Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154556172_154563959delCA1139532681IKBKGc.159_1020del
c.195_1056del
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c.195_903del
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c.195_759del
c.*187_*1048del
c.195_1032del
c.195_1053del
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c.195_1035del
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c.399_1107del
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Xg.154558532_154564461delCA2580617548IKBKGc.364_1224del
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c.400-3_1257del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.706C= (p.Gln236=)
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n.540+2258C=
Xg.154558634C>GCA415214329IKBKGc.466C>G (p.Gln156Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154558635A>CCA415214332IKBKGc.467A>C (p.Gln156Pro)
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 gnomAD v4
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n.540+2259A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558635A>TCA415214335IKBKGc.467A>T (p.Gln156Leu)
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 gnomAD v4
Xg.154558636G>ACA519284745IKBKGc.468G>A (p.Gln156=)
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c.102G>A (p.Gln34=)
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c.*496G>A (n.*496G>A)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.200-4174G>A
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c.705G>A (p.Gln235=)
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n.540+2260G>A
 gnomAD v4
Xg.154558636G>CCA415214337IKBKGc.468G>C (p.Gln156His)
c.504G>C (p.Gln168His)
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n.876G>C
n.879G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.200-4174G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.399+2260G>C (n.399+2260G>C)
n.540+2260G>C
Xg.154558636G>TCA415214338IKBKGc.468G>T (p.Gln156His)
c.504G>T (p.Gln168His)
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n.879G>T
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c.705G>T (p.Gln235His)
c.399+2260G>T (n.399+2260G>T)
n.540+2260G>T
Xg.154558637G>ACA415214340IKBKGc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.877G>A
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c.*497G>A (n.*497G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.200-4173G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.399+2261G>A (n.399+2261G>A)
n.540+2261G>A
 gnomAD v4
Xg.154558637G>CCA415214344IKBKGc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.877G>C
n.880G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.200-4173G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.399+2261G>C (n.399+2261G>C)
n.540+2261G>C
 gnomAD v4
Xg.154558637G>TCA415214343IKBKGc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
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n.880G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.200-4173G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.399+2261G>T (n.399+2261G>T)
n.540+2261G>T
Xg.154558638C>ACA415214346IKBKGc.470C>A (p.Ala157Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.878C>A
n.881C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.200-4172C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
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n.540+2262C>A
 gnomAD v4
Xg.154558638C>GCA415214348IKBKGc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.878C>G
n.881C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.200-4172C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.399+2262C>G (n.399+2262C>G)
n.540+2262C>G
 gnomAD v4
Xg.154558638C>TCA415214350IKBKGc.470C>T (p.Ala157Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.878C>T
n.881C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.200-4172C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.399+2262C>T (n.399+2262C>T)
n.540+2262C>T
 gnomAD v4
Xg.154558639T>ACA519284751IKBKGc.471T>A (p.Ala157=)
c.507T>A (p.Ala169=)
c.105T>A (p.Ala35=)
n.879T>A
n.882T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
n.200-4171T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.399+2263T>A (n.399+2263T>A)
n.540+2263T>A
 gnomAD v4
Xg.154558639T>CCA519284755IKBKGc.471T>C (p.Ala157=)
c.507T>C (p.Ala169=)
c.105T>C (p.Ala35=)
n.879T>C
n.882T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
n.200-4171T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.399+2263T>C (n.399+2263T>C)
n.540+2263T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558639T>GCA519284753IKBKGc.471T>G (p.Ala157=)
c.507T>G (p.Ala169=)
c.105T>G (p.Ala35=)
n.879T>G
n.882T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
n.200-4171T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.399+2263T>G (n.399+2263T>G)
n.540+2263T>G
Xg.154558639T=CA2466732918IKBKGc.471T= (p.Ala157=)
c.507T= (p.Ala169=)
c.105T= (p.Ala35=)
n.879T=
n.882T=
c.*499T= (n.*499T=)
c.504T= (p.Ala168=)
n.200-4171T=
c.711T= (p.Ala237=)
c.708T= (p.Ala236=)
c.399+2263T= (n.399+2263T=)
n.540+2263T=
Xg.154558640C>ACA415214352IKBKGc.472C>A (p.Leu158Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.880C>A
n.883C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.200-4170C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.399+2264C>A (n.399+2264C>A)
n.540+2264C>A
 gnomAD v4
Xg.154558640C>GCA415214354IKBKGc.472C>G (p.Leu158Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.880C>G
n.883C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.200-4170C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.399+2264C>G (n.399+2264C>G)
n.540+2264C>G
Xg.154558640C>TCA519284757IKBKGc.472C>T (p.Leu158=)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.880C>T
n.883C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.200-4170C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.399+2264C>T (n.399+2264C>T)
n.540+2264C>T
 gnomAD v4
Xg.154558641T>ACA415214357IKBKGc.473T>A (p.Leu158Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.881T>A
n.884T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.200-4169T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.399+2265T>A (n.399+2265T>A)
n.540+2265T>A
Xg.154558641T>CCA415214360IKBKGc.473T>C (p.Leu158Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.881T>C
n.884T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.200-4169T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.399+2265T>C (n.399+2265T>C)
n.540+2265T>C
 gnomAD v4
Xg.154558641T>GCA415214362IKBKGc.473T>G (p.Leu158Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.881T>G
n.884T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.200-4169T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.399+2265T>G (n.399+2265T>G)
n.540+2265T>G
Xg.154558642G>ACA519284761IKBKGc.474G>A (p.Leu158=)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.882G>A
n.885G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.200-4168G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.399+2266G>A (n.399+2266G>A)
n.540+2266G>A
 gnomAD v4
Xg.154558642G>CCA519284762IKBKGc.474G>C (p.Leu158=)
c.510G>C (p.Leu170=)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.882G>C
n.885G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.200-4168G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.399+2266G>C (n.399+2266G>C)
n.540+2266G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558642G=CA2466732919IKBKGc.474G= (p.Leu158=)
c.510G= (p.Leu170=)
c.108G= (p.Leu36=)
n.882G=
n.885G=
c.*502G= (n.*502G=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.200-4168G=
c.714G= (p.Leu238=)
c.711G= (p.Leu237=)
c.399+2266G= (n.399+2266G=)
n.540+2266G=
Xg.154558642G>TCA519284764IKBKGc.474G>T (p.Leu158=)
c.510G>T (p.Leu170=)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.882G>T
n.885G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.200-4168G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.399+2266G>T (n.399+2266G>T)
n.540+2266G>T
Xg.154558643G>ACA415214363IKBKGc.475G>A (p.Glu159Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.883G>A
n.886G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.200-4167G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.399+2267G>A (n.399+2267G>A)
n.540+2267G>A
 gnomAD v4
Xg.154558643G>CCA415214365IKBKGc.475G>C (p.Glu159Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.883G>C
n.886G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.200-4167G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.399+2267G>C (n.399+2267G>C)
n.540+2267G>C
 gnomAD v4
Xg.154558643G>TCA415214367IKBKGc.475G>T (p.Glu159Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.883G>T
n.886G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.200-4167G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.399+2267G>T (n.399+2267G>T)
n.540+2267G>T
Xg.154558644A>CCA415214369IKBKGc.476A>C (p.Glu159Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.884A>C
n.887A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.200-4166A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.399+2268A>C (n.399+2268A>C)
n.540+2268A>C
 gnomAD v4
Xg.154558644A>GCA415214372IKBKGc.476A>G (p.Glu159Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.884A>G
n.887A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.200-4166A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.399+2268A>G (n.399+2268A>G)
n.540+2268A>G
 gnomAD v4
Xg.154558644A>TCA415214370IKBKGc.476A>T (p.Glu159Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.884A>T
n.887A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.200-4166A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.399+2268A>T (n.399+2268A>T)
n.540+2268A>T
 gnomAD v4
Xg.154558645G>ACA519284770IKBKGc.477G>A (p.Glu159=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.885G>A
n.888G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.200-4165G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.399+2269G>A (n.399+2269G>A)
n.540+2269G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558645G>CCA415214374IKBKGc.477G>C (p.Glu159Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.885G>C
n.888G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.200-4165G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.399+2269G>C (n.399+2269G>C)
n.540+2269G>C
Xg.154558645G=CA2466732920IKBKGc.477G= (p.Glu159=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.111G= (p.Glu37=)
n.885G=
n.888G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.510G= (p.Glu170=)
n.200-4165G=
c.717G= (p.Glu239=)
c.714G= (p.Glu238=)
c.399+2269G= (n.399+2269G=)
n.540+2269G=
Xg.154558645G>TCA415214376IKBKGc.477G>T (p.Glu159Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.885G>T
n.888G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.200-4165G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.399+2269G>T (n.399+2269G>T)
n.540+2269G>T
 gnomAD v4
Xg.154558646G>ACA415214379IKBKGc.478G>A (p.Gly160Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.886G>A
n.889G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.200-4164G>A
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.399+2270G>A (n.399+2270G>A)
n.540+2270G>A
 gnomAD v4
Xg.154558646G>CCA415214380IKBKGc.478G>C (p.Gly160Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.886G>C
n.889G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.200-4164G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.399+2270G>C (n.399+2270G>C)
n.540+2270G>C
Xg.154558646G>TCA415214382IKBKGc.478G>T (p.Gly160Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.886G>T
n.889G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.200-4164G>T
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.399+2270G>T (n.399+2270G>T)
n.540+2270G>T
Xg.154558647G>ACA415214384IKBKGc.479G>A (p.Gly160Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.887G>A
n.890G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.200-4163G>A
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.399+2271G>A (n.399+2271G>A)
n.540+2271G>A
 gnomAD v4
Xg.154558647G>CCA415214387IKBKGc.479G>C (p.Gly160Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.887G>C
n.890G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.200-4163G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.399+2271G>C (n.399+2271G>C)
n.540+2271G>C
Xg.154558647G>TCA415214389IKBKGc.479G>T (p.Gly160Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.887G>T
n.890G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.200-4163G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.399+2271G>T (n.399+2271G>T)
n.540+2271G>T
Xg.154558647_154558648insCCA2573119314IKBKGc.479_480insC (p.Arg161SerfsTer15)
c.515_516insC (p.Arg173SerfsTer15)
c.113_114insC (p.Arg39SerfsTer15)
c.515_516insC (p.Arg173SerfsTer?)
