Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154535948delCA2579742192G6PDc.258del (p.Phe87SerfsTer?)
c.130+8del
c.138del (p.Phe47SerfsTer?)
c.*100del (n.*100del)
c.348del (p.Phe117SerfsTer?)
n.212del
Xg.154535947G>ACA415239543G6PDc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.130+7C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.211C>T
Xg.154535947G>CCA415239546G6PDc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.130+7C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.211C>G
Xg.154535947G>TCA415239548G6PDc.257C>A (p.Pro86His)
c.130+7C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.211C>A
Xg.154535948G>ACA415239551G6PDc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.130+6C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.210C>T
Xg.154535948G>CCA415239554G6PDc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.130+6C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.210C>G
Xg.154535948G>TCA415239556G6PDc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.130+6C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.210C>A
Xg.154535949C>ACA415239558G6PDc.255G>T (p.Glu85Asp)
c.130+5G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.209G>T
Xg.154535949C>GCA415239560G6PDc.255G>C (p.Glu85Asp)
c.130+5G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.209G>C
 gnomAD v4
Xg.154535949C>TCA519308652G6PDc.255G>A (p.Glu85=)
c.130+5G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.209G>A
 ClinVar
Xg.154535950T>ACA415239563G6PDc.254A>T (p.Glu85Val)
c.130+4A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.208A>T
Xg.154535950T>CCA415239564G6PDc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.130+4A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.208A>G
Xg.154535950T>GCA415239567G6PDc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.130+4A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.208A>C
Xg.154535951C>ACA415239569G6PDc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.130+3G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.207G>T
Xg.154535951C>GCA415239571G6PDc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.130+3G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.207G>C
Xg.154535951C>TCA415239573G6PDc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.130+3G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.207G>A
Xg.154535952A=CA2466724800G6PDc.252T= (p.Ser84=)
c.130+2T=
c.132T= (p.Ser44=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.342T= (p.Ser114=)
n.206T=
Xg.154535952A>CCA415239575G6PDc.252T>G (p.Ser84Arg)
c.130+2T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.206T>G
 dbSNP
Xg.154535952A>GCA519308669G6PDc.252T>C (p.Ser84=)
c.130+2T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.206T>C
Xg.154535952A>TCA415239577G6PDc.252T>A (p.Ser84Arg)
c.130+2T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.206T>A
 gnomAD v4
Xg.154535953C>ACA415239579G6PDc.251G>T (p.Ser84Ile)
c.130+1G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.205G>T
Xg.154535953C=CA2466724801G6PDc.251G= (p.Ser84=)
c.130+1G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.341G= (p.Ser114=)
n.205G=
Xg.154535953C>GCA415239582G6PDc.251G>C (p.Ser84Thr)
c.130+1G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.205G>C
Xg.154535953C>TCA10566294G6PDc.251G>A (p.Ser84Asn)
c.130+1G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535954T>ACA415239586G6PDc.250A>T (p.Ser84Cys)
c.130A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.204A>T
Xg.154535954T>CCA415239591G6PDc.250A>G (p.Ser84Gly)
c.130A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.204A>G
Xg.154535954T>GCA415239588G6PDc.250A>C (p.Ser84Arg)
c.130A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.204A>C
Xg.154535955C>ACA415239595G6PDc.249G>T (p.Gln83His)
c.129G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.203G>T
Xg.154535955C>GCA415239597G6PDc.249G>C (p.Gln83His)
c.129G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.203G>C
 gnomAD v4
Xg.154535955C>TCA519308691G6PDc.249G>A (p.Gln83=)
c.129G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.203G>A
Xg.154535956T>ACA415239600G6PDc.248A>T (p.Gln83Leu)
c.128A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.202A>T
Xg.154535956T>CCA415239603G6PDc.248A>G (p.Gln83Arg)
c.128A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.202A>G
Xg.154535956T>GCA415239606G6PDc.248A>C (p.Gln83Pro)
c.128A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.202A>C
Xg.154535957G>ACA415239608G6PDc.247C>T (p.Gln83Ter)
c.127C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.201C>T
Xg.154535957G>CCA415239609G6PDc.247C>G (p.Gln83Glu)
c.127C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.201C>G
Xg.154535957G>TCA415239610G6PDc.247C>A (p.Gln83Lys)
c.127C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.201C>A
Xg.154535958T>ACA415239611G6PDc.246A>T (p.Lys82Asn)
c.126A>T
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
n.200A>T
Xg.154535958T>CCA519308709G6PDc.246A>G (p.Lys82=)
c.126A>G
c.126A>G (p.Lys42=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.336A>G (p.Lys112=)
n.200A>G
Xg.154535958T>GCA415239612G6PDc.246A>C (p.Lys82Asn)
c.126A>C
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
n.200A>C
Xg.154535959T>ACA415239616G6PDc.245A>T (p.Lys82Ile)
c.125A>T
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
n.199A>T
Xg.154535959T>CCA415239615G6PDc.245A>G (p.Lys82Arg)
c.125A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.199A>G
Xg.154535959T>GCA415239614G6PDc.245A>C (p.Lys82Thr)
c.125A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.199A>C
Xg.154535960T>ACA415239618G6PDc.244A>T (p.Lys82Ter)
c.124A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.198A>T
Xg.154535960T>CCA415239621G6PDc.244A>G (p.Lys82Glu)
c.124A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.198A>G
Xg.154535960T>GCA10566295G6PDc.244A>C (p.Lys82Gln)
c.124A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.198A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535960T=CA2466724802G6PDc.244A= (p.Lys82=)
c.124A=
c.124A= (p.Lys42=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.334A= (p.Lys112=)
n.198A=
Xg.154535961G>ACA337318500G6PDc.243C>T (p.Arg81=)
c.123C>T
c.123C>T (p.Arg41=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.333C>T (p.Arg111=)
n.197C>T
 dbSNP
Xg.154535961G>CCA519308727G6PDc.243C>G (p.Arg81=)
c.123C>G
c.123C>G (p.Arg41=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.333C>G (p.Arg111=)
n.197C>G
Xg.154535961G=CA2466724803G6PDc.243C= (p.Arg81=)
c.123C=
c.123C= (p.Arg41=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.333C= (p.Arg111=)
n.197C=
Xg.154535961G>TCA519308730G6PDc.243C>A (p.Arg81=)
c.123C>A
c.123C>A (p.Arg41=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.333C>A (p.Arg111=)
n.197C>A
Xg.154535962C>ACA415239626G6PDc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.122G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.196G>T
Xg.154535962C=CA2466724804G6PDc.242G= (p.Arg81=)
c.122G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.196G=
Xg.154535962C>GCA415239629G6PDc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.122G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.196G>C
Xg.154535962C>TCA10566296G6PDc.242G>A (p.Arg81His)
c.122G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.332G>A (p.Arg111His)
n.196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154535963G>ACA10566297G6PDc.241C>T (p.Arg81Cys)
c.121C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
n.195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535963G>CCA415239632G6PDc.241C>G (p.Arg81Gly)
c.121C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.195C>G
 gnomAD v4
Xg.154535963G=CA2466724805G6PDc.241C= (p.Arg81=)
c.121C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.195C=
Xg.154535963G>TCA415239635G6PDc.241C>A (p.Arg81Ser)
c.121C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
n.195C>A
Xg.154535964G>ACA519308744G6PDc.240C>T (p.Ile80=)
c.120C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.194C>T
Xg.154535964G>CCA415239637G6PDc.240C>G (p.Ile80Met)
c.120C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.194C>G
Xg.154535964G>TCA519308748G6PDc.240C>A (p.Ile80=)
c.120C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.194C>A
 ClinVar
Xg.154535965A>CCA415239644G6PDc.239T>G (p.Ile80Ser)
c.119T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.193T>G
Xg.154535965A>GCA415239642G6PDc.239T>C (p.Ile80Thr)
c.119T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.193T>C
Xg.154535965A>TCA415239640G6PDc.239T>A (p.Ile80Asn)
c.119T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.193T>A
Xg.154535966T>ACA415239647G6PDc.238A>T (p.Ile80Phe)
c.118A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.192A>T
Xg.154535966T>CCA415239646G6PDc.238A>G (p.Ile80Val)
c.118A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.192A>G
Xg.154535966T>GCA415239650G6PDc.238A>C (p.Ile80Leu)
c.118A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.192A>C
Xg.154535967G>ACA519308762G6PDc.237C>T (p.Asp79=)
c.117C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.191C>T
Xg.154535967G>CCA415239654G6PDc.237C>G (p.Asp79Glu)
c.117C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.191C>G
Xg.154535967G>TCA415239655G6PDc.237C>A (p.Asp79Glu)
c.117C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.191C>A
Xg.154535968T>ACA415239656G6PDc.236A>T (p.Asp79Val)
c.116A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.190A>T
Xg.154535968T>CCA415239663G6PDc.236A>G (p.Asp79Gly)
c.116A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.190A>G
 gnomAD v4
Xg.154535968T>GCA415239666G6PDc.236A>C (p.Asp79Ala)
c.116A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.190A>C
Xg.154535969C>ACA415239670G6PDc.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.115G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.189G>T
Xg.154535969C>GCA415239672G6PDc.235G>C (p.Asp79His)
c.115G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.189G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154535969C>TCA415239675G6PDc.235G>A (p.Asp79Asn)
c.115G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.189G>A
Xg.154535970A>CCA519308778G6PDc.234T>G (p.Ala78=)
c.114T>G
c.114T>G (p.Ala38=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.188T>G
Xg.154535970A>GCA519308784G6PDc.234T>C (p.Ala78=)
c.114T>C
c.114T>C (p.Ala38=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.188T>C
Xg.154535970A>TCA519308781G6PDc.234T>A (p.Ala78=)
c.114T>A
c.114T>A (p.Ala38=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.188T>A
Xg.154535971G>ACA415239679G6PDc.233C>T (p.Ala78Val)
c.113C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.187C>T
Xg.154535971G>CCA415239680G6PDc.233C>G (p.Ala78Gly)
c.113C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.187C>G
Xg.154535971G=CA2466724806G6PDc.233C= (p.Ala78=)
c.113C=
c.113C= (p.Ala38=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.323C= (p.Ala108=)
n.187C=
Xg.154535971G>TCA415239682G6PDc.233C>A (p.Ala78Asp)
c.113C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.187C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535972C>ACA415239691G6PDc.232G>T (p.Ala78Ser)
c.112G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.186G>T
Xg.154535972C>GCA415239686G6PDc.232G>C (p.Ala78Pro)
c.112G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.186G>C
Xg.154535972C>TCA415239688G6PDc.232G>A (p.Ala78Thr)
c.112G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.186G>A
Xg.154535973C>ACA519308800G6PDc.231G>T (p.Val77=)
c.111G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.321G>T (p.Val107=)
n.185G>T
Xg.154535973C>GCA519308801G6PDc.231G>C (p.Val77=)
c.111G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.321G>C (p.Val107=)
n.185G>C
Xg.154535973C>TCA519308803G6PDc.231G>A (p.Val77=)
c.111G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.321G>A (p.Val107=)
n.185G>A
 gnomAD v4
Xg.154535974A>CCA415239695G6PDc.230T>G (p.Val77Gly)
c.110T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.184T>G
Xg.154535974A>GCA415239697G6PDc.230T>C (p.Val77Ala)
c.110T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.184T>C
Xg.154535974A>TCA415239700G6PDc.230T>A (p.Val77Glu)
c.110T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.184T>A
Xg.154535974_154535975delinsACCA2466724807G6PDc.229_230delinsGT (p.Val77=)
c.109_110delinsGT
c.109_110delinsGT (p.Val37=)
c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT)
c.319_320delinsGT (p.Val107=)
n.183_184delinsGT
Xg.154535975C>ACA415239702G6PDc.229G>T (p.Val77Leu)
c.109G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.183G>T
 dbSNP
Xg.154535975C=CA2466724808G6PDc.229G= (p.Val77=)
c.109G=
c.109G= (p.Val37=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.319G= (p.Val107=)
n.183G=
Xg.154535975C>GCA415239704G6PDc.229G>C (p.Val77Leu)
c.109G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.183G>C
Xg.154535975C>TCA415239706G6PDc.229G>A (p.Val77Met)
c.109G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.183G>A
Xg.154535975delinsGTCA920450379G6PDc.229delinsAC (p.Val77ThrfsTer3)
c.109delinsAC
c.109delinsAC (p.Val37ThrfsTer3)
c.*71delinsAC (n.*71delinsAC)
c.319delinsAC (p.Val107ThrfsTer3)
n.183delinsAC
 dbSNP
Xg.154535976T>ACA10566298G6PDc.228A>T (p.Thr76=)
c.108A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.318A>T (p.Thr106=)
n.182A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535976T>CCA519308820G6PDc.228A>G (p.Thr76=)
c.108A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.318A>G (p.Thr106=)
n.182A>G
Xg.154535976T>GCA519308817G6PDc.228A>C (p.Thr76=)
c.108A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.318A>C (p.Thr106=)
n.182A>C
Xg.154535976T=CA2466724809G6PDc.228A= (p.Thr76=)
c.108A=
c.108A= (p.Thr36=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.318A= (p.Thr106=)
n.182A=
Xg.154535977G>ACA415239709G6PDc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.107C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154535977G>CCA415239712G6PDc.227C>G (p.Thr76Arg)
c.107C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.181C>G
Xg.154535977G>TCA415239714G6PDc.227C>A (p.Thr76Lys)
c.107C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.181C>A
 ClinVar
Xg.154535978T>ACA415239717G6PDc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.106A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.180A>T
Xg.154535978T>CCA415239720G6PDc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.106A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.180A>G
Xg.154535978T>GCA415239716G6PDc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.106A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.180A>C
Xg.154535979G>ACA519308835G6PDc.225C>T (p.Leu75=)
c.105C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.315C>T (p.Leu105=)
n.179C>T
Xg.154535979G>CCA519308841G6PDc.225C>G (p.Leu75=)
c.105C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.315C>G (p.Leu105=)
n.179C>G
Xg.154535979G>TCA519308843G6PDc.225C>A (p.Leu75=)
c.105C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.315C>A (p.Leu105=)
n.179C>A
Xg.154535980A=CA2740130070G6PDc.224T= (p.Leu75=)
c.104T=
c.104T= (p.Leu35=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.178T=
Xg.154535980A>CCA415239725G6PDc.224T>G (p.Leu75Arg)
c.104T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.178T>G
Xg.154535980A>GCA415239727G6PDc.224T>C (p.Leu75Pro)
c.104T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.178T>C
 ClinVar
Xg.154535980A>TCA415239730G6PDc.224T>A (p.Leu75His)
c.104T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
n.178T>A
Xg.154535981G>ACA415239733G6PDc.223C>T (p.Leu75Phe)
c.103C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.177C>T
Xg.154535981G>CCA415239736G6PDc.223C>G (p.Leu75Val)
c.103C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.177C>G
Xg.154535981G>TCA415239738G6PDc.223C>A (p.Leu75Ile)
c.103C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.177C>A
Xg.154535982G>ACA519308859G6PDc.222C>T (p.Arg74=)
c.102C>T
c.102C>T (p.Arg34=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.312C>T (p.Arg104=)
n.176C>T
Xg.154535982G>CCA519308862G6PDc.222C>G (p.Arg74=)
c.102C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.312C>G (p.Arg104=)
n.176C>G
Xg.154535982G>TCA519308864G6PDc.222C>A (p.Arg74=)
c.102C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.312C>A (p.Arg104=)
n.176C>A
Xg.154535983C>ACA415239741G6PDc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.101G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.175G>T
Xg.154535983C=CA2466724810G6PDc.221G= (p.Arg74=)
c.101G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.175G=
Xg.154535983C>GCA415239743G6PDc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.101G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.175G>C
Xg.154535983C>TCA10566299G6PDc.221G>A (p.Arg74His)
c.101G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.311G>A (p.Arg104His)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535984G>ACA10566300G6PDc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.100C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535984G>CCA10605722G6PDc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.100C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.174C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154535984G=CA2466724811G6PDc.220C= (p.Arg74=)
c.100C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.310C= (p.Arg104=)
n.174C=
Xg.154535984G>TCA415239749G6PDc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.100C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.174C>A
Xg.154535985G>ACA519308881G6PDc.219C>T (p.Ser73=)
c.99C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.173C>T
 ClinVar
Xg.154535985G>CCA519308884G6PDc.219C>G (p.Ser73=)
c.99C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.309C>G (p.Ser103=)
n.173C>G
Xg.154535985G>TCA519308886G6PDc.219C>A (p.Ser73=)
c.99C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.309C>A (p.Ser103=)
n.173C>A
Xg.154535986G>ACA415239755G6PDc.218C>T (p.Ser73Phe)
c.98C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.172C>T
Xg.154535986G>CCA415239751G6PDc.218C>G (p.Ser73Cys)
c.98C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.172C>G
Xg.154535986G>TCA415239753G6PDc.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.98C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.172C>A
Xg.154535987A>CCA415239757G6PDc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.97T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.171T>G
Xg.154535987A>GCA415239759G6PDc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.97T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.171T>C
Xg.154535987A>TCA415239761G6PDc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.97T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.171T>A
Xg.154535988A>CCA519308900G6PDc.216T>G (p.Arg72=)
c.96T>G
c.96T>G (p.Arg32=)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.306T>G (p.Arg102=)
n.170T>G
Xg.154535988A>GCA519308903G6PDc.216T>C (p.Arg72=)
c.96T>C
c.96T>C (p.Arg32=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.306T>C (p.Arg102=)
n.170T>C
Xg.154535988A>TCA519308905G6PDc.216T>A (p.Arg72=)
c.96T>A
c.96T>A (p.Arg32=)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.306T>A (p.Arg102=)
n.170T>A
Xg.154535989C>ACA415239764G6PDc.215G>T (p.Arg72Leu)
c.95G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.169G>T
Xg.154535989C>GCA415239766G6PDc.215G>C (p.Arg72Pro)
c.95G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.169G>C
Xg.154535989C>TCA415239769G6PDc.215G>A (p.Arg72His)
c.95G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.305G>A (p.Arg102His)
n.169G>A
Xg.154535990G>ACA415239771G6PDc.214C>T (p.Arg72Cys)
c.94C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.304C>T (p.Arg102Cys)
n.168C>T
Xg.154535990G>CCA415239774G6PDc.214C>G (p.Arg72Gly)
c.94C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.168C>G
Xg.154535990G>TCA415239775G6PDc.214C>A (p.Arg72Ser)
c.94C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.304C>A (p.Arg102Ser)
n.168C>A
Xg.154535991G>ACA519308921G6PDc.213C>T (p.Ala71=)
c.93C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.167C>T
Xg.154535991G>CCA519308926G6PDc.213C>G (p.Ala71=)
c.93C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.167C>G
Xg.154535991G>TCA519308923G6PDc.213C>A (p.Ala71=)
c.93C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.167C>A
Xg.154535992G>ACA415239778G6PDc.212C>T (p.Ala71Val)
c.92C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.166C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154535992G>CCA415239780G6PDc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.92C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.166C>G
Xg.154535992G>TCA415239782G6PDc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.92C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.166C>A
Xg.154535993C>ACA415239789G6PDc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.91G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.165G>T
Xg.154535993C>GCA415239786G6PDc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.91G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.165G>C
Xg.154535993C>TCA415239785G6PDc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.91G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.165G>A
Xg.154535994A=CA2466724812G6PDc.210T= (p.Tyr70=)
c.90T=
c.90T= (p.Tyr30=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.300T= (p.Tyr100=)
n.164T=
Xg.154535994A>CCA415239790G6PDc.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.90T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.164T>G
Xg.154535994A>GCA337318545G6PDc.210T>C (p.Tyr70=)
c.90T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.164T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154535994A>TCA415239793G6PDc.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.90T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.164T>A
Xg.154535995T>ACA415239797G6PDc.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.89A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.163A>T
 gnomAD v4
Xg.154535995T>CCA10566301G6PDc.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.89A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535995T>GCA415239801G6PDc.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.89A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.163A>C
Xg.154535995T=CA2466724813G6PDc.209A= (p.Tyr70=)
c.89A=
c.89A= (p.Tyr30=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.299A= (p.Tyr100=)
n.163A=
Xg.154535996A=CA2466724814G6PDc.208T= (p.Tyr70=)
c.88T=
c.88T= (p.Tyr30=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.298T= (p.Tyr100=)
n.162T=
Xg.154535996A>CCA415239804G6PDc.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.88T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.162T>G
Xg.154535996A>GCA121055G6PDc.208T>C (p.Tyr70His)
c.88T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.162T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154535996A>TCA415239807G6PDc.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.88T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.162T>A
Xg.154535997G>ACA10566302G6PDc.207C>T (p.Gly69=)
c.87C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.297C>T (p.Gly99=)
n.161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154535997G>CCA519308966G6PDc.207C>G (p.Gly69=)
c.87C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.297C>G (p.Gly99=)
n.161C>G
Xg.154535997G=CA2466724815G6PDc.207C= (p.Gly69=)
c.87C=
c.87C= (p.Gly29=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.297C= (p.Gly99=)
n.161C=
Xg.154535997G>TCA519308968G6PDc.207C>A (p.Gly69=)
c.87C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.297C>A (p.Gly99=)
n.161C>A
Xg.154535998C>ACA415239811G6PDc.206G>T (p.Gly69Val)
c.86G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.160G>T
Xg.154535998C>GCA415239813G6PDc.206G>C (p.Gly69Ala)
c.86G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.160G>C
Xg.154535998C>TCA415239815G6PDc.206G>A (p.Gly69Asp)
c.86G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.160G>A
Xg.154536000delCA2579742193G6PDc.206del (p.Gly69AlafsTer?)
c.86del
c.86del (p.Gly29AlafsTer?)
c.*48del (n.*48del)
c.296del (p.Gly99AlafsTer?)
n.160del
Xg.154535999C>ACA415239822G6PDc.205G>T (p.Gly69Cys)
c.85G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.159G>T
Xg.154535999C>GCA415239820G6PDc.205G>C (p.Gly69Arg)
c.85G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.159G>C
Xg.154535999C>TCA415239819G6PDc.205G>A (p.Gly69Ser)
c.85G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.159G>A
Xg.154536000C>ACA519308988G6PDc.204G>T (p.Val68=)
c.84G>T
c.84G>T (p.Val28=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
n.158G>T
Xg.154536000C=CA2466724816G6PDc.204G= (p.Val68=)
c.84G=
c.84G= (p.Val28=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.294G= (p.Val98=)
n.158G=
Xg.154536000C>GCA519308985G6PDc.204G>C (p.Val68=)
c.84G>C
c.84G>C (p.Val28=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
n.158G>C
Xg.[154536000C>G;154536001A>G]CA658820619G6PDc.[203T>C;204G>C] (p.[Val68Ala;Val68=])
c.[203T>C;204G>C] (p.Val68Ala)
c.[83T>C;84G>C]
c.[83T>C;84G>C] (p.Val28Ala)
c.[*45T>C;*46G>C] (n.[*45T>C;*46G>C])
c.[293T>C;294G>C] (p.Val98Ala)
n.[157T>C;158G>C]
c.[293T>C;294G>C] (p.[Val98Ala;Val98=])
Xg.154536000C>TCA337318602G6PDc.204G>A (p.Val68=)
c.84G>A
c.84G>A (p.Val28=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
n.158G>A
 dbSNP
Xg.154536001A>CCA415239823G6PDc.203T>G (p.Val68Gly)
c.83T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.157T>G
Xg.154536001A>GCA415239824G6PDc.203T>C (p.Val68Ala)
c.83T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.157T>C
Xg.154536001A>TCA415239825G6PDc.203T>A (p.Val68Glu)
c.83T>A
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.157T>A
Xg.154536002C>ACA415239826G6PDc.202G>T (p.Val68Leu)
c.82G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.156G>T
Xg.154536002C=CA2466724817G6PDc.202G= (p.Val68=)
c.82G=
c.82G= (p.Val28=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.292G= (p.Val98=)
n.156G=
Xg.154536002C>GCA415239827G6PDc.202G>C (p.Val68Leu)
c.82G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.156G>C
Xg.154536002C>TCA090913G6PDc.202G>A (p.Val68Met)
c.82G>A
c.82G>A (p.Val28Met)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
n.156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.[154536002C>T;154536156A>G]CA2580573388G6PDc.[143T>C;202G>A] (p.[Ile48Thr;Val68Met])
c.[23T>C;82G>A]
c.[23T>C;82G>A] (p.[Ile8Thr;Val28Met])
c.[143T>C;*44G>A] ([p.Ile48Thr;n.*44G>A])
c.[233T>C;292G>A] (p.[Ile78Thr;Val98Met])
n.[97T>C;156G>A]
Xg.154536003G>ACA519309003G6PDc.201C>T (p.Ile67=)
c.81C>T
c.81C>T (p.Ile27=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.291C>T (p.Ile97=)
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536003G>CCA415239829G6PDc.201C>G (p.Ile67Met)
c.81C>G
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.155C>G
Xg.154536003G=CA2466724818G6PDc.201C= (p.Ile67=)
c.81C=
c.81C= (p.Ile27=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.291C= (p.Ile97=)
n.155C=
Xg.154536003G>TCA519309008G6PDc.201C>A (p.Ile67=)
c.81C>A
c.81C>A (p.Ile27=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.155C>A
Xg.154536004A>CCA415239830G6PDc.200T>G (p.Ile67Ser)
c.80T>G
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.154T>G
Xg.154536004A>GCA415239832G6PDc.200T>C (p.Ile67Thr)
c.80T>C
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.154T>C
Xg.154536004A>TCA415239834G6PDc.200T>A (p.Ile67Asn)
c.80T>A
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.154T>A
Xg.154536005T>ACA415239840G6PDc.199A>T (p.Ile67Phe)
c.79A>T
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.153A>T
Xg.154536005T>CCA415239838G6PDc.199A>G (p.Ile67Val)
c.79A>G
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.153A>G
Xg.154536005T>GCA415239836G6PDc.199A>C (p.Ile67Leu)
c.79A>C
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.153A>C
Xg.154536006G>ACA519309024G6PDc.198C>T (p.Phe66=)
c.78C>T
c.78C>T (p.Phe26=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.152C>T
 gnomAD v4
Xg.154536006G>CCA415239845G6PDc.198C>G (p.Phe66Leu)
c.78C>G
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.152C>G
Xg.154536006G>TCA415239843G6PDc.198C>A (p.Phe66Leu)
c.78C>A
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.152C>A
Xg.154536007A>CCA415239847G6PDc.197T>G (p.Phe66Cys)
c.77T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.151T>G
 ClinVar
Xg.154536007A>GCA415239850G6PDc.197T>C (p.Phe66Ser)
c.77T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.151T>C
Xg.154536007A>TCA415239851G6PDc.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.77T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.151T>A
 ClinVar
Xg.154536008A=CA2466724819G6PDc.196T= (p.Phe66=)
c.76T=
c.76T= (p.Phe26=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.286T= (p.Phe96=)
n.150T=
Xg.154536008A>CCA415239854G6PDc.196T>G (p.Phe66Val)
c.76T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.150T>G
Xg.154536008A>GCA415239855G6PDc.196T>C (p.Phe66Leu)
c.76T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.150T>C
 dbSNP
Xg.154536008A>TCA415239856G6PDc.196T>A (p.Phe66Ile)
c.76T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.150T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154536009G>ACA519309043G6PDc.195C>T (p.Thr65=)
c.75C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.149C>T
 dbSNP
Xg.154536009G>CCA519309045G6PDc.195C>G (p.Thr65=)
c.75C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.149C>G
Xg.154536009G=CA2466724820G6PDc.195C= (p.Thr65=)
c.75C=
c.75C= (p.Thr25=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.285C= (p.Thr95=)
n.149C=
Xg.154536009G>TCA519309048G6PDc.195C>A (p.Thr65=)
c.75C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.149C>A
Xg.154536010G>ACA415239860G6PDc.194C>T (p.Thr65Ile)
c.74C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.148C>T
Xg.154536010G>CCA415239862G6PDc.194C>G (p.Thr65Ser)
c.74C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.148C>G
Xg.154536010G=CA2740130077G6PDc.194C= (p.Thr65=)
c.74C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.148C=
Xg.154536010G>TCA415239864G6PDc.194C>A (p.Thr65Asn)
c.74C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.148C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154536011T>ACA415239867G6PDc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.73A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.147A>T
Xg.154536011T>CCA337318611G6PDc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.73A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.147A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154536011T>GCA415239870G6PDc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.73A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.147A>C
Xg.154536011T=CA2466724821G6PDc.193A= (p.Thr65=)
c.73A=
c.73A= (p.Thr25=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.147A=
Xg.154536012G>ACA519309063G6PDc.192C>T (p.Asn64=)
c.72C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.282C>T (p.Asn94=)
n.146C>T
Xg.154536012G>CCA415239871G6PDc.192C>G (p.Asn64Lys)
c.72C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.146C>G
Xg.154536012G>TCA415239873G6PDc.192C>A (p.Asn64Lys)
c.72C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.146C>A
Xg.154536013T>ACA415239875G6PDc.191A>T (p.Asn64Ile)
c.71A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.145A>T
Xg.154536013T>CCA415239877G6PDc.191A>G (p.Asn64Ser)
c.71A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.145A>G
Xg.154536013T>GCA415239879G6PDc.191A>C (p.Asn64Thr)
c.71A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.145A>C
Xg.154536014T>ACA415239880G6PDc.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.70A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.144A>T
Xg.154536014T>CCA415239881G6PDc.190A>G (p.Asn64Asp)
c.70A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.144A>G
Xg.154536014T>GCA415239884G6PDc.190A>C (p.Asn64His)
c.70A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.144A>C
Xg.154536015T>ACA415239887G6PDc.189A>T (p.Glu63Asp)
c.69A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.143A>T
Xg.154536015T>CCA519309092G6PDc.189A>G (p.Glu63=)
c.69A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.279A>G (p.Glu93=)
n.143A>G
Xg.154536015T>GCA415239889G6PDc.189A>C (p.Glu63Asp)
c.69A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.143A>C
Xg.154536016T>ACA415239892G6PDc.188A>T (p.Glu63Val)
c.68A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.142A>T
Xg.154536016T>CCA415239894G6PDc.188A>G (p.Glu63Gly)
c.68A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.142A>G
Xg.154536016T>GCA415239897G6PDc.188A>C (p.Glu63Ala)
c.68A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.142A>C
Xg.154536017C>ACA415239902G6PDc.187G>T (p.Glu63Ter)
c.67G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.141G>T
Xg.154536017C=CA2466724822G6PDc.187G= (p.Glu63=)
c.67G=
c.67G= (p.Glu23=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.277G= (p.Glu93=)
n.141G=
Xg.154536017C>GCA415239900G6PDc.187G>C (p.Glu63Gln)
c.67G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.141G>C
Xg.154536017C>TCA10566303G6PDc.187G>A (p.Glu63Lys)
c.67G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154536018G>ACA10566304G6PDc.186C>T (p.Pro62=)
c.66C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536018G>CCA519309103G6PDc.186C>G (p.Pro62=)
c.66C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.140C>G
 gnomAD v4
Xg.154536018G=CA2466724823G6PDc.186C= (p.Pro62=)
c.66C=
c.66C= (p.Pro22=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.276C= (p.Pro92=)
n.140C=
Xg.154536018G>TCA519309105G6PDc.186C>A (p.Pro62=)
c.66C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.140C>A
Xg.154536019_154536020delCA2579742194G6PDc.185_186del (p.Pro62ArgfsTer17)
c.65_66del
c.65_66del (p.Pro22ArgfsTer17)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.275_276del (p.Pro92ArgfsTer17)
n.139_140del
Xg.154536019G>ACA415239907G6PDc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.65C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.139C>T
 ClinVar
Xg.154536019G>CCA415239909G6PDc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.65C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.139C>G
Xg.154536019G=CA2740130071G6PDc.185C= (p.Pro62=)
c.65C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.275C= (p.Pro92=)
n.139C=
Xg.154536019G>TCA415239911G6PDc.185C>A (p.Pro62His)
c.65C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.139C>A
 ClinVar
Xg.154536020G>ACA415239913G6PDc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.64C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.138C>T
Xg.154536020G>CCA415239916G6PDc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.64C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.138C>G
Xg.154536020G>TCA415239919G6PDc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.64C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.138C>A
Xg.154536021C>ACA519309118G6PDc.183G>T (p.Leu61=)
c.63G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.137G>T
Xg.154536021C>GCA519309124G6PDc.183G>C (p.Leu61=)
c.63G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.137G>C
Xg.154536021C>TCA519309119G6PDc.183G>A (p.Leu61=)
c.63G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.137G>A
Xg.154536021_154536024delinsCAGACA2466724824G6PDc.180_183delinsTCTG (p.Leu60=)
c.60_63delinsTCTG
c.60_63delinsTCTG (p.Leu20=)
c.*22_*25delinsTCTG (n.*22_*25delinsTCTG)
c.270_273delinsTCTG (p.Leu90=)
n.134_137delinsTCTG
Xg.154536022A>CCA415239923G6PDc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.62T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.136T>G
Xg.154536022A>GCA415239925G6PDc.182T>C (p.Leu61Pro)
c.62T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.136T>C
Xg.154536022A>TCA415239926G6PDc.182T>A (p.Leu61Gln)
c.62T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.136T>A
Xg.154536023_154536024delCA2579742195G6PDc.181_182del (p.Leu61AlafsTer18)
c.61_62del
c.61_62del (p.Leu21AlafsTer18)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.271_272del (p.Leu91AlafsTer18)
n.135_136del
Xg.154536024_154536026delCA1139667910G6PDc.180_182del (p.Leu61del)
c.60_62del
c.60_62del (p.Leu21del)
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
c.270_272del (p.Leu91del)
n.134_136del
 ClinVar dbSNP
Xg.154536023G>ACA519309132G6PDc.181C>T (p.Leu61=)
c.61C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.135C>T
 gnomAD v4
Xg.154536023G>CCA415239929G6PDc.181C>G (p.Leu61Val)
c.61C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.135C>G
Xg.154536023G>TCA415239932G6PDc.181C>A (p.Leu61Met)
c.61C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.135C>A
Xg.154536024A=CA2466724825G6PDc.180T= (p.Leu60=)
c.60T=
c.60T= (p.Leu20=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.270T= (p.Leu90=)
n.134T=
Xg.154536024A>CCA519309138G6PDc.180T>G (p.Leu60=)
c.60T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.270T>G (p.Leu90=)
n.134T>G
Xg.154536024A>GCA10566305G6PDc.180T>C (p.Leu60=)
c.60T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.270T>C (p.Leu90=)
n.134T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536024A>TCA519309145G6PDc.180T>A (p.Leu60=)
c.60T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.270T>A (p.Leu90=)
n.134T>A
Xg.154536025A=CA2740130072G6PDc.179T= (p.Leu60=)
c.59T=
c.59T= (p.Leu20=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.269T= (p.Leu90=)
n.133T=
Xg.154536025A>CCA415239942G6PDc.179T>G (p.Leu60Arg)
c.59T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.133T>G
Xg.154536025A>GCA415239936G6PDc.179T>C (p.Leu60Pro)
c.59T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.133T>C
 ClinVar
Xg.154536025A>TCA415239940G6PDc.179T>A (p.Leu60His)
c.59T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
n.133T>A
Xg.154536026G>ACA415239944G6PDc.178C>T (p.Leu60Phe)
c.58C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.132C>T
Xg.154536026G>CCA415239946G6PDc.178C>G (p.Leu60Val)
c.58C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.132C>G
Xg.154536026G>TCA415239948G6PDc.178C>A (p.Leu60Ile)
c.58C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.132C>A
Xg.154536027G>ACA519309158G6PDc.177C>T (p.Gly59=)
c.57C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154536027G>CCA519309163G6PDc.177C>G (p.Gly59=)
c.57C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.131C>G
Xg.154536027G=CA2466724826G6PDc.177C= (p.Gly59=)
c.57C=
c.57C= (p.Gly19=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.267C= (p.Gly89=)
n.131C=
Xg.154536027G>TCA519309166G6PDc.177C>A (p.Gly59=)
c.57C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.131C>A
Xg.154536028C>ACA415239950G6PDc.176G>T (p.Gly59Val)
c.56G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.130G>T
Xg.154536028C>GCA415239952G6PDc.176G>C (p.Gly59Ala)
c.56G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.130G>C
Xg.154536028C>TCA415239954G6PDc.176G>A (p.Gly59Asp)
c.56G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.130G>A
Xg.154536029C>ACA415239956G6PDc.175G>T (p.Gly59Cys)
c.55G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.129G>T
Xg.154536029C>GCA415239958G6PDc.175G>C (p.Gly59Arg)
c.55G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.129G>C
Xg.154536029C>TCA415239960G6PDc.175G>A (p.Gly59Ser)
c.55G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.129G>A
Xg.154536030A=CA2466724827G6PDc.174T= (p.Asp58=)
c.54T=
c.54T= (p.Asp18=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.264T= (p.Asp88=)
n.128T=
Xg.154536030A>CCA337318643G6PDc.174T>G (p.Asp58Glu)
c.54T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.128T>G
 dbSNP
Xg.154536030A>GCA337318656G6PDc.174T>C (p.Asp58=)
c.54T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.128T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154536030A>TCA337318650G6PDc.174T>A (p.Asp58Glu)
c.54T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.128T>A
 dbSNP
Xg.154536031T>ACA415239966G6PDc.173A>T (p.Asp58Val)
c.53A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.127A>T
Xg.154536031T>CCA415239970G6PDc.173A>G (p.Asp58Gly)
c.53A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.127A>G
Xg.154536031T>GCA415239968G6PDc.173A>C (p.Asp58Ala)
c.53A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.127A>C
Xg.154536032C>ACA415239972G6PDc.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.52G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.126G>T
Xg.154536032C=CA2466724828G6PDc.172G= (p.Asp58=)
c.52G=
c.52G= (p.Asp18=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.262G= (p.Asp88=)
n.126G=
Xg.154536032C>GCA415239974G6PDc.172G>C (p.Asp58His)
c.52G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.126G>C
 gnomAD v4
Xg.154536032C>TCA120957G6PDc.172G>A (p.Asp58Asn)
c.52G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.126G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154536033C>ACA519309198G6PDc.171G>T (p.Arg57=)
c.51G>T
c.51G>T (p.Arg17=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.261G>T (p.Arg87=)
n.125G>T
 gnomAD v4
Xg.154536033C=CA2466724829G6PDc.171G= (p.Arg57=)
c.51G=
c.51G= (p.Arg17=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.261G= (p.Arg87=)
n.125G=
Xg.154536033C>GCA519309199G6PDc.171G>C (p.Arg57=)
c.51G>C
c.51G>C (p.Arg17=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.261G>C (p.Arg87=)
n.125G>C
Xg.154536033C>TCA519309202G6PDc.171G>A (p.Arg57=)
c.51G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536034C>ACA415239976G6PDc.170G>T (p.Arg57Leu)
c.50G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.124G>T
Xg.154536034C=CA2466724830G6PDc.170G= (p.Arg57=)
c.50G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.124G=
Xg.154536034C>GCA415239977G6PDc.170G>C (p.Arg57Pro)
c.50G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.124G>C
Xg.154536034C>TCA337318662G6PDc.170G>A (p.Arg57Gln)
c.50G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536035G>ACA415239980G6PDc.169C>T (p.Arg57Trp)
c.49C>T
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
n.123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154536035G>CCA415239981G6PDc.169C>G (p.Arg57Gly)
c.49C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.123C>G
Xg.154536035G=CA2466724831G6PDc.169C= (p.Arg57=)
c.49C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.123C=
Xg.154536035G>TCA519309218G6PDc.169C>A (p.Arg57=)
c.49C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.259C>A (p.Arg87=)
n.123C>A
Xg.154536036G>ACA519309221G6PDc.168C>T (p.Phe56=)
c.48C>T
c.48C>T (p.Phe16=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.122C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154536036G>CCA415239983G6PDc.168C>G (p.Phe56Leu)
c.48C>G
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.122C>G
 gnomAD v4
Xg.154536036G>TCA415239985G6PDc.168C>A (p.Phe56Leu)
c.48C>A
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.122C>A
Xg.154536037A>CCA415239991G6PDc.167T>G (p.Phe56Cys)
c.47T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.121T>G
Xg.154536037A>GCA415239989G6PDc.167T>C (p.Phe56Ser)
c.47T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.121T>C
Xg.154536037A>TCA415239987G6PDc.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.47T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.121T>A
Xg.154536038A>CCA415239997G6PDc.166T>G (p.Phe56Val)
c.46T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.120T>G
Xg.154536038A>GCA415239999G6PDc.166T>C (p.Phe56Leu)
c.46T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.120T>C
Xg.154536038A>TCA415240001G6PDc.166T>A (p.Phe56Ile)
c.46T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.120T>A
Xg.154536039C>ACA519309234G6PDc.165G>T (p.Leu55=)
c.45G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.119G>T
Xg.154536039C>GCA519309237G6PDc.165G>C (p.Leu55=)
c.45G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.119G>C
Xg.154536039C>TCA519309239G6PDc.165G>A (p.Leu55=)
c.45G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.119G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154536040A>CCA415240002G6PDc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.44T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.118T>G
Xg.154536040A>GCA415240003G6PDc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.44T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.118T>C
Xg.154536040A>TCA415240004G6PDc.164T>A (p.Leu55Gln)
c.44T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.118T>A
Xg.154536041G>ACA519309251G6PDc.163C>T (p.Leu55=)
c.43C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.117C>T
Xg.154536041G>CCA415240007G6PDc.163C>G (p.Leu55Val)
c.43C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.117C>G
Xg.154536041G>TCA415240008G6PDc.163C>A (p.Leu55Met)
c.43C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.117C>A
Xg.154536042C>ACA415240010G6PDc.162G>T (p.Trp54Cys)
c.42G>T
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.116G>T
Xg.154536042C>GCA415240012G6PDc.162G>C (p.Trp54Cys)
c.42G>C
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.116G>C
Xg.154536042C>TCA415240014G6PDc.162G>A (p.Trp54Ter)
c.42G>A
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.116G>A
Xg.154536043C>ACA415240016G6PDc.161G>T (p.Trp54Leu)
c.41G>T
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.115G>T
Xg.154536043C>GCA415240020G6PDc.161G>C (p.Trp54Ser)
c.41G>C
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.115G>C
Xg.154536043C>TCA415240018G6PDc.161G>A (p.Trp54Ter)
c.41G>A
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.115G>A
Xg.154536044A>CCA415240023G6PDc.160T>G (p.Trp54Gly)
c.40T>G
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.114T>G
Xg.154536044A>GCA415240027G6PDc.160T>C (p.Trp54Arg)
c.40T>C
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.114T>C
Xg.154536044A>TCA415240025G6PDc.160T>A (p.Trp54Arg)
c.40T>A
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.114T>A
Xg.154536045C>ACA415240029G6PDc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.39G>T
c.39G>T (p.Trp13Cys)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.113G>T
Xg.154536045C>GCA415240031G6PDc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.39G>C
c.39G>C (p.Trp13Cys)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.113G>C
Xg.154536045C>TCA415240032G6PDc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.39G>A
c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.113G>A
Xg.154536046C>ACA415240033G6PDc.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.39-1G>T
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.113-1G>T
Xg.154536046C>GCA415240034G6PDc.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.39-1G>C
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.113-1G>C
Xg.154536046C>TCA415240035G6PDc.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.39-1G>A
c.39-1G>A (n.39-1G>A)
c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.113-1G>A
Xg.154536047T>ACA415240037G6PDc.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.39-2A>T
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.113-2A>T
Xg.154536047T>CCA415240039G6PDc.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.39-2A>G
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.113-2A>G
Xg.154536047T>GCA415240041G6PDc.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.39-2A>C
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.113-2A>C

Number of alleles fetched