Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532465_154532568del | CA2824300338 | G6PD | c.1287+1_1288-1del c.1290+1_1291-1del c.1150+1_1151-1del c.1153+1_1154-1del c.1139+1_1140-1del c.*200+1_*201-1del c.*747+1_*748-1del c.*247+1_*248-1del c.*1129+1_*1130-1del c.1425+1_1426-1del c.1377+1_1378-1del n.508+1_509-1del c.1380+1_1381-1del | |
X | g.154532553_154532555del | CA2695143667 | G6PD | c.1287+14_1287+16del (n.1287+14_1287+16del) c.1290+14_1290+16del (n.1290+14_1290+16del) c.1150+14_1150+16del c.1153+14_1153+16del c.1139+14_1139+16del (n.1139+14_1139+16del) c.*200+14_*200+16del (n.*200+14_*200+16del) c.*747+14_*747+16del (n.*747+14_*747+16del) c.*247+14_*247+16del (n.*247+14_*247+16del) c.*1129+14_*1129+16del (n.*1129+14_*1129+16del) c.1425+14_1425+16del (n.1425+14_1425+16del) c.1377+14_1377+16del (n.1377+14_1377+16del) n.508+14_508+16del c.1380+14_1380+16del (n.1380+14_1380+16del) | gnomAD v4 |
X | g.154532554C>T | CA2839126868 | G6PD | c.1287+13G>A (n.1287+13G>A) c.1290+13G>A (n.1290+13G>A) c.1150+13G>A c.1153+13G>A c.1139+13G>A (n.1139+13G>A) c.*200+13G>A (n.*200+13G>A) c.*747+13G>A (n.*747+13G>A) c.*247+13G>A (n.*247+13G>A) c.*1129+13G>A (n.*1129+13G>A) c.1425+13G>A (n.1425+13G>A) c.1377+13G>A (n.1377+13G>A) n.508+13G>A c.1380+13G>A (n.1380+13G>A) | |
X | g.154532556C>T | CA2579742017 | G6PD | c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.1290+11G>A (n.1290+11G>A) c.1150+11G>A c.1153+11G>A c.1139+11G>A (n.1139+11G>A) c.*200+11G>A (n.*200+11G>A) c.*747+11G>A (n.*747+11G>A) c.*247+11G>A (n.*247+11G>A) c.*1129+11G>A (n.*1129+11G>A) c.1425+11G>A (n.1425+11G>A) c.1377+11G>A (n.1377+11G>A) n.508+11G>A c.1380+11G>A (n.1380+11G>A) | |
X | g.154532557T>A | CA2695143674 | G6PD | c.1287+10A>T (n.1287+10A>T) c.1290+10A>T (n.1290+10A>T) c.1150+10A>T c.1153+10A>T c.1139+10A>T (n.1139+10A>T) c.*200+10A>T (n.*200+10A>T) c.*747+10A>T (n.*747+10A>T) c.*247+10A>T (n.*247+10A>T) c.*1129+10A>T (n.*1129+10A>T) c.1425+10A>T (n.1425+10A>T) c.1377+10A>T (n.1377+10A>T) n.508+10A>T c.1380+10A>T (n.1380+10A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532557T>C | CA2695143675 | G6PD | c.1287+10A>G (n.1287+10A>G) c.1290+10A>G (n.1290+10A>G) c.1150+10A>G c.1153+10A>G c.1139+10A>G (n.1139+10A>G) c.*200+10A>G (n.*200+10A>G) c.*747+10A>G (n.*747+10A>G) c.*247+10A>G (n.*247+10A>G) c.*1129+10A>G (n.*1129+10A>G) c.1425+10A>G (n.1425+10A>G) c.1377+10A>G (n.1377+10A>G) n.508+10A>G c.1380+10A>G (n.1380+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532558G>A | CA2824300341 | G6PD | c.1287+9C>T (n.1287+9C>T) c.1290+9C>T (n.1290+9C>T) c.1150+9C>T c.1153+9C>T c.1139+9C>T (n.1139+9C>T) c.*200+9C>T (n.*200+9C>T) c.*747+9C>T (n.*747+9C>T) c.*247+9C>T (n.*247+9C>T) c.*1129+9C>T (n.*1129+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) c.1377+9C>T (n.1377+9C>T) n.508+9C>T c.1380+9C>T (n.1380+9C>T) | |
X | g.154532558G>T | CA2842721050 | G6PD | c.1287+9C>A (n.1287+9C>A) c.1290+9C>A (n.1290+9C>A) c.1150+9C>A c.1153+9C>A c.1139+9C>A (n.1139+9C>A) c.*200+9C>A (n.*200+9C>A) c.*747+9C>A (n.*747+9C>A) c.*247+9C>A (n.*247+9C>A) c.*1129+9C>A (n.*1129+9C>A) c.1425+9C>A (n.1425+9C>A) c.1377+9C>A (n.1377+9C>A) n.508+9C>A c.1380+9C>A (n.1380+9C>A) | |
X | g.154532559del | CA2579742018 | G6PD | c.1287+8del (n.1287+8del) c.1290+8del (n.1290+8del) c.1150+8del c.1153+8del c.1139+8del (n.1139+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) c.*747+8del (n.*747+8del) c.*247+8del (n.*247+8del) c.*1129+8del (n.*1129+8del) c.1425+8del (n.1425+8del) c.1377+8del (n.1377+8del) n.508+8del c.1380+8del (n.1380+8del) | |
X | g.154532559T>C | CA2695143689 | G6PD | c.1287+8A>G (n.1287+8A>G) c.1290+8A>G (n.1290+8A>G) c.1150+8A>G c.1153+8A>G c.1139+8A>G (n.1139+8A>G) c.*200+8A>G (n.*200+8A>G) c.*747+8A>G (n.*747+8A>G) c.*247+8A>G (n.*247+8A>G) c.*1129+8A>G (n.*1129+8A>G) c.1425+8A>G (n.1425+8A>G) c.1377+8A>G (n.1377+8A>G) n.508+8A>G c.1380+8A>G (n.1380+8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532560A>G | CA2740090227 | G6PD | c.1287+7T>C (n.1287+7T>C) c.1290+7T>C (n.1290+7T>C) c.1150+7T>C c.1153+7T>C c.1139+7T>C (n.1139+7T>C) c.*200+7T>C (n.*200+7T>C) c.*747+7T>C (n.*747+7T>C) c.*247+7T>C (n.*247+7T>C) c.*1129+7T>C (n.*1129+7T>C) c.1425+7T>C (n.1425+7T>C) c.1377+7T>C (n.1377+7T>C) n.508+7T>C c.1380+7T>C (n.1380+7T>C) | ClinVar |
X | g.154532561G>A | CA645291311 | G6PD | c.1287+6C>T (n.1287+6C>T) c.1290+6C>T (n.1290+6C>T) c.1150+6C>T c.1153+6C>T c.1139+6C>T (n.1139+6C>T) c.*200+6C>T (n.*200+6C>T) c.*747+6C>T (n.*747+6C>T) c.*247+6C>T (n.*247+6C>T) c.*1129+6C>T (n.*1129+6C>T) c.1425+6C>T (n.1425+6C>T) c.1377+6C>T (n.1377+6C>T) n.508+6C>T c.1380+6C>T (n.1380+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532561G>C | CA337316221 | G6PD | c.1287+6C>G (n.1287+6C>G) c.1290+6C>G (n.1290+6C>G) c.1150+6C>G c.1153+6C>G c.1139+6C>G (n.1139+6C>G) c.*200+6C>G (n.*200+6C>G) c.*747+6C>G (n.*747+6C>G) c.*247+6C>G (n.*247+6C>G) c.*1129+6C>G (n.*1129+6C>G) c.1425+6C>G (n.1425+6C>G) c.1377+6C>G (n.1377+6C>G) n.508+6C>G c.1380+6C>G (n.1380+6C>G) | dbSNP |
X | g.154532561G= | CA2466723405 | G6PD | c.1287+6C= (n.1287+6C=) c.1290+6C= (n.1290+6C=) c.1150+6C= c.1153+6C= c.1139+6C= (n.1139+6C=) c.*200+6C= (n.*200+6C=) c.*747+6C= (n.*747+6C=) c.*247+6C= (n.*247+6C=) c.*1129+6C= (n.*1129+6C=) c.1425+6C= (n.1425+6C=) c.1377+6C= (n.1377+6C=) n.508+6C= c.1380+6C= (n.1380+6C=) | |
X | g.154532563del | CA2579742019 | G6PD | c.1287+6del (n.1287+6del) c.1290+6del (n.1290+6del) c.1150+6del c.1153+6del c.1139+6del (n.1139+6del) c.*200+6del (n.*200+6del) c.*747+6del (n.*747+6del) c.*247+6del (n.*247+6del) c.*1129+6del (n.*1129+6del) c.1425+6del (n.1425+6del) c.1377+6del (n.1377+6del) n.508+6del c.1380+6del (n.1380+6del) | |
X | g.154532562G>A | CA2824300342 | G6PD | c.1287+5C>T (n.1287+5C>T) c.1290+5C>T (n.1290+5C>T) c.1150+5C>T c.1153+5C>T c.1139+5C>T (n.1139+5C>T) c.*200+5C>T (n.*200+5C>T) c.*747+5C>T (n.*747+5C>T) c.*247+5C>T (n.*247+5C>T) c.*1129+5C>T (n.*1129+5C>T) c.1425+5C>T (n.1425+5C>T) c.1377+5C>T (n.1377+5C>T) n.508+5C>T c.1380+5C>T (n.1380+5C>T) | |
X | g.154532562G>C | CA337316237 | G6PD | c.1287+5C>G (n.1287+5C>G) c.1290+5C>G (n.1290+5C>G) c.1150+5C>G c.1153+5C>G c.1139+5C>G (n.1139+5C>G) c.*200+5C>G (n.*200+5C>G) c.*747+5C>G (n.*747+5C>G) c.*247+5C>G (n.*247+5C>G) c.*1129+5C>G (n.*1129+5C>G) c.1425+5C>G (n.1425+5C>G) c.1377+5C>G (n.1377+5C>G) n.508+5C>G c.1380+5C>G (n.1380+5C>G) | dbSNP |
X | g.154532562G= | CA2466723406 | G6PD | c.1287+5C= (n.1287+5C=) c.1290+5C= (n.1290+5C=) c.1150+5C= c.1153+5C= c.1139+5C= (n.1139+5C=) c.*200+5C= (n.*200+5C=) c.*747+5C= (n.*747+5C=) c.*247+5C= (n.*247+5C=) c.*1129+5C= (n.*1129+5C=) c.1425+5C= (n.1425+5C=) c.1377+5C= (n.1377+5C=) n.508+5C= c.1380+5C= (n.1380+5C=) | |
X | g.154532563G>A | CA2695143692 | G6PD | c.1287+4C>T (n.1287+4C>T) c.1290+4C>T (n.1290+4C>T) c.1150+4C>T c.1153+4C>T c.1139+4C>T (n.1139+4C>T) c.*200+4C>T (n.*200+4C>T) c.*747+4C>T (n.*747+4C>T) c.*247+4C>T (n.*247+4C>T) c.*1129+4C>T (n.*1129+4C>T) c.1425+4C>T (n.1425+4C>T) c.1377+4C>T (n.1377+4C>T) n.508+4C>T c.1380+4C>T (n.1380+4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532563G>T | CA2579742020 | G6PD | c.1287+4C>A (n.1287+4C>A) c.1290+4C>A (n.1290+4C>A) c.1150+4C>A c.1153+4C>A c.1139+4C>A (n.1139+4C>A) c.*200+4C>A (n.*200+4C>A) c.*747+4C>A (n.*747+4C>A) c.*247+4C>A (n.*247+4C>A) c.*1129+4C>A (n.*1129+4C>A) c.1425+4C>A (n.1425+4C>A) c.1377+4C>A (n.1377+4C>A) n.508+4C>A c.1380+4C>A (n.1380+4C>A) | |
X | g.154532564C= | CA2466723408 | G6PD | c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1290+3G= (n.1290+3G=) c.1150+3G= c.1153+3G= c.1139+3G= (n.1139+3G=) c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.*747+3G= (n.*747+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) c.*1129+3G= (n.*1129+3G=) c.1425+3G= (n.1425+3G=) c.1377+3G= (n.1377+3G=) n.508+3G= c.1380+3G= (n.1380+3G=) | |
X | g.154532564C>G | CA10566060 | G6PD | c.1287+3G>C (n.1287+3G>C) c.1290+3G>C (n.1290+3G>C) c.1150+3G>C c.1153+3G>C c.1139+3G>C (n.1139+3G>C) c.*200+3G>C (n.*200+3G>C) c.*747+3G>C (n.*747+3G>C) c.*247+3G>C (n.*247+3G>C) c.*1129+3G>C (n.*1129+3G>C) c.1425+3G>C (n.1425+3G>C) c.1377+3G>C (n.1377+3G>C) n.508+3G>C c.1380+3G>C (n.1380+3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532564C>T | CA2466723407 | G6PD | c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1290+3G>A (n.1290+3G>A) c.1150+3G>A c.1153+3G>A c.1139+3G>A (n.1139+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.*747+3G>A (n.*747+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) c.*1129+3G>A (n.*1129+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) n.508+3G>A c.1380+3G>A (n.1380+3G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532565A= | CA2466723409 | G6PD | c.1287+2T= (n.1287+2T=) c.1290+2T= (n.1290+2T=) c.1150+2T= c.1153+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) c.*200+2T= (n.*200+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.*247+2T= (n.*247+2T=) c.*1129+2T= (n.*1129+2T=) c.1425+2T= (n.1425+2T=) c.1377+2T= (n.1377+2T=) n.508+2T= c.1380+2T= (n.1380+2T=) | |
X | g.154532565A>C | CA415233796 | G6PD | c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1290+2T>G (n.1290+2T>G) c.1150+2T>G c.1153+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) c.*1129+2T>G (n.*1129+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) n.508+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) | |
X | g.154532565A>G | CA415233797 | G6PD | c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1290+2T>C (n.1290+2T>C) c.1150+2T>C c.1153+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) c.*1129+2T>C (n.*1129+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) n.508+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) | |
X | g.154532565A>T | CA337316238 | G6PD | c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1290+2T>A (n.1290+2T>A) c.1150+2T>A c.1153+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) c.*1129+2T>A (n.*1129+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) n.508+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) | dbSNP |
X | g.154532566C>A | CA415233798 | G6PD | c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1290+1G>T (n.1290+1G>T) c.1150+1G>T c.1153+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) c.*1129+1G>T (n.*1129+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) n.508+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) | |
X | g.154532566C= | CA2466723410 | G6PD | c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.1290+1G= (n.1290+1G=) c.1150+1G= c.1153+1G= c.1139+1G= (n.1139+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.*247+1G= (n.*247+1G=) c.*1129+1G= (n.*1129+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) c.1377+1G= (n.1377+1G=) n.508+1G= c.1380+1G= (n.1380+1G=) | |
X | g.154532566C>G | CA337316245 | G6PD | c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1290+1G>C (n.1290+1G>C) c.1150+1G>C c.1153+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) c.*1129+1G>C (n.*1129+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) n.508+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) | dbSNP |
X | g.154532566C>T | CA337316249 | G6PD | c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1290+1G>A (n.1290+1G>A) c.1150+1G>A c.1153+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) c.*1129+1G>A (n.*1129+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) n.508+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) | dbSNP |
X | g.154532567C>A | CA415233800 | G6PD | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1150G>T c.1153G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.508G>T c.1380G>T (p.Lys460Asn) | |
X | g.154532567C>G | CA415233799 | G6PD | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1150G>C c.1153G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.508G>C c.1380G>C (p.Lys460Asn) | |
X | g.154532567C>T | CA519714415 | G6PD | c.1287G>A (p.Lys429=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1150G>A c.1153G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1377G>A (p.Lys459=) n.508G>A c.1380G>A (p.Lys460=) | |
X | g.154532568T>A | CA415233801 | G6PD | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1149A>T c.1152A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) n.507A>T c.1379A>T (p.Lys460Met) | |
X | g.154532568T>C | CA415233802 | G6PD | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1149A>G c.1152A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.507A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) | |
X | g.154532568T>G | CA415233803 | G6PD | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1149A>C c.1152A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.507A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) | |
X | g.154532569T>A | CA415233804 | G6PD | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1148A>T c.1151A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.506A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) | |
X | g.154532569T>C | CA415233805 | G6PD | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1148A>G c.1151A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.506A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532569T>G | CA415233806 | G6PD | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1148A>C c.1151A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.506A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) | |
X | g.154532569T= | CA2466723411 | G6PD | c.1285A= (p.Lys429=) c.1288A= (p.Lys430=) c.1148A= c.1151A= c.1137A= (n.1137A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1375A= (p.Lys459=) n.506A= c.1378A= (p.Lys460=) | |
X | g.154532570G>A | CA519714416 | G6PD | c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1147C>T c.1150C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1374C>T (p.Tyr458=) n.505C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) | |
X | g.154532570G>C | CA415233807 | G6PD | c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1147C>G c.1150C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1374C>G (p.Tyr458Ter) n.505C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) | |
X | g.154532570G= | CA2466723412 | G6PD | c.1284C= (p.Tyr428=) c.1287C= (p.Tyr429=) c.1147C= c.1150C= c.1136C= (n.1136C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1422C= (p.Tyr474=) c.1374C= (p.Tyr458=) n.505C= c.1377C= (p.Tyr459=) | |
X | g.154532570G>T | CA415233808 | G6PD | c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1147C>A c.1150C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.505C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) | ClinVar |
X | g.154532571T>A | CA415233809 | G6PD | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1146A>T c.1149A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.504A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | |
X | g.154532571T>C | CA10566061 | G6PD | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1146A>G c.1149A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.504A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532571T>G | CA415233810 | G6PD | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1146A>C c.1149A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.504A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
X | g.154532571T= | CA2466723414 | G6PD | c.1283A= (p.Tyr428=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1146A= c.1149A= c.1135A= (n.1135A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1373A= (p.Tyr458=) n.504A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
X | g.154532571dup | CA2466723413 | G6PD | c.1283dup (p.Tyr428Ter) c.1286dup (p.Tyr429Ter) c.1146dup c.1149dup c.1135dup (n.1135dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*743dup (n.*743dup) c.*243dup (n.*243dup) c.*1125dup (n.*1125dup) c.1421dup (p.Tyr474Ter) c.1373dup (p.Tyr458Ter) n.504dup c.1376dup (p.Tyr459Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532572A>C | CA415233812 | G6PD | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1145T>G c.1148T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.503T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
X | g.154532572A>G | CA415233813 | G6PD | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1145T>C c.1148T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.503T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | |
X | g.154532572A>T | CA415233811 | G6PD | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1145T>A c.1148T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.503T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
X | g.154532573T>A | CA415233814 | G6PD | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1144A>T c.1147A>T c.1133A>T (n.1133A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) n.502A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) | |
X | g.154532573T>C | CA519714417 | G6PD | c.1281A>G (p.Arg427=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1144A>G c.1147A>G c.1133A>G (n.1133A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1419A>G (p.Arg473=) c.1371A>G (p.Arg457=) n.502A>G c.1374A>G (p.Arg458=) | |
X | g.154532573T>G | CA415233815 | G6PD | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1144A>C c.1147A>C c.1133A>C (n.1133A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) n.502A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) | |
X | g.154532574C>A | CA415233816 | G6PD | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1143G>T c.1146G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) n.501G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) | |
X | g.154532574C>G | CA415233817 | G6PD | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1143G>C c.1146G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) n.501G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) | |
X | g.154532574C>T | CA415233818 | G6PD | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1143G>A c.1146G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) n.501G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) | |
X | g.154532575T>A | CA415233819 | G6PD | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1142A>T c.1145A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) n.500A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) | |
X | g.154532575T>C | CA415233820 | G6PD | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1142A>G c.1145A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) n.500A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) | |
X | g.154532575T>G | CA519714418 | G6PD | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1142A>C c.1145A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1417A>C (p.Arg473=) c.1369A>C (p.Arg457=) n.500A>C c.1372A>C (p.Arg458=) | |
X | g.154532576G>A | CA519714419 | G6PD | c.1278C>T (p.Asn426=) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1141C>T c.1144C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1416C>T (p.Asn472=) c.1368C>T (p.Asn456=) n.499C>T c.1371C>T (p.Asn457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532576G>C | CA415233821 | G6PD | c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1141C>G c.1144C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) n.499C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532576G= | CA2466723415 | G6PD | c.1278C= (p.Asn426=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1141C= c.1144C= c.1130C= (n.1130C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*238C= (n.*238C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1416C= (p.Asn472=) c.1368C= (p.Asn456=) n.499C= c.1371C= (p.Asn457=) | |
X | g.154532576G>T | CA415233822 | G6PD | c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1141C>A c.1144C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) n.499C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
X | g.154532577T>A | CA415233823 | G6PD | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1140A>T c.1143A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.498A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
X | g.154532577T>C | CA10566062 | G6PD | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1140A>G c.1143A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.498A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532577T>G | CA415233824 | G6PD | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1140A>C c.1143A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.498A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
X | g.154532577T= | CA2466723416 | G6PD | c.1277A= (p.Asn426=) c.1280A= (p.Asn427=) c.1140A= c.1143A= c.1129A= (n.1129A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*737A= (n.*737A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1415A= (p.Asn472=) c.1367A= (p.Asn456=) n.498A= c.1370A= (p.Asn457=) | |
X | g.154532578T>A | CA415233827 | G6PD | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1139A>T c.1142A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.497A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | |
X | g.154532578T>C | CA415233825 | G6PD | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1139A>G c.1142A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.497A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) | |
X | g.154532578T>G | CA415233826 | G6PD | c.1276A>C (p.Asn426His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1139A>C c.1142A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1366A>C (p.Asn456His) n.497A>C c.1369A>C (p.Asn457His) | |
X | g.154532579G>A | CA519714420 | G6PD | c.1275C>T (p.Gly425=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.1138C>T c.1141C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1365C>T (p.Gly455=) n.496C>T c.1368C>T (p.Gly456=) | gnomAD v4 |
X | g.154532579G>C | CA519714421 | G6PD | c.1275C>G (p.Gly425=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.1138C>G c.1141C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1365C>G (p.Gly455=) n.496C>G c.1368C>G (p.Gly456=) | |
X | g.154532579G>T | CA519714422 | G6PD | c.1275C>A (p.Gly425=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.1138C>A c.1141C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1365C>A (p.Gly455=) n.496C>A c.1368C>A (p.Gly456=) | |
X | g.154532580C>A | CA415233828 | G6PD | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1137G>T c.1140G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.495G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) | |
X | g.154532580C>G | CA415233829 | G6PD | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1137G>C c.1140G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.495G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) | |
X | g.154532580C>T | CA415233830 | G6PD | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1137G>A c.1140G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.495G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) | |
X | g.154532581C>A | CA415233831 | G6PD | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1136G>T c.1139G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.494G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) | |
X | g.154532581C= | CA2466723417 | G6PD | c.1273G= (p.Gly425=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1136G= c.1139G= c.1125G= (n.1125G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1363G= (p.Gly455=) n.494G= c.1366G= (p.Gly456=) | |
X | g.154532581C>G | CA415233832 | G6PD | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1136G>C c.1139G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.494G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) | |
X | g.154532581C>T | CA415233833 | G6PD | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1136G>A c.1139G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.494G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532582G>A | CA10566063 | G6PD | c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1135C>T c.1138C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1410C>T (p.Tyr470=) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.493C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532582G>C | CA415233834 | G6PD | c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1135C>G c.1138C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.493C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) | |
X | g.154532582G= | CA2466723418 | G6PD | c.1272C= (p.Tyr424=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.1135C= c.1138C= c.1124C= (n.1124C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1410C= (p.Tyr470=) c.1362C= (p.Tyr454=) n.493C= c.1365C= (p.Tyr455=) | |
X | g.154532582G>T | CA415233835 | G6PD | c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1135C>A c.1138C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.493C>A c.1365C>A (p.Tyr455Ter) | |
X | g.154532583T>A | CA415233836 | G6PD | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1134A>T c.1137A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.492A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) | |
X | g.154532583T>C | CA415233837 | G6PD | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1134A>G c.1137A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.492A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) | |
X | g.154532583T>G | CA415233838 | G6PD | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1134A>C c.1137A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.492A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) | |
X | g.154532584A>C | CA415233840 | G6PD | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1133T>G c.1136T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.491T>G c.1363T>G (p.Tyr455Asp) | |
X | g.154532584A>G | CA415233841 | G6PD | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1133T>C c.1136T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1408T>C (p.Tyr470His) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.491T>C c.1363T>C (p.Tyr455His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532584A>T | CA415233839 | G6PD | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1133T>A c.1136T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.491T>A c.1363T>A (p.Tyr455Asn) | |
X | g.154532585G>A | CA519714424 | G6PD | c.1269C>T (p.Thr423=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1132C>T c.1135C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1359C>T (p.Thr453=) n.490C>T c.1362C>T (p.Thr454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532585G>C | CA519714425 | G6PD | c.1269C>G (p.Thr423=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1132C>G c.1135C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1359C>G (p.Thr453=) n.490C>G c.1362C>G (p.Thr454=) | |
X | g.154532585G>T | CA519714427 | G6PD | c.1269C>A (p.Thr423=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1132C>A c.1135C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1359C>A (p.Thr453=) n.490C>A c.1362C>A (p.Thr454=) | |
X | g.154532586G>A | CA415233843 | G6PD | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1131C>T c.1134C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.489C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) | |
X | g.154532586G>C | CA415233842 | G6PD | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1131C>G c.1134C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.489C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) | |
X | g.154532586G>T | CA415233844 | G6PD | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1131C>A c.1134C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.489C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) | |
X | g.154532587T>A | CA415233845 | G6PD | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1130A>T c.1133A>T c.1119A>T (n.1119A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.488A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) | |
X | g.154532587T>C | CA415233846 | G6PD | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1130A>G c.1133A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.488A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) | |
X | g.154532587T>G | CA415233847 | G6PD | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1130A>C c.1133A>C c.1119A>C (n.1119A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.488A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) | |
X | g.154532588C>A | CA519714429 | G6PD | c.1266G>T (p.Leu422=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.1129G>T c.1132G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1356G>T (p.Leu452=) n.487G>T c.1359G>T (p.Leu453=) | |
X | g.154532588C>G | CA519714430 | G6PD | c.1266G>C (p.Leu422=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1129G>C c.1132G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1356G>C (p.Leu452=) n.487G>C c.1359G>C (p.Leu453=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532588C>T | CA519714432 | G6PD | c.1266G>A (p.Leu422=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1129G>A c.1132G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.487G>A c.1359G>A (p.Leu453=) | |
X | g.154532589A>C | CA415233848 | G6PD | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1128T>G c.1131T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.486T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) | |
X | g.154532589A>G | CA415233849 | G6PD | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1128T>C c.1131T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.486T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) | |
X | g.154532589A>T | CA415233850 | G6PD | c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1128T>A c.1131T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.486T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) | |
X | g.154532590G>A | CA519714433 | G6PD | c.1264C>T (p.Leu422=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1127C>T c.1130C>T c.1116C>T (n.1116C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.485C>T c.1357C>T (p.Leu453=) | |
X | g.154532590G>C | CA415233851 | G6PD | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1127C>G c.1130C>G c.1116C>G (n.1116C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.485C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) | |
X | g.[154532590G>C;154535277T>C;154536002C>T] | CA2580573389 | G6PD | c.[202G>A;376A>G;1264C>G] (p.[Val68Met;Asn126Asp;Leu422Val]) c.[202G>A;376A>G;1267C>G] (p.[Val68Met;Asn126Asp;Leu423Val]) c.[82G>A;239A>G;1127C>G] c.[82G>A;239A>G;1130C>G] c.[82G>A;256A>G;1116C>G] ([p.Val28Met;p.Asn86Asp;n.1116C>G]) c.[202G>A;376A>G;*177C>G] ([p.Val68Met;p.Asn126Asp;n.*177C>G]) c.[202G>A;376A>G;*724C>G] ([p.Val68Met;p.Asn126Asp;n.*724C>G]) c.[202G>A;376A>G;*224C>G] ([p.Val68Met;p.Asn126Asp;n.*224C>G]) c.[*44G>A;*218A>G;*1106C>G] (n.[*44G>A;*218A>G;*1106C>G]) c.[202G>A;376A>G;1402C>G] (p.[Val68Met;Asn126Asp;Leu468Val]) c.[292G>A;466A>G;1354C>G] (p.[Val98Met;Asn156Asp;Leu452Val]) c.[292G>A;466A>G;1357C>G] (p.[Val98Met;Asn156Asp;Leu453Val]) c.[292G>A;466A>G;*177C>G] ([p.Val98Met;p.Asn156Asp;n.*177C>G]) | |
X | g.154532590G>T | CA415233852 | G6PD | c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1127C>A c.1130C>A c.1116C>A (n.1116C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) n.485C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) | |
X | g.154532591G>A | CA519714434 | G6PD | c.1263C>T (p.Asp421=) c.1266C>T (p.Asp422=) c.1126C>T c.1129C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1353C>T (p.Asp451=) n.484C>T c.1356C>T (p.Asp452=) | |
X | g.154532591G>C | CA415233853 | G6PD | c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1126C>G c.1129C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.484C>G c.1356C>G (p.Asp452Glu) | |
X | g.154532591G>T | CA415233854 | G6PD | c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1126C>A c.1129C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.484C>A c.1356C>A (p.Asp452Glu) | |
X | g.154532592T>A | CA415233857 | G6PD | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1125A>T c.1128A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.483A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) | |
X | g.154532592T>C | CA415233855 | G6PD | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1125A>G c.1128A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.483A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) | |
X | g.154532592T>G | CA415233856 | G6PD | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1125A>C c.1128A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.483A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) | |
X | g.154532593C>A | CA415233858 | G6PD | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1124G>T c.1127G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.482G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) | |
X | g.154532593C>G | CA415233859 | G6PD | c.1261G>C (p.Asp421His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1124G>C c.1127G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.482G>C c.1354G>C (p.Asp452His) | |
X | g.154532593C>T | CA415233860 | G6PD | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1124G>A c.1127G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.482G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) | |
X | g.154532594C>A | CA519714437 | G6PD | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1123G>T c.1126G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1350G>T (p.Leu450=) n.481G>T c.1353G>T (p.Leu451=) | |
X | g.154532594C>G | CA519714436 | G6PD | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1123G>C c.1126G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1350G>C (p.Leu450=) n.481G>C c.1353G>C (p.Leu451=) | |
X | g.154532594C>T | CA519714435 | G6PD | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1123G>A c.1126G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1350G>A (p.Leu450=) n.481G>A c.1353G>A (p.Leu451=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532595A>C | CA415233861 | G6PD | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1122T>G c.1125T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.480T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) | |
X | g.154532595A>G | CA415233862 | G6PD | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1122T>C c.1125T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.480T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) | |
X | g.154532595A>T | CA415233863 | G6PD | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1122T>A c.1125T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.480T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) | |
X | g.154532596G>A | CA519714438 | G6PD | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1121C>T c.1124C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1348C>T (p.Leu450=) n.479C>T c.1351C>T (p.Leu451=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154532596G>C | CA415233864 | G6PD | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1121C>G c.1124C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.479C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) | |
X | g.154532596G= | CA2466723419 | G6PD | c.1258C= (p.Leu420=) c.1261C= (p.Leu421=) c.1121C= c.1124C= c.1110C= (n.1110C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1348C= (p.Leu450=) n.479C= c.1351C= (p.Leu451=) | |
X | g.154532596G>T | CA415233865 | G6PD | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1121C>A c.1124C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) n.479C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) | |
X | g.154532597C>A | CA415233866 | G6PD | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1120G>T c.1123G>T c.1109G>T (n.1109G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.478G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) | |
X | g.154532597C>G | CA415233867 | G6PD | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1120G>C c.1123G>C c.1109G>C (n.1109G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.478G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) | |
X | g.154532597C>T | CA519714439 | G6PD | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1120G>A c.1123G>A c.1109G>A (n.1109G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1395G>A (p.Glu465=) c.1347G>A (p.Glu449=) n.478G>A c.1350G>A (p.Glu450=) | |
X | g.154532598T>A | CA415233869 | G6PD | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1119A>T c.1122A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.477A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) | |
X | g.154532598T>C | CA415233870 | G6PD | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1119A>G c.1122A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.477A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) | |
X | g.154532598T>G | CA415233868 | G6PD | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1119A>C c.1122A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.477A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) | |
X | g.154532599C>A | CA415233871 | G6PD | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1118G>T c.1121G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.476G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) | |
X | g.154532599C>G | CA415233872 | G6PD | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1118G>C c.1121G>C c.1107G>C (n.1107G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.476G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) | |
X | g.154532599C>T | CA415233873 | G6PD | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1118G>A c.1121G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.476G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) | |
X | g.154532600C>A | CA519714440 | G6PD | c.1254G>T (p.Ser418=) c.1257G>T (p.Ser419=) c.1117G>T c.1120G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1392G>T (p.Ser464=) c.1344G>T (p.Ser448=) n.475G>T c.1347G>T (p.Ser449=) | |
X | g.154532600C= | CA2466723420 | G6PD | c.1254G= (p.Ser418=) c.1257G= (p.Ser419=) c.1117G= c.1120G= c.1106G= (n.1106G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.1392G= (p.Ser464=) c.1344G= (p.Ser448=) n.475G= c.1347G= (p.Ser449=) | |
X | g.154532600C>G | CA519714441 | G6PD | c.1254G>C (p.Ser418=) c.1257G>C (p.Ser419=) c.1117G>C c.1120G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1392G>C (p.Ser464=) c.1344G>C (p.Ser448=) n.475G>C c.1347G>C (p.Ser449=) | |
X | g.154532600C>T | CA10566064 | G6PD | c.1254G>A (p.Ser418=) c.1257G>A (p.Ser419=) c.1117G>A c.1120G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1392G>A (p.Ser464=) c.1344G>A (p.Ser448=) n.475G>A c.1347G>A (p.Ser449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532601G>A | CA415233874 | G6PD | c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.1116C>T c.1119C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1391C>T (p.Ser464Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) n.474C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532601G>C | CA415233875 | G6PD | c.1253C>G (p.Ser418Trp) c.1256C>G (p.Ser419Trp) c.1116C>G c.1119C>G c.1105C>G (n.1105C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1391C>G (p.Ser464Trp) c.1343C>G (p.Ser448Trp) n.474C>G c.1346C>G (p.Ser449Trp) | |
X | g.154532601G= | CA2466723421 | G6PD | c.1253C= (p.Ser418=) c.1256C= (p.Ser419=) c.1116C= c.1119C= c.1105C= (n.1105C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.1391C= (p.Ser464=) c.1343C= (p.Ser448=) n.474C= c.1346C= (p.Ser449=) | |
X | g.154532601G>T | CA415233876 | G6PD | c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.1116C>A c.1119C>A c.1105C>A (n.1105C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1391C>A (p.Ser464Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) n.474C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) | |
X | g.154532602A>C | CA415233877 | G6PD | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1115T>G c.1118T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.473T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532602A>G | CA415233878 | G6PD | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1115T>C c.1118T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.473T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) | |
X | g.154532602A>T | CA415233879 | G6PD | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1115T>A c.1118T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.473T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) | |
X | g.154532603C>A | CA415233880 | G6PD | c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1114G>T c.1117G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.472G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
X | g.154532603C>G | CA415233881 | G6PD | c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1114G>C c.1117G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.472G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
X | g.154532603C>T | CA519714442 | G6PD | c.1251G>A (p.Glu417=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1114G>A c.1117G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1341G>A (p.Glu447=) n.472G>A c.1344G>A (p.Glu448=) | |
X | g.154532604T>A | CA415233884 | G6PD | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1113A>T c.1116A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.471A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) | |
X | g.154532604T>C | CA415233882 | G6PD | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1113A>G c.1116A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.471A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) | |
X | g.154532604T>G | CA415233883 | G6PD | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1113A>C c.1116A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.471A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) | |
X | g.154532605C>A | CA415233885 | G6PD | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1112G>T c.1115G>T c.1101G>T (n.1101G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.470G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532605C>G | CA415233886 | G6PD | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1112G>C c.1115G>C c.1101G>C (n.1101G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.470G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) | |
X | g.154532605C>T | CA415233887 | G6PD | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1112G>A c.1115G>A c.1101G>A (n.1101G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.470G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) | |
X | g.154532606C>A | CA415233888 | G6PD | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1111G>T c.1114G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.469G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) | |
X | g.154532606C>G | CA415233889 | G6PD | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1111G>C c.1114G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.469G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) | |
X | g.154532606C>T | CA519714443 | G6PD | c.1248G>A (p.Glu416=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1111G>A c.1114G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1338G>A (p.Glu446=) n.469G>A c.1341G>A (p.Glu447=) | |
X | g.154532607T>A | CA415233890 | G6PD | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1110A>T c.1113A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.468A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
X | g.154532607T>C | CA415233891 | G6PD | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1110A>G c.1113A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.468A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
X | g.154532607T>G | CA415233892 | G6PD | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1110A>C c.1113A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.468A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
X | g.154532608C>A | CA415233893 | G6PD | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1109G>T c.1112G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.467G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
X | g.154532608C= | CA2740130028 | G6PD | c.1246G= (p.Glu416=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1109G= c.1112G= c.1098G= (n.1098G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1336G= (p.Glu446=) n.467G= c.1339G= (p.Glu447=) | |
X | g.154532608C>G | CA415233894 | G6PD | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1109G>C c.1112G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.467G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) | |
X | g.154532608C>T | CA415233895 | G6PD | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1109G>A c.1112G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.467G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532609G>A | CA239160 | G6PD | c.1245C>T (p.Pro415=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1108C>T c.1111C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1335C>T (p.Pro445=) n.466C>T c.1338C>T (p.Pro446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532609G>C | CA519714444 | G6PD | c.1245C>G (p.Pro415=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1108C>G c.1111C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1335C>G (p.Pro445=) n.466C>G c.1338C>G (p.Pro446=) | |
X | g.154532609G= | CA2466723422 | G6PD | c.1245C= (p.Pro415=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1108C= c.1111C= c.1097C= (n.1097C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1383C= (p.Pro461=) c.1335C= (p.Pro445=) n.466C= c.1338C= (p.Pro446=) | |
X | g.154532609G>T | CA519714445 | G6PD | c.1245C>A (p.Pro415=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1108C>A c.1111C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1335C>A (p.Pro445=) n.466C>A c.1338C>A (p.Pro446=) | |
X | g.154532610G>A | CA415233897 | G6PD | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1107C>T c.1110C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.465C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) | |
X | g.154532610G>C | CA415233898 | G6PD | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1107C>G c.1110C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.465C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) | |
X | g.154532610G>T | CA415233896 | G6PD | c.1244C>A (p.Pro415His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1107C>A c.1110C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1334C>A (p.Pro445His) n.465C>A c.1337C>A (p.Pro446His) | |
X | g.154532611G>A | CA415233901 | G6PD | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1106C>T c.1109C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.464C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532611G>C | CA415233899 | G6PD | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1106C>G c.1109C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.464C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) | |
X | g.154532611G= | CA2466723423 | G6PD | c.1243C= (p.Pro415=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1106C= c.1109C= c.1095C= (n.1095C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*703C= (n.*703C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.1333C= (p.Pro445=) n.464C= c.1336C= (p.Pro446=) | |
X | g.154532611G>T | CA415233900 | G6PD | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1106C>A c.1109C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.464C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) | |
X | g.154532612G>A | CA519714446 | G6PD | c.1242C>T (p.Asn414=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1105C>T c.1108C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1332C>T (p.Asn444=) n.463C>T c.1335C>T (p.Asn445=) | gnomAD v4 |
X | g.154532612G>C | CA415233902 | G6PD | c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1105C>G c.1108C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) n.463C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) | |
X | g.154532612G>T | CA415233903 | G6PD | c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1105C>A c.1108C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) n.463C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) | |
X | g.154532613T>A | CA415233904 | G6PD | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1104A>T c.1107A>T c.1093A>T (n.1093A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.462A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) | |
X | g.154532613T>C | CA415233905 | G6PD | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1104A>G c.1107A>G c.1093A>G (n.1093A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.462A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532613T>G | CA415233906 | G6PD | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1104A>C c.1107A>C c.1093A>C (n.1093A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.462A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) | |
X | g.154532613T= | CA2466723424 | G6PD | c.1241A= (p.Asn414=) c.1244A= (p.Asn415=) c.1104A= c.1107A= c.1093A= (n.1093A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1379A= (p.Asn460=) c.1331A= (p.Asn444=) n.462A= c.1334A= (p.Asn445=) | |
X | g.154532614T>A | CA415233907 | G6PD | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1103A>T c.1106A>T c.1092A>T (n.1092A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.461A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) | |
X | g.154532614T>C | CA415233908 | G6PD | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1103A>G c.1106A>G c.1092A>G (n.1092A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.461A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) | |
X | g.154532614T>G | CA10566065 | G6PD | c.1240A>C (p.Asn414His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.1103A>C c.1106A>C c.1092A>C (n.1092A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1330A>C (p.Asn444His) n.461A>C c.1333A>C (p.Asn445His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532614T= | CA2466723425 | G6PD | c.1240A= (p.Asn414=) c.1243A= (p.Asn415=) c.1103A= c.1106A= c.1092A= (n.1092A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.1378A= (p.Asn460=) c.1330A= (p.Asn444=) n.461A= c.1333A= (p.Asn445=) | |
X | g.154532615G>A | CA519714447 | G6PD | c.1239C>T (p.Phe413=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.1102C>T c.1105C>T c.1091C>T (n.1091C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1377C>T (p.Phe459=) c.1329C>T (p.Phe443=) n.460C>T c.1332C>T (p.Phe444=) | |
X | g.154532615G>C | CA415233909 | G6PD | c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.1102C>G c.1105C>G c.1091C>G (n.1091C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.460C>G c.1332C>G (p.Phe444Leu) | |
X | g.154532615G>T | CA415233910 | G6PD | c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.1102C>A c.1105C>A c.1091C>A (n.1091C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.460C>A c.1332C>A (p.Phe444Leu) | |
X | g.154532616A>C | CA415233913 | G6PD | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1101T>G c.1104T>G c.1090T>G (n.1090T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.459T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) | |
X | g.154532616A>G | CA415233911 | G6PD | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1101T>C c.1104T>C c.1090T>C (n.1090T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.459T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154532616A>T | CA415233912 | G6PD | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1101T>A c.1104T>A c.1090T>A (n.1090T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.459T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) | |
X | g.154532617del | CA2824300343 | G6PD | c.1238del (p.Phe413SerfsTer10) c.1241del (p.Phe414SerfsTer10) c.1101del c.1104del c.1090del (n.1090del) c.*151del (n.*151del) c.*698del (n.*698del) c.*198del (n.*198del) c.*1080del (n.*1080del) c.1376del (p.Phe459SerfsTer10) c.1328del (p.Phe443SerfsTer10) n.459del c.1331del (p.Phe444SerfsTer10) | |
X | g.154532617A>C | CA415233914 | G6PD | c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1100T>G c.1103T>G c.1089T>G (n.1089T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.458T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) | |
X | g.154532617A>G | CA415233915 | G6PD | c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1100T>C c.1103T>C c.1089T>C (n.1089T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.458T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) | |
X | g.154532617A>T | CA415233916 | G6PD | c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1100T>A c.1103T>A c.1089T>A (n.1089T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.458T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) | |
X | g.154532618G>A | CA519714448 | G6PD | c.1236C>T (p.Phe412=) c.1239C>T (p.Phe413=) c.1099C>T c.1102C>T c.1088C>T (n.1088C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1374C>T (p.Phe458=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.457C>T c.1329C>T (p.Phe443=) | |
X | g.154532618G>C | CA415233917 | G6PD | c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1099C>G c.1102C>G c.1088C>G (n.1088C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.457C>G c.1329C>G (p.Phe443Leu) | |
X | g.154532618G>T | CA415233918 | G6PD | c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1099C>A c.1102C>A c.1088C>A (n.1088C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.457C>A c.1329C>A (p.Phe443Leu) | |
X | g.154532619A>C | CA415233919 | G6PD | c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1098T>G c.1101T>G c.1087T>G (n.1087T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.456T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) | |
X | g.154532619A>G | CA415233920 | G6PD | c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1098T>C c.1101T>C c.1087T>C (n.1087T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.456T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) | |
X | g.154532619A>T | CA415233921 | G6PD | c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1098T>A c.1101T>A c.1087T>A (n.1087T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.456T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) | |
X | g.154532620A>C | CA415233922 | G6PD | c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1097T>G c.1100T>G c.1086T>G (n.1086T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.455T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) | gnomAD v4 |
X | g.154532620A>G | CA415233923 | G6PD | c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1097T>C c.1100T>C c.1086T>C (n.1086T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.455T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) | |
X | g.154532620A>T | CA415233924 | G6PD | c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1097T>A c.1100T>A c.1086T>A (n.1086T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.455T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) | |
X | g.154532621C>A | CA415233927 | G6PD | c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1096G>T c.1099G>T c.1085G>T (n.1085G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.454G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) | |
X | g.154532621C>G | CA415233926 | G6PD | c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1096G>C c.1099G>C c.1085G>C (n.1085G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.454G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) | |
X | g.154532621C>T | CA415233925 | G6PD | c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1096G>A c.1099G>A c.1085G>A (n.1085G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.454G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) | |
X | g.154532622A>C | CA415233928 | G6PD | c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1095T>G c.1098T>G c.1084T>G (n.1084T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.453T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) | |
X | g.154532622A>G | CA415233929 | G6PD | c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1095T>C c.1098T>C c.1084T>C (n.1084T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.453T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) | |
X | g.154532622A>T | CA415233930 | G6PD | c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1095T>A c.1098T>A c.1084T>A (n.1084T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.453T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) | |
X | g.154532623T>A | CA415233931 | G6PD | c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1094A>T c.1097A>T c.1083A>T (n.1083A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.452A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) | |
X | g.154532623T>C | CA415233932 | G6PD | c.1231A>G (p.Met411Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1094A>G c.1097A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1369A>G (p.Met457Val) c.1321A>G (p.Met441Val) n.452A>G c.1324A>G (p.Met442Val) | |
X | g.154532623T>G | CA415233933 | G6PD | c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1094A>C c.1097A>C c.1083A>C (n.1083A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.452A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) | |
X | g.154532624G>A | CA519714449 | G6PD | c.1230C>T (p.Gly410=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.1093C>T c.1096C>T c.1082C>T (n.1082C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1368C>T (p.Gly456=) c.1320C>T (p.Gly440=) n.451C>T c.1323C>T (p.Gly441=) | |
X | g.154532624G>C | CA519714450 | G6PD | c.1230C>G (p.Gly410=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.1093C>G c.1096C>G c.1082C>G (n.1082C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1368C>G (p.Gly456=) c.1320C>G (p.Gly440=) n.451C>G c.1323C>G (p.Gly441=) | |
X | g.154532624G>T | CA519714451 | G6PD | c.1230C>A (p.Gly410=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.1093C>A c.1096C>A c.1082C>A (n.1082C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1368C>A (p.Gly456=) c.1320C>A (p.Gly440=) n.451C>A c.1323C>A (p.Gly441=) | |
X | g.154532625C>A | CA415233935 | G6PD | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1092G>T c.1095G>T c.1081G>T (n.1081G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.450G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) | |
X | g.154532625C= | CA2466723426 | G6PD | c.1229G= (p.Gly410=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1092G= c.1095G= c.1081G= (n.1081G=) c.*142G= (n.*142G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*189G= (n.*189G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1319G= (p.Gly440=) n.450G= c.1322G= (p.Gly441=) | |
X | g.154532625C>G | CA415233934 | G6PD | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1092G>C c.1095G>C c.1081G>C (n.1081G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.450G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) | ClinVar |
X | g.154532625C>T | CA121010 | G6PD | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1092G>A c.1095G>A c.1081G>A (n.1081G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.450G>A c.1322G>A (p.Gly441Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532626C>A | CA120974 | G6PD | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1091G>T c.1094G>T c.1080G>T (n.1080G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.449G>T c.1321G>T (p.Gly441Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532626C= | CA2466723427 | G6PD | c.1228G= (p.Gly410=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1091G= c.1094G= c.1080G= (n.1080G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1318G= (p.Gly440=) n.449G= c.1321G= (p.Gly441=) | |
X | g.154532626C>G | CA415233936 | G6PD | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1091G>C c.1094G>C c.1080G>C (n.1080G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.449G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) | |
X | g.154532626C>T | CA415233937 | G6PD | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1091G>A c.1094G>A c.1080G>A (n.1080G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.449G>A c.1321G>A (p.Gly441Ser) | dbSNP |
X | g.154532627C>A | CA10566066 | G6PD | c.1227G>T (p.Pro409=) c.1230G>T (p.Pro410=) c.1090G>T c.1093G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1365G>T (p.Pro455=) c.1317G>T (p.Pro439=) n.448G>T c.1320G>T (p.Pro440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532627C= | CA2466723428 | G6PD | c.1227G= (p.Pro409=) c.1230G= (p.Pro410=) c.1090G= c.1093G= c.1079G= (n.1079G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1365G= (p.Pro455=) c.1317G= (p.Pro439=) n.448G= c.1320G= (p.Pro440=) | |
X | g.154532627C>G | CA519714452 | G6PD | c.1227G>C (p.Pro409=) c.1230G>C (p.Pro410=) c.1090G>C c.1093G>C c.1079G>C (n.1079G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1365G>C (p.Pro455=) c.1317G>C (p.Pro439=) n.448G>C c.1320G>C (p.Pro440=) | dbSNP |
X | g.154532627C>T | CA10566067 | G6PD | c.1227G>A (p.Pro409=) c.1230G>A (p.Pro410=) c.1090G>A c.1093G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1365G>A (p.Pro455=) c.1317G>A (p.Pro439=) n.448G>A c.1320G>A (p.Pro440=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532628G>A | CA415233938 | G6PD | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1089C>T c.1092C>T c.1078C>T (n.1078C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.447C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532628G>C | CA415233940 | G6PD | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1089C>G c.1092C>G c.1078C>G (n.1078C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.447C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) | ClinVar |
X | g.154532628G= | CA2466723429 | G6PD | c.1226C= (p.Pro409=) c.1229C= (p.Pro410=) c.1089C= c.1092C= c.1078C= (n.1078C=) c.*139C= (n.*139C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*186C= (n.*186C=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1316C= (p.Pro439=) n.447C= c.1319C= (p.Pro440=) | |
X | g.154532628G>T | CA415233939 | G6PD | c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1089C>A c.1092C>A c.1078C>A (n.1078C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.447C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532629G>A | CA415233941 | G6PD | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1088C>T c.1091C>T c.1077C>T (n.1077C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.446C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) | ClinVar |
X | g.154532629G>C | CA415233942 | G6PD | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1088C>G c.1091C>G c.1077C>G (n.1077C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.446C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) | |
X | g.154532629G= | CA2740130029 | G6PD | c.1225C= (p.Pro409=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1088C= c.1091C= c.1077C= (n.1077C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*685C= (n.*685C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1315C= (p.Pro439=) n.446C= c.1318C= (p.Pro440=) | |
X | g.154532629G>T | CA415233943 | G6PD | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1088C>A c.1091C>A c.1077C>A (n.1077C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.446C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) | |
X | g.154532630C>A | CA415233944 | G6PD | c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1087G>T c.1090G>T c.1076G>T (n.1076G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.445G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) | |
X | g.154532630C>G | CA415233945 | G6PD | c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1087G>C c.1090G>C c.1076G>C (n.1076G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.445G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) | |
X | g.154532630C>T | CA519714453 | G6PD | c.1224G>A (p.Lys408=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1087G>A c.1090G>A c.1076G>A (n.1076G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1362G>A (p.Lys454=) c.1314G>A (p.Lys438=) n.445G>A c.1317G>A (p.Lys439=) | |
X | g.154532630dup | CA2842721051 | G6PD | c.1224dup (p.Pro409AlafsTer27) c.1227dup (p.Pro410AlafsTer27) c.1087dup c.1090dup c.1076dup (n.1076dup) c.*137dup (n.*137dup) c.*684dup (n.*684dup) c.*184dup (n.*184dup) c.*1066dup (n.*1066dup) c.1362dup (p.Pro455AlafsTer27) c.1314dup (p.Pro439AlafsTer27) n.445dup c.1317dup (p.Pro440AlafsTer27) | |
X | g.154532631T>A | CA415233946 | G6PD | c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1086A>T c.1089A>T c.1075A>T (n.1075A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.1313A>T (p.Lys438Met) n.444A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) | |
X | g.154532631T>C | CA415233947 | G6PD | c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1086A>G c.1089A>G c.1075A>G (n.1075A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.444A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) | |
X | g.154532631T>G | CA415233948 | G6PD | c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1086A>C c.1089A>C c.1075A>C (n.1075A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.444A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) | |
X | g.154532632T>A | CA415233949 | G6PD | c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1085A>T c.1088A>T c.1074A>T (n.1074A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.443A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) | |
X | g.154532632T>C | CA415233950 | G6PD | c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1085A>G c.1088A>G c.1074A>G (n.1074A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.443A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) | |
X | g.154532632T>G | CA415233951 | G6PD | c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1085A>C c.1088A>C c.1074A>C (n.1074A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.443A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) | |
X | g.154532633C>A | CA415233952 | G6PD | c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1084G>T c.1087G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.442G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) | |
X | g.154532633C>G | CA415233953 | G6PD | c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1084G>C c.1087G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.442G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532633C>T | CA519714454 | G6PD | c.1221G>A (p.Lys407=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1084G>A c.1087G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1311G>A (p.Lys437=) n.442G>A c.1314G>A (p.Lys438=) | |
X | g.154532634T>A | CA415233954 | G6PD | c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1083A>T c.1086A>T c.1072A>T (n.1072A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) n.441A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) | |
X | g.154532634T>C | CA415233956 | G6PD | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1083A>G c.1086A>G c.1072A>G (n.1072A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.441A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) | |
X | g.154532634T>G | CA415233955 | G6PD | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1083A>C c.1086A>C c.1072A>C (n.1072A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.441A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) | ClinVar |
X | g.154532634T= | CA2740130030 | G6PD | c.1220A= (p.Lys407=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1083A= c.1086A= c.1072A= (n.1072A=) c.*133A= (n.*133A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*180A= (n.*180A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.1358A= (p.Lys453=) c.1310A= (p.Lys437=) n.441A= c.1313A= (p.Lys438=) | |
X | g.154532635T>A | CA415233957 | G6PD | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1082A>T c.1085A>T c.1071A>T (n.1071A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.440A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) | |
X | g.154532635T>C | CA415233958 | G6PD | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1082A>G c.1085A>G c.1071A>G (n.1071A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.440A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) | |
X | g.154532635T>G | CA415233959 | G6PD | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1082A>C c.1085A>C c.1071A>C (n.1071A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.440A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) | |
X | g.154532636G>A | CA519714455 | G6PD | c.1218C>T (p.Thr406=) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1081C>T c.1084C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1308C>T (p.Thr436=) n.439C>T c.1311C>T (p.Thr437=) | ClinVar |
X | g.154532636G>C | CA519714457 | G6PD | c.1218C>G (p.Thr406=) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1081C>G c.1084C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1308C>G (p.Thr436=) n.439C>G c.1311C>G (p.Thr437=) | |
X | g.154532636G>T | CA519714456 | G6PD | c.1218C>A (p.Thr406=) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1081C>A c.1084C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1308C>A (p.Thr436=) n.439C>A c.1311C>A (p.Thr437=) | |
X | g.154532637G>A | CA415233960 | G6PD | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1080C>T c.1083C>T c.1069C>T (n.1069C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.438C>T c.1310C>T (p.Thr437Ile) | |
X | g.154532637G>C | CA415233961 | G6PD | c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1080C>G c.1083C>G c.1069C>G (n.1069C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.438C>G c.1310C>G (p.Thr437Ser) | |
X | g.154532637G>T | CA415233962 | G6PD | c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1080C>A c.1083C>A c.1069C>A (n.1069C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.438C>A c.1310C>A (p.Thr437Asn) | |
X | g.154532638T>A | CA415233965 | G6PD | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1079A>T c.1082A>T c.1068A>T (n.1068A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.437A>T c.1309A>T (p.Thr437Ser) | |
X | g.154532638T>C | CA415233964 | G6PD | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1079A>G c.1082A>G c.1068A>G (n.1068A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.437A>G c.1309A>G (p.Thr437Ala) | |
X | g.154532638T>G | CA415233963 | G6PD | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1079A>C c.1082A>C c.1068A>C (n.1068A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.437A>C c.1309A>C (p.Thr437Pro) | |
X | g.154532639C>A | CA415233966 | G6PD | c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1078G>T c.1081G>T c.1067G>T (n.1067G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.436G>T c.1308G>T (p.Met436Ile) | |
X | g.154532639C= | CA2740130031 | G6PD | c.1215G= (p.Met405=) c.1218G= (p.Met406=) c.1078G= c.1081G= c.1067G= (n.1067G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*675G= (n.*675G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1353G= (p.Met451=) c.1305G= (p.Met435=) n.436G= c.1308G= (p.Met436=) | |
X | g.154532639C>G | CA415233967 | G6PD | c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1078G>C c.1081G>C c.1067G>C (n.1067G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.436G>C c.1308G>C (p.Met436Ile) | |
X | g.154532639C>T | CA415233968 | G6PD | c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1078G>A c.1081G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.436G>A c.1308G>A (p.Met436Ile) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.154532640A>C | CA415233969 | G6PD | c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1077T>G c.1080T>G c.1066T>G (n.1066T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.435T>G c.1307T>G (p.Met436Arg) | |
X | g.154532640A>G | CA415233970 | G6PD | c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1077T>C c.1080T>C c.1066T>C (n.1066T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.435T>C c.1307T>C (p.Met436Thr) | |
X | g.154532640A>T | CA415233971 | G6PD | c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1077T>A c.1080T>A c.1066T>A (n.1066T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.435T>A c.1307T>A (p.Met436Lys) | |
X | g.154532641T>A | CA415233972 | G6PD | c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1076A>T c.1079A>T c.1065A>T (n.1065A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.434A>T c.1306A>T (p.Met436Leu) | |
X | g.154532641T>C | CA415233974 | G6PD | c.1213A>G (p.Met405Val) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1076A>G c.1079A>G c.1065A>G (n.1065A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1303A>G (p.Met435Val) n.434A>G c.1306A>G (p.Met436Val) | |
X | g.154532641T>G | CA415233973 | G6PD | c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1076A>C c.1079A>C c.1065A>C (n.1065A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.434A>C c.1306A>C (p.Met436Leu) | |
X | g.154532642C>A | CA415233975 | G6PD | c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1075G>T c.1078G>T c.1064G>T (n.1064G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) n.433G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) | |
X | g.154532642C>G | CA415233976 | G6PD | c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1075G>C c.1078G>C c.1064G>C (n.1064G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) n.433G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) | |
X | g.154532642C>T | CA415233977 | G6PD | c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1075G>A c.1078G>A c.1064G>A (n.1064G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) n.433G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) | |
X | g.154532643A>C | CA415233978 | G6PD | c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1074T>G c.1077T>G c.1063T>G (n.1063T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) n.432T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) | |
X | g.154532643A>G | CA415233979 | G6PD | c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1074T>C c.1077T>C c.1063T>C (n.1063T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) n.432T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) | |
X | g.154532643A>T | CA415233980 | G6PD | c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1074T>A c.1077T>A c.1063T>A (n.1063T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) n.432T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) | |
X | g.154532644T>A | CA415233981 | G6PD | c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1073A>T c.1076A>T c.1062A>T (n.1062A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) n.431A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) | |
X | g.154532644T>C | CA415233982 | G6PD | c.1210A>G (p.Met404Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.1073A>G c.1076A>G c.1062A>G (n.1062A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1300A>G (p.Met434Val) n.431A>G c.1303A>G (p.Met435Val) | gnomAD v4 |
X | g.154532644T>G | CA415233983 | G6PD | c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1073A>C c.1076A>C c.1062A>C (n.1062A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) n.431A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) | |
X | g.154532645C>A | CA415233984 | G6PD | c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1072G>T c.1075G>T c.1061G>T (n.1061G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) n.430G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) | |
X | g.154532645C= | CA2466723430 | G6PD | c.1209G= (p.Lys403=) c.1212G= (p.Lys404=) c.1072G= c.1075G= c.1061G= (n.1061G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*669G= (n.*669G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1347G= (p.Lys449=) c.1299G= (p.Lys433=) n.430G= c.1302G= (p.Lys434=) | |
X | g.154532645C>G | CA415233985 | G6PD | c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1072G>C c.1075G>C c.1061G>C (n.1061G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) n.430G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154532645C>T | CA519714458 | G6PD | c.1209G>A (p.Lys403=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1072G>A c.1075G>A c.1061G>A (n.1061G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1299G>A (p.Lys433=) n.430G>A c.1302G>A (p.Lys434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532646T>A | CA415233986 | G6PD | c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1071A>T c.1074A>T c.1060A>T (n.1060A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) n.429A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) | |
X | g.154532646T>C | CA415233988 | G6PD | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1071A>G c.1074A>G c.1060A>G (n.1060A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.429A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) | |
X | g.154532646T>G | CA415233987 | G6PD | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1071A>C c.1074A>C c.1060A>C (n.1060A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.429A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) | |
X | g.154532647T>A | CA415233989 | G6PD | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1070A>T c.1073A>T c.1059A>T (n.1059A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.428A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) | |
X | g.154532647T>C | CA415233990 | G6PD | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1070A>G c.1073A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.428A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) | |
X | g.154532647T>G | CA415233991 | G6PD | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1070A>C c.1073A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.428A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) | |
X | g.154532648G>A | CA519714459 | G6PD | c.1206C>T (p.Thr402=) c.1209C>T (p.Thr403=) c.1069C>T c.1072C>T c.1058C>T (n.1058C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1344C>T (p.Thr448=) c.1296C>T (p.Thr432=) n.427C>T c.1299C>T (p.Thr433=) | |
X | g.154532648G>C | CA519714460 | G6PD | c.1206C>G (p.Thr402=) c.1209C>G (p.Thr403=) c.1069C>G c.1072C>G c.1058C>G (n.1058C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1344C>G (p.Thr448=) c.1296C>G (p.Thr432=) n.427C>G c.1299C>G (p.Thr433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532648G= | CA2466723431 | G6PD | c.1206C= (p.Thr402=) c.1209C= (p.Thr403=) c.1069C= c.1072C= c.1058C= (n.1058C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1344C= (p.Thr448=) c.1296C= (p.Thr432=) n.427C= c.1299C= (p.Thr433=) | |
X | g.154532648G>T | CA519714461 | G6PD | c.1206C>A (p.Thr402=) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1069C>A c.1072C>A c.1058C>A (n.1058C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1344C>A (p.Thr448=) c.1296C>A (p.Thr432=) n.427C>A c.1299C>A (p.Thr433=) | |
X | g.154532649G>A | CA415233992 | G6PD | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1068C>T c.1071C>T c.1057C>T (n.1057C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.426C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154532649G>C | CA415233993 | G6PD | c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1068C>G c.1071C>G c.1057C>G (n.1057C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.426C>G c.1298C>G (p.Thr433Ser) | |
X | g.154532649G= | CA2740130032 | G6PD | c.1205C= (p.Thr402=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1068C= c.1071C= c.1057C= (n.1057C=) c.*118C= (n.*118C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1295C= (p.Thr432=) n.426C= c.1298C= (p.Thr433=) | |
X | g.154532649G>T | CA415233994 | G6PD | c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1068C>A c.1071C>A c.1057C>A (n.1057C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.426C>A c.1298C>A (p.Thr433Asn) | ClinVar |
X | g.154532650T>A | CA415233995 | G6PD | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1067A>T c.1070A>T c.1056A>T (n.1056A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.425A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) | |
X | g.154532650T>C | CA10566068 | G6PD | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1067A>G c.1070A>G c.1056A>G (n.1056A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.425A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532650T>G | CA415233996 | G6PD | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1067A>C c.1070A>C c.1056A>C (n.1056A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.425A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) | |
X | g.154532650T= | CA2466723432 | G6PD | c.1204A= (p.Thr402=) c.1207A= (p.Thr403=) c.1067A= c.1070A= c.1056A= (n.1056A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*164A= (n.*164A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1342A= (p.Thr448=) c.1294A= (p.Thr432=) n.425A= c.1297A= (p.Thr433=) | |
X | g.154532651G>A | CA519714462 | G6PD | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1066C>T c.1069C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1293C>T (p.Tyr431=) n.424C>T c.1296C>T (p.Tyr432=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532651G>C | CA415233997 | G6PD | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1066C>G c.1069C>G c.1055C>G (n.1055C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1293C>G (p.Tyr431Ter) n.424C>G c.1296C>G (p.Tyr432Ter) | |
X | g.154532651G>T | CA415233998 | G6PD | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1066C>A c.1069C>A c.1055C>A (n.1055C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1293C>A (p.Tyr431Ter) n.424C>A c.1296C>A (p.Tyr432Ter) | |
X | g.154532652T>A | CA415234001 | G6PD | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1065A>T c.1068A>T c.1054A>T (n.1054A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) n.423A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) | |
X | g.154532652T>C | CA415234000 | G6PD | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1065A>G c.1068A>G c.1054A>G (n.1054A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) n.423A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) | |
X | g.154532652T>G | CA415233999 | G6PD | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1065A>C c.1068A>C c.1054A>C (n.1054A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) n.423A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) | |
X | g.154532653A>C | CA415234002 | G6PD | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1064T>G c.1067T>G c.1053T>G (n.1053T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) n.422T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) | |
X | g.154532653A>G | CA415234003 | G6PD | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1064T>C c.1067T>C c.1053T>C (n.1053T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1291T>C (p.Tyr431His) n.422T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) | |
X | g.154532653A>T | CA415234004 | G6PD | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1064T>A c.1067T>A c.1053T>A (n.1053T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) n.422T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) | |
X | g.154532654C>A | CA519714463 | G6PD | c.1200G>T (p.Val400=) c.1203G>T (p.Val401=) c.1063G>T c.1066G>T c.1052G>T (n.1052G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1338G>T (p.Val446=) c.1290G>T (p.Val430=) n.421G>T c.1293G>T (p.Val431=) | |
X | g.154532654C= | CA2466723433 | G6PD | c.1200G= (p.Val400=) c.1203G= (p.Val401=) c.1063G= c.1066G= c.1052G= (n.1052G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1338G= (p.Val446=) c.1290G= (p.Val430=) n.421G= c.1293G= (p.Val431=) | |
X | g.154532654C>G | CA519714464 | G6PD | c.1200G>C (p.Val400=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1063G>C c.1066G>C c.1052G>C (n.1052G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1338G>C (p.Val446=) c.1290G>C (p.Val430=) n.421G>C c.1293G>C (p.Val431=) | |
X | g.154532654C>T | CA519714465 | G6PD | c.1200G>A (p.Val400=) c.1203G>A (p.Val401=) c.1063G>A c.1066G>A c.1052G>A (n.1052G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1338G>A (p.Val446=) c.1290G>A (p.Val430=) n.421G>A c.1293G>A (p.Val431=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |