Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154556172_154563959delCA1139532681IKBKGc.159_1020del
c.195_1056del
c.-87-121_654del
n.570_2453del
c.195_903del
c.195_1113del
n.570_2713del
c.195_759del
c.*187_*1048del
c.195_1032del
c.195_1053del
c.399_1260del
c.195_1035del
c.399_1257del
c.399_1107del
c.195_900del
c.195_687del
n.336_925del
Xg.154556264delCA2824301914IKBKGc.251del (p.Lys84SerfsTer19)
c.287del (p.Lys96SerfsTer19)
c.-87-29del (n.-87-29del)
n.662del
c.119del (p.Lys40SerfsTer19)
c.*279del (n.*279del)
n.199+4075del
c.491del (p.Lys164SerfsTer19)
n.428del
Xg.154556264A>CCA415209671IKBKGc.251A>C (p.Lys84Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-87-29A>C (n.-87-29A>C)
n.662A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.199+4075A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.428A>C
Xg.154556264A>GCA415209673IKBKGc.251A>G (p.Lys84Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-87-29A>G (n.-87-29A>G)
n.662A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.199+4075A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.428A>G
Xg.154556264A>TCA415209678IKBKGc.251A>T (p.Lys84Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-87-29A>T (n.-87-29A>T)
n.662A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.199+4075A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
n.428A>T
Xg.154556264_154556268delCA2824301915IKBKGc.251_255del (p.Lys84ThrfsTer?)
c.287_291del (p.Lys96ThrfsTer?)
c.-87-29_-87-25del (n.-87-29_-87-25del)
n.662_666del
c.119_123del (p.Lys40ThrfsTer?)
c.*279_*283del (n.*279_*283del)
n.199+4075_199+4079del
c.491_495del (p.Lys164ThrfsTer?)
n.428_432del
Xg.154556265G>ACA519283984IKBKGc.252G>A (p.Lys84=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-87-28G>A (n.-87-28G>A)
n.663G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.199+4076G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
n.429G>A
Xg.154556265G>CCA415209689IKBKGc.252G>C (p.Lys84Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-87-28G>C (n.-87-28G>C)
n.663G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.199+4076G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.429G>C
Xg.154556265G>TCA415209693IKBKGc.252G>T (p.Lys84Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-87-28G>T (n.-87-28G>T)
n.663G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.199+4076G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.429G>T
Xg.154556266T>ACA415209696IKBKGc.253T>A (p.Phe85Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.-87-27T>A (n.-87-27T>A)
n.664T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.199+4077T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.430T>A
Xg.154556266T>CCA415209699IKBKGc.253T>C (p.Phe85Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.-87-27T>C (n.-87-27T>C)
n.664T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.199+4077T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.430T>C
Xg.154556266T>GCA415209701IKBKGc.253T>G (p.Phe85Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.-87-27T>G (n.-87-27T>G)
n.664T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.199+4077T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.430T>G
Xg.154556267T>ACA415209707IKBKGc.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.-87-26T>A (n.-87-26T>A)
n.665T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.199+4078T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.431T>A
Xg.154556267T>CCA415209717IKBKGc.254T>C (p.Phe85Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.-87-26T>C (n.-87-26T>C)
n.665T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.199+4078T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.431T>C
Xg.154556267T>GCA415209715IKBKGc.254T>G (p.Phe85Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.-87-26T>G (n.-87-26T>G)
n.665T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.199+4078T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.431T>G
Xg.154556268C>ACA415209720IKBKGc.255C>A (p.Phe85Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.-87-25C>A (n.-87-25C>A)
n.666C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.199+4079C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
n.432C>A
Xg.154556268C=CA2466732717IKBKGc.255C= (p.Phe85=)
c.291C= (p.Phe97=)
c.-87-25C= (n.-87-25C=)
n.666C=
c.123C= (p.Phe41=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.199+4079C=
c.495C= (p.Phe165=)
n.432C=
Xg.154556268C>GCA415209723IKBKGc.255C>G (p.Phe85Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.-87-25C>G (n.-87-25C>G)
n.666C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.199+4079C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
n.432C>G
gnomAD v4
Xg.154556268C>TCA519283986IKBKGc.255C>T (p.Phe85=)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.-87-25C>T (n.-87-25C>T)
n.666C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.199+4079C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
n.432C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556269C>ACA415209726IKBKGc.256C>A (p.Gln86Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.-87-24C>A (n.-87-24C>A)
n.667C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.199+4080C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.433C>A
Xg.154556269C>GCA415209727IKBKGc.256C>G (p.Gln86Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.-87-24C>G (n.-87-24C>G)
n.667C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.199+4080C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.433C>G
Xg.154556269C>TCA415209728IKBKGc.256C>T (p.Gln86Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.-87-24C>T (n.-87-24C>T)
n.667C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.199+4080C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.433C>T
Xg.154556270A=CA2466732718IKBKGc.257A= (p.Gln86=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.-87-23A= (n.-87-23A=)
n.668A=
c.125A= (p.Gln42=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.199+4081A=
c.497A= (p.Gln166=)
n.434A=
Xg.154556270A>CCA415209731IKBKGc.257A>C (p.Gln86Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.-87-23A>C (n.-87-23A>C)
n.668A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.199+4081A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.434A>C
Xg.154556270A>GCA415209734IKBKGc.257A>G (p.Gln86Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.-87-23A>G (n.-87-23A>G)
n.668A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.199+4081A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.434A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556270A>TCA415209736IKBKGc.257A>T (p.Gln86Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.-87-23A>T (n.-87-23A>T)
n.668A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.199+4081A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.434A>T
gnomAD v4
Xg.154556271G>ACA519283987IKBKGc.258G>A (p.Gln86=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.-87-22G>A (n.-87-22G>A)
n.669G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.199+4082G>A
c.498G>A (p.Gln166=)
n.435G>A
Xg.154556271G>CCA415209739IKBKGc.258G>C (p.Gln86His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.-87-22G>C (n.-87-22G>C)
n.669G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.199+4082G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
n.435G>C
Xg.154556271G>TCA415209741IKBKGc.258G>T (p.Gln86His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.-87-22G>T (n.-87-22G>T)
n.669G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.199+4082G>T
c.498G>T (p.Gln166His)
n.435G>T
Xg.154556272G>ACA415209744IKBKGc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-87-21G>A (n.-87-21G>A)
n.670G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.199+4083G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.436G>A
Xg.154556272G>CCA415209760IKBKGc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-87-21G>C (n.-87-21G>C)
n.670G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.199+4083G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.436G>C
Xg.154556272G>TCA415209752IKBKGc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-87-21G>T (n.-87-21G>T)
n.670G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.199+4083G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.436G>T
Xg.154556273A>CCA415209767IKBKGc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-87-20A>C (n.-87-20A>C)
n.671A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.199+4084A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.437A>C
Xg.154556273A>GCA415209772IKBKGc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-87-20A>G (n.-87-20A>G)
n.671A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.199+4084A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.437A>G
Xg.154556273A>TCA415209774IKBKGc.260A>T (p.Glu87Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-87-20A>T (n.-87-20A>T)
n.671A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.199+4084A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.437A>T
Xg.154556274G>ACA519283988IKBKGc.261G>A (p.Glu87=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.-87-19G>A (n.-87-19G>A)
n.672G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.199+4085G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
n.438G>A
Xg.154556274G>CCA415209777IKBKGc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.-87-19G>C (n.-87-19G>C)
n.672G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.199+4085G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.438G>C
Xg.154556274G>TCA415209780IKBKGc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.-87-19G>T (n.-87-19G>T)
n.672G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.199+4085G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.438G>T
Xg.154556275G>ACA415209796IKBKGc.262G>A (p.Ala88Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-87-18G>A (n.-87-18G>A)
n.673G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.199+4086G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.439G>A
gnomAD v4
Xg.154556275G>CCA415209797IKBKGc.262G>C (p.Ala88Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-87-18G>C (n.-87-18G>C)
n.673G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.199+4086G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.439G>C
Xg.154556275G>TCA415209800IKBKGc.262G>T (p.Ala88Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-87-18G>T (n.-87-18G>T)
n.673G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.199+4086G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.439G>T
