c.1321+302A= (n.1321+302A=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.965A= (p.Tyr322=) c.752A= (p.Tyr251=) n.990A= | |
X | g.154564322A>C | CA415219011 | IKBKG | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1321+302A>C (n.1321+302A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.990A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564322A>G | CA415219012 | IKBKG | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1321+302A>G (n.1321+302A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.990A>G | |
X | g.154564322A>T | CA415219015 | IKBKG | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1321+302A>T (n.1321+302A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.990A>T | |
X | g.154564323C>A | CA415219018 | IKBKG | c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1321+303C>A (n.1321+303C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.991C>A | |
X | g.154564323C= | CA2466734029 | IKBKG | c.1086C= (p.Tyr362=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.720C= (p.Tyr240=) c.969C= (p.Tyr323=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.825C= (p.Tyr275=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.1119C= (p.Tyr373=) c.1326C= (p.Tyr442=) c.1101C= (p.Tyr367=) c.1323C= (p.Tyr441=) c.1321+303C= (n.1321+303C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.966C= (p.Tyr322=) c.753C= (p.Tyr251=) n.991C= | |
X | g.154564323C>G | CA415219021 | IKBKG | c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1321+303C>G (n.1321+303C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.991C>G | |
X | g.154564323C>T | CA519287096 | IKBKG | c.1086C>T (p.Tyr362=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.969C>T (p.Tyr323=) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1321+303C>T (n.1321+303C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.991C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564330_154564334del | CA2573119317 | IKBKG | c.1093_1097del (p.Ser365ProfsTer16) c.1129_1133del (p.Ser377ProfsTer16) c.727_731del (p.Ser243ProfsTer16) c.976_980del (p.Ser326ProfsTer16) c.1186_1190del (p.Ser396ProfsTer16) c.832_836del (p.Ser278ProfsTer16) c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del) c.1105_1109del (p.Ser369ProfsTer16) c.1126_1130del (p.Ser376ProfsTer16) c.1333_1337del (p.Ser445ProfsTer16) c.1108_1112del (p.Ser370ProfsTer16) c.1330_1334del (p.Ser444ProfsTer16) c.1321+310_1321+314del (n.1321+310_1321+314del) c.1180_1184del (p.Ser394ProfsTer16) c.973_977del (p.Ser325ProfsTer16) c.760_764del (p.Ser254ProfsTer16) n.998_1002del | |
X | g.154564324C>A | CA415219024 | IKBKG | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1321+304C>A (n.1321+304C>A) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.992C>A | |
X | g.154564324C= | CA2466734030 | IKBKG | c.1087C= (p.Leu363=) c.1123C= (p.Leu375=) c.721C= (p.Leu241=) c.970C= (p.Leu324=) c.1180C= (p.Leu394=) c.826C= (p.Leu276=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1321+304C= (n.1321+304C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.967C= (p.Leu323=) c.754C= (p.Leu252=) n.992C= | |
X | g.154564324C>G | CA415219025 | IKBKG | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1321+304C>G (n.1321+304C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.992C>G | |
X | g.154564324C>T | CA415219029 | IKBKG | c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1321+304C>T (n.1321+304C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) n.992C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564325T>A | CA415219033 | IKBKG | c.1088T>A (p.Leu363His) c.1124T>A (p.Leu375His) c.722T>A (p.Leu241His) c.971T>A (p.Leu324His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.827T>A (p.Leu276His) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.1321+305T>A (n.1321+305T>A) c.1175T>A (p.Leu392His) c.968T>A (p.Leu323His) c.755T>A (p.Leu252His) n.993T>A | |
X | g.154564325T>C | CA415219039 | IKBKG | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1321+305T>C (n.1321+305T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.993T>C | |
X | g.154564325T>G | CA415219041 | IKBKG | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1321+305T>G (n.1321+305T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.993T>G | |
X | g.154564326C>A | CA519287099 | IKBKG | c.1089C>A (p.Leu363=) c.1125C>A (p.Leu375=) c.723C>A (p.Leu241=) c.972C>A (p.Leu324=) c.1182C>A (p.Leu394=) c.828C>A (p.Leu276=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.1104C>A (p.Leu368=) c.1326C>A (p.Leu442=) c.1321+306C>A (n.1321+306C>A) c.1176C>A (p.Leu392=) c.969C>A (p.Leu323=) c.756C>A (p.Leu252=) n.994C>A | |
