Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532416A>C | CA415233686 | G6PD | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1197T>G c.1200T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.555T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
X | g.154532416A>G | CA415233687 | G6PD | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1197T>C c.1200T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.555T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
X | g.154532416A>T | CA415233688 | G6PD | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1197T>A c.1200T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.555T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
X | g.154532417A>C | CA415233689 | G6PD | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1196T>G c.1199T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) n.554T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
X | g.154532417A>G | CA415233691 | G6PD | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1196T>C c.1199T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.554T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
X | g.154532417A>T | CA415233690 | G6PD | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1196T>A c.1199T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.554T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
X | g.154532418G>A | CA519714387 | G6PD | c.1332C>T (p.Val444=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1195C>T c.1198C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1470C>T (p.Val490=) c.1422C>T (p.Val474=) n.553C>T c.1425C>T (p.Val475=) | gnomAD v4 |
X | g.154532418G>C | CA519714388 | G6PD | c.1332C>G (p.Val444=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1195C>G c.1198C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1470C>G (p.Val490=) c.1422C>G (p.Val474=) n.553C>G c.1425C>G (p.Val475=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532418G= | CA2466723347 | G6PD | c.1332C= (p.Val444=) c.1335C= (p.Val445=) c.1195C= c.1198C= c.1184C= (n.1184C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1470C= (p.Val490=) c.1422C= (p.Val474=) n.553C= c.1425C= (p.Val475=) | |
X | g.154532418G>T | CA519714389 | G6PD | c.1332C>A (p.Val444=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1195C>A c.1198C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1470C>A (p.Val490=) c.1422C>A (p.Val474=) n.553C>A c.1425C>A (p.Val475=) | |
X | g.154532419A>C | CA415233692 | G6PD | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1194T>G c.1197T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.552T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
X | g.154532419A>G | CA415233693 | G6PD | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1194T>C c.1197T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.552T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) | |
X | g.154532419A>T | CA415233694 | G6PD | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1194T>A c.1197T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) n.552T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
X | g.154532420C>A | CA415233695 | G6PD | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1193G>T c.1196G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) n.551G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) | |
X | g.154532420C= | CA2466723348 | G6PD | c.1330G= (p.Val444=) c.1333G= (p.Val445=) c.1193G= c.1196G= c.1182G= (n.1182G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.1468G= (p.Val490=) c.1420G= (p.Val474=) n.551G= c.1423G= (p.Val475=) | |
X | g.154532420C>G | CA415233696 | G6PD | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1193G>C c.1196G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.551G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
X | g.154532420C>T | CA10566037 | G6PD | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1193G>A c.1196G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) n.551G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532421G>A | CA10566038 | G6PD | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1192C>T c.1195C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.550C>T c.1422C>T (p.Asp474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532421G>C | CA415233697 | G6PD | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1192C>G c.1195C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.550C>G c.1422C>G (p.Asp474Glu) | |
X | g.154532421G= | CA2466723349 | G6PD | c.1329C= (p.Asp443=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1192C= c.1195C= c.1181C= (n.1181C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.1467C= (p.Asp489=) c.1419C= (p.Asp473=) n.550C= c.1422C= (p.Asp474=) | |
X | g.154532421G>T | CA415233698 | G6PD | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1192C>A c.1195C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.550C>A c.1422C>A (p.Asp474Glu) | |
X | g.154532422T>A | CA415233699 | G6PD | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1191A>T c.1194A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.549A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) | |
X | g.154532422T>C | CA415233701 | G6PD | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1191A>G c.1194A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.549A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) | |
X | g.154532422T>G | CA415233700 | G6PD | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1191A>C c.1194A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.549A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) | |
X | g.154532423C>A | CA415233702 | G6PD | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1190G>T c.1193G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.548G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) | |
X | g.154532423C>G | CA415233704 | G6PD | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1190G>C c.1193G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.548G>C c.1420G>C (p.Asp474His) | |
X | g.154532423C>T | CA415233703 | G6PD | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1190G>A c.1193G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.548G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) | |
X | g.154532423_154532424del | CA2546039599 | G6PD | c.1326_1327del (p.Asp443ArgfsTer17) c.1329_1330del (p.Asp444ArgfsTer17) c.1189_1190del c.1192_1193del c.1178_1179del (n.1178_1179del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) c.1464_1465del (p.Asp489ArgfsTer17) c.1416_1417del (p.Asp473ArgfsTer17) n.547_548del c.1419_1420del (p.Asp474ArgfsTer17) | |
X | g.154532424C>A | CA519714390 | G6PD | c.1326G>T (p.Leu442=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.1189G>T c.1192G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.547G>T c.1419G>T (p.Leu473=) | |
X | g.154532424C= | CA2466723350 | G6PD | c.1326G= (p.Leu442=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1189G= c.1192G= c.1178G= (n.1178G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1416G= (p.Leu472=) n.547G= c.1419G= (p.Leu473=) | |
X | g.154532424C>G | CA519714391 | G6PD | c.1326G>C (p.Leu442=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.1189G>C c.1192G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.547G>C c.1419G>C (p.Leu473=) | dbSNP |
X | g.154532424C>T | CA519714392 | G6PD | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1189G>A c.1192G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.547G>A c.1419G>A (p.Leu473=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532425A>C | CA415233705 | G6PD | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1188T>G c.1191T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.546T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
X | g.154532425A>G | CA415233706 | G6PD | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1188T>C c.1191T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.546T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
X | g.154532425A>T | CA415233707 | G6PD | c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1188T>A c.1191T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.546T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) | |
X | g.154532426G>A | CA10566039 | G6PD | c.1324C>T (p.Leu442=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1187C>T c.1190C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.545C>T c.1417C>T (p.Leu473=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532426G>C | CA415233708 | G6PD | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1187C>G c.1190C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.545C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532426G= | CA2466723351 | G6PD | c.1324C= (p.Leu442=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1187C= c.1190C= c.1176C= (n.1176C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1414C= (p.Leu472=) n.545C= c.1417C= (p.Leu473=) | |
X | g.154532426G>T | CA415233709 | G6PD | c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1187C>A c.1190C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.545C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) | |
X | g.154532427G>A | CA519714393 | G6PD | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.1186C>T c.1189C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.1461C>T (p.Ile487=) c.1413C>T (p.Ile471=) n.544C>T c.1416C>T (p.Ile472=) | ClinVar |
