Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532954C>ACA415234371G6PDc.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.902G>T
c.905G>T
c.891G>T (n.891G>T)
c.865-152G>T (n.865-152G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.1046G>T (p.Ter349Leu)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.121G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.958-152G>T (n.958-152G>T)
Xg.154532954C>GCA415234372G6PDc.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.902G>C
c.905G>C
c.891G>C (n.891G>C)
c.865-152G>C (n.865-152G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.1046G>C (p.Ter349Ser)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.121G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.958-152G>C (n.958-152G>C)
Xg.154532954C>TCA415234373G6PDc.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.902G>A
c.905G>A
c.891G>A (n.891G>A)
c.865-152G>A (n.865-152G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.1046G>A (p.Ter349=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.121G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.958-152G>A (n.958-152G>A)
Xg.154532955A>CCA415234374G6PDc.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.901T>G
c.904T>G
c.890T>G (n.890T>G)
c.865-153T>G (n.865-153T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.1045T>G (p.Ter349Gly)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1128T>G (p.Asn376Lys)
n.120T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
c.958-153T>G (n.958-153T>G)
Xg.154532955A>GCA519303249G6PDc.1038T>C (p.Asn346=)
c.1041T>C (p.Asn347=)
c.901T>C
c.904T>C
c.890T>C (n.890T>C)
c.865-153T>C (n.865-153T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.1045T>C (p.Ter349Arg)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1128T>C (p.Asn376=)
n.120T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
c.958-153T>C (n.958-153T>C)
Xg.154532955A>TCA415234375G6PDc.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.901T>A
c.904T>A
c.890T>A (n.890T>A)
c.865-153T>A (n.865-153T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.1045T>A (p.Ter349Arg)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1128T>A (p.Asn376Lys)
n.120T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
c.958-153T>A (n.958-153T>A)
Xg.154532956T>ACA221434G6PDc.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.900A>T
c.903A>T
c.889A>T (n.889A>T)
c.865-154A>T (n.865-154A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.119A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.958-154A>T (n.958-154A>T)
ClinVar dbSNP
Xg.[154532956T>A;154534345C>A]CA2580573393G6PDc.[637G>T;1037A>T] (p.[Val213Leu;Asn346Ile])
c.[640G>T;1040A>T] (p.[Val214Leu;Asn347Ile])
c.[500G>T;900A>T]
c.[503G>T;903A>T]
c.[517G>T;889A>T] ([p.Val173Leu;n.889A>T])
c.[637G>T;865-154A>T] (p.Val213Leu)
c.[637G>T;*497A>T] ([p.Val213Leu;n.*497A>T])
c.[637G>T;1044A>T] (p.[Val213Leu;Glu348Asp])
c.[*479G>T;*879A>T] (n.[*479G>T;*879A>T])
c.[637G>T;1175A>T] (p.[Val213Leu;Asn392Ile])
c.[727G>T;1127A>T] (p.[Val243Leu;Asn376Ile])
c.[730G>T;1130A>T] (p.[Val244Leu;Asn377Ile])
c.[730G>T;958-154A>T] (p.Val244Leu)
Xg.154532956T>CCA415234376G6PDc.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.900A>G
c.903A>G
c.889A>G (n.889A>G)
c.865-154A>G (n.865-154A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.119A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.958-154A>G (n.958-154A>G)
gnomAD v4
Xg.154532956T>GCA415234377G6PDc.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.900A>C
c.903A>C
c.889A>C (n.889A>C)
c.865-154A>C (n.865-154A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.119A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.958-154A>C (n.958-154A>C)
Xg.154532956T=CA2466723558G6PDc.1037A= (p.Asn346=)
c.1040A= (p.Asn347=)
c.900A=
c.903A=
c.889A= (n.889A=)
c.865-154A= (n.865-154A=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.1044A= (p.Glu348=)
c.*879A= (n.*879A=)
c.1175A= (p.Asn392=)
c.1127A= (p.Asn376=)
n.119A=
c.1130A= (p.Asn377=)
c.958-154A= (n.958-154A=)
Xg.154532957T>ACA415234378G6PDc.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.899A>T
c.902A>T
c.888A>T (n.888A>T)
c.865-155A>T (n.865-155A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.118A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.958-155A>T (n.958-155A>T)
Xg.154532957T>CCA415234380G6PDc.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.899A>G
c.902A>G
c.888A>G (n.888A>G)
c.865-155A>G (n.865-155A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.118A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.958-155A>G (n.958-155A>G)
Xg.154532957T>GCA415234379G6PDc.1036A>C (p.Asn346His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.899A>C
c.902A>C
c.888A>C (n.888A>C)
c.865-155A>C (n.865-155A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
n.118A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.958-155A>C (n.958-155A>C)
Xg.154532958C>ACA415234381G6PDc.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.898G>T
c.901G>T
c.887G>T (n.887G>T)
c.865-156G>T (n.865-156G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.117G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.958-156G>T (n.958-156G>T)
Xg.154532958C>GCA415234382G6PDc.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.898G>C
c.901G>C
c.887G>C (n.887G>C)
c.865-156G>C (n.865-156G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.117G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.958-156G>C (n.958-156G>C)
Xg.154532958C>TCA519303258G6PDc.1035G>A (p.Glu345=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.898G>A
c.901G>A
c.887G>A (n.887G>A)
c.865-156G>A (n.865-156G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1173G>A (p.Glu391=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
n.117G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.958-156G>A (n.958-156G>A)
Xg.154532959T>ACA415234383G6PDc.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.897A>T
c.900A>T
c.886A>T (n.886A>T)
c.865-157A>T (n.865-157A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.116A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.958-157A>T (n.958-157A>T)
Xg.154532959T>CCA415234385G6PDc.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.897A>G
c.900A>G
c.886A>G (n.886A>G)
c.865-157A>G (n.865-157A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.116A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.958-157A>G (n.958-157A>G)
Xg.154532959T>GCA415234384G6PDc.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.897A>C
c.900A>C
c.886A>C (n.886A>C)
c.865-157A>C (n.865-157A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.116A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.958-157A>C (n.958-157A>C)
Xg.154532960C>ACA415234386G6PDc.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.896G>T
c.899G>T
c.885G>T (n.885G>T)
c.865-158G>T (n.865-158G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.115G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.958-158G>T (n.958-158G>T)
Xg.154532960C>GCA415234388G6PDc.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.896G>C
c.899G>C
c.885G>C (n.885G>C)
c.865-158G>C (n.865-158G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.115G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.958-158G>C (n.958-158G>C)
Xg.154532960C>TCA415234387G6PDc.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.896G>A
c.899G>A
c.885G>A (n.885G>A)
c.865-158G>A (n.865-158G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.115G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.958-158G>A (n.958-158G>A)
Xg.154532961C>ACA519303264G6PDc.1032G>T (p.Val344=)
c.1035G>T (p.Val345=)
c.895G>T
c.898G>T
c.884G>T (n.884G>T)
c.865-159G>T (n.865-159G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.1122G>T (p.Val374=)
n.114G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.958-159G>T (n.958-159G>T)
Xg.154532961C>GCA519303267G6PDc.1032G>C (p.Val344=)
c.1035G>C (p.Val345=)
c.895G>C
c.898G>C
c.884G>C (n.884G>C)
c.865-159G>C (n.865-159G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.1122G>C (p.Val374=)
n.114G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.958-159G>C (n.958-159G>C)
Xg.154532961C>TCA519303266G6PDc.1032G>A (p.Val344=)
c.1035G>A (p.Val345=)
c.895G>A
c.898G>A
c.884G>A (n.884G>A)
c.865-159G>A (n.865-159G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1122G>A (p.Val374=)
n.114G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.958-159G>A (n.958-159G>A)
Xg.154532962A=CA2466723559G6PDc.1031T= (p.Val344=)
c.1034T= (p.Val345=)
c.894T=
c.897T=
c.883T= (n.883T=)
c.865-160T= (n.865-160T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.1038T= (p.Cys346=)
c.*873T= (n.*873T=)
c.1169T= (p.Val390=)
c.1121T= (p.Val374=)
n.113T=
c.1124T= (p.Val375=)
c.958-160T= (n.958-160T=)
Xg.154532962A>CCA415234389G6PDc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.894T>G
c.897T>G
c.883T>G (n.883T>G)
c.865-160T>G (n.865-160T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.113T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.958-160T>G (n.958-160T>G)
Xg.154532962A>GCA415234391G6PDc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.894T>C
c.897T>C
c.883T>C (n.883T>C)
c.865-160T>C (n.865-160T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1038T>C (p.Cys346=)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.113T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.958-160T>C (n.958-160T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532962A>TCA415234390G6PDc.1031T>A (p.Val344Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.894T>A
c.897T>A
c.883T>A (n.883T>A)
c.865-160T>A (n.865-160T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.113T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.958-160T>A (n.958-160T>A)
Xg.154532963C>ACA415234392G6PDc.1030G>T (p.Val344Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.893G>T
c.896G>T
c.882G>T (n.882G>T)
c.865-161G>T (n.865-161G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.112G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.958-161G>T (n.958-161G>T)
Xg.154532963C>GCA415234394G6PDc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.893G>C
c.896G>C
c.882G>C (n.882G>C)
c.865-161G>C (n.865-161G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.112G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.958-161G>C (n.958-161G>C)
Xg.154532963C>TCA415234393G6PDc.1030G>A (p.Val344Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.893G>A
c.896G>A
c.882G>A (n.882G>A)
c.865-161G>A (n.865-161G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
n.112G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.958-161G>A (n.958-161G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.154532963_154532965delinsCATCA2466723560G6PDc.1028_1030delinsATG (p.Tyr343=)
c.1031_1033delinsATG (p.Tyr344=)
c.891_893delinsATG
c.894_896delinsATG
c.880_882delinsATG (n.880_882delinsATG)
c.865-163_865-161delinsATG (n.865-163_865-161delinsATG)
c.*488_*490delinsATG (n.*488_*490delinsATG)
c.1035_1037delinsATG (p.Leu345=)
c.*870_*872delinsATG (n.*870_*872delinsATG)
c.1166_1168delinsATG (p.Tyr389=)
c.1118_1120delinsATG (p.Tyr373=)
n.110_112delinsATG
c.1121_1123delinsATG (p.Tyr374=)
c.958-163_958-161delinsATG (n.958-163_958-161delinsATG)
Xg.154532964A>CCA415234395G6PDc.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.892T>G
c.895T>G
c.881T>G (n.881T>G)
c.865-162T>G (n.865-162T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
n.111T>G
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.958-162T>G (n.958-162T>G)
Xg.154532964A>GCA519303274G6PDc.1029T>C (p.Tyr343=)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.892T>C
c.895T>C
c.881T>C (n.881T>C)
c.865-162T>C (n.865-162T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1167T>C (p.Tyr389=)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
n.111T>C
c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.958-162T>C (n.958-162T>C)
Xg.154532964A>TCA415234396G6PDc.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.892T>A
c.895T>A
c.881T>A (n.881T>A)
c.865-162T>A (n.865-162T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
n.111T>A
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.958-162T>A (n.958-162T>A)
Xg.154532965_154532966delCA2466723561G6PDc.1028_1029del (p.Tyr343CysfsTer4)
c.1031_1032del (p.Tyr344CysfsTer4)
c.891_892del
c.894_895del
c.880_881del (n.880_881del)
c.865-163_865-162del (n.865-163_865-162del)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.1035_1036del (p.Cys346TrpfsTer19)
c.*870_*871del (n.*870_*871del)
c.1166_1167del (p.Tyr389CysfsTer4)
c.1118_1119del (p.Tyr373CysfsTer4)
n.110_111del
c.1121_1122del (p.Tyr374CysfsTer4)
c.958-163_958-162del (n.958-163_958-162del)
dbSNP
Xg.154532965T>ACA415234397G6PDc.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.891A>T
c.894A>T
c.880A>T (n.880A>T)
c.865-163A>T (n.865-163A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1035A>T (p.Leu345=)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
n.110A>T
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.958-163A>T (n.958-163A>T)
Xg.154532965T>CCA337316528G6PDc.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.891A>G
c.894A>G
c.880A>G (n.880A>G)
c.865-163A>G (n.865-163A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1035A>G (p.Leu345=)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
n.110A>G
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.958-163A>G (n.958-163A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532965T>GCA415234398G6PDc.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.891A>C
c.894A>C
c.880A>C (n.880A>C)
c.865-163A>C (n.865-163A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1035A>C (p.Leu345=)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
n.110A>C
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.958-163A>C (n.958-163A>C)
Xg.154532965T=CA2466723562G6PDc.1028A= (p.Tyr343=)
c.1031A= (p.Tyr344=)
c.891A=
c.894A=
c.880A= (n.880A=)
c.865-163A= (n.865-163A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1035A= (p.Leu345=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.1166A= (p.Tyr389=)
c.1118A= (p.Tyr373=)
n.110A=
c.1121A= (p.Tyr374=)
c.958-163A= (n.958-163A=)
Xg.154532966A=CA2466723563G6PDc.1027T= (p.Tyr343=)
c.1030T= (p.Tyr344=)
c.890T=
c.893T=
c.879T= (n.879T=)
c.865-164T= (n.865-164T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.1165T= (p.Tyr389=)
c.1117T= (p.Tyr373=)
n.109T=
c.1120T= (p.Tyr374=)
c.958-164T= (n.958-164T=)
Xg.154532966A>CCA415234399G6PDc.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.890T>G
c.893T>G
c.879T>G (n.879T>G)
c.865-164T>G (n.865-164T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
n.109T>G
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.958-164T>G (n.958-164T>G)
Xg.154532966A>GCA415234400G6PDc.1027T>C (p.Tyr343His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.890T>C
c.893T>C
c.879T>C (n.879T>C)
c.865-164T>C (n.865-164T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
n.109T>C