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X | g.154564326C>T | CA519287102 | IKBKG | c.1089C>T (p.Leu363=) c.1125C>T (p.Leu375=) c.723C>T (p.Leu241=) c.972C>T (p.Leu324=) c.1182C>T (p.Leu394=) c.828C>T (p.Leu276=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.1104C>T (p.Leu368=) c.1326C>T (p.Leu442=) c.1321+306C>T (n.1321+306C>T) c.1176C>T (p.Leu392=) c.969C>T (p.Leu323=) c.756C>T (p.Leu252=) n.994C>T | |
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X | g.154564341C>T | CA519287134 | IKBKG | c.1104C>T (p.Ala368=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.738C>T (p.Ala246=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.843C>T (p.Ala281=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1321+321C>T (n.1321+321C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) c.984C>T (p.Ala328=) c.771C>T (p.Ala257=) n.1009C>T | |
X | g.154564342C>A | CA415219234 | IKBKG | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1321+322C>A (n.1321+322C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.772C>A (p.Leu258Met) n.1010C>A | |
X | g.154564342C>G | CA415219240 | IKBKG | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1321+322C>G (n.1321+322C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1010C>G | |
X | g.154564342C>T | CA519287135 | IKBKG | c.1105C>T (p.Leu369=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.739C>T (p.Leu247=) c.988C>T (p.Leu330=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1321+322C>T (n.1321+322C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.985C>T (p.Leu329=) c.772C>T (p.Leu258=) n.1010C>T | |
X | g.154564343T>A | CA415219248 | IKBKG | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1321+323T>A (n.1321+323T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1011T>A | |
X | g.154564343T>C | CA415219251 | IKBKG | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1321+323T>C (n.1321+323T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1011T>C | |
X | g.154564343T>G | CA415219262 | IKBKG | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1321+323T>G (n.1321+323T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1011T>G | |
X | g.154564344G>A | CA519287141 | IKBKG | c.1107G>A (p.Leu369=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.741G>A (p.Leu247=) c.990G>A (p.Leu330=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.846G>A (p.Leu282=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1321+324G>A (n.1321+324G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.987G>A (p.Leu329=) c.774G>A (p.Leu258=) n.1012G>A | |
X | g.154564344G>C | CA519287139 | IKBKG | c.1107G>C (p.Leu369=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.741G>C (p.Leu247=) c.990G>C (p.Leu330=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.846G>C (p.Leu282=) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1321+324G>C (n.1321+324G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.987G>C (p.Leu329=) c.774G>C (p.Leu258=) n.1012G>C | |
X | g.154564344G>T | CA519287138 | IKBKG | c.1107G>T (p.Leu369=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.741G>T (p.Leu247=) c.990G>T (p.Leu330=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1321+324G>T (n.1321+324G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.987G>T (p.Leu329=) c.774G>T (p.Leu258=) n.1012G>T | |
X | g.154564345C>A | CA415219279 | IKBKG | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1321+325C>A (n.1321+325C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1013C>A | |
X | g.154564345C= | CA2466734032 | IKBKG | c.1108C= (p.Pro370=) c.1144C= (p.Pro382=) c.742C= (p.Pro248=) c.991C= (p.Pro331=) c.1201C= (p.Pro401=) c.847C= (p.Pro283=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1141C= (p.Pro381=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1123C= (p.Pro375=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1321+325C= (n.1321+325C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.988C= (p.Pro330=) c.775C= (p.Pro259=) n.1013C= | |
X | g.154564345C>G | CA415219270 | IKBKG | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1321+325C>G (n.1321+325C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1013C>G | |
X | g.154564345C>T | CA415219267 | IKBKG | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1321+325C>T (n.1321+325C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564346C>A | CA415219284 | IKBKG | c.1109C>A (p.Pro370His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.743C>A (p.Pro248His) c.992C>A (p.Pro331His) c.1202C>A (p.Pro401His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.1121C>A (p.Pro374His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1321+326C>A (n.1321+326C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.989C>A (p.Pro330His) c.776C>A (p.Pro259His) n.1014C>A | |