X | g.154532427G>C | CA415233710 | G6PD | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1186C>G c.1189C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) n.544C>G c.1416C>G (p.Ile472Met) | |
X | g.154532427G>T | CA519714394 | G6PD | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.1186C>A c.1189C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1461C>A (p.Ile487=) c.1413C>A (p.Ile471=) n.544C>A c.1416C>A (p.Ile472=) | |
X | g.154532428A>C | CA415233711 | G6PD | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1185T>G c.1188T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.543T>G c.1415T>G (p.Ile472Ser) | |
X | g.154532428A>G | CA415233712 | G6PD | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1185T>C c.1188T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.543T>C c.1415T>C (p.Ile472Thr) | |
X | g.154532428A>T | CA415233713 | G6PD | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1185T>A c.1188T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.543T>A c.1415T>A (p.Ile472Asn) | |
X | g.154532429T>A | CA415233716 | G6PD | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1184A>T c.1187A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.542A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) | |
X | g.154532429T>C | CA415233714 | G6PD | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1184A>G c.1187A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.542A>G c.1414A>G (p.Ile472Val) | dbSNP |
X | g.154532429T>G | CA415233715 | G6PD | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1184A>C c.1187A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.542A>C c.1414A>C (p.Ile472Leu) | |
X | g.154532429T= | CA2466723352 | G6PD | c.1321A= (p.Ile441=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1184A= c.1187A= c.1173A= (n.1173A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*781A= (n.*781A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1459A= (p.Ile487=) c.1411A= (p.Ile471=) n.542A= c.1414A= (p.Ile472=) | |
X | g.154532430G>A | CA519714395 | G6PD | c.1320C>T (p.Leu440=) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1183C>T c.1186C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1410C>T (p.Leu470=) n.541C>T c.1413C>T (p.Leu471=) | gnomAD v4 |
X | g.154532430G>C | CA519714396 | G6PD | c.1320C>G (p.Leu440=) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1183C>G c.1186C>G c.1172C>G (n.1172C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1458C>G (p.Leu486=) c.1410C>G (p.Leu470=) n.541C>G c.1413C>G (p.Leu471=) | |
X | g.154532430G>T | CA519714397 | G6PD | c.1320C>A (p.Leu440=) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1183C>A c.1186C>A c.1172C>A (n.1172C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1410C>A (p.Leu470=) n.541C>A c.1413C>A (p.Leu471=) | |
X | g.154532431A>C | CA415233717 | G6PD | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1182T>G c.1185T>G c.1171T>G (n.1171T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.540T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) | |
X | g.154532431A>G | CA415233718 | G6PD | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1182T>C c.1185T>C c.1171T>C (n.1171T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.540T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) | |
X | g.154532431A>T | CA415233719 | G6PD | c.1319T>A (p.Leu440His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1182T>A c.1185T>A c.1171T>A (n.1171T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1409T>A (p.Leu470His) n.540T>A c.1412T>A (p.Leu471His) | |
X | g.154532432G>A | CA415233720 | G6PD | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1181C>T c.1184C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.539C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532432G>C | CA415233721 | G6PD | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1181C>G c.1184C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.539C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) | |
X | g.154532432G= | CA2466723353 | G6PD | c.1318C= (p.Leu440=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1181C= c.1184C= c.1170C= (n.1170C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1408C= (p.Leu470=) n.539C= c.1411C= (p.Leu471=) | |
X | g.154532432G>T | CA415233722 | G6PD | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1181C>A c.1184C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.539C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) | |
X | g.154532433G>A | CA519714400 | G6PD | c.1317C>T (p.Arg439=) c.1320C>T (p.Arg440=) c.1180C>T c.1183C>T c.1169C>T (n.1169C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1455C>T (p.Arg485=) c.1407C>T (p.Arg469=) n.538C>T c.1410C>T (p.Arg470=) | |
X | g.154532433G>C | CA519714399 | G6PD | c.1317C>G (p.Arg439=) c.1320C>G (p.Arg440=) c.1180C>G c.1183C>G c.1169C>G (n.1169C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1455C>G (p.Arg485=) c.1407C>G (p.Arg469=) n.538C>G c.1410C>G (p.Arg470=) | |
X | g.154532433G>T | CA519714398 | G6PD | c.1317C>A (p.Arg439=) c.1320C>A (p.Arg440=) c.1180C>A c.1183C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1455C>A (p.Arg485=) c.1407C>A (p.Arg469=) n.538C>A c.1410C>A (p.Arg470=) | |
X | g.154532434C>A | CA415233723 | G6PD | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1179G>T c.1182G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.537G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) | |
X | g.154532434C= | CA2466723354 | G6PD | c.1316G= (p.Arg439=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1179G= c.1182G= c.1168G= (n.1168G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1406G= (p.Arg469=) n.537G= c.1409G= (p.Arg470=) | |
X | g.154532434C>G | CA121012 | G6PD | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1179G>C c.1182G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.537G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532434C>T | CA10566040 | G6PD | c.1316G>A (p.Arg439His) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1179G>A c.1182G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1406G>A (p.Arg469His) n.537G>A c.1409G>A (p.Arg470His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154532435G>A | CA415233725 | G6PD | c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1178C>T c.1181C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) n.536C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532435G>C | CA415233726 | G6PD | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1178C>G c.1181C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.536C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) | |
X | g.154532435G= | CA2740130093 | G6PD | c.1315C= (p.Arg439=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1178C= c.1181C= c.1167C= (n.1167C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1405C= (p.Arg469=) n.536C= c.1408C= (p.Arg470=) | |
X | g.154532435G>T | CA415233724 | G6PD | c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1178C>A c.1181C>A c.1167C>A (n.1167C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) n.536C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532436C>A | CA415233727 | G6PD | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1177G>T c.1180G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.535G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) | |
X | g.154532436C= | CA2466723355 | G6PD | c.1314G= (p.Glu438=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1177G= c.1180G= c.1166G= (n.1166G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.1452G= (p.Glu484=) c.1404G= (p.Glu468=) n.535G= c.1407G= (p.Glu469=) | |
X | g.154532436C>G | CA415233728 | G6PD | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1177G>C c.1180G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.535G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) | |
X | g.154532436C>T | CA519714401 | G6PD | c.1314G>A (p.Glu438=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1177G>A c.1180G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) c.1404G>A (p.Glu468=) n.535G>A c.1407G>A (p.Glu469=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532437T>A | CA415233729 | G6PD | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1176A>T c.1179A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.534A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) | |
X | g.154532437T>C | CA415233730 | G6PD | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1176A>G c.1179A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.534A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) | |
X | g.154532437T>G | CA415233731 | G6PD | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1176A>C c.1179A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.534A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) | |
X | g.154532438C>A | CA415233732 | G6PD | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1175G>T c.1178G>T c.1164G>T (n.1164G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.533G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) | |
X | g.154532438C>G | CA415233733 | G6PD | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1175G>C c.1178G>C c.1164G>C (n.1164G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.533G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) | |
