Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154545958G>A | CA2579742267 | G6PD,IKBKG | c.120+78C>T (n.120+78C>T) c.-16+3506G>A (n.-16+3506G>A) c.-16+4567G>A (n.-16+4567G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.264C>T c.210+78C>T (n.210+78C>T) n.74+78C>T c.124+3571G>A (n.124+3571G>A) c.189+3506G>A (n.189+3506G>A) c.-16+3571G>A (n.-16+3571G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154545958G>T | CA2695146459 | G6PD,IKBKG | c.120+78C>A (n.120+78C>A) c.-16+3506G>T (n.-16+3506G>T) c.-16+4567G>T (n.-16+4567G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.264C>A c.210+78C>A (n.210+78C>A) n.74+78C>A c.124+3571G>T (n.124+3571G>T) c.189+3506G>T (n.189+3506G>T) c.-16+3571G>T (n.-16+3571G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545959C>A | CA873339741 | G6PD,IKBKG | c.120+77G>T (n.120+77G>T) c.-16+3507C>A (n.-16+3507C>A) c.-16+4568C>A (n.-16+4568C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.263G>T c.210+77G>T (n.210+77G>T) n.74+77G>T c.124+3572C>A (n.124+3572C>A) c.189+3507C>A (n.189+3507C>A) c.-16+3572C>A (n.-16+3572C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545959C= | CA2466728621 | G6PD,IKBKG | c.120+77G= (n.120+77G=) c.-16+3507C= (n.-16+3507C=) c.-16+4568C= (n.-16+4568C=) c.-247C= (n.-247C=) n.263G= c.210+77G= (n.210+77G=) n.74+77G= c.124+3572C= (n.124+3572C=) c.189+3507C= (n.189+3507C=) c.-16+3572C= (n.-16+3572C=) | |
X | g.154545965T>A | CA2695146465 | G6PD,IKBKG | c.120+71A>T (n.120+71A>T) c.-16+3513T>A (n.-16+3513T>A) c.-16+4574T>A (n.-16+4574T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) n.257A>T c.210+71A>T (n.210+71A>T) n.74+71A>T c.124+3578T>A (n.124+3578T>A) c.189+3513T>A (n.189+3513T>A) c.-16+3578T>A (n.-16+3578T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154545965T>G | CA2695146463 | G6PD,IKBKG | c.120+71A>C (n.120+71A>C) c.-16+3513T>G (n.-16+3513T>G) c.-16+4574T>G (n.-16+4574T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) n.257A>C c.210+71A>C (n.210+71A>C) n.74+71A>C c.124+3578T>G (n.124+3578T>G) c.189+3513T>G (n.189+3513T>G) c.-16+3578T>G (n.-16+3578T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154545966T>C | CA873339743 | G6PD,IKBKG | c.120+70A>G (n.120+70A>G) c.-16+3514T>C (n.-16+3514T>C) c.-16+4575T>C (n.-16+4575T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.256A>G c.210+70A>G (n.210+70A>G) n.74+70A>G c.124+3579T>C (n.124+3579T>C) c.189+3514T>C (n.189+3514T>C) c.-16+3579T>C (n.-16+3579T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545966T= | CA2466728622 | G6PD,IKBKG | c.120+70A= (n.120+70A=) c.-16+3514T= (n.-16+3514T=) c.-16+4575T= (n.-16+4575T=) c.-240T= (n.-240T=) n.256A= c.210+70A= (n.210+70A=) n.74+70A= c.124+3579T= (n.124+3579T=) c.189+3514T= (n.189+3514T=) c.-16+3579T= (n.-16+3579T=) | |
X | g.154545967A>C | CA2695146467 | G6PD,IKBKG | c.120+69T>G (n.120+69T>G) c.-16+3515A>C (n.-16+3515A>C) c.-16+4576A>C (n.-16+4576A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.255T>G c.210+69T>G (n.210+69T>G) n.74+69T>G c.124+3580A>C (n.124+3580A>C) c.189+3515A>C (n.189+3515A>C) c.-16+3580A>C (n.-16+3580A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154545968G>A | CA2695146468 | G6PD,IKBKG | c.120+68C>T (n.120+68C>T) c.-16+3516G>A (n.-16+3516G>A) c.-16+4577G>A (n.-16+4577G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.254C>T c.210+68C>T (n.210+68C>T) n.74+68C>T c.124+3581G>A (n.124+3581G>A) c.189+3516G>A (n.189+3516G>A) c.-16+3581G>A (n.-16+3581G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154545968G>C | CA873339746 | G6PD,IKBKG | c.120+68C>G (n.120+68C>G) c.-16+3516G>C (n.-16+3516G>C) c.-16+4577G>C (n.-16+4577G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.254C>G c.210+68C>G (n.210+68C>G) n.74+68C>G c.124+3581G>C (n.124+3581G>C) c.189+3516G>C (n.189+3516G>C) c.-16+3581G>C (n.-16+3581G>C) | dbSNP |
X | g.154545968G= | CA2466728623 | G6PD,IKBKG | c.120+68C= (n.120+68C=) c.-16+3516G= (n.-16+3516G=) c.-16+4577G= (n.-16+4577G=) c.-238G= (n.-238G=) n.254C= c.210+68C= (n.210+68C=) n.74+68C= c.124+3581G= (n.124+3581G=) c.189+3516G= (n.189+3516G=) c.-16+3581G= (n.-16+3581G=) | |
X | g.154545968G>T | CA2466728624 | G6PD,IKBKG | c.120+68C>A (n.120+68C>A) c.-16+3516G>T (n.-16+3516G>T) c.-16+4577G>T (n.-16+4577G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.254C>A c.210+68C>A (n.210+68C>A) n.74+68C>A c.124+3581G>T (n.124+3581G>T) c.189+3516G>T (n.189+3516G>T) c.-16+3581G>T (n.-16+3581G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154545969T>C | CA2695146469 | G6PD,IKBKG | c.120+67A>G (n.120+67A>G) c.-16+3517T>C (n.-16+3517T>C) c.-16+4578T>C (n.-16+4578T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.253A>G c.210+67A>G (n.210+67A>G) n.74+67A>G c.124+3582T>C (n.124+3582T>C) c.189+3517T>C (n.189+3517T>C) c.-16+3582T>C (n.-16+3582T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154545971G>C | CA2695146471 | G6PD,IKBKG | c.120+65C>G (n.120+65C>G) c.-16+3519G>C (n.-16+3519G>C) c.-16+4580G>C (n.-16+4580G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.251C>G c.210+65C>G (n.210+65C>G) n.74+65C>G c.124+3584G>C (n.124+3584G>C) c.189+3519G>C (n.189+3519G>C) c.-16+3584G>C (n.-16+3584G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154545971G>T | CA2579742268 | G6PD,IKBKG | c.120+65C>A (n.120+65C>A) c.-16+3519G>T (n.-16+3519G>T) c.-16+4580G>T (n.-16+4580G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.251C>A c.210+65C>A (n.210+65C>A) n.74+65C>A c.124+3584G>T (n.124+3584G>T) c.189+3519G>T (n.189+3519G>T) c.-16+3584G>T (n.-16+3584G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545973_154545983del | CA2695146470 | G6PD,IKBKG | c.120+55_120+65del (n.120+55_120+65del) c.-16+3521_-16+3531del (n.-16+3521_-16+3531del) c.-16+4582_-16+4592del (n.-16+4582_-16+4592del) c.-233_-223del (n.-233_-223del) n.241_251del c.210+55_210+65del (n.210+55_210+65del) n.74+55_74+65del c.124+3586_124+3596del (n.124+3586_124+3596del) c.189+3521_189+3531del (n.189+3521_189+3531del) c.-16+3586_-16+3596del (n.-16+3586_-16+3596del) | gnomAD v4 |
X | g.154545972G>T | CA2695146472 | G6PD,IKBKG | c.120+64C>A (n.120+64C>A) c.-16+3520G>T (n.-16+3520G>T) c.-16+4581G>T (n.-16+4581G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.250C>A c.210+64C>A (n.210+64C>A) n.74+64C>A c.124+3585G>T (n.124+3585G>T) c.189+3520G>T (n.189+3520G>T) c.-16+3585G>T (n.-16+3585G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545973A>G | CA2695146473 | G6PD,IKBKG | c.120+63T>C (n.120+63T>C) c.-16+3521A>G (n.-16+3521A>G) c.-16+4582A>G (n.-16+4582A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.249T>C c.210+63T>C (n.210+63T>C) n.74+63T>C c.124+3586A>G (n.124+3586A>G) c.189+3521A>G (n.189+3521A>G) c.-16+3586A>G (n.-16+3586A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154545974A>G | CA2842848441 | G6PD,IKBKG | c.120+62T>C (n.120+62T>C) c.-16+3522A>G (n.-16+3522A>G) c.-16+4583A>G (n.-16+4583A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.248T>C c.210+62T>C (n.210+62T>C) n.74+62T>C c.124+3587A>G (n.124+3587A>G) c.189+3522A>G (n.189+3522A>G) c.-16+3587A>G (n.-16+3587A>G) | |
X | g.154545976A>G | CA2695146474 | G6PD,IKBKG | c.120+60T>C (n.120+60T>C) c.-16+3524A>G (n.-16+3524A>G) c.-16+4585A>G (n.-16+4585A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.246T>C c.210+60T>C (n.210+60T>C) n.74+60T>C c.124+3589A>G (n.124+3589A>G) c.189+3524A>G (n.189+3524A>G) c.-16+3589A>G (n.-16+3589A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154545977G>A | CA337292865 | G6PD,IKBKG | c.120+59C>T (n.120+59C>T) c.-16+3525G>A (n.-16+3525G>A) c.-16+4586G>A (n.-16+4586G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.245C>T c.210+59C>T (n.210+59C>T) n.74+59C>T c.124+3590G>A (n.124+3590G>A) c.189+3525G>A (n.189+3525G>A) c.-16+3590G>A (n.-16+3590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545977G= | CA2466728625 | G6PD,IKBKG | c.120+59C= (n.120+59C=) c.-16+3525G= (n.-16+3525G=) c.-16+4586G= (n.-16+4586G=) c.-229G= (n.-229G=) n.245C= c.210+59C= (n.210+59C=) n.74+59C= c.124+3590G= (n.124+3590G=) c.189+3525G= (n.189+3525G=) c.-16+3590G= (n.-16+3590G=) | |
X | g.154545977G>T | CA2579742269 | G6PD,IKBKG | c.120+59C>A (n.120+59C>A) c.-16+3525G>T (n.-16+3525G>T) c.-16+4586G>T (n.-16+4586G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.245C>A c.210+59C>A (n.210+59C>A) n.74+59C>A c.124+3590G>T (n.124+3590G>T) c.189+3525G>T (n.189+3525G>T) c.-16+3590G>T (n.-16+3590G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545978C>G | CA2579742270 | G6PD,IKBKG | c.120+58G>C (n.120+58G>C) c.-16+3526C>G (n.-16+3526C>G) c.-16+4587C>G (n.-16+4587C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.244G>C c.210+58G>C (n.210+58G>C) n.74+58G>C c.124+3591C>G (n.124+3591C>G) c.189+3526C>G (n.189+3526C>G) c.-16+3591C>G (n.-16+3591C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154545980G>A | CA2839976679 | G6PD,IKBKG | c.120+56C>T (n.120+56C>T) c.-16+3528G>A (n.-16+3528G>A) c.-16+4589G>A (n.-16+4589G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.242C>T c.210+56C>T (n.210+56C>T) n.74+56C>T c.124+3593G>A (n.124+3593G>A) c.189+3528G>A (n.189+3528G>A) c.-16+3593G>A (n.-16+3593G>A) | |
