Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.716-30C>G (n.716-30C>G)
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c.1319-30C>G (n.1319-30C>G)
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c.749-30C>G (n.749-30C>G)
n.987-30C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154564296C=CA2466734022IKBKGc.1082-23C= (n.1082-23C=)
c.1118-23C= (n.1118-23C=)
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n.987-23C=
Xg.154564296C>TCA645181828IKBKGc.1082-23C>T (n.1082-23C>T)
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c.1094-23C>T (n.1094-23C>T)
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c.749-23C>T (n.749-23C>T)
n.987-23C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154564302C=CA2466734023IKBKGc.1082-17C= (n.1082-17C=)
c.1118-17C= (n.1118-17C=)
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c.749-17C= (n.749-17C=)
n.987-17C=
Xg.154564302C>TCA645181829IKBKGc.1082-17C>T (n.1082-17C>T)
c.1118-17C>T (n.1118-17C>T)
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n.987-17C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154564310T>GCA2466734025IKBKGc.1082-9T>G (n.1082-9T>G)
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n.987-9T>G
 dbSNP
Xg.154564310T=CA2466734024IKBKGc.1082-9T= (n.1082-9T=)
c.1118-9T= (n.1118-9T=)
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n.987-9T=
Xg.154564313T>CCA2499226508IKBKGc.1082-6T>C (n.1082-6T>C)
c.1118-6T>C (n.1118-6T>C)
c.716-6T>C (n.716-6T>C)
c.965-6T>C (n.965-6T>C)
c.1175-6T>C (n.1175-6T>C)
c.821-6T>C (n.821-6T>C)
c.*1110-6T>C (n.*1110-6T>C)
c.1094-6T>C (n.1094-6T>C)
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c.1321+293T>C (n.1321+293T>C)
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n.987-6T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154564317A>CCA415218973IKBKGc.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
c.1118-2A>C (n.1118-2A>C)
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c.1175-2A>C (n.1175-2A>C)
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c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C)
c.1094-2A>C (n.1094-2A>C)
c.1115-2A>C (n.1115-2A>C)
c.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
c.1097-2A>C (n.1097-2A>C)
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
c.1321+297A>C (n.1321+297A>C)
c.1169-2A>C (n.1169-2A>C)
c.962-2A>C (n.962-2A>C)
c.749-2A>C (n.749-2A>C)
n.987-2A>C
Xg.154564317A>GCA415218976IKBKGc.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
c.1118-2A>G (n.1118-2A>G)
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n.987-2A>G
Xg.154564317A>TCA415218978IKBKGc.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
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c.962-2A>T (n.962-2A>T)
c.749-2A>T (n.749-2A>T)
n.987-2A>T
Xg.154564318G>ACA415218982IKBKGc.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
c.1118-1G>A (n.1118-1G>A)
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n.987-1G>A
Xg.154564318G>CCA415218990IKBKGc.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
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c.1094-1G>C (n.1094-1G>C)
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n.987-1G>C
Xg.154564318G>TCA415218992IKBKGc.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
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n.987-1G>T
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n.987C>A
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n.987C>G
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c.749C>T (p.Ala250Val)
n.987C>T
Xg.154564320C>ACA519287087IKBKGc.1083C>A (p.Ala361=)
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n.988C>A
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c.750C>G (p.Ala250=)
n.988C>G
Xg.154564320C>TCA519287090IKBKGc.1083C>T (p.Ala361=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
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c.1170C>T (p.Ala390=)
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n.988C>T
Xg.154564321T>ACA415219010IKBKGc.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
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n.989T>A
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c.1177T>C (p.Tyr393His)
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c.1324T>C (p.Tyr442His)
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c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.989T>G
Xg.154564322A=CA2466734027IKBKGc.1085A= (p.Tyr362=)
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c.965A= (p.Tyr322=)
c.752A= (p.Tyr251=)
n.990A=
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n.990A>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.990A>G
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n.991C>A
Xg.154564323C=CA2466734029IKBKGc.1086C= (p.Tyr362=)
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n.991C=
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n.991C>G
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c.825C>T (p.Tyr275=)
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c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.1119C>T (p.Tyr373=)
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n.991C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154564330_154564334delCA2573119317IKBKGc.1093_1097del (p.Ser365ProfsTer16)
c.1129_1133del (p.Ser377ProfsTer16)
c.727_731del (p.Ser243ProfsTer16)
c.976_980del (p.Ser326ProfsTer16)
c.1186_1190del (p.Ser396ProfsTer16)
c.832_836del (p.Ser278ProfsTer16)
c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del)
c.1105_1109del (p.Ser369ProfsTer16)
c.1126_1130del (p.Ser376ProfsTer16)
c.1333_1337del (p.Ser445ProfsTer16)
c.1108_1112del (p.Ser370ProfsTer16)
c.1330_1334del (p.Ser444ProfsTer16)
c.1321+310_1321+314del (n.1321+310_1321+314del)
c.1180_1184del (p.Ser394ProfsTer16)
c.973_977del (p.Ser325ProfsTer16)
c.760_764del (p.Ser254ProfsTer16)
n.998_1002del
Xg.154564324C>ACA415219024IKBKGc.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
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c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.992C>A
