Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532284_154532388del | CA2824300331 | G6PD | c.1364+1_1365-1del c.1367+1_1368-1del c.1227+1_1228-1del c.1230+1_1231-1del c.1216+1_1217-1del c.*277+1_*278-1del c.*824+1_*825-1del c.*324+1_*325-1del c.*1206+1_*1207-1del c.1502+1_1503-1del c.1454+1_1455-1del n.585+1_586-1del c.1457+1_1458-1del | |
X | g.154532358T>C | CA645291317 | G6PD | c.1364+28A>G (n.1364+28A>G) c.1367+28A>G (n.1367+28A>G) c.1227+28A>G c.1230+28A>G c.1216+28A>G (n.1216+28A>G) c.*277+28A>G (n.*277+28A>G) c.*824+28A>G (n.*824+28A>G) c.*324+28A>G (n.*324+28A>G) c.*1206+28A>G (n.*1206+28A>G) c.1502+28A>G (n.1502+28A>G) c.1454+28A>G (n.1454+28A>G) n.585+28A>G c.1457+28A>G (n.1457+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532358T= | CA2466723323 | G6PD | c.1364+28A= (n.1364+28A=) c.1367+28A= (n.1367+28A=) c.1227+28A= c.1230+28A= c.1216+28A= (n.1216+28A=) c.*277+28A= (n.*277+28A=) c.*824+28A= (n.*824+28A=) c.*324+28A= (n.*324+28A=) c.*1206+28A= (n.*1206+28A=) c.1502+28A= (n.1502+28A=) c.1454+28A= (n.1454+28A=) n.585+28A= c.1457+28A= (n.1457+28A=) | |
X | g.154532359A= | CA2466723324 | G6PD | c.1364+27T= (n.1364+27T=) c.1367+27T= (n.1367+27T=) c.1227+27T= c.1230+27T= c.1216+27T= (n.1216+27T=) c.*277+27T= (n.*277+27T=) c.*824+27T= (n.*824+27T=) c.*324+27T= (n.*324+27T=) c.*1206+27T= (n.*1206+27T=) c.1502+27T= (n.1502+27T=) c.1454+27T= (n.1454+27T=) n.585+27T= c.1457+27T= (n.1457+27T=) | |
X | g.154532359A>G | CA10566033 | G6PD | c.1364+27T>C (n.1364+27T>C) c.1367+27T>C (n.1367+27T>C) c.1227+27T>C c.1230+27T>C c.1216+27T>C (n.1216+27T>C) c.*277+27T>C (n.*277+27T>C) c.*824+27T>C (n.*824+27T>C) c.*324+27T>C (n.*324+27T>C) c.*1206+27T>C (n.*1206+27T>C) c.1502+27T>C (n.1502+27T>C) c.1454+27T>C (n.1454+27T>C) n.585+27T>C c.1457+27T>C (n.1457+27T>C) | dbSNP ExAC |
X | g.154532361G>C | CA873341011 | G6PD | c.1364+25C>G (n.1364+25C>G) c.1367+25C>G (n.1367+25C>G) c.1227+25C>G c.1230+25C>G c.1216+25C>G (n.1216+25C>G) c.*277+25C>G (n.*277+25C>G) c.*824+25C>G (n.*824+25C>G) c.*324+25C>G (n.*324+25C>G) c.*1206+25C>G (n.*1206+25C>G) c.1502+25C>G (n.1502+25C>G) c.1454+25C>G (n.1454+25C>G) n.585+25C>G c.1457+25C>G (n.1457+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532361G= | CA2466723325 | G6PD | c.1364+25C= (n.1364+25C=) c.1367+25C= (n.1367+25C=) c.1227+25C= c.1230+25C= c.1216+25C= (n.1216+25C=) c.*277+25C= (n.*277+25C=) c.*824+25C= (n.*824+25C=) c.*324+25C= (n.*324+25C=) c.*1206+25C= (n.*1206+25C=) c.1502+25C= (n.1502+25C=) c.1454+25C= (n.1454+25C=) n.585+25C= c.1457+25C= (n.1457+25C=) | |
X | g.154532361G>T | CA2579742015 | G6PD | c.1364+25C>A (n.1364+25C>A) c.1367+25C>A (n.1367+25C>A) c.1227+25C>A c.1230+25C>A c.1216+25C>A (n.1216+25C>A) c.*277+25C>A (n.*277+25C>A) c.*824+25C>A (n.*824+25C>A) c.*324+25C>A (n.*324+25C>A) c.*1206+25C>A (n.*1206+25C>A) c.1502+25C>A (n.1502+25C>A) c.1454+25C>A (n.1454+25C>A) n.585+25C>A c.1457+25C>A (n.1457+25C>A) | |
X | g.154532362C>T | CA2579742016 | G6PD | c.1364+24G>A (n.1364+24G>A) c.1367+24G>A (n.1367+24G>A) c.1227+24G>A c.1230+24G>A c.1216+24G>A (n.1216+24G>A) c.*277+24G>A (n.*277+24G>A) c.*824+24G>A (n.*824+24G>A) c.*324+24G>A (n.*324+24G>A) c.*1206+24G>A (n.*1206+24G>A) c.1502+24G>A (n.1502+24G>A) c.1454+24G>A (n.1454+24G>A) n.585+24G>A c.1457+24G>A (n.1457+24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532364G>A | CA2466723327 | G6PD | c.1364+22C>T (n.1364+22C>T) c.1367+22C>T (n.1367+22C>T) c.1227+22C>T c.1230+22C>T c.1216+22C>T (n.1216+22C>T) c.*277+22C>T (n.*277+22C>T) c.*824+22C>T (n.*824+22C>T) c.*324+22C>T (n.*324+22C>T) c.*1206+22C>T (n.*1206+22C>T) c.1502+22C>T (n.1502+22C>T) c.1454+22C>T (n.1454+22C>T) n.585+22C>T c.1457+22C>T (n.1457+22C>T) | dbSNP |
