Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154556172_154563959delCA1139532681IKBKGc.159_1020del
c.195_1056del
c.-87-121_654del
n.570_2453del
c.195_903del
c.195_1113del
n.570_2713del
c.195_759del
c.*187_*1048del
c.195_1032del
c.195_1053del
c.399_1260del
c.195_1035del
c.399_1257del
c.399_1107del
c.195_900del
c.195_687del
n.336_925del
Xg.154556180G>ACA415209135IKBKGc.167G>A (p.Ser56Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-87-113G>A (n.-87-113G>A)
n.578G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.199+3991G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.344G>A
Xg.154556180G>CCA415209130IKBKGc.167G>C (p.Ser56Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-87-113G>C (n.-87-113G>C)
n.578G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.199+3991G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.344G>C
Xg.154556180G>TCA415209132IKBKGc.167G>T (p.Ser56Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-87-113G>T (n.-87-113G>T)
n.578G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.199+3991G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.344G>T
gnomAD v4
Xg.154556181C>ACA415209137IKBKGc.168C>A (p.Ser56Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.-87-112C>A (n.-87-112C>A)
n.579C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.199+3992C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.345C>A
gnomAD v4
Xg.154556181C>GCA415209139IKBKGc.168C>G (p.Ser56Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.-87-112C>G (n.-87-112C>G)
n.579C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.199+3992C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.345C>G
Xg.154556181C>TCA519283933IKBKGc.168C>T (p.Ser56=)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.-87-112C>T (n.-87-112C>T)
n.579C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.199+3992C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.345C>T
Xg.154556182A>CCA415209143IKBKGc.169A>C (p.Asn57His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.-87-111A>C (n.-87-111A>C)
n.580A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.199+3993A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.346A>C
Xg.154556182A>GCA415209145IKBKGc.169A>G (p.Asn57Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-87-111A>G (n.-87-111A>G)
n.580A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.199+3993A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.346A>G
Xg.154556182A>TCA415209147IKBKGc.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-87-111A>T (n.-87-111A>T)
n.580A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.199+3993A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.346A>T
Xg.154556183A=CA2466732689IKBKGc.170A= (p.Asn57=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.-87-110A= (n.-87-110A=)
n.581A=
c.38A= (p.Asn13=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.199+3994A=
c.410A= (p.Asn137=)
n.347A=
Xg.154556183A>CCA415209149IKBKGc.170A>C (p.Asn57Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-87-110A>C (n.-87-110A>C)
n.581A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.199+3994A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.347A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556183A>GCA415209153IKBKGc.170A>G (p.Asn57Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-87-110A>G (n.-87-110A>G)
n.581A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.199+3994A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.347A>G
dbSNP
Xg.154556183A>TCA415209151IKBKGc.170A>T (p.Asn57Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-87-110A>T (n.-87-110A>T)
n.581A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.199+3994A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.347A>T
Xg.154556184C>ACA415209155IKBKGc.171C>A (p.Asn57Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.-87-109C>A (n.-87-109C>A)
n.582C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.199+3995C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.348C>A
Xg.154556184C>GCA415209160IKBKGc.171C>G (p.Asn57Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.-87-109C>G (n.-87-109C>G)
n.582C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.199+3995C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.348C>G
Xg.154556184C>TCA519283934IKBKGc.171C>T (p.Asn57=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.-87-109C>T (n.-87-109C>T)
n.582C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.199+3995C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
n.348C>T
Xg.154556185C>ACA415209161IKBKGc.172C>A (p.Gln58Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.-87-108C>A (n.-87-108C>A)
n.583C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.199+3996C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.349C>A
Xg.154556185C>GCA415209163IKBKGc.172C>G (p.Gln58Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.-87-108C>G (n.-87-108C>G)
n.583C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.199+3996C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.349C>G
Xg.154556185C>TCA415209164IKBKGc.172C>T (p.Gln58Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.-87-108C>T (n.-87-108C>T)
n.583C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.199+3996C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.349C>T
Xg.154556186A=CA2466732690IKBKGc.173A= (p.Gln58=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.-87-107A= (n.-87-107A=)
n.584A=
c.41A= (p.Gln14=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.199+3997A=
c.413A= (p.Gln138=)
n.350A=
Xg.154556186A>CCA415209168IKBKGc.173A>C (p.Gln58Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.-87-107A>C (n.-87-107A>C)
n.584A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.199+3997A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.350A>C
Xg.154556186A>GCA415209169IKBKGc.173A>G (p.Gln58Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.-87-107A>G (n.-87-107A>G)
n.584A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.199+3997A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.350A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556186A>TCA415209172IKBKGc.173A>T (p.Gln58Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.-87-107A>T (n.-87-107A>T)
n.584A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.199+3997A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.350A>T
Xg.154556187G>ACA519283935IKBKGc.174G>A (p.Gln58=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.-87-106G>A (n.-87-106G>A)
n.585G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.199+3998G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.351G>A
Xg.154556187G>CCA415209174IKBKGc.174G>C (p.Gln58His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.-87-106G>C (n.-87-106G>C)
n.585G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.199+3998G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.351G>C
Xg.154556187G>TCA415209175IKBKGc.174G>T (p.Gln58His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.-87-106G>T (n.-87-106G>T)
n.585G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.199+3998G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.351G>T
Xg.154556188A>CCA415209181IKBKGc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.-87-105A>C (n.-87-105A>C)
n.586A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.199+3999A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.352A>C
Xg.154556188A>GCA415209178IKBKGc.175A>G (p.Ile59Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.-87-105A>G (n.-87-105A>G)
n.586A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.199+3999A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.352A>G
Xg.154556188A>TCA415209180IKBKGc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.-87-105A>T (n.-87-105A>T)
n.586A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.199+3999A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.352A>T
Xg.154556189T>ACA415209184IKBKGc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-87-104T>A (n.-87-104T>A)
n.587T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.199+4000T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.353T>A
Xg.154556189T>CCA415209189IKBKGc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-87-104T>C (n.-87-104T>C)
n.587T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.199+4000T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.353T>C
Xg.154556189T>GCA415209187IKBKGc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-87-104T>G (n.-87-104T>G)
n.587T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.199+4000T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.353T>G
Xg.154556190T>ACA519283936IKBKGc.177T>A (p.Ile59=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.-87-103T>A (n.-87-103T>A)
n.588T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.199+4001T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
n.354T>A
Xg.154556190T>CCA519283937IKBKGc.177T>C (p.Ile59=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.-87-103T>C (n.-87-103T>C)
n.588T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.199+4001T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
n.354T>C
Xg.154556190T>GCA415209191IKBKGc.177T>G (p.Ile59Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.-87-103T>G (n.-87-103T>G)
n.588T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.199+4001T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.354T>G
gnomAD v4
Xg.154556191delCA2695237068IKBKGc.178del (p.Leu60CysfsTer?)
c.214del (p.Leu72CysfsTer?)
c.-87-102del (n.-87-102del)
n.589del
c.46del (p.Leu16CysfsTer?)
c.*206del (n.*206del)
n.199+4002del
c.418del (p.Leu140CysfsTer?)
n.355del
Xg.154556191C>ACA415209194IKBKGc.178C>A (p.Leu60Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-87-102C>A (n.-87-102C>A)
n.589C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.199+4002C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.355C>A
gnomAD v4
Xg.154556191C=CA2466732691IKBKGc.178C= (p.Leu60=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.-87-102C= (n.-87-102C=)
n.589C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.199+4002C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.355C=
Xg.154556191C>GCA415209197IKBKGc.178C>G (p.Leu60Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-87-102C>G (n.-87-102C>G)
n.589C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.199+4002C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.355C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556191C>TCA519283938IKBKGc.178C>T (p.Leu60=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-87-102C>T (n.-87-102C>T)
n.589C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.199+4002C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.355C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556192T>ACA415209201IKBKGc.179T>A (p.Leu60Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-87-101T>A (n.-87-101T>A)
n.590T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.199+4003T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.356T>A
Xg.154556192T>CCA415209204IKBKGc.179T>C (p.Leu60Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-87-101T>C (n.-87-101T>C)
n.590T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.199+4003T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.356T>C
Xg.154556192T>GCA415209206IKBKGc.179T>G (p.Leu60Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-87-101T>G (n.-87-101T>G)
n.590T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.199+4003T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.356T>G
Xg.154556193G>ACA519283939IKBKGc.180G>A (p.Leu60=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-87-100G>A (n.-87-100G>A)
n.591G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.199+4004G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.357G>A
Xg.154556193G>CCA519283940IKBKGc.180G>C (p.Leu60=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-87-100G>C (n.-87-100G>C)
n.591G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.199+4004G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.357G>C
Xg.154556193G>TCA519283941IKBKGc.180G>T (p.Leu60=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-87-100G>T (n.-87-100G>T)
n.591G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.199+4004G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.357G>T
Xg.154556194C>ACA519283942IKBKGc.181C>A (p.Arg61=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.-87-99C>A (n.-87-99C>A)
n.592C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.199+4005C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
n.358C>A
Xg.154556194C=CA2466732693IKBKGc.181C= (p.Arg61=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.-87-99C= (n.-87-99C=)
n.592C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.199+4005C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.358C=
Xg.154556194C>GCA415209209IKBKGc.181C>G (p.Arg61Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-87-99C>G (n.-87-99C>G)
n.592C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.199+4005C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.358C>G
Xg.154556194C>TCA415209211IKBKGc.181C>T (p.Arg61Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.-87-99C>T (n.-87-99C>T)
n.592C>T
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.199+4005C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.358C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556194_154556195delinsCGCA2466732692IKBKGc.181_182delinsCG (p.Arg61=)
c.217_218delinsCG (p.Arg73=)
c.-87-99_-87-98delinsCG (n.-87-99_-87-98delinsCG)
n.592_593delinsCG
c.49_50delinsCG (p.Arg17=)
c.*209_*210delinsCG (n.*209_*210delinsCG)
n.199+4005_199+4006delinsCG
c.421_422delinsCG (p.Arg141=)
n.358_359delinsCG
Xg.154556195G>ACA415209215IKBKGc.182G>A (p.Arg61Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.-87-98G>A (n.-87-98G>A)
n.593G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.199+4006G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.359G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556195G>CCA415209217IKBKGc.182G>C (p.Arg61Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-87-98G>C (n.-87-98G>C)
n.593G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.199+4006G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.359G>C
gnomAD v4
Xg.154556195G=CA2466732694IKBKGc.182G= (p.Arg61=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-87-98G= (n.-87-98G=)
n.593G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.199+4006G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.359G=
Xg.154556195G>TCA415209220IKBKGc.182G>T (p.Arg61Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-87-98G>T (n.-87-98G>T)
n.593G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.199+4006G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.359G>T
dbSNP
Xg.154556197delCA16043194IKBKGc.184del (p.Glu62SerfsTer?)
c.220del (p.Glu74SerfsTer?)
c.-87-96del (n.-87-96del)
n.595del
c.52del (p.Glu18SerfsTer?)
c.*212del (n.*212del)
n.199+4008del
c.424del (p.Glu142SerfsTer?)
n.361del
ClinVar dbSNP
Xg.154556196G>ACA519283943IKBKGc.183G>A (p.Arg61=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.-87-97G>A (n.-87-97G>A)
n.594G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.199+4007G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.360G>A
Xg.154556196G>CCA519283944IKBKGc.183G>C (p.Arg61=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.-87-97G>C (n.-87-97G>C)
n.594G>C
c.51G>C (p.Arg17=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.199+4007G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
n.360G>C
Xg.154556196G=CA2466732695IKBKGc.183G= (p.Arg61=)
c.219G= (p.Arg73=)
c.-87-97G= (n.-87-97G=)
n.594G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.199+4007G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.360G=
Xg.154556196G>TCA519283945IKBKGc.183G>T (p.Arg61=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.-87-97G>T (n.-87-97G>T)
n.594G>T
c.51G>T (p.Arg17=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.199+4007G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.360G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556197G>ACA415209230IKBKGc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-87-96G>A (n.-87-96G>A)
n.595G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.199+4008G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.361G>A
dbSNP
Xg.154556197G>CCA415209228IKBKGc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-87-96G>C (n.-87-96G>C)
n.595G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.199+4008G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.361G>C
Xg.154556197G=CA2466732696IKBKGc.184G= (p.Glu62=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-87-96G= (n.-87-96G=)
n.595G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.199+4008G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.361G=
Xg.154556197G>TCA415209226IKBKGc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-87-96G>T (n.-87-96G>T)
n.595G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.199+4008G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.361G>T
Xg.154556198A>CCA415209233IKBKGc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-87-95A>C (n.-87-95A>C)
n.596A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.199+4009A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.362A>C
Xg.154556198A>GCA415209235IKBKGc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-87-95A>G (n.-87-95A>G)
n.596A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.199+4009A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.362A>G
Xg.154556198A>TCA415209237IKBKGc.185A>T (p.Glu62Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-87-95A>T (n.-87-95A>T)
n.596A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.199+4009A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.362A>T
Xg.154556199G>ACA519283947IKBKGc.186G>A (p.Glu62=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-87-94G>A (n.-87-94G>A)
n.597G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.199+4010G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.363G>A
gnomAD v4
Xg.154556199G>CCA415209240IKBKGc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-87-94G>C (n.-87-94G>C)
n.597G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.199+4010G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.363G>C
Xg.154556199G>TCA415209243IKBKGc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-87-94G>T (n.-87-94G>T)
n.597G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.199+4010G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.363G>T
Xg.154556200C>ACA415209246IKBKGc.187C>A (p.Arg63Ser)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.-87-93C>A (n.-87-93C>A)
n.598C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.199+4011C>A
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.364C>A
Xg.154556200C=CA2466732697IKBKGc.187C= (p.Arg63=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.-87-93C= (n.-87-93C=)
n.598C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.199+4011C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.364C=
Xg.154556200C>GCA415209249IKBKGc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-87-93C>G (n.-87-93C>G)
n.598C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.199+4011C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.364C>G
gnomAD v4
Xg.154556200C>TCA415209252IKBKGc.187C>T (p.Arg63Cys)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.-87-93C>T (n.-87-93C>T)
n.598C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.199+4011C>T
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.364C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556201G>ACA415209255IKBKGc.188G>A (p.Arg63His)
c.224G>A (p.Arg75His)
c.-87-92G>A (n.-87-92G>A)
n.599G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.199+4012G>A
c.428G>A (p.Arg143His)
n.365G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556201G>CCA415209257IKBKGc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-87-92G>C (n.-87-92G>C)
n.599G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.199+4012G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.365G>C
gnomAD v4
Xg.154556201G=CA2466732698IKBKGc.188G= (p.Arg63=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.-87-92G= (n.-87-92G=)
n.599G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.199+4012G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.365G=
Xg.154556201G>TCA415209259IKBKGc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-87-92G>T (n.-87-92G>T)
n.599G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.199+4012G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.365G>T
Xg.154556202C>ACA519283948IKBKGc.189C>A (p.Arg63=)
c.225C>A (p.Arg75=)
c.-87-91C>A (n.-87-91C>A)
n.600C>A
c.57C>A (p.Arg19=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.199+4013C>A
c.429C>A (p.Arg143=)
n.366C>A
dbSNP
Xg.154556202C=CA2466732699IKBKGc.189C= (p.Arg63=)
c.225C= (p.Arg75=)
c.-87-91C= (n.-87-91C=)
n.600C=
c.57C= (p.Arg19=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.199+4013C=
c.429C= (p.Arg143=)
n.366C=
Xg.154556202C>GCA519283949IKBKGc.189C>G (p.Arg63=)
c.225C>G (p.Arg75=)
c.-87-91C>G (n.-87-91C>G)
n.600C>G
c.57C>G (p.Arg19=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.199+4013C>G
c.429C>G (p.Arg143=)
n.366C>G
Xg.154556202C>TCA519283950IKBKGc.189C>T (p.Arg63=)
c.225C>T (p.Arg75=)
c.-87-91C>T (n.-87-91C>T)
n.600C>T
c.57C>T (p.Arg19=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.199+4013C>T
c.429C>T (p.Arg143=)
n.366C>T
Xg.154556203T>ACA415209262IKBKGc.190T>A (p.Cys64Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.-87-90T>A (n.-87-90T>A)
n.601T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.199+4014T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.367T>A
Xg.154556203T>CCA415209267IKBKGc.190T>C (p.Cys64Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.-87-90T>C (n.-87-90T>C)
n.601T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.199+4014T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.367T>C
Xg.154556203T>GCA415209264IKBKGc.190T>G (p.Cys64Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.-87-90T>G (n.-87-90T>G)
n.601T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.199+4014T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.367T>G
Xg.154556204delCA2695237069IKBKGc.191del (p.Cys64SerfsTer?)
c.227del (p.Cys76SerfsTer?)
c.-87-89del (n.-87-89del)
n.602del
c.59del (p.Cys20SerfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
n.199+4015del
c.431del (p.Cys144SerfsTer?)
n.368del
Xg.154556204G>ACA415209271IKBKGc.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.-87-89G>A (n.-87-89G>A)
n.602G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.199+4015G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.368G>A
Xg.154556204G>CCA415209278IKBKGc.191G>C (p.Cys64Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.-87-89G>C (n.-87-89G>C)
n.602G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.199+4015G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.368G>C
Xg.154556204G>TCA415209280IKBKGc.191G>T (p.Cys64Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.-87-89G>T (n.-87-89G>T)
n.602G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.199+4015G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.368G>T
Xg.154556205C>ACA415209283IKBKGc.192C>A (p.Cys64Ter)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.-87-88C>A (n.-87-88C>A)
n.603C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.199+4016C>A
c.432C>A (p.Cys144Ter)
n.369C>A
gnomAD v4
Xg.154556205C=CA2466732700IKBKGc.192C= (p.Cys64=)
c.228C= (p.Cys76=)
c.-87-88C= (n.-87-88C=)
n.603C=
c.60C= (p.Cys20=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.199+4016C=
c.432C= (p.Cys144=)
n.369C=
Xg.154556205C>GCA415209286IKBKGc.192C>G (p.Cys64Trp)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.-87-88C>G (n.-87-88C>G)
n.603C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.199+4016C>G
c.432C>G (p.Cys144Trp)
n.369C>G
Xg.154556205C>TCA519283951IKBKGc.192C>T (p.Cys64=)
c.228C>T (p.Cys76=)
c.-87-88C>T (n.-87-88C>T)
n.603C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.199+4016C>T
c.432C>T (p.Cys144=)
n.369C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556206delCA2573119312IKBKGc.193del (p.Glu65ArgfsTer?)
c.229del (p.Glu77ArgfsTer?)
c.-87-87del (n.-87-87del)
n.604del
c.61del (p.Glu21ArgfsTer?)
c.*221del (n.*221del)
n.199+4017del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.370del
Xg.154556206G>ACA415209288IKBKGc.193G>A (p.Glu65Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.-87-87G>A (n.-87-87G>A)
n.604G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.199+4017G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.370G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556206G>CCA415209291IKBKGc.193G>C (p.Glu65Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.-87-87G>C (n.-87-87G>C)
n.604G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.199+4017G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.370G>C
Xg.154556206G=CA2466732701IKBKGc.193G= (p.Glu65=)
c.229G= (p.Glu77=)
c.-87-87G= (n.-87-87G=)
n.604G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.199+4017G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.370G=
Xg.154556206G>TCA415209294IKBKGc.193G>T (p.Glu65Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.-87-87G>T (n.-87-87G>T)
n.604G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.199+4017G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.370G>T
Xg.154556207A>CCA415209296IKBKGc.194A>C (p.Glu65Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.-87-86A>C (n.-87-86A>C)
n.605A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.199+4018A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.371A>C
Xg.154556207A>GCA415209299IKBKGc.194A>G (p.Glu65Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.-87-86A>G (n.-87-86A>G)
n.605A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.199+4018A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.371A>G
Xg.154556207A>TCA415209301IKBKGc.194A>T (p.Glu65Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.-87-86A>T (n.-87-86A>T)
n.605A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.199+4018A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.371A>T
Xg.154556208G>ACA519283952IKBKGc.195G>A (p.Glu65=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.-87-85G>A (n.-87-85G>A)
n.606G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.199+4019G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.372G>A
Xg.154556208G>CCA415209307IKBKGc.195G>C (p.Glu65Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.-87-85G>C (n.-87-85G>C)
n.606G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.199+4019G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.372G>C
Xg.154556208G>TCA415209305IKBKGc.195G>T (p.Glu65Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.-87-85G>T (n.-87-85G>T)
n.606G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.199+4019G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.372G>T
Xg.154556209G>ACA415209310IKBKGc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.-87-84G>A (n.-87-84G>A)
n.607G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.199+4020G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.373G>A
Xg.154556209G>CCA415209313IKBKGc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.-87-84G>C (n.-87-84G>C)
n.607G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.199+4020G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.373G>C
Xg.154556209G>TCA415209315IKBKGc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.-87-84G>T (n.-87-84G>T)
n.607G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.199+4020G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.373G>T
Xg.154556210A>CCA415209318IKBKGc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.-87-83A>C (n.-87-83A>C)
n.608A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.199+4021A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.374A>C
Xg.154556210A>GCA415209319IKBKGc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.-87-83A>G (n.-87-83A>G)
n.608A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.199+4021A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.374A>G
gnomAD v4
Xg.154556210A>TCA415209322IKBKGc.197A>T (p.Glu66Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.-87-83A>T (n.-87-83A>T)
n.608A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.199+4021A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.374A>T
Xg.154556211G>ACA519283953IKBKGc.198G>A (p.Glu66=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.-87-82G>A (n.-87-82G>A)
n.609G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.199+4022G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.375G>A
Xg.154556211G>CCA415209325IKBKGc.198G>C (p.Glu66Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.-87-82G>C (n.-87-82G>C)
n.609G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.199+4022G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.375G>C
Xg.154556211G>TCA415209327IKBKGc.198G>T (p.Glu66Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.-87-82G>T (n.-87-82G>T)
n.609G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.199+4022G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.375G>T
gnomAD v4
Xg.154556212C>ACA415209331IKBKGc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-87-81C>A (n.-87-81C>A)
n.610C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.199+4023C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.376C>A
Xg.154556212C>GCA415209333IKBKGc.199C>G (p.Leu67Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-87-81C>G (n.-87-81C>G)
n.610C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.199+4023C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.376C>G
Xg.154556212C>TCA415209335IKBKGc.199C>T (p.Leu67Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-87-81C>T (n.-87-81C>T)
n.610C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.199+4023C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.376C>T
Xg.154556213T>ACA415209339IKBKGc.200T>A (p.Leu67His)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.-87-80T>A (n.-87-80T>A)
n.611T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.199+4024T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
n.377T>A
Xg.154556213T>CCA415209338IKBKGc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-87-80T>C (n.-87-80T>C)
n.611T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.199+4024T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.377T>C
Xg.154556213T>GCA415209337IKBKGc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-87-80T>G (n.-87-80T>G)
n.611T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.199+4024T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.377T>G
Xg.154556214T>ACA519283954IKBKGc.201T>A (p.Leu67=)
c.237T>A (p.Leu79=)
c.-87-79T>A (n.-87-79T>A)
n.612T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.199+4025T>A
c.441T>A (p.Leu147=)
n.378T>A
Xg.154556214T>CCA519283955IKBKGc.201T>C (p.Leu67=)
c.237T>C (p.Leu79=)
c.-87-79T>C (n.-87-79T>C)
n.612T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.199+4025T>C
c.441T>C (p.Leu147=)
n.378T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556214T>GCA519283956IKBKGc.201T>G (p.Leu67=)
c.237T>G (p.Leu79=)
c.-87-79T>G (n.-87-79T>G)
n.612T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.199+4025T>G
c.441T>G (p.Leu147=)
n.378T>G
Xg.154556214T=CA2466732702IKBKGc.201T= (p.Leu67=)
c.237T= (p.Leu79=)
c.-87-79T= (n.-87-79T=)
n.612T=
c.69T= (p.Leu23=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.199+4025T=
c.441T= (p.Leu147=)
n.378T=
Xg.154556215C>ACA415209345IKBKGc.202C>A (p.Leu68Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-87-78C>A (n.-87-78C>A)
n.613C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.199+4026C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.379C>A
Xg.154556215C>GCA415209342IKBKGc.202C>G (p.Leu68Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-87-78C>G (n.-87-78C>G)
n.613C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.199+4026C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.379C>G
Xg.154556215C>TCA519283957IKBKGc.202C>T (p.Leu68=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-87-78C>T (n.-87-78C>T)
n.613C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.199+4026C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.379C>T
Xg.154556216T>ACA415209353IKBKGc.203T>A (p.Leu68Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-87-77T>A (n.-87-77T>A)
n.614T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.199+4027T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.380T>A
Xg.154556216T>CCA415209348IKBKGc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-87-77T>C (n.-87-77T>C)
n.614T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.199+4027T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.380T>C
ClinVar dbSNP
Xg.154556216T>GCA415209350IKBKGc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-87-77T>G (n.-87-77T>G)
n.614T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.199+4027T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.380T>G
Xg.154556216T=CA2466732703IKBKGc.203T= (p.Leu68=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.-87-77T= (n.-87-77T=)
n.614T=
c.71T= (p.Leu24=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.199+4027T=
c.443T= (p.Leu148=)
n.380T=
Xg.154556217G>ACA519283958IKBKGc.204G>A (p.Leu68=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-87-76G>A (n.-87-76G>A)
n.615G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.199+4028G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.381G>A
Xg.154556217G>CCA519283959IKBKGc.204G>C (p.Leu68=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-87-76G>C (n.-87-76G>C)
n.615G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.199+4028G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.381G>C
Xg.154556217G=CA2466732704IKBKGc.204G= (p.Leu68=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.-87-76G= (n.-87-76G=)
n.615G=
c.72G= (p.Leu24=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.199+4028G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.381G=
Xg.154556217G>TCA519283960IKBKGc.204G>T (p.Leu68=)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-87-76G>T (n.-87-76G>T)
n.615G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.199+4028G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.381G>T
dbSNP
Xg.154556218C>ACA415209356IKBKGc.205C>A (p.His69Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.-87-75C>A (n.-87-75C>A)
n.616C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.199+4029C>A
c.445C>A (p.His149Asn)
n.382C>A
Xg.154556218C>GCA415209358IKBKGc.205C>G (p.His69Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.-87-75C>G (n.-87-75C>G)
n.616C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.199+4029C>G
c.445C>G (p.His149Asp)
n.382C>G
Xg.154556218C>TCA415209360IKBKGc.205C>T (p.His69Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.-87-75C>T (n.-87-75C>T)
n.616C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.199+4029C>T
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.382C>T
gnomAD v4
Xg.154556219A=CA2466732705IKBKGc.206A= (p.His69=)
c.242A= (p.His81=)
c.-87-74A= (n.-87-74A=)
n.617A=
c.74A= (p.His25=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.199+4030A=
c.446A= (p.His149=)
n.383A=
Xg.154556219A>CCA415209364IKBKGc.206A>C (p.His69Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.-87-74A>C (n.-87-74A>C)
n.617A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.199+4030A>C
c.446A>C (p.His149Pro)
n.383A>C
Xg.154556219A>GCA415209365IKBKGc.206A>G (p.His69Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.-87-74A>G (n.-87-74A>G)
n.617A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.199+4030A>G
c.446A>G (p.His149Arg)
n.383A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556219A>TCA415209367IKBKGc.206A>T (p.His69Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.-87-74A>T (n.-87-74A>T)
n.617A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.199+4030A>T
c.446A>T (p.His149Leu)
n.383A>T
Xg.154556220T>ACA415209369IKBKGc.207T>A (p.His69Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
c.-87-73T>A (n.-87-73T>A)
n.618T>A
c.75T>A (p.His25Gln)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.199+4031T>A
c.447T>A (p.His149Gln)
n.384T>A
Xg.154556220T>CCA519283961IKBKGc.207T>C (p.His69=)
c.243T>C (p.His81=)
c.-87-73T>C (n.-87-73T>C)
n.618T>C
c.75T>C (p.His25=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.199+4031T>C
c.447T>C (p.His149=)
n.384T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556220T>GCA415209370IKBKGc.207T>G (p.His69Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
c.-87-73T>G (n.-87-73T>G)
n.618T>G
c.75T>G (p.His25Gln)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.199+4031T>G
c.447T>G (p.His149Gln)
n.384T>G
Xg.154556220T=CA2466732706IKBKGc.207T= (p.His69=)
c.243T= (p.His81=)
c.-87-73T= (n.-87-73T=)
n.618T=
c.75T= (p.His25=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.199+4031T=
c.447T= (p.His149=)
n.384T=
Xg.154556221T>ACA415209378IKBKGc.208T>A (p.Phe70Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-87-72T>A (n.-87-72T>A)
n.619T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.199+4032T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.385T>A
Xg.154556221T>CCA415209376IKBKGc.208T>C (p.Phe70Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-87-72T>C (n.-87-72T>C)
n.619T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.199+4032T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.385T>C
Xg.154556221T>GCA415209374IKBKGc.208T>G (p.Phe70Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-87-72T>G (n.-87-72T>G)
n.619T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.199+4032T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.385T>G
Xg.154556222T>ACA415209381IKBKGc.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-87-71T>A (n.-87-71T>A)
n.620T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.199+4033T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.386T>A
Xg.154556222T>CCA415209384IKBKGc.209T>C (p.Phe70Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-87-71T>C (n.-87-71T>C)
n.620T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.199+4033T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.386T>C
Xg.154556222T>GCA415209386IKBKGc.209T>G (p.Phe70Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-87-71T>G (n.-87-71T>G)
n.620T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.199+4033T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.386T>G
Xg.154556223C>ACA415209388IKBKGc.210C>A (p.Phe70Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.-87-70C>A (n.-87-70C>A)
n.621C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.199+4034C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.387C>A
Xg.154556223C=CA2466732707IKBKGc.210C= (p.Phe70=)
c.246C= (p.Phe82=)
c.-87-70C= (n.-87-70C=)
n.621C=
c.78C= (p.Phe26=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.199+4034C=
c.450C= (p.Phe150=)
n.387C=
Xg.154556223C>GCA415209390IKBKGc.210C>G (p.Phe70Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.-87-70C>G (n.-87-70C>G)
n.621C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.199+4034C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.387C>G
Xg.154556223C>TCA519283962IKBKGc.210C>T (p.Phe70=)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.-87-70C>T (n.-87-70C>T)
n.621C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.199+4034C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
n.387C>T
dbSNP
Xg.154556224C>ACA415209392IKBKGc.211C>A (p.Gln71Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-87-69C>A (n.-87-69C>A)
n.622C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.199+4035C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.388C>A
gnomAD v4
Xg.154556224C>GCA415209394IKBKGc.211C>G (p.Gln71Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-87-69C>G (n.-87-69C>G)
n.622C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.199+4035C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.388C>G
Xg.154556224C>TCA415209396IKBKGc.211C>T (p.Gln71Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-87-69C>T (n.-87-69C>T)
n.622C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.199+4035C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.388C>T
Xg.154556225A>CCA415209399IKBKGc.212A>C (p.Gln71Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-87-68A>C (n.-87-68A>C)
n.623A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.199+4036A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.389A>C
gnomAD v4
Xg.154556225A>GCA415209401IKBKGc.212A>G (p.Gln71Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-87-68A>G (n.-87-68A>G)
n.623A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.199+4036A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.389A>G
Xg.154556225A>TCA415209403IKBKGc.212A>T (p.Gln71Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-87-68A>T (n.-87-68A>T)
n.623A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.199+4036A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.389A>T
Xg.154556226A>CCA415209408IKBKGc.213A>C (p.Gln71His)
c.249A>C (p.Gln83His)
c.-87-67A>C (n.-87-67A>C)
n.624A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.199+4037A>C
c.453A>C (p.Gln151His)
n.390A>C
Xg.154556226A>GCA519283963IKBKGc.213A>G (p.Gln71=)
c.249A>G (p.Gln83=)
c.-87-67A>G (n.-87-67A>G)
n.624A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.199+4037A>G
c.453A>G (p.Gln151=)
n.390A>G
Xg.154556226A>TCA415209406IKBKGc.213A>T (p.Gln71His)
c.249A>T (p.Gln83His)
c.-87-67A>T (n.-87-67A>T)
n.624A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.199+4037A>T
c.453A>T (p.Gln151His)
n.390A>T
Xg.154556227G>ACA415209412IKBKGc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.-87-66G>A (n.-87-66G>A)
n.625G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.199+4038G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.391G>A
Xg.154556227G>CCA415209414IKBKGc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.-87-66G>C (n.-87-66G>C)
n.625G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.199+4038G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.391G>C
Xg.154556227G>TCA415209416IKBKGc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.-87-66G>T (n.-87-66G>T)
n.625G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.199+4038G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.391G>T
Xg.154556228C>ACA415209420IKBKGc.215C>A (p.Ala72Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.-87-65C>A (n.-87-65C>A)
n.626C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.199+4039C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.392C>A
Xg.154556228C>GCA415209421IKBKGc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.-87-65C>G (n.-87-65C>G)
n.626C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.199+4039C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.392C>G
Xg.154556228C>TCA415209423IKBKGc.215C>T (p.Ala72Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.-87-65C>T (n.-87-65C>T)
n.626C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.199+4039C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.392C>T
Xg.154556229C>ACA519283964IKBKGc.216C>A (p.Ala72=)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.-87-64C>A (n.-87-64C>A)
n.627C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.199+4040C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
n.393C>A
Xg.154556229C=CA2466732708IKBKGc.216C= (p.Ala72=)
c.252C= (p.Ala84=)
c.-87-64C= (n.-87-64C=)
n.627C=
c.84C= (p.Ala28=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.199+4040C=
c.456C= (p.Ala152=)
n.393C=
Xg.154556229C>GCA519283966IKBKGc.216C>G (p.Ala72=)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.-87-64C>G (n.-87-64C>G)
n.627C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.199+4040C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
n.393C>G
Xg.154556229C>TCA519283965IKBKGc.216C>T (p.Ala72=)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.-87-64C>T (n.-87-64C>T)
n.627C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.199+4040C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
n.393C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556230A=CA2466732709IKBKGc.217A= (p.Ser73=)
c.253A= (p.Ser85=)
c.-87-63A= (n.-87-63A=)
n.628A=
c.85A= (p.Ser29=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.199+4041A=
c.457A= (p.Ser153=)
n.394A=
Xg.154556230A>CCA415209426IKBKGc.217A>C (p.Ser73Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.-87-63A>C (n.-87-63A>C)
n.628A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.199+4041A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.394A>C
gnomAD v4
Xg.154556230A>GCA415209428IKBKGc.217A>G (p.Ser73Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.-87-63A>G (n.-87-63A>G)
n.628A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.199+4041A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.394A>G
dbSNP
Xg.154556230A>TCA415209430IKBKGc.217A>T (p.Ser73Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.-87-63A>T (n.-87-63A>T)
n.628A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.199+4041A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.394A>T
Xg.154556231G>ACA415209434IKBKGc.218G>A (p.Ser73Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.-87-62G>A (n.-87-62G>A)
n.629G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.199+4042G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.395G>A
Xg.154556231G>CCA415209435IKBKGc.218G>C (p.Ser73Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.-87-62G>C (n.-87-62G>C)
n.629G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.199+4042G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.395G>C
Xg.154556231G>TCA415209437IKBKGc.218G>T (p.Ser73Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.-87-62G>T (n.-87-62G>T)
n.629G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.199+4042G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.395G>T
Xg.154556232C>ACA415209442IKBKGc.219C>A (p.Ser73Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-87-61C>A (n.-87-61C>A)
n.630C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.199+4043C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
n.396C>A
gnomAD v4
Xg.154556232C>GCA415209440IKBKGc.219C>G (p.Ser73Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-87-61C>G (n.-87-61C>G)
n.630C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.199+4043C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
n.396C>G
Xg.154556232C>TCA519283967IKBKGc.219C>T (p.Ser73=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-87-61C>T (n.-87-61C>T)
n.630C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.199+4043C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
n.396C>T
Xg.154556233C>ACA415209443IKBKGc.220C>A (p.Gln74Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.-87-60C>A (n.-87-60C>A)
n.631C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.199+4044C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.397C>A
Xg.154556233C>GCA415209444IKBKGc.220C>G (p.Gln74Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.-87-60C>G (n.-87-60C>G)
n.631C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.199+4044C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.397C>G
Xg.154556233C>TCA415209446IKBKGc.220C>T (p.Gln74Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.-87-60C>T (n.-87-60C>T)
n.631C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.199+4044C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.397C>T
Xg.154556234A>CCA415209450IKBKGc.221A>C (p.Gln74Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.-87-59A>C (n.-87-59A>C)
n.632A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.199+4045A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.398A>C
Xg.154556234A>GCA415209452IKBKGc.221A>G (p.Gln74Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.-87-59A>G (n.-87-59A>G)
n.632A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.199+4045A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.398A>G
Xg.154556234A>TCA415209453IKBKGc.221A>T (p.Gln74Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.-87-59A>T (n.-87-59A>T)
n.632A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.199+4045A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.398A>T
Xg.154556235G>ACA519283968IKBKGc.222G>A (p.Gln74=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.-87-58G>A (n.-87-58G>A)
n.633G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.199+4046G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.399G>A
Xg.154556235G>CCA415209456IKBKGc.222G>C (p.Gln74His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.-87-58G>C (n.-87-58G>C)
n.633G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.199+4046G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.399G>C
Xg.154556235G=CA2466732710IKBKGc.222G= (p.Gln74=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.-87-58G= (n.-87-58G=)
n.633G=
c.90G= (p.Gln30=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.199+4046G=
c.462G= (p.Gln154=)
n.399G=
Xg.154556235G>TCA415209459IKBKGc.222G>T (p.Gln74His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.-87-58G>T (n.-87-58G>T)
n.633G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.199+4046G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.399G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556236A>CCA519283969IKBKGc.223A>C (p.Arg75=)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.-87-57A>C (n.-87-57A>C)
n.634A>C
c.91A>C (p.Arg31=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.199+4047A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
n.400A>C
Xg.154556236A>GCA415209462IKBKGc.223A>G (p.Arg75Gly)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.-87-57A>G (n.-87-57A>G)
n.634A>G
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.199+4047A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.400A>G
Xg.154556236A>TCA415209464IKBKGc.223A>T (p.Arg75Trp)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.-87-57A>T (n.-87-57A>T)
n.634A>T
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.199+4047A>T
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.400A>T
Xg.154556237G>ACA415209467IKBKGc.224G>A (p.Arg75Lys)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.-87-56G>A (n.-87-56G>A)
n.635G>A
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.199+4048G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.401G>A
gnomAD v4
Xg.154556237G>CCA415209469IKBKGc.224G>C (p.Arg75Thr)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.-87-56G>C (n.-87-56G>C)
n.635G>C
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.199+4048G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.401G>C
Xg.154556237G>TCA415209471IKBKGc.224G>T (p.Arg75Met)
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.-87-56G>T (n.-87-56G>T)
n.635G>T
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.199+4048G>T
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.401G>T
Xg.154556239delCA2695237070IKBKGc.226del (p.Glu76ArgfsTer27)
c.262del (p.Glu88ArgfsTer27)
c.-87-54del (n.-87-54del)
n.637del
c.94del (p.Glu32ArgfsTer27)
c.*254del (n.*254del)
n.199+4050del
c.466del (p.Glu156ArgfsTer27)
n.403del
Xg.154556237_154556240delinsGGGACA2466732711IKBKGc.224_227delinsGGGA (p.Arg75=)
c.260_263delinsGGGA (p.Arg87=)
c.-87-56_-87-53delinsGGGA (n.-87-56_-87-53delinsGGGA)
n.635_638delinsGGGA
c.92_95delinsGGGA (p.Arg31=)
c.*252_*255delinsGGGA (n.*252_*255delinsGGGA)
n.199+4048_199+4051delinsGGGA
c.464_467delinsGGGA (p.Arg155=)
n.401_404delinsGGGA
Xg.154556238G>ACA519283970IKBKGc.225G>A (p.Arg75=)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.-87-55G>A (n.-87-55G>A)
n.636G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.199+4049G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
n.402G>A
gnomAD v4
Xg.154556238G>CCA415209475IKBKGc.225G>C (p.Arg75Ser)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.-87-55G>C (n.-87-55G>C)
n.636G>C
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.199+4049G>C
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.402G>C
Xg.154556238G>TCA415209477IKBKGc.225G>T (p.Arg75Ser)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.-87-55G>T (n.-87-55G>T)
n.636G>T
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.199+4049G>T
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.402G>T
gnomAD v4
Xg.154556242_154556244delCA214031IKBKGc.229_231del (p.Glu77del)
c.265_267del (p.Glu89del)
c.-87-51_-87-49del (n.-87-51_-87-49del)
n.640_642del
c.97_99del (p.Glu33del)
c.*257_*259del (n.*257_*259del)
n.199+4053_199+4055del
c.469_471del (p.Glu157del)
n.406_408del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154556239G>ACA415209482IKBKGc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-87-54G>A (n.-87-54G>A)
n.637G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.199+4050G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.403G>A
gnomAD v4
Xg.154556239G>CCA415209480IKBKGc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-87-54G>C (n.-87-54G>C)
n.637G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.199+4050G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.403G>C
Xg.154556239G>TCA415209484IKBKGc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-87-54G>T (n.-87-54G>T)
n.637G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.199+4050G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.403G>T
Xg.154556240A=CA2466732712IKBKGc.227A= (p.Glu76=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.-87-53A= (n.-87-53A=)
n.638A=
c.95A= (p.Glu32=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.199+4051A=
c.467A= (p.Glu156=)
n.404A=
Xg.154556240A>CCA415209490IKBKGc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-87-53A>C (n.-87-53A>C)
n.638A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.199+4051A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.404A>C
Xg.154556240A>GCA415209487IKBKGc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-87-53A>G (n.-87-53A>G)
n.638A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.199+4051A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.404A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556240A>TCA415209491IKBKGc.227A>T (p.Glu76Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-87-53A>T (n.-87-53A>T)
n.638A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.199+4051A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.404A>T
Xg.154556241G>ACA519283972IKBKGc.228G>A (p.Glu76=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-87-52G>A (n.-87-52G>A)
n.639G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.199+4052G>A
c.468G>A (p.Glu156=)
n.405G>A
gnomAD v4
Xg.154556241G>CCA415209497IKBKGc.228G>C (p.Glu76Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-87-52G>C (n.-87-52G>C)
n.639G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.199+4052G>C
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.405G>C
Xg.154556241G>TCA415209494IKBKGc.228G>T (p.Glu76Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-87-52G>T (n.-87-52G>T)
n.639G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.199+4052G>T
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.405G>T
Xg.154556242G>ACA415209500IKBKGc.229G>A (p.Glu77Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-87-51G>A (n.-87-51G>A)
n.640G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.199+4053G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.406G>A
Xg.154556242G>CCA415209502IKBKGc.229G>C (p.Glu77Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-87-51G>C (n.-87-51G>C)
n.640G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.199+4053G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.406G>C
Xg.154556242G>TCA415209504IKBKGc.229G>T (p.Glu77Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-87-51G>T (n.-87-51G>T)
n.640G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.199+4053G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.406G>T
Xg.154556243_154556247delCA2695153164IKBKGc.230_234del (p.Glu77GlyfsTer?)
c.266_270del (p.Glu89GlyfsTer?)
c.-87-50_-87-46del (n.-87-50_-87-46del)
n.641_645del
c.98_102del (p.Glu33GlyfsTer?)
c.*258_*262del (n.*258_*262del)
n.199+4054_199+4058del
c.470_474del (p.Glu157GlyfsTer?)
n.407_411del
gnomAD v4
Xg.154556243A>CCA415209507IKBKGc.230A>C (p.Glu77Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-87-50A>C (n.-87-50A>C)
n.641A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.199+4054A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.407A>C
Xg.154556243A>GCA415209509IKBKGc.230A>G (p.Glu77Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-87-50A>G (n.-87-50A>G)
n.641A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.199+4054A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.407A>G
Xg.154556243A>TCA415209511IKBKGc.230A>T (p.Glu77Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-87-50A>T (n.-87-50A>T)
n.641A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.199+4054A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.407A>T
Xg.154556245_154556247delCA2580612531IKBKGc.232_234del (p.Lys78del)
c.268_270del (p.Lys90del)
c.-87-48_-87-46del (n.-87-48_-87-46del)
n.643_645del
c.100_102del (p.Lys34del)
c.*260_*262del (n.*260_*262del)
n.199+4056_199+4058del
c.472_474del (p.Lys158del)
n.409_411del
ClinVar
Xg.154556243_154556244insACTCCTTCTCCTCCCTCTGCA2695153165IKBKGc.230_231insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys78LeufsTer?)
c.266_267insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys90LeufsTer?)
c.-87-50_-87-49insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (n.-87-50_-87-49insACTCCTTCTCCTCCCTCTG)
n.641_642insACTCCTTCTCCTCCCTCTG
c.98_99insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys34LeufsTer?)
c.*258_*259insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (n.*258_*259insACTCCTTCTCCTCCCTCTG)
n.199+4054_199+4055insACTCCTTCTCCTCCCTCTG
c.470_471insACTCCTTCTCCTCCCTCTG (p.Lys158LeufsTer?)
n.407_408insACTCCTTCTCCTCCCTCTG
gnomAD v4
Xg.154556244G>ACA519283973IKBKGc.231G>A (p.Glu77=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.-87-49G>A (n.-87-49G>A)
n.642G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.199+4055G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.408G>A
gnomAD v4
Xg.154556244G>CCA415209514IKBKGc.231G>C (p.Glu77Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.-87-49G>C (n.-87-49G>C)
n.642G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.199+4055G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.408G>C
Xg.154556244G>TCA415209516IKBKGc.231G>T (p.Glu77Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.-87-49G>T (n.-87-49G>T)
n.642G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.199+4055G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.408G>T
Xg.154556245A=CA2466732713IKBKGc.232A= (p.Lys78=)
c.268A= (p.Lys90=)
c.-87-48A= (n.-87-48A=)
n.643A=
c.100A= (p.Lys34=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.199+4056A=
c.472A= (p.Lys158=)
n.409A=
Xg.154556245A>CCA415209524IKBKGc.232A>C (p.Lys78Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.-87-48A>C (n.-87-48A>C)
n.643A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.199+4056A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.409A>C
Xg.154556245A>GCA415209521IKBKGc.232A>G (p.Lys78Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.-87-48A>G (n.-87-48A>G)
n.643A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.199+4056A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.409A>G
Xg.154556245A>TCA415209520IKBKGc.232A>T (p.Lys78Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.-87-48A>T (n.-87-48A>T)
n.643A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.199+4056A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.409A>T
dbSNP
Xg.154556246A>CCA415209527IKBKGc.233A>C (p.Lys78Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.-87-47A>C (n.-87-47A>C)
n.644A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.199+4057A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.410A>C
Xg.154556246A>GCA415209530IKBKGc.233A>G (p.Lys78Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.-87-47A>G (n.-87-47A>G)
n.644A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.199+4057A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.410A>G
Xg.154556246A>TCA415209532IKBKGc.233A>T (p.Lys78Met)
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.-87-47A>T (n.-87-47A>T)
n.644A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.199+4057A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.410A>T
Xg.154556247G>ACA519283974IKBKGc.234G>A (p.Lys78=)
c.270G>A (p.Lys90=)
c.-87-46G>A (n.-87-46G>A)
n.645G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.199+4058G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
n.411G>A
Xg.154556247G>CCA415209535IKBKGc.234G>C (p.Lys78Asn)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.-87-46G>C (n.-87-46G>C)
n.645G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.199+4058G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.411G>C
Xg.154556247G>TCA415209537IKBKGc.234G>T (p.Lys78Asn)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.-87-46G>T (n.-87-46G>T)
n.645G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.199+4058G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.411G>T
Xg.154556248G>ACA415209541IKBKGc.235G>A (p.Glu79Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-87-45G>A (n.-87-45G>A)
n.646G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.199+4059G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.412G>A
Xg.154556248G>CCA415209543IKBKGc.235G>C (p.Glu79Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-87-45G>C (n.-87-45G>C)
n.646G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.199+4059G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.412G>C
gnomAD v4
Xg.154556248G>TCA415209546IKBKGc.235G>T (p.Glu79Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-87-45G>T (n.-87-45G>T)
n.646G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.199+4059G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.412G>T
Xg.154556249A>CCA415209549IKBKGc.236A>C (p.Glu79Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-87-44A>C (n.-87-44A>C)
n.647A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.199+4060A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.413A>C
Xg.154556249A>GCA415209551IKBKGc.236A>G (p.Glu79Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-87-44A>G (n.-87-44A>G)
n.647A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.199+4060A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.413A>G
gnomAD v4
Xg.154556249A>TCA415209553IKBKGc.236A>T (p.Glu79Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-87-44A>T (n.-87-44A>T)
n.647A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.199+4060A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.413A>T
Xg.154556250G>ACA519283975IKBKGc.237G>A (p.Glu79=)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-87-43G>A (n.-87-43G>A)
n.648G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.199+4061G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.414G>A
Xg.154556250G>CCA415209559IKBKGc.237G>C (p.Glu79Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-87-43G>C (n.-87-43G>C)
n.648G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.199+4061G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.414G>C
Xg.154556250G>TCA415209556IKBKGc.237G>T (p.Glu79Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-87-43G>T (n.-87-43G>T)
n.648G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.199+4061G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.414G>T
Xg.154556251T>ACA415209562IKBKGc.238T>A (p.Phe80Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.-87-42T>A (n.-87-42T>A)
n.649T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.199+4062T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.415T>A
Xg.154556251T>CCA415209565IKBKGc.238T>C (p.Phe80Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.-87-42T>C (n.-87-42T>C)
n.649T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.199+4062T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.415T>C
Xg.154556251T>GCA415209567IKBKGc.238T>G (p.Phe80Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.-87-42T>G (n.-87-42T>G)
n.649T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.199+4062T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.415T>G
Xg.154556252T>ACA415209571IKBKGc.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.-87-41T>A (n.-87-41T>A)
n.650T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.199+4063T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.416T>A
dbSNP
Xg.154556252T>CCA415209573IKBKGc.239T>C (p.Phe80Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.-87-41T>C (n.-87-41T>C)
n.650T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.199+4063T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.416T>C
Xg.154556252T>GCA415209576IKBKGc.239T>G (p.Phe80Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.-87-41T>G (n.-87-41T>G)
n.650T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.199+4063T>G
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.416T>G
Xg.154556252T=CA2466732714IKBKGc.239T= (p.Phe80=)
c.275T= (p.Phe92=)
c.-87-41T= (n.-87-41T=)
n.650T=
c.107T= (p.Phe36=)
c.*267T= (n.*267T=)
n.199+4063T=
c.479T= (p.Phe160=)
n.416T=
Xg.154556253C>ACA415209578IKBKGc.240C>A (p.Phe80Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.-87-40C>A (n.-87-40C>A)
n.651C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.199+4064C>A
c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.417C>A
Xg.154556253C>GCA415209581IKBKGc.240C>G (p.Phe80Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.-87-40C>G (n.-87-40C>G)
n.651C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.199+4064C>G
c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.417C>G
Xg.154556253C>TCA519283976IKBKGc.240C>T (p.Phe80=)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.-87-40C>T (n.-87-40C>T)
n.651C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.199+4064C>T
c.480C>T (p.Phe160=)
n.417C>T
Xg.154556253_154556256delCA2824301911IKBKGc.240_243del (p.Phe80LeufsTer22)
c.276_279del (p.Phe92LeufsTer22)
c.-87-40_-87-37del (n.-87-40_-87-37del)
n.651_654del
c.108_111del (p.Phe36LeufsTer22)
c.*268_*271del (n.*268_*271del)
n.199+4064_199+4067del
c.480_483del (p.Phe160LeufsTer22)
n.417_420del
Xg.154556254C>ACA415209583IKBKGc.241C>A (p.Leu81Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.-87-39C>A (n.-87-39C>A)
n.652C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.199+4065C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.418C>A
Xg.154556254C>GCA415209586IKBKGc.241C>G (p.Leu81Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-87-39C>G (n.-87-39C>G)
n.652C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.199+4065C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.418C>G
Xg.154556254C>TCA415209588IKBKGc.241C>T (p.Leu81Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.-87-39C>T (n.-87-39C>T)
n.652C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.199+4065C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.418C>T
Xg.154556255T>ACA415209597IKBKGc.242T>A (p.Leu81His)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.-87-38T>A (n.-87-38T>A)
n.653T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.199+4066T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.419T>A
Xg.154556255T>CCA415209594IKBKGc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-87-38T>C (n.-87-38T>C)
n.653T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.199+4066T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.419T>C
Xg.154556255T>GCA415209591IKBKGc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-87-38T>G (n.-87-38T>G)
n.653T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.199+4066T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.419T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556255T=CA2466732715IKBKGc.242T= (p.Leu81=)
c.278T= (p.Leu93=)
c.-87-38T= (n.-87-38T=)
n.653T=
c.110T= (p.Leu37=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.199+4066T=
c.482T= (p.Leu161=)
n.419T=
Xg.154556256C>ACA519283977IKBKGc.243C>A (p.Leu81=)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.-87-37C>A (n.-87-37C>A)
n.654C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.199+4067C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.420C>A
Xg.154556256C>GCA519283978IKBKGc.243C>G (p.Leu81=)
c.279C>G (p.Leu93=)
c.-87-37C>G (n.-87-37C>G)
n.654C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.199+4067C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
n.420C>G
Xg.154556256C>TCA519283979IKBKGc.243C>T (p.Leu81=)
c.279C>T (p.Leu93=)
c.-87-37C>T (n.-87-37C>T)
n.654C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.199+4067C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.420C>T
Xg.154556257A=CA2466732716IKBKGc.244A= (p.Met82=)
c.280A= (p.Met94=)
c.-87-36A= (n.-87-36A=)
n.655A=
c.112A= (p.Met38=)
c.*272A= (n.*272A=)
n.199+4068A=
c.484A= (p.Met162=)
n.421A=
Xg.154556257A>CCA415209600IKBKGc.244A>C (p.Met82Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.-87-36A>C (n.-87-36A>C)
n.655A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.199+4068A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.421A>C
gnomAD v4
Xg.154556257A>GCA415209603IKBKGc.244A>G (p.Met82Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.-87-36A>G (n.-87-36A>G)
n.655A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.199+4068A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
n.421A>G
dbSNP gnomAD v2
Xg.154556257A>TCA415209606IKBKGc.244A>T (p.Met82Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.-87-36A>T (n.-87-36A>T)
n.655A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.199+4068A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.421A>T
Xg.154556258delCA2824301912IKBKGc.245del (p.Met82SerfsTer21)
c.281del (p.Met94SerfsTer21)
c.-87-35del (n.-87-35del)
n.656del
c.113del (p.Met38SerfsTer21)
c.*273del (n.*273del)
n.199+4069del
c.485del (p.Met162SerfsTer21)
n.422del
Xg.154556258T>ACA415209609IKBKGc.245T>A (p.Met82Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.-87-35T>A (n.-87-35T>A)
n.656T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.199+4069T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.422T>A
Xg.154556258T>CCA415209612IKBKGc.245T>C (p.Met82Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.-87-35T>C (n.-87-35T>C)
n.656T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.199+4069T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.422T>C
gnomAD v4
Xg.154556258T>GCA415209623IKBKGc.245T>G (p.Met82Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.-87-35T>G (n.-87-35T>G)
n.656T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.199+4069T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.422T>G
Xg.154556259G>ACA415209626IKBKGc.246G>A (p.Met82Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.-87-34G>A (n.-87-34G>A)
n.657G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.199+4070G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.423G>A
Xg.154556259G>CCA415209628IKBKGc.246G>C (p.Met82Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.-87-34G>C (n.-87-34G>C)
n.657G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.199+4070G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.423G>C
Xg.154556259G>TCA415209631IKBKGc.246G>T (p.Met82Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.-87-34G>T (n.-87-34G>T)
n.657G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.199+4070G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.423G>T
Xg.154556260T>ACA415209633IKBKGc.247T>A (p.Cys83Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.-87-33T>A (n.-87-33T>A)
n.658T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.199+4071T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.424T>A
Xg.154556260T>CCA415209634IKBKGc.247T>C (p.Cys83Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.-87-33T>C (n.-87-33T>C)
n.658T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.199+4071T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.424T>C
Xg.154556260T>GCA415209635IKBKGc.247T>G (p.Cys83Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.-87-33T>G (n.-87-33T>G)
n.658T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.199+4071T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.424T>G
Xg.154556260_154556262delCA2824301913IKBKGc.247_249del (p.Cys83del)
c.283_285del (p.Cys95del)
c.-87-33_-87-31del (n.-87-33_-87-31del)
n.658_660del
c.115_117del (p.Cys39del)
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
n.199+4071_199+4073del
c.487_489del (p.Cys163del)
n.424_426del
Xg.154556261G>ACA415209638IKBKGc.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.-87-32G>A (n.-87-32G>A)
n.659G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.199+4072G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.425G>A
Xg.154556261G>CCA415209644IKBKGc.248G>C (p.Cys83Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.-87-32G>C (n.-87-32G>C)
n.659G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.199+4072G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.425G>C
Xg.154556261G>TCA415209641IKBKGc.248G>T (p.Cys83Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.-87-32G>T (n.-87-32G>T)
n.659G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.199+4072G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.425G>T
Xg.154556262C>ACA415209647IKBKGc.249C>A (p.Cys83Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.-87-31C>A (n.-87-31C>A)
n.660C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.199+4073C>A
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.426C>A
Xg.154556262C>GCA415209655IKBKGc.249C>G (p.Cys83Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.-87-31C>G (n.-87-31C>G)
n.660C>G
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.199+4073C>G
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.426C>G
gnomAD v4
Xg.154556262C>TCA519283980IKBKGc.249C>T (p.Cys83=)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.-87-31C>T (n.-87-31C>T)
n.660C>T
c.117C>T (p.Cys39=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.199+4073C>T
c.489C>T (p.Cys163=)
n.426C>T
Xg.154556263A>CCA415209663IKBKGc.250A>C (p.Lys84Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-87-30A>C (n.-87-30A>C)
n.661A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.199+4074A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.427A>C
Xg.154556263A>GCA415209666IKBKGc.250A>G (p.Lys84Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-87-30A>G (n.-87-30A>G)
n.661A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.199+4074A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.427A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556263A>TCA415209669IKBKGc.250A>T (p.Lys84Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-87-30A>T (n.-87-30A>T)
n.661A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.199+4074A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.427A>T
Xg.154556264delCA2824301914IKBKGc.251del (p.Lys84SerfsTer19)
c.287del (p.Lys96SerfsTer19)
c.-87-29del (n.-87-29del)
n.662del
c.119del (p.Lys40SerfsTer19)
c.*279del (n.*279del)
n.199+4075del
c.491del (p.Lys164SerfsTer19)
n.428del
Xg.154556264A>CCA415209671IKBKGc.251A>C (p.Lys84Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-87-29A>C (n.-87-29A>C)
n.662A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.199+4075A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.428A>C
Xg.154556264A>GCA415209673IKBKGc.251A>G (p.Lys84Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-87-29A>G (n.-87-29A>G)
n.662A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.199+4075A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.428A>G
Xg.154556264A>TCA415209678IKBKGc.251A>T (p.Lys84Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-87-29A>T (n.-87-29A>T)
n.662A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.199+4075A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
n.428A>T
Xg.154556264_154556268delCA2824301915IKBKGc.251_255del (p.Lys84ThrfsTer?)
c.287_291del (p.Lys96ThrfsTer?)
c.-87-29_-87-25del (n.-87-29_-87-25del)
n.662_666del
c.119_123del (p.Lys40ThrfsTer?)
c.*279_*283del (n.*279_*283del)
n.199+4075_199+4079del
c.491_495del (p.Lys164ThrfsTer?)
n.428_432del
Xg.154556265G>ACA519283984IKBKGc.252G>A (p.Lys84=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-87-28G>A (n.-87-28G>A)
n.663G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.199+4076G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
n.429G>A
Xg.154556265G>CCA415209689IKBKGc.252G>C (p.Lys84Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-87-28G>C (n.-87-28G>C)
n.663G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.199+4076G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.429G>C
Xg.154556265G>TCA415209693IKBKGc.252G>T (p.Lys84Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-87-28G>T (n.-87-28G>T)
n.663G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.199+4076G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.429G>T
Xg.154556266T>ACA415209696IKBKGc.253T>A (p.Phe85Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.-87-27T>A (n.-87-27T>A)
n.664T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.199+4077T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.430T>A
Xg.154556266T>CCA415209699IKBKGc.253T>C (p.Phe85Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.-87-27T>C (n.-87-27T>C)
n.664T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.199+4077T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.430T>C
Xg.154556266T>GCA415209701IKBKGc.253T>G (p.Phe85Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.-87-27T>G (n.-87-27T>G)
n.664T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.199+4077T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.430T>G
Xg.154556267T>ACA415209707IKBKGc.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.-87-26T>A (n.-87-26T>A)
n.665T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.199+4078T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.431T>A
Xg.154556267T>CCA415209717IKBKGc.254T>C (p.Phe85Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.-87-26T>C (n.-87-26T>C)
n.665T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.199+4078T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.431T>C
Xg.154556267T>GCA415209715IKBKGc.254T>G (p.Phe85Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.-87-26T>G (n.-87-26T>G)
n.665T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.199+4078T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.431T>G
Xg.154556268C>ACA415209720IKBKGc.255C>A (p.Phe85Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.-87-25C>A (n.-87-25C>A)
n.666C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.199+4079C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
n.432C>A
Xg.154556268C=CA2466732717IKBKGc.255C= (p.Phe85=)
c.291C= (p.Phe97=)
c.-87-25C= (n.-87-25C=)
n.666C=
c.123C= (p.Phe41=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.199+4079C=
c.495C= (p.Phe165=)
n.432C=
Xg.154556268C>GCA415209723IKBKGc.255C>G (p.Phe85Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.-87-25C>G (n.-87-25C>G)
n.666C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.199+4079C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
n.432C>G
gnomAD v4
Xg.154556268C>TCA519283986IKBKGc.255C>T (p.Phe85=)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.-87-25C>T (n.-87-25C>T)
n.666C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.199+4079C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
n.432C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556269C>ACA415209726IKBKGc.256C>A (p.Gln86Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.-87-24C>A (n.-87-24C>A)
n.667C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.199+4080C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.433C>A
Xg.154556269C>GCA415209727IKBKGc.256C>G (p.Gln86Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.-87-24C>G (n.-87-24C>G)
n.667C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.199+4080C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.433C>G
Xg.154556269C>TCA415209728IKBKGc.256C>T (p.Gln86Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.-87-24C>T (n.-87-24C>T)
n.667C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.199+4080C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.433C>T
Xg.154556270A=CA2466732718IKBKGc.257A= (p.Gln86=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.-87-23A= (n.-87-23A=)
n.668A=
c.125A= (p.Gln42=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.199+4081A=
c.497A= (p.Gln166=)
n.434A=
Xg.154556270A>CCA415209731IKBKGc.257A>C (p.Gln86Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.-87-23A>C (n.-87-23A>C)
n.668A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.199+4081A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.434A>C
Xg.154556270A>GCA415209734IKBKGc.257A>G (p.Gln86Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.-87-23A>G (n.-87-23A>G)
n.668A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.199+4081A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.434A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556270A>TCA415209736IKBKGc.257A>T (p.Gln86Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.-87-23A>T (n.-87-23A>T)
n.668A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.199+4081A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.434A>T
gnomAD v4
Xg.154556271G>ACA519283987IKBKGc.258G>A (p.Gln86=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.-87-22G>A (n.-87-22G>A)
n.669G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.199+4082G>A
c.498G>A (p.Gln166=)
n.435G>A
Xg.154556271G>CCA415209739IKBKGc.258G>C (p.Gln86His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.-87-22G>C (n.-87-22G>C)
n.669G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.199+4082G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
n.435G>C
Xg.154556271G>TCA415209741IKBKGc.258G>T (p.Gln86His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.-87-22G>T (n.-87-22G>T)
n.669G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.199+4082G>T
c.498G>T (p.Gln166His)
n.435G>T
Xg.154556272G>ACA415209744IKBKGc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-87-21G>A (n.-87-21G>A)
n.670G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.199+4083G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.436G>A
Xg.154556272G>CCA415209760IKBKGc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-87-21G>C (n.-87-21G>C)
n.670G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.199+4083G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.436G>C
Xg.154556272G>TCA415209752IKBKGc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-87-21G>T (n.-87-21G>T)
n.670G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.199+4083G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.436G>T
Xg.154556273A>CCA415209767IKBKGc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-87-20A>C (n.-87-20A>C)
n.671A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.199+4084A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.437A>C
Xg.154556273A>GCA415209772IKBKGc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-87-20A>G (n.-87-20A>G)
n.671A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.199+4084A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.437A>G
Xg.154556273A>TCA415209774IKBKGc.260A>T (p.Glu87Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-87-20A>T (n.-87-20A>T)
n.671A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.199+4084A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.437A>T
Xg.154556274G>ACA519283988IKBKGc.261G>A (p.Glu87=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.-87-19G>A (n.-87-19G>A)
n.672G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.199+4085G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
n.438G>A
Xg.154556274G>CCA415209777IKBKGc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.-87-19G>C (n.-87-19G>C)
n.672G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.199+4085G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.438G>C
Xg.154556274G>TCA415209780IKBKGc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.-87-19G>T (n.-87-19G>T)
n.672G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.199+4085G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.438G>T
Xg.154556275G>ACA415209796IKBKGc.262G>A (p.Ala88Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.-87-18G>A (n.-87-18G>A)
n.673G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.199+4086G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.439G>A
gnomAD v4
Xg.154556275G>CCA415209797IKBKGc.262G>C (p.Ala88Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.-87-18G>C (n.-87-18G>C)
n.673G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.199+4086G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.439G>C
Xg.154556275G>TCA415209800IKBKGc.262G>T (p.Ala88Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.-87-18G>T (n.-87-18G>T)
n.673G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.199+4086G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.439G>T
Xg.154556276C>ACA415209811IKBKGc.263C>A (p.Ala88Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.-87-17C>A (n.-87-17C>A)
n.674C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.199+4087C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.440C>A
gnomAD v4
Xg.154556276C>GCA415209815IKBKGc.263C>G (p.Ala88Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.-87-17C>G (n.-87-17C>G)
n.674C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.199+4087C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.440C>G
Xg.154556276C>TCA415209820IKBKGc.263C>T (p.Ala88Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.-87-17C>T (n.-87-17C>T)
n.674C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.199+4087C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.440C>T
gnomAD v4
Xg.154556277delCA2695153166IKBKGc.264del (p.Arg89GlyfsTer14)
c.300del (p.Arg101GlyfsTer14)
c.-87-16del (n.-87-16del)
n.675del
c.132del (p.Arg45GlyfsTer14)
c.*292del (n.*292del)
n.199+4088del
c.504del (p.Arg169GlyfsTer14)
n.441del
gnomAD v4
Xg.154556277C>ACA519283991IKBKGc.264C>A (p.Ala88=)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.-87-16C>A (n.-87-16C>A)
n.675C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.199+4088C>A
c.504C>A (p.Ala168=)
n.441C>A
Xg.154556277C>GCA519283992IKBKGc.264C>G (p.Ala88=)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.-87-16C>G (n.-87-16C>G)
n.675C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.199+4088C>G
c.504C>G (p.Ala168=)
n.441C>G
Xg.154556277C>TCA519283993IKBKGc.264C>T (p.Ala88=)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.-87-16C>T (n.-87-16C>T)
n.675C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.199+4088C>T
c.504C>T (p.Ala168=)
n.441C>T
Xg.154556278A>CCA519283994IKBKGc.265A>C (p.Arg89=)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.-87-15A>C (n.-87-15A>C)
n.676A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.199+4089A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
n.442A>C
Xg.154556278A>GCA415209829IKBKGc.265A>G (p.Arg89Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.-87-15A>G (n.-87-15A>G)
n.676A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.199+4089A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.442A>G
Xg.154556278A>TCA415209824IKBKGc.265A>T (p.Arg89Trp)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.-87-15A>T (n.-87-15A>T)
n.676A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.199+4089A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
n.442A>T
Xg.154556279G>ACA415209833IKBKGc.266G>A (p.Arg89Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.-87-14G>A (n.-87-14G>A)
n.677G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.199+4090G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.443G>A
Xg.154556279G>CCA415209837IKBKGc.266G>C (p.Arg89Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.-87-14G>C (n.-87-14G>C)
n.677G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.199+4090G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.443G>C
Xg.154556279G=CA2466732719IKBKGc.266G= (p.Arg89=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.-87-14G= (n.-87-14G=)
n.677G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.199+4090G=
c.506G= (p.Arg169=)
n.443G=
Xg.154556279G>TCA415209840IKBKGc.266G>T (p.Arg89Met)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.-87-14G>T (n.-87-14G>T)
n.677G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.199+4090G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
n.443G>T
dbSNP
Xg.154556280G>ACA519283996IKBKGc.267G>A (p.Arg89=)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.-87-13G>A (n.-87-13G>A)
n.678G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.199+4091G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
n.444G>A
Xg.154556280G>CCA415209841IKBKGc.267G>C (p.Arg89Ser)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.-87-13G>C (n.-87-13G>C)
n.678G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.199+4091G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
n.444G>C
Xg.154556280G>TCA415209842IKBKGc.267G>T (p.Arg89Ser)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.-87-13G>T (n.-87-13G>T)
n.678G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.199+4091G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
n.444G>T

Number of alleles fetched