Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154533381_154533417delCA2695144914G6PDc.864+165_864+201del (n.864+165_864+201del)
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c.954+165_954+201del (n.954+165_954+201del)
n.418_454del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.422G=
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Xg.154533407C>TCA873342782G6PDc.864+169G>A (n.864+169G>A)
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n.422G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533408T>CCA2695144935G6PDc.864+168A>G (n.864+168A>G)
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gnomAD v4
Xg.154533409T>ACA2695144936G6PDc.864+167A>T (n.864+167A>T)
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gnomAD v4
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c.*706+167A>G (n.*706+167A>G)
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n.420A>G
c.957+167A>G (n.957+167A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533409T>GCA2695144937G6PDc.864+167A>C (n.864+167A>C)
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n.420A>C
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gnomAD v4
Xg.154533409T=CA2466723743G6PDc.864+167A= (n.864+167A=)
c.867+167A= (n.867+167A=)
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c.*44A= (n.*44A=)
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c.1002+167A= (n.1002+167A=)
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n.420A=
c.957+167A= (n.957+167A=)
Xg.154533410C>ACA2695144940G6PDc.864+166G>T (n.864+166G>T)
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c.*706+166G>T (n.*706+166G>T)
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n.419G>T
c.957+166G>T (n.957+166G>T)
gnomAD v4
Xg.154533410C>TCA2695144941G6PDc.864+166G>A (n.864+166G>A)
c.867+166G>A (n.867+166G>A)
c.727+166G>A
c.730+166G>A
c.716+166G>A (n.716+166G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.871+159G>A (n.871+159G>A)
c.*706+166G>A (n.*706+166G>A)
c.1002+166G>A (n.1002+166G>A)
c.954+166G>A (n.954+166G>A)
n.419G>A
c.957+166G>A (n.957+166G>A)
gnomAD v4
Xg.154533411A=CA2466723744G6PDc.864+165T= (n.864+165T=)
c.867+165T= (n.867+165T=)
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c.*42T= (n.*42T=)
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c.954+165T= (n.954+165T=)
n.418T=
c.957+165T= (n.957+165T=)
Xg.154533411A>GCA1138582785G6PDc.864+165T>C (n.864+165T>C)
c.867+165T>C (n.867+165T>C)
c.727+165T>C
c.730+165T>C
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c.*42T>C (n.*42T>C)
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c.*706+165T>C (n.*706+165T>C)
c.1002+165T>C (n.1002+165T>C)
c.954+165T>C (n.954+165T>C)
n.418T>C
c.957+165T>C (n.957+165T>C)
dbSNP
Xg.154533411A>TCA645291565G6PDc.864+165T>A (n.864+165T>A)
c.867+165T>A (n.867+165T>A)
c.727+165T>A
c.730+165T>A
c.716+165T>A (n.716+165T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.871+158T>A (n.871+158T>A)
c.*706+165T>A (n.*706+165T>A)
c.1002+165T>A (n.1002+165T>A)
c.954+165T>A (n.954+165T>A)
n.418T>A
c.957+165T>A (n.957+165T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533413G>ACA337316910G6PDc.864+163C>T (n.864+163C>T)
c.867+163C>T (n.867+163C>T)
c.727+163C>T
c.730+163C>T
c.716+163C>T (n.716+163C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
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c.*706+163C>T (n.*706+163C>T)
c.1002+163C>T (n.1002+163C>T)
c.954+163C>T (n.954+163C>T)
n.416C>T
c.957+163C>T (n.957+163C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533413G>CCA2580610568G6PDc.864+163C>G (n.864+163C>G)
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n.416C>G
c.957+163C>G (n.957+163C>G)
Xg.154533413G=CA2466723745G6PDc.864+163C= (n.864+163C=)
c.867+163C= (n.867+163C=)
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c.*40C= (n.*40C=)
c.871+156C= (n.871+156C=)
c.*706+163C= (n.*706+163C=)
c.1002+163C= (n.1002+163C=)
c.954+163C= (n.954+163C=)
n.416C=
c.957+163C= (n.957+163C=)
Xg.154533413G>TCA2580610567G6PDc.864+163C>A (n.864+163C>A)
c.867+163C>A (n.867+163C>A)
c.727+163C>A
c.730+163C>A
c.716+163C>A (n.716+163C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.871+156C>A (n.871+156C>A)
c.*706+163C>A (n.*706+163C>A)
c.1002+163C>A (n.1002+163C>A)
c.954+163C>A (n.954+163C>A)
n.416C>A
c.957+163C>A (n.957+163C>A)
gnomAD v4
Xg.154533414A>TCA2695144946G6PDc.864+162T>A (n.864+162T>A)
c.867+162T>A (n.867+162T>A)
c.727+162T>A
c.730+162T>A
c.716+162T>A (n.716+162T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.871+155T>A (n.871+155T>A)
c.*706+162T>A (n.*706+162T>A)
c.1002+162T>A (n.1002+162T>A)
c.954+162T>A (n.954+162T>A)
n.415T>A
c.957+162T>A (n.957+162T>A)
gnomAD v4
Xg.154533415C>ACA2695144949G6PDc.864+161G>T (n.864+161G>T)
c.867+161G>T (n.867+161G>T)
c.727+161G>T
c.730+161G>T
c.716+161G>T (n.716+161G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.871+154G>T (n.871+154G>T)
c.*706+161G>T (n.*706+161G>T)
c.1002+161G>T (n.1002+161G>T)
c.954+161G>T (n.954+161G>T)
n.414G>T
c.957+161G>T (n.957+161G>T)
gnomAD v4
Xg.154533415C=CA2466723746G6PDc.864+161G= (n.864+161G=)
c.867+161G= (n.867+161G=)
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c.716+161G= (n.716+161G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.871+154G= (n.871+154G=)
c.*706+161G= (n.*706+161G=)
c.1002+161G= (n.1002+161G=)
c.954+161G= (n.954+161G=)
n.414G=
c.957+161G= (n.957+161G=)
Xg.154533415C>GCA2695144947G6PDc.864+161G>C (n.864+161G>C)
c.867+161G>C (n.867+161G>C)
c.727+161G>C
c.730+161G>C
c.716+161G>C (n.716+161G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.871+154G>C (n.871+154G>C)
c.*706+161G>C (n.*706+161G>C)
c.1002+161G>C (n.1002+161G>C)
c.954+161G>C (n.954+161G>C)
n.414G>C
c.957+161G>C (n.957+161G>C)
gnomAD v4
Xg.154533415C>TCA337316913G6PDc.864+161G>A (n.864+161G>A)
c.867+161G>A (n.867+161G>A)
c.727+161G>A
c.730+161G>A
c.716+161G>A (n.716+161G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.871+154G>A (n.871+154G>A)
c.*706+161G>A (n.*706+161G>A)
c.1002+161G>A (n.1002+161G>A)
c.954+161G>A (n.954+161G>A)
n.414G>A
c.957+161G>A (n.957+161G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533416T>GCA1138582787G6PDc.864+160A>C (n.864+160A>C)
