Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154556117_154556133delCA2695153121IKBKGc.152-48_152-32del (n.152-48_152-32del)
c.188-48_188-32del (n.188-48_188-32del)
c.-87-176_-87-160del (n.-87-176_-87-160del)
n.563-48_563-32del
c.20-48_20-32del (n.20-48_20-32del)
c.*180-48_*180-32del (n.*180-48_*180-32del)
n.199+3928_199+3944del
c.392-48_392-32del (n.392-48_392-32del)
n.329-48_329-32del
gnomAD v4
Xg.154556120_154556136dupCA1138590023IKBKGc.152-45_152-29dup (n.152-45_152-29dup)
c.188-45_188-29dup (n.188-45_188-29dup)
c.-87-173_-87-157dup (n.-87-173_-87-157dup)
n.563-45_563-29dup
c.20-45_20-29dup (n.20-45_20-29dup)
c.*180-45_*180-29dup (n.*180-45_*180-29dup)
n.199+3931_199+3947dup
c.392-45_392-29dup (n.392-45_392-29dup)
n.329-45_329-29dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556128C>ACA2695153146IKBKGc.152-37C>A (n.152-37C>A)
c.188-37C>A (n.188-37C>A)
c.-87-165C>A (n.-87-165C>A)
n.563-37C>A
c.20-37C>A (n.20-37C>A)
c.*180-37C>A (n.*180-37C>A)
n.199+3939C>A
c.392-37C>A (n.392-37C>A)
n.329-37C>A
gnomAD v4
Xg.154556128C=CA2466732663IKBKGc.152-37C= (n.152-37C=)
c.188-37C= (n.188-37C=)
c.-87-165C= (n.-87-165C=)
n.563-37C=
c.20-37C= (n.20-37C=)
c.*180-37C= (n.*180-37C=)
n.199+3939C=
c.392-37C= (n.392-37C=)
n.329-37C=
Xg.154556128C>GCA873342239IKBKGc.152-37C>G (n.152-37C>G)
c.188-37C>G (n.188-37C>G)
c.-87-165C>G (n.-87-165C>G)
n.563-37C>G
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n.199+3939C>G
c.392-37C>G (n.392-37C>G)
n.329-37C>G
dbSNP
Xg.154556128C>TCA2466732664IKBKGc.152-37C>T (n.152-37C>T)
c.188-37C>T (n.188-37C>T)
c.-87-165C>T (n.-87-165C>T)
n.563-37C>T
c.20-37C>T (n.20-37C>T)
c.*180-37C>T (n.*180-37C>T)
n.199+3939C>T
c.392-37C>T (n.392-37C>T)
n.329-37C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556130G>TCA2695153147IKBKGc.152-35G>T (n.152-35G>T)
c.188-35G>T (n.188-35G>T)
c.-87-163G>T (n.-87-163G>T)
n.563-35G>T
c.20-35G>T (n.20-35G>T)
c.*180-35G>T (n.*180-35G>T)
n.199+3941G>T
c.392-35G>T (n.392-35G>T)
n.329-35G>T
gnomAD v4
Xg.154556133delCA2695153148IKBKGc.152-32del (n.152-32del)
c.188-32del (n.188-32del)
c.-87-160del (n.-87-160del)
n.563-32del
c.20-32del (n.20-32del)
c.*180-32del (n.*180-32del)
n.199+3944del
c.392-32del (n.392-32del)
n.329-32del
gnomAD v4
Xg.154556132C>ACA2695153150IKBKGc.152-33C>A (n.152-33C>A)
c.188-33C>A (n.188-33C>A)
c.-87-161C>A (n.-87-161C>A)
n.563-33C>A
c.20-33C>A (n.20-33C>A)
c.*180-33C>A (n.*180-33C>A)
n.199+3943C>A
c.392-33C>A (n.392-33C>A)
n.329-33C>A
gnomAD v4
Xg.154556132C>TCA2695153149IKBKGc.152-33C>T (n.152-33C>T)
c.188-33C>T (n.188-33C>T)
c.-87-161C>T (n.-87-161C>T)
n.563-33C>T
c.20-33C>T (n.20-33C>T)
c.*180-33C>T (n.*180-33C>T)
n.199+3943C>T
c.392-33C>T (n.392-33C>T)
n.329-33C>T
gnomAD v4
Xg.154556133C>ACA2695153151IKBKGc.152-32C>A (n.152-32C>A)
c.188-32C>A (n.188-32C>A)
c.-87-160C>A (n.-87-160C>A)
n.563-32C>A
c.20-32C>A (n.20-32C>A)
c.*180-32C>A (n.*180-32C>A)
n.199+3944C>A
c.392-32C>A (n.392-32C>A)
n.329-32C>A
gnomAD v4
Xg.154556133C=CA2466732665IKBKGc.152-32C= (n.152-32C=)
c.188-32C= (n.188-32C=)
c.-87-160C= (n.-87-160C=)
n.563-32C=
c.20-32C= (n.20-32C=)
c.*180-32C= (n.*180-32C=)
n.199+3944C=
c.392-32C= (n.392-32C=)
n.329-32C=
Xg.154556133C>TCA2466732666IKBKGc.152-32C>T (n.152-32C>T)
c.188-32C>T (n.188-32C>T)
c.-87-160C>T (n.-87-160C>T)
n.563-32C>T
c.20-32C>T (n.20-32C>T)
c.*180-32C>T (n.*180-32C>T)
n.199+3944C>T
c.392-32C>T (n.392-32C>T)
n.329-32C>T
dbSNP
Xg.154556134A=CA2466732667IKBKGc.152-31A= (n.152-31A=)
c.188-31A= (n.188-31A=)
c.-87-159A= (n.-87-159A=)
n.563-31A=
c.20-31A= (n.20-31A=)
c.*180-31A= (n.*180-31A=)
n.199+3945A=
c.392-31A= (n.392-31A=)
n.329-31A=
Xg.154556134A>CCA2466732668IKBKGc.152-31A>C (n.152-31A>C)
c.188-31A>C (n.188-31A>C)
c.-87-159A>C (n.-87-159A>C)
n.563-31A>C
c.20-31A>C (n.20-31A>C)
c.*180-31A>C (n.*180-31A>C)
n.199+3945A>C
c.392-31A>C (n.392-31A>C)
n.329-31A>C
dbSNP
Xg.154556135G>ACA2466732670IKBKGc.152-30G>A (n.152-30G>A)
c.188-30G>A (n.188-30G>A)
c.-87-158G>A (n.-87-158G>A)
n.563-30G>A
c.20-30G>A (n.20-30G>A)
c.*180-30G>A (n.*180-30G>A)
n.199+3946G>A
c.392-30G>A (n.392-30G>A)
n.329-30G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556135G=CA2466732669IKBKGc.152-30G= (n.152-30G=)
c.188-30G= (n.188-30G=)
c.-87-158G= (n.-87-158G=)
n.563-30G=
c.20-30G= (n.20-30G=)
c.*180-30G= (n.*180-30G=)
n.199+3946G=
c.392-30G= (n.392-30G=)
n.329-30G=
Xg.154556135G>TCA2695153152IKBKGc.152-30G>T (n.152-30G>T)
c.188-30G>T (n.188-30G>T)
c.-87-158G>T (n.-87-158G>T)
n.563-30G>T
c.20-30G>T (n.20-30G>T)
c.*180-30G>T (n.*180-30G>T)
n.199+3946G>T
c.392-30G>T (n.392-30G>T)
n.329-30G>T
gnomAD v4
Xg.154556136C=CA2466732671IKBKGc.152-29C= (n.152-29C=)
c.188-29C= (n.188-29C=)
c.-87-157C= (n.-87-157C=)
n.563-29C=
c.20-29C= (n.20-29C=)
c.*180-29C= (n.*180-29C=)
n.199+3947C=
c.392-29C= (n.392-29C=)
n.329-29C=
Xg.154556136C>GCA873342240IKBKGc.152-29C>G (n.152-29C>G)
c.188-29C>G (n.188-29C>G)
c.-87-157C>G (n.-87-157C>G)
n.563-29C>G
c.20-29C>G (n.20-29C>G)
c.*180-29C>G (n.*180-29C>G)
n.199+3947C>G
c.392-29C>G (n.392-29C>G)
n.329-29C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556138C>ACA2579742494IKBKGc.152-27C>A (n.152-27C>A)
c.188-27C>A (n.188-27C>A)
c.-87-155C>A (n.-87-155C>A)
n.563-27C>A
c.20-27C>A (n.20-27C>A)
c.*180-27C>A (n.*180-27C>A)
n.199+3949C>A
c.392-27C>A (n.392-27C>A)
n.329-27C>A
gnomAD v4
Xg.154556138C=CA2466732672IKBKGc.152-27C= (n.152-27C=)
c.188-27C= (n.188-27C=)
c.-87-155C= (n.-87-155C=)
n.563-27C=
c.20-27C= (n.20-27C=)
c.*180-27C= (n.*180-27C=)
n.199+3949C=
c.392-27C= (n.392-27C=)
n.329-27C=
Xg.154556138C>TCA873342241IKBKGc.152-27C>T (n.152-27C>T)
c.188-27C>T (n.188-27C>T)
c.-87-155C>T (n.-87-155C>T)
n.563-27C>T
c.20-27C>T (n.20-27C>T)
c.*180-27C>T (n.*180-27C>T)
n.199+3949C>T
c.392-27C>T (n.392-27C>T)
n.329-27C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556139C=CA2466732673IKBKGc.152-26C= (n.152-26C=)
c.188-26C= (n.188-26C=)
c.-87-154C= (n.-87-154C=)
n.563-26C=
c.20-26C= (n.20-26C=)
c.*180-26C= (n.*180-26C=)
n.199+3950C=
c.392-26C= (n.392-26C=)
n.329-26C=
Xg.154556139C>TCA1138590028IKBKGc.152-26C>T (n.152-26C>T)
c.188-26C>T (n.188-26C>T)
c.-87-154C>T (n.-87-154C>T)
n.563-26C>T
c.20-26C>T (n.20-26C>T)
c.*180-26C>T (n.*180-26C>T)
n.199+3950C>T
c.392-26C>T (n.392-26C>T)
n.329-26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556140C>ACA2695153153IKBKGc.152-25C>A (n.152-25C>A)
c.188-25C>A (n.188-25C>A)
c.-87-153C>A (n.-87-153C>A)
n.563-25C>A
c.20-25C>A (n.20-25C>A)
c.*180-25C>A (n.*180-25C>A)
n.199+3951C>A
c.392-25C>A (n.392-25C>A)
n.329-25C>A
gnomAD v4
Xg.154556141C>ACA2695153154IKBKGc.152-24C>A (n.152-24C>A)
c.188-24C>A (n.188-24C>A)
c.-87-152C>A (n.-87-152C>A)
n.563-24C>A
c.20-24C>A (n.20-24C>A)
c.*180-24C>A (n.*180-24C>A)
n.199+3952C>A
c.392-24C>A (n.392-24C>A)
n.329-24C>A
gnomAD v4
Xg.154556141C=CA2466732674IKBKGc.152-24C= (n.152-24C=)
c.188-24C= (n.188-24C=)
c.-87-152C= (n.-87-152C=)
n.563-24C=
c.20-24C= (n.20-24C=)
c.*180-24C= (n.*180-24C=)
n.199+3952C=
c.392-24C= (n.392-24C=)
n.329-24C=
Xg.154556141C>TCA1138590030IKBKGc.152-24C>T (n.152-24C>T)
c.188-24C>T (n.188-24C>T)
c.-87-152C>T (n.-87-152C>T)
n.563-24C>T
c.20-24C>T (n.20-24C>T)
c.*180-24C>T (n.*180-24C>T)
n.199+3952C>T
c.392-24C>T (n.392-24C>T)
n.329-24C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556142T>GCA2466732676IKBKGc.152-23T>G (n.152-23T>G)
c.188-23T>G (n.188-23T>G)
c.-87-151T>G (n.-87-151T>G)
n.563-23T>G
c.20-23T>G (n.20-23T>G)
c.*180-23T>G (n.*180-23T>G)
n.199+3953T>G
c.392-23T>G (n.392-23T>G)
n.329-23T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556142T=CA2466732675IKBKGc.152-23T= (n.152-23T=)
c.188-23T= (n.188-23T=)
c.-87-151T= (n.-87-151T=)
n.563-23T=
c.20-23T= (n.20-23T=)
c.*180-23T= (n.*180-23T=)
n.199+3953T=
c.392-23T= (n.392-23T=)
n.329-23T=
Xg.154556143C>ACA1138590031IKBKGc.152-22C>A (n.152-22C>A)
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
c.-87-150C>A (n.-87-150C>A)
n.563-22C>A
c.20-22C>A (n.20-22C>A)
c.*180-22C>A (n.*180-22C>A)
n.199+3954C>A
c.392-22C>A (n.392-22C>A)
n.329-22C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556143C=CA2466732677IKBKGc.152-22C= (n.152-22C=)
c.188-22C= (n.188-22C=)
c.-87-150C= (n.-87-150C=)
n.563-22C=
c.20-22C= (n.20-22C=)
c.*180-22C= (n.*180-22C=)
n.199+3954C=
c.392-22C= (n.392-22C=)
n.329-22C=
Xg.154556143C>GCA2695153155IKBKGc.152-22C>G (n.152-22C>G)
c.188-22C>G (n.188-22C>G)
c.-87-150C>G (n.-87-150C>G)
n.563-22C>G
c.20-22C>G (n.20-22C>G)
c.*180-22C>G (n.*180-22C>G)
n.199+3954C>G
c.392-22C>G (n.392-22C>G)
n.329-22C>G
gnomAD v4
Xg.154556144C=CA2466732678IKBKGc.152-21C= (n.152-21C=)
c.188-21C= (n.188-21C=)
c.-87-149C= (n.-87-149C=)
n.563-21C=
c.20-21C= (n.20-21C=)
c.*180-21C= (n.*180-21C=)
n.199+3955C=
c.392-21C= (n.392-21C=)
n.329-21C=
Xg.154556144C>TCA873342242IKBKGc.152-21C>T (n.152-21C>T)
c.188-21C>T (n.188-21C>T)
c.-87-149C>T (n.-87-149C>T)
n.563-21C>T
c.20-21C>T (n.20-21C>T)
c.*180-21C>T (n.*180-21C>T)
n.199+3955C>T
c.392-21C>T (n.392-21C>T)
n.329-21C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556145A=CA2466732679IKBKGc.152-20A= (n.152-20A=)
c.188-20A= (n.188-20A=)
c.-87-148A= (n.-87-148A=)
n.563-20A=
c.20-20A= (n.20-20A=)
c.*180-20A= (n.*180-20A=)
n.199+3956A=
c.392-20A= (n.392-20A=)
n.329-20A=
Xg.154556145A>CCA2695153156IKBKGc.152-20A>C (n.152-20A>C)
c.188-20A>C (n.188-20A>C)
c.-87-148A>C (n.-87-148A>C)
n.563-20A>C
c.20-20A>C (n.20-20A>C)
c.*180-20A>C (n.*180-20A>C)
n.199+3956A>C
c.392-20A>C (n.392-20A>C)
n.329-20A>C
gnomAD v4
Xg.154556145A>GCA645291711IKBKGc.152-20A>G (n.152-20A>G)
c.188-20A>G (n.188-20A>G)
c.-87-148A>G (n.-87-148A>G)
n.563-20A>G
c.20-20A>G (n.20-20A>G)
c.*180-20A>G (n.*180-20A>G)
n.199+3956A>G
c.392-20A>G (n.392-20A>G)
n.329-20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556146C>ACA2695153157IKBKGc.152-19C>A (n.152-19C>A)
c.188-19C>A (n.188-19C>A)
c.-87-147C>A (n.-87-147C>A)
n.563-19C>A
c.20-19C>A (n.20-19C>A)
c.*180-19C>A (n.*180-19C>A)
n.199+3957C>A
c.392-19C>A (n.392-19C>A)
n.329-19C>A
gnomAD v4
Xg.154556146C>TCA2695153158IKBKGc.152-19C>T (n.152-19C>T)
c.188-19C>T (n.188-19C>T)
c.-87-147C>T (n.-87-147C>T)
n.563-19C>T
c.20-19C>T (n.20-19C>T)
c.*180-19C>T (n.*180-19C>T)
n.199+3957C>T
c.392-19C>T (n.392-19C>T)
n.329-19C>T
gnomAD v4
Xg.154556147T>CCA873342243IKBKGc.152-18T>C (n.152-18T>C)
c.188-18T>C (n.188-18T>C)
c.-87-146T>C (n.-87-146T>C)
n.563-18T>C
c.20-18T>C (n.20-18T>C)
c.*180-18T>C (n.*180-18T>C)
n.199+3958T>C
c.392-18T>C (n.392-18T>C)
n.329-18T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556147T=CA2466732680IKBKGc.152-18T= (n.152-18T=)
c.188-18T= (n.188-18T=)
c.-87-146T= (n.-87-146T=)
n.563-18T=
c.20-18T= (n.20-18T=)
c.*180-18T= (n.*180-18T=)
n.199+3958T=
c.392-18T= (n.392-18T=)
n.329-18T=
Xg.154556149T>ACA2695153160IKBKGc.152-16T>A (n.152-16T>A)
c.188-16T>A (n.188-16T>A)
c.-87-144T>A (n.-87-144T>A)
n.563-16T>A
c.20-16T>A (n.20-16T>A)
c.*180-16T>A (n.*180-16T>A)
n.199+3960T>A
c.392-16T>A (n.392-16T>A)
n.329-16T>A
gnomAD v4
Xg.154556149T>CCA2695153159IKBKGc.152-16T>C (n.152-16T>C)
c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.-87-144T>C (n.-87-144T>C)
n.563-16T>C
c.20-16T>C (n.20-16T>C)
c.*180-16T>C (n.*180-16T>C)
n.199+3960T>C
c.392-16T>C (n.392-16T>C)
n.329-16T>C
gnomAD v4
Xg.154556150C>ACA2510180292IKBKGc.152-15C>A (n.152-15C>A)
c.188-15C>A (n.188-15C>A)
c.-87-143C>A (n.-87-143C>A)
n.563-15C>A
c.20-15C>A (n.20-15C>A)
c.*180-15C>A (n.*180-15C>A)
n.199+3961C>A
c.392-15C>A (n.392-15C>A)
n.329-15C>A
Xg.154556152C>ACA2824301909IKBKGc.152-13C>A (n.152-13C>A)
c.188-13C>A (n.188-13C>A)
c.-87-141C>A (n.-87-141C>A)
n.563-13C>A
c.20-13C>A (n.20-13C>A)
c.*180-13C>A (n.*180-13C>A)
n.199+3963C>A
c.392-13C>A (n.392-13C>A)
n.329-13C>A
Xg.154556152C=CA2466732681IKBKGc.152-13C= (n.152-13C=)
c.188-13C= (n.188-13C=)
c.-87-141C= (n.-87-141C=)
n.563-13C=
c.20-13C= (n.20-13C=)
c.*180-13C= (n.*180-13C=)
n.199+3963C=
c.392-13C= (n.392-13C=)
n.329-13C=
Xg.154556152C>TCA873342244IKBKGc.152-13C>T (n.152-13C>T)
c.188-13C>T (n.188-13C>T)
c.-87-141C>T (n.-87-141C>T)
n.563-13C>T
c.20-13C>T (n.20-13C>T)
c.*180-13C>T (n.*180-13C>T)
n.199+3963C>T
c.392-13C>T (n.392-13C>T)
n.329-13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556156T>CCA2546042103IKBKGc.152-9T>C (n.152-9T>C)
c.188-9T>C (n.188-9T>C)
c.-87-137T>C (n.-87-137T>C)
n.563-9T>C
c.20-9T>C (n.20-9T>C)
c.*180-9T>C (n.*180-9T>C)
n.199+3967T>C
c.392-9T>C (n.392-9T>C)
n.329-9T>C
Xg.154556157G>ACA2466732683IKBKGc.152-8G>A (n.152-8G>A)
c.188-8G>A (n.188-8G>A)
c.-87-136G>A (n.-87-136G>A)
n.563-8G>A
c.20-8G>A (n.20-8G>A)
c.*180-8G>A (n.*180-8G>A)
n.199+3968G>A
c.392-8G>A (n.392-8G>A)
n.329-8G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556157G=CA2466732682IKBKGc.152-8G= (n.152-8G=)
c.188-8G= (n.188-8G=)
c.-87-136G= (n.-87-136G=)
n.563-8G=
c.20-8G= (n.20-8G=)
c.*180-8G= (n.*180-8G=)
n.199+3968G=
c.392-8G= (n.392-8G=)
n.329-8G=
Xg.154556158C>TCA2695153161IKBKGc.152-7C>T (n.152-7C>T)
c.188-7C>T (n.188-7C>T)
c.-87-135C>T (n.-87-135C>T)
n.563-7C>T
c.20-7C>T (n.20-7C>T)
c.*180-7C>T (n.*180-7C>T)
n.199+3969C>T
c.392-7C>T (n.392-7C>T)
n.329-7C>T
gnomAD v4
Xg.154556161C>GCA2695153162IKBKGc.152-4C>G (n.152-4C>G)
c.188-4C>G (n.188-4C>G)
c.-87-132C>G (n.-87-132C>G)
n.563-4C>G
c.20-4C>G (n.20-4C>G)
c.*180-4C>G (n.*180-4C>G)
n.199+3972C>G
c.392-4C>G (n.392-4C>G)
n.329-4C>G
gnomAD v4
Xg.154556161C>TCA2695153163IKBKGc.152-4C>T (n.152-4C>T)
c.188-4C>T (n.188-4C>T)
c.-87-132C>T (n.-87-132C>T)
n.563-4C>T
c.20-4C>T (n.20-4C>T)
c.*180-4C>T (n.*180-4C>T)
n.199+3972C>T
c.392-4C>T (n.392-4C>T)
n.329-4C>T
gnomAD v4
Xg.154556162delCA2824301910IKBKGc.152-3del (n.152-3del)
c.188-3del (n.188-3del)
c.-87-131del (n.-87-131del)
n.563-3del
c.20-3del (n.20-3del)
c.*180-3del (n.*180-3del)
n.199+3973del
c.392-3del (n.392-3del)
n.329-3del
Xg.154556163A>CCA415209044IKBKGc.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-87-130A>C (n.-87-130A>C)
n.563-2A>C
c.20-2A>C (n.20-2A>C)
c.*180-2A>C (n.*180-2A>C)
n.199+3974A>C
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
n.329-2A>C
Xg.154556163A>GCA415209045IKBKGc.152-2A>G (n.152-2A>G)
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-87-130A>G (n.-87-130A>G)
n.563-2A>G
c.20-2A>G (n.20-2A>G)
c.*180-2A>G (n.*180-2A>G)
n.199+3974A>G
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
n.329-2A>G
Xg.154556163A>TCA415209054IKBKGc.152-2A>T (n.152-2A>T)
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-87-130A>T (n.-87-130A>T)
n.563-2A>T
c.20-2A>T (n.20-2A>T)
c.*180-2A>T (n.*180-2A>T)
n.199+3974A>T
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
n.329-2A>T
Xg.154556164G>ACA415209057IKBKGc.152-1G>A (n.152-1G>A)
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-87-129G>A (n.-87-129G>A)
n.563-1G>A
c.20-1G>A (n.20-1G>A)
c.*180-1G>A (n.*180-1G>A)
n.199+3975G>A
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
n.329-1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.154556164G>CCA415209061IKBKGc.152-1G>C (n.152-1G>C)
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-87-129G>C (n.-87-129G>C)
n.563-1G>C
c.20-1G>C (n.20-1G>C)
c.*180-1G>C (n.*180-1G>C)
n.199+3975G>C
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
n.329-1G>C