X | g.154564346C>G | CA415219289 | IKBKG | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1321+326C>G (n.1321+326C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1014C>G | |
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X | g.154564347C>A | CA519287146 | IKBKG | c.1110C>A (p.Pro370=) c.1146C>A (p.Pro382=) c.744C>A (p.Pro248=) c.993C>A (p.Pro331=) c.1203C>A (p.Pro401=) c.849C>A (p.Pro283=) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1122C>A (p.Pro374=) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1125C>A (p.Pro375=) c.1347C>A (p.Pro449=) c.1321+327C>A (n.1321+327C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) c.990C>A (p.Pro330=) c.777C>A (p.Pro259=) n.1015C>A | |
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X | g.154564355G>T | CA415219376 | IKBKG | c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1154G>T (p.Arg385Met) c.752G>T (p.Arg251Met) c.1001G>T (p.Arg334Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) c.857G>T (p.Arg286Met) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1130G>T (p.Arg377Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1358G>T (p.Arg453Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1321+335G>T (n.1321+335G>T) c.1205G>T (p.Arg402Met) c.998G>T (p.Arg333Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.1023G>T | |
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X | g.154564356G>C | CA415219381 | IKBKG | c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.753G>C (p.Arg251Ser) c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.858G>C (p.Arg286Ser) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.1131G>C (p.Arg377Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1321+336G>C (n.1321+336G>C) c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.999G>C (p.Arg333Ser) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.1024G>C | |
X | g.154564356G>T | CA415219384 | IKBKG | c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.753G>T (p.Arg251Ser) c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.858G>T (p.Arg286Ser) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.1131G>T (p.Arg377Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1321+336G>T (n.1321+336G>T) c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.999G>T (p.Arg333Ser) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.1024G>T | |
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X | g.154564359G>C | CA415219402 | IKBKG | c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.861G>C (p.Arg287Ser) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.1321+339G>C (n.1321+339G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) n.1027G>C | |
X | g.154564359G>T | CA415219405 | IKBKG | c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.861G>T (p.Arg287Ser) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.1321+339G>T (n.1321+339G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) n.1027G>T | |
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X | g.154564360A>G | CA415219416 | IKBKG | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1321+340A>G (n.1321+340A>G) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.1028A>G | |
X | g.154564360A>T | CA415219424 | IKBKG | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1321+340A>T (n.1321+340A>T) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.1028A>T | |
X | g.154564361G>A | CA415219431 | IKBKG | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1321+341G>A (n.1321+341G>A) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.1029G>A | |
X | g.154564361G>C | CA415219444 | IKBKG | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1321+341G>C (n.1321+341G>C) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.1029G>C | |
X | g.154564361G>T | CA415219449 | IKBKG | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1321+341G>T (n.1321+341G>T) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.1029G>T | |
X | g.154564361_154564362delinsGC | CA2466734034 | IKBKG | c.1124_1125delinsGC (p.Ser375=) c.1160_1161delinsGC (p.Ser387=) c.758_759delinsGC (p.Ser253=) c.1007_1008delinsGC (p.Ser336=) c.1217_1218delinsGC (p.Ser406=) c.863_864delinsGC (p.Ser288=) c.*1152_*1153delinsGC (n.*1152_*1153delinsGC) c.1136_1137delinsGC (p.Ser379=) c.1157_1158delinsGC (p.Ser386=) c.1364_1365delinsGC (p.Ser455=) c.1139_1140delinsGC (p.Ser380=) c.1361_1362delinsGC (p.Ser454=) c.1321+341_1321+342delinsGC (n.1321+341_1321+342delinsGC) c.1211_1212delinsGC (p.Ser404=) c.1004_1005delinsGC (p.Ser335=) c.791_792delinsGC (p.Ser264=) n.1029_1030delinsGC | |