X | g.154532438C>T | CA415233734 | G6PD | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1175G>A c.1178G>A c.1164G>A (n.1164G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.533G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) | |
X | g.154532439A= | CA120950 | G6PD | c.1311T= (p.Tyr437=) c.1314T= (p.Tyr438=) c.1174T= c.1177T= c.1163T= (n.1163T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.1449T= (p.Tyr483=) c.1401T= (p.Tyr467=) n.532T= c.1404T= (p.Tyr468=) | |
X | g.154532439A>C | CA415233735 | G6PD | c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1174T>G c.1177T>G c.1163T>G (n.1163T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.532T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) | dbSNP |
X | g.154532439A>G | CA337316113 | G6PD | c.1311T>C (p.Tyr437=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1174T>C c.1177T>C c.1163T>C (n.1163T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1401T>C (p.Tyr467=) n.532T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532439A>T | CA415233736 | G6PD | c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1174T>A c.1177T>A c.1163T>A (n.1163T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.532T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) | dbSNP |
X | g.154532440T>A | CA415233739 | G6PD | c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1173A>T c.1176A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.531A>T c.1403A>T (p.Tyr468Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532440T>C | CA415233737 | G6PD | c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1173A>G c.1176A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.531A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) | gnomAD v4 |
X | g.154532440T>G | CA415233738 | G6PD | c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1173A>C c.1176A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.531A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) | |
X | g.154532441A>C | CA415233740 | G6PD | c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1172T>G c.1175T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.530T>G c.1402T>G (p.Tyr468Asp) | |
X | g.154532441A>G | CA415233741 | G6PD | c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1172T>C c.1175T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1399T>C (p.Tyr467His) n.530T>C c.1402T>C (p.Tyr468His) | |
X | g.154532441A>T | CA415233742 | G6PD | c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1172T>A c.1175T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.530T>A c.1402T>A (p.Tyr468Asn) | |
X | g.154532442G>A | CA519714402 | G6PD | c.1308C>T (p.Ala436=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.1171C>T c.1174C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1446C>T (p.Ala482=) c.1398C>T (p.Ala466=) n.529C>T c.1401C>T (p.Ala467=) | |
X | g.154532442G>C | CA519714403 | G6PD | c.1308C>G (p.Ala436=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.1171C>G c.1174C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1446C>G (p.Ala482=) c.1398C>G (p.Ala466=) n.529C>G c.1401C>G (p.Ala467=) | |
X | g.154532442G>T | CA519714404 | G6PD | c.1308C>A (p.Ala436=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.1171C>A c.1174C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1446C>A (p.Ala482=) c.1398C>A (p.Ala466=) n.529C>A c.1401C>A (p.Ala467=) | |
X | g.154532443G>A | CA415233743 | G6PD | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1170C>T c.1173C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.528C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) | |
X | g.154532443G>C | CA415233744 | G6PD | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1170C>G c.1173C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.528C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) | |
X | g.154532443G>T | CA415233745 | G6PD | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1170C>A c.1173C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.528C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) | |
X | g.154532444C>A | CA415233746 | G6PD | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1169G>T c.1172G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.527G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154532444C>G | CA415233747 | G6PD | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1169G>C c.1172G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.527G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) | |
X | g.154532444C>T | CA415233748 | G6PD | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1169G>A c.1172G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.527G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) | |
X | g.154532445G>A | CA10566041 | G6PD | c.1305C>T (p.Asp435=) c.1308C>T (p.Asp436=) c.1168C>T c.1171C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1395C>T (p.Asp465=) n.526C>T c.1398C>T (p.Asp466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532445G>C | CA415233749 | G6PD | c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.1168C>G c.1171C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.526C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154532445G= | CA2466723356 | G6PD | c.1305C= (p.Asp435=) c.1308C= (p.Asp436=) c.1168C= c.1171C= c.1157C= (n.1157C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*765C= (n.*765C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1443C= (p.Asp481=) c.1395C= (p.Asp465=) n.526C= c.1398C= (p.Asp466=) | |
X | g.154532445G>T | CA415233750 | G6PD | c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.1168C>A c.1171C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.526C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) | |
X | g.154532446T>A | CA415233752 | G6PD | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1167A>T c.1170A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.525A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
X | g.154532446T>C | CA415233753 | G6PD | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1167A>G c.1170A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.525A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) | |
X | g.154532446T>G | CA415233751 | G6PD | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1167A>C c.1170A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.525A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
X | g.154532447C>A | CA415233755 | G6PD | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1166G>T c.1169G>T c.1155G>T (n.1155G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.524G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
X | g.154532447C>G | CA415233754 | G6PD | c.1303G>C (p.Asp435His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1166G>C c.1169G>C c.1155G>C (n.1155G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1393G>C (p.Asp465His) n.524G>C c.1396G>C (p.Asp466His) | |
X | g.154532447C>T | CA415233756 | G6PD | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1166G>A c.1169G>A c.1155G>A (n.1155G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.524G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) | |
X | g.154532448A>C | CA519714405 | G6PD | c.1302T>G (p.Pro434=) c.1305T>G (p.Pro435=) c.1165T>G c.1168T>G c.1154T>G (n.1154T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1440T>G (p.Pro480=) c.1392T>G (p.Pro464=) n.523T>G c.1395T>G (p.Pro465=) | |
X | g.154532448A>G | CA519714406 | G6PD | c.1302T>C (p.Pro434=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1165T>C c.1168T>C c.1154T>C (n.1154T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1440T>C (p.Pro480=) c.1392T>C (p.Pro464=) n.523T>C c.1395T>C (p.Pro465=) | |
X | g.154532448A>T | CA519714407 | G6PD | c.1302T>A (p.Pro434=) c.1305T>A (p.Pro435=) c.1165T>A c.1168T>A c.1154T>A (n.1154T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1440T>A (p.Pro480=) c.1392T>A (p.Pro464=) n.523T>A c.1395T>A (p.Pro465=) | |
X | g.154532449G>A | CA415233757 | G6PD | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1164C>T c.1167C>T c.1153C>T (n.1153C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.522C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154532449G>C | CA415233759 | G6PD | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1164C>G c.1167C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.522C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) | |
X | g.154532449G>T | CA415233758 | G6PD | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1164C>A c.1167C>A c.1153C>A (n.1153C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.522C>A c.1394C>A (p.Pro465His) | |
X | g.154532451del | CA2501123154 | G6PD | c.1301del (p.Pro434LeufsTer?) c.1304del (p.Pro435LeufsTer?) c.1164del c.1167del c.1153del (n.1153del) c.*214del (n.*214del) c.*761del (n.*761del) c.*261del (n.*261del) c.*1143del (n.*1143del) c.1439del (p.Pro480LeufsTer?) c.1391del (p.Pro464LeufsTer?) n.522del c.1394del (p.Pro465LeufsTer?) | |
X | g.154532450G>A | CA415233760 | G6PD | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1163C>T c.1166C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.521C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) | |
