Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.154532490G>TCA2579742003G6PDc.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
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Xg.154532493A>GCA645291321G6PDc.1288-31T>C (n.1288-31T>C)
c.1291-31T>C (n.1291-31T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532494C>TCA2579742004G6PDc.1288-32G>A (n.1288-32G>A)
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c.*1130-32G>A (n.*1130-32G>A)
c.1426-32G>A (n.1426-32G>A)
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n.509-32G>A
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Xg.154532495T>CCA2695143555G6PDc.1288-33A>G (n.1288-33A>G)
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c.1154-33A>G
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c.*201-33A>G (n.*201-33A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*248-34C>A (n.*248-34C>A)
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gnomAD v4
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Xg.154532497C>TCA10566050G6PDc.1288-35G>A (n.1288-35G>A)
c.1291-35G>A (n.1291-35G>A)
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c.1154-35G>A
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c.*201-35G>A (n.*201-35G>A)
c.*748-35G>A (n.*748-35G>A)
c.*248-35G>A (n.*248-35G>A)
c.*1130-35G>A (n.*1130-35G>A)
c.1426-35G>A (n.1426-35G>A)
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n.509-35G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532498C>TCA2695143592G6PDc.1288-36G>A (n.1288-36G>A)
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c.*748-36G>A (n.*748-36G>A)
c.*248-36G>A (n.*248-36G>A)
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n.509-36G>A
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gnomAD v4
Xg.154532500G>ACA2579742006G6PDc.1288-38C>T (n.1288-38C>T)
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c.*248-38C>T (n.*248-38C>T)
c.*1130-38C>T (n.*1130-38C>T)
c.1426-38C>T (n.1426-38C>T)
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n.509-38C>T
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gnomAD v4
Xg.154532500G>CCA645291323G6PDc.1288-38C>G (n.1288-38C>G)
c.1291-38C>G (n.1291-38C>G)
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c.*748-38C>G (n.*748-38C>G)
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c.*1130-38C>G (n.*1130-38C>G)
c.1426-38C>G (n.1426-38C>G)
c.1378-38C>G (n.1378-38C>G)
n.509-38C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532500G=CA2466723380G6PDc.1288-38C= (n.1288-38C=)
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c.1381-38C= (n.1381-38C=)
Xg.154532500G>TCA2579742005G6PDc.1288-38C>A (n.1288-38C>A)
c.1291-38C>A (n.1291-38C>A)
c.1151-38C>A
c.1154-38C>A
c.1140-38C>A (n.1140-38C>A)
c.*201-38C>A (n.*201-38C>A)
c.*748-38C>A (n.*748-38C>A)
c.*248-38C>A (n.*248-38C>A)
c.*1130-38C>A (n.*1130-38C>A)
c.1426-38C>A (n.1426-38C>A)
c.1378-38C>A (n.1378-38C>A)
n.509-38C>A
c.1381-38C>A (n.1381-38C>A)
Xg.154532503A=CA2466723381G6PDc.1288-41T= (n.1288-41T=)
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c.*1130-41T= (n.*1130-41T=)
c.1426-41T= (n.1426-41T=)
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n.509-41T=
c.1381-41T= (n.1381-41T=)
Xg.154532503A>TCA873341182G6PDc.1288-41T>A (n.1288-41T>A)
c.1291-41T>A (n.1291-41T>A)
c.1151-41T>A
c.1154-41T>A
c.1140-41T>A (n.1140-41T>A)
c.*201-41T>A (n.*201-41T>A)
c.*748-41T>A (n.*748-41T>A)
c.*248-41T>A (n.*248-41T>A)
c.*1130-41T>A (n.*1130-41T>A)
c.1426-41T>A (n.1426-41T>A)
c.1378-41T>A (n.1378-41T>A)
n.509-41T>A
c.1381-41T>A (n.1381-41T>A)
dbSNP
Xg.154532505C>TCA2695143598G6PDc.1288-43G>A (n.1288-43G>A)
c.1291-43G>A (n.1291-43G>A)
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c.1154-43G>A
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n.509-43G>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532507T=CA2466723382G6PDc.1288-45A= (n.1288-45A=)
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Xg.154532508G>ACA2695143605G6PDc.1288-46C>T (n.1288-46C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154532510G>ACA10566053G6PDc.1288-48C>T (n.1288-48C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154532510G>TCA2579742007G6PDc.1288-48C>A (n.1288-48C>A)
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Xg.154532512A=CA2466723385G6PDc.1288-50T= (n.1288-50T=)
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Xg.154532512A>TCA2695143612G6PDc.1288-50T>A (n.1288-50T>A)
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n.509-50T>A
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gnomAD v4
Xg.154532512_154532513insTCA645291325G6PDc.1288-51_1288-50insA (n.1288-51_1288-50insA)
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dbSNP gnomAD v2
Xg.154532513G>CCA10566054G6PDc.1288-51C>G (n.1288-51C>G)
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n.509-51C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532513G=CA2466723386G6PDc.1288-51C= (n.1288-51C=)
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c.1381-51C= (n.1381-51C=)
Xg.154532515C>ACA2466723388G6PDc.1288-53G>T (n.1288-53G>T)
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c.1151-53G>T
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n.509-53G>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.1381-53G= (n.1381-53G=)
Xg.154532515C>GCA645291326G6PDc.1288-53G>C (n.1288-53G>C)
c.1291-53G>C (n.1291-53G>C)
c.1151-53G>C