X | g.154564362C>A | CA415219455 | IKBKG | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.759C>A (p.Ser253Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1321+342C>A (n.1321+342C>A) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) n.1030C>A | |
X | g.154564362C= | CA2466734035 | IKBKG | c.1125C= (p.Ser375=) c.1161C= (p.Ser387=) c.759C= (p.Ser253=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1218C= (p.Ser406=) c.864C= (p.Ser288=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1158C= (p.Ser386=) c.1365C= (p.Ser455=) c.1140C= (p.Ser380=) c.1362C= (p.Ser454=) c.1321+342C= (n.1321+342C=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1005C= (p.Ser335=) c.792C= (p.Ser264=) n.1030C= | |
X | g.154564362C>G | CA415219461 | IKBKG | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.759C>G (p.Ser253Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1321+342C>G (n.1321+342C>G) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) n.1030C>G | |
X | g.154564362C>T | CA519287161 | IKBKG | c.1125C>T (p.Ser375=) c.1161C>T (p.Ser387=) c.759C>T (p.Ser253=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.864C>T (p.Ser288=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1365C>T (p.Ser455=) c.1140C>T (p.Ser380=) c.1362C>T (p.Ser454=) c.1321+342C>T (n.1321+342C>T) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.792C>T (p.Ser264=) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154564368dup | CA10566455 | IKBKG | c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer5) c.1167dup (p.Glu390ArgfsTer5) c.765dup (p.Glu256ArgfsTer5) c.1014dup (p.Glu339ArgfsTer5) c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer5) c.870dup (p.Glu291ArgfsTer5) c.*1159dup (n.*1159dup) c.1143dup (p.Glu382ArgfsTer5) c.1164dup (p.Glu389ArgfsTer5) c.1371dup (p.Glu458ArgfsTer5) c.1146dup (p.Glu383ArgfsTer5) c.1368dup (p.Glu457ArgfsTer5) c.1321+348dup (n.1321+348dup) c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer5) c.1011dup (p.Glu338ArgfsTer5) c.798dup (p.Glu267ArgfsTer5) n.1036dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154564368del | CA519287162 | IKBKG | c.1131del (p.Glu378ArgfsTer?) c.1167del (p.Glu390ArgfsTer?) c.765del (p.Glu256ArgfsTer?) c.1014del (p.Glu339ArgfsTer?) c.1224del (p.Glu409ArgfsTer?) c.870del (p.Glu291ArgfsTer?) c.*1159del (n.*1159del) c.1143del (p.Glu382ArgfsTer?) c.1164del (p.Glu389ArgfsTer?) c.1371del (p.Glu458ArgfsTer?) c.1146del (p.Glu383ArgfsTer?) c.1368del (p.Glu457ArgfsTer?) c.1321+348del (n.1321+348del) c.1218del (p.Glu407ArgfsTer?) c.1011del (p.Glu338ArgfsTer?) c.798del (p.Glu267ArgfsTer?) n.1036del | ClinVar dbSNP |
X | g.154564363C>A | CA415219472 | IKBKG | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1321+343C>A (n.1321+343C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) n.1031C>A | |
X | g.154564363C>G | CA415219475 | IKBKG | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1321+343C>G (n.1321+343C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) n.1031C>G | |
X | g.154564363C>T | CA415219480 | IKBKG | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1321+343C>T (n.1321+343C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) n.1031C>T | |
X | g.154564364C>A | CA415219484 | IKBKG | c.1127C>A (p.Pro376His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.761C>A (p.Pro254His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.1220C>A (p.Pro407His) c.866C>A (p.Pro289His) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1321+344C>A (n.1321+344C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.794C>A (p.Pro265His) n.1032C>A | |
X | g.154564364C= | CA2466734036 | IKBKG | c.1127C= (p.Pro376=) c.1163C= (p.Pro388=) c.761C= (p.Pro254=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1220C= (p.Pro407=) c.866C= (p.Pro289=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1160C= (p.Pro387=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1321+344C= (n.1321+344C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1007C= (p.Pro336=) c.794C= (p.Pro265=) n.1032C= | |
X | g.154564364C>G | CA415219485 | IKBKG | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1321+344C>G (n.1321+344C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) n.1032C>G | |
X | g.154564364C>T | CA415219487 | IKBKG | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1321+344C>T (n.1321+344C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) n.1032C>T | |
X | g.154564365C>A | CA519287165 | IKBKG | c.1128C>A (p.Pro376=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.762C>A (p.Pro254=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.1221C>A (p.Pro407=) c.867C>A (p.Pro289=) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1161C>A (p.Pro387=) c.1368C>A (p.Pro456=) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1365C>A (p.Pro455=) c.1321+345C>A (n.1321+345C>A) c.1215C>A (p.Pro405=) c.1008C>A (p.Pro336=) c.795C>A (p.Pro265=) n.1033C>A | |