X | g.154532450G>C | CA415233761 | G6PD | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1163C>G c.1166C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.521C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) | |
X | g.154532450G>T | CA415233762 | G6PD | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1163C>A c.1166C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.521C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) | |
X | g.154532451G>A | CA519714408 | G6PD | c.1299C>T (p.Leu433=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.1162C>T c.1165C>T c.1151C>T (n.1151C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1389C>T (p.Leu463=) n.520C>T c.1392C>T (p.Leu464=) | |
X | g.154532451G>C | CA519714409 | G6PD | c.1299C>G (p.Leu433=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.1162C>G c.1165C>G c.1151C>G (n.1151C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1389C>G (p.Leu463=) n.520C>G c.1392C>G (p.Leu464=) | |
X | g.154532451G>T | CA519714410 | G6PD | c.1299C>A (p.Leu433=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.1162C>A c.1165C>A c.1151C>A (n.1151C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1389C>A (p.Leu463=) n.520C>A c.1392C>A (p.Leu464=) | |
X | g.154532452A>C | CA415233763 | G6PD | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1161T>G c.1164T>G c.1150T>G (n.1150T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.519T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) | |
X | g.154532452A>G | CA415233764 | G6PD | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1161T>C c.1164T>C c.1150T>C (n.1150T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.519T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) | |
X | g.154532452A>T | CA415233765 | G6PD | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1161T>A c.1164T>A c.1150T>A (n.1150T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1388T>A (p.Leu463His) n.519T>A c.1391T>A (p.Leu464His) | |
X | g.154532453G>A | CA415233766 | G6PD | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1160C>T c.1163C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.518C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) | |
X | g.154532453G>C | CA415233767 | G6PD | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1160C>G c.1163C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.518C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) | |
X | g.154532453G>T | CA415233768 | G6PD | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1160C>A c.1163C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.518C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) | |
X | g.154532454C>A | CA415233769 | G6PD | c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1159G>T c.1162G>T c.1148G>T (n.1148G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.517G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) | |
X | g.154532454C>G | CA415233770 | G6PD | c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1159G>C c.1162G>C c.1148G>C (n.1148G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.517G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) | |
X | g.154532454C>T | CA519714411 | G6PD | c.1296G>A (p.Lys432=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1159G>A c.1162G>A c.1148G>A (n.1148G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.517G>A c.1389G>A (p.Lys463=) | |
X | g.154532455T>A | CA415233773 | G6PD | c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1158A>T c.1161A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.516A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) | |
X | g.154532455T>C | CA415233771 | G6PD | c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1158A>G c.1161A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.516A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) | |
X | g.154532455T>G | CA415233772 | G6PD | c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1158A>C c.1161A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.516A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) | |
X | g.154532456T>A | CA415233774 | G6PD | c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1157A>T c.1160A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.515A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) | |
X | g.154532456T>C | CA415233775 | G6PD | c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1157A>G c.1160A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.515A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) | |
X | g.154532456T>G | CA415233776 | G6PD | c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1157A>C c.1160A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.515A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) | |
X | g.154532457C>A | CA519714412 | G6PD | c.1293G>T (p.Val431=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1156G>T c.1159G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1431G>T (p.Val477=) c.1383G>T (p.Val461=) n.514G>T c.1386G>T (p.Val462=) | |
X | g.154532457C>G | CA519714413 | G6PD | c.1293G>C (p.Val431=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1156G>C c.1159G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1431G>C (p.Val477=) c.1383G>C (p.Val461=) n.514G>C c.1386G>C (p.Val462=) | |
X | g.154532457C>T | CA519714414 | G6PD | c.1293G>A (p.Val431=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1156G>A c.1159G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1431G>A (p.Val477=) c.1383G>A (p.Val461=) n.514G>A c.1386G>A (p.Val462=) | ClinVar |
X | g.154532458A= | CA2740130027 | G6PD | c.1292T= (p.Val431=) c.1295T= (p.Val432=) c.1155T= c.1158T= c.1144T= (n.1144T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*752T= (n.*752T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.1430T= (p.Val477=) c.1382T= (p.Val461=) n.513T= c.1385T= (p.Val462=) | |
X | g.154532458A>C | CA415233777 | G6PD | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1155T>G c.1158T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.513T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) | ClinVar |
X | g.154532458A>G | CA415233778 | G6PD | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1155T>C c.1158T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.513T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) | |
X | g.154532458A>T | CA415233779 | G6PD | c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1155T>A c.1158T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.513T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) | |
X | g.154532459C>A | CA415233780 | G6PD | c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1154G>T c.1157G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.512G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) | |
X | g.154532459C= | CA2466723357 | G6PD | c.1291G= (p.Val431=) c.1294G= (p.Val432=) c.1154G= c.1157G= c.1143G= (n.1143G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.1429G= (p.Val477=) c.1381G= (p.Val461=) n.512G= c.1384G= (p.Val462=) | |
X | g.154532459C>G | CA415233781 | G6PD | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1154G>C c.1157G>C c.1143G>C (n.1143G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.512G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) | |
X | g.154532459C>T | CA10566042 | G6PD | c.1291G>A (p.Val431Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1154G>A c.1157G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1381G>A (p.Val461Met) n.512G>A c.1384G>A (p.Val462Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532460G>A | CA10566043 | G6PD | c.1290C>T (p.Asn430=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.1153C>T c.1156C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1428C>T (p.Asn476=) c.1380C>T (p.Asn460=) n.511C>T c.1383C>T (p.Asn461=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532460G>C | CA415233783 | G6PD | c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.1153C>G c.1156C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.511C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154532460G= | CA2466723358 | G6PD | c.1290C= (p.Asn430=) c.1293C= (p.Asn431=) c.1153C= c.1156C= c.1142C= (n.1142C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.1428C= (p.Asn476=) c.1380C= (p.Asn460=) n.511C= c.1383C= (p.Asn461=) | |
X | g.154532460G>T | CA415233782 | G6PD | c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.1153C>A c.1156C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.511C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) | |
X | g.154532461T>A | CA415233784 | G6PD | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1152A>T c.1155A>T c.1141A>T (n.1141A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.510A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) | |
X | g.154532461T>C | CA415233785 | G6PD | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1152A>G c.1155A>G c.1141A>G (n.1141A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.510A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) | |
X | g.154532461T>G | CA415233786 | G6PD | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1152A>C c.1155A>C c.1141A>C (n.1141A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.510A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532461T= | CA2466723359 | G6PD | c.1289A= (p.Asn430=) c.1292A= (p.Asn431=) c.1152A= c.1155A= c.1141A= (n.1141A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.1379A= (p.Asn460=) n.510A= c.1382A= (p.Asn461=) | |