X | g.154532364G= | CA2466723326 | G6PD | c.1364+22C= (n.1364+22C=) c.1367+22C= (n.1367+22C=) c.1227+22C= c.1230+22C= c.1216+22C= (n.1216+22C=) c.*277+22C= (n.*277+22C=) c.*824+22C= (n.*824+22C=) c.*324+22C= (n.*324+22C=) c.*1206+22C= (n.*1206+22C=) c.1502+22C= (n.1502+22C=) c.1454+22C= (n.1454+22C=) n.585+22C= c.1457+22C= (n.1457+22C=) | |
X | g.154532364G>T | CA2579741995 | G6PD | c.1364+22C>A (n.1364+22C>A) c.1367+22C>A (n.1367+22C>A) c.1227+22C>A c.1230+22C>A c.1216+22C>A (n.1216+22C>A) c.*277+22C>A (n.*277+22C>A) c.*824+22C>A (n.*824+22C>A) c.*324+22C>A (n.*324+22C>A) c.*1206+22C>A (n.*1206+22C>A) c.1502+22C>A (n.1502+22C>A) c.1454+22C>A (n.1454+22C>A) n.585+22C>A c.1457+22C>A (n.1457+22C>A) | |
X | g.154532367G>A | CA645291318 | G6PD | c.1364+19C>T (n.1364+19C>T) c.1367+19C>T (n.1367+19C>T) c.1227+19C>T c.1230+19C>T c.1216+19C>T (n.1216+19C>T) c.*277+19C>T (n.*277+19C>T) c.*824+19C>T (n.*824+19C>T) c.*324+19C>T (n.*324+19C>T) c.*1206+19C>T (n.*1206+19C>T) c.1502+19C>T (n.1502+19C>T) c.1454+19C>T (n.1454+19C>T) n.585+19C>T c.1457+19C>T (n.1457+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532367G= | CA2466723328 | G6PD | c.1364+19C= (n.1364+19C=) c.1367+19C= (n.1367+19C=) c.1227+19C= c.1230+19C= c.1216+19C= (n.1216+19C=) c.*277+19C= (n.*277+19C=) c.*824+19C= (n.*824+19C=) c.*324+19C= (n.*324+19C=) c.*1206+19C= (n.*1206+19C=) c.1502+19C= (n.1502+19C=) c.1454+19C= (n.1454+19C=) n.585+19C= c.1457+19C= (n.1457+19C=) | |
X | g.154532367G>T | CA2695143234 | G6PD | c.1364+19C>A (n.1364+19C>A) c.1367+19C>A (n.1367+19C>A) c.1227+19C>A c.1230+19C>A c.1216+19C>A (n.1216+19C>A) c.*277+19C>A (n.*277+19C>A) c.*824+19C>A (n.*824+19C>A) c.*324+19C>A (n.*324+19C>A) c.*1206+19C>A (n.*1206+19C>A) c.1502+19C>A (n.1502+19C>A) c.1454+19C>A (n.1454+19C>A) n.585+19C>A c.1457+19C>A (n.1457+19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532368C= | CA2466723329 | G6PD | c.1364+18G= (n.1364+18G=) c.1367+18G= (n.1367+18G=) c.1227+18G= c.1230+18G= c.1216+18G= (n.1216+18G=) c.*277+18G= (n.*277+18G=) c.*824+18G= (n.*824+18G=) c.*324+18G= (n.*324+18G=) c.*1206+18G= (n.*1206+18G=) c.1502+18G= (n.1502+18G=) c.1454+18G= (n.1454+18G=) n.585+18G= c.1457+18G= (n.1457+18G=) | |
X | g.154532368C>T | CA2466723330 | G6PD | c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.1227+18G>A c.1230+18G>A c.1216+18G>A (n.1216+18G>A) c.*277+18G>A (n.*277+18G>A) c.*824+18G>A (n.*824+18G>A) c.*324+18G>A (n.*324+18G>A) c.*1206+18G>A (n.*1206+18G>A) c.1502+18G>A (n.1502+18G>A) c.1454+18G>A (n.1454+18G>A) n.585+18G>A c.1457+18G>A (n.1457+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532369C= | CA2466723331 | G6PD | c.1364+17G= (n.1364+17G=) c.1367+17G= (n.1367+17G=) c.1227+17G= c.1230+17G= c.1216+17G= (n.1216+17G=) c.*277+17G= (n.*277+17G=) c.*824+17G= (n.*824+17G=) c.*324+17G= (n.*324+17G=) c.*1206+17G= (n.*1206+17G=) c.1502+17G= (n.1502+17G=) c.1454+17G= (n.1454+17G=) n.585+17G= c.1457+17G= (n.1457+17G=) | |
X | g.154532369C>T | CA10566034 | G6PD | c.1364+17G>A (n.1364+17G>A) c.1367+17G>A (n.1367+17G>A) c.1227+17G>A c.1230+17G>A c.1216+17G>A (n.1216+17G>A) c.*277+17G>A (n.*277+17G>A) c.*824+17G>A (n.*824+17G>A) c.*324+17G>A (n.*324+17G>A) c.*1206+17G>A (n.*1206+17G>A) c.1502+17G>A (n.1502+17G>A) c.1454+17G>A (n.1454+17G>A) n.585+17G>A c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532370G>A | CA10566035 | G6PD | c.1364+16C>T (n.1364+16C>T) c.1367+16C>T (n.1367+16C>T) c.1227+16C>T c.1230+16C>T c.1216+16C>T (n.1216+16C>T) c.*277+16C>T (n.*277+16C>T) c.*824+16C>T (n.*824+16C>T) c.*324+16C>T (n.*324+16C>T) c.*1206+16C>T (n.*1206+16C>T) c.1502+16C>T (n.1502+16C>T) c.1454+16C>T (n.1454+16C>T) n.585+16C>T c.1457+16C>T (n.1457+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532370G= | CA2466723332 | G6PD | c.1364+16C= (n.1364+16C=) c.1367+16C= (n.1367+16C=) c.1227+16C= c.1230+16C= c.1216+16C= (n.1216+16C=) c.*277+16C= (n.*277+16C=) c.*824+16C= (n.*824+16C=) c.*324+16C= (n.*324+16C=) c.*1206+16C= (n.*1206+16C=) c.1502+16C= (n.1502+16C=) c.1454+16C= (n.1454+16C=) n.585+16C= c.1457+16C= (n.1457+16C=) | |
X | g.154532371G>A | CA2573159446 | G6PD | c.1364+15C>T (n.1364+15C>T) c.1367+15C>T (n.1367+15C>T) c.1227+15C>T c.1230+15C>T c.1216+15C>T (n.1216+15C>T) c.*277+15C>T (n.*277+15C>T) c.*824+15C>T (n.*824+15C>T) c.*324+15C>T (n.*324+15C>T) c.*1206+15C>T (n.*1206+15C>T) c.1502+15C>T (n.1502+15C>T) c.1454+15C>T (n.1454+15C>T) n.585+15C>T c.1457+15C>T (n.1457+15C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532374G>A | CA645291319 | G6PD | c.1364+12C>T (n.1364+12C>T) c.1367+12C>T (n.1367+12C>T) c.1227+12C>T c.1230+12C>T c.1216+12C>T (n.1216+12C>T) c.*277+12C>T (n.*277+12C>T) c.*824+12C>T (n.*824+12C>T) c.*324+12C>T (n.*324+12C>T) c.*1206+12C>T (n.*1206+12C>T) c.1502+12C>T (n.1502+12C>T) c.1454+12C>T (n.1454+12C>T) n.585+12C>T c.1457+12C>T (n.1457+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154532374G>C | CA2739123218 | G6PD | c.1364+12C>G (n.1364+12C>G) c.1367+12C>G (n.1367+12C>G) c.1227+12C>G c.1230+12C>G c.1216+12C>G (n.1216+12C>G) c.*277+12C>G (n.*277+12C>G) c.*824+12C>G (n.*824+12C>G) c.*324+12C>G (n.*324+12C>G) c.*1206+12C>G (n.*1206+12C>G) c.1502+12C>G (n.1502+12C>G) c.1454+12C>G (n.1454+12C>G) n.585+12C>G c.1457+12C>G (n.1457+12C>G) | dbSNP |
X | g.154532374G= | CA2466723333 | G6PD | c.1364+12C= (n.1364+12C=) c.1367+12C= (n.1367+12C=) c.1227+12C= c.1230+12C= c.1216+12C= (n.1216+12C=) c.*277+12C= (n.*277+12C=) c.*824+12C= (n.*824+12C=) c.*324+12C= (n.*324+12C=) c.*1206+12C= (n.*1206+12C=) c.1502+12C= (n.1502+12C=) c.1454+12C= (n.1454+12C=) n.585+12C= c.1457+12C= (n.1457+12C=) | |
X | g.154532376T>A | CA337316032 | G6PD | c.1364+10A>T (n.1364+10A>T) c.1367+10A>T (n.1367+10A>T) c.1227+10A>T c.1230+10A>T c.1216+10A>T (n.1216+10A>T) c.*277+10A>T (n.*277+10A>T) c.*824+10A>T (n.*824+10A>T) c.*324+10A>T (n.*324+10A>T) c.*1206+10A>T (n.*1206+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) c.1454+10A>T (n.1454+10A>T) n.585+10A>T c.1457+10A>T (n.1457+10A>T) | dbSNP |
X | g.154532376T>C | CA873341012 | G6PD | c.1364+10A>G (n.1364+10A>G) c.1367+10A>G (n.1367+10A>G) c.1227+10A>G c.1230+10A>G c.1216+10A>G (n.1216+10A>G) c.*277+10A>G (n.*277+10A>G) c.*824+10A>G (n.*824+10A>G) c.*324+10A>G (n.*324+10A>G) c.*1206+10A>G (n.*1206+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) c.1454+10A>G (n.1454+10A>G) n.585+10A>G c.1457+10A>G (n.1457+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532376T= | CA2466723334 | G6PD | c.1364+10A= (n.1364+10A=) c.1367+10A= (n.1367+10A=) c.1227+10A= c.1230+10A= c.1216+10A= (n.1216+10A=) c.*277+10A= (n.*277+10A=) c.*824+10A= (n.*824+10A=) c.*324+10A= (n.*324+10A=) c.*1206+10A= (n.*1206+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) c.1454+10A= (n.1454+10A=) n.585+10A= c.1457+10A= (n.1457+10A=) | |
X | g.154532377G>A | CA2695143256 | G6PD | c.1364+9C>T (n.1364+9C>T) c.1367+9C>T (n.1367+9C>T) c.1227+9C>T c.1230+9C>T c.1216+9C>T (n.1216+9C>T) c.*277+9C>T (n.*277+9C>T) c.*824+9C>T (n.*824+9C>T) c.*324+9C>T (n.*324+9C>T) c.*1206+9C>T (n.*1206+9C>T) c.1502+9C>T (n.1502+9C>T) c.1454+9C>T (n.1454+9C>T) n.585+9C>T c.1457+9C>T (n.1457+9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532377G= | CA2466723335 | G6PD | c.1364+9C= (n.1364+9C=) c.1367+9C= (n.1367+9C=) c.1227+9C= c.1230+9C= c.1216+9C= (n.1216+9C=) c.*277+9C= (n.*277+9C=) c.*824+9C= (n.*824+9C=) c.*324+9C= (n.*324+9C=) c.*1206+9C= (n.*1206+9C=) c.1502+9C= (n.1502+9C=) c.1454+9C= (n.1454+9C=) n.585+9C= c.1457+9C= (n.1457+9C=) | |