X | g.154564365C>G | CA519287166 | IKBKG | c.1128C>G (p.Pro376=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.762C>G (p.Pro254=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.1221C>G (p.Pro407=) c.867C>G (p.Pro289=) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1161C>G (p.Pro387=) c.1368C>G (p.Pro456=) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1365C>G (p.Pro455=) c.1321+345C>G (n.1321+345C>G) c.1215C>G (p.Pro405=) c.1008C>G (p.Pro336=) c.795C>G (p.Pro265=) n.1033C>G | |
X | g.154564365C>T | CA519287167 | IKBKG | c.1128C>T (p.Pro376=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.762C>T (p.Pro254=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.1221C>T (p.Pro407=) c.867C>T (p.Pro289=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1140C>T (p.Pro380=) c.1161C>T (p.Pro387=) c.1368C>T (p.Pro456=) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1365C>T (p.Pro455=) c.1321+345C>T (n.1321+345C>T) c.1215C>T (p.Pro405=) c.1008C>T (p.Pro336=) c.795C>T (p.Pro265=) n.1033C>T | |
X | g.154564367_154564379dup | CA1139667925 | IKBKG | c.1130_1142dup (p.Asp382ArgfsTer5) c.1166_1178dup (p.Asp394ArgfsTer5) c.764_776dup (p.Asp260ArgfsTer5) c.1013_1025dup (p.Asp343ArgfsTer5) c.1223_1235dup (p.Asp413ArgfsTer5) c.869_881dup (p.Asp295ArgfsTer5) c.*1158_*1170dup (n.*1158_*1170dup) c.1142_1154dup (p.Asp386ArgfsTer5) c.1163_1175dup (p.Asp393ArgfsTer5) c.1370_1382dup (p.Asp462ArgfsTer5) c.1145_1157dup (p.Asp387ArgfsTer5) c.1367_1379dup (p.Asp461ArgfsTer5) c.1321+347_1321+359dup (n.1321+347_1321+359dup) c.1217_1229dup (p.Asp411ArgfsTer5) c.1010_1022dup (p.Asp342ArgfsTer5) c.797_809dup (p.Asp271ArgfsTer5) n.1035_1047dup | ClinVar dbSNP |
X | g.154564366C>A | CA415219490 | IKBKG | c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1321+346C>A (n.1321+346C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1034C>A | |
X | g.154564366C>G | CA415219493 | IKBKG | c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1321+346C>G (n.1321+346C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1034C>G | |
X | g.154564366C>T | CA415219494 | IKBKG | c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1321+346C>T (n.1321+346C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1034C>T | |
X | g.154564367C>A | CA415219501 | IKBKG | c.1130C>A (p.Pro377His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.764C>A (p.Pro255His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.869C>A (p.Pro290His) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1321+347C>A (n.1321+347C>A) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.797C>A (p.Pro266His) n.1035C>A | |
X | g.154564367C= | CA2466734037 | IKBKG | c.1130C= (p.Pro377=) c.1166C= (p.Pro389=) c.764C= (p.Pro255=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1223C= (p.Pro408=) c.869C= (p.Pro290=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1321+347C= (n.1321+347C=) c.1217C= (p.Pro406=) c.1010C= (p.Pro337=) c.797C= (p.Pro266=) n.1035C= | |
X | g.154564367C>G | CA415219498 | IKBKG | c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1321+347C>G (n.1321+347C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1035C>G | |
X | g.154564367C>T | CA10566456 | IKBKG | c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1321+347C>T (n.1321+347C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154564368C>A | CA519287169 | IKBKG | c.1131C>A (p.Pro377=) c.1167C>A (p.Pro389=) c.765C>A (p.Pro255=) c.1014C>A (p.Pro338=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.870C>A (p.Pro290=) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1146C>A (p.Pro382=) c.1368C>A (p.Pro456=) c.1321+348C>A (n.1321+348C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.798C>A (p.Pro266=) n.1036C>A | |
X | g.154564368C>G | CA519287170 | IKBKG | c.1131C>G (p.Pro377=) c.1167C>G (p.Pro389=) c.765C>G (p.Pro255=) c.1014C>G (p.Pro338=) c.1224C>G (p.Pro408=) c.870C>G (p.Pro290=) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1146C>G (p.Pro382=) c.1368C>G (p.Pro456=) c.1321+348C>G (n.1321+348C>G) c.1218C>G (p.Pro406=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.798C>G (p.Pro266=) n.1036C>G | |
X | g.154564368C>T | CA519287171 | IKBKG | c.1131C>T (p.Pro377=) c.1167C>T (p.Pro389=) c.765C>T (p.Pro255=) c.1014C>T (p.Pro338=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.870C>T (p.Pro290=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1146C>T (p.Pro382=) c.1368C>T (p.Pro456=) c.1321+348C>T (n.1321+348C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.798C>T (p.Pro266=) n.1036C>T |