n.887_888insC
c.515_516insC (p.Arg173SerfsTer30)
n.890_891insC
c.515_516insC (p.Arg173SerfsTer17)
c.515_516insC (p.Gly172=)
c.*507_*508insC (n.*507_*508insC)
c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer15)
n.200-4163_200-4162insC
c.719_720insC (p.Arg241SerfsTer15)
c.716_717insC (p.Arg240SerfsTer15)
c.719_720insC (p.Arg241SerfsTer30)
c.719_720insC (p.Arg241SerfsTer17)
c.719_720insC (p.Arg241SerfsTer?)
c.512_513insC (p.Arg172SerfsTer30)
c.399+2271_399+2272insC (n.399+2271_399+2272insC)
n.540+2271_540+2272insC
Xg.154558648delCA2695237074IKBKGc.480del (p.Arg161GlyfsTer?)
c.516del (p.Arg173GlyfsTer?)
c.114del (p.Arg39GlyfsTer?)
n.888del
n.891del
c.516del (p.Arg173AspfsTer?)
c.516del (p.Gly172=)
c.*508del (n.*508del)
c.513del (p.Arg172GlyfsTer?)
n.200-4162del
c.720del (p.Arg241GlyfsTer?)
c.717del (p.Arg240GlyfsTer?)
c.720del (p.Arg241AspfsTer?)
c.399+2272del (n.399+2272del)
n.540+2272del
Xg.154558648T>ACA519284780IKBKGc.480T>A (p.Gly160=)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.114T>A (p.Gly38=)
n.888T>A
n.891T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.513T>A (p.Gly171=)
n.200-4162T>A
c.720T>A (p.Gly240=)
c.717T>A (p.Gly239=)
c.399+2272T>A (n.399+2272T>A)
n.540+2272T>A
Xg.154558648T>CCA519284776IKBKGc.480T>C (p.Gly160=)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.114T>C (p.Gly38=)
n.888T>C
n.891T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.513T>C (p.Gly171=)
n.200-4162T>C
c.720T>C (p.Gly240=)
c.717T>C (p.Gly239=)
c.399+2272T>C (n.399+2272T>C)
n.540+2272T>C
 gnomAD v4
Xg.154558648T>GCA519284778IKBKGc.480T>G (p.Gly160=)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.114T>G (p.Gly38=)
n.888T>G
n.891T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.513T>G (p.Gly171=)
n.200-4162T>G
c.720T>G (p.Gly240=)
c.717T>G (p.Gly239=)
c.399+2272T>G (n.399+2272T>G)
n.540+2272T>G
Xg.154558649C>ACA519284781IKBKGc.481C>A (p.Arg161=)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.115C>A (p.Arg39=)
n.889C>A
n.892C>A
c.517C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.514C>A (p.Arg172=)
n.200-4161C>A
c.721C>A (p.Arg241=)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.399+2273C>A (n.399+2273C>A)
n.540+2273C>A
 gnomAD v4
Xg.154558649C=CA2466732921IKBKGc.481C= (p.Arg161=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.889C=
n.892C=
c.517C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.200-4161C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.399+2273C= (n.399+2273C=)
n.540+2273C=
Xg.154558649C>GCA121497IKBKGc.481C>G (p.Arg161Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.889C>G
n.892C>G
c.517C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.200-4161C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.399+2273C>G (n.399+2273C>G)
n.540+2273C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154558649C>TCA415214391IKBKGc.481C>T (p.Arg161Trp)
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
n.889C>T
n.892C>T
c.517C>T (p.Arg173Ter)
c.517C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.514C>T (p.Arg172Trp)
n.200-4161C>T
c.721C>T (p.Arg241Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.721C>T (p.Arg241Ter)
c.399+2273C>T (n.399+2273C>T)
n.540+2273C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558650G>ACA16608844IKBKGc.482G>A (p.Arg161Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.890G>A
n.893G>A
c.518G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
n.200-4160G>A
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.399+2274G>A (n.399+2274G>A)
n.540+2274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558650G>CCA415214404IKBKGc.482G>C (p.Arg161Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.890G>C
n.893G>C
c.518G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.200-4160G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.399+2274G>C (n.399+2274G>C)
n.540+2274G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154558650G=CA2466732922IKBKGc.482G= (p.Arg161=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.890G=
n.893G=
c.518G=
c.*510G= (n.*510G=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.200-4160G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.399+2274G= (n.399+2274G=)
n.540+2274G=
Xg.154558650G>TCA415214406IKBKGc.482G>T (p.Arg161Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.890G>T
n.893G>T
c.518G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.200-4160G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.399+2274G>T (n.399+2274G>T)
n.540+2274G>T
 gnomAD v4
Xg.154558651G>ACA415214409IKBKGc.482+1G>A (n.482+1G>A)
c.518+1G>A (n.518+1G>A)
c.116+1G>A (n.116+1G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.890+1G>A
n.893+1G>A
c.*510+1G>A (n.*510+1G>A)
c.515+1G>A (n.515+1G>A)
n.200-4159G>A
c.722+1G>A (n.722+1G>A)
c.719+1G>A (n.719+1G>A)
c.399+2275G>A (n.399+2275G>A)
n.540+2275G>A
 gnomAD v4
Xg.154558651G>CCA415214411IKBKGc.482+1G>C (n.482+1G>C)
c.518+1G>C (n.518+1G>C)
c.116+1G>C (n.116+1G>C)
c.519G>C (p.Arg173=)
n.890+1G>C
n.893+1G>C
c.*510+1G>C (n.*510+1G>C)
c.515+1G>C (n.515+1G>C)
n.200-4159G>C
c.722+1G>C (n.722+1G>C)
c.719+1G>C (n.719+1G>C)
c.399+2275G>C (n.399+2275G>C)
n.540+2275G>C
Xg.154558651G>TCA415214413IKBKGc.482+1G>T (n.482+1G>T)
c.518+1G>T (n.518+1G>T)
c.116+1G>T (n.116+1G>T)
c.519G>T (p.Arg173=)
n.890+1G>T
n.893+1G>T
c.*510+1G>T (n.*510+1G>T)
c.515+1G>T (n.515+1G>T)
n.200-4159G>T
c.722+1G>T (n.722+1G>T)
c.719+1G>T (n.719+1G>T)
c.399+2275G>T (n.399+2275G>T)
n.540+2275G>T
Xg.154558652T>ACA415214416IKBKGc.482+2T>A (n.482+2T>A)
c.518+2T>A (n.518+2T>A)
c.116+2T>A (n.116+2T>A)
c.520T>A (p.Ter174Arg)
n.890+2T>A
n.893+2T>A
c.*510+2T>A (n.*510+2T>A)
c.515+2T>A (n.515+2T>A)
n.200-4158T>A
c.722+2T>A (n.722+2T>A)
c.719+2T>A (n.719+2T>A)
c.399+2276T>A (n.399+2276T>A)
n.540+2276T>A
Xg.154558652T>CCA415214418IKBKGc.482+2T>C (n.482+2T>C)
c.518+2T>C (n.518+2T>C)
c.116+2T>C (n.116+2T>C)
c.520T>C (p.Ter174Arg)
n.890+2T>C
n.893+2T>C
c.*510+2T>C (n.*510+2T>C)
c.515+2T>C (n.515+2T>C)
n.200-4158T>C
c.722+2T>C (n.722+2T>C)
c.719+2T>C (n.719+2T>C)
c.399+2276T>C (n.399+2276T>C)
n.540+2276T>C
 gnomAD v4
Xg.154558652T>GCA415214419IKBKGc.482+2T>G (n.482+2T>G)
c.518+2T>G (n.518+2T>G)
c.116+2T>G (n.116+2T>G)
c.520T>G (p.Ter174Gly)
n.890+2T>G
n.893+2T>G
c.*510+2T>G (n.*510+2T>G)
c.515+2T>G (n.515+2T>G)
n.200-4158T>G
c.722+2T>G (n.722+2T>G)
c.719+2T>G (n.719+2T>G)
c.399+2276T>G (n.399+2276T>G)
n.540+2276T>G
Xg.154558653G>ACA2466732924IKBKGc.482+3G>A (n.482+3G>A)
c.518+3G>A (n.518+3G>A)
c.116+3G>A (n.116+3G>A)
c.521G>A (p.Ter174=)
n.890+3G>A
n.893+3G>A
c.*510+3G>A (n.*510+3G>A)
c.515+3G>A (n.515+3G>A)
n.200-4157G>A
c.722+3G>A (n.722+3G>A)
c.719+3G>A (n.719+3G>A)
c.399+2277G>A (n.399+2277G>A)
n.540+2277G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558653G>CCA2695153307IKBKGc.482+3G>C (n.482+3G>C)
c.518+3G>C (n.518+3G>C)
c.116+3G>C (n.116+3G>C)
c.521G>C (p.Ter174Ser)
n.890+3G>C
n.893+3G>C
c.*510+3G>C (n.*510+3G>C)
c.515+3G>C (n.515+3G>C)
n.200-4157G>C
c.722+3G>C (n.722+3G>C)
c.719+3G>C (n.719+3G>C)
c.399+2277G>C (n.399+2277G>C)
n.540+2277G>C
 gnomAD v4
Xg.154558653G=CA2466732923IKBKGc.482+3G= (n.482+3G=)
c.518+3G= (n.518+3G=)
c.116+3G= (n.116+3G=)
c.521G= (p.Ter174=)
n.890+3G=
n.893+3G=
c.*510+3G= (n.*510+3G=)
c.515+3G= (n.515+3G=)
n.200-4157G=
c.722+3G= (n.722+3G=)
c.719+3G= (n.719+3G=)
c.399+2277G= (n.399+2277G=)
n.540+2277G=
Xg.154558654A>GCA2695153308IKBKGc.482+4A>G (n.482+4A>G)
c.518+4A>G (n.518+4A>G)
c.116+4A>G (n.116+4A>G)
c.522A>G (p.Ter174Trp)
n.890+4A>G
n.893+4A>G
c.*510+4A>G (n.*510+4A>G)
c.515+4A>G (n.515+4A>G)
n.200-4156A>G
c.722+4A>G (n.722+4A>G)
c.719+4A>G (n.719+4A>G)