X | g.154532461_154532463delinsTTC | CA2466723360 | G6PD | c.1288-1_1289delinsGAA c.1291-1_1292delinsGAA c.1151-1_1152delinsGAA c.1154-1_1155delinsGAA c.1140-1_1141delinsGAA c.*201-1_*202delinsGAA c.*748-1_*749delinsGAA c.*248-1_*249delinsGAA c.*1130-1_*1131delinsGAA c.1426-1_1427delinsGAA c.1378-1_1379delinsGAA n.509-1_510delinsGAA c.1381-1_1382delinsGAA | |
X | g.154532462T>A | CA415233787 | G6PD | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1151A>T c.1154A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.509A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) | |
X | g.154532462T>C | CA415233788 | G6PD | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1151A>G c.1154A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.509A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) | |
X | g.154532462T>G | CA415233789 | G6PD | c.1288A>C (p.Asn430His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.1151A>C c.1154A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.509A>C c.1381A>C (p.Asn461His) | |
X | g.154532463_154532464del | CA1139667908 | G6PD | c.1288-1_1288del c.1291-1_1291del c.1151-1_1151del c.1154-1_1154del c.1140-1_1140del c.*201-1_*201del c.*748-1_*748del c.*248-1_*248del c.*1130-1_*1130del c.1426-1_1426del c.1378-1_1378del n.509-1_509del c.1381-1_1381del | ClinVar dbSNP |
X | g.154532463C>A | CA415233790 | G6PD | c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.1291-1G>T (n.1291-1G>T) c.1151-1G>T c.1154-1G>T c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.*748-1G>T (n.*748-1G>T) c.*248-1G>T (n.*248-1G>T) c.*1130-1G>T (n.*1130-1G>T) c.1426-1G>T (n.1426-1G>T) c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) n.509-1G>T c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) | |
X | g.154532463C>G | CA415233791 | G6PD | c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.1291-1G>C (n.1291-1G>C) c.1151-1G>C c.1154-1G>C c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.*748-1G>C (n.*748-1G>C) c.*248-1G>C (n.*248-1G>C) c.*1130-1G>C (n.*1130-1G>C) c.1426-1G>C (n.1426-1G>C) c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) n.509-1G>C c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) | |
X | g.154532463C>T | CA415233792 | G6PD | c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.1291-1G>A (n.1291-1G>A) c.1151-1G>A c.1154-1G>A c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.*748-1G>A (n.*748-1G>A) c.*248-1G>A (n.*248-1G>A) c.*1130-1G>A (n.*1130-1G>A) c.1426-1G>A (n.1426-1G>A) c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) n.509-1G>A c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) | |
X | g.154532465_154532568del | CA2824300338 | G6PD | c.1287+1_1288-1del c.1290+1_1291-1del c.1150+1_1151-1del c.1153+1_1154-1del c.1139+1_1140-1del c.*200+1_*201-1del c.*747+1_*748-1del c.*247+1_*248-1del c.*1129+1_*1130-1del c.1425+1_1426-1del c.1377+1_1378-1del n.508+1_509-1del c.1380+1_1381-1del | |
X | g.154532464T>A | CA415233793 | G6PD | c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.1291-2A>T (n.1291-2A>T) c.1151-2A>T c.1154-2A>T c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.*748-2A>T (n.*748-2A>T) c.*248-2A>T (n.*248-2A>T) c.*1130-2A>T (n.*1130-2A>T) c.1426-2A>T (n.1426-2A>T) c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) n.509-2A>T c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) | ClinVar |
X | g.154532464T>C | CA415233794 | G6PD | c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.1291-2A>G (n.1291-2A>G) c.1151-2A>G c.1154-2A>G c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.*748-2A>G (n.*748-2A>G) c.*248-2A>G (n.*248-2A>G) c.*1130-2A>G (n.*1130-2A>G) c.1426-2A>G (n.1426-2A>G) c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) n.509-2A>G c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532464T>G | CA415233795 | G6PD | c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.1291-2A>C (n.1291-2A>C) c.1151-2A>C c.1154-2A>C c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.*748-2A>C (n.*748-2A>C) c.*248-2A>C (n.*248-2A>C) c.*1130-2A>C (n.*1130-2A>C) c.1426-2A>C (n.1426-2A>C) c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) n.509-2A>C c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) | |
X | g.154532464T= | CA2466723361 | G6PD | c.1288-2A= (n.1288-2A=) c.1291-2A= (n.1291-2A=) c.1151-2A= c.1154-2A= c.1140-2A= (n.1140-2A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.*748-2A= (n.*748-2A=) c.*248-2A= (n.*248-2A=) c.*1130-2A= (n.*1130-2A=) c.1426-2A= (n.1426-2A=) c.1378-2A= (n.1378-2A=) n.509-2A= c.1381-2A= (n.1381-2A=) | |
X | g.154532466_154532467del | CA2695143497 | G6PD | c.1288-3_1288-2del (n.1288-3_1288-2del) c.1291-3_1291-2del (n.1291-3_1291-2del) c.1151-3_1151-2del c.1154-3_1154-2del c.1140-3_1140-2del (n.1140-3_1140-2del) c.*201-3_*201-2del (n.*201-3_*201-2del) c.*748-3_*748-2del (n.*748-3_*748-2del) c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del) c.*1130-3_*1130-2del (n.*1130-3_*1130-2del) c.1426-3_1426-2del (n.1426-3_1426-2del) c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) n.509-3_509-2del c.1381-3_1381-2del (n.1381-3_1381-2del) | gnomAD v4 |
X | g.154532465G>C | CA337316121 | G6PD | c.1288-3C>G (n.1288-3C>G) c.1291-3C>G (n.1291-3C>G) c.1151-3C>G c.1154-3C>G c.1140-3C>G (n.1140-3C>G) c.*201-3C>G (n.*201-3C>G) c.*748-3C>G (n.*748-3C>G) c.*248-3C>G (n.*248-3C>G) c.*1130-3C>G (n.*1130-3C>G) c.1426-3C>G (n.1426-3C>G) c.1378-3C>G (n.1378-3C>G) n.509-3C>G c.1381-3C>G (n.1381-3C>G) | dbSNP |
X | g.154532465G= | CA2466723362 | G6PD | c.1288-3C= (n.1288-3C=) c.1291-3C= (n.1291-3C=) c.1151-3C= c.1154-3C= c.1140-3C= (n.1140-3C=) c.*201-3C= (n.*201-3C=) c.*748-3C= (n.*748-3C=) c.*248-3C= (n.*248-3C=) c.*1130-3C= (n.*1130-3C=) c.1426-3C= (n.1426-3C=) c.1378-3C= (n.1378-3C=) n.509-3C= c.1381-3C= (n.1381-3C=) | |
X | g.154532465G>T | CA337316127 | G6PD | c.1288-3C>A (n.1288-3C>A) c.1291-3C>A (n.1291-3C>A) c.1151-3C>A c.1154-3C>A c.1140-3C>A (n.1140-3C>A) c.*201-3C>A (n.*201-3C>A) c.*748-3C>A (n.*748-3C>A) c.*248-3C>A (n.*248-3C>A) c.*1130-3C>A (n.*1130-3C>A) c.1426-3C>A (n.1426-3C>A) c.1378-3C>A (n.1378-3C>A) n.509-3C>A c.1381-3C>A (n.1381-3C>A) | dbSNP |
X | g.154532466T>C | CA2572066488 | G6PD | c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.1291-4A>G (n.1291-4A>G) c.1151-4A>G c.1154-4A>G c.1140-4A>G (n.1140-4A>G) c.*201-4A>G (n.*201-4A>G) c.*748-4A>G (n.*748-4A>G) c.*248-4A>G (n.*248-4A>G) c.*1130-4A>G (n.*1130-4A>G) c.1426-4A>G (n.1426-4A>G) c.1378-4A>G (n.1378-4A>G) n.509-4A>G c.1381-4A>G (n.1381-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532467G>A | CA645291320 | G6PD | c.1288-5C>T (n.1288-5C>T) c.1291-5C>T (n.1291-5C>T) c.1151-5C>T c.1154-5C>T c.1140-5C>T (n.1140-5C>T) c.*201-5C>T (n.*201-5C>T) c.*748-5C>T (n.*748-5C>T) c.*248-5C>T (n.*248-5C>T) c.*1130-5C>T (n.*1130-5C>T) c.1426-5C>T (n.1426-5C>T) c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) n.509-5C>T c.1381-5C>T (n.1381-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532467G= | CA2466723363 | G6PD | c.1288-5C= (n.1288-5C=) c.1291-5C= (n.1291-5C=) c.1151-5C= c.1154-5C= c.1140-5C= (n.1140-5C=) c.*201-5C= (n.*201-5C=) c.*748-5C= (n.*748-5C=) c.*248-5C= (n.*248-5C=) c.*1130-5C= (n.*1130-5C=) c.1426-5C= (n.1426-5C=) c.1378-5C= (n.1378-5C=) n.509-5C= c.1381-5C= (n.1381-5C=) | |
X | g.154532469G>A | CA873341164 | G6PD | c.1288-7C>T (n.1288-7C>T) c.1291-7C>T (n.1291-7C>T) c.1151-7C>T c.1154-7C>T c.1140-7C>T (n.1140-7C>T) c.*201-7C>T (n.*201-7C>T) c.*748-7C>T (n.*748-7C>T) c.*248-7C>T (n.*248-7C>T) c.*1130-7C>T (n.*1130-7C>T) c.1426-7C>T (n.1426-7C>T) c.1378-7C>T (n.1378-7C>T) n.509-7C>T c.1381-7C>T (n.1381-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532469G= | CA2466723364 | G6PD | c.1288-7C= (n.1288-7C=) c.1291-7C= (n.1291-7C=) c.1151-7C= c.1154-7C= c.1140-7C= (n.1140-7C=) c.*201-7C= (n.*201-7C=) c.*748-7C= (n.*748-7C=) c.*248-7C= (n.*248-7C=) c.*1130-7C= (n.*1130-7C=) c.1426-7C= (n.1426-7C=) c.1378-7C= (n.1378-7C=) n.509-7C= c.1381-7C= (n.1381-7C=) | |
X | g.154532469G>T | CA2695143503 | G6PD | c.1288-7C>A (n.1288-7C>A) c.1291-7C>A (n.1291-7C>A) c.1151-7C>A c.1154-7C>A c.1140-7C>A (n.1140-7C>A) c.*201-7C>A (n.*201-7C>A) c.*748-7C>A (n.*748-7C>A) c.*248-7C>A (n.*248-7C>A) c.*1130-7C>A (n.*1130-7C>A) c.1426-7C>A (n.1426-7C>A) c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) n.509-7C>A c.1381-7C>A (n.1381-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532471del | CA2579742000 | G6PD | c.1288-7del (n.1288-7del) c.1291-7del (n.1291-7del) c.1151-7del c.1154-7del c.1140-7del (n.1140-7del) c.*201-7del (n.*201-7del) c.*748-7del (n.*748-7del) c.*248-7del (n.*248-7del) c.*1130-7del (n.*1130-7del) c.1426-7del (n.1426-7del) c.1378-7del (n.1378-7del) n.509-7del c.1381-7del (n.1381-7del) | |
