Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532465_154532568del | CA2824300338 | G6PD | c.1287+1_1288-1del c.1290+1_1291-1del c.1150+1_1151-1del c.1153+1_1154-1del c.1139+1_1140-1del c.*200+1_*201-1del c.*747+1_*748-1del c.*247+1_*248-1del c.*1129+1_*1130-1del c.1425+1_1426-1del c.1377+1_1378-1del n.508+1_509-1del c.1380+1_1381-1del | |
X | g.154532485C= | CA2466723374 | G6PD | c.1288-23G= (n.1288-23G=) c.1291-23G= (n.1291-23G=) c.1151-23G= c.1154-23G= c.1140-23G= (n.1140-23G=) c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*748-23G= (n.*748-23G=) c.*248-23G= (n.*248-23G=) c.*1130-23G= (n.*1130-23G=) c.1426-23G= (n.1426-23G=) c.1378-23G= (n.1378-23G=) n.509-23G= c.1381-23G= (n.1381-23G=) | |
X | g.154532485C>G | CA10566049 | G6PD | c.1288-23G>C (n.1288-23G>C) c.1291-23G>C (n.1291-23G>C) c.1151-23G>C c.1154-23G>C c.1140-23G>C (n.1140-23G>C) c.*201-23G>C (n.*201-23G>C) c.*748-23G>C (n.*748-23G>C) c.*248-23G>C (n.*248-23G>C) c.*1130-23G>C (n.*1130-23G>C) c.1426-23G>C (n.1426-23G>C) c.1378-23G>C (n.1378-23G>C) n.509-23G>C c.1381-23G>C (n.1381-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532488A>G | CA2824300339 | G6PD | c.1288-26T>C (n.1288-26T>C) c.1291-26T>C (n.1291-26T>C) c.1151-26T>C c.1154-26T>C c.1140-26T>C (n.1140-26T>C) c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*748-26T>C (n.*748-26T>C) c.*248-26T>C (n.*248-26T>C) c.*1130-26T>C (n.*1130-26T>C) c.1426-26T>C (n.1426-26T>C) c.1378-26T>C (n.1378-26T>C) n.509-26T>C c.1381-26T>C (n.1381-26T>C) | |
X | g.154532489T>A | CA2466723376 | G6PD | c.1288-27A>T (n.1288-27A>T) c.1291-27A>T (n.1291-27A>T) c.1151-27A>T c.1154-27A>T c.1140-27A>T (n.1140-27A>T) c.*201-27A>T (n.*201-27A>T) c.*748-27A>T (n.*748-27A>T) c.*248-27A>T (n.*248-27A>T) c.*1130-27A>T (n.*1130-27A>T) c.1426-27A>T (n.1426-27A>T) c.1378-27A>T (n.1378-27A>T) n.509-27A>T c.1381-27A>T (n.1381-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532489T>C | CA2695143549 | G6PD | c.1288-27A>G (n.1288-27A>G) c.1291-27A>G (n.1291-27A>G) c.1151-27A>G c.1154-27A>G c.1140-27A>G (n.1140-27A>G) c.*201-27A>G (n.*201-27A>G) c.*748-27A>G (n.*748-27A>G) c.*248-27A>G (n.*248-27A>G) c.*1130-27A>G (n.*1130-27A>G) c.1426-27A>G (n.1426-27A>G) c.1378-27A>G (n.1378-27A>G) n.509-27A>G c.1381-27A>G (n.1381-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532489T= | CA2466723375 | G6PD | c.1288-27A= (n.1288-27A=) c.1291-27A= (n.1291-27A=) c.1151-27A= c.1154-27A= c.1140-27A= (n.1140-27A=) c.*201-27A= (n.*201-27A=) c.*748-27A= (n.*748-27A=) c.*248-27A= (n.*248-27A=) c.*1130-27A= (n.*1130-27A=) c.1426-27A= (n.1426-27A=) c.1378-27A= (n.1378-27A=) n.509-27A= c.1381-27A= (n.1381-27A=) | |
X | g.154532490G>T | CA2579742003 | G6PD | c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.1291-28C>A (n.1291-28C>A) c.1151-28C>A c.1154-28C>A c.1140-28C>A (n.1140-28C>A) c.*201-28C>A (n.*201-28C>A) c.*748-28C>A (n.*748-28C>A) c.*248-28C>A (n.*248-28C>A) c.*1130-28C>A (n.*1130-28C>A) c.1426-28C>A (n.1426-28C>A) c.1378-28C>A (n.1378-28C>A) n.509-28C>A c.1381-28C>A (n.1381-28C>A) | |
X | g.154532493A= | CA2466723377 | G6PD | c.1288-31T= (n.1288-31T=) c.1291-31T= (n.1291-31T=) c.1151-31T= c.1154-31T= c.1140-31T= (n.1140-31T=) c.*201-31T= (n.*201-31T=) c.*748-31T= (n.*748-31T=) c.*248-31T= (n.*248-31T=) c.*1130-31T= (n.*1130-31T=) c.1426-31T= (n.1426-31T=) c.1378-31T= (n.1378-31T=) n.509-31T= c.1381-31T= (n.1381-31T=) | |
X | g.154532493A>G | CA645291321 | G6PD | c.1288-31T>C (n.1288-31T>C) c.1291-31T>C (n.1291-31T>C) c.1151-31T>C c.1154-31T>C c.1140-31T>C (n.1140-31T>C) c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*748-31T>C (n.*748-31T>C) c.*248-31T>C (n.*248-31T>C) c.*1130-31T>C (n.*1130-31T>C) c.1426-31T>C (n.1426-31T>C) c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) n.509-31T>C c.1381-31T>C (n.1381-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532494C>T | CA2579742004 | G6PD | c.1288-32G>A (n.1288-32G>A) c.1291-32G>A (n.1291-32G>A) c.1151-32G>A c.1154-32G>A c.1140-32G>A (n.1140-32G>A) c.*201-32G>A (n.*201-32G>A) c.*748-32G>A (n.*748-32G>A) c.*248-32G>A (n.*248-32G>A) c.*1130-32G>A (n.*1130-32G>A) c.1426-32G>A (n.1426-32G>A) c.1378-32G>A (n.1378-32G>A) n.509-32G>A c.1381-32G>A (n.1381-32G>A) | |
X | g.154532495T>C | CA2695143555 | G6PD | c.1288-33A>G (n.1288-33A>G) c.1291-33A>G (n.1291-33A>G) c.1151-33A>G c.1154-33A>G c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*748-33A>G (n.*748-33A>G) c.*248-33A>G (n.*248-33A>G) c.*1130-33A>G (n.*1130-33A>G) c.1426-33A>G (n.1426-33A>G) c.1378-33A>G (n.1378-33A>G) n.509-33A>G c.1381-33A>G (n.1381-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532496G>A | CA645291322 | G6PD | c.1288-34C>T (n.1288-34C>T) c.1291-34C>T (n.1291-34C>T) c.1151-34C>T c.1154-34C>T c.1140-34C>T (n.1140-34C>T) c.*201-34C>T (n.*201-34C>T) c.*748-34C>T (n.*748-34C>T) c.*248-34C>T (n.*248-34C>T) c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T) c.1426-34C>T (n.1426-34C>T) c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) n.509-34C>T c.1381-34C>T (n.1381-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532496G= | CA2466723378 | G6PD | c.1288-34C= (n.1288-34C=) c.1291-34C= (n.1291-34C=) c.1151-34C= c.1154-34C= c.1140-34C= (n.1140-34C=) c.*201-34C= (n.*201-34C=) c.*748-34C= (n.*748-34C=) c.*248-34C= (n.*248-34C=) c.*1130-34C= (n.*1130-34C=) c.1426-34C= (n.1426-34C=) c.1378-34C= (n.1378-34C=) n.509-34C= c.1381-34C= (n.1381-34C=) | |
X | g.154532496G>T | CA2695143556 | G6PD | c.1288-34C>A (n.1288-34C>A) c.1291-34C>A (n.1291-34C>A) c.1151-34C>A c.1154-34C>A c.1140-34C>A (n.1140-34C>A) c.*201-34C>A (n.*201-34C>A) c.*748-34C>A (n.*748-34C>A) c.*248-34C>A (n.*248-34C>A) c.*1130-34C>A (n.*1130-34C>A) c.1426-34C>A (n.1426-34C>A) c.1378-34C>A (n.1378-34C>A) n.509-34C>A c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532497C= | CA2466723379 | G6PD | c.1288-35G= (n.1288-35G=) c.1291-35G= (n.1291-35G=) c.1151-35G= c.1154-35G= c.1140-35G= (n.1140-35G=) c.*201-35G= (n.*201-35G=) c.*748-35G= (n.*748-35G=) c.*248-35G= (n.*248-35G=) c.*1130-35G= (n.*1130-35G=) c.1426-35G= (n.1426-35G=) c.1378-35G= (n.1378-35G=) n.509-35G= c.1381-35G= (n.1381-35G=) | |