c.399+2278A>G (n.399+2278A>G)
n.540+2278A>G
 gnomAD v4
Xg.154558655G>ACA873343181IKBKGc.482+5G>A (n.482+5G>A)
c.518+5G>A (n.518+5G>A)
c.116+5G>A (n.116+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.890+5G>A
n.893+5G>A
c.*510+5G>A (n.*510+5G>A)
c.515+5G>A (n.515+5G>A)
n.200-4155G>A
c.722+5G>A (n.722+5G>A)
c.719+5G>A (n.719+5G>A)
c.399+2279G>A (n.399+2279G>A)
n.540+2279G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558655G=CA2466732925IKBKGc.482+5G= (n.482+5G=)
c.518+5G= (n.518+5G=)
c.116+5G= (n.116+5G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.890+5G=
n.893+5G=
c.*510+5G= (n.*510+5G=)
c.515+5G= (n.515+5G=)
n.200-4155G=
c.722+5G= (n.722+5G=)
c.719+5G= (n.719+5G=)
c.399+2279G= (n.399+2279G=)
n.540+2279G=
Xg.154558655G>TCA2466732926IKBKGc.482+5G>T (n.482+5G>T)
c.518+5G>T (n.518+5G>T)
c.116+5G>T (n.116+5G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.890+5G>T
n.893+5G>T
c.*510+5G>T (n.*510+5G>T)
c.515+5G>T (n.515+5G>T)
n.200-4155G>T
c.722+5G>T (n.722+5G>T)
c.719+5G>T (n.719+5G>T)
c.399+2279G>T (n.399+2279G>T)
n.540+2279G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558656T>ACA2695153309IKBKGc.482+6T>A (n.482+6T>A)
c.518+6T>A (n.518+6T>A)
c.116+6T>A (n.116+6T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.890+6T>A
n.893+6T>A
c.*510+6T>A (n.*510+6T>A)
c.515+6T>A (n.515+6T>A)
n.200-4154T>A
c.722+6T>A (n.722+6T>A)
c.719+6T>A (n.719+6T>A)
c.399+2280T>A (n.399+2280T>A)
n.540+2280T>A
 gnomAD v4
Xg.154558657C>ACA2695153310IKBKGc.482+7C>A (n.482+7C>A)
c.518+7C>A (n.518+7C>A)
c.116+7C>A (n.116+7C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.890+7C>A
n.893+7C>A
c.*510+7C>A (n.*510+7C>A)
c.515+7C>A (n.515+7C>A)
n.200-4153C>A
c.722+7C>A (n.722+7C>A)
c.719+7C>A (n.719+7C>A)
c.399+2281C>A (n.399+2281C>A)
n.540+2281C>A
 gnomAD v4
Xg.154558657C=CA2466732927IKBKGc.482+7C= (n.482+7C=)
c.518+7C= (n.518+7C=)
c.116+7C= (n.116+7C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.890+7C=
n.893+7C=
c.*510+7C= (n.*510+7C=)
c.515+7C= (n.515+7C=)
n.200-4153C=
c.722+7C= (n.722+7C=)
c.719+7C= (n.719+7C=)
c.399+2281C= (n.399+2281C=)
n.540+2281C=
Xg.154558657C>TCA214038IKBKGc.482+7C>T (n.482+7C>T)
c.518+7C>T (n.518+7C>T)
c.116+7C>T (n.116+7C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.890+7C>T
n.893+7C>T
c.*510+7C>T (n.*510+7C>T)
c.515+7C>T (n.515+7C>T)
n.200-4153C>T
c.722+7C>T (n.722+7C>T)
c.719+7C>T (n.719+7C>T)
c.399+2281C>T (n.399+2281C>T)
n.540+2281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558658G>ACA873343183IKBKGc.482+8G>A (n.482+8G>A)
c.518+8G>A (n.518+8G>A)
c.116+8G>A (n.116+8G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.890+8G>A
n.893+8G>A
c.*510+8G>A (n.*510+8G>A)
c.515+8G>A (n.515+8G>A)
n.200-4152G>A
c.722+8G>A (n.722+8G>A)
c.719+8G>A (n.719+8G>A)
c.399+2282G>A (n.399+2282G>A)
n.540+2282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558658G=CA2466732928IKBKGc.482+8G= (n.482+8G=)
c.518+8G= (n.518+8G=)
c.116+8G= (n.116+8G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.890+8G=
n.893+8G=
c.*510+8G= (n.*510+8G=)
c.515+8G= (n.515+8G=)
n.200-4152G=
c.722+8G= (n.722+8G=)
c.719+8G= (n.719+8G=)
c.399+2282G= (n.399+2282G=)
n.540+2282G=
Xg.154558658G>TCA873343184IKBKGc.482+8G>T (n.482+8G>T)
c.518+8G>T (n.518+8G>T)
c.116+8G>T (n.116+8G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.890+8G>T
n.893+8G>T
c.*510+8G>T (n.*510+8G>T)
c.515+8G>T (n.515+8G>T)
n.200-4152G>T
c.722+8G>T (n.722+8G>T)
c.719+8G>T (n.719+8G>T)
c.399+2282G>T (n.399+2282G>T)
n.540+2282G>T
 dbSNP
Xg.154558662delCA2507471793IKBKGc.482+12del (n.482+12del)
c.518+12del (n.518+12del)
c.116+12del (n.116+12del)
c.*8del (n.*8del)
n.890+12del
n.893+12del
c.*510+12del (n.*510+12del)
c.515+12del (n.515+12del)
n.200-4148del
c.722+12del (n.722+12del)
c.719+12del (n.719+12del)
c.399+2286del (n.399+2286del)
n.540+2286del
 gnomAD v4
Xg.154558659G>ACA2695153311IKBKGc.482+9G>A (n.482+9G>A)
c.518+9G>A (n.518+9G>A)
c.116+9G>A (n.116+9G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.890+9G>A
n.893+9G>A
c.*510+9G>A (n.*510+9G>A)
c.515+9G>A (n.515+9G>A)
n.200-4151G>A
c.722+9G>A (n.722+9G>A)
c.719+9G>A (n.719+9G>A)
c.399+2283G>A (n.399+2283G>A)
n.540+2283G>A
 gnomAD v4
Xg.154558659G>TCA2695153312IKBKGc.482+9G>T (n.482+9G>T)
c.518+9G>T (n.518+9G>T)
c.116+9G>T (n.116+9G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.890+9G>T
n.893+9G>T
c.*510+9G>T (n.*510+9G>T)
c.515+9G>T (n.515+9G>T)
n.200-4151G>T
c.722+9G>T (n.722+9G>T)
c.719+9G>T (n.719+9G>T)
c.399+2283G>T (n.399+2283G>T)
n.540+2283G>T
 gnomAD v4
Xg.154558660G>ACA2695153313IKBKGc.482+10G>A (n.482+10G>A)
c.518+10G>A (n.518+10G>A)
c.116+10G>A (n.116+10G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.890+10G>A
n.893+10G>A
c.*510+10G>A (n.*510+10G>A)
c.515+10G>A (n.515+10G>A)
n.200-4150G>A
c.722+10G>A (n.722+10G>A)
c.719+10G>A (n.719+10G>A)
c.399+2284G>A (n.399+2284G>A)
n.540+2284G>A
 gnomAD v4
Xg.154558660G>TCA2695153314IKBKGc.482+10G>T (n.482+10G>T)
c.518+10G>T (n.518+10G>T)
c.116+10G>T (n.116+10G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.890+10G>T
n.893+10G>T
c.*510+10G>T (n.*510+10G>T)
c.515+10G>T (n.515+10G>T)
n.200-4150G>T
c.722+10G>T (n.722+10G>T)
c.719+10G>T (n.719+10G>T)
c.399+2284G>T (n.399+2284G>T)
n.540+2284G>T
 gnomAD v4
Xg.154558661G>ACA2466732930IKBKGc.482+11G>A (n.482+11G>A)
c.518+11G>A (n.518+11G>A)
c.116+11G>A (n.116+11G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.890+11G>A
n.893+11G>A
c.*510+11G>A (n.*510+11G>A)
c.515+11G>A (n.515+11G>A)
n.200-4149G>A
c.722+11G>A (n.722+11G>A)
c.719+11G>A (n.719+11G>A)
c.399+2285G>A (n.399+2285G>A)
n.540+2285G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558661G=CA2466732929IKBKGc.482+11G= (n.482+11G=)
c.518+11G= (n.518+11G=)
c.116+11G= (n.116+11G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.890+11G=
n.893+11G=
c.*510+11G= (n.*510+11G=)
c.515+11G= (n.515+11G=)
n.200-4149G=
c.722+11G= (n.722+11G=)
c.719+11G= (n.719+11G=)
c.399+2285G= (n.399+2285G=)
n.540+2285G=
Xg.154558662G>ACA1138590218IKBKGc.482+12G>A (n.482+12G>A)
c.518+12G>A (n.518+12G>A)
c.116+12G>A (n.116+12G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.890+12G>A
n.893+12G>A
c.*510+12G>A (n.*510+12G>A)
c.515+12G>A (n.515+12G>A)
n.200-4148G>A
c.722+12G>A (n.722+12G>A)
c.719+12G>A (n.719+12G>A)
c.399+2286G>A (n.399+2286G>A)
n.540+2286G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558662G>CCA1138590221IKBKGc.482+12G>C (n.482+12G>C)
c.518+12G>C (n.518+12G>C)
c.116+12G>C (n.116+12G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.890+12G>C
n.893+12G>C
c.*510+12G>C (n.*510+12G>C)
c.515+12G>C (n.515+12G>C)
n.200-4148G>C
c.722+12G>C (n.722+12G>C)
c.719+12G>C (n.719+12G>C)
c.399+2286G>C (n.399+2286G>C)
n.540+2286G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558662G=CA2466732931IKBKGc.482+12G= (n.482+12G=)
c.518+12G= (n.518+12G=)
c.116+12G= (n.116+12G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.890+12G=
n.893+12G=
c.*510+12G= (n.*510+12G=)
c.515+12G= (n.515+12G=)
n.200-4148G=
c.722+12G= (n.722+12G=)
c.719+12G= (n.719+12G=)
c.399+2286G= (n.399+2286G=)
n.540+2286G=
Xg.154558662G>TCA873343186IKBKGc.482+12G>T (n.482+12G>T)
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n.200-4148G>T
c.722+12G>T (n.722+12G>T)
c.719+12G>T (n.719+12G>T)
c.399+2286G>T (n.399+2286G>T)
n.540+2286G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558664G>ACA2695153315IKBKGc.482+14G>A (n.482+14G>A)
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n.200-4146G>A
c.722+14G>A (n.722+14G>A)
c.719+14G>A (n.719+14G>A)
c.399+2288G>A (n.399+2288G>A)
n.540+2288G>A
 gnomAD v4
Xg.154558665C>ACA2695153316IKBKGc.482+15C>A (n.482+15C>A)