X | g.154532470G>A | CA2573159447 | G6PD | c.1288-8C>T (n.1288-8C>T) c.1291-8C>T (n.1291-8C>T) c.1151-8C>T c.1154-8C>T c.1140-8C>T (n.1140-8C>T) c.*201-8C>T (n.*201-8C>T) c.*748-8C>T (n.*748-8C>T) c.*248-8C>T (n.*248-8C>T) c.*1130-8C>T (n.*1130-8C>T) c.1426-8C>T (n.1426-8C>T) c.1378-8C>T (n.1378-8C>T) n.509-8C>T c.1381-8C>T (n.1381-8C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532470G>T | CA2573159448 | G6PD | c.1288-8C>A (n.1288-8C>A) c.1291-8C>A (n.1291-8C>A) c.1151-8C>A c.1154-8C>A c.1140-8C>A (n.1140-8C>A) c.*201-8C>A (n.*201-8C>A) c.*748-8C>A (n.*748-8C>A) c.*248-8C>A (n.*248-8C>A) c.*1130-8C>A (n.*1130-8C>A) c.1426-8C>A (n.1426-8C>A) c.1378-8C>A (n.1378-8C>A) n.509-8C>A c.1381-8C>A (n.1381-8C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532470_154532472delinsGGA | CA2466723365 | G6PD | c.1288-10_1288-8delinsTCC (n.1288-10_1288-8delinsTCC) c.1291-10_1291-8delinsTCC (n.1291-10_1291-8delinsTCC) c.1151-10_1151-8delinsTCC c.1154-10_1154-8delinsTCC c.1140-10_1140-8delinsTCC (n.1140-10_1140-8delinsTCC) c.*201-10_*201-8delinsTCC (n.*201-10_*201-8delinsTCC) c.*748-10_*748-8delinsTCC (n.*748-10_*748-8delinsTCC) c.*248-10_*248-8delinsTCC (n.*248-10_*248-8delinsTCC) c.*1130-10_*1130-8delinsTCC (n.*1130-10_*1130-8delinsTCC) c.1426-10_1426-8delinsTCC (n.1426-10_1426-8delinsTCC) c.1378-10_1378-8delinsTCC (n.1378-10_1378-8delinsTCC) n.509-10_509-8delinsTCC c.1381-10_1381-8delinsTCC (n.1381-10_1381-8delinsTCC) | |
X | g.154532476_154532477dup | CA2695143509 | G6PD | c.1288-10_1288-9dup (n.1288-10_1288-9dup) c.1291-10_1291-9dup (n.1291-10_1291-9dup) c.1151-10_1151-9dup c.1154-10_1154-9dup c.1140-10_1140-9dup (n.1140-10_1140-9dup) c.*201-10_*201-9dup (n.*201-10_*201-9dup) c.*748-10_*748-9dup (n.*748-10_*748-9dup) c.*248-10_*248-9dup (n.*248-10_*248-9dup) c.*1130-10_*1130-9dup (n.*1130-10_*1130-9dup) c.1426-10_1426-9dup (n.1426-10_1426-9dup) c.1378-10_1378-9dup (n.1378-10_1378-9dup) n.509-10_509-9dup c.1381-10_1381-9dup (n.1381-10_1381-9dup) | gnomAD v4 |
X | g.154532476_154532477del | CA200808 | G6PD | c.1288-10_1288-9del (n.1288-10_1288-9del) c.1291-10_1291-9del (n.1291-10_1291-9del) c.1151-10_1151-9del c.1154-10_1154-9del c.1140-10_1140-9del (n.1140-10_1140-9del) c.*201-10_*201-9del (n.*201-10_*201-9del) c.*748-10_*748-9del (n.*748-10_*748-9del) c.*248-10_*248-9del (n.*248-10_*248-9del) c.*1130-10_*1130-9del (n.*1130-10_*1130-9del) c.1426-10_1426-9del (n.1426-10_1426-9del) c.1378-10_1378-9del (n.1378-10_1378-9del) n.509-10_509-9del c.1381-10_1381-9del (n.1381-10_1381-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532472A= | CA2466723366 | G6PD | c.1288-10T= (n.1288-10T=) c.1291-10T= (n.1291-10T=) c.1151-10T= c.1154-10T= c.1140-10T= (n.1140-10T=) c.*201-10T= (n.*201-10T=) c.*748-10T= (n.*748-10T=) c.*248-10T= (n.*248-10T=) c.*1130-10T= (n.*1130-10T=) c.1426-10T= (n.1426-10T=) c.1378-10T= (n.1378-10T=) n.509-10T= c.1381-10T= (n.1381-10T=) | |
X | g.154532472A>C | CA2579742001 | G6PD | c.1288-10T>G (n.1288-10T>G) c.1291-10T>G (n.1291-10T>G) c.1151-10T>G c.1154-10T>G c.1140-10T>G (n.1140-10T>G) c.*201-10T>G (n.*201-10T>G) c.*748-10T>G (n.*748-10T>G) c.*248-10T>G (n.*248-10T>G) c.*1130-10T>G (n.*1130-10T>G) c.1426-10T>G (n.1426-10T>G) c.1378-10T>G (n.1378-10T>G) n.509-10T>G c.1381-10T>G (n.1381-10T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532472A>G | CA2695143515 | G6PD | c.1288-10T>C (n.1288-10T>C) c.1291-10T>C (n.1291-10T>C) c.1151-10T>C c.1154-10T>C c.1140-10T>C (n.1140-10T>C) c.*201-10T>C (n.*201-10T>C) c.*748-10T>C (n.*748-10T>C) c.*248-10T>C (n.*248-10T>C) c.*1130-10T>C (n.*1130-10T>C) c.1426-10T>C (n.1426-10T>C) c.1378-10T>C (n.1378-10T>C) n.509-10T>C c.1381-10T>C (n.1381-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154532472A>T | CA2466723367 | G6PD | c.1288-10T>A (n.1288-10T>A) c.1291-10T>A (n.1291-10T>A) c.1151-10T>A c.1154-10T>A c.1140-10T>A (n.1140-10T>A) c.*201-10T>A (n.*201-10T>A) c.*748-10T>A (n.*748-10T>A) c.*248-10T>A (n.*248-10T>A) c.*1130-10T>A (n.*1130-10T>A) c.1426-10T>A (n.1426-10T>A) c.1378-10T>A (n.1378-10T>A) n.509-10T>A c.1381-10T>A (n.1381-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532473G>A | CA10566044 | G6PD | c.1288-11C>T (n.1288-11C>T) c.1291-11C>T (n.1291-11C>T) c.1151-11C>T c.1154-11C>T c.1140-11C>T (n.1140-11C>T) c.*201-11C>T (n.*201-11C>T) c.*748-11C>T (n.*748-11C>T) c.*248-11C>T (n.*248-11C>T) c.*1130-11C>T (n.*1130-11C>T) c.1426-11C>T (n.1426-11C>T) c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) n.509-11C>T c.1381-11C>T (n.1381-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532473G= | CA2466723368 | G6PD | c.1288-11C= (n.1288-11C=) c.1291-11C= (n.1291-11C=) c.1151-11C= c.1154-11C= c.1140-11C= (n.1140-11C=) c.*201-11C= (n.*201-11C=) c.*748-11C= (n.*748-11C=) c.*248-11C= (n.*248-11C=) c.*1130-11C= (n.*1130-11C=) c.1426-11C= (n.1426-11C=) c.1378-11C= (n.1378-11C=) n.509-11C= c.1381-11C= (n.1381-11C=) | |
X | g.154532474A>T | CA2573159449 | G6PD | c.1288-12T>A (n.1288-12T>A) c.1291-12T>A (n.1291-12T>A) c.1151-12T>A c.1154-12T>A c.1140-12T>A (n.1140-12T>A) c.*201-12T>A (n.*201-12T>A) c.*748-12T>A (n.*748-12T>A) c.*248-12T>A (n.*248-12T>A) c.*1130-12T>A (n.*1130-12T>A) c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.1378-12T>A (n.1378-12T>A) n.509-12T>A c.1381-12T>A (n.1381-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532475G>A | CA10566045 | G6PD | c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.1291-13C>T (n.1291-13C>T) c.1151-13C>T c.1154-13C>T c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.*201-13C>T (n.*201-13C>T) c.*748-13C>T (n.*748-13C>T) c.*248-13C>T (n.*248-13C>T) c.*1130-13C>T (n.*1130-13C>T) c.1426-13C>T (n.1426-13C>T) c.1378-13C>T (n.1378-13C>T) n.509-13C>T c.1381-13C>T (n.1381-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532475G>C | CA10566046 | G6PD | c.1288-13C>G (n.1288-13C>G) c.1291-13C>G (n.1291-13C>G) c.1151-13C>G c.1154-13C>G c.1140-13C>G (n.1140-13C>G) c.*201-13C>G (n.*201-13C>G) c.*748-13C>G (n.*748-13C>G) c.*248-13C>G (n.*248-13C>G) c.*1130-13C>G (n.*1130-13C>G) c.1426-13C>G (n.1426-13C>G) c.1378-13C>G (n.1378-13C>G) n.509-13C>G c.1381-13C>G (n.1381-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532475G= | CA2466723369 | G6PD | c.1288-13C= (n.1288-13C=) c.1291-13C= (n.1291-13C=) c.1151-13C= c.1154-13C= c.1140-13C= (n.1140-13C=) c.*201-13C= (n.*201-13C=) c.*748-13C= (n.*748-13C=) c.*248-13C= (n.*248-13C=) c.*1130-13C= (n.*1130-13C=) c.1426-13C= (n.1426-13C=) c.1378-13C= (n.1378-13C=) n.509-13C= c.1381-13C= (n.1381-13C=) | |
X | g.154532476A= | CA2466723370 | G6PD | c.1288-14T= (n.1288-14T=) c.1291-14T= (n.1291-14T=) c.1151-14T= c.1154-14T= c.1140-14T= (n.1140-14T=) c.*201-14T= (n.*201-14T=) c.*748-14T= (n.*748-14T=) c.*248-14T= (n.*248-14T=) c.*1130-14T= (n.*1130-14T=) c.1426-14T= (n.1426-14T=) c.1378-14T= (n.1378-14T=) n.509-14T= c.1381-14T= (n.1381-14T=) | |
X | g.154532476A>T | CA10566047 | G6PD | c.1288-14T>A (n.1288-14T>A) c.1291-14T>A (n.1291-14T>A) c.1151-14T>A c.1154-14T>A c.1140-14T>A (n.1140-14T>A) c.*201-14T>A (n.*201-14T>A) c.*748-14T>A (n.*748-14T>A) c.*248-14T>A (n.*248-14T>A) c.*1130-14T>A (n.*1130-14T>A) c.1426-14T>A (n.1426-14T>A) c.1378-14T>A (n.1378-14T>A) n.509-14T>A c.1381-14T>A (n.1381-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532477G>A | CA2739272787 | G6PD | c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.1291-15C>T (n.1291-15C>T) c.1151-15C>T c.1154-15C>T c.1140-15C>T (n.1140-15C>T) c.*201-15C>T (n.*201-15C>T) c.*748-15C>T (n.*748-15C>T) c.*248-15C>T (n.*248-15C>T) c.*1130-15C>T (n.*1130-15C>T) c.1426-15C>T (n.1426-15C>T) c.1378-15C>T (n.1378-15C>T) n.509-15C>T c.1381-15C>T (n.1381-15C>T) | ClinVar |
X | g.154532478T>G | CA2697544877 | G6PD | c.1288-16A>C (n.1288-16A>C) c.1291-16A>C (n.1291-16A>C) c.1151-16A>C c.1154-16A>C c.1140-16A>C (n.1140-16A>C) c.*201-16A>C (n.*201-16A>C) c.*748-16A>C (n.*748-16A>C) c.*248-16A>C (n.*248-16A>C) c.*1130-16A>C (n.*1130-16A>C) c.1426-16A>C (n.1426-16A>C) c.1378-16A>C (n.1378-16A>C) n.509-16A>C c.1381-16A>C (n.1381-16A>C) | ClinVar |
X | g.154532479G>C | CA2697544878 | G6PD | c.1288-17C>G (n.1288-17C>G) c.1291-17C>G (n.1291-17C>G) c.1151-17C>G c.1154-17C>G c.1140-17C>G (n.1140-17C>G) c.*201-17C>G (n.*201-17C>G) c.*748-17C>G (n.*748-17C>G) c.*248-17C>G (n.*248-17C>G) c.*1130-17C>G (n.*1130-17C>G) c.1426-17C>G (n.1426-17C>G) c.1378-17C>G (n.1378-17C>G) n.509-17C>G c.1381-17C>G (n.1381-17C>G) | ClinVar |
X | g.154532481C= | CA2466723371 | G6PD | c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.1291-19G= (n.1291-19G=) c.1151-19G= c.1154-19G= c.1140-19G= (n.1140-19G=) c.*201-19G= (n.*201-19G=) c.*748-19G= (n.*748-19G=) c.*248-19G= (n.*248-19G=) c.*1130-19G= (n.*1130-19G=) c.1426-19G= (n.1426-19G=) c.1378-19G= (n.1378-19G=) n.509-19G= c.1381-19G= (n.1381-19G=) | |
X | g.154532481C>T | CA2466723372 | G6PD | c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) c.1291-19G>A (n.1291-19G>A) c.1151-19G>A c.1154-19G>A c.1140-19G>A (n.1140-19G>A) c.*201-19G>A (n.*201-19G>A) c.*748-19G>A (n.*748-19G>A) c.*248-19G>A (n.*248-19G>A) c.*1130-19G>A (n.*1130-19G>A) c.1426-19G>A (n.1426-19G>A) c.1378-19G>A (n.1378-19G>A) n.509-19G>A c.1381-19G>A (n.1381-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532482T>C | CA10566048 | G6PD | c.1288-20A>G (n.1288-20A>G) c.1291-20A>G (n.1291-20A>G) c.1151-20A>G c.1154-20A>G c.1140-20A>G (n.1140-20A>G) c.*201-20A>G (n.*201-20A>G) c.*748-20A>G (n.*748-20A>G) c.*248-20A>G (n.*248-20A>G) c.*1130-20A>G (n.*1130-20A>G) c.1426-20A>G (n.1426-20A>G) c.1378-20A>G (n.1378-20A>G) n.509-20A>G c.1381-20A>G (n.1381-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532482T= | CA2466723373 | G6PD | c.1288-20A= (n.1288-20A=) c.1291-20A= (n.1291-20A=) c.1151-20A= c.1154-20A= c.1140-20A= (n.1140-20A=) c.*201-20A= (n.*201-20A=) c.*748-20A= (n.*748-20A=) c.*248-20A= (n.*248-20A=) c.*1130-20A= (n.*1130-20A=) c.1426-20A= (n.1426-20A=) c.1378-20A= (n.1378-20A=) n.509-20A= c.1381-20A= (n.1381-20A=) | |