Xg.154556164G=CA2466732684IKBKGc.152-1G= (n.152-1G=)
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-87-129G= (n.-87-129G=)
n.563-1G=
c.20-1G= (n.20-1G=)
c.*180-1G= (n.*180-1G=)
n.199+3975G=
c.392-1G= (n.392-1G=)
n.329-1G=
Xg.154556164G>TCA415209059IKBKGc.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-87-129G>T (n.-87-129G>T)
n.563-1G>T
c.20-1G>T (n.20-1G>T)
c.*180-1G>T (n.*180-1G>T)
n.199+3975G>T
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
n.329-1G>T
Xg.154556165A>CCA415209063IKBKGc.152A>C (p.Asp51Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-87-128A>C (n.-87-128A>C)
n.563A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.199+3976A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.329A>C
Xg.154556165A>GCA415209069IKBKGc.152A>G (p.Asp51Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-87-128A>G (n.-87-128A>G)
n.563A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.199+3976A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.329A>G
Xg.154556165A>TCA415209066IKBKGc.152A>T (p.Asp51Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-87-128A>T (n.-87-128A>T)
n.563A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.199+3976A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.329A>T
Xg.154556166T>ACA415209071IKBKGc.153T>A (p.Asp51Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.-87-127T>A (n.-87-127T>A)
n.564T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.199+3977T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.330T>A
Xg.154556166T>CCA519283922IKBKGc.153T>C (p.Asp51=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.-87-127T>C (n.-87-127T>C)
n.564T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.199+3977T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
n.330T>C
Xg.154556166T>GCA415209073IKBKGc.153T>G (p.Asp51Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.-87-127T>G (n.-87-127T>G)
n.564T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.199+3977T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.330T>G
Xg.154556167G>ACA415209074IKBKGc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-87-126G>A (n.-87-126G>A)
n.565G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.199+3978G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.331G>A
Xg.154556167G>CCA415209075IKBKGc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-87-126G>C (n.-87-126G>C)
n.565G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.199+3978G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.331G>C
Xg.154556167G>TCA415209076IKBKGc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-87-126G>T (n.-87-126G>T)
n.565G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.199+3978G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.331G>T
Xg.154556168C>ACA415209078IKBKGc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-87-125C>A (n.-87-125C>A)
n.566C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.199+3979C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.332C>A
gnomAD v4
Xg.154556168C>GCA415209081IKBKGc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-87-125C>G (n.-87-125C>G)
n.566C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.199+3979C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.332C>G
Xg.154556168C>TCA415209082IKBKGc.155C>T (p.Ala52Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-87-125C>T (n.-87-125C>T)
n.566C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.199+3979C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.332C>T
gnomAD v4
Xg.154556169C>ACA519283923IKBKGc.156C>A (p.Ala52=)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.-87-124C>A (n.-87-124C>A)
n.567C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.199+3980C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.333C>A
gnomAD v4
Xg.154556169C>GCA519283924IKBKGc.156C>G (p.Ala52=)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.-87-124C>G (n.-87-124C>G)
n.567C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.199+3980C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.333C>G
Xg.154556169C>TCA519283925IKBKGc.156C>T (p.Ala52=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.-87-124C>T (n.-87-124C>T)
n.567C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.199+3980C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.333C>T
Xg.154556170A=CA2466732685IKBKGc.157A= (p.Ile53=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.-87-123A= (n.-87-123A=)
n.568A=
c.25A= (p.Ile9=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.199+3981A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.334A=
Xg.154556170A>CCA415209084IKBKGc.157A>C (p.Ile53Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-87-123A>C (n.-87-123A>C)
n.568A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.199+3981A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.334A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556170A>GCA415209085IKBKGc.157A>G (p.Ile53Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-87-123A>G (n.-87-123A>G)
n.568A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.199+3981A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.334A>G
gnomAD v4
Xg.154556170A>TCA415209087IKBKGc.157A>T (p.Ile53Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.-87-123A>T (n.-87-123A>T)
n.568A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.199+3981A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.334A>T
Xg.154556171T>ACA415209089IKBKGc.158T>A (p.Ile53Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.-87-122T>A (n.-87-122T>A)
n.569T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.199+3982T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.335T>A
Xg.154556171T>CCA415209093IKBKGc.158T>C (p.Ile53Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-87-122T>C (n.-87-122T>C)
n.569T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.199+3982T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.335T>C
Xg.154556171T>GCA415209091IKBKGc.158T>G (p.Ile53Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.-87-122T>G (n.-87-122T>G)
n.569T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.199+3982T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.335T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556171T=CA2466732686IKBKGc.158T= (p.Ile53=)
c.194T= (p.Ile65=)
c.-87-122T= (n.-87-122T=)
n.569T=
c.26T= (p.Ile9=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.199+3982T=
c.398T= (p.Ile133=)
n.335T=
Xg.154556172C>ACA519283927IKBKGc.159C>A (p.Ile53=)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.-87-121C>A (n.-87-121C>A)
n.570C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.199+3983C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
n.336C>A
Xg.154556172C>GCA415209099IKBKGc.159C>G (p.Ile53Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.-87-121C>G (n.-87-121C>G)
n.570C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.199+3983C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
n.336C>G
Xg.154556172C>TCA519283926IKBKGc.159C>T (p.Ile53=)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.-87-121C>T (n.-87-121C>T)
n.570C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.199+3983C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
n.336C>T
Xg.154556172_154563959delCA1139532681IKBKGc.159_1020del
c.195_1056del
c.-87-121_654del
n.570_2453del
c.195_903del
c.195_1113del
n.570_2713del
c.195_759del
c.*187_*1048del
c.195_1032del
c.195_1053del
c.399_1260del
c.195_1035del
c.399_1257del
c.399_1107del
c.195_900del
c.195_687del
n.336_925del