Xg.154556276C>ACA415209811IKBKGc.263C>A (p.Ala88Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-87-17C>A (n.-87-17C>A)
n.674C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.199+4087C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.440C>A
gnomAD v4
Xg.154556276C>GCA415209815IKBKGc.263C>G (p.Ala88Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-87-17C>G (n.-87-17C>G)
n.674C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.199+4087C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.440C>G
Xg.154556276C>TCA415209820IKBKGc.263C>T (p.Ala88Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-87-17C>T (n.-87-17C>T)
n.674C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.199+4087C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.440C>T
gnomAD v4
Xg.154556277delCA2695153166IKBKGc.264del (p.Arg89GlyfsTer14)
c.300del (p.Arg101GlyfsTer14)
c.-87-16del (n.-87-16del)
n.675del
c.132del (p.Arg45GlyfsTer14)
c.*292del (n.*292del)
n.199+4088del
c.504del (p.Arg169GlyfsTer14)
n.441del
gnomAD v4
Xg.154556277C>ACA519283991IKBKGc.264C>A (p.Ala88=)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.-87-16C>A (n.-87-16C>A)
n.675C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.199+4088C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
n.441C>A
Xg.154556277C>GCA519283992IKBKGc.264C>G (p.Ala88=)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.-87-16C>G (n.-87-16C>G)
n.675C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.199+4088C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
n.441C>G
Xg.154556277C>TCA519283993IKBKGc.264C>T (p.Ala88=)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.-87-16C>T (n.-87-16C>T)
n.675C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.199+4088C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
n.441C>T
Xg.154556278A>CCA519283994IKBKGc.265A>C (p.Arg89=)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.-87-15A>C (n.-87-15A>C)
n.676A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.199+4089A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
n.442A>C
Xg.154556278A>GCA415209829IKBKGc.265A>G (p.Arg89Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.-87-15A>G (n.-87-15A>G)
n.676A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.199+4089A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.442A>G
Xg.154556278A>TCA415209824IKBKGc.265A>T (p.Arg89Trp)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.-87-15A>T (n.-87-15A>T)
n.676A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.199+4089A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
n.442A>T
Xg.154556279G>ACA415209833IKBKGc.266G>A (p.Arg89Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.-87-14G>A (n.-87-14G>A)
n.677G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.199+4090G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.443G>A
Xg.154556279G>CCA415209837IKBKGc.266G>C (p.Arg89Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.-87-14G>C (n.-87-14G>C)
n.677G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.199+4090G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.443G>C
Xg.154556279G=CA2466732719IKBKGc.266G= (p.Arg89=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.-87-14G= (n.-87-14G=)
n.677G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.199+4090G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.443G=
Xg.154556279G>TCA415209840IKBKGc.266G>T (p.Arg89Met)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.-87-14G>T (n.-87-14G>T)
n.677G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.199+4090G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
n.443G>T
dbSNP
Xg.154556280G>ACA519283996IKBKGc.267G>A (p.Arg89=)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.-87-13G>A (n.-87-13G>A)
n.678G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.199+4091G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
n.444G>A
Xg.154556280G>CCA415209841IKBKGc.267G>C (p.Arg89Ser)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.-87-13G>C (n.-87-13G>C)
n.678G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.199+4091G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
n.444G>C
Xg.154556280G>TCA415209842IKBKGc.267G>T (p.Arg89Ser)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.-87-13G>T (n.-87-13G>T)
n.678G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.199+4091G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
n.444G>T
Xg.154556281A>CCA415209853IKBKGc.268A>C (p.Lys90Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.-87-12A>C (n.-87-12A>C)
n.679A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.199+4092A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.445A>C
Xg.154556281A>GCA415209856IKBKGc.268A>G (p.Lys90Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.-87-12A>G (n.-87-12A>G)
n.679A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.199+4092A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.445A>G
Xg.154556281A>TCA415209859IKBKGc.268A>T (p.Lys90Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.-87-12A>T (n.-87-12A>T)
n.679A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.199+4092A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.445A>T
Xg.154556282A=CA2466732720IKBKGc.269A= (p.Lys90=)
c.305A= (p.Lys102=)
c.-87-11A= (n.-87-11A=)
n.680A=
c.137A= (p.Lys46=)
c.*297A= (n.*297A=)
n.199+4093A=
c.509A= (p.Lys170=)
n.446A=
Xg.154556282A>CCA415209865IKBKGc.269A>C (p.Lys90Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.-87-11A>C (n.-87-11A>C)
n.680A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.199+4093A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.446A>C
Xg.154556282A>GCA415209869IKBKGc.269A>G (p.Lys90Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.-87-11A>G (n.-87-11A>G)
n.680A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.199+4093A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.446A>G
dbSNP
Xg.154556282A>TCA415209872IKBKGc.269A>T (p.Lys90Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.-87-11A>T (n.-87-11A>T)
n.680A>T
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.199+4093A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.446A>T
Xg.154556283A>CCA415209874IKBKGc.270A>C (p.Lys90Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.-87-10A>C (n.-87-10A>C)
n.681A>C
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.199+4094A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.447A>C
Xg.154556283A>GCA519283997IKBKGc.270A>G (p.Lys90=)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.-87-10A>G (n.-87-10A>G)
n.681A>G
c.138A>G (p.Lys46=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.199+4094A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
n.447A>G
Xg.154556283A>TCA415209873IKBKGc.270A>T (p.Lys90Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.-87-10A>T (n.-87-10A>T)
n.681A>T
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.199+4094A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.447A>T
Xg.154556284C>ACA415209877IKBKGc.271C>A (p.Leu91Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.-87-9C>A (n.-87-9C>A)
n.682C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.199+4095C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.448C>A
Xg.154556284C>GCA415209881IKBKGc.271C>G (p.Leu91Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-87-9C>G (n.-87-9C>G)
n.682C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.199+4095C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.448C>G
Xg.154556284C>TCA519283998IKBKGc.271C>T (p.Leu91=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.-87-9C>T (n.-87-9C>T)
n.682C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.199+4095C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.448C>T
gnomAD v4
Xg.154556285T>ACA415209884IKBKGc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.-87-8T>A (n.-87-8T>A)
n.683T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.199+4096T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.449T>A
Xg.154556285T>CCA415209886IKBKGc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-87-8T>C (n.-87-8T>C)
n.683T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.199+4096T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.449T>C
gnomAD v4
Xg.154556285T>GCA415209890IKBKGc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-87-8T>G (n.-87-8T>G)
n.683T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.199+4096T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.449T>G
Xg.154556286G>ACA519283999IKBKGc.273G>A (p.Leu91=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.-87-7G>A (n.-87-7G>A)
n.684G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.199+4097G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.450G>A
Xg.154556286G>CCA519284000IKBKGc.273G>C (p.Leu91=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.-87-7G>C (n.-87-7G>C)
n.684G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.199+4097G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.450G>C
Xg.154556286G>TCA519284001IKBKGc.273G>T (p.Leu91=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.-87-7G>T (n.-87-7G>T)
n.684G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.199+4097G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.450G>T
Xg.154556287G>ACA415209894IKBKGc.274G>A (p.Val92Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.-87-6G>A (n.-87-6G>A)
n.685G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.199+4098G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
n.451G>A
dbSNP
Xg.154556287G>CCA415209897IKBKGc.274G>C (p.Val92Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-87-6G>C (n.-87-6G>C)
n.685G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.199+4098G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.451G>C
Xg.154556287G=CA2466732721IKBKGc.274G= (p.Val92=)
c.310G= (p.Val104=)
c.-87-6G= (n.-87-6G=)
n.685G=
c.142G= (p.Val48=)
c.*302G= (n.*302G=)
n.199+4098G=
c.514G= (p.Val172=)
n.451G=
Xg.154556287G>TCA415209900IKBKGc.274G>T (p.Val92Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-87-6G>T (n.-87-6G>T)
n.685G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.199+4098G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.451G>T
Xg.154556288T>ACA415209904IKBKGc.275T>A (p.Val92Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.-87-5T>A (n.-87-5T>A)
n.686T>A
c.143T>A (p.Val48Glu)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.199+4099T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.452T>A