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c.1140-53G>C (n.1140-53G>C)
c.*201-53G>C (n.*201-53G>C)
c.*748-53G>C (n.*748-53G>C)
c.*248-53G>C (n.*248-53G>C)
c.*1130-53G>C (n.*1130-53G>C)
c.1426-53G>C (n.1426-53G>C)
c.1378-53G>C (n.1378-53G>C)
n.509-53G>C
c.1381-53G>C (n.1381-53G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532515C>TCA2824300340G6PDc.1288-53G>A (n.1288-53G>A)
c.1291-53G>A (n.1291-53G>A)
c.1151-53G>A
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c.*201-53G>A (n.*201-53G>A)
c.*748-53G>A (n.*748-53G>A)
c.*248-53G>A (n.*248-53G>A)
c.*1130-53G>A (n.*1130-53G>A)
c.1426-53G>A (n.1426-53G>A)
c.1378-53G>A (n.1378-53G>A)
n.509-53G>A
c.1381-53G>A (n.1381-53G>A)
Xg.154532516C>ACA2579742008G6PDc.1287+51G>T (n.1287+51G>T)
c.1290+51G>T (n.1290+51G>T)
c.1150+51G>T
c.1153+51G>T
c.1139+51G>T (n.1139+51G>T)
c.*200+51G>T (n.*200+51G>T)
c.*747+51G>T (n.*747+51G>T)
c.*247+51G>T (n.*247+51G>T)
c.*1129+51G>T (n.*1129+51G>T)
c.1425+51G>T (n.1425+51G>T)
c.1377+51G>T (n.1377+51G>T)
n.508+51G>T
c.1380+51G>T (n.1380+51G>T)
Xg.154532519C>ACA645291327G6PDc.1287+48G>T (n.1287+48G>T)
c.1290+48G>T (n.1290+48G>T)
c.1150+48G>T
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c.*200+48G>T (n.*200+48G>T)
c.*747+48G>T (n.*747+48G>T)
c.*247+48G>T (n.*247+48G>T)
c.*1129+48G>T (n.*1129+48G>T)
c.1425+48G>T (n.1425+48G>T)
c.1377+48G>T (n.1377+48G>T)
n.508+48G>T
c.1380+48G>T (n.1380+48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532519C=CA2466723389G6PDc.1287+48G= (n.1287+48G=)
c.1290+48G= (n.1290+48G=)
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c.1153+48G=
c.1139+48G= (n.1139+48G=)
c.*200+48G= (n.*200+48G=)
c.*747+48G= (n.*747+48G=)
c.*247+48G= (n.*247+48G=)
c.*1129+48G= (n.*1129+48G=)
c.1425+48G= (n.1425+48G=)
c.1377+48G= (n.1377+48G=)
n.508+48G=
c.1380+48G= (n.1380+48G=)
Xg.154532519C>GCA2695143618G6PDc.1287+48G>C (n.1287+48G>C)
c.1290+48G>C (n.1290+48G>C)
c.1150+48G>C
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c.1139+48G>C (n.1139+48G>C)
c.*200+48G>C (n.*200+48G>C)
c.*747+48G>C (n.*747+48G>C)
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c.1425+48G>C (n.1425+48G>C)
c.1377+48G>C (n.1377+48G>C)
n.508+48G>C
c.1380+48G>C (n.1380+48G>C)
gnomAD v4
Xg.154532519C>TCA10566055G6PDc.1287+48G>A (n.1287+48G>A)
c.1290+48G>A (n.1290+48G>A)
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c.*200+48G>A (n.*200+48G>A)
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c.*1129+48G>A (n.*1129+48G>A)
c.1425+48G>A (n.1425+48G>A)
c.1377+48G>A (n.1377+48G>A)
n.508+48G>A
c.1380+48G>A (n.1380+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532520G>ACA1138582553G6PDc.1287+47C>T (n.1287+47C>T)
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c.*200+47C>T (n.*200+47C>T)
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n.508+47C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532520G=CA2466723390G6PDc.1287+47C= (n.1287+47C=)
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c.1377+47C= (n.1377+47C=)
n.508+47C=
c.1380+47C= (n.1380+47C=)
Xg.154532520G>TCA2466723391G6PDc.1287+47C>A (n.1287+47C>A)
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n.508+47C>A
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dbSNP
Xg.154532521G>ACA2695143622G6PDc.1287+46C>T (n.1287+46C>T)
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n.508+46C>T
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gnomAD v4
Xg.154532521G>CCA2695143624G6PDc.1287+46C>G (n.1287+46C>G)
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n.508+46C>G
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gnomAD v4
Xg.154532522G>TCA2695143626G6PDc.1287+45C>A (n.1287+45C>A)
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c.1425+45C>A (n.1425+45C>A)
c.1377+45C>A (n.1377+45C>A)
n.508+45C>A
c.1380+45C>A (n.1380+45C>A)
gnomAD v4
Xg.154532523C>TCA2579742009G6PDc.1287+44G>A (n.1287+44G>A)
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c.*1129+44G>A (n.*1129+44G>A)
c.1425+44G>A (n.1425+44G>A)
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n.508+44G>A
c.1380+44G>A (n.1380+44G>A)
Xg.154532527G>ACA2695143629G6PDc.1287+40C>T (n.1287+40C>T)
c.1290+40C>T (n.1290+40C>T)
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c.*200+40C>T (n.*200+40C>T)
c.*747+40C>T (n.*747+40C>T)
c.*247+40C>T (n.*247+40C>T)
c.*1129+40C>T (n.*1129+40C>T)
c.1425+40C>T (n.1425+40C>T)
c.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
n.508+40C>T
c.1380+40C>T (n.1380+40C>T)
gnomAD v4
Xg.154532528G>ACA2466723393G6PDc.1287+39C>T (n.1287+39C>T)
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c.*1129+39C>T (n.*1129+39C>T)
c.1425+39C>T (n.1425+39C>T)
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n.508+39C>T
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dbSNP
Xg.154532528G=CA2466723392G6PDc.1287+39C= (n.1287+39C=)
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c.1380+39C= (n.1380+39C=)
Xg.154532530C=CA2466723394G6PDc.1287+37G= (n.1287+37G=)
c.1290+37G= (n.1290+37G=)
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c.1380+37G= (n.1380+37G=)
Xg.154532530C>TCA645291328G6PDc.1287+37G>A (n.1287+37G>A)
c.1290+37G>A (n.1290+37G>A)
c.1150+37G>A
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c.*1129+37G>A (n.*1129+37G>A)
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n.508+37G>A
c.1380+37G>A (n.1380+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532531G>ACA10566056G6PDc.1287+36C>T (n.1287+36C>T)
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c.*200+36C>T (n.*200+36C>T)
c.*747+36C>T (n.*747+36C>T)
c.*247+36C>T (n.*247+36C>T)
c.*1129+36C>T (n.*1129+36C>T)
c.1425+36C>T (n.1425+36C>T)
c.1377+36C>T (n.1377+36C>T)
n.508+36C>T
c.1380+36C>T (n.1380+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532531G=CA2466723395G6PDc.1287+36C= (n.1287+36C=)
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c.1380+36C= (n.1380+36C=)
Xg.154532531_154532542delinsGCCCACCCTCCACA2466723396G6PDc.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1150+25_1150+36delinsTGGAGGGTGGGC
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c.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC)
n.508+25_508+36delinsTGGAGGGTGGGC
c.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC)
Xg.154532532C=CA2466723398G6PDc.1287+35G= (n.1287+35G=)
c.1290+35G= (n.1290+35G=)
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c.*200+35G= (n.*200+35G=)
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c.*247+35G= (n.*247+35G=)
c.*1129+35G= (n.*1129+35G=)
c.1425+35G= (n.1425+35G=)
c.1377+35G= (n.1377+35G=)
n.508+35G=
c.1380+35G= (n.1380+35G=)
Xg.154532532C>TCA645291329G6PDc.1287+35G>A (n.1287+35G>A)
c.1290+35G>A (n.1290+35G>A)
c.1150+35G>A
c.1153+35G>A
c.1139+35G>A (n.1139+35G>A)
c.*200+35G>A (n.*200+35G>A)
c.*747+35G>A (n.*747+35G>A)
c.*247+35G>A (n.*247+35G>A)
c.*1129+35G>A (n.*1129+35G>A)
c.1425+35G>A (n.1425+35G>A)
c.1377+35G>A (n.1377+35G>A)
n.508+35G>A
c.1380+35G>A (n.1380+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532533_154532543delCA2466723397G6PDc.1287+25_1287+35del (n.1287+25_1287+35del)
c.1290+25_1290+35del (n.1290+25_1290+35del)
c.1150+25_1150+35del
c.1153+25_1153+35del
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c.*200+25_*200+35del (n.*200+25_*200+35del)
c.*747+25_*747+35del (n.*747+25_*747+35del)
c.*247+25_*247+35del (n.*247+25_*247+35del)
c.*1129+25_*1129+35del (n.*1129+25_*1129+35del)
c.1425+25_1425+35del (n.1425+25_1425+35del)
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n.508+25_508+35del
c.1380+25_1380+35del (n.1380+25_1380+35del)
dbSNP
Xg.154532535A>GCA2695143641G6PDc.1287+32T>C (n.1287+32T>C)
c.1290+32T>C (n.1290+32T>C)
c.1150+32T>C
c.1153+32T>C
c.1139+32T>C (n.1139+32T>C)
c.*200+32T>C (n.*200+32T>C)
c.*747+32T>C (n.*747+32T>C)
c.*247+32T>C (n.*247+32T>C)
c.*1129+32T>C (n.*1129+32T>C)
c.1425+32T>C (n.1425+32T>C)
c.1377+32T>C (n.1377+32T>C)
n.508+32T>C
c.1380+32T>C (n.1380+32T>C)
gnomAD v4
Xg.154532537C>ACA10566057G6PDc.1287+30G>T (n.1287+30G>T)
c.1290+30G>T (n.1290+30G>T)
c.1150+30G>T
c.1153+30G>T
c.1139+30G>T (n.1139+30G>T)
c.*200+30G>T (n.*200+30G>T)
c.*747+30G>T (n.*747+30G>T)
c.*247+30G>T (n.*247+30G>T)
c.*1129+30G>T (n.*1129+30G>T)
c.1425+30G>T (n.1425+30G>T)
c.1377+30G>T (n.1377+30G>T)
n.508+30G>T
c.1380+30G>T (n.1380+30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532537C=CA2466723399G6PDc.1287+30G= (n.1287+30G=)
c.1290+30G= (n.1290+30G=)
c.1150+30G=
c.1153+30G=
c.1139+30G= (n.1139+30G=)
c.*200+30G= (n.*200+30G=)
c.*747+30G= (n.*747+30G=)
c.*247+30G= (n.*247+30G=)
c.*1129+30G= (n.*1129+30G=)
c.1425+30G= (n.1425+30G=)
c.1377+30G= (n.1377+30G=)
n.508+30G=
c.1380+30G= (n.1380+30G=)
Xg.154532539T>CCA2695143650G6PDc.1287+28A>G (n.1287+28A>G)
c.1290+28A>G (n.1290+28A>G)
c.1150+28A>G
c.1153+28A>G
c.1139+28A>G (n.1139+28A>G)
c.*200+28A>G (n.*200+28A>G)
c.*747+28A>G (n.*747+28A>G)
c.*247+28A>G (n.*247+28A>G)
c.*1129+28A>G (n.*1129+28A>G)
c.1425+28A>G (n.1425+28A>G)
c.1377+28A>G (n.1377+28A>G)
n.508+28A>G
c.1380+28A>G (n.1380+28A>G)
gnomAD v4
Xg.154532541C>GCA2579742012G6PDc.1287+26G>C (n.1287+26G>C)
c.1290+26G>C (n.1290+26G>C)
c.1150+26G>C
c.1153+26G>C
c.1139+26G>C (n.1139+26G>C)
c.*200+26G>C (n.*200+26G>C)
c.*747+26G>C (n.*747+26G>C)
c.*247+26G>C (n.*247+26G>C)
c.*1129+26G>C (n.*1129+26G>C)
c.1425+26G>C (n.1425+26G>C)
c.1377+26G>C (n.1377+26G>C)
n.508+26G>C
c.1380+26G>C (n.1380+26G>C)
Xg.154532541C>TCA2579742013G6PDc.1287+26G>A (n.1287+26G>A)
c.1290+26G>A (n.1290+26G>A)
c.1150+26G>A
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c.1139+26G>A (n.1139+26G>A)
c.*200+26G>A (n.*200+26G>A)
c.*747+26G>A (n.*747+26G>A)
c.*247+26G>A (n.*247+26G>A)
c.*1129+26G>A (n.*1129+26G>A)
c.1425+26G>A (n.1425+26G>A)
c.1377+26G>A (n.1377+26G>A)
n.508+26G>A
c.1380+26G>A (n.1380+26G>A)
Xg.154532544A=CA2466723400G6PDc.1287+23T= (n.1287+23T=)
c.1290+23T= (n.1290+23T=)
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c.1380+23T= (n.1380+23T=)
Xg.154532544A>GCA645291330G6PDc.1287+23T>C (n.1287+23T>C)
c.1290+23T>C (n.1290+23T>C)
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c.*1129+23T>C (n.*1129+23T>C)
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c.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
n.508+23T>C
c.1380+23T>C (n.1380+23T>C)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154532547G>ACA658799910G6PDc.1287+20C>T (n.1287+20C>T)
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c.*1129+20C>T (n.*1129+20C>T)
c.1425+20C>T (n.1425+20C>T)
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n.508+20C>T
c.1380+20C>T (n.1380+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532547G=CA2466723401G6PDc.1287+20C= (n.1287+20C=)
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n.508+20C=
c.1380+20C= (n.1380+20C=)
Xg.154532548C=CA2466723402G6PDc.1287+19G= (n.1287+19G=)
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n.508+19G=
c.1380+19G= (n.1380+19G=)
Xg.154532548C>TCA10566058G6PDc.1287+19G>A (n.1287+19G>A)
c.1290+19G>A (n.1290+19G>A)
c.1150+19G>A
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c.*200+19G>A (n.*200+19G>A)
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c.*247+19G>A (n.*247+19G>A)
c.*1129+19G>A (n.*1129+19G>A)
c.1425+19G>A (n.1425+19G>A)
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n.508+19G>A
c.1380+19G>A (n.1380+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532549T>CCA10566059G6PDc.1287+18A>G (n.1287+18A>G)
c.1290+18A>G (n.1290+18A>G)
c.1150+18A>G
c.1153+18A>G
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c.*200+18A>G (n.*200+18A>G)
c.*747+18A>G (n.*747+18A>G)
c.*247+18A>G (n.*247+18A>G)
c.*1129+18A>G (n.*1129+18A>G)
c.1425+18A>G (n.1425+18A>G)
c.1377+18A>G (n.1377+18A>G)
n.508+18A>G
c.1380+18A>G (n.1380+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532549T=CA2466723403G6PDc.1287+18A= (n.1287+18A=)
c.1290+18A= (n.1290+18A=)
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c.1153+18A=
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c.*200+18A= (n.*200+18A=)
c.*747+18A= (n.*747+18A=)
c.*247+18A= (n.*247+18A=)
c.*1129+18A= (n.*1129+18A=)
c.1425+18A= (n.1425+18A=)
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n.508+18A=
c.1380+18A= (n.1380+18A=)
Xg.154532550C>TCA2695143665G6PDc.1287+17G>A (n.1287+17G>A)
c.1290+17G>A (n.1290+17G>A)
c.1150+17G>A
c.1153+17G>A
c.1139+17G>A (n.1139+17G>A)
c.*200+17G>A (n.*200+17G>A)
c.*747+17G>A (n.*747+17G>A)
c.*247+17G>A (n.*247+17G>A)
c.*1129+17G>A (n.*1129+17G>A)
c.1425+17G>A (n.1425+17G>A)
c.1377+17G>A (n.1377+17G>A)
n.508+17G>A
c.1380+17G>A (n.1380+17G>A)
gnomAD v4
Xg.154532553_154532555delCA2695143667G6PDc.1287+14_1287+16del (n.1287+14_1287+16del)
c.1290+14_1290+16del (n.1290+14_1290+16del)
c.1150+14_1150+16del
c.1153+14_1153+16del
c.1139+14_1139+16del (n.1139+14_1139+16del)
c.*200+14_*200+16del (n.*200+14_*200+16del)
c.*747+14_*747+16del (n.*747+14_*747+16del)
c.*247+14_*247+16del (n.*247+14_*247+16del)
c.*1129+14_*1129+16del (n.*1129+14_*1129+16del)
c.1425+14_1425+16del (n.1425+14_1425+16del)
c.1377+14_1377+16del (n.1377+14_1377+16del)
n.508+14_508+16del
c.1380+14_1380+16del (n.1380+14_1380+16del)
gnomAD v4
Xg.154532553T>CCA645291331G6PDc.1287+14A>G (n.1287+14A>G)
c.1290+14A>G (n.1290+14A>G)
c.1150+14A>G
c.1153+14A>G
c.1139+14A>G (n.1139+14A>G)
c.*200+14A>G (n.*200+14A>G)
c.*747+14A>G (n.*747+14A>G)
c.*247+14A>G (n.*247+14A>G)
c.*1129+14A>G (n.*1129+14A>G)
c.1425+14A>G (n.1425+14A>G)
c.1377+14A>G (n.1377+14A>G)
n.508+14A>G
c.1380+14A>G (n.1380+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532553T=CA2466723404G6PDc.1287+14A= (n.1287+14A=)
c.1290+14A= (n.1290+14A=)
c.1150+14A=
c.1153+14A=
c.1139+14A= (n.1139+14A=)
c.*200+14A= (n.*200+14A=)
c.*747+14A= (n.*747+14A=)
c.*247+14A= (n.*247+14A=)
c.*1129+14A= (n.*1129+14A=)
c.1425+14A= (n.1425+14A=)
c.1377+14A= (n.1377+14A=)
n.508+14A=
c.1380+14A= (n.1380+14A=)
Xg.154532556C>TCA2579742017G6PDc.1287+11G>A (n.1287+11G>A)
c.1290+11G>A (n.1290+11G>A)
c.1150+11G>A
c.1153+11G>A
c.1139+11G>A (n.1139+11G>A)
c.*200+11G>A (n.*200+11G>A)
c.*747+11G>A (n.*747+11G>A)
c.*247+11G>A (n.*247+11G>A)
c.*1129+11G>A (n.*1129+11G>A)
c.1425+11G>A (n.1425+11G>A)
c.1377+11G>A (n.1377+11G>A)
n.508+11G>A
c.1380+11G>A (n.1380+11G>A)
Xg.154532557T>ACA2695143674G6PDc.1287+10A>T (n.1287+10A>T)
c.1290+10A>T (n.1290+10A>T)
c.1150+10A>T
c.1153+10A>T
c.1139+10A>T (n.1139+10A>T)
c.*200+10A>T (n.*200+10A>T)
c.*747+10A>T (n.*747+10A>T)
c.*247+10A>T (n.*247+10A>T)
c.*1129+10A>T (n.*1129+10A>T)
c.1425+10A>T (n.1425+10A>T)
c.1377+10A>T (n.1377+10A>T)
n.508+10A>T
c.1380+10A>T (n.1380+10A>T)
gnomAD v4
Xg.154532557T>CCA2695143675G6PDc.1287+10A>G (n.1287+10A>G)
c.1290+10A>G (n.1290+10A>G)
c.1150+10A>G
c.1153+10A>G
c.1139+10A>G (n.1139+10A>G)
c.*200+10A>G (n.*200+10A>G)
c.*747+10A>G (n.*747+10A>G)
c.*247+10A>G (n.*247+10A>G)
c.*1129+10A>G (n.*1129+10A>G)
c.1425+10A>G (n.1425+10A>G)
c.1377+10A>G (n.1377+10A>G)
n.508+10A>G
c.1380+10A>G (n.1380+10A>G)
gnomAD v4
Xg.154532558G>ACA2824300341G6PDc.1287+9C>T (n.1287+9C>T)
c.1290+9C>T (n.1290+9C>T)
c.1150+9C>T
c.1153+9C>T
c.1139+9C>T (n.1139+9C>T)
c.*200+9C>T (n.*200+9C>T)
c.*747+9C>T (n.*747+9C>T)
c.*247+9C>T (n.*247+9C>T)
c.*1129+9C>T (n.*1129+9C>T)
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
c.1377+9C>T (n.1377+9C>T)
n.508+9C>T
c.1380+9C>T (n.1380+9C>T)
Xg.154532559delCA2579742018G6PDc.1287+8del (n.1287+8del)
c.1290+8del (n.1290+8del)
c.1150+8del
c.1153+8del
c.1139+8del (n.1139+8del)
c.*200+8del (n.*200+8del)
c.*747+8del (n.*747+8del)
c.*247+8del (n.*247+8del)
c.*1129+8del (n.*1129+8del)
c.1425+8del (n.1425+8del)
c.1377+8del (n.1377+8del)
n.508+8del
c.1380+8del (n.1380+8del)
Xg.154532559T>CCA2695143689G6PDc.1287+8A>G (n.1287+8A>G)
c.1290+8A>G (n.1290+8A>G)
c.1150+8A>G
c.1153+8A>G
c.1139+8A>G (n.1139+8A>G)
c.*200+8A>G (n.*200+8A>G)
c.*747+8A>G (n.*747+8A>G)
c.*247+8A>G (n.*247+8A>G)
c.*1129+8A>G (n.*1129+8A>G)
c.1425+8A>G (n.1425+8A>G)
c.1377+8A>G (n.1377+8A>G)
n.508+8A>G
c.1380+8A>G (n.1380+8A>G)
gnomAD v4
Xg.154532560A>GCA2740090227G6PDc.1287+7T>C (n.1287+7T>C)
c.1290+7T>C (n.1290+7T>C)
c.1150+7T>C
c.1153+7T>C
c.1139+7T>C (n.1139+7T>C)
c.*200+7T>C (n.*200+7T>C)
c.*747+7T>C (n.*747+7T>C)
c.*247+7T>C (n.*247+7T>C)
c.*1129+7T>C (n.*1129+7T>C)
c.1425+7T>C (n.1425+7T>C)
c.1377+7T>C (n.1377+7T>C)
n.508+7T>C
c.1380+7T>C (n.1380+7T>C)
ClinVar
Xg.154532561G>ACA645291311G6PDc.1287+6C>T (n.1287+6C>T)
c.1290+6C>T (n.1290+6C>T)
c.1150+6C>T
c.1153+6C>T
c.1139+6C>T (n.1139+6C>T)
c.*200+6C>T (n.*200+6C>T)
c.*747+6C>T (n.*747+6C>T)
c.*247+6C>T (n.*247+6C>T)
c.*1129+6C>T (n.*1129+6C>T)
c.1425+6C>T (n.1425+6C>T)
c.1377+6C>T (n.1377+6C>T)
n.508+6C>T
c.1380+6C>T (n.1380+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532561G>CCA337316221G6PDc.1287+6C>G (n.1287+6C>G)
c.1290+6C>G (n.1290+6C>G)
c.1150+6C>G
c.1153+6C>G
c.1139+6C>G (n.1139+6C>G)
c.*200+6C>G (n.*200+6C>G)
c.*747+6C>G (n.*747+6C>G)
c.*247+6C>G (n.*247+6C>G)
c.*1129+6C>G (n.*1129+6C>G)
c.1425+6C>G (n.1425+6C>G)
c.1377+6C>G (n.1377+6C>G)
n.508+6C>G
c.1380+6C>G (n.1380+6C>G)
dbSNP
Xg.154532561G=CA2466723405G6PDc.1287+6C= (n.1287+6C=)
c.1290+6C= (n.1290+6C=)
c.1150+6C=
c.1153+6C=
c.1139+6C= (n.1139+6C=)
c.*200+6C= (n.*200+6C=)
c.*747+6C= (n.*747+6C=)
c.*247+6C= (n.*247+6C=)
c.*1129+6C= (n.*1129+6C=)
c.1425+6C= (n.1425+6C=)
c.1377+6C= (n.1377+6C=)
n.508+6C=
c.1380+6C= (n.1380+6C=)
Xg.154532563delCA2579742019G6PDc.1287+6del (n.1287+6del)
c.1290+6del (n.1290+6del)
c.1150+6del
c.1153+6del
c.1139+6del (n.1139+6del)
c.*200+6del (n.*200+6del)
c.*747+6del (n.*747+6del)
c.*247+6del (n.*247+6del)
c.*1129+6del (n.*1129+6del)
c.1425+6del (n.1425+6del)
c.1377+6del (n.1377+6del)
n.508+6del
c.1380+6del (n.1380+6del)
Xg.154532562G>ACA2824300342G6PDc.1287+5C>T (n.1287+5C>T)
c.1290+5C>T (n.1290+5C>T)
c.1150+5C>T
c.1153+5C>T
c.1139+5C>T (n.1139+5C>T)
c.*200+5C>T (n.*200+5C>T)
c.*747+5C>T (n.*747+5C>T)
c.*247+5C>T (n.*247+5C>T)
c.*1129+5C>T (n.*1129+5C>T)
c.1425+5C>T (n.1425+5C>T)
c.1377+5C>T (n.1377+5C>T)
n.508+5C>T
c.1380+5C>T (n.1380+5C>T)
Xg.154532562G>CCA337316237G6PDc.1287+5C>G (n.1287+5C>G)
c.1290+5C>G (n.1290+5C>G)
c.1150+5C>G
c.1153+5C>G
c.1139+5C>G (n.1139+5C>G)
c.*200+5C>G (n.*200+5C>G)
c.*747+5C>G (n.*747+5C>G)
c.*247+5C>G (n.*247+5C>G)
c.*1129+5C>G (n.*1129+5C>G)
c.1425+5C>G (n.1425+5C>G)
c.1377+5C>G (n.1377+5C>G)
n.508+5C>G
c.1380+5C>G (n.1380+5C>G)
dbSNP
Xg.154532562G=CA2466723406G6PDc.1287+5C= (n.1287+5C=)
c.1290+5C= (n.1290+5C=)
c.1150+5C=
c.1153+5C=
c.1139+5C= (n.1139+5C=)
c.*200+5C= (n.*200+5C=)
c.*747+5C= (n.*747+5C=)
c.*247+5C= (n.*247+5C=)
c.*1129+5C= (n.*1129+5C=)
c.1425+5C= (n.1425+5C=)
c.1377+5C= (n.1377+5C=)
n.508+5C=
c.1380+5C= (n.1380+5C=)
Xg.154532563G>ACA2695143692G6PDc.1287+4C>T (n.1287+4C>T)
c.1290+4C>T (n.1290+4C>T)
c.1150+4C>T
c.1153+4C>T
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c.*200+4C>T (n.*200+4C>T)
c.*747+4C>T (n.*747+4C>T)
c.*247+4C>T (n.*247+4C>T)
c.*1129+4C>T (n.*1129+4C>T)
c.1425+4C>T (n.1425+4C>T)
c.1377+4C>T (n.1377+4C>T)
n.508+4C>T
c.1380+4C>T (n.1380+4C>T)
gnomAD v4
Xg.154532563G>TCA2579742020G6PDc.1287+4C>A (n.1287+4C>A)
c.1290+4C>A (n.1290+4C>A)
c.1150+4C>A
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c.*200+4C>A (n.*200+4C>A)
c.*747+4C>A (n.*747+4C>A)
c.*247+4C>A (n.*247+4C>A)
c.*1129+4C>A (n.*1129+4C>A)
c.1425+4C>A (n.1425+4C>A)
c.1377+4C>A (n.1377+4C>A)
n.508+4C>A
c.1380+4C>A (n.1380+4C>A)
Xg.154532564C=CA2466723408G6PDc.1287+3G= (n.1287+3G=)
c.1290+3G= (n.1290+3G=)
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c.1425+3G= (n.1425+3G=)
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n.508+3G=
c.1380+3G= (n.1380+3G=)
Xg.154532564C>GCA10566060G6PDc.1287+3G>C (n.1287+3G>C)
c.1290+3G>C (n.1290+3G>C)
c.1150+3G>C
c.1153+3G>C
c.1139+3G>C (n.1139+3G>C)
c.*200+3G>C (n.*200+3G>C)
c.*747+3G>C (n.*747+3G>C)
c.*247+3G>C (n.*247+3G>C)
c.*1129+3G>C (n.*1129+3G>C)
c.1425+3G>C (n.1425+3G>C)
c.1377+3G>C (n.1377+3G>C)
n.508+3G>C
c.1380+3G>C (n.1380+3G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532564C>TCA2466723407G6PDc.1287+3G>A (n.1287+3G>A)
c.1290+3G>A (n.1290+3G>A)
c.1150+3G>A
c.1153+3G>A
c.1139+3G>A (n.1139+3G>A)
c.*200+3G>A (n.*200+3G>A)
c.*747+3G>A (n.*747+3G>A)
c.*247+3G>A (n.*247+3G>A)
c.*1129+3G>A (n.*1129+3G>A)
c.1425+3G>A (n.1425+3G>A)
c.1377+3G>A (n.1377+3G>A)
n.508+3G>A
c.1380+3G>A (n.1380+3G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.154532565A=CA2466723409G6PDc.1287+2T= (n.1287+2T=)
c.1290+2T= (n.1290+2T=)
c.1150+2T=
c.1153+2T=
c.1139+2T= (n.1139+2T=)
c.*200+2T= (n.*200+2T=)
c.*747+2T= (n.*747+2T=)
c.*247+2T= (n.*247+2T=)
c.*1129+2T= (n.*1129+2T=)
c.1425+2T= (n.1425+2T=)
c.1377+2T= (n.1377+2T=)
n.508+2T=
c.1380+2T= (n.1380+2T=)
Xg.154532565A>CCA415233796G6PDc.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
c.1290+2T>G (n.1290+2T>G)
c.1150+2T>G
c.1153+2T>G
c.1139+2T>G (n.1139+2T>G)
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.*747+2T>G (n.*747+2T>G)
c.*247+2T>G (n.*247+2T>G)
c.*1129+2T>G (n.*1129+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
n.508+2T>G
c.1380+2T>G (n.1380+2T>G)
Xg.154532565A>GCA415233797G6PDc.1287+2T>C (n.1287+2T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
c.1150+2T>C
c.1153+2T>C
c.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.*747+2T>C (n.*747+2T>C)
c.*247+2T>C (n.*247+2T>C)
c.*1129+2T>C (n.*1129+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
n.508+2T>C
c.1380+2T>C (n.1380+2T>C)
Xg.154532565A>TCA337316238G6PDc.1287+2T>A (n.1287+2T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
c.1150+2T>A
c.1153+2T>A
c.1139+2T>A (n.1139+2T>A)
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.*747+2T>A (n.*747+2T>A)
c.*247+2T>A (n.*247+2T>A)
c.*1129+2T>A (n.*1129+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
n.508+2T>A
c.1380+2T>A (n.1380+2T>A)
dbSNP
Xg.154532566C>ACA415233798G6PDc.1287+1G>T (n.1287+1G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
c.1150+1G>T
c.1153+1G>T
c.1139+1G>T (n.1139+1G>T)
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.*747+1G>T (n.*747+1G>T)
c.*247+1G>T (n.*247+1G>T)
c.*1129+1G>T (n.*1129+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
n.508+1G>T
c.1380+1G>T (n.1380+1G>T)
Xg.154532566C=CA2466723410G6PDc.1287+1G= (n.1287+1G=)
c.1290+1G= (n.1290+1G=)
c.1150+1G=
c.1153+1G=
c.1139+1G= (n.1139+1G=)
c.*200+1G= (n.*200+1G=)
c.*747+1G= (n.*747+1G=)
c.*247+1G= (n.*247+1G=)
c.*1129+1G= (n.*1129+1G=)
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.1377+1G= (n.1377+1G=)
n.508+1G=
c.1380+1G= (n.1380+1G=)
Xg.154532566C>GCA337316245G6PDc.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
c.1150+1G>C
c.1153+1G>C
c.1139+1G>C (n.1139+1G>C)
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.*747+1G>C (n.*747+1G>C)
c.*247+1G>C (n.*247+1G>C)
c.*1129+1G>C (n.*1129+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
n.508+1G>C
c.1380+1G>C (n.1380+1G>C)
dbSNP
Xg.154532566C>TCA337316249G6PDc.1287+1G>A (n.1287+1G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
c.1150+1G>A
c.1153+1G>A
c.1139+1G>A (n.1139+1G>A)
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.*747+1G>A (n.*747+1G>A)
c.*247+1G>A (n.*247+1G>A)
c.*1129+1G>A (n.*1129+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
n.508+1G>A
c.1380+1G>A (n.1380+1G>A)
dbSNP
Xg.154532567C>ACA415233800G6PDc.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1150G>T
c.1153G>T
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.508G>T
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
Xg.154532567C>GCA415233799G6PDc.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.1150G>C
c.1153G>C
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.508G>C
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
Xg.154532567C>TCA519714415G6PDc.1287G>A (p.Lys429=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1150G>A
c.1153G>A
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
n.508G>A
c.1380G>A (p.Lys460=)
Xg.154532568T>ACA415233801G6PDc.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1149A>T
c.1152A>T
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.507A>T
c.1379A>T (p.Lys460Met)
Xg.154532568T>CCA415233802G6PDc.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1149A>G
c.1152A>G
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.507A>G
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
Xg.154532568T>GCA415233803G6PDc.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1149A>C
c.1152A>C
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.507A>C
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
Xg.154532569T>ACA415233804G6PDc.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1148A>T
c.1151A>T
c.1137A>T (n.1137A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.506A>T
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
Xg.154532569T>CCA415233805G6PDc.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1148A>G
c.1151A>G
c.1137A>G (n.1137A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.506A>G
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532569T>GCA415233806G6PDc.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1148A>C
c.1151A>C
c.1137A>C (n.1137A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.506A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
Xg.154532569T=CA2466723411G6PDc.1285A= (p.Lys429=)
c.1288A= (p.Lys430=)
c.1148A=
c.1151A=
c.1137A= (n.1137A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.1423A= (p.Lys475=)
c.1375A= (p.Lys459=)
n.506A=
c.1378A= (p.Lys460=)
Xg.154532570G>ACA519714416G6PDc.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1147C>T
c.1150C>T
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.505C>T
c.1377C>T (p.Tyr459=)
Xg.154532570G>CCA415233807G6PDc.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1147C>G
c.1150C>G
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.505C>G
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
Xg.154532570G=CA2466723412G6PDc.1284C= (p.Tyr428=)
c.1287C= (p.Tyr429=)
c.1147C=
c.1150C=
c.1136C= (n.1136C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.1422C= (p.Tyr474=)
c.1374C= (p.Tyr458=)
n.505C=
c.1377C= (p.Tyr459=)
Xg.154532570G>TCA415233808G6PDc.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1147C>A
c.1150C>A
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c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.505C>A
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
ClinVar
Xg.154532571T>ACA415233809G6PDc.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
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n.504A>T
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Xg.154532571T>CCA10566061G6PDc.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1146A>G
c.1149A>G
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c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.504A>G
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532571T>GCA415233810G6PDc.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
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c.1149A>C
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c.*196A>C (n.*196A>C)
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c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.504A>C
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
Xg.154532571T=CA2466723414G6PDc.1283A= (p.Tyr428=)
c.1286A= (p.Tyr429=)
c.1146A=
c.1149A=
c.1135A= (n.1135A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.1373A= (p.Tyr458=)
n.504A=
c.1376A= (p.Tyr459=)
Xg.154532571dupCA2466723413G6PDc.1283dup (p.Tyr428Ter)
c.1286dup (p.Tyr429Ter)
c.1146dup
c.1149dup
c.1135dup (n.1135dup)
c.*196dup (n.*196dup)
c.*743dup (n.*743dup)
c.*243dup (n.*243dup)
c.*1125dup (n.*1125dup)
c.1421dup (p.Tyr474Ter)
c.1373dup (p.Tyr458Ter)
n.504dup
c.1376dup (p.Tyr459Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154532572A>CCA415233812G6PDc.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
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c.*742T>G (n.*742T>G)
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c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
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n.503T>G
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
Xg.154532572A>GCA415233813G6PDc.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1145T>C
c.1148T>C
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.503T>C
c.1375T>C (p.Tyr459His)
Xg.154532572A>TCA415233811G6PDc.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1145T>A
c.1148T>A
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.503T>A
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
Xg.154532573T>ACA415233814G6PDc.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.1144A>T
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c.1133A>T (n.1133A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.1419A>T (p.Arg473Ser)
c.1371A>T (p.Arg457Ser)
n.502A>T
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
Xg.154532573T>CCA519714417G6PDc.1281A>G (p.Arg427=)
c.1284A>G (p.Arg428=)
c.1144A>G
c.1147A>G
c.1133A>G (n.1133A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.1419A>G (p.Arg473=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
n.502A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
Xg.154532573T>GCA415233815G6PDc.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.1144A>C
c.1147A>C
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.1419A>C (p.Arg473Ser)
c.1371A>C (p.Arg457Ser)
n.502A>C
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
Xg.154532574C>ACA415233816G6PDc.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.1143G>T
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c.1132G>T (n.1132G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.1418G>T (p.Arg473Ile)
c.1370G>T (p.Arg457Ile)
n.501G>T
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
Xg.154532574C>GCA415233817G6PDc.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.1143G>C
c.1146G>C
c.1132G>C (n.1132G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
n.501G>C
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
Xg.154532574C>TCA415233818G6PDc.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.1143G>A
c.1146G>A
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
n.501G>A
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
Xg.154532575T>ACA415233819G6PDc.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.1142A>T
c.1145A>T
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1417A>T (p.Arg473Ter)
c.1369A>T (p.Arg457Ter)
n.500A>T
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
Xg.154532575T>CCA415233820G6PDc.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.1142A>G
c.1145A>G
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
n.500A>G
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
Xg.154532575T>GCA519714418G6PDc.1279A>C (p.Arg427=)
c.1282A>C (p.Arg428=)
c.1142A>C
c.1145A>C
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1417A>C (p.Arg473=)
c.1369A>C (p.Arg457=)
n.500A>C
c.1372A>C (p.Arg458=)
Xg.154532576G>ACA519714419G6PDc.1278C>T (p.Asn426=)
c.1281C>T (p.Asn427=)
c.1141C>T
c.1144C>T
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
n.499C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532576G>CCA415233821G6PDc.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.1141C>G
c.1144C>G
c.1130C>G (n.1130C>G)
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c.*738C>G (n.*738C>G)
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c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
n.499C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532576G=CA2466723415G6PDc.1278C= (p.Asn426=)
c.1281C= (p.Asn427=)
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c.1144C=
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c.*1120C= (n.*1120C=)
c.1416C= (p.Asn472=)
c.1368C= (p.Asn456=)
n.499C=
c.1371C= (p.Asn457=)
Xg.154532576G>TCA415233822G6PDc.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.1141C>A
c.1144C>A
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
n.499C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
Xg.154532577T>ACA415233823G6PDc.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.1140A>T
c.1143A>T
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c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
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n.498A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
Xg.154532577T>CCA10566062G6PDc.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.1140A>G
c.1143A>G
c.1129A>G (n.1129A>G)
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c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
n.498A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532577T>GCA415233824G6PDc.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.1140A>C
c.1143A>C
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
n.498A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
Xg.154532577T=CA2466723416G6PDc.1277A= (p.Asn426=)
c.1280A= (p.Asn427=)
c.1140A=
c.1143A=
c.1129A= (n.1129A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1415A= (p.Asn472=)
c.1367A= (p.Asn456=)
n.498A=
c.1370A= (p.Asn457=)
Xg.154532578T>ACA415233827G6PDc.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.1139A>T
c.1142A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
n.497A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
Xg.154532578T>CCA415233825G6PDc.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.1139A>G
c.1142A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
n.497A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
Xg.154532578T>GCA415233826G6PDc.1276A>C (p.Asn426His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.1139A>C
c.1142A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
n.497A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
Xg.154532579G>ACA519714420G6PDc.1275C>T (p.Gly425=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1138C>T
c.1141C>T
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1365C>T (p.Gly455=)
n.496C>T
c.1368C>T (p.Gly456=)
gnomAD v4
Xg.154532579G>CCA519714421G6PDc.1275C>G (p.Gly425=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1138C>G
c.1141C>G
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1365C>G (p.Gly455=)
n.496C>G
c.1368C>G (p.Gly456=)
Xg.154532579G>TCA519714422G6PDc.1275C>A (p.Gly425=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1138C>A
c.1141C>A
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1365C>A (p.Gly455=)
n.496C>A
c.1368C>A (p.Gly456=)
Xg.154532580C>ACA415233828G6PDc.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1137G>T
c.1140G>T
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.495G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
Xg.154532580C>GCA415233829G6PDc.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1137G>C
c.1140G>C
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.495G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
Xg.154532580C>TCA415233830G6PDc.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1137G>A
c.1140G>A
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
n.495G>A
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
Xg.154532581C>ACA415233831G6PDc.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1136G>T
c.1139G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
n.494G>T
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
Xg.154532581C=CA2466723417G6PDc.1273G= (p.Gly425=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1136G=
c.1139G=
c.1125G= (n.1125G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1363G= (p.Gly455=)
n.494G=
c.1366G= (p.Gly456=)
Xg.154532581C>GCA415233832G6PDc.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1136G>C
c.1139G>C
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.494G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
Xg.154532581C>TCA415233833G6PDc.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1136G>A
c.1139G>A
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
n.494G>A
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532582G>ACA10566063G6PDc.1272C>T (p.Tyr424=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1135C>T
c.1138C>T
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1410C>T (p.Tyr470=)
c.1362C>T (p.Tyr454=)
n.493C>T
c.1365C>T (p.Tyr455=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532582G>CCA415233834G6PDc.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1135C>G
c.1138C>G
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1410C>G (p.Tyr470Ter)
c.1362C>G (p.Tyr454Ter)
n.493C>G
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
Xg.154532582G=CA2466723418G6PDc.1272C= (p.Tyr424=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1135C=
c.1138C=
c.1124C= (n.1124C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1410C= (p.Tyr470=)
c.1362C= (p.Tyr454=)
n.493C=
c.1365C= (p.Tyr455=)
Xg.154532582G>TCA415233835G6PDc.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1135C>A
c.1138C>A
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1410C>A (p.Tyr470Ter)
c.1362C>A (p.Tyr454Ter)
n.493C>A
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
Xg.154532583T>ACA415233836G6PDc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1134A>T
c.1137A>T
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.492A>T
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
Xg.154532583T>CCA415233837G6PDc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1134A>G
c.1137A>G
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.492A>G
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
Xg.154532583T>GCA415233838G6PDc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1134A>C
c.1137A>C
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.492A>C
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)

Number of alleles fetched