X | g.154545980G>C | CA645180024 | G6PD,IKBKG | c.120+56C>G (n.120+56C>G) c.-16+3528G>C (n.-16+3528G>C) c.-16+4589G>C (n.-16+4589G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.242C>G c.210+56C>G (n.210+56C>G) n.74+56C>G c.124+3593G>C (n.124+3593G>C) c.189+3528G>C (n.189+3528G>C) c.-16+3593G>C (n.-16+3593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545980G= | CA2466728626 | G6PD,IKBKG | c.120+56C= (n.120+56C=) c.-16+3528G= (n.-16+3528G=) c.-16+4589G= (n.-16+4589G=) c.-226G= (n.-226G=) n.242C= c.210+56C= (n.210+56C=) n.74+56C= c.124+3593G= (n.124+3593G=) c.189+3528G= (n.189+3528G=) c.-16+3593G= (n.-16+3593G=) | |
X | g.154545980G>T | CA2695146476 | G6PD,IKBKG | c.120+56C>A (n.120+56C>A) c.-16+3528G>T (n.-16+3528G>T) c.-16+4589G>T (n.-16+4589G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.242C>A c.210+56C>A (n.210+56C>A) n.74+56C>A c.124+3593G>T (n.124+3593G>T) c.189+3528G>T (n.189+3528G>T) c.-16+3593G>T (n.-16+3593G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545981A>T | CA2579742271 | G6PD,IKBKG | c.120+55T>A (n.120+55T>A) c.-16+3529A>T (n.-16+3529A>T) c.-16+4590A>T (n.-16+4590A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.241T>A c.210+55T>A (n.210+55T>A) n.74+55T>A c.124+3594A>T (n.124+3594A>T) c.189+3529A>T (n.189+3529A>T) c.-16+3594A>T (n.-16+3594A>T) | |
X | g.154545982G>A | CA1138588426 | G6PD,IKBKG | c.120+54C>T (n.120+54C>T) c.-16+3530G>A (n.-16+3530G>A) c.-16+4591G>A (n.-16+4591G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.240C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) n.74+54C>T c.124+3595G>A (n.124+3595G>A) c.189+3530G>A (n.189+3530G>A) c.-16+3595G>A (n.-16+3595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545982G>C | CA2695146477 | G6PD,IKBKG | c.120+54C>G (n.120+54C>G) c.-16+3530G>C (n.-16+3530G>C) c.-16+4591G>C (n.-16+4591G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.240C>G c.210+54C>G (n.210+54C>G) n.74+54C>G c.124+3595G>C (n.124+3595G>C) c.189+3530G>C (n.189+3530G>C) c.-16+3595G>C (n.-16+3595G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154545982G= | CA2466728627 | G6PD,IKBKG | c.120+54C= (n.120+54C=) c.-16+3530G= (n.-16+3530G=) c.-16+4591G= (n.-16+4591G=) c.-224G= (n.-224G=) n.240C= c.210+54C= (n.210+54C=) n.74+54C= c.124+3595G= (n.124+3595G=) c.189+3530G= (n.189+3530G=) c.-16+3595G= (n.-16+3595G=) | |
X | g.154545982G>T | CA2695146478 | G6PD,IKBKG | c.120+54C>A (n.120+54C>A) c.-16+3530G>T (n.-16+3530G>T) c.-16+4591G>T (n.-16+4591G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.240C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) n.74+54C>A c.124+3595G>T (n.124+3595G>T) c.189+3530G>T (n.189+3530G>T) c.-16+3595G>T (n.-16+3595G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545983G>A | CA337292870 | G6PD,IKBKG | c.120+53C>T (n.120+53C>T) c.-16+3531G>A (n.-16+3531G>A) c.-16+4592G>A (n.-16+4592G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.239C>T c.210+53C>T (n.210+53C>T) n.74+53C>T c.124+3596G>A (n.124+3596G>A) c.189+3531G>A (n.189+3531G>A) c.-16+3596G>A (n.-16+3596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545983G= | CA2466728628 | G6PD,IKBKG | c.120+53C= (n.120+53C=) c.-16+3531G= (n.-16+3531G=) c.-16+4592G= (n.-16+4592G=) c.-223G= (n.-223G=) n.239C= c.210+53C= (n.210+53C=) n.74+53C= c.124+3596G= (n.124+3596G=) c.189+3531G= (n.189+3531G=) c.-16+3596G= (n.-16+3596G=) | |
X | g.154545983G>T | CA2695146479 | G6PD,IKBKG | c.120+53C>A (n.120+53C>A) c.-16+3531G>T (n.-16+3531G>T) c.-16+4592G>T (n.-16+4592G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.239C>A c.210+53C>A (n.210+53C>A) n.74+53C>A c.124+3596G>T (n.124+3596G>T) c.189+3531G>T (n.189+3531G>T) c.-16+3596G>T (n.-16+3596G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545984C>A | CA2842848442 | G6PD,IKBKG | c.120+52G>T (n.120+52G>T) c.-16+3532C>A (n.-16+3532C>A) c.-16+4593C>A (n.-16+4593C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.238G>T c.210+52G>T (n.210+52G>T) n.74+52G>T c.124+3597C>A (n.124+3597C>A) c.189+3532C>A (n.189+3532C>A) c.-16+3597C>A (n.-16+3597C>A) | |
X | g.154545984C>T | CA2695146480 | G6PD,IKBKG | c.120+52G>A (n.120+52G>A) c.-16+3532C>T (n.-16+3532C>T) c.-16+4593C>T (n.-16+4593C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.238G>A c.210+52G>A (n.210+52G>A) n.74+52G>A c.124+3597C>T (n.124+3597C>T) c.189+3532C>T (n.189+3532C>T) c.-16+3597C>T (n.-16+3597C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545985A= | CA2466728629 | G6PD,IKBKG | c.120+51T= (n.120+51T=) c.-16+3533A= (n.-16+3533A=) c.-16+4594A= (n.-16+4594A=) c.-221A= (n.-221A=) n.237T= c.210+51T= (n.210+51T=) n.74+51T= c.124+3598A= (n.124+3598A=) c.189+3533A= (n.189+3533A=) c.-16+3598A= (n.-16+3598A=) | |
X | g.154545985A>C | CA2579742272 | G6PD,IKBKG | c.120+51T>G (n.120+51T>G) c.-16+3533A>C (n.-16+3533A>C) c.-16+4594A>C (n.-16+4594A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.237T>G c.210+51T>G (n.210+51T>G) n.74+51T>G c.124+3598A>C (n.124+3598A>C) c.189+3533A>C (n.189+3533A>C) c.-16+3598A>C (n.-16+3598A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154545985A>T | CA10566368 | G6PD,IKBKG | c.120+51T>A (n.120+51T>A) c.-16+3533A>T (n.-16+3533A>T) c.-16+4594A>T (n.-16+4594A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.237T>A c.210+51T>A (n.210+51T>A) n.74+51T>A c.124+3598A>T (n.124+3598A>T) c.189+3533A>T (n.189+3533A>T) c.-16+3598A>T (n.-16+3598A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154545986T>C | CA873339757 | G6PD,IKBKG | c.120+50A>G (n.120+50A>G) c.-16+3534T>C (n.-16+3534T>C) c.-16+4595T>C (n.-16+4595T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.236A>G c.210+50A>G (n.210+50A>G) n.74+50A>G c.124+3599T>C (n.124+3599T>C) c.189+3534T>C (n.189+3534T>C) c.-16+3599T>C (n.-16+3599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545986T= | CA2466728630 | G6PD,IKBKG | c.120+50A= (n.120+50A=) c.-16+3534T= (n.-16+3534T=) c.-16+4595T= (n.-16+4595T=) c.-220T= (n.-220T=) n.236A= c.210+50A= (n.210+50A=) n.74+50A= c.124+3599T= (n.124+3599T=) c.189+3534T= (n.189+3534T=) c.-16+3599T= (n.-16+3599T=) | |
X | g.154545987G>A | CA10566369 | G6PD,IKBKG | c.120+49C>T (n.120+49C>T) c.-16+3535G>A (n.-16+3535G>A) c.-16+4596G>A (n.-16+4596G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.235C>T c.210+49C>T (n.210+49C>T) n.74+49C>T c.124+3600G>A (n.124+3600G>A) c.189+3535G>A (n.189+3535G>A) c.-16+3600G>A (n.-16+3600G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154545987G= | CA2466728631 | G6PD,IKBKG | c.120+49C= (n.120+49C=) c.-16+3535G= (n.-16+3535G=) c.-16+4596G= (n.-16+4596G=) c.-219G= (n.-219G=) n.235C= c.210+49C= (n.210+49C=) n.74+49C= c.124+3600G= (n.124+3600G=) c.189+3535G= (n.189+3535G=) c.-16+3600G= (n.-16+3600G=) | |
X | g.154545987G>T | CA2507717879 | G6PD,IKBKG | c.120+49C>A (n.120+49C>A) c.-16+3535G>T (n.-16+3535G>T) c.-16+4596G>T (n.-16+4596G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.235C>A c.210+49C>A (n.210+49C>A) n.74+49C>A c.124+3600G>T (n.124+3600G>T) c.189+3535G>T (n.189+3535G>T) c.-16+3600G>T (n.-16+3600G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545988G>T | CA2695146488 | G6PD,IKBKG | c.120+48C>A (n.120+48C>A) c.-16+3536G>T (n.-16+3536G>T) c.-16+4597G>T (n.-16+4597G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.234C>A c.210+48C>A (n.210+48C>A) n.74+48C>A c.124+3601G>T (n.124+3601G>T) c.189+3536G>T (n.189+3536G>T) c.-16+3601G>T (n.-16+3601G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545989A= | CA2466728632 | G6PD,IKBKG | c.120+47T= (n.120+47T=) c.-16+3537A= (n.-16+3537A=) c.-16+4598A= (n.-16+4598A=) c.-217A= (n.-217A=) n.233T= c.210+47T= (n.210+47T=) n.74+47T= c.124+3602A= (n.124+3602A=) c.189+3537A= (n.189+3537A=) c.-16+3602A= (n.-16+3602A=) | |
X | g.154545989A>T | CA2466728633 | G6PD,IKBKG | c.120+47T>A (n.120+47T>A) c.-16+3537A>T (n.-16+3537A>T) c.-16+4598A>T (n.-16+4598A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.233T>A c.210+47T>A (n.210+47T>A) n.74+47T>A c.124+3602A>T (n.124+3602A>T) c.189+3537A>T (n.189+3537A>T) c.-16+3602A>T (n.-16+3602A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154545990G>A | CA2842848443 | G6PD,IKBKG | c.120+46C>T (n.120+46C>T) c.-16+3538G>A (n.-16+3538G>A) c.-16+4599G>A (n.-16+4599G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.232C>T c.210+46C>T (n.210+46C>T) n.74+46C>T c.124+3603G>A (n.124+3603G>A) c.189+3538G>A (n.189+3538G>A) c.-16+3603G>A (n.-16+3603G>A) | |
X | g.154545991C>A | CA2842848444 | G6PD,IKBKG | c.120+45G>T (n.120+45G>T) c.-16+3539C>A (n.-16+3539C>A) c.-16+4600C>A (n.-16+4600C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.231G>T c.210+45G>T (n.210+45G>T) n.74+45G>T c.124+3604C>A (n.124+3604C>A) c.189+3539C>A (n.189+3539C>A) c.-16+3604C>A (n.-16+3604C>A) | |
X | g.154545991C>T | CA2695146490 | G6PD,IKBKG | c.120+45G>A (n.120+45G>A) c.-16+3539C>T (n.-16+3539C>T) c.-16+4600C>T (n.-16+4600C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.231G>A c.210+45G>A (n.210+45G>A) n.74+45G>A c.124+3604C>T (n.124+3604C>T) c.189+3539C>T (n.189+3539C>T) c.-16+3604C>T (n.-16+3604C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545992A= | CA2466728634 | G6PD,IKBKG | c.120+44T= (n.120+44T=) c.-16+3540A= (n.-16+3540A=) c.-16+4601A= (n.-16+4601A=) c.-214A= (n.-214A=) n.230T= c.210+44T= (n.210+44T=) n.74+44T= c.124+3605A= (n.124+3605A=) c.189+3540A= (n.189+3540A=) c.-16+3605A= (n.-16+3605A=) | |
X | g.154545992A>G | CA10566370 | G6PD,IKBKG | c.120+44T>C (n.120+44T>C) c.-16+3540A>G (n.-16+3540A>G) c.-16+4601A>G (n.-16+4601A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.230T>C c.210+44T>C (n.210+44T>C) n.74+44T>C c.124+3605A>G (n.124+3605A>G) c.189+3540A>G (n.189+3540A>G) c.-16+3605A>G (n.-16+3605A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545992A>T | CA2695146491 | G6PD,IKBKG | c.120+44T>A (n.120+44T>A) c.-16+3540A>T (n.-16+3540A>T) c.-16+4601A>T (n.-16+4601A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.230T>A c.210+44T>A (n.210+44T>A) n.74+44T>A c.124+3605A>T (n.124+3605A>T) c.189+3540A>T (n.189+3540A>T) c.-16+3605A>T (n.-16+3605A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545993G>T | CA2695146492 | G6PD,IKBKG | c.120+43C>A (n.120+43C>A) c.-16+3541G>T (n.-16+3541G>T) c.-16+4602G>T (n.-16+4602G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.229C>A c.210+43C>A (n.210+43C>A) n.74+43C>A c.124+3606G>T (n.124+3606G>T) c.189+3541G>T (n.189+3541G>T) c.-16+3606G>T (n.-16+3606G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545994G>A | CA2695146493 | G6PD,IKBKG | c.120+42C>T (n.120+42C>T) c.-16+3542G>A (n.-16+3542G>A) c.-16+4603G>A (n.-16+4603G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.228C>T c.210+42C>T (n.210+42C>T) n.74+42C>T c.124+3607G>A (n.124+3607G>A) c.189+3542G>A (n.189+3542G>A) c.-16+3607G>A (n.-16+3607G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154545994G>T | CA2695146494 | G6PD,IKBKG | c.120+42C>A (n.120+42C>A) c.-16+3542G>T (n.-16+3542G>T) c.-16+4603G>T (n.-16+4603G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.228C>A c.210+42C>A (n.210+42C>A) n.74+42C>A c.124+3607G>T (n.124+3607G>T) c.189+3542G>T (n.189+3542G>T) c.-16+3607G>T (n.-16+3607G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154545995C= | CA2466728635 | G6PD,IKBKG | c.120+41G= (n.120+41G=) c.-16+3543C= (n.-16+3543C=) c.-16+4604C= (n.-16+4604C=) c.-211C= (n.-211C=) n.227G= c.210+41G= (n.210+41G=) n.74+41G= c.124+3608C= (n.124+3608C=) c.189+3543C= (n.189+3543C=) c.-16+3608C= (n.-16+3608C=) | |
X | g.154545995C>G | CA2824283666 | G6PD,IKBKG | c.120+41G>C (n.120+41G>C) c.-16+3543C>G (n.-16+3543C>G) c.-16+4604C>G (n.-16+4604C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.227G>C c.210+41G>C (n.210+41G>C) n.74+41G>C c.124+3608C>G (n.124+3608C>G) c.189+3543C>G (n.189+3543C>G) c.-16+3608C>G (n.-16+3608C>G) | |
X | g.154545995C>T | CA10566371 | G6PD,IKBKG | c.120+41G>A (n.120+41G>A) c.-16+3543C>T (n.-16+3543C>T) c.-16+4604C>T (n.-16+4604C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.227G>A c.210+41G>A (n.210+41G>A) n.74+41G>A c.124+3608C>T (n.124+3608C>T) c.189+3543C>T (n.189+3543C>T) c.-16+3608C>T (n.-16+3608C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154545996del | CA2579742273 | G6PD,IKBKG | c.120+40del (n.120+40del) c.-16+3544del (n.-16+3544del) c.-16+4605del (n.-16+4605del) c.-210del (n.-210del) n.226del c.210+40del (n.210+40del) n.74+40del c.124+3609del (n.124+3609del) c.189+3544del (n.189+3544del) c.-16+3609del (n.-16+3609del) | gnomAD v4 |
X | g.154545996A= | CA2466728636 | G6PD,IKBKG | c.120+40T= (n.120+40T=) c.-16+3544A= (n.-16+3544A=) c.-16+4605A= (n.-16+4605A=) c.-210A= (n.-210A=) n.226T= c.210+40T= (n.210+40T=) n.74+40T= c.124+3609A= (n.124+3609A=) c.189+3544A= (n.189+3544A=) c.-16+3609A= (n.-16+3609A=) | |
X | g.154545996A>G | CA645180026 | G6PD,IKBKG | c.120+40T>C (n.120+40T>C) c.-16+3544A>G (n.-16+3544A>G) c.-16+4605A>G (n.-16+4605A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.226T>C c.210+40T>C (n.210+40T>C) n.74+40T>C c.124+3609A>G (n.124+3609A>G) c.189+3544A>G (n.189+3544A>G) c.-16+3609A>G (n.-16+3609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154545997C>T | CA2842848445 | G6PD,IKBKG | c.120+39G>A (n.120+39G>A) c.-16+3545C>T (n.-16+3545C>T) c.-16+4606C>T (n.-16+4606C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.225G>A c.210+39G>A (n.210+39G>A) n.74+39G>A c.124+3610C>T (n.124+3610C>T) c.189+3545C>T (n.189+3545C>T) c.-16+3610C>T (n.-16+3610C>T) | |
X | g.154545998T>C | CA2466728638 | G6PD,IKBKG | c.120+38A>G (n.120+38A>G) c.-16+3546T>C (n.-16+3546T>C) c.-16+4607T>C (n.-16+4607T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.224A>G c.210+38A>G (n.210+38A>G) n.74+38A>G c.124+3611T>C (n.124+3611T>C) c.189+3546T>C (n.189+3546T>C) c.-16+3611T>C (n.-16+3611T>C) | dbSNP |
X | g.154545998T= | CA2466728637 | G6PD,IKBKG | c.120+38A= (n.120+38A=) c.-16+3546T= (n.-16+3546T=) c.-16+4607T= (n.-16+4607T=) c.-208T= (n.-208T=) n.224A= c.210+38A= (n.210+38A=) n.74+38A= c.124+3611T= (n.124+3611T=) c.189+3546T= (n.189+3546T=) c.-16+3611T= (n.-16+3611T=) | |
X | g.154545999dup | CA2842848446 | G6PD,IKBKG | c.120+38dup (n.120+38dup) c.-16+3547dup (n.-16+3547dup) c.-16+4608dup (n.-16+4608dup) c.-207dup (n.-207dup) n.224dup c.210+38dup (n.210+38dup) n.74+38dup c.124+3612dup (n.124+3612dup) c.189+3547dup (n.189+3547dup) c.-16+3612dup (n.-16+3612dup) | |
X | g.154545999T>C | CA2695146496 | G6PD,IKBKG | c.120+37A>G (n.120+37A>G) c.-16+3547T>C (n.-16+3547T>C) c.-16+4608T>C (n.-16+4608T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.223A>G c.210+37A>G (n.210+37A>G) n.74+37A>G c.124+3612T>C (n.124+3612T>C) c.189+3547T>C (n.189+3547T>C) c.-16+3612T>C (n.-16+3612T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154546000C>G | CA2842848447 | G6PD,IKBKG | c.120+36G>C (n.120+36G>C) c.-16+3548C>G (n.-16+3548C>G) c.-16+4609C>G (n.-16+4609C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.222G>C c.210+36G>C (n.210+36G>C) n.74+36G>C c.124+3613C>G (n.124+3613C>G) c.189+3548C>G (n.189+3548C>G) c.-16+3613C>G (n.-16+3613C>G) | |
X | g.154546000C>T | CA2739243417 | G6PD,IKBKG | c.120+36G>A (n.120+36G>A) c.-16+3548C>T (n.-16+3548C>T) c.-16+4609C>T (n.-16+4609C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.222G>A c.210+36G>A (n.210+36G>A) n.74+36G>A c.124+3613C>T (n.124+3613C>T) c.189+3548C>T (n.189+3548C>T) c.-16+3613C>T (n.-16+3613C>T) | dbSNP |
X | g.154546001C= | CA2466728639 | G6PD,IKBKG | c.120+35G= (n.120+35G=) c.-16+3549C= (n.-16+3549C=) c.-16+4610C= (n.-16+4610C=) c.-205C= (n.-205C=) n.221G= c.210+35G= (n.210+35G=) n.74+35G= c.124+3614C= (n.124+3614C=) c.189+3549C= (n.189+3549C=) c.-16+3614C= (n.-16+3614C=) | |
X | g.154546001C>T | CA645180027 | G6PD,IKBKG | c.120+35G>A (n.120+35G>A) c.-16+3549C>T (n.-16+3549C>T) c.-16+4610C>T (n.-16+4610C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.221G>A c.210+35G>A (n.210+35G>A) n.74+35G>A c.124+3614C>T (n.124+3614C>T) c.189+3549C>T (n.189+3549C>T) c.-16+3614C>T (n.-16+3614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546002T>C | CA1138588429 | G6PD,IKBKG | c.120+34A>G (n.120+34A>G) c.-16+3550T>C (n.-16+3550T>C) c.-16+4611T>C (n.-16+4611T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) n.220A>G c.210+34A>G (n.210+34A>G) n.74+34A>G c.124+3615T>C (n.124+3615T>C) c.189+3550T>C (n.189+3550T>C) c.-16+3615T>C (n.-16+3615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546002T= | CA2466728640 | G6PD,IKBKG | c.120+34A= (n.120+34A=) c.-16+3550T= (n.-16+3550T=) c.-16+4611T= (n.-16+4611T=) c.-204T= (n.-204T=) n.220A= c.210+34A= (n.210+34A=) n.74+34A= c.124+3615T= (n.124+3615T=) c.189+3550T= (n.189+3550T=) c.-16+3615T= (n.-16+3615T=) | |
X | g.154546003G>T | CA2695146497 | G6PD,IKBKG | c.120+33C>A (n.120+33C>A) c.-16+3551G>T (n.-16+3551G>T) c.-16+4612G>T (n.-16+4612G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.219C>A c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.74+33C>A c.124+3616G>T (n.124+3616G>T) c.189+3551G>T (n.189+3551G>T) c.-16+3616G>T (n.-16+3616G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154546004G>A | CA337292932 | G6PD,IKBKG | c.120+32C>T (n.120+32C>T) c.-16+3552G>A (n.-16+3552G>A) c.-16+4613G>A (n.-16+4613G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.218C>T c.210+32C>T (n.210+32C>T) n.74+32C>T c.124+3617G>A (n.124+3617G>A) c.189+3552G>A (n.189+3552G>A) c.-16+3617G>A (n.-16+3617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546004G= | CA2466728641 | G6PD,IKBKG | c.120+32C= (n.120+32C=) c.-16+3552G= (n.-16+3552G=) c.-16+4613G= (n.-16+4613G=) c.-202G= (n.-202G=) n.218C= c.210+32C= (n.210+32C=) n.74+32C= c.124+3617G= (n.124+3617G=) c.189+3552G= (n.189+3552G=) c.-16+3617G= (n.-16+3617G=) | |
X | g.154546004G>T | CA2842848448 | G6PD,IKBKG | c.120+32C>A (n.120+32C>A) c.-16+3552G>T (n.-16+3552G>T) c.-16+4613G>T (n.-16+4613G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.218C>A c.210+32C>A (n.210+32C>A) n.74+32C>A c.124+3617G>T (n.124+3617G>T) c.189+3552G>T (n.189+3552G>T) c.-16+3617G>T (n.-16+3617G>T) | |
X | g.154546005C>A | CA2695146499 | G6PD,IKBKG | c.120+31G>T (n.120+31G>T) c.-16+3553C>A (n.-16+3553C>A) c.-16+4614C>A (n.-16+4614C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.217G>T c.210+31G>T (n.210+31G>T) n.74+31G>T c.124+3618C>A (n.124+3618C>A) c.189+3553C>A (n.189+3553C>A) c.-16+3618C>A (n.-16+3618C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546005C>G | CA2695146500 | G6PD,IKBKG | c.120+31G>C (n.120+31G>C) c.-16+3553C>G (n.-16+3553C>G) c.-16+4614C>G (n.-16+4614C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.217G>C c.210+31G>C (n.210+31G>C) n.74+31G>C c.124+3618C>G (n.124+3618C>G) c.189+3553C>G (n.189+3553C>G) c.-16+3618C>G (n.-16+3618C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154546010A= | CA2466728642 | G6PD,IKBKG | c.120+26T= (n.120+26T=) c.-16+3558A= (n.-16+3558A=) c.-16+4619A= (n.-16+4619A=) c.-196A= (n.-196A=) n.212T= c.210+26T= (n.210+26T=) n.74+26T= c.124+3623A= (n.124+3623A=) c.189+3558A= (n.189+3558A=) c.-16+3623A= (n.-16+3623A=) | |
X | g.154546010A>C | CA645180029 | G6PD,IKBKG | c.120+26T>G (n.120+26T>G) c.-16+3558A>C (n.-16+3558A>C) c.-16+4619A>C (n.-16+4619A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.212T>G c.210+26T>G (n.210+26T>G) n.74+26T>G c.124+3623A>C (n.124+3623A>C) c.189+3558A>C (n.189+3558A>C) c.-16+3623A>C (n.-16+3623A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546010A>T | CA2579742274 | G6PD,IKBKG | c.120+26T>A (n.120+26T>A) c.-16+3558A>T (n.-16+3558A>T) c.-16+4619A>T (n.-16+4619A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.212T>A c.210+26T>A (n.210+26T>A) n.74+26T>A c.124+3623A>T (n.124+3623A>T) c.189+3558A>T (n.189+3558A>T) c.-16+3623A>T (n.-16+3623A>T) | |
X | g.154546011A= | CA2466728643 | G6PD,IKBKG | c.120+25T= (n.120+25T=) c.-16+3559A= (n.-16+3559A=) c.-16+4620A= (n.-16+4620A=) c.-195A= (n.-195A=) n.211T= c.210+25T= (n.210+25T=) n.74+25T= c.124+3624A= (n.124+3624A=) c.189+3559A= (n.189+3559A=) c.-16+3624A= (n.-16+3624A=) | |
X | g.154546011A>C | CA10566372 | G6PD,IKBKG | c.120+25T>G (n.120+25T>G) c.-16+3559A>C (n.-16+3559A>C) c.-16+4620A>C (n.-16+4620A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.211T>G c.210+25T>G (n.210+25T>G) n.74+25T>G c.124+3624A>C (n.124+3624A>C) c.189+3559A>C (n.189+3559A>C) c.-16+3624A>C (n.-16+3624A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546012G>A | CA2695146503 | G6PD,IKBKG | c.120+24C>T (n.120+24C>T) c.-16+3560G>A (n.-16+3560G>A) c.-16+4621G>A (n.-16+4621G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.210C>T c.210+24C>T (n.210+24C>T) n.74+24C>T c.124+3625G>A (n.124+3625G>A) c.189+3560G>A (n.189+3560G>A) c.-16+3625G>A (n.-16+3625G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546012G>C | CA873339768 | G6PD,IKBKG | c.120+24C>G (n.120+24C>G) c.-16+3560G>C (n.-16+3560G>C) c.-16+4621G>C (n.-16+4621G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.210C>G c.210+24C>G (n.210+24C>G) n.74+24C>G c.124+3625G>C (n.124+3625G>C) c.189+3560G>C (n.189+3560G>C) c.-16+3625G>C (n.-16+3625G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546012G= | CA2466728644 | G6PD,IKBKG | c.120+24C= (n.120+24C=) c.-16+3560G= (n.-16+3560G=) c.-16+4621G= (n.-16+4621G=) c.-194G= (n.-194G=) n.210C= c.210+24C= (n.210+24C=) n.74+24C= c.124+3625G= (n.124+3625G=) c.189+3560G= (n.189+3560G=) c.-16+3625G= (n.-16+3625G=) | |
X | g.154546012G>T | CA2695146505 | G6PD,IKBKG | c.120+24C>A (n.120+24C>A) c.-16+3560G>T (n.-16+3560G>T) c.-16+4621G>T (n.-16+4621G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.210C>A c.210+24C>A (n.210+24C>A) n.74+24C>A c.124+3625G>T (n.124+3625G>T) c.189+3560G>T (n.189+3560G>T) c.-16+3625G>T (n.-16+3625G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154546013A>C | CA2695146507 | G6PD,IKBKG | c.120+23T>G (n.120+23T>G) c.-16+3561A>C (n.-16+3561A>C) c.-16+4622A>C (n.-16+4622A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.209T>G c.210+23T>G (n.210+23T>G) n.74+23T>G c.124+3626A>C (n.124+3626A>C) c.189+3561A>C (n.189+3561A>C) c.-16+3626A>C (n.-16+3626A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154546013A>G | CA2838917663 | G6PD,IKBKG | c.120+23T>C (n.120+23T>C) c.-16+3561A>G (n.-16+3561A>G) c.-16+4622A>G (n.-16+4622A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.209T>C c.210+23T>C (n.210+23T>C) n.74+23T>C c.124+3626A>G (n.124+3626A>G) c.189+3561A>G (n.189+3561A>G) c.-16+3626A>G (n.-16+3626A>G) | |
X | g.154546014T>C | CA10566373 | G6PD,IKBKG | c.120+22A>G (n.120+22A>G) c.-16+3562T>C (n.-16+3562T>C) c.-16+4623T>C (n.-16+4623T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.208A>G c.210+22A>G (n.210+22A>G) n.74+22A>G c.124+3627T>C (n.124+3627T>C) c.189+3562T>C (n.189+3562T>C) c.-16+3627T>C (n.-16+3627T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546014T= | CA2466728645 | G6PD,IKBKG | c.120+22A= (n.120+22A=) c.-16+3562T= (n.-16+3562T=) c.-16+4623T= (n.-16+4623T=) c.-192T= (n.-192T=) n.208A= c.210+22A= (n.210+22A=) n.74+22A= c.124+3627T= (n.124+3627T=) c.189+3562T= (n.189+3562T=) c.-16+3627T= (n.-16+3627T=) | |
X | g.154546019del | CA2838917661 | G6PD,IKBKG | c.120+20del (n.120+20del) c.-16+3567del (n.-16+3567del) c.-16+4628del (n.-16+4628del) c.-187del (n.-187del) n.206del c.210+20del (n.210+20del) n.74+20del c.124+3632del (n.124+3632del) c.189+3567del (n.189+3567del) c.-16+3632del (n.-16+3632del) | |
X | g.154546017G>A | CA2579742275 | G6PD,IKBKG | c.120+19C>T (n.120+19C>T) c.-16+3565G>A (n.-16+3565G>A) c.-16+4626G>A (n.-16+4626G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.205C>T c.210+19C>T (n.210+19C>T) n.74+19C>T c.124+3630G>A (n.124+3630G>A) c.189+3565G>A (n.189+3565G>A) c.-16+3630G>A (n.-16+3630G>A) | |
X | g.154546017G>T | CA2695146512 | G6PD,IKBKG | c.120+19C>A (n.120+19C>A) c.-16+3565G>T (n.-16+3565G>T) c.-16+4626G>T (n.-16+4626G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.205C>A c.210+19C>A (n.210+19C>A) n.74+19C>A c.124+3630G>T (n.124+3630G>T) c.189+3565G>T (n.189+3565G>T) c.-16+3630G>T (n.-16+3630G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154546018G>A | CA645180032 | G6PD,IKBKG | c.120+18C>T (n.120+18C>T) c.-16+3566G>A (n.-16+3566G>A) c.-16+4627G>A (n.-16+4627G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.204C>T c.210+18C>T (n.210+18C>T) n.74+18C>T c.124+3631G>A (n.124+3631G>A) c.189+3566G>A (n.189+3566G>A) c.-16+3631G>A (n.-16+3631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546018G= | CA2466728646 | G6PD,IKBKG | c.120+18C= (n.120+18C=) c.-16+3566G= (n.-16+3566G=) c.-16+4627G= (n.-16+4627G=) c.-188G= (n.-188G=) n.204C= c.210+18C= (n.210+18C=) n.74+18C= c.124+3631G= (n.124+3631G=) c.189+3566G= (n.189+3566G=) c.-16+3631G= (n.-16+3631G=) | |
X | g.154546018G>T | CA2695146518 | G6PD,IKBKG | c.120+18C>A (n.120+18C>A) c.-16+3566G>T (n.-16+3566G>T) c.-16+4627G>T (n.-16+4627G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.204C>A c.210+18C>A (n.210+18C>A) n.74+18C>A c.124+3631G>T (n.124+3631G>T) c.189+3566G>T (n.189+3566G>T) c.-16+3631G>T (n.-16+3631G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154546019G>A | CA2695146533 | G6PD,IKBKG | c.120+17C>T (n.120+17C>T) c.-16+3567G>A (n.-16+3567G>A) c.-16+4628G>A (n.-16+4628G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.203C>T c.210+17C>T (n.210+17C>T) n.74+17C>T c.124+3632G>A (n.124+3632G>A) c.189+3567G>A (n.189+3567G>A) c.-16+3632G>A (n.-16+3632G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546019G= | CA2466728647 | G6PD,IKBKG | c.120+17C= (n.120+17C=) c.-16+3567G= (n.-16+3567G=) c.-16+4628G= (n.-16+4628G=) c.-187G= (n.-187G=) n.203C= c.210+17C= (n.210+17C=) n.74+17C= c.124+3632G= (n.124+3632G=) c.189+3567G= (n.189+3567G=) c.-16+3632G= (n.-16+3632G=) | |
X | g.154546019G>T | CA10566374 | G6PD,IKBKG | c.120+17C>A (n.120+17C>A) c.-16+3567G>T (n.-16+3567G>T) c.-16+4628G>T (n.-16+4628G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.203C>A c.210+17C>A (n.210+17C>A) n.74+17C>A c.124+3632G>T (n.124+3632G>T) c.189+3567G>T (n.189+3567G>T) c.-16+3632G>T (n.-16+3632G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546020C= | CA2466728648 | G6PD,IKBKG | c.120+16G= (n.120+16G=) c.-16+3568C= (n.-16+3568C=) c.-16+4629C= (n.-16+4629C=) c.-186C= (n.-186C=) n.202G= c.210+16G= (n.210+16G=) n.74+16G= c.124+3633C= (n.124+3633C=) c.189+3568C= (n.189+3568C=) c.-16+3633C= (n.-16+3633C=) | |
X | g.154546020C>T | CA10566375 | G6PD,IKBKG | c.120+16G>A (n.120+16G>A) c.-16+3568C>T (n.-16+3568C>T) c.-16+4629C>T (n.-16+4629C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.202G>A c.210+16G>A (n.210+16G>A) n.74+16G>A c.124+3633C>T (n.124+3633C>T) c.189+3568C>T (n.189+3568C>T) c.-16+3633C>T (n.-16+3633C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546022T>A | CA873339776 | G6PD,IKBKG | c.120+14A>T (n.120+14A>T) c.-16+3570T>A (n.-16+3570T>A) c.-16+4631T>A (n.-16+4631T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) n.200A>T c.210+14A>T (n.210+14A>T) n.74+14A>T c.124+3635T>A (n.124+3635T>A) c.189+3570T>A (n.189+3570T>A) c.-16+3635T>A (n.-16+3635T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546022T= | CA2466728649 | G6PD,IKBKG | c.120+14A= (n.120+14A=) c.-16+3570T= (n.-16+3570T=) c.-16+4631T= (n.-16+4631T=) c.-184T= (n.-184T=) n.200A= c.210+14A= (n.210+14A=) n.74+14A= c.124+3635T= (n.124+3635T=) c.189+3570T= (n.189+3570T=) c.-16+3635T= (n.-16+3635T=) | |
X | g.154546023G>A | CA2695146537 | G6PD,IKBKG | c.120+13C>T (n.120+13C>T) c.-16+3571G>A (n.-16+3571G>A) c.-16+4632G>A (n.-16+4632G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.199C>T c.210+13C>T (n.210+13C>T) n.74+13C>T c.124+3636G>A (n.124+3636G>A) c.189+3571G>A (n.189+3571G>A) c.-16+3636G>A (n.-16+3636G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546023G>C | CA10566376 | G6PD,IKBKG | c.120+13C>G (n.120+13C>G) c.-16+3571G>C (n.-16+3571G>C) c.-16+4632G>C (n.-16+4632G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) n.199C>G c.210+13C>G (n.210+13C>G) n.74+13C>G c.124+3636G>C (n.124+3636G>C) c.189+3571G>C (n.189+3571G>C) c.-16+3636G>C (n.-16+3636G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546023G= | CA2466728650 | G6PD,IKBKG | c.120+13C= (n.120+13C=) c.-16+3571G= (n.-16+3571G=) c.-16+4632G= (n.-16+4632G=) c.-183G= (n.-183G=) n.199C= c.210+13C= (n.210+13C=) n.74+13C= c.124+3636G= (n.124+3636G=) c.189+3571G= (n.189+3571G=) c.-16+3636G= (n.-16+3636G=) | |
X | g.154546023G>T | CA2695146538 | G6PD,IKBKG | c.120+13C>A (n.120+13C>A) c.-16+3571G>T (n.-16+3571G>T) c.-16+4632G>T (n.-16+4632G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.199C>A c.210+13C>A (n.210+13C>A) n.74+13C>A c.124+3636G>T (n.124+3636G>T) c.189+3571G>T (n.189+3571G>T) c.-16+3636G>T (n.-16+3636G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154546025G>T | CA2842848449 | G6PD,IKBKG | c.120+11C>A (n.120+11C>A) c.-16+3573G>T (n.-16+3573G>T) c.-16+4634G>T (n.-16+4634G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.197C>A c.210+11C>A (n.210+11C>A) n.74+11C>A c.124+3638G>T (n.124+3638G>T) c.189+3573G>T (n.189+3573G>T) c.-16+3638G>T (n.-16+3638G>T) | |
X | g.154546027G>A | CA10605500 | G6PD,IKBKG | c.120+9C>T (n.120+9C>T) c.-16+3575G>A (n.-16+3575G>A) c.-16+4636G>A (n.-16+4636G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.195C>T c.210+9C>T (n.210+9C>T) n.74+9C>T c.124+3640G>A (n.124+3640G>A) c.189+3575G>A (n.189+3575G>A) c.-16+3640G>A (n.-16+3640G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154546027G= | CA2466728651 | G6PD,IKBKG | c.120+9C= (n.120+9C=) c.-16+3575G= (n.-16+3575G=) c.-16+4636G= (n.-16+4636G=) c.-179G= (n.-179G=) n.195C= c.210+9C= (n.210+9C=) n.74+9C= c.124+3640G= (n.124+3640G=) c.189+3575G= (n.189+3575G=) c.-16+3640G= (n.-16+3640G=) | |
X | g.154546027G>T | CA2842848450 | G6PD,IKBKG | c.120+9C>A (n.120+9C>A) c.-16+3575G>T (n.-16+3575G>T) c.-16+4636G>T (n.-16+4636G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.195C>A c.210+9C>A (n.210+9C>A) n.74+9C>A c.124+3640G>T (n.124+3640G>T) c.189+3575G>T (n.189+3575G>T) c.-16+3640G>T (n.-16+3640G>T) | |
X | g.154546029T>C | CA2466728653 | G6PD,IKBKG | c.120+7A>G (n.120+7A>G) c.-16+3577T>C (n.-16+3577T>C) c.-16+4638T>C (n.-16+4638T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.193A>G c.210+7A>G (n.210+7A>G) n.74+7A>G c.124+3642T>C (n.124+3642T>C) c.189+3577T>C (n.189+3577T>C) c.-16+3642T>C (n.-16+3642T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154546029T>G | CA10566377 | G6PD,IKBKG | c.120+7A>C (n.120+7A>C) c.-16+3577T>G (n.-16+3577T>G) c.-16+4638T>G (n.-16+4638T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.193A>C c.210+7A>C (n.210+7A>C) n.74+7A>C c.124+3642T>G (n.124+3642T>G) c.189+3577T>G (n.189+3577T>G) c.-16+3642T>G (n.-16+3642T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546029T= | CA2466728652 | G6PD,IKBKG | c.120+7A= (n.120+7A=) c.-16+3577T= (n.-16+3577T=) c.-16+4638T= (n.-16+4638T=) c.-177T= (n.-177T=) n.193A= c.210+7A= (n.210+7A=) n.74+7A= c.124+3642T= (n.124+3642T=) c.189+3577T= (n.189+3577T=) c.-16+3642T= (n.-16+3642T=) | |
X | g.154546032T>C | CA2842848451 | G6PD,IKBKG | c.120+4A>G (n.120+4A>G) c.-16+3580T>C (n.-16+3580T>C) c.-16+4641T>C (n.-16+4641T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.190A>G c.210+4A>G (n.210+4A>G) n.74+4A>G c.124+3645T>C (n.124+3645T>C) c.189+3580T>C (n.189+3580T>C) c.-16+3645T>C (n.-16+3645T>C) | |
X | g.154546033C= | CA2466728654 | G6PD,IKBKG | c.120+3G= (n.120+3G=) c.-16+3581C= (n.-16+3581C=) c.-16+4642C= (n.-16+4642C=) c.-173C= (n.-173C=) n.189G= c.210+3G= (n.210+3G=) n.74+3G= c.124+3646C= (n.124+3646C=) c.189+3581C= (n.189+3581C=) c.-16+3646C= (n.-16+3646C=) | |
X | g.154546033C>T | CA2466728655 | G6PD,IKBKG | c.120+3G>A (n.120+3G>A) c.-16+3581C>T (n.-16+3581C>T) c.-16+4642C>T (n.-16+4642C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.189G>A c.210+3G>A (n.210+3G>A) n.74+3G>A c.124+3646C>T (n.124+3646C>T) c.189+3581C>T (n.189+3581C>T) c.-16+3646C>T (n.-16+3646C>T) | dbSNP |
X | g.154546034A>C | CA415201650 | G6PD,IKBKG | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.-16+3582A>C (n.-16+3582A>C) c.-16+4643A>C (n.-16+4643A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.188T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.74+2T>G c.124+3647A>C (n.124+3647A>C) c.189+3582A>C (n.189+3582A>C) c.-16+3647A>C (n.-16+3647A>C) | |
X | g.154546034A>G | CA415201652 | G6PD,IKBKG | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.-16+3582A>G (n.-16+3582A>G) c.-16+4643A>G (n.-16+4643A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.188T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.74+2T>C c.124+3647A>G (n.124+3647A>G) c.189+3582A>G (n.189+3582A>G) c.-16+3647A>G (n.-16+3647A>G) | |
X | g.154546034A>T | CA415201656 | G6PD,IKBKG | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.-16+3582A>T (n.-16+3582A>T) c.-16+4643A>T (n.-16+4643A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) n.188T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.74+2T>A c.124+3647A>T (n.124+3647A>T) c.189+3582A>T (n.189+3582A>T) c.-16+3647A>T (n.-16+3647A>T) | |
X | g.154546035C>A | CA415201660 | G6PD,IKBKG | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.-16+3583C>A (n.-16+3583C>A) c.-16+4644C>A (n.-16+4644C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.187G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.74+1G>T c.124+3648C>A (n.124+3648C>A) c.189+3583C>A (n.189+3583C>A) c.-16+3648C>A (n.-16+3648C>A) | |
X | g.154546035C>G | CA415201663 | G6PD,IKBKG | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.-16+3583C>G (n.-16+3583C>G) c.-16+4644C>G (n.-16+4644C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.187G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.74+1G>C c.124+3648C>G (n.124+3648C>G) c.189+3583C>G (n.189+3583C>G) c.-16+3648C>G (n.-16+3648C>G) | |
X | g.154546035C>T | CA415201667 | G6PD,IKBKG | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.-16+3583C>T (n.-16+3583C>T) c.-16+4644C>T (n.-16+4644C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.187G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.74+1G>A c.124+3648C>T (n.124+3648C>T) c.189+3583C>T (n.189+3583C>T) c.-16+3648C>T (n.-16+3648C>T) | |
X | g.154546036C>A | CA519281664 | G6PD,IKBKG | c.120G>T (p.Ser40=) c.-16+3584C>A (n.-16+3584C>A) c.-16+4645C>A (n.-16+4645C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.186G>T c.210G>T (p.Ser70=) n.74G>T c.124+3649C>A (n.124+3649C>A) c.189+3584C>A (n.189+3584C>A) c.-16+3649C>A (n.-16+3649C>A) | |
X | g.154546036C= | CA2466728656 | G6PD,IKBKG | c.120G= (p.Ser40=) c.-16+3584C= (n.-16+3584C=) c.-16+4645C= (n.-16+4645C=) c.-170C= (n.-170C=) n.186G= c.210G= (p.Ser70=) n.74G= c.124+3649C= (n.124+3649C=) c.189+3584C= (n.189+3584C=) c.-16+3649C= (n.-16+3649C=) | |
X | g.154546036C>G | CA519281665 | G6PD,IKBKG | c.120G>C (p.Ser40=) c.-16+3584C>G (n.-16+3584C>G) c.-16+4645C>G (n.-16+4645C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.186G>C c.210G>C (p.Ser70=) n.74G>C c.124+3649C>G (n.124+3649C>G) c.189+3584C>G (n.189+3584C>G) c.-16+3649C>G (n.-16+3649C>G) | |
X | g.154546036C>T | CA10566378 | G6PD,IKBKG | c.120G>A (p.Ser40=) c.-16+3584C>T (n.-16+3584C>T) c.-16+4645C>T (n.-16+4645C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.186G>A c.210G>A (p.Ser70=) n.74G>A c.124+3649C>T (n.124+3649C>T) c.189+3584C>T (n.189+3584C>T) c.-16+3649C>T (n.-16+3649C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154546037G>A | CA415201677 | G6PD,IKBKG | c.119C>T (p.Ser40Leu) c.-16+3585G>A (n.-16+3585G>A) c.-16+4646G>A (n.-16+4646G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.185C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) n.73C>T c.124+3650G>A (n.124+3650G>A) c.189+3585G>A (n.189+3585G>A) c.-16+3650G>A (n.-16+3650G>A) | |
X | g.154546037G>C | CA415201681 | G6PD,IKBKG | c.119C>G (p.Ser40Trp) c.-16+3585G>C (n.-16+3585G>C) c.-16+4646G>C (n.-16+4646G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.185C>G c.209C>G (p.Ser70Trp) n.73C>G c.124+3650G>C (n.124+3650G>C) c.189+3585G>C (n.189+3585G>C) c.-16+3650G>C (n.-16+3650G>C) | |
X | g.154546037G>T | CA415201682 | G6PD,IKBKG | c.119C>A (p.Ser40Ter) c.-16+3585G>T (n.-16+3585G>T) c.-16+4646G>T (n.-16+4646G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.185C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) n.73C>A c.124+3650G>T (n.124+3650G>T) c.189+3585G>T (n.189+3585G>T) c.-16+3650G>T (n.-16+3650G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154546038A>C | CA415201686 | G6PD,IKBKG | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.-16+3586A>C (n.-16+3586A>C) c.-16+4647A>C (n.-16+4647A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.184T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.72T>G c.124+3651A>C (n.124+3651A>C) c.189+3586A>C (n.189+3586A>C) c.-16+3651A>C (n.-16+3651A>C) | |
X | g.154546038A>G | CA415201693 | G6PD,IKBKG | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.-16+3586A>G (n.-16+3586A>G) c.-16+4647A>G (n.-16+4647A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.184T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.72T>C c.124+3651A>G (n.124+3651A>G) c.189+3586A>G (n.189+3586A>G) c.-16+3651A>G (n.-16+3651A>G) | |
X | g.154546038A>T | CA415201689 | G6PD,IKBKG | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.-16+3586A>T (n.-16+3586A>T) c.-16+4647A>T (n.-16+4647A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.184T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.72T>A c.124+3651A>T (n.124+3651A>T) c.189+3586A>T (n.189+3586A>T) c.-16+3651A>T (n.-16+3651A>T) | |
X | g.154546039T>A | CA519281666 | G6PD,IKBKG | c.117A>T (p.Ala39=) c.-16+3587T>A (n.-16+3587T>A) c.-16+4648T>A (n.-16+4648T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.183A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.71A>T c.124+3652T>A (n.124+3652T>A) c.189+3587T>A (n.189+3587T>A) c.-16+3652T>A (n.-16+3652T>A) | |
X | g.154546039T>C | CA519281667 | G6PD,IKBKG | c.117A>G (p.Ala39=) c.-16+3587T>C (n.-16+3587T>C) c.-16+4648T>C (n.-16+4648T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.183A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.71A>G c.124+3652T>C (n.124+3652T>C) c.189+3587T>C (n.189+3587T>C) c.-16+3652T>C (n.-16+3652T>C) | |
X | g.154546039T>G | CA519281668 | G6PD,IKBKG | c.117A>C (p.Ala39=) c.-16+3587T>G (n.-16+3587T>G) c.-16+4648T>G (n.-16+4648T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) n.183A>C c.207A>C (p.Ala69=) n.71A>C c.124+3652T>G (n.124+3652T>G) c.189+3587T>G (n.189+3587T>G) c.-16+3652T>G (n.-16+3652T>G) | |
X | g.154546040G>A | CA415201699 | G6PD,IKBKG | c.116C>T (p.Ala39Val) c.-16+3588G>A (n.-16+3588G>A) c.-16+4649G>A (n.-16+4649G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.182C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.70C>T c.124+3653G>A (n.124+3653G>A) c.189+3588G>A (n.189+3588G>A) c.-16+3653G>A (n.-16+3653G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546040G>C | CA415201714 | G6PD,IKBKG | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-16+3588G>C (n.-16+3588G>C) c.-16+4649G>C (n.-16+4649G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.182C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.70C>G c.124+3653G>C (n.124+3653G>C) c.189+3588G>C (n.189+3588G>C) c.-16+3653G>C (n.-16+3653G>C) | |
X | g.154546040G>T | CA415201715 | G6PD,IKBKG | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.-16+3588G>T (n.-16+3588G>T) c.-16+4649G>T (n.-16+4649G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.182C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.70C>A c.124+3653G>T (n.124+3653G>T) c.189+3588G>T (n.189+3588G>T) c.-16+3653G>T (n.-16+3653G>T) | |
X | g.154546041C>A | CA415201717 | G6PD,IKBKG | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-16+3589C>A (n.-16+3589C>A) c.-16+4650C>A (n.-16+4650C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.181G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.69G>T c.124+3654C>A (n.124+3654C>A) c.189+3589C>A (n.189+3589C>A) c.-16+3654C>A (n.-16+3654C>A) | |
X | g.154546041C>G | CA415201721 | G6PD,IKBKG | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-16+3589C>G (n.-16+3589C>G) c.-16+4650C>G (n.-16+4650C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.181G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.69G>C c.124+3654C>G (n.124+3654C>G) c.189+3589C>G (n.189+3589C>G) c.-16+3654C>G (n.-16+3654C>G) | |
X | g.154546041C>T | CA415201728 | G6PD,IKBKG | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-16+3589C>T (n.-16+3589C>T) c.-16+4650C>T (n.-16+4650C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.181G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.69G>A c.124+3654C>T (n.124+3654C>T) c.189+3589C>T (n.189+3589C>T) c.-16+3654C>T (n.-16+3654C>T) | |
X | g.154546042A>C | CA519281669 | G6PD,IKBKG | c.114T>G (p.Gly38=) c.-16+3590A>C (n.-16+3590A>C) c.-16+4651A>C (n.-16+4651A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.180T>G c.204T>G (p.Gly68=) n.68T>G c.124+3655A>C (n.124+3655A>C) c.189+3590A>C (n.189+3590A>C) c.-16+3655A>C (n.-16+3655A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154546042A>G | CA519281670 | G6PD,IKBKG | c.114T>C (p.Gly38=) c.-16+3590A>G (n.-16+3590A>G) c.-16+4651A>G (n.-16+4651A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.180T>C c.204T>C (p.Gly68=) n.68T>C c.124+3655A>G (n.124+3655A>G) c.189+3590A>G (n.189+3590A>G) c.-16+3655A>G (n.-16+3655A>G) | |
X | g.154546042A>T | CA519281671 | G6PD,IKBKG | c.114T>A (p.Gly38=) c.-16+3590A>T (n.-16+3590A>T) c.-16+4651A>T (n.-16+4651A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.180T>A c.204T>A (p.Gly68=) n.68T>A c.124+3655A>T (n.124+3655A>T) c.189+3590A>T (n.189+3590A>T) c.-16+3655A>T (n.-16+3655A>T) | |
X | g.154546043C>A | CA415201732 | G6PD,IKBKG | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-16+3591C>A (n.-16+3591C>A) c.-16+4652C>A (n.-16+4652C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.179G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.67G>T c.124+3656C>A (n.124+3656C>A) c.189+3591C>A (n.189+3591C>A) c.-16+3656C>A (n.-16+3656C>A) | |
X | g.154546043C>G | CA415201733 | G6PD,IKBKG | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-16+3591C>G (n.-16+3591C>G) c.-16+4652C>G (n.-16+4652C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) n.179G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.67G>C c.124+3656C>G (n.124+3656C>G) c.189+3591C>G (n.189+3591C>G) c.-16+3656C>G (n.-16+3656C>G) | |
X | g.154546043C>T | CA415201734 | G6PD,IKBKG | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-16+3591C>T (n.-16+3591C>T) c.-16+4652C>T (n.-16+4652C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.179G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.67G>A c.124+3656C>T (n.124+3656C>T) c.189+3591C>T (n.189+3591C>T) c.-16+3656C>T (n.-16+3656C>T) | |
X | g.154546044C>A | CA415201739 | G6PD,IKBKG | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-16+3592C>A (n.-16+3592C>A) c.-16+4653C>A (n.-16+4653C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.178G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.66G>T c.124+3657C>A (n.124+3657C>A) c.189+3592C>A (n.189+3592C>A) c.-16+3657C>A (n.-16+3657C>A) | |
X | g.154546044C>G | CA415201738 | G6PD,IKBKG | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-16+3592C>G (n.-16+3592C>G) c.-16+4653C>G (n.-16+4653C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.178G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.66G>C c.124+3657C>G (n.124+3657C>G) c.189+3592C>G (n.189+3592C>G) c.-16+3657C>G (n.-16+3657C>G) | |
X | g.154546044C>T | CA415201737 | G6PD,IKBKG | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-16+3592C>T (n.-16+3592C>T) c.-16+4653C>T (n.-16+4653C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.178G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.66G>A c.124+3657C>T (n.124+3657C>T) c.189+3592C>T (n.189+3592C>T) c.-16+3657C>T (n.-16+3657C>T) | ClinVar |
X | g.154546045C>A | CA415201744 | G6PD,IKBKG | c.111G>T (p.Met37Ile) c.-16+3593C>A (n.-16+3593C>A) c.-16+4654C>A (n.-16+4654C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.177G>T c.201G>T (p.Met67Ile) n.65G>T c.124+3658C>A (n.124+3658C>A) c.189+3593C>A (n.189+3593C>A) c.-16+3658C>A (n.-16+3658C>A) | |
X | g.154546045C>G | CA415201753 | G6PD,IKBKG | c.111G>C (p.Met37Ile) c.-16+3593C>G (n.-16+3593C>G) c.-16+4654C>G (n.-16+4654C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.177G>C c.201G>C (p.Met67Ile) n.65G>C c.124+3658C>G (n.124+3658C>G) c.189+3593C>G (n.189+3593C>G) c.-16+3658C>G (n.-16+3658C>G) | |
X | g.154546045C>T | CA415201748 | G6PD,IKBKG | c.111G>A (p.Met37Ile) c.-16+3593C>T (n.-16+3593C>T) c.-16+4654C>T (n.-16+4654C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.177G>A c.201G>A (p.Met67Ile) n.65G>A c.124+3658C>T (n.124+3658C>T) c.189+3593C>T (n.189+3593C>T) c.-16+3658C>T (n.-16+3658C>T) | |
X | g.154546045_154546048delinsCATG | CA2466728657 | G6PD,IKBKG | c.108_111delinsCATG (p.Ile36=) c.-16+3593_-16+3596delinsCATG (n.-16+3593_-16+3596delinsCATG) c.-16+4654_-16+4657delinsCATG (n.-16+4654_-16+4657delinsCATG) c.-161_-158delinsCATG (n.-161_-158delinsCATG) n.174_177delinsCATG c.198_201delinsCATG (p.Ile66=) n.62_65delinsCATG c.124+3658_124+3661delinsCATG (n.124+3658_124+3661delinsCATG) c.189+3593_189+3596delinsCATG (n.189+3593_189+3596delinsCATG) c.-16+3658_-16+3661delinsCATG (n.-16+3658_-16+3661delinsCATG) | |
X | g.154546046A>C | CA415201763 | G6PD,IKBKG | c.110T>G (p.Met37Arg) c.-16+3594A>C (n.-16+3594A>C) c.-16+4655A>C (n.-16+4655A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.176T>G c.200T>G (p.Met67Arg) n.64T>G c.124+3659A>C (n.124+3659A>C) c.189+3594A>C (n.189+3594A>C) c.-16+3659A>C (n.-16+3659A>C) | |
X | g.154546046A>G | CA415201792 | G6PD,IKBKG | c.110T>C (p.Met37Thr) c.-16+3594A>G (n.-16+3594A>G) c.-16+4655A>G (n.-16+4655A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.176T>C c.200T>C (p.Met67Thr) n.64T>C c.124+3659A>G (n.124+3659A>G) c.189+3594A>G (n.189+3594A>G) c.-16+3659A>G (n.-16+3659A>G) | |
X | g.154546046A>T | CA415201781 | G6PD,IKBKG | c.110T>A (p.Met37Lys) c.-16+3594A>T (n.-16+3594A>T) c.-16+4655A>T (n.-16+4655A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.176T>A c.200T>A (p.Met67Lys) n.64T>A c.124+3659A>T (n.124+3659A>T) c.189+3594A>T (n.189+3594A>T) c.-16+3659A>T (n.-16+3659A>T) | |
X | g.154546053_154546055del | CA121014 | G6PD,IKBKG | c.108_110del (p.Ile36del) c.-16+3601_-16+3603del (n.-16+3601_-16+3603del) c.-16+4662_-16+4664del (n.-16+4662_-16+4664del) c.-153_-151del (n.-153_-151del) n.174_176del c.198_200del (p.Ile66del) n.62_64del c.124+3666_124+3668del (n.124+3666_124+3668del) c.189+3601_189+3603del (n.189+3601_189+3603del) c.-16+3666_-16+3668del (n.-16+3666_-16+3668del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154546047T>A | CA415201798 | G6PD,IKBKG | c.109A>T (p.Met37Leu) c.-16+3595T>A (n.-16+3595T>A) c.-16+4656T>A (n.-16+4656T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) n.175A>T c.199A>T (p.Met67Leu) n.63A>T c.124+3660T>A (n.124+3660T>A) c.189+3595T>A (n.189+3595T>A) c.-16+3660T>A (n.-16+3660T>A) | |
X | g.154546047T>C | CA415201802 | G6PD,IKBKG | c.109A>G (p.Met37Val) c.-16+3595T>C (n.-16+3595T>C) c.-16+4656T>C (n.-16+4656T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.175A>G c.199A>G (p.Met67Val) n.63A>G c.124+3660T>C (n.124+3660T>C) c.189+3595T>C (n.189+3595T>C) c.-16+3660T>C (n.-16+3660T>C) | |
X | g.154546047T>G | CA415201807 | G6PD,IKBKG | c.109A>C (p.Met37Leu) c.-16+3595T>G (n.-16+3595T>G) c.-16+4656T>G (n.-16+4656T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) n.175A>C c.199A>C (p.Met67Leu) n.63A>C c.124+3660T>G (n.124+3660T>G) c.189+3595T>G (n.189+3595T>G) c.-16+3660T>G (n.-16+3660T>G) | |
X | g.154546048G>A | CA519281672 | G6PD,IKBKG | c.108C>T (p.Ile36=) c.-16+3596G>A (n.-16+3596G>A) c.-16+4657G>A (n.-16+4657G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.174C>T c.198C>T (p.Ile66=) n.62C>T c.124+3661G>A (n.124+3661G>A) c.189+3596G>A (n.189+3596G>A) c.-16+3661G>A (n.-16+3661G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546048G>C | CA415201812 | G6PD,IKBKG | c.108C>G (p.Ile36Met) c.-16+3596G>C (n.-16+3596G>C) c.-16+4657G>C (n.-16+4657G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.174C>G c.198C>G (p.Ile66Met) n.62C>G c.124+3661G>C (n.124+3661G>C) c.189+3596G>C (n.189+3596G>C) c.-16+3661G>C (n.-16+3661G>C) | |
X | g.154546048G>T | CA519281673 | G6PD,IKBKG | c.108C>A (p.Ile36=) c.-16+3596G>T (n.-16+3596G>T) c.-16+4657G>T (n.-16+4657G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.174C>A c.198C>A (p.Ile66=) n.62C>A c.124+3661G>T (n.124+3661G>T) c.189+3596G>T (n.189+3596G>T) c.-16+3661G>T (n.-16+3661G>T) | |
X | g.154546049A= | CA2740130094 | G6PD,IKBKG | c.107T= (p.Ile36=) c.-16+3597A= (n.-16+3597A=) c.-16+4658A= (n.-16+4658A=) c.-157A= (n.-157A=) n.173T= c.197T= (p.Ile66=) n.61T= c.124+3662A= (n.124+3662A=) c.189+3597A= (n.189+3597A=) c.-16+3662A= (n.-16+3662A=) | |
X | g.154546049A>C | CA415201819 | G6PD,IKBKG | c.107T>G (p.Ile36Ser) c.-16+3597A>C (n.-16+3597A>C) c.-16+4658A>C (n.-16+4658A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.173T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) n.61T>G c.124+3662A>C (n.124+3662A>C) c.189+3597A>C (n.189+3597A>C) c.-16+3662A>C (n.-16+3662A>C) | |
X | g.154546049A>G | CA415201824 | G6PD,IKBKG | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.-16+3597A>G (n.-16+3597A>G) c.-16+4658A>G (n.-16+4658A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.173T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) n.61T>C c.124+3662A>G (n.124+3662A>G) c.189+3597A>G (n.189+3597A>G) c.-16+3662A>G (n.-16+3662A>G) | ClinVar |
X | g.154546049A>T | CA415201828 | G6PD,IKBKG | c.107T>A (p.Ile36Asn) c.-16+3597A>T (n.-16+3597A>T) c.-16+4658A>T (n.-16+4658A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) n.173T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) n.61T>A c.124+3662A>T (n.124+3662A>T) c.189+3597A>T (n.189+3597A>T) c.-16+3662A>T (n.-16+3662A>T) | |
X | g.154546050T>A | CA415201833 | G6PD,IKBKG | c.106A>T (p.Ile36Phe) c.-16+3598T>A (n.-16+3598T>A) c.-16+4659T>A (n.-16+4659T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) n.172A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) n.60A>T c.124+3663T>A (n.124+3663T>A) c.189+3598T>A (n.189+3598T>A) c.-16+3663T>A (n.-16+3663T>A) | |
X | g.154546050T>C | CA415201837 | G6PD,IKBKG | c.106A>G (p.Ile36Val) c.-16+3598T>C (n.-16+3598T>C) c.-16+4659T>C (n.-16+4659T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) n.172A>G c.196A>G (p.Ile66Val) n.60A>G c.124+3663T>C (n.124+3663T>C) c.189+3598T>C (n.189+3598T>C) c.-16+3663T>C (n.-16+3663T>C) | |
X | g.154546050T>G | CA415201844 | G6PD,IKBKG | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.-16+3598T>G (n.-16+3598T>G) c.-16+4659T>G (n.-16+4659T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) n.172A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) n.60A>C c.124+3663T>G (n.124+3663T>G) c.189+3598T>G (n.189+3598T>G) c.-16+3663T>G (n.-16+3663T>G) | |
X | g.154546051G>A | CA519281674 | G6PD,IKBKG | c.105C>T (p.Ile35=) c.-16+3599G>A (n.-16+3599G>A) c.-16+4660G>A (n.-16+4660G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.171C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.59C>T c.124+3664G>A (n.124+3664G>A) c.189+3599G>A (n.189+3599G>A) c.-16+3664G>A (n.-16+3664G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154546051G>C | CA415201850 | G6PD,IKBKG | c.105C>G (p.Ile35Met) c.-16+3599G>C (n.-16+3599G>C) c.-16+4660G>C (n.-16+4660G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.171C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.59C>G c.124+3664G>C (n.124+3664G>C) c.189+3599G>C (n.189+3599G>C) c.-16+3664G>C (n.-16+3664G>C) | |
X | g.154546051G>T | CA519281675 | G6PD,IKBKG | c.105C>A (p.Ile35=) c.-16+3599G>T (n.-16+3599G>T) c.-16+4660G>T (n.-16+4660G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.171C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.59C>A c.124+3664G>T (n.124+3664G>T) c.189+3599G>T (n.189+3599G>T) c.-16+3664G>T (n.-16+3664G>T) | |
X | g.154546052A= | CA2466728658 | G6PD,IKBKG | c.104T= (p.Ile35=) c.-16+3600A= (n.-16+3600A=) c.-16+4661A= (n.-16+4661A=) c.-154A= (n.-154A=) n.170T= c.194T= (p.Ile65=) n.58T= c.124+3665A= (n.124+3665A=) c.189+3600A= (n.189+3600A=) c.-16+3665A= (n.-16+3665A=) | |
X | g.154546052A>C | CA415201867 | G6PD,IKBKG | c.104T>G (p.Ile35Ser) c.-16+3600A>C (n.-16+3600A>C) c.-16+4661A>C (n.-16+4661A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.170T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.58T>G c.124+3665A>C (n.124+3665A>C) c.189+3600A>C (n.189+3600A>C) c.-16+3665A>C (n.-16+3665A>C) | |
X | g.154546052A>G | CA415201864 | G6PD,IKBKG | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.-16+3600A>G (n.-16+3600A>G) c.-16+4661A>G (n.-16+4661A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.170T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.58T>C c.124+3665A>G (n.124+3665A>G) c.189+3600A>G (n.189+3600A>G) c.-16+3665A>G (n.-16+3665A>G) | dbSNP |
X | g.154546052A>T | CA415201863 | G6PD,IKBKG | c.104T>A (p.Ile35Asn) c.-16+3600A>T (n.-16+3600A>T) c.-16+4661A>T (n.-16+4661A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.170T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.58T>A c.124+3665A>T (n.124+3665A>T) c.189+3600A>T (n.189+3600A>T) c.-16+3665A>T (n.-16+3665A>T) | dbSNP |
X | g.154546053T>A | CA415201886 | G6PD,IKBKG | c.103A>T (p.Ile35Phe) c.-16+3601T>A (n.-16+3601T>A) c.-16+4662T>A (n.-16+4662T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.169A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.57A>T c.124+3666T>A (n.124+3666T>A) c.189+3601T>A (n.189+3601T>A) c.-16+3666T>A (n.-16+3666T>A) | |
X | g.154546053T>C | CA415201888 | G6PD,IKBKG | c.103A>G (p.Ile35Val) c.-16+3601T>C (n.-16+3601T>C) c.-16+4662T>C (n.-16+4662T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.169A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.57A>G c.124+3666T>C (n.124+3666T>C) c.189+3601T>C (n.189+3601T>C) c.-16+3666T>C (n.-16+3666T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154546053T>G | CA415201894 | G6PD,IKBKG | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.-16+3601T>G (n.-16+3601T>G) c.-16+4662T>G (n.-16+4662T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.169A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.57A>C c.124+3666T>G (n.124+3666T>G) c.189+3601T>G (n.189+3601T>G) c.-16+3666T>G (n.-16+3666T>G) | |
X | g.154546054G>A | CA519281676 | G6PD,IKBKG | c.102C>T (p.Phe34=) c.-16+3602G>A (n.-16+3602G>A) c.-16+4663G>A (n.-16+4663G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.168C>T c.192C>T (p.Phe64=) n.56C>T c.124+3667G>A (n.124+3667G>A) c.189+3602G>A (n.189+3602G>A) c.-16+3667G>A (n.-16+3667G>A) | |
X | g.154546054G>C | CA415201900 | G6PD,IKBKG | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.-16+3602G>C (n.-16+3602G>C) c.-16+4663G>C (n.-16+4663G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.168C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) n.56C>G c.124+3667G>C (n.124+3667G>C) c.189+3602G>C (n.189+3602G>C) c.-16+3667G>C (n.-16+3667G>C) | |
X | g.154546054G= | CA2466728659 | G6PD,IKBKG | c.102C= (p.Phe34=) c.-16+3602G= (n.-16+3602G=) c.-16+4663G= (n.-16+4663G=) c.-152G= (n.-152G=) n.168C= c.192C= (p.Phe64=) n.56C= c.124+3667G= (n.124+3667G=) c.189+3602G= (n.189+3602G=) c.-16+3667G= (n.-16+3667G=) | |
X | g.154546054G>T | CA415201903 | G6PD,IKBKG | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.-16+3602G>T (n.-16+3602G>T) c.-16+4663G>T (n.-16+4663G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.168C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) n.56C>A c.124+3667G>T (n.124+3667G>T) c.189+3602G>T (n.189+3602G>T) c.-16+3667G>T (n.-16+3667G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546055A>C | CA415201913 | G6PD,IKBKG | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.-16+3603A>C (n.-16+3603A>C) c.-16+4664A>C (n.-16+4664A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.167T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) n.55T>G c.124+3668A>C (n.124+3668A>C) c.189+3603A>C (n.189+3603A>C) c.-16+3668A>C (n.-16+3668A>C) | |
X | g.154546055A>G | CA415201917 | G6PD,IKBKG | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.-16+3603A>G (n.-16+3603A>G) c.-16+4664A>G (n.-16+4664A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.167T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) n.55T>C c.124+3668A>G (n.124+3668A>G) c.189+3603A>G (n.189+3603A>G) c.-16+3668A>G (n.-16+3668A>G) | |
X | g.154546055A>T | CA415201923 | G6PD,IKBKG | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.-16+3603A>T (n.-16+3603A>T) c.-16+4664A>T (n.-16+4664A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.167T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.55T>A c.124+3668A>T (n.124+3668A>T) c.189+3603A>T (n.189+3603A>T) c.-16+3668A>T (n.-16+3668A>T) | |
X | g.154546056A>C | CA415201927 | G6PD,IKBKG | c.100T>G (p.Phe34Val) c.-16+3604A>C (n.-16+3604A>C) c.-16+4665A>C (n.-16+4665A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) n.166T>G c.190T>G (p.Phe64Val) n.54T>G c.124+3669A>C (n.124+3669A>C) c.189+3604A>C (n.189+3604A>C) c.-16+3669A>C (n.-16+3669A>C) | |
X | g.154546056A>G | CA415201933 | G6PD,IKBKG | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.-16+3604A>G (n.-16+3604A>G) c.-16+4665A>G (n.-16+4665A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) n.166T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) n.54T>C c.124+3669A>G (n.124+3669A>G) c.189+3604A>G (n.189+3604A>G) c.-16+3669A>G (n.-16+3669A>G) | |
X | g.154546056A>T | CA415201943 | G6PD,IKBKG | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.-16+3604A>T (n.-16+3604A>T) c.-16+4665A>T (n.-16+4665A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) n.166T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) n.54T>A c.124+3669A>T (n.124+3669A>T) c.189+3604A>T (n.189+3604A>T) c.-16+3669A>T (n.-16+3669A>T) | |
X | g.154546057T>A | CA519281677 | G6PD,IKBKG | c.99A>T (p.Ile33=) c.-16+3605T>A (n.-16+3605T>A) c.-16+4666T>A (n.-16+4666T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) n.165A>T c.189A>T (p.Ile63=) n.53A>T c.124+3670T>A (n.124+3670T>A) c.189+3605T>A (n.189+3605T>A) c.-16+3670T>A (n.-16+3670T>A) | |
X | g.154546057T>C | CA415201949 | G6PD,IKBKG | c.99A>G (p.Ile33Met) c.-16+3605T>C (n.-16+3605T>C) c.-16+4666T>C (n.-16+4666T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) n.165A>G c.189A>G (p.Ile63Met) n.53A>G c.124+3670T>C (n.124+3670T>C) c.189+3605T>C (n.189+3605T>C) c.-16+3670T>C (n.-16+3670T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154546057T>G | CA519281678 | G6PD,IKBKG | c.99A>C (p.Ile33=) c.-16+3605T>G (n.-16+3605T>G) c.-16+4666T>G (n.-16+4666T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) n.165A>C c.189A>C (p.Ile63=) n.53A>C c.124+3670T>G (n.124+3670T>G) c.189+3605T>G (n.189+3605T>G) c.-16+3670T>G (n.-16+3670T>G) | |
X | g.154546057T= | CA2466728660 | G6PD,IKBKG | c.99A= (p.Ile33=) c.-16+3605T= (n.-16+3605T=) c.-16+4666T= (n.-16+4666T=) c.-149T= (n.-149T=) n.165A= c.189A= (p.Ile63=) n.53A= c.124+3670T= (n.124+3670T=) c.189+3605T= (n.189+3605T=) c.-16+3670T= (n.-16+3670T=) | |
X | g.154546058A= | CA2466728661 | G6PD,IKBKG | c.98T= (p.Ile33=) c.-16+3606A= (n.-16+3606A=) c.-16+4667A= (n.-16+4667A=) c.-148A= (n.-148A=) n.164T= c.188T= (p.Ile63=) n.52T= c.124+3671A= (n.124+3671A=) c.189+3606A= (n.189+3606A=) c.-16+3671A= (n.-16+3671A=) | |
X | g.154546058A>C | CA415201966 | G6PD,IKBKG | c.98T>G (p.Ile33Arg) c.-16+3606A>C (n.-16+3606A>C) c.-16+4667A>C (n.-16+4667A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.164T>G c.188T>G (p.Ile63Arg) n.52T>G c.124+3671A>C (n.124+3671A>C) c.189+3606A>C (n.189+3606A>C) c.-16+3671A>C (n.-16+3671A>C) | |
X | g.154546058A>G | CA201564 | G6PD,IKBKG | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-16+3606A>G (n.-16+3606A>G) c.-16+4667A>G (n.-16+4667A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.164T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.52T>C c.124+3671A>G (n.124+3671A>G) c.189+3606A>G (n.189+3606A>G) c.-16+3671A>G (n.-16+3671A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154546058A>T | CA415201961 | G6PD,IKBKG | c.98T>A (p.Ile33Lys) c.-16+3606A>T (n.-16+3606A>T) c.-16+4667A>T (n.-16+4667A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.164T>A c.188T>A (p.Ile63Lys) n.52T>A c.124+3671A>T (n.124+3671A>T) c.189+3606A>T (n.189+3606A>T) c.-16+3671A>T (n.-16+3671A>T) |