Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.731-193A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154533323C=CA2466723705G6PDc.865-195G= (n.865-195G=)
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Xg.154533323C>TCA1138582775G6PDc.865-195G>A (n.865-195G>A)
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c.717-195G>A (n.717-195G>A)
c.864+253G>A (n.864+253G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.872-195G>A (n.872-195G>A)
c.*707-195G>A (n.*707-195G>A)
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n.506G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533325G>ACA2466723707G6PDc.865-197C>T (n.865-197C>T)
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c.*128C>T (n.*128C>T)
c.872-197C>T (n.872-197C>T)
c.*707-197C>T (n.*707-197C>T)
c.1003-197C>T (n.1003-197C>T)
c.955-197C>T (n.955-197C>T)
n.504C>T
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c.957+251C>T (n.957+251C>T)
dbSNP
Xg.154533325G=CA2466723706G6PDc.865-197C= (n.865-197C=)
c.868-197C= (n.868-197C=)
c.728-197C=
c.731-197C=
c.717-197C= (n.717-197C=)
c.864+251C= (n.864+251C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.872-197C= (n.872-197C=)
c.*707-197C= (n.*707-197C=)
c.1003-197C= (n.1003-197C=)
c.955-197C= (n.955-197C=)
n.504C=
c.958-197C= (n.958-197C=)
c.957+251C= (n.957+251C=)
Xg.154533325G>TCA2695144864G6PDc.865-197C>A (n.865-197C>A)
c.868-197C>A (n.868-197C>A)
c.728-197C>A
c.731-197C>A
c.717-197C>A (n.717-197C>A)
c.864+251C>A (n.864+251C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.872-197C>A (n.872-197C>A)
c.*707-197C>A (n.*707-197C>A)
c.1003-197C>A (n.1003-197C>A)
c.955-197C>A (n.955-197C>A)
n.504C>A
c.958-197C>A (n.958-197C>A)
c.957+251C>A (n.957+251C>A)
gnomAD v4
Xg.154533327T>ACA2695144866G6PDc.865-199A>T (n.865-199A>T)
c.868-199A>T (n.868-199A>T)
c.728-199A>T
c.731-199A>T
c.717-199A>T (n.717-199A>T)
c.864+249A>T (n.864+249A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.872-199A>T (n.872-199A>T)
c.*707-199A>T (n.*707-199A>T)
c.1003-199A>T (n.1003-199A>T)
c.955-199A>T (n.955-199A>T)
n.502A>T
c.958-199A>T (n.958-199A>T)
c.957+249A>T (n.957+249A>T)
gnomAD v4
Xg.154533331C>ACA2602698613G6PDc.865-203G>T (n.865-203G>T)
c.868-203G>T (n.868-203G>T)
c.728-203G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.492C>A
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gnomAD v4
Xg.154533340_154533345delCA2695144877G6PDc.865-215_865-210del (n.865-215_865-210del)
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gnomAD v4
Xg.154533339G>ACA2466723712G6PDc.865-211C>T (n.865-211C>T)
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c.*114C>T (n.*114C>T)
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n.490C>T
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.154533341C>ACA2695144881G6PDc.865-213G>T (n.865-213G>T)
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gnomAD v4
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c.958-213G= (n.958-213G=)
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Xg.154533341C>GCA2824282239G6PDc.865-213G>C (n.865-213G>C)
c.868-213G>C (n.868-213G>C)
c.728-213G>C
c.731-213G>C
c.717-213G>C (n.717-213G>C)
c.864+235G>C (n.864+235G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
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c.*707-213G>C (n.*707-213G>C)
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n.488G>C
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Xg.154533341C>TCA2466723714G6PDc.865-213G>A (n.865-213G>A)
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c.728-213G>A
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c.*112G>A (n.*112G>A)
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c.*707-213G>A (n.*707-213G>A)
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n.488G>A
c.958-213G>A (n.958-213G>A)
c.957+235G>A (n.957+235G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533343delCA2695144880G6PDc.865-213del (n.865-213del)
c.868-213del (n.868-213del)
c.728-213del
c.731-213del
c.717-213del (n.717-213del)
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c.*112del (n.*112del)
c.872-213del (n.872-213del)
c.*707-213del (n.*707-213del)
c.1003-213del (n.1003-213del)
c.955-213del (n.955-213del)
n.488del
c.958-213del (n.958-213del)
c.957+235del (n.957+235del)
gnomAD v4
Xg.154533342C>TCA2695144882G6PDc.865-214G>A (n.865-214G>A)
c.868-214G>A (n.868-214G>A)
c.728-214G>A
c.731-214G>A
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c.864+234G>A (n.864+234G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.872-214G>A (n.872-214G>A)
c.*707-214G>A (n.*707-214G>A)
c.1003-214G>A (n.1003-214G>A)
c.955-214G>A (n.955-214G>A)
n.487G>A
c.958-214G>A (n.958-214G>A)
c.957+234G>A (n.957+234G>A)
gnomAD v4
Xg.154533343C>GCA2695144883G6PDc.865-215G>C (n.865-215G>C)
c.868-215G>C (n.868-215G>C)
c.728-215G>C
c.731-215G>C
c.717-215G>C (n.717-215G>C)
c.864+233G>C (n.864+233G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.872-215G>C (n.872-215G>C)
c.*707-215G>C (n.*707-215G>C)
c.1003-215G>C (n.1003-215G>C)
c.955-215G>C (n.955-215G>C)
n.486G>C
c.958-215G>C (n.958-215G>C)
c.957+233G>C (n.957+233G>C)
gnomAD v4
Xg.154533345G>TCA2695144884G6PDc.865-217C>A (n.865-217C>A)
c.868-217C>A (n.868-217C>A)
c.728-217C>A
c.731-217C>A
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n.484C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154533347G>CCA2824282240G6PDc.865-219C>G (n.865-219C>G)
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Xg.154533348A=CA2466723715G6PDc.865-220T= (n.865-220T=)
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Xg.154533348A>GCA1138582776G6PDc.865-220T>C (n.865-220T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533349G>ACA337316818G6PDc.865-221C>T (n.865-221C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533349G>CCA2580610565G6PDc.865-221C>G (n.865-221C>G)
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Xg.154533349G=CA2466723716G6PDc.865-221C= (n.865-221C=)
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Xg.154533349G>TCA2580610566G6PDc.865-221C>A (n.865-221C>A)
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n.480C>A
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gnomAD v4
Xg.154533350G>ACA337316825G6PDc.865-222C>T (n.865-222C>T)
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n.479C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533350G=CA2466723717G6PDc.865-222C= (n.865-222C=)
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Xg.154533351C>ACA2695144891G6PDc.865-223G>T (n.865-223G>T)
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n.478G>T
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gnomAD v4
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n.476T=
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Xg.154533353A>GCA337316835G6PDc.864+223T>C (n.864+223T>C)
c.867+223T>C (n.867+223T>C)
c.727+223T>C
c.730+223T>C
c.716+223T>C (n.716+223T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
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c.*706+223T>C (n.*706+223T>C)
c.1002+223T>C (n.1002+223T>C)
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n.476T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533354T>CCA337316841G6PDc.864+222A>G (n.864+222A>G)
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c.*706+222A>G (n.*706+222A>G)
c.1002+222A>G (n.1002+222A>G)
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n.475A>G
c.957+222A>G (n.957+222A>G)
dbSNP
Xg.154533354T=CA2466723719G6PDc.864+222A= (n.864+222A=)
c.867+222A= (n.867+222A=)
c.727+222A=
c.730+222A=
c.716+222A= (n.716+222A=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.871+215A= (n.871+215A=)
c.*706+222A= (n.*706+222A=)
c.1002+222A= (n.1002+222A=)
c.954+222A= (n.954+222A=)
n.475A=
c.957+222A= (n.957+222A=)
Xg.154533355G>ACA2695144892G6PDc.864+221C>T (n.864+221C>T)
c.867+221C>T (n.867+221C>T)
c.727+221C>T
c.730+221C>T
c.716+221C>T (n.716+221C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
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c.*706+221C>T (n.*706+221C>T)
c.1002+221C>T (n.1002+221C>T)
c.954+221C>T (n.954+221C>T)
n.474C>T
c.957+221C>T (n.957+221C>T)
gnomAD v4
Xg.154533355G=CA2466723720G6PDc.864+221C= (n.864+221C=)
c.867+221C= (n.867+221C=)
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c.954+221C= (n.954+221C=)
n.474C=
c.957+221C= (n.957+221C=)
Xg.154533355G>TCA873342776G6PDc.864+221C>A (n.864+221C>A)
c.867+221C>A (n.867+221C>A)
c.727+221C>A
c.730+221C>A
c.716+221C>A (n.716+221C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
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c.*706+221C>A (n.*706+221C>A)
c.1002+221C>A (n.1002+221C>A)
c.954+221C>A (n.954+221C>A)
n.474C>A
c.957+221C>A (n.957+221C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533356G>TCA2695144893G6PDc.864+220C>A (n.864+220C>A)
c.867+220C>A (n.867+220C>A)
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c.*97C>A (n.*97C>A)
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c.*706+220C>A (n.*706+220C>A)
c.1002+220C>A (n.1002+220C>A)
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n.473C>A
c.957+220C>A (n.957+220C>A)
gnomAD v4
Xg.154533357C>ACA2695144894G6PDc.864+219G>T (n.864+219G>T)
c.867+219G>T (n.867+219G>T)
c.727+219G>T
c.730+219G>T
c.716+219G>T (n.716+219G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.871+212G>T (n.871+212G>T)
c.*706+219G>T (n.*706+219G>T)
c.1002+219G>T (n.1002+219G>T)
c.954+219G>T (n.954+219G>T)
n.472G>T
c.957+219G>T (n.957+219G>T)
gnomAD v4
Xg.154533358C>ACA2695144896G6PDc.864+218G>T (n.864+218G>T)
c.867+218G>T (n.867+218G>T)
c.727+218G>T
c.730+218G>T
c.716+218G>T (n.716+218G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.871+211G>T (n.871+211G>T)
c.*706+218G>T (n.*706+218G>T)
c.1002+218G>T (n.1002+218G>T)
c.954+218G>T (n.954+218G>T)
n.471G>T
c.957+218G>T (n.957+218G>T)
gnomAD v4
Xg.154533358C>GCA2695144895G6PDc.864+218G>C (n.864+218G>C)
c.867+218G>C (n.867+218G>C)
c.727+218G>C
c.730+218G>C
c.716+218G>C (n.716+218G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.871+211G>C (n.871+211G>C)
c.*706+218G>C (n.*706+218G>C)
c.1002+218G>C (n.1002+218G>C)
c.954+218G>C (n.954+218G>C)
n.471G>C
c.957+218G>C (n.957+218G>C)
gnomAD v4
Xg.154533360delCA2520411895G6PDc.864+217del (n.864+217del)
c.867+217del (n.867+217del)
c.727+217del
c.730+217del
c.716+217del (n.716+217del)
c.*94del (n.*94del)
c.871+210del (n.871+210del)
c.*706+217del (n.*706+217del)
c.1002+217del (n.1002+217del)
c.954+217del (n.954+217del)
n.470del
c.957+217del (n.957+217del)
Xg.154533359_154533360insACA2695144897G6PDc.864+216_864+217insT (n.864+216_864+217insT)
c.867+216_867+217insT (n.867+216_867+217insT)
c.727+216_727+217insT
c.730+216_730+217insT
c.716+216_716+217insT (n.716+216_716+217insT)
c.*93_*94insT (n.*93_*94insT)
c.871+209_871+210insT (n.871+209_871+210insT)
c.*706+216_*706+217insT (n.*706+216_*706+217insT)
c.1002+216_1002+217insT (n.1002+216_1002+217insT)
c.954+216_954+217insT (n.954+216_954+217insT)
n.469_470insT
c.957+216_957+217insT (n.957+216_957+217insT)
gnomAD v4
Xg.154533361C>TCA2695144899G6PDc.864+215G>A (n.864+215G>A)
c.867+215G>A (n.867+215G>A)
c.727+215G>A
c.730+215G>A
c.716+215G>A (n.716+215G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.871+208G>A (n.871+208G>A)
c.*706+215G>A (n.*706+215G>A)
c.1002+215G>A (n.1002+215G>A)
c.954+215G>A (n.954+215G>A)
n.468G>A
c.957+215G>A (n.957+215G>A)
gnomAD v4
Xg.154533362C>ACA2695144901G6PDc.864+214G>T (n.864+214G>T)
c.867+214G>T (n.867+214G>T)
c.727+214G>T
c.730+214G>T
c.716+214G>T (n.716+214G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.871+207G>T (n.871+207G>T)
c.*706+214G>T (n.*706+214G>T)
c.1002+214G>T (n.1002+214G>T)
c.954+214G>T (n.954+214G>T)
n.467G>T
c.957+214G>T (n.957+214G>T)
gnomAD v4
Xg.154533363C>ACA2695144902G6PDc.864+213G>T (n.864+213G>T)
