Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154556102delCA2579742490IKBKGc.152-63del (n.152-63del)
c.188-63del (n.188-63del)
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n.563-63del
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n.199+3913del
c.392-63del (n.392-63del)
n.329-63del
gnomAD v4
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n.329-64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154556101G>TCA2695153101IKBKGc.152-64G>T (n.152-64G>T)
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n.329-64G>T
gnomAD v4
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n.329-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556102G=CA2466732650IKBKGc.152-63G= (n.152-63G=)
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Xg.154556102G>TCA2579742491IKBKGc.152-63G>T (n.152-63G>T)
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n.329-63G>T
gnomAD v4
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n.329-62C>A
gnomAD v4
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n.329-62C>T
gnomAD v4
Xg.154556105delCA2695153102IKBKGc.152-60del (n.152-60del)
c.188-60del (n.188-60del)
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n.199+3916del
c.392-60del (n.392-60del)
n.329-60del
gnomAD v4
Xg.154556104C>ACA2695153105IKBKGc.152-61C>A (n.152-61C>A)
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n.563-61C>A
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c.*180-61C>A (n.*180-61C>A)
n.199+3915C>A
c.392-61C>A (n.392-61C>A)
n.329-61C>A
gnomAD v4
Xg.154556104C>TCA2695153106IKBKGc.152-61C>T (n.152-61C>T)
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n.199+3915C>T
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n.329-61C>T
gnomAD v4
Xg.154556105C>ACA2695153107IKBKGc.152-60C>A (n.152-60C>A)
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n.563-60C>A
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c.*180-60C>A (n.*180-60C>A)
n.199+3916C>A
c.392-60C>A (n.392-60C>A)
n.329-60C>A
gnomAD v4
Xg.154556105C>TCA2695153108IKBKGc.152-60C>T (n.152-60C>T)
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n.199+3916C>T
c.392-60C>T (n.392-60C>T)
n.329-60C>T
gnomAD v4
Xg.154556106A>GCA2695153109IKBKGc.152-59A>G (n.152-59A>G)
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n.199+3917A>G
c.392-59A>G (n.392-59A>G)
n.329-59A>G
gnomAD v4
Xg.154556106A>TCA2695153110IKBKGc.152-59A>T (n.152-59A>T)
c.188-59A>T (n.188-59A>T)
c.-87-187A>T (n.-87-187A>T)
n.563-59A>T
c.20-59A>T (n.20-59A>T)
c.*180-59A>T (n.*180-59A>T)
n.199+3917A>T
c.392-59A>T (n.392-59A>T)
n.329-59A>T
gnomAD v4
Xg.154556107G>TCA2695153112IKBKGc.152-58G>T (n.152-58G>T)
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n.199+3918G>T
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n.329-58G>T
gnomAD v4
Xg.154556113_154556122dupCA2695153111IKBKGc.152-52_152-43dup (n.152-52_152-43dup)
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n.563-52_563-43dup
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n.199+3924_199+3933dup
c.392-52_392-43dup (n.392-52_392-43dup)
n.329-52_329-43dup
gnomAD v4
Xg.154556108G>ACA2695153113IKBKGc.152-57G>A (n.152-57G>A)
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n.199+3919G>A
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n.329-57G>A
gnomAD v4
Xg.154556108G>CCA2695153114IKBKGc.152-57G>C (n.152-57G>C)
c.188-57G>C (n.188-57G>C)
c.-87-185G>C (n.-87-185G>C)
n.563-57G>C
c.20-57G>C (n.20-57G>C)
c.*180-57G>C (n.*180-57G>C)
n.199+3919G>C
c.392-57G>C (n.392-57G>C)
n.329-57G>C
gnomAD v4
Xg.154556108G>TCA2695153115IKBKGc.152-57G>T (n.152-57G>T)
c.188-57G>T (n.188-57G>T)
c.-87-185G>T (n.-87-185G>T)
n.563-57G>T
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n.199+3919G>T
c.392-57G>T (n.392-57G>T)
n.329-57G>T
gnomAD v4
Xg.154556109C>ACA2695153116IKBKGc.152-56C>A (n.152-56C>A)
c.188-56C>A (n.188-56C>A)
c.-87-184C>A (n.-87-184C>A)
n.563-56C>A
c.20-56C>A (n.20-56C>A)
c.*180-56C>A (n.*180-56C>A)
n.199+3920C>A
c.392-56C>A (n.392-56C>A)
n.329-56C>A
gnomAD v4
Xg.154556109C=CA2466732651IKBKGc.152-56C= (n.152-56C=)
c.188-56C= (n.188-56C=)
c.-87-184C= (n.-87-184C=)
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c.20-56C= (n.20-56C=)
c.*180-56C= (n.*180-56C=)
n.199+3920C=
c.392-56C= (n.392-56C=)
n.329-56C=
Xg.154556109C>GCA2695153117IKBKGc.152-56C>G (n.152-56C>G)
c.188-56C>G (n.188-56C>G)
c.-87-184C>G (n.-87-184C>G)
n.563-56C>G
c.20-56C>G (n.20-56C>G)
c.*180-56C>G (n.*180-56C>G)
n.199+3920C>G
c.392-56C>G (n.392-56C>G)
n.329-56C>G
gnomAD v4
Xg.154556109C>TCA873342233IKBKGc.152-56C>T (n.152-56C>T)
c.188-56C>T (n.188-56C>T)
c.-87-184C>T (n.-87-184C>T)
n.563-56C>T
c.20-56C>T (n.20-56C>T)
c.*180-56C>T (n.*180-56C>T)
n.199+3920C>T
c.392-56C>T (n.392-56C>T)
n.329-56C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556110A=CA2466732652IKBKGc.152-55A= (n.152-55A=)
c.188-55A= (n.188-55A=)
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n.563-55A=
c.20-55A= (n.20-55A=)
c.*180-55A= (n.*180-55A=)
n.199+3921A=
c.392-55A= (n.392-55A=)
n.329-55A=
Xg.154556110A>GCA2466732653IKBKGc.152-55A>G (n.152-55A>G)
c.188-55A>G (n.188-55A>G)
c.-87-183A>G (n.-87-183A>G)
n.563-55A>G
c.20-55A>G (n.20-55A>G)
c.*180-55A>G (n.*180-55A>G)
n.199+3921A>G
c.392-55A>G (n.392-55A>G)
n.329-55A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556110A>TCA2695153118IKBKGc.152-55A>T (n.152-55A>T)
c.188-55A>T (n.188-55A>T)
c.-87-183A>T (n.-87-183A>T)
n.563-55A>T
c.20-55A>T (n.20-55A>T)
c.*180-55A>T (n.*180-55A>T)
n.199+3921A>T
c.392-55A>T (n.392-55A>T)
n.329-55A>T
gnomAD v4
Xg.154556111G>ACA873342234IKBKGc.152-54G>A (n.152-54G>A)
c.188-54G>A (n.188-54G>A)
c.-87-182G>A (n.-87-182G>A)
n.563-54G>A
c.20-54G>A (n.20-54G>A)
c.*180-54G>A (n.*180-54G>A)
n.199+3922G>A
c.392-54G>A (n.392-54G>A)
n.329-54G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556111G=CA2466732654IKBKGc.152-54G= (n.152-54G=)
c.188-54G= (n.188-54G=)
c.-87-182G= (n.-87-182G=)
n.563-54G=
c.20-54G= (n.20-54G=)
c.*180-54G= (n.*180-54G=)
n.199+3922G=
c.392-54G= (n.392-54G=)
n.329-54G=
Xg.154556111G>TCA2695153119IKBKGc.152-54G>T (n.152-54G>T)
c.188-54G>T (n.188-54G>T)
c.-87-182G>T (n.-87-182G>T)
n.563-54G>T
c.20-54G>T (n.20-54G>T)
c.*180-54G>T (n.*180-54G>T)
n.199+3922G>T
c.392-54G>T (n.392-54G>T)
n.329-54G>T
gnomAD v4
Xg.154556112G>ACA2466732656IKBKGc.152-53G>A (n.152-53G>A)
c.188-53G>A (n.188-53G>A)
c.-87-181G>A (n.-87-181G>A)
n.563-53G>A
c.20-53G>A (n.20-53G>A)
c.*180-53G>A (n.*180-53G>A)
n.199+3923G>A
c.392-53G>A (n.392-53G>A)
n.329-53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556112G>CCA873342235IKBKGc.152-53G>C (n.152-53G>C)
c.188-53G>C (n.188-53G>C)
c.-87-181G>C (n.-87-181G>C)
n.563-53G>C
c.20-53G>C (n.20-53G>C)
c.*180-53G>C (n.*180-53G>C)
n.199+3923G>C
c.392-53G>C (n.392-53G>C)
n.329-53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556112G=CA2466732655IKBKGc.152-53G= (n.152-53G=)
c.188-53G= (n.188-53G=)
c.-87-181G= (n.-87-181G=)
n.563-53G=
c.20-53G= (n.20-53G=)
c.*180-53G= (n.*180-53G=)
n.199+3923G=
c.392-53G= (n.392-53G=)
n.329-53G=
Xg.154556112G>TCA2695153120IKBKGc.152-53G>T (n.152-53G>T)
c.188-53G>T (n.188-53G>T)
c.-87-181G>T (n.-87-181G>T)
n.563-53G>T
c.20-53G>T (n.20-53G>T)
c.*180-53G>T (n.*180-53G>T)
n.199+3923G>T
c.392-53G>T (n.392-53G>T)
n.329-53G>T
gnomAD v4
Xg.154556113G>TCA2695153122IKBKGc.152-52G>T (n.152-52G>T)
c.188-52G>T (n.188-52G>T)
c.-87-180G>T (n.-87-180G>T)
n.563-52G>T
c.20-52G>T (n.20-52G>T)
c.*180-52G>T (n.*180-52G>T)
n.199+3924G>T
c.392-52G>T (n.392-52G>T)
n.329-52G>T
gnomAD v4
Xg.154556117_154556133delCA2695153121IKBKGc.152-48_152-32del (n.152-48_152-32del)
c.188-48_188-32del (n.188-48_188-32del)
c.-87-176_-87-160del (n.-87-176_-87-160del)
n.563-48_563-32del
c.20-48_20-32del (n.20-48_20-32del)
c.*180-48_*180-32del (n.*180-48_*180-32del)