X | g.154532484G>T | CA2839126869 | G6PD | c.1288-22C>A (n.1288-22C>A) c.1291-22C>A (n.1291-22C>A) c.1151-22C>A c.1154-22C>A c.1140-22C>A (n.1140-22C>A) c.*201-22C>A (n.*201-22C>A) c.*748-22C>A (n.*748-22C>A) c.*248-22C>A (n.*248-22C>A) c.*1130-22C>A (n.*1130-22C>A) c.1426-22C>A (n.1426-22C>A) c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) n.509-22C>A c.1381-22C>A (n.1381-22C>A) | |
X | g.154532485C= | CA2466723374 | G6PD | c.1288-23G= (n.1288-23G=) c.1291-23G= (n.1291-23G=) c.1151-23G= c.1154-23G= c.1140-23G= (n.1140-23G=) c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*748-23G= (n.*748-23G=) c.*248-23G= (n.*248-23G=) c.*1130-23G= (n.*1130-23G=) c.1426-23G= (n.1426-23G=) c.1378-23G= (n.1378-23G=) n.509-23G= c.1381-23G= (n.1381-23G=) | |
X | g.154532485C>G | CA10566049 | G6PD | c.1288-23G>C (n.1288-23G>C) c.1291-23G>C (n.1291-23G>C) c.1151-23G>C c.1154-23G>C c.1140-23G>C (n.1140-23G>C) c.*201-23G>C (n.*201-23G>C) c.*748-23G>C (n.*748-23G>C) c.*248-23G>C (n.*248-23G>C) c.*1130-23G>C (n.*1130-23G>C) c.1426-23G>C (n.1426-23G>C) c.1378-23G>C (n.1378-23G>C) n.509-23G>C c.1381-23G>C (n.1381-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532487G>T | CA2842721046 | G6PD | c.1288-25C>A (n.1288-25C>A) c.1291-25C>A (n.1291-25C>A) c.1151-25C>A c.1154-25C>A c.1140-25C>A (n.1140-25C>A) c.*201-25C>A (n.*201-25C>A) c.*748-25C>A (n.*748-25C>A) c.*248-25C>A (n.*248-25C>A) c.*1130-25C>A (n.*1130-25C>A) c.1426-25C>A (n.1426-25C>A) c.1378-25C>A (n.1378-25C>A) n.509-25C>A c.1381-25C>A (n.1381-25C>A) | |
X | g.154532488A>G | CA2824300339 | G6PD | c.1288-26T>C (n.1288-26T>C) c.1291-26T>C (n.1291-26T>C) c.1151-26T>C c.1154-26T>C c.1140-26T>C (n.1140-26T>C) c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*748-26T>C (n.*748-26T>C) c.*248-26T>C (n.*248-26T>C) c.*1130-26T>C (n.*1130-26T>C) c.1426-26T>C (n.1426-26T>C) c.1378-26T>C (n.1378-26T>C) n.509-26T>C c.1381-26T>C (n.1381-26T>C) | |
X | g.154532489T>A | CA2466723376 | G6PD | c.1288-27A>T (n.1288-27A>T) c.1291-27A>T (n.1291-27A>T) c.1151-27A>T c.1154-27A>T c.1140-27A>T (n.1140-27A>T) c.*201-27A>T (n.*201-27A>T) c.*748-27A>T (n.*748-27A>T) c.*248-27A>T (n.*248-27A>T) c.*1130-27A>T (n.*1130-27A>T) c.1426-27A>T (n.1426-27A>T) c.1378-27A>T (n.1378-27A>T) n.509-27A>T c.1381-27A>T (n.1381-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532489T>C | CA2695143549 | G6PD | c.1288-27A>G (n.1288-27A>G) c.1291-27A>G (n.1291-27A>G) c.1151-27A>G c.1154-27A>G c.1140-27A>G (n.1140-27A>G) c.*201-27A>G (n.*201-27A>G) c.*748-27A>G (n.*748-27A>G) c.*248-27A>G (n.*248-27A>G) c.*1130-27A>G (n.*1130-27A>G) c.1426-27A>G (n.1426-27A>G) c.1378-27A>G (n.1378-27A>G) n.509-27A>G c.1381-27A>G (n.1381-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532489T= | CA2466723375 | G6PD | c.1288-27A= (n.1288-27A=) c.1291-27A= (n.1291-27A=) c.1151-27A= c.1154-27A= c.1140-27A= (n.1140-27A=) c.*201-27A= (n.*201-27A=) c.*748-27A= (n.*748-27A=) c.*248-27A= (n.*248-27A=) c.*1130-27A= (n.*1130-27A=) c.1426-27A= (n.1426-27A=) c.1378-27A= (n.1378-27A=) n.509-27A= c.1381-27A= (n.1381-27A=) | |
X | g.154532490G>T | CA2579742003 | G6PD | c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.1291-28C>A (n.1291-28C>A) c.1151-28C>A c.1154-28C>A c.1140-28C>A (n.1140-28C>A) c.*201-28C>A (n.*201-28C>A) c.*748-28C>A (n.*748-28C>A) c.*248-28C>A (n.*248-28C>A) c.*1130-28C>A (n.*1130-28C>A) c.1426-28C>A (n.1426-28C>A) c.1378-28C>A (n.1378-28C>A) n.509-28C>A c.1381-28C>A (n.1381-28C>A) | |
X | g.154532493A= | CA2466723377 | G6PD | c.1288-31T= (n.1288-31T=) c.1291-31T= (n.1291-31T=) c.1151-31T= c.1154-31T= c.1140-31T= (n.1140-31T=) c.*201-31T= (n.*201-31T=) c.*748-31T= (n.*748-31T=) c.*248-31T= (n.*248-31T=) c.*1130-31T= (n.*1130-31T=) c.1426-31T= (n.1426-31T=) c.1378-31T= (n.1378-31T=) n.509-31T= c.1381-31T= (n.1381-31T=) | |
X | g.154532493A>G | CA645291321 | G6PD | c.1288-31T>C (n.1288-31T>C) c.1291-31T>C (n.1291-31T>C) c.1151-31T>C c.1154-31T>C c.1140-31T>C (n.1140-31T>C) c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*748-31T>C (n.*748-31T>C) c.*248-31T>C (n.*248-31T>C) c.*1130-31T>C (n.*1130-31T>C) c.1426-31T>C (n.1426-31T>C) c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) n.509-31T>C c.1381-31T>C (n.1381-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532494C>T | CA2579742004 | G6PD | c.1288-32G>A (n.1288-32G>A) c.1291-32G>A (n.1291-32G>A) c.1151-32G>A c.1154-32G>A c.1140-32G>A (n.1140-32G>A) c.*201-32G>A (n.*201-32G>A) c.*748-32G>A (n.*748-32G>A) c.*248-32G>A (n.*248-32G>A) c.*1130-32G>A (n.*1130-32G>A) c.1426-32G>A (n.1426-32G>A) c.1378-32G>A (n.1378-32G>A) n.509-32G>A c.1381-32G>A (n.1381-32G>A) | |
X | g.154532495T>C | CA2695143555 | G6PD | c.1288-33A>G (n.1288-33A>G) c.1291-33A>G (n.1291-33A>G) c.1151-33A>G c.1154-33A>G c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*748-33A>G (n.*748-33A>G) c.*248-33A>G (n.*248-33A>G) c.*1130-33A>G (n.*1130-33A>G) c.1426-33A>G (n.1426-33A>G) c.1378-33A>G (n.1378-33A>G) n.509-33A>G c.1381-33A>G (n.1381-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532496G>A | CA645291322 | G6PD | c.1288-34C>T (n.1288-34C>T) c.1291-34C>T (n.1291-34C>T) c.1151-34C>T c.1154-34C>T c.1140-34C>T (n.1140-34C>T) c.*201-34C>T (n.*201-34C>T) c.*748-34C>T (n.*748-34C>T) c.*248-34C>T (n.*248-34C>T) c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T) c.1426-34C>T (n.1426-34C>T) c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) n.509-34C>T c.1381-34C>T (n.1381-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532496G= | CA2466723378 | G6PD | c.1288-34C= (n.1288-34C=) c.1291-34C= (n.1291-34C=) c.1151-34C= c.1154-34C= c.1140-34C= (n.1140-34C=) c.*201-34C= (n.*201-34C=) c.*748-34C= (n.*748-34C=) c.*248-34C= (n.*248-34C=) c.*1130-34C= (n.*1130-34C=) c.1426-34C= (n.1426-34C=) c.1378-34C= (n.1378-34C=) n.509-34C= c.1381-34C= (n.1381-34C=) | |
X | g.154532496G>T | CA2695143556 | G6PD | c.1288-34C>A (n.1288-34C>A) c.1291-34C>A (n.1291-34C>A) c.1151-34C>A c.1154-34C>A c.1140-34C>A (n.1140-34C>A) c.*201-34C>A (n.*201-34C>A) c.*748-34C>A (n.*748-34C>A) c.*248-34C>A (n.*248-34C>A) c.*1130-34C>A (n.*1130-34C>A) c.1426-34C>A (n.1426-34C>A) c.1378-34C>A (n.1378-34C>A) n.509-34C>A c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532497C>A | CA2840000389 | G6PD | c.1288-35G>T (n.1288-35G>T) c.1291-35G>T (n.1291-35G>T) c.1151-35G>T c.1154-35G>T c.1140-35G>T (n.1140-35G>T) c.*201-35G>T (n.*201-35G>T) c.*748-35G>T (n.*748-35G>T) c.*248-35G>T (n.*248-35G>T) c.*1130-35G>T (n.*1130-35G>T) c.1426-35G>T (n.1426-35G>T) c.1378-35G>T (n.1378-35G>T) n.509-35G>T c.1381-35G>T (n.1381-35G>T) | |
X | g.154532497C= | CA2466723379 | G6PD | c.1288-35G= (n.1288-35G=) c.1291-35G= (n.1291-35G=) c.1151-35G= c.1154-35G= c.1140-35G= (n.1140-35G=) c.*201-35G= (n.*201-35G=) c.*748-35G= (n.*748-35G=) c.*248-35G= (n.*248-35G=) c.*1130-35G= (n.*1130-35G=) c.1426-35G= (n.1426-35G=) c.1378-35G= (n.1378-35G=) n.509-35G= c.1381-35G= (n.1381-35G=) | |
X | g.154532497C>T | CA10566050 | G6PD | c.1288-35G>A (n.1288-35G>A) c.1291-35G>A (n.1291-35G>A) c.1151-35G>A c.1154-35G>A c.1140-35G>A (n.1140-35G>A) c.*201-35G>A (n.*201-35G>A) c.*748-35G>A (n.*748-35G>A) c.*248-35G>A (n.*248-35G>A) c.*1130-35G>A (n.*1130-35G>A) c.1426-35G>A (n.1426-35G>A) c.1378-35G>A (n.1378-35G>A) n.509-35G>A c.1381-35G>A (n.1381-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532498C>T | CA2695143592 | G6PD | c.1288-36G>A (n.1288-36G>A) c.1291-36G>A (n.1291-36G>A) c.1151-36G>A c.1154-36G>A c.1140-36G>A (n.1140-36G>A) c.*201-36G>A (n.*201-36G>A) c.*748-36G>A (n.*748-36G>A) c.*248-36G>A (n.*248-36G>A) c.*1130-36G>A (n.*1130-36G>A) c.1426-36G>A (n.1426-36G>A) c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) n.509-36G>A c.1381-36G>A (n.1381-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532500G>A | CA2579742006 | G6PD | c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.1291-38C>T (n.1291-38C>T) c.1151-38C>T c.1154-38C>T c.1140-38C>T (n.1140-38C>T) c.*201-38C>T (n.*201-38C>T) c.*748-38C>T (n.*748-38C>T) c.*248-38C>T (n.*248-38C>T) c.*1130-38C>T (n.*1130-38C>T) c.1426-38C>T (n.1426-38C>T) c.1378-38C>T (n.1378-38C>T) n.509-38C>T c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532500G>C | CA645291323 | G6PD | c.1288-38C>G (n.1288-38C>G) c.1291-38C>G (n.1291-38C>G) c.1151-38C>G c.1154-38C>G c.1140-38C>G (n.1140-38C>G) c.*201-38C>G (n.*201-38C>G) c.*748-38C>G (n.*748-38C>G) c.*248-38C>G (n.*248-38C>G) c.*1130-38C>G (n.*1130-38C>G) c.1426-38C>G (n.1426-38C>G) c.1378-38C>G (n.1378-38C>G) n.509-38C>G c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532500G= | CA2466723380 | G6PD | c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.1291-38C= (n.1291-38C=) c.1151-38C= c.1154-38C= c.1140-38C= (n.1140-38C=) c.*201-38C= (n.*201-38C=) c.*748-38C= (n.*748-38C=) c.*248-38C= (n.*248-38C=) c.*1130-38C= (n.*1130-38C=) c.1426-38C= (n.1426-38C=) c.1378-38C= (n.1378-38C=) n.509-38C= c.1381-38C= (n.1381-38C=) | |