c.867+160A>C (n.867+160A>C)
c.727+160A>C
c.730+160A>C
c.716+160A>C (n.716+160A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.871+153A>C (n.871+153A>C)
c.*706+160A>C (n.*706+160A>C)
c.1002+160A>C (n.1002+160A>C)
c.954+160A>C (n.954+160A>C)
n.413A>C
c.957+160A>C (n.957+160A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533416T=CA2466723747G6PDc.864+160A= (n.864+160A=)
c.867+160A= (n.867+160A=)
c.727+160A=
c.730+160A=
c.716+160A= (n.716+160A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.871+153A= (n.871+153A=)
c.*706+160A= (n.*706+160A=)
c.1002+160A= (n.1002+160A=)
c.954+160A= (n.954+160A=)
n.413A=
c.957+160A= (n.957+160A=)
Xg.154533417G>ACA2695144950G6PDc.864+159C>T (n.864+159C>T)
c.867+159C>T (n.867+159C>T)
c.727+159C>T
c.730+159C>T
c.716+159C>T (n.716+159C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.871+152C>T (n.871+152C>T)
c.*706+159C>T (n.*706+159C>T)
c.1002+159C>T (n.1002+159C>T)
c.954+159C>T (n.954+159C>T)
n.412C>T
c.957+159C>T (n.957+159C>T)
gnomAD v4
Xg.154533417G>TCA2695144951G6PDc.864+159C>A (n.864+159C>A)
c.867+159C>A (n.867+159C>A)
c.727+159C>A
c.730+159C>A
c.716+159C>A (n.716+159C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.871+152C>A (n.871+152C>A)
c.*706+159C>A (n.*706+159C>A)
c.1002+159C>A (n.1002+159C>A)
c.954+159C>A (n.954+159C>A)
n.412C>A
c.957+159C>A (n.957+159C>A)
gnomAD v4
Xg.154533418C>ACA2695144952G6PDc.864+158G>T (n.864+158G>T)
c.867+158G>T (n.867+158G>T)
c.727+158G>T
c.730+158G>T
c.716+158G>T (n.716+158G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.871+151G>T (n.871+151G>T)
c.*706+158G>T (n.*706+158G>T)
c.1002+158G>T (n.1002+158G>T)
c.954+158G>T (n.954+158G>T)
n.411G>T
c.957+158G>T (n.957+158G>T)
gnomAD v4
Xg.154533418C>TCA2695144953G6PDc.864+158G>A (n.864+158G>A)
c.867+158G>A (n.867+158G>A)
c.727+158G>A
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c.*35G>A (n.*35G>A)
c.871+151G>A (n.871+151G>A)
c.*706+158G>A (n.*706+158G>A)
c.1002+158G>A (n.1002+158G>A)
c.954+158G>A (n.954+158G>A)
n.411G>A
c.957+158G>A (n.957+158G>A)
gnomAD v4
Xg.154533418_154533420delinsCCACA2466723748G6PDc.864+156_864+158delinsTGG (n.864+156_864+158delinsTGG)
c.867+156_867+158delinsTGG (n.867+156_867+158delinsTGG)
c.727+156_727+158delinsTGG
c.730+156_730+158delinsTGG
c.716+156_716+158delinsTGG (n.716+156_716+158delinsTGG)
c.*33_*35delinsTGG (n.*33_*35delinsTGG)
c.871+149_871+151delinsTGG (n.871+149_871+151delinsTGG)
c.*706+156_*706+158delinsTGG (n.*706+156_*706+158delinsTGG)
c.1002+156_1002+158delinsTGG (n.1002+156_1002+158delinsTGG)
c.954+156_954+158delinsTGG (n.954+156_954+158delinsTGG)
n.409_411delinsTGG
c.957+156_957+158delinsTGG (n.957+156_957+158delinsTGG)
Xg.154533419C>ACA2695144955G6PDc.864+157G>T (n.864+157G>T)
c.867+157G>T (n.867+157G>T)
c.727+157G>T
c.730+157G>T
c.716+157G>T (n.716+157G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.871+150G>T (n.871+150G>T)
c.*706+157G>T (n.*706+157G>T)
c.1002+157G>T (n.1002+157G>T)
c.954+157G>T (n.954+157G>T)
n.410G>T
c.957+157G>T (n.957+157G>T)
gnomAD v4
Xg.154533419C=CA2466723750G6PDc.864+157G= (n.864+157G=)
c.867+157G= (n.867+157G=)
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c.730+157G=
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c.*34G= (n.*34G=)
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c.*706+157G= (n.*706+157G=)
c.1002+157G= (n.1002+157G=)
c.954+157G= (n.954+157G=)
n.410G=
c.957+157G= (n.957+157G=)
Xg.154533419C>TCA873342787G6PDc.864+157G>A (n.864+157G>A)
c.867+157G>A (n.867+157G>A)
c.727+157G>A
c.730+157G>A
c.716+157G>A (n.716+157G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.871+150G>A (n.871+150G>A)
c.*706+157G>A (n.*706+157G>A)
c.1002+157G>A (n.1002+157G>A)
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n.410G>A
c.957+157G>A (n.957+157G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533419_154533420delCA2466723749G6PDc.864+156_864+157del (n.864+156_864+157del)
c.867+156_867+157del (n.867+156_867+157del)
c.727+156_727+157del
c.730+156_730+157del
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c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.871+149_871+150del (n.871+149_871+150del)
c.*706+156_*706+157del (n.*706+156_*706+157del)
c.1002+156_1002+157del (n.1002+156_1002+157del)
c.954+156_954+157del (n.954+156_954+157del)
n.409_410del
c.957+156_957+157del (n.957+156_957+157del)
dbSNP
Xg.154533420A>GCA2695144956G6PDc.864+156T>C (n.864+156T>C)
c.867+156T>C (n.867+156T>C)
c.727+156T>C
c.730+156T>C
c.716+156T>C (n.716+156T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.871+149T>C (n.871+149T>C)
c.*706+156T>C (n.*706+156T>C)
c.1002+156T>C (n.1002+156T>C)
c.954+156T>C (n.954+156T>C)
n.409T>C
c.957+156T>C (n.957+156T>C)
gnomAD v4
Xg.154533421G>ACA2695144957G6PDc.864+155C>T (n.864+155C>T)
c.867+155C>T (n.867+155C>T)
c.727+155C>T
c.730+155C>T
c.716+155C>T (n.716+155C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.871+148C>T (n.871+148C>T)
c.*706+155C>T (n.*706+155C>T)
c.1002+155C>T (n.1002+155C>T)
c.954+155C>T (n.954+155C>T)
n.408C>T
c.957+155C>T (n.957+155C>T)
gnomAD v4
Xg.154533422T>ACA2695144958G6PDc.864+154A>T (n.864+154A>T)
c.867+154A>T (n.867+154A>T)
c.727+154A>T
c.730+154A>T
c.716+154A>T (n.716+154A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.871+147A>T (n.871+147A>T)
c.*706+154A>T (n.*706+154A>T)
c.1002+154A>T (n.1002+154A>T)
c.954+154A>T (n.954+154A>T)
n.407A>T
c.957+154A>T (n.957+154A>T)
gnomAD v4
Xg.154533422T>CCA2695144960G6PDc.864+154A>G (n.864+154A>G)
c.867+154A>G (n.867+154A>G)
c.727+154A>G
c.730+154A>G
c.716+154A>G (n.716+154A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.871+147A>G (n.871+147A>G)
c.*706+154A>G (n.*706+154A>G)
c.1002+154A>G (n.1002+154A>G)
c.954+154A>G (n.954+154A>G)
n.407A>G
c.957+154A>G (n.957+154A>G)
gnomAD v4
Xg.154533423C>ACA2695144961G6PDc.864+153G>T (n.864+153G>T)
c.867+153G>T (n.867+153G>T)
c.727+153G>T
c.730+153G>T
c.716+153G>T (n.716+153G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.871+146G>T (n.871+146G>T)
c.*706+153G>T (n.*706+153G>T)
c.1002+153G>T (n.1002+153G>T)
c.954+153G>T (n.954+153G>T)
n.406G>T
c.957+153G>T (n.957+153G>T)
gnomAD v4
Xg.154533425A>GCA2695144963G6PDc.864+151T>C (n.864+151T>C)
c.867+151T>C (n.867+151T>C)
c.727+151T>C
c.730+151T>C
c.716+151T>C (n.716+151T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.871+144T>C (n.871+144T>C)
c.*706+151T>C (n.*706+151T>C)
c.1002+151T>C (n.1002+151T>C)
c.954+151T>C (n.954+151T>C)
n.404T>C
c.957+151T>C (n.957+151T>C)
gnomAD v4
Xg.154533426G>TCA2695144965G6PDc.864+150C>A (n.864+150C>A)
c.867+150C>A (n.867+150C>A)
c.727+150C>A
c.730+150C>A
c.716+150C>A (n.716+150C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.871+143C>A (n.871+143C>A)
c.*706+150C>A (n.*706+150C>A)
c.1002+150C>A (n.1002+150C>A)
c.954+150C>A (n.954+150C>A)
n.403C>A
c.957+150C>A (n.957+150C>A)
gnomAD v4
Xg.154533427G>TCA2695144966G6PDc.864+149C>A (n.864+149C>A)
c.867+149C>A (n.867+149C>A)
c.727+149C>A
c.730+149C>A
c.716+149C>A (n.716+149C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.871+142C>A (n.871+142C>A)
c.*706+149C>A (n.*706+149C>A)
c.1002+149C>A (n.1002+149C>A)
c.954+149C>A (n.954+149C>A)
n.402C>A
c.957+149C>A (n.957+149C>A)
gnomAD v4
Xg.154533428T>ACA2466723751G6PDc.864+148A>T (n.864+148A>T)
c.867+148A>T (n.867+148A>T)
c.727+148A>T
c.730+148A>T
c.716+148A>T (n.716+148A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.871+141A>T (n.871+141A>T)
c.*706+148A>T (n.*706+148A>T)
c.1002+148A>T (n.1002+148A>T)
c.954+148A>T (n.954+148A>T)
n.401A>T
c.957+148A>T (n.957+148A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533428T=CA2466723752G6PDc.864+148A= (n.864+148A=)
c.867+148A= (n.867+148A=)
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c.730+148A=
c.716+148A= (n.716+148A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.871+141A= (n.871+141A=)
c.*706+148A= (n.*706+148A=)
c.1002+148A= (n.1002+148A=)
c.954+148A= (n.954+148A=)
n.401A=
c.957+148A= (n.957+148A=)
Xg.154533429C>ACA2695144967G6PDc.864+147G>T (n.864+147G>T)
c.867+147G>T (n.867+147G>T)
c.727+147G>T
c.730+147G>T
c.716+147G>T (n.716+147G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.871+140G>T (n.871+140G>T)
c.*706+147G>T (n.*706+147G>T)
c.1002+147G>T (n.1002+147G>T)
c.954+147G>T (n.954+147G>T)
n.400G>T
c.957+147G>T (n.957+147G>T)
gnomAD v4
Xg.154533429C>TCA2695144968G6PDc.864+147G>A (n.864+147G>A)
c.867+147G>A (n.867+147G>A)
c.727+147G>A
c.730+147G>A
c.716+147G>A (n.716+147G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.871+140G>A (n.871+140G>A)
c.*706+147G>A (n.*706+147G>A)
c.1002+147G>A (n.1002+147G>A)
c.954+147G>A (n.954+147G>A)
n.400G>A
c.957+147G>A (n.957+147G>A)
gnomAD v4
Xg.154533431C>ACA2695144969G6PDc.864+145G>T (n.864+145G>T)
c.867+145G>T (n.867+145G>T)
c.727+145G>T
c.730+145G>T
c.716+145G>T (n.716+145G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.871+138G>T (n.871+138G>T)
c.*706+145G>T (n.*706+145G>T)
c.1002+145G>T (n.1002+145G>T)
c.954+145G>T (n.954+145G>T)
n.398G>T
c.957+145G>T (n.957+145G>T)
gnomAD v4
Xg.154533432C>ACA2695144970G6PDc.864+144G>T (n.864+144G>T)
c.867+144G>T (n.867+144G>T)
c.727+144G>T
c.730+144G>T
c.716+144G>T (n.716+144G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.871+137G>T (n.871+137G>T)
c.*706+144G>T (n.*706+144G>T)
c.1002+144G>T (n.1002+144G>T)
c.954+144G>T (n.954+144G>T)
n.397G>T
c.957+144G>T (n.957+144G>T)
gnomAD v4
Xg.154533434C>ACA2695144971G6PDc.864+142G>T (n.864+142G>T)
c.867+142G>T (n.867+142G>T)
c.727+142G>T
c.730+142G>T
c.716+142G>T (n.716+142G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.871+135G>T (n.871+135G>T)
c.*706+142G>T (n.*706+142G>T)
c.1002+142G>T (n.1002+142G>T)
c.954+142G>T (n.954+142G>T)
n.395G>T
c.957+142G>T (n.957+142G>T)
gnomAD v4
Xg.154533435C>ACA2695144972G6PDc.864+141G>T (n.864+141G>T)
c.867+141G>T (n.867+141G>T)
c.727+141G>T
c.730+141G>T
c.716+141G>T (n.716+141G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.871+134G>T (n.871+134G>T)
c.*706+141G>T (n.*706+141G>T)
c.1002+141G>T (n.1002+141G>T)
c.954+141G>T (n.954+141G>T)
n.394G>T
c.957+141G>T (n.957+141G>T)
gnomAD v4
Xg.154533435C=CA2466723753G6PDc.864+141G= (n.864+141G=)
c.867+141G= (n.867+141G=)
c.727+141G=
c.730+141G=
c.716+141G= (n.716+141G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.871+134G= (n.871+134G=)
c.*706+141G= (n.*706+141G=)
c.1002+141G= (n.1002+141G=)
c.954+141G= (n.954+141G=)
n.394G=
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Xg.154533435C>TCA337316921G6PDc.864+141G>A (n.864+141G>A)
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n.394G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.957+136C= (n.957+136C=)
Xg.154533440G>TCA2695144977G6PDc.864+136C>A (n.864+136C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154533441G>TCA2695144979G6PDc.864+135C>A (n.864+135C>A)
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c.*706+135C>A (n.*706+135C>A)
c.1002+135C>A (n.1002+135C>A)
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gnomAD v4
Xg.154533442C>TCA2695144980G6PDc.864+134G>A (n.864+134G>A)
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c.*11G>A (n.*11G>A)
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n.387G>A
c.957+134G>A (n.957+134G>A)
gnomAD v4
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Xg.154533443C>GCA873342789G6PDc.864+133G>C (n.864+133G>C)
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c.727+133G>C
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c.*10G>C (n.*10G>C)
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n.386G>C
c.957+133G>C (n.957+133G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533443C>TCA2695144981G6PDc.864+133G>A (n.864+133G>A)
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n.386G>A
c.957+133G>A (n.957+133G>A)
gnomAD v4
Xg.154533445C=CA2466723757G6PDc.864+131G= (n.864+131G=)
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c.957+131G= (n.957+131G=)
Xg.154533445C>TCA645291566G6PDc.864+131G>A (n.864+131G>A)
c.867+131G>A (n.867+131G>A)
c.727+131G>A
c.730+131G>A
c.716+131G>A (n.716+131G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
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c.*706+131G>A (n.*706+131G>A)
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n.384G>A
c.957+131G>A (n.957+131G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533446G>ACA645291567G6PDc.864+130C>T (n.864+130C>T)
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n.383C>T
c.957+130C>T (n.957+130C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533446G=CA2466723758G6PDc.864+130C= (n.864+130C=)
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c.*706+130C= (n.*706+130C=)
c.1002+130C= (n.1002+130C=)
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n.383C=
c.957+130C= (n.957+130C=)
Xg.154533446G>TCA2695144983G6PDc.864+130C>A (n.864+130C>A)
c.867+130C>A (n.867+130C>A)
c.727+130C>A
c.730+130C>A
c.716+130C>A (n.716+130C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.871+123C>A (n.871+123C>A)
c.*706+130C>A (n.*706+130C>A)
c.1002+130C>A (n.1002+130C>A)
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n.383C>A
c.957+130C>A (n.957+130C>A)
gnomAD v4
Xg.154533448T>CCA1138582791G6PDc.864+128A>G (n.864+128A>G)
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n.381A>G
c.957+128A>G (n.957+128A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533448T=CA2466723759G6PDc.864+128A= (n.864+128A=)
c.867+128A= (n.867+128A=)
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c.954+128A= (n.954+128A=)
n.381A=
c.957+128A= (n.957+128A=)
Xg.154533449G>ACA645291568G6PDc.864+127C>T (n.864+127C>T)
c.867+127C>T (n.867+127C>T)
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c.*4C>T (n.*4C>T)
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c.*706+127C>T (n.*706+127C>T)
c.1002+127C>T (n.1002+127C>T)
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n.380C>T
c.957+127C>T (n.957+127C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533449G=CA2466723760G6PDc.864+127C= (n.864+127C=)
c.867+127C= (n.867+127C=)
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c.730+127C=
c.716+127C= (n.716+127C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.871+120C= (n.871+120C=)
c.*706+127C= (n.*706+127C=)
c.1002+127C= (n.1002+127C=)
c.954+127C= (n.954+127C=)
n.380C=
c.957+127C= (n.957+127C=)
Xg.154533450T>CCA1138582795G6PDc.864+126A>G (n.864+126A>G)
c.867+126A>G (n.867+126A>G)
c.727+126A>G
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c.*3A>G (n.*3A>G)
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c.*706+126A>G (n.*706+126A>G)
c.1002+126A>G (n.1002+126A>G)
c.954+126A>G (n.954+126A>G)
n.379A>G
c.957+126A>G (n.957+126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533450T=CA2466723761G6PDc.864+126A= (n.864+126A=)
c.867+126A= (n.867+126A=)
c.727+126A=
c.730+126A=
c.716+126A= (n.716+126A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.871+119A= (n.871+119A=)
c.*706+126A= (n.*706+126A=)
c.1002+126A= (n.1002+126A=)
c.954+126A= (n.954+126A=)
n.379A=
c.957+126A= (n.957+126A=)
Xg.154533451G>ACA2695144985G6PDc.864+125C>T (n.864+125C>T)
c.867+125C>T (n.867+125C>T)
c.727+125C>T
c.730+125C>T
c.716+125C>T (n.716+125C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.871+118C>T (n.871+118C>T)
c.*706+125C>T (n.*706+125C>T)
c.1002+125C>T (n.1002+125C>T)
c.954+125C>T (n.954+125C>T)
n.378C>T
c.957+125C>T (n.957+125C>T)
gnomAD v4
Xg.154533451G>TCA2695144986G6PDc.864+125C>A (n.864+125C>A)
c.867+125C>A (n.867+125C>A)
c.727+125C>A
c.730+125C>A
c.716+125C>A (n.716+125C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.871+118C>A (n.871+118C>A)
c.*706+125C>A (n.*706+125C>A)
c.1002+125C>A (n.1002+125C>A)
c.954+125C>A (n.954+125C>A)
n.378C>A
c.957+125C>A (n.957+125C>A)
gnomAD v4
Xg.154533452C>ACA2695144987G6PDc.864+124G>T (n.864+124G>T)
c.867+124G>T (n.867+124G>T)
c.727+124G>T
c.730+124G>T
c.716+124G>T (n.716+124G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.871+117G>T (n.871+117G>T)
c.*706+124G>T (n.*706+124G>T)
c.1002+124G>T (n.1002+124G>T)
c.954+124G>T (n.954+124G>T)
n.377G>T
c.957+124G>T (n.957+124G>T)
gnomAD v4
Xg.154533452C=CA2466723762G6PDc.864+124G= (n.864+124G=)
c.867+124G= (n.867+124G=)
c.727+124G=
c.730+124G=
c.716+124G= (n.716+124G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.871+117G= (n.871+117G=)
c.*706+124G= (n.*706+124G=)
c.1002+124G= (n.1002+124G=)
c.954+124G= (n.954+124G=)
n.377G=
c.957+124G= (n.957+124G=)
Xg.154533452C>TCA873342793G6PDc.864+124G>A (n.864+124G>A)
c.867+124G>A (n.867+124G>A)
c.727+124G>A
c.730+124G>A
c.716+124G>A (n.716+124G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.871+117G>A (n.871+117G>A)
c.*706+124G>A (n.*706+124G>A)
c.1002+124G>A (n.1002+124G>A)
c.954+124G>A (n.954+124G>A)
n.377G>A
c.957+124G>A (n.957+124G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533454C>ACA2695144991G6PDc.864+122G>T (n.864+122G>T)
c.867+122G>T (n.867+122G>T)
c.727+122G>T
c.730+122G>T
c.716+122G>T (n.716+122G>T)
c.902G>T (p.Ter301Leu)
c.871+115G>T (n.871+115G>T)
c.*706+122G>T (n.*706+122G>T)
c.1002+122G>T (n.1002+122G>T)
c.954+122G>T (n.954+122G>T)
n.375G>T
c.957+122G>T (n.957+122G>T)
gnomAD v4
Xg.154533455A>CCA2695144995G6PDc.864+121T>G (n.864+121T>G)
c.867+121T>G (n.867+121T>G)
c.727+121T>G
c.730+121T>G
c.716+121T>G (n.716+121T>G)
c.901T>G (p.Ter301Gly)
c.871+114T>G (n.871+114T>G)
c.*706+121T>G (n.*706+121T>G)
c.1002+121T>G (n.1002+121T>G)
c.954+121T>G (n.954+121T>G)
n.374T>G
c.957+121T>G (n.957+121T>G)
gnomAD v4
Xg.154533456G>ACA2466723764G6PDc.864+120C>T (n.864+120C>T)
c.867+120C>T (n.867+120C>T)
c.727+120C>T
c.730+120C>T
c.716+120C>T (n.716+120C>T)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.871+113C>T (n.871+113C>T)
c.*706+120C>T (n.*706+120C>T)
c.1002+120C>T (n.1002+120C>T)
c.954+120C>T (n.954+120C>T)
n.373C>T
c.957+120C>T (n.957+120C>T)
dbSNP
Xg.154533456G=CA2466723763G6PDc.864+120C= (n.864+120C=)
c.867+120C= (n.867+120C=)
c.727+120C=
c.730+120C=
c.716+120C= (n.716+120C=)
c.900C= (p.Leu300=)
c.871+113C= (n.871+113C=)
c.*706+120C= (n.*706+120C=)
c.1002+120C= (n.1002+120C=)
c.954+120C= (n.954+120C=)
n.373C=
c.957+120C= (n.957+120C=)
Xg.154533456G>TCA2695145006G6PDc.864+120C>A (n.864+120C>A)
c.867+120C>A (n.867+120C>A)
c.727+120C>A
c.730+120C>A
c.716+120C>A (n.716+120C>A)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.871+113C>A (n.871+113C>A)
c.*706+120C>A (n.*706+120C>A)
c.1002+120C>A (n.1002+120C>A)
c.954+120C>A (n.954+120C>A)
n.373C>A
c.957+120C>A (n.957+120C>A)
gnomAD v4
Xg.154533457A>TCA2695145007G6PDc.864+119T>A (n.864+119T>A)
c.867+119T>A (n.867+119T>A)
c.727+119T>A
c.730+119T>A
c.716+119T>A (n.716+119T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.871+112T>A (n.871+112T>A)
c.*706+119T>A (n.*706+119T>A)
c.1002+119T>A (n.1002+119T>A)
c.954+119T>A (n.954+119T>A)
n.372T>A
c.957+119T>A (n.957+119T>A)
gnomAD v4
Xg.154533458G=CA2466723765G6PDc.864+118C= (n.864+118C=)
c.867+118C= (n.867+118C=)
c.727+118C=
c.730+118C=
c.716+118C= (n.716+118C=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.871+111C= (n.871+111C=)
c.*706+118C= (n.*706+118C=)
c.1002+118C= (n.1002+118C=)
c.954+118C= (n.954+118C=)
n.371C=
c.957+118C= (n.957+118C=)
Xg.154533458G>TCA2466723766G6PDc.864+118C>A (n.864+118C>A)
c.867+118C>A (n.867+118C>A)
c.727+118C>A
c.730+118C>A
c.716+118C>A (n.716+118C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.871+111C>A (n.871+111C>A)
c.*706+118C>A (n.*706+118C>A)
c.1002+118C>A (n.1002+118C>A)
c.954+118C>A (n.954+118C>A)
n.371C>A
c.957+118C>A (n.957+118C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533459G>ACA2466723768G6PDc.864+117C>T (n.864+117C>T)
c.867+117C>T (n.867+117C>T)
c.727+117C>T
c.730+117C>T
c.716+117C>T (n.716+117C>T)
c.897C>T (p.His299=)
c.871+110C>T (n.871+110C>T)
c.*706+117C>T (n.*706+117C>T)
c.1002+117C>T (n.1002+117C>T)
c.954+117C>T (n.954+117C>T)
n.370C>T
c.957+117C>T (n.957+117C>T)
dbSNP
Xg.154533459G=CA2466723767G6PDc.864+117C= (n.864+117C=)
c.867+117C= (n.867+117C=)
c.727+117C=
c.730+117C=
c.716+117C= (n.716+117C=)
c.897C= (p.His299=)
c.871+110C= (n.871+110C=)
c.*706+117C= (n.*706+117C=)
c.1002+117C= (n.1002+117C=)
c.954+117C= (n.954+117C=)
n.370C=
c.957+117C= (n.957+117C=)
Xg.154533459G>TCA2695145010G6PDc.864+117C>A (n.864+117C>A)
c.867+117C>A (n.867+117C>A)
c.727+117C>A
c.730+117C>A
c.716+117C>A (n.716+117C>A)
c.897C>A (p.His299Gln)
c.871+110C>A (n.871+110C>A)
c.*706+117C>A (n.*706+117C>A)
c.1002+117C>A (n.1002+117C>A)
c.954+117C>A (n.954+117C>A)
n.370C>A
c.957+117C>A (n.957+117C>A)
gnomAD v4
Xg.154533461G>CCA2466723770G6PDc.864+115C>G (n.864+115C>G)
c.867+115C>G (n.867+115C>G)
c.727+115C>G
c.730+115C>G
c.716+115C>G (n.716+115C>G)
c.895C>G (p.His299Asp)
c.871+108C>G (n.871+108C>G)
c.*706+115C>G (n.*706+115C>G)
c.1002+115C>G (n.1002+115C>G)
c.954+115C>G (n.954+115C>G)
n.368C>G
c.957+115C>G (n.957+115C>G)
dbSNP
Xg.154533461G=CA2466723769G6PDc.864+115C= (n.864+115C=)
c.867+115C= (n.867+115C=)
c.727+115C=
c.730+115C=
c.716+115C= (n.716+115C=)
c.895C= (p.His299=)
c.871+108C= (n.871+108C=)
c.*706+115C= (n.*706+115C=)
c.1002+115C= (n.1002+115C=)
c.954+115C= (n.954+115C=)
n.368C=
c.957+115C= (n.957+115C=)
Xg.154533461G>TCA2695145016G6PDc.864+115C>A (n.864+115C>A)
c.867+115C>A (n.867+115C>A)
c.727+115C>A
c.730+115C>A
c.716+115C>A (n.716+115C>A)
c.895C>A (p.His299Asn)
c.871+108C>A (n.871+108C>A)
c.*706+115C>A (n.*706+115C>A)
c.1002+115C>A (n.1002+115C>A)
c.954+115C>A (n.954+115C>A)
n.368C>A
c.957+115C>A (n.957+115C>A)
gnomAD v4
Xg.154533462delCA2695145013G6PDc.864+115del (n.864+115del)
c.867+115del (n.867+115del)
c.727+115del
c.730+115del
c.716+115del (n.716+115del)
c.895del (p.His299ThrfsTer11)
c.871+108del (n.871+108del)
c.*706+115del (n.*706+115del)
c.1002+115del (n.1002+115del)
c.954+115del (n.954+115del)
n.368del
c.957+115del (n.957+115del)
gnomAD v4
Xg.154533462G>TCA2695145018G6PDc.864+114C>A (n.864+114C>A)
c.867+114C>A (n.867+114C>A)
c.727+114C>A
c.730+114C>A
c.716+114C>A (n.716+114C>A)
c.894C>A (p.His298Gln)
c.871+107C>A (n.871+107C>A)
c.*706+114C>A (n.*706+114C>A)
c.1002+114C>A (n.1002+114C>A)
c.954+114C>A (n.954+114C>A)
n.367C>A
c.957+114C>A (n.957+114C>A)
gnomAD v4
Xg.154533463T>CCA2695145021G6PDc.864+113A>G (n.864+113A>G)
c.867+113A>G (n.867+113A>G)
c.727+113A>G
c.730+113A>G
c.716+113A>G (n.716+113A>G)
c.893A>G (p.His298Arg)
c.871+106A>G (n.871+106A>G)
c.*706+113A>G (n.*706+113A>G)
c.1002+113A>G (n.1002+113A>G)
c.954+113A>G (n.954+113A>G)
n.366A>G
c.957+113A>G (n.957+113A>G)
gnomAD v4
Xg.154533463T>GCA2695145022G6PDc.864+113A>C (n.864+113A>C)
c.867+113A>C (n.867+113A>C)
c.727+113A>C
c.730+113A>C
c.716+113A>C (n.716+113A>C)
c.893A>C (p.His298Pro)
c.871+106A>C (n.871+106A>C)
c.*706+113A>C (n.*706+113A>C)
c.1002+113A>C (n.1002+113A>C)
c.954+113A>C (n.954+113A>C)
n.366A>C
c.957+113A>C (n.957+113A>C)
gnomAD v4
Xg.154533464G>ACA873342794G6PDc.864+112C>T (n.864+112C>T)
c.867+112C>T (n.867+112C>T)
c.727+112C>T
c.730+112C>T
c.716+112C>T (n.716+112C>T)
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.871+105C>T (n.871+105C>T)
c.*706+112C>T (n.*706+112C>T)
c.1002+112C>T (n.1002+112C>T)
c.954+112C>T (n.954+112C>T)
n.365C>T
c.957+112C>T (n.957+112C>T)
dbSNP
Xg.154533464G=CA2466723771G6PDc.864+112C= (n.864+112C=)
c.867+112C= (n.867+112C=)
c.727+112C=
c.730+112C=
c.716+112C= (n.716+112C=)
c.892C= (p.His298=)
c.871+105C= (n.871+105C=)
c.*706+112C= (n.*706+112C=)
c.1002+112C= (n.1002+112C=)
c.954+112C= (n.954+112C=)
n.365C=
c.957+112C= (n.957+112C=)
Xg.154533466C>ACA2695145025G6PDc.864+110G>T (n.864+110G>T)
c.867+110G>T (n.867+110G>T)
c.727+110G>T
c.730+110G>T
c.716+110G>T (n.716+110G>T)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.871+103G>T (n.871+103G>T)
c.*706+110G>T (n.*706+110G>T)
c.1002+110G>T (n.1002+110G>T)
c.954+110G>T (n.954+110G>T)
n.363G>T
c.957+110G>T (n.957+110G>T)
gnomAD v4
Xg.154533466C>TCA2695145028G6PDc.864+110G>A (n.864+110G>A)
c.867+110G>A (n.867+110G>A)
c.727+110G>A
c.730+110G>A
c.716+110G>A (n.716+110G>A)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.871+103G>A (n.871+103G>A)
c.*706+110G>A (n.*706+110G>A)
c.1002+110G>A (n.1002+110G>A)
c.954+110G>A (n.954+110G>A)
n.363G>A
c.957+110G>A (n.957+110G>A)
gnomAD v4
Xg.154533467T>CCA2695145029G6PDc.864+109A>G (n.864+109A>G)
c.867+109A>G (n.867+109A>G)
c.727+109A>G
c.730+109A>G
c.716+109A>G (n.716+109A>G)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.871+102A>G (n.871+102A>G)
c.*706+109A>G (n.*706+109A>G)
c.1002+109A>G (n.1002+109A>G)
c.954+109A>G (n.954+109A>G)
n.362A>G
c.957+109A>G (n.957+109A>G)
gnomAD v4
Xg.154533469C>ACA2695145031G6PDc.864+107G>T (n.864+107G>T)
c.867+107G>T (n.867+107G>T)
c.727+107G>T
c.730+107G>T
c.716+107G>T (n.716+107G>T)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.871+100G>T (n.871+100G>T)
c.*706+107G>T (n.*706+107G>T)
c.1002+107G>T (n.1002+107G>T)
c.954+107G>T (n.954+107G>T)
n.360G>T
c.957+107G>T (n.957+107G>T)
gnomAD v4
Xg.154533471C>ACA2695145036G6PDc.864+105G>T (n.864+105G>T)
c.867+105G>T (n.867+105G>T)
c.727+105G>T
c.730+105G>T
c.716+105G>T (n.716+105G>T)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.871+98G>T (n.871+98G>T)
c.*706+105G>T (n.*706+105G>T)
c.1002+105G>T (n.1002+105G>T)
c.954+105G>T (n.954+105G>T)
n.358G>T
c.957+105G>T (n.957+105G>T)
gnomAD v4
Xg.154533471C=CA2466723772G6PDc.864+105G= (n.864+105G=)
c.867+105G= (n.867+105G=)
c.727+105G=
c.730+105G=
c.716+105G= (n.716+105G=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.871+98G= (n.871+98G=)
c.*706+105G= (n.*706+105G=)
c.1002+105G= (n.1002+105G=)
c.954+105G= (n.954+105G=)
n.358G=
c.957+105G= (n.957+105G=)
Xg.154533471C>GCA337316933G6PDc.864+105G>C (n.864+105G>C)
c.867+105G>C (n.867+105G>C)
c.727+105G>C
c.730+105G>C
c.716+105G>C (n.716+105G>C)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.871+98G>C (n.871+98G>C)
c.*706+105G>C (n.*706+105G>C)
c.1002+105G>C (n.1002+105G>C)
c.954+105G>C (n.954+105G>C)
n.358G>C
c.957+105G>C (n.957+105G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533472C>ACA2695145037G6PDc.864+104G>T (n.864+104G>T)
c.867+104G>T (n.867+104G>T)
c.727+104G>T
c.730+104G>T
c.716+104G>T (n.716+104G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.871+97G>T (n.871+97G>T)
c.*706+104G>T (n.*706+104G>T)
c.1002+104G>T (n.1002+104G>T)
c.954+104G>T (n.954+104G>T)
n.357G>T
c.957+104G>T (n.957+104G>T)
gnomAD v4
Xg.154533472C=CA2466723773G6PDc.864+104G= (n.864+104G=)
c.867+104G= (n.867+104G=)
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c.730+104G=
c.716+104G= (n.716+104G=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.871+97G= (n.871+97G=)
c.*706+104G= (n.*706+104G=)
c.1002+104G= (n.1002+104G=)
c.954+104G= (n.954+104G=)
n.357G=
c.957+104G= (n.957+104G=)
Xg.154533472C>TCA337316938G6PDc.864+104G>A (n.864+104G>A)
c.867+104G>A (n.867+104G>A)
c.727+104G>A
c.730+104G>A
c.716+104G>A (n.716+104G>A)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.871+97G>A (n.871+97G>A)
c.*706+104G>A (n.*706+104G>A)
c.1002+104G>A (n.1002+104G>A)
c.954+104G>A (n.954+104G>A)
n.357G>A
c.957+104G>A (n.957+104G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533473G>ACA337316942G6PDc.864+103C>T (n.864+103C>T)
c.867+103C>T (n.867+103C>T)
c.727+103C>T
c.730+103C>T
c.716+103C>T (n.716+103C>T)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.871+96C>T (n.871+96C>T)
c.*706+103C>T (n.*706+103C>T)
c.1002+103C>T (n.1002+103C>T)
c.954+103C>T (n.954+103C>T)
n.356C>T
c.957+103C>T (n.957+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533473G=CA2466723774G6PDc.864+103C= (n.864+103C=)
c.867+103C= (n.867+103C=)
c.727+103C=
c.730+103C=
c.716+103C= (n.716+103C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.871+96C= (n.871+96C=)
c.*706+103C= (n.*706+103C=)
c.1002+103C= (n.1002+103C=)
c.954+103C= (n.954+103C=)
n.356C=
c.957+103C= (n.957+103C=)
Xg.154533474G>ACA873342802G6PDc.864+102C>T (n.864+102C>T)
c.867+102C>T (n.867+102C>T)
c.727+102C>T
c.730+102C>T
c.716+102C>T (n.716+102C>T)
c.882C>T (p.Pro294=)
c.871+95C>T (n.871+95C>T)
c.*706+102C>T (n.*706+102C>T)
c.1002+102C>T (n.1002+102C>T)
c.954+102C>T (n.954+102C>T)
n.355C>T
c.957+102C>T (n.957+102C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533474G=CA2466723775G6PDc.864+102C= (n.864+102C=)
c.867+102C= (n.867+102C=)
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c.730+102C=
c.716+102C= (n.716+102C=)
c.882C= (p.Pro294=)
c.871+95C= (n.871+95C=)
c.*706+102C= (n.*706+102C=)
c.1002+102C= (n.1002+102C=)
c.954+102C= (n.954+102C=)
n.355C=
c.957+102C= (n.957+102C=)
Xg.154533476G>ACA873342804G6PDc.864+100C>T (n.864+100C>T)
c.867+100C>T (n.867+100C>T)
c.727+100C>T
c.730+100C>T
c.716+100C>T (n.716+100C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.871+93C>T (n.871+93C>T)
c.*706+100C>T (n.*706+100C>T)
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c.954+100C>T (n.954+100C>T)
n.353C>T
c.957+100C>T (n.957+100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533476G=CA2466723776G6PDc.864+100C= (n.864+100C=)
c.867+100C= (n.867+100C=)
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c.730+100C=
c.716+100C= (n.716+100C=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.871+93C= (n.871+93C=)
c.*706+100C= (n.*706+100C=)
c.1002+100C= (n.1002+100C=)
c.954+100C= (n.954+100C=)
n.353C=
c.957+100C= (n.957+100C=)
Xg.154533476G>TCA2695145042G6PDc.864+100C>A (n.864+100C>A)
c.867+100C>A (n.867+100C>A)
c.727+100C>A
c.730+100C>A
c.716+100C>A (n.716+100C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.871+93C>A (n.871+93C>A)
c.*706+100C>A (n.*706+100C>A)
c.1002+100C>A (n.1002+100C>A)
c.954+100C>A (n.954+100C>A)
n.353C>A
c.957+100C>A (n.957+100C>A)
gnomAD v4
Xg.154533478T>GCA2579742048G6PDc.864+98A>C (n.864+98A>C)
c.867+98A>C (n.867+98A>C)
c.727+98A>C
c.730+98A>C
c.716+98A>C (n.716+98A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.871+91A>C (n.871+91A>C)
c.*706+98A>C (n.*706+98A>C)
c.1002+98A>C (n.1002+98A>C)
c.954+98A>C (n.954+98A>C)
n.351A>C
c.957+98A>C (n.957+98A>C)
Xg.154533478_154533479insACA2695145044G6PDc.864+97_864+98insT (n.864+97_864+98insT)
c.867+97_867+98insT (n.867+97_867+98insT)
c.727+97_727+98insT
c.730+97_730+98insT
c.716+97_716+98insT (n.716+97_716+98insT)
c.877_878insT (p.Gln293LeufsTer24)
c.871+90_871+91insT (n.871+90_871+91insT)
c.*706+97_*706+98insT (n.*706+97_*706+98insT)
c.1002+97_1002+98insT (n.1002+97_1002+98insT)
c.954+97_954+98insT (n.954+97_954+98insT)
n.350_351insT
c.957+97_957+98insT (n.957+97_957+98insT)
gnomAD v4
Xg.154533481G>TCA2695145045G6PDc.864+95C>A (n.864+95C>A)
c.867+95C>A (n.867+95C>A)
c.727+95C>A
c.730+95C>A
c.716+95C>A (n.716+95C>A)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.871+88C>A (n.871+88C>A)
c.*706+95C>A (n.*706+95C>A)
c.1002+95C>A (n.1002+95C>A)
c.954+95C>A (n.954+95C>A)
n.348C>A
c.957+95C>A (n.957+95C>A)
gnomAD v4
Xg.154533482G>TCA2695145046G6PDc.864+94C>A (n.864+94C>A)
c.867+94C>A (n.867+94C>A)
c.727+94C>A
c.730+94C>A
c.716+94C>A (n.716+94C>A)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.871+87C>A (n.871+87C>A)
c.*706+94C>A (n.*706+94C>A)
c.1002+94C>A (n.1002+94C>A)
c.954+94C>A (n.954+94C>A)
n.347C>A
c.957+94C>A (n.957+94C>A)
gnomAD v4
Xg.154533484C>ACA2466723778G6PDc.864+92G>T (n.864+92G>T)
c.867+92G>T (n.867+92G>T)
c.727+92G>T
c.730+92G>T
c.716+92G>T (n.716+92G>T)
c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.871+85G>T (n.871+85G>T)
c.*706+92G>T (n.*706+92G>T)
c.1002+92G>T (n.1002+92G>T)
c.954+92G>T (n.954+92G>T)
n.345G>T
c.957+92G>T (n.957+92G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533484C=CA2466723777G6PDc.864+92G= (n.864+92G=)
c.867+92G= (n.867+92G=)
c.727+92G=
c.730+92G=
c.716+92G= (n.716+92G=)
c.872G= (p.Cys291=)
c.871+85G= (n.871+85G=)
c.*706+92G= (n.*706+92G=)
c.1002+92G= (n.1002+92G=)
c.954+92G= (n.954+92G=)
n.345G=
c.957+92G= (n.957+92G=)
Xg.154533484C>TCA2466723779G6PDc.864+92G>A (n.864+92G>A)
c.867+92G>A (n.867+92G>A)
c.727+92G>A
c.730+92G>A
c.716+92G>A (n.716+92G>A)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.871+85G>A (n.871+85G>A)
c.*706+92G>A (n.*706+92G>A)
c.1002+92G>A (n.1002+92G>A)
c.954+92G>A (n.954+92G>A)
n.345G>A
c.957+92G>A (n.957+92G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533485A=CA2466723780G6PDc.864+91T= (n.864+91T=)
c.867+91T= (n.867+91T=)
c.727+91T=
c.730+91T=
c.716+91T= (n.716+91T=)
c.871T= (p.Cys291=)
c.871+84T= (n.871+84T=)
c.*706+91T= (n.*706+91T=)
c.1002+91T= (n.1002+91T=)
c.954+91T= (n.954+91T=)
n.344T=
c.957+91T= (n.957+91T=)
Xg.154533485A>CCA2466723781G6PDc.864+91T>G (n.864+91T>G)
c.867+91T>G (n.867+91T>G)
c.727+91T>G
c.730+91T>G
c.716+91T>G (n.716+91T>G)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.871+84T>G (n.871+84T>G)
c.*706+91T>G (n.*706+91T>G)
c.1002+91T>G (n.1002+91T>G)
c.954+91T>G (n.954+91T>G)
n.344T>G
c.957+91T>G (n.957+91T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533485A>TCA2579742049G6PDc.864+91T>A (n.864+91T>A)
c.867+91T>A (n.867+91T>A)
c.727+91T>A
c.730+91T>A
c.716+91T>A (n.716+91T>A)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.871+84T>A (n.871+84T>A)
c.*706+91T>A (n.*706+91T>A)
c.1002+91T>A (n.1002+91T>A)
c.954+91T>A (n.954+91T>A)
n.344T>A
c.957+91T>A (n.957+91T>A)
Xg.154533486C>GCA2695145051G6PDc.864+90G>C (n.864+90G>C)
c.867+90G>C (n.867+90G>C)
c.727+90G>C
c.730+90G>C
c.716+90G>C (n.716+90G>C)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
c.871+83G>C (n.871+83G>C)
c.*706+90G>C (n.*706+90G>C)
c.1002+90G>C (n.1002+90G>C)
c.954+90G>C (n.954+90G>C)
n.343G>C
c.957+90G>C (n.957+90G>C)
gnomAD v4
Xg.154533486C>TCA2695145053G6PDc.864+90G>A (n.864+90G>A)
c.867+90G>A (n.867+90G>A)
c.727+90G>A
c.730+90G>A
c.716+90G>A (n.716+90G>A)
c.870G>A (p.Arg290=)
c.871+83G>A (n.871+83G>A)
c.*706+90G>A (n.*706+90G>A)
c.1002+90G>A (n.1002+90G>A)
c.954+90G>A (n.954+90G>A)
n.343G>A
c.957+90G>A (n.957+90G>A)
gnomAD v4
Xg.154533487C=CA2466723782G6PDc.864+89G= (n.864+89G=)
c.867+89G= (n.867+89G=)
c.727+89G=
c.730+89G=
c.716+89G= (n.716+89G=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.871+82G= (n.871+82G=)
c.*706+89G= (n.*706+89G=)
c.1002+89G= (n.1002+89G=)
c.954+89G= (n.954+89G=)
n.342G=
c.957+89G= (n.957+89G=)
Xg.154533487C>GCA337316944G6PDc.864+89G>C (n.864+89G>C)
c.867+89G>C (n.867+89G>C)
c.727+89G>C
c.730+89G>C
c.716+89G>C (n.716+89G>C)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.871+82G>C (n.871+82G>C)
c.*706+89G>C (n.*706+89G>C)
c.1002+89G>C (n.1002+89G>C)
c.954+89G>C (n.954+89G>C)
n.342G>C
c.957+89G>C (n.957+89G>C)
dbSNP
Xg.154533487C>TCA2466723783G6PDc.864+89G>A (n.864+89G>A)
c.867+89G>A (n.867+89G>A)
c.727+89G>A
c.730+89G>A
c.716+89G>A (n.716+89G>A)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.871+82G>A (n.871+82G>A)
c.*706+89G>A (n.*706+89G>A)
c.1002+89G>A (n.1002+89G>A)
c.954+89G>A (n.954+89G>A)
n.342G>A
c.957+89G>A (n.957+89G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533488T>CCA337316945G6PDc.864+88A>G (n.864+88A>G)
c.867+88A>G (n.867+88A>G)
c.727+88A>G
c.730+88A>G
c.716+88A>G (n.716+88A>G)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.871+81A>G (n.871+81A>G)
c.*706+88A>G (n.*706+88A>G)
c.1002+88A>G (n.1002+88A>G)
c.954+88A>G (n.954+88A>G)
n.341A>G
c.957+88A>G (n.957+88A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533488T=CA2466723784G6PDc.864+88A= (n.864+88A=)
c.867+88A= (n.867+88A=)
c.727+88A=
c.730+88A=
c.716+88A= (n.716+88A=)
c.868A= (p.Arg290=)
c.871+81A= (n.871+81A=)
c.*706+88A= (n.*706+88A=)
c.1002+88A= (n.1002+88A=)
c.954+88A= (n.954+88A=)
n.341A=
c.957+88A= (n.957+88A=)
Xg.154533489delCA2695145055G6PDc.864+87del (n.864+87del)
c.867+87del (n.867+87del)
c.727+87del
c.730+87del
c.716+87del (n.716+87del)
c.867del (p.Ser289ArgfsTer21)
c.871+80del (n.871+80del)
c.*706+87del (n.*706+87del)
c.1002+87del (n.1002+87del)
c.954+87del (n.954+87del)
n.340del
c.957+87del (n.957+87del)
gnomAD v4
Xg.154533492C>ACA2579742050G6PDc.864+84G>T (n.864+84G>T)
c.867+84G>T (n.867+84G>T)
c.727+84G>T
c.730+84G>T
c.716+84G>T (n.716+84G>T)
c.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.871+77G>T (n.871+77G>T)
c.*706+84G>T (n.*706+84G>T)
c.1002+84G>T (n.1002+84G>T)
c.954+84G>T (n.954+84G>T)
n.337G>T
c.957+84G>T (n.957+84G>T)
Xg.154533494G>ACA2579742051G6PDc.864+82C>T (n.864+82C>T)
c.867+82C>T (n.867+82C>T)
c.727+82C>T
c.730+82C>T
c.716+82C>T (n.716+82C>T)
c.865-3C>T (n.865-3C>T)
c.871+75C>T (n.871+75C>T)
c.*706+82C>T (n.*706+82C>T)
c.1002+82C>T (n.1002+82C>T)
c.954+82C>T (n.954+82C>T)
n.335C>T
c.957+82C>T (n.957+82C>T)
Xg.154533494G>TCA2695145057G6PDc.864+82C>A (n.864+82C>A)
c.867+82C>A (n.867+82C>A)
c.727+82C>A
c.730+82C>A
c.716+82C>A (n.716+82C>A)
c.865-3C>A (n.865-3C>A)
c.871+75C>A (n.871+75C>A)
c.*706+82C>A (n.*706+82C>A)
c.1002+82C>A (n.1002+82C>A)
c.954+82C>A (n.954+82C>A)
n.335C>A
c.957+82C>A (n.957+82C>A)
gnomAD v4
Xg.154533495C>TCA1138582810G6PDc.864+81G>A (n.864+81G>A)
c.867+81G>A (n.867+81G>A)
c.727+81G>A
c.730+81G>A
c.716+81G>A (n.716+81G>A)
c.865-4G>A (n.865-4G>A)
c.871+74G>A (n.871+74G>A)
c.*706+81G>A (n.*706+81G>A)
c.1002+81G>A (n.1002+81G>A)
c.954+81G>A (n.954+81G>A)
n.334G>A
c.957+81G>A (n.957+81G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533497T>CCA2695145059G6PDc.864+79A>G (n.864+79A>G)
c.867+79A>G (n.867+79A>G)
c.727+79A>G
c.730+79A>G
c.716+79A>G (n.716+79A>G)
c.865-6A>G (n.865-6A>G)
c.871+72A>G (n.871+72A>G)
c.*706+79A>G (n.*706+79A>G)
c.1002+79A>G (n.1002+79A>G)
c.954+79A>G (n.954+79A>G)
n.332A>G
c.957+79A>G (n.957+79A>G)
gnomAD v4
Xg.154533498G>ACA873342808G6PDc.864+78C>T (n.864+78C>T)
c.867+78C>T (n.867+78C>T)
c.727+78C>T
c.730+78C>T
c.716+78C>T (n.716+78C>T)
c.865-7C>T (n.865-7C>T)
c.871+71C>T (n.871+71C>T)
c.*706+78C>T (n.*706+78C>T)
c.1002+78C>T (n.1002+78C>T)
c.954+78C>T (n.954+78C>T)
n.331C>T
c.957+78C>T (n.957+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533498G=CA2466723785G6PDc.864+78C= (n.864+78C=)
c.867+78C= (n.867+78C=)
c.727+78C=
c.730+78C=
c.716+78C= (n.716+78C=)
c.865-7C= (n.865-7C=)
c.871+71C= (n.871+71C=)
c.*706+78C= (n.*706+78C=)
c.1002+78C= (n.1002+78C=)
c.954+78C= (n.954+78C=)
n.331C=
c.957+78C= (n.957+78C=)
Xg.154533499C>TCA2695145061G6PDc.864+77G>A (n.864+77G>A)
c.867+77G>A (n.867+77G>A)
c.727+77G>A
c.730+77G>A
c.716+77G>A (n.716+77G>A)
c.865-8G>A (n.865-8G>A)
c.871+70G>A (n.871+70G>A)
c.*706+77G>A (n.*706+77G>A)
c.1002+77G>A (n.1002+77G>A)
c.954+77G>A (n.954+77G>A)
n.330G>A
c.957+77G>A (n.957+77G>A)
gnomAD v4
Xg.154533500A>GCA2695145062G6PDc.864+76T>C (n.864+76T>C)
c.867+76T>C (n.867+76T>C)
c.727+76T>C
c.730+76T>C
c.716+76T>C (n.716+76T>C)
c.865-9T>C (n.865-9T>C)
c.871+69T>C (n.871+69T>C)
c.*706+76T>C (n.*706+76T>C)
c.1002+76T>C (n.1002+76T>C)
c.954+76T>C (n.954+76T>C)
n.329T>C
c.957+76T>C (n.957+76T>C)
gnomAD v4
Xg.154533501C>ACA2695145063G6PDc.864+75G>T (n.864+75G>T)
c.867+75G>T (n.867+75G>T)
c.727+75G>T
c.730+75G>T
c.716+75G>T (n.716+75G>T)
c.865-10G>T (n.865-10G>T)
c.871+68G>T (n.871+68G>T)
c.*706+75G>T (n.*706+75G>T)
c.1002+75G>T (n.1002+75G>T)
c.954+75G>T (n.954+75G>T)
n.328G>T
c.957+75G>T (n.957+75G>T)
gnomAD v4
Xg.154533502A>GCA2695145064G6PDc.864+74T>C (n.864+74T>C)
c.867+74T>C (n.867+74T>C)
c.727+74T>C
c.730+74T>C
c.716+74T>C (n.716+74T>C)
c.865-11T>C (n.865-11T>C)
c.871+67T>C (n.871+67T>C)
c.*706+74T>C (n.*706+74T>C)
c.1002+74T>C (n.1002+74T>C)
c.954+74T>C (n.954+74T>C)
n.327T>C
c.957+74T>C (n.957+74T>C)
gnomAD v4
Xg.154533502_154533503delinsACCA2466723786G6PDc.864+73_864+74delinsGT (n.864+73_864+74delinsGT)
c.867+73_867+74delinsGT (n.867+73_867+74delinsGT)
c.727+73_727+74delinsGT
c.730+73_730+74delinsGT
c.716+73_716+74delinsGT (n.716+73_716+74delinsGT)
c.865-12_865-11delinsGT (n.865-12_865-11delinsGT)
c.871+66_871+67delinsGT (n.871+66_871+67delinsGT)
c.*706+73_*706+74delinsGT (n.*706+73_*706+74delinsGT)
c.1002+73_1002+74delinsGT (n.1002+73_1002+74delinsGT)
c.954+73_954+74delinsGT (n.954+73_954+74delinsGT)
n.326_327delinsGT
c.957+73_957+74delinsGT (n.957+73_957+74delinsGT)
Xg.154533503C>ACA2695145065G6PDc.864+73G>T (n.864+73G>T)
c.867+73G>T (n.867+73G>T)
c.727+73G>T
c.730+73G>T
c.716+73G>T (n.716+73G>T)
c.865-12G>T (n.865-12G>T)
c.871+66G>T (n.871+66G>T)
c.*706+73G>T (n.*706+73G>T)
c.1002+73G>T (n.1002+73G>T)
c.954+73G>T (n.954+73G>T)
n.326G>T
c.957+73G>T (n.957+73G>T)
gnomAD v4
Xg.154533503C>GCA2695145066G6PDc.864+73G>C (n.864+73G>C)
c.867+73G>C (n.867+73G>C)
c.727+73G>C
c.730+73G>C
c.716+73G>C (n.716+73G>C)
c.865-12G>C (n.865-12G>C)
c.871+66G>C (n.871+66G>C)
c.*706+73G>C (n.*706+73G>C)
c.1002+73G>C (n.1002+73G>C)
c.954+73G>C (n.954+73G>C)
n.326G>C
c.957+73G>C (n.957+73G>C)
gnomAD v4
Xg.154533503C>TCA2695145068G6PDc.864+73G>A (n.864+73G>A)
c.867+73G>A (n.867+73G>A)
c.727+73G>A
c.730+73G>A
c.716+73G>A (n.716+73G>A)
c.865-12G>A (n.865-12G>A)
c.871+66G>A (n.871+66G>A)
c.*706+73G>A (n.*706+73G>A)
c.1002+73G>A (n.1002+73G>A)
c.954+73G>A (n.954+73G>A)
n.326G>A
c.957+73G>A (n.957+73G>A)
gnomAD v4
Xg.154533506dupCA2579742052G6PDc.864+73dup (n.864+73dup)
c.867+73dup (n.867+73dup)
c.727+73dup
c.730+73dup
c.716+73dup (n.716+73dup)
c.865-12dup (n.865-12dup)
c.871+66dup (n.871+66dup)
c.*706+73dup (n.*706+73dup)
c.1002+73dup (n.1002+73dup)
c.954+73dup (n.954+73dup)
n.326dup
c.957+73dup (n.957+73dup)
Xg.154533506delCA873342810G6PDc.864+73del (n.864+73del)
c.867+73del (n.867+73del)
c.727+73del
c.730+73del
c.716+73del (n.716+73del)
c.865-12del (n.865-12del)
c.871+66del (n.871+66del)
c.*706+73del (n.*706+73del)
c.1002+73del (n.1002+73del)
c.954+73del (n.954+73del)
n.326del
c.957+73del (n.957+73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533504C=CA2466723787G6PDc.864+72G= (n.864+72G=)
c.867+72G= (n.867+72G=)
c.727+72G=
c.730+72G=
c.716+72G= (n.716+72G=)
c.865-13G= (n.865-13G=)
c.871+65G= (n.871+65G=)
c.*706+72G= (n.*706+72G=)
c.1002+72G= (n.1002+72G=)
c.954+72G= (n.954+72G=)
n.325G=
c.957+72G= (n.957+72G=)
Xg.154533504C>TCA645291569G6PDc.864+72G>A (n.864+72G>A)
c.867+72G>A (n.867+72G>A)
c.727+72G>A
c.730+72G>A
c.716+72G>A (n.716+72G>A)
c.865-13G>A (n.865-13G>A)
c.871+65G>A (n.871+65G>A)
c.*706+72G>A (n.*706+72G>A)
c.1002+72G>A (n.1002+72G>A)
c.954+72G>A (n.954+72G>A)
n.325G>A
c.957+72G>A (n.957+72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533505C>ACA2579742053G6PDc.864+71G>T (n.864+71G>T)
c.867+71G>T (n.867+71G>T)
c.727+71G>T
c.730+71G>T
c.716+71G>T (n.716+71G>T)
c.865-14G>T (n.865-14G>T)
c.871+64G>T (n.871+64G>T)
c.*706+71G>T (n.*706+71G>T)
c.1002+71G>T (n.1002+71G>T)
c.954+71G>T (n.954+71G>T)
n.324G>T
c.957+71G>T (n.957+71G>T)
Xg.154533506C>TCA2695145071G6PDc.864+70G>A (n.864+70G>A)
c.867+70G>A (n.867+70G>A)
c.727+70G>A
c.730+70G>A
c.716+70G>A (n.716+70G>A)
c.865-15G>A (n.865-15G>A)
c.871+63G>A (n.871+63G>A)
c.*706+70G>A (n.*706+70G>A)
c.1002+70G>A (n.1002+70G>A)
c.954+70G>A (n.954+70G>A)
n.323G>A
c.957+70G>A (n.957+70G>A)
gnomAD v4
Xg.154533507A=CA2466723788G6PDc.864+69T= (n.864+69T=)
c.867+69T= (n.867+69T=)
c.727+69T=
c.730+69T=
c.716+69T= (n.716+69T=)
c.865-16T= (n.865-16T=)
c.871+62T= (n.871+62T=)
c.*706+69T= (n.*706+69T=)
c.1002+69T= (n.1002+69T=)
c.954+69T= (n.954+69T=)
n.322T=
c.957+69T= (n.957+69T=)
Xg.154533507A>CCA2466723789G6PDc.864+69T>G (n.864+69T>G)
c.867+69T>G (n.867+69T>G)
c.727+69T>G
c.730+69T>G
c.716+69T>G (n.716+69T>G)
c.865-16T>G (n.865-16T>G)
c.871+62T>G (n.871+62T>G)
c.*706+69T>G (n.*706+69T>G)
c.1002+69T>G (n.1002+69T>G)
c.954+69T>G (n.954+69T>G)
n.322T>G
c.957+69T>G (n.957+69T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched