| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532849G>A | CA2579742024 | G6PD | c.1052-47C>T (n.1052-47C>T) c.1055-47C>T (n.1055-47C>T) c.915-47C>T c.918-47C>T c.904-47C>T (n.904-47C>T) c.865-47C>T (n.865-47C>T) c.*512-47C>T (n.*512-47C>T) c.*12-47C>T (n.*12-47C>T) c.*894-47C>T (n.*894-47C>T) c.1190-47C>T (n.1190-47C>T) c.1142-47C>T (n.1142-47C>T) n.226C>T c.1145-47C>T (n.1145-47C>T) c.958-47C>T (n.958-47C>T) | |
| X | g.154532850del | CA2554991142 | G6PD | c.1052-47del (n.1052-47del) c.1055-47del (n.1055-47del) c.915-47del c.918-47del c.904-47del (n.904-47del) c.865-47del (n.865-47del) c.*512-47del (n.*512-47del) c.*12-47del (n.*12-47del) c.*894-47del (n.*894-47del) c.1190-47del (n.1190-47del) c.1142-47del (n.1142-47del) n.226del c.1145-47del (n.1145-47del) c.958-47del (n.958-47del) | |
| X | g.154532850G>A | CA2695144083 | G6PD | c.1052-48C>T (n.1052-48C>T) c.1055-48C>T (n.1055-48C>T) c.915-48C>T c.918-48C>T c.904-48C>T (n.904-48C>T) c.865-48C>T (n.865-48C>T) c.*512-48C>T (n.*512-48C>T) c.*12-48C>T (n.*12-48C>T) c.*894-48C>T (n.*894-48C>T) c.1190-48C>T (n.1190-48C>T) c.1142-48C>T (n.1142-48C>T) n.225C>T c.1145-48C>T (n.1145-48C>T) c.958-48C>T (n.958-48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532855G>A | CA873341546 | G6PD | c.1052-53C>T (n.1052-53C>T) c.1055-53C>T (n.1055-53C>T) c.915-53C>T c.918-53C>T c.904-53C>T (n.904-53C>T) c.865-53C>T (n.865-53C>T) c.*512-53C>T (n.*512-53C>T) c.*12-53C>T (n.*12-53C>T) c.*894-53C>T (n.*894-53C>T) c.1190-53C>T (n.1190-53C>T) c.1142-53C>T (n.1142-53C>T) n.220C>T c.1145-53C>T (n.1145-53C>T) c.958-53C>T (n.958-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532855G= | CA2466723518 | G6PD | c.1052-53C= (n.1052-53C=) c.1055-53C= (n.1055-53C=) c.915-53C= c.918-53C= c.904-53C= (n.904-53C=) c.865-53C= (n.865-53C=) c.*512-53C= (n.*512-53C=) c.*12-53C= (n.*12-53C=) c.*894-53C= (n.*894-53C=) c.1190-53C= (n.1190-53C=) c.1142-53C= (n.1142-53C=) n.220C= c.1145-53C= (n.1145-53C=) c.958-53C= (n.958-53C=) | |
| X | g.154532856T>C | CA337316493 | G6PD | c.1052-54A>G (n.1052-54A>G) c.1055-54A>G (n.1055-54A>G) c.915-54A>G c.918-54A>G c.904-54A>G (n.904-54A>G) c.865-54A>G (n.865-54A>G) c.*512-54A>G (n.*512-54A>G) c.*12-54A>G (n.*12-54A>G) c.*894-54A>G (n.*894-54A>G) c.1190-54A>G (n.1190-54A>G) c.1142-54A>G (n.1142-54A>G) n.219A>G c.1145-54A>G (n.1145-54A>G) c.958-54A>G (n.958-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532856T= | CA2466723519 | G6PD | c.1052-54A= (n.1052-54A=) c.1055-54A= (n.1055-54A=) c.915-54A= c.918-54A= c.904-54A= (n.904-54A=) c.865-54A= (n.865-54A=) c.*512-54A= (n.*512-54A=) c.*12-54A= (n.*12-54A=) c.*894-54A= (n.*894-54A=) c.1190-54A= (n.1190-54A=) c.1142-54A= (n.1142-54A=) n.219A= c.1145-54A= (n.1145-54A=) c.958-54A= (n.958-54A=) | |
| X | g.154532857G>T | CA2695144088 | G6PD | c.1052-55C>A (n.1052-55C>A) c.1055-55C>A (n.1055-55C>A) c.915-55C>A c.918-55C>A c.904-55C>A (n.904-55C>A) c.865-55C>A (n.865-55C>A) c.*512-55C>A (n.*512-55C>A) c.*12-55C>A (n.*12-55C>A) c.*894-55C>A (n.*894-55C>A) c.1190-55C>A (n.1190-55C>A) c.1142-55C>A (n.1142-55C>A) n.218C>A c.1145-55C>A (n.1145-55C>A) c.958-55C>A (n.958-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532858_154532859dup | CA645291617 | G6PD | c.1052-56_1052-55dup (n.1052-56_1052-55dup) c.1055-56_1055-55dup (n.1055-56_1055-55dup) c.915-56_915-55dup c.918-56_918-55dup c.904-56_904-55dup (n.904-56_904-55dup) c.865-56_865-55dup (n.865-56_865-55dup) c.*512-56_*512-55dup (n.*512-56_*512-55dup) c.*12-56_*12-55dup (n.*12-56_*12-55dup) c.*894-56_*894-55dup (n.*894-56_*894-55dup) c.1190-56_1190-55dup (n.1190-56_1190-55dup) c.1142-56_1142-55dup (n.1142-56_1142-55dup) n.217_218dup c.1145-56_1145-55dup (n.1145-56_1145-55dup) c.958-56_958-55dup (n.958-56_958-55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532858C= | CA2466723521 | G6PD | c.1052-56G= (n.1052-56G=) c.1055-56G= (n.1055-56G=) c.915-56G= c.918-56G= c.904-56G= (n.904-56G=) c.865-56G= (n.865-56G=) c.*512-56G= (n.*512-56G=) c.*12-56G= (n.*12-56G=) c.*894-56G= (n.*894-56G=) c.1190-56G= (n.1190-56G=) c.1142-56G= (n.1142-56G=) n.217G= c.1145-56G= (n.1145-56G=) c.958-56G= (n.958-56G=) | |
| X | g.154532858C>T | CA873342304 | G6PD | c.1052-56G>A (n.1052-56G>A) c.1055-56G>A (n.1055-56G>A) c.915-56G>A c.918-56G>A c.904-56G>A (n.904-56G>A) c.865-56G>A (n.865-56G>A) c.*512-56G>A (n.*512-56G>A) c.*12-56G>A (n.*12-56G>A) c.*894-56G>A (n.*894-56G>A) c.1190-56G>A (n.1190-56G>A) c.1142-56G>A (n.1142-56G>A) n.217G>A c.1145-56G>A (n.1145-56G>A) c.958-56G>A (n.958-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532858_154532862delinsCGTGA | CA2466723520 | G6PD | c.1052-60_1052-56delinsTCACG (n.1052-60_1052-56delinsTCACG) c.1055-60_1055-56delinsTCACG (n.1055-60_1055-56delinsTCACG) c.915-60_915-56delinsTCACG c.918-60_918-56delinsTCACG c.904-60_904-56delinsTCACG (n.904-60_904-56delinsTCACG) c.865-60_865-56delinsTCACG (n.865-60_865-56delinsTCACG) c.*512-60_*512-56delinsTCACG (n.*512-60_*512-56delinsTCACG) c.*12-60_*12-56delinsTCACG (n.*12-60_*12-56delinsTCACG) c.*894-60_*894-56delinsTCACG (n.*894-60_*894-56delinsTCACG) c.1190-60_1190-56delinsTCACG (n.1190-60_1190-56delinsTCACG) c.1142-60_1142-56delinsTCACG (n.1142-60_1142-56delinsTCACG) n.213_217delinsTCACG c.1145-60_1145-56delinsTCACG (n.1145-60_1145-56delinsTCACG) c.958-60_958-56delinsTCACG (n.958-60_958-56delinsTCACG) | |
| X | g.154532859G>A | CA2466723523 | G6PD | c.1052-57C>T (n.1052-57C>T) c.1055-57C>T (n.1055-57C>T) c.915-57C>T c.918-57C>T c.904-57C>T (n.904-57C>T) c.865-57C>T (n.865-57C>T) c.*512-57C>T (n.*512-57C>T) c.*12-57C>T (n.*12-57C>T) c.*894-57C>T (n.*894-57C>T) c.1190-57C>T (n.1190-57C>T) c.1142-57C>T (n.1142-57C>T) n.216C>T c.1145-57C>T (n.1145-57C>T) c.958-57C>T (n.958-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532859G= | CA2466723522 | G6PD | c.1052-57C= (n.1052-57C=) c.1055-57C= (n.1055-57C=) c.915-57C= c.918-57C= c.904-57C= (n.904-57C=) c.865-57C= (n.865-57C=) c.*512-57C= (n.*512-57C=) c.*12-57C= (n.*12-57C=) c.*894-57C= (n.*894-57C=) c.1190-57C= (n.1190-57C=) c.1142-57C= (n.1142-57C=) n.216C= c.1145-57C= (n.1145-57C=) c.958-57C= (n.958-57C=) | |
| X | g.154532859G>T | CA2695144093 | G6PD | c.1052-57C>A (n.1052-57C>A) c.1055-57C>A (n.1055-57C>A) c.915-57C>A c.918-57C>A c.904-57C>A (n.904-57C>A) c.865-57C>A (n.865-57C>A) c.*512-57C>A (n.*512-57C>A) c.*12-57C>A (n.*12-57C>A) c.*894-57C>A (n.*894-57C>A) c.1190-57C>A (n.1190-57C>A) c.1142-57C>A (n.1142-57C>A) n.216C>A c.1145-57C>A (n.1145-57C>A) c.958-57C>A (n.958-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532862_154532865del | CA519303190 | G6PD | c.1052-60_1052-57del (n.1052-60_1052-57del) c.1055-60_1055-57del (n.1055-60_1055-57del) c.915-60_915-57del c.918-60_918-57del c.904-60_904-57del (n.904-60_904-57del) c.865-60_865-57del (n.865-60_865-57del) c.*512-60_*512-57del (n.*512-60_*512-57del) c.*12-60_*12-57del (n.*12-60_*12-57del) c.*894-60_*894-57del (n.*894-60_*894-57del) c.1190-60_1190-57del (n.1190-60_1190-57del) c.1142-60_1142-57del (n.1142-60_1142-57del) n.213_216del c.1145-60_1145-57del (n.1145-60_1145-57del) c.958-60_958-57del (n.958-60_958-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532860T>C | CA873342306 | G6PD | c.1052-58A>G (n.1052-58A>G) c.1055-58A>G (n.1055-58A>G) c.915-58A>G c.918-58A>G c.904-58A>G (n.904-58A>G) c.865-58A>G (n.865-58A>G) c.*512-58A>G (n.*512-58A>G) c.*12-58A>G (n.*12-58A>G) c.*894-58A>G (n.*894-58A>G) c.1190-58A>G (n.1190-58A>G) c.1142-58A>G (n.1142-58A>G) n.215A>G c.1145-58A>G (n.1145-58A>G) c.958-58A>G (n.958-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532860T= | CA2466723524 | G6PD | c.1052-58A= (n.1052-58A=) c.1055-58A= (n.1055-58A=) c.915-58A= c.918-58A= c.904-58A= (n.904-58A=) c.865-58A= (n.865-58A=) c.*512-58A= (n.*512-58A=) c.*12-58A= (n.*12-58A=) c.*894-58A= (n.*894-58A=) c.1190-58A= (n.1190-58A=) c.1142-58A= (n.1142-58A=) n.215A= c.1145-58A= (n.1145-58A=) c.958-58A= (n.958-58A=) | |
| X | g.154532860dup | CA2824300347 | G6PD | c.1052-58dup (n.1052-58dup) c.1055-58dup (n.1055-58dup) c.915-58dup c.918-58dup c.904-58dup (n.904-58dup) c.865-58dup (n.865-58dup) c.*512-58dup (n.*512-58dup) c.*12-58dup (n.*12-58dup) c.*894-58dup (n.*894-58dup) c.1190-58dup (n.1190-58dup) c.1142-58dup (n.1142-58dup) n.215dup c.1145-58dup (n.1145-58dup) c.958-58dup (n.958-58dup) | |
| X | g.154532862A= | CA2466723525 | G6PD | c.1052-60T= (n.1052-60T=) c.1055-60T= (n.1055-60T=) c.915-60T= c.918-60T= c.904-60T= (n.904-60T=) c.865-60T= (n.865-60T=) c.*512-60T= (n.*512-60T=) c.*12-60T= (n.*12-60T=) c.*894-60T= (n.*894-60T=) c.1190-60T= (n.1190-60T=) c.1142-60T= (n.1142-60T=) n.213T= c.1145-60T= (n.1145-60T=) c.958-60T= (n.958-60T=) | |
| X | g.154532862A>T | CA2466723526 | G6PD | c.1052-60T>A (n.1052-60T>A) c.1055-60T>A (n.1055-60T>A) c.915-60T>A c.918-60T>A c.904-60T>A (n.904-60T>A) c.865-60T>A (n.865-60T>A) c.*512-60T>A (n.*512-60T>A) c.*12-60T>A (n.*12-60T>A) c.*894-60T>A (n.*894-60T>A) c.1190-60T>A (n.1190-60T>A) c.1142-60T>A (n.1142-60T>A) n.213T>A c.1145-60T>A (n.1145-60T>A) c.958-60T>A (n.958-60T>A) | dbSNP |
| X | g.154532865G>C | CA873342308 | G6PD | c.1052-63C>G (n.1052-63C>G) c.1055-63C>G (n.1055-63C>G) c.915-63C>G c.918-63C>G c.904-63C>G (n.904-63C>G) c.865-63C>G (n.865-63C>G) c.*512-63C>G (n.*512-63C>G) c.*12-63C>G (n.*12-63C>G) c.*894-63C>G (n.*894-63C>G) c.1190-63C>G (n.1190-63C>G) c.1142-63C>G (n.1142-63C>G) n.210C>G c.1145-63C>G (n.1145-63C>G) c.958-63C>G (n.958-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532865G= | CA2466723527 | G6PD | c.1052-63C= (n.1052-63C=) c.1055-63C= (n.1055-63C=) c.915-63C= c.918-63C= c.904-63C= (n.904-63C=) c.865-63C= (n.865-63C=) c.*512-63C= (n.*512-63C=) c.*12-63C= (n.*12-63C=) c.*894-63C= (n.*894-63C=) c.1190-63C= (n.1190-63C=) c.1142-63C= (n.1142-63C=) n.210C= c.1145-63C= (n.1145-63C=) c.958-63C= (n.958-63C=) | |
| X | g.154532866T>A | CA2545075270 | G6PD | c.1052-64A>T (n.1052-64A>T) c.1055-64A>T (n.1055-64A>T) c.915-64A>T c.918-64A>T c.904-64A>T (n.904-64A>T) c.865-64A>T (n.865-64A>T) c.*512-64A>T (n.*512-64A>T) c.*12-64A>T (n.*12-64A>T) c.*894-64A>T (n.*894-64A>T) c.1190-64A>T (n.1190-64A>T) c.1142-64A>T (n.1142-64A>T) n.209A>T c.1145-64A>T (n.1145-64A>T) c.958-64A>T (n.958-64A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532868_154532869del | CA2695144112 | G6PD | c.1052-65_1052-64del (n.1052-65_1052-64del) c.1055-65_1055-64del (n.1055-65_1055-64del) c.915-65_915-64del c.918-65_918-64del c.904-65_904-64del (n.904-65_904-64del) c.865-65_865-64del (n.865-65_865-64del) c.*512-65_*512-64del (n.*512-65_*512-64del) c.*12-65_*12-64del (n.*12-65_*12-64del) c.*894-65_*894-64del (n.*894-65_*894-64del) c.1190-65_1190-64del (n.1190-65_1190-64del) c.1142-65_1142-64del (n.1142-65_1142-64del) n.208_209del c.1145-65_1145-64del (n.1145-65_1145-64del) c.958-65_958-64del (n.958-65_958-64del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532867C>G | CA2695144115 | G6PD | c.1052-65G>C (n.1052-65G>C) c.1055-65G>C (n.1055-65G>C) c.915-65G>C c.918-65G>C c.904-65G>C (n.904-65G>C) c.865-65G>C (n.865-65G>C) c.*512-65G>C (n.*512-65G>C) c.*12-65G>C (n.*12-65G>C) c.*894-65G>C (n.*894-65G>C) c.1190-65G>C (n.1190-65G>C) c.1142-65G>C (n.1142-65G>C) n.208G>C c.1145-65G>C (n.1145-65G>C) c.958-65G>C (n.958-65G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532867C>T | CA2695144116 | G6PD | c.1052-65G>A (n.1052-65G>A) c.1055-65G>A (n.1055-65G>A) c.915-65G>A c.918-65G>A c.904-65G>A (n.904-65G>A) c.865-65G>A (n.865-65G>A) c.*512-65G>A (n.*512-65G>A) c.*12-65G>A (n.*12-65G>A) c.*894-65G>A (n.*894-65G>A) c.1190-65G>A (n.1190-65G>A) c.1142-65G>A (n.1142-65G>A) n.208G>A c.1145-65G>A (n.1145-65G>A) c.958-65G>A (n.958-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532871G>C | CA2695144118 | G6PD | c.1052-69C>G (n.1052-69C>G) c.1055-69C>G (n.1055-69C>G) c.915-69C>G c.918-69C>G c.904-69C>G (n.904-69C>G) c.865-69C>G (n.865-69C>G) c.*512-69C>G (n.*512-69C>G) c.*12-69C>G (n.*12-69C>G) c.*894-69C>G (n.*894-69C>G) c.1190-69C>G (n.1190-69C>G) c.1142-69C>G (n.1142-69C>G) n.204C>G c.1145-69C>G (n.1145-69C>G) c.958-69C>G (n.958-69C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532872T>C | CA2466723529 | G6PD | c.1052-70A>G (n.1052-70A>G) c.1055-70A>G (n.1055-70A>G) c.915-70A>G c.918-70A>G c.904-70A>G (n.904-70A>G) c.865-70A>G (n.865-70A>G) c.*512-70A>G (n.*512-70A>G) c.*12-70A>G (n.*12-70A>G) c.*894-70A>G (n.*894-70A>G) c.1190-70A>G (n.1190-70A>G) c.1142-70A>G (n.1142-70A>G) n.203A>G c.1145-70A>G (n.1145-70A>G) c.958-70A>G (n.958-70A>G) | dbSNP |
| X | g.154532872T= | CA2466723528 | G6PD | c.1052-70A= (n.1052-70A=) c.1055-70A= (n.1055-70A=) c.915-70A= c.918-70A= c.904-70A= (n.904-70A=) c.865-70A= (n.865-70A=) c.*512-70A= (n.*512-70A=) c.*12-70A= (n.*12-70A=) c.*894-70A= (n.*894-70A=) c.1190-70A= (n.1190-70A=) c.1142-70A= (n.1142-70A=) n.203A= c.1145-70A= (n.1145-70A=) c.958-70A= (n.958-70A=) | |
| X | g.154532875G>C | CA2695144120 | G6PD | c.1051+67C>G (n.1051+67C>G) c.1054+67C>G (n.1054+67C>G) c.914+67C>G c.917+67C>G c.903+67C>G (n.903+67C>G) c.865-73C>G (n.865-73C>G) c.*511+67C>G (n.*511+67C>G) c.*11+67C>G (n.*11+67C>G) c.*893+67C>G (n.*893+67C>G) c.1189+67C>G (n.1189+67C>G) c.1141+67C>G (n.1141+67C>G) n.200C>G c.1144+67C>G (n.1144+67C>G) c.958-73C>G (n.958-73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532878C= | CA2466723530 | G6PD | c.1051+64G= (n.1051+64G=) c.1054+64G= (n.1054+64G=) c.914+64G= c.917+64G= c.903+64G= (n.903+64G=) c.865-76G= (n.865-76G=) c.*511+64G= (n.*511+64G=) c.*11+64G= (n.*11+64G=) c.*893+64G= (n.*893+64G=) c.1189+64G= (n.1189+64G=) c.1141+64G= (n.1141+64G=) n.197G= c.1144+64G= (n.1144+64G=) c.958-76G= (n.958-76G=) | |
| X | g.154532878C>T | CA873342309 | G6PD | c.1051+64G>A (n.1051+64G>A) c.1054+64G>A (n.1054+64G>A) c.914+64G>A c.917+64G>A c.903+64G>A (n.903+64G>A) c.865-76G>A (n.865-76G>A) c.*511+64G>A (n.*511+64G>A) c.*11+64G>A (n.*11+64G>A) c.*893+64G>A (n.*893+64G>A) c.1189+64G>A (n.1189+64G>A) c.1141+64G>A (n.1141+64G>A) n.197G>A c.1144+64G>A (n.1144+64G>A) c.958-76G>A (n.958-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532882A= | CA2466723531 | G6PD | c.1051+60T= (n.1051+60T=) c.1054+60T= (n.1054+60T=) c.914+60T= c.917+60T= c.903+60T= (n.903+60T=) c.865-80T= (n.865-80T=) c.*511+60T= (n.*511+60T=) c.*11+60T= (n.*11+60T=) c.*893+60T= (n.*893+60T=) c.1189+60T= (n.1189+60T=) c.1141+60T= (n.1141+60T=) n.193T= c.1144+60T= (n.1144+60T=) c.958-80T= (n.958-80T=) | |
| X | g.154532882A>G | CA1138582675 | G6PD | c.1051+60T>C (n.1051+60T>C) c.1054+60T>C (n.1054+60T>C) c.914+60T>C c.917+60T>C c.903+60T>C (n.903+60T>C) c.865-80T>C (n.865-80T>C) c.*511+60T>C (n.*511+60T>C) c.*11+60T>C (n.*11+60T>C) c.*893+60T>C (n.*893+60T>C) c.1189+60T>C (n.1189+60T>C) c.1141+60T>C (n.1141+60T>C) n.193T>C c.1144+60T>C (n.1144+60T>C) c.958-80T>C (n.958-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532883G>A | CA2695144123 | G6PD | c.1051+59C>T (n.1051+59C>T) c.1054+59C>T (n.1054+59C>T) c.914+59C>T c.917+59C>T c.903+59C>T (n.903+59C>T) c.865-81C>T (n.865-81C>T) c.*511+59C>T (n.*511+59C>T) c.*11+59C>T (n.*11+59C>T) c.*893+59C>T (n.*893+59C>T) c.1189+59C>T (n.1189+59C>T) c.1141+59C>T (n.1141+59C>T) n.192C>T c.1144+59C>T (n.1144+59C>T) c.958-81C>T (n.958-81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532883G>C | CA873342310 | G6PD | c.1051+59C>G (n.1051+59C>G) c.1054+59C>G (n.1054+59C>G) c.914+59C>G c.917+59C>G c.903+59C>G (n.903+59C>G) c.865-81C>G (n.865-81C>G) c.*511+59C>G (n.*511+59C>G) c.*11+59C>G (n.*11+59C>G) c.*893+59C>G (n.*893+59C>G) c.1189+59C>G (n.1189+59C>G) c.1141+59C>G (n.1141+59C>G) n.192C>G c.1144+59C>G (n.1144+59C>G) c.958-81C>G (n.958-81C>G) | dbSNP |
| X | g.154532883G= | CA2466723532 | G6PD | c.1051+59C= (n.1051+59C=) c.1054+59C= (n.1054+59C=) c.914+59C= c.917+59C= c.903+59C= (n.903+59C=) c.865-81C= (n.865-81C=) c.*511+59C= (n.*511+59C=) c.*11+59C= (n.*11+59C=) c.*893+59C= (n.*893+59C=) c.1189+59C= (n.1189+59C=) c.1141+59C= (n.1141+59C=) n.192C= c.1144+59C= (n.1144+59C=) c.958-81C= (n.958-81C=) | |
| X | g.154532884T>C | CA1138582676 | G6PD | c.1051+58A>G (n.1051+58A>G) c.1054+58A>G (n.1054+58A>G) c.914+58A>G c.917+58A>G c.903+58A>G (n.903+58A>G) c.865-82A>G (n.865-82A>G) c.*511+58A>G (n.*511+58A>G) c.*11+58A>G (n.*11+58A>G) c.*893+58A>G (n.*893+58A>G) c.1189+58A>G (n.1189+58A>G) c.1141+58A>G (n.1141+58A>G) n.191A>G c.1144+58A>G (n.1144+58A>G) c.958-82A>G (n.958-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532884T= | CA2466723533 | G6PD | c.1051+58A= (n.1051+58A=) c.1054+58A= (n.1054+58A=) c.914+58A= c.917+58A= c.903+58A= (n.903+58A=) c.865-82A= (n.865-82A=) c.*511+58A= (n.*511+58A=) c.*11+58A= (n.*11+58A=) c.*893+58A= (n.*893+58A=) c.1189+58A= (n.1189+58A=) c.1141+58A= (n.1141+58A=) n.191A= c.1144+58A= (n.1144+58A=) c.958-82A= (n.958-82A=) | |
| X | g.154532886C>A | CA2695144135 | G6PD | c.1051+56G>T (n.1051+56G>T) c.1054+56G>T (n.1054+56G>T) c.914+56G>T c.917+56G>T c.903+56G>T (n.903+56G>T) c.865-84G>T (n.865-84G>T) c.*511+56G>T (n.*511+56G>T) c.*11+56G>T (n.*11+56G>T) c.*893+56G>T (n.*893+56G>T) c.1189+56G>T (n.1189+56G>T) c.1141+56G>T (n.1141+56G>T) n.189G>T c.1144+56G>T (n.1144+56G>T) c.958-84G>T (n.958-84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532886C= | CA2466723534 | G6PD | c.1051+56G= (n.1051+56G=) c.1054+56G= (n.1054+56G=) c.914+56G= c.917+56G= c.903+56G= (n.903+56G=) c.865-84G= (n.865-84G=) c.*511+56G= (n.*511+56G=) c.*11+56G= (n.*11+56G=) c.*893+56G= (n.*893+56G=) c.1189+56G= (n.1189+56G=) c.1141+56G= (n.1141+56G=) n.189G= c.1144+56G= (n.1144+56G=) c.958-84G= (n.958-84G=) | |
| X | g.154532886C>G | CA2579742025 | G6PD | c.1051+56G>C (n.1051+56G>C) c.1054+56G>C (n.1054+56G>C) c.914+56G>C c.917+56G>C c.903+56G>C (n.903+56G>C) c.865-84G>C (n.865-84G>C) c.*511+56G>C (n.*511+56G>C) c.*11+56G>C (n.*11+56G>C) c.*893+56G>C (n.*893+56G>C) c.1189+56G>C (n.1189+56G>C) c.1141+56G>C (n.1141+56G>C) n.189G>C c.1144+56G>C (n.1144+56G>C) c.958-84G>C (n.958-84G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532886C>T | CA337316497 | G6PD | c.1051+56G>A (n.1051+56G>A) c.1054+56G>A (n.1054+56G>A) c.914+56G>A c.917+56G>A c.903+56G>A (n.903+56G>A) c.865-84G>A (n.865-84G>A) c.*511+56G>A (n.*511+56G>A) c.*11+56G>A (n.*11+56G>A) c.*893+56G>A (n.*893+56G>A) c.1189+56G>A (n.1189+56G>A) c.1141+56G>A (n.1141+56G>A) n.189G>A c.1144+56G>A (n.1144+56G>A) c.958-84G>A (n.958-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532888del | CA2556832404 | G6PD | c.1051+56del (n.1051+56del) c.1054+56del (n.1054+56del) c.914+56del c.917+56del c.903+56del (n.903+56del) c.865-84del (n.865-84del) c.*511+56del (n.*511+56del) c.*11+56del (n.*11+56del) c.*893+56del (n.*893+56del) c.1189+56del (n.1189+56del) c.1141+56del (n.1141+56del) n.189del c.1144+56del (n.1144+56del) c.958-84del (n.958-84del) | dbSNP |
| X | g.154532888C= | CA2466723535 | G6PD | c.1051+54G= (n.1051+54G=) c.1054+54G= (n.1054+54G=) c.914+54G= c.917+54G= c.903+54G= (n.903+54G=) c.865-86G= (n.865-86G=) c.*511+54G= (n.*511+54G=) c.*11+54G= (n.*11+54G=) c.*893+54G= (n.*893+54G=) c.1189+54G= (n.1189+54G=) c.1141+54G= (n.1141+54G=) n.187G= c.1144+54G= (n.1144+54G=) c.958-86G= (n.958-86G=) | |
| X | g.154532888C>T | CA337316498 | G6PD | c.1051+54G>A (n.1051+54G>A) c.1054+54G>A (n.1054+54G>A) c.914+54G>A c.917+54G>A c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.865-86G>A (n.865-86G>A) c.*511+54G>A (n.*511+54G>A) c.*11+54G>A (n.*11+54G>A) c.*893+54G>A (n.*893+54G>A) c.1189+54G>A (n.1189+54G>A) c.1141+54G>A (n.1141+54G>A) n.187G>A c.1144+54G>A (n.1144+54G>A) c.958-86G>A (n.958-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532889G>A | CA873342311 | G6PD | c.1051+53C>T (n.1051+53C>T) c.1054+53C>T (n.1054+53C>T) c.914+53C>T c.917+53C>T c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.865-87C>T (n.865-87C>T) c.*511+53C>T (n.*511+53C>T) c.*11+53C>T (n.*11+53C>T) c.*893+53C>T (n.*893+53C>T) c.1189+53C>T (n.1189+53C>T) c.1141+53C>T (n.1141+53C>T) n.186C>T c.1144+53C>T (n.1144+53C>T) c.958-87C>T (n.958-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532889G= | CA2466723536 | G6PD | c.1051+53C= (n.1051+53C=) c.1054+53C= (n.1054+53C=) c.914+53C= c.917+53C= c.903+53C= (n.903+53C=) c.865-87C= (n.865-87C=) c.*511+53C= (n.*511+53C=) c.*11+53C= (n.*11+53C=) c.*893+53C= (n.*893+53C=) c.1189+53C= (n.1189+53C=) c.1141+53C= (n.1141+53C=) n.186C= c.1144+53C= (n.1144+53C=) c.958-87C= (n.958-87C=) | |
| X | g.154532889G>T | CA2579742026 | G6PD | c.1051+53C>A (n.1051+53C>A) c.1054+53C>A (n.1054+53C>A) c.914+53C>A c.917+53C>A c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.865-87C>A (n.865-87C>A) c.*511+53C>A (n.*511+53C>A) c.*11+53C>A (n.*11+53C>A) c.*893+53C>A (n.*893+53C>A) c.1189+53C>A (n.1189+53C>A) c.1141+53C>A (n.1141+53C>A) n.186C>A c.1144+53C>A (n.1144+53C>A) c.958-87C>A (n.958-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532893A>C | CA2739247621 | G6PD | c.1051+49T>G (n.1051+49T>G) c.1054+49T>G (n.1054+49T>G) c.914+49T>G c.917+49T>G c.903+49T>G (n.903+49T>G) c.865-91T>G (n.865-91T>G) c.*511+49T>G (n.*511+49T>G) c.*11+49T>G (n.*11+49T>G) c.*893+49T>G (n.*893+49T>G) c.1189+49T>G (n.1189+49T>G) c.1141+49T>G (n.1141+49T>G) n.182T>G c.1144+49T>G (n.1144+49T>G) c.958-91T>G (n.958-91T>G) | dbSNP |
| X | g.154532894C= | CA2466723537 | G6PD | c.1051+48G= (n.1051+48G=) c.1054+48G= (n.1054+48G=) c.914+48G= c.917+48G= c.903+48G= (n.903+48G=) c.865-92G= (n.865-92G=) c.*511+48G= (n.*511+48G=) c.*11+48G= (n.*11+48G=) c.*893+48G= (n.*893+48G=) c.1189+48G= (n.1189+48G=) c.1141+48G= (n.1141+48G=) n.181G= c.1144+48G= (n.1144+48G=) c.958-92G= (n.958-92G=) | |
| X | g.154532894C>G | CA10566090 | G6PD | c.1051+48G>C (n.1051+48G>C) c.1054+48G>C (n.1054+48G>C) c.914+48G>C c.917+48G>C c.903+48G>C (n.903+48G>C) c.865-92G>C (n.865-92G>C) c.*511+48G>C (n.*511+48G>C) c.*11+48G>C (n.*11+48G>C) c.*893+48G>C (n.*893+48G>C) c.1189+48G>C (n.1189+48G>C) c.1141+48G>C (n.1141+48G>C) n.181G>C c.1144+48G>C (n.1144+48G>C) c.958-92G>C (n.958-92G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532895A= | CA2466723538 | G6PD | c.1051+47T= (n.1051+47T=) c.1054+47T= (n.1054+47T=) c.914+47T= c.917+47T= c.903+47T= (n.903+47T=) c.865-93T= (n.865-93T=) c.*511+47T= (n.*511+47T=) c.*11+47T= (n.*11+47T=) c.*893+47T= (n.*893+47T=) c.1189+47T= (n.1189+47T=) c.1141+47T= (n.1141+47T=) n.180T= c.1144+47T= (n.1144+47T=) c.958-93T= (n.958-93T=) | |
| X | g.154532895A>G | CA2695144149 | G6PD | c.1051+47T>C (n.1051+47T>C) c.1054+47T>C (n.1054+47T>C) c.914+47T>C c.917+47T>C c.903+47T>C (n.903+47T>C) c.865-93T>C (n.865-93T>C) c.*511+47T>C (n.*511+47T>C) c.*11+47T>C (n.*11+47T>C) c.*893+47T>C (n.*893+47T>C) c.1189+47T>C (n.1189+47T>C) c.1141+47T>C (n.1141+47T>C) n.180T>C c.1144+47T>C (n.1144+47T>C) c.958-93T>C (n.958-93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532895_154532896insTG | CA10566091 | G6PD | c.1051+46_1051+47insCA (n.1051+46_1051+47insCA) c.1054+46_1054+47insCA (n.1054+46_1054+47insCA) c.914+46_914+47insCA c.917+46_917+47insCA c.903+46_903+47insCA (n.903+46_903+47insCA) c.865-94_865-93insCA (n.865-94_865-93insCA) c.*511+46_*511+47insCA (n.*511+46_*511+47insCA) c.*11+46_*11+47insCA (n.*11+46_*11+47insCA) c.*893+46_*893+47insCA (n.*893+46_*893+47insCA) c.1189+46_1189+47insCA (n.1189+46_1189+47insCA) c.1141+46_1141+47insCA (n.1141+46_1141+47insCA) n.179_180insCA c.1144+46_1144+47insCA (n.1144+46_1144+47insCA) c.958-94_958-93insCA (n.958-94_958-93insCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532896G>T | CA2579742027 | G6PD | c.1051+46C>A (n.1051+46C>A) c.1054+46C>A (n.1054+46C>A) c.914+46C>A c.917+46C>A c.903+46C>A (n.903+46C>A) c.865-94C>A (n.865-94C>A) c.*511+46C>A (n.*511+46C>A) c.*11+46C>A (n.*11+46C>A) c.*893+46C>A (n.*893+46C>A) c.1189+46C>A (n.1189+46C>A) c.1141+46C>A (n.1141+46C>A) n.179C>A c.1144+46C>A (n.1144+46C>A) c.958-94C>A (n.958-94C>A) | |
| X | g.154532897G>A | CA2695144151 | G6PD | c.1051+45C>T (n.1051+45C>T) c.1054+45C>T (n.1054+45C>T) c.914+45C>T c.917+45C>T c.903+45C>T (n.903+45C>T) c.865-95C>T (n.865-95C>T) c.*511+45C>T (n.*511+45C>T) c.*11+45C>T (n.*11+45C>T) c.*893+45C>T (n.*893+45C>T) c.1189+45C>T (n.1189+45C>T) c.1141+45C>T (n.1141+45C>T) n.178C>T c.1144+45C>T (n.1144+45C>T) c.958-95C>T (n.958-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532898G>A | CA10566092 | G6PD | c.1051+44C>T (n.1051+44C>T) c.1054+44C>T (n.1054+44C>T) c.914+44C>T c.917+44C>T c.903+44C>T (n.903+44C>T) c.865-96C>T (n.865-96C>T) c.*511+44C>T (n.*511+44C>T) c.*11+44C>T (n.*11+44C>T) c.*893+44C>T (n.*893+44C>T) c.1189+44C>T (n.1189+44C>T) c.1141+44C>T (n.1141+44C>T) n.177C>T c.1144+44C>T (n.1144+44C>T) c.958-96C>T (n.958-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532898G= | CA2466723539 | G6PD | c.1051+44C= (n.1051+44C=) c.1054+44C= (n.1054+44C=) c.914+44C= c.917+44C= c.903+44C= (n.903+44C=) c.865-96C= (n.865-96C=) c.*511+44C= (n.*511+44C=) c.*11+44C= (n.*11+44C=) c.*893+44C= (n.*893+44C=) c.1189+44C= (n.1189+44C=) c.1141+44C= (n.1141+44C=) n.177C= c.1144+44C= (n.1144+44C=) c.958-96C= (n.958-96C=) | |
| X | g.154532899C= | CA2466723540 | G6PD | c.1051+43G= (n.1051+43G=) c.1054+43G= (n.1054+43G=) c.914+43G= c.917+43G= c.903+43G= (n.903+43G=) c.865-97G= (n.865-97G=) c.*511+43G= (n.*511+43G=) c.*11+43G= (n.*11+43G=) c.*893+43G= (n.*893+43G=) c.1189+43G= (n.1189+43G=) c.1141+43G= (n.1141+43G=) n.176G= c.1144+43G= (n.1144+43G=) c.958-97G= (n.958-97G=) | |
| X | g.154532899C>G | CA645291618 | G6PD | c.1051+43G>C (n.1051+43G>C) c.1054+43G>C (n.1054+43G>C) c.914+43G>C c.917+43G>C c.903+43G>C (n.903+43G>C) c.865-97G>C (n.865-97G>C) c.*511+43G>C (n.*511+43G>C) c.*11+43G>C (n.*11+43G>C) c.*893+43G>C (n.*893+43G>C) c.1189+43G>C (n.1189+43G>C) c.1141+43G>C (n.1141+43G>C) n.176G>C c.1144+43G>C (n.1144+43G>C) c.958-97G>C (n.958-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532902G>A | CA2695144156 | G6PD | c.1051+40C>T (n.1051+40C>T) c.1054+40C>T (n.1054+40C>T) c.914+40C>T c.917+40C>T c.903+40C>T (n.903+40C>T) c.865-100C>T (n.865-100C>T) c.*511+40C>T (n.*511+40C>T) c.*11+40C>T (n.*11+40C>T) c.*893+40C>T (n.*893+40C>T) c.1189+40C>T (n.1189+40C>T) c.1141+40C>T (n.1141+40C>T) n.173C>T c.1144+40C>T (n.1144+40C>T) c.958-100C>T (n.958-100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532906A>T | CA2579742028 | G6PD | c.1051+36T>A (n.1051+36T>A) c.1054+36T>A (n.1054+36T>A) c.914+36T>A c.917+36T>A c.903+36T>A (n.903+36T>A) c.865-104T>A (n.865-104T>A) c.*511+36T>A (n.*511+36T>A) c.*11+36T>A (n.*11+36T>A) c.*893+36T>A (n.*893+36T>A) c.1189+36T>A (n.1189+36T>A) c.1141+36T>A (n.1141+36T>A) n.169T>A c.1144+36T>A (n.1144+36T>A) c.958-104T>A (n.958-104T>A) | |
| X | g.154532907G>A | CA2695144158 | G6PD | c.1051+35C>T (n.1051+35C>T) c.1054+35C>T (n.1054+35C>T) c.914+35C>T c.917+35C>T c.903+35C>T (n.903+35C>T) c.865-105C>T (n.865-105C>T) c.*511+35C>T (n.*511+35C>T) c.*11+35C>T (n.*11+35C>T) c.*893+35C>T (n.*893+35C>T) c.1189+35C>T (n.1189+35C>T) c.1141+35C>T (n.1141+35C>T) n.168C>T c.1144+35C>T (n.1144+35C>T) c.958-105C>T (n.958-105C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532907G>T | CA2572066049 | G6PD | c.1051+35C>A (n.1051+35C>A) c.1054+35C>A (n.1054+35C>A) c.914+35C>A c.917+35C>A c.903+35C>A (n.903+35C>A) c.865-105C>A (n.865-105C>A) c.*511+35C>A (n.*511+35C>A) c.*11+35C>A (n.*11+35C>A) c.*893+35C>A (n.*893+35C>A) c.1189+35C>A (n.1189+35C>A) c.1141+35C>A (n.1141+35C>A) n.168C>A c.1144+35C>A (n.1144+35C>A) c.958-105C>A (n.958-105C>A) | |
| X | g.154532911T>C | CA337316511 | G6PD | c.1051+31A>G (n.1051+31A>G) c.1054+31A>G (n.1054+31A>G) c.914+31A>G c.917+31A>G c.903+31A>G (n.903+31A>G) c.865-109A>G (n.865-109A>G) c.*511+31A>G (n.*511+31A>G) c.*11+31A>G (n.*11+31A>G) c.*893+31A>G (n.*893+31A>G) c.1189+31A>G (n.1189+31A>G) c.1141+31A>G (n.1141+31A>G) n.164A>G c.1144+31A>G (n.1144+31A>G) c.958-109A>G (n.958-109A>G) | dbSNP |
| X | g.154532911T= | CA2466723541 | G6PD | c.1051+31A= (n.1051+31A=) c.1054+31A= (n.1054+31A=) c.914+31A= c.917+31A= c.903+31A= (n.903+31A=) c.865-109A= (n.865-109A=) c.*511+31A= (n.*511+31A=) c.*11+31A= (n.*11+31A=) c.*893+31A= (n.*893+31A=) c.1189+31A= (n.1189+31A=) c.1141+31A= (n.1141+31A=) n.164A= c.1144+31A= (n.1144+31A=) c.958-109A= (n.958-109A=) | |
| X | g.154532912G>C | CA645291619 | G6PD | c.1051+30C>G (n.1051+30C>G) c.1054+30C>G (n.1054+30C>G) c.914+30C>G c.917+30C>G c.903+30C>G (n.903+30C>G) c.865-110C>G (n.865-110C>G) c.*511+30C>G (n.*511+30C>G) c.*11+30C>G (n.*11+30C>G) c.*893+30C>G (n.*893+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.1141+30C>G (n.1141+30C>G) n.163C>G c.1144+30C>G (n.1144+30C>G) c.958-110C>G (n.958-110C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532912G= | CA2466723542 | G6PD | c.1051+30C= (n.1051+30C=) c.1054+30C= (n.1054+30C=) c.914+30C= c.917+30C= c.903+30C= (n.903+30C=) c.865-110C= (n.865-110C=) c.*511+30C= (n.*511+30C=) c.*11+30C= (n.*11+30C=) c.*893+30C= (n.*893+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.1141+30C= (n.1141+30C=) n.163C= c.1144+30C= (n.1144+30C=) c.958-110C= (n.958-110C=) | |
| X | g.154532912G>T | CA2695144163 | G6PD | c.1051+30C>A (n.1051+30C>A) c.1054+30C>A (n.1054+30C>A) c.914+30C>A c.917+30C>A c.903+30C>A (n.903+30C>A) c.865-110C>A (n.865-110C>A) c.*511+30C>A (n.*511+30C>A) c.*11+30C>A (n.*11+30C>A) c.*893+30C>A (n.*893+30C>A) c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.1141+30C>A (n.1141+30C>A) n.163C>A c.1144+30C>A (n.1144+30C>A) c.958-110C>A (n.958-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532914C>A | CA2546041674 | G6PD | c.1051+28G>T (n.1051+28G>T) c.1054+28G>T (n.1054+28G>T) c.914+28G>T c.917+28G>T c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.865-112G>T (n.865-112G>T) c.*511+28G>T (n.*511+28G>T) c.*11+28G>T (n.*11+28G>T) c.*893+28G>T (n.*893+28G>T) c.1189+28G>T (n.1189+28G>T) c.1141+28G>T (n.1141+28G>T) n.161G>T c.1144+28G>T (n.1144+28G>T) c.958-112G>T (n.958-112G>T) | |
| X | g.154532915T>A | CA10566093 | G6PD | c.1051+27A>T (n.1051+27A>T) c.1054+27A>T (n.1054+27A>T) c.914+27A>T c.917+27A>T c.903+27A>T (n.903+27A>T) c.865-113A>T (n.865-113A>T) c.*511+27A>T (n.*511+27A>T) c.*11+27A>T (n.*11+27A>T) c.*893+27A>T (n.*893+27A>T) c.1189+27A>T (n.1189+27A>T) c.1141+27A>T (n.1141+27A>T) n.160A>T c.1144+27A>T (n.1144+27A>T) c.958-113A>T (n.958-113A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532915T= | CA2466723543 | G6PD | c.1051+27A= (n.1051+27A=) c.1054+27A= (n.1054+27A=) c.914+27A= c.917+27A= c.903+27A= (n.903+27A=) c.865-113A= (n.865-113A=) c.*511+27A= (n.*511+27A=) c.*11+27A= (n.*11+27A=) c.*893+27A= (n.*893+27A=) c.1189+27A= (n.1189+27A=) c.1141+27A= (n.1141+27A=) n.160A= c.1144+27A= (n.1144+27A=) c.958-113A= (n.958-113A=) | |
| X | g.154532917G>C | CA645291620 | G6PD | c.1051+25C>G (n.1051+25C>G) c.1054+25C>G (n.1054+25C>G) c.914+25C>G c.917+25C>G c.903+25C>G (n.903+25C>G) c.865-115C>G (n.865-115C>G) c.*511+25C>G (n.*511+25C>G) c.*11+25C>G (n.*11+25C>G) c.*893+25C>G (n.*893+25C>G) c.1189+25C>G (n.1189+25C>G) c.1141+25C>G (n.1141+25C>G) n.158C>G c.1144+25C>G (n.1144+25C>G) c.958-115C>G (n.958-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532917G= | CA2466723544 | G6PD | c.1051+25C= (n.1051+25C=) c.1054+25C= (n.1054+25C=) c.914+25C= c.917+25C= c.903+25C= (n.903+25C=) c.865-115C= (n.865-115C=) c.*511+25C= (n.*511+25C=) c.*11+25C= (n.*11+25C=) c.*893+25C= (n.*893+25C=) c.1189+25C= (n.1189+25C=) c.1141+25C= (n.1141+25C=) n.158C= c.1144+25C= (n.1144+25C=) c.958-115C= (n.958-115C=) | |
| X | g.154532918C>T | CA2695144170 | G6PD | c.1051+24G>A (n.1051+24G>A) c.1054+24G>A (n.1054+24G>A) c.914+24G>A c.917+24G>A c.903+24G>A (n.903+24G>A) c.865-116G>A (n.865-116G>A) c.*511+24G>A (n.*511+24G>A) c.*11+24G>A (n.*11+24G>A) c.*893+24G>A (n.*893+24G>A) c.1189+24G>A (n.1189+24G>A) c.1141+24G>A (n.1141+24G>A) n.157G>A c.1144+24G>A (n.1144+24G>A) c.958-116G>A (n.958-116G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532922del | CA2739247623 | G6PD | c.1051+22del (n.1051+22del) c.1054+22del (n.1054+22del) c.914+22del c.917+22del c.903+22del (n.903+22del) c.865-118del (n.865-118del) c.*511+22del (n.*511+22del) c.*11+22del (n.*11+22del) c.*893+22del (n.*893+22del) c.1189+22del (n.1189+22del) c.1141+22del (n.1141+22del) n.155del c.1144+22del (n.1144+22del) c.958-118del (n.958-118del) | dbSNP |
| X | g.154532921G>T | CA2579742029 | G6PD | c.1051+21C>A (n.1051+21C>A) c.1054+21C>A (n.1054+21C>A) c.914+21C>A c.917+21C>A c.903+21C>A (n.903+21C>A) c.865-119C>A (n.865-119C>A) c.*511+21C>A (n.*511+21C>A) c.*11+21C>A (n.*11+21C>A) c.*893+21C>A (n.*893+21C>A) c.1189+21C>A (n.1189+21C>A) c.1141+21C>A (n.1141+21C>A) n.154C>A c.1144+21C>A (n.1144+21C>A) c.958-119C>A (n.958-119C>A) | |
| X | g.154532923C= | CA2466723545 | G6PD | c.1051+19G= (n.1051+19G=) c.1054+19G= (n.1054+19G=) c.914+19G= c.917+19G= c.903+19G= (n.903+19G=) c.865-121G= (n.865-121G=) c.*511+19G= (n.*511+19G=) c.*11+19G= (n.*11+19G=) c.*893+19G= (n.*893+19G=) c.1189+19G= (n.1189+19G=) c.1141+19G= (n.1141+19G=) n.152G= c.1144+19G= (n.1144+19G=) c.958-121G= (n.958-121G=) | |
| X | g.154532923C>G | CA645291621 | G6PD | c.1051+19G>C (n.1051+19G>C) c.1054+19G>C (n.1054+19G>C) c.914+19G>C c.917+19G>C c.903+19G>C (n.903+19G>C) c.865-121G>C (n.865-121G>C) c.*511+19G>C (n.*511+19G>C) c.*11+19G>C (n.*11+19G>C) c.*893+19G>C (n.*893+19G>C) c.1189+19G>C (n.1189+19G>C) c.1141+19G>C (n.1141+19G>C) n.152G>C c.1144+19G>C (n.1144+19G>C) c.958-121G>C (n.958-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532924C= | CA2466723547 | G6PD | c.1051+18G= (n.1051+18G=) c.1054+18G= (n.1054+18G=) c.914+18G= c.917+18G= c.903+18G= (n.903+18G=) c.865-122G= (n.865-122G=) c.*511+18G= (n.*511+18G=) c.*11+18G= (n.*11+18G=) c.*893+18G= (n.*893+18G=) c.1189+18G= (n.1189+18G=) c.1141+18G= (n.1141+18G=) n.151G= c.1144+18G= (n.1144+18G=) c.958-122G= (n.958-122G=) | |
| X | g.154532924C>T | CA2466723546 | G6PD | c.1051+18G>A (n.1051+18G>A) c.1054+18G>A (n.1054+18G>A) c.914+18G>A c.917+18G>A c.903+18G>A (n.903+18G>A) c.865-122G>A (n.865-122G>A) c.*511+18G>A (n.*511+18G>A) c.*11+18G>A (n.*11+18G>A) c.*893+18G>A (n.*893+18G>A) c.1189+18G>A (n.1189+18G>A) c.1141+18G>A (n.1141+18G>A) n.151G>A c.1144+18G>A (n.1144+18G>A) c.958-122G>A (n.958-122G>A) | dbSNP |
| X | g.154532925T>C | CA1138582679 | G6PD | c.1051+17A>G (n.1051+17A>G) c.1054+17A>G (n.1054+17A>G) c.914+17A>G c.917+17A>G c.903+17A>G (n.903+17A>G) c.865-123A>G (n.865-123A>G) c.*511+17A>G (n.*511+17A>G) c.*11+17A>G (n.*11+17A>G) c.*893+17A>G (n.*893+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) c.1141+17A>G (n.1141+17A>G) n.150A>G c.1144+17A>G (n.1144+17A>G) c.958-123A>G (n.958-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532925T>G | CA2695144217 | G6PD | c.1051+17A>C (n.1051+17A>C) c.1054+17A>C (n.1054+17A>C) c.914+17A>C c.917+17A>C c.903+17A>C (n.903+17A>C) c.865-123A>C (n.865-123A>C) c.*511+17A>C (n.*511+17A>C) c.*11+17A>C (n.*11+17A>C) c.*893+17A>C (n.*893+17A>C) c.1189+17A>C (n.1189+17A>C) c.1141+17A>C (n.1141+17A>C) n.150A>C c.1144+17A>C (n.1144+17A>C) c.958-123A>C (n.958-123A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532925T= | CA2466723548 | G6PD | c.1051+17A= (n.1051+17A=) c.1054+17A= (n.1054+17A=) c.914+17A= c.917+17A= c.903+17A= (n.903+17A=) c.865-123A= (n.865-123A=) c.*511+17A= (n.*511+17A=) c.*11+17A= (n.*11+17A=) c.*893+17A= (n.*893+17A=) c.1189+17A= (n.1189+17A=) c.1141+17A= (n.1141+17A=) n.150A= c.1144+17A= (n.1144+17A=) c.958-123A= (n.958-123A=) | |
| X | g.154532926C= | CA2466723549 | G6PD | c.1051+16G= (n.1051+16G=) c.1054+16G= (n.1054+16G=) c.914+16G= c.917+16G= c.903+16G= (n.903+16G=) c.865-124G= (n.865-124G=) c.*511+16G= (n.*511+16G=) c.*11+16G= (n.*11+16G=) c.*893+16G= (n.*893+16G=) c.1189+16G= (n.1189+16G=) c.1141+16G= (n.1141+16G=) n.149G= c.1144+16G= (n.1144+16G=) c.958-124G= (n.958-124G=) | |
| X | g.154532926C>T | CA10566094 | G6PD | c.1051+16G>A (n.1051+16G>A) c.1054+16G>A (n.1054+16G>A) c.914+16G>A c.917+16G>A c.903+16G>A (n.903+16G>A) c.865-124G>A (n.865-124G>A) c.*511+16G>A (n.*511+16G>A) c.*11+16G>A (n.*11+16G>A) c.*893+16G>A (n.*893+16G>A) c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.1141+16G>A (n.1141+16G>A) n.149G>A c.1144+16G>A (n.1144+16G>A) c.958-124G>A (n.958-124G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532926_154532927del | CA2579742030 | G6PD | c.1051+15_1051+16del (n.1051+15_1051+16del) c.1054+15_1054+16del (n.1054+15_1054+16del) c.914+15_914+16del c.917+15_917+16del c.903+15_903+16del (n.903+15_903+16del) c.865-125_865-124del (n.865-125_865-124del) c.*511+15_*511+16del (n.*511+15_*511+16del) c.*11+15_*11+16del (n.*11+15_*11+16del) c.*893+15_*893+16del (n.*893+15_*893+16del) c.1189+15_1189+16del (n.1189+15_1189+16del) c.1141+15_1141+16del (n.1141+15_1141+16del) n.148_149del c.1144+15_1144+16del (n.1144+15_1144+16del) c.958-125_958-124del (n.958-125_958-124del) | |
| X | g.154532927G>A | CA2695144228 | G6PD | c.1051+15C>T (n.1051+15C>T) c.1054+15C>T (n.1054+15C>T) c.914+15C>T c.917+15C>T c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.865-125C>T (n.865-125C>T) c.*511+15C>T (n.*511+15C>T) c.*11+15C>T (n.*11+15C>T) c.*893+15C>T (n.*893+15C>T) c.1189+15C>T (n.1189+15C>T) c.1141+15C>T (n.1141+15C>T) n.148C>T c.1144+15C>T (n.1144+15C>T) c.958-125C>T (n.958-125C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532927G= | CA2466723550 | G6PD | c.1051+15C= (n.1051+15C=) c.1054+15C= (n.1054+15C=) c.914+15C= c.917+15C= c.903+15C= (n.903+15C=) c.865-125C= (n.865-125C=) c.*511+15C= (n.*511+15C=) c.*11+15C= (n.*11+15C=) c.*893+15C= (n.*893+15C=) c.1189+15C= (n.1189+15C=) c.1141+15C= (n.1141+15C=) n.148C= c.1144+15C= (n.1144+15C=) c.958-125C= (n.958-125C=) | |
| X | g.154532927G>T | CA1139667909 | G6PD | c.1051+15C>A (n.1051+15C>A) c.1054+15C>A (n.1054+15C>A) c.914+15C>A c.917+15C>A c.903+15C>A (n.903+15C>A) c.865-125C>A (n.865-125C>A) c.*511+15C>A (n.*511+15C>A) c.*11+15C>A (n.*11+15C>A) c.*893+15C>A (n.*893+15C>A) c.1189+15C>A (n.1189+15C>A) c.1141+15C>A (n.1141+15C>A) n.148C>A c.1144+15C>A (n.1144+15C>A) c.958-125C>A (n.958-125C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532929A>C | CA2695144233 | G6PD | c.1051+13T>G (n.1051+13T>G) c.1054+13T>G (n.1054+13T>G) c.914+13T>G c.917+13T>G c.903+13T>G (n.903+13T>G) c.865-127T>G (n.865-127T>G) c.*511+13T>G (n.*511+13T>G) c.*11+13T>G (n.*11+13T>G) c.*893+13T>G (n.*893+13T>G) c.1189+13T>G (n.1189+13T>G) c.1141+13T>G (n.1141+13T>G) n.146T>G c.1144+13T>G (n.1144+13T>G) c.958-127T>G (n.958-127T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532931G>A | CA645291622 | G6PD | c.1051+11C>T (n.1051+11C>T) c.1054+11C>T (n.1054+11C>T) c.914+11C>T c.917+11C>T c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.865-129C>T (n.865-129C>T) c.*511+11C>T (n.*511+11C>T) c.*11+11C>T (n.*11+11C>T) c.*893+11C>T (n.*893+11C>T) c.1189+11C>T (n.1189+11C>T) c.1141+11C>T (n.1141+11C>T) n.144C>T c.1144+11C>T (n.1144+11C>T) c.958-129C>T (n.958-129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532931G>C | CA645291623 | G6PD | c.1051+11C>G (n.1051+11C>G) c.1054+11C>G (n.1054+11C>G) c.914+11C>G c.917+11C>G c.903+11C>G (n.903+11C>G) c.865-129C>G (n.865-129C>G) c.*511+11C>G (n.*511+11C>G) c.*11+11C>G (n.*11+11C>G) c.*893+11C>G (n.*893+11C>G) c.1189+11C>G (n.1189+11C>G) c.1141+11C>G (n.1141+11C>G) n.144C>G c.1144+11C>G (n.1144+11C>G) c.958-129C>G (n.958-129C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532931G= | CA2466723551 | G6PD | c.1051+11C= (n.1051+11C=) c.1054+11C= (n.1054+11C=) c.914+11C= c.917+11C= c.903+11C= (n.903+11C=) c.865-129C= (n.865-129C=) c.*511+11C= (n.*511+11C=) c.*11+11C= (n.*11+11C=) c.*893+11C= (n.*893+11C=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.1141+11C= (n.1141+11C=) n.144C= c.1144+11C= (n.1144+11C=) c.958-129C= (n.958-129C=) | |
| X | g.154532932C>A | CA2695144242 | G6PD | c.1051+10G>T (n.1051+10G>T) c.1054+10G>T (n.1054+10G>T) c.914+10G>T c.917+10G>T c.903+10G>T (n.903+10G>T) c.865-130G>T (n.865-130G>T) c.*511+10G>T (n.*511+10G>T) c.*11+10G>T (n.*11+10G>T) c.*893+10G>T (n.*893+10G>T) c.1189+10G>T (n.1189+10G>T) c.1141+10G>T (n.1141+10G>T) n.143G>T c.1144+10G>T (n.1144+10G>T) c.958-130G>T (n.958-130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532933A= | CA2466723552 | G6PD | c.1051+9T= (n.1051+9T=) c.1054+9T= (n.1054+9T=) c.914+9T= c.917+9T= c.903+9T= (n.903+9T=) c.865-131T= (n.865-131T=) c.*511+9T= (n.*511+9T=) c.*11+9T= (n.*11+9T=) c.*893+9T= (n.*893+9T=) c.1189+9T= (n.1189+9T=) c.1141+9T= (n.1141+9T=) n.142T= c.1144+9T= (n.1144+9T=) c.958-131T= (n.958-131T=) | |
| X | g.154532933A>G | CA2466723553 | G6PD | c.1051+9T>C (n.1051+9T>C) c.1054+9T>C (n.1054+9T>C) c.914+9T>C c.917+9T>C c.903+9T>C (n.903+9T>C) c.865-131T>C (n.865-131T>C) c.*511+9T>C (n.*511+9T>C) c.*11+9T>C (n.*11+9T>C) c.*893+9T>C (n.*893+9T>C) c.1189+9T>C (n.1189+9T>C) c.1141+9T>C (n.1141+9T>C) n.142T>C c.1144+9T>C (n.1144+9T>C) c.958-131T>C (n.958-131T>C) | dbSNP |
| X | g.154532935C>T | CA2554698677 | G6PD | c.1051+7G>A (n.1051+7G>A) c.1054+7G>A (n.1054+7G>A) c.914+7G>A c.917+7G>A c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.865-133G>A (n.865-133G>A) c.*511+7G>A (n.*511+7G>A) c.*11+7G>A (n.*11+7G>A) c.*893+7G>A (n.*893+7G>A) c.1189+7G>A (n.1189+7G>A) c.1141+7G>A (n.1141+7G>A) n.140G>A c.1144+7G>A (n.1144+7G>A) c.958-133G>A (n.958-133G>A) | |
| X | g.154532938C= | CA2466723554 | G6PD | c.1051+4G= (n.1051+4G=) c.1054+4G= (n.1054+4G=) c.914+4G= c.917+4G= c.903+4G= (n.903+4G=) c.865-136G= (n.865-136G=) c.*511+4G= (n.*511+4G=) c.*11+4G= (n.*11+4G=) c.*893+4G= (n.*893+4G=) c.1189+4G= (n.1189+4G=) c.1141+4G= (n.1141+4G=) n.137G= c.1144+4G= (n.1144+4G=) c.958-136G= (n.958-136G=) | |
| X | g.154532938C>G | CA2466723555 | G6PD | c.1051+4G>C (n.1051+4G>C) c.1054+4G>C (n.1054+4G>C) c.914+4G>C c.917+4G>C c.903+4G>C (n.903+4G>C) c.865-136G>C (n.865-136G>C) c.*511+4G>C (n.*511+4G>C) c.*11+4G>C (n.*11+4G>C) c.*893+4G>C (n.*893+4G>C) c.1189+4G>C (n.1189+4G>C) c.1141+4G>C (n.1141+4G>C) n.137G>C c.1144+4G>C (n.1144+4G>C) c.958-136G>C (n.958-136G>C) | dbSNP |
| X | g.154532940A>C | CA415234335 | G6PD | c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.1054+2T>G (n.1054+2T>G) c.914+2T>G c.917+2T>G c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.865-138T>G (n.865-138T>G) c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.*11+2T>G (n.*11+2T>G) c.*893+2T>G (n.*893+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) n.135T>G c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.958-138T>G (n.958-138T>G) | |
| X | g.154532940A>G | CA415234336 | G6PD | c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.1054+2T>C (n.1054+2T>C) c.914+2T>C c.917+2T>C c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.865-138T>C (n.865-138T>C) c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.*11+2T>C (n.*11+2T>C) c.*893+2T>C (n.*893+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) n.135T>C c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.958-138T>C (n.958-138T>C) | |
| X | g.154532940A>T | CA415234337 | G6PD | c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.1054+2T>A (n.1054+2T>A) c.914+2T>A c.917+2T>A c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.865-138T>A (n.865-138T>A) c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.*11+2T>A (n.*11+2T>A) c.*893+2T>A (n.*893+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) n.135T>A c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.958-138T>A (n.958-138T>A) | |
| X | g.154532941C>A | CA415234340 | G6PD | c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.1054+1G>T (n.1054+1G>T) c.914+1G>T c.917+1G>T c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.865-139G>T (n.865-139G>T) c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.*11+1G>T (n.*11+1G>T) c.*893+1G>T (n.*893+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) n.134G>T c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.958-139G>T (n.958-139G>T) | |
| X | g.154532941C>G | CA415234339 | G6PD | c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.1054+1G>C (n.1054+1G>C) c.914+1G>C c.917+1G>C c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.865-139G>C (n.865-139G>C) c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.*11+1G>C (n.*11+1G>C) c.*893+1G>C (n.*893+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) n.134G>C c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.958-139G>C (n.958-139G>C) | |
| X | g.154532941C>T | CA415234338 | G6PD | c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.1054+1G>A (n.1054+1G>A) c.914+1G>A c.917+1G>A c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.865-139G>A (n.865-139G>A) c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.*11+1G>A (n.*11+1G>A) c.*893+1G>A (n.*893+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) n.134G>A c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.958-139G>A (n.958-139G>A) | |
| X | g.154532942C>A | CA415234341 | G6PD | c.1051G>T (p.Gly351Trp) c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.914G>T c.917G>T c.903G>T (n.903G>T) c.865-140G>T (n.865-140G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1189G>T (p.Gly397Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.133G>T c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.958-140G>T (n.958-140G>T) | |
| X | g.154532942C>G | CA415234342 | G6PD | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.914G>C c.917G>C c.903G>C (n.903G>C) c.865-140G>C (n.865-140G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.133G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.958-140G>C (n.958-140G>C) | |
| X | g.154532942C>T | CA415234343 | G6PD | c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.914G>A c.917G>A c.903G>A (n.903G>A) c.865-140G>A (n.865-140G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.133G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.958-140G>A (n.958-140G>A) | |
| X | g.154532943A>C | CA415234344 | G6PD | c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.913T>G c.916T>G c.902T>G (n.902T>G) c.865-141T>G (n.865-141T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.132T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.958-141T>G (n.958-141T>G) | |
| X | g.154532943A>G | CA519303210 | G6PD | c.1050T>C (p.Asp350=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.913T>C c.916T>C c.902T>C (n.902T>C) c.865-141T>C (n.865-141T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1188T>C (p.Asp396=) c.1140T>C (p.Asp380=) n.132T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.958-141T>C (n.958-141T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532943A>T | CA415234345 | G6PD | c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.913T>A c.916T>A c.902T>A (n.902T>A) c.865-141T>A (n.865-141T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.132T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.958-141T>A (n.958-141T>A) | |
| X | g.154532944T>A | CA415234346 | G6PD | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.912A>T c.915A>T c.901A>T (n.901A>T) c.865-142A>T (n.865-142A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.131A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.958-142A>T (n.958-142A>T) | |
| X | g.154532944T>C | CA415234347 | G6PD | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.912A>G c.915A>G c.901A>G (n.901A>G) c.865-142A>G (n.865-142A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.131A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.958-142A>G (n.958-142A>G) | |
| X | g.154532944T>G | CA415234348 | G6PD | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.912A>C c.915A>C c.901A>C (n.901A>C) c.865-142A>C (n.865-142A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.131A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.958-142A>C (n.958-142A>C) | |
| X | g.154532945C>A | CA415234349 | G6PD | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.911G>T c.914G>T c.900G>T (n.900G>T) c.865-143G>T (n.865-143G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.130G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.958-143G>T (n.958-143G>T) | |
| X | g.154532945C= | CA2466723556 | G6PD | c.1048G= (p.Asp350=) c.1051G= (p.Asp351=) c.911G= c.914G= c.900G= (n.900G=) c.865-143G= (n.865-143G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1138G= (p.Asp380=) n.130G= c.1141G= (p.Asp381=) c.958-143G= (n.958-143G=) | |
| X | g.154532945C>G | CA203726 | G6PD | c.1048G>C (p.Asp350His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.911G>C c.914G>C c.900G>C (n.900G>C) c.865-143G>C (n.865-143G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.130G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.958-143G>C (n.958-143G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.[154532945C>G;154535247G>A] | CA2580573392 | G6PD | c.[406C>T;1048G>C] (p.[Arg136Cys;Asp350His]) c.[406C>T;1051G>C] (p.[Arg136Cys;Asp351His]) c.[269C>T;911G>C] c.[269C>T;914G>C] c.[286C>T;900G>C] ([p.Arg96Cys;n.900G>C]) c.[406C>T;865-143G>C] (p.Arg136Cys) c.[406C>T;*508G>C] ([p.Arg136Cys;n.*508G>C]) c.[406C>T;*8G>C] ([p.Arg136Cys;n.*8G>C]) c.[*248C>T;*890G>C] (n.[*248C>T;*890G>C]) c.[406C>T;1186G>C] (p.[Arg136Cys;Asp396His]) c.[496C>T;1138G>C] (p.[Arg166Cys;Asp380His]) c.[496C>T;1141G>C] (p.[Arg166Cys;Asp381His]) c.[496C>T;958-143G>C] (p.Arg166Cys) | |
| X | g.154532945C>T | CA10566095 | G6PD | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.911G>A c.914G>A c.900G>A (n.900G>A) c.865-143G>A (n.865-143G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.130G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.958-143G>A (n.958-143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532946C>A | CA415234351 | G6PD | c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.910G>T c.913G>T c.899G>T (n.899G>T) c.865-144G>T (n.865-144G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.129G>T c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.958-144G>T (n.958-144G>T) | |
| X | g.154532946C>G | CA415234352 | G6PD | c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.910G>C c.913G>C c.899G>C (n.899G>C) c.865-144G>C (n.865-144G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.129G>C c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.958-144G>C (n.958-144G>C) | |
| X | g.154532946C>T | CA415234350 | G6PD | c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.910G>A c.913G>A c.899G>A (n.899G>A) c.865-144G>A (n.865-144G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.129G>A c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.958-144G>A (n.958-144G>A) |