n.199+3928_199+3944del
c.392-48_392-32del (n.392-48_392-32del)
n.329-48_329-32del
gnomAD v4
Xg.154556114C>ACA2695153123IKBKGc.152-51C>A (n.152-51C>A)
c.188-51C>A (n.188-51C>A)
c.-87-179C>A (n.-87-179C>A)
n.563-51C>A
c.20-51C>A (n.20-51C>A)
c.*180-51C>A (n.*180-51C>A)
n.199+3925C>A
c.392-51C>A (n.392-51C>A)
n.329-51C>A
gnomAD v4
Xg.154556114C>TCA2695153124IKBKGc.152-51C>T (n.152-51C>T)
c.188-51C>T (n.188-51C>T)
c.-87-179C>T (n.-87-179C>T)
n.563-51C>T
c.20-51C>T (n.20-51C>T)
c.*180-51C>T (n.*180-51C>T)
n.199+3925C>T
c.392-51C>T (n.392-51C>T)
n.329-51C>T
gnomAD v4
Xg.154556115C>ACA2695153126IKBKGc.152-50C>A (n.152-50C>A)
c.188-50C>A (n.188-50C>A)
c.-87-178C>A (n.-87-178C>A)
n.563-50C>A
c.20-50C>A (n.20-50C>A)
c.*180-50C>A (n.*180-50C>A)
n.199+3926C>A
c.392-50C>A (n.392-50C>A)
n.329-50C>A
gnomAD v4
Xg.154556115C>TCA2695153127IKBKGc.152-50C>T (n.152-50C>T)
c.188-50C>T (n.188-50C>T)
c.-87-178C>T (n.-87-178C>T)
n.563-50C>T
c.20-50C>T (n.20-50C>T)
c.*180-50C>T (n.*180-50C>T)
n.199+3926C>T
c.392-50C>T (n.392-50C>T)
n.329-50C>T
gnomAD v4
Xg.154556119_154556126delCA2695153125IKBKGc.152-46_152-39del (n.152-46_152-39del)
c.188-46_188-39del (n.188-46_188-39del)
c.-87-174_-87-167del (n.-87-174_-87-167del)
n.563-46_563-39del
c.20-46_20-39del (n.20-46_20-39del)
c.*180-46_*180-39del (n.*180-46_*180-39del)
n.199+3930_199+3937del
c.392-46_392-39del (n.392-46_392-39del)
n.329-46_329-39del
gnomAD v4
Xg.154556116C>ACA2695153128IKBKGc.152-49C>A (n.152-49C>A)
c.188-49C>A (n.188-49C>A)
c.-87-177C>A (n.-87-177C>A)
n.563-49C>A
c.20-49C>A (n.20-49C>A)
c.*180-49C>A (n.*180-49C>A)
n.199+3927C>A
c.392-49C>A (n.392-49C>A)
n.329-49C>A
gnomAD v4
Xg.154556116C=CA2466732657IKBKGc.152-49C= (n.152-49C=)
c.188-49C= (n.188-49C=)
c.-87-177C= (n.-87-177C=)
n.563-49C=
c.20-49C= (n.20-49C=)
c.*180-49C= (n.*180-49C=)
n.199+3927C=
c.392-49C= (n.392-49C=)
n.329-49C=
Xg.154556116C>TCA645291707IKBKGc.152-49C>T (n.152-49C>T)
c.188-49C>T (n.188-49C>T)
c.-87-177C>T (n.-87-177C>T)
n.563-49C>T
c.20-49C>T (n.20-49C>T)
c.*180-49C>T (n.*180-49C>T)
n.199+3927C>T
c.392-49C>T (n.392-49C>T)
n.329-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556117G>ACA645291708IKBKGc.152-48G>A (n.152-48G>A)
c.188-48G>A (n.188-48G>A)
c.-87-176G>A (n.-87-176G>A)
n.563-48G>A
c.20-48G>A (n.20-48G>A)
c.*180-48G>A (n.*180-48G>A)
n.199+3928G>A
c.392-48G>A (n.392-48G>A)
n.329-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556117G>CCA2695153129IKBKGc.152-48G>C (n.152-48G>C)
c.188-48G>C (n.188-48G>C)
c.-87-176G>C (n.-87-176G>C)
n.563-48G>C
c.20-48G>C (n.20-48G>C)
c.*180-48G>C (n.*180-48G>C)
n.199+3928G>C
c.392-48G>C (n.392-48G>C)
n.329-48G>C
gnomAD v4
Xg.154556117G=CA2466732658IKBKGc.152-48G= (n.152-48G=)
c.188-48G= (n.188-48G=)
c.-87-176G= (n.-87-176G=)
n.563-48G=
c.20-48G= (n.20-48G=)
c.*180-48G= (n.*180-48G=)
n.199+3928G=
c.392-48G= (n.392-48G=)
n.329-48G=
Xg.154556117G>TCA2695153130IKBKGc.152-48G>T (n.152-48G>T)
c.188-48G>T (n.188-48G>T)
c.-87-176G>T (n.-87-176G>T)
n.563-48G>T
c.20-48G>T (n.20-48G>T)
c.*180-48G>T (n.*180-48G>T)
n.199+3928G>T
c.392-48G>T (n.392-48G>T)
n.329-48G>T
gnomAD v4
Xg.154556118G>ACA2567189180IKBKGc.152-47G>A (n.152-47G>A)
c.188-47G>A (n.188-47G>A)
c.-87-175G>A (n.-87-175G>A)
n.563-47G>A
c.20-47G>A (n.20-47G>A)
c.*180-47G>A (n.*180-47G>A)
n.199+3929G>A
c.392-47G>A (n.392-47G>A)
n.329-47G>A
gnomAD v4
Xg.154556118G>TCA2695153131IKBKGc.152-47G>T (n.152-47G>T)
c.188-47G>T (n.188-47G>T)
c.-87-175G>T (n.-87-175G>T)
n.563-47G>T
c.20-47G>T (n.20-47G>T)
c.*180-47G>T (n.*180-47G>T)
n.199+3929G>T
c.392-47G>T (n.392-47G>T)
n.329-47G>T
gnomAD v4
Xg.154556120_154556136dupCA1138590023IKBKGc.152-45_152-29dup (n.152-45_152-29dup)
c.188-45_188-29dup (n.188-45_188-29dup)
c.-87-173_-87-157dup (n.-87-173_-87-157dup)
n.563-45_563-29dup
c.20-45_20-29dup (n.20-45_20-29dup)
c.*180-45_*180-29dup (n.*180-45_*180-29dup)
n.199+3931_199+3947dup
c.392-45_392-29dup (n.392-45_392-29dup)
n.329-45_329-29dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556119C>ACA2695153132IKBKGc.152-46C>A (n.152-46C>A)
c.188-46C>A (n.188-46C>A)
c.-87-174C>A (n.-87-174C>A)
n.563-46C>A
c.20-46C>A (n.20-46C>A)
c.*180-46C>A (n.*180-46C>A)
n.199+3930C>A
c.392-46C>A (n.392-46C>A)
n.329-46C>A
gnomAD v4
Xg.154556119C>GCA2695153133IKBKGc.152-46C>G (n.152-46C>G)
c.188-46C>G (n.188-46C>G)
c.-87-174C>G (n.-87-174C>G)
n.563-46C>G
c.20-46C>G (n.20-46C>G)
c.*180-46C>G (n.*180-46C>G)
n.199+3930C>G
c.392-46C>G (n.392-46C>G)
n.329-46C>G
gnomAD v4
Xg.154556119C>TCA2695153134IKBKGc.152-46C>T (n.152-46C>T)
c.188-46C>T (n.188-46C>T)
c.-87-174C>T (n.-87-174C>T)
n.563-46C>T
c.20-46C>T (n.20-46C>T)
c.*180-46C>T (n.*180-46C>T)
n.199+3930C>T
c.392-46C>T (n.392-46C>T)
n.329-46C>T
gnomAD v4
Xg.154556120A=CA2466732660IKBKGc.152-45A= (n.152-45A=)
c.188-45A= (n.188-45A=)
c.-87-173A= (n.-87-173A=)
n.563-45A=
c.20-45A= (n.20-45A=)
c.*180-45A= (n.*180-45A=)
n.199+3931A=
c.392-45A= (n.392-45A=)
n.329-45A=
Xg.154556120A>GCA2466732659IKBKGc.152-45A>G (n.152-45A>G)
c.188-45A>G (n.188-45A>G)
c.-87-173A>G (n.-87-173A>G)
n.563-45A>G
c.20-45A>G (n.20-45A>G)
c.*180-45A>G (n.*180-45A>G)
n.199+3931A>G
c.392-45A>G (n.392-45A>G)
n.329-45A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556120A>TCA2579742492IKBKGc.152-45A>T (n.152-45A>T)
c.188-45A>T (n.188-45A>T)
c.-87-173A>T (n.-87-173A>T)
n.563-45A>T
c.20-45A>T (n.20-45A>T)
c.*180-45A>T (n.*180-45A>T)
n.199+3931A>T
c.392-45A>T (n.392-45A>T)
n.329-45A>T
Xg.154556121G>TCA2695153135IKBKGc.152-44G>T (n.152-44G>T)
c.188-44G>T (n.188-44G>T)
c.-87-172G>T (n.-87-172G>T)
n.563-44G>T
c.20-44G>T (n.20-44G>T)
c.*180-44G>T (n.*180-44G>T)
n.199+3932G>T
c.392-44G>T (n.392-44G>T)
n.329-44G>T
gnomAD v4
Xg.154556122G>ACA2695153136IKBKGc.152-43G>A (n.152-43G>A)
c.188-43G>A (n.188-43G>A)
c.-87-171G>A (n.-87-171G>A)
n.563-43G>A
c.20-43G>A (n.20-43G>A)
c.*180-43G>A (n.*180-43G>A)
n.199+3933G>A
c.392-43G>A (n.392-43G>A)
n.329-43G>A
gnomAD v4
Xg.154556122G>TCA2695153137IKBKGc.152-43G>T (n.152-43G>T)
c.188-43G>T (n.188-43G>T)
c.-87-171G>T (n.-87-171G>T)
n.563-43G>T
c.20-43G>T (n.20-43G>T)
c.*180-43G>T (n.*180-43G>T)
n.199+3933G>T
c.392-43G>T (n.392-43G>T)
n.329-43G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556122_154556123insGCCA2579742493IKBKGc.152-43_152-42insGC (n.152-43_152-42insGC)
c.188-43_188-42insGC (n.188-43_188-42insGC)
c.-87-171_-87-170insGC (n.-87-171_-87-170insGC)
n.563-43_563-42insGC
c.20-43_20-42insGC (n.20-43_20-42insGC)
c.*180-43_*180-42insGC (n.*180-43_*180-42insGC)
n.199+3933_199+3934insGC
c.392-43_392-42insGC (n.392-43_392-42insGC)
n.329-43_329-42insGC
Xg.154556123C>ACA2695153138IKBKGc.152-42C>A (n.152-42C>A)
c.188-42C>A (n.188-42C>A)
c.-87-170C>A (n.-87-170C>A)
n.563-42C>A
c.20-42C>A (n.20-42C>A)
c.*180-42C>A (n.*180-42C>A)
n.199+3934C>A
c.392-42C>A (n.392-42C>A)
n.329-42C>A
gnomAD v4
Xg.154556123C>TCA1138590026IKBKGc.152-42C>T (n.152-42C>T)
c.188-42C>T (n.188-42C>T)
c.-87-170C>T (n.-87-170C>T)
n.563-42C>T
c.20-42C>T (n.20-42C>T)
c.*180-42C>T (n.*180-42C>T)
n.199+3934C>T
c.392-42C>T (n.392-42C>T)
n.329-42C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556124C>ACA2695153139IKBKGc.152-41C>A (n.152-41C>A)
c.188-41C>A (n.188-41C>A)
c.-87-169C>A (n.-87-169C>A)
n.563-41C>A
c.20-41C>A (n.20-41C>A)
c.*180-41C>A (n.*180-41C>A)
n.199+3935C>A
c.392-41C>A (n.392-41C>A)
n.329-41C>A
gnomAD v4
Xg.154556124C=CA2466732661IKBKGc.152-41C= (n.152-41C=)
c.188-41C= (n.188-41C=)
c.-87-169C= (n.-87-169C=)
n.563-41C=
c.20-41C= (n.20-41C=)
c.*180-41C= (n.*180-41C=)
n.199+3935C=
c.392-41C= (n.392-41C=)
n.329-41C=
Xg.154556124C>GCA2695153140IKBKGc.152-41C>G (n.152-41C>G)
c.188-41C>G (n.188-41C>G)
c.-87-169C>G (n.-87-169C>G)
n.563-41C>G
c.20-41C>G (n.20-41C>G)
c.*180-41C>G (n.*180-41C>G)
n.199+3935C>G
c.392-41C>G (n.392-41C>G)
n.329-41C>G
gnomAD v4
Xg.154556124C>TCA645291709IKBKGc.152-41C>T (n.152-41C>T)
c.188-41C>T (n.188-41C>T)
c.-87-169C>T (n.-87-169C>T)
n.563-41C>T
c.20-41C>T (n.20-41C>T)
c.*180-41C>T (n.*180-41C>T)
n.199+3935C>T
c.392-41C>T (n.392-41C>T)
n.329-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556125G>ACA645291710IKBKGc.152-40G>A (n.152-40G>A)
c.188-40G>A (n.188-40G>A)
c.-87-168G>A (n.-87-168G>A)
n.563-40G>A
c.20-40G>A (n.20-40G>A)
c.*180-40G>A (n.*180-40G>A)
n.199+3936G>A
c.392-40G>A (n.392-40G>A)
n.329-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556125G=CA2466732662IKBKGc.152-40G= (n.152-40G=)
c.188-40G= (n.188-40G=)
c.-87-168G= (n.-87-168G=)
n.563-40G=
c.20-40G= (n.20-40G=)
c.*180-40G= (n.*180-40G=)
n.199+3936G=
c.392-40G= (n.392-40G=)
n.329-40G=
Xg.154556125G>TCA2695153141IKBKGc.152-40G>T (n.152-40G>T)
c.188-40G>T (n.188-40G>T)
c.-87-168G>T (n.-87-168G>T)
n.563-40G>T
c.20-40G>T (n.20-40G>T)
c.*180-40G>T (n.*180-40G>T)
n.199+3936G>T
c.392-40G>T (n.392-40G>T)
n.329-40G>T
gnomAD v4
Xg.154556126G>ACA2695153142IKBKGc.152-39G>A (n.152-39G>A)
c.188-39G>A (n.188-39G>A)
c.-87-167G>A (n.-87-167G>A)
n.563-39G>A
c.20-39G>A (n.20-39G>A)
c.*180-39G>A (n.*180-39G>A)
n.199+3937G>A
c.392-39G>A (n.392-39G>A)
n.329-39G>A
gnomAD v4
Xg.154556126G>TCA2695153143IKBKGc.152-39G>T (n.152-39G>T)
c.188-39G>T (n.188-39G>T)
c.-87-167G>T (n.-87-167G>T)
n.563-39G>T
c.20-39G>T (n.20-39G>T)
c.*180-39G>T (n.*180-39G>T)
n.199+3937G>T
c.392-39G>T (n.392-39G>T)
n.329-39G>T
gnomAD v4
Xg.154556127G>ACA2695153144IKBKGc.152-38G>A (n.152-38G>A)
c.188-38G>A (n.188-38G>A)
c.-87-166G>A (n.-87-166G>A)
n.563-38G>A
c.20-38G>A (n.20-38G>A)
c.*180-38G>A (n.*180-38G>A)
n.199+3938G>A
c.392-38G>A (n.392-38G>A)
n.329-38G>A
gnomAD v4
Xg.154556127G>TCA2695153145IKBKGc.152-38G>T (n.152-38G>T)
c.188-38G>T (n.188-38G>T)
c.-87-166G>T (n.-87-166G>T)
n.563-38G>T
c.20-38G>T (n.20-38G>T)
c.*180-38G>T (n.*180-38G>T)
n.199+3938G>T
c.392-38G>T (n.392-38G>T)
n.329-38G>T
gnomAD v4
Xg.154556128C>ACA2695153146IKBKGc.152-37C>A (n.152-37C>A)
c.188-37C>A (n.188-37C>A)
c.-87-165C>A (n.-87-165C>A)
n.563-37C>A
c.20-37C>A (n.20-37C>A)
c.*180-37C>A (n.*180-37C>A)
n.199+3939C>A
c.392-37C>A (n.392-37C>A)
n.329-37C>A
gnomAD v4
Xg.154556128C=CA2466732663IKBKGc.152-37C= (n.152-37C=)
c.188-37C= (n.188-37C=)
c.-87-165C= (n.-87-165C=)
n.563-37C=
c.20-37C= (n.20-37C=)
c.*180-37C= (n.*180-37C=)
n.199+3939C=
c.392-37C= (n.392-37C=)
n.329-37C=
Xg.154556128C>GCA873342239IKBKGc.152-37C>G (n.152-37C>G)
c.188-37C>G (n.188-37C>G)
c.-87-165C>G (n.-87-165C>G)
n.563-37C>G
c.20-37C>G (n.20-37C>G)
c.*180-37C>G (n.*180-37C>G)
n.199+3939C>G
c.392-37C>G (n.392-37C>G)
n.329-37C>G
dbSNP
Xg.154556128C>TCA2466732664IKBKGc.152-37C>T (n.152-37C>T)
c.188-37C>T (n.188-37C>T)
c.-87-165C>T (n.-87-165C>T)
n.563-37C>T
c.20-37C>T (n.20-37C>T)
c.*180-37C>T (n.*180-37C>T)
n.199+3939C>T
c.392-37C>T (n.392-37C>T)
n.329-37C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556130G>TCA2695153147IKBKGc.152-35G>T (n.152-35G>T)
c.188-35G>T (n.188-35G>T)
c.-87-163G>T (n.-87-163G>T)
n.563-35G>T
c.20-35G>T (n.20-35G>T)
c.*180-35G>T (n.*180-35G>T)
n.199+3941G>T
c.392-35G>T (n.392-35G>T)
n.329-35G>T
gnomAD v4
Xg.154556133delCA2695153148IKBKGc.152-32del (n.152-32del)
c.188-32del (n.188-32del)
c.-87-160del (n.-87-160del)
n.563-32del
c.20-32del (n.20-32del)
c.*180-32del (n.*180-32del)
n.199+3944del
c.392-32del (n.392-32del)
n.329-32del
gnomAD v4
Xg.154556132C>ACA2695153150IKBKGc.152-33C>A (n.152-33C>A)
c.188-33C>A (n.188-33C>A)
c.-87-161C>A (n.-87-161C>A)
n.563-33C>A
c.20-33C>A (n.20-33C>A)
c.*180-33C>A (n.*180-33C>A)
n.199+3943C>A
c.392-33C>A (n.392-33C>A)
n.329-33C>A
gnomAD v4
Xg.154556132C>TCA2695153149IKBKGc.152-33C>T (n.152-33C>T)
c.188-33C>T (n.188-33C>T)
c.-87-161C>T (n.-87-161C>T)
n.563-33C>T
c.20-33C>T (n.20-33C>T)
c.*180-33C>T (n.*180-33C>T)
n.199+3943C>T
c.392-33C>T (n.392-33C>T)
n.329-33C>T
gnomAD v4
Xg.154556133C>ACA2695153151IKBKGc.152-32C>A (n.152-32C>A)
c.188-32C>A (n.188-32C>A)
c.-87-160C>A (n.-87-160C>A)
n.563-32C>A
c.20-32C>A (n.20-32C>A)
c.*180-32C>A (n.*180-32C>A)
n.199+3944C>A
c.392-32C>A (n.392-32C>A)
n.329-32C>A
gnomAD v4
Xg.154556133C=CA2466732665IKBKGc.152-32C= (n.152-32C=)
c.188-32C= (n.188-32C=)
c.-87-160C= (n.-87-160C=)
n.563-32C=
c.20-32C= (n.20-32C=)
c.*180-32C= (n.*180-32C=)
n.199+3944C=
c.392-32C= (n.392-32C=)
n.329-32C=
Xg.154556133C>TCA2466732666IKBKGc.152-32C>T (n.152-32C>T)
c.188-32C>T (n.188-32C>T)
c.-87-160C>T (n.-87-160C>T)
n.563-32C>T
c.20-32C>T (n.20-32C>T)
c.*180-32C>T (n.*180-32C>T)
n.199+3944C>T
c.392-32C>T (n.392-32C>T)
n.329-32C>T
dbSNP
Xg.154556134A=CA2466732667IKBKGc.152-31A= (n.152-31A=)
c.188-31A= (n.188-31A=)
c.-87-159A= (n.-87-159A=)
n.563-31A=
c.20-31A= (n.20-31A=)
c.*180-31A= (n.*180-31A=)
n.199+3945A=
c.392-31A= (n.392-31A=)
n.329-31A=
Xg.154556134A>CCA2466732668IKBKGc.152-31A>C (n.152-31A>C)
c.188-31A>C (n.188-31A>C)
c.-87-159A>C (n.-87-159A>C)
n.563-31A>C
c.20-31A>C (n.20-31A>C)
c.*180-31A>C (n.*180-31A>C)
n.199+3945A>C
c.392-31A>C (n.392-31A>C)
n.329-31A>C
dbSNP
Xg.154556135G>ACA2466732670IKBKGc.152-30G>A (n.152-30G>A)
c.188-30G>A (n.188-30G>A)
c.-87-158G>A (n.-87-158G>A)
n.563-30G>A
c.20-30G>A (n.20-30G>A)
c.*180-30G>A (n.*180-30G>A)
n.199+3946G>A
c.392-30G>A (n.392-30G>A)
n.329-30G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556135G=CA2466732669IKBKGc.152-30G= (n.152-30G=)
c.188-30G= (n.188-30G=)
c.-87-158G= (n.-87-158G=)
n.563-30G=
c.20-30G= (n.20-30G=)
c.*180-30G= (n.*180-30G=)
n.199+3946G=
c.392-30G= (n.392-30G=)
n.329-30G=
Xg.154556135G>TCA2695153152IKBKGc.152-30G>T (n.152-30G>T)
c.188-30G>T (n.188-30G>T)
c.-87-158G>T (n.-87-158G>T)
n.563-30G>T
c.20-30G>T (n.20-30G>T)
c.*180-30G>T (n.*180-30G>T)
n.199+3946G>T
c.392-30G>T (n.392-30G>T)
n.329-30G>T
gnomAD v4
Xg.154556136C=CA2466732671IKBKGc.152-29C= (n.152-29C=)
c.188-29C= (n.188-29C=)
c.-87-157C= (n.-87-157C=)
n.563-29C=
c.20-29C= (n.20-29C=)
c.*180-29C= (n.*180-29C=)
n.199+3947C=
c.392-29C= (n.392-29C=)
n.329-29C=
Xg.154556136C>GCA873342240IKBKGc.152-29C>G (n.152-29C>G)
c.188-29C>G (n.188-29C>G)
c.-87-157C>G (n.-87-157C>G)
n.563-29C>G
c.20-29C>G (n.20-29C>G)
c.*180-29C>G (n.*180-29C>G)
n.199+3947C>G
c.392-29C>G (n.392-29C>G)
n.329-29C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556138C>ACA2579742494IKBKGc.152-27C>A (n.152-27C>A)
c.188-27C>A (n.188-27C>A)
c.-87-155C>A (n.-87-155C>A)
n.563-27C>A
c.20-27C>A (n.20-27C>A)
c.*180-27C>A (n.*180-27C>A)
n.199+3949C>A
c.392-27C>A (n.392-27C>A)
n.329-27C>A
gnomAD v4
Xg.154556138C=CA2466732672IKBKGc.152-27C= (n.152-27C=)
c.188-27C= (n.188-27C=)
c.-87-155C= (n.-87-155C=)
n.563-27C=
c.20-27C= (n.20-27C=)
c.*180-27C= (n.*180-27C=)
n.199+3949C=
c.392-27C= (n.392-27C=)
n.329-27C=
Xg.154556138C>TCA873342241IKBKGc.152-27C>T (n.152-27C>T)
c.188-27C>T (n.188-27C>T)
c.-87-155C>T (n.-87-155C>T)
n.563-27C>T
c.20-27C>T (n.20-27C>T)
c.*180-27C>T (n.*180-27C>T)
n.199+3949C>T
c.392-27C>T (n.392-27C>T)
n.329-27C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556139C=CA2466732673IKBKGc.152-26C= (n.152-26C=)
c.188-26C= (n.188-26C=)
c.-87-154C= (n.-87-154C=)
n.563-26C=
c.20-26C= (n.20-26C=)
c.*180-26C= (n.*180-26C=)
n.199+3950C=
c.392-26C= (n.392-26C=)
n.329-26C=
Xg.154556139C>TCA1138590028IKBKGc.152-26C>T (n.152-26C>T)
c.188-26C>T (n.188-26C>T)
c.-87-154C>T (n.-87-154C>T)
n.563-26C>T
c.20-26C>T (n.20-26C>T)
c.*180-26C>T (n.*180-26C>T)
n.199+3950C>T
c.392-26C>T (n.392-26C>T)
n.329-26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556140C>ACA2695153153IKBKGc.152-25C>A (n.152-25C>A)
c.188-25C>A (n.188-25C>A)
c.-87-153C>A (n.-87-153C>A)
n.563-25C>A
c.20-25C>A (n.20-25C>A)
c.*180-25C>A (n.*180-25C>A)
n.199+3951C>A
c.392-25C>A (n.392-25C>A)
n.329-25C>A
gnomAD v4
Xg.154556141C>ACA2695153154IKBKGc.152-24C>A (n.152-24C>A)
c.188-24C>A (n.188-24C>A)
c.-87-152C>A (n.-87-152C>A)
n.563-24C>A
c.20-24C>A (n.20-24C>A)
c.*180-24C>A (n.*180-24C>A)
n.199+3952C>A
c.392-24C>A (n.392-24C>A)
n.329-24C>A
gnomAD v4
Xg.154556141C=CA2466732674IKBKGc.152-24C= (n.152-24C=)
c.188-24C= (n.188-24C=)
c.-87-152C= (n.-87-152C=)
n.563-24C=
c.20-24C= (n.20-24C=)
c.*180-24C= (n.*180-24C=)
n.199+3952C=
c.392-24C= (n.392-24C=)
n.329-24C=
Xg.154556141C>TCA1138590030IKBKGc.152-24C>T (n.152-24C>T)
c.188-24C>T (n.188-24C>T)
c.-87-152C>T (n.-87-152C>T)
n.563-24C>T
c.20-24C>T (n.20-24C>T)
c.*180-24C>T (n.*180-24C>T)
n.199+3952C>T
c.392-24C>T (n.392-24C>T)
n.329-24C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556142T>GCA2466732676IKBKGc.152-23T>G (n.152-23T>G)
c.188-23T>G (n.188-23T>G)
c.-87-151T>G (n.-87-151T>G)
n.563-23T>G
c.20-23T>G (n.20-23T>G)
c.*180-23T>G (n.*180-23T>G)
n.199+3953T>G
c.392-23T>G (n.392-23T>G)
n.329-23T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556142T=CA2466732675IKBKGc.152-23T= (n.152-23T=)
c.188-23T= (n.188-23T=)
c.-87-151T= (n.-87-151T=)
n.563-23T=
c.20-23T= (n.20-23T=)
c.*180-23T= (n.*180-23T=)
n.199+3953T=
c.392-23T= (n.392-23T=)
n.329-23T=
Xg.154556143C>ACA1138590031IKBKGc.152-22C>A (n.152-22C>A)
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
c.-87-150C>A (n.-87-150C>A)
n.563-22C>A
c.20-22C>A (n.20-22C>A)
c.*180-22C>A (n.*180-22C>A)
n.199+3954C>A
c.392-22C>A (n.392-22C>A)
n.329-22C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556143C=CA2466732677IKBKGc.152-22C= (n.152-22C=)
c.188-22C= (n.188-22C=)
c.-87-150C= (n.-87-150C=)
n.563-22C=
c.20-22C= (n.20-22C=)
c.*180-22C= (n.*180-22C=)
n.199+3954C=
c.392-22C= (n.392-22C=)
n.329-22C=
Xg.154556143C>GCA2695153155IKBKGc.152-22C>G (n.152-22C>G)
c.188-22C>G (n.188-22C>G)
c.-87-150C>G (n.-87-150C>G)
n.563-22C>G
c.20-22C>G (n.20-22C>G)
c.*180-22C>G (n.*180-22C>G)
n.199+3954C>G
c.392-22C>G (n.392-22C>G)
n.329-22C>G
gnomAD v4
Xg.154556144C=CA2466732678IKBKGc.152-21C= (n.152-21C=)
c.188-21C= (n.188-21C=)
c.-87-149C= (n.-87-149C=)
n.563-21C=
c.20-21C= (n.20-21C=)
c.*180-21C= (n.*180-21C=)
n.199+3955C=
c.392-21C= (n.392-21C=)
n.329-21C=
Xg.154556144C>TCA873342242IKBKGc.152-21C>T (n.152-21C>T)
c.188-21C>T (n.188-21C>T)
c.-87-149C>T (n.-87-149C>T)
n.563-21C>T
c.20-21C>T (n.20-21C>T)
c.*180-21C>T (n.*180-21C>T)
n.199+3955C>T
c.392-21C>T (n.392-21C>T)
n.329-21C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556145A=CA2466732679IKBKGc.152-20A= (n.152-20A=)
c.188-20A= (n.188-20A=)
c.-87-148A= (n.-87-148A=)
n.563-20A=
c.20-20A= (n.20-20A=)
c.*180-20A= (n.*180-20A=)
n.199+3956A=
c.392-20A= (n.392-20A=)
n.329-20A=
Xg.154556145A>CCA2695153156IKBKGc.152-20A>C (n.152-20A>C)
c.188-20A>C (n.188-20A>C)
c.-87-148A>C (n.-87-148A>C)
n.563-20A>C
c.20-20A>C (n.20-20A>C)
c.*180-20A>C (n.*180-20A>C)
n.199+3956A>C
c.392-20A>C (n.392-20A>C)
n.329-20A>C
gnomAD v4
Xg.154556145A>GCA645291711IKBKGc.152-20A>G (n.152-20A>G)
c.188-20A>G (n.188-20A>G)
c.-87-148A>G (n.-87-148A>G)
n.563-20A>G
c.20-20A>G (n.20-20A>G)
c.*180-20A>G (n.*180-20A>G)
n.199+3956A>G
c.392-20A>G (n.392-20A>G)
n.329-20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556146C>ACA2695153157IKBKGc.152-19C>A (n.152-19C>A)
c.188-19C>A (n.188-19C>A)
c.-87-147C>A (n.-87-147C>A)
n.563-19C>A
c.20-19C>A (n.20-19C>A)
c.*180-19C>A (n.*180-19C>A)
n.199+3957C>A
c.392-19C>A (n.392-19C>A)
n.329-19C>A
gnomAD v4
Xg.154556146C>TCA2695153158IKBKGc.152-19C>T (n.152-19C>T)
c.188-19C>T (n.188-19C>T)
c.-87-147C>T (n.-87-147C>T)
n.563-19C>T
c.20-19C>T (n.20-19C>T)
c.*180-19C>T (n.*180-19C>T)
n.199+3957C>T
c.392-19C>T (n.392-19C>T)
n.329-19C>T
gnomAD v4
Xg.154556147T>CCA873342243IKBKGc.152-18T>C (n.152-18T>C)
c.188-18T>C (n.188-18T>C)
c.-87-146T>C (n.-87-146T>C)
n.563-18T>C
c.20-18T>C (n.20-18T>C)
c.*180-18T>C (n.*180-18T>C)
n.199+3958T>C
c.392-18T>C (n.392-18T>C)
n.329-18T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556147T=CA2466732680IKBKGc.152-18T= (n.152-18T=)
c.188-18T= (n.188-18T=)
c.-87-146T= (n.-87-146T=)
n.563-18T=
c.20-18T= (n.20-18T=)
c.*180-18T= (n.*180-18T=)
n.199+3958T=
c.392-18T= (n.392-18T=)
n.329-18T=
Xg.154556149T>ACA2695153160IKBKGc.152-16T>A (n.152-16T>A)
c.188-16T>A (n.188-16T>A)
c.-87-144T>A (n.-87-144T>A)
n.563-16T>A
c.20-16T>A (n.20-16T>A)
c.*180-16T>A (n.*180-16T>A)
n.199+3960T>A
c.392-16T>A (n.392-16T>A)
n.329-16T>A
gnomAD v4
Xg.154556149T>CCA2695153159IKBKGc.152-16T>C (n.152-16T>C)
c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.-87-144T>C (n.-87-144T>C)
n.563-16T>C
c.20-16T>C (n.20-16T>C)
c.*180-16T>C (n.*180-16T>C)
n.199+3960T>C
c.392-16T>C (n.392-16T>C)
n.329-16T>C
gnomAD v4
Xg.154556150C>ACA2510180292IKBKGc.152-15C>A (n.152-15C>A)
c.188-15C>A (n.188-15C>A)
c.-87-143C>A (n.-87-143C>A)
n.563-15C>A
c.20-15C>A (n.20-15C>A)
c.*180-15C>A (n.*180-15C>A)
n.199+3961C>A
c.392-15C>A (n.392-15C>A)
n.329-15C>A
Xg.154556152C>ACA2824301909IKBKGc.152-13C>A (n.152-13C>A)
c.188-13C>A (n.188-13C>A)
c.-87-141C>A (n.-87-141C>A)
n.563-13C>A
c.20-13C>A (n.20-13C>A)
c.*180-13C>A (n.*180-13C>A)
n.199+3963C>A
c.392-13C>A (n.392-13C>A)
n.329-13C>A
Xg.154556152C=CA2466732681IKBKGc.152-13C= (n.152-13C=)
c.188-13C= (n.188-13C=)
c.-87-141C= (n.-87-141C=)
n.563-13C=
c.20-13C= (n.20-13C=)
c.*180-13C= (n.*180-13C=)
n.199+3963C=
c.392-13C= (n.392-13C=)
n.329-13C=
Xg.154556152C>TCA873342244IKBKGc.152-13C>T (n.152-13C>T)
c.188-13C>T (n.188-13C>T)
c.-87-141C>T (n.-87-141C>T)
n.563-13C>T
c.20-13C>T (n.20-13C>T)
c.*180-13C>T (n.*180-13C>T)
n.199+3963C>T
c.392-13C>T (n.392-13C>T)
n.329-13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556156T>CCA2546042103IKBKGc.152-9T>C (n.152-9T>C)
c.188-9T>C (n.188-9T>C)
c.-87-137T>C (n.-87-137T>C)
n.563-9T>C
c.20-9T>C (n.20-9T>C)
c.*180-9T>C (n.*180-9T>C)
n.199+3967T>C
c.392-9T>C (n.392-9T>C)
n.329-9T>C
Xg.154556157G>ACA2466732683IKBKGc.152-8G>A (n.152-8G>A)
c.188-8G>A (n.188-8G>A)
c.-87-136G>A (n.-87-136G>A)
n.563-8G>A
c.20-8G>A (n.20-8G>A)
c.*180-8G>A (n.*180-8G>A)
n.199+3968G>A
c.392-8G>A (n.392-8G>A)
n.329-8G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556157G=CA2466732682IKBKGc.152-8G= (n.152-8G=)
c.188-8G= (n.188-8G=)
c.-87-136G= (n.-87-136G=)
n.563-8G=
c.20-8G= (n.20-8G=)
c.*180-8G= (n.*180-8G=)
n.199+3968G=
c.392-8G= (n.392-8G=)
n.329-8G=
Xg.154556158C>TCA2695153161IKBKGc.152-7C>T (n.152-7C>T)
c.188-7C>T (n.188-7C>T)
c.-87-135C>T (n.-87-135C>T)
n.563-7C>T
c.20-7C>T (n.20-7C>T)
c.*180-7C>T (n.*180-7C>T)
n.199+3969C>T
c.392-7C>T (n.392-7C>T)
n.329-7C>T
gnomAD v4
Xg.154556161C>GCA2695153162IKBKGc.152-4C>G (n.152-4C>G)
c.188-4C>G (n.188-4C>G)
c.-87-132C>G (n.-87-132C>G)
n.563-4C>G
c.20-4C>G (n.20-4C>G)
c.*180-4C>G (n.*180-4C>G)
n.199+3972C>G
c.392-4C>G (n.392-4C>G)
n.329-4C>G
gnomAD v4
Xg.154556161C>TCA2695153163IKBKGc.152-4C>T (n.152-4C>T)
c.188-4C>T (n.188-4C>T)
c.-87-132C>T (n.-87-132C>T)
n.563-4C>T
c.20-4C>T (n.20-4C>T)
c.*180-4C>T (n.*180-4C>T)
n.199+3972C>T
c.392-4C>T (n.392-4C>T)
n.329-4C>T
gnomAD v4
Xg.154556162delCA2824301910IKBKGc.152-3del (n.152-3del)
c.188-3del (n.188-3del)
c.-87-131del (n.-87-131del)
n.563-3del
c.20-3del (n.20-3del)
c.*180-3del (n.*180-3del)
n.199+3973del
c.392-3del (n.392-3del)
n.329-3del
Xg.154556163A>CCA415209044IKBKGc.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-87-130A>C (n.-87-130A>C)
n.563-2A>C
c.20-2A>C (n.20-2A>C)
c.*180-2A>C (n.*180-2A>C)
n.199+3974A>C
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
n.329-2A>C
Xg.154556163A>GCA415209045IKBKGc.152-2A>G (n.152-2A>G)
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-87-130A>G (n.-87-130A>G)
n.563-2A>G
c.20-2A>G (n.20-2A>G)
c.*180-2A>G (n.*180-2A>G)
n.199+3974A>G
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
n.329-2A>G
Xg.154556163A>TCA415209054IKBKGc.152-2A>T (n.152-2A>T)
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-87-130A>T (n.-87-130A>T)
n.563-2A>T
c.20-2A>T (n.20-2A>T)
c.*180-2A>T (n.*180-2A>T)
n.199+3974A>T
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
n.329-2A>T
Xg.154556164G>ACA415209057IKBKGc.152-1G>A (n.152-1G>A)
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-87-129G>A (n.-87-129G>A)
n.563-1G>A
c.20-1G>A (n.20-1G>A)
c.*180-1G>A (n.*180-1G>A)
n.199+3975G>A
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
n.329-1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.154556164G>CCA415209061IKBKGc.152-1G>C (n.152-1G>C)
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-87-129G>C (n.-87-129G>C)
n.563-1G>C
c.20-1G>C (n.20-1G>C)
c.*180-1G>C (n.*180-1G>C)
n.199+3975G>C
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
n.329-1G>C
Xg.154556164G=CA2466732684IKBKGc.152-1G= (n.152-1G=)
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-87-129G= (n.-87-129G=)
n.563-1G=
c.20-1G= (n.20-1G=)
c.*180-1G= (n.*180-1G=)
n.199+3975G=
c.392-1G= (n.392-1G=)
n.329-1G=
Xg.154556164G>TCA415209059IKBKGc.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-87-129G>T (n.-87-129G>T)
n.563-1G>T
c.20-1G>T (n.20-1G>T)
c.*180-1G>T (n.*180-1G>T)
n.199+3975G>T
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
n.329-1G>T
Xg.154556165A>CCA415209063IKBKGc.152A>C (p.Asp51Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.-87-128A>C (n.-87-128A>C)
n.563A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.199+3976A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.329A>C
Xg.154556165A>GCA415209069IKBKGc.152A>G (p.Asp51Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.-87-128A>G (n.-87-128A>G)
n.563A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.199+3976A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.329A>G
Xg.154556165A>TCA415209066IKBKGc.152A>T (p.Asp51Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.-87-128A>T (n.-87-128A>T)
n.563A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.199+3976A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.329A>T
Xg.154556166T>ACA415209071IKBKGc.153T>A (p.Asp51Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.-87-127T>A (n.-87-127T>A)
n.564T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.199+3977T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.330T>A
Xg.154556166T>CCA519283922IKBKGc.153T>C (p.Asp51=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.-87-127T>C (n.-87-127T>C)
n.564T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.199+3977T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
n.330T>C
Xg.154556166T>GCA415209073IKBKGc.153T>G (p.Asp51Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.-87-127T>G (n.-87-127T>G)
n.564T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.199+3977T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.330T>G
Xg.154556167G>ACA415209074IKBKGc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-87-126G>A (n.-87-126G>A)
n.565G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.199+3978G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.331G>A
Xg.154556167G>CCA415209075IKBKGc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-87-126G>C (n.-87-126G>C)
n.565G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.199+3978G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.331G>C
Xg.154556167G>TCA415209076IKBKGc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-87-126G>T (n.-87-126G>T)
n.565G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.199+3978G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.331G>T
Xg.154556168C>ACA415209078IKBKGc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-87-125C>A (n.-87-125C>A)
n.566C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.199+3979C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.332C>A
gnomAD v4
Xg.154556168C>GCA415209081IKBKGc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-87-125C>G (n.-87-125C>G)
n.566C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.199+3979C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.332C>G
Xg.154556168C>TCA415209082IKBKGc.155C>T (p.Ala52Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-87-125C>T (n.-87-125C>T)
n.566C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.199+3979C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.332C>T
gnomAD v4
Xg.154556169C>ACA519283923IKBKGc.156C>A (p.Ala52=)
c.192C>A (p.Ala64=)
c.-87-124C>A (n.-87-124C>A)
n.567C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.199+3980C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.333C>A
gnomAD v4
Xg.154556169C>GCA519283924IKBKGc.156C>G (p.Ala52=)
c.192C>G (p.Ala64=)
c.-87-124C>G (n.-87-124C>G)
n.567C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.199+3980C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.333C>G
Xg.154556169C>TCA519283925IKBKGc.156C>T (p.Ala52=)
c.192C>T (p.Ala64=)
c.-87-124C>T (n.-87-124C>T)
n.567C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.199+3980C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.333C>T
Xg.154556170A=CA2466732685IKBKGc.157A= (p.Ile53=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.-87-123A= (n.-87-123A=)
n.568A=
c.25A= (p.Ile9=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.199+3981A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.334A=
Xg.154556170A>CCA415209084IKBKGc.157A>C (p.Ile53Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-87-123A>C (n.-87-123A>C)
n.568A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.199+3981A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.334A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556170A>GCA415209085IKBKGc.157A>G (p.Ile53Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-87-123A>G (n.-87-123A>G)
n.568A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.199+3981A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.334A>G
gnomAD v4
Xg.154556170A>TCA415209087IKBKGc.157A>T (p.Ile53Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.-87-123A>T (n.-87-123A>T)
n.568A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.199+3981A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.334A>T
Xg.154556171T>ACA415209089IKBKGc.158T>A (p.Ile53Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.-87-122T>A (n.-87-122T>A)
n.569T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.199+3982T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.335T>A
Xg.154556171T>CCA415209093IKBKGc.158T>C (p.Ile53Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-87-122T>C (n.-87-122T>C)
n.569T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.199+3982T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.335T>C
Xg.154556171T>GCA415209091IKBKGc.158T>G (p.Ile53Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.-87-122T>G (n.-87-122T>G)
n.569T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.199+3982T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.335T>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556171T=CA2466732686IKBKGc.158T= (p.Ile53=)
c.194T= (p.Ile65=)
c.-87-122T= (n.-87-122T=)
n.569T=
c.26T= (p.Ile9=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.199+3982T=
c.398T= (p.Ile133=)
n.335T=
Xg.154556172C>ACA519283927IKBKGc.159C>A (p.Ile53=)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.-87-121C>A (n.-87-121C>A)
n.570C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.199+3983C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
n.336C>A
Xg.154556172C>GCA415209099IKBKGc.159C>G (p.Ile53Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.-87-121C>G (n.-87-121C>G)
n.570C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.199+3983C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
n.336C>G
Xg.154556172C>TCA519283926IKBKGc.159C>T (p.Ile53=)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.-87-121C>T (n.-87-121C>T)
n.570C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.199+3983C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
n.336C>T
Xg.154556172_154563959delCA1139532681IKBKGc.159_1020del
c.195_1056del
c.-87-121_654del
n.570_2453del
c.195_903del
c.195_1113del
n.570_2713del
c.195_759del
c.*187_*1048del
c.195_1032del
c.195_1053del
c.399_1260del
c.195_1035del
c.399_1257del
c.399_1107del
c.195_900del
c.195_687del
n.336_925del
Xg.154556173C>ACA519283928IKBKGc.160C>A (p.Arg54=)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.-87-120C>A (n.-87-120C>A)
n.571C>A
c.28C>A (p.Arg10=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.199+3984C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
n.337C>A
Xg.154556173C=CA2466732687IKBKGc.160C= (p.Arg54=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.-87-120C= (n.-87-120C=)
n.571C=
c.28C= (p.Arg10=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.199+3984C=
c.400C= (p.Arg134=)
n.337C=
Xg.154556173C>GCA415209101IKBKGc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-87-120C>G (n.-87-120C>G)
n.571C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.199+3984C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.337C>G
Xg.154556173C>TCA415209102IKBKGc.160C>T (p.Arg54Trp)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-87-120C>T (n.-87-120C>T)
n.571C>T
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.199+3984C>T
c.400C>T (p.Arg134Trp)
n.337C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556174G>ACA415209104IKBKGc.161G>A (p.Arg54Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-87-119G>A (n.-87-119G>A)
n.572G>A
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.199+3985G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
n.338G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556174G>CCA415209107IKBKGc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-87-119G>C (n.-87-119G>C)
n.572G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.199+3985G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.338G>C
Xg.154556174G=CA2466732688IKBKGc.161G= (p.Arg54=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.-87-119G= (n.-87-119G=)
n.572G=
c.29G= (p.Arg10=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.199+3985G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.338G=
Xg.154556174G>TCA415209108IKBKGc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-87-119G>T (n.-87-119G>T)
n.572G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.199+3985G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.338G>T
Xg.154556175G>ACA519283929IKBKGc.162G>A (p.Arg54=)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-87-118G>A (n.-87-118G>A)
n.573G>A
c.30G>A (p.Arg10=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.199+3986G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
n.339G>A
Xg.154556175G>CCA519283930IKBKGc.162G>C (p.Arg54=)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-87-118G>C (n.-87-118G>C)
n.573G>C
c.30G>C (p.Arg10=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.199+3986G>C
c.402G>C (p.Arg134=)
n.339G>C
Xg.154556175G>TCA519283931IKBKGc.162G>T (p.Arg54=)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-87-118G>T (n.-87-118G>T)
n.573G>T
c.30G>T (p.Arg10=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.199+3986G>T
c.402G>T (p.Arg134=)
n.339G>T
Xg.154556176C>ACA415209109IKBKGc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-87-117C>A (n.-87-117C>A)
n.574C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.199+3987C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.340C>A
Xg.154556176C>GCA415209110IKBKGc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-87-117C>G (n.-87-117C>G)
n.574C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.199+3987C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.340C>G
Xg.154556176C>TCA415209111IKBKGc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-87-117C>T (n.-87-117C>T)
n.574C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.199+3987C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.340C>T
Xg.154556177A>CCA415209114IKBKGc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-87-116A>C (n.-87-116A>C)
n.575A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.199+3988A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.341A>C
Xg.154556177A>GCA415209117IKBKGc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-87-116A>G (n.-87-116A>G)
n.575A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.199+3988A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.341A>G
Xg.154556177A>TCA415209112IKBKGc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-87-116A>T (n.-87-116A>T)
n.575A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.199+3988A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.341A>T
Xg.154556178G>ACA519283932IKBKGc.165G>A (p.Gln55=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.-87-115G>A (n.-87-115G>A)
n.576G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.199+3989G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.342G>A
gnomAD v4
Xg.154556178G>CCA415209119IKBKGc.165G>C (p.Gln55His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.-87-115G>C (n.-87-115G>C)
n.576G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.199+3989G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.342G>C
Xg.154556178G>TCA415209121IKBKGc.165G>T (p.Gln55His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.-87-115G>T (n.-87-115G>T)
n.576G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.199+3989G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.342G>T
gnomAD v4
Xg.154556179A>CCA415209122IKBKGc.166A>C (p.Ser56Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-87-114A>C (n.-87-114A>C)
n.577A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.199+3990A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.343A>C
Xg.154556179A>GCA415209124IKBKGc.166A>G (p.Ser56Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-87-114A>G (n.-87-114A>G)
n.577A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.199+3990A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.343A>G
Xg.154556179A>TCA415209126IKBKGc.166A>T (p.Ser56Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-87-114A>T (n.-87-114A>T)
n.577A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.199+3990A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.343A>T
Xg.154556180G>ACA415209135IKBKGc.167G>A (p.Ser56Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-87-113G>A (n.-87-113G>A)
n.578G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.199+3991G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.344G>A
Xg.154556180G>CCA415209130IKBKGc.167G>C (p.Ser56Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-87-113G>C (n.-87-113G>C)
n.578G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.199+3991G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.344G>C
Xg.154556180G>TCA415209132IKBKGc.167G>T (p.Ser56Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-87-113G>T (n.-87-113G>T)
n.578G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.199+3991G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.344G>T
gnomAD v4
Xg.154556181C>ACA415209137IKBKGc.168C>A (p.Ser56Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.-87-112C>A (n.-87-112C>A)
n.579C>A
c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.199+3992C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.345C>A
gnomAD v4
Xg.154556181C>GCA415209139IKBKGc.168C>G (p.Ser56Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.-87-112C>G (n.-87-112C>G)
n.579C>G
c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.199+3992C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.345C>G
Xg.154556181C>TCA519283933IKBKGc.168C>T (p.Ser56=)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.-87-112C>T (n.-87-112C>T)
n.579C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.199+3992C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.345C>T
Xg.154556182A>CCA415209143IKBKGc.169A>C (p.Asn57His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.-87-111A>C (n.-87-111A>C)
n.580A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.199+3993A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.346A>C
Xg.154556182A>GCA415209145IKBKGc.169A>G (p.Asn57Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.-87-111A>G (n.-87-111A>G)
n.580A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.199+3993A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.346A>G
Xg.154556182A>TCA415209147IKBKGc.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.-87-111A>T (n.-87-111A>T)
n.580A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.199+3993A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.346A>T
Xg.154556183A=CA2466732689IKBKGc.170A= (p.Asn57=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.-87-110A= (n.-87-110A=)
n.581A=
c.38A= (p.Asn13=)
c.*198A= (n.*198A=)
n.199+3994A=
c.410A= (p.Asn137=)
n.347A=
Xg.154556183A>CCA415209149IKBKGc.170A>C (p.Asn57Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.-87-110A>C (n.-87-110A>C)
n.581A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.199+3994A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.347A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556183A>GCA415209153IKBKGc.170A>G (p.Asn57Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.-87-110A>G (n.-87-110A>G)
n.581A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.199+3994A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.347A>G
dbSNP
Xg.154556183A>TCA415209151IKBKGc.170A>T (p.Asn57Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.-87-110A>T (n.-87-110A>T)
n.581A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.199+3994A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.347A>T
Xg.154556184C>ACA415209155IKBKGc.171C>A (p.Asn57Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.-87-109C>A (n.-87-109C>A)
n.582C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.199+3995C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.348C>A
Xg.154556184C>GCA415209160IKBKGc.171C>G (p.Asn57Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.-87-109C>G (n.-87-109C>G)
n.582C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.199+3995C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.348C>G
Xg.154556184C>TCA519283934IKBKGc.171C>T (p.Asn57=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.-87-109C>T (n.-87-109C>T)
n.582C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.199+3995C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
n.348C>T
Xg.154556185C>ACA415209161IKBKGc.172C>A (p.Gln58Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.-87-108C>A (n.-87-108C>A)
n.583C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.199+3996C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.349C>A
Xg.154556185C>GCA415209163IKBKGc.172C>G (p.Gln58Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.-87-108C>G (n.-87-108C>G)
n.583C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.199+3996C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.349C>G
Xg.154556185C>TCA415209164IKBKGc.172C>T (p.Gln58Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.-87-108C>T (n.-87-108C>T)
n.583C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.199+3996C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.349C>T
Xg.154556186A=CA2466732690IKBKGc.173A= (p.Gln58=)
c.209A= (p.Gln70=)
c.-87-107A= (n.-87-107A=)
n.584A=
c.41A= (p.Gln14=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.199+3997A=
c.413A= (p.Gln138=)
n.350A=
Xg.154556186A>CCA415209168IKBKGc.173A>C (p.Gln58Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.-87-107A>C (n.-87-107A>C)
n.584A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.199+3997A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.350A>C
Xg.154556186A>GCA415209169IKBKGc.173A>G (p.Gln58Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.-87-107A>G (n.-87-107A>G)
n.584A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.199+3997A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.350A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556186A>TCA415209172IKBKGc.173A>T (p.Gln58Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.-87-107A>T (n.-87-107A>T)
n.584A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.199+3997A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.350A>T
Xg.154556187G>ACA519283935IKBKGc.174G>A (p.Gln58=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.-87-106G>A (n.-87-106G>A)
n.585G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.199+3998G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.351G>A
Xg.154556187G>CCA415209174IKBKGc.174G>C (p.Gln58His)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.-87-106G>C (n.-87-106G>C)
n.585G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.199+3998G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.351G>C
Xg.154556187G>TCA415209175IKBKGc.174G>T (p.Gln58His)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.-87-106G>T (n.-87-106G>T)
n.585G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.199+3998G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.351G>T
Xg.154556188A>CCA415209181IKBKGc.175A>C (p.Ile59Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.-87-105A>C (n.-87-105A>C)
n.586A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.199+3999A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.352A>C
Xg.154556188A>GCA415209178IKBKGc.175A>G (p.Ile59Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.-87-105A>G (n.-87-105A>G)
n.586A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.199+3999A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.352A>G
Xg.154556188A>TCA415209180IKBKGc.175A>T (p.Ile59Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.-87-105A>T (n.-87-105A>T)
n.586A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.199+3999A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.352A>T
Xg.154556189T>ACA415209184IKBKGc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-87-104T>A (n.-87-104T>A)
n.587T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.199+4000T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.353T>A
Xg.154556189T>CCA415209189IKBKGc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-87-104T>C (n.-87-104T>C)
n.587T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.199+4000T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.353T>C
Xg.154556189T>GCA415209187IKBKGc.176T>G (p.Ile59Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-87-104T>G (n.-87-104T>G)
n.587T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.199+4000T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.353T>G
Xg.154556190T>ACA519283936IKBKGc.177T>A (p.Ile59=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.-87-103T>A (n.-87-103T>A)
n.588T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.199+4001T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
n.354T>A
Xg.154556190T>CCA519283937IKBKGc.177T>C (p.Ile59=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.-87-103T>C (n.-87-103T>C)
n.588T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.199+4001T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
n.354T>C
Xg.154556190T>GCA415209191IKBKGc.177T>G (p.Ile59Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.-87-103T>G (n.-87-103T>G)
n.588T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.199+4001T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.354T>G
gnomAD v4
Xg.154556191delCA2695237068IKBKGc.178del (p.Leu60CysfsTer?)
c.214del (p.Leu72CysfsTer?)
c.-87-102del (n.-87-102del)
n.589del
c.46del (p.Leu16CysfsTer?)
c.*206del (n.*206del)
n.199+4002del
c.418del (p.Leu140CysfsTer?)
n.355del
Xg.154556191C>ACA415209194IKBKGc.178C>A (p.Leu60Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-87-102C>A (n.-87-102C>A)
n.589C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.199+4002C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.355C>A
gnomAD v4
Xg.154556191C=CA2466732691IKBKGc.178C= (p.Leu60=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.-87-102C= (n.-87-102C=)
n.589C=
c.46C= (p.Leu16=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.199+4002C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.355C=
Xg.154556191C>GCA415209197IKBKGc.178C>G (p.Leu60Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-87-102C>G (n.-87-102C>G)
n.589C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.199+4002C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.355C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556191C>TCA519283938IKBKGc.178C>T (p.Leu60=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-87-102C>T (n.-87-102C>T)
n.589C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.199+4002C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.355C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556192T>ACA415209201IKBKGc.179T>A (p.Leu60Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-87-101T>A (n.-87-101T>A)
n.590T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.199+4003T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.356T>A
Xg.154556192T>CCA415209204IKBKGc.179T>C (p.Leu60Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-87-101T>C (n.-87-101T>C)
n.590T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.199+4003T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.356T>C
Xg.154556192T>GCA415209206IKBKGc.179T>G (p.Leu60Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-87-101T>G (n.-87-101T>G)
n.590T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.199+4003T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.356T>G
Xg.154556193G>ACA519283939IKBKGc.180G>A (p.Leu60=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-87-100G>A (n.-87-100G>A)
n.591G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.199+4004G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.357G>A
Xg.154556193G>CCA519283940IKBKGc.180G>C (p.Leu60=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-87-100G>C (n.-87-100G>C)
n.591G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.199+4004G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.357G>C
Xg.154556193G>TCA519283941IKBKGc.180G>T (p.Leu60=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-87-100G>T (n.-87-100G>T)
n.591G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.199+4004G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.357G>T
Xg.154556194C>ACA519283942IKBKGc.181C>A (p.Arg61=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.-87-99C>A (n.-87-99C>A)
n.592C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.199+4005C>A
c.421C>A (p.Arg141=)
n.358C>A
Xg.154556194C=CA2466732693IKBKGc.181C= (p.Arg61=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.-87-99C= (n.-87-99C=)
n.592C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.199+4005C=
c.421C= (p.Arg141=)
n.358C=
Xg.154556194C>GCA415209209IKBKGc.181C>G (p.Arg61Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-87-99C>G (n.-87-99C>G)
n.592C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.199+4005C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.358C>G
Xg.154556194C>TCA415209211IKBKGc.181C>T (p.Arg61Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.-87-99C>T (n.-87-99C>T)
n.592C>T
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.199+4005C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
n.358C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556194_154556195delinsCGCA2466732692IKBKGc.181_182delinsCG (p.Arg61=)
c.217_218delinsCG (p.Arg73=)
c.-87-99_-87-98delinsCG (n.-87-99_-87-98delinsCG)
n.592_593delinsCG
c.49_50delinsCG (p.Arg17=)
c.*209_*210delinsCG (n.*209_*210delinsCG)
n.199+4005_199+4006delinsCG
c.421_422delinsCG (p.Arg141=)
n.358_359delinsCG
Xg.154556195G>ACA415209215IKBKGc.182G>A (p.Arg61Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.-87-98G>A (n.-87-98G>A)
n.593G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.199+4006G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.359G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556195G>CCA415209217IKBKGc.182G>C (p.Arg61Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-87-98G>C (n.-87-98G>C)
n.593G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.199+4006G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.359G>C
gnomAD v4
Xg.154556195G=CA2466732694IKBKGc.182G= (p.Arg61=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-87-98G= (n.-87-98G=)
n.593G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.199+4006G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.359G=
Xg.154556195G>TCA415209220IKBKGc.182G>T (p.Arg61Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-87-98G>T (n.-87-98G>T)
n.593G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.199+4006G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.359G>T
dbSNP
Xg.154556197delCA16043194IKBKGc.184del (p.Glu62SerfsTer?)
c.220del (p.Glu74SerfsTer?)
c.-87-96del (n.-87-96del)
n.595del
c.52del (p.Glu18SerfsTer?)
c.*212del (n.*212del)
n.199+4008del
c.424del (p.Glu142SerfsTer?)
n.361del
ClinVar dbSNP
Xg.154556196G>ACA519283943IKBKGc.183G>A (p.Arg61=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.-87-97G>A (n.-87-97G>A)
n.594G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.199+4007G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
n.360G>A
Xg.154556196G>CCA519283944IKBKGc.183G>C (p.Arg61=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.-87-97G>C (n.-87-97G>C)
n.594G>C
c.51G>C (p.Arg17=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.199+4007G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
n.360G>C
Xg.154556196G=CA2466732695IKBKGc.183G= (p.Arg61=)
c.219G= (p.Arg73=)
c.-87-97G= (n.-87-97G=)
n.594G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.199+4007G=
c.423G= (p.Arg141=)
n.360G=
Xg.154556196G>TCA519283945IKBKGc.183G>T (p.Arg61=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.-87-97G>T (n.-87-97G>T)
n.594G>T
c.51G>T (p.Arg17=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.199+4007G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
n.360G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556197G>ACA415209230IKBKGc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-87-96G>A (n.-87-96G>A)
n.595G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.199+4008G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.361G>A
dbSNP
Xg.154556197G>CCA415209228IKBKGc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-87-96G>C (n.-87-96G>C)
n.595G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.199+4008G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.361G>C
Xg.154556197G=CA2466732696IKBKGc.184G= (p.Glu62=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-87-96G= (n.-87-96G=)
n.595G=
c.52G= (p.Glu18=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.199+4008G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.361G=
Xg.154556197G>TCA415209226IKBKGc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-87-96G>T (n.-87-96G>T)
n.595G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.199+4008G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.361G>T
Xg.154556198A>CCA415209233IKBKGc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-87-95A>C (n.-87-95A>C)
n.596A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.199+4009A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.362A>C
Xg.154556198A>GCA415209235IKBKGc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-87-95A>G (n.-87-95A>G)
n.596A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.199+4009A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.362A>G
Xg.154556198A>TCA415209237IKBKGc.185A>T (p.Glu62Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-87-95A>T (n.-87-95A>T)
n.596A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.199+4009A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.362A>T
Xg.154556199G>ACA519283947IKBKGc.186G>A (p.Glu62=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.-87-94G>A (n.-87-94G>A)
n.597G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.199+4010G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.363G>A
gnomAD v4
Xg.154556199G>CCA415209240IKBKGc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.-87-94G>C (n.-87-94G>C)
n.597G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.199+4010G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.363G>C
Xg.154556199G>TCA415209243IKBKGc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.-87-94G>T (n.-87-94G>T)
n.597G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.199+4010G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.363G>T
Xg.154556200C>ACA415209246IKBKGc.187C>A (p.Arg63Ser)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.-87-93C>A (n.-87-93C>A)
n.598C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.199+4011C>A
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.364C>A
Xg.154556200C=CA2466732697IKBKGc.187C= (p.Arg63=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.-87-93C= (n.-87-93C=)
n.598C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.199+4011C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.364C=
Xg.154556200C>GCA415209249IKBKGc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-87-93C>G (n.-87-93C>G)
n.598C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.199+4011C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.364C>G
gnomAD v4
Xg.154556200C>TCA415209252IKBKGc.187C>T (p.Arg63Cys)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.-87-93C>T (n.-87-93C>T)
n.598C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.199+4011C>T
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.364C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.154556201G>ACA415209255IKBKGc.188G>A (p.Arg63His)
c.224G>A (p.Arg75His)
c.-87-92G>A (n.-87-92G>A)
n.599G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.199+4012G>A
c.428G>A (p.Arg143His)
n.365G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154556201G>CCA415209257IKBKGc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-87-92G>C (n.-87-92G>C)
n.599G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.199+4012G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.365G>C
gnomAD v4
Xg.154556201G=CA2466732698IKBKGc.188G= (p.Arg63=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.-87-92G= (n.-87-92G=)
n.599G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.199+4012G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.365G=
Xg.154556201G>TCA415209259IKBKGc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-87-92G>T (n.-87-92G>T)
n.599G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.199+4012G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.365G>T

Number of alleles fetched