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.958-164T>C (n.958-164T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532966A>TCA415234401G6PDc.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.890T>A
c.893T>A
c.879T>A (n.879T>A)
c.865-164T>A (n.865-164T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
n.109T>A
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.958-164T>A (n.958-164T>A)
Xg.154532967G>ACA337316529G6PDc.1026C>T (p.Leu342=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.889C>T
c.892C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.865-165C>T (n.865-165C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1164C>T (p.Leu388=)
c.1116C>T (p.Leu372=)
n.108C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.958-165C>T (n.958-165C>T)
dbSNP
Xg.154532967G>CCA519303284G6PDc.1026C>G (p.Leu342=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.889C>G
c.892C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.865-165C>G (n.865-165C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1164C>G (p.Leu388=)
c.1116C>G (p.Leu372=)
n.108C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.958-165C>G (n.958-165C>G)
Xg.154532967G=CA2466723564G6PDc.1026C= (p.Leu342=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.889C=
c.892C=
c.878C= (n.878C=)
c.865-165C= (n.865-165C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1164C= (p.Leu388=)
c.1116C= (p.Leu372=)
n.108C=
c.1119C= (p.Leu373=)
c.958-165C= (n.958-165C=)
Xg.154532967G>TCA519303285G6PDc.1026C>A (p.Leu342=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.889C>A
c.892C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.865-165C>A (n.865-165C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1164C>A (p.Leu388=)
c.1116C>A (p.Leu372=)
n.108C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.958-165C>A (n.958-165C>A)
Xg.154532968A>CCA415234404G6PDc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.888T>G
c.891T>G
c.877T>G (n.877T>G)
c.865-166T>G (n.865-166T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.107T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.958-166T>G (n.958-166T>G)
Xg.154532968A>GCA415234403G6PDc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.888T>C
c.891T>C
c.877T>C (n.877T>C)
c.865-166T>C (n.865-166T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.107T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.958-166T>C (n.958-166T>C)
Xg.154532968A>TCA415234402G6PDc.1025T>A (p.Leu342His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.888T>A
c.891T>A
c.877T>A (n.877T>A)
c.865-166T>A (n.865-166T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.107T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.958-166T>A (n.958-166T>A)
Xg.154532969G>ACA121028G6PDc.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.887C>T
c.890C>T
c.876C>T (n.876C>T)
c.865-167C>T (n.865-167C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.106C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.958-167C>T (n.958-167C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532969G>CCA415234405G6PDc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.887C>G
c.890C>G
c.876C>G (n.876C>G)
c.865-167C>G (n.865-167C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.106C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.958-167C>G (n.958-167C>G)
Xg.154532969G=CA2466723565G6PDc.1024C= (p.Leu342=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.887C=
c.890C=
c.876C= (n.876C=)
c.865-167C= (n.865-167C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1162C= (p.Leu388=)
c.1114C= (p.Leu372=)
n.106C=
c.1117C= (p.Leu373=)
c.958-167C= (n.958-167C=)
Xg.154532969G>TCA415234406G6PDc.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.887C>A
c.890C>A
c.876C>A (n.876C>A)
c.865-167C>A (n.865-167C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.106C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.958-167C>A (n.958-167C>A)
Xg.154532970G>ACA337316538G6PDc.1023C>T (p.Val341=)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.886C>T
c.889C>T
c.875C>T (n.875C>T)
c.865-168C>T (n.865-168C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1161C>T (p.Val387=)
c.1113C>T (p.Val371=)
n.105C>T
c.1116C>T (p.Val372=)
c.958-168C>T (n.958-168C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532970G>CCA519303294G6PDc.1023C>G (p.Val341=)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.886C>G
c.889C>G
c.875C>G (n.875C>G)
c.865-168C>G (n.865-168C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1161C>G (p.Val387=)
c.1113C>G (p.Val371=)
n.105C>G
c.1116C>G (p.Val372=)
c.958-168C>G (n.958-168C>G)
Xg.154532970G=CA2466723566G6PDc.1023C= (p.Val341=)
c.1026C= (p.Val342=)
c.886C=
c.889C=
c.875C= (n.875C=)
c.865-168C= (n.865-168C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1161C= (p.Val387=)
c.1113C= (p.Val371=)
n.105C=
c.1116C= (p.Val372=)
c.958-168C= (n.958-168C=)
Xg.154532970G>TCA519303295G6PDc.1023C>A (p.Val341=)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.886C>A
c.889C>A
c.875C>A (n.875C>A)
c.865-168C>A (n.865-168C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1161C>A (p.Val387=)
c.1113C>A (p.Val371=)
n.105C>A
c.1116C>A (p.Val372=)
c.958-168C>A (n.958-168C>A)
Xg.154532971A>CCA415234407G6PDc.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.885T>G
c.888T>G
c.874T>G (n.874T>G)
c.865-169T>G (n.865-169T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1029T>G (p.Arg343=)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.104T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.958-169T>G (n.958-169T>G)
Xg.154532971A>GCA415234408G6PDc.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.885T>C
c.888T>C
c.874T>C (n.874T>C)
c.865-169T>C (n.865-169T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1029T>C (p.Arg343=)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.104T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.958-169T>C (n.958-169T>C)
Xg.154532971A>TCA415234409G6PDc.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.885T>A
c.888T>A
c.874T>A (n.874T>A)
c.865-169T>A (n.865-169T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1029T>A (p.Arg343=)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
n.104T>A
c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.958-169T>A (n.958-169T>A)
Xg.154532972C>ACA415234410G6PDc.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.884G>T
c.887G>T
c.873G>T (n.873G>T)
c.865-170G>T (n.865-170G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.103G>T
c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.958-170G>T (n.958-170G>T)
Xg.154532972C=CA2466723567G6PDc.1021G= (p.Val341=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.884G=
c.887G=
c.873G= (n.873G=)
c.865-170G= (n.865-170G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.103G=
c.1114G= (p.Val372=)
c.958-170G= (n.958-170G=)
Xg.154532972C>GCA415234411G6PDc.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.884G>C
c.887G>C
c.873G>C (n.873G>C)
c.865-170G>C (n.865-170G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.103G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.958-170G>C (n.958-170G>C)
Xg.154532972C>TCA10566096G6PDc.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.884G>A
c.887G>A
c.873G>A (n.873G>A)
c.865-170G>A (n.865-170G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
n.103G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.958-170G>A (n.958-170G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532973G>ACA519303304G6PDc.1020C>T (p.Val340=)
c.1023C>T (p.Val341=)
c.883C>T
c.886C>T
c.872C>T (n.872C>T)
c.865-171C>T (n.865-171C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.1110C>T (p.Val370=)
n.102C>T
c.1113C>T (p.Val371=)
c.958-171C>T (n.958-171C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532973G>CCA519303306G6PDc.1020C>G (p.Val340=)
c.1023C>G (p.Val341=)
c.883C>G
c.886C>G
c.872C>G (n.872C>G)
c.865-171C>G (n.865-171C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.1110C>G (p.Val370=)
n.102C>G
c.1113C>G (p.Val371=)
c.958-171C>G (n.958-171C>G)
Xg.154532973G=CA2466723568G6PDc.1020C= (p.Val340=)
c.1023C= (p.Val341=)
c.883C=
c.886C=
c.872C= (n.872C=)
c.865-171C= (n.865-171C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.1158C= (p.Val386=)
c.1110C= (p.Val370=)
n.102C=
c.1113C= (p.Val371=)
c.958-171C= (n.958-171C=)
Xg.154532973G>TCA519303307G6PDc.1020C>A (p.Val340=)
c.1023C>A (p.Val341=)
c.883C>A
c.886C>A
c.872C>A (n.872C>A)
c.865-171C>A (n.865-171C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.1110C>A (p.Val370=)
n.102C>A
c.1113C>A (p.Val371=)
c.958-171C>A (n.958-171C>A)
Xg.154532974A=CA2466723569G6PDc.1019T= (p.Val340=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.882T=
c.885T=
c.871T= (n.871T=)
c.865-172T= (n.865-172T=)
c.*479T= (n.*479T=)
c.1026T= (p.Arg342=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.1157T= (p.Val386=)
c.1109T= (p.Val370=)
n.101T=
c.1112T= (p.Val371=)
c.958-172T= (n.958-172T=)
Xg.154532974A>CCA415234414G6PDc.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.882T>G
c.885T>G
c.871T>G (n.871T>G)
c.865-172T>G (n.865-172T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.1026T>G (p.Arg342=)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.101T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.958-172T>G (n.958-172T>G)
Xg.154532974A>GCA415234413G6PDc.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.882T>C
c.885T>C
c.871T>C (n.871T>C)
c.865-172T>C (n.865-172T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.1026T>C (p.Arg342=)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.101T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.958-172T>C (n.958-172T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532974A>TCA415234412G6PDc.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.882T>A
c.885T>A
c.871T>A (n.871T>A)
c.865-172T>A (n.865-172T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.1026T>A (p.Arg342=)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.101T>A
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.958-172T>A (n.958-172T>A)
Xg.154532975C>ACA415234415G6PDc.1018G>T (p.Val340Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.881G>T
c.884G>T
c.870G>T (n.870G>T)
c.865-173G>T (n.865-173G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.100G>T
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.958-173G>T (n.958-173G>T)
Xg.154532975C=CA2466723570G6PDc.1018G= (p.Val340=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.881G=
c.884G=
c.870G= (n.870G=)
c.865-173G= (n.865-173G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1156G= (p.Val386=)
c.1108G= (p.Val370=)
n.100G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.958-173G= (n.958-173G=)
Xg.154532975C>GCA415234416G6PDc.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.881G>C
c.884G>C
c.870G>C (n.870G>C)
c.865-173G>C (n.865-173G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.100G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.958-173G>C (n.958-173G>C)
Xg.154532975C>TCA10566097G6PDc.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.881G>A
c.884G>A
c.870G>A (n.870G>A)
c.865-173G>A (n.865-173G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1025G>A (p.Arg342His)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.100G>A
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.958-173G>A (n.958-173G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532976G>ACA519303313G6PDc.1017C>T (p.Ala339=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.880C>T
c.883C>T
c.869C>T (n.869C>T)
c.865-174C>T (n.865-174C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
n.99C>T
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.958-174C>T (n.958-174C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532976G>CCA519303317G6PDc.1017C>G (p.Ala339=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.880C>G
c.883C>G
c.869C>G (n.869C>G)
c.865-174C>G (n.865-174C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
n.99C>G
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.958-174C>G (n.958-174C>G)
Xg.154532976G=CA2466723571G6PDc.1017C= (p.Ala339=)
c.1020C= (p.Ala340=)
c.880C=
c.883C=
c.869C= (n.869C=)
c.865-174C= (n.865-174C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.1155C= (p.Ala385=)
c.1107C= (p.Ala369=)
n.99C=
c.1110C= (p.Ala370=)
c.958-174C= (n.958-174C=)
Xg.154532976G>TCA519303315G6PDc.1017C>A (p.Ala339=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.880C>A
c.883C>A
c.869C>A (n.869C>A)
c.865-174C>A (n.865-174C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
n.99C>A
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.958-174C>A (n.958-174C>A)
Xg.154532977G>ACA415234417G6PDc.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.879C>T
c.882C>T
c.868C>T (n.868C>T)
c.865-175C>T (n.865-175C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.98C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.958-175C>T (n.958-175C>T)
ClinVar
Xg.154532977G>CCA415234418G6PDc.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.879C>G
c.882C>G
c.868C>G (n.868C>G)
c.865-175C>G (n.865-175C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.98C>G
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.958-175C>G (n.958-175C>G)
Xg.154532977G>TCA415234419G6PDc.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.879C>A
c.882C>A
c.868C>A (n.868C>A)
c.865-175C>A (n.865-175C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.98C>A
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.958-175C>A (n.958-175C>A)
Xg.154532978C>ACA415234420G6PDc.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.878G>T
c.881G>T
c.867G>T (n.867G>T)
c.865-176G>T (n.865-176G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.97G>T
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.958-176G>T (n.958-176G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532978C>GCA415234421G6PDc.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.878G>C
c.881G>C
c.867G>C (n.867G>C)
c.865-176G>C (n.865-176G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.97G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.958-176G>C (n.958-176G>C)
Xg.154532978C>TCA415234422G6PDc.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.878G>A
c.881G>A
c.867G>A (n.867G>A)
c.865-176G>A (n.865-176G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.97G>A
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.958-176G>A (n.958-176G>A)
Xg.154532979T>ACA519303323G6PDc.1014A>T (p.Ala338=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.877A>T
c.880A>T
c.866A>T (n.866A>T)
c.865-177A>T (n.865-177A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
n.96A>T
c.1107A>T (p.Ala369=)
c.958-177A>T (n.958-177A>T)
Xg.154532979T>CCA519303324G6PDc.1014A>G (p.Ala338=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.877A>G
c.880A>G
c.866A>G (n.866A>G)
c.865-177A>G (n.865-177A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
n.96A>G
c.1107A>G (p.Ala369=)
c.958-177A>G (n.958-177A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532979T>GCA519303326G6PDc.1014A>C (p.Ala338=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.877A>C
c.880A>C
c.866A>C (n.866A>C)
c.865-177A>C (n.865-177A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
n.96A>C
c.1107A>C (p.Ala369=)
c.958-177A>C (n.958-177A>C)
Xg.154532979T=CA2466723572G6PDc.1014A= (p.Ala338=)
c.1017A= (p.Ala339=)
c.877A=
c.880A=
c.866A= (n.866A=)
c.865-177A= (n.865-177A=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.1021A= (p.Ser341=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.1152A= (p.Ala384=)
c.1104A= (p.Ala368=)
n.96A=
c.1107A= (p.Ala369=)
c.958-177A= (n.958-177A=)
Xg.154532980G>ACA415234423G6PDc.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.876C>T
c.879C>T
c.865C>T (n.865C>T)
c.865-178C>T (n.865-178C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1016C>T
n.95C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.958-178C>T (n.958-178C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532980G>CCA415234424G6PDc.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.876C>G
c.879C>G
c.865C>G (n.865C>G)
c.865-178C>G (n.865-178C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1016C>G
n.95C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.958-178C>G (n.958-178C>G)
Xg.154532980G>TCA415234425G6PDc.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.876C>A
c.879C>A
c.865C>A (n.865C>A)
c.865-178C>A (n.865-178C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.1016C>A
n.95C>A
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.958-178C>A (n.958-178C>A)
Xg.154532981C>ACA415234426G6PDc.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.875G>T
c.878G>T
c.864G>T (n.864G>T)
c.865-179G>T (n.865-179G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1015G>T
n.94G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.958-179G>T (n.958-179G>T)
Xg.154532981C>GCA415234428G6PDc.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.875G>C
c.878G>C
c.864G>C (n.864G>C)
c.865-179G>C (n.865-179G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1015G>C
n.94G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.958-179G>C (n.958-179G>C)
Xg.154532981C>TCA415234427G6PDc.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.875G>A
c.878G>A
c.864G>A (n.864G>A)
c.865-179G>A (n.865-179G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1015G>A
n.94G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.958-179G>A (n.958-179G>A)
Xg.154532982A>CCA415234429G6PDc.1011T>G (p.Phe337Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.874T>G
c.877T>G
c.863T>G (n.863T>G)
c.865-180T>G (n.865-180T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.93T>G
c.1104T>G (p.Phe368Leu)
c.958-180T>G (n.958-180T>G)
Xg.154532982A>GCA519303335G6PDc.1011T>C (p.Phe337=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.874T>C
c.877T>C
c.863T>C (n.863T>C)
c.865-180T>C (n.865-180T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.93T>C
c.1104T>C (p.Phe368=)
c.958-180T>C (n.958-180T>C)
Xg.154532982A>TCA415234430G6PDc.1011T>A (p.Phe337Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.874T>A
c.877T>A
c.863T>A (n.863T>A)
c.865-180T>A (n.865-180T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.93T>A
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.958-180T>A (n.958-180T>A)
Xg.154532983A>CCA415234431G6PDc.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.873T>G
c.876T>G
c.862T>G (n.862T>G)
c.865-181T>G (n.865-181T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.92T>G
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.958-181T>G (n.958-181T>G)
Xg.154532983A>GCA415234432G6PDc.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.873T>C
c.876T>C
c.862T>C (n.862T>C)
c.865-181T>C (n.865-181T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.92T>C
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.958-181T>C (n.958-181T>C)
Xg.154532983A>TCA415234433G6PDc.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.873T>A
c.876T>A
c.862T>A (n.862T>A)
c.865-181T>A (n.865-181T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.92T>A
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.958-181T>A (n.958-181T>A)
Xg.154532984A>CCA415234434G6PDc.1009T>G (p.Phe337Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.872T>G
c.875T>G
c.861T>G (n.861T>G)
c.865-182T>G (n.865-182T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.91T>G
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.958-182T>G (n.958-182T>G)
Xg.154532984A>GCA415234435G6PDc.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.872T>C
c.875T>C
c.861T>C (n.861T>C)
c.865-182T>C (n.865-182T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.91T>C
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.958-182T>C (n.958-182T>C)
Xg.154532984A>TCA415234436G6PDc.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.872T>A
c.875T>A
c.861T>A (n.861T>A)
c.865-182T>A (n.865-182T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.91T>A
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.958-182T>A (n.958-182T>A)
Xg.154532985A=CA2466723573G6PDc.1008T= (p.Thr336=)
c.1011T= (p.Thr337=)
c.871T=
c.874T=
c.860T= (n.860T=)
c.865-183T= (n.865-183T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.1015T= (p.Phe339=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.1146T= (p.Thr382=)
c.1098T= (p.Thr366=)
n.90T=
c.1101T= (p.Thr367=)
c.958-183T= (n.958-183T=)
Xg.154532985A>CCA519303343G6PDc.1008T>G (p.Thr336=)
c.1011T>G (p.Thr337=)
c.871T>G
c.874T>G
c.860T>G (n.860T>G)
c.865-183T>G (n.865-183T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1098T>G (p.Thr366=)
n.90T>G
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.958-183T>G (n.958-183T>G)
Xg.154532985A>GCA519303345G6PDc.1008T>C (p.Thr336=)
c.1011T>C (p.Thr337=)
c.871T>C
c.874T>C
c.860T>C (n.860T>C)
c.865-183T>C (n.865-183T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1098T>C (p.Thr366=)
n.90T>C
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.958-183T>C (n.958-183T>C)
dbSNP
Xg.154532985A>TCA519303347G6PDc.1008T>A (p.Thr336=)
c.1011T>A (p.Thr337=)
c.871T>A
c.874T>A
c.860T>A (n.860T>A)
c.865-183T>A (n.865-183T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1098T>A (p.Thr366=)
n.90T>A
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.958-183T>A (n.958-183T>A)
Xg.154532986G>ACA415234439G6PDc.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.870C>T
c.873C>T
c.859C>T (n.859C>T)
c.865-184C>T (n.865-184C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.1014C>T (p.His338=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.89C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.958-184C>T (n.958-184C>T)
Xg.154532986G>CCA415234438G6PDc.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.870C>G
c.873C>G
c.859C>G (n.859C>G)
c.865-184C>G (n.865-184C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
n.89C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.958-184C>G (n.958-184C>G)
Xg.154532986G>TCA415234437G6PDc.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.870C>A
c.873C>A
c.859C>A (n.859C>A)
c.865-184C>A (n.865-184C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
n.89C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.958-184C>A (n.958-184C>A)
Xg.154532987T>ACA415234440G6PDc.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.869A>T
c.872A>T
c.858A>T (n.858A>T)
c.865-185A>T (n.865-185A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.88A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.958-185A>T (n.958-185A>T)
Xg.154532987T>CCA415234442G6PDc.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.869A>G
c.872A>G
c.858A>G (n.858A>G)
c.865-185A>G (n.865-185A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.88A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.958-185A>G (n.958-185A>G)
ClinVar
Xg.154532987T>GCA415234441G6PDc.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.869A>C
c.872A>C
c.858A>C (n.858A>C)
c.865-185A>C (n.865-185A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.88A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.958-185A>C (n.958-185A>C)
Xg.154532987T=CA2740130043G6PDc.1006A= (p.Thr336=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.869A=
c.872A=
c.858A= (n.858A=)
c.865-185A= (n.865-185A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.1013A= (p.His338=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.1096A= (p.Thr366=)
n.88A=
c.1099A= (p.Thr367=)
c.958-185A= (n.958-185A=)
Xg.154532988G>ACA337316581G6PDc.1005C>T (p.Ala335=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.868C>T
c.871C>T
c.857C>T (n.857C>T)
c.865-186C>T (n.865-186C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1143C>T (p.Ala381=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.87C>T
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.958-186C>T (n.958-186C>T)
dbSNP
Xg.154532988G>CCA337316575G6PDc.1005C>G (p.Ala335=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
c.868C>G
c.871C>G
c.857C>G (n.857C>G)
c.865-186C>G (n.865-186C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1143C>G (p.Ala381=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.87C>G
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.958-186C>G (n.958-186C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532988G=CA2466723574G6PDc.1005C= (p.Ala335=)
c.1008C= (p.Ala336=)
c.868C=
c.871C=
c.857C= (n.857C=)
c.865-186C= (n.865-186C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.1012C= (p.His338=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.1143C= (p.Ala381=)
c.1095C= (p.Ala365=)
n.87C=
c.1098C= (p.Ala366=)
c.958-186C= (n.958-186C=)
Xg.154532988G>TCA337316589G6PDc.1005C>A (p.Ala335=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
c.868C>A
c.871C>A
c.857C>A (n.857C>A)
c.865-186C>A (n.865-186C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1143C>A (p.Ala381=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.87C>A
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.958-186C>A (n.958-186C>A)
dbSNP
Xg.154532989G>ACA415234443G6PDc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.867C>T
c.870C>T
c.856C>T (n.856C>T)
c.865-187C>T (n.865-187C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.86C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.958-187C>T (n.958-187C>T)
dbSNP
Xg.154532989G>CCA415234444G6PDc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.867C>G
c.870C>G
c.856C>G (n.856C>G)
c.865-187C>G (n.865-187C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.86C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.958-187C>G (n.958-187C>G)
Xg.154532989G=CA2466723575G6PDc.1004C= (p.Ala335=)
c.1007C= (p.Ala336=)
c.867C=
c.870C=
c.856C= (n.856C=)
c.865-187C= (n.865-187C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.1011C= (p.Arg337=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.86C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.958-187C= (n.958-187C=)
Xg.154532989G>TCA415234445G6PDc.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.867C>A
c.870C>A
c.856C>A (n.856C>A)
c.865-187C>A (n.865-187C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.86C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.958-187C>A (n.958-187C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532990C>ACA415234446G6PDc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.866G>T
c.869G>T
c.855G>T (n.855G>T)
c.865-188G>T (n.865-188G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.85G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.958-188G>T (n.958-188G>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154532990C=CA2466723576G6PDc.1003G= (p.Ala335=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.866G=
c.869G=
c.855G= (n.855G=)
c.865-188G= (n.865-188G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.1093G= (p.Ala365=)
n.85G=
c.1096G= (p.Ala366=)
c.958-188G= (n.958-188G=)
Xg.154532990C>GCA415234447G6PDc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.866G>C
c.869G>C
c.855G>C (n.855G>C)
c.865-188G>C (n.865-188G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.85G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.958-188G>C (n.958-188G>C)
Xg.154532990C>TCA120943G6PDc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.866G>A
c.869G>A
c.855G>A (n.855G>A)
c.865-188G>A (n.865-188G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.85G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.958-188G>A (n.958-188G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532991G>ACA10566098G6PDc.1002C>T (p.Thr334=)
c.1005C>T (p.Thr335=)
c.865C>T
c.868C>T
c.854C>T (n.854C>T)
c.865-189C>T (n.865-189C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.84C>T
c.1095C>T (p.Thr365=)
c.958-189C>T (n.958-189C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532991G>CCA519303367G6PDc.1002C>G (p.Thr334=)
c.1005C>G (p.Thr335=)
c.865C>G
c.868C>G
c.854C>G (n.854C>G)
c.865-189C>G (n.865-189C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.84C>G
c.1095C>G (p.Thr365=)
c.958-189C>G (n.958-189C>G)
Xg.154532991G=CA2466723577G6PDc.1002C= (p.Thr334=)
c.1005C= (p.Thr335=)
c.865C=
c.868C=
c.854C= (n.854C=)
c.865-189C= (n.865-189C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.*844C= (n.*844C=)
c.1140C= (p.Thr380=)
c.1092C= (p.Thr364=)
n.84C=
c.1095C= (p.Thr365=)
c.958-189C= (n.958-189C=)
Xg.154532991G>TCA519303365G6PDc.1002C>A (p.Thr334=)
c.1005C>A (p.Thr335=)
c.865C>A
c.868C>A
c.854C>A (n.854C>A)
c.865-189C>A (n.865-189C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.84C>A
c.1095C>A (p.Thr365=)
c.958-189C>A (n.958-189C>A)
Xg.154532996_154532998delCA2580612318G6PDc.1000_1002del (p.Thr334del)
c.1003_1005del (p.Thr335del)
c.863_865del
c.866_868del
c.852_854del (n.852_854del)
c.865-191_865-189del (n.865-191_865-189del)
c.*460_*462del (n.*460_*462del)
c.1007_1009del (p.His336del)
c.*842_*844del (n.*842_*844del)
c.1138_1140del (p.Thr380del)
c.1090_1092del (p.Thr364del)
n.82_84del
c.1093_1095del (p.Thr365del)
c.958-191_958-189del (n.958-191_958-189del)
ClinVar
Xg.154532992G>ACA415234450G6PDc.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.864C>T
c.867C>T
c.853C>T (n.853C>T)
c.865-190C>T (n.865-190C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1008C>T (p.His336=)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.83C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.958-190C>T (n.958-190C>T)
Xg.154532992G>CCA415234448G6PDc.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.864C>G
c.867C>G
c.853C>G (n.853C>G)
c.865-190C>G (n.865-190C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1008C>G (p.His336Gln)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.83C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.958-190C>G (n.958-190C>G)
Xg.154532992G>TCA415234449G6PDc.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.864C>A
c.867C>A
c.853C>A (n.853C>A)
c.865-190C>A (n.865-190C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1008C>A (p.His336Gln)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.83C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.958-190C>A (n.958-190C>A)
Xg.154532993delCA645617585G6PDc.1000del (p.Thr334ProfsTer29)
c.1003del (p.Thr335ProfsTer29)
c.863del
c.866del
c.852del (n.852del)
c.865-191del (n.865-191del)
c.*460del (n.*460del)
c.1007del (p.His336ProfsTer?)
c.*842del (n.*842del)
c.1138del (p.Thr380ProfsTer29)
c.1090del (p.Thr364ProfsTer29)
c.1003del (p.Thr335ProfsTer?)
n.82del
c.1093del (p.Thr365ProfsTer29)
c.958-191del (n.958-191del)
COSMIC COSMIC
Xg.154532993T>ACA415234452G6PDc.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.863A>T
c.866A>T
c.852A>T (n.852A>T)
c.865-191A>T (n.865-191A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.82A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.958-191A>T (n.958-191A>T)
Xg.154532993T>CCA415234453G6PDc.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.863A>G
c.866A>G
c.852A>G (n.852A>G)
c.865-191A>G (n.865-191A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.82A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.958-191A>G (n.958-191A>G)
Xg.154532993T>GCA10566099G6PDc.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.863A>C
c.866A>C
c.852A>C (n.852A>C)
c.865-191A>C (n.865-191A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.82A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.958-191A>C (n.958-191A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532993T=CA2466723578G6PDc.1000A= (p.Thr334=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.863A=
c.866A=
c.852A= (n.852A=)
c.865-191A= (n.865-191A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.1007A= (p.His336=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1090A= (p.Thr364=)
n.82A=
c.1093A= (p.Thr365=)
c.958-191A= (n.958-191A=)
Xg.154532994G>ACA519303375G6PDc.999C>T (p.Thr333=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.862C>T
c.865C>T
c.851C>T (n.851C>T)
c.865-192C>T (n.865-192C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
n.81C>T
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.958-192C>T (n.958-192C>T)
Xg.154532994G>CCA519303377G6PDc.999C>G (p.Thr333=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.862C>G
c.865C>G
c.851C>G (n.851C>G)
c.865-192C>G (n.865-192C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1137C>G (p.Thr379=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
n.81C>G
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.958-192C>G (n.958-192C>G)
Xg.154532994G>TCA519303379G6PDc.999C>A (p.Thr333=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.862C>A
c.865C>A
c.851C>A (n.851C>A)
c.865-192C>A (n.865-192C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
n.81C>A
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.958-192C>A (n.958-192C>A)
Xg.154532995G>ACA415234454G6PDc.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.861C>T
c.864C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.865-193C>T (n.865-193C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.80C>T
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.958-193C>T (n.958-193C>T)
dbSNP
Xg.154532995G>CCA415234455G6PDc.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.861C>G
c.864C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.865-193C>G (n.865-193C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.80C>G
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.958-193C>G (n.958-193C>G)
gnomAD v4
Xg.154532995G=CA2466723579G6PDc.998C= (p.Thr333=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.861C=
c.864C=
c.850C= (n.850C=)
c.865-193C= (n.865-193C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.1088C= (p.Thr363=)
n.80C=
c.1091C= (p.Thr364=)
c.958-193C= (n.958-193C=)
Xg.154532995G>TCA415234456G6PDc.998C>A (p.Thr333Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.861C>A
c.864C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.865-193C>A (n.865-193C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.80C>A
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.958-193C>A (n.958-193C>A)
Xg.154532996T>ACA415234457G6PDc.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.860A>T
c.863A>T
c.849A>T (n.849A>T)
c.865-194A>T (n.865-194A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.79A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.958-194A>T (n.958-194A>T)
Xg.154532996T>CCA415234458G6PDc.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.860A>G
c.863A>G
c.849A>G (n.849A>G)
c.865-194A>G (n.865-194A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.79A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.958-194A>G (n.958-194A>G)
Xg.154532996T>GCA10566100G6PDc.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.860A>C
c.863A>C
c.849A>C (n.849A>C)
c.865-194A>C (n.865-194A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.79A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.958-194A>C (n.958-194A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532996T=CA2466723580G6PDc.997A= (p.Thr333=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.860A=
c.863A=
c.849A= (n.849A=)
c.865-194A= (n.865-194A=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.1004A= (p.His335=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.1087A= (p.Thr363=)
n.79A=
c.1090A= (p.Thr364=)
c.958-194A= (n.958-194A=)
Xg.154532997G>ACA519303388G6PDc.996C>T (p.Ser332=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.859C>T
c.862C>T
c.848C>T (n.848C>T)
c.865-195C>T (n.865-195C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1086C>T (p.Ser362=)
n.78C>T
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.958-195C>T (n.958-195C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532997G>CCA519303390G6PDc.996C>G (p.Ser332=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.859C>G
c.862C>G
c.848C>G (n.848C>G)
c.865-195C>G (n.865-195C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.1086C>G (p.Ser362=)
n.78C>G
c.1089C>G (p.Ser363=)
c.958-195C>G (n.958-195C>G)
Xg.154532997G=CA2466723581G6PDc.996C= (p.Ser332=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.859C=
c.862C=
c.848C= (n.848C=)
c.865-195C= (n.865-195C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1003C= (p.His335=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1086C= (p.Ser362=)
n.78C=
c.1089C= (p.Ser363=)
c.958-195C= (n.958-195C=)
Xg.154532997G>TCA519303391G6PDc.996C>A (p.Ser332=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.859C>A
c.862C>A
c.848C>A (n.848C>A)
c.865-195C>A (n.865-195C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.78C>A
c.1089C>A (p.Ser363=)
c.958-195C>A (n.958-195C>A)
Xg.154532998G>ACA415234461G6PDc.995C>T (p.Ser332Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.858C>T
c.861C>T
c.847C>T (n.847C>T)
c.865-196C>T (n.865-196C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.77C>T
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.958-196C>T (n.958-196C>T)
ClinVar
Xg.154532998G>CCA415234460G6PDc.995C>G (p.Ser332Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.858C>G
c.861C>G
c.847C>G (n.847C>G)
c.865-196C>G (n.865-196C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.1002C>G (p.Val334=)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.77C>G
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.958-196C>G (n.958-196C>G)
Xg.154532998G>TCA415234459G6PDc.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.858C>A
c.861C>A
c.847C>A (n.847C>A)
c.865-196C>A (n.865-196C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.1002C>A (p.Val334=)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.77C>A
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.958-196C>A (n.958-196C>A)
Xg.154532998_154533004delinsGACCCGCCA2466723582G6PDc.989_995delinsGCGGGTC (p.Arg330=)
c.992_998delinsGCGGGTC (p.Arg331=)
c.852_858delinsGCGGGTC
c.855_861delinsGCGGGTC
c.841_847delinsGCGGGTC (n.841_847delinsGCGGGTC)
c.865-202_865-196delinsGCGGGTC (n.865-202_865-196delinsGCGGGTC)
c.*449_*455delinsGCGGGTC (n.*449_*455delinsGCGGGTC)
c.996_1002delinsGCGGGTC (p.Pro332=)
c.*831_*837delinsGCGGGTC (n.*831_*837delinsGCGGGTC)
c.1127_1133delinsGCGGGTC (p.Arg376=)
c.1079_1085delinsGCGGGTC (p.Arg360=)
n.71_77delinsGCGGGTC
c.1082_1088delinsGCGGGTC (p.Arg361=)
c.958-202_958-196delinsGCGGGTC (n.958-202_958-196delinsGCGGGTC)
Xg.154532999A=CA2466723583G6PDc.994T= (p.Ser332=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.857T=
c.860T=
c.846T= (n.846T=)
c.865-197T= (n.865-197T=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.*836T= (n.*836T=)
c.1132T= (p.Ser378=)
c.1084T= (p.Ser362=)
n.76T=
c.1087T= (p.Ser363=)
c.958-197T= (n.958-197T=)
Xg.154532999A>CCA415234462G6PDc.994T>G (p.Ser332Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.857T>G
c.860T>G
c.846T>G (n.846T>G)
c.865-197T>G (n.865-197T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.76T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.958-197T>G (n.958-197T>G)
Xg.154532999A>GCA415234464G6PDc.994T>C (p.Ser332Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.857T>C
c.860T>C
c.846T>C (n.846T>C)
c.865-197T>C (n.865-197T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.76T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.958-197T>C (n.958-197T>C)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154532999A>TCA415234465G6PDc.994T>A (p.Ser332Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.857T>A
c.860T>A
c.846T>A (n.846T>A)
c.865-197T>A (n.865-197T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.76T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.958-197T>A (n.958-197T>A)
Xg.154532999_154533004delCA10566101G6PDc.989_994del (p.Arg330_Ser332delinsPro)
c.992_997del (p.Arg331_Ser333delinsPro)
c.852_857del
c.855_860del
c.841_846del (n.841_846del)
c.865-202_865-197del (n.865-202_865-197del)
c.*449_*454del (n.*449_*454del)
c.996_1001del (p.Arg333_Val334del)
c.*831_*836del (n.*831_*836del)
c.1127_1132del (p.Arg376_Ser378delinsPro)
c.1079_1084del (p.Arg360_Ser362delinsPro)
n.71_76del
c.1082_1087del (p.Arg361_Ser363delinsPro)
c.958-202_958-197del (n.958-202_958-197del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154533000C>ACA519303403G6PDc.993G>T (p.Gly331=)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.856G>T
c.859G>T
c.845G>T (n.845G>T)
c.865-198G>T (n.865-198G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1131G>T (p.Gly377=)
c.1083G>T (p.Gly361=)
n.75G>T
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.958-198G>T (n.958-198G>T)
gnomAD v4
Xg.154533000C>GCA519303401G6PDc.993G>C (p.Gly331=)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.856G>C
c.859G>C
c.845G>C (n.845G>C)
c.865-198G>C (n.865-198G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1131G>C (p.Gly377=)
c.1083G>C (p.Gly361=)
n.75G>C
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.958-198G>C (n.958-198G>C)
Xg.154533000C>TCA519303400G6PDc.993G>A (p.Gly331=)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.856G>A
c.859G>A
c.845G>A (n.845G>A)
c.865-198G>A (n.865-198G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1131G>A (p.Gly377=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.75G>A
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.958-198G>A (n.958-198G>A)
gnomAD v4
Xg.154533001C>ACA415234466G6PDc.992G>T (p.Gly331Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.855G>T
c.858G>T
c.844G>T (n.844G>T)
c.865-199G>T (n.865-199G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.74G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.958-199G>T (n.958-199G>T)
Xg.154533001C>GCA415234467G6PDc.992G>C (p.Gly331Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.855G>C
c.858G>C
c.844G>C (n.844G>C)
c.865-199G>C (n.865-199G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.74G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.958-199G>C (n.958-199G>C)
Xg.154533001C>TCA415234468G6PDc.992G>A (p.Gly331Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.855G>A
c.858G>A
c.844G>A (n.844G>A)
c.865-199G>A (n.865-199G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.74G>A
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.958-199G>A (n.958-199G>A)
Xg.154533002C>ACA415234469G6PDc.991G>T (p.Gly331Trp)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.854G>T
c.857G>T
c.843G>T (n.843G>T)
c.865-200G>T (n.865-200G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
n.73G>T
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.958-200G>T (n.958-200G>T)
Xg.154533002C=CA2466723584G6PDc.991G= (p.Gly331=)
c.994G= (p.Gly332=)
c.854G=
c.857G=
c.843G= (n.843G=)
c.865-200G= (n.865-200G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.73G=
c.1084G= (p.Gly362=)
c.958-200G= (n.958-200G=)
Xg.154533002C>GCA415234470G6PDc.991G>C (p.Gly331Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.854G>C
c.857G>C
c.843G>C (n.843G>C)
c.865-200G>C (n.865-200G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.73G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.958-200G>C (n.958-200G>C)
Xg.154533002C>TCA415234471G6PDc.991G>A (p.Gly331Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.854G>A
c.857G>A
c.843G>A (n.843G>A)
c.865-200G>A (n.865-200G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.73G>A
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.958-200G>A (n.958-200G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533003G>ACA10566102G6PDc.990C>T (p.Arg330=)
c.993C>T (p.Arg331=)
c.853C>T
c.856C>T
c.842C>T (n.842C>T)
c.865-201C>T (n.865-201C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.1128C>T (p.Arg376=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
n.72C>T
c.1083C>T (p.Arg361=)
c.958-201C>T (n.958-201C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533003G>CCA519303411G6PDc.990C>G (p.Arg330=)
c.993C>G (p.Arg331=)
c.853C>G
c.856C>G
c.842C>G (n.842C>G)
c.865-201C>G (n.865-201C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.1128C>G (p.Arg376=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
n.72C>G
c.1083C>G (p.Arg361=)
c.958-201C>G (n.958-201C>G)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533003G=CA2466723585G6PDc.990C= (p.Arg330=)
c.993C= (p.Arg331=)
c.853C=
c.856C=
c.842C= (n.842C=)
c.865-201C= (n.865-201C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.1128C= (p.Arg376=)
c.1080C= (p.Arg360=)
n.72C=
c.1083C= (p.Arg361=)
c.958-201C= (n.958-201C=)
Xg.154533003G>TCA519303413G6PDc.990C>A (p.Arg330=)
c.993C>A (p.Arg331=)
c.853C>A
c.856C>A
c.842C>A (n.842C>A)
c.865-201C>A (n.865-201C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.1128C>A (p.Arg376=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
n.72C>A
c.1083C>A (p.Arg361=)
c.958-201C>A (n.958-201C>A)
Xg.154533004C>ACA415234474G6PDc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.852G>T
c.855G>T
c.841G>T (n.841G>T)
c.865-202G>T (n.865-202G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.996G>T (p.Pro332=)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.71G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.958-202G>T (n.958-202G>T)
Xg.154533004C=CA2466723586G6PDc.989G= (p.Arg330=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.852G=
c.855G=
c.841G= (n.841G=)
c.865-202G= (n.865-202G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.996G= (p.Pro332=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.71G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.958-202G= (n.958-202G=)
Xg.154533004C>GCA415234473G6PDc.989G>C (p.Arg330Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.852G>C
c.855G>C
c.841G>C (n.841G>C)
c.865-202G>C (n.865-202G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.996G>C (p.Pro332=)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.71G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.958-202G>C (n.958-202G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533004C>TCA415234472G6PDc.989G>A (p.Arg330His)
c.992G>A (p.Arg331His)
c.852G>A
c.855G>A
c.841G>A (n.841G>A)
c.865-202G>A (n.865-202G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.996G>A (p.Pro332=)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
n.71G>A
c.1082G>A (p.Arg361His)
c.958-202G>A (n.958-202G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533005G>ACA10566103G6PDc.988C>T (p.Arg330Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.851C>T
c.854C>T
c.840C>T (n.840C>T)
c.865-203C>T (n.865-203C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
n.70C>T
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.958-203C>T (n.958-203C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533005G>CCA415234475G6PDc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.851C>G
c.854C>G
c.840C>G (n.840C>G)
c.865-203C>G (n.865-203C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.70C>G
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.958-203C>G (n.958-203C>G)
Xg.154533005G=CA2466723587G6PDc.988C= (p.Arg330=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.851C=
c.854C=
c.840C= (n.840C=)
c.865-203C= (n.865-203C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1078C= (p.Arg360=)
n.70C=
c.1081C= (p.Arg361=)
c.958-203C= (n.958-203C=)
Xg.154533005G>TCA415234476G6PDc.988C>A (p.Arg330Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.851C>A
c.854C>A
c.840C>A (n.840C>A)
c.865-203C>A (n.865-203C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
n.70C>A
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.958-203C>A (n.958-203C>A)
Xg.154533006G>ACA519303421G6PDc.987C>T (p.Pro329=)
c.990C>T (p.Pro330=)
c.850C>T
c.853C>T
c.839C>T (n.839C>T)
c.865-204C>T (n.865-204C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.1125C>T (p.Pro375=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.69C>T
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.958-204C>T (n.958-204C>T)
Xg.154533006G>CCA519303423G6PDc.987C>G (p.Pro329=)
c.990C>G (p.Pro330=)
c.850C>G
c.853C>G
c.839C>G (n.839C>G)
c.865-204C>G (n.865-204C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.1125C>G (p.Pro375=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.69C>G
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.958-204C>G (n.958-204C>G)
Xg.154533006G>TCA519303425G6PDc.987C>A (p.Pro329=)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.850C>A
c.853C>A
c.839C>A (n.839C>A)
c.865-204C>A (n.865-204C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.1125C>A (p.Pro375=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.69C>A
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.958-204C>A (n.958-204C>A)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533007G>ACA337316622G6PDc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.849C>T
c.852C>T
c.838C>T (n.838C>T)
c.865-205C>T (n.865-205C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.68C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.958-205C>T (n.958-205C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533007G>CCA415234477G6PDc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.849C>G
c.852C>G
c.838C>G (n.838C>G)
c.865-205C>G (n.865-205C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.68C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.958-205C>G (n.958-205C>G)
Xg.154533007G=CA2466723588G6PDc.986C= (p.Pro329=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.849C=
c.852C=
c.838C= (n.838C=)
c.865-205C= (n.865-205C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.993C= (p.Ala331=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.1076C= (p.Pro359=)
n.68C=
c.1079C= (p.Pro360=)
c.958-205C= (n.958-205C=)
Xg.154533007G>TCA415234478G6PDc.986C>A (p.Pro329His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.849C>A
c.852C>A
c.838C>A (n.838C>A)
c.865-205C>A (n.865-205C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.68C>A
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.958-205C>A (n.958-205C>A)
Xg.154533008G>ACA415234479G6PDc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.848C>T
c.851C>T
c.837C>T (n.837C>T)
c.865-206C>T (n.865-206C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.67C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.958-206C>T (n.958-206C>T)
Xg.154533008G>CCA415234480G6PDc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.848C>G
c.851C>G
c.837C>G (n.837C>G)
c.865-206C>G (n.865-206C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.67C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.958-206C>G (n.958-206C>G)
Xg.154533008G>TCA415234481G6PDc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.848C>A
c.851C>A
c.837C>A (n.837C>A)
c.865-206C>A (n.865-206C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.67C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.958-206C>A (n.958-206C>A)
Xg.154533009C>ACA519303433G6PDc.984G>T (p.Val328=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.847G>T
c.850G>T
c.836G>T (n.836G>T)
c.865-207G>T (n.865-207G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1074G>T (p.Val358=)
n.66G>T
c.1077G>T (p.Val359=)
c.958-207G>T (n.958-207G>T)
Xg.154533009C>GCA519303435G6PDc.984G>C (p.Val328=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.847G>C
c.850G>C
c.836G>C (n.836G>C)
c.865-207G>C (n.865-207G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1074G>C (p.Val358=)
n.66G>C
c.1077G>C (p.Val359=)
c.958-207G>C (n.958-207G>C)
Xg.154533009C>TCA519303437G6PDc.984G>A (p.Val328=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.847G>A
c.850G>A
c.836G>A (n.836G>A)
c.865-207G>A (n.865-207G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1074G>A (p.Val358=)
n.66G>A
c.1077G>A (p.Val359=)
c.958-207G>A (n.958-207G>A)
Xg.154533010A>CCA415234482G6PDc.983T>G (p.Val328Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.846T>G
c.849T>G
c.835T>G (n.835T>G)
c.865-208T>G (n.865-208T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.990T>G (p.Gly330=)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.65T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.958-208T>G (n.958-208T>G)
Xg.154533010A>GCA415234483G6PDc.983T>C (p.Val328Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.846T>C
c.849T>C
c.835T>C (n.835T>C)
c.865-208T>C (n.865-208T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.990T>C (p.Gly330=)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.65T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.958-208T>C (n.958-208T>C)
Xg.154533010A>TCA415234484G6PDc.983T>A (p.Val328Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.846T>A
c.849T>A
c.835T>A (n.835T>A)
c.865-208T>A (n.865-208T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.990T>A (p.Gly330=)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.65T>A
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.958-208T>A (n.958-208T>A)
Xg.154533011C>ACA415234486G6PDc.982G>T (p.Val328Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.845G>T
c.848G>T
c.834G>T (n.834G>T)
c.865-209G>T (n.865-209G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.64G>T
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.958-209G>T (n.958-209G>T)
Xg.154533011C>GCA415234487G6PDc.982G>C (p.Val328Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.845G>C
c.848G>C
c.834G>C (n.834G>C)
c.865-209G>C (n.865-209G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.64G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.958-209G>C (n.958-209G>C)
Xg.154533011C>TCA415234485G6PDc.982G>A (p.Val328Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.845G>A
c.848G>A
c.834G>A (n.834G>A)
c.865-209G>A (n.865-209G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
n.64G>A
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.958-209G>A (n.958-209G>A)
Xg.154533012C>ACA519303444G6PDc.981G>T (p.Thr327=)
c.984G>T (p.Thr328=)
c.844G>T
c.847G>T
c.833G>T (n.833G>T)
c.865-210G>T (n.865-210G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1071G>T (p.Thr357=)
n.63G>T
c.1074G>T (p.Thr358=)
c.958-210G>T (n.958-210G>T)
Xg.154533012C=CA2466723589G6PDc.981G= (p.Thr327=)
c.984G= (p.Thr328=)
c.844G=
c.847G=
c.833G= (n.833G=)
c.865-210G= (n.865-210G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1071G= (p.Thr357=)
n.63G=
c.1074G= (p.Thr358=)
c.958-210G= (n.958-210G=)
Xg.154533012C>GCA519303446G6PDc.981G>C (p.Thr327=)
c.984G>C (p.Thr328=)
c.844G>C
c.847G>C
c.833G>C (n.833G>C)
c.865-210G>C (n.865-210G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1071G>C (p.Thr357=)
n.63G>C
c.1074G>C (p.Thr358=)
c.958-210G>C (n.958-210G>C)
Xg.154533012C>TCA337316624G6PDc.981G>A (p.Thr327=)
c.984G>A (p.Thr328=)
c.844G>A
c.847G>A
c.833G>A (n.833G>A)
c.865-210G>A (n.865-210G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1071G>A (p.Thr357=)
n.63G>A
c.1074G>A (p.Thr358=)
c.958-210G>A (n.958-210G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154533012_154533036delinsCGTGGGGTCGTCCAGGTACCCTTTGCA2466723590G6PDc.957_981delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr319=)
c.960_984delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr320=)
c.820_844delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG
c.823_847delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG
c.809_833delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.809_833delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG)
c.865-234_865-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.865-234_865-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG)
c.*417_*441delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.*417_*441delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG)
c.964_988delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Gln322=)
c.*799_*823delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.*799_*823delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG)
c.1095_1119delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr365=)
c.1047_1071delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr349=)
n.39_63delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG
c.1050_1074delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr350=)
c.958-234_958-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.958-234_958-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG)
Xg.154533013G>ACA415234488G6PDc.980C>T (p.Thr327Met)
c.983C>T (p.Thr328Met)
c.843C>T
c.846C>T
c.832C>T (n.832C>T)
c.865-211C>T (n.865-211C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.987C>T (p.His329=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1070C>T (p.Thr357Met)
n.62C>T
c.1073C>T (p.Thr358Met)
c.958-211C>T (n.958-211C>T)
gnomAD v4
Xg.154533013G>CCA415234489G6PDc.980C>G (p.Thr327Arg)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.843C>G
c.846C>G
c.832C>G (n.832C>G)
c.865-211C>G (n.865-211C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.987C>G (p.His329Gln)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
n.62C>G
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.958-211C>G (n.958-211C>G)
Xg.154533013G>TCA415234490G6PDc.980C>A (p.Thr327Lys)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.843C>A
c.846C>A
c.832C>A (n.832C>A)
c.865-211C>A (n.865-211C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.987C>A (p.His329Gln)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
n.62C>A
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.958-211C>A (n.958-211C>A)
Xg.154533017_154533040delCA121042G6PDc.957_980del (p.Lys320_Thr327del)
c.960_983del (p.Lys321_Thr328del)
c.820_843del
c.823_846del
c.809_832del (n.809_832del)
c.865-234_865-211del (n.865-234_865-211del)
c.*417_*440del (n.*417_*440del)
c.964_987del (p.Gln322_His329del)
c.*799_*822del (n.*799_*822del)
c.1095_1118del (p.Lys366_Thr373del)
c.1047_1070del (p.Lys350_Thr357del)
n.39_62del
c.1050_1073del (p.Lys351_Thr358del)
c.958-234_958-211del (n.958-234_958-211del)
ClinVar dbSNP
Xg.154533014T>ACA415234491G6PDc.979A>T (p.Thr327Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.842A>T
c.845A>T
c.831A>T (n.831A>T)
c.865-212A>T (n.865-212A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.986A>T (p.His329Leu)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.61A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.958-212A>T (n.958-212A>T)
Xg.154533014T>CCA415234493G6PDc.979A>G (p.Thr327Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.842A>G
c.845A>G
c.831A>G (n.831A>G)
c.865-212A>G (n.865-212A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.986A>G (p.His329Arg)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.61A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.958-212A>G (n.958-212A>G)
Xg.154533014T>GCA415234494G6PDc.979A>C (p.Thr327Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.842A>C
c.845A>C
c.831A>C (n.831A>C)
c.865-212A>C (n.865-212A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.986A>C (p.His329Pro)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.61A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.958-212A>C (n.958-212A>C)
Xg.154533015G>ACA519303458G6PDc.978C>T (p.Pro326=)
c.981C>T (p.Pro327=)
c.841C>T
c.844C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.865-213C>T (n.865-213C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.1068C>T (p.Pro356=)
n.60C>T
c.1071C>T (p.Pro357=)
c.958-213C>T (n.958-213C>T)
Xg.154533015G>CCA519303460G6PDc.978C>G (p.Pro326=)
c.981C>G (p.Pro327=)
c.841C>G
c.844C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.865-213C>G (n.865-213C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.985C>G (p.His329Asp)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.1068C>G (p.Pro356=)
n.60C>G
c.1071C>G (p.Pro357=)
c.958-213C>G (n.958-213C>G)
Xg.154533015G>TCA519303456G6PDc.978C>A (p.Pro326=)
c.981C>A (p.Pro327=)
c.841C>A
c.844C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.865-213C>A (n.865-213C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.985C>A (p.His329Asn)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.1068C>A (p.Pro356=)
n.60C>A
c.1071C>A (p.Pro357=)
c.958-213C>A (n.958-213C>A)
Xg.154533016G>ACA415234497G6PDc.977C>T (p.Pro326Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.840C>T
c.843C>T
c.829C>T (n.829C>T)
c.865-214C>T (n.865-214C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.59C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.958-214C>T (n.958-214C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533016G>CCA415234498G6PDc.977C>G (p.Pro326Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.840C>G
c.843C>G
c.829C>G (n.829C>G)
c.865-214C>G (n.865-214C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.59C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.958-214C>G (n.958-214C>G)
Xg.154533016G=CA2466723591G6PDc.977C= (p.Pro326=)
c.980C= (p.Pro327=)
c.840C=
c.843C=
c.829C= (n.829C=)
c.865-214C= (n.865-214C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.984C= (p.Pro328=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.59C=
c.1070C= (p.Pro357=)
c.958-214C= (n.958-214C=)
Xg.154533016G>TCA415234500G6PDc.977C>A (p.Pro326His)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.840C>A
c.843C>A
c.829C>A (n.829C>A)
c.865-214C>A (n.865-214C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.59C>A
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.958-214C>A (n.958-214C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533017G>ACA415234503G6PDc.976C>T (p.Pro326Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.839C>T
c.842C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.865-215C>T (n.865-215C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.58C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.958-215C>T (n.958-215C>T)
Xg.154533017G>CCA415234504G6PDc.976C>G (p.Pro326Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.839C>G
c.842C>G
c.828C>G (n.828C>G)
c.865-215C>G (n.865-215C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.58C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.958-215C>G (n.958-215C>G)
Xg.154533017G>TCA415234505G6PDc.976C>A (p.Pro326Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.839C>A
c.842C>A
c.828C>A (n.828C>A)
c.865-215C>A (n.865-215C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.58C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.958-215C>A (n.958-215C>A)
Xg.154533018G>ACA519303467G6PDc.975C>T (p.Asp325=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.838C>T
c.841C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.865-216C>T (n.865-216C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.1065C>T (p.Asp355=)
n.57C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.958-216C>T (n.958-216C>T)
Xg.154533018G>CCA415234509G6PDc.975C>G (p.Asp325Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.838C>G
c.841C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.865-216C>G (n.865-216C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.57C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.958-216C>G (n.958-216C>G)
Xg.154533018G>TCA415234508G6PDc.975C>A (p.Asp325Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.838C>A
c.841C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.865-216C>A (n.865-216C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.57C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.958-216C>A (n.958-216C>A)
Xg.154533019T>ACA415234512G6PDc.974A>T (p.Asp325Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.837A>T
c.840A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.865-217A>T (n.865-217A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.981A>T (p.Arg327=)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.56A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.958-217A>T (n.958-217A>T)
Xg.154533019T>CCA415234513G6PDc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.837A>G
c.840A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.865-217A>G (n.865-217A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.981A>G (p.Arg327=)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.56A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.958-217A>G (n.958-217A>G)
Xg.154533019T>GCA415234515G6PDc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.837A>C
c.840A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.865-217A>C (n.865-217A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.981A>C (p.Arg327=)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.56A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.958-217A>C (n.958-217A>C)
Xg.154533020C>ACA415234516G6PDc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.836G>T
c.839G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.865-218G>T (n.865-218G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.55G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.958-218G>T (n.958-218G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533020C=CA2466723592G6PDc.973G= (p.Asp325=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.836G=
c.839G=
c.825G= (n.825G=)
c.865-218G= (n.865-218G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.1111G= (p.Asp371=)
c.1063G= (p.Asp355=)
n.55G=
c.1066G= (p.Asp356=)
c.958-218G= (n.958-218G=)
Xg.154533020C>GCA415234518G6PDc.973G>C (p.Asp325His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.836G>C
c.839G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.865-218G>C (n.865-218G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.55G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.958-218G>C (n.958-218G>C)
Xg.154533020C>TCA10566104G6PDc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.836G>A
c.839G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.865-218G>A (n.865-218G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.55G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.958-218G>A (n.958-218G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533021G>ACA10566105G6PDc.972C>T (p.Asp324=)
c.975C>T (p.Asp325=)
c.835C>T
c.838C>T
c.824C>T (n.824C>T)
c.865-219C>T (n.865-219C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
n.54C>T
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.958-219C>T (n.958-219C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533021G>CCA415234521G6PDc.972C>G (p.Asp324Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.835C>G
c.838C>G
c.824C>G (n.824C>G)
c.865-219C>G (n.865-219C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.54C>G
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.958-219C>G (n.958-219C>G)
Xg.154533021G=CA2466723593G6PDc.972C= (p.Asp324=)
c.975C= (p.Asp325=)
c.835C=
c.838C=
c.824C= (n.824C=)
c.865-219C= (n.865-219C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.1110C= (p.Asp370=)
c.1062C= (p.Asp354=)
n.54C=
c.1065C= (p.Asp355=)
c.958-219C= (n.958-219C=)
Xg.154533021G>TCA415234523G6PDc.972C>A (p.Asp324Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.835C>A
c.838C>A
c.824C>A (n.824C>A)
c.865-219C>A (n.865-219C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.54C>A
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.958-219C>A (n.958-219C>A)
Xg.154533022T>ACA415234526G6PDc.971A>T (p.Asp324Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.834A>T
c.837A>T
c.823A>T (n.823A>T)
c.865-220A>T (n.865-220A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.978A>T (p.Gly326=)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.53A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.958-220A>T (n.958-220A>T)
Xg.154533022T>CCA415234528G6PDc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.834A>G
c.837A>G
c.823A>G (n.823A>G)
c.865-220A>G (n.865-220A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.978A>G (p.Gly326=)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.53A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.958-220A>G (n.958-220A>G)
ClinVar
Xg.154533022T>GCA415234530G6PDc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.834A>C
c.837A>C
c.823A>C (n.823A>C)
c.865-220A>C (n.865-220A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.978A>C (p.Gly326=)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.53A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.958-220A>C (n.958-220A>C)
Xg.154533023C>ACA415234531G6PDc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.833G>T
c.836G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.865-221G>T (n.865-221G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.52G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.958-221G>T (n.958-221G>T)
Xg.154533023C>GCA415234533G6PDc.970G>C (p.Asp324His)
c.973G>C (p.Asp325His)
c.833G>C
c.836G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.865-221G>C (n.865-221G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.52G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.958-221G>C (n.958-221G>C)
Xg.154533023C>TCA415234532G6PDc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.833G>A
c.836G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.865-221G>A (n.865-221G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.52G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.958-221G>A (n.958-221G>A)
Xg.154533024C>ACA519303483G6PDc.969G>T (p.Leu323=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.832G>T
c.835G>T
c.821G>T (n.821G>T)
c.865-222G>T (n.865-222G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.51G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.958-222G>T (n.958-222G>T)
Xg.154533024C>GCA519303485G6PDc.969G>C (p.Leu323=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.832G>C
c.835G>C
c.821G>C (n.821G>C)
c.865-222G>C (n.865-222G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.51G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.958-222G>C (n.958-222G>C)
Xg.154533024C>TCA519303486G6PDc.969G>A (p.Leu323=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.832G>A
c.835G>A
c.821G>A (n.821G>A)
c.865-222G>A (n.865-222G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.51G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.958-222G>A (n.958-222G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.154533025A=CA2466723594G6PDc.968T= (p.Leu323=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.831T=
c.834T=
c.820T= (n.820T=)
c.865-223T= (n.865-223T=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.975T= (p.Pro325=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1058T= (p.Leu353=)
n.50T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.958-223T= (n.958-223T=)
Xg.154533025A>CCA415234535G6PDc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.831T>G
c.834T>G
c.820T>G (n.820T>G)
c.865-223T>G (n.865-223T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.975T>G (p.Pro325=)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.50T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.958-223T>G (n.958-223T>G)
Xg.154533025A>GCA120992G6PDc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.831T>C
c.834T>C
c.820T>C (n.820T>C)
c.865-223T>C (n.865-223T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.50T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.958-223T>C (n.958-223T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.[154533025A>G;154535277T>C]CA2499306188G6PDc.[376A>G;968T>C] (p.[Asn126Asp;Leu323Pro])
c.[376A>G;971T>C] (p.[Asn126Asp;Leu324Pro])
c.[239A>G;831T>C]
c.[239A>G;834T>C]
c.[256A>G;820T>C] ([p.Asn86Asp;n.820T>C])
c.[376A>G;865-223T>C] (p.Asn126Asp)
c.[376A>G;*428T>C] ([p.Asn126Asp;n.*428T>C])
c.[376A>G;975T>C] (p.[Asn126Asp;Pro325=])
c.[*218A>G;*810T>C] (n.[*218A>G;*810T>C])
c.[376A>G;1106T>C] (p.[Asn126Asp;Leu369Pro])
c.[466A>G;1058T>C] (p.[Asn156Asp;Leu353Pro])
c.[466A>G;1061T>C] (p.[Asn156Asp;Leu354Pro])
c.[466A>G;958-223T>C] (p.Asn156Asp)
Xg.154533025A>TCA415234537G6PDc.968T>A (p.Leu323Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.831T>A
c.834T>A
c.820T>A (n.820T>A)
c.865-223T>A (n.865-223T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.50T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.958-223T>A (n.958-223T>A)
gnomAD v4
Xg.154533026G>ACA519303491G6PDc.967C>T (p.Leu323=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.830C>T
c.833C>T
c.819C>T (n.819C>T)
c.865-224C>T (n.865-224C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.49C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.958-224C>T (n.958-224C>T)
Xg.154533026G>CCA415234538G6PDc.967C>G (p.Leu323Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.830C>G
c.833C>G
c.819C>G (n.819C>G)
c.865-224C>G (n.865-224C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.49C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.958-224C>G (n.958-224C>G)
gnomAD v4
Xg.154533026G>TCA415234539G6PDc.967C>A (p.Leu323Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.830C>A
c.833C>A
c.819C>A (n.819C>A)
c.865-224C>A (n.865-224C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.49C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.958-224C>A (n.958-224C>A)
Xg.154533027G>ACA519303495G6PDc.966C>T (p.Tyr322=)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.829C>T
c.832C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.865-225C>T (n.865-225C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1104C>T (p.Tyr368=)
c.1056C>T (p.Tyr352=)
n.48C>T
c.1059C>T (p.Tyr353=)
c.958-225C>T (n.958-225C>T)
Xg.154533027G>CCA415234542G6PDc.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.829C>G
c.832C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.865-225C>G (n.865-225C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1104C>G (p.Tyr368Ter)
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
n.48C>G
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
c.958-225C>G (n.958-225C>G)
Xg.154533027G>TCA415234543G6PDc.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.829C>A
c.832C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.865-225C>A (n.865-225C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
n.48C>A
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
c.958-225C>A (n.958-225C>A)
Xg.154533028T>ACA415234545G6PDc.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.828A>T
c.831A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.865-226A>T (n.865-226A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.972A>T (p.Val324=)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.47A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.958-226A>T (n.958-226A>T)
Xg.154533028T>CCA415234548G6PDc.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.828A>G
c.831A>G
c.817A>G (n.817A>G)
c.865-226A>G (n.865-226A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.972A>G (p.Val324=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.47A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.958-226A>G (n.958-226A>G)
Xg.154533028T>GCA415234549G6PDc.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.828A>C
c.831A>C
c.817A>C (n.817A>C)
c.865-226A>C (n.865-226A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.972A>C (p.Val324=)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.47A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.958-226A>C (n.958-226A>C)
Xg.154533029A=CA2466723595G6PDc.964T= (p.Tyr322=)
c.967T= (p.Tyr323=)
c.827T=
c.830T=
c.816T= (n.816T=)
c.865-227T= (n.865-227T=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.971T= (p.Val324=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.1102T= (p.Tyr368=)
c.1054T= (p.Tyr352=)
n.46T=
c.1057T= (p.Tyr353=)
c.958-227T= (n.958-227T=)
Xg.154533029A>CCA415234555G6PDc.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.827T>G
c.830T>G
c.816T>G (n.816T>G)
c.865-227T>G (n.865-227T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.46T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.958-227T>G (n.958-227T>G)
Xg.154533029A>GCA121049G6PDc.964T>C (p.Tyr322His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.827T>C
c.830T>C
c.816T>C (n.816T>C)
c.865-227T>C (n.865-227T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.46T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.958-227T>C (n.958-227T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154533029A>TCA415234552G6PDc.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.827T>A
c.830T>A
c.816T>A (n.816T>A)
c.865-227T>A (n.865-227T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.46T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.958-227T>A (n.958-227T>A)
Xg.154533030C>ACA519303505G6PDc.963G>T (p.Gly321=)
c.966G>T (p.Gly322=)
c.826G>T
c.829G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.865-228G>T (n.865-228G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.1101G>T (p.Gly367=)
c.1053G>T (p.Gly351=)
n.45G>T
c.1056G>T (p.Gly352=)
c.958-228G>T (n.958-228G>T)
Xg.154533030C>GCA519303506G6PDc.963G>C (p.Gly321=)
c.966G>C (p.Gly322=)
c.826G>C
c.829G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.865-228G>C (n.865-228G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.1101G>C (p.Gly367=)
c.1053G>C (p.Gly351=)
n.45G>C
c.1056G>C (p.Gly352=)
c.958-228G>C (n.958-228G>C)
Xg.154533030C>TCA519303507G6PDc.963G>A (p.Gly321=)
c.966G>A (p.Gly322=)
c.826G>A
c.829G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.865-228G>A (n.865-228G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.1101G>A (p.Gly367=)
c.1053G>A (p.Gly351=)
n.45G>A
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.958-228G>A (n.958-228G>A)
Xg.154533031C>ACA415234557G6PDc.962G>T (p.Gly321Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.825G>T
c.828G>T
c.814G>T (n.814G>T)
c.865-229G>T (n.865-229G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.44G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.958-229G>T (n.958-229G>T)
Xg.154533031C=CA2740130044G6PDc.962G= (p.Gly321=)
c.965G= (p.Gly322=)
c.825G=
c.828G=
c.814G= (n.814G=)
c.865-229G= (n.865-229G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.969G= (p.Arg323=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1052G= (p.Gly351=)
n.44G=
c.1055G= (p.Gly352=)
c.958-229G= (n.958-229G=)
Xg.154533031C>GCA415234559G6PDc.962G>C (p.Gly321Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.825G>C
c.828G>C
c.814G>C (n.814G>C)
c.865-229G>C (n.865-229G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.44G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.958-229G>C (n.958-229G>C)
gnomAD v4
Xg.154533031C>TCA415234561G6PDc.962G>A (p.Gly321Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.825G>A
c.828G>A
c.814G>A (n.814G>A)
c.865-229G>A (n.865-229G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
n.44G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.958-229G>A (n.958-229G>A)
ClinVar
Xg.154533032C>ACA415234563G6PDc.961G>T (p.Gly321Trp)
c.964G>T (p.Gly322Trp)
c.824G>T
c.827G>T
c.813G>T (n.813G>T)
c.865-230G>T (n.865-230G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.968G>T (p.Arg323Met)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.1051G>T (p.Gly351Trp)
n.43G>T
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.958-230G>T (n.958-230G>T)
Xg.154533032C>GCA415234565G6PDc.961G>C (p.Gly321Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.824G>C
c.827G>C
c.813G>C (n.813G>C)
c.865-230G>C (n.865-230G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.43G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.958-230G>C (n.958-230G>C)
Xg.154533032C>TCA415234567G6PDc.961G>A (p.Gly321Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
c.824G>A
c.827G>A
c.813G>A (n.813G>A)
c.865-230G>A (n.865-230G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.43G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.958-230G>A (n.958-230G>A)
Xg.154533033T>ACA415234569G6PDc.960A>T (p.Lys320Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.823A>T
c.826A>T
c.812A>T (n.812A>T)
c.865-231A>T (n.865-231A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.967A>T (p.Arg323Trp)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
n.42A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.958-231A>T (n.958-231A>T)
Xg.154533033T>CCA519303516G6PDc.960A>G (p.Lys320=)
c.963A>G (p.Lys321=)
c.823A>G
c.826A>G
c.812A>G (n.812A>G)
c.865-231A>G (n.865-231A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
n.42A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.958-231A>G (n.958-231A>G)
Xg.154533033T>GCA415234570G6PDc.960A>C (p.Lys320Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.823A>C
c.826A>C
c.812A>C (n.812A>C)
c.865-231A>C (n.865-231A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
n.42A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.958-231A>C (n.958-231A>C)
Xg.154533034T>ACA415234573G6PDc.959A>T (p.Lys320Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.822A>T
c.825A>T
c.811A>T (n.811A>T)
c.865-232A>T (n.865-232A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.966A>T (p.Gln322His)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.962A>T
n.41A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.958-232A>T (n.958-232A>T)
Xg.154533034T>CCA415234575G6PDc.959A>G (p.Lys320Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.822A>G
c.825A>G
c.811A>G (n.811A>G)
c.865-232A>G (n.865-232A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.966A>G (p.Gln322=)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.962A>G
n.41A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.958-232A>G (n.958-232A>G)
dbSNP
Xg.154533034T>GCA415234577G6PDc.959A>C (p.Lys320Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.822A>C
c.825A>C
c.811A>C (n.811A>C)
c.865-232A>C (n.865-232A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.966A>C (p.Gln322His)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.962A>C
n.41A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.958-232A>C (n.958-232A>C)
Xg.154533034T=CA2466723596G6PDc.959A= (p.Lys320=)
c.962A= (p.Lys321=)
c.822A=
c.825A=
c.811A= (n.811A=)
c.865-232A= (n.865-232A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.966A= (p.Gln322=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.1097A= (p.Lys366=)
c.1049A= (p.Lys350=)
c.962A=
n.41A=
c.1052A= (p.Lys351=)
c.958-232A= (n.958-232A=)
Xg.154533035T>ACA415234581G6PDc.958A>T (p.Lys320Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.821A>T
c.824A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.865-233A>T (n.865-233A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.961A>T
n.40A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.958-233A>T (n.958-233A>T)
Xg.154533035T>CCA415234583G6PDc.958A>G (p.Lys320Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.821A>G
c.824A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.865-233A>G (n.865-233A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.961A>G
n.40A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.958-233A>G (n.958-233A>G)
Xg.154533035T>GCA415234579G6PDc.958A>C (p.Lys320Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.821A>C
c.824A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.865-233A>C (n.865-233A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.961A>C
n.40A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.958-233A>C (n.958-233A>C)
Xg.154533036G>ACA10566106G6PDc.957C>T (p.Thr319=)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.820C>T
c.823C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.865-234C>T (n.865-234C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1095C>T (p.Thr365=)
c.1047C>T (p.Thr349=)
n.39C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.958-234C>T (n.958-234C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533036G>CCA519303524G6PDc.957C>G (p.Thr319=)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.820C>G
c.823C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.865-234C>G (n.865-234C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1095C>G (p.Thr365=)
c.1047C>G (p.Thr349=)
n.39C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.958-234C>G (n.958-234C>G)
Xg.154533036G=CA2466723597G6PDc.957C= (p.Thr319=)
c.960C= (p.Thr320=)
c.820C=
c.823C=
c.809C= (n.809C=)
c.865-234C= (n.865-234C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.964C= (p.Gln322=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.1095C= (p.Thr365=)
c.1047C= (p.Thr349=)
n.39C=
c.1050C= (p.Thr350=)
c.958-234C= (n.958-234C=)
Xg.154533036G>TCA519303526G6PDc.957C>A (p.Thr319=)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.820C>A
c.823C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.865-234C>A (n.865-234C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1095C>A (p.Thr365=)
c.1047C>A (p.Thr349=)
n.39C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.958-234C>A (n.958-234C>A)
Xg.154533037G>ACA415234587G6PDc.956C>T (p.Thr319Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.819C>T
c.822C>T
c.808C>T (n.808C>T)
c.865-235C>T (n.865-235C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.963C>T (p.His321=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
n.38C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.958-235C>T (n.958-235C>T)
Xg.154533037G>CCA415234589G6PDc.956C>G (p.Thr319Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.819C>G
c.822C>G
c.808C>G (n.808C>G)
c.865-235C>G (n.865-235C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.963C>G (p.His321Gln)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
n.38C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.958-235C>G (n.958-235C>G)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154533037G=CA2466723598G6PDc.956C= (p.Thr319=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.819C=
c.822C=
c.808C= (n.808C=)
c.865-235C= (n.865-235C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.963C= (p.His321=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.1094C= (p.Thr365=)
c.1046C= (p.Thr349=)
n.38C=
c.1049C= (p.Thr350=)
c.958-235C= (n.958-235C=)
Xg.154533037G>TCA415234590G6PDc.956C>A (p.Thr319Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.819C>A
c.822C>A
c.808C>A (n.808C>A)
c.865-235C>A (n.865-235C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
n.38C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.958-235C>A (n.958-235C>A)
Xg.154533038T>ACA415234593G6PDc.955A>T (p.Thr319Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.818A>T
c.821A>T
c.807A>T (n.807A>T)
c.865-236A>T (n.865-236A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.37A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.958-236A>T (n.958-236A>T)
Xg.154533038T>CCA415234594G6PDc.955A>G (p.Thr319Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.818A>G
c.821A>G
c.807A>G (n.807A>G)
c.865-236A>G (n.865-236A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.962A>G (p.His321Arg)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.37A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.958-236A>G (n.958-236A>G)
Xg.154533038T>GCA415234595G6PDc.955A>C (p.Thr319Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.818A>C
c.821A>C
c.807A>C (n.807A>C)
c.865-236A>C (n.865-236A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.37A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.958-236A>C (n.958-236A>C)
Xg.154533039G>ACA519303538G6PDc.954C>T (p.Ala318=)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.817C>T
c.820C>T
c.806C>T (n.806C>T)
c.865-237C>T (n.865-237C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
n.36C>T
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.958-237C>T (n.958-237C>T)
Xg.154533039G>CCA519303536G6PDc.954C>G (p.Ala318=)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.817C>G
c.820C>G
c.806C>G (n.806C>G)
c.865-237C>G (n.865-237C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
n.36C>G
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.958-237C>G (n.958-237C>G)
Xg.154533039G>TCA519303535G6PDc.954C>A (p.Ala318=)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.817C>A
c.820C>A
c.806C>A (n.806C>A)
c.865-237C>A (n.865-237C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
n.36C>A
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.958-237C>A (n.958-237C>A)
Xg.154533040G>ACA415234598G6PDc.953C>T (p.Ala318Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.816C>T
c.819C>T
c.805C>T (n.805C>T)
c.865-238C>T (n.865-238C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.35C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.958-238C>T (n.958-238C>T)
Xg.154533040G>CCA415234600G6PDc.953C>G (p.Ala318Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.816C>G
c.819C>G
c.805C>G (n.805C>G)
c.865-238C>G (n.865-238C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.960C>G (p.Gly320=)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.35C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.958-238C>G (n.958-238C>G)
Xg.154533040G>TCA415234601G6PDc.953C>A (p.Ala318Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.816C>A
c.819C>A
c.805C>A (n.805C>A)
c.865-238C>A (n.865-238C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.35C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.958-238C>A (n.958-238C>A)
Xg.154533041C>ACA415234604G6PDc.952G>T (p.Ala318Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.815G>T
c.818G>T
c.804G>T (n.804G>T)
c.865-239G>T (n.865-239G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.34G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.958-239G>T (n.958-239G>T)
Xg.154533041C>GCA415234607G6PDc.952G>C (p.Ala318Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.815G>C
c.818G>C
c.804G>C (n.804G>C)
c.865-239G>C (n.865-239G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.34G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.958-239G>C (n.958-239G>C)
Xg.154533041C>TCA415234609G6PDc.952G>A (p.Ala318Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.815G>A
c.818G>A
c.804G>A (n.804G>A)
c.865-239G>A (n.865-239G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.34G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.958-239G>A (n.958-239G>A)
Xg.154533042C>ACA415234611G6PDc.951G>T (p.Glu317Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.814G>T
c.817G>T
c.803G>T (n.803G>T)
c.865-240G>T (n.865-240G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.33G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.958-240G>T (n.958-240G>T)
Xg.154533042C=CA2466723599G6PDc.951G= (p.Glu317=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.814G=
c.817G=
c.803G= (n.803G=)
c.865-240G= (n.865-240G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.1041G= (p.Glu347=)
n.33G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.958-240G= (n.958-240G=)
Xg.154533042C>GCA415234614G6PDc.951G>C (p.Glu317Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.814G>C
c.817G>C
c.803G>C (n.803G>C)
c.865-240G>C (n.865-240G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.33G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.958-240G>C (n.958-240G>C)
Xg.154533042C>TCA337316665G6PDc.951G>A (p.Glu317=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.814G>A
c.817G>A
c.803G>A (n.803G>A)
c.865-240G>A (n.865-240G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
n.33G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.958-240G>A (n.958-240G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154533043T>ACA415234616G6PDc.950A>T (p.Glu317Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.813A>T
c.816A>T
c.802A>T (n.802A>T)
c.865-241A>T (n.865-241A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.957A>T (p.Arg319=)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.32A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.958-241A>T (n.958-241A>T)
Xg.154533043T>CCA415234618G6PDc.950A>G (p.Glu317Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.813A>G
c.816A>G
c.802A>G (n.802A>G)
c.865-241A>G (n.865-241A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.957A>G (p.Arg319=)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.32A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.958-241A>G (n.958-241A>G)
Xg.154533043T>GCA415234620G6PDc.950A>C (p.Glu317Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.813A>C
c.816A>C
c.802A>C (n.802A>C)
c.865-241A>C (n.865-241A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.957A>C (p.Arg319=)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.32A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.958-241A>C (n.958-241A>C)
Xg.154533044C>ACA415234621G6PDc.949G>T (p.Glu317Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.812G>T
c.815G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.865-242G>T (n.865-242G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.31G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.958-242G>T (n.958-242G>T)
Xg.154533044C=CA2466723600G6PDc.949G= (p.Glu317=)
c.952G= (p.Glu318=)
c.812G=
c.815G=
c.801G= (n.801G=)
c.865-242G= (n.865-242G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1039G= (p.Glu347=)
n.31G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.958-242G= (n.958-242G=)
Xg.154533044C>GCA415234623G6PDc.949G>C (p.Glu317Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.812G>C
c.815G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.865-242G>C (n.865-242G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.31G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.958-242G>C (n.958-242G>C)
Xg.154533044C>TCA121019G6PDc.949G>A (p.Glu317Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.812G>A
c.815G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.865-242G>A (n.865-242G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.31G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.958-242G>A (n.958-242G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533045G>ACA10566107G6PDc.948C>T (p.Gly316=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.811C>T
c.814C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.865-243C>T (n.865-243C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.30C>T
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.958-243C>T (n.958-243C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154533045G>CCA519303556G6PDc.948C>G (p.Gly316=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.811C>G
c.814C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.865-243C>G (n.865-243C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.30C>G
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.958-243C>G (n.958-243C>G)
Xg.154533045G=CA2466723601G6PDc.948C= (p.Gly316=)
c.951C= (p.Gly317=)
c.811C=
c.814C=
c.800C= (n.800C=)
c.865-243C= (n.865-243C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1086C= (p.Gly362=)
c.1038C= (p.Gly346=)
n.30C=
c.1041C= (p.Gly347=)
c.958-243C= (n.958-243C=)
Xg.154533045G>TCA519303558G6PDc.948C>A (p.Gly316=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.811C>A
c.814C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.865-243C>A (n.865-243C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.30C>A
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.958-243C>A (n.958-243C>A)
Xg.154533046C>ACA415234627G6PDc.947G>T (p.Gly316Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.810G>T
c.813G>T
c.799G>T (n.799G>T)
c.865-244G>T (n.865-244G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.29G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.958-244G>T (n.958-244G>T)
Xg.154533046C=CA2466723602G6PDc.947G= (p.Gly316=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.810G=
c.813G=
c.799G= (n.799G=)
c.865-244G= (n.865-244G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.29G=
c.1040G= (p.Gly347=)
c.958-244G= (n.958-244G=)
Xg.154533046C>GCA415234629G6PDc.947G>C (p.Gly316Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.810G>C
c.813G>C
c.799G>C (n.799G>C)
c.865-244G>C (n.865-244G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.29G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.958-244G>C (n.958-244G>C)
Xg.154533046C>TCA10566108G6PDc.947G>A (p.Gly316Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.810G>A
c.813G>A
c.799G>A (n.799G>A)
c.865-244G>A (n.865-244G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.29G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.958-244G>A (n.958-244G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154533048dupCA2695144423G6PDc.947dup (p.Glu317ArgfsTer?)
c.950dup (p.Glu318ArgfsTer?)
c.810dup
c.813dup
c.799dup (n.799dup)
c.865-244dup (n.865-244dup)
c.*407dup (n.*407dup)
c.954dup (p.Arg319AlafsTer?)
c.*789dup (n.*789dup)
c.1085dup (p.Glu363ArgfsTer?)
c.1037dup (p.Glu347ArgfsTer?)
n.29dup
c.1040dup (p.Glu348ArgfsTer?)
c.958-244dup (n.958-244dup)
gnomAD v4
Xg.154533047C>ACA415234635G6PDc.946G>T (p.Gly316Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.809G>T
c.812G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.865-245G>T (n.865-245G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.28G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.958-245G>T (n.958-245G>T)
Xg.154533047C>GCA415234637G6PDc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.809G>C
c.812G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.865-245G>C (n.865-245G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.28G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.958-245G>C (n.958-245G>C)
Xg.154533047C>TCA415234632G6PDc.946G>A (p.Gly316Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.809G>A
c.812G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.865-245G>A (n.865-245G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.28G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.958-245G>A (n.958-245G>A)
gnomAD v4
Xg.154533048C>ACA415234639G6PDc.945G>T (p.Glu315Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.808G>T
c.811G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.865-246G>T (n.865-246G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
n.27G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.958-246G>T (n.958-246G>T)
Xg.154533048C>GCA415234641G6PDc.945G>C (p.Glu315Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.808G>C
c.811G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.865-246G>C (n.865-246G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
n.27G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.958-246G>C (n.958-246G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154533048C>TCA519303567G6PDc.945G>A (p.Glu315=)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.808G>A
c.811G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.865-246G>A (n.865-246G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
n.27G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.958-246G>A (n.958-246G>A)
Xg.154533049T>ACA415234643G6PDc.944A>T (p.Glu315Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.807A>T
c.810A>T
c.796A>T (n.796A>T)
c.865-247A>T (n.865-247A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.951A>T (p.Arg317Ser)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.26A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.958-247A>T (n.958-247A>T)
Xg.154533049T>CCA415234645G6PDc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.807A>G
c.810A>G
c.796A>G (n.796A>G)
c.865-247A>G (n.865-247A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.26A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.958-247A>G (n.958-247A>G)
Xg.154533049T>GCA415234647G6PDc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.807A>C
c.810A>C
c.796A>C (n.796A>C)
c.865-247A>C (n.865-247A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.951A>C (p.Arg317Ser)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.26A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.958-247A>C (n.958-247A>C)
Xg.154533050C>ACA415234648G6PDc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.806G>T
c.809G>T
c.795G>T (n.795G>T)
c.865-248G>T (n.865-248G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.950G>T (p.Arg317Ile)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.25G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.958-248G>T (n.958-248G>T)
Xg.154533050C>GCA415234649G6PDc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.806G>C
c.809G>C
c.795G>C (n.795G>C)
c.865-248G>C (n.865-248G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.25G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.958-248G>C (n.958-248G>C)
Xg.154533050C>TCA415234651G6PDc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.806G>A
c.809G>A
c.795G>A (n.795G>A)
c.865-248G>A (n.865-248G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.25G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.958-248G>A (n.958-248G>A)
Xg.154533051T>ACA519303576G6PDc.942A>T (p.Gly314=)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.805A>T
c.808A>T
c.794A>T (n.794A>T)
c.865-249A>T (n.865-249A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.949A>T (p.Arg317Ter)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
n.24A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.958-249A>T (n.958-249A>T)
Xg.154533051T>CCA519303577G6PDc.942A>G (p.Gly314=)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.805A>G
c.808A>G
c.794A>G (n.794A>G)
c.865-249A>G (n.865-249A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
n.24A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.958-249A>G (n.958-249A>G)
Xg.154533051T>GCA519303579G6PDc.942A>C (p.Gly314=)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.805A>C
c.808A>C
c.794A>C (n.794A>C)
c.865-249A>C (n.865-249A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
n.24A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.958-249A>C (n.958-249A>C)
Xg.154533052C>ACA415234654G6PDc.941G>T (p.Gly314Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.804G>T
c.807G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.865-250G>T (n.865-250G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.23G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.958-250G>T (n.958-250G>T)
Xg.154533052C>GCA415234656G6PDc.941G>C (p.Gly314Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.804G>C
c.807G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.865-250G>C (n.865-250G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.23G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.958-250G>C (n.958-250G>C)
Xg.154533052C>TCA415234658G6PDc.941G>A (p.Gly314Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.804G>A
c.807G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.865-250G>A (n.865-250G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
n.23G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.958-250G>A (n.958-250G>A)
Xg.154533053C>ACA415234661G6PDc.940G>T (p.Gly314Ter)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.803G>T
c.806G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.865-251G>T (n.865-251G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
n.22G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.958-251G>T (n.958-251G>T)
Xg.154533053C>GCA415234662G6PDc.940G>C (p.Gly314Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.803G>C
c.806G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.865-251G>C (n.865-251G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.22G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.958-251G>C (n.958-251G>C)
Xg.154533053C>TCA415234660G6PDc.940G>A (p.Gly314Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.803G>A
c.806G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.865-251G>A (n.865-251G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.22G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.958-251G>A (n.958-251G>A)
Xg.154533054A=CA2466723603G6PDc.939T= (p.Asp313=)
c.942T= (p.Asp314=)
c.802T=
c.805T=
c.791T= (n.791T=)
c.865-252T= (n.865-252T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.946T= (p.Trp316=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
c.1029T= (p.Asp343=)
n.21T=
c.1032T= (p.Asp344=)
c.958-252T= (n.958-252T=)
Xg.154533054A>CCA415234664G6PDc.939T>G (p.Asp313Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.802T>G
c.805T>G
c.791T>G (n.791T>G)
c.865-252T>G (n.865-252T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
n.21T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.958-252T>G (n.958-252T>G)
Xg.154533054A>GCA519303586G6PDc.939T>C (p.Asp313=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.802T>C
c.805T>C
c.791T>C (n.791T>C)
c.865-252T>C (n.865-252T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
n.21T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.958-252T>C (n.958-252T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154533054A>TCA415234666G6PDc.939T>A (p.Asp313Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.802T>A
c.805T>A
c.791T>A (n.791T>A)
c.865-252T>A (n.865-252T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
n.21T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.958-252T>A (n.958-252T>A)

Number of alleles fetched