Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154556172_154563959del | CA1139532681 | IKBKG | c.159_1020del c.195_1056del c.-87-121_654del n.570_2453del c.195_903del c.195_1113del n.570_2713del c.195_759del c.*187_*1048del c.195_1032del c.195_1053del c.399_1260del c.195_1035del c.399_1257del c.399_1107del c.195_900del c.195_687del n.336_925del | |
X | g.154556239del | CA2695237070 | IKBKG | c.226del (p.Glu76ArgfsTer27) c.262del (p.Glu88ArgfsTer27) c.-87-54del (n.-87-54del) n.637del c.94del (p.Glu32ArgfsTer27) c.*254del (n.*254del) n.199+4050del c.466del (p.Glu156ArgfsTer27) n.403del | |
X | g.154556237_154556240delinsGGGA | CA2466732711 | IKBKG | c.224_227delinsGGGA (p.Arg75=) c.260_263delinsGGGA (p.Arg87=) c.-87-56_-87-53delinsGGGA (n.-87-56_-87-53delinsGGGA) n.635_638delinsGGGA c.92_95delinsGGGA (p.Arg31=) c.*252_*255delinsGGGA (n.*252_*255delinsGGGA) n.199+4048_199+4051delinsGGGA c.464_467delinsGGGA (p.Arg155=) n.401_404delinsGGGA | |
X | g.154556238G>A | CA519283970 | IKBKG | c.225G>A (p.Arg75=) c.261G>A (p.Arg87=) c.-87-55G>A (n.-87-55G>A) n.636G>A c.93G>A (p.Arg31=) c.*253G>A (n.*253G>A) n.199+4049G>A c.465G>A (p.Arg155=) n.402G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556238G>C | CA415209475 | IKBKG | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) c.-87-55G>C (n.-87-55G>C) n.636G>C c.93G>C (p.Arg31Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) n.199+4049G>C c.465G>C (p.Arg155Ser) n.402G>C | |
X | g.154556238G>T | CA415209477 | IKBKG | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) c.-87-55G>T (n.-87-55G>T) n.636G>T c.93G>T (p.Arg31Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) n.199+4049G>T c.465G>T (p.Arg155Ser) n.402G>T | gnomAD v4 |
X | g.154556242_154556244del | CA214031 | IKBKG | c.229_231del (p.Glu77del) c.265_267del (p.Glu89del) c.-87-51_-87-49del (n.-87-51_-87-49del) n.640_642del c.97_99del (p.Glu33del) c.*257_*259del (n.*257_*259del) n.199+4053_199+4055del c.469_471del (p.Glu157del) n.406_408del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154556239G>A | CA415209482 | IKBKG | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-87-54G>A (n.-87-54G>A) n.637G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.*254G>A (n.*254G>A) n.199+4050G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.403G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556239G>C | CA415209480 | IKBKG | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-87-54G>C (n.-87-54G>C) n.637G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.*254G>C (n.*254G>C) n.199+4050G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.403G>C | |
X | g.154556239G>T | CA415209484 | IKBKG | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-87-54G>T (n.-87-54G>T) n.637G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) n.199+4050G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.403G>T | |
X | g.154556240A= | CA2466732712 | IKBKG | c.227A= (p.Glu76=) c.263A= (p.Glu88=) c.-87-53A= (n.-87-53A=) n.638A= c.95A= (p.Glu32=) c.*255A= (n.*255A=) n.199+4051A= c.467A= (p.Glu156=) n.404A= | |
X | g.154556240A>C | CA415209490 | IKBKG | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-87-53A>C (n.-87-53A>C) n.638A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) n.199+4051A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.404A>C | |
X | g.154556240A>G | CA415209487 | IKBKG | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-87-53A>G (n.-87-53A>G) n.638A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) n.199+4051A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556240A>T | CA415209491 | IKBKG | c.227A>T (p.Glu76Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.-87-53A>T (n.-87-53A>T) n.638A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.*255A>T (n.*255A>T) n.199+4051A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.404A>T | |
X | g.154556241G>A | CA519283972 | IKBKG | c.228G>A (p.Glu76=) c.264G>A (p.Glu88=) c.-87-52G>A (n.-87-52G>A) n.639G>A c.96G>A (p.Glu32=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.199+4052G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.405G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556241G>C | CA415209497 | IKBKG | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.-87-52G>C (n.-87-52G>C) n.639G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) c.*256G>C (n.*256G>C) n.199+4052G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.405G>C | |
X | g.154556241G>T | CA415209494 | IKBKG | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.-87-52G>T (n.-87-52G>T) n.639G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) c.*256G>T (n.*256G>T) n.199+4052G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.405G>T | |
X | g.154556242G>A | CA415209500 | IKBKG | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-87-51G>A (n.-87-51G>A) n.640G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) n.199+4053G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.406G>A | |
X | g.154556242G>C | CA415209502 | IKBKG | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-87-51G>C (n.-87-51G>C) n.640G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) n.199+4053G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.406G>C | |
X | g.154556242G>T | CA415209504 | IKBKG | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-87-51G>T (n.-87-51G>T) n.640G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) n.199+4053G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.406G>T | |
X | g.154556243_154556247del | CA2695153164 | IKBKG | c.230_234del (p.Glu77GlyfsTer?) c.266_270del (p.Glu89GlyfsTer?) c.-87-50_-87-46del (n.-87-50_-87-46del) n.641_645del c.98_102del (p.Glu33GlyfsTer?) c.*258_*262del (n.*258_*262del) n.199+4054_199+4058del c.470_474del (p.Glu157GlyfsTer?) n.407_411del | gnomAD v4 |
X | g.154556243A>C | CA415209507 | IKBKG | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-87-50A>C (n.-87-50A>C) n.641A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) n.199+4054A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.407A>C | |
X | g.154556243A>G | CA415209509 | IKBKG | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-87-50A>G (n.-87-50A>G) n.641A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) n.199+4054A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.407A>G | |
X | g.154556243A>T | CA415209511 | IKBKG | c.230A>T (p.Glu77Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.-87-50A>T (n.-87-50A>T) n.641A>T c.98A>T (p.Glu33Val) c.*258A>T (n.*258A>T) n.199+4054A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.407A>T | |
X | g.154556245_154556247del | CA2580612531 | IKBKG | c.232_234del (p.Lys78del) c.268_270del (p.Lys90del) c.-87-48_-87-46del (n.-87-48_-87-46del) n.643_645del c.100_102del (p.Lys34del) c.*260_*262del (n.*260_*262del) n.199+4056_199+4058del c.472_474del (p.Lys158del) n.409_411del | ClinVar |
X | g.154556243_154556244insACTCCTTCTCCTCCCTCTG | CA2695153165 | IKBKG | c.230_231insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys78LeufsTer?) c.266_267insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys90LeufsTer?) c.-87-50_-87-49insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (n.-87-50_-87-49insACTCCTTCTCCTCCCTCTG) n.641_642insACTCCTTCTCCTCCCTCTG c.98_99insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys34LeufsTer?) c.*258_*259insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (n.*258_*259insACTCCTTCTCCTCCCTCTG) n.199+4054_199+4055insACTCCTTCTCCTCCCTCTG c.470_471insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys158LeufsTer?) n.407_408insACTCCTTCTCCTCCCTCTG | gnomAD v4 |
X | g.154556244G>A | CA519283973 | IKBKG | c.231G>A (p.Glu77=) c.267G>A (p.Glu89=) c.-87-49G>A (n.-87-49G>A) n.642G>A c.99G>A (p.Glu33=) c.*259G>A (n.*259G>A) n.199+4055G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.408G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556244G>C | CA415209514 | IKBKG | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.-87-49G>C (n.-87-49G>C) n.642G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) c.*259G>C (n.*259G>C) n.199+4055G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.408G>C | |
X | g.154556244G>T | CA415209516 | IKBKG | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.-87-49G>T (n.-87-49G>T) n.642G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) c.*259G>T (n.*259G>T) n.199+4055G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.408G>T | |
X | g.154556245A= | CA2466732713 | IKBKG | c.232A= (p.Lys78=) c.268A= (p.Lys90=) c.-87-48A= (n.-87-48A=) n.643A= c.100A= (p.Lys34=) c.*260A= (n.*260A=) n.199+4056A= c.472A= (p.Lys158=) n.409A= | |
X | g.154556245A>C | CA415209524 | IKBKG | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.-87-48A>C (n.-87-48A>C) n.643A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.199+4056A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.409A>C | |
X | g.154556245A>G | CA415209521 | IKBKG | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.-87-48A>G (n.-87-48A>G) n.643A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.199+4056A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.409A>G | |
X | g.154556245A>T | CA415209520 | IKBKG | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.-87-48A>T (n.-87-48A>T) n.643A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.199+4056A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.409A>T | dbSNP |
X | g.154556246A>C | CA415209527 | IKBKG | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.-87-47A>C (n.-87-47A>C) n.644A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.199+4057A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.410A>C | |
X | g.154556246A>G | CA415209530 | IKBKG | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.-87-47A>G (n.-87-47A>G) n.644A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.199+4057A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.410A>G | |
X | g.154556246A>T | CA415209532 | IKBKG | c.233A>T (p.Lys78Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.-87-47A>T (n.-87-47A>T) n.644A>T c.101A>T (p.Lys34Met) c.*261A>T (n.*261A>T) n.199+4057A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.410A>T | |
X | g.154556247G>A | CA519283974 | IKBKG | c.234G>A (p.Lys78=) c.270G>A (p.Lys90=) c.-87-46G>A (n.-87-46G>A) n.645G>A c.102G>A (p.Lys34=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.199+4058G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.411G>A | |
X | g.154556247G>C | CA415209535 | IKBKG | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.-87-46G>C (n.-87-46G>C) n.645G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) n.199+4058G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.411G>C | |
X | g.154556247G>T | CA415209537 | IKBKG | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.-87-46G>T (n.-87-46G>T) n.645G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) n.199+4058G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.411G>T | |
X | g.154556248G>A | CA415209541 | IKBKG | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-87-45G>A (n.-87-45G>A) n.646G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.*263G>A (n.*263G>A) n.199+4059G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.412G>A | |
X | g.154556248G>C | CA415209543 | IKBKG | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-87-45G>C (n.-87-45G>C) n.646G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.*263G>C (n.*263G>C) n.199+4059G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.412G>C | gnomAD v4 |
X | g.154556248G>T | CA415209546 | IKBKG | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-87-45G>T (n.-87-45G>T) n.646G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.*263G>T (n.*263G>T) n.199+4059G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.412G>T | |
X | g.154556249A>C | CA415209549 | IKBKG | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-87-44A>C (n.-87-44A>C) n.647A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) n.199+4060A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.413A>C | |
X | g.154556249A>G | CA415209551 | IKBKG | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-87-44A>G (n.-87-44A>G) n.647A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) n.199+4060A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.413A>G | gnomAD v4 |
X | g.154556249A>T | CA415209553 | IKBKG | c.236A>T (p.Glu79Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-87-44A>T (n.-87-44A>T) n.647A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.*264A>T (n.*264A>T) n.199+4060A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.413A>T | |
X | g.154556250G>A | CA519283975 | IKBKG | c.237G>A (p.Glu79=) c.273G>A (p.Glu91=) c.-87-43G>A (n.-87-43G>A) n.648G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.*265G>A (n.*265G>A) n.199+4061G>A c.477G>A (p.Glu159=) n.414G>A | |
X | g.154556250G>C | CA415209559 | IKBKG | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-87-43G>C (n.-87-43G>C) n.648G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.*265G>C (n.*265G>C) n.199+4061G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) n.414G>C | |
X | g.154556250G>T | CA415209556 | IKBKG | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-87-43G>T (n.-87-43G>T) n.648G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.*265G>T (n.*265G>T) n.199+4061G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) n.414G>T | |
X | g.154556251T>A | CA415209562 | IKBKG | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-87-42T>A (n.-87-42T>A) n.649T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) c.*266T>A (n.*266T>A) n.199+4062T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.415T>A | |
X | g.154556251T>C | CA415209565 | IKBKG | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-87-42T>C (n.-87-42T>C) n.649T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) c.*266T>C (n.*266T>C) n.199+4062T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.415T>C | |
X | g.154556251T>G | CA415209567 | IKBKG | c.238T>G (p.Phe80Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-87-42T>G (n.-87-42T>G) n.649T>G c.106T>G (p.Phe36Val) c.*266T>G (n.*266T>G) n.199+4062T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.415T>G | |
X | g.154556252T>A | CA415209571 | IKBKG | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-87-41T>A (n.-87-41T>A) n.650T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.*267T>A (n.*267T>A) n.199+4063T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.416T>A | dbSNP |
X | g.154556252T>C | CA415209573 | IKBKG | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-87-41T>C (n.-87-41T>C) n.650T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) c.*267T>C (n.*267T>C) n.199+4063T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.416T>C | |
X | g.154556252T>G | CA415209576 | IKBKG | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-87-41T>G (n.-87-41T>G) n.650T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) c.*267T>G (n.*267T>G) n.199+4063T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.416T>G | |
X | g.154556252T= | CA2466732714 | IKBKG | c.239T= (p.Phe80=) c.275T= (p.Phe92=) c.-87-41T= (n.-87-41T=) n.650T= c.107T= (p.Phe36=) c.*267T= (n.*267T=) n.199+4063T= c.479T= (p.Phe160=) n.416T= | |
X | g.154556253C>A | CA415209578 | IKBKG | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.-87-40C>A (n.-87-40C>A) n.651C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*268C>A (n.*268C>A) n.199+4064C>A c.480C>A (p.Phe160Leu) n.417C>A | |
X | g.154556253C>G | CA415209581 | IKBKG | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.-87-40C>G (n.-87-40C>G) n.651C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*268C>G (n.*268C>G) n.199+4064C>G c.480C>G (p.Phe160Leu) n.417C>G | |
X | g.154556253C>T | CA519283976 | IKBKG | c.240C>T (p.Phe80=) c.276C>T (p.Phe92=) c.-87-40C>T (n.-87-40C>T) n.651C>T c.108C>T (p.Phe36=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.199+4064C>T c.480C>T (p.Phe160=) n.417C>T | |
X | g.154556253_154556256del | CA2824301911 | IKBKG | c.240_243del (p.Phe80LeufsTer22) c.276_279del (p.Phe92LeufsTer22) c.-87-40_-87-37del (n.-87-40_-87-37del) n.651_654del c.108_111del (p.Phe36LeufsTer22) c.*268_*271del (n.*268_*271del) n.199+4064_199+4067del c.480_483del (p.Phe160LeufsTer22) n.417_420del | |
X | g.154556254C>A | CA415209583 | IKBKG | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.-87-39C>A (n.-87-39C>A) n.652C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.199+4065C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.418C>A | |
X | g.154556254C>G | CA415209586 | IKBKG | c.241C>G (p.Leu81Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.-87-39C>G (n.-87-39C>G) n.652C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.199+4065C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.418C>G | |
X | g.154556254C>T | CA415209588 | IKBKG | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.-87-39C>T (n.-87-39C>T) n.652C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.199+4065C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.418C>T | |
X | g.154556255T>A | CA415209597 | IKBKG | c.242T>A (p.Leu81His) c.278T>A (p.Leu93His) c.-87-38T>A (n.-87-38T>A) n.653T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.199+4066T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.419T>A | |
X | g.154556255T>C | CA415209594 | IKBKG | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-87-38T>C (n.-87-38T>C) n.653T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.199+4066T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.419T>C | |
X | g.154556255T>G | CA415209591 | IKBKG | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-87-38T>G (n.-87-38T>G) n.653T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.199+4066T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.419T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154556255T= | CA2466732715 | IKBKG | c.242T= (p.Leu81=) c.278T= (p.Leu93=) c.-87-38T= (n.-87-38T=) n.653T= c.110T= (p.Leu37=) c.*270T= (n.*270T=) n.199+4066T= c.482T= (p.Leu161=) n.419T= | |
X | g.154556256C>A | CA519283977 | IKBKG | c.243C>A (p.Leu81=) c.279C>A (p.Leu93=) c.-87-37C>A (n.-87-37C>A) n.654C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.*271C>A (n.*271C>A) n.199+4067C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.420C>A | |
X | g.154556256C>G | CA519283978 | IKBKG | c.243C>G (p.Leu81=) c.279C>G (p.Leu93=) c.-87-37C>G (n.-87-37C>G) n.654C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.*271C>G (n.*271C>G) n.199+4067C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.420C>G | |
X | g.154556256C>T | CA519283979 | IKBKG | c.243C>T (p.Leu81=) c.279C>T (p.Leu93=) c.-87-37C>T (n.-87-37C>T) n.654C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.199+4067C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.420C>T | |
X | g.154556257A= | CA2466732716 | IKBKG | c.244A= (p.Met82=) c.280A= (p.Met94=) c.-87-36A= (n.-87-36A=) n.655A= c.112A= (p.Met38=) c.*272A= (n.*272A=) n.199+4068A= c.484A= (p.Met162=) n.421A= | |
X | g.154556257A>C | CA415209600 | IKBKG | c.244A>C (p.Met82Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.-87-36A>C (n.-87-36A>C) n.655A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) n.199+4068A>C c.484A>C (p.Met162Leu) n.421A>C | gnomAD v4 |
X | g.154556257A>G | CA415209603 | IKBKG | c.244A>G (p.Met82Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.-87-36A>G (n.-87-36A>G) n.655A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.*272A>G (n.*272A>G) n.199+4068A>G c.484A>G (p.Met162Val) n.421A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154556257A>T | CA415209606 | IKBKG | c.244A>T (p.Met82Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.-87-36A>T (n.-87-36A>T) n.655A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.*272A>T (n.*272A>T) n.199+4068A>T c.484A>T (p.Met162Leu) n.421A>T | |
X | g.154556258del | CA2824301912 | IKBKG | c.245del (p.Met82SerfsTer21) c.281del (p.Met94SerfsTer21) c.-87-35del (n.-87-35del) n.656del c.113del (p.Met38SerfsTer21) c.*273del (n.*273del) n.199+4069del c.485del (p.Met162SerfsTer21) n.422del | |
X | g.154556258T>A | CA415209609 | IKBKG | c.245T>A (p.Met82Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.-87-35T>A (n.-87-35T>A) n.656T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.*273T>A (n.*273T>A) n.199+4069T>A c.485T>A (p.Met162Lys) n.422T>A | |
X | g.154556258T>C | CA415209612 | IKBKG | c.245T>C (p.Met82Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.-87-35T>C (n.-87-35T>C) n.656T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) n.199+4069T>C c.485T>C (p.Met162Thr) n.422T>C | gnomAD v4 |
X | g.154556258T>G | CA415209623 | IKBKG | c.245T>G (p.Met82Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.-87-35T>G (n.-87-35T>G) n.656T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) n.199+4069T>G c.485T>G (p.Met162Arg) n.422T>G | |
X | g.154556259G>A | CA415209626 | IKBKG | c.246G>A (p.Met82Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.-87-34G>A (n.-87-34G>A) n.657G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.*274G>A (n.*274G>A) n.199+4070G>A c.486G>A (p.Met162Ile) n.423G>A | |
X | g.154556259G>C | CA415209628 | IKBKG | c.246G>C (p.Met82Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.-87-34G>C (n.-87-34G>C) n.657G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.*274G>C (n.*274G>C) n.199+4070G>C c.486G>C (p.Met162Ile) n.423G>C | |
X | g.154556259G>T | CA415209631 | IKBKG | c.246G>T (p.Met82Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.-87-34G>T (n.-87-34G>T) n.657G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.199+4070G>T c.486G>T (p.Met162Ile) n.423G>T | |
X | g.154556260T>A | CA415209633 | IKBKG | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.-87-33T>A (n.-87-33T>A) n.658T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) c.*275T>A (n.*275T>A) n.199+4071T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.424T>A | |
X | g.154556260T>C | CA415209634 | IKBKG | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.-87-33T>C (n.-87-33T>C) n.658T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) n.199+4071T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.424T>C | |
X | g.154556260T>G | CA415209635 | IKBKG | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.-87-33T>G (n.-87-33T>G) n.658T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) n.199+4071T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.424T>G | |
X | g.154556260_154556262del | CA2824301913 | IKBKG | c.247_249del (p.Cys83del) c.283_285del (p.Cys95del) c.-87-33_-87-31del (n.-87-33_-87-31del) n.658_660del c.115_117del (p.Cys39del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) n.199+4071_199+4073del c.487_489del (p.Cys163del) n.424_426del | |