c.867+213G>T (n.867+213G>T)
c.727+213G>T
c.730+213G>T
c.716+213G>T (n.716+213G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.871+206G>T (n.871+206G>T)
c.*706+213G>T (n.*706+213G>T)
c.1002+213G>T (n.1002+213G>T)
c.954+213G>T (n.954+213G>T)
n.466G>T
c.957+213G>T (n.957+213G>T)
gnomAD v4
Xg.154533363C>TCA2695144903G6PDc.864+213G>A (n.864+213G>A)
c.867+213G>A (n.867+213G>A)
c.727+213G>A
c.730+213G>A
c.716+213G>A (n.716+213G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.871+206G>A (n.871+206G>A)
c.*706+213G>A (n.*706+213G>A)
c.1002+213G>A (n.1002+213G>A)
c.954+213G>A (n.954+213G>A)
n.466G>A
c.957+213G>A (n.957+213G>A)
gnomAD v4
Xg.154533365G>ACA645291563G6PDc.864+211C>T (n.864+211C>T)
c.867+211C>T (n.867+211C>T)
c.727+211C>T
c.730+211C>T
c.716+211C>T (n.716+211C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.871+204C>T (n.871+204C>T)
c.*706+211C>T (n.*706+211C>T)
c.1002+211C>T (n.1002+211C>T)
c.954+211C>T (n.954+211C>T)
n.464C>T
c.957+211C>T (n.957+211C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533365G=CA2466723721G6PDc.864+211C= (n.864+211C=)
c.867+211C= (n.867+211C=)
c.727+211C=
c.730+211C=
c.716+211C= (n.716+211C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.871+204C= (n.871+204C=)
c.*706+211C= (n.*706+211C=)
c.1002+211C= (n.1002+211C=)
c.954+211C= (n.954+211C=)
n.464C=
c.957+211C= (n.957+211C=)
Xg.154533366delCA2695144905G6PDc.864+211del (n.864+211del)
c.867+211del (n.867+211del)
c.727+211del
c.730+211del
c.716+211del (n.716+211del)
c.*88del (n.*88del)
c.871+204del (n.871+204del)
c.*706+211del (n.*706+211del)
c.1002+211del (n.1002+211del)
c.954+211del (n.954+211del)
n.464del
c.957+211del (n.957+211del)
gnomAD v4
Xg.154533366G>ACA2695144907G6PDc.864+210C>T (n.864+210C>T)
c.867+210C>T (n.867+210C>T)
c.727+210C>T
c.730+210C>T
c.716+210C>T (n.716+210C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.871+203C>T (n.871+203C>T)
c.*706+210C>T (n.*706+210C>T)
c.1002+210C>T (n.1002+210C>T)
c.954+210C>T (n.954+210C>T)
n.463C>T
c.957+210C>T (n.957+210C>T)
gnomAD v4
Xg.154533366G>TCA2695144908G6PDc.864+210C>A (n.864+210C>A)
c.867+210C>A (n.867+210C>A)
c.727+210C>A
c.730+210C>A
c.716+210C>A (n.716+210C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.871+203C>A (n.871+203C>A)
c.*706+210C>A (n.*706+210C>A)
c.1002+210C>A (n.1002+210C>A)
c.954+210C>A (n.954+210C>A)
n.463C>A
c.957+210C>A (n.957+210C>A)
gnomAD v4
Xg.154533368C>ACA2695144909G6PDc.864+208G>T (n.864+208G>T)
c.867+208G>T (n.867+208G>T)
c.727+208G>T
c.730+208G>T
c.716+208G>T (n.716+208G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.871+201G>T (n.871+201G>T)
c.*706+208G>T (n.*706+208G>T)
c.1002+208G>T (n.1002+208G>T)
c.954+208G>T (n.954+208G>T)
n.461G>T
c.957+208G>T (n.957+208G>T)
gnomAD v4
Xg.154533368C=CA2466723722G6PDc.864+208G= (n.864+208G=)
c.867+208G= (n.867+208G=)
c.727+208G=
c.730+208G=
c.716+208G= (n.716+208G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.871+201G= (n.871+201G=)
c.*706+208G= (n.*706+208G=)
c.1002+208G= (n.1002+208G=)
c.954+208G= (n.954+208G=)
n.461G=
c.957+208G= (n.957+208G=)
Xg.154533368C>TCA873342777G6PDc.864+208G>A (n.864+208G>A)
c.867+208G>A (n.867+208G>A)
c.727+208G>A
c.730+208G>A
c.716+208G>A (n.716+208G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.871+201G>A (n.871+201G>A)
c.*706+208G>A (n.*706+208G>A)
c.1002+208G>A (n.1002+208G>A)
c.954+208G>A (n.954+208G>A)
n.461G>A
c.957+208G>A (n.957+208G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533370_154533372delinsCATCA2466723723G6PDc.864+204_864+206delinsATG (n.864+204_864+206delinsATG)
c.867+204_867+206delinsATG (n.867+204_867+206delinsATG)
c.727+204_727+206delinsATG
c.730+204_730+206delinsATG
c.716+204_716+206delinsATG (n.716+204_716+206delinsATG)
c.*81_*83delinsATG (n.*81_*83delinsATG)
c.871+197_871+199delinsATG (n.871+197_871+199delinsATG)
c.*706+204_*706+206delinsATG (n.*706+204_*706+206delinsATG)
c.1002+204_1002+206delinsATG (n.1002+204_1002+206delinsATG)
c.954+204_954+206delinsATG (n.954+204_954+206delinsATG)
n.457_459delinsATG
c.957+204_957+206delinsATG (n.957+204_957+206delinsATG)
Xg.154533371A>GCA2695144910G6PDc.864+205T>C (n.864+205T>C)
c.867+205T>C (n.867+205T>C)
c.727+205T>C
c.730+205T>C
c.716+205T>C (n.716+205T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.871+198T>C (n.871+198T>C)
c.*706+205T>C (n.*706+205T>C)
c.1002+205T>C (n.1002+205T>C)
c.954+205T>C (n.954+205T>C)
n.458T>C
c.957+205T>C (n.957+205T>C)
gnomAD v4
Xg.154533372_154533373delCA2466723724G6PDc.864+204_864+205del (n.864+204_864+205del)
c.867+204_867+205del (n.867+204_867+205del)
c.727+204_727+205del
c.730+204_730+205del
c.716+204_716+205del (n.716+204_716+205del)
c.*81_*82del (n.*81_*82del)
c.871+197_871+198del (n.871+197_871+198del)
c.*706+204_*706+205del (n.*706+204_*706+205del)
c.1002+204_1002+205del (n.1002+204_1002+205del)
c.954+204_954+205del (n.954+204_954+205del)
n.457_458del
c.957+204_957+205del (n.957+204_957+205del)
dbSNP
Xg.154533372T>CCA2466723726G6PDc.864+204A>G (n.864+204A>G)
c.867+204A>G (n.867+204A>G)
c.727+204A>G
c.730+204A>G
c.716+204A>G (n.716+204A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.871+197A>G (n.871+197A>G)
c.*706+204A>G (n.*706+204A>G)
c.1002+204A>G (n.1002+204A>G)
c.954+204A>G (n.954+204A>G)
n.457A>G
c.957+204A>G (n.957+204A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533372T>GCA1138582779G6PDc.864+204A>C (n.864+204A>C)
c.867+204A>C (n.867+204A>C)
c.727+204A>C
c.730+204A>C
c.716+204A>C (n.716+204A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.871+197A>C (n.871+197A>C)
c.*706+204A>C (n.*706+204A>C)
c.1002+204A>C (n.1002+204A>C)
c.954+204A>C (n.954+204A>C)
n.457A>C
c.957+204A>C (n.957+204A>C)
dbSNP
Xg.154533372T=CA2466723725G6PDc.864+204A= (n.864+204A=)
c.867+204A= (n.867+204A=)
c.727+204A=
c.730+204A=
c.716+204A= (n.716+204A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.871+197A= (n.871+197A=)
c.*706+204A= (n.*706+204A=)
c.1002+204A= (n.1002+204A=)
c.954+204A= (n.954+204A=)
n.457A=
c.957+204A= (n.957+204A=)
Xg.154533373A>GCA2695144911G6PDc.864+203T>C (n.864+203T>C)
c.867+203T>C (n.867+203T>C)
c.727+203T>C
c.730+203T>C
c.716+203T>C (n.716+203T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.871+196T>C (n.871+196T>C)
c.*706+203T>C (n.*706+203T>C)
c.1002+203T>C (n.1002+203T>C)
c.954+203T>C (n.954+203T>C)
n.456T>C
c.957+203T>C (n.957+203T>C)
gnomAD v4
Xg.154533374G>ACA2695144912G6PDc.864+202C>T (n.864+202C>T)
c.867+202C>T (n.867+202C>T)
c.727+202C>T
c.730+202C>T
c.716+202C>T (n.716+202C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.871+195C>T (n.871+195C>T)
c.*706+202C>T (n.*706+202C>T)
c.1002+202C>T (n.1002+202C>T)
c.954+202C>T (n.954+202C>T)
n.455C>T
c.957+202C>T (n.957+202C>T)
gnomAD v4
Xg.154533375T>CCA337316854G6PDc.864+201A>G (n.864+201A>G)
c.867+201A>G (n.867+201A>G)
c.727+201A>G
c.730+201A>G
c.716+201A>G (n.716+201A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.871+194A>G (n.871+194A>G)
c.*706+201A>G (n.*706+201A>G)
c.1002+201A>G (n.1002+201A>G)
c.954+201A>G (n.954+201A>G)
n.454A>G
c.957+201A>G (n.957+201A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533375T=CA2466723727G6PDc.864+201A= (n.864+201A=)
c.867+201A= (n.867+201A=)
c.727+201A=
c.730+201A=
c.716+201A= (n.716+201A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.871+194A= (n.871+194A=)
c.*706+201A= (n.*706+201A=)
c.1002+201A= (n.1002+201A=)
c.954+201A= (n.954+201A=)
n.454A=
c.957+201A= (n.957+201A=)
Xg.154533381_154533417delCA2695144914G6PDc.864+165_864+201del (n.864+165_864+201del)
c.867+165_867+201del (n.867+165_867+201del)
c.727+165_727+201del
c.730+165_730+201del
c.716+165_716+201del (n.716+165_716+201del)
c.*42_*78del (n.*42_*78del)
c.871+158_871+194del (n.871+158_871+194del)
c.*706+165_*706+201del (n.*706+165_*706+201del)
c.1002+165_1002+201del (n.1002+165_1002+201del)
c.954+165_954+201del (n.954+165_954+201del)
n.418_454del
c.957+165_957+201del (n.957+165_957+201del)
gnomAD v4
Xg.154533379T>CCA2695144916G6PDc.864+197A>G (n.864+197A>G)
c.867+197A>G (n.867+197A>G)
c.727+197A>G
c.730+197A>G
c.716+197A>G (n.716+197A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.871+190A>G (n.871+190A>G)
c.*706+197A>G (n.*706+197A>G)
c.1002+197A>G (n.1002+197A>G)
c.954+197A>G (n.954+197A>G)
n.450A>G
c.957+197A>G (n.957+197A>G)
gnomAD v4
Xg.154533379T>GCA2466723729G6PDc.864+197A>C (n.864+197A>C)
c.867+197A>C (n.867+197A>C)
c.727+197A>C
c.730+197A>C
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c.*74A>C (n.*74A>C)
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c.*706+197A>C (n.*706+197A>C)
c.1002+197A>C (n.1002+197A>C)
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n.450A>C
c.957+197A>C (n.957+197A>C)
dbSNP
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n.450A=
c.957+197A= (n.957+197A=)
Xg.154533380G>ACA337316860G6PDc.864+196C>T (n.864+196C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.957+196C= (n.957+196C=)
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gnomAD v4
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Xg.154533382C>GCA337316872G6PDc.864+194G>C (n.864+194G>C)
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n.447G>C
c.957+194G>C (n.957+194G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533382C>TCA2695144919G6PDc.864+194G>A (n.864+194G>A)
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n.447G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154533385G>TCA2695144921G6PDc.864+191C>A (n.864+191C>A)
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n.444C>A
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gnomAD v4
Xg.154533386C>ACA2695144923G6PDc.864+190G>T (n.864+190G>T)
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n.443G>T
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gnomAD v4
Xg.154533387C>ACA2695144924G6PDc.864+189G>T (n.864+189G>T)
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gnomAD v4
Xg.154533388T>CCA2695144925G6PDc.864+188A>G (n.864+188A>G)
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c.730+188A>G
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c.*65A>G (n.*65A>G)
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n.441A>G
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gnomAD v4
Xg.154533389G>ACA645291564G6PDc.864+187C>T (n.864+187C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533389G>CCA1138582781G6PDc.864+187C>G (n.864+187C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533389G=CA2466723732G6PDc.864+187C= (n.864+187C=)
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Xg.154533390G>ACA1138582783G6PDc.864+186C>T (n.864+186C>T)
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n.439C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533390G>CCA337316892G6PDc.864+186C>G (n.864+186C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533390G=CA2466723733G6PDc.864+186C= (n.864+186C=)
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n.439C=
c.957+186C= (n.957+186C=)
Xg.154533390G>TCA2695144926G6PDc.864+186C>A (n.864+186C>A)
c.867+186C>A (n.867+186C>A)
c.727+186C>A
c.730+186C>A
c.716+186C>A (n.716+186C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
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gnomAD v4
Xg.154533391G>ACA337316894G6PDc.864+185C>T (n.864+185C>T)
c.867+185C>T (n.867+185C>T)
c.727+185C>T
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c.*62C>T (n.*62C>T)
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c.*706+185C>T (n.*706+185C>T)
c.1002+185C>T (n.1002+185C>T)
c.954+185C>T (n.954+185C>T)
n.438C>T
c.957+185C>T (n.957+185C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533391G=CA2466723734G6PDc.864+185C= (n.864+185C=)
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c.*706+185C= (n.*706+185C=)
c.1002+185C= (n.1002+185C=)
c.954+185C= (n.954+185C=)
n.438C=
c.957+185C= (n.957+185C=)
Xg.154533391G>TCA2695144927G6PDc.864+185C>A (n.864+185C>A)
c.867+185C>A (n.867+185C>A)
c.727+185C>A
c.730+185C>A
c.716+185C>A (n.716+185C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.871+178C>A (n.871+178C>A)
c.*706+185C>A (n.*706+185C>A)
c.1002+185C>A (n.1002+185C>A)
c.954+185C>A (n.954+185C>A)
n.438C>A
c.957+185C>A (n.957+185C>A)
gnomAD v4
Xg.154533392A=CA2466723735G6PDc.864+184T= (n.864+184T=)
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c.*706+184T= (n.*706+184T=)
c.1002+184T= (n.1002+184T=)
c.954+184T= (n.954+184T=)
n.437T=
c.957+184T= (n.957+184T=)
Xg.154533392A>CCA337316899G6PDc.864+184T>G (n.864+184T>G)
c.867+184T>G (n.867+184T>G)
c.727+184T>G
c.730+184T>G
c.716+184T>G (n.716+184T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
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n.437T>G
c.957+184T>G (n.957+184T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.436G>T
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gnomAD v4
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n.436G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533396G>ACA2695144930G6PDc.864+180C>T (n.864+180C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.429T=
c.957+176T= (n.957+176T=)
Xg.154533400A>CCA2466723738G6PDc.864+176T>G (n.864+176T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.154533402T>CCA2504152177G6PDc.864+174A>G (n.864+174A>G)
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gnomAD v4
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n.425C>T
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dbSNP
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n.425C=
c.957+172C= (n.957+172C=)
Xg.154533405G>ACA873342780G6PDc.864+171C>T (n.864+171C>T)
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c.727+171C>T
c.730+171C>T
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n.424C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533405G=CA2466723741G6PDc.864+171C= (n.864+171C=)
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n.424C=
c.957+171C= (n.957+171C=)
Xg.154533405G>TCA2695144931G6PDc.864+171C>A (n.864+171C>A)
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n.424C>A
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gnomAD v4
Xg.154533406G>ACA2695144932G6PDc.864+170C>T (n.864+170C>T)
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c.*47C>T (n.*47C>T)
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c.1002+170C>T (n.1002+170C>T)
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n.423C>T
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gnomAD v4
Xg.154533407C>ACA2695144934G6PDc.864+169G>T (n.864+169G>T)
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c.730+169G>T
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n.422G>T
c.957+169G>T (n.957+169G>T)
gnomAD v4
Xg.154533407C=CA2466723742G6PDc.864+169G= (n.864+169G=)
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n.422G=
c.957+169G= (n.957+169G=)
Xg.154533407C>TCA873342782G6PDc.864+169G>A (n.864+169G>A)
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n.422G>A
c.957+169G>A (n.957+169G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533408T>CCA2695144935G6PDc.864+168A>G (n.864+168A>G)
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n.421A>G
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gnomAD v4
Xg.154533409T>ACA2695144936G6PDc.864+167A>T (n.864+167A>T)
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c.727+167A>T
c.730+167A>T
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c.*44A>T (n.*44A>T)
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n.420A>T
c.957+167A>T (n.957+167A>T)
gnomAD v4
Xg.154533409T>CCA1138582784G6PDc.864+167A>G (n.864+167A>G)
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c.*44A>G (n.*44A>G)
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c.*706+167A>G (n.*706+167A>G)
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n.420A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533409T>GCA2695144937G6PDc.864+167A>C (n.864+167A>C)
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c.727+167A>C
c.730+167A>C
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c.*44A>C (n.*44A>C)
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c.*706+167A>C (n.*706+167A>C)
c.1002+167A>C (n.1002+167A>C)
c.954+167A>C (n.954+167A>C)
n.420A>C
c.957+167A>C (n.957+167A>C)
gnomAD v4
Xg.154533409T=CA2466723743G6PDc.864+167A= (n.864+167A=)
c.867+167A= (n.867+167A=)
c.727+167A=
c.730+167A=
c.716+167A= (n.716+167A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.871+160A= (n.871+160A=)
c.*706+167A= (n.*706+167A=)
c.1002+167A= (n.1002+167A=)
c.954+167A= (n.954+167A=)
n.420A=
c.957+167A= (n.957+167A=)
Xg.154533410C>ACA2695144940G6PDc.864+166G>T (n.864+166G>T)
c.867+166G>T (n.867+166G>T)
c.727+166G>T
c.730+166G>T
c.716+166G>T (n.716+166G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.871+159G>T (n.871+159G>T)
c.*706+166G>T (n.*706+166G>T)
c.1002+166G>T (n.1002+166G>T)
c.954+166G>T (n.954+166G>T)
n.419G>T
c.957+166G>T (n.957+166G>T)
gnomAD v4
Xg.154533410C>TCA2695144941G6PDc.864+166G>A (n.864+166G>A)
c.867+166G>A (n.867+166G>A)
c.727+166G>A
c.730+166G>A
c.716+166G>A (n.716+166G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.871+159G>A (n.871+159G>A)
c.*706+166G>A (n.*706+166G>A)
c.1002+166G>A (n.1002+166G>A)
c.954+166G>A (n.954+166G>A)
n.419G>A
c.957+166G>A (n.957+166G>A)
gnomAD v4
Xg.154533411A=CA2466723744G6PDc.864+165T= (n.864+165T=)
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c.*42T= (n.*42T=)
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c.*706+165T= (n.*706+165T=)
c.1002+165T= (n.1002+165T=)
c.954+165T= (n.954+165T=)
n.418T=
c.957+165T= (n.957+165T=)
Xg.154533411A>GCA1138582785G6PDc.864+165T>C (n.864+165T>C)
c.867+165T>C (n.867+165T>C)
c.727+165T>C
c.730+165T>C
c.716+165T>C (n.716+165T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.871+158T>C (n.871+158T>C)
c.*706+165T>C (n.*706+165T>C)
c.1002+165T>C (n.1002+165T>C)
c.954+165T>C (n.954+165T>C)
n.418T>C
c.957+165T>C (n.957+165T>C)
dbSNP
Xg.154533411A>TCA645291565G6PDc.864+165T>A (n.864+165T>A)
c.867+165T>A (n.867+165T>A)
c.727+165T>A
c.730+165T>A
c.716+165T>A (n.716+165T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.871+158T>A (n.871+158T>A)
c.*706+165T>A (n.*706+165T>A)
c.1002+165T>A (n.1002+165T>A)
c.954+165T>A (n.954+165T>A)
n.418T>A
c.957+165T>A (n.957+165T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533413G>ACA337316910G6PDc.864+163C>T (n.864+163C>T)
c.867+163C>T (n.867+163C>T)
c.727+163C>T
c.730+163C>T
c.716+163C>T (n.716+163C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.871+156C>T (n.871+156C>T)
c.*706+163C>T (n.*706+163C>T)
c.1002+163C>T (n.1002+163C>T)
c.954+163C>T (n.954+163C>T)
n.416C>T
c.957+163C>T (n.957+163C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533413G>CCA2580610568G6PDc.864+163C>G (n.864+163C>G)
c.867+163C>G (n.867+163C>G)
c.727+163C>G
c.730+163C>G
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c.*40C>G (n.*40C>G)
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c.*706+163C>G (n.*706+163C>G)
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n.416C>G
c.957+163C>G (n.957+163C>G)
Xg.154533413G=CA2466723745G6PDc.864+163C= (n.864+163C=)
c.867+163C= (n.867+163C=)
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c.*40C= (n.*40C=)
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c.*706+163C= (n.*706+163C=)
c.1002+163C= (n.1002+163C=)
c.954+163C= (n.954+163C=)
n.416C=
c.957+163C= (n.957+163C=)
Xg.154533413G>TCA2580610567G6PDc.864+163C>A (n.864+163C>A)
c.867+163C>A (n.867+163C>A)
c.727+163C>A
c.730+163C>A
c.716+163C>A (n.716+163C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.871+156C>A (n.871+156C>A)
c.*706+163C>A (n.*706+163C>A)
c.1002+163C>A (n.1002+163C>A)
c.954+163C>A (n.954+163C>A)
n.416C>A
c.957+163C>A (n.957+163C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched