Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532439A=CA120950G6PDc.1311T= (p.Tyr437=)
c.1314T= (p.Tyr438=)
c.1174T=
c.1177T=
c.1163T= (n.1163T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
c.1449T= (p.Tyr483=)
c.1401T= (p.Tyr467=)
n.532T=
c.1404T= (p.Tyr468=)
Xg.154532439A>CCA415233735G6PDc.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.1174T>G
c.1177T>G
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
n.532T>G
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
dbSNP
Xg.154532439A>GCA337316113G6PDc.1311T>C (p.Tyr437=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
c.1174T>C
c.1177T>C
c.1163T>C (n.1163T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.1449T>C (p.Tyr483=)
c.1401T>C (p.Tyr467=)
n.532T>C
c.1404T>C (p.Tyr468=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532439A>TCA415233736G6PDc.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.1174T>A
c.1177T>A
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
n.532T>A
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
dbSNP
Xg.154532440T>ACA415233739G6PDc.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1173A>T
c.1176A>T
c.1162A>T (n.1162A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.531A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532440T>CCA415233737G6PDc.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1173A>G
c.1176A>G
c.1162A>G (n.1162A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.531A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
gnomAD v4
Xg.154532440T>GCA415233738G6PDc.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.1173A>C
c.1176A>C
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.531A>C
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
Xg.154532441A>CCA415233740G6PDc.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.1172T>G
c.1175T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.530T>G
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
Xg.154532441A>GCA415233741G6PDc.1309T>C (p.Tyr437His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.1172T>C
c.1175T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.530T>C
c.1402T>C (p.Tyr468His)
Xg.154532441A>TCA415233742G6PDc.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.1172T>A
c.1175T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.530T>A
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
Xg.154532442G>ACA519714402G6PDc.1308C>T (p.Ala436=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1171C>T
c.1174C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
n.529C>T
c.1401C>T (p.Ala467=)
Xg.154532442G>CCA519714403G6PDc.1308C>G (p.Ala436=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.1171C>G
c.1174C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
n.529C>G
c.1401C>G (p.Ala467=)
Xg.154532442G>TCA519714404G6PDc.1308C>A (p.Ala436=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1171C>A
c.1174C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
n.529C>A
c.1401C>A (p.Ala467=)
Xg.154532443G>ACA415233743G6PDc.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1170C>T
c.1173C>T
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.528C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
Xg.154532443G>CCA415233744G6PDc.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1170C>G
c.1173C>G
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.528C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
Xg.154532443G>TCA415233745G6PDc.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1170C>A
c.1173C>A
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
n.528C>A
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
Xg.154532444C>ACA415233746G6PDc.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1169G>T
c.1172G>T
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.527G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
gnomAD v4
Xg.154532444C>GCA415233747G6PDc.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1169G>C
c.1172G>C
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.527G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
Xg.154532444C>TCA415233748G6PDc.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1169G>A
c.1172G>A
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.527G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
Xg.154532445G>ACA10566041G6PDc.1305C>T (p.Asp435=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.1168C>T
c.1171C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.526C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532445G>CCA415233749G6PDc.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.1168C>G
c.1171C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.526C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
gnomAD v4
Xg.154532445G=CA2466723356G6PDc.1305C= (p.Asp435=)
c.1308C= (p.Asp436=)
c.1168C=
c.1171C=
c.1157C= (n.1157C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.1443C= (p.Asp481=)
c.1395C= (p.Asp465=)
n.526C=
c.1398C= (p.Asp466=)
Xg.154532445G>TCA415233750G6PDc.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.1168C>A
c.1171C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.526C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
Xg.154532446T>ACA415233752G6PDc.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1167A>T
c.1170A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.525A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
Xg.154532446T>CCA415233753G6PDc.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1167A>G
c.1170A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.525A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
Xg.154532446T>GCA415233751G6PDc.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1167A>C
c.1170A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.525A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
Xg.154532447C>ACA415233755G6PDc.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1166G>T
c.1169G>T
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.524G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
Xg.154532447C>GCA415233754G6PDc.1303G>C (p.Asp435His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1166G>C
c.1169G>C
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.524G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
Xg.154532447C>TCA415233756G6PDc.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1166G>A
c.1169G>A
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.524G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
Xg.154532448A>CCA519714405G6PDc.1302T>G (p.Pro434=)
c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1165T>G
c.1168T>G
c.1154T>G (n.1154T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1440T>G (p.Pro480=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
n.523T>G
c.1395T>G (p.Pro465=)
Xg.154532448A>GCA519714406G6PDc.1302T>C (p.Pro434=)
c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1165T>C
c.1168T>C
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1440T>C (p.Pro480=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
n.523T>C
c.1395T>C (p.Pro465=)
Xg.154532448A>TCA519714407G6PDc.1302T>A (p.Pro434=)
c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1165T>A
c.1168T>A
c.1154T>A (n.1154T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1440T>A (p.Pro480=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
n.523T>A
c.1395T>A (p.Pro465=)
Xg.154532449G>ACA415233757G6PDc.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1164C>T
c.1167C>T
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.522C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
gnomAD v4
Xg.154532449G>CCA415233759G6PDc.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1164C>G
c.1167C>G
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.522C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
Xg.154532449G>TCA415233758G6PDc.1301C>A (p.Pro434His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1164C>A
c.1167C>A
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
n.522C>A
c.1394C>A (p.Pro465His)
Xg.154532451delCA2501123154G6PDc.1301del (p.Pro434LeufsTer?)
c.1304del (p.Pro435LeufsTer?)
c.1164del
c.1167del
c.1153del (n.1153del)
c.*214del (n.*214del)
c.*761del (n.*761del)
c.*261del (n.*261del)
c.*1143del (n.*1143del)
c.1439del (p.Pro480LeufsTer?)
c.1391del (p.Pro464LeufsTer?)
n.522del
c.1394del (p.Pro465LeufsTer?)
Xg.154532450G>ACA415233760G6PDc.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1163C>T
c.1166C>T
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.521C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
Xg.154532450G>CCA415233761G6PDc.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1163C>G
c.1166C>G
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.521C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
Xg.154532450G>TCA415233762G6PDc.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1163C>A
c.1166C>A
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.521C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
Xg.154532451G>ACA519714408G6PDc.1299C>T (p.Leu433=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.1162C>T
c.1165C>T
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
n.520C>T
c.1392C>T (p.Leu464=)
Xg.154532451G>CCA519714409G6PDc.1299C>G (p.Leu433=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.1162C>G
c.1165C>G
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1389C>G (p.Leu463=)
n.520C>G
c.1392C>G (p.Leu464=)
Xg.154532451G>TCA519714410G6PDc.1299C>A (p.Leu433=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.1162C>A
c.1165C>A
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
n.520C>A
c.1392C>A (p.Leu464=)
Xg.154532452A>CCA415233763G6PDc.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1161T>G
c.1164T>G
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
n.519T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
Xg.154532452A>GCA415233764G6PDc.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1161T>C
c.1164T>C
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.519T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
Xg.154532452A>TCA415233765G6PDc.1298T>A (p.Leu433His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1161T>A
c.1164T>A
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.519T>A
c.1391T>A (p.Leu464His)
Xg.154532453G>ACA415233766G6PDc.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1160C>T
c.1163C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.518C>T
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
Xg.154532453G>CCA415233767G6PDc.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1160C>G
c.1163C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.518C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
Xg.154532453G>TCA415233768G6PDc.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1160C>A
c.1163C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.518C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
Xg.154532454C>ACA415233769G6PDc.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1159G>T
c.1162G>T
c.1148G>T (n.1148G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.517G>T
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
Xg.154532454C>GCA415233770G6PDc.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1159G>C
c.1162G>C
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.517G>C
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
Xg.154532454C>TCA519714411G6PDc.1296G>A (p.Lys432=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1159G>A
c.1162G>A
c.1148G>A (n.1148G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.517G>A
c.1389G>A (p.Lys463=)
Xg.154532455T>ACA415233773G6PDc.1295A>T (p.Lys432Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1158A>T
c.1161A>T
c.1147A>T (n.1147A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.516A>T
c.1388A>T (p.Lys463Met)
Xg.154532455T>CCA415233771G6PDc.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1158A>G
c.1161A>G
c.1147A>G (n.1147A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.516A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
Xg.154532455T>GCA415233772G6PDc.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1158A>C
c.1161A>C
c.1147A>C (n.1147A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.516A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
Xg.154532456T>ACA415233774G6PDc.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1157A>T
c.1160A>T
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.515A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
Xg.154532456T>CCA415233775G6PDc.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1157A>G
c.1160A>G
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.515A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
Xg.154532456T>GCA415233776G6PDc.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1157A>C
c.1160A>C
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.515A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
Xg.154532457C>ACA519714412G6PDc.1293G>T (p.Val431=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1156G>T
c.1159G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1383G>T (p.Val461=)
n.514G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
Xg.154532457C>GCA519714413G6PDc.1293G>C (p.Val431=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1156G>C
c.1159G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1383G>C (p.Val461=)
n.514G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
Xg.154532457C>TCA519714414G6PDc.1293G>A (p.Val431=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1156G>A
c.1159G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1383G>A (p.Val461=)
n.514G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
ClinVar
Xg.154532458A=CA2740130027G6PDc.1292T= (p.Val431=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.1155T=
c.1158T=
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c.*252T= (n.*252T=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1430T= (p.Val477=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.513T=
c.1385T= (p.Val462=)
Xg.154532458A>CCA415233777G6PDc.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1155T>G
c.1158T>G
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.513T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
ClinVar
Xg.154532458A>GCA415233778G6PDc.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1155T>C
c.1158T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.513T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
Xg.154532458A>TCA415233779G6PDc.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1155T>A
c.1158T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.513T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
Xg.154532459C>ACA415233780G6PDc.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1154G>T
c.1157G>T
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.512G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
Xg.154532459C=CA2466723357G6PDc.1291G= (p.Val431=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.1154G=
c.1157G=
c.1143G= (n.1143G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.1381G= (p.Val461=)
n.512G=
c.1384G= (p.Val462=)
Xg.154532459C>GCA415233781G6PDc.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1154G>C
c.1157G>C
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.512G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
Xg.154532459C>TCA10566042G6PDc.1291G>A (p.Val431Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1154G>A
c.1157G>A
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
n.512G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532460G>ACA10566043G6PDc.1290C>T (p.Asn430=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1153C>T
c.1156C>T
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
n.511C>T
c.1383C>T (p.Asn461=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532460G>CCA415233783G6PDc.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1153C>G
c.1156C>G
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
n.511C>G
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
gnomAD v4
Xg.154532460G=CA2466723358G6PDc.1290C= (p.Asn430=)
c.1293C= (p.Asn431=)
c.1153C=
c.1156C=
c.1142C= (n.1142C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.1428C= (p.Asn476=)
c.1380C= (p.Asn460=)
n.511C=
c.1383C= (p.Asn461=)
Xg.154532460G>TCA415233782G6PDc.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1153C>A
c.1156C>A
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
n.511C>A
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
Xg.154532461T>ACA415233784G6PDc.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1152A>T
c.1155A>T
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.510A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
Xg.154532461T>CCA415233785G6PDc.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1152A>G
c.1155A>G
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.510A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
Xg.154532461T>GCA415233786G6PDc.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1152A>C
c.1155A>C
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.510A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532461T=CA2466723359G6PDc.1289A= (p.Asn430=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1152A=
c.1155A=
c.1141A= (n.1141A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.1427A= (p.Asn476=)
c.1379A= (p.Asn460=)
n.510A=
c.1382A= (p.Asn461=)
Xg.154532461_154532463delinsTTCCA2466723360G6PDc.1288-1_1289delinsGAA
c.1291-1_1292delinsGAA
c.1151-1_1152delinsGAA
c.1154-1_1155delinsGAA
c.1140-1_1141delinsGAA
c.*201-1_*202delinsGAA
c.*748-1_*749delinsGAA
c.*248-1_*249delinsGAA
c.*1130-1_*1131delinsGAA
c.1426-1_1427delinsGAA
c.1378-1_1379delinsGAA
n.509-1_510delinsGAA
c.1381-1_1382delinsGAA
Xg.154532462T>ACA415233787G6PDc.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1151A>T
c.1154A>T
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.509A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
Xg.154532462T>CCA415233788G6PDc.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1151A>G
c.1154A>G
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.509A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
Xg.154532462T>GCA415233789G6PDc.1288A>C (p.Asn430His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1151A>C
c.1154A>C
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
n.509A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
Xg.154532463_154532464delCA1139667908G6PDc.1288-1_1288del
c.1291-1_1291del
c.1151-1_1151del
c.1154-1_1154del
c.1140-1_1140del
c.*201-1_*201del
c.*748-1_*748del
c.*248-1_*248del
c.*1130-1_*1130del
c.1426-1_1426del
c.1378-1_1378del
n.509-1_509del
c.1381-1_1381del
ClinVar dbSNP
Xg.154532463C>ACA415233790G6PDc.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
c.1151-1G>T
c.1154-1G>T
c.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
c.*201-1G>T (n.*201-1G>T)
c.*748-1G>T (n.*748-1G>T)
c.*248-1G>T (n.*248-1G>T)
c.*1130-1G>T (n.*1130-1G>T)
c.1426-1G>T (n.1426-1G>T)
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
n.509-1G>T
c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
Xg.154532463C>GCA415233791G6PDc.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
c.1151-1G>C
c.1154-1G>C
c.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.*748-1G>C (n.*748-1G>C)
c.*248-1G>C (n.*248-1G>C)
c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C)
c.1426-1G>C (n.1426-1G>C)
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
n.509-1G>C
c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
Xg.154532463C>TCA415233792G6PDc.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
c.1151-1G>A
c.1154-1G>A
c.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
c.*748-1G>A (n.*748-1G>A)
c.*248-1G>A (n.*248-1G>A)
c.*1130-1G>A (n.*1130-1G>A)
c.1426-1G>A (n.1426-1G>A)
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
n.509-1G>A
c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
Xg.154532465_154532568delCA2824300338G6PDc.1287+1_1288-1del
c.1290+1_1291-1del
c.1150+1_1151-1del
c.1153+1_1154-1del
c.1139+1_1140-1del
c.*200+1_*201-1del
c.*747+1_*748-1del
c.*247+1_*248-1del
c.*1129+1_*1130-1del
c.1425+1_1426-1del
c.1377+1_1378-1del
n.508+1_509-1del
c.1380+1_1381-1del
Xg.154532464T>ACA415233793G6PDc.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
c.1151-2A>T
c.1154-2A>T
c.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
c.*201-2A>T (n.*201-2A>T)
c.*748-2A>T (n.*748-2A>T)
c.*248-2A>T (n.*248-2A>T)
c.*1130-2A>T (n.*1130-2A>T)
c.1426-2A>T (n.1426-2A>T)
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
n.509-2A>T
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
ClinVar
Xg.154532464T>CCA415233794G6PDc.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
c.1151-2A>G
c.1154-2A>G
c.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
c.*201-2A>G (n.*201-2A>G)
c.*748-2A>G (n.*748-2A>G)
c.*248-2A>G (n.*248-2A>G)
c.*1130-2A>G (n.*1130-2A>G)
c.1426-2A>G (n.1426-2A>G)
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
n.509-2A>G
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.154532464T>GCA415233795G6PDc.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
c.1151-2A>C
c.1154-2A>C
c.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.*748-2A>C (n.*748-2A>C)
c.*248-2A>C (n.*248-2A>C)
c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C)
c.1426-2A>C (n.1426-2A>C)
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
n.509-2A>C
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
Xg.154532464T=CA2466723361G6PDc.1288-2A= (n.1288-2A=)
c.1291-2A= (n.1291-2A=)
c.1151-2A=
c.1154-2A=
c.1140-2A= (n.1140-2A=)
c.*201-2A= (n.*201-2A=)
c.*748-2A= (n.*748-2A=)
c.*248-2A= (n.*248-2A=)
c.*1130-2A= (n.*1130-2A=)
c.1426-2A= (n.1426-2A=)
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
n.509-2A=
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
Xg.154532466_154532467delCA2695143497G6PDc.1288-3_1288-2del (n.1288-3_1288-2del)
c.1291-3_1291-2del (n.1291-3_1291-2del)
c.1151-3_1151-2del
c.1154-3_1154-2del
c.1140-3_1140-2del (n.1140-3_1140-2del)
c.*201-3_*201-2del (n.*201-3_*201-2del)
c.*748-3_*748-2del (n.*748-3_*748-2del)
c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del)
c.*1130-3_*1130-2del (n.*1130-3_*1130-2del)
c.1426-3_1426-2del (n.1426-3_1426-2del)
c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del)
n.509-3_509-2del
c.1381-3_1381-2del (n.1381-3_1381-2del)
gnomAD v4
Xg.154532465G>CCA337316121G6PDc.1288-3C>G (n.1288-3C>G)
c.1291-3C>G (n.1291-3C>G)
c.1151-3C>G
c.1154-3C>G
c.1140-3C>G (n.1140-3C>G)
c.*201-3C>G (n.*201-3C>G)
c.*748-3C>G (n.*748-3C>G)
c.*248-3C>G (n.*248-3C>G)
c.*1130-3C>G (n.*1130-3C>G)
c.1426-3C>G (n.1426-3C>G)
c.1378-3C>G (n.1378-3C>G)
n.509-3C>G
c.1381-3C>G (n.1381-3C>G)
dbSNP
Xg.154532465G=CA2466723362G6PDc.1288-3C= (n.1288-3C=)
c.1291-3C= (n.1291-3C=)
c.1151-3C=
c.1154-3C=
c.1140-3C= (n.1140-3C=)
c.*201-3C= (n.*201-3C=)
c.*748-3C= (n.*748-3C=)
c.*248-3C= (n.*248-3C=)
c.*1130-3C= (n.*1130-3C=)
c.1426-3C= (n.1426-3C=)
c.1378-3C= (n.1378-3C=)
n.509-3C=
c.1381-3C= (n.1381-3C=)
Xg.154532465G>TCA337316127G6PDc.1288-3C>A (n.1288-3C>A)
c.1291-3C>A (n.1291-3C>A)
c.1151-3C>A
c.1154-3C>A
c.1140-3C>A (n.1140-3C>A)
c.*201-3C>A (n.*201-3C>A)
c.*748-3C>A (n.*748-3C>A)
c.*248-3C>A (n.*248-3C>A)
c.*1130-3C>A (n.*1130-3C>A)
c.1426-3C>A (n.1426-3C>A)
c.1378-3C>A (n.1378-3C>A)
n.509-3C>A
c.1381-3C>A (n.1381-3C>A)
dbSNP
Xg.154532466T>CCA2572066488G6PDc.1288-4A>G (n.1288-4A>G)
c.1291-4A>G (n.1291-4A>G)
c.1151-4A>G
c.1154-4A>G
c.1140-4A>G (n.1140-4A>G)
c.*201-4A>G (n.*201-4A>G)
c.*748-4A>G (n.*748-4A>G)
c.*248-4A>G (n.*248-4A>G)
c.*1130-4A>G (n.*1130-4A>G)
c.1426-4A>G (n.1426-4A>G)
c.1378-4A>G (n.1378-4A>G)
n.509-4A>G
c.1381-4A>G (n.1381-4A>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154532467G>ACA645291320G6PDc.1288-5C>T (n.1288-5C>T)
c.1291-5C>T (n.1291-5C>T)
c.1151-5C>T
c.1154-5C>T
c.1140-5C>T (n.1140-5C>T)
c.*201-5C>T (n.*201-5C>T)
c.*748-5C>T (n.*748-5C>T)
c.*248-5C>T (n.*248-5C>T)
c.*1130-5C>T (n.*1130-5C>T)
c.1426-5C>T (n.1426-5C>T)
c.1378-5C>T (n.1378-5C>T)
n.509-5C>T
c.1381-5C>T (n.1381-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532467G=CA2466723363G6PDc.1288-5C= (n.1288-5C=)
c.1291-5C= (n.1291-5C=)
c.1151-5C=
c.1154-5C=
c.1140-5C= (n.1140-5C=)
c.*201-5C= (n.*201-5C=)
c.*748-5C= (n.*748-5C=)
c.*248-5C= (n.*248-5C=)
c.*1130-5C= (n.*1130-5C=)
c.1426-5C= (n.1426-5C=)
c.1378-5C= (n.1378-5C=)
n.509-5C=
c.1381-5C= (n.1381-5C=)
Xg.154532469G>ACA873341164G6PDc.1288-7C>T (n.1288-7C>T)
c.1291-7C>T (n.1291-7C>T)
c.1151-7C>T
c.1154-7C>T
c.1140-7C>T (n.1140-7C>T)
c.*201-7C>T (n.*201-7C>T)
c.*748-7C>T (n.*748-7C>T)
c.*248-7C>T (n.*248-7C>T)
c.*1130-7C>T (n.*1130-7C>T)
c.1426-7C>T (n.1426-7C>T)
c.1378-7C>T (n.1378-7C>T)
n.509-7C>T
c.1381-7C>T (n.1381-7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532469G=CA2466723364G6PDc.1288-7C= (n.1288-7C=)
c.1291-7C= (n.1291-7C=)
c.1151-7C=
c.1154-7C=
c.1140-7C= (n.1140-7C=)
c.*201-7C= (n.*201-7C=)
c.*748-7C= (n.*748-7C=)
c.*248-7C= (n.*248-7C=)
c.*1130-7C= (n.*1130-7C=)
c.1426-7C= (n.1426-7C=)
c.1378-7C= (n.1378-7C=)
n.509-7C=
c.1381-7C= (n.1381-7C=)
Xg.154532469G>TCA2695143503G6PDc.1288-7C>A (n.1288-7C>A)
c.1291-7C>A (n.1291-7C>A)
c.1151-7C>A
c.1154-7C>A
c.1140-7C>A (n.1140-7C>A)
c.*201-7C>A (n.*201-7C>A)
c.*748-7C>A (n.*748-7C>A)
c.*248-7C>A (n.*248-7C>A)
c.*1130-7C>A (n.*1130-7C>A)
c.1426-7C>A (n.1426-7C>A)
c.1378-7C>A (n.1378-7C>A)
n.509-7C>A
c.1381-7C>A (n.1381-7C>A)
gnomAD v4
Xg.154532471delCA2579742000G6PDc.1288-7del (n.1288-7del)
c.1291-7del (n.1291-7del)
c.1151-7del
c.1154-7del
c.1140-7del (n.1140-7del)
c.*201-7del (n.*201-7del)
c.*748-7del (n.*748-7del)
c.*248-7del (n.*248-7del)
c.*1130-7del (n.*1130-7del)
c.1426-7del (n.1426-7del)
c.1378-7del (n.1378-7del)
n.509-7del
c.1381-7del (n.1381-7del)
Xg.154532470G>ACA2573159447G6PDc.1288-8C>T (n.1288-8C>T)
c.1291-8C>T (n.1291-8C>T)
c.1151-8C>T
c.1154-8C>T
c.1140-8C>T (n.1140-8C>T)
c.*201-8C>T (n.*201-8C>T)
c.*748-8C>T (n.*748-8C>T)
c.*248-8C>T (n.*248-8C>T)
c.*1130-8C>T (n.*1130-8C>T)
c.1426-8C>T (n.1426-8C>T)
c.1378-8C>T (n.1378-8C>T)
n.509-8C>T
c.1381-8C>T (n.1381-8C>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154532470G>TCA2573159448G6PDc.1288-8C>A (n.1288-8C>A)
c.1291-8C>A (n.1291-8C>A)
c.1151-8C>A
c.1154-8C>A
c.1140-8C>A (n.1140-8C>A)
c.*201-8C>A (n.*201-8C>A)
c.*748-8C>A (n.*748-8C>A)
c.*248-8C>A (n.*248-8C>A)
c.*1130-8C>A (n.*1130-8C>A)
c.1426-8C>A (n.1426-8C>A)
c.1378-8C>A (n.1378-8C>A)
n.509-8C>A
c.1381-8C>A (n.1381-8C>A)
ClinVar dbSNP
Xg.154532470_154532472delinsGGACA2466723365G6PDc.1288-10_1288-8delinsTCC (n.1288-10_1288-8delinsTCC)
c.1291-10_1291-8delinsTCC (n.1291-10_1291-8delinsTCC)
c.1151-10_1151-8delinsTCC
c.1154-10_1154-8delinsTCC
c.1140-10_1140-8delinsTCC (n.1140-10_1140-8delinsTCC)
c.*201-10_*201-8delinsTCC (n.*201-10_*201-8delinsTCC)
c.*748-10_*748-8delinsTCC (n.*748-10_*748-8delinsTCC)
c.*248-10_*248-8delinsTCC (n.*248-10_*248-8delinsTCC)
c.*1130-10_*1130-8delinsTCC (n.*1130-10_*1130-8delinsTCC)
c.1426-10_1426-8delinsTCC (n.1426-10_1426-8delinsTCC)
c.1378-10_1378-8delinsTCC (n.1378-10_1378-8delinsTCC)
n.509-10_509-8delinsTCC
c.1381-10_1381-8delinsTCC (n.1381-10_1381-8delinsTCC)
Xg.154532476_154532477dupCA2695143509G6PDc.1288-10_1288-9dup (n.1288-10_1288-9dup)
c.1291-10_1291-9dup (n.1291-10_1291-9dup)
c.1151-10_1151-9dup
c.1154-10_1154-9dup
c.1140-10_1140-9dup (n.1140-10_1140-9dup)
c.*201-10_*201-9dup (n.*201-10_*201-9dup)
c.*748-10_*748-9dup (n.*748-10_*748-9dup)
c.*248-10_*248-9dup (n.*248-10_*248-9dup)
c.*1130-10_*1130-9dup (n.*1130-10_*1130-9dup)
c.1426-10_1426-9dup (n.1426-10_1426-9dup)
c.1378-10_1378-9dup (n.1378-10_1378-9dup)
n.509-10_509-9dup
c.1381-10_1381-9dup (n.1381-10_1381-9dup)
gnomAD v4
Xg.154532476_154532477delCA200808G6PDc.1288-10_1288-9del (n.1288-10_1288-9del)
c.1291-10_1291-9del (n.1291-10_1291-9del)
c.1151-10_1151-9del
c.1154-10_1154-9del
c.1140-10_1140-9del (n.1140-10_1140-9del)
c.*201-10_*201-9del (n.*201-10_*201-9del)
c.*748-10_*748-9del (n.*748-10_*748-9del)
c.*248-10_*248-9del (n.*248-10_*248-9del)
c.*1130-10_*1130-9del (n.*1130-10_*1130-9del)
c.1426-10_1426-9del (n.1426-10_1426-9del)
c.1378-10_1378-9del (n.1378-10_1378-9del)
n.509-10_509-9del
c.1381-10_1381-9del (n.1381-10_1381-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532472A=CA2466723366G6PDc.1288-10T= (n.1288-10T=)
c.1291-10T= (n.1291-10T=)
c.1151-10T=
c.1154-10T=
c.1140-10T= (n.1140-10T=)
c.*201-10T= (n.*201-10T=)
c.*748-10T= (n.*748-10T=)
c.*248-10T= (n.*248-10T=)
c.*1130-10T= (n.*1130-10T=)
c.1426-10T= (n.1426-10T=)
c.1378-10T= (n.1378-10T=)
n.509-10T=
c.1381-10T= (n.1381-10T=)
Xg.154532472A>CCA2579742001G6PDc.1288-10T>G (n.1288-10T>G)
c.1291-10T>G (n.1291-10T>G)
c.1151-10T>G
c.1154-10T>G
c.1140-10T>G (n.1140-10T>G)
c.*201-10T>G (n.*201-10T>G)
c.*748-10T>G (n.*748-10T>G)
c.*248-10T>G (n.*248-10T>G)
c.*1130-10T>G (n.*1130-10T>G)
c.1426-10T>G (n.1426-10T>G)
c.1378-10T>G (n.1378-10T>G)
n.509-10T>G
c.1381-10T>G (n.1381-10T>G)
gnomAD v4
Xg.154532472A>GCA2695143515G6PDc.1288-10T>C (n.1288-10T>C)
c.1291-10T>C (n.1291-10T>C)
c.1151-10T>C
c.1154-10T>C
c.1140-10T>C (n.1140-10T>C)
c.*201-10T>C (n.*201-10T>C)
c.*748-10T>C (n.*748-10T>C)
c.*248-10T>C (n.*248-10T>C)
c.*1130-10T>C (n.*1130-10T>C)
c.1426-10T>C (n.1426-10T>C)
c.1378-10T>C (n.1378-10T>C)
n.509-10T>C
c.1381-10T>C (n.1381-10T>C)
gnomAD v4
Xg.154532472A>TCA2466723367G6PDc.1288-10T>A (n.1288-10T>A)
c.1291-10T>A (n.1291-10T>A)
c.1151-10T>A
c.1154-10T>A
c.1140-10T>A (n.1140-10T>A)
c.*201-10T>A (n.*201-10T>A)
c.*748-10T>A (n.*748-10T>A)
c.*248-10T>A (n.*248-10T>A)
c.*1130-10T>A (n.*1130-10T>A)
c.1426-10T>A (n.1426-10T>A)
c.1378-10T>A (n.1378-10T>A)
n.509-10T>A
c.1381-10T>A (n.1381-10T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532473G>ACA10566044G6PDc.1288-11C>T (n.1288-11C>T)
c.1291-11C>T (n.1291-11C>T)
c.1151-11C>T
c.1154-11C>T
c.1140-11C>T (n.1140-11C>T)
c.*201-11C>T (n.*201-11C>T)
c.*748-11C>T (n.*748-11C>T)
c.*248-11C>T (n.*248-11C>T)
c.*1130-11C>T (n.*1130-11C>T)