Xg.154556288T>CCA415209911IKBKGc.275T>C (p.Val92Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.-87-5T>C (n.-87-5T>C)
n.686T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.199+4099T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.452T>C
Xg.154556288T>GCA415209915IKBKGc.275T>G (p.Val92Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.-87-5T>G (n.-87-5T>G)
n.686T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.199+4099T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.452T>G
Xg.154556289G>ACA519284002IKBKGc.276G>A (p.Val92=)
c.312G>A (p.Val104=)
c.-87-4G>A (n.-87-4G>A)
n.687G>A
c.144G>A (p.Val48=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.199+4100G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.453G>A
Xg.154556289G>CCA519284003IKBKGc.276G>C (p.Val92=)
c.312G>C (p.Val104=)
c.-87-4G>C (n.-87-4G>C)
n.687G>C
c.144G>C (p.Val48=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.199+4100G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.453G>C
Xg.154556289G>TCA519284004IKBKGc.276G>T (p.Val92=)
c.312G>T (p.Val104=)
c.-87-4G>T (n.-87-4G>T)
n.687G>T
c.144G>T (p.Val48=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.199+4100G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.453G>T
Xg.154556290_154556292delCA2824301916IKBKGc.277_279del (p.Glu93del)
c.313_315del (p.Glu105del)
c.-87-3_-87-1del (n.-87-3_-87-1del)
n.688_690del
c.145_147del (p.Glu49del)
c.*305_*307del (n.*305_*307del)
n.199+4101_199+4103del
c.517_519del (p.Glu173del)
n.454_456del
Xg.154556290G>ACA415209923IKBKGc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-87-3G>A (n.-87-3G>A)
n.688G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.199+4101G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.454G>A
Xg.154556290G>CCA415209926IKBKGc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-87-3G>C (n.-87-3G>C)
n.688G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.199+4101G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.454G>C
Xg.154556290G=CA2466732722IKBKGc.277G= (p.Glu93=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-87-3G= (n.-87-3G=)
n.688G=
c.145G= (p.Glu49=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.199+4101G=
c.517G= (p.Glu173=)
n.454G=
Xg.154556290G>TCA415209928IKBKGc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-87-3G>T (n.-87-3G>T)
n.688G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.199+4101G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.454G>T
dbSNP
Xg.154556291A>CCA415209938IKBKGc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-87-2A>C (n.-87-2A>C)
n.689A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.199+4102A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.455A>C
Xg.154556291A>GCA415209935IKBKGc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-87-2A>G (n.-87-2A>G)
n.689A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.199+4102A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.455A>G
Xg.154556291A>TCA415209932IKBKGc.278A>T (p.Glu93Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-87-2A>T (n.-87-2A>T)
n.689A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.199+4102A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.455A>T
Xg.154556292G>ACA519284005IKBKGc.279G>A (p.Glu93=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-87-1G>A (n.-87-1G>A)
n.690G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.199+4103G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
n.456G>A
Xg.154556292G>CCA415209947IKBKGc.279G>C (p.Glu93Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-87-1G>C (n.-87-1G>C)
n.690G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.199+4103G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.456G>C
Xg.154556292G>TCA415209950IKBKGc.279G>T (p.Glu93Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-87-1G>T (n.-87-1G>T)
n.690G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.199+4103G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.456G>T
Xg.154556293A>CCA519284006IKBKGc.280A>C (p.Arg94=)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.691A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.199+4104A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.457A>C
Xg.154556293A>GCA415209951IKBKGc.280A>G (p.Arg94Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.691A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.199+4104A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.457A>G
Xg.154556293A>TCA415209952IKBKGc.280A>T (p.Arg94Ter)
c.316A>T (p.Arg106Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.691A>T
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.199+4104A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.457A>T
Xg.154556293_154556294insACAGCA2824301917IKBKGc.280_281insACAG (p.Arg94AsnfsTer?)
c.316_317insACAG (p.Arg106AsnfsTer?)
c.-87_-86insACAG (n.-87_-86insACAG)
n.691_692insACAG
c.148_149insACAG (p.Arg50AsnfsTer?)
c.*308_*309insACAG (n.*308_*309insACAG)
n.199+4104_199+4105insACAG
c.520_521insACAG (p.Arg174AsnfsTer?)
n.457_458insACAG
Xg.154556294G>ACA415209955IKBKGc.281G>A (p.Arg94Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.692G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.199+4105G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.458G>A
gnomAD v4
Xg.154556294G>CCA415209956IKBKGc.281G>C (p.Arg94Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.692G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.199+4105G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.458G>C
Xg.154556294G>TCA415209957IKBKGc.281G>T (p.Arg94Ile)
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.692G>T
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.199+4105G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.458G>T
Xg.154556295A=CA2466732723IKBKGc.282A= (p.Arg94=)
c.318A= (p.Arg106=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.693A=
c.150A= (p.Arg50=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.199+4106A=
c.522A= (p.Arg174=)
n.459A=
Xg.154556295A>CCA415209958IKBKGc.282A>C (p.Arg94Ser)
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.693A>C
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.199+4106A>C
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.459A>C
dbSNP
Xg.154556295A>GCA519284007IKBKGc.282A>G (p.Arg94=)
c.318A>G (p.Arg106=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.693A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.199+4106A>G
c.522A>G (p.Arg174=)
n.459A>G
Xg.154556295A>TCA415209960IKBKGc.282A>T (p.Arg94Ser)
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.693A>T
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.199+4106A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.459A>T
Xg.154556296C>ACA415209962IKBKGc.283C>A (p.Leu95Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.694C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.199+4107C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.460C>A
gnomAD v4
Xg.154556296C>GCA415209963IKBKGc.283C>G (p.Leu95Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.694C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.199+4107C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.460C>G
Xg.154556296C>TCA415209965IKBKGc.283C>T (p.Leu95Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.694C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.199+4107C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.460C>T
gnomAD v4
Xg.154556297T>ACA415209972IKBKGc.284T>A (p.Leu95His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.695T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.199+4108T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
n.461T>A
Xg.154556297T>CCA415209976IKBKGc.284T>C (p.Leu95Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.695T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.199+4108T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.461T>C
Xg.154556297T>GCA415209974IKBKGc.284T>G (p.Leu95Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.695T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.199+4108T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.461T>G
Xg.154556298C>ACA519284008IKBKGc.285C>A (p.Leu95=)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.696C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.199+4109C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
n.462C>A
Xg.154556298C=CA2466732724IKBKGc.285C= (p.Leu95=)
c.321C= (p.Leu107=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.696C=
c.153C= (p.Leu51=)
c.*313C= (n.*313C=)
n.199+4109C=
c.525C= (p.Leu175=)
n.462C=
Xg.154556298C>GCA519284009IKBKGc.285C>G (p.Leu95=)
c.321C>G (p.Leu107=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.696C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.199+4109C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
n.462C>G
Xg.154556298C>TCA519284010IKBKGc.285C>T (p.Leu95=)
c.321C>T (p.Leu107=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.696C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.199+4109C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
n.462C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556299G>ACA415209978IKBKGc.286G>A (p.Gly96Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.697G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.199+4110G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.463G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556299G>CCA415209981IKBKGc.286G>C (p.Gly96Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.697G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.199+4110G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.463G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556299G=CA2466732725IKBKGc.286G= (p.Gly96=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.697G=
c.154G= (p.Gly52=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.199+4110G=
c.526G= (p.Gly176=)
n.463G=
Xg.154556299G>TCA415209986IKBKGc.286G>T (p.Gly96Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.697G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.199+4110G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.463G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556299_154556305delCA2824301918IKBKGc.286_292del (p.Gly96ArgfsTer5)
c.322_328del (p.Gly108ArgfsTer5)
c.-81_-75del (n.-81_-75del)
n.697_703del
c.154_160del (p.Gly52ArgfsTer5)
c.*314_*320del (n.*314_*320del)
n.199+4110_199+4116del
c.526_532del (p.Gly176ArgfsTer5)
n.463_469del
Xg.154556299_154556300insACA2824301919IKBKGc.286_287insA (p.Gly96GlufsTer30)
c.322_323insA (p.Gly108GlufsTer30)
c.322_323insA (p.Gly108GlufsTer?)
c.-81_-80insA (n.-81_-80insA)
n.697_698insA
c.154_155insA (p.Gly52GlufsTer?)
c.*314_*315insA (n.*314_*315insA)
c.322_323insA (p.Gly108GlufsTer29)
n.199+4110_199+4111insA
c.526_527insA (p.Gly176GlufsTer30)
c.526_527insA (p.Gly176GlufsTer29)
n.463_464insA
Xg.154556300G>ACA415209989IKBKGc.287G>A (p.Gly96Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.698G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.199+4111G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.464G>A
Xg.154556300G>CCA415209990IKBKGc.287G>C (p.Gly96Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.698G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.199+4111G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.464G>C
Xg.154556300G>TCA415209993IKBKGc.287G>T (p.Gly96Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.698G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.199+4111G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.464G>T
Xg.154556301C>ACA519284013IKBKGc.288C>A (p.Gly96=)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.699C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.199+4112C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
n.465C>A
Xg.154556301C>GCA519284012IKBKGc.288C>G (p.Gly96=)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.699C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.199+4112C>G
c.528C>G (p.Gly176=)
n.465C>G
Xg.154556301C>TCA519284011IKBKGc.288C>T (p.Gly96=)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.699C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.199+4112C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
n.465C>T
Xg.154556302C>ACA415209995IKBKGc.289C>A (p.Leu97Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.700C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.199+4113C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.466C>A
Xg.154556302C>GCA415209996IKBKGc.289C>G (p.Leu97Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.700C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.199+4113C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.466C>G
Xg.154556302C>TCA519284014IKBKGc.289C>T (p.Leu97=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.700C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.199+4113C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
n.466C>T
Xg.154556303T>ACA415209997IKBKGc.290T>A (p.Leu97Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.701T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.199+4114T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.467T>A
Xg.154556303T>CCA415209999IKBKGc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.701T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.199+4114T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.467T>C
dbSNP
Xg.154556303T>GCA415210001IKBKGc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.701T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.199+4114T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.467T>G
dbSNP
Xg.154556303T=CA2466732726IKBKGc.290T= (p.Leu97=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.701T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.199+4114T=
c.530T= (p.Leu177=)
n.467T=
Xg.154556304G>ACA519284017IKBKGc.291G>A (p.Leu97=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.702G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.199+4115G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.468G>A
Xg.154556304G>CCA519284016IKBKGc.291G>C (p.Leu97=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.702G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.199+4115G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
n.468G>C
Xg.154556304G>TCA519284015IKBKGc.291G>T (p.Leu97=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.702G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.199+4115G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
n.468G>T
Xg.154556305delCA2824301920IKBKGc.292del (p.Glu98ArgfsTer5)
c.328del (p.Glu110ArgfsTer5)
c.-75del (n.-75del)
n.703del
c.160del (p.Glu54ArgfsTer5)
c.*320del (n.*320del)
n.199+4116del
c.532del (p.Glu178ArgfsTer5)
n.469del
Xg.154556305G>ACA415210011IKBKGc.292G>A (p.Glu98Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.703G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.199+4116G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.469G>A
Xg.154556305G>CCA415210006IKBKGc.292G>C (p.Glu98Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.703G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.199+4116G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.469G>C
gnomAD v4
Xg.154556305G>TCA415210009IKBKGc.292G>T (p.Glu98Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.703G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.199+4116G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.469G>T
Xg.154556306A>CCA415210017IKBKGc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.704A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.199+4117A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.470A>C
Xg.154556306A>GCA415210019IKBKGc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.704A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.199+4117A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.470A>G
Xg.154556306A>TCA415210021IKBKGc.293A>T (p.Glu98Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.704A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.199+4117A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.470A>T
Xg.154556307G>ACA519284018IKBKGc.294G>A (p.Glu98=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.705G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.199+4118G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.471G>A
Xg.154556307G>CCA415210026IKBKGc.294G>C (p.Glu98Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.705G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.199+4118G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.471G>C
Xg.154556307G>TCA415210029IKBKGc.294G>T (p.Glu98Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.705G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.199+4118G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.471G>T
Xg.154556308A=CA2466732727IKBKGc.295A= (p.Lys99=)
c.331A= (p.Lys111=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.706A=
c.163A= (p.Lys55=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.199+4119A=
c.535A= (p.Lys179=)
n.472A=
Xg.154556308A>CCA415210032IKBKGc.295A>C (p.Lys99Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.706A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.199+4119A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.472A>C
Xg.154556308A>GCA415210035IKBKGc.295A>G (p.Lys99Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.706A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.199+4119A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.472A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556308A>TCA415210039IKBKGc.295A>T (p.Lys99Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.706A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.199+4119A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.472A>T
Xg.154556309A>CCA415210042IKBKGc.296A>C (p.Lys99Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.707A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.199+4120A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.473A>C
Xg.154556309A>GCA415210045IKBKGc.296A>G (p.Lys99Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.707A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.199+4120A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.473A>G
Xg.154556309A>TCA415210047IKBKGc.296A>T (p.Lys99Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.707A>T
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.199+4120A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.473A>T
Xg.154556310G>ACA519284019IKBKGc.297G>A (p.Lys99=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.708G>A
c.165G>A (p.Lys55=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.199+4121G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
n.474G>A
Xg.154556310G>CCA415210051IKBKGc.297G>C (p.Lys99Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.708G>C
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.199+4121G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.474G>C
Xg.154556310G>TCA415210055IKBKGc.297G>T (p.Lys99Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.708G>T
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.199+4121G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.474G>T
Xg.154556311C>ACA415210061IKBKGc.298C>A (p.Leu100Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.709C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.199+4122C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.475C>A
Xg.154556311C>GCA415210068IKBKGc.298C>G (p.Leu100Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.709C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.199+4122C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.475C>G
Xg.154556311C>TCA415210064IKBKGc.298C>T (p.Leu100Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.709C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.199+4122C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.475C>T
Xg.154556312T>ACA415210072IKBKGc.299T>A (p.Leu100His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.710T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.199+4123T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.476T>A
Xg.154556312T>CCA415210076IKBKGc.299T>C (p.Leu100Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.710T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.199+4123T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.476T>C
Xg.154556312T>GCA415210079IKBKGc.299T>G (p.Leu100Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.710T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.199+4123T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.476T>G
Xg.154556313C>ACA519284020IKBKGc.300C>A (p.Leu100=)
c.336C>A (p.Leu112=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.711C>A
c.168C>A (p.Leu56=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.199+4124C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.477C>A
Xg.154556313C=CA2466732728IKBKGc.300C= (p.Leu100=)
c.336C= (p.Leu112=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.711C=
c.168C= (p.Leu56=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.199+4124C=
c.540C= (p.Leu180=)
n.477C=
Xg.154556313C>GCA519284021IKBKGc.300C>G (p.Leu100=)
c.336C>G (p.Leu112=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.711C>G
c.168C>G (p.Leu56=)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.199+4124C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.477C>G
Xg.154556313C>TCA519284022IKBKGc.300C>T (p.Leu100=)
c.336C>T (p.Leu112=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.711C>T
c.168C>T (p.Leu56=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.199+4124C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.477C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556313_154556314insACA2824301922IKBKGc.300_301insA (p.Asp101ArgfsTer25)
c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer25)
c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer?)
c.-67_-66insA (n.-67_-66insA)
c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer30)
n.711_712insA
c.168_169insA (p.Asp57ArgfsTer?)
c.*328_*329insA (n.*328_*329insA)
c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer24)
n.199+4124_199+4125insA
c.540_541insA (p.Asp181ArgfsTer25)
c.540_541insA (p.Asp181ArgfsTer24)
n.477_478insA
Xg.154556314G>ACA219225IKBKGc.301G>A (p.Asp101Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.712G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.199+4125G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.478G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556314G>CCA415210088IKBKGc.301G>C (p.Asp101His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.712G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.199+4125G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.478G>C
gnomAD v4
Xg.154556314G=CA2466732729IKBKGc.301G= (p.Asp101=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.712G=
c.169G= (p.Asp57=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.199+4125G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.478G=
Xg.154556314G>TCA415210092IKBKGc.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.712G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.199+4125G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.478G>T
Xg.154556314_154556320delCA2824301921IKBKGc.301_307del (p.Asp101ArgfsTer14)
c.337_343del (p.Asp113ArgfsTer14)
c.-66_-60del (n.-66_-60del)
n.712_718del
c.169_175del (p.Asp57ArgfsTer14)
c.*329_*335del (n.*329_*335del)
n.199+4125_199+4131del
c.541_547del (p.Asp181ArgfsTer14)
n.478_484del
Xg.154556315A>CCA415210098IKBKGc.302A>C (p.Asp101Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.713A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.199+4126A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.479A>C
Xg.154556315A>GCA415210102IKBKGc.302A>G (p.Asp101Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.713A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.199+4126A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.479A>G
Xg.154556315A>TCA415210106IKBKGc.302A>T (p.Asp101Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.713A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.199+4126A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.479A>T
Xg.154556316T>ACA415210111IKBKGc.303T>A (p.Asp101Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.714T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.199+4127T>A
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.480T>A
Xg.154556316T>CCA519284023IKBKGc.303T>C (p.Asp101=)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.714T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.199+4127T>C
c.543T>C (p.Asp181=)
n.480T>C
Xg.154556316T>GCA415210114IKBKGc.303T>G (p.Asp101Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.714T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.199+4127T>G
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.480T>G
gnomAD v4
Xg.154556317C>ACA415210123IKBKGc.304C>A (p.Leu102Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.715C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.199+4128C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.481C>A
Xg.154556317C>GCA415210119IKBKGc.304C>G (p.Leu102Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.715C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.199+4128C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.481C>G
Xg.154556317C>TCA519284024IKBKGc.304C>T (p.Leu102=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.715C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.199+4128C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.481C>T
Xg.154556317_154556320delCA2824301923IKBKGc.304_307del (p.Leu102ArgfsTer14)
c.340_343del (p.Leu114ArgfsTer14)
c.-63_-60del (n.-63_-60del)
n.715_718del
c.172_175del (p.Leu58ArgfsTer14)
c.*332_*335del (n.*332_*335del)
n.199+4128_199+4131del
c.544_547del (p.Leu182ArgfsTer14)
n.481_484del
Xg.154556317_154556318insAGCA2824301924IKBKGc.304_305insAG (p.Leu102GlnfsTer2)
c.340_341insAG (p.Leu114GlnfsTer2)
c.-63_-62insAG (n.-63_-62insAG)
n.715_716insAG
c.172_173insAG (p.Leu58GlnfsTer2)
c.*332_*333insAG (n.*332_*333insAG)
n.199+4128_199+4129insAG
c.544_545insAG (p.Leu182GlnfsTer2)
n.481_482insAG
Xg.154556318T>ACA415210126IKBKGc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.716T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.199+4129T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.482T>A
Xg.154556318T>CCA415210127IKBKGc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.716T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.199+4129T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.482T>C
Xg.154556318T>GCA415210128IKBKGc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.716T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.199+4129T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.482T>G
Xg.154556319G>ACA519284025IKBKGc.306G>A (p.Leu102=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.717G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.199+4130G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.483G>A
Xg.154556319G>CCA519284026IKBKGc.306G>C (p.Leu102=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.717G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.199+4130G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.483G>C
Xg.154556319G>TCA519284027IKBKGc.306G>T (p.Leu102=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.717G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.199+4130G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.483G>T
Xg.154556319_154556320delCA2824301925IKBKGc.306_307del (p.Lys103GlufsTer22)
c.342_343del (p.Lys115GlufsTer22)
c.342_343del (p.Lys115GlufsTer?)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.342_343del (p.Lys115GlufsTer27)
n.717_718del
c.174_175del (p.Lys59GlufsTer?)
c.*334_*335del (n.*334_*335del)
c.342_343del (p.Lys115GlufsTer21)
n.199+4130_199+4131del
c.546_547del (p.Lys183GlufsTer22)
c.546_547del (p.Lys183GlufsTer21)
n.483_484del
Xg.154556320A>CCA415210130IKBKGc.307A>C (p.Lys103Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.718A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.199+4131A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.484A>C
Xg.154556320A>GCA415210140IKBKGc.307A>G (p.Lys103Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.718A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.199+4131A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.484A>G
gnomAD v4
Xg.154556320A>TCA415210143IKBKGc.307A>T (p.Lys103Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.718A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.199+4131A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.484A>T
Xg.154556321A>CCA415210149IKBKGc.308A>C (p.Lys103Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.719A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.199+4132A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.485A>C
Xg.154556321A>GCA415210151IKBKGc.308A>G (p.Lys103Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.719A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.199+4132A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.485A>G
Xg.154556321A>TCA415210154IKBKGc.308A>T (p.Lys103Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.719A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.199+4132A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.485A>T
Xg.154556322G>ACA519284028IKBKGc.309G>A (p.Lys103=)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.720G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.199+4133G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
n.486G>A
Xg.154556322G>CCA415210158IKBKGc.309G>C (p.Lys103Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.720G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.199+4133G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.486G>C
Xg.154556322G>TCA415210161IKBKGc.309G>T (p.Lys103Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.720G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.199+4133G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.486G>T
Xg.154556323A>CCA519284029IKBKGc.310A>C (p.Arg104=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.721A>C
c.178A>C (p.Arg60=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.199+4134A>C
c.550A>C (p.Arg184=)
n.487A>C
Xg.154556323A>GCA415210168IKBKGc.310A>G (p.Arg104Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.721A>G
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.199+4134A>G
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.487A>G
Xg.154556323A>TCA415210165IKBKGc.310A>T (p.Arg104Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.721A>T
c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.199+4134A>T
c.550A>T (p.Arg184Trp)
n.487A>T
Xg.154556324G>ACA415210173IKBKGc.311G>A (p.Arg104Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.722G>A
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.199+4135G>A
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.488G>A
Xg.154556324G>CCA415210177IKBKGc.311G>C (p.Arg104Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.722G>C
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.199+4135G>C
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.488G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556324G=CA2466732730IKBKGc.311G= (p.Arg104=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.722G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.199+4135G=
c.551G= (p.Arg184=)
n.488G=
Xg.154556324G>TCA415210180IKBKGc.311G>T (p.Arg104Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.722G>T
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.199+4135G>T
c.551G>T (p.Arg184Met)
n.488G>T
Xg.154556324_154556325delCA2824301926IKBKGc.311_312del (p.Arg104ThrfsTer21)
c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer21)
c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer?)
c.-56_-55del (n.-56_-55del)
c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer26)
n.722_723del
c.179_180del (p.Arg60ThrfsTer?)
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer20)
n.199+4135_199+4136del
c.551_552del (p.Arg184ThrfsTer21)
c.551_552del (p.Arg184ThrfsTer20)
n.488_489del
Xg.154556325G>ACA519284030IKBKGc.312G>A (p.Arg104=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.723G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.199+4136G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
n.489G>A
dbSNP
Xg.154556325G>CCA415210185IKBKGc.312G>C (p.Arg104Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.723G>C
c.180G>C (p.Arg60Ser)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.199+4136G>C
c.552G>C (p.Arg184Ser)
n.489G>C
Xg.154556325G=CA2466732731IKBKGc.312G= (p.Arg104=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.723G=
c.180G= (p.Arg60=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.199+4136G=
c.552G= (p.Arg184=)
n.489G=
Xg.154556325G>TCA415210188IKBKGc.312G>T (p.Arg104Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.723G>T
c.180G>T (p.Arg60Ser)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.199+4136G>T
c.552G>T (p.Arg184Ser)
n.489G>T
Xg.154556326C>ACA415210194IKBKGc.313C>A (p.Gln105Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.724C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.199+4137C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.490C>A
dbSNP
Xg.154556326C=CA2466732732IKBKGc.313C= (p.Gln105=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.724C=
c.181C= (p.Gln61=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.199+4137C=
c.553C= (p.Gln185=)
n.490C=
Xg.154556326C>GCA415210196IKBKGc.313C>G (p.Gln105Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.724C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.199+4137C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.490C>G
Xg.154556326C>TCA415210201IKBKGc.313C>T (p.Gln105Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.724C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.199+4137C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.490C>T
Xg.154556327A>CCA415210205IKBKGc.314A>C (p.Gln105Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.725A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.199+4138A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.491A>C
Xg.154556327A>GCA415210210IKBKGc.314A>G (p.Gln105Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.725A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.199+4138A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.491A>G
Xg.154556327A>TCA415210213IKBKGc.314A>T (p.Gln105Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.725A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.199+4138A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.491A>T
Xg.154556328G>ACA519284031IKBKGc.315G>A (p.Gln105=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.726G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.199+4139G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
n.492G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556328G>CCA415210217IKBKGc.315G>C (p.Gln105His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.726G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.199+4139G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
n.492G>C
Xg.154556328G=CA2466732733IKBKGc.315G= (p.Gln105=)
c.351G= (p.Gln117=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.726G=
c.183G= (p.Gln61=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.199+4139G=
c.555G= (p.Gln185=)
n.492G=
Xg.154556328G>TCA415210220IKBKGc.315G>T (p.Gln105His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.726G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.199+4139G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
n.492G>T
Xg.154556329A>CCA415210222IKBKGc.316A>C (p.Lys106Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.727A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.199+4140A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.493A>C
Xg.154556329A>GCA415210234IKBKGc.316A>G (p.Lys106Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.727A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.199+4140A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.493A>G
Xg.154556329A>TCA415210225IKBKGc.316A>T (p.Lys106Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.727A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.199+4140A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.493A>T
Xg.154556330A>CCA415210237IKBKGc.317A>C (p.Lys106Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.728A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.199+4141A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.494A>C
Xg.154556330A>GCA415210240IKBKGc.317A>G (p.Lys106Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.728A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.199+4141A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.494A>G
Xg.154556330A>TCA415210243IKBKGc.317A>T (p.Lys106Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.728A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.199+4141A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.494A>T
Xg.154556331G>ACA519284032IKBKGc.318G>A (p.Lys106=)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.729G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.199+4142G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
n.495G>A
Xg.154556331G>CCA415210249IKBKGc.318G>C (p.Lys106Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.729G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.199+4142G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.495G>C
Xg.154556331G>TCA415210251IKBKGc.318G>T (p.Lys106Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.729G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.199+4142G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.495G>T
Xg.154556332G>ACA415210258IKBKGc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.730G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.199+4143G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.496G>A
gnomAD v4
Xg.154556332G>CCA415210262IKBKGc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.730G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.199+4143G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.496G>C
Xg.154556332G>TCA415210266IKBKGc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.730G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.199+4143G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.496G>T
Xg.154556333A>CCA415210272IKBKGc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.731A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.199+4144A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.497A>C
Xg.154556333A>GCA415210275IKBKGc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.731A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.199+4144A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.497A>G
Xg.154556333A>TCA415210277IKBKGc.320A>T (p.Glu107Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.731A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.199+4144A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.497A>T
gnomAD v4
Xg.154556334G>ACA519284033IKBKGc.321G>A (p.Glu107=)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.732G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.199+4145G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
n.498G>A
Xg.154556334G>CCA415210285IKBKGc.321G>C (p.Glu107Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.732G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.199+4145G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.498G>C
Xg.154556334G>TCA415210282IKBKGc.321G>T (p.Glu107Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.732G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.199+4145G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.498G>T
Xg.154556335C>ACA415210289IKBKGc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.733C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.199+4146C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.499C>A
Xg.154556335C=CA2466732734IKBKGc.322C= (p.Gln108=)
c.358C= (p.Gln120=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.733C=
c.190C= (p.Gln64=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.199+4146C=
c.562C= (p.Gln188=)
n.499C=
Xg.154556335C>GCA415210297IKBKGc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.733C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.199+4146C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.499C>G
Xg.154556335C>TCA415210292IKBKGc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.733C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.199+4146C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.499C>T
ClinVar dbSNP
Xg.154556336A>CCA415210298IKBKGc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.734A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.199+4147A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.500A>C
Xg.154556336A>GCA415210300IKBKGc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.734A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.199+4147A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.500A>G
gnomAD v4
Xg.154556336A>TCA415210299IKBKGc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.734A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.199+4147A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.500A>T
Xg.154556337G>ACA519284034IKBKGc.324G>A (p.Gln108=)
c.360G>A (p.Gln120=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.735G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.199+4148G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
n.501G>A
Xg.154556337G>CCA415210302IKBKGc.324G>C (p.Gln108His)
c.360G>C (p.Gln120His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.735G>C
c.192G>C (p.Gln64His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.199+4148G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
n.501G>C
gnomAD v4
Xg.154556337G>TCA415210304IKBKGc.324G>T (p.Gln108His)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.735G>T
c.192G>T (p.Gln64His)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.199+4148G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
n.501G>T
gnomAD v4
Xg.154556338G>ACA415210308IKBKGc.325G>A (p.Ala109Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.736G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.199+4149G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.502G>A
Xg.154556338G>CCA415210316IKBKGc.325G>C (p.Ala109Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.736G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.199+4149G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.502G>C
Xg.154556338G>TCA415210310IKBKGc.325G>T (p.Ala109Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.736G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.199+4149G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.502G>T
Xg.154556340_154556344delCA2580617841IKBKGc.327_331del (p.Leu110GlyfsTer14)
c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer14)
c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer?)
c.-40_-36del (n.-40_-36del)
c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer19)
n.738_742del
c.195_199del (p.Leu66GlyfsTer?)
c.*355_*359del (n.*355_*359del)
c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer13)
n.199+4151_199+4155del
c.567_571del (p.Leu190GlyfsTer14)
c.567_571del (p.Leu190GlyfsTer13)
n.504_508del
ClinVar
Xg.154556339C>ACA415210320IKBKGc.326C>A (p.Ala109Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.737C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.199+4150C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.503C>A
gnomAD v4
Xg.154556339C>GCA415210325IKBKGc.326C>G (p.Ala109Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.737C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.199+4150C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.503C>G
Xg.154556339C>TCA415210328IKBKGc.326C>T (p.Ala109Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.737C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.199+4150C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.503C>T
Xg.154556339_154556341delCA2824301927IKBKGc.326_328del (p.Ala109_Leu110delinsVal)
c.362_364del (p.Ala121_Leu122delinsVal)
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
n.737_739del
c.194_196del (p.Ala65_Leu66delinsVal)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
n.199+4150_199+4152del
c.566_568del (p.Ala189_Leu190delinsVal)
n.503_505del
Xg.154556340T>ACA519284035IKBKGc.327T>A (p.Ala109=)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.738T>A
c.195T>A (p.Ala65=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.199+4151T>A
c.567T>A (p.Ala189=)
n.504T>A
Xg.154556340T>CCA519284036IKBKGc.327T>C (p.Ala109=)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.738T>C
c.195T>C (p.Ala65=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.199+4151T>C
c.567T>C (p.Ala189=)
n.504T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556340T>GCA519284037IKBKGc.327T>G (p.Ala109=)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.738T>G
c.195T>G (p.Ala65=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.199+4151T>G
c.567T>G (p.Ala189=)
n.504T>G
Xg.154556340T=CA2466732735IKBKGc.327T= (p.Ala109=)
c.363T= (p.Ala121=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.738T=
c.195T= (p.Ala65=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.199+4151T=
c.567T= (p.Ala189=)
n.504T=
Xg.154556341C>ACA415210334IKBKGc.328C>A (p.Leu110Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.739C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.199+4152C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.505C>A
Xg.154556341C=CA2466732736IKBKGc.328C= (p.Leu110=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.739C=
c.196C= (p.Leu66=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.199+4152C=
c.568C= (p.Leu190=)
n.505C=
Xg.154556341C>GCA415210337IKBKGc.328C>G (p.Leu110Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.739C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.199+4152C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.505C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556341C>TCA519284038IKBKGc.328C>T (p.Leu110=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.739C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.199+4152C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.505C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556342T>ACA415210340IKBKGc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.740T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.199+4153T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.506T>A
Xg.154556342T>CCA415210344IKBKGc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.740T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.199+4153T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.506T>C
Xg.154556342T>GCA415210347IKBKGc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.740T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.199+4153T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.506T>G
Xg.154556343G>ACA519284039IKBKGc.330G>A (p.Leu110=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.741G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.199+4154G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
n.507G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556343G>CCA519284041IKBKGc.330G>C (p.Leu110=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.741G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.199+4154G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
n.507G>C
Xg.154556343G=CA2466732737IKBKGc.330G= (p.Leu110=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.741G=
c.198G= (p.Leu66=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.199+4154G=
c.570G= (p.Leu190=)
n.507G=
Xg.154556343G>TCA519284040IKBKGc.330G>T (p.Leu110=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.741G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.199+4154G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
n.507G>T
Xg.154556344C>ACA519284042IKBKGc.331C>A (p.Arg111=)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.742C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.199+4155C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
n.508C>A
Xg.154556344C=CA2466732738IKBKGc.331C= (p.Arg111=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.742C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.199+4155C=
c.571C= (p.Arg191=)
n.508C=
Xg.154556344C>GCA415210349IKBKGc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.742C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.199+4155C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.508C>G
gnomAD v4
Xg.154556344C>TCA219228IKBKGc.331C>T (p.Arg111Trp)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.742C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.199+4155C>T
c.571C>T (p.Arg191Trp)
n.508C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556345G>ACA415210357IKBKGc.332G>A (p.Arg111Gln)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.743G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.199+4156G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.509G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556345G>CCA415210353IKBKGc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.743G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.199+4156G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.509G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556345G=CA2466732739IKBKGc.332G= (p.Arg111=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.743G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.199+4156G=
c.572G= (p.Arg191=)
n.509G=
Xg.154556345G>TCA415210355IKBKGc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.743G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.199+4156G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.509G>T
Xg.154556346G>ACA519284043IKBKGc.333G>A (p.Arg111=)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.744G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.199+4157G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
n.510G>A
Xg.154556346G>CCA519284044IKBKGc.333G>C (p.Arg111=)
c.369G>C (p.Arg123=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.744G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.199+4157G>C
c.573G>C (p.Arg191=)
n.510G>C
Xg.154556346G>TCA519284045IKBKGc.333G>T (p.Arg111=)
c.369G>T (p.Arg123=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.744G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.199+4157G>T
c.573G>T (p.Arg191=)
n.510G>T
Xg.154556347G>ACA415210359IKBKGc.334G>A (p.Glu112Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.745G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.199+4158G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.511G>A
Xg.154556347G>CCA415210361IKBKGc.334G>C (p.Glu112Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.745G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.199+4158G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.511G>C
Xg.154556347G>TCA415210363IKBKGc.334G>T (p.Glu112Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.745G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.199+4158G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.511G>T
Xg.154556348A>CCA415210366IKBKGc.335A>C (p.Glu112Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.746A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.199+4159A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.512A>C
Xg.154556348A>GCA415210368IKBKGc.335A>G (p.Glu112Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.746A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.199+4159A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.512A>G
Xg.154556348A>TCA415210371IKBKGc.335A>T (p.Glu112Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.746A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.199+4159A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.512A>T
Xg.154556349G>ACA519284047IKBKGc.336G>A (p.Glu112=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.747G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.199+4160G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.513G>A
Xg.154556349G>CCA415210373IKBKGc.336G>C (p.Glu112Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.747G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.199+4160G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.513G>C
Xg.154556349G>TCA415210378IKBKGc.336G>T (p.Glu112Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.747G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.199+4160G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.513G>T
Xg.154556350delCA2831039560IKBKGc.337del (p.Val113TrpfsTer4)
c.373del (p.Val125TrpfsTer4)
c.-30del (n.-30del)
n.748del
c.205del (p.Val69TrpfsTer4)
c.*365del (n.*365del)
n.199+4161del
c.577del (p.Val193TrpfsTer4)
n.514del
Xg.154556350G>ACA415210390IKBKGc.337G>A (p.Val113Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.748G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.199+4161G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
n.514G>A
Xg.154556350G>CCA415210387IKBKGc.337G>C (p.Val113Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.748G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.199+4161G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.514G>C
Xg.154556350G>TCA415210383IKBKGc.337G>T (p.Val113Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.748G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.199+4161G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.514G>T
Xg.154556351T>ACA415210392IKBKGc.338T>A (p.Val113Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.749T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.199+4162T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.515T>A
Xg.154556351T>CCA415210396IKBKGc.338T>C (p.Val113Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.749T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.199+4162T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.515T>C
Xg.154556351T>GCA415210399IKBKGc.338T>G (p.Val113Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.749T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.199+4162T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.515T>G
Xg.154556352G>ACA519284049IKBKGc.339G>A (p.Val113=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.750G>A
c.207G>A (p.Val69=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.199+4163G>A
c.579G>A (p.Val193=)
n.516G>A
Xg.154556352G>CCA519284050IKBKGc.339G>C (p.Val113=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.750G>C
c.207G>C (p.Val69=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.199+4163G>C
c.579G>C (p.Val193=)
n.516G>C
Xg.154556352G>TCA519284052IKBKGc.339G>T (p.Val113=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.750G>T
c.207G>T (p.Val69=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.199+4163G>T
c.579G>T (p.Val193=)
n.516G>T
Xg.154556353G>ACA415210406IKBKGc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.751G>A
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.199+4164G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.517G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556353G>CCA415210410IKBKGc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.751G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.199+4164G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.517G>C
Xg.154556353G=CA2466732740IKBKGc.340G= (p.Glu114=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.751G=
c.208G= (p.Glu70=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.199+4164G=
c.580G= (p.Glu194=)
n.517G=
Xg.154556353G>TCA415210415IKBKGc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.751G>T
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.199+4164G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.517G>T
Xg.154556354A>CCA415210421IKBKGc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.752A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.199+4165A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.518A>C
Xg.154556354A>GCA415210424IKBKGc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.752A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.199+4165A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.518A>G
Xg.154556354A>TCA415210427IKBKGc.341A>T (p.Glu114Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.752A>T
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.199+4165A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.518A>T
Xg.154556355G>ACA519284055IKBKGc.342G>A (p.Glu114=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.753G>A
c.210G>A (p.Glu70=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.199+4166G>A
c.582G>A (p.Glu194=)
n.519G>A
dbSNP
Xg.154556355G>CCA415210431IKBKGc.342G>C (p.Glu114Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.753G>C
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.199+4166G>C
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.519G>C
Xg.154556355G=CA2466732741IKBKGc.342G= (p.Glu114=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.753G=
c.210G= (p.Glu70=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.199+4166G=
c.582G= (p.Glu194=)
n.519G=
Xg.154556355G>TCA415210440IKBKGc.342G>T (p.Glu114Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.753G>T
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.199+4166G>T
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.519G>T
Xg.154556356C>ACA415210454IKBKGc.343C>A (p.His115Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.754C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.199+4167C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.520C>A
Xg.154556356C=CA2466732742IKBKGc.343C= (p.His115=)
c.379C= (p.His127=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.754C=
c.211C= (p.His71=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.199+4167C=
c.583C= (p.His195=)
n.520C=
Xg.154556356C>GCA415210448IKBKGc.343C>G (p.His115Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.754C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.199+4167C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.520C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556356C>TCA415210452IKBKGc.343C>T (p.His115Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.754C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.199+4167C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.520C>T
Xg.154556357A>CCA415210460IKBKGc.344A>C (p.His115Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.755A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.199+4168A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.521A>C
Xg.154556357A>GCA415210463IKBKGc.344A>G (p.His115Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.755A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.199+4168A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.521A>G
gnomAD v4
Xg.154556357A>TCA415210466IKBKGc.344A>T (p.His115Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.755A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.199+4168A>T
c.584A>T (p.His195Leu)
n.521A>T
Xg.154556358C>ACA415210477IKBKGc.345C>A (p.His115Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.756C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.199+4169C>A
c.585C>A (p.His195Gln)
n.522C>A
Xg.154556358C>GCA415210479IKBKGc.345C>G (p.His115Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.756C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.199+4169C>G
c.585C>G (p.His195Gln)
n.522C>G
Xg.154556358C>TCA519284064IKBKGc.345C>T (p.His115=)
c.381C>T (p.His127=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.756C>T
c.213C>T (p.His71=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.199+4169C>T
c.585C>T (p.His195=)
n.522C>T
Xg.154556359dupCA2695237071IKBKGc.346dup (p.Leu116ProfsTer10)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer10)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer30)
c.-21dup (n.-21dup)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer15)
n.757dup
c.214dup (p.Leu72ProfsTer30)
c.*374dup (n.*374dup)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer9)
n.199+4170dup
c.586dup (p.Leu196ProfsTer10)
c.586dup (p.Leu196ProfsTer9)
c.382dup (p.Leu128ProfsTer?)
n.523dup
Xg.154556359C>ACA415210484IKBKGc.346C>A (p.Leu116Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.757C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.199+4170C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.523C>A
Xg.154556359C>GCA415210489IKBKGc.346C>G (p.Leu116Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.757C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.199+4170C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.523C>G
Xg.154556359C>TCA519284070IKBKGc.346C>T (p.Leu116=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.757C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.199+4170C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.523C>T
Xg.154556359_154556368delCA1138590086IKBKGc.346_355del (p.Leu116AlafsTer12)
c.382_391del (p.Leu128AlafsTer12)
c.382_391del (p.Leu128AlafsTer10)
c.-21_-12del (n.-21_-12del)
c.382_391del (p.Leu128AlafsTer4)
n.757_766del
c.382_391del (p.Leu128AlafsTer?)
c.214_223del (p.Leu72AlafsTer10)
c.*374_*383del (n.*374_*383del)
c.382_391del (p.Leu128AlafsTer11)
n.199+4170_199+4179del
c.586_595del (p.Leu196AlafsTer12)
c.586_595del (p.Leu196AlafsTer11)
c.382_391del (p.Leu128AlafsTer27)
n.523_532del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556360T>ACA415210496IKBKGc.347T>A (p.Leu116Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.758T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.199+4171T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.524T>A
Xg.154556360T>CCA415210499IKBKGc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.758T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.199+4171T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.524T>C
Xg.154556360T>GCA415210501IKBKGc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.758T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.199+4171T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.524T>G
Xg.154556361G>ACA519284075IKBKGc.348G>A (p.Leu116=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.759G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.199+4172G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.525G>A
Xg.154556361G>CCA519284077IKBKGc.348G>C (p.Leu116=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.759G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.199+4172G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.525G>C
Xg.154556361G>TCA519284079IKBKGc.348G>T (p.Leu116=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.759G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.199+4172G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.525G>T
Xg.154556362A>CCA415210512IKBKGc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.760A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.199+4173A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.526A>C
Xg.154556362A>GCA415210515IKBKGc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.760A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.199+4173A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.526A>G
Xg.154556362A>TCA415210510IKBKGc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.760A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.199+4173A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.526A>T
Xg.154556363A>CCA415210525IKBKGc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.761A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.199+4174A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.527A>C
Xg.154556363A>GCA415210518IKBKGc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.761A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.199+4174A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.527A>G
Xg.154556363A>TCA415210522IKBKGc.350A>T (p.Lys117Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.761A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.199+4174A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.527A>T
Xg.154556364G>ACA519284087IKBKGc.351G>A (p.Lys117=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.762G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.199+4175G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
n.528G>A
Xg.154556364G>CCA415210529IKBKGc.351G>C (p.Lys117Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.762G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.199+4175G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.528G>C
Xg.154556364G>TCA415210533IKBKGc.351G>T (p.Lys117Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.762G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.199+4175G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.528G>T

Number of alleles fetched