X | g.154532377G>T | CA337316034 | G6PD | c.1364+9C>A (n.1364+9C>A) c.1367+9C>A (n.1367+9C>A) c.1227+9C>A c.1230+9C>A c.1216+9C>A (n.1216+9C>A) c.*277+9C>A (n.*277+9C>A) c.*824+9C>A (n.*824+9C>A) c.*324+9C>A (n.*324+9C>A) c.*1206+9C>A (n.*1206+9C>A) c.1502+9C>A (n.1502+9C>A) c.1454+9C>A (n.1454+9C>A) n.585+9C>A c.1457+9C>A (n.1457+9C>A) | dbSNP |
X | g.154532380C>T | CA2695143261 | G6PD | c.1364+6G>A (n.1364+6G>A) c.1367+6G>A (n.1367+6G>A) c.1227+6G>A c.1230+6G>A c.1216+6G>A (n.1216+6G>A) c.*277+6G>A (n.*277+6G>A) c.*824+6G>A (n.*824+6G>A) c.*324+6G>A (n.*324+6G>A) c.*1206+6G>A (n.*1206+6G>A) c.1502+6G>A (n.1502+6G>A) c.1454+6G>A (n.1454+6G>A) n.585+6G>A c.1457+6G>A (n.1457+6G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532381C>T | CA2579741996 | G6PD | c.1364+5G>A (n.1364+5G>A) c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) c.1227+5G>A c.1230+5G>A c.1216+5G>A (n.1216+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.*324+5G>A (n.*324+5G>A) c.*1206+5G>A (n.*1206+5G>A) c.1502+5G>A (n.1502+5G>A) c.1454+5G>A (n.1454+5G>A) n.585+5G>A c.1457+5G>A (n.1457+5G>A) | |
X | g.154532382T>C | CA2466723337 | G6PD | c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1227+4A>G c.1230+4A>G c.1216+4A>G (n.1216+4A>G) c.*277+4A>G (n.*277+4A>G) c.*824+4A>G (n.*824+4A>G) c.*324+4A>G (n.*324+4A>G) c.*1206+4A>G (n.*1206+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.1454+4A>G (n.1454+4A>G) n.585+4A>G c.1457+4A>G (n.1457+4A>G) | dbSNP |
X | g.154532382T= | CA2466723336 | G6PD | c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1367+4A= (n.1367+4A=) c.1227+4A= c.1230+4A= c.1216+4A= (n.1216+4A=) c.*277+4A= (n.*277+4A=) c.*824+4A= (n.*824+4A=) c.*324+4A= (n.*324+4A=) c.*1206+4A= (n.*1206+4A=) c.1502+4A= (n.1502+4A=) c.1454+4A= (n.1454+4A=) n.585+4A= c.1457+4A= (n.1457+4A=) | |
X | g.154532384A>C | CA415233608 | G6PD | c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1227+2T>G c.1230+2T>G c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.*324+2T>G (n.*324+2T>G) c.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) n.585+2T>G c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) | |
X | g.154532384A>G | CA415233609 | G6PD | c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1227+2T>C c.1230+2T>C c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) n.585+2T>C c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) | |
X | g.154532384A>T | CA415233610 | G6PD | c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1227+2T>A c.1230+2T>A c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) n.585+2T>A c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) | |
X | g.154532385C>A | CA415233611 | G6PD | c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1227+1G>T c.1230+1G>T c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) c.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.585+1G>T c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) | |
X | g.154532385C>G | CA415233612 | G6PD | c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1227+1G>C c.1230+1G>C c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) c.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.585+1G>C c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) | |
X | g.154532385C>T | CA415233613 | G6PD | c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1227+1G>A c.1230+1G>A c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.585+1G>A c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) | |
X | g.154532386C>A | CA415233614 | G6PD | c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1227G>T c.1230G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.585G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) | |
X | g.154532386C= | CA2466723338 | G6PD | c.1364G= (p.Ser455=) c.1367G= (p.Ser456=) c.1227G= c.1230G= c.1216G= (n.1216G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.1502G= (p.Ser501=) c.1454G= (p.Ser485=) n.585G= c.1457G= (p.Ser486=) | |
X | g.154532386C>G | CA415233615 | G6PD | c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1227G>C c.1230G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.585G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) | |
X | g.154532386C>T | CA415233616 | G6PD | c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1227G>A c.1230G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.585G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) | dbSNP |
X | g.154532387T>A | CA415233617 | G6PD | c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1226A>T c.1229A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.584A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) | |
X | g.154532387T>C | CA415233618 | G6PD | c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1226A>G c.1229A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.584A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) | dbSNP |
X | g.154532387T>G | CA415233619 | G6PD | c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1226A>C c.1229A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.584A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) | |
X | g.154532387T= | CA2466723339 | G6PD | c.1363A= (p.Ser455=) c.1366A= (p.Ser456=) c.1226A= c.1229A= c.1215A= (n.1215A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.1501A= (p.Ser501=) c.1453A= (p.Ser485=) n.584A= c.1456A= (p.Ser486=) | |
X | g.154532388G>A | CA519714362 | G6PD | c.1362C>T (p.Arg454=) c.1365C>T (p.Arg455=) c.1225C>T c.1228C>T c.1214C>T (n.1214C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1500C>T (p.Arg500=) c.1452C>T (p.Arg484=) n.583C>T c.1455C>T (p.Arg485=) | |
X | g.154532388G>C | CA519714367 | G6PD | c.1362C>G (p.Arg454=) c.1365C>G (p.Arg455=) c.1225C>G c.1228C>G c.1214C>G (n.1214C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1500C>G (p.Arg500=) c.1452C>G (p.Arg484=) n.583C>G c.1455C>G (p.Arg485=) | |
X | g.154532388G>T | CA519714363 | G6PD | c.1362C>A (p.Arg454=) c.1365C>A (p.Arg455=) c.1225C>A c.1228C>A c.1214C>A (n.1214C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1500C>A (p.Arg500=) c.1452C>A (p.Arg484=) n.583C>A c.1455C>A (p.Arg485=) | |
X | g.154532389C>A | CA415233620 | G6PD | c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1224G>T c.1227G>T c.1213G>T (n.1213G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.582G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) | ClinVar |
X | g.154532389C= | CA2466723340 | G6PD | c.1361G= (p.Arg454=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1224G= c.1227G= c.1213G= (n.1213G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1451G= (p.Arg484=) n.582G= c.1454G= (p.Arg485=) | |
X | g.154532389C>G | CA415233621 | G6PD | c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1224G>C c.1227G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.582G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532389C>T | CA120976 | G6PD | c.1361G>A (p.Arg454His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1224G>A c.1227G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1451G>A (p.Arg484His) n.582G>A c.1454G>A (p.Arg485His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532390G>A | CA200806 | G6PD | c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1223C>T c.1226C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.581C>T c.1453C>T (p.Arg485Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.[154532390G>A;154532403C>G] | CA2580573387 | G6PD | c.[1347G>C;1360C>T] (p.[Gln449His;Arg454Cys]) c.[1350G>C;1363C>T] (p.[Gln450His;Arg455Cys]) c.[1210G>C;1223C>T] c.[1213G>C;1226C>T] c.[1199G>C;1212C>T] (n.[1199G>C;1212C>T]) c.[*260G>C;*273C>T] (n.[*260G>C;*273C>T]) c.[*807G>C;*820C>T] (n.[*807G>C;*820C>T]) c.[*307G>C;*320C>T] (n.[*307G>C;*320C>T]) c.[*1189G>C;*1202C>T] (n.[*1189G>C;*1202C>T]) c.[1485G>C;1498C>T] (p.[Gln495His;Arg500Cys]) c.[1437G>C;1450C>T] (p.[Gln479His;Arg484Cys]) n.[568G>C;581C>T] c.[1440G>C;1453C>T] (p.[Gln480His;Arg485Cys]) | |
X | g.154532390G>C | CA415233622 | G6PD | c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1223C>G c.1226C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.581C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) | |
X | g.154532390G= | CA2466723341 | G6PD | c.1360C= (p.Arg454=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1223C= c.1226C= c.1212C= (n.1212C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*820C= (n.*820C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1450C= (p.Arg484=) n.581C= c.1453C= (p.Arg485=) | |
X | g.154532390G>T | CA415233623 | G6PD | c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1223C>A c.1226C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.581C>A c.1453C>A (p.Arg485Ser) | |
X | g.154532391C>A | CA519714368 | G6PD | c.1359G>T (p.Val453=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1222G>T c.1225G>T c.1211G>T (n.1211G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1497G>T (p.Val499=) c.1449G>T (p.Val483=) n.580G>T c.1452G>T (p.Val484=) | |
X | g.154532391C>G | CA519714370 | G6PD | c.1359G>C (p.Val453=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1222G>C c.1225G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1497G>C (p.Val499=) c.1449G>C (p.Val483=) n.580G>C c.1452G>C (p.Val484=) | |
X | g.154532391C>T | CA519714371 | G6PD | c.1359G>A (p.Val453=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1222G>A c.1225G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1497G>A (p.Val499=) c.1449G>A (p.Val483=) n.580G>A c.1452G>A (p.Val484=) | |
X | g.154532392A= | CA2740130025 | G6PD | c.1358T= (p.Val453=) c.1361T= (p.Val454=) c.1221T= c.1224T= c.1210T= (n.1210T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.1496T= (p.Val499=) c.1448T= (p.Val483=) n.579T= c.1451T= (p.Val484=) | |
X | g.154532392A>C | CA415233624 | G6PD | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1221T>G c.1224T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.579T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
X | g.154532392A>G | CA415233625 | G6PD | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1221T>C c.1224T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.579T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) | |
X | g.154532392A>T | CA415233626 | G6PD | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1221T>A c.1224T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) n.579T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) | ClinVar |
X | g.154532392_154532396del | CA2697544876 | G6PD | c.1354_1358del (p.Phe452AlafsTer7) c.1357_1361del (p.Phe453AlafsTer7) c.1217_1221del c.1220_1224del c.1206_1210del (n.1206_1210del) c.*267_*271del (n.*267_*271del) c.*814_*818del (n.*814_*818del) c.*314_*318del (n.*314_*318del) c.*1196_*1200del (n.*1196_*1200del) c.1492_1496del (p.Phe498AlafsTer7) c.1444_1448del (p.Phe482AlafsTer7) n.575_579del c.1447_1451del (p.Phe483AlafsTer7) | ClinVar |
X | g.154532393C>A | CA415233627 | G6PD | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1220G>T c.1223G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) n.578G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) | |
X | g.154532393C>G | CA415233628 | G6PD | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1220G>C c.1223G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.578G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) | |
X | g.154532393C>T | CA415233629 | G6PD | c.1357G>A (p.Val453Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1220G>A c.1223G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1447G>A (p.Val483Met) n.578G>A c.1450G>A (p.Val484Met) | |
X | g.154532394G>A | CA10566036 | G6PD | c.1356C>T (p.Phe452=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1219C>T c.1222C>T c.1208C>T (n.1208C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1446C>T (p.Phe482=) n.577C>T c.1449C>T (p.Phe483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532394G>C | CA415233630 | G6PD | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1219C>G c.1222C>G c.1208C>G (n.1208C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.577C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) | |
X | g.154532394G= | CA2466723342 | G6PD | c.1356C= (p.Phe452=) c.1359C= (p.Phe453=) c.1219C= c.1222C= c.1208C= (n.1208C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1446C= (p.Phe482=) n.577C= c.1449C= (p.Phe483=) | |
X | g.154532394G>T | CA415233631 | G6PD | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1219C>A c.1222C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.577C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) | |
X | g.154532395A>C | CA415233632 | G6PD | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1218T>G c.1221T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.576T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) | |
X | g.154532395A>G | CA415233634 | G6PD | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1218T>C c.1221T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.576T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) | |
X | g.154532395A>T | CA415233633 | G6PD | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1218T>A c.1221T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.576T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) | |
X | g.154532396A>C | CA415233635 | G6PD | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1217T>G c.1220T>G c.1206T>G (n.1206T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.575T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) | |
X | g.154532396A>G | CA415233636 | G6PD | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1217T>C c.1220T>C c.1206T>C (n.1206T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.575T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) | |
X | g.154532396A>T | CA415233637 | G6PD | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1217T>A c.1220T>A c.1206T>A (n.1206T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.575T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) | |
X | g.154532397G>A | CA519714373 | G6PD | c.1353C>T (p.His451=) c.1356C>T (p.His452=) c.1216C>T c.1219C>T c.1205C>T (n.1205C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1491C>T (p.His497=) c.1443C>T (p.His481=) n.574C>T c.1446C>T (p.His482=) | |