Xg.154556173C>ACA519283928IKBKGc.160C>A (p.Arg54=)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.-87-120C>A (n.-87-120C>A)
n.571C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.199+3984C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
n.337C>A
Xg.154556173C=CA2466732687IKBKGc.160C= (p.Arg54=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.-87-120C= (n.-87-120C=)
n.571C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.199+3984C=
c.400C= (p.Arg134=)
n.337C=
Xg.154556173C>GCA415209101IKBKGc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-87-120C>G (n.-87-120C>G)
n.571C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.199+3984C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.337C>G
Xg.154556173C>TCA415209102IKBKGc.160C>T (p.Arg54Trp)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-87-120C>T (n.-87-120C>T)
n.571C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.199+3984C>T
c.400C>T (p.Arg134Trp)
n.337C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556174G>ACA415209104IKBKGc.161G>A (p.Arg54Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-87-119G>A (n.-87-119G>A)
n.572G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.199+3985G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
n.338G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556174G>CCA415209107IKBKGc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-87-119G>C (n.-87-119G>C)
n.572G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.199+3985G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.338G>C
Xg.154556174G=CA2466732688IKBKGc.161G= (p.Arg54=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.-87-119G= (n.-87-119G=)
n.572G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.199+3985G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.338G=
Xg.154556174G>TCA415209108IKBKGc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-87-119G>T (n.-87-119G>T)
n.572G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.199+3985G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.338G>T
Xg.154556175G>ACA519283929IKBKGc.162G>A (p.Arg54=)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-87-118G>A (n.-87-118G>A)
n.573G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.199+3986G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
n.339G>A
Xg.154556175G>CCA519283930IKBKGc.162G>C (p.Arg54=)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-87-118G>C (n.-87-118G>C)
n.573G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.199+3986G>C
c.402G>C (p.Arg134=)
n.339G>C
Xg.154556175G>TCA519283931IKBKGc.162G>T (p.Arg54=)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-87-118G>T (n.-87-118G>T)
n.573G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.199+3986G>T
c.402G>T (p.Arg134=)
n.339G>T
Xg.154556176C>ACA415209109IKBKGc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-87-117C>A (n.-87-117C>A)
n.574C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.199+3987C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.340C>A
Xg.154556176C>GCA415209110IKBKGc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-87-117C>G (n.-87-117C>G)
n.574C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.199+3987C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.340C>G
Xg.154556176C>TCA415209111IKBKGc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-87-117C>T (n.-87-117C>T)
n.574C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.199+3987C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.340C>T
Xg.154556177A>CCA415209114IKBKGc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-87-116A>C (n.-87-116A>C)
n.575A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.199+3988A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.341A>C
Xg.154556177A>GCA415209117IKBKGc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-87-116A>G (n.-87-116A>G)
n.575A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.199+3988A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.341A>G
Xg.154556177A>TCA415209112IKBKGc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-87-116A>T (n.-87-116A>T)
n.575A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.199+3988A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.341A>T
Xg.154556178G>ACA519283932IKBKGc.165G>A (p.Gln55=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.-87-115G>A (n.-87-115G>A)
n.576G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.199+3989G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.342G>A
gnomAD v4
Xg.154556178G>CCA415209119IKBKGc.165G>C (p.Gln55His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.-87-115G>C (n.-87-115G>C)
n.576G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.199+3989G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.342G>C
Xg.154556178G>TCA415209121IKBKGc.165G>T (p.Gln55His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.-87-115G>T (n.-87-115G>T)
n.576G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.199+3989G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.342G>T
gnomAD v4
Xg.154556179A>CCA415209122IKBKGc.166A>C (p.Ser56Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-87-114A>C (n.-87-114A>C)
n.577A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.199+3990A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.343A>C
Xg.154556179A>GCA415209124IKBKGc.166A>G (p.Ser56Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-87-114A>G (n.-87-114A>G)
n.577A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.199+3990A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.343A>G
Xg.154556179A>TCA415209126IKBKGc.166A>T (p.Ser56Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-87-114A>T (n.-87-114A>T)
n.577A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.199+3990A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.343A>T
Xg.154556180G>ACA415209135IKBKGc.167G>A (p.Ser56Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-87-113G>A (n.-87-113G>A)
n.578G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.199+3991G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.344G>A
Xg.154556180G>CCA415209130IKBKGc.167G>C (p.Ser56Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-87-113G>C (n.-87-113G>C)
n.578G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.199+3991G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.344G>C
Xg.154556180G>TCA415209132IKBKGc.167G>T (p.Ser56Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-87-113G>T (n.-87-113G>T)
n.578G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.199+3991G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.344G>T
gnomAD v4
Xg.154556181C>ACA415209137IKBKGc.168C>A (p.Ser56Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.-87-112C>A (n.-87-112C>A)
n.579C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.199+3992C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.345C>A
gnomAD v4
Xg.154556181C>GCA415209139IKBKGc.168C>G (p.Ser56Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.-87-112C>G (n.-87-112C>G)
n.579C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.199+3992C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.345C>G
Xg.154556181C>TCA519283933IKBKGc.168C>T (p.Ser56=)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.-87-112C>T (n.-87-112C>T)
n.579C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.199+3992C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.345C>T
Xg.154556182A>CCA415209143IKBKGc.169A>C (p.Asn57His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.-87-111A>C (n.-87-111A>C)
n.580A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.199+3993A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.346A>C
Xg.154556182A>GCA415209145IKBKGc.169A>G (p.Asn57Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-87-111A>G (n.-87-111A>G)
n.580A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.199+3993A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.346A>G
Xg.154556182A>TCA415209147IKBKGc.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-87-111A>T (n.-87-111A>T)
n.580A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.199+3993A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.346A>T
Xg.154556183A=CA2466732689IKBKGc.170A= (p.Asn57=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.-87-110A= (n.-87-110A=)
n.581A=
c.38A= (p.Asn13=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.199+3994A=
c.410A= (p.Asn137=)
n.347A=
Xg.154556183A>CCA415209149IKBKGc.170A>C (p.Asn57Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-87-110A>C (n.-87-110A>C)
n.581A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.199+3994A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.347A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556183A>GCA415209153IKBKGc.170A>G (p.Asn57Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-87-110A>G (n.-87-110A>G)
n.581A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.199+3994A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.347A>G
dbSNP
Xg.154556183A>TCA415209151IKBKGc.170A>T (p.Asn57Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-87-110A>T (n.-87-110A>T)
n.581A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.199+3994A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.347A>T
Xg.154556184C>ACA415209155IKBKGc.171C>A (p.Asn57Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.-87-109C>A (n.-87-109C>A)
n.582C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.199+3995C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.348C>A
Xg.154556184C>GCA415209160IKBKGc.171C>G (p.Asn57Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.-87-109C>G (n.-87-109C>G)
n.582C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.199+3995C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.348C>G
Xg.154556184C>TCA519283934IKBKGc.171C>T (p.Asn57=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.-87-109C>T (n.-87-109C>T)
n.582C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.199+3995C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
n.348C>T
Xg.154556185C>ACA415209161IKBKGc.172C>A (p.Gln58Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.-87-108C>A (n.-87-108C>A)
n.583C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.199+3996C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.349C>A
Xg.154556185C>GCA415209163IKBKGc.172C>G (p.Gln58Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.-87-108C>G (n.-87-108C>G)
n.583C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.199+3996C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.349C>G
Xg.154556185C>TCA415209164IKBKGc.172C>T (p.Gln58Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.-87-108C>T (n.-87-108C>T)
n.583C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.199+3996C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.349C>T
Xg.154556186A=CA2466732690IKBKGc.173A= (p.Gln58=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.-87-107A= (n.-87-107A=)
n.584A=
c.41A= (p.Gln14=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.199+3997A=
c.413A= (p.Gln138=)
n.350A=
Xg.154556186A>CCA415209168IKBKGc.173A>C (p.Gln58Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.-87-107A>C (n.-87-107A>C)
n.584A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.199+3997A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.350A>C
Xg.154556186A>GCA415209169IKBKGc.173A>G (p.Gln58Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.-87-107A>G (n.-87-107A>G)
n.584A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.199+3997A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.350A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556186A>TCA415209172IKBKGc.173A>T (p.Gln58Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.-87-107A>T (n.-87-107A>T)
n.584A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.199+3997A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.350A>T
Xg.154556187G>ACA519283935IKBKGc.174G>A (p.Gln58=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.-87-106G>A (n.-87-106G>A)
n.585G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.199+3998G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.351G>A
Xg.154556187G>CCA415209174IKBKGc.174G>C (p.Gln58His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.-87-106G>C (n.-87-106G>C)
n.585G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.199+3998G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.351G>C
Xg.154556187G>TCA415209175IKBKGc.174G>T (p.Gln58His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.-87-106G>T (n.-87-106G>T)
n.585G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.199+3998G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.351G>T
Xg.154556188A>CCA415209181IKBKGc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.-87-105A>C (n.-87-105A>C)
n.586A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.199+3999A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.352A>C
Xg.154556188A>GCA415209178IKBKGc.175A>G (p.Ile59Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.-87-105A>G (n.-87-105A>G)
n.586A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.199+3999A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.352A>G
Xg.154556188A>TCA415209180IKBKGc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.-87-105A>T (n.-87-105A>T)
n.586A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.199+3999A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.352A>T
Xg.154556189T>ACA415209184IKBKGc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-87-104T>A (n.-87-104T>A)
n.587T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.199+4000T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.353T>A
Xg.154556189T>CCA415209189IKBKGc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-87-104T>C (n.-87-104T>C)
n.587T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.199+4000T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.353T>C
Xg.154556189T>GCA415209187IKBKGc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-87-104T>G (n.-87-104T>G)
n.587T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.199+4000T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.353T>G
Xg.154556190T>ACA519283936IKBKGc.177T>A (p.Ile59=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.-87-103T>A (n.-87-103T>A)
n.588T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.199+4001T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
n.354T>A
Xg.154556190T>CCA519283937IKBKGc.177T>C (p.Ile59=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.-87-103T>C (n.-87-103T>C)
n.588T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.199+4001T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
n.354T>C
Xg.154556190T>GCA415209191IKBKGc.177T>G (p.Ile59Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.-87-103T>G (n.-87-103T>G)
n.588T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.199+4001T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.354T>G
gnomAD v4
Xg.154556191delCA2695237068IKBKGc.178del (p.Leu60CysfsTer?)
c.214del (p.Leu72CysfsTer?)
c.-87-102del (n.-87-102del)
n.589del
c.46del (p.Leu16CysfsTer?)
c.*206del (n.*206del)
n.199+4002del
c.418del (p.Leu140CysfsTer?)
n.355del
Xg.154556191C>ACA415209194IKBKGc.178C>A (p.Leu60Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-87-102C>A (n.-87-102C>A)
n.589C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.199+4002C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.355C>A
gnomAD v4
Xg.154556191C=CA2466732691IKBKGc.178C= (p.Leu60=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.-87-102C= (n.-87-102C=)
n.589C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.199+4002C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.355C=
Xg.154556191C>GCA415209197IKBKGc.178C>G (p.Leu60Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-87-102C>G (n.-87-102C>G)
n.589C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.199+4002C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.355C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556191C>TCA519283938IKBKGc.178C>T (p.Leu60=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-87-102C>T (n.-87-102C>T)
n.589C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.199+4002C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.355C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556192T>ACA415209201IKBKGc.179T>A (p.Leu60Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-87-101T>A (n.-87-101T>A)
n.590T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.199+4003T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.356T>A
Xg.154556192T>CCA415209204IKBKGc.179T>C (p.Leu60Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-87-101T>C (n.-87-101T>C)
n.590T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.199+4003T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.356T>C
Xg.154556192T>GCA415209206IKBKGc.179T>G (p.Leu60Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-87-101T>G (n.-87-101T>G)
n.590T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.199+4003T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.356T>G
Xg.154556193G>ACA519283939IKBKGc.180G>A (p.Leu60=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-87-100G>A (n.-87-100G>A)
n.591G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.199+4004G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.357G>A
Xg.154556193G>CCA519283940IKBKGc.180G>C (p.Leu60=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-87-100G>C (n.-87-100G>C)
n.591G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.199+4004G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.357G>C
Xg.154556193G>TCA519283941IKBKGc.180G>T (p.Leu60=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-87-100G>T (n.-87-100G>T)
n.591G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.199+4004G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.357G>T
Xg.154556194C>ACA519283942IKBKGc.181C>A (p.Arg61=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.-87-99C>A (n.-87-99C>A)
n.592C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.199+4005C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
n.358C>A
Xg.154556194C=CA2466732693IKBKGc.181C= (p.Arg61=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.-87-99C= (n.-87-99C=)
n.592C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.199+4005C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.358C=
Xg.154556194C>GCA415209209IKBKGc.181C>G (p.Arg61Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-87-99C>G (n.-87-99C>G)
n.592C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.199+4005C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.358C>G
Xg.154556194C>TCA415209211IKBKGc.181C>T (p.Arg61Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.-87-99C>T (n.-87-99C>T)
n.592C>T
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.199+4005C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.358C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556194_154556195delinsCGCA2466732692IKBKGc.181_182delinsCG (p.Arg61=)
c.217_218delinsCG (p.Arg73=)
c.-87-99_-87-98delinsCG (n.-87-99_-87-98delinsCG)
n.592_593delinsCG
c.49_50delinsCG (p.Arg17=)
c.*209_*210delinsCG (n.*209_*210delinsCG)
n.199+4005_199+4006delinsCG
c.421_422delinsCG (p.Arg141=)
n.358_359delinsCG
Xg.154556195G>ACA415209215IKBKGc.182G>A (p.Arg61Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.-87-98G>A (n.-87-98G>A)
n.593G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.199+4006G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.359G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556195G>CCA415209217IKBKGc.182G>C (p.Arg61Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-87-98G>C (n.-87-98G>C)
n.593G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.199+4006G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.359G>C
gnomAD v4
Xg.154556195G=CA2466732694IKBKGc.182G= (p.Arg61=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-87-98G= (n.-87-98G=)
n.593G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.199+4006G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.359G=
Xg.154556195G>TCA415209220IKBKGc.182G>T (p.Arg61Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-87-98G>T (n.-87-98G>T)
n.593G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.199+4006G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.359G>T
dbSNP
Xg.154556197delCA16043194IKBKGc.184del (p.Glu62SerfsTer?)
c.220del (p.Glu74SerfsTer?)
c.-87-96del (n.-87-96del)
n.595del
c.52del (p.Glu18SerfsTer?)
c.*212del (n.*212del)
n.199+4008del
c.424del (p.Glu142SerfsTer?)
n.361del
ClinVar dbSNP
Xg.154556196G>ACA519283943IKBKGc.183G>A (p.Arg61=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.-87-97G>A (n.-87-97G>A)
n.594G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.199+4007G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.360G>A
Xg.154556196G>CCA519283944IKBKGc.183G>C (p.Arg61=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.-87-97G>C (n.-87-97G>C)
n.594G>C
c.51G>C (p.Arg17=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.199+4007G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
n.360G>C
Xg.154556196G=CA2466732695IKBKGc.183G= (p.Arg61=)
c.219G= (p.Arg73=)
c.-87-97G= (n.-87-97G=)
n.594G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.199+4007G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.360G=
Xg.154556196G>TCA519283945IKBKGc.183G>T (p.Arg61=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.-87-97G>T (n.-87-97G>T)
n.594G>T
c.51G>T (p.Arg17=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.199+4007G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.360G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556197G>ACA415209230IKBKGc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-87-96G>A (n.-87-96G>A)
n.595G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.199+4008G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.361G>A
dbSNP
Xg.154556197G>CCA415209228IKBKGc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-87-96G>C (n.-87-96G>C)
n.595G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.199+4008G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.361G>C
Xg.154556197G=CA2466732696IKBKGc.184G= (p.Glu62=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-87-96G= (n.-87-96G=)
n.595G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.199+4008G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.361G=
Xg.154556197G>TCA415209226IKBKGc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-87-96G>T (n.-87-96G>T)
n.595G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.199+4008G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.361G>T
Xg.154556198A>CCA415209233IKBKGc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-87-95A>C (n.-87-95A>C)
n.596A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.199+4009A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.362A>C
Xg.154556198A>GCA415209235IKBKGc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-87-95A>G (n.-87-95A>G)
n.596A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.199+4009A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.362A>G
Xg.154556198A>TCA415209237IKBKGc.185A>T (p.Glu62Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-87-95A>T (n.-87-95A>T)
n.596A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.199+4009A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.362A>T
Xg.154556199G>ACA519283947IKBKGc.186G>A (p.Glu62=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-87-94G>A (n.-87-94G>A)
n.597G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.199+4010G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.363G>A
gnomAD v4
Xg.154556199G>CCA415209240IKBKGc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-87-94G>C (n.-87-94G>C)
n.597G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.199+4010G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.363G>C
Xg.154556199G>TCA415209243IKBKGc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-87-94G>T (n.-87-94G>T)
n.597G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.199+4010G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.363G>T
Xg.154556200C>ACA415209246IKBKGc.187C>A (p.Arg63Ser)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.-87-93C>A (n.-87-93C>A)
n.598C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.199+4011C>A
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.364C>A
Xg.154556200C=CA2466732697IKBKGc.187C= (p.Arg63=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.-87-93C= (n.-87-93C=)
n.598C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.199+4011C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.364C=
Xg.154556200C>GCA415209249IKBKGc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-87-93C>G (n.-87-93C>G)
n.598C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.199+4011C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.364C>G
gnomAD v4
Xg.154556200C>TCA415209252IKBKGc.187C>T (p.Arg63Cys)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.-87-93C>T (n.-87-93C>T)
n.598C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.199+4011C>T
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.364C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556201G>ACA415209255IKBKGc.188G>A (p.Arg63His)
c.224G>A (p.Arg75His)
c.-87-92G>A (n.-87-92G>A)
n.599G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.199+4012G>A
c.428G>A (p.Arg143His)
n.365G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556201G>CCA415209257IKBKGc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-87-92G>C (n.-87-92G>C)
n.599G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.199+4012G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.365G>C
gnomAD v4
Xg.154556201G=CA2466732698IKBKGc.188G= (p.Arg63=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.-87-92G= (n.-87-92G=)
n.599G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.199+4012G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.365G=
Xg.154556201G>TCA415209259IKBKGc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-87-92G>T (n.-87-92G>T)
n.599G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.199+4012G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.365G>T
Xg.154556202C>ACA519283948IKBKGc.189C>A (p.Arg63=)
c.225C>A (p.Arg75=)
c.-87-91C>A (n.-87-91C>A)
n.600C>A
c.57C>A (p.Arg19=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.199+4013C>A
c.429C>A (p.Arg143=)
n.366C>A
dbSNP
Xg.154556202C=CA2466732699IKBKGc.189C= (p.Arg63=)
c.225C= (p.Arg75=)
c.-87-91C= (n.-87-91C=)
n.600C=
c.57C= (p.Arg19=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.199+4013C=
c.429C= (p.Arg143=)
n.366C=
Xg.154556202C>GCA519283949IKBKGc.189C>G (p.Arg63=)
c.225C>G (p.Arg75=)
c.-87-91C>G (n.-87-91C>G)
n.600C>G
c.57C>G (p.Arg19=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.199+4013C>G
c.429C>G (p.Arg143=)
n.366C>G
Xg.154556202C>TCA519283950IKBKGc.189C>T (p.Arg63=)
c.225C>T (p.Arg75=)
c.-87-91C>T (n.-87-91C>T)
n.600C>T
c.57C>T (p.Arg19=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.199+4013C>T
c.429C>T (p.Arg143=)
n.366C>T
Xg.154556203T>ACA415209262IKBKGc.190T>A (p.Cys64Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.-87-90T>A (n.-87-90T>A)
n.601T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.199+4014T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.367T>A
Xg.154556203T>CCA415209267IKBKGc.190T>C (p.Cys64Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.-87-90T>C (n.-87-90T>C)
n.601T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.199+4014T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.367T>C
Xg.154556203T>GCA415209264IKBKGc.190T>G (p.Cys64Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.-87-90T>G (n.-87-90T>G)
n.601T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.199+4014T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.367T>G
Xg.154556204delCA2695237069IKBKGc.191del (p.Cys64SerfsTer?)
c.227del (p.Cys76SerfsTer?)
c.-87-89del (n.-87-89del)
n.602del
c.59del (p.Cys20SerfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
n.199+4015del
c.431del (p.Cys144SerfsTer?)
n.368del
Xg.154556204G>ACA415209271IKBKGc.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.-87-89G>A (n.-87-89G>A)
n.602G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.199+4015G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.368G>A
Xg.154556204G>CCA415209278IKBKGc.191G>C (p.Cys64Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.-87-89G>C (n.-87-89G>C)
n.602G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.199+4015G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.368G>C
Xg.154556204G>TCA415209280IKBKGc.191G>T (p.Cys64Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.-87-89G>T (n.-87-89G>T)
n.602G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.199+4015G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.368G>T
Xg.154556205C>ACA415209283IKBKGc.192C>A (p.Cys64Ter)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.-87-88C>A (n.-87-88C>A)
n.603C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.199+4016C>A
c.432C>A (p.Cys144Ter)
n.369C>A
gnomAD v4
Xg.154556205C=CA2466732700IKBKGc.192C= (p.Cys64=)
c.228C= (p.Cys76=)
c.-87-88C= (n.-87-88C=)
n.603C=
c.60C= (p.Cys20=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.199+4016C=
c.432C= (p.Cys144=)
n.369C=
Xg.154556205C>GCA415209286IKBKGc.192C>G (p.Cys64Trp)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.-87-88C>G (n.-87-88C>G)
n.603C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.199+4016C>G
c.432C>G (p.Cys144Trp)
n.369C>G
Xg.154556205C>TCA519283951IKBKGc.192C>T (p.Cys64=)
c.228C>T (p.Cys76=)
c.-87-88C>T (n.-87-88C>T)
n.603C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.199+4016C>T
c.432C>T (p.Cys144=)
n.369C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556206delCA2573119312IKBKGc.193del (p.Glu65ArgfsTer?)
c.229del (p.Glu77ArgfsTer?)
c.-87-87del (n.-87-87del)
n.604del
c.61del (p.Glu21ArgfsTer?)
c.*221del (n.*221del)
n.199+4017del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.370del
Xg.154556206G>ACA415209288IKBKGc.193G>A (p.Glu65Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.-87-87G>A (n.-87-87G>A)
n.604G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.199+4017G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.370G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556206G>CCA415209291IKBKGc.193G>C (p.Glu65Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.-87-87G>C (n.-87-87G>C)
n.604G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.199+4017G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.370G>C
Xg.154556206G=CA2466732701IKBKGc.193G= (p.Glu65=)
c.229G= (p.Glu77=)
c.-87-87G= (n.-87-87G=)
n.604G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.199+4017G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.370G=
Xg.154556206G>TCA415209294IKBKGc.193G>T (p.Glu65Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.-87-87G>T (n.-87-87G>T)
n.604G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.199+4017G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.370G>T
Xg.154556207A>CCA415209296IKBKGc.194A>C (p.Glu65Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.-87-86A>C (n.-87-86A>C)
n.605A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.199+4018A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.371A>C
Xg.154556207A>GCA415209299IKBKGc.194A>G (p.Glu65Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.-87-86A>G (n.-87-86A>G)
n.605A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.199+4018A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.371A>G
Xg.154556207A>TCA415209301IKBKGc.194A>T (p.Glu65Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.-87-86A>T (n.-87-86A>T)
n.605A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.199+4018A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.371A>T
Xg.154556208G>ACA519283952IKBKGc.195G>A (p.Glu65=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.-87-85G>A (n.-87-85G>A)
n.606G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.199+4019G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.372G>A
Xg.154556208G>CCA415209307IKBKGc.195G>C (p.Glu65Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.-87-85G>C (n.-87-85G>C)
n.606G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.199+4019G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.372G>C
Xg.154556208G>TCA415209305IKBKGc.195G>T (p.Glu65Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.-87-85G>T (n.-87-85G>T)
n.606G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.199+4019G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.372G>T
Xg.154556209G>ACA415209310IKBKGc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.-87-84G>A (n.-87-84G>A)
n.607G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.199+4020G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.373G>A
Xg.154556209G>CCA415209313IKBKGc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.-87-84G>C (n.-87-84G>C)
n.607G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.199+4020G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.373G>C
Xg.154556209G>TCA415209315IKBKGc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.-87-84G>T (n.-87-84G>T)
n.607G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.199+4020G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.373G>T
Xg.154556210A>CCA415209318IKBKGc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.-87-83A>C (n.-87-83A>C)
n.608A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.199+4021A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.374A>C
Xg.154556210A>GCA415209319IKBKGc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.-87-83A>G (n.-87-83A>G)
n.608A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.199+4021A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.374A>G
gnomAD v4
Xg.154556210A>TCA415209322IKBKGc.197A>T (p.Glu66Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.-87-83A>T (n.-87-83A>T)
n.608A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.199+4021A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.374A>T
Xg.154556211G>ACA519283953IKBKGc.198G>A (p.Glu66=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.-87-82G>A (n.-87-82G>A)
n.609G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.199+4022G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
n.375G>A
Xg.154556211G>CCA415209325IKBKGc.198G>C (p.Glu66Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.-87-82G>C (n.-87-82G>C)
n.609G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.199+4022G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.375G>C
Xg.154556211G>TCA415209327IKBKGc.198G>T (p.Glu66Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.-87-82G>T (n.-87-82G>T)
n.609G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.199+4022G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.375G>T
gnomAD v4
Xg.154556212C>ACA415209331IKBKGc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-87-81C>A (n.-87-81C>A)
n.610C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.199+4023C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.376C>A
Xg.154556212C>GCA415209333IKBKGc.199C>G (p.Leu67Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-87-81C>G (n.-87-81C>G)
n.610C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.199+4023C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.376C>G
Xg.154556212C>TCA415209335IKBKGc.199C>T (p.Leu67Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-87-81C>T (n.-87-81C>T)
n.610C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.199+4023C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.376C>T
Xg.154556213T>ACA415209339IKBKGc.200T>A (p.Leu67His)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.-87-80T>A (n.-87-80T>A)
n.611T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.199+4024T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
n.377T>A
Xg.154556213T>CCA415209338IKBKGc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-87-80T>C (n.-87-80T>C)
n.611T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.199+4024T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.377T>C
Xg.154556213T>GCA415209337IKBKGc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-87-80T>G (n.-87-80T>G)
n.611T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.199+4024T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.377T>G
Xg.154556214T>ACA519283954IKBKGc.201T>A (p.Leu67=)
c.237T>A (p.Leu79=)
c.-87-79T>A (n.-87-79T>A)
n.612T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.199+4025T>A
c.441T>A (p.Leu147=)
n.378T>A
Xg.154556214T>CCA519283955IKBKGc.201T>C (p.Leu67=)
c.237T>C (p.Leu79=)
c.-87-79T>C (n.-87-79T>C)
n.612T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.199+4025T>C
c.441T>C (p.Leu147=)
n.378T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556214T>GCA519283956IKBKGc.201T>G (p.Leu67=)
c.237T>G (p.Leu79=)
c.-87-79T>G (n.-87-79T>G)
n.612T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.199+4025T>G
c.441T>G (p.Leu147=)
n.378T>G
Xg.154556214T=CA2466732702IKBKGc.201T= (p.Leu67=)
c.237T= (p.Leu79=)
c.-87-79T= (n.-87-79T=)
n.612T=
c.69T= (p.Leu23=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.199+4025T=
c.441T= (p.Leu147=)
n.378T=
Xg.154556215C>ACA415209345IKBKGc.202C>A (p.Leu68Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-87-78C>A (n.-87-78C>A)
n.613C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.199+4026C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.379C>A
Xg.154556215C>GCA415209342IKBKGc.202C>G (p.Leu68Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-87-78C>G (n.-87-78C>G)
n.613C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.199+4026C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.379C>G
Xg.154556215C>TCA519283957IKBKGc.202C>T (p.Leu68=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-87-78C>T (n.-87-78C>T)
n.613C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.199+4026C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.379C>T
Xg.154556216T>ACA415209353IKBKGc.203T>A (p.Leu68Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-87-77T>A (n.-87-77T>A)
n.614T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.199+4027T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.380T>A
Xg.154556216T>CCA415209348IKBKGc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-87-77T>C (n.-87-77T>C)
n.614T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.199+4027T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.380T>C
ClinVar dbSNP
Xg.154556216T>GCA415209350IKBKGc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-87-77T>G (n.-87-77T>G)
n.614T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.199+4027T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.380T>G
Xg.154556216T=CA2466732703IKBKGc.203T= (p.Leu68=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.-87-77T= (n.-87-77T=)
n.614T=
c.71T= (p.Leu24=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.199+4027T=
c.443T= (p.Leu148=)
n.380T=
Xg.154556217G>ACA519283958IKBKGc.204G>A (p.Leu68=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-87-76G>A (n.-87-76G>A)
n.615G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.199+4028G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.381G>A
Xg.154556217G>CCA519283959IKBKGc.204G>C (p.Leu68=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-87-76G>C (n.-87-76G>C)
n.615G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.199+4028G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.381G>C
Xg.154556217G=CA2466732704IKBKGc.204G= (p.Leu68=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.-87-76G= (n.-87-76G=)
n.615G=
c.72G= (p.Leu24=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.199+4028G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.381G=
Xg.154556217G>TCA519283960IKBKGc.204G>T (p.Leu68=)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-87-76G>T (n.-87-76G>T)
n.615G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.199+4028G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.381G>T
dbSNP
Xg.154556218C>ACA415209356IKBKGc.205C>A (p.His69Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
c.-87-75C>A (n.-87-75C>A)
n.616C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.199+4029C>A
c.445C>A (p.His149Asn)
n.382C>A
Xg.154556218C>GCA415209358IKBKGc.205C>G (p.His69Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
c.-87-75C>G (n.-87-75C>G)
n.616C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.199+4029C>G
c.445C>G (p.His149Asp)
n.382C>G
Xg.154556218C>TCA415209360IKBKGc.205C>T (p.His69Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.-87-75C>T (n.-87-75C>T)
n.616C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.199+4029C>T
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.382C>T
gnomAD v4
Xg.154556219A=CA2466732705IKBKGc.206A= (p.His69=)
c.242A= (p.His81=)
c.-87-74A= (n.-87-74A=)
n.617A=
c.74A= (p.His25=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.199+4030A=
c.446A= (p.His149=)
n.383A=
Xg.154556219A>CCA415209364IKBKGc.206A>C (p.His69Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
c.-87-74A>C (n.-87-74A>C)
n.617A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.199+4030A>C
c.446A>C (p.His149Pro)
n.383A>C
Xg.154556219A>GCA415209365IKBKGc.206A>G (p.His69Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.-87-74A>G (n.-87-74A>G)
n.617A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.199+4030A>G
c.446A>G (p.His149Arg)
n.383A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154556219A>TCA415209367IKBKGc.206A>T (p.His69Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
c.-87-74A>T (n.-87-74A>T)
n.617A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.199+4030A>T
c.446A>T (p.His149Leu)
n.383A>T
Xg.154556220T>ACA415209369IKBKGc.207T>A (p.His69Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
c.-87-73T>A (n.-87-73T>A)
n.618T>A
c.75T>A (p.His25Gln)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.199+4031T>A
c.447T>A (p.His149Gln)
n.384T>A
Xg.154556220T>CCA519283961IKBKGc.207T>C (p.His69=)
c.243T>C (p.His81=)
c.-87-73T>C (n.-87-73T>C)
n.618T>C
c.75T>C (p.His25=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.199+4031T>C
c.447T>C (p.His149=)
n.384T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556220T>GCA415209370IKBKGc.207T>G (p.His69Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
c.-87-73T>G (n.-87-73T>G)
n.618T>G
c.75T>G (p.His25Gln)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.199+4031T>G
c.447T>G (p.His149Gln)
n.384T>G
Xg.154556220T=CA2466732706IKBKGc.207T= (p.His69=)
c.243T= (p.His81=)
c.-87-73T= (n.-87-73T=)
n.618T=
c.75T= (p.His25=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.199+4031T=
c.447T= (p.His149=)
n.384T=
Xg.154556221T>ACA415209378IKBKGc.208T>A (p.Phe70Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-87-72T>A (n.-87-72T>A)
n.619T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.199+4032T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.385T>A
Xg.154556221T>CCA415209376IKBKGc.208T>C (p.Phe70Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-87-72T>C (n.-87-72T>C)
n.619T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.199+4032T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.385T>C
Xg.154556221T>GCA415209374IKBKGc.208T>G (p.Phe70Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-87-72T>G (n.-87-72T>G)
n.619T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.199+4032T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.385T>G
Xg.154556222T>ACA415209381IKBKGc.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-87-71T>A (n.-87-71T>A)
n.620T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.199+4033T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.386T>A
Xg.154556222T>CCA415209384IKBKGc.209T>C (p.Phe70Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-87-71T>C (n.-87-71T>C)
n.620T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.199+4033T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.386T>C
Xg.154556222T>GCA415209386IKBKGc.209T>G (p.Phe70Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-87-71T>G (n.-87-71T>G)
n.620T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.199+4033T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.386T>G
Xg.154556223C>ACA415209388IKBKGc.210C>A (p.Phe70Leu)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.-87-70C>A (n.-87-70C>A)
n.621C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.199+4034C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.387C>A
Xg.154556223C=CA2466732707IKBKGc.210C= (p.Phe70=)
c.246C= (p.Phe82=)
c.-87-70C= (n.-87-70C=)
n.621C=
c.78C= (p.Phe26=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.199+4034C=
c.450C= (p.Phe150=)
n.387C=
Xg.154556223C>GCA415209390IKBKGc.210C>G (p.Phe70Leu)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.-87-70C>G (n.-87-70C>G)
n.621C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.199+4034C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.387C>G
Xg.154556223C>TCA519283962IKBKGc.210C>T (p.Phe70=)
c.246C>T (p.Phe82=)
c.-87-70C>T (n.-87-70C>T)
n.621C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.199+4034C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
n.387C>T
dbSNP
Xg.154556224C>ACA415209392IKBKGc.211C>A (p.Gln71Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-87-69C>A (n.-87-69C>A)
n.622C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.199+4035C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.388C>A
gnomAD v4
Xg.154556224C>GCA415209394IKBKGc.211C>G (p.Gln71Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-87-69C>G (n.-87-69C>G)
n.622C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.199+4035C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.388C>G
Xg.154556224C>TCA415209396IKBKGc.211C>T (p.Gln71Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-87-69C>T (n.-87-69C>T)
n.622C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.199+4035C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.388C>T
Xg.154556225A>CCA415209399IKBKGc.212A>C (p.Gln71Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-87-68A>C (n.-87-68A>C)
n.623A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.199+4036A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.389A>C
gnomAD v4
Xg.154556225A>GCA415209401IKBKGc.212A>G (p.Gln71Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-87-68A>G (n.-87-68A>G)
n.623A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.199+4036A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.389A>G
Xg.154556225A>TCA415209403IKBKGc.212A>T (p.Gln71Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-87-68A>T (n.-87-68A>T)
n.623A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.199+4036A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.389A>T
Xg.154556226A>CCA415209408IKBKGc.213A>C (p.Gln71His)
c.249A>C (p.Gln83His)
c.-87-67A>C (n.-87-67A>C)
n.624A>C
c.81A>C (p.Gln27His)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.199+4037A>C
c.453A>C (p.Gln151His)
n.390A>C
Xg.154556226A>GCA519283963IKBKGc.213A>G (p.Gln71=)
c.249A>G (p.Gln83=)
c.-87-67A>G (n.-87-67A>G)
n.624A>G
c.81A>G (p.Gln27=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.199+4037A>G
c.453A>G (p.Gln151=)
n.390A>G
Xg.154556226A>TCA415209406IKBKGc.213A>T (p.Gln71His)
c.249A>T (p.Gln83His)
c.-87-67A>T (n.-87-67A>T)
n.624A>T
c.81A>T (p.Gln27His)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.199+4037A>T
c.453A>T (p.Gln151His)
n.390A>T
Xg.154556227G>ACA415209412IKBKGc.214G>A (p.Ala72Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.-87-66G>A (n.-87-66G>A)
n.625G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.199+4038G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.391G>A
Xg.154556227G>CCA415209414IKBKGc.214G>C (p.Ala72Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.-87-66G>C (n.-87-66G>C)
n.625G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.199+4038G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.391G>C
Xg.154556227G>TCA415209416IKBKGc.214G>T (p.Ala72Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.-87-66G>T (n.-87-66G>T)
n.625G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.199+4038G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.391G>T
Xg.154556228C>ACA415209420IKBKGc.215C>A (p.Ala72Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.-87-65C>A (n.-87-65C>A)
n.626C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.199+4039C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.392C>A
Xg.154556228C>GCA415209421IKBKGc.215C>G (p.Ala72Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.-87-65C>G (n.-87-65C>G)
n.626C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.199+4039C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.392C>G
Xg.154556228C>TCA415209423IKBKGc.215C>T (p.Ala72Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.-87-65C>T (n.-87-65C>T)
n.626C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.199+4039C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.392C>T

Number of alleles fetched