X | g.154556261G>A | CA415209638 | IKBKG | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.-87-32G>A (n.-87-32G>A) n.659G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.*276G>A (n.*276G>A) n.199+4072G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.425G>A | |
X | g.154556261G>C | CA415209644 | IKBKG | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.-87-32G>C (n.-87-32G>C) n.659G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) n.199+4072G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.425G>C | |
X | g.154556261G>T | CA415209641 | IKBKG | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.-87-32G>T (n.-87-32G>T) n.659G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) n.199+4072G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.425G>T | |
X | g.154556262C>A | CA415209647 | IKBKG | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.-87-31C>A (n.-87-31C>A) n.660C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) n.199+4073C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) n.426C>A | |
X | g.154556262C>G | CA415209655 | IKBKG | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.-87-31C>G (n.-87-31C>G) n.660C>G c.117C>G (p.Cys39Trp) c.*277C>G (n.*277C>G) n.199+4073C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) n.426C>G | gnomAD v4 |
X | g.154556262C>T | CA519283980 | IKBKG | c.249C>T (p.Cys83=) c.285C>T (p.Cys95=) c.-87-31C>T (n.-87-31C>T) n.660C>T c.117C>T (p.Cys39=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.199+4073C>T c.489C>T (p.Cys163=) n.426C>T | |
X | g.154556263A>C | CA415209663 | IKBKG | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-87-30A>C (n.-87-30A>C) n.661A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) n.199+4074A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.427A>C | |
X | g.154556263A>G | CA415209666 | IKBKG | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-87-30A>G (n.-87-30A>G) n.661A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) n.199+4074A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556263A>T | CA415209669 | IKBKG | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-87-30A>T (n.-87-30A>T) n.661A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) n.199+4074A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) n.427A>T | |
X | g.154556264del | CA2824301914 | IKBKG | c.251del (p.Lys84SerfsTer19) c.287del (p.Lys96SerfsTer19) c.-87-29del (n.-87-29del) n.662del c.119del (p.Lys40SerfsTer19) c.*279del (n.*279del) n.199+4075del c.491del (p.Lys164SerfsTer19) n.428del | |
X | g.154556264A>C | CA415209671 | IKBKG | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-87-29A>C (n.-87-29A>C) n.662A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.199+4075A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.428A>C | |
X | g.154556264A>G | CA415209673 | IKBKG | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-87-29A>G (n.-87-29A>G) n.662A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.199+4075A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.428A>G | |
X | g.154556264A>T | CA415209678 | IKBKG | c.251A>T (p.Lys84Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.-87-29A>T (n.-87-29A>T) n.662A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.*279A>T (n.*279A>T) n.199+4075A>T c.491A>T (p.Lys164Met) n.428A>T | |
X | g.154556264_154556268del | CA2824301915 | IKBKG | c.251_255del (p.Lys84ThrfsTer?) c.287_291del (p.Lys96ThrfsTer?) c.-87-29_-87-25del (n.-87-29_-87-25del) n.662_666del c.119_123del (p.Lys40ThrfsTer?) c.*279_*283del (n.*279_*283del) n.199+4075_199+4079del c.491_495del (p.Lys164ThrfsTer?) n.428_432del | |
X | g.154556265G>A | CA519283984 | IKBKG | c.252G>A (p.Lys84=) c.288G>A (p.Lys96=) c.-87-28G>A (n.-87-28G>A) n.663G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.*280G>A (n.*280G>A) n.199+4076G>A c.492G>A (p.Lys164=) n.429G>A | |
X | g.154556265G>C | CA415209689 | IKBKG | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.-87-28G>C (n.-87-28G>C) n.663G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.*280G>C (n.*280G>C) n.199+4076G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) n.429G>C | |
X | g.154556265G>T | CA415209693 | IKBKG | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.-87-28G>T (n.-87-28G>T) n.663G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.*280G>T (n.*280G>T) n.199+4076G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) n.429G>T | |
X | g.154556266T>A | CA415209696 | IKBKG | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.-87-27T>A (n.-87-27T>A) n.664T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) n.199+4077T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.430T>A | |
X | g.154556266T>C | CA415209699 | IKBKG | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.-87-27T>C (n.-87-27T>C) n.664T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) n.199+4077T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.430T>C | |
X | g.154556266T>G | CA415209701 | IKBKG | c.253T>G (p.Phe85Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.-87-27T>G (n.-87-27T>G) n.664T>G c.121T>G (p.Phe41Val) c.*281T>G (n.*281T>G) n.199+4077T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.430T>G | |
X | g.154556267T>A | CA415209707 | IKBKG | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.-87-26T>A (n.-87-26T>A) n.665T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) n.199+4078T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.431T>A | |
X | g.154556267T>C | CA415209717 | IKBKG | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.-87-26T>C (n.-87-26T>C) n.665T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) n.199+4078T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.431T>C | |
X | g.154556267T>G | CA415209715 | IKBKG | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.-87-26T>G (n.-87-26T>G) n.665T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) n.199+4078T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.431T>G | |
X | g.154556268C>A | CA415209720 | IKBKG | c.255C>A (p.Phe85Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.-87-25C>A (n.-87-25C>A) n.666C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) n.199+4079C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) n.432C>A | |
X | g.154556268C= | CA2466732717 | IKBKG | c.255C= (p.Phe85=) c.291C= (p.Phe97=) c.-87-25C= (n.-87-25C=) n.666C= c.123C= (p.Phe41=) c.*283C= (n.*283C=) n.199+4079C= c.495C= (p.Phe165=) n.432C= | |
X | g.154556268C>G | CA415209723 | IKBKG | c.255C>G (p.Phe85Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.-87-25C>G (n.-87-25C>G) n.666C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) n.199+4079C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) n.432C>G | gnomAD v4 |
X | g.154556268C>T | CA519283986 | IKBKG | c.255C>T (p.Phe85=) c.291C>T (p.Phe97=) c.-87-25C>T (n.-87-25C>T) n.666C>T c.123C>T (p.Phe41=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.199+4079C>T c.495C>T (p.Phe165=) n.432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556269C>A | CA415209726 | IKBKG | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.-87-24C>A (n.-87-24C>A) n.667C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) n.199+4080C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) n.433C>A | |
X | g.154556269C>G | CA415209727 | IKBKG | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.-87-24C>G (n.-87-24C>G) n.667C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*284C>G (n.*284C>G) n.199+4080C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) n.433C>G | |
X | g.154556269C>T | CA415209728 | IKBKG | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.-87-24C>T (n.-87-24C>T) n.667C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*284C>T (n.*284C>T) n.199+4080C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) n.433C>T | |
X | g.154556270A= | CA2466732718 | IKBKG | c.257A= (p.Gln86=) c.293A= (p.Gln98=) c.-87-23A= (n.-87-23A=) n.668A= c.125A= (p.Gln42=) c.*285A= (n.*285A=) n.199+4081A= c.497A= (p.Gln166=) n.434A= | |
X | g.154556270A>C | CA415209731 | IKBKG | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.-87-23A>C (n.-87-23A>C) n.668A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) n.199+4081A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) n.434A>C | |
X | g.154556270A>G | CA415209734 | IKBKG | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.-87-23A>G (n.-87-23A>G) n.668A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) n.199+4081A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) n.434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154556270A>T | CA415209736 | IKBKG | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.-87-23A>T (n.-87-23A>T) n.668A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) n.199+4081A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) n.434A>T | gnomAD v4 |
X | g.154556271G>A | CA519283987 | IKBKG | c.258G>A (p.Gln86=) c.294G>A (p.Gln98=) c.-87-22G>A (n.-87-22G>A) n.669G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.*286G>A (n.*286G>A) n.199+4082G>A c.498G>A (p.Gln166=) n.435G>A | |
X | g.154556271G>C | CA415209739 | IKBKG | c.258G>C (p.Gln86His) c.294G>C (p.Gln98His) c.-87-22G>C (n.-87-22G>C) n.669G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.*286G>C (n.*286G>C) n.199+4082G>C c.498G>C (p.Gln166His) n.435G>C | |
X | g.154556271G>T | CA415209741 | IKBKG | c.258G>T (p.Gln86His) c.294G>T (p.Gln98His) c.-87-22G>T (n.-87-22G>T) n.669G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.*286G>T (n.*286G>T) n.199+4082G>T c.498G>T (p.Gln166His) n.435G>T | |
X | g.154556272G>A | CA415209744 | IKBKG | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.-87-21G>A (n.-87-21G>A) n.670G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.*287G>A (n.*287G>A) n.199+4083G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.436G>A | |
X | g.154556272G>C | CA415209760 | IKBKG | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.-87-21G>C (n.-87-21G>C) n.670G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.*287G>C (n.*287G>C) n.199+4083G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.436G>C | |
X | g.154556272G>T | CA415209752 | IKBKG | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.-87-21G>T (n.-87-21G>T) n.670G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.*287G>T (n.*287G>T) n.199+4083G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.436G>T | |
X | g.154556273A>C | CA415209767 | IKBKG | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.-87-20A>C (n.-87-20A>C) n.671A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.199+4084A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.437A>C | |
X | g.154556273A>G | CA415209772 | IKBKG | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.-87-20A>G (n.-87-20A>G) n.671A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.199+4084A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.437A>G | |
X | g.154556273A>T | CA415209774 | IKBKG | c.260A>T (p.Glu87Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.-87-20A>T (n.-87-20A>T) n.671A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.199+4084A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.437A>T | |
X | g.154556274G>A | CA519283988 | IKBKG | c.261G>A (p.Glu87=) c.297G>A (p.Glu99=) c.-87-19G>A (n.-87-19G>A) n.672G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.199+4085G>A c.501G>A (p.Glu167=) n.438G>A | |
X | g.154556274G>C | CA415209777 | IKBKG | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.-87-19G>C (n.-87-19G>C) n.672G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.*289G>C (n.*289G>C) n.199+4085G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) n.438G>C | |
X | g.154556274G>T | CA415209780 | IKBKG | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.-87-19G>T (n.-87-19G>T) n.672G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.*289G>T (n.*289G>T) n.199+4085G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) n.438G>T | |
X | g.154556275G>A | CA415209796 | IKBKG | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.-87-18G>A (n.-87-18G>A) n.673G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*290G>A (n.*290G>A) n.199+4086G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.439G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556275G>C | CA415209797 | IKBKG | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.-87-18G>C (n.-87-18G>C) n.673G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) n.199+4086G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.439G>C | |
X | g.154556275G>T | CA415209800 | IKBKG | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.-87-18G>T (n.-87-18G>T) n.673G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*290G>T (n.*290G>T) n.199+4086G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.439G>T | |
X | g.154556276C>A | CA415209811 | IKBKG | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.-87-17C>A (n.-87-17C>A) n.674C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.*291C>A (n.*291C>A) n.199+4087C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.440C>A | gnomAD v4 |
X | g.154556276C>G | CA415209815 | IKBKG | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.-87-17C>G (n.-87-17C>G) n.674C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*291C>G (n.*291C>G) n.199+4087C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.440C>G | |
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X | g.154556277C>A | CA519283991 | IKBKG | c.264C>A (p.Ala88=) c.300C>A (p.Ala100=) c.-87-16C>A (n.-87-16C>A) n.675C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.199+4088C>A c.504C>A (p.Ala168=) n.441C>A | |
X | g.154556277C>G | CA519283992 | IKBKG | c.264C>G (p.Ala88=) c.300C>G (p.Ala100=) c.-87-16C>G (n.-87-16C>G) n.675C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.199+4088C>G c.504C>G (p.Ala168=) n.441C>G | |
X | g.154556277C>T | CA519283993 | IKBKG | c.264C>T (p.Ala88=) c.300C>T (p.Ala100=) c.-87-16C>T (n.-87-16C>T) n.675C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.199+4088C>T c.504C>T (p.Ala168=) n.441C>T | |
X | g.154556278A>C | CA519283994 | IKBKG | c.265A>C (p.Arg89=) c.301A>C (p.Arg101=) c.-87-15A>C (n.-87-15A>C) n.676A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.*293A>C (n.*293A>C) n.199+4089A>C c.505A>C (p.Arg169=) n.442A>C | |
X | g.154556278A>G | CA415209829 | IKBKG | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.-87-15A>G (n.-87-15A>G) n.676A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) n.199+4089A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) n.442A>G | |
X | g.154556278A>T | CA415209824 | IKBKG | c.265A>T (p.Arg89Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) c.-87-15A>T (n.-87-15A>T) n.676A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) c.*293A>T (n.*293A>T) n.199+4089A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) n.442A>T | |
X | g.154556279G>A | CA415209833 | IKBKG | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.-87-14G>A (n.-87-14G>A) n.677G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) n.199+4090G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) n.443G>A | |
X | g.154556279G>C | CA415209837 | IKBKG | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.-87-14G>C (n.-87-14G>C) n.677G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) c.*294G>C (n.*294G>C) n.199+4090G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) n.443G>C | |
X | g.154556279G= | CA2466732719 | IKBKG | c.266G= (p.Arg89=) c.302G= (p.Arg101=) c.-87-14G= (n.-87-14G=) n.677G= c.134G= (p.Arg45=) c.*294G= (n.*294G=) n.199+4090G= c.506G= (p.Arg169=) n.443G= | |
X | g.154556279G>T | CA415209840 | IKBKG | c.266G>T (p.Arg89Met) c.302G>T (p.Arg101Met) c.-87-14G>T (n.-87-14G>T) n.677G>T c.134G>T (p.Arg45Met) c.*294G>T (n.*294G>T) n.199+4090G>T c.506G>T (p.Arg169Met) n.443G>T | dbSNP |
X | g.154556280G>A | CA519283996 | IKBKG | c.267G>A (p.Arg89=) c.303G>A (p.Arg101=) c.-87-13G>A (n.-87-13G>A) n.678G>A c.135G>A (p.Arg45=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.199+4091G>A c.507G>A (p.Arg169=) n.444G>A | |
X | g.154556280G>C | CA415209841 | IKBKG | c.267G>C (p.Arg89Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.-87-13G>C (n.-87-13G>C) n.678G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) n.199+4091G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) n.444G>C | |
X | g.154556280G>T | CA415209842 | IKBKG | c.267G>T (p.Arg89Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.-87-13G>T (n.-87-13G>T) n.678G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) c.*295G>T (n.*295G>T) n.199+4091G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) n.444G>T | |
X | g.154556281A>C | CA415209853 | IKBKG | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.-87-12A>C (n.-87-12A>C) n.679A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) c.*296A>C (n.*296A>C) n.199+4092A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.445A>C | |
X | g.154556281A>G | CA415209856 | IKBKG | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.-87-12A>G (n.-87-12A>G) n.679A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) c.*296A>G (n.*296A>G) n.199+4092A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.445A>G | |
X | g.154556281A>T | CA415209859 | IKBKG | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.-87-12A>T (n.-87-12A>T) n.679A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) c.*296A>T (n.*296A>T) n.199+4092A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.445A>T | |
X | g.154556282A= | CA2466732720 | IKBKG | c.269A= (p.Lys90=) c.305A= (p.Lys102=) c.-87-11A= (n.-87-11A=) n.680A= c.137A= (p.Lys46=) c.*297A= (n.*297A=) n.199+4093A= c.509A= (p.Lys170=) n.446A= | |
X | g.154556282A>C | CA415209865 | IKBKG | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.-87-11A>C (n.-87-11A>C) n.680A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) n.199+4093A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.446A>C | |
X | g.154556282A>G | CA415209869 | IKBKG | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.-87-11A>G (n.-87-11A>G) n.680A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) n.199+4093A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.446A>G | dbSNP |
X | g.154556282A>T | CA415209872 | IKBKG | c.269A>T (p.Lys90Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.-87-11A>T (n.-87-11A>T) n.680A>T c.137A>T (p.Lys46Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) n.199+4093A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) n.446A>T | |
X | g.154556283A>C | CA415209874 | IKBKG | c.270A>C (p.Lys90Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.-87-10A>C (n.-87-10A>C) n.681A>C c.138A>C (p.Lys46Asn) c.*298A>C (n.*298A>C) n.199+4094A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) n.447A>C | |
X | g.154556283A>G | CA519283997 | IKBKG | c.270A>G (p.Lys90=) c.306A>G (p.Lys102=) c.-87-10A>G (n.-87-10A>G) n.681A>G c.138A>G (p.Lys46=) c.*298A>G (n.*298A>G) n.199+4094A>G c.510A>G (p.Lys170=) n.447A>G | |
X | g.154556283A>T | CA415209873 | IKBKG | c.270A>T (p.Lys90Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.-87-10A>T (n.-87-10A>T) n.681A>T c.138A>T (p.Lys46Asn) c.*298A>T (n.*298A>T) n.199+4094A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) n.447A>T | |
X | g.154556284C>A | CA415209877 | IKBKG | c.271C>A (p.Leu91Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.-87-9C>A (n.-87-9C>A) n.682C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.*299C>A (n.*299C>A) n.199+4095C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.448C>A | |
X | g.154556284C>G | CA415209881 | IKBKG | c.271C>G (p.Leu91Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.-87-9C>G (n.-87-9C>G) n.682C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.*299C>G (n.*299C>G) n.199+4095C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.448C>G | |
X | g.154556284C>T | CA519283998 | IKBKG | c.271C>T (p.Leu91=) c.307C>T (p.Leu103=) c.-87-9C>T (n.-87-9C>T) n.682C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.199+4095C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.448C>T | gnomAD v4 |
X | g.154556285T>A | CA415209884 | IKBKG | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.-87-8T>A (n.-87-8T>A) n.683T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.*300T>A (n.*300T>A) n.199+4096T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.449T>A | |
X | g.154556285T>C | CA415209886 | IKBKG | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-87-8T>C (n.-87-8T>C) n.683T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) n.199+4096T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.449T>C | gnomAD v4 |
X | g.154556285T>G | CA415209890 | IKBKG | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-87-8T>G (n.-87-8T>G) n.683T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) n.199+4096T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.449T>G | |
X | g.154556286G>A | CA519283999 | IKBKG | c.273G>A (p.Leu91=) c.309G>A (p.Leu103=) c.-87-7G>A (n.-87-7G>A) n.684G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.*301G>A (n.*301G>A) n.199+4097G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.450G>A | |
X | g.154556286G>C | CA519284000 | IKBKG | c.273G>C (p.Leu91=) c.309G>C (p.Leu103=) c.-87-7G>C (n.-87-7G>C) n.684G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.*301G>C (n.*301G>C) n.199+4097G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.450G>C | |
X | g.154556286G>T | CA519284001 | IKBKG | c.273G>T (p.Leu91=) c.309G>T (p.Leu103=) c.-87-7G>T (n.-87-7G>T) n.684G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.*301G>T (n.*301G>T) n.199+4097G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.450G>T | |
X | g.154556287G>A | CA415209894 | IKBKG | c.274G>A (p.Val92Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.-87-6G>A (n.-87-6G>A) n.685G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.*302G>A (n.*302G>A) n.199+4098G>A c.514G>A (p.Val172Met) n.451G>A | dbSNP |
X | g.154556287G>C | CA415209897 | IKBKG | c.274G>C (p.Val92Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.-87-6G>C (n.-87-6G>C) n.685G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) n.199+4098G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.451G>C | |
X | g.154556287G= | CA2466732721 | IKBKG | c.274G= (p.Val92=) c.310G= (p.Val104=) c.-87-6G= (n.-87-6G=) n.685G= c.142G= (p.Val48=) c.*302G= (n.*302G=) n.199+4098G= c.514G= (p.Val172=) n.451G= | |
X | g.154556287G>T | CA415209900 | IKBKG | c.274G>T (p.Val92Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.-87-6G>T (n.-87-6G>T) n.685G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.*302G>T (n.*302G>T) n.199+4098G>T c.514G>T (p.Val172Leu) n.451G>T | |
X | g.154556288T>A | CA415209904 | IKBKG | c.275T>A (p.Val92Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.-87-5T>A (n.-87-5T>A) n.686T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.*303T>A (n.*303T>A) n.199+4099T>A c.515T>A (p.Val172Glu) n.452T>A | |
X | g.154556288T>C | CA415209911 | IKBKG | c.275T>C (p.Val92Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.-87-5T>C (n.-87-5T>C) n.686T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.*303T>C (n.*303T>C) n.199+4099T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.452T>C | |
X | g.154556288T>G | CA415209915 | IKBKG | c.275T>G (p.Val92Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.-87-5T>G (n.-87-5T>G) n.686T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) n.199+4099T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.452T>G | |
X | g.154556289G>A | CA519284002 | IKBKG | c.276G>A (p.Val92=) c.312G>A (p.Val104=) c.-87-4G>A (n.-87-4G>A) n.687G>A c.144G>A (p.Val48=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.199+4100G>A c.516G>A (p.Val172=) n.453G>A | |
X | g.154556289G>C | CA519284003 | IKBKG | c.276G>C (p.Val92=) c.312G>C (p.Val104=) c.-87-4G>C (n.-87-4G>C) n.687G>C c.144G>C (p.Val48=) c.*304G>C (n.*304G>C) n.199+4100G>C c.516G>C (p.Val172=) n.453G>C | |
X | g.154556289G>T | CA519284004 | IKBKG | c.276G>T (p.Val92=) c.312G>T (p.Val104=) c.-87-4G>T (n.-87-4G>T) n.687G>T c.144G>T (p.Val48=) c.*304G>T (n.*304G>T) n.199+4100G>T c.516G>T (p.Val172=) n.453G>T | |
X | g.154556290_154556292del | CA2824301916 | IKBKG | c.277_279del (p.Glu93del) c.313_315del (p.Glu105del) c.-87-3_-87-1del (n.-87-3_-87-1del) n.688_690del c.145_147del (p.Glu49del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) n.199+4101_199+4103del c.517_519del (p.Glu173del) n.454_456del | |
X | g.154556290G>A | CA415209923 | IKBKG | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-87-3G>A (n.-87-3G>A) n.688G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) n.199+4101G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.454G>A | |
X | g.154556290G>C | CA415209926 | IKBKG | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-87-3G>C (n.-87-3G>C) n.688G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) n.199+4101G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.454G>C | |
X | g.154556290G= | CA2466732722 | IKBKG | c.277G= (p.Glu93=) c.313G= (p.Glu105=) c.-87-3G= (n.-87-3G=) n.688G= c.145G= (p.Glu49=) c.*305G= (n.*305G=) n.199+4101G= c.517G= (p.Glu173=) n.454G= | |
X | g.154556290G>T | CA415209928 | IKBKG | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-87-3G>T (n.-87-3G>T) n.688G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) n.199+4101G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.454G>T | dbSNP |
X | g.154556291A>C | CA415209938 | IKBKG | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-87-2A>C (n.-87-2A>C) n.689A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) n.199+4102A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.455A>C | |
X | g.154556291A>G | CA415209935 | IKBKG | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-87-2A>G (n.-87-2A>G) n.689A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) n.199+4102A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.455A>G | |
X | g.154556291A>T | CA415209932 | IKBKG | c.278A>T (p.Glu93Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-87-2A>T (n.-87-2A>T) n.689A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.*306A>T (n.*306A>T) n.199+4102A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.455A>T | |
X | g.154556292G>A | CA519284005 | IKBKG | c.279G>A (p.Glu93=) c.315G>A (p.Glu105=) c.-87-1G>A (n.-87-1G>A) n.690G>A c.147G>A (p.Glu49=) c.*307G>A (n.*307G>A) n.199+4103G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.456G>A | |
X | g.154556292G>C | CA415209947 | IKBKG | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-87-1G>C (n.-87-1G>C) n.690G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) n.199+4103G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.456G>C | |
X | g.154556292G>T | CA415209950 | IKBKG | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-87-1G>T (n.-87-1G>T) n.690G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) n.199+4103G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.456G>T | |
X | g.154556293A>C | CA519284006 | IKBKG | c.280A>C (p.Arg94=) c.316A>C (p.Arg106=) c.-87A>C (n.-87A>C) n.691A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.*308A>C (n.*308A>C) n.199+4104A>C c.520A>C (p.Arg174=) n.457A>C | |
X | g.154556293A>G | CA415209951 | IKBKG | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.691A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) n.199+4104A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) n.457A>G | |
X | g.154556293A>T | CA415209952 | IKBKG | c.280A>T (p.Arg94Ter) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.691A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) n.199+4104A>T c.520A>T (p.Arg174Ter) n.457A>T | |
X | g.154556293_154556294insACAG | CA2824301917 | IKBKG | c.280_281insACAG (p.Arg94AsnfsTer?) c.316_317insACAG (p.Arg106AsnfsTer?) c.-87_-86insACAG (n.-87_-86insACAG) n.691_692insACAG c.148_149insACAG (p.Arg50AsnfsTer?) c.*308_*309insACAG (n.*308_*309insACAG) n.199+4104_199+4105insACAG c.520_521insACAG (p.Arg174AsnfsTer?) n.457_458insACAG | |
X | g.154556294G>A | CA415209955 | IKBKG | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.-86G>A (n.-86G>A) n.692G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) n.199+4105G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) n.458G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556294G>C | CA415209956 | IKBKG | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) n.692G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) n.199+4105G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) n.458G>C | |
X | g.154556294G>T | CA415209957 | IKBKG | c.281G>T (p.Arg94Ile) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) n.692G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) n.199+4105G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) n.458G>T | |
X | g.154556295A= | CA2466732723 | IKBKG | c.282A= (p.Arg94=) c.318A= (p.Arg106=) c.-85A= (n.-85A=) n.693A= c.150A= (p.Arg50=) c.*310A= (n.*310A=) n.199+4106A= c.522A= (p.Arg174=) n.459A= | |
X | g.154556295A>C | CA415209958 | IKBKG | c.282A>C (p.Arg94Ser) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.-85A>C (n.-85A>C) n.693A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.*310A>C (n.*310A>C) n.199+4106A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) n.459A>C | dbSNP |
X | g.154556295A>G | CA519284007 | IKBKG | c.282A>G (p.Arg94=) c.318A>G (p.Arg106=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.693A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.*310A>G (n.*310A>G) n.199+4106A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.459A>G | |
X | g.154556295A>T | CA415209960 | IKBKG | c.282A>T (p.Arg94Ser) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.-85A>T (n.-85A>T) n.693A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) n.199+4106A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) n.459A>T | |
X | g.154556296C>A | CA415209962 | IKBKG | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-84C>A (n.-84C>A) n.694C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) n.199+4107C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.460C>A | gnomAD v4 |
X | g.154556296C>G | CA415209963 | IKBKG | c.283C>G (p.Leu95Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.-84C>G (n.-84C>G) n.694C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.*311C>G (n.*311C>G) n.199+4107C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.460C>G | |
X | g.154556296C>T | CA415209965 | IKBKG | c.283C>T (p.Leu95Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.-84C>T (n.-84C>T) n.694C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) n.199+4107C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) n.460C>T | gnomAD v4 |
X | g.154556297T>A | CA415209972 | IKBKG | c.284T>A (p.Leu95His) c.320T>A (p.Leu107His) c.-83T>A (n.-83T>A) n.695T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.*312T>A (n.*312T>A) n.199+4108T>A c.524T>A (p.Leu175His) n.461T>A | |
X | g.154556297T>C | CA415209976 | IKBKG | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-83T>C (n.-83T>C) n.695T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) n.199+4108T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.461T>C | |
X | g.154556297T>G | CA415209974 | IKBKG | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-83T>G (n.-83T>G) n.695T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) n.199+4108T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.461T>G | |
X | g.154556298C>A | CA519284008 | IKBKG | c.285C>A (p.Leu95=) c.321C>A (p.Leu107=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.696C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.*313C>A (n.*313C>A) n.199+4109C>A c.525C>A (p.Leu175=) n.462C>A | |
X | g.154556298C= | CA2466732724 | IKBKG | c.285C= (p.Leu95=) c.321C= (p.Leu107=) c.-82C= (n.-82C=) n.696C= c.153C= (p.Leu51=) c.*313C= (n.*313C=) n.199+4109C= c.525C= (p.Leu175=) n.462C= | |
X | g.154556298C>G | CA519284009 | IKBKG | c.285C>G (p.Leu95=) c.321C>G (p.Leu107=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.696C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.*313C>G (n.*313C>G) n.199+4109C>G c.525C>G (p.Leu175=) n.462C>G | |
X | g.154556298C>T | CA519284010 | IKBKG | c.285C>T (p.Leu95=) c.321C>T (p.Leu107=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.696C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.*313C>T (n.*313C>T) n.199+4109C>T c.525C>T (p.Leu175=) n.462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556299G>A | CA415209978 | IKBKG | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) n.697G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) c.*314G>A (n.*314G>A) n.199+4110G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154556299G>C | CA415209981 | IKBKG | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) n.697G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) n.199+4110G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.463G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556299G= | CA2466732725 | IKBKG | c.286G= (p.Gly96=) c.322G= (p.Gly108=) c.-81G= (n.-81G=) n.697G= c.154G= (p.Gly52=) c.*314G= (n.*314G=) n.199+4110G= c.526G= (p.Gly176=) n.463G= | |
X | g.154556299G>T | CA415209986 | IKBKG | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.-81G>T (n.-81G>T) n.697G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) c.*314G>T (n.*314G>T) n.199+4110G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) n.463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556299_154556305del | CA2824301918 | IKBKG | c.286_292del (p.Gly96ArgfsTer5) c.322_328del (p.Gly108ArgfsTer5) c.-81_-75del (n.-81_-75del) n.697_703del c.154_160del (p.Gly52ArgfsTer5) c.*314_*320del (n.*314_*320del) n.199+4110_199+4116del c.526_532del (p.Gly176ArgfsTer5) n.463_469del | |
X | g.154556299_154556300insA | CA2824301919 | IKBKG | c.286_287insA (p.Gly96GlufsTer30) c.322_323insA (p.Gly108GlufsTer30) c.322_323insA (p.Gly108GlufsTer?) c.-81_-80insA (n.-81_-80insA) n.697_698insA c.154_155insA (p.Gly52GlufsTer?) c.*314_*315insA (n.*314_*315insA) c.322_323insA (p.Gly108GlufsTer29) n.199+4110_199+4111insA c.526_527insA (p.Gly176GlufsTer30) c.526_527insA (p.Gly176GlufsTer29) n.463_464insA | |
X | g.154556300G>A | CA415209989 | IKBKG | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.-80G>A (n.-80G>A) n.698G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.*315G>A (n.*315G>A) n.199+4111G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) n.464G>A | |
X | g.154556300G>C | CA415209990 | IKBKG | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) n.698G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) n.199+4111G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.464G>C | |
X | g.154556300G>T | CA415209993 | IKBKG | c.287G>T (p.Gly96Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.-80G>T (n.-80G>T) n.698G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.*315G>T (n.*315G>T) n.199+4111G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.464G>T | |
X | g.154556301C>A | CA519284013 | IKBKG | c.288C>A (p.Gly96=) c.324C>A (p.Gly108=) c.-79C>A (n.-79C>A) n.699C>A c.156C>A (p.Gly52=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.199+4112C>A c.528C>A (p.Gly176=) n.465C>A | |
X | g.154556301C>G | CA519284012 | IKBKG | c.288C>G (p.Gly96=) c.324C>G (p.Gly108=) c.-79C>G (n.-79C>G) n.699C>G c.156C>G (p.Gly52=) c.*316C>G (n.*316C>G) n.199+4112C>G c.528C>G (p.Gly176=) n.465C>G | |
X | g.154556301C>T | CA519284011 | IKBKG | c.288C>T (p.Gly96=) c.324C>T (p.Gly108=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.699C>T c.156C>T (p.Gly52=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.199+4112C>T c.528C>T (p.Gly176=) n.465C>T | |
X | g.154556302C>A | CA415209995 | IKBKG | c.289C>A (p.Leu97Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.-78C>A (n.-78C>A) n.700C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.*317C>A (n.*317C>A) n.199+4113C>A c.529C>A (p.Leu177Met) n.466C>A | |
X | g.154556302C>G | CA415209996 | IKBKG | c.289C>G (p.Leu97Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.-78C>G (n.-78C>G) n.700C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.*317C>G (n.*317C>G) n.199+4113C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.466C>G | |
X | g.154556302C>T | CA519284014 | IKBKG | c.289C>T (p.Leu97=) c.325C>T (p.Leu109=) c.-78C>T (n.-78C>T) n.700C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.199+4113C>T c.529C>T (p.Leu177=) n.466C>T | |
X | g.154556303T>A | CA415209997 | IKBKG | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) n.701T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.*318T>A (n.*318T>A) n.199+4114T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) n.467T>A | |
X | g.154556303T>C | CA415209999 | IKBKG | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) n.701T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.*318T>C (n.*318T>C) n.199+4114T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.467T>C | dbSNP |
X | g.154556303T>G | CA415210001 | IKBKG | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) n.701T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.*318T>G (n.*318T>G) n.199+4114T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.467T>G | dbSNP |
X | g.154556303T= | CA2466732726 | IKBKG | c.290T= (p.Leu97=) c.326T= (p.Leu109=) c.-77T= (n.-77T=) n.701T= c.158T= (p.Leu53=) c.*318T= (n.*318T=) n.199+4114T= c.530T= (p.Leu177=) n.467T= | |
X | g.154556304G>A | CA519284017 | IKBKG | c.291G>A (p.Leu97=) c.327G>A (p.Leu109=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.702G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.*319G>A (n.*319G>A) n.199+4115G>A c.531G>A (p.Leu177=) n.468G>A | |
X | g.154556304G>C | CA519284016 | IKBKG | c.291G>C (p.Leu97=) c.327G>C (p.Leu109=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.702G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.*319G>C (n.*319G>C) n.199+4115G>C c.531G>C (p.Leu177=) n.468G>C | |
X | g.154556304G>T | CA519284015 | IKBKG | c.291G>T (p.Leu97=) c.327G>T (p.Leu109=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.702G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.*319G>T (n.*319G>T) n.199+4115G>T c.531G>T (p.Leu177=) n.468G>T | |
X | g.154556305del | CA2824301920 | IKBKG | c.292del (p.Glu98ArgfsTer5) c.328del (p.Glu110ArgfsTer5) c.-75del (n.-75del) n.703del c.160del (p.Glu54ArgfsTer5) c.*320del (n.*320del) n.199+4116del c.532del (p.Glu178ArgfsTer5) n.469del | |
X | g.154556305G>A | CA415210011 | IKBKG | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.703G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) n.199+4116G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.469G>A | |
X | g.154556305G>C | CA415210006 | IKBKG | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.703G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) n.199+4116G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.469G>C | gnomAD v4 |
X | g.154556305G>T | CA415210009 | IKBKG | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.703G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) n.199+4116G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.469G>T | |
X | g.154556306A>C | CA415210017 | IKBKG | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.704A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) n.199+4117A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.470A>C | |
X | g.154556306A>G | CA415210019 | IKBKG | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.704A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) n.199+4117A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.470A>G | |
X | g.154556306A>T | CA415210021 | IKBKG | c.293A>T (p.Glu98Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.704A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.*321A>T (n.*321A>T) n.199+4117A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.470A>T | |
X | g.154556307G>A | CA519284018 | IKBKG | c.294G>A (p.Glu98=) c.330G>A (p.Glu110=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.705G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.199+4118G>A c.534G>A (p.Glu178=) n.471G>A | |
X | g.154556307G>C | CA415210026 | IKBKG | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.-73G>C (n.-73G>C) n.705G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) n.199+4118G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) n.471G>C | |
X | g.154556307G>T | CA415210029 | IKBKG | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.-73G>T (n.-73G>T) n.705G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) n.199+4118G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) n.471G>T | |
X | g.154556308A= | CA2466732727 | IKBKG | c.295A= (p.Lys99=) c.331A= (p.Lys111=) c.-72A= (n.-72A=) n.706A= c.163A= (p.Lys55=) c.*323A= (n.*323A=) n.199+4119A= c.535A= (p.Lys179=) n.472A= | |
X | g.154556308A>C | CA415210032 | IKBKG | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) n.706A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) n.199+4119A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.472A>C | |
X | g.154556308A>G | CA415210035 | IKBKG | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) n.706A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) n.199+4119A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556308A>T | CA415210039 | IKBKG | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.706A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) n.199+4119A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.472A>T | |
X | g.154556309A>C | CA415210042 | IKBKG | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) n.707A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) n.199+4120A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.473A>C | |
X | g.154556309A>G | CA415210045 | IKBKG | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) n.707A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) n.199+4120A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.473A>G | |
X | g.154556309A>T | CA415210047 | IKBKG | c.296A>T (p.Lys99Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.-71A>T (n.-71A>T) n.707A>T c.164A>T (p.Lys55Met) c.*324A>T (n.*324A>T) n.199+4120A>T c.536A>T (p.Lys179Met) n.473A>T | |
X | g.154556310G>A | CA519284019 | IKBKG | c.297G>A (p.Lys99=) c.333G>A (p.Lys111=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.708G>A c.165G>A (p.Lys55=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.199+4121G>A c.537G>A (p.Lys179=) n.474G>A | |
X | g.154556310G>C | CA415210051 | IKBKG | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.-70G>C (n.-70G>C) n.708G>C c.165G>C (p.Lys55Asn) c.*325G>C (n.*325G>C) n.199+4121G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) n.474G>C | |
X | g.154556310G>T | CA415210055 | IKBKG | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.-70G>T (n.-70G>T) n.708G>T c.165G>T (p.Lys55Asn) c.*325G>T (n.*325G>T) n.199+4121G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) n.474G>T | |
X | g.154556311C>A | CA415210061 | IKBKG | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.-69C>A (n.-69C>A) n.709C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.*326C>A (n.*326C>A) n.199+4122C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.475C>A | |
X | g.154556311C>G | CA415210068 | IKBKG | c.298C>G (p.Leu100Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.-69C>G (n.-69C>G) n.709C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.*326C>G (n.*326C>G) n.199+4122C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.475C>G | |
X | g.154556311C>T | CA415210064 | IKBKG | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.-69C>T (n.-69C>T) n.709C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) c.*326C>T (n.*326C>T) n.199+4122C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.475C>T | |
X | g.154556312T>A | CA415210072 | IKBKG | c.299T>A (p.Leu100His) c.335T>A (p.Leu112His) c.-68T>A (n.-68T>A) n.710T>A c.167T>A (p.Leu56His) c.*327T>A (n.*327T>A) n.199+4123T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.476T>A | |
X | g.154556312T>C | CA415210076 | IKBKG | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) n.710T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) n.199+4123T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.476T>C | |
X | g.154556312T>G | CA415210079 | IKBKG | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) n.710T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) n.199+4123T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.476T>G | |
X | g.154556313C>A | CA519284020 | IKBKG | c.300C>A (p.Leu100=) c.336C>A (p.Leu112=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.711C>A c.168C>A (p.Leu56=) c.*328C>A (n.*328C>A) n.199+4124C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.477C>A | |
X | g.154556313C= | CA2466732728 | IKBKG | c.300C= (p.Leu100=) c.336C= (p.Leu112=) c.-67C= (n.-67C=) n.711C= c.168C= (p.Leu56=) c.*328C= (n.*328C=) n.199+4124C= c.540C= (p.Leu180=) n.477C= | |
X | g.154556313C>G | CA519284021 | IKBKG | c.300C>G (p.Leu100=) c.336C>G (p.Leu112=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.711C>G c.168C>G (p.Leu56=) c.*328C>G (n.*328C>G) n.199+4124C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.477C>G | |
X | g.154556313C>T | CA519284022 | IKBKG | c.300C>T (p.Leu100=) c.336C>T (p.Leu112=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.711C>T c.168C>T (p.Leu56=) c.*328C>T (n.*328C>T) n.199+4124C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556313_154556314insA | CA2824301922 | IKBKG | c.300_301insA (p.Asp101ArgfsTer25) c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer25) c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer?) c.-67_-66insA (n.-67_-66insA) c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer30) n.711_712insA c.168_169insA (p.Asp57ArgfsTer?) c.*328_*329insA (n.*328_*329insA) c.336_337insA (p.Asp113ArgfsTer24) n.199+4124_199+4125insA c.540_541insA (p.Asp181ArgfsTer25) c.540_541insA (p.Asp181ArgfsTer24) n.477_478insA | |
X | g.154556314G>A | CA219225 | IKBKG | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.712G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*329G>A (n.*329G>A) n.199+4125G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556314G>C | CA415210088 | IKBKG | c.301G>C (p.Asp101His) c.337G>C (p.Asp113His) c.-66G>C (n.-66G>C) n.712G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.*329G>C (n.*329G>C) n.199+4125G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.478G>C | gnomAD v4 |
X | g.154556314G= | CA2466732729 | IKBKG | c.301G= (p.Asp101=) c.337G= (p.Asp113=) c.-66G= (n.-66G=) n.712G= c.169G= (p.Asp57=) c.*329G= (n.*329G=) n.199+4125G= c.541G= (p.Asp181=) n.478G= | |
X | g.154556314G>T | CA415210092 | IKBKG | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) n.712G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*329G>T (n.*329G>T) n.199+4125G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.478G>T | |
X | g.154556314_154556320del | CA2824301921 | IKBKG | c.301_307del (p.Asp101ArgfsTer14) c.337_343del (p.Asp113ArgfsTer14) c.-66_-60del (n.-66_-60del) n.712_718del c.169_175del (p.Asp57ArgfsTer14) c.*329_*335del (n.*329_*335del) n.199+4125_199+4131del c.541_547del (p.Asp181ArgfsTer14) n.478_484del | |
X | g.154556315A>C | CA415210098 | IKBKG | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) n.713A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) n.199+4126A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.479A>C | |
X | g.154556315A>G | CA415210102 | IKBKG | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) n.713A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) n.199+4126A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.479A>G | |
X | g.154556315A>T | CA415210106 | IKBKG | c.302A>T (p.Asp101Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.-65A>T (n.-65A>T) n.713A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.*330A>T (n.*330A>T) n.199+4126A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.479A>T | |
X | g.154556316T>A | CA415210111 | IKBKG | c.303T>A (p.Asp101Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) n.714T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) c.*331T>A (n.*331T>A) n.199+4127T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) n.480T>A | |
X | g.154556316T>C | CA519284023 | IKBKG | c.303T>C (p.Asp101=) c.339T>C (p.Asp113=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.714T>C c.171T>C (p.Asp57=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.199+4127T>C c.543T>C (p.Asp181=) n.480T>C | |
X | g.154556316T>G | CA415210114 | IKBKG | c.303T>G (p.Asp101Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) n.714T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) c.*331T>G (n.*331T>G) n.199+4127T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) n.480T>G | gnomAD v4 |
X | g.154556317C>A | CA415210123 | IKBKG | c.304C>A (p.Leu102Met) c.340C>A (p.Leu114Met) c.-63C>A (n.-63C>A) n.715C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.*332C>A (n.*332C>A) n.199+4128C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.481C>A | |
X | g.154556317C>G | CA415210119 | IKBKG | c.304C>G (p.Leu102Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.-63C>G (n.-63C>G) n.715C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.*332C>G (n.*332C>G) n.199+4128C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.481C>G | |
X | g.154556317C>T | CA519284024 | IKBKG | c.304C>T (p.Leu102=) c.340C>T (p.Leu114=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.715C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.199+4128C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.481C>T | |
X | g.154556317_154556320del | CA2824301923 | IKBKG | c.304_307del (p.Leu102ArgfsTer14) c.340_343del (p.Leu114ArgfsTer14) c.-63_-60del (n.-63_-60del) n.715_718del c.172_175del (p.Leu58ArgfsTer14) c.*332_*335del (n.*332_*335del) n.199+4128_199+4131del c.544_547del (p.Leu182ArgfsTer14) n.481_484del | |
X | g.154556317_154556318insAG | CA2824301924 | IKBKG | c.304_305insAG (p.Leu102GlnfsTer2) c.340_341insAG (p.Leu114GlnfsTer2) c.-63_-62insAG (n.-63_-62insAG) n.715_716insAG c.172_173insAG (p.Leu58GlnfsTer2) c.*332_*333insAG (n.*332_*333insAG) n.199+4128_199+4129insAG c.544_545insAG (p.Leu182GlnfsTer2) n.481_482insAG | |
X | g.154556318T>A | CA415210126 | IKBKG | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.-62T>A (n.-62T>A) n.716T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*333T>A (n.*333T>A) n.199+4129T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.482T>A | |
X | g.154556318T>C | CA415210127 | IKBKG | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) n.716T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.199+4129T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.482T>C | |
X | g.154556318T>G | CA415210128 | IKBKG | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.-62T>G (n.-62T>G) n.716T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) n.199+4129T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.482T>G | |
X | g.154556319G>A | CA519284025 | IKBKG | c.306G>A (p.Leu102=) c.342G>A (p.Leu114=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.717G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.*334G>A (n.*334G>A) n.199+4130G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.483G>A | |
X | g.154556319G>C | CA519284026 | IKBKG | c.306G>C (p.Leu102=) c.342G>C (p.Leu114=) c.-61G>C (n.-61G>C) n.717G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.*334G>C (n.*334G>C) n.199+4130G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.483G>C | |
X | g.154556319G>T | CA519284027 | IKBKG | c.306G>T (p.Leu102=) c.342G>T (p.Leu114=) c.-61G>T (n.-61G>T) n.717G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.*334G>T (n.*334G>T) n.199+4130G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.483G>T | |
X | g.154556319_154556320del | CA2824301925 | IKBKG | c.306_307del (p.Lys103GlufsTer22) c.342_343del (p.Lys115GlufsTer22) c.342_343del (p.Lys115GlufsTer?) c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.342_343del (p.Lys115GlufsTer27) n.717_718del c.174_175del (p.Lys59GlufsTer?) c.*334_*335del (n.*334_*335del) c.342_343del (p.Lys115GlufsTer21) n.199+4130_199+4131del c.546_547del (p.Lys183GlufsTer22) c.546_547del (p.Lys183GlufsTer21) n.483_484del | |
X | g.154556320A>C | CA415210130 | IKBKG | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) n.718A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) n.199+4131A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.484A>C | |
X | g.154556320A>G | CA415210140 | IKBKG | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) n.718A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) n.199+4131A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.484A>G | gnomAD v4 |
X | g.154556320A>T | CA415210143 | IKBKG | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) n.718A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) n.199+4131A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.484A>T | |
X | g.154556321A>C | CA415210149 | IKBKG | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) n.719A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) n.199+4132A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.485A>C | |
X | g.154556321A>G | CA415210151 | IKBKG | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) n.719A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) n.199+4132A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.485A>G | |
X | g.154556321A>T | CA415210154 | IKBKG | c.308A>T (p.Lys103Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.-59A>T (n.-59A>T) n.719A>T c.176A>T (p.Lys59Met) c.*336A>T (n.*336A>T) n.199+4132A>T c.548A>T (p.Lys183Met) n.485A>T | |
X | g.154556322G>A | CA519284028 | IKBKG | c.309G>A (p.Lys103=) c.345G>A (p.Lys115=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.720G>A c.177G>A (p.Lys59=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.199+4133G>A c.549G>A (p.Lys183=) n.486G>A | |
X | g.154556322G>C | CA415210158 | IKBKG | c.309G>C (p.Lys103Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.-58G>C (n.-58G>C) n.720G>C c.177G>C (p.Lys59Asn) c.*337G>C (n.*337G>C) n.199+4133G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) n.486G>C | |
X | g.154556322G>T | CA415210161 | IKBKG | c.309G>T (p.Lys103Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.-58G>T (n.-58G>T) n.720G>T c.177G>T (p.Lys59Asn) c.*337G>T (n.*337G>T) n.199+4133G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) n.486G>T | |
X | g.154556323A>C | CA519284029 | IKBKG | c.310A>C (p.Arg104=) c.346A>C (p.Arg116=) c.-57A>C (n.-57A>C) n.721A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.199+4134A>C c.550A>C (p.Arg184=) n.487A>C | |
X | g.154556323A>G | CA415210168 | IKBKG | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) n.721A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) n.199+4134A>G c.550A>G (p.Arg184Gly) n.487A>G | |
X | g.154556323A>T | CA415210165 | IKBKG | c.310A>T (p.Arg104Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) c.-57A>T (n.-57A>T) n.721A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.*338A>T (n.*338A>T) n.199+4134A>T c.550A>T (p.Arg184Trp) n.487A>T | |
X | g.154556324G>A | CA415210173 | IKBKG | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) c.-56G>A (n.-56G>A) n.722G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) n.199+4135G>A c.551G>A (p.Arg184Lys) n.488G>A | |
X | g.154556324G>C | CA415210177 | IKBKG | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) n.722G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) n.199+4135G>C c.551G>C (p.Arg184Thr) n.488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556324G= | CA2466732730 | IKBKG | c.311G= (p.Arg104=) c.347G= (p.Arg116=) c.-56G= (n.-56G=) n.722G= c.179G= (p.Arg60=) c.*339G= (n.*339G=) n.199+4135G= c.551G= (p.Arg184=) n.488G= | |
X | g.154556324G>T | CA415210180 | IKBKG | c.311G>T (p.Arg104Met) c.347G>T (p.Arg116Met) c.-56G>T (n.-56G>T) n.722G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.*339G>T (n.*339G>T) n.199+4135G>T c.551G>T (p.Arg184Met) n.488G>T | |
X | g.154556324_154556325del | CA2824301926 | IKBKG | c.311_312del (p.Arg104ThrfsTer21) c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer21) c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer?) c.-56_-55del (n.-56_-55del) c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer26) n.722_723del c.179_180del (p.Arg60ThrfsTer?) c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.347_348del (p.Arg116ThrfsTer20) n.199+4135_199+4136del c.551_552del (p.Arg184ThrfsTer21) c.551_552del (p.Arg184ThrfsTer20) n.488_489del | |
X | g.154556325G>A | CA519284030 | IKBKG | c.312G>A (p.Arg104=) c.348G>A (p.Arg116=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.723G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.199+4136G>A c.552G>A (p.Arg184=) n.489G>A | dbSNP |
X | g.154556325G>C | CA415210185 | IKBKG | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) c.-55G>C (n.-55G>C) n.723G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) n.199+4136G>C c.552G>C (p.Arg184Ser) n.489G>C | |
X | g.154556325G= | CA2466732731 | IKBKG | c.312G= (p.Arg104=) c.348G= (p.Arg116=) c.-55G= (n.-55G=) n.723G= c.180G= (p.Arg60=) c.*340G= (n.*340G=) n.199+4136G= c.552G= (p.Arg184=) n.489G= | |
X | g.154556325G>T | CA415210188 | IKBKG | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) c.-55G>T (n.-55G>T) n.723G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) n.199+4136G>T c.552G>T (p.Arg184Ser) n.489G>T | |
X | g.154556326C>A | CA415210194 | IKBKG | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.-54C>A (n.-54C>A) n.724C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) n.199+4137C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.490C>A | dbSNP |
X | g.154556326C= | CA2466732732 | IKBKG | c.313C= (p.Gln105=) c.349C= (p.Gln117=) c.-54C= (n.-54C=) n.724C= c.181C= (p.Gln61=) c.*341C= (n.*341C=) n.199+4137C= c.553C= (p.Gln185=) n.490C= | |
X | g.154556326C>G | CA415210196 | IKBKG | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.-54C>G (n.-54C>G) n.724C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) n.199+4137C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.490C>G | |
X | g.154556326C>T | CA415210201 | IKBKG | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.-54C>T (n.-54C>T) n.724C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) n.199+4137C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.490C>T | |
X | g.154556327A>C | CA415210205 | IKBKG | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.-53A>C (n.-53A>C) n.725A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) n.199+4138A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.491A>C | |
X | g.154556327A>G | CA415210210 | IKBKG | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) n.725A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) n.199+4138A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.491A>G | |
X | g.154556327A>T | CA415210213 | IKBKG | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) n.725A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) n.199+4138A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.491A>T | |
X | g.154556328G>A | CA519284031 | IKBKG | c.315G>A (p.Gln105=) c.351G>A (p.Gln117=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.726G>A c.183G>A (p.Gln61=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.199+4139G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154556328G>C | CA415210217 | IKBKG | c.315G>C (p.Gln105His) c.351G>C (p.Gln117His) c.-52G>C (n.-52G>C) n.726G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.*343G>C (n.*343G>C) n.199+4139G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.492G>C | |
X | g.154556328G= | CA2466732733 | IKBKG | c.315G= (p.Gln105=) c.351G= (p.Gln117=) c.-52G= (n.-52G=) n.726G= c.183G= (p.Gln61=) c.*343G= (n.*343G=) n.199+4139G= c.555G= (p.Gln185=) n.492G= | |
X | g.154556328G>T | CA415210220 | IKBKG | c.315G>T (p.Gln105His) c.351G>T (p.Gln117His) c.-52G>T (n.-52G>T) n.726G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.*343G>T (n.*343G>T) n.199+4139G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.492G>T | |
X | g.154556329A>C | CA415210222 | IKBKG | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.727A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) n.199+4140A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.493A>C | |
X | g.154556329A>G | CA415210234 | IKBKG | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.727A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) n.199+4140A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.493A>G | |
X | g.154556329A>T | CA415210225 | IKBKG | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.727A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) n.199+4140A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.493A>T | |
X | g.154556330A>C | CA415210237 | IKBKG | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.728A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) n.199+4141A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.494A>C | |
X | g.154556330A>G | CA415210240 | IKBKG | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.728A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) n.199+4141A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.494A>G | |
X | g.154556330A>T | CA415210243 | IKBKG | c.317A>T (p.Lys106Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.-50A>T (n.-50A>T) n.728A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.*345A>T (n.*345A>T) n.199+4141A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.494A>T | |
X | g.154556331G>A | CA519284032 | IKBKG | c.318G>A (p.Lys106=) c.354G>A (p.Lys118=) c.-49G>A (n.-49G>A) n.729G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.199+4142G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.495G>A | |
X | g.154556331G>C | CA415210249 | IKBKG | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) n.729G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.*346G>C (n.*346G>C) n.199+4142G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.495G>C | |
X | g.154556331G>T | CA415210251 | IKBKG | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) n.729G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.*346G>T (n.*346G>T) n.199+4142G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.495G>T | |
X | g.154556332G>A | CA415210258 | IKBKG | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.-48G>A (n.-48G>A) n.730G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*347G>A (n.*347G>A) n.199+4143G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) n.496G>A | gnomAD v4 |
X | g.154556332G>C | CA415210262 | IKBKG | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.-48G>C (n.-48G>C) n.730G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*347G>C (n.*347G>C) n.199+4143G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) n.496G>C | |
X | g.154556332G>T | CA415210266 | IKBKG | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) n.730G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) n.199+4143G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) n.496G>T | |
X | g.154556333A>C | CA415210272 | IKBKG | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) n.731A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) n.199+4144A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) n.497A>C | |
X | g.154556333A>G | CA415210275 | IKBKG | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) n.731A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) n.199+4144A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) n.497A>G | |
X | g.154556333A>T | CA415210277 | IKBKG | c.320A>T (p.Glu107Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.-47A>T (n.-47A>T) n.731A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.*348A>T (n.*348A>T) n.199+4144A>T c.560A>T (p.Glu187Val) n.497A>T | gnomAD v4 |
X | g.154556334G>A | CA519284033 | IKBKG | c.321G>A (p.Glu107=) c.357G>A (p.Glu119=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.732G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.199+4145G>A c.561G>A (p.Glu187=) n.498G>A | |
X | g.154556334G>C | CA415210285 | IKBKG | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.-46G>C (n.-46G>C) n.732G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*349G>C (n.*349G>C) n.199+4145G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) n.498G>C | |
X | g.154556334G>T | CA415210282 | IKBKG | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.-46G>T (n.-46G>T) n.732G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*349G>T (n.*349G>T) n.199+4145G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) n.498G>T | |
X | g.154556335C>A | CA415210289 | IKBKG | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) n.733C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) n.199+4146C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) n.499C>A | |
X | g.154556335C= | CA2466732734 | IKBKG | c.322C= (p.Gln108=) c.358C= (p.Gln120=) c.-45C= (n.-45C=) n.733C= c.190C= (p.Gln64=) c.*350C= (n.*350C=) n.199+4146C= c.562C= (p.Gln188=) n.499C= | |
X | g.154556335C>G | CA415210297 | IKBKG | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) n.733C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) n.199+4146C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) n.499C>G | |
X | g.154556335C>T | CA415210292 | IKBKG | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) n.733C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.*350C>T (n.*350C>T) n.199+4146C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) n.499C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154556336A>C | CA415210298 | IKBKG | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) n.734A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.199+4147A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) n.500A>C | |
X | g.154556336A>G | CA415210300 | IKBKG | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.734A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) n.199+4147A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) n.500A>G | gnomAD v4 |
X | g.154556336A>T | CA415210299 | IKBKG | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) n.734A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) n.199+4147A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) n.500A>T | |
X | g.154556337G>A | CA519284034 | IKBKG | c.324G>A (p.Gln108=) c.360G>A (p.Gln120=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.735G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.*352G>A (n.*352G>A) n.199+4148G>A c.564G>A (p.Gln188=) n.501G>A | |
X | g.154556337G>C | CA415210302 | IKBKG | c.324G>C (p.Gln108His) c.360G>C (p.Gln120His) c.-43G>C (n.-43G>C) n.735G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.*352G>C (n.*352G>C) n.199+4148G>C c.564G>C (p.Gln188His) n.501G>C | gnomAD v4 |
X | g.154556337G>T | CA415210304 | IKBKG | c.324G>T (p.Gln108His) c.360G>T (p.Gln120His) c.-43G>T (n.-43G>T) n.735G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.*352G>T (n.*352G>T) n.199+4148G>T c.564G>T (p.Gln188His) n.501G>T | gnomAD v4 |
X | g.154556338G>A | CA415210308 | IKBKG | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.736G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) n.199+4149G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.502G>A | |
X | g.154556338G>C | CA415210316 | IKBKG | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.736G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*353G>C (n.*353G>C) n.199+4149G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.502G>C | |
X | g.154556338G>T | CA415210310 | IKBKG | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.736G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*353G>T (n.*353G>T) n.199+4149G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.502G>T | |
X | g.154556340_154556344del | CA2580617841 | IKBKG | c.327_331del (p.Leu110GlyfsTer14) c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer14) c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer?) c.-40_-36del (n.-40_-36del) c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer19) n.738_742del c.195_199del (p.Leu66GlyfsTer?) c.*355_*359del (n.*355_*359del) c.363_367del (p.Leu122GlyfsTer13) n.199+4151_199+4155del c.567_571del (p.Leu190GlyfsTer14) c.567_571del (p.Leu190GlyfsTer13) n.504_508del | ClinVar |