X | g.154532500G>T | CA2579742005 | G6PD | c.1288-38C>A (n.1288-38C>A) c.1291-38C>A (n.1291-38C>A) c.1151-38C>A c.1154-38C>A c.1140-38C>A (n.1140-38C>A) c.*201-38C>A (n.*201-38C>A) c.*748-38C>A (n.*748-38C>A) c.*248-38C>A (n.*248-38C>A) c.*1130-38C>A (n.*1130-38C>A) c.1426-38C>A (n.1426-38C>A) c.1378-38C>A (n.1378-38C>A) n.509-38C>A c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) | |
X | g.154532503A= | CA2466723381 | G6PD | c.1288-41T= (n.1288-41T=) c.1291-41T= (n.1291-41T=) c.1151-41T= c.1154-41T= c.1140-41T= (n.1140-41T=) c.*201-41T= (n.*201-41T=) c.*748-41T= (n.*748-41T=) c.*248-41T= (n.*248-41T=) c.*1130-41T= (n.*1130-41T=) c.1426-41T= (n.1426-41T=) c.1378-41T= (n.1378-41T=) n.509-41T= c.1381-41T= (n.1381-41T=) | |
X | g.154532503A>T | CA873341182 | G6PD | c.1288-41T>A (n.1288-41T>A) c.1291-41T>A (n.1291-41T>A) c.1151-41T>A c.1154-41T>A c.1140-41T>A (n.1140-41T>A) c.*201-41T>A (n.*201-41T>A) c.*748-41T>A (n.*748-41T>A) c.*248-41T>A (n.*248-41T>A) c.*1130-41T>A (n.*1130-41T>A) c.1426-41T>A (n.1426-41T>A) c.1378-41T>A (n.1378-41T>A) n.509-41T>A c.1381-41T>A (n.1381-41T>A) | dbSNP |
X | g.154532505C>T | CA2695143598 | G6PD | c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.1291-43G>A (n.1291-43G>A) c.1151-43G>A c.1154-43G>A c.1140-43G>A (n.1140-43G>A) c.*201-43G>A (n.*201-43G>A) c.*748-43G>A (n.*748-43G>A) c.*248-43G>A (n.*248-43G>A) c.*1130-43G>A (n.*1130-43G>A) c.1426-43G>A (n.1426-43G>A) c.1378-43G>A (n.1378-43G>A) n.509-43G>A c.1381-43G>A (n.1381-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532507T>A | CA10566051 | G6PD | c.1288-45A>T (n.1288-45A>T) c.1291-45A>T (n.1291-45A>T) c.1151-45A>T c.1154-45A>T c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) c.*201-45A>T (n.*201-45A>T) c.*748-45A>T (n.*748-45A>T) c.*248-45A>T (n.*248-45A>T) c.*1130-45A>T (n.*1130-45A>T) c.1426-45A>T (n.1426-45A>T) c.1378-45A>T (n.1378-45A>T) n.509-45A>T c.1381-45A>T (n.1381-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532507T>C | CA645291324 | G6PD | c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.1291-45A>G (n.1291-45A>G) c.1151-45A>G c.1154-45A>G c.1140-45A>G (n.1140-45A>G) c.*201-45A>G (n.*201-45A>G) c.*748-45A>G (n.*748-45A>G) c.*248-45A>G (n.*248-45A>G) c.*1130-45A>G (n.*1130-45A>G) c.1426-45A>G (n.1426-45A>G) c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) n.509-45A>G c.1381-45A>G (n.1381-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532507T= | CA2466723382 | G6PD | c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.1291-45A= (n.1291-45A=) c.1151-45A= c.1154-45A= c.1140-45A= (n.1140-45A=) c.*201-45A= (n.*201-45A=) c.*748-45A= (n.*748-45A=) c.*248-45A= (n.*248-45A=) c.*1130-45A= (n.*1130-45A=) c.1426-45A= (n.1426-45A=) c.1378-45A= (n.1378-45A=) n.509-45A= c.1381-45A= (n.1381-45A=) | |
X | g.154532508G>A | CA2695143605 | G6PD | c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.1291-46C>T (n.1291-46C>T) c.1151-46C>T c.1154-46C>T c.1140-46C>T (n.1140-46C>T) c.*201-46C>T (n.*201-46C>T) c.*748-46C>T (n.*748-46C>T) c.*248-46C>T (n.*248-46C>T) c.*1130-46C>T (n.*1130-46C>T) c.1426-46C>T (n.1426-46C>T) c.1378-46C>T (n.1378-46C>T) n.509-46C>T c.1381-46C>T (n.1381-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532509T>C | CA10566052 | G6PD | c.1288-47A>G (n.1288-47A>G) c.1291-47A>G (n.1291-47A>G) c.1151-47A>G c.1154-47A>G c.1140-47A>G (n.1140-47A>G) c.*201-47A>G (n.*201-47A>G) c.*748-47A>G (n.*748-47A>G) c.*248-47A>G (n.*248-47A>G) c.*1130-47A>G (n.*1130-47A>G) c.1426-47A>G (n.1426-47A>G) c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) n.509-47A>G c.1381-47A>G (n.1381-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532509T= | CA2466723383 | G6PD | c.1288-47A= (n.1288-47A=) c.1291-47A= (n.1291-47A=) c.1151-47A= c.1154-47A= c.1140-47A= (n.1140-47A=) c.*201-47A= (n.*201-47A=) c.*748-47A= (n.*748-47A=) c.*248-47A= (n.*248-47A=) c.*1130-47A= (n.*1130-47A=) c.1426-47A= (n.1426-47A=) c.1378-47A= (n.1378-47A=) n.509-47A= c.1381-47A= (n.1381-47A=) | |
X | g.154532510G>A | CA10566053 | G6PD | c.1288-48C>T (n.1288-48C>T) c.1291-48C>T (n.1291-48C>T) c.1151-48C>T c.1154-48C>T c.1140-48C>T (n.1140-48C>T) c.*201-48C>T (n.*201-48C>T) c.*748-48C>T (n.*748-48C>T) c.*248-48C>T (n.*248-48C>T) c.*1130-48C>T (n.*1130-48C>T) c.1426-48C>T (n.1426-48C>T) c.1378-48C>T (n.1378-48C>T) n.509-48C>T c.1381-48C>T (n.1381-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532510G= | CA2466723384 | G6PD | c.1288-48C= (n.1288-48C=) c.1291-48C= (n.1291-48C=) c.1151-48C= c.1154-48C= c.1140-48C= (n.1140-48C=) c.*201-48C= (n.*201-48C=) c.*748-48C= (n.*748-48C=) c.*248-48C= (n.*248-48C=) c.*1130-48C= (n.*1130-48C=) c.1426-48C= (n.1426-48C=) c.1378-48C= (n.1378-48C=) n.509-48C= c.1381-48C= (n.1381-48C=) | |
X | g.154532510G>T | CA2579742007 | G6PD | c.1288-48C>A (n.1288-48C>A) c.1291-48C>A (n.1291-48C>A) c.1151-48C>A c.1154-48C>A c.1140-48C>A (n.1140-48C>A) c.*201-48C>A (n.*201-48C>A) c.*748-48C>A (n.*748-48C>A) c.*248-48C>A (n.*248-48C>A) c.*1130-48C>A (n.*1130-48C>A) c.1426-48C>A (n.1426-48C>A) c.1378-48C>A (n.1378-48C>A) n.509-48C>A c.1381-48C>A (n.1381-48C>A) | |
X | g.154532512A= | CA2466723385 | G6PD | c.1288-50T= (n.1288-50T=) c.1291-50T= (n.1291-50T=) c.1151-50T= c.1154-50T= c.1140-50T= (n.1140-50T=) c.*201-50T= (n.*201-50T=) c.*748-50T= (n.*748-50T=) c.*248-50T= (n.*248-50T=) c.*1130-50T= (n.*1130-50T=) c.1426-50T= (n.1426-50T=) c.1378-50T= (n.1378-50T=) n.509-50T= c.1381-50T= (n.1381-50T=) | |
X | g.154532512A>T | CA2695143612 | G6PD | c.1288-50T>A (n.1288-50T>A) c.1291-50T>A (n.1291-50T>A) c.1151-50T>A c.1154-50T>A c.1140-50T>A (n.1140-50T>A) c.*201-50T>A (n.*201-50T>A) c.*748-50T>A (n.*748-50T>A) c.*248-50T>A (n.*248-50T>A) c.*1130-50T>A (n.*1130-50T>A) c.1426-50T>A (n.1426-50T>A) c.1378-50T>A (n.1378-50T>A) n.509-50T>A c.1381-50T>A (n.1381-50T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532512_154532513insT | CA645291325 | G6PD | c.1288-51_1288-50insA (n.1288-51_1288-50insA) c.1291-51_1291-50insA (n.1291-51_1291-50insA) c.1151-51_1151-50insA c.1154-51_1154-50insA c.1140-51_1140-50insA (n.1140-51_1140-50insA) c.*201-51_*201-50insA (n.*201-51_*201-50insA) c.*748-51_*748-50insA (n.*748-51_*748-50insA) c.*248-51_*248-50insA (n.*248-51_*248-50insA) c.*1130-51_*1130-50insA (n.*1130-51_*1130-50insA) c.1426-51_1426-50insA (n.1426-51_1426-50insA) c.1378-51_1378-50insA (n.1378-51_1378-50insA) n.509-51_509-50insA c.1381-51_1381-50insA (n.1381-51_1381-50insA) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154532513G>C | CA10566054 | G6PD | c.1288-51C>G (n.1288-51C>G) c.1291-51C>G (n.1291-51C>G) c.1151-51C>G c.1154-51C>G c.1140-51C>G (n.1140-51C>G) c.*201-51C>G (n.*201-51C>G) c.*748-51C>G (n.*748-51C>G) c.*248-51C>G (n.*248-51C>G) c.*1130-51C>G (n.*1130-51C>G) c.1426-51C>G (n.1426-51C>G) c.1378-51C>G (n.1378-51C>G) n.509-51C>G c.1381-51C>G (n.1381-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532513G= | CA2466723386 | G6PD | c.1288-51C= (n.1288-51C=) c.1291-51C= (n.1291-51C=) c.1151-51C= c.1154-51C= c.1140-51C= (n.1140-51C=) c.*201-51C= (n.*201-51C=) c.*748-51C= (n.*748-51C=) c.*248-51C= (n.*248-51C=) c.*1130-51C= (n.*1130-51C=) c.1426-51C= (n.1426-51C=) c.1378-51C= (n.1378-51C=) n.509-51C= c.1381-51C= (n.1381-51C=) | |
X | g.154532515C>A | CA2466723388 | G6PD | c.1288-53G>T (n.1288-53G>T) c.1291-53G>T (n.1291-53G>T) c.1151-53G>T c.1154-53G>T c.1140-53G>T (n.1140-53G>T) c.*201-53G>T (n.*201-53G>T) c.*748-53G>T (n.*748-53G>T) c.*248-53G>T (n.*248-53G>T) c.*1130-53G>T (n.*1130-53G>T) c.1426-53G>T (n.1426-53G>T) c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) n.509-53G>T c.1381-53G>T (n.1381-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532515C= | CA2466723387 | G6PD | c.1288-53G= (n.1288-53G=) c.1291-53G= (n.1291-53G=) c.1151-53G= c.1154-53G= c.1140-53G= (n.1140-53G=) c.*201-53G= (n.*201-53G=) c.*748-53G= (n.*748-53G=) c.*248-53G= (n.*248-53G=) c.*1130-53G= (n.*1130-53G=) c.1426-53G= (n.1426-53G=) c.1378-53G= (n.1378-53G=) n.509-53G= c.1381-53G= (n.1381-53G=) | |
X | g.154532515C>G | CA645291326 | G6PD | c.1288-53G>C (n.1288-53G>C) c.1291-53G>C (n.1291-53G>C) c.1151-53G>C c.1154-53G>C c.1140-53G>C (n.1140-53G>C) c.*201-53G>C (n.*201-53G>C) c.*748-53G>C (n.*748-53G>C) c.*248-53G>C (n.*248-53G>C) c.*1130-53G>C (n.*1130-53G>C) c.1426-53G>C (n.1426-53G>C) c.1378-53G>C (n.1378-53G>C) n.509-53G>C c.1381-53G>C (n.1381-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532515C>T | CA2824300340 | G6PD | c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.1291-53G>A (n.1291-53G>A) c.1151-53G>A c.1154-53G>A c.1140-53G>A (n.1140-53G>A) c.*201-53G>A (n.*201-53G>A) c.*748-53G>A (n.*748-53G>A) c.*248-53G>A (n.*248-53G>A) c.*1130-53G>A (n.*1130-53G>A) c.1426-53G>A (n.1426-53G>A) c.1378-53G>A (n.1378-53G>A) n.509-53G>A c.1381-53G>A (n.1381-53G>A) | |
X | g.154532519del | CA2842721047 | G6PD | c.1288-53del (n.1288-53del) c.1291-53del (n.1291-53del) c.1151-53del c.1154-53del c.1140-53del (n.1140-53del) c.*201-53del (n.*201-53del) c.*748-53del (n.*748-53del) c.*248-53del (n.*248-53del) c.*1130-53del (n.*1130-53del) c.1426-53del (n.1426-53del) c.1378-53del (n.1378-53del) n.509-53del c.1381-53del (n.1381-53del) | |
X | g.154532516C>A | CA2579742008 | G6PD | c.1287+51G>T (n.1287+51G>T) c.1290+51G>T (n.1290+51G>T) c.1150+51G>T c.1153+51G>T c.1139+51G>T (n.1139+51G>T) c.*200+51G>T (n.*200+51G>T) c.*747+51G>T (n.*747+51G>T) c.*247+51G>T (n.*247+51G>T) c.*1129+51G>T (n.*1129+51G>T) c.1425+51G>T (n.1425+51G>T) c.1377+51G>T (n.1377+51G>T) n.508+51G>T c.1380+51G>T (n.1380+51G>T) |