X | g.154532497C>T | CA10566050 | G6PD | c.1288-35G>A (n.1288-35G>A) c.1291-35G>A (n.1291-35G>A) c.1151-35G>A c.1154-35G>A c.1140-35G>A (n.1140-35G>A) c.*201-35G>A (n.*201-35G>A) c.*748-35G>A (n.*748-35G>A) c.*248-35G>A (n.*248-35G>A) c.*1130-35G>A (n.*1130-35G>A) c.1426-35G>A (n.1426-35G>A) c.1378-35G>A (n.1378-35G>A) n.509-35G>A c.1381-35G>A (n.1381-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532498C>T | CA2695143592 | G6PD | c.1288-36G>A (n.1288-36G>A) c.1291-36G>A (n.1291-36G>A) c.1151-36G>A c.1154-36G>A c.1140-36G>A (n.1140-36G>A) c.*201-36G>A (n.*201-36G>A) c.*748-36G>A (n.*748-36G>A) c.*248-36G>A (n.*248-36G>A) c.*1130-36G>A (n.*1130-36G>A) c.1426-36G>A (n.1426-36G>A) c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) n.509-36G>A c.1381-36G>A (n.1381-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532500G>A | CA2579742006 | G6PD | c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.1291-38C>T (n.1291-38C>T) c.1151-38C>T c.1154-38C>T c.1140-38C>T (n.1140-38C>T) c.*201-38C>T (n.*201-38C>T) c.*748-38C>T (n.*748-38C>T) c.*248-38C>T (n.*248-38C>T) c.*1130-38C>T (n.*1130-38C>T) c.1426-38C>T (n.1426-38C>T) c.1378-38C>T (n.1378-38C>T) n.509-38C>T c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532500G>C | CA645291323 | G6PD | c.1288-38C>G (n.1288-38C>G) c.1291-38C>G (n.1291-38C>G) c.1151-38C>G c.1154-38C>G c.1140-38C>G (n.1140-38C>G) c.*201-38C>G (n.*201-38C>G) c.*748-38C>G (n.*748-38C>G) c.*248-38C>G (n.*248-38C>G) c.*1130-38C>G (n.*1130-38C>G) c.1426-38C>G (n.1426-38C>G) c.1378-38C>G (n.1378-38C>G) n.509-38C>G c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532500G= | CA2466723380 | G6PD | c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.1291-38C= (n.1291-38C=) c.1151-38C= c.1154-38C= c.1140-38C= (n.1140-38C=) c.*201-38C= (n.*201-38C=) c.*748-38C= (n.*748-38C=) c.*248-38C= (n.*248-38C=) c.*1130-38C= (n.*1130-38C=) c.1426-38C= (n.1426-38C=) c.1378-38C= (n.1378-38C=) n.509-38C= c.1381-38C= (n.1381-38C=) | |
X | g.154532500G>T | CA2579742005 | G6PD | c.1288-38C>A (n.1288-38C>A) c.1291-38C>A (n.1291-38C>A) c.1151-38C>A c.1154-38C>A c.1140-38C>A (n.1140-38C>A) c.*201-38C>A (n.*201-38C>A) c.*748-38C>A (n.*748-38C>A) c.*248-38C>A (n.*248-38C>A) c.*1130-38C>A (n.*1130-38C>A) c.1426-38C>A (n.1426-38C>A) c.1378-38C>A (n.1378-38C>A) n.509-38C>A c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) | |
X | g.154532503A= | CA2466723381 | G6PD | c.1288-41T= (n.1288-41T=) c.1291-41T= (n.1291-41T=) c.1151-41T= c.1154-41T= c.1140-41T= (n.1140-41T=) c.*201-41T= (n.*201-41T=) c.*748-41T= (n.*748-41T=) c.*248-41T= (n.*248-41T=) c.*1130-41T= (n.*1130-41T=) c.1426-41T= (n.1426-41T=) c.1378-41T= (n.1378-41T=) n.509-41T= c.1381-41T= (n.1381-41T=) | |
X | g.154532503A>T | CA873341182 | G6PD | c.1288-41T>A (n.1288-41T>A) c.1291-41T>A (n.1291-41T>A) c.1151-41T>A c.1154-41T>A c.1140-41T>A (n.1140-41T>A) c.*201-41T>A (n.*201-41T>A) c.*748-41T>A (n.*748-41T>A) c.*248-41T>A (n.*248-41T>A) c.*1130-41T>A (n.*1130-41T>A) c.1426-41T>A (n.1426-41T>A) c.1378-41T>A (n.1378-41T>A) n.509-41T>A c.1381-41T>A (n.1381-41T>A) | dbSNP |
X | g.154532505C>T | CA2695143598 | G6PD | c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.1291-43G>A (n.1291-43G>A) c.1151-43G>A c.1154-43G>A c.1140-43G>A (n.1140-43G>A) c.*201-43G>A (n.*201-43G>A) c.*748-43G>A (n.*748-43G>A) c.*248-43G>A (n.*248-43G>A) c.*1130-43G>A (n.*1130-43G>A) c.1426-43G>A (n.1426-43G>A) c.1378-43G>A (n.1378-43G>A) n.509-43G>A c.1381-43G>A (n.1381-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532507T>A | CA10566051 | G6PD | c.1288-45A>T (n.1288-45A>T) c.1291-45A>T (n.1291-45A>T) c.1151-45A>T c.1154-45A>T c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) c.*201-45A>T (n.*201-45A>T) c.*748-45A>T (n.*748-45A>T) c.*248-45A>T (n.*248-45A>T) c.*1130-45A>T (n.*1130-45A>T) c.1426-45A>T (n.1426-45A>T) c.1378-45A>T (n.1378-45A>T) n.509-45A>T c.1381-45A>T (n.1381-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532507T>C | CA645291324 | G6PD | c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.1291-45A>G (n.1291-45A>G) c.1151-45A>G c.1154-45A>G c.1140-45A>G (n.1140-45A>G) c.*201-45A>G (n.*201-45A>G) c.*748-45A>G (n.*748-45A>G) c.*248-45A>G (n.*248-45A>G) c.*1130-45A>G (n.*1130-45A>G) c.1426-45A>G (n.1426-45A>G) c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) n.509-45A>G c.1381-45A>G (n.1381-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532507T= | CA2466723382 | G6PD | c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.1291-45A= (n.1291-45A=) c.1151-45A= c.1154-45A= c.1140-45A= (n.1140-45A=) c.*201-45A= (n.*201-45A=) c.*748-45A= (n.*748-45A=) c.*248-45A= (n.*248-45A=) c.*1130-45A= (n.*1130-45A=) c.1426-45A= (n.1426-45A=) c.1378-45A= (n.1378-45A=) n.509-45A= c.1381-45A= (n.1381-45A=) | |
X | g.154532508G>A | CA2695143605 | G6PD | c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.1291-46C>T (n.1291-46C>T) c.1151-46C>T c.1154-46C>T c.1140-46C>T (n.1140-46C>T) c.*201-46C>T (n.*201-46C>T) c.*748-46C>T (n.*748-46C>T) c.*248-46C>T (n.*248-46C>T) c.*1130-46C>T (n.*1130-46C>T) c.1426-46C>T (n.1426-46C>T) c.1378-46C>T (n.1378-46C>T) n.509-46C>T c.1381-46C>T (n.1381-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532509T>C | CA10566052 | G6PD | c.1288-47A>G (n.1288-47A>G) c.1291-47A>G (n.1291-47A>G) c.1151-47A>G c.1154-47A>G c.1140-47A>G (n.1140-47A>G) c.*201-47A>G (n.*201-47A>G) c.*748-47A>G (n.*748-47A>G) c.*248-47A>G (n.*248-47A>G) c.*1130-47A>G (n.*1130-47A>G) c.1426-47A>G (n.1426-47A>G) c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) n.509-47A>G c.1381-47A>G (n.1381-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532509T= | CA2466723383 | G6PD | c.1288-47A= (n.1288-47A=) c.1291-47A= (n.1291-47A=) c.1151-47A= c.1154-47A= c.1140-47A= (n.1140-47A=) c.*201-47A= (n.*201-47A=) c.*748-47A= (n.*748-47A=) c.*248-47A= (n.*248-47A=) c.*1130-47A= (n.*1130-47A=) c.1426-47A= (n.1426-47A=) c.1378-47A= (n.1378-47A=) n.509-47A= c.1381-47A= (n.1381-47A=) | |
X | g.154532510G>A | CA10566053 | G6PD | c.1288-48C>T (n.1288-48C>T) c.1291-48C>T (n.1291-48C>T) c.1151-48C>T c.1154-48C>T c.1140-48C>T (n.1140-48C>T) c.*201-48C>T (n.*201-48C>T) c.*748-48C>T (n.*748-48C>T) c.*248-48C>T (n.*248-48C>T) c.*1130-48C>T (n.*1130-48C>T) c.1426-48C>T (n.1426-48C>T) c.1378-48C>T (n.1378-48C>T) n.509-48C>T c.1381-48C>T (n.1381-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532510G= | CA2466723384 | G6PD | c.1288-48C= (n.1288-48C=) c.1291-48C= (n.1291-48C=) c.1151-48C= c.1154-48C= c.1140-48C= (n.1140-48C=) c.*201-48C= (n.*201-48C=) c.*748-48C= (n.*748-48C=) c.*248-48C= (n.*248-48C=) c.*1130-48C= (n.*1130-48C=) c.1426-48C= (n.1426-48C=) c.1378-48C= (n.1378-48C=) n.509-48C= c.1381-48C= (n.1381-48C=) | |
X | g.154532510G>T | CA2579742007 | G6PD | c.1288-48C>A (n.1288-48C>A) c.1291-48C>A (n.1291-48C>A) c.1151-48C>A c.1154-48C>A c.1140-48C>A (n.1140-48C>A) c.*201-48C>A (n.*201-48C>A) c.*748-48C>A (n.*748-48C>A) c.*248-48C>A (n.*248-48C>A) c.*1130-48C>A (n.*1130-48C>A) c.1426-48C>A (n.1426-48C>A) c.1378-48C>A (n.1378-48C>A) n.509-48C>A c.1381-48C>A (n.1381-48C>A) | |
X | g.154532512A= | CA2466723385 | G6PD | c.1288-50T= (n.1288-50T=) c.1291-50T= (n.1291-50T=) c.1151-50T= c.1154-50T= c.1140-50T= (n.1140-50T=) c.*201-50T= (n.*201-50T=) c.*748-50T= (n.*748-50T=) c.*248-50T= (n.*248-50T=) c.*1130-50T= (n.*1130-50T=) c.1426-50T= (n.1426-50T=) c.1378-50T= (n.1378-50T=) n.509-50T= c.1381-50T= (n.1381-50T=) | |
X | g.154532512A>T | CA2695143612 | G6PD | c.1288-50T>A (n.1288-50T>A) c.1291-50T>A (n.1291-50T>A) c.1151-50T>A c.1154-50T>A c.1140-50T>A (n.1140-50T>A) c.*201-50T>A (n.*201-50T>A) c.*748-50T>A (n.*748-50T>A) c.*248-50T>A (n.*248-50T>A) c.*1130-50T>A (n.*1130-50T>A) c.1426-50T>A (n.1426-50T>A) c.1378-50T>A (n.1378-50T>A) n.509-50T>A c.1381-50T>A (n.1381-50T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532512_154532513insT | CA645291325 | G6PD | c.1288-51_1288-50insA (n.1288-51_1288-50insA) c.1291-51_1291-50insA (n.1291-51_1291-50insA) c.1151-51_1151-50insA c.1154-51_1154-50insA c.1140-51_1140-50insA (n.1140-51_1140-50insA) c.*201-51_*201-50insA (n.*201-51_*201-50insA) c.*748-51_*748-50insA (n.*748-51_*748-50insA) c.*248-51_*248-50insA (n.*248-51_*248-50insA) c.*1130-51_*1130-50insA (n.*1130-51_*1130-50insA) c.1426-51_1426-50insA (n.1426-51_1426-50insA) c.1378-51_1378-50insA (n.1378-51_1378-50insA) n.509-51_509-50insA c.1381-51_1381-50insA (n.1381-51_1381-50insA) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154532513G>C | CA10566054 | G6PD | c.1288-51C>G (n.1288-51C>G) c.1291-51C>G (n.1291-51C>G) c.1151-51C>G c.1154-51C>G c.1140-51C>G (n.1140-51C>G) c.*201-51C>G (n.*201-51C>G) c.*748-51C>G (n.*748-51C>G) c.*248-51C>G (n.*248-51C>G) c.*1130-51C>G (n.*1130-51C>G) c.1426-51C>G (n.1426-51C>G) c.1378-51C>G (n.1378-51C>G) n.509-51C>G c.1381-51C>G (n.1381-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532513G= | CA2466723386 | G6PD | c.1288-51C= (n.1288-51C=) c.1291-51C= (n.1291-51C=) c.1151-51C= c.1154-51C= c.1140-51C= (n.1140-51C=) c.*201-51C= (n.*201-51C=) c.*748-51C= (n.*748-51C=) c.*248-51C= (n.*248-51C=) c.*1130-51C= (n.*1130-51C=) c.1426-51C= (n.1426-51C=) c.1378-51C= (n.1378-51C=) n.509-51C= c.1381-51C= (n.1381-51C=) | |
X | g.154532515C>A | CA2466723388 | G6PD | c.1288-53G>T (n.1288-53G>T) c.1291-53G>T (n.1291-53G>T) c.1151-53G>T c.1154-53G>T c.1140-53G>T (n.1140-53G>T) c.*201-53G>T (n.*201-53G>T) c.*748-53G>T (n.*748-53G>T) c.*248-53G>T (n.*248-53G>T) c.*1130-53G>T (n.*1130-53G>T) c.1426-53G>T (n.1426-53G>T) c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) n.509-53G>T c.1381-53G>T (n.1381-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532515C= | CA2466723387 | G6PD | c.1288-53G= (n.1288-53G=) c.1291-53G= (n.1291-53G=) c.1151-53G= c.1154-53G= c.1140-53G= (n.1140-53G=) c.*201-53G= (n.*201-53G=) c.*748-53G= (n.*748-53G=) c.*248-53G= (n.*248-53G=) c.*1130-53G= (n.*1130-53G=) c.1426-53G= (n.1426-53G=) c.1378-53G= (n.1378-53G=) n.509-53G= c.1381-53G= (n.1381-53G=) | |
X | g.154532515C>G | CA645291326 | G6PD | c.1288-53G>C (n.1288-53G>C) c.1291-53G>C (n.1291-53G>C) c.1151-53G>C c.1154-53G>C c.1140-53G>C (n.1140-53G>C) c.*201-53G>C (n.*201-53G>C) c.*748-53G>C (n.*748-53G>C) c.*248-53G>C (n.*248-53G>C) c.*1130-53G>C (n.*1130-53G>C) c.1426-53G>C (n.1426-53G>C) c.1378-53G>C (n.1378-53G>C) n.509-53G>C c.1381-53G>C (n.1381-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532515C>T | CA2824300340 | G6PD | c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.1291-53G>A (n.1291-53G>A) c.1151-53G>A c.1154-53G>A c.1140-53G>A (n.1140-53G>A) c.*201-53G>A (n.*201-53G>A) c.*748-53G>A (n.*748-53G>A) c.*248-53G>A (n.*248-53G>A) c.*1130-53G>A (n.*1130-53G>A) c.1426-53G>A (n.1426-53G>A) c.1378-53G>A (n.1378-53G>A) n.509-53G>A c.1381-53G>A (n.1381-53G>A) | |
X | g.154532516C>A | CA2579742008 | G6PD | c.1287+51G>T (n.1287+51G>T) c.1290+51G>T (n.1290+51G>T) c.1150+51G>T c.1153+51G>T c.1139+51G>T (n.1139+51G>T) c.*200+51G>T (n.*200+51G>T) c.*747+51G>T (n.*747+51G>T) c.*247+51G>T (n.*247+51G>T) c.*1129+51G>T (n.*1129+51G>T) c.1425+51G>T (n.1425+51G>T) c.1377+51G>T (n.1377+51G>T) n.508+51G>T c.1380+51G>T (n.1380+51G>T) | |
X | g.154532519C>A | CA645291327 | G6PD | c.1287+48G>T (n.1287+48G>T) c.1290+48G>T (n.1290+48G>T) c.1150+48G>T c.1153+48G>T c.1139+48G>T (n.1139+48G>T) c.*200+48G>T (n.*200+48G>T) c.*747+48G>T (n.*747+48G>T) c.*247+48G>T (n.*247+48G>T) c.*1129+48G>T (n.*1129+48G>T) c.1425+48G>T (n.1425+48G>T) c.1377+48G>T (n.1377+48G>T) n.508+48G>T c.1380+48G>T (n.1380+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532519C= | CA2466723389 | G6PD | c.1287+48G= (n.1287+48G=) c.1290+48G= (n.1290+48G=) c.1150+48G= c.1153+48G= c.1139+48G= (n.1139+48G=) c.*200+48G= (n.*200+48G=) c.*747+48G= (n.*747+48G=) c.*247+48G= (n.*247+48G=) c.*1129+48G= (n.*1129+48G=) c.1425+48G= (n.1425+48G=) c.1377+48G= (n.1377+48G=) n.508+48G= c.1380+48G= (n.1380+48G=) | |
X | g.154532519C>G | CA2695143618 | G6PD | c.1287+48G>C (n.1287+48G>C) c.1290+48G>C (n.1290+48G>C) c.1150+48G>C c.1153+48G>C c.1139+48G>C (n.1139+48G>C) c.*200+48G>C (n.*200+48G>C) c.*747+48G>C (n.*747+48G>C) c.*247+48G>C (n.*247+48G>C) c.*1129+48G>C (n.*1129+48G>C) c.1425+48G>C (n.1425+48G>C) c.1377+48G>C (n.1377+48G>C) n.508+48G>C c.1380+48G>C (n.1380+48G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154532519C>T | CA10566055 | G6PD | c.1287+48G>A (n.1287+48G>A) c.1290+48G>A (n.1290+48G>A) c.1150+48G>A c.1153+48G>A c.1139+48G>A (n.1139+48G>A) c.*200+48G>A (n.*200+48G>A) c.*747+48G>A (n.*747+48G>A) c.*247+48G>A (n.*247+48G>A) c.*1129+48G>A (n.*1129+48G>A) c.1425+48G>A (n.1425+48G>A) c.1377+48G>A (n.1377+48G>A) n.508+48G>A c.1380+48G>A (n.1380+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532520G>A | CA1138582553 | G6PD | c.1287+47C>T (n.1287+47C>T) c.1290+47C>T (n.1290+47C>T) c.1150+47C>T c.1153+47C>T c.1139+47C>T (n.1139+47C>T) c.*200+47C>T (n.*200+47C>T) c.*747+47C>T (n.*747+47C>T) c.*247+47C>T (n.*247+47C>T) c.*1129+47C>T (n.*1129+47C>T) c.1425+47C>T (n.1425+47C>T) c.1377+47C>T (n.1377+47C>T) n.508+47C>T c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532520G= | CA2466723390 | G6PD | c.1287+47C= (n.1287+47C=) c.1290+47C= (n.1290+47C=) c.1150+47C= c.1153+47C= c.1139+47C= (n.1139+47C=) c.*200+47C= (n.*200+47C=) c.*747+47C= (n.*747+47C=) c.*247+47C= (n.*247+47C=) c.*1129+47C= (n.*1129+47C=) c.1425+47C= (n.1425+47C=) c.1377+47C= (n.1377+47C=) n.508+47C= c.1380+47C= (n.1380+47C=) | |
X | g.154532520G>T | CA2466723391 | G6PD | c.1287+47C>A (n.1287+47C>A) c.1290+47C>A (n.1290+47C>A) c.1150+47C>A c.1153+47C>A c.1139+47C>A (n.1139+47C>A) c.*200+47C>A (n.*200+47C>A) c.*747+47C>A (n.*747+47C>A) c.*247+47C>A (n.*247+47C>A) c.*1129+47C>A (n.*1129+47C>A) c.1425+47C>A (n.1425+47C>A) c.1377+47C>A (n.1377+47C>A) n.508+47C>A c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) | dbSNP |
X | g.154532521G>A | CA2695143622 | G6PD | c.1287+46C>T (n.1287+46C>T) c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) c.1150+46C>T c.1153+46C>T c.1139+46C>T (n.1139+46C>T) c.*200+46C>T (n.*200+46C>T) c.*747+46C>T (n.*747+46C>T) c.*247+46C>T (n.*247+46C>T) c.*1129+46C>T (n.*1129+46C>T) c.1425+46C>T (n.1425+46C>T) c.1377+46C>T (n.1377+46C>T) n.508+46C>T c.1380+46C>T (n.1380+46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532521G>C | CA2695143624 | G6PD | c.1287+46C>G (n.1287+46C>G) c.1290+46C>G (n.1290+46C>G) c.1150+46C>G c.1153+46C>G c.1139+46C>G (n.1139+46C>G) c.*200+46C>G (n.*200+46C>G) c.*747+46C>G (n.*747+46C>G) c.*247+46C>G (n.*247+46C>G) c.*1129+46C>G (n.*1129+46C>G) c.1425+46C>G (n.1425+46C>G) c.1377+46C>G (n.1377+46C>G) n.508+46C>G c.1380+46C>G (n.1380+46C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532522G>T | CA2695143626 | G6PD | c.1287+45C>A (n.1287+45C>A) c.1290+45C>A (n.1290+45C>A) c.1150+45C>A c.1153+45C>A c.1139+45C>A (n.1139+45C>A) c.*200+45C>A (n.*200+45C>A) c.*747+45C>A (n.*747+45C>A) c.*247+45C>A (n.*247+45C>A) c.*1129+45C>A (n.*1129+45C>A) c.1425+45C>A (n.1425+45C>A) c.1377+45C>A (n.1377+45C>A) n.508+45C>A c.1380+45C>A (n.1380+45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532523C>T | CA2579742009 | G6PD | c.1287+44G>A (n.1287+44G>A) c.1290+44G>A (n.1290+44G>A) c.1150+44G>A c.1153+44G>A c.1139+44G>A (n.1139+44G>A) c.*200+44G>A (n.*200+44G>A) c.*747+44G>A (n.*747+44G>A) c.*247+44G>A (n.*247+44G>A) c.*1129+44G>A (n.*1129+44G>A) c.1425+44G>A (n.1425+44G>A) c.1377+44G>A (n.1377+44G>A) n.508+44G>A c.1380+44G>A (n.1380+44G>A) | |
X | g.154532527G>A | CA2695143629 | G6PD | c.1287+40C>T (n.1287+40C>T) c.1290+40C>T (n.1290+40C>T) c.1150+40C>T c.1153+40C>T c.1139+40C>T (n.1139+40C>T) c.*200+40C>T (n.*200+40C>T) c.*747+40C>T (n.*747+40C>T) c.*247+40C>T (n.*247+40C>T) c.*1129+40C>T (n.*1129+40C>T) c.1425+40C>T (n.1425+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) n.508+40C>T c.1380+40C>T (n.1380+40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532528G>A | CA2466723393 | G6PD | c.1287+39C>T (n.1287+39C>T) c.1290+39C>T (n.1290+39C>T) c.1150+39C>T c.1153+39C>T c.1139+39C>T (n.1139+39C>T) c.*200+39C>T (n.*200+39C>T) c.*747+39C>T (n.*747+39C>T) c.*247+39C>T (n.*247+39C>T) c.*1129+39C>T (n.*1129+39C>T) c.1425+39C>T (n.1425+39C>T) c.1377+39C>T (n.1377+39C>T) n.508+39C>T c.1380+39C>T (n.1380+39C>T) | dbSNP |
X | g.154532528G= | CA2466723392 | G6PD | c.1287+39C= (n.1287+39C=) c.1290+39C= (n.1290+39C=) c.1150+39C= c.1153+39C= c.1139+39C= (n.1139+39C=) c.*200+39C= (n.*200+39C=) c.*747+39C= (n.*747+39C=) c.*247+39C= (n.*247+39C=) c.*1129+39C= (n.*1129+39C=) c.1425+39C= (n.1425+39C=) c.1377+39C= (n.1377+39C=) n.508+39C= c.1380+39C= (n.1380+39C=) | |
X | g.154532530C= | CA2466723394 | G6PD | c.1287+37G= (n.1287+37G=) c.1290+37G= (n.1290+37G=) c.1150+37G= c.1153+37G= c.1139+37G= (n.1139+37G=) c.*200+37G= (n.*200+37G=) c.*747+37G= (n.*747+37G=) c.*247+37G= (n.*247+37G=) c.*1129+37G= (n.*1129+37G=) c.1425+37G= (n.1425+37G=) c.1377+37G= (n.1377+37G=) n.508+37G= c.1380+37G= (n.1380+37G=) | |
X | g.154532530C>T | CA645291328 | G6PD | c.1287+37G>A (n.1287+37G>A) c.1290+37G>A (n.1290+37G>A) c.1150+37G>A c.1153+37G>A c.1139+37G>A (n.1139+37G>A) c.*200+37G>A (n.*200+37G>A) c.*747+37G>A (n.*747+37G>A) c.*247+37G>A (n.*247+37G>A) c.*1129+37G>A (n.*1129+37G>A) c.1425+37G>A (n.1425+37G>A) c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) n.508+37G>A c.1380+37G>A (n.1380+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532531G>A | CA10566056 | G6PD | c.1287+36C>T (n.1287+36C>T) c.1290+36C>T (n.1290+36C>T) c.1150+36C>T c.1153+36C>T c.1139+36C>T (n.1139+36C>T) c.*200+36C>T (n.*200+36C>T) c.*747+36C>T (n.*747+36C>T) c.*247+36C>T (n.*247+36C>T) c.*1129+36C>T (n.*1129+36C>T) c.1425+36C>T (n.1425+36C>T) c.1377+36C>T (n.1377+36C>T) n.508+36C>T c.1380+36C>T (n.1380+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532531G= | CA2466723395 | G6PD | c.1287+36C= (n.1287+36C=) c.1290+36C= (n.1290+36C=) c.1150+36C= c.1153+36C= c.1139+36C= (n.1139+36C=) c.*200+36C= (n.*200+36C=) c.*747+36C= (n.*747+36C=) c.*247+36C= (n.*247+36C=) c.*1129+36C= (n.*1129+36C=) c.1425+36C= (n.1425+36C=) c.1377+36C= (n.1377+36C=) n.508+36C= c.1380+36C= (n.1380+36C=) | |
X | g.154532531_154532542delinsGCCCACCCTCCA | CA2466723396 | G6PD | c.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1150+25_1150+36delinsTGGAGGGTGGGC c.1153+25_1153+36delinsTGGAGGGTGGGC c.1139+25_1139+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1139+25_1139+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC) n.508+25_508+36delinsTGGAGGGTGGGC c.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC) | |
X | g.154532532C= | CA2466723398 | G6PD | c.1287+35G= (n.1287+35G=) c.1290+35G= (n.1290+35G=) c.1150+35G= c.1153+35G= c.1139+35G= (n.1139+35G=) c.*200+35G= (n.*200+35G=) c.*747+35G= (n.*747+35G=) c.*247+35G= (n.*247+35G=) c.*1129+35G= (n.*1129+35G=) c.1425+35G= (n.1425+35G=) c.1377+35G= (n.1377+35G=) n.508+35G= c.1380+35G= (n.1380+35G=) | |
X | g.154532532C>T | CA645291329 | G6PD | c.1287+35G>A (n.1287+35G>A) c.1290+35G>A (n.1290+35G>A) c.1150+35G>A c.1153+35G>A c.1139+35G>A (n.1139+35G>A) c.*200+35G>A (n.*200+35G>A) c.*747+35G>A (n.*747+35G>A) c.*247+35G>A (n.*247+35G>A) c.*1129+35G>A (n.*1129+35G>A) c.1425+35G>A (n.1425+35G>A) c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) n.508+35G>A c.1380+35G>A (n.1380+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532533_154532543del | CA2466723397 | G6PD | c.1287+25_1287+35del (n.1287+25_1287+35del) c.1290+25_1290+35del (n.1290+25_1290+35del) c.1150+25_1150+35del c.1153+25_1153+35del c.1139+25_1139+35del (n.1139+25_1139+35del) c.*200+25_*200+35del (n.*200+25_*200+35del) c.*747+25_*747+35del (n.*747+25_*747+35del) c.*247+25_*247+35del (n.*247+25_*247+35del) c.*1129+25_*1129+35del (n.*1129+25_*1129+35del) c.1425+25_1425+35del (n.1425+25_1425+35del) c.1377+25_1377+35del (n.1377+25_1377+35del) n.508+25_508+35del c.1380+25_1380+35del (n.1380+25_1380+35del) | dbSNP |
X | g.154532535A>G | CA2695143641 | G6PD | c.1287+32T>C (n.1287+32T>C) c.1290+32T>C (n.1290+32T>C) c.1150+32T>C c.1153+32T>C c.1139+32T>C (n.1139+32T>C) c.*200+32T>C (n.*200+32T>C) c.*747+32T>C (n.*747+32T>C) c.*247+32T>C (n.*247+32T>C) c.*1129+32T>C (n.*1129+32T>C) c.1425+32T>C (n.1425+32T>C) c.1377+32T>C (n.1377+32T>C) n.508+32T>C c.1380+32T>C (n.1380+32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154532537C>A | CA10566057 | G6PD | c.1287+30G>T (n.1287+30G>T) c.1290+30G>T (n.1290+30G>T) c.1150+30G>T c.1153+30G>T c.1139+30G>T (n.1139+30G>T) c.*200+30G>T (n.*200+30G>T) c.*747+30G>T (n.*747+30G>T) c.*247+30G>T (n.*247+30G>T) c.*1129+30G>T (n.*1129+30G>T) c.1425+30G>T (n.1425+30G>T) c.1377+30G>T (n.1377+30G>T) n.508+30G>T c.1380+30G>T (n.1380+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532537C= | CA2466723399 | G6PD | c.1287+30G= (n.1287+30G=) c.1290+30G= (n.1290+30G=) c.1150+30G= c.1153+30G= c.1139+30G= (n.1139+30G=) c.*200+30G= (n.*200+30G=) c.*747+30G= (n.*747+30G=) c.*247+30G= (n.*247+30G=) c.*1129+30G= (n.*1129+30G=) c.1425+30G= (n.1425+30G=) c.1377+30G= (n.1377+30G=) n.508+30G= c.1380+30G= (n.1380+30G=) | |
X | g.154532539T>C | CA2695143650 | G6PD | c.1287+28A>G (n.1287+28A>G) c.1290+28A>G (n.1290+28A>G) c.1150+28A>G c.1153+28A>G c.1139+28A>G (n.1139+28A>G) c.*200+28A>G (n.*200+28A>G) c.*747+28A>G (n.*747+28A>G) c.*247+28A>G (n.*247+28A>G) c.*1129+28A>G (n.*1129+28A>G) c.1425+28A>G (n.1425+28A>G) c.1377+28A>G (n.1377+28A>G) n.508+28A>G c.1380+28A>G (n.1380+28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532541C>G | CA2579742012 | G6PD | c.1287+26G>C (n.1287+26G>C) c.1290+26G>C (n.1290+26G>C) c.1150+26G>C c.1153+26G>C c.1139+26G>C (n.1139+26G>C) c.*200+26G>C (n.*200+26G>C) c.*747+26G>C (n.*747+26G>C) c.*247+26G>C (n.*247+26G>C) c.*1129+26G>C (n.*1129+26G>C) c.1425+26G>C (n.1425+26G>C) c.1377+26G>C (n.1377+26G>C) n.508+26G>C c.1380+26G>C (n.1380+26G>C) | |
X | g.154532541C>T | CA2579742013 | G6PD | c.1287+26G>A (n.1287+26G>A) c.1290+26G>A (n.1290+26G>A) c.1150+26G>A c.1153+26G>A c.1139+26G>A (n.1139+26G>A) c.*200+26G>A (n.*200+26G>A) c.*747+26G>A (n.*747+26G>A) c.*247+26G>A (n.*247+26G>A) c.*1129+26G>A (n.*1129+26G>A) c.1425+26G>A (n.1425+26G>A) c.1377+26G>A (n.1377+26G>A) n.508+26G>A c.1380+26G>A (n.1380+26G>A) | |
X | g.154532544A= | CA2466723400 | G6PD | c.1287+23T= (n.1287+23T=) c.1290+23T= (n.1290+23T=) c.1150+23T= c.1153+23T= c.1139+23T= (n.1139+23T=) c.*200+23T= (n.*200+23T=) c.*747+23T= (n.*747+23T=) c.*247+23T= (n.*247+23T=) c.*1129+23T= (n.*1129+23T=) c.1425+23T= (n.1425+23T=) c.1377+23T= (n.1377+23T=) n.508+23T= c.1380+23T= (n.1380+23T=) | |
X | g.154532544A>G | CA645291330 | G6PD | c.1287+23T>C (n.1287+23T>C) c.1290+23T>C (n.1290+23T>C) c.1150+23T>C c.1153+23T>C c.1139+23T>C (n.1139+23T>C) c.*200+23T>C (n.*200+23T>C) c.*747+23T>C (n.*747+23T>C) c.*247+23T>C (n.*247+23T>C) c.*1129+23T>C (n.*1129+23T>C) c.1425+23T>C (n.1425+23T>C) c.1377+23T>C (n.1377+23T>C) n.508+23T>C c.1380+23T>C (n.1380+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154532547G>A | CA658799910 | G6PD | c.1287+20C>T (n.1287+20C>T) c.1290+20C>T (n.1290+20C>T) c.1150+20C>T c.1153+20C>T c.1139+20C>T (n.1139+20C>T) c.*200+20C>T (n.*200+20C>T) c.*747+20C>T (n.*747+20C>T) c.*247+20C>T (n.*247+20C>T) c.*1129+20C>T (n.*1129+20C>T) c.1425+20C>T (n.1425+20C>T) c.1377+20C>T (n.1377+20C>T) n.508+20C>T c.1380+20C>T (n.1380+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532547G= | CA2466723401 | G6PD | c.1287+20C= (n.1287+20C=) c.1290+20C= (n.1290+20C=) c.1150+20C= c.1153+20C= c.1139+20C= (n.1139+20C=) c.*200+20C= (n.*200+20C=) c.*747+20C= (n.*747+20C=) c.*247+20C= (n.*247+20C=) c.*1129+20C= (n.*1129+20C=) c.1425+20C= (n.1425+20C=) c.1377+20C= (n.1377+20C=) n.508+20C= c.1380+20C= (n.1380+20C=) | |
X | g.154532548C= | CA2466723402 | G6PD | c.1287+19G= (n.1287+19G=) c.1290+19G= (n.1290+19G=) c.1150+19G= c.1153+19G= c.1139+19G= (n.1139+19G=) c.*200+19G= (n.*200+19G=) c.*747+19G= (n.*747+19G=) c.*247+19G= (n.*247+19G=) c.*1129+19G= (n.*1129+19G=) c.1425+19G= (n.1425+19G=) c.1377+19G= (n.1377+19G=) n.508+19G= c.1380+19G= (n.1380+19G=) | |
X | g.154532548C>T | CA10566058 | G6PD | c.1287+19G>A (n.1287+19G>A) c.1290+19G>A (n.1290+19G>A) c.1150+19G>A c.1153+19G>A c.1139+19G>A (n.1139+19G>A) c.*200+19G>A (n.*200+19G>A) c.*747+19G>A (n.*747+19G>A) c.*247+19G>A (n.*247+19G>A) c.*1129+19G>A (n.*1129+19G>A) c.1425+19G>A (n.1425+19G>A) c.1377+19G>A (n.1377+19G>A) n.508+19G>A c.1380+19G>A (n.1380+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532549T>C | CA10566059 | G6PD | c.1287+18A>G (n.1287+18A>G) c.1290+18A>G (n.1290+18A>G) c.1150+18A>G c.1153+18A>G c.1139+18A>G (n.1139+18A>G) c.*200+18A>G (n.*200+18A>G) c.*747+18A>G (n.*747+18A>G) c.*247+18A>G (n.*247+18A>G) c.*1129+18A>G (n.*1129+18A>G) c.1425+18A>G (n.1425+18A>G) c.1377+18A>G (n.1377+18A>G) n.508+18A>G c.1380+18A>G (n.1380+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532549T= | CA2466723403 | G6PD | c.1287+18A= (n.1287+18A=) c.1290+18A= (n.1290+18A=) c.1150+18A= c.1153+18A= c.1139+18A= (n.1139+18A=) c.*200+18A= (n.*200+18A=) c.*747+18A= (n.*747+18A=) c.*247+18A= (n.*247+18A=) c.*1129+18A= (n.*1129+18A=) c.1425+18A= (n.1425+18A=) c.1377+18A= (n.1377+18A=) n.508+18A= c.1380+18A= (n.1380+18A=) | |
X | g.154532550C>T | CA2695143665 | G6PD | c.1287+17G>A (n.1287+17G>A) c.1290+17G>A (n.1290+17G>A) c.1150+17G>A c.1153+17G>A c.1139+17G>A (n.1139+17G>A) c.*200+17G>A (n.*200+17G>A) c.*747+17G>A (n.*747+17G>A) c.*247+17G>A (n.*247+17G>A) c.*1129+17G>A (n.*1129+17G>A) c.1425+17G>A (n.1425+17G>A) c.1377+17G>A (n.1377+17G>A) n.508+17G>A c.1380+17G>A (n.1380+17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532553_154532555del | CA2695143667 | G6PD | c.1287+14_1287+16del (n.1287+14_1287+16del) c.1290+14_1290+16del (n.1290+14_1290+16del) c.1150+14_1150+16del c.1153+14_1153+16del c.1139+14_1139+16del (n.1139+14_1139+16del) c.*200+14_*200+16del (n.*200+14_*200+16del) c.*747+14_*747+16del (n.*747+14_*747+16del) c.*247+14_*247+16del (n.*247+14_*247+16del) c.*1129+14_*1129+16del (n.*1129+14_*1129+16del) c.1425+14_1425+16del (n.1425+14_1425+16del) c.1377+14_1377+16del (n.1377+14_1377+16del) n.508+14_508+16del c.1380+14_1380+16del (n.1380+14_1380+16del) | gnomAD v4 |
X | g.154532553T>C | CA645291331 | G6PD | c.1287+14A>G (n.1287+14A>G) c.1290+14A>G (n.1290+14A>G) c.1150+14A>G c.1153+14A>G c.1139+14A>G (n.1139+14A>G) c.*200+14A>G (n.*200+14A>G) c.*747+14A>G (n.*747+14A>G) c.*247+14A>G (n.*247+14A>G) c.*1129+14A>G (n.*1129+14A>G) c.1425+14A>G (n.1425+14A>G) c.1377+14A>G (n.1377+14A>G) n.508+14A>G c.1380+14A>G (n.1380+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532553T= | CA2466723404 | G6PD | c.1287+14A= (n.1287+14A=) c.1290+14A= (n.1290+14A=) c.1150+14A= c.1153+14A= c.1139+14A= (n.1139+14A=) c.*200+14A= (n.*200+14A=) c.*747+14A= (n.*747+14A=) c.*247+14A= (n.*247+14A=) c.*1129+14A= (n.*1129+14A=) c.1425+14A= (n.1425+14A=) c.1377+14A= (n.1377+14A=) n.508+14A= c.1380+14A= (n.1380+14A=) | |
X | g.154532556C>T | CA2579742017 | G6PD | c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.1290+11G>A (n.1290+11G>A) c.1150+11G>A c.1153+11G>A c.1139+11G>A (n.1139+11G>A) c.*200+11G>A (n.*200+11G>A) c.*747+11G>A (n.*747+11G>A) c.*247+11G>A (n.*247+11G>A) c.*1129+11G>A (n.*1129+11G>A) c.1425+11G>A (n.1425+11G>A) c.1377+11G>A (n.1377+11G>A) n.508+11G>A c.1380+11G>A (n.1380+11G>A) | |
X | g.154532557T>A | CA2695143674 | G6PD | c.1287+10A>T (n.1287+10A>T) c.1290+10A>T (n.1290+10A>T) c.1150+10A>T c.1153+10A>T c.1139+10A>T (n.1139+10A>T) c.*200+10A>T (n.*200+10A>T) c.*747+10A>T (n.*747+10A>T) c.*247+10A>T (n.*247+10A>T) c.*1129+10A>T (n.*1129+10A>T) c.1425+10A>T (n.1425+10A>T) c.1377+10A>T (n.1377+10A>T) n.508+10A>T c.1380+10A>T (n.1380+10A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532557T>C | CA2695143675 | G6PD | c.1287+10A>G (n.1287+10A>G) c.1290+10A>G (n.1290+10A>G) c.1150+10A>G c.1153+10A>G c.1139+10A>G (n.1139+10A>G) c.*200+10A>G (n.*200+10A>G) c.*747+10A>G (n.*747+10A>G) c.*247+10A>G (n.*247+10A>G) c.*1129+10A>G (n.*1129+10A>G) c.1425+10A>G (n.1425+10A>G) c.1377+10A>G (n.1377+10A>G) n.508+10A>G c.1380+10A>G (n.1380+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532558G>A | CA2824300341 | G6PD | c.1287+9C>T (n.1287+9C>T) c.1290+9C>T (n.1290+9C>T) c.1150+9C>T c.1153+9C>T c.1139+9C>T (n.1139+9C>T) c.*200+9C>T (n.*200+9C>T) c.*747+9C>T (n.*747+9C>T) c.*247+9C>T (n.*247+9C>T) c.*1129+9C>T (n.*1129+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) c.1377+9C>T (n.1377+9C>T) n.508+9C>T c.1380+9C>T (n.1380+9C>T) | |
X | g.154532559del | CA2579742018 | G6PD | c.1287+8del (n.1287+8del) c.1290+8del (n.1290+8del) c.1150+8del c.1153+8del c.1139+8del (n.1139+8del) c.*200+8del (n.*200+8del) c.*747+8del (n.*747+8del) c.*247+8del (n.*247+8del) c.*1129+8del (n.*1129+8del) c.1425+8del (n.1425+8del) c.1377+8del (n.1377+8del) n.508+8del c.1380+8del (n.1380+8del) | |
X | g.154532559T>C | CA2695143689 | G6PD | c.1287+8A>G (n.1287+8A>G) c.1290+8A>G (n.1290+8A>G) c.1150+8A>G c.1153+8A>G c.1139+8A>G (n.1139+8A>G) c.*200+8A>G (n.*200+8A>G) c.*747+8A>G (n.*747+8A>G) c.*247+8A>G (n.*247+8A>G) c.*1129+8A>G (n.*1129+8A>G) c.1425+8A>G (n.1425+8A>G) c.1377+8A>G (n.1377+8A>G) n.508+8A>G c.1380+8A>G (n.1380+8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532560A>G | CA2740090227 | G6PD | c.1287+7T>C (n.1287+7T>C) c.1290+7T>C (n.1290+7T>C) c.1150+7T>C c.1153+7T>C c.1139+7T>C (n.1139+7T>C) c.*200+7T>C (n.*200+7T>C) c.*747+7T>C (n.*747+7T>C) c.*247+7T>C (n.*247+7T>C) c.*1129+7T>C (n.*1129+7T>C) c.1425+7T>C (n.1425+7T>C) c.1377+7T>C (n.1377+7T>C) n.508+7T>C c.1380+7T>C (n.1380+7T>C) | ClinVar |
X | g.154532561G>A | CA645291311 | G6PD | c.1287+6C>T (n.1287+6C>T) c.1290+6C>T (n.1290+6C>T) c.1150+6C>T c.1153+6C>T c.1139+6C>T (n.1139+6C>T) c.*200+6C>T (n.*200+6C>T) c.*747+6C>T (n.*747+6C>T) c.*247+6C>T (n.*247+6C>T) c.*1129+6C>T (n.*1129+6C>T) c.1425+6C>T (n.1425+6C>T) c.1377+6C>T (n.1377+6C>T) n.508+6C>T c.1380+6C>T (n.1380+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532561G>C | CA337316221 | G6PD | c.1287+6C>G (n.1287+6C>G) c.1290+6C>G (n.1290+6C>G) c.1150+6C>G c.1153+6C>G c.1139+6C>G (n.1139+6C>G) c.*200+6C>G (n.*200+6C>G) c.*747+6C>G (n.*747+6C>G) c.*247+6C>G (n.*247+6C>G) c.*1129+6C>G (n.*1129+6C>G) c.1425+6C>G (n.1425+6C>G) c.1377+6C>G (n.1377+6C>G) n.508+6C>G c.1380+6C>G (n.1380+6C>G) | dbSNP |
X | g.154532561G= | CA2466723405 | G6PD | c.1287+6C= (n.1287+6C=) c.1290+6C= (n.1290+6C=) c.1150+6C= c.1153+6C= c.1139+6C= (n.1139+6C=) c.*200+6C= (n.*200+6C=) c.*747+6C= (n.*747+6C=) c.*247+6C= (n.*247+6C=) c.*1129+6C= (n.*1129+6C=) c.1425+6C= (n.1425+6C=) c.1377+6C= (n.1377+6C=) n.508+6C= c.1380+6C= (n.1380+6C=) | |
X | g.154532563del | CA2579742019 | G6PD | c.1287+6del (n.1287+6del) c.1290+6del (n.1290+6del) c.1150+6del c.1153+6del c.1139+6del (n.1139+6del) c.*200+6del (n.*200+6del) c.*747+6del (n.*747+6del) c.*247+6del (n.*247+6del) c.*1129+6del (n.*1129+6del) c.1425+6del (n.1425+6del) c.1377+6del (n.1377+6del) n.508+6del c.1380+6del (n.1380+6del) | |
X | g.154532562G>A | CA2824300342 | G6PD | c.1287+5C>T (n.1287+5C>T) c.1290+5C>T (n.1290+5C>T) c.1150+5C>T c.1153+5C>T c.1139+5C>T (n.1139+5C>T) c.*200+5C>T (n.*200+5C>T) c.*747+5C>T (n.*747+5C>T) c.*247+5C>T (n.*247+5C>T) c.*1129+5C>T (n.*1129+5C>T) c.1425+5C>T (n.1425+5C>T) c.1377+5C>T (n.1377+5C>T) n.508+5C>T c.1380+5C>T (n.1380+5C>T) | |
X | g.154532562G>C | CA337316237 | G6PD | c.1287+5C>G (n.1287+5C>G) c.1290+5C>G (n.1290+5C>G) c.1150+5C>G c.1153+5C>G c.1139+5C>G (n.1139+5C>G) c.*200+5C>G (n.*200+5C>G) c.*747+5C>G (n.*747+5C>G) c.*247+5C>G (n.*247+5C>G) c.*1129+5C>G (n.*1129+5C>G) c.1425+5C>G (n.1425+5C>G) c.1377+5C>G (n.1377+5C>G) n.508+5C>G c.1380+5C>G (n.1380+5C>G) | dbSNP |
X | g.154532562G= | CA2466723406 | G6PD | c.1287+5C= (n.1287+5C=) c.1290+5C= (n.1290+5C=) c.1150+5C= c.1153+5C= c.1139+5C= (n.1139+5C=) c.*200+5C= (n.*200+5C=) c.*747+5C= (n.*747+5C=) c.*247+5C= (n.*247+5C=) c.*1129+5C= (n.*1129+5C=) c.1425+5C= (n.1425+5C=) c.1377+5C= (n.1377+5C=) n.508+5C= c.1380+5C= (n.1380+5C=) | |
X | g.154532563G>A | CA2695143692 | G6PD | c.1287+4C>T (n.1287+4C>T) c.1290+4C>T (n.1290+4C>T) c.1150+4C>T c.1153+4C>T c.1139+4C>T (n.1139+4C>T) c.*200+4C>T (n.*200+4C>T) c.*747+4C>T (n.*747+4C>T) c.*247+4C>T (n.*247+4C>T) c.*1129+4C>T (n.*1129+4C>T) c.1425+4C>T (n.1425+4C>T) c.1377+4C>T (n.1377+4C>T) n.508+4C>T c.1380+4C>T (n.1380+4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532563G>T | CA2579742020 | G6PD | c.1287+4C>A (n.1287+4C>A) c.1290+4C>A (n.1290+4C>A) c.1150+4C>A c.1153+4C>A c.1139+4C>A (n.1139+4C>A) c.*200+4C>A (n.*200+4C>A) c.*747+4C>A (n.*747+4C>A) c.*247+4C>A (n.*247+4C>A) c.*1129+4C>A (n.*1129+4C>A) c.1425+4C>A (n.1425+4C>A) c.1377+4C>A (n.1377+4C>A) n.508+4C>A c.1380+4C>A (n.1380+4C>A) | |
X | g.154532564C= | CA2466723408 | G6PD | c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1290+3G= (n.1290+3G=) c.1150+3G= c.1153+3G= c.1139+3G= (n.1139+3G=) c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.*747+3G= (n.*747+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) c.*1129+3G= (n.*1129+3G=) c.1425+3G= (n.1425+3G=) c.1377+3G= (n.1377+3G=) n.508+3G= c.1380+3G= (n.1380+3G=) | |
X | g.154532564C>G | CA10566060 | G6PD | c.1287+3G>C (n.1287+3G>C) c.1290+3G>C (n.1290+3G>C) c.1150+3G>C c.1153+3G>C c.1139+3G>C (n.1139+3G>C) c.*200+3G>C (n.*200+3G>C) c.*747+3G>C (n.*747+3G>C) c.*247+3G>C (n.*247+3G>C) c.*1129+3G>C (n.*1129+3G>C) c.1425+3G>C (n.1425+3G>C) c.1377+3G>C (n.1377+3G>C) n.508+3G>C c.1380+3G>C (n.1380+3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532564C>T | CA2466723407 | G6PD | c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1290+3G>A (n.1290+3G>A) c.1150+3G>A c.1153+3G>A c.1139+3G>A (n.1139+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.*747+3G>A (n.*747+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) c.*1129+3G>A (n.*1129+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) n.508+3G>A c.1380+3G>A (n.1380+3G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532565A= | CA2466723409 | G6PD | c.1287+2T= (n.1287+2T=) c.1290+2T= (n.1290+2T=) c.1150+2T= c.1153+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) c.*200+2T= (n.*200+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.*247+2T= (n.*247+2T=) c.*1129+2T= (n.*1129+2T=) c.1425+2T= (n.1425+2T=) c.1377+2T= (n.1377+2T=) n.508+2T= c.1380+2T= (n.1380+2T=) | |
X | g.154532565A>C | CA415233796 | G6PD | c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1290+2T>G (n.1290+2T>G) c.1150+2T>G c.1153+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) c.*1129+2T>G (n.*1129+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) n.508+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) | |
X | g.154532565A>G | CA415233797 | G6PD | c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1290+2T>C (n.1290+2T>C) c.1150+2T>C c.1153+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) c.*1129+2T>C (n.*1129+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) n.508+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) | |
X | g.154532565A>T | CA337316238 | G6PD | c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1290+2T>A (n.1290+2T>A) c.1150+2T>A c.1153+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) c.*1129+2T>A (n.*1129+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) n.508+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) | dbSNP |
X | g.154532566C>A | CA415233798 | G6PD | c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1290+1G>T (n.1290+1G>T) c.1150+1G>T c.1153+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) c.*1129+1G>T (n.*1129+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) n.508+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) | |
X | g.154532566C= | CA2466723410 | G6PD | c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.1290+1G= (n.1290+1G=) c.1150+1G= c.1153+1G= c.1139+1G= (n.1139+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.*247+1G= (n.*247+1G=) c.*1129+1G= (n.*1129+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) c.1377+1G= (n.1377+1G=) n.508+1G= c.1380+1G= (n.1380+1G=) | |
X | g.154532566C>G | CA337316245 | G6PD | c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1290+1G>C (n.1290+1G>C) c.1150+1G>C c.1153+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) c.*1129+1G>C (n.*1129+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) n.508+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) | dbSNP |
X | g.154532566C>T | CA337316249 | G6PD | c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1290+1G>A (n.1290+1G>A) c.1150+1G>A c.1153+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) c.*1129+1G>A (n.*1129+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) n.508+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) | dbSNP |
X | g.154532567C>A | CA415233800 | G6PD | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1150G>T c.1153G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.508G>T c.1380G>T (p.Lys460Asn) | |
X | g.154532567C>G | CA415233799 | G6PD | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1150G>C c.1153G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.508G>C c.1380G>C (p.Lys460Asn) | |
X | g.154532567C>T | CA519714415 | G6PD | c.1287G>A (p.Lys429=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1150G>A c.1153G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1377G>A (p.Lys459=) n.508G>A c.1380G>A (p.Lys460=) | |
X | g.154532568T>A | CA415233801 | G6PD | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1149A>T c.1152A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) n.507A>T c.1379A>T (p.Lys460Met) | |
X | g.154532568T>C | CA415233802 | G6PD | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1149A>G c.1152A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.507A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) | |
X | g.154532568T>G | CA415233803 | G6PD | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1149A>C c.1152A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.507A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) | |
X | g.154532569T>A | CA415233804 | G6PD | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1148A>T c.1151A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.506A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) | |
X | g.154532569T>C | CA415233805 | G6PD | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1148A>G c.1151A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.506A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532569T>G | CA415233806 | G6PD | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1148A>C c.1151A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.506A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) | |
X | g.154532569T= | CA2466723411 | G6PD | c.1285A= (p.Lys429=) c.1288A= (p.Lys430=) c.1148A= c.1151A= c.1137A= (n.1137A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1375A= (p.Lys459=) n.506A= c.1378A= (p.Lys460=) | |
X | g.154532570G>A | CA519714416 | G6PD | c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1147C>T c.1150C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1374C>T (p.Tyr458=) n.505C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) | |
X | g.154532570G>C | CA415233807 | G6PD | c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1147C>G c.1150C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1374C>G (p.Tyr458Ter) n.505C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) | |
X | g.154532570G= | CA2466723412 | G6PD | c.1284C= (p.Tyr428=) c.1287C= (p.Tyr429=) c.1147C= c.1150C= c.1136C= (n.1136C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1422C= (p.Tyr474=) c.1374C= (p.Tyr458=) n.505C= c.1377C= (p.Tyr459=) | |
X | g.154532570G>T | CA415233808 | G6PD | c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1147C>A c.1150C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.505C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) | ClinVar |
X | g.154532571T>A | CA415233809 | G6PD | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1146A>T c.1149A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.504A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | |
X | g.154532571T>C | CA10566061 | G6PD | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1146A>G c.1149A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.504A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532571T>G | CA415233810 | G6PD | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1146A>C c.1149A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.504A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
X | g.154532571T= | CA2466723414 | G6PD | c.1283A= (p.Tyr428=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1146A= c.1149A= c.1135A= (n.1135A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1373A= (p.Tyr458=) n.504A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
X | g.154532571dup | CA2466723413 | G6PD | c.1283dup (p.Tyr428Ter) c.1286dup (p.Tyr429Ter) c.1146dup c.1149dup c.1135dup (n.1135dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*743dup (n.*743dup) c.*243dup (n.*243dup) c.*1125dup (n.*1125dup) c.1421dup (p.Tyr474Ter) c.1373dup (p.Tyr458Ter) n.504dup c.1376dup (p.Tyr459Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532572A>C | CA415233812 | G6PD | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1145T>G c.1148T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.503T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
X | g.154532572A>G | CA415233813 | G6PD | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1145T>C c.1148T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.503T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | |
X | g.154532572A>T | CA415233811 | G6PD | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1145T>A c.1148T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.503T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
X | g.154532573T>A | CA415233814 | G6PD | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1144A>T c.1147A>T c.1133A>T (n.1133A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) n.502A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) | |
X | g.154532573T>C | CA519714417 | G6PD | c.1281A>G (p.Arg427=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1144A>G c.1147A>G c.1133A>G (n.1133A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1419A>G (p.Arg473=) c.1371A>G (p.Arg457=) n.502A>G c.1374A>G (p.Arg458=) | |
X | g.154532573T>G | CA415233815 | G6PD | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1144A>C c.1147A>C c.1133A>C (n.1133A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) n.502A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) | |
X | g.154532574C>A | CA415233816 | G6PD | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1143G>T c.1146G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) n.501G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) | |
X | g.154532574C>G | CA415233817 | G6PD | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1143G>C c.1146G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) n.501G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) | |
X | g.154532574C>T | CA415233818 | G6PD | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1143G>A c.1146G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) n.501G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) | |
X | g.154532575T>A | CA415233819 | G6PD | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1142A>T c.1145A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) n.500A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) | |
X | g.154532575T>C | CA415233820 | G6PD | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1142A>G c.1145A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) n.500A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) | |
X | g.154532575T>G | CA519714418 | G6PD | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1142A>C c.1145A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1417A>C (p.Arg473=) c.1369A>C (p.Arg457=) n.500A>C c.1372A>C (p.Arg458=) | |
X | g.154532576G>A | CA519714419 | G6PD | c.1278C>T (p.Asn426=) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1141C>T c.1144C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1416C>T (p.Asn472=) c.1368C>T (p.Asn456=) n.499C>T c.1371C>T (p.Asn457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532576G>C | CA415233821 | G6PD | c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1141C>G c.1144C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) n.499C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532576G= | CA2466723415 | G6PD | c.1278C= (p.Asn426=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1141C= c.1144C= c.1130C= (n.1130C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*238C= (n.*238C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1416C= (p.Asn472=) c.1368C= (p.Asn456=) n.499C= c.1371C= (p.Asn457=) | |
X | g.154532576G>T | CA415233822 | G6PD | c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1141C>A c.1144C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) n.499C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
X | g.154532577T>A | CA415233823 | G6PD | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1140A>T c.1143A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.498A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
X | g.154532577T>C | CA10566062 | G6PD | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1140A>G c.1143A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.498A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532577T>G | CA415233824 | G6PD | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1140A>C c.1143A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.498A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
X | g.154532577T= | CA2466723416 | G6PD | c.1277A= (p.Asn426=) c.1280A= (p.Asn427=) c.1140A= c.1143A= c.1129A= (n.1129A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*737A= (n.*737A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1415A= (p.Asn472=) c.1367A= (p.Asn456=) n.498A= c.1370A= (p.Asn457=) | |
X | g.154532578T>A | CA415233827 | G6PD | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1139A>T c.1142A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.497A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | |
X | g.154532578T>C | CA415233825 | G6PD | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1139A>G c.1142A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.497A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) | |
X | g.154532578T>G | CA415233826 | G6PD | c.1276A>C (p.Asn426His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1139A>C c.1142A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1366A>C (p.Asn456His) n.497A>C c.1369A>C (p.Asn457His) | |
X | g.154532579G>A | CA519714420 | G6PD | c.1275C>T (p.Gly425=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.1138C>T c.1141C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1365C>T (p.Gly455=) n.496C>T c.1368C>T (p.Gly456=) | gnomAD v4 |
X | g.154532579G>C | CA519714421 | G6PD | c.1275C>G (p.Gly425=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.1138C>G c.1141C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1365C>G (p.Gly455=) n.496C>G c.1368C>G (p.Gly456=) | |
X | g.154532579G>T | CA519714422 | G6PD | c.1275C>A (p.Gly425=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.1138C>A c.1141C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1365C>A (p.Gly455=) n.496C>A c.1368C>A (p.Gly456=) | |
X | g.154532580C>A | CA415233828 | G6PD | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1137G>T c.1140G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.495G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) | |
X | g.154532580C>G | CA415233829 | G6PD | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1137G>C c.1140G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.495G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) | |
X | g.154532580C>T | CA415233830 | G6PD | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1137G>A c.1140G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.495G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) | |
X | g.154532581C>A | CA415233831 | G6PD | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1136G>T c.1139G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.494G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) | |
X | g.154532581C= | CA2466723417 | G6PD | c.1273G= (p.Gly425=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1136G= c.1139G= c.1125G= (n.1125G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1363G= (p.Gly455=) n.494G= c.1366G= (p.Gly456=) | |
X | g.154532581C>G | CA415233832 | G6PD | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1136G>C c.1139G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.494G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) | |
X | g.154532581C>T | CA415233833 | G6PD | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1136G>A c.1139G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.494G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532582G>A | CA10566063 | G6PD | c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1135C>T c.1138C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1410C>T (p.Tyr470=) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.493C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532582G>C | CA415233834 | G6PD | c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1135C>G c.1138C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.493C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) | |
X | g.154532582G= | CA2466723418 | G6PD | c.1272C= (p.Tyr424=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.1135C= c.1138C= c.1124C= (n.1124C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*732C= (n.*732C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1410C= (p.Tyr470=) c.1362C= (p.Tyr454=) n.493C= c.1365C= (p.Tyr455=) | |
X | g.154532582G>T | CA415233835 | G6PD | c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1135C>A c.1138C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.493C>A c.1365C>A (p.Tyr455Ter) | |
X | g.154532583T>A | CA415233836 | G6PD | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1134A>T c.1137A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.492A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) | |
X | g.154532583T>C | CA415233837 | G6PD | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1134A>G c.1137A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.492A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) | |
X | g.154532583T>G | CA415233838 | G6PD | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1134A>C c.1137A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.492A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) |