c.518+15C>A (n.518+15C>A)
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n.890+15C>A
n.893+15C>A
c.*510+15C>A (n.*510+15C>A)
c.515+15C>A (n.515+15C>A)
n.200-4145C>A
c.722+15C>A (n.722+15C>A)
c.719+15C>A (n.719+15C>A)
c.399+2289C>A (n.399+2289C>A)
n.540+2289C>A
 gnomAD v4
Xg.154558665C>TCA2695153317IKBKGc.482+15C>T (n.482+15C>T)
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n.540+2289C>T
 gnomAD v4
Xg.154558666C>ACA2695153318IKBKGc.482+16C>A (n.482+16C>A)
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n.200-4144C>A
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n.540+2290C>A
 gnomAD v4
Xg.154558666C=CA2466732932IKBKGc.482+16C= (n.482+16C=)
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c.722+16C= (n.722+16C=)
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n.540+2290C=
Xg.154558666C>GCA873343188IKBKGc.482+16C>G (n.482+16C>G)
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n.200-4144C>G
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n.540+2290C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558666C>TCA873343189IKBKGc.482+16C>T (n.482+16C>T)
c.518+16C>T (n.518+16C>T)
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n.893+16C>T
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c.515+16C>T (n.515+16C>T)
n.200-4144C>T
c.722+16C>T (n.722+16C>T)
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c.399+2290C>T (n.399+2290C>T)
n.540+2290C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558667G>ACA873343190IKBKGc.482+17G>A (n.482+17G>A)
c.518+17G>A (n.518+17G>A)
c.116+17G>A (n.116+17G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.890+17G>A
n.893+17G>A
c.*510+17G>A (n.*510+17G>A)
c.515+17G>A (n.515+17G>A)
n.200-4143G>A
c.722+17G>A (n.722+17G>A)
c.719+17G>A (n.719+17G>A)
c.399+2291G>A (n.399+2291G>A)
n.540+2291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558667G=CA2466732933IKBKGc.482+17G= (n.482+17G=)
c.518+17G= (n.518+17G=)
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c.*13G= (n.*13G=)
n.890+17G=
n.893+17G=
c.*510+17G= (n.*510+17G=)
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n.200-4143G=
c.722+17G= (n.722+17G=)
c.719+17G= (n.719+17G=)
c.399+2291G= (n.399+2291G=)
n.540+2291G=
Xg.154558668G>ACA2540714737IKBKGc.482+18G>A (n.482+18G>A)
c.518+18G>A (n.518+18G>A)
c.116+18G>A (n.116+18G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.890+18G>A
n.893+18G>A
c.*510+18G>A (n.*510+18G>A)
c.515+18G>A (n.515+18G>A)
n.200-4142G>A
c.722+18G>A (n.722+18G>A)
c.719+18G>A (n.719+18G>A)
c.399+2292G>A (n.399+2292G>A)
n.540+2292G>A
 gnomAD v4
Xg.154558668G>TCA2695153319IKBKGc.482+18G>T (n.482+18G>T)
c.518+18G>T (n.518+18G>T)
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c.*14G>T (n.*14G>T)
n.890+18G>T
n.893+18G>T
c.*510+18G>T (n.*510+18G>T)
c.515+18G>T (n.515+18G>T)
n.200-4142G>T
c.722+18G>T (n.722+18G>T)
c.719+18G>T (n.719+18G>T)
c.399+2292G>T (n.399+2292G>T)
n.540+2292G>T
 gnomAD v4
Xg.154558669C>TCA2695153320IKBKGc.482+19C>T (n.482+19C>T)
c.518+19C>T (n.518+19C>T)
c.116+19C>T (n.116+19C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.890+19C>T
n.893+19C>T
c.*510+19C>T (n.*510+19C>T)
c.515+19C>T (n.515+19C>T)
n.200-4141C>T
c.722+19C>T (n.722+19C>T)
c.719+19C>T (n.719+19C>T)
c.399+2293C>T (n.399+2293C>T)
n.540+2293C>T
 gnomAD v4
Xg.154558672C=CA2466732934IKBKGc.482+22C= (n.482+22C=)
c.518+22C= (n.518+22C=)
c.116+22C= (n.116+22C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.890+22C=
n.893+22C=
c.*510+22C= (n.*510+22C=)
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c.722+22C= (n.722+22C=)
c.719+22C= (n.719+22C=)
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n.540+2296C=
Xg.154558672C>TCA873343191IKBKGc.482+22C>T (n.482+22C>T)
c.518+22C>T (n.518+22C>T)
c.116+22C>T (n.116+22C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.890+22C>T
n.893+22C>T
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n.200-4138C>T
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c.399+2296C>T (n.399+2296C>T)
n.540+2296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558673G>ACA873343192IKBKGc.482+23G>A (n.482+23G>A)
c.518+23G>A (n.518+23G>A)
c.116+23G>A (n.116+23G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.890+23G>A
n.893+23G>A
c.*510+23G>A (n.*510+23G>A)
c.515+23G>A (n.515+23G>A)
n.200-4137G>A
c.722+23G>A (n.722+23G>A)
c.719+23G>A (n.719+23G>A)
c.399+2297G>A (n.399+2297G>A)
n.540+2297G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558673G=CA2466732935IKBKGc.482+23G= (n.482+23G=)
c.518+23G= (n.518+23G=)
c.116+23G= (n.116+23G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.890+23G=
n.893+23G=
c.*510+23G= (n.*510+23G=)
c.515+23G= (n.515+23G=)
n.200-4137G=
c.722+23G= (n.722+23G=)
c.719+23G= (n.719+23G=)
c.399+2297G= (n.399+2297G=)
n.540+2297G=
Xg.154558676G>ACA2695153322IKBKGc.482+26G>A (n.482+26G>A)
c.518+26G>A (n.518+26G>A)
c.116+26G>A (n.116+26G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.890+26G>A
n.893+26G>A
c.*510+26G>A (n.*510+26G>A)
c.515+26G>A (n.515+26G>A)
n.200-4134G>A
c.722+26G>A (n.722+26G>A)
c.719+26G>A (n.719+26G>A)
c.399+2300G>A (n.399+2300G>A)
n.540+2300G>A
 gnomAD v4
Xg.154558676G>TCA2695153321IKBKGc.482+26G>T (n.482+26G>T)
c.518+26G>T (n.518+26G>T)
c.116+26G>T (n.116+26G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.890+26G>T
n.893+26G>T
c.*510+26G>T (n.*510+26G>T)
c.515+26G>T (n.515+26G>T)
n.200-4134G>T
c.722+26G>T (n.722+26G>T)
c.719+26G>T (n.719+26G>T)
c.399+2300G>T (n.399+2300G>T)
n.540+2300G>T
 gnomAD v4
Xg.154558678C>ACA873343193IKBKGc.482+28C>A (n.482+28C>A)
c.518+28C>A (n.518+28C>A)
c.116+28C>A (n.116+28C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.890+28C>A
n.893+28C>A
c.*510+28C>A (n.*510+28C>A)
c.515+28C>A (n.515+28C>A)
n.200-4132C>A
c.722+28C>A (n.722+28C>A)
c.719+28C>A (n.719+28C>A)
c.399+2302C>A (n.399+2302C>A)
n.540+2302C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558678C=CA2466732936IKBKGc.482+28C= (n.482+28C=)
c.518+28C= (n.518+28C=)
c.116+28C= (n.116+28C=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.890+28C=
n.893+28C=
c.*510+28C= (n.*510+28C=)
c.515+28C= (n.515+28C=)
n.200-4132C=
c.722+28C= (n.722+28C=)
c.719+28C= (n.719+28C=)
c.399+2302C= (n.399+2302C=)
n.540+2302C=
Xg.154558678C>GCA2695153323IKBKGc.482+28C>G (n.482+28C>G)
c.518+28C>G (n.518+28C>G)
c.116+28C>G (n.116+28C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.890+28C>G
n.893+28C>G
c.*510+28C>G (n.*510+28C>G)
c.515+28C>G (n.515+28C>G)
n.200-4132C>G
c.722+28C>G (n.722+28C>G)
c.719+28C>G (n.719+28C>G)
c.399+2302C>G (n.399+2302C>G)
n.540+2302C>G
 gnomAD v4
Xg.154558678C>TCA2579742503IKBKGc.482+28C>T (n.482+28C>T)
c.518+28C>T (n.518+28C>T)
c.116+28C>T (n.116+28C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.890+28C>T
n.893+28C>T
c.*510+28C>T (n.*510+28C>T)
c.515+28C>T (n.515+28C>T)
n.200-4132C>T
c.722+28C>T (n.722+28C>T)
c.719+28C>T (n.719+28C>T)
c.399+2302C>T (n.399+2302C>T)
n.540+2302C>T
Xg.154558679C=CA2466732937IKBKGc.482+29C= (n.482+29C=)
c.518+29C= (n.518+29C=)
c.116+29C= (n.116+29C=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.890+29C=
n.893+29C=
c.*510+29C= (n.*510+29C=)
c.515+29C= (n.515+29C=)
n.200-4131C=
c.722+29C= (n.722+29C=)
c.719+29C= (n.719+29C=)
c.399+2303C= (n.399+2303C=)
n.540+2303C=
Xg.154558679C>TCA2466732938IKBKGc.482+29C>T (n.482+29C>T)
c.518+29C>T (n.518+29C>T)
c.116+29C>T (n.116+29C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.890+29C>T
n.893+29C>T
c.*510+29C>T (n.*510+29C>T)
c.515+29C>T (n.515+29C>T)
n.200-4131C>T
c.722+29C>T (n.722+29C>T)
c.719+29C>T (n.719+29C>T)
c.399+2303C>T (n.399+2303C>T)
n.540+2303C>T
 dbSNP
Xg.154558680C>GCA2695153324IKBKGc.482+30C>G (n.482+30C>G)
c.518+30C>G (n.518+30C>G)
c.116+30C>G (n.116+30C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.890+30C>G
n.893+30C>G
c.*510+30C>G (n.*510+30C>G)
c.515+30C>G (n.515+30C>G)
n.200-4130C>G
c.722+30C>G (n.722+30C>G)
c.719+30C>G (n.719+30C>G)
c.399+2304C>G (n.399+2304C>G)
n.540+2304C>G
 gnomAD v4
Xg.154558681C>ACA2824303212IKBKGc.482+31C>A (n.482+31C>A)
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n.890+31C>A
n.893+31C>A
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n.200-4129C>A
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n.540+2305C>A
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n.540+2305C>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540+2310A=
Xg.154558686A>GCA1138590224IKBKGc.482+36A>G (n.482+36A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558687G>TCA2824303213IKBKGc.482+37G>T (n.482+37G>T)
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n.540+2311G>T
Xg.154558688_154558692delCA2824303214IKBKGc.482+38_482+42del (n.482+38_482+42del)
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n.540+2312_540+2316del
Xg.154558688_154558689insACACA2824303215IKBKGc.482+38_482+39insACA (n.482+38_482+39insACA)
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n.200-4122_200-4121insACA
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n.540+2312_540+2313insACA
Xg.154558689G>ACA2695153326IKBKGc.482+39G>A (n.482+39G>A)
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n.540+2313G>A
 gnomAD v4
Xg.154558689_154558692delCA2824303216IKBKGc.482+39_482+42del (n.482+39_482+42del)
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n.890+39_890+42del
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n.200-4121_200-4118del
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n.540+2313_540+2316del
Xg.154558689_154558690insAGACA2824303217IKBKGc.482+39_482+40insAGA (n.482+39_482+40insAGA)
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n.890+39_890+40insAGA
n.893+39_893+40insAGA
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n.200-4121_200-4120insAGA
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n.540+2313_540+2314insAGA
Xg.154558690_154558692delCA2824303219IKBKGc.482+40_482+42del (n.482+40_482+42del)
c.518+40_518+42del (n.518+40_518+42del)
c.116+40_116+42del (n.116+40_116+42del)
c.*36_*38del (n.*36_*38del)
n.890+40_890+42del
n.893+40_893+42del
c.*510+40_*510+42del (n.*510+40_*510+42del)
c.515+40_515+42del (n.515+40_515+42del)
n.200-4120_200-4118del
c.722+40_722+42del (n.722+40_722+42del)
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c.399+2314_399+2316del (n.399+2314_399+2316del)
n.540+2314_540+2316del
Xg.154558691_154558692delCA2824303218IKBKGc.482+41_482+42del (n.482+41_482+42del)
c.518+41_518+42del (n.518+41_518+42del)
c.116+41_116+42del (n.116+41_116+42del)
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
n.890+41_890+42del
n.893+41_893+42del
c.*510+41_*510+42del (n.*510+41_*510+42del)
c.515+41_515+42del (n.515+41_515+42del)
n.200-4119_200-4118del
c.722+41_722+42del (n.722+41_722+42del)
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c.399+2315_399+2316del (n.399+2315_399+2316del)
n.540+2315_540+2316del
Xg.154558690_154558691insACACA2824303220IKBKGc.482+40_482+41insACA (n.482+40_482+41insACA)
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n.890+40_890+41insACA
n.893+40_893+41insACA
c.*510+40_*510+41insACA (n.*510+40_*510+41insACA)
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n.200-4120_200-4119insACA
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n.540+2314_540+2315insACA
Xg.154558693C>ACA2824303221IKBKGc.482+43C>A (n.482+43C>A)
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n.200-4117C>A
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Xg.154558693_154558694insAGTCA2824303223IKBKGc.482+43_482+44insAGT (n.482+43_482+44insAGT)
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Xg.154558695A>GCA2695153328IKBKGc.482+45A>G (n.482+45A>G)
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n.540+2319A>G
 gnomAD v4
Xg.154558698delCA2695153327IKBKGc.482+48del (n.482+48del)
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n.540+2322del
 gnomAD v4
Xg.154558696_154558699delCA2824303224IKBKGc.482+46_482+49del (n.482+46_482+49del)
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n.890+46_890+49del
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n.200-4114_200-4111del
c.722+46_722+49del (n.722+46_722+49del)
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c.399+2320_399+2323del (n.399+2320_399+2323del)
n.540+2320_540+2323del
Xg.154558699G>ACA2824303225IKBKGc.482+49G>A (n.482+49G>A)
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 gnomAD v4
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n.540+2324_540+2338del
Xg.154558701A>GCA2695153330IKBKGc.482+51A>G (n.482+51A>G)
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n.540+2325A>G
 gnomAD v4
Xg.154558702_154558705delCA2824303228IKBKGc.482+52_482+55del (n.482+52_482+55del)
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n.890+52_890+55del
n.893+52_893+55del
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n.200-4108_200-4105del
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n.540+2326_540+2329del
Xg.154558701_154558702insCATCA2824303229IKBKGc.482+51_482+52insCAT (n.482+51_482+52insCAT)
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Xg.154558702A>GCA873343196IKBKGc.482+52A>G (n.482+52A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558702A>TCA2824303230IKBKGc.482+52A>T (n.482+52A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154558703_154558706delCA2824303231IKBKGc.482+53_482+56del (n.482+53_482+56del)
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Xg.154558703_154558704insACACA2824303232IKBKGc.482+53_482+54insACA (n.482+53_482+54insACA)
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Xg.154558704delCA2695153333IKBKGc.482+54del (n.482+54del)
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n.540+2328del
 gnomAD v4
Xg.154558705_154558706dupCA2579742504IKBKGc.482+55_482+56dup (n.482+55_482+56dup)
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n.540+2329_540+2330dup
 gnomAD v4
Xg.154558705_154558706insCCA2824303233IKBKGc.482+55_482+56insC (n.482+55_482+56insC)
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Xg.154558705_154558706insCGCA2824303234IKBKGc.482+55_482+56insCG (n.482+55_482+56insCG)
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Xg.154558705_154558706insCTCCA2824303235IKBKGc.482+55_482+56insCTC (n.482+55_482+56insCTC)
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n.200-4105_200-4104insCTC
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c.399+2329_399+2330insCTC (n.399+2329_399+2330insCTC)
n.540+2329_540+2330insCTC
Xg.154558706G>ACA2695153334IKBKGc.482+56G>A (n.482+56G>A)
c.518+56G>A (n.518+56G>A)
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c.*52G>A (n.*52G>A)
n.890+56G>A
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c.*510+56G>A (n.*510+56G>A)
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n.540+2330G>A
 gnomAD v4
Xg.154558706G>TCA2824303238IKBKGc.482+56G>T (n.482+56G>T)
c.518+56G>T (n.518+56G>T)
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c.*52G>T (n.*52G>T)
n.890+56G>T
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c.*510+56G>T (n.*510+56G>T)
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Xg.154558707delCA2824303236IKBKGc.482+57del (n.482+57del)
c.518+57del (n.518+57del)
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Xg.154558706_154558720delCA2824303237IKBKGc.482+56_482+70del (n.482+56_482+70del)
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c.*52_*52+14del
n.890+56_890+70del
n.893+56_893+70del
c.*510+56_*510+70del (n.*510+56_*510+70del)
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n.540+2330_540+2344del
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Xg.154558707G>ACA2824303240IKBKGc.482+57G>A (n.482+57G>A)
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n.540+2331G>T
 gnomAD v4
Xg.154558707_154558708insACCA2824303241IKBKGc.482+57_482+58insAC (n.482+57_482+58insAC)
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n.540+2331_540+2332insAC
Xg.154558707_154558708insACACA2824303242IKBKGc.482+57_482+58insACA (n.482+57_482+58insACA)
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n.890+57_890+58insACA
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n.200-4103_200-4102insACA
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n.540+2331_540+2332insACA
Xg.154558707_154558708insAGACA2824303244IKBKGc.482+57_482+58insAGA (n.482+57_482+58insAGA)
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n.890+57_890+58insAGA
n.893+57_893+58insAGA
c.*510+57_*510+58insAGA (n.*510+57_*510+58insAGA)
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n.200-4103_200-4102insAGA
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n.540+2331_540+2332insAGA
Xg.154558707_154558708insACATCA2824303243IKBKGc.482+57_482+58insACAT (n.482+57_482+58insACAT)
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n.890+57_890+58insACAT
n.893+57_893+58insACAT
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n.200-4103_200-4102insACAT
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n.540+2331_540+2332insACAT
Xg.154558708T>ACA2824303245IKBKGc.482+58T>A (n.482+58T>A)
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n.540+2332T>A
Xg.154558708T>GCA2602698431IKBKGc.482+58T>G (n.482+58T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154558708_154558709insACACA2824303246IKBKGc.482+58_482+59insACA (n.482+58_482+59insACA)
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n.890+58_890+59insACA
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n.200-4102_200-4101insACA
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n.540+2332_540+2333insACA
Xg.154558708_154558709insAGACA2824303247IKBKGc.482+58_482+59insAGA (n.482+58_482+59insAGA)
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n.890+58_890+59insAGA
n.893+58_893+59insAGA
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n.200-4102_200-4101insAGA
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n.540+2332_540+2333insAGA
Xg.154558709G>ACA2695153336IKBKGc.482+59G>A (n.482+59G>A)
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n.200-4101G>A
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n.540+2333G>A
 gnomAD v4
Xg.154558709G>CCA2824303248IKBKGc.482+59G>C (n.482+59G>C)
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n.890+59G>C
n.893+59G>C
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n.200-4101G>C
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n.540+2333G>C
Xg.154558709G>TCA2695153337IKBKGc.482+59G>T (n.482+59G>T)
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n.200-4101G>T
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n.540+2333G>T
 gnomAD v4
Xg.154558709_154558710insACACA2824303249IKBKGc.482+59_482+60insACA (n.482+59_482+60insACA)
c.518+59_518+60insACA (n.518+59_518+60insACA)
c.116+59_116+60insACA (n.116+59_116+60insACA)
c.*52+3_*52+4insACA (n.*52+3_*52+4insACA)
n.890+59_890+60insACA
n.893+59_893+60insACA
c.*510+59_*510+60insACA (n.*510+59_*510+60insACA)
c.515+59_515+60insACA (n.515+59_515+60insACA)
n.200-4101_200-4100insACA
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c.399+2333_399+2334insACA (n.399+2333_399+2334insACA)
n.540+2333_540+2334insACA
Xg.154558710G>ACA2695153338IKBKGc.482+60G>A (n.482+60G>A)
c.518+60G>A (n.518+60G>A)
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c.*52+4G>A (n.*52+4G>A)
n.890+60G>A
n.893+60G>A
c.*510+60G>A (n.*510+60G>A)
c.515+60G>A (n.515+60G>A)
n.200-4100G>A
c.722+60G>A (n.722+60G>A)
c.719+60G>A (n.719+60G>A)
c.399+2334G>A (n.399+2334G>A)
n.540+2334G>A
 gnomAD v4
Xg.154558710G>CCA2824303250IKBKGc.482+60G>C (n.482+60G>C)
c.518+60G>C (n.518+60G>C)
c.116+60G>C (n.116+60G>C)
c.*52+4G>C (n.*52+4G>C)
n.890+60G>C
n.893+60G>C
c.*510+60G>C (n.*510+60G>C)
c.515+60G>C (n.515+60G>C)
n.200-4100G>C
c.722+60G>C (n.722+60G>C)
c.719+60G>C (n.719+60G>C)
c.399+2334G>C (n.399+2334G>C)
n.540+2334G>C
Xg.154558710G>TCA2695153339IKBKGc.482+60G>T (n.482+60G>T)
c.518+60G>T (n.518+60G>T)
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c.*52+4G>T (n.*52+4G>T)
n.890+60G>T
n.893+60G>T
c.*510+60G>T (n.*510+60G>T)
c.515+60G>T (n.515+60G>T)
n.200-4100G>T
c.722+60G>T (n.722+60G>T)
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c.399+2334G>T (n.399+2334G>T)
n.540+2334G>T
 gnomAD v4
Xg.154558711G>ACA2466732943IKBKGc.482+61G>A (n.482+61G>A)
c.518+61G>A (n.518+61G>A)
c.116+61G>A (n.116+61G>A)
c.*52+5G>A (n.*52+5G>A)
n.890+61G>A
n.893+61G>A
c.*510+61G>A (n.*510+61G>A)
c.515+61G>A (n.515+61G>A)
n.200-4099G>A
c.722+61G>A (n.722+61G>A)
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n.540+2335G>A
 dbSNP
Xg.154558711G>CCA2695153341IKBKGc.482+61G>C (n.482+61G>C)
c.518+61G>C (n.518+61G>C)
c.116+61G>C (n.116+61G>C)
c.*52+5G>C (n.*52+5G>C)
n.890+61G>C
n.893+61G>C
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n.200-4099G>C
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n.540+2335G>C
 gnomAD v4
Xg.154558711G=CA2466732942IKBKGc.482+61G= (n.482+61G=)
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 gnomAD v4
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n.540+2343del
Xg.154558716_154558720delCA2824303266IKBKGc.482+66_482+70del (n.482+66_482+70del)
c.518+66_518+70del (n.518+66_518+70del)
c.116+66_116+70del (n.116+66_116+70del)
c.*52+10_*52+14del (n.*52+10_*52+14del)
n.890+66_890+70del
n.893+66_893+70del
c.*510+66_*510+70del (n.*510+66_*510+70del)
c.515+66_515+70del (n.515+66_515+70del)
n.200-4094_200-4090del
c.722+66_722+70del (n.722+66_722+70del)
c.719+66_719+70del (n.719+66_719+70del)
c.399+2340_399+2344del (n.399+2340_399+2344del)
n.540+2340_540+2344del
Xg.154558717G>ACA2695153346IKBKGc.482+67G>A (n.482+67G>A)
c.518+67G>A (n.518+67G>A)
c.116+67G>A (n.116+67G>A)
c.*52+11G>A (n.*52+11G>A)
n.890+67G>A
n.893+67G>A
c.*510+67G>A (n.*510+67G>A)
c.515+67G>A (n.515+67G>A)
n.200-4093G>A
c.722+67G>A (n.722+67G>A)
c.719+67G>A (n.719+67G>A)
c.399+2341G>A (n.399+2341G>A)
n.540+2341G>A
 gnomAD v4
Xg.154558717_154558718insACA2824303267IKBKGc.482+67_482+68insA (n.482+67_482+68insA)
c.518+67_518+68insA (n.518+67_518+68insA)
c.116+67_116+68insA (n.116+67_116+68insA)
c.*52+11_*52+12insA (n.*52+11_*52+12insA)
n.890+67_890+68insA
n.893+67_893+68insA
c.*510+67_*510+68insA (n.*510+67_*510+68insA)
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n.200-4093_200-4092insA
c.722+67_722+68insA (n.722+67_722+68insA)
c.719+67_719+68insA (n.719+67_719+68insA)
c.399+2341_399+2342insA (n.399+2341_399+2342insA)
n.540+2341_540+2342insA
Xg.154558718G>TCA2695153347IKBKGc.482+68G>T (n.482+68G>T)
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n.890+68G>T
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n.200-4092G>T
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n.540+2342G>T
 gnomAD v4
Xg.154558718_154558719insACA2824303268IKBKGc.482+68_482+69insA (n.482+68_482+69insA)
c.518+68_518+69insA (n.518+68_518+69insA)
c.116+68_116+69insA (n.116+68_116+69insA)
c.*52+12_*52+13insA (n.*52+12_*52+13insA)
n.890+68_890+69insA
n.893+68_893+69insA
c.*510+68_*510+69insA (n.*510+68_*510+69insA)