Xg.154564324C=CA2466734030IKBKGc.1087C= (p.Leu363=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.*1115C= (n.*1115C=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1321+304C= (n.1321+304C=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.992C=
Xg.154564324C>GCA415219025IKBKGc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
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c.754C>G (p.Leu252Val)
n.992C>G
Xg.154564324C>TCA415219029IKBKGc.1087C>T (p.Leu363Phe)
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c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1321+304C>T (n.1321+304C>T)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154564325T>ACA415219033IKBKGc.1088T>A (p.Leu363His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
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c.971T>A (p.Leu324His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1321+305T>A (n.1321+305T>A)
c.1175T>A (p.Leu392His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.755T>A (p.Leu252His)
n.993T>A
Xg.154564325T>CCA415219039IKBKGc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1321+305T>C (n.1321+305T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.993T>C
Xg.154564325T>GCA415219041IKBKGc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1321+305T>G (n.1321+305T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.993T>G
Xg.154564326C>ACA519287099IKBKGc.1089C>A (p.Leu363=)
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1104C>A (p.Leu368=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
c.1321+306C>A (n.1321+306C>A)
c.1176C>A (p.Leu392=)
c.969C>A (p.Leu323=)
c.756C>A (p.Leu252=)
n.994C>A
Xg.154564326C>GCA519287101IKBKGc.1089C>G (p.Leu363=)
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.723C>G (p.Leu241=)
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c.1182C>G (p.Leu394=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1104C>G (p.Leu368=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
c.1321+306C>G (n.1321+306C>G)
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.969C>G (p.Leu323=)
c.756C>G (p.Leu252=)
n.994C>G
Xg.154564326C>TCA519287102IKBKGc.1089C>T (p.Leu363=)
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c.723C>T (p.Leu241=)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1104C>T (p.Leu368=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
c.1321+306C>T (n.1321+306C>T)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.969C>T (p.Leu323=)
c.756C>T (p.Leu252=)
n.994C>T
Xg.154564327T>ACA415219044IKBKGc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
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c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
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c.1177T>A (p.Ser393Thr)
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n.996C>T
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c.726C>A (p.Ser242=)
c.975C>A (p.Ser325=)
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c.831C>A (p.Ser277=)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1107C>A (p.Ser369=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
c.1321+309C>A (n.1321+309C>A)
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.972C>A (p.Ser324=)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.997C>A
Xg.154564329C>GCA519287106IKBKGc.1092C>G (p.Ser364=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.726C>G (p.Ser242=)
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n.997C>G
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c.1179C>T (p.Ser393=)
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n.997C>T
Xg.154564330T>ACA415219060IKBKGc.1093T>A (p.Ser365Thr)
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c.*1121T>A (n.*1121T>A)
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c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1321+310T>A (n.1321+310T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
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n.998T>A
Xg.154564330T>CCA415219123IKBKGc.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
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n.998T>C
Xg.154564330T>GCA415219076IKBKGc.1093T>G (p.Ser365Ala)
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n.998T>G
Xg.154564331C>ACA415219127IKBKGc.1094C>A (p.Ser365Tyr)
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c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
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c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1321+311C>A (n.1321+311C>A)
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c.974C>A (p.Ser325Tyr)
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n.999C>A
Xg.154564331C>GCA415219135IKBKGc.1094C>G (p.Ser365Cys)
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c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
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c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1321+311C>G (n.1321+311C>G)
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n.999C>G
Xg.154564331C>TCA415219130IKBKGc.1094C>T (p.Ser365Phe)
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c.*1122C>T (n.*1122C>T)
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c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1321+311C>T (n.1321+311C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.999C>T
Xg.154564332T>ACA519287113IKBKGc.1095T>A (p.Ser365=)
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c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.1128T>A (p.Ser376=)
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c.1110T>A (p.Ser370=)
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c.1182T>A (p.Ser394=)
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c.762T>A (p.Ser254=)
n.1000T>A
Xg.154564332T>CCA519287114IKBKGc.1095T>C (p.Ser365=)
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c.834T>C (p.Ser278=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1321+312T>C (n.1321+312T>C)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.1000T>C
Xg.154564332T>GCA519287115IKBKGc.1095T>G (p.Ser365=)
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c.834T>G (p.Ser278=)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