c.1426-11C>T (n.1426-11C>T)
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
n.509-11C>T
c.1381-11C>T (n.1381-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532473G=CA2466723368G6PDc.1288-11C= (n.1288-11C=)
c.1291-11C= (n.1291-11C=)
c.1151-11C=
c.1154-11C=
c.1140-11C= (n.1140-11C=)
c.*201-11C= (n.*201-11C=)
c.*748-11C= (n.*748-11C=)
c.*248-11C= (n.*248-11C=)
c.*1130-11C= (n.*1130-11C=)
c.1426-11C= (n.1426-11C=)
c.1378-11C= (n.1378-11C=)
n.509-11C=
c.1381-11C= (n.1381-11C=)
Xg.154532474A>TCA2573159449G6PDc.1288-12T>A (n.1288-12T>A)
c.1291-12T>A (n.1291-12T>A)
c.1151-12T>A
c.1154-12T>A
c.1140-12T>A (n.1140-12T>A)
c.*201-12T>A (n.*201-12T>A)
c.*748-12T>A (n.*748-12T>A)
c.*248-12T>A (n.*248-12T>A)
c.*1130-12T>A (n.*1130-12T>A)
c.1426-12T>A (n.1426-12T>A)
c.1378-12T>A (n.1378-12T>A)
n.509-12T>A
c.1381-12T>A (n.1381-12T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532475G>ACA10566045G6PDc.1288-13C>T (n.1288-13C>T)
c.1291-13C>T (n.1291-13C>T)
c.1151-13C>T
c.1154-13C>T
c.1140-13C>T (n.1140-13C>T)
c.*201-13C>T (n.*201-13C>T)
c.*748-13C>T (n.*748-13C>T)
c.*248-13C>T (n.*248-13C>T)
c.*1130-13C>T (n.*1130-13C>T)
c.1426-13C>T (n.1426-13C>T)
c.1378-13C>T (n.1378-13C>T)
n.509-13C>T
c.1381-13C>T (n.1381-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532475G>CCA10566046G6PDc.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.1291-13C>G (n.1291-13C>G)
c.1151-13C>G
c.1154-13C>G
c.1140-13C>G (n.1140-13C>G)
c.*201-13C>G (n.*201-13C>G)
c.*748-13C>G (n.*748-13C>G)
c.*248-13C>G (n.*248-13C>G)
c.*1130-13C>G (n.*1130-13C>G)
c.1426-13C>G (n.1426-13C>G)
c.1378-13C>G (n.1378-13C>G)
n.509-13C>G
c.1381-13C>G (n.1381-13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532475G=CA2466723369G6PDc.1288-13C= (n.1288-13C=)
c.1291-13C= (n.1291-13C=)
c.1151-13C=
c.1154-13C=
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n.509-14T=
c.1381-14T= (n.1381-14T=)
Xg.154532476A>TCA10566047G6PDc.1288-14T>A (n.1288-14T>A)
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c.1151-14T>A
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n.509-14T>A
c.1381-14T>A (n.1381-14T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532477G>ACA2739272787G6PDc.1288-15C>T (n.1288-15C>T)
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n.509-15C>T
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ClinVar
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n.509-16A>C
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ClinVar
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n.509-17C>G
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ClinVar
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n.509-19G=
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Xg.154532481C>TCA2466723372G6PDc.1288-19G>A (n.1288-19G>A)
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n.509-19G>A
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dbSNP gnomAD v4
Xg.154532482T>CCA10566048G6PDc.1288-20A>G (n.1288-20A>G)
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n.509-20A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532482T=CA2466723373G6PDc.1288-20A= (n.1288-20A=)
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Xg.154532485C>GCA10566049G6PDc.1288-23G>C (n.1288-23G>C)
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n.509-23G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532488A>GCA2824300339G6PDc.1288-26T>C (n.1288-26T>C)
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n.509-26T>C
c.1381-26T>C (n.1381-26T>C)
Xg.154532489T>ACA2466723376G6PDc.1288-27A>T (n.1288-27A>T)
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n.509-27A>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.154532489T>CCA2695143549G6PDc.1288-27A>G (n.1288-27A>G)
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n.509-27A>G
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gnomAD v4
Xg.154532489T=CA2466723375G6PDc.1288-27A= (n.1288-27A=)
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Xg.154532490G>TCA2579742003G6PDc.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
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c.*1130-28C>A (n.*1130-28C>A)
c.1426-28C>A (n.1426-28C>A)
c.1378-28C>A (n.1378-28C>A)
n.509-28C>A
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Xg.154532493A=CA2466723377G6PDc.1288-31T= (n.1288-31T=)
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Xg.154532493A>GCA645291321G6PDc.1288-31T>C (n.1288-31T>C)
c.1291-31T>C (n.1291-31T>C)
c.1151-31T>C
c.1154-31T>C
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c.*201-31T>C (n.*201-31T>C)
c.*748-31T>C (n.*748-31T>C)
c.*248-31T>C (n.*248-31T>C)
c.*1130-31T>C (n.*1130-31T>C)
c.1426-31T>C (n.1426-31T>C)
c.1378-31T>C (n.1378-31T>C)
n.509-31T>C
c.1381-31T>C (n.1381-31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532494C>TCA2579742004G6PDc.1288-32G>A (n.1288-32G>A)
c.1291-32G>A (n.1291-32G>A)
c.1151-32G>A
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c.*201-32G>A (n.*201-32G>A)
c.*748-32G>A (n.*748-32G>A)
c.*248-32G>A (n.*248-32G>A)
c.*1130-32G>A (n.*1130-32G>A)
c.1426-32G>A (n.1426-32G>A)
c.1378-32G>A (n.1378-32G>A)
n.509-32G>A
c.1381-32G>A (n.1381-32G>A)
Xg.154532495T>CCA2695143555G6PDc.1288-33A>G (n.1288-33A>G)
c.1291-33A>G (n.1291-33A>G)
c.1151-33A>G
c.1154-33A>G
c.1140-33A>G (n.1140-33A>G)
c.*201-33A>G (n.*201-33A>G)
c.*748-33A>G (n.*748-33A>G)
c.*248-33A>G (n.*248-33A>G)
c.*1130-33A>G (n.*1130-33A>G)
c.1426-33A>G (n.1426-33A>G)
c.1378-33A>G (n.1378-33A>G)
n.509-33A>G
c.1381-33A>G (n.1381-33A>G)
gnomAD v4
Xg.154532496G>ACA645291322G6PDc.1288-34C>T (n.1288-34C>T)
c.1291-34C>T (n.1291-34C>T)
c.1151-34C>T
c.1154-34C>T
c.1140-34C>T (n.1140-34C>T)
c.*201-34C>T (n.*201-34C>T)
c.*748-34C>T (n.*748-34C>T)
c.*248-34C>T (n.*248-34C>T)
c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T)
c.1426-34C>T (n.1426-34C>T)
c.1378-34C>T (n.1378-34C>T)
n.509-34C>T
c.1381-34C>T (n.1381-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532496G=CA2466723378G6PDc.1288-34C= (n.1288-34C=)
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c.1381-34C= (n.1381-34C=)
Xg.154532496G>TCA2695143556G6PDc.1288-34C>A (n.1288-34C>A)
c.1291-34C>A (n.1291-34C>A)
c.1151-34C>A
c.1154-34C>A
c.1140-34C>A (n.1140-34C>A)
c.*201-34C>A (n.*201-34C>A)
c.*748-34C>A (n.*748-34C>A)
c.*248-34C>A (n.*248-34C>A)
c.*1130-34C>A (n.*1130-34C>A)
c.1426-34C>A (n.1426-34C>A)
c.1378-34C>A (n.1378-34C>A)
n.509-34C>A
c.1381-34C>A (n.1381-34C>A)
gnomAD v4
Xg.154532497C=CA2466723379G6PDc.1288-35G= (n.1288-35G=)
c.1291-35G= (n.1291-35G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.154532503A>TCA873341182G6PDc.1288-41T>A (n.1288-41T>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154532508G>ACA2695143605G6PDc.1288-46C>T (n.1288-46C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.509-48C>A
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Xg.154532512A=CA2466723385G6PDc.1288-50T= (n.1288-50T=)
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Xg.154532512A>TCA2695143612G6PDc.1288-50T>A (n.1288-50T>A)
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n.509-50T>A
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gnomAD v4
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c.*1130-51_*1130-50insA (n.*1130-51_*1130-50insA)
c.1426-51_1426-50insA (n.1426-51_1426-50insA)
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n.509-51_509-50insA
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dbSNP gnomAD v2
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n.509-51C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532513G=CA2466723386G6PDc.1288-51C= (n.1288-51C=)
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c.1381-51C= (n.1381-51C=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1381-53G= (n.1381-53G=)
Xg.154532515C>GCA645291326G6PDc.1288-53G>C (n.1288-53G>C)
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n.509-53G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154532516C>ACA2579742008G6PDc.1287+51G>T (n.1287+51G>T)
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Xg.154532519C>ACA645291327G6PDc.1287+48G>T (n.1287+48G>T)
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n.508+48G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532519C=CA2466723389G6PDc.1287+48G= (n.1287+48G=)
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n.508+48G=
c.1380+48G= (n.1380+48G=)
Xg.154532519C>GCA2695143618G6PDc.1287+48G>C (n.1287+48G>C)
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n.508+48G>C
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gnomAD v4
Xg.154532519C>TCA10566055G6PDc.1287+48G>A (n.1287+48G>A)
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n.508+48G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532520G>ACA1138582553G6PDc.1287+47C>T (n.1287+47C>T)
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n.508+47C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532520G=CA2466723390G6PDc.1287+47C= (n.1287+47C=)
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c.1380+47C= (n.1380+47C=)
Xg.154532520G>TCA2466723391G6PDc.1287+47C>A (n.1287+47C>A)
c.1290+47C>A (n.1290+47C>A)
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n.508+47C>A
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dbSNP
Xg.154532521G>ACA2695143622G6PDc.1287+46C>T (n.1287+46C>T)
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n.508+46C>T
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gnomAD v4
Xg.154532521G>CCA2695143624G6PDc.1287+46C>G (n.1287+46C>G)
c.1290+46C>G (n.1290+46C>G)
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c.1153+46C>G
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c.*200+46C>G (n.*200+46C>G)
c.*747+46C>G (n.*747+46C>G)
c.*247+46C>G (n.*247+46C>G)
c.*1129+46C>G (n.*1129+46C>G)
c.1425+46C>G (n.1425+46C>G)
c.1377+46C>G (n.1377+46C>G)
n.508+46C>G
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gnomAD v4
Xg.154532522G>TCA2695143626G6PDc.1287+45C>A (n.1287+45C>A)
c.1290+45C>A (n.1290+45C>A)
c.1150+45C>A
c.1153+45C>A
c.1139+45C>A (n.1139+45C>A)
c.*200+45C>A (n.*200+45C>A)
c.*747+45C>A (n.*747+45C>A)
c.*247+45C>A (n.*247+45C>A)
c.*1129+45C>A (n.*1129+45C>A)
c.1425+45C>A (n.1425+45C>A)
c.1377+45C>A (n.1377+45C>A)
n.508+45C>A
c.1380+45C>A (n.1380+45C>A)
gnomAD v4
Xg.154532523C>TCA2579742009G6PDc.1287+44G>A (n.1287+44G>A)
c.1290+44G>A (n.1290+44G>A)
c.1150+44G>A
c.1153+44G>A
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c.*200+44G>A (n.*200+44G>A)
c.*747+44G>A (n.*747+44G>A)
c.*247+44G>A (n.*247+44G>A)
c.*1129+44G>A (n.*1129+44G>A)
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c.1377+44G>A (n.1377+44G>A)
n.508+44G>A
c.1380+44G>A (n.1380+44G>A)
Xg.154532527G>ACA2695143629G6PDc.1287+40C>T (n.1287+40C>T)
c.1290+40C>T (n.1290+40C>T)
c.1150+40C>T
c.1153+40C>T
c.1139+40C>T (n.1139+40C>T)
c.*200+40C>T (n.*200+40C>T)
c.*747+40C>T (n.*747+40C>T)
c.*247+40C>T (n.*247+40C>T)
c.*1129+40C>T (n.*1129+40C>T)
c.1425+40C>T (n.1425+40C>T)
c.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
n.508+40C>T
c.1380+40C>T (n.1380+40C>T)
gnomAD v4
Xg.154532528G>ACA2466723393G6PDc.1287+39C>T (n.1287+39C>T)
c.1290+39C>T (n.1290+39C>T)
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c.1153+39C>T
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c.*247+39C>T (n.*247+39C>T)
c.*1129+39C>T (n.*1129+39C>T)
c.1425+39C>T (n.1425+39C>T)
c.1377+39C>T (n.1377+39C>T)
n.508+39C>T
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dbSNP
Xg.154532528G=CA2466723392G6PDc.1287+39C= (n.1287+39C=)
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c.1380+39C= (n.1380+39C=)
Xg.154532530C=CA2466723394G6PDc.1287+37G= (n.1287+37G=)
c.1290+37G= (n.1290+37G=)
c.1150+37G=
c.1153+37G=
c.1139+37G= (n.1139+37G=)
c.*200+37G= (n.*200+37G=)
c.*747+37G= (n.*747+37G=)
c.*247+37G= (n.*247+37G=)
c.*1129+37G= (n.*1129+37G=)
c.1425+37G= (n.1425+37G=)
c.1377+37G= (n.1377+37G=)
n.508+37G=
c.1380+37G= (n.1380+37G=)
Xg.154532530C>TCA645291328G6PDc.1287+37G>A (n.1287+37G>A)
c.1290+37G>A (n.1290+37G>A)
c.1150+37G>A
c.1153+37G>A
c.1139+37G>A (n.1139+37G>A)
c.*200+37G>A (n.*200+37G>A)
c.*747+37G>A (n.*747+37G>A)
c.*247+37G>A (n.*247+37G>A)
c.*1129+37G>A (n.*1129+37G>A)
c.1425+37G>A (n.1425+37G>A)
c.1377+37G>A (n.1377+37G>A)
n.508+37G>A
c.1380+37G>A (n.1380+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532531G>ACA10566056G6PDc.1287+36C>T (n.1287+36C>T)
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c.*200+36C>T (n.*200+36C>T)
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c.*247+36C>T (n.*247+36C>T)
c.*1129+36C>T (n.*1129+36C>T)
c.1425+36C>T (n.1425+36C>T)
c.1377+36C>T (n.1377+36C>T)
n.508+36C>T
c.1380+36C>T (n.1380+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532531G=CA2466723395G6PDc.1287+36C= (n.1287+36C=)
c.1290+36C= (n.1290+36C=)
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c.*200+36C= (n.*200+36C=)
c.*747+36C= (n.*747+36C=)
c.*247+36C= (n.*247+36C=)
c.*1129+36C= (n.*1129+36C=)
c.1425+36C= (n.1425+36C=)
c.1377+36C= (n.1377+36C=)
n.508+36C=
c.1380+36C= (n.1380+36C=)
Xg.154532531_154532542delinsGCCCACCCTCCACA2466723396G6PDc.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1150+25_1150+36delinsTGGAGGGTGGGC
c.1153+25_1153+36delinsTGGAGGGTGGGC
c.1139+25_1139+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1139+25_1139+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC)
c.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC)
n.508+25_508+36delinsTGGAGGGTGGGC
c.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC)
Xg.154532532C=CA2466723398G6PDc.1287+35G= (n.1287+35G=)
c.1290+35G= (n.1290+35G=)
c.1150+35G=
c.1153+35G=
c.1139+35G= (n.1139+35G=)
c.*200+35G= (n.*200+35G=)
c.*747+35G= (n.*747+35G=)
c.*247+35G= (n.*247+35G=)
c.*1129+35G= (n.*1129+35G=)
c.1425+35G= (n.1425+35G=)
c.1377+35G= (n.1377+35G=)
n.508+35G=
c.1380+35G= (n.1380+35G=)
Xg.154532532C>TCA645291329G6PDc.1287+35G>A (n.1287+35G>A)
c.1290+35G>A (n.1290+35G>A)
c.1150+35G>A
c.1153+35G>A
c.1139+35G>A (n.1139+35G>A)
c.*200+35G>A (n.*200+35G>A)
c.*747+35G>A (n.*747+35G>A)
c.*247+35G>A (n.*247+35G>A)
c.*1129+35G>A (n.*1129+35G>A)
c.1425+35G>A (n.1425+35G>A)
c.1377+35G>A (n.1377+35G>A)
n.508+35G>A
c.1380+35G>A (n.1380+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532533_154532543delCA2466723397G6PDc.1287+25_1287+35del (n.1287+25_1287+35del)
c.1290+25_1290+35del (n.1290+25_1290+35del)
c.1150+25_1150+35del
c.1153+25_1153+35del
c.1139+25_1139+35del (n.1139+25_1139+35del)
c.*200+25_*200+35del (n.*200+25_*200+35del)
c.*747+25_*747+35del (n.*747+25_*747+35del)
c.*247+25_*247+35del (n.*247+25_*247+35del)
c.*1129+25_*1129+35del (n.*1129+25_*1129+35del)
c.1425+25_1425+35del (n.1425+25_1425+35del)
c.1377+25_1377+35del (n.1377+25_1377+35del)
n.508+25_508+35del
c.1380+25_1380+35del (n.1380+25_1380+35del)
dbSNP
Xg.154532535A>GCA2695143641G6PDc.1287+32T>C (n.1287+32T>C)
c.1290+32T>C (n.1290+32T>C)
c.1150+32T>C
c.1153+32T>C
c.1139+32T>C (n.1139+32T>C)
c.*200+32T>C (n.*200+32T>C)
c.*747+32T>C (n.*747+32T>C)
c.*247+32T>C (n.*247+32T>C)
c.*1129+32T>C (n.*1129+32T>C)
c.1425+32T>C (n.1425+32T>C)
c.1377+32T>C (n.1377+32T>C)
n.508+32T>C
c.1380+32T>C (n.1380+32T>C)
gnomAD v4
Xg.154532537C>ACA10566057G6PDc.1287+30G>T (n.1287+30G>T)
c.1290+30G>T (n.1290+30G>T)
c.1150+30G>T
c.1153+30G>T
c.1139+30G>T (n.1139+30G>T)
c.*200+30G>T (n.*200+30G>T)
c.*747+30G>T (n.*747+30G>T)
c.*247+30G>T (n.*247+30G>T)
c.*1129+30G>T (n.*1129+30G>T)
c.1425+30G>T (n.1425+30G>T)
c.1377+30G>T (n.1377+30G>T)
n.508+30G>T
c.1380+30G>T (n.1380+30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532537C=CA2466723399G6PDc.1287+30G= (n.1287+30G=)
c.1290+30G= (n.1290+30G=)
c.1150+30G=
c.1153+30G=
c.1139+30G= (n.1139+30G=)
c.*200+30G= (n.*200+30G=)
c.*747+30G= (n.*747+30G=)
c.*247+30G= (n.*247+30G=)
c.*1129+30G= (n.*1129+30G=)
c.1425+30G= (n.1425+30G=)
c.1377+30G= (n.1377+30G=)
n.508+30G=
c.1380+30G= (n.1380+30G=)
Xg.154532539T>CCA2695143650G6PDc.1287+28A>G (n.1287+28A>G)
c.1290+28A>G (n.1290+28A>G)
c.1150+28A>G
c.1153+28A>G
c.1139+28A>G (n.1139+28A>G)
c.*200+28A>G (n.*200+28A>G)
c.*747+28A>G (n.*747+28A>G)
c.*247+28A>G (n.*247+28A>G)
c.*1129+28A>G (n.*1129+28A>G)
c.1425+28A>G (n.1425+28A>G)
c.1377+28A>G (n.1377+28A>G)
n.508+28A>G
c.1380+28A>G (n.1380+28A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched