Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154533506dupCA2579742052G6PDc.864+73dup (n.864+73dup)
c.867+73dup (n.867+73dup)
c.727+73dup
c.730+73dup
c.716+73dup (n.716+73dup)
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n.326dup
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n.326del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533504C=CA2466723787G6PDc.864+72G= (n.864+72G=)
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n.325G=
c.957+72G= (n.957+72G=)
Xg.154533504C>TCA645291569G6PDc.864+72G>A (n.864+72G>A)
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c.730+72G>A
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c.*706+72G>A (n.*706+72G>A)
c.1002+72G>A (n.1002+72G>A)
c.954+72G>A (n.954+72G>A)
n.325G>A
c.957+72G>A (n.957+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533505C>ACA2579742053G6PDc.864+71G>T (n.864+71G>T)
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c.1002+71G>T (n.1002+71G>T)
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n.324G>T
c.957+71G>T (n.957+71G>T)
Xg.154533506C>TCA2695145071G6PDc.864+70G>A (n.864+70G>A)
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c.*706+70G>A (n.*706+70G>A)
c.1002+70G>A (n.1002+70G>A)
c.954+70G>A (n.954+70G>A)
n.323G>A
c.957+70G>A (n.957+70G>A)
 gnomAD v4
Xg.154533507A=CA2466723788G6PDc.864+69T= (n.864+69T=)
c.867+69T= (n.867+69T=)
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c.1002+69T= (n.1002+69T=)
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n.322T=
c.957+69T= (n.957+69T=)
Xg.154533507A>CCA2466723789G6PDc.864+69T>G (n.864+69T>G)
c.867+69T>G (n.867+69T>G)
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c.1002+69T>G (n.1002+69T>G)
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n.322T>G
c.957+69T>G (n.957+69T>G)
 dbSNP
Xg.154533509C>ACA2695145076G6PDc.864+67G>T (n.864+67G>T)
c.867+67G>T (n.867+67G>T)
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c.*706+67G>T (n.*706+67G>T)
c.1002+67G>T (n.1002+67G>T)
c.954+67G>T (n.954+67G>T)
n.320G>T
c.957+67G>T (n.957+67G>T)
 gnomAD v4
Xg.154533509C>TCA2695145074G6PDc.864+67G>A (n.864+67G>A)
c.867+67G>A (n.867+67G>A)
c.727+67G>A
c.730+67G>A
c.716+67G>A (n.716+67G>A)
c.865-18G>A (n.865-18G>A)
c.871+60G>A (n.871+60G>A)
c.*706+67G>A (n.*706+67G>A)
c.1002+67G>A (n.1002+67G>A)
c.954+67G>A (n.954+67G>A)
n.320G>A
c.957+67G>A (n.957+67G>A)
 gnomAD v4
Xg.154533511C>ACA2579742054G6PDc.864+65G>T (n.864+65G>T)
c.867+65G>T (n.867+65G>T)
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c.865-20G>T (n.865-20G>T)
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c.*706+65G>T (n.*706+65G>T)
c.1002+65G>T (n.1002+65G>T)
c.954+65G>T (n.954+65G>T)
n.318G>T
c.957+65G>T (n.957+65G>T)
Xg.154533511C=CA2466723790G6PDc.864+65G= (n.864+65G=)
c.867+65G= (n.867+65G=)
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c.871+58G= (n.871+58G=)
c.*706+65G= (n.*706+65G=)
c.1002+65G= (n.1002+65G=)
c.954+65G= (n.954+65G=)
n.318G=
c.957+65G= (n.957+65G=)
Xg.154533511C>GCA2466723791G6PDc.864+65G>C (n.864+65G>C)
c.867+65G>C (n.867+65G>C)
c.727+65G>C
c.730+65G>C
c.716+65G>C (n.716+65G>C)
c.865-20G>C (n.865-20G>C)
c.871+58G>C (n.871+58G>C)
c.*706+65G>C (n.*706+65G>C)
c.1002+65G>C (n.1002+65G>C)
c.954+65G>C (n.954+65G>C)
n.318G>C
c.957+65G>C (n.957+65G>C)
 dbSNP
Xg.154533513G=CA2466723792G6PDc.864+63C= (n.864+63C=)
c.867+63C= (n.867+63C=)
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c.730+63C=
c.716+63C= (n.716+63C=)
c.865-22C= (n.865-22C=)
c.871+56C= (n.871+56C=)
c.*706+63C= (n.*706+63C=)
c.1002+63C= (n.1002+63C=)
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n.316C=
c.957+63C= (n.957+63C=)
Xg.154533513G>TCA2466723793G6PDc.864+63C>A (n.864+63C>A)
c.867+63C>A (n.867+63C>A)
c.727+63C>A
c.730+63C>A
c.716+63C>A (n.716+63C>A)
c.865-22C>A (n.865-22C>A)
c.871+56C>A (n.871+56C>A)
c.*706+63C>A (n.*706+63C>A)
c.1002+63C>A (n.1002+63C>A)
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n.316C>A
c.957+63C>A (n.957+63C>A)
 dbSNP
Xg.154533515G>ACA1138582818G6PDc.864+61C>T (n.864+61C>T)
c.867+61C>T (n.867+61C>T)
c.727+61C>T
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c.865-24C>T (n.865-24C>T)
c.871+54C>T (n.871+54C>T)
c.*706+61C>T (n.*706+61C>T)
c.1002+61C>T (n.1002+61C>T)
c.954+61C>T (n.954+61C>T)
n.314C>T
c.957+61C>T (n.957+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533515G=CA2466723794G6PDc.864+61C= (n.864+61C=)
c.867+61C= (n.867+61C=)
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c.716+61C= (n.716+61C=)
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c.*706+61C= (n.*706+61C=)
c.1002+61C= (n.1002+61C=)
c.954+61C= (n.954+61C=)
n.314C=
c.957+61C= (n.957+61C=)
Xg.154533515G>TCA2579742055G6PDc.864+61C>A (n.864+61C>A)
c.867+61C>A (n.867+61C>A)
c.727+61C>A
c.730+61C>A
c.716+61C>A (n.716+61C>A)
c.865-24C>A (n.865-24C>A)
c.871+54C>A (n.871+54C>A)
c.*706+61C>A (n.*706+61C>A)
c.1002+61C>A (n.1002+61C>A)
c.954+61C>A (n.954+61C>A)
n.314C>A
c.957+61C>A (n.957+61C>A)
Xg.154533517C=CA2466723795G6PDc.864+59G= (n.864+59G=)
c.867+59G= (n.867+59G=)
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n.312G=
c.957+59G= (n.957+59G=)
Xg.154533517C>GCA873342812G6PDc.864+59G>C (n.864+59G>C)
c.867+59G>C (n.867+59G>C)
c.727+59G>C
c.730+59G>C
c.716+59G>C (n.716+59G>C)
c.865-26G>C (n.865-26G>C)
c.871+52G>C (n.871+52G>C)
c.*706+59G>C (n.*706+59G>C)
c.1002+59G>C (n.1002+59G>C)
c.954+59G>C (n.954+59G>C)
n.312G>C
c.957+59G>C (n.957+59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533518T>ACA337316947G6PDc.864+58A>T (n.864+58A>T)
c.867+58A>T (n.867+58A>T)
c.727+58A>T
c.730+58A>T
c.716+58A>T (n.716+58A>T)
c.865-27A>T (n.865-27A>T)
c.871+51A>T (n.871+51A>T)
c.*706+58A>T (n.*706+58A>T)
c.1002+58A>T (n.1002+58A>T)
c.954+58A>T (n.954+58A>T)
n.311A>T
c.957+58A>T (n.957+58A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533518T=CA2466723796G6PDc.864+58A= (n.864+58A=)
c.867+58A= (n.867+58A=)
c.727+58A=
c.730+58A=
c.716+58A= (n.716+58A=)
c.865-27A= (n.865-27A=)
c.871+51A= (n.871+51A=)
c.*706+58A= (n.*706+58A=)
c.1002+58A= (n.1002+58A=)
c.954+58A= (n.954+58A=)
n.311A=
c.957+58A= (n.957+58A=)
Xg.154533519C=CA2466723797G6PDc.864+57G= (n.864+57G=)
c.867+57G= (n.867+57G=)
c.727+57G=
c.730+57G=
c.716+57G= (n.716+57G=)
c.865-28G= (n.865-28G=)
c.871+50G= (n.871+50G=)
c.*706+57G= (n.*706+57G=)
c.1002+57G= (n.1002+57G=)
c.954+57G= (n.954+57G=)
n.310G=
c.957+57G= (n.957+57G=)
Xg.154533519C>TCA337316950G6PDc.864+57G>A (n.864+57G>A)
c.867+57G>A (n.867+57G>A)
c.727+57G>A
c.730+57G>A
c.716+57G>A (n.716+57G>A)
c.865-28G>A (n.865-28G>A)
c.871+50G>A (n.871+50G>A)
c.*706+57G>A (n.*706+57G>A)
c.1002+57G>A (n.1002+57G>A)
c.954+57G>A (n.954+57G>A)
n.310G>A
c.957+57G>A (n.957+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533520G>ACA2466723799G6PDc.864+56C>T (n.864+56C>T)
c.867+56C>T (n.867+56C>T)
c.727+56C>T
c.730+56C>T
c.716+56C>T (n.716+56C>T)
c.865-29C>T (n.865-29C>T)
c.871+49C>T (n.871+49C>T)
c.*706+56C>T (n.*706+56C>T)
c.1002+56C>T (n.1002+56C>T)
c.954+56C>T (n.954+56C>T)
n.309C>T
c.957+56C>T (n.957+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154533520G=CA2466723798G6PDc.864+56C= (n.864+56C=)
c.867+56C= (n.867+56C=)
c.727+56C=
c.730+56C=
c.716+56C= (n.716+56C=)
c.865-29C= (n.865-29C=)
c.871+49C= (n.871+49C=)
c.*706+56C= (n.*706+56C=)
c.1002+56C= (n.1002+56C=)
c.954+56C= (n.954+56C=)
n.309C=
c.957+56C= (n.957+56C=)
Xg.154533522C=CA2466723800G6PDc.864+54G= (n.864+54G=)
c.867+54G= (n.867+54G=)
c.727+54G=
c.730+54G=
c.716+54G= (n.716+54G=)
c.865-31G= (n.865-31G=)
c.871+47G= (n.871+47G=)
c.*706+54G= (n.*706+54G=)
c.1002+54G= (n.1002+54G=)
c.954+54G= (n.954+54G=)
n.307G=
c.957+54G= (n.957+54G=)
Xg.154533522C>TCA645291570G6PDc.864+54G>A (n.864+54G>A)
c.867+54G>A (n.867+54G>A)
c.727+54G>A
c.730+54G>A
c.716+54G>A (n.716+54G>A)
c.865-31G>A (n.865-31G>A)
c.871+47G>A (n.871+47G>A)
c.*706+54G>A (n.*706+54G>A)
c.1002+54G>A (n.1002+54G>A)
c.954+54G>A (n.954+54G>A)
n.307G>A
c.957+54G>A (n.957+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533524C>ACA2579742056G6PDc.864+52G>T (n.864+52G>T)
c.867+52G>T (n.867+52G>T)
c.727+52G>T
c.730+52G>T
c.716+52G>T (n.716+52G>T)
c.865-33G>T (n.865-33G>T)
c.871+45G>T (n.871+45G>T)
c.*706+52G>T (n.*706+52G>T)
c.1002+52G>T (n.1002+52G>T)
c.954+52G>T (n.954+52G>T)
n.305G>T
c.957+52G>T (n.957+52G>T)
Xg.154533524C=CA2466723801G6PDc.864+52G= (n.864+52G=)
c.867+52G= (n.867+52G=)
c.727+52G=
c.730+52G=
c.716+52G= (n.716+52G=)
c.865-33G= (n.865-33G=)
c.871+45G= (n.871+45G=)
c.*706+52G= (n.*706+52G=)
c.1002+52G= (n.1002+52G=)
c.954+52G= (n.954+52G=)
n.305G=
c.957+52G= (n.957+52G=)
Xg.154533524C>TCA2466723802G6PDc.864+52G>A (n.864+52G>A)
c.867+52G>A (n.867+52G>A)
c.727+52G>A
c.730+52G>A
c.716+52G>A (n.716+52G>A)
c.865-33G>A (n.865-33G>A)
c.871+45G>A (n.871+45G>A)
c.*706+52G>A (n.*706+52G>A)
c.1002+52G>A (n.1002+52G>A)
c.954+52G>A (n.954+52G>A)
n.305G>A
c.957+52G>A (n.957+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154533525A=CA2466723803G6PDc.864+51T= (n.864+51T=)
c.867+51T= (n.867+51T=)
c.727+51T=
c.730+51T=
c.716+51T= (n.716+51T=)
c.865-34T= (n.865-34T=)
c.871+44T= (n.871+44T=)
c.*706+51T= (n.*706+51T=)
c.1002+51T= (n.1002+51T=)
c.954+51T= (n.954+51T=)
n.304T=
c.957+51T= (n.957+51T=)
Xg.154533525A>CCA10566122G6PDc.864+51T>G (n.864+51T>G)
c.867+51T>G (n.867+51T>G)
c.727+51T>G
c.730+51T>G
c.716+51T>G (n.716+51T>G)
c.865-34T>G (n.865-34T>G)
c.871+44T>G (n.871+44T>G)
c.*706+51T>G (n.*706+51T>G)
c.1002+51T>G (n.1002+51T>G)
c.954+51T>G (n.954+51T>G)
n.304T>G
c.957+51T>G (n.957+51T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533526G>ACA2695145083G6PDc.864+50C>T (n.864+50C>T)
c.867+50C>T (n.867+50C>T)
c.727+50C>T
c.730+50C>T
c.716+50C>T (n.716+50C>T)
c.865-35C>T (n.865-35C>T)
c.871+43C>T (n.871+43C>T)
c.*706+50C>T (n.*706+50C>T)
c.1002+50C>T (n.1002+50C>T)
c.954+50C>T (n.954+50C>T)
n.303C>T
c.957+50C>T (n.957+50C>T)
 gnomAD v4
Xg.154533527A>TCA2695145086G6PDc.864+49T>A (n.864+49T>A)
c.867+49T>A (n.867+49T>A)
c.727+49T>A
c.730+49T>A
c.716+49T>A (n.716+49T>A)
c.865-36T>A (n.865-36T>A)
c.871+42T>A (n.871+42T>A)
c.*706+49T>A (n.*706+49T>A)
c.1002+49T>A (n.1002+49T>A)
c.954+49T>A (n.954+49T>A)
n.302T>A
c.957+49T>A (n.957+49T>A)
 gnomAD v4
Xg.154533528T>CCA10566123G6PDc.864+48A>G (n.864+48A>G)
c.867+48A>G (n.867+48A>G)
c.727+48A>G
c.730+48A>G
c.716+48A>G (n.716+48A>G)
c.865-37A>G (n.865-37A>G)
c.871+41A>G (n.871+41A>G)
c.*706+48A>G (n.*706+48A>G)
c.1002+48A>G (n.1002+48A>G)
c.954+48A>G (n.954+48A>G)
n.301A>G
c.957+48A>G (n.957+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533528T=CA2466723804G6PDc.864+48A= (n.864+48A=)
c.867+48A= (n.867+48A=)
c.727+48A=
c.730+48A=
c.716+48A= (n.716+48A=)
c.865-37A= (n.865-37A=)
c.871+41A= (n.871+41A=)
c.*706+48A= (n.*706+48A=)
c.1002+48A= (n.1002+48A=)
c.954+48A= (n.954+48A=)
n.301A=
c.957+48A= (n.957+48A=)
Xg.154533529G>TCA2695145102G6PDc.864+47C>A (n.864+47C>A)
c.867+47C>A (n.867+47C>A)
c.727+47C>A
c.730+47C>A
c.716+47C>A (n.716+47C>A)
c.865-38C>A (n.865-38C>A)
c.871+40C>A (n.871+40C>A)
c.*706+47C>A (n.*706+47C>A)
c.1002+47C>A (n.1002+47C>A)
c.954+47C>A (n.954+47C>A)
n.300C>A
c.957+47C>A (n.957+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.154533531delCA2579742057G6PDc.864+47del (n.864+47del)
c.867+47del (n.867+47del)
c.727+47del
c.730+47del
c.716+47del (n.716+47del)
c.865-38del (n.865-38del)
c.871+40del (n.871+40del)
c.*706+47del (n.*706+47del)
c.1002+47del (n.1002+47del)
c.954+47del (n.954+47del)
n.300del
c.957+47del (n.957+47del)
Xg.154533531G=CA2466723805G6PDc.864+45C= (n.864+45C=)
c.867+45C= (n.867+45C=)
c.727+45C=
c.730+45C=
c.716+45C= (n.716+45C=)
c.865-40C= (n.865-40C=)
c.871+38C= (n.871+38C=)
c.*706+45C= (n.*706+45C=)
c.1002+45C= (n.1002+45C=)
c.954+45C= (n.954+45C=)
n.298C=
c.957+45C= (n.957+45C=)
Xg.154533531G>TCA10566124G6PDc.864+45C>A (n.864+45C>A)
c.867+45C>A (n.867+45C>A)
c.727+45C>A
c.730+45C>A
c.716+45C>A (n.716+45C>A)
c.865-40C>A (n.865-40C>A)
c.871+38C>A (n.871+38C>A)
c.*706+45C>A (n.*706+45C>A)
c.1002+45C>A (n.1002+45C>A)
c.954+45C>A (n.954+45C>A)
n.298C>A
c.957+45C>A (n.957+45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533533delCA2580101927G6PDc.864+44del (n.864+44del)
c.867+44del (n.867+44del)
c.727+44del
c.730+44del
c.716+44del (n.716+44del)
c.865-41del (n.865-41del)
c.871+37del (n.871+37del)
c.*706+44del (n.*706+44del)
c.1002+44del (n.1002+44del)
c.954+44del (n.954+44del)
n.297del
c.957+44del (n.957+44del)
 ClinVar
Xg.154533533C>TCA2580101928G6PDc.864+43G>A (n.864+43G>A)
c.867+43G>A (n.867+43G>A)
c.727+43G>A
c.730+43G>A
c.716+43G>A (n.716+43G>A)
c.865-42G>A (n.865-42G>A)
c.871+36G>A (n.871+36G>A)
c.*706+43G>A (n.*706+43G>A)
c.1002+43G>A (n.1002+43G>A)
c.954+43G>A (n.954+43G>A)
n.296G>A
c.957+43G>A (n.957+43G>A)
 ClinVar
Xg.154533535G>CCA10566125G6PDc.864+41C>G (n.864+41C>G)
c.867+41C>G (n.867+41C>G)
c.727+41C>G
c.730+41C>G
c.716+41C>G (n.716+41C>G)
c.871+34C>G (n.871+34C>G)
c.*706+41C>G (n.*706+41C>G)
c.1002+41C>G (n.1002+41C>G)
c.954+41C>G (n.954+41C>G)
n.294C>G
c.957+41C>G (n.957+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533535G=CA2466723806G6PDc.864+41C= (n.864+41C=)
c.867+41C= (n.867+41C=)
c.727+41C=
c.730+41C=
c.716+41C= (n.716+41C=)
c.871+34C= (n.871+34C=)
c.*706+41C= (n.*706+41C=)
c.1002+41C= (n.1002+41C=)
c.954+41C= (n.954+41C=)
n.294C=
c.957+41C= (n.957+41C=)
Xg.154533536C>ACA645291571G6PDc.864+40G>T (n.864+40G>T)
c.867+40G>T (n.867+40G>T)
c.727+40G>T
c.730+40G>T
c.716+40G>T (n.716+40G>T)
c.871+33G>T (n.871+33G>T)
c.*706+40G>T (n.*706+40G>T)
c.1002+40G>T (n.1002+40G>T)
c.954+40G>T (n.954+40G>T)
n.293G>T
c.957+40G>T (n.957+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533536C=CA2466723807G6PDc.864+40G= (n.864+40G=)
c.867+40G= (n.867+40G=)
c.727+40G=
c.730+40G=
c.716+40G= (n.716+40G=)
c.871+33G= (n.871+33G=)
c.*706+40G= (n.*706+40G=)
c.1002+40G= (n.1002+40G=)
c.954+40G= (n.954+40G=)
n.293G=
c.957+40G= (n.957+40G=)
Xg.154533536C>TCA10566126G6PDc.864+40G>A (n.864+40G>A)
c.867+40G>A (n.867+40G>A)
c.727+40G>A
c.730+40G>A
c.716+40G>A (n.716+40G>A)
c.871+33G>A (n.871+33G>A)
c.*706+40G>A (n.*706+40G>A)
c.1002+40G>A (n.1002+40G>A)
c.954+40G>A (n.954+40G>A)
n.293G>A
c.957+40G>A (n.957+40G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533537G>ACA645291572G6PDc.864+39C>T (n.864+39C>T)
c.867+39C>T (n.867+39C>T)
c.727+39C>T
c.730+39C>T
c.716+39C>T (n.716+39C>T)
c.871+32C>T (n.871+32C>T)
c.*706+39C>T (n.*706+39C>T)
c.1002+39C>T (n.1002+39C>T)
c.954+39C>T (n.954+39C>T)
n.292C>T
c.957+39C>T (n.957+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533537G=CA2466723808G6PDc.864+39C= (n.864+39C=)
c.867+39C= (n.867+39C=)
c.727+39C=
c.730+39C=
c.716+39C= (n.716+39C=)
c.871+32C= (n.871+32C=)
c.*706+39C= (n.*706+39C=)
c.1002+39C= (n.1002+39C=)
c.954+39C= (n.954+39C=)
n.292C=
c.957+39C= (n.957+39C=)
Xg.154533540A>GCA2695145160G6PDc.864+36T>C (n.864+36T>C)
c.867+36T>C (n.867+36T>C)
c.727+36T>C
c.730+36T>C
c.716+36T>C (n.716+36T>C)
c.871+29T>C (n.871+29T>C)
c.*706+36T>C (n.*706+36T>C)
c.1002+36T>C (n.1002+36T>C)
c.954+36T>C (n.954+36T>C)
n.289T>C
c.957+36T>C (n.957+36T>C)
 gnomAD v4
Xg.154533541G>CCA873342818G6PDc.864+35C>G (n.864+35C>G)
c.867+35C>G (n.867+35C>G)
c.727+35C>G
c.730+35C>G
c.716+35C>G (n.716+35C>G)
c.871+28C>G (n.871+28C>G)
c.*706+35C>G (n.*706+35C>G)
c.1002+35C>G (n.1002+35C>G)
c.954+35C>G (n.954+35C>G)
n.288C>G
c.957+35C>G (n.957+35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533541G=CA2466723809G6PDc.864+35C= (n.864+35C=)
c.867+35C= (n.867+35C=)
c.727+35C=
c.730+35C=
c.716+35C= (n.716+35C=)
c.871+28C= (n.871+28C=)
c.*706+35C= (n.*706+35C=)
c.1002+35C= (n.1002+35C=)
c.954+35C= (n.954+35C=)
n.288C=
c.957+35C= (n.957+35C=)
Xg.154533542G>TCA2579742058G6PDc.864+34C>A (n.864+34C>A)
c.867+34C>A (n.867+34C>A)
c.727+34C>A
c.730+34C>A
c.716+34C>A (n.716+34C>A)
c.871+27C>A (n.871+27C>A)
c.*706+34C>A (n.*706+34C>A)
c.1002+34C>A (n.1002+34C>A)
c.954+34C>A (n.954+34C>A)
n.287C>A
c.957+34C>A (n.957+34C>A)
Xg.154533544C>ACA2579742059G6PDc.864+32G>T (n.864+32G>T)
c.867+32G>T (n.867+32G>T)
c.727+32G>T
c.730+32G>T
c.716+32G>T (n.716+32G>T)
c.871+25G>T (n.871+25G>T)
c.*706+32G>T (n.*706+32G>T)
c.1002+32G>T (n.1002+32G>T)
c.954+32G>T (n.954+32G>T)
n.285G>T
c.957+32G>T (n.957+32G>T)
 gnomAD v4
Xg.154533544C=CA2466723810G6PDc.864+32G= (n.864+32G=)
c.867+32G= (n.867+32G=)
c.727+32G=
c.730+32G=
c.716+32G= (n.716+32G=)
c.871+25G= (n.871+25G=)
c.*706+32G= (n.*706+32G=)
c.1002+32G= (n.1002+32G=)
c.954+32G= (n.954+32G=)
n.285G=
c.957+32G= (n.957+32G=)
Xg.154533544C>TCA645291573G6PDc.864+32G>A (n.864+32G>A)
c.867+32G>A (n.867+32G>A)
c.727+32G>A
c.730+32G>A
c.716+32G>A (n.716+32G>A)
c.871+25G>A (n.871+25G>A)
c.*706+32G>A (n.*706+32G>A)
c.1002+32G>A (n.1002+32G>A)
c.954+32G>A (n.954+32G>A)
n.285G>A
c.957+32G>A (n.957+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533546T>CCA2602698614G6PDc.864+30A>G (n.864+30A>G)
c.867+30A>G (n.867+30A>G)
c.727+30A>G
c.730+30A>G
c.716+30A>G (n.716+30A>G)
c.871+23A>G (n.871+23A>G)
c.*706+30A>G (n.*706+30A>G)
c.1002+30A>G (n.1002+30A>G)
c.954+30A>G (n.954+30A>G)
n.283A>G
c.957+30A>G (n.957+30A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533547G>ACA2695145168G6PDc.864+29C>T (n.864+29C>T)
c.867+29C>T (n.867+29C>T)
c.727+29C>T
c.730+29C>T
c.716+29C>T (n.716+29C>T)
c.871+22C>T (n.871+22C>T)
c.*706+29C>T (n.*706+29C>T)
c.1002+29C>T (n.1002+29C>T)
c.954+29C>T (n.954+29C>T)
n.282C>T
c.957+29C>T (n.957+29C>T)
 gnomAD v4
Xg.154533547G>TCA2695145170G6PDc.864+29C>A (n.864+29C>A)
c.867+29C>A (n.867+29C>A)
c.727+29C>A
c.730+29C>A
c.716+29C>A (n.716+29C>A)
c.871+22C>A (n.871+22C>A)
c.*706+29C>A (n.*706+29C>A)
c.1002+29C>A (n.1002+29C>A)
c.954+29C>A (n.954+29C>A)
n.282C>A
c.957+29C>A (n.957+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.154533548C>TCA2695145171G6PDc.864+28G>A (n.864+28G>A)
c.867+28G>A (n.867+28G>A)
c.727+28G>A
c.730+28G>A
c.716+28G>A (n.716+28G>A)
c.871+21G>A (n.871+21G>A)
c.*706+28G>A (n.*706+28G>A)
c.1002+28G>A (n.1002+28G>A)
c.954+28G>A (n.954+28G>A)
n.281G>A
c.957+28G>A (n.957+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.154533550C=CA2466723811G6PDc.864+26G= (n.864+26G=)
c.867+26G= (n.867+26G=)
c.727+26G=
c.730+26G=
c.716+26G= (n.716+26G=)
c.871+19G= (n.871+19G=)
c.*706+26G= (n.*706+26G=)
c.1002+26G= (n.1002+26G=)
c.954+26G= (n.954+26G=)
n.279G=
c.957+26G= (n.957+26G=)
Xg.154533550C>GCA2695145172G6PDc.864+26G>C (n.864+26G>C)
c.867+26G>C (n.867+26G>C)
c.727+26G>C
c.730+26G>C
c.716+26G>C (n.716+26G>C)
c.871+19G>C (n.871+19G>C)
c.*706+26G>C (n.*706+26G>C)
c.1002+26G>C (n.1002+26G>C)
c.954+26G>C (n.954+26G>C)
n.279G>C
c.957+26G>C (n.957+26G>C)
 gnomAD v4
Xg.154533550C>TCA337316982G6PDc.864+26G>A (n.864+26G>A)
c.867+26G>A (n.867+26G>A)
c.727+26G>A
c.730+26G>A
c.716+26G>A (n.716+26G>A)
c.871+19G>A (n.871+19G>A)
c.*706+26G>A (n.*706+26G>A)
c.1002+26G>A (n.1002+26G>A)
c.954+26G>A (n.954+26G>A)
n.279G>A
c.957+26G>A (n.957+26G>A)
 dbSNP
Xg.154533551C>ACA2695145173G6PDc.864+25G>T (n.864+25G>T)
c.867+25G>T (n.867+25G>T)
c.727+25G>T
c.730+25G>T
c.716+25G>T (n.716+25G>T)
c.871+18G>T (n.871+18G>T)
c.*706+25G>T (n.*706+25G>T)
c.1002+25G>T (n.1002+25G>T)
c.954+25G>T (n.954+25G>T)
n.278G>T
c.957+25G>T (n.957+25G>T)
 gnomAD v4
Xg.154533551C>TCA2695145174G6PDc.864+25G>A (n.864+25G>A)
c.867+25G>A (n.867+25G>A)
c.727+25G>A
c.730+25G>A
c.716+25G>A (n.716+25G>A)
c.871+18G>A (n.871+18G>A)
c.*706+25G>A (n.*706+25G>A)
c.1002+25G>A (n.1002+25G>A)
c.954+25G>A (n.954+25G>A)
n.278G>A
c.957+25G>A (n.957+25G>A)
 gnomAD v4
Xg.154533553G>TCA2515478493G6PDc.864+23C>A (n.864+23C>A)
c.867+23C>A (n.867+23C>A)
c.727+23C>A
c.730+23C>A
c.716+23C>A (n.716+23C>A)
c.871+16C>A (n.871+16C>A)
c.*706+23C>A (n.*706+23C>A)
c.1002+23C>A (n.1002+23C>A)
c.954+23C>A (n.954+23C>A)
n.276C>A
c.957+23C>A (n.957+23C>A)
Xg.154533554G>ACA2695145175G6PDc.864+22C>T (n.864+22C>T)
c.867+22C>T (n.867+22C>T)
c.727+22C>T
c.730+22C>T
c.716+22C>T (n.716+22C>T)
c.871+15C>T (n.871+15C>T)
c.*706+22C>T (n.*706+22C>T)
c.1002+22C>T (n.1002+22C>T)
c.954+22C>T (n.954+22C>T)
n.275C>T
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
 gnomAD v4
Xg.154533554G>CCA2695145176G6PDc.864+22C>G (n.864+22C>G)
c.867+22C>G (n.867+22C>G)
c.727+22C>G
c.730+22C>G
c.716+22C>G (n.716+22C>G)
c.871+15C>G (n.871+15C>G)
c.*706+22C>G (n.*706+22C>G)
c.1002+22C>G (n.1002+22C>G)
c.954+22C>G (n.954+22C>G)
n.275C>G
c.957+22C>G (n.957+22C>G)
 gnomAD v4
Xg.154533555G>ACA10566127G6PDc.864+21C>T (n.864+21C>T)
c.867+21C>T (n.867+21C>T)
c.727+21C>T
c.730+21C>T
c.716+21C>T (n.716+21C>T)
c.871+14C>T (n.871+14C>T)
c.*706+21C>T (n.*706+21C>T)
c.1002+21C>T (n.1002+21C>T)
c.954+21C>T (n.954+21C>T)
n.274C>T
c.957+21C>T (n.957+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154533555G=CA2466723812G6PDc.864+21C= (n.864+21C=)
c.867+21C= (n.867+21C=)
c.727+21C=
c.730+21C=
c.716+21C= (n.716+21C=)
c.871+14C= (n.871+14C=)
c.*706+21C= (n.*706+21C=)
c.1002+21C= (n.1002+21C=)
c.954+21C= (n.954+21C=)
n.274C=
c.957+21C= (n.957+21C=)
Xg.154533556G>TCA2579742060G6PDc.864+20C>A (n.864+20C>A)
c.867+20C>A (n.867+20C>A)
c.727+20C>A
c.730+20C>A
c.716+20C>A (n.716+20C>A)
c.871+13C>A (n.871+13C>A)
c.*706+20C>A (n.*706+20C>A)
c.1002+20C>A (n.1002+20C>A)
c.954+20C>A (n.954+20C>A)
n.273C>A
c.957+20C>A (n.957+20C>A)
Xg.154533558C>ACA2695145177G6PDc.864+18G>T (n.864+18G>T)
c.867+18G>T (n.867+18G>T)
c.727+18G>T
c.730+18G>T
c.716+18G>T (n.716+18G>T)
c.871+11G>T (n.871+11G>T)
c.*706+18G>T (n.*706+18G>T)
c.1002+18G>T (n.1002+18G>T)
c.954+18G>T (n.954+18G>T)
n.271G>T
c.957+18G>T (n.957+18G>T)
 gnomAD v4
Xg.154533559T>ACA221450G6PDc.864+17A>T (n.864+17A>T)
c.867+17A>T (n.867+17A>T)
c.727+17A>T
c.730+17A>T
c.716+17A>T (n.716+17A>T)
c.871+10A>T (n.871+10A>T)
c.*706+17A>T (n.*706+17A>T)
c.1002+17A>T (n.1002+17A>T)
c.954+17A>T (n.954+17A>T)
n.270A>T
c.957+17A>T (n.957+17A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533559T>CCA2466723814G6PDc.864+17A>G (n.864+17A>G)
c.867+17A>G (n.867+17A>G)
c.727+17A>G
c.730+17A>G
c.716+17A>G (n.716+17A>G)
c.871+10A>G (n.871+10A>G)
c.*706+17A>G (n.*706+17A>G)
c.1002+17A>G (n.1002+17A>G)
c.954+17A>G (n.954+17A>G)
n.270A>G
c.957+17A>G (n.957+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154533559T>GCA1138582824G6PDc.864+17A>C (n.864+17A>C)
c.867+17A>C (n.867+17A>C)
c.727+17A>C
c.730+17A>C
c.716+17A>C (n.716+17A>C)
c.871+10A>C (n.871+10A>C)
c.*706+17A>C (n.*706+17A>C)
c.1002+17A>C (n.1002+17A>C)
c.954+17A>C (n.954+17A>C)
n.270A>C
c.957+17A>C (n.957+17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533559T=CA2466723813G6PDc.864+17A= (n.864+17A=)
c.867+17A= (n.867+17A=)
c.727+17A=
c.730+17A=
c.716+17A= (n.716+17A=)
c.871+10A= (n.871+10A=)
c.*706+17A= (n.*706+17A=)
c.1002+17A= (n.1002+17A=)
c.954+17A= (n.954+17A=)
n.270A=
c.957+17A= (n.957+17A=)
Xg.154533560G>CCA10566128G6PDc.864+16C>G (n.864+16C>G)
c.867+16C>G (n.867+16C>G)
c.727+16C>G
c.730+16C>G
c.716+16C>G (n.716+16C>G)
c.871+9C>G (n.871+9C>G)
c.*706+16C>G (n.*706+16C>G)
c.1002+16C>G (n.1002+16C>G)
c.954+16C>G (n.954+16C>G)
n.269C>G
c.957+16C>G (n.957+16C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533560G=CA2466723815G6PDc.864+16C= (n.864+16C=)
c.867+16C= (n.867+16C=)
c.727+16C=
c.730+16C=
c.716+16C= (n.716+16C=)
c.871+9C= (n.871+9C=)
c.*706+16C= (n.*706+16C=)
c.1002+16C= (n.1002+16C=)
c.954+16C= (n.954+16C=)
n.269C=
c.957+16C= (n.957+16C=)
Xg.154533560G>TCA2579742061G6PDc.864+16C>A (n.864+16C>A)
c.867+16C>A (n.867+16C>A)
c.727+16C>A
c.730+16C>A
c.716+16C>A (n.716+16C>A)
c.871+9C>A (n.871+9C>A)
c.*706+16C>A (n.*706+16C>A)
c.1002+16C>A (n.1002+16C>A)
c.954+16C>A (n.954+16C>A)
n.269C>A
c.957+16C>A (n.957+16C>A)
Xg.154533561G>CCA2695145187G6PDc.864+15C>G (n.864+15C>G)
c.867+15C>G (n.867+15C>G)
c.727+15C>G
c.730+15C>G
c.716+15C>G (n.716+15C>G)
c.871+8C>G (n.871+8C>G)
c.*706+15C>G (n.*706+15C>G)
c.1002+15C>G (n.1002+15C>G)
c.954+15C>G (n.954+15C>G)
n.268C>G
c.957+15C>G (n.957+15C>G)
 gnomAD v4
Xg.154533562G>ACA10566129G6PDc.864+14C>T (n.864+14C>T)
c.867+14C>T (n.867+14C>T)
c.727+14C>T
c.730+14C>T
c.716+14C>T (n.716+14C>T)
c.871+7C>T (n.871+7C>T)
c.*706+14C>T (n.*706+14C>T)
c.1002+14C>T (n.1002+14C>T)
c.954+14C>T (n.954+14C>T)
n.267C>T
c.957+14C>T (n.957+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533562G=CA2466723816G6PDc.864+14C= (n.864+14C=)
c.867+14C= (n.867+14C=)
c.727+14C=
c.730+14C=
c.716+14C= (n.716+14C=)
c.871+7C= (n.871+7C=)
c.*706+14C= (n.*706+14C=)
c.1002+14C= (n.1002+14C=)
c.954+14C= (n.954+14C=)
n.267C=
c.957+14C= (n.957+14C=)
Xg.154533563G>ACA2695145192G6PDc.864+13C>T (n.864+13C>T)
c.867+13C>T (n.867+13C>T)
c.727+13C>T
c.730+13C>T
c.716+13C>T (n.716+13C>T)
c.871+6C>T (n.871+6C>T)
c.*706+13C>T (n.*706+13C>T)
c.1002+13C>T (n.1002+13C>T)
c.954+13C>T (n.954+13C>T)
n.266C>T
c.957+13C>T (n.957+13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154533566C>ACA2466723818G6PDc.864+10G>T (n.864+10G>T)
c.867+10G>T (n.867+10G>T)
c.727+10G>T
c.730+10G>T
c.716+10G>T (n.716+10G>T)
c.871+3G>T (n.871+3G>T)
c.*706+10G>T (n.*706+10G>T)
c.1002+10G>T (n.1002+10G>T)
c.954+10G>T (n.954+10G>T)
n.263G>T
c.957+10G>T (n.957+10G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154533566C=CA2466723817G6PDc.864+10G= (n.864+10G=)
c.867+10G= (n.867+10G=)
c.727+10G=
c.730+10G=
c.716+10G= (n.716+10G=)
c.871+3G= (n.871+3G=)
c.*706+10G= (n.*706+10G=)
c.1002+10G= (n.1002+10G=)
c.954+10G= (n.954+10G=)
n.263G=
c.957+10G= (n.957+10G=)
Xg.154533567A=CA2466723819G6PDc.864+9T= (n.864+9T=)
c.867+9T= (n.867+9T=)
c.727+9T=
c.730+9T=
c.716+9T= (n.716+9T=)
c.871+2T= (n.871+2T=)
c.*706+9T= (n.*706+9T=)
c.1002+9T= (n.1002+9T=)
c.954+9T= (n.954+9T=)
n.262T=
c.957+9T= (n.957+9T=)
Xg.154533568C>ACA10566131G6PDc.864+8G>T (n.864+8G>T)
c.867+8G>T (n.867+8G>T)
c.727+8G>T
c.730+8G>T
c.716+8G>T (n.716+8G>T)
c.871+1G>T (n.871+1G>T)
c.*706+8G>T (n.*706+8G>T)
c.1002+8G>T (n.1002+8G>T)
c.954+8G>T (n.954+8G>T)
n.261G>T
c.957+8G>T (n.957+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533568C=CA2466723820G6PDc.864+8G= (n.864+8G=)
c.867+8G= (n.867+8G=)
c.727+8G=
c.730+8G=
c.716+8G= (n.716+8G=)
c.871+1G= (n.871+1G=)
c.*706+8G= (n.*706+8G=)
c.1002+8G= (n.1002+8G=)
c.954+8G= (n.954+8G=)
n.261G=
c.957+8G= (n.957+8G=)
Xg.154533572dupCA10566130G6PDc.864+8dup (n.864+8dup)
c.867+8dup (n.867+8dup)
c.727+8dup
c.730+8dup
c.716+8dup (n.716+8dup)
c.871+1dup
c.*706+8dup (n.*706+8dup)
c.1002+8dup (n.1002+8dup)
c.954+8dup (n.954+8dup)
n.261dup
c.957+8dup (n.957+8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533569C=CA2466723821G6PDc.864+7G= (n.864+7G=)
c.867+7G= (n.867+7G=)
c.727+7G=
c.730+7G=
c.716+7G= (n.716+7G=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.*706+7G= (n.*706+7G=)
c.1002+7G= (n.1002+7G=)
c.954+7G= (n.954+7G=)
n.260G=
c.957+7G= (n.957+7G=)
Xg.154533569C>GCA645291574G6PDc.864+7G>C (n.864+7G>C)
c.867+7G>C (n.867+7G>C)
c.727+7G>C
c.730+7G>C
c.716+7G>C (n.716+7G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.*706+7G>C (n.*706+7G>C)
c.1002+7G>C (n.1002+7G>C)
c.954+7G>C (n.954+7G>C)
n.260G>C
c.957+7G>C (n.957+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533569C>TCA10566132G6PDc.864+7G>A (n.864+7G>A)
c.867+7G>A (n.867+7G>A)
c.727+7G>A
c.730+7G>A
c.716+7G>A (n.716+7G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.*706+7G>A (n.*706+7G>A)
c.1002+7G>A (n.1002+7G>A)
c.954+7G>A (n.954+7G>A)
n.260G>A
c.957+7G>A (n.957+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533570C>TCA2824282271G6PDc.864+6G>A (n.864+6G>A)
c.867+6G>A (n.867+6G>A)
c.727+6G>A
c.730+6G>A
c.716+6G>A (n.716+6G>A)
c.870G>A (p.Gly290=)
c.*706+6G>A (n.*706+6G>A)
c.1002+6G>A (n.1002+6G>A)
c.954+6G>A (n.954+6G>A)
n.259G>A
c.957+6G>A (n.957+6G>A)
Xg.154533571C=CA2466723822G6PDc.864+5G= (n.864+5G=)
c.867+5G= (n.867+5G=)
c.727+5G=
c.730+5G=
c.716+5G= (n.716+5G=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.*706+5G= (n.*706+5G=)
c.1002+5G= (n.1002+5G=)
c.954+5G= (n.954+5G=)
n.258G=
c.957+5G= (n.957+5G=)
Xg.154533571C>TCA10566133G6PDc.864+5G>A (n.864+5G>A)
c.867+5G>A (n.867+5G>A)
c.727+5G>A
c.730+5G>A
c.716+5G>A (n.716+5G>A)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.*706+5G>A (n.*706+5G>A)
c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
c.954+5G>A (n.954+5G>A)
n.258G>A
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533572C=CA2466723823G6PDc.864+4G= (n.864+4G=)
c.867+4G= (n.867+4G=)
c.727+4G=
c.730+4G=
c.716+4G= (n.716+4G=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.*706+4G= (n.*706+4G=)
c.1002+4G= (n.1002+4G=)
c.954+4G= (n.954+4G=)
n.257G=
c.957+4G= (n.957+4G=)
Xg.154533572C>GCA10566134G6PDc.864+4G>C (n.864+4G>C)
c.867+4G>C (n.867+4G>C)
c.727+4G>C
c.730+4G>C
c.716+4G>C (n.716+4G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*706+4G>C (n.*706+4G>C)
c.1002+4G>C (n.1002+4G>C)
c.954+4G>C (n.954+4G>C)
n.257G>C
c.957+4G>C (n.957+4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533574A>CCA415235034G6PDc.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.867+2T>G (n.867+2T>G)
c.727+2T>G
c.730+2T>G
c.716+2T>G (n.716+2T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.*706+2T>G (n.*706+2T>G)
c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.255T>G
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
Xg.154533574A>GCA415235035G6PDc.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.867+2T>C (n.867+2T>C)
c.727+2T>C
c.730+2T>C
c.716+2T>C (n.716+2T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.*706+2T>C (n.*706+2T>C)
c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.255T>C
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
Xg.154533574A>TCA415235037G6PDc.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.867+2T>A (n.867+2T>A)
c.727+2T>A
c.730+2T>A
c.716+2T>A (n.716+2T>A)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.*706+2T>A (n.*706+2T>A)
c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.255T>A
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
Xg.154533575C>ACA415235042G6PDc.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.867+1G>T (n.867+1G>T)
c.727+1G>T
c.730+1G>T
c.716+1G>T (n.716+1G>T)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.*706+1G>T (n.*706+1G>T)
c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.254G>T
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
Xg.154533575C>GCA415235043G6PDc.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.867+1G>C (n.867+1G>C)
c.727+1G>C
c.730+1G>C
c.716+1G>C (n.716+1G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.*706+1G>C (n.*706+1G>C)
c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.254G>C
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
Xg.154533575C>TCA415235039G6PDc.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.867+1G>A (n.867+1G>A)
c.727+1G>A
c.730+1G>A
c.716+1G>A (n.716+1G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.*706+1G>A (n.*706+1G>A)
c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.254G>A
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533576C>ACA415235044G6PDc.864G>T (p.Lys288Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.727G>T
c.730G>T
c.716G>T (p.Arg239Met)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.253G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
Xg.154533576C>GCA415235046G6PDc.864G>C (p.Lys288Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.727G>C
c.730G>C
c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
n.253G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
Xg.154533576C>TCA519304229G6PDc.864G>A (p.Lys288=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.727G>A
c.730G>A
c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.954G>A (p.Lys318=)
n.253G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
Xg.154533577T>ACA415235048G6PDc.863A>T (p.Lys288Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.726A>T
c.729A>T
c.715A>T (p.Arg239Trp)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.953A>T (p.Lys318Met)
n.252A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
Xg.154533577T>CCA415235049G6PDc.863A>G (p.Lys288Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.726A>G
c.729A>G
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.252A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
Xg.154533577T>GCA415235050G6PDc.863A>C (p.Lys288Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.726A>C
c.729A>C
c.715A>C (p.Arg239=)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.252A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
Xg.154533578T>ACA415235051G6PDc.862A>T (p.Lys288Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.725A>T
c.728A>T
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.251A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
Xg.154533578T>CCA415235052G6PDc.862A>G (p.Lys288Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.725A>G
c.728A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.251A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
Xg.154533578T>GCA415235053G6PDc.862A>C (p.Lys288Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.725A>C
c.728A>C
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.251A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
Xg.154533579C>ACA415235054G6PDc.861G>T (p.Glu287Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.724G>T
c.727G>T
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.250G>T
c.954G>T (p.Glu318Asp)
Xg.154533579C=CA2466723824G6PDc.861G= (p.Glu287=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.724G=
c.727G=
c.713G= (p.Arg238=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.999G= (p.Glu333=)
c.951G= (p.Glu317=)
n.250G=
c.954G= (p.Glu318=)
Xg.154533579C>GCA415235055G6PDc.861G>C (p.Glu287Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.724G>C
c.727G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.250G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
Xg.154533579C>TCA10566135G6PDc.861G>A (p.Glu287=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.724G>A
c.727G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.250G>A
c.954G>A (p.Glu318=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154533580T>ACA415235058G6PDc.860A>T (p.Glu287Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.723A>T
c.726A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.249A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
Xg.154533580T>CCA415235057G6PDc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.723A>G
c.726A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.249A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
Xg.154533580T>GCA415235056G6PDc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.723A>C
c.726A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.249A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
Xg.154533581C>ACA415235059G6PDc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.722G>T
c.725G>T
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.248G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
Xg.154533581C=CA2466723825G6PDc.859G= (p.Glu287=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.722G=
c.725G=
c.711G= (p.Met237=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.949G= (p.Glu317=)
n.248G=
c.952G= (p.Glu318=)
Xg.154533581C>GCA415235060G6PDc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.722G>C
c.725G>C
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.248G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
Xg.154533581C>TCA337317049G6PDc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.722G>A
c.725G>A
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.248G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154533582A=CA2466723826G6PDc.858T= (p.Asp286=)
c.861T= (p.Asp287=)
c.721T=
c.724T=
c.710T= (p.Met237=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.996T= (p.Asp332=)
c.948T= (p.Asp316=)
n.247T=
c.951T= (p.Asp317=)
Xg.154533582A>CCA415235061G6PDc.858T>G (p.Asp286Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.721T>G
c.724T>G
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
n.247T>G
c.951T>G (p.Asp317Glu)
Xg.154533582A>GCA10566136G6PDc.858T>C (p.Asp286=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.721T>C
c.724T>C
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.948T>C (p.Asp316=)
n.247T>C
c.951T>C (p.Asp317=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533582A>TCA415235062G6PDc.858T>A (p.Asp286Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.721T>A
c.724T>A
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
n.247T>A
c.951T>A (p.Asp317Glu)
Xg.154533583T>ACA415235064G6PDc.857A>T (p.Asp286Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.720A>T
c.723A>T
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.246A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
Xg.154533583T>CCA415235066G6PDc.857A>G (p.Asp286Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.720A>G
c.723A>G
c.709A>G (p.Met237Val)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.246A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154533583T>GCA415235068G6PDc.857A>C (p.Asp286Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.720A>C
c.723A>C
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.246A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
Xg.154533584C>ACA415235070G6PDc.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.719G>T
c.722G>T
c.708G>T (p.Val236=)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.245G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
Xg.154533584C>GCA415235072G6PDc.856G>C (p.Asp286His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.719G>C
c.722G>C
c.708G>C (p.Val236=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.245G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
 COSMIC
Xg.154533584C>TCA415235074G6PDc.856G>A (p.Asp286Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.719G>A
c.722G>A
c.708G>A (p.Val236=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.245G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
 gnomAD v4
Xg.154533585A>CCA519304268G6PDc.855T>G (p.Arg285=)
c.858T>G (p.Arg286=)
c.718T>G
c.721T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.993T>G (p.Arg331=)
c.945T>G (p.Arg315=)
n.244T>G
c.948T>G (p.Arg316=)
Xg.154533585A>GCA519304270G6PDc.855T>C (p.Arg285=)
c.858T>C (p.Arg286=)
c.718T>C
c.721T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.993T>C (p.Arg331=)
c.945T>C (p.Arg315=)
n.244T>C
c.948T>C (p.Arg316=)
Xg.154533585A>TCA519304272G6PDc.855T>A (p.Arg285=)
c.858T>A (p.Arg286=)
c.718T>A
c.721T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.993T>A (p.Arg331=)
c.945T>A (p.Arg315=)
n.244T>A
c.948T>A (p.Arg316=)
Xg.154533586C>ACA415235079G6PDc.854G>T (p.Arg285Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.717G>T
c.720G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.243G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
Xg.154533586C=CA2466723827G6PDc.854G= (p.Arg285=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.717G=
c.720G=
c.706G= (p.Val236=)
c.*696G= (n.*696G=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.243G=
c.947G= (p.Arg316=)
Xg.154533586C>GCA415235077G6PDc.854G>C (p.Arg285Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.717G>C
c.720G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.243G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
Xg.154533586C>TCA120941G6PDc.854G>A (p.Arg285His)
c.857G>A (p.Arg286His)
c.717G>A
c.720G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.992G>A (p.Arg331His)
c.944G>A (p.Arg315His)
n.243G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533587G>ACA415235082G6PDc.853C>T (p.Arg285Cys)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.716C>T
c.719C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.242C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
 ClinVar
Xg.154533587G>CCA415235086G6PDc.853C>G (p.Arg285Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.716C>G
c.719C>G
c.705C>G (p.Ser235=)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.242C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
Xg.154533587G=CA2740130048G6PDc.853C= (p.Arg285=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.716C=
c.719C=
c.705C= (p.Ser235=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.943C= (p.Arg315=)
n.242C=
c.946C= (p.Arg316=)
Xg.154533587G>TCA415235084G6PDc.853C>A (p.Arg285Ser)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.716C>A
c.719C>A
c.705C>A (p.Ser235=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.242C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
Xg.154533588G>ACA519304285G6PDc.852C>T (p.Val284=)
c.855C>T (p.Val285=)
c.715C>T
c.718C>T
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.990C>T (p.Val330=)
c.942C>T (p.Val314=)
n.241C>T
c.945C>T (p.Val315=)
Xg.154533588G>CCA519304287G6PDc.852C>G (p.Val284=)
c.855C>G (p.Val285=)
c.715C>G
c.718C>G
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.990C>G (p.Val330=)
c.942C>G (p.Val314=)
n.241C>G
c.945C>G (p.Val315=)
Xg.154533588G>TCA519304289G6PDc.852C>A (p.Val284=)
c.855C>A (p.Val285=)
c.715C>A
c.718C>A
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.990C>A (p.Val330=)
c.942C>A (p.Val314=)
n.241C>A
c.945C>A (p.Val315=)
Xg.154533589A=CA2740130049G6PDc.851T= (p.Val284=)
c.854T= (p.Val285=)
c.714T=
c.717T=
c.703T= (p.Ser235=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.941T= (p.Val314=)
n.240T=
c.944T= (p.Val315=)
Xg.154533589A>CCA415235088G6PDc.851T>G (p.Val284Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.714T>G
c.717T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.240T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
Xg.154533589A>GCA415235091G6PDc.851T>C (p.Val284Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.714T>C
c.717T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.240T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
 ClinVar
Xg.154533589A>TCA415235090G6PDc.851T>A (p.Val284Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.714T>A
c.717T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
n.240T>A
c.944T>A (p.Val315Asp)
Xg.154533590C>ACA415235094G6PDc.850G>T (p.Val284Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.713G>T
c.716G>T
c.702G>T (p.Thr234=)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
n.239G>T
c.943G>T (p.Val315Phe)
Xg.154533590C=CA2466723828G6PDc.850G= (p.Val284=)
c.853G= (p.Val285=)
c.713G=
c.716G=
c.702G= (p.Thr234=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.940G= (p.Val314=)
n.239G=
c.943G= (p.Val315=)
Xg.154533590C>GCA415235098G6PDc.850G>C (p.Val284Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.713G>C
c.716G>C
c.702G>C (p.Thr234=)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.239G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
Xg.154533590C>TCA415235096G6PDc.850G>A (p.Val284Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.713G>A
c.716G>A
c.702G>A (p.Thr234=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.239G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533591G>ACA10566137G6PDc.849C>T (p.Asp283=)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.712C>T
c.715C>T
c.701C>T (p.Thr234Met)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.987C>T (p.Asp329=)
c.939C>T (p.Asp313=)
n.238C>T
c.942C>T (p.Asp314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533591G>CCA415235102G6PDc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.712C>G
c.715C>G
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.238C>G
c.942C>G (p.Asp314Glu)
Xg.154533591G=CA2466723829G6PDc.849C= (p.Asp283=)
c.852C= (p.Asp284=)
c.712C=
c.715C=
c.701C= (p.Thr234=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.987C= (p.Asp329=)
c.939C= (p.Asp313=)
n.238C=
c.942C= (p.Asp314=)
Xg.154533591G>TCA415235100G6PDc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.712C>A
c.715C>A
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.238C>A
c.942C>A (p.Asp314Glu)
Xg.154533592T>ACA415235104G6PDc.848A>T (p.Asp283Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.711A>T
c.714A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.237A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.154533592T>CCA415235106G6PDc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.711A>G
c.714A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.237A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
 ClinVar
Xg.154533592T>GCA415235108G6PDc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.711A>C
c.714A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.237A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
Xg.154533592T=CA2466723830G6PDc.848A= (p.Asp283=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.711A=
c.714A=
c.700A= (p.Thr234=)
c.*690A= (n.*690A=)
c.986A= (p.Asp329=)
c.938A= (p.Asp313=)
n.237A=
c.941A= (p.Asp314=)
Xg.154533593C>ACA415235110G6PDc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.710G>T
c.713G>T
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.236G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
Xg.154533593C>GCA415235112G6PDc.847G>C (p.Asp283His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.710G>C
c.713G>C
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.236G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
Xg.154533593C>TCA415235113G6PDc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.710G>A
c.713G>A
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.236G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
Xg.154533594A>CCA415235115G6PDc.846T>G (p.Asp282Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.709T>G
c.712T>G
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
n.235T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
Xg.154533594A>GCA519304315G6PDc.846T>C (p.Asp282=)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.709T>C
c.712T>C
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.936T>C (p.Asp312=)
n.235T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
 gnomAD v4
Xg.154533594A>TCA415235117G6PDc.846T>A (p.Asp282Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.709T>A
c.712T>A
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
n.235T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
Xg.154533595T>ACA415235123G6PDc.845A>T (p.Asp282Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.708A>T
c.711A>T
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.234A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
Xg.154533595T>CCA415235121G6PDc.845A>G (p.Asp282Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.708A>G
c.711A>G
c.697A>G (p.Met233Val)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.234A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
 dbSNP
Xg.154533595T>GCA415235119G6PDc.845A>C (p.Asp282Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.708A>C
c.711A>C
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.234A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
Xg.154533595T=CA2466723831G6PDc.845A= (p.Asp282=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.708A=
c.711A=
c.697A= (p.Met233=)
c.*687A= (n.*687A=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.935A= (p.Asp312=)
n.234A=
c.938A= (p.Asp313=)
Xg.154533596C>ACA415235126G6PDc.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.707G>T
c.710G>T
c.696G>T (p.Gln232His)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.233G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.154533596C=CA2466723832G6PDc.844G= (p.Asp282=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.707G=
c.710G=
c.696G= (p.Gln232=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.934G= (p.Asp312=)
n.233G=
c.937G= (p.Asp313=)
Xg.154533596C>GCA120963G6PDc.844G>C (p.Asp282His)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.707G>C
c.710G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.934G>C (p.Asp312His)
n.233G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533596C>TCA10566138G6PDc.844G>A (p.Asp282Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.707G>A
c.710G>A
c.696G>A (p.Gln232=)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.233G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533597T>ACA519304343G6PDc.843A>T (p.Ser281=)
c.846A>T (p.Ser282=)
c.706A>T
c.709A>T
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.981A>T (p.Ser327=)
c.933A>T (p.Ser311=)
n.232A>T
c.936A>T (p.Ser312=)
Xg.154533597T>CCA519304345G6PDc.843A>G (p.Ser281=)
c.846A>G (p.Ser282=)
c.706A>G
c.709A>G
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.981A>G (p.Ser327=)
c.933A>G (p.Ser311=)
n.232A>G
c.936A>G (p.Ser312=)
Xg.154533597T>GCA519304347G6PDc.843A>C (p.Ser281=)
c.846A>C (p.Ser282=)
c.706A>C
c.709A>C
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.981A>C (p.Ser327=)
c.933A>C (p.Ser311=)
n.232A>C
c.936A>C (p.Ser312=)
Xg.154533598G>ACA415235129G6PDc.842C>T (p.Ser281Leu)
c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.705C>T
c.708C>T
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.932C>T (p.Ser311Leu)
n.231C>T
c.935C>T (p.Ser312Leu)
Xg.154533598G>CCA415235131G6PDc.842C>G (p.Ser281Ter)
c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.705C>G
c.708C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.932C>G (p.Ser311Ter)
n.231C>G
c.935C>G (p.Ser312Ter)
Xg.154533598G>TCA415235133G6PDc.842C>A (p.Ser281Ter)
c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.705C>A
c.708C>A
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.932C>A (p.Ser311Ter)
n.231C>A
c.935C>A (p.Ser312Ter)
Xg.154533599A>CCA415235135G6PDc.841T>G (p.Ser281Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.704T>G
c.707T>G
c.693T>G (p.Thr231=)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.230T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
 gnomAD v4
Xg.154533599A>GCA415235136G6PDc.841T>C (p.Ser281Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.704T>C
c.707T>C
c.693T>C (p.Thr231=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.230T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
Xg.154533599A>TCA415235138G6PDc.841T>A (p.Ser281Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.704T>A
c.707T>A
c.693T>A (p.Thr231=)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.230T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
Xg.154533600G>ACA10566139G6PDc.840C>T (p.Asn280=)
c.843C>T (p.Asn281=)
c.703C>T
c.706C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.930C>T (p.Asn310=)
n.229C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533600G>CCA415235141G6PDc.840C>G (p.Asn280Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.703C>G
c.706C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
n.229C>G
c.933C>G (p.Asn311Lys)
Xg.154533600G=CA2466723833G6PDc.840C= (p.Asn280=)
c.843C= (p.Asn281=)
c.703C=
c.706C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.978C= (p.Asn326=)
c.930C= (p.Asn310=)
n.229C=
c.933C= (p.Asn311=)
Xg.154533600G>TCA415235139G6PDc.840C>A (p.Asn280Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.703C>A
c.706C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.229C>A
c.933C>A (p.Asn311Lys)
Xg.154533601T>ACA415235143G6PDc.839A>T (p.Asn280Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.702A>T
c.705A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.228A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
 gnomAD v4
Xg.154533601T>CCA415235145G6PDc.839A>G (p.Asn280Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.702A>G
c.705A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.228A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
Xg.154533601T>GCA415235146G6PDc.839A>C (p.Asn280Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.702A>C
c.705A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.228A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
Xg.154533602T>ACA415235149G6PDc.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.701A>T
c.704A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.227A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
Xg.154533602T>CCA415235151G6PDc.838A>G (p.Asn280Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.701A>G
c.704A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.227A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
Xg.154533602T>GCA415235152G6PDc.838A>C (p.Asn280His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.701A>C
c.704A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.227A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
Xg.154533605_154533607delCA2739272788G6PDc.836_838del (p.Thr279del)
c.839_841del (p.Thr280del)
c.699_701del
c.702_704del
c.688_690del (p.Pro230del)
c.*678_*680del (n.*678_*680del)
c.974_976del (p.Thr325del)
c.926_928del (p.Thr309del)
n.225_227del
c.929_931del (p.Thr310del)
 ClinVar
Xg.154533603G>ACA519304368G6PDc.837C>T (p.Thr279=)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.700C>T
c.703C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.927C>T (p.Thr309=)
n.226C>T
c.930C>T (p.Thr310=)
Xg.154533603G>CCA519304370G6PDc.837C>G (p.Thr279=)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.700C>G
c.703C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.927C>G (p.Thr309=)
n.226C>G
c.930C>G (p.Thr310=)
Xg.154533603G>TCA519304372G6PDc.837C>A (p.Thr279=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.700C>A
c.703C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.927C>A (p.Thr309=)
n.226C>A
c.930C>A (p.Thr310=)
 gnomAD v4
Xg.154533604G>ACA415235155G6PDc.836C>T (p.Thr279Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.699C>T
c.702C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.225C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154533604G>CCA415235156G6PDc.836C>G (p.Thr279Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.699C>G
c.702C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.225C>G
c.929C>G (p.Thr310Ser)
Xg.154533604G=CA2466723834G6PDc.836C= (p.Thr279=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.699C=
c.702C=
c.688C= (p.Pro230=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.926C= (p.Thr309=)
n.225C=
c.929C= (p.Thr310=)
Xg.154533604G>TCA415235158G6PDc.836C>A (p.Thr279Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.699C>A
c.702C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.225C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)

Number of alleles fetched