c.515+68_515+69insA (n.515+68_515+69insA)
n.200-4092_200-4091insA
c.722+68_722+69insA (n.722+68_722+69insA)
c.719+68_719+69insA (n.719+68_719+69insA)
c.399+2342_399+2343insA (n.399+2342_399+2343insA)
n.540+2342_540+2343insA
Xg.154558718_154558719insACACA2824303269IKBKGc.482+68_482+69insACA (n.482+68_482+69insACA)
c.518+68_518+69insACA (n.518+68_518+69insACA)
c.116+68_116+69insACA (n.116+68_116+69insACA)
c.*52+12_*52+13insACA (n.*52+12_*52+13insACA)
n.890+68_890+69insACA
n.893+68_893+69insACA
c.*510+68_*510+69insACA (n.*510+68_*510+69insACA)
c.515+68_515+69insACA (n.515+68_515+69insACA)
n.200-4092_200-4091insACA
c.722+68_722+69insACA (n.722+68_722+69insACA)
c.719+68_719+69insACA (n.719+68_719+69insACA)
c.399+2342_399+2343insACA (n.399+2342_399+2343insACA)
n.540+2342_540+2343insACA
Xg.154558718_154558719insAGACA2824303270IKBKGc.482+68_482+69insAGA (n.482+68_482+69insAGA)
c.518+68_518+69insAGA (n.518+68_518+69insAGA)
c.116+68_116+69insAGA (n.116+68_116+69insAGA)
c.*52+12_*52+13insAGA (n.*52+12_*52+13insAGA)
n.890+68_890+69insAGA
n.893+68_893+69insAGA
c.*510+68_*510+69insAGA (n.*510+68_*510+69insAGA)
c.515+68_515+69insAGA (n.515+68_515+69insAGA)
n.200-4092_200-4091insAGA
c.722+68_722+69insAGA (n.722+68_722+69insAGA)
c.719+68_719+69insAGA (n.719+68_719+69insAGA)
c.399+2342_399+2343insAGA (n.399+2342_399+2343insAGA)
n.540+2342_540+2343insAGA
Xg.154558718_154558719insAGTCA2824303271IKBKGc.482+68_482+69insAGT (n.482+68_482+69insAGT)
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c.*52+12_*52+13insAGT (n.*52+12_*52+13insAGT)
n.890+68_890+69insAGT
n.893+68_893+69insAGT
c.*510+68_*510+69insAGT (n.*510+68_*510+69insAGT)
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n.200-4092_200-4091insAGT
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c.399+2342_399+2343insAGT (n.399+2342_399+2343insAGT)
n.540+2342_540+2343insAGT
Xg.154558719G>ACA2510489214IKBKGc.482+69G>A (n.482+69G>A)
c.518+69G>A (n.518+69G>A)
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c.*52+13G>A (n.*52+13G>A)
n.890+69G>A
n.893+69G>A
c.*510+69G>A (n.*510+69G>A)
c.515+69G>A (n.515+69G>A)
n.200-4091G>A
c.722+69G>A (n.722+69G>A)
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c.399+2343G>A (n.399+2343G>A)
n.540+2343G>A
 gnomAD v4
Xg.154558719G>CCA2466732945IKBKGc.482+69G>C (n.482+69G>C)
c.518+69G>C (n.518+69G>C)
c.116+69G>C (n.116+69G>C)
c.*52+13G>C (n.*52+13G>C)
n.890+69G>C
n.893+69G>C
c.*510+69G>C (n.*510+69G>C)
c.515+69G>C (n.515+69G>C)
n.200-4091G>C
c.722+69G>C (n.722+69G>C)
c.719+69G>C (n.719+69G>C)
c.399+2343G>C (n.399+2343G>C)
n.540+2343G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558719G=CA2466732944IKBKGc.482+69G= (n.482+69G=)
c.518+69G= (n.518+69G=)
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n.893+69G=
c.*510+69G= (n.*510+69G=)
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n.200-4091G=
c.722+69G= (n.722+69G=)
c.719+69G= (n.719+69G=)
c.399+2343G= (n.399+2343G=)
n.540+2343G=
Xg.154558719G>TCA2695153348IKBKGc.482+69G>T (n.482+69G>T)
c.518+69G>T (n.518+69G>T)
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c.*52+13G>T (n.*52+13G>T)
n.890+69G>T
n.893+69G>T
c.*510+69G>T (n.*510+69G>T)
c.515+69G>T (n.515+69G>T)
n.200-4091G>T
c.722+69G>T (n.722+69G>T)
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c.399+2343G>T (n.399+2343G>T)
n.540+2343G>T
 gnomAD v4
Xg.154558719_154558722delCA2824303272IKBKGc.482+69_482+72del (n.482+69_482+72del)
c.518+69_518+72del (n.518+69_518+72del)
c.116+69_116+72del (n.116+69_116+72del)
c.*52+13_*52+16del (n.*52+13_*52+16del)
n.890+69_890+72del
n.893+69_893+72del
c.*510+69_*510+72del (n.*510+69_*510+72del)
c.515+69_515+72del (n.515+69_515+72del)
n.200-4091_200-4088del
c.722+69_722+72del (n.722+69_722+72del)
c.719+69_719+72del (n.719+69_719+72del)
c.399+2343_399+2346del (n.399+2343_399+2346del)
n.540+2343_540+2346del
Xg.154558719_154558720insACA2824303276IKBKGc.482+69_482+70insA (n.482+69_482+70insA)
c.518+69_518+70insA (n.518+69_518+70insA)
c.116+69_116+70insA (n.116+69_116+70insA)
c.*52+13_*52+14insA (n.*52+13_*52+14insA)
n.890+69_890+70insA
n.893+69_893+70insA
c.*510+69_*510+70insA (n.*510+69_*510+70insA)
c.515+69_515+70insA (n.515+69_515+70insA)
n.200-4091_200-4090insA
c.722+69_722+70insA (n.722+69_722+70insA)
c.719+69_719+70insA (n.719+69_719+70insA)
c.399+2343_399+2344insA (n.399+2343_399+2344insA)
n.540+2343_540+2344insA
Xg.154558720C>ACA2695153349IKBKGc.482+70C>A (n.482+70C>A)
c.518+70C>A (n.518+70C>A)
c.116+70C>A (n.116+70C>A)
c.*52+14C>A (n.*52+14C>A)
n.890+70C>A
n.893+70C>A
c.*510+70C>A (n.*510+70C>A)
c.515+70C>A (n.515+70C>A)
n.200-4090C>A
c.722+70C>A (n.722+70C>A)
c.719+70C>A (n.719+70C>A)
c.399+2344C>A (n.399+2344C>A)
n.540+2344C>A
 gnomAD v4
Xg.154558720C=CA2466732946IKBKGc.482+70C= (n.482+70C=)
c.518+70C= (n.518+70C=)
c.116+70C= (n.116+70C=)
c.*52+14C= (n.*52+14C=)
n.890+70C=
n.893+70C=
c.*510+70C= (n.*510+70C=)
c.515+70C= (n.515+70C=)
n.200-4090C=
c.722+70C= (n.722+70C=)
c.719+70C= (n.719+70C=)
c.399+2344C= (n.399+2344C=)
n.540+2344C=
Xg.154558720C>GCA2466732947IKBKGc.482+70C>G (n.482+70C>G)
c.518+70C>G (n.518+70C>G)
c.116+70C>G (n.116+70C>G)
c.*52+14C>G (n.*52+14C>G)
n.890+70C>G
n.893+70C>G
c.*510+70C>G (n.*510+70C>G)
c.515+70C>G (n.515+70C>G)
n.200-4090C>G
c.722+70C>G (n.722+70C>G)
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c.399+2344C>G (n.399+2344C>G)
n.540+2344C>G
 dbSNP
Xg.154558720C>TCA2466732948IKBKGc.482+70C>T (n.482+70C>T)
c.518+70C>T (n.518+70C>T)
c.116+70C>T (n.116+70C>T)
c.*52+14C>T (n.*52+14C>T)
n.890+70C>T
n.893+70C>T
c.*510+70C>T (n.*510+70C>T)
c.515+70C>T (n.515+70C>T)
n.200-4090C>T
c.722+70C>T (n.722+70C>T)
c.719+70C>T (n.719+70C>T)
c.399+2344C>T (n.399+2344C>T)
n.540+2344C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558720_154558724delCA2824303273IKBKGc.482+70_482+74del (n.482+70_482+74del)
c.518+70_518+74del (n.518+70_518+74del)
c.116+70_116+74del (n.116+70_116+74del)
c.*52+14_*52+18del (n.*52+14_*52+18del)
n.890+70_890+74del
n.893+70_893+74del
c.*510+70_*510+74del (n.*510+70_*510+74del)
c.515+70_515+74del (n.515+70_515+74del)
n.200-4090_200-4086del
c.722+70_722+74del (n.722+70_722+74del)
c.719+70_719+74del (n.719+70_719+74del)
c.399+2344_399+2348del (n.399+2344_399+2348del)
n.540+2344_540+2348del
Xg.154558722_154558724delCA2824303274IKBKGc.482+72_482+74del (n.482+72_482+74del)
c.518+72_518+74del (n.518+72_518+74del)
c.116+72_116+74del (n.116+72_116+74del)
c.*52+16_*52+18del (n.*52+16_*52+18del)
n.890+72_890+74del
n.893+72_893+74del
c.*510+72_*510+74del (n.*510+72_*510+74del)
c.515+72_515+74del (n.515+72_515+74del)
n.200-4088_200-4086del
c.722+72_722+74del (n.722+72_722+74del)
c.719+72_719+74del (n.719+72_719+74del)
c.399+2346_399+2348del (n.399+2346_399+2348del)
n.540+2346_540+2348del
Xg.154558721_154558724delCA2824303275IKBKGc.482+71_482+74del (n.482+71_482+74del)
c.518+71_518+74del (n.518+71_518+74del)
c.116+71_116+74del (n.116+71_116+74del)
c.*52+15_*52+18del (n.*52+15_*52+18del)
n.890+71_890+74del
n.893+71_893+74del
c.*510+71_*510+74del (n.*510+71_*510+74del)
c.515+71_515+74del (n.515+71_515+74del)
n.200-4089_200-4086del
c.722+71_722+74del (n.722+71_722+74del)
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 gnomAD v4
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n.540+2346del
Xg.154558722T>ACA2824303283IKBKGc.482+72T>A (n.482+72T>A)
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Xg.154558722_154558723insACA2824303284IKBKGc.482+72_482+73insA (n.482+72_482+73insA)
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n.540+2346_540+2347insA
Xg.154558722_154558723insACACA2824303285IKBKGc.482+72_482+73insACA (n.482+72_482+73insACA)
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Xg.154558723C>ACA2824303287IKBKGc.482+73C>A (n.482+73C>A)
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Xg.154558724delCA2824303286IKBKGc.482+74del (n.482+74del)
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n.893+74del
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n.200-4086del
c.722+74del (n.722+74del)
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n.540+2348del
Xg.154558723_154558724insACTCA2824303289IKBKGc.482+73_482+74insACT (n.482+73_482+74insACT)
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n.890+73_890+74insACT
n.893+73_893+74insACT
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n.200-4087_200-4086insACT
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n.540+2347_540+2348insACT
Xg.154558724C>ACA2695153351IKBKGc.482+74C>A (n.482+74C>A)
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n.893+74C>A
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n.200-4086C>A
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n.540+2348C>A
 gnomAD v4
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n.540+2348C=
Xg.154558724C>TCA2466732950IKBKGc.482+74C>T (n.482+74C>T)
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 dbSNP
Xg.154558724_154558728delCA2824303288IKBKGc.482+74_482+78del (n.482+74_482+78del)
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n.890+74_890+78del
n.893+74_893+78del
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n.200-4086_200-4082del
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c.399+2348_399+2352del (n.399+2348_399+2352del)
n.540+2348_540+2352del
Xg.154558725A>CCA2579742505IKBKGc.482+75A>C (n.482+75A>C)
c.518+75A>C (n.518+75A>C)
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c.*52+19A>C (n.*52+19A>C)
n.890+75A>C
n.893+75A>C
c.*510+75A>C (n.*510+75A>C)
c.515+75A>C (n.515+75A>C)
n.200-4085A>C
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c.399+2349A>C (n.399+2349A>C)
n.540+2349A>C
Xg.154558725A>GCA2695153352IKBKGc.482+75A>G (n.482+75A>G)
c.518+75A>G (n.518+75A>G)
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c.*52+19A>G (n.*52+19A>G)
n.890+75A>G
n.893+75A>G
c.*510+75A>G (n.*510+75A>G)
c.515+75A>G (n.515+75A>G)
n.200-4085A>G
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 gnomAD v4
Xg.154558726G>ACA2824303293IKBKGc.482+76G>A (n.482+76G>A)
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c.*52+20G>A (n.*52+20G>A)
n.890+76G>A
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n.200-4084G>A
c.722+76G>A (n.722+76G>A)
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n.540+2350G>A
Xg.154558726G>CCA2695153353IKBKGc.482+76G>C (n.482+76G>C)
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c.*52+20G>C (n.*52+20G>C)
n.890+76G>C
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n.200-4084G>C
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n.540+2350G>C
 gnomAD v4
Xg.154558727_154558728delCA2824303290IKBKGc.482+77_482+78del (n.482+77_482+78del)
c.518+77_518+78del (n.518+77_518+78del)
c.116+77_116+78del (n.116+77_116+78del)
c.*52+21_*52+22del (n.*52+21_*52+22del)
n.890+77_890+78del
n.893+77_893+78del
c.*510+77_*510+78del (n.*510+77_*510+78del)
c.515+77_515+78del (n.515+77_515+78del)
n.200-4083_200-4082del
c.722+77_722+78del (n.722+77_722+78del)
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n.200-4084_200-4080del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154558728_154558729insACACA2824303301IKBKGc.482+78_482+79insACA (n.482+78_482+79insACA)
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Xg.154558729T>CCA2824303298IKBKGc.482+79T>C (n.482+79T>C)
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Xg.154558731_154558737delCA2824303302IKBKGc.482+81_482+87del (n.482+81_482+87del)
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c.*52+25_*52+31del (n.*52+25_*52+31del)
n.890+81_890+87del
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Xg.154558729_154558730insACA2824303303IKBKGc.482+79_482+80insA (n.482+79_482+80insA)
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c.*52+23_*52+24insA (n.*52+23_*52+24insA)
n.890+79_890+80insA
n.893+79_893+80insA
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n.200-4081_200-4080insA
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Xg.154558729_154558730insAGACA2824303304IKBKGc.482+79_482+80insAGA (n.482+79_482+80insAGA)
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c.*52+23_*52+24insAGA (n.*52+23_*52+24insAGA)
n.890+79_890+80insAGA
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c.*510+79_*510+80insAGA (n.*510+79_*510+80insAGA)
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Xg.154558730G>ACA2695153357IKBKGc.482+80G>A (n.482+80G>A)
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 gnomAD v4
Xg.154558730G>TCA2695153358IKBKGc.482+80G>T (n.482+80G>T)
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n.540+2354G>T
 gnomAD v4
Xg.154558730_154558731insACA2824303307IKBKGc.482+80_482+81insA (n.482+80_482+81insA)
c.518+80_518+81insA (n.518+80_518+81insA)
c.116+80_116+81insA (n.116+80_116+81insA)
c.*52+24_*52+25insA (n.*52+24_*52+25insA)
n.890+80_890+81insA
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c.*510+80_*510+81insA (n.*510+80_*510+81insA)
c.515+80_515+81insA (n.515+80_515+81insA)
n.200-4080_200-4079insA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154558733C>ACA2695153363IKBKGc.482+83C>A (n.482+83C>A)
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 gnomAD v4
Xg.154558733C>GCA2824303312IKBKGc.482+83C>G (n.482+83C>G)
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Xg.154558733_154558734delCA2824303313IKBKGc.482+83_482+84del (n.482+83_482+84del)
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c.*52+27_*52+28del (n.*52+27_*52+28del)
n.890+83_890+84del
n.893+83_893+84del
c.*510+83_*510+84del (n.*510+83_*510+84del)
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n.200-4077_200-4076del
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Xg.154558733_154558734insACA2824303314IKBKGc.482+83_482+84insA (n.482+83_482+84insA)
c.518+83_518+84insA (n.518+83_518+84insA)
c.116+83_116+84insA (n.116+83_116+84insA)
c.*52+27_*52+28insA (n.*52+27_*52+28insA)
n.890+83_890+84insA
n.893+83_893+84insA
c.*510+83_*510+84insA (n.*510+83_*510+84insA)
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n.200-4077_200-4076insA
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Xg.154558734C>ACA2695153364IKBKGc.482+84C>A (n.482+84C>A)
c.518+84C>A (n.518+84C>A)
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n.540+2358C>A
 gnomAD v4
Xg.154558734C=CA2466732951IKBKGc.482+84C= (n.482+84C=)
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c.722+84C= (n.722+84C=)
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c.399+2358C= (n.399+2358C=)
n.540+2358C=
Xg.154558734C>GCA2466732952IKBKGc.482+84C>G (n.482+84C>G)
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c.*510+84C>G (n.*510+84C>G)
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n.200-4076C>G
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n.540+2358C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154558734_154558740delCA2824303315IKBKGc.482+84_482+90del (n.482+84_482+90del)
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c.*52+28_*52+34del (n.*52+28_*52+34del)
n.890+84_890+90del
n.893+84_893+90del
c.*510+84_*510+90del (n.*510+84_*510+90del)
c.515+84_515+90del (n.515+84_515+90del)
n.200-4076_200-4070del
c.722+84_722+90del (n.722+84_722+90del)
c.719+84_719+90del (n.719+84_719+90del)
c.399+2358_399+2364del (n.399+2358_399+2364del)
n.540+2358_540+2364del

Number of alleles fetched