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c.1128T>G (p.Ser376=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1321+312T>G (n.1321+312T>G)
c.1182T>G (p.Ser394=)
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n.1000T>G
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c.1111C>A (p.Pro371Thr)
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c.1321+313C>A (n.1321+313C>A)
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n.1001C>A
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c.*1124C>G (n.*1124C>G)
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c.1336C>G (p.Pro446Ala)
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n.1001C>G
Xg.154564333C>TCA415219153IKBKGc.1096C>T (p.Pro366Ser)
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c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
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c.*1124C>T (n.*1124C>T)
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n.1004dup
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c.1133C>A (p.Pro378His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1321+314C>A (n.1321+314C>A)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.764C>A (p.Pro255His)
n.1002C>A
Xg.154564334C>GCA415219164IKBKGc.1097C>G (p.Pro366Arg)
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c.731C>G (p.Pro244Arg)
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n.1022A>G
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c.1357A>T (p.Arg453Trp)
c.1132A>T (p.Arg378Trp)
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n.1032_1044del
Xg.154564357A>CCA519287156IKBKGc.1120A>C (p.Arg374=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.754A>C (p.Arg252=)
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c.859A>C (p.Arg287=)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1132A>C (p.Arg378=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.1360A>C (p.Arg454=)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.1357A>C (p.Arg453=)
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c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.1025A>C
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n.1026G>C
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n.1026G>T
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c.1137G>A (p.Arg379=)
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c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
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n.1027G>A
Xg.154564359G>CCA415219402IKBKGc.1122G>C (p.Arg374Ser)
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n.1027G>C
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c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.861G>T (p.Arg287Ser)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.1134G>T (p.Arg378Ser)
c.1155G>T (p.Arg385Ser)
c.1362G>T (p.Arg454Ser)
c.1137G>T (p.Arg379Ser)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
c.1321+339G>T (n.1321+339G>T)
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
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n.1027G>T
Xg.154564360A>CCA415219410IKBKGc.1123A>C (p.Ser375Arg)
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n.1028A>C
Xg.154564360A>GCA415219416IKBKGc.1123A>G (p.Ser375Gly)
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c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
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c.1138A>G (p.Ser380Gly)
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n.1028A>G
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c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
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n.1028A>T
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n.1029G>A
Xg.154564361G>CCA415219444IKBKGc.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1321+341G>C (n.1321+341G>C)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
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n.1029G>C
Xg.154564361G>TCA415219449IKBKGc.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1321+341G>T (n.1321+341G>T)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.1029G>T
Xg.154564361_154564362delinsGCCA2466734034IKBKGc.1124_1125delinsGC (p.Ser375=)
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c.*1152_*1153delinsGC (n.*1152_*1153delinsGC)
c.1136_1137delinsGC (p.Ser379=)
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n.1029_1030delinsGC
Xg.154564362C>ACA415219455IKBKGc.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.1321+342C>A (n.1321+342C>A)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
n.1030C>A
Xg.154564362C=CA2466734035IKBKGc.1125C= (p.Ser375=)
c.1161C= (p.Ser387=)
c.759C= (p.Ser253=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1158C= (p.Ser386=)
c.1365C= (p.Ser455=)
c.1140C= (p.Ser380=)
c.1362C= (p.Ser454=)
c.1321+342C= (n.1321+342C=)
c.1212C= (p.Ser404=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.792C= (p.Ser264=)
n.1030C=
Xg.154564362C>GCA415219461IKBKGc.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.1321+342C>G (n.1321+342C>G)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
n.1030C>G
Xg.154564362C>TCA519287161IKBKGc.1125C>T (p.Ser375=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1321+342C>T (n.1321+342C>T)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.792C>T (p.Ser264=)
n.1030C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154564368dupCA10566455IKBKGc.1131dup (p.Glu378ArgfsTer5)
c.1167dup (p.Glu390ArgfsTer5)
c.765dup (p.Glu256ArgfsTer5)
c.1014dup (p.Glu339ArgfsTer5)
c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer5)
c.870dup (p.Glu291ArgfsTer5)
c.*1159dup (n.*1159dup)
c.1143dup (p.Glu382ArgfsTer5)
c.1164dup (p.Glu389ArgfsTer5)
c.1371dup (p.Glu458ArgfsTer5)
c.1146dup (p.Glu383ArgfsTer5)
c.1368dup (p.Glu457ArgfsTer5)
c.1321+348dup (n.1321+348dup)
c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer5)
c.1011dup (p.Glu338ArgfsTer5)
c.798dup (p.Glu267ArgfsTer5)
n.1036dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154564368delCA519287162IKBKGc.1131del (p.Glu378ArgfsTer?)
c.1167del (p.Glu390ArgfsTer?)
c.765del (p.Glu256ArgfsTer?)
c.1014del (p.Glu339ArgfsTer?)
c.1224del (p.Glu409ArgfsTer?)
c.870del (p.Glu291ArgfsTer?)
c.*1159del (n.*1159del)
c.1143del (p.Glu382ArgfsTer?)
c.1164del (p.Glu389ArgfsTer?)
c.1371del (p.Glu458ArgfsTer?)
c.1146del (p.Glu383ArgfsTer?)
c.1368del (p.Glu457ArgfsTer?)
c.1321+348del (n.1321+348del)
c.1218del (p.Glu407ArgfsTer?)
c.1011del (p.Glu338ArgfsTer?)
c.798del (p.Glu267ArgfsTer?)
n.1036del
 ClinVar dbSNP
Xg.154564363C>ACA415219472IKBKGc.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1321+343C>A (n.1321+343C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.1031C>A
Xg.154564363C>GCA415219475IKBKGc.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1321+343C>G (n.1321+343C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.1031C>G
Xg.154564363C>TCA415219480IKBKGc.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1321+343C>T (n.1321+343C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.1031C>T
Xg.154564364C>ACA415219484IKBKGc.1127C>A (p.Pro376His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1321+344C>A (n.1321+344C>A)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.794C>A (p.Pro265His)
n.1032C>A
Xg.154564364C=CA2466734036IKBKGc.1127C= (p.Pro376=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1321+344C= (n.1321+344C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.794C= (p.Pro265=)
n.1032C=
Xg.154564364C>GCA415219485IKBKGc.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1321+344C>G (n.1321+344C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.1032C>G
Xg.154564364C>TCA415219487IKBKGc.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1321+344C>T (n.1321+344C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.1032C>T
Xg.154564365C>ACA519287165IKBKGc.1128C>A (p.Pro376=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.867C>A (p.Pro289=)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.1161C>A (p.Pro387=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.1321+345C>A (n.1321+345C>A)
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.795C>A (p.Pro265=)
n.1033C>A
Xg.154564365C>GCA519287166IKBKGc.1128C>G (p.Pro376=)
c.1164C>G (p.Pro388=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.1221C>G (p.Pro407=)
c.867C>G (p.Pro289=)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.1161C>G (p.Pro387=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.1321+345C>G (n.1321+345C>G)
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.795C>G (p.Pro265=)
n.1033C>G
Xg.154564365C>TCA519287167IKBKGc.1128C>T (p.Pro376=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.1221C>T (p.Pro407=)
c.867C>T (p.Pro289=)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.1161C>T (p.Pro387=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1321+345C>T (n.1321+345C>T)
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.795C>T (p.Pro265=)
n.1033C>T
Xg.154564367_154564379dupCA1139667925IKBKGc.1130_1142dup (p.Asp382ArgfsTer5)
c.1166_1178dup (p.Asp394ArgfsTer5)
c.764_776dup (p.Asp260ArgfsTer5)
c.1013_1025dup (p.Asp343ArgfsTer5)
c.1223_1235dup (p.Asp413ArgfsTer5)
c.869_881dup (p.Asp295ArgfsTer5)
c.*1158_*1170dup (n.*1158_*1170dup)
c.1142_1154dup (p.Asp386ArgfsTer5)
c.1163_1175dup (p.Asp393ArgfsTer5)
c.1370_1382dup (p.Asp462ArgfsTer5)
c.1145_1157dup (p.Asp387ArgfsTer5)
c.1367_1379dup (p.Asp461ArgfsTer5)
c.1321+347_1321+359dup (n.1321+347_1321+359dup)
c.1217_1229dup (p.Asp411ArgfsTer5)
c.1010_1022dup (p.Asp342ArgfsTer5)
c.797_809dup (p.Asp271ArgfsTer5)
n.1035_1047dup
 ClinVar dbSNP
Xg.154564366C>ACA415219490IKBKGc.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1321+346C>A (n.1321+346C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1034C>A
Xg.154564366C>GCA415219493IKBKGc.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1321+346C>G (n.1321+346C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1034C>G
Xg.154564366C>TCA415219494IKBKGc.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1321+346C>T (n.1321+346C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1034C>T

Number of alleles fetched