X | g.154532397G>C | CA415233638 | G6PD | c.1353C>G (p.His451Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1216C>G c.1219C>G c.1205C>G (n.1205C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1443C>G (p.His481Gln) n.574C>G c.1446C>G (p.His482Gln) | |
X | g.154532397G>T | CA415233639 | G6PD | c.1353C>A (p.His451Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1216C>A c.1219C>A c.1205C>A (n.1205C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1443C>A (p.His481Gln) n.574C>A c.1446C>A (p.His482Gln) | |
X | g.154532398T>A | CA415233640 | G6PD | c.1352A>T (p.His451Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1215A>T c.1218A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1442A>T (p.His481Leu) n.573A>T c.1445A>T (p.His482Leu) | |
X | g.154532398T>C | CA415233641 | G6PD | c.1352A>G (p.His451Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1215A>G c.1218A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1442A>G (p.His481Arg) n.573A>G c.1445A>G (p.His482Arg) | |
X | g.154532398T>G | CA415233642 | G6PD | c.1352A>C (p.His451Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1215A>C c.1218A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1442A>C (p.His481Pro) n.573A>C c.1445A>C (p.His482Pro) | |
X | g.154532399G>A | CA415233645 | G6PD | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1214C>T c.1217C>T c.1203C>T (n.1203C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.572C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532399G>C | CA415233644 | G6PD | c.1351C>G (p.His451Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1214C>G c.1217C>G c.1203C>G (n.1203C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1441C>G (p.His481Asp) n.572C>G c.1444C>G (p.His482Asp) | |
X | g.154532399G>T | CA415233643 | G6PD | c.1351C>A (p.His451Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1214C>A c.1217C>A c.1203C>A (n.1203C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1441C>A (p.His481Asn) n.572C>A c.1444C>A (p.His482Asn) | |
X | g.154532400C>A | CA415233646 | G6PD | c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1213G>T c.1216G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) n.571G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) | |
X | g.154532400C>G | CA415233647 | G6PD | c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1213G>C c.1216G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) n.571G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) | |
X | g.154532400C>T | CA415233648 | G6PD | c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1213G>A c.1216G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) n.571G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) | |
X | g.154532401A>C | CA415233649 | G6PD | c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1212T>G c.1215T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) n.570T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) | |
X | g.154532401A>G | CA415233650 | G6PD | c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1212T>C c.1215T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) n.570T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) | |
X | g.154532401A>T | CA415233651 | G6PD | c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1212T>A c.1215T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) n.570T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) | |
X | g.154532402T>A | CA415233654 | G6PD | c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1211A>T c.1214A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) n.569A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) | |
X | g.154532402T>C | CA415233652 | G6PD | c.1348A>G (p.Met450Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1211A>G c.1214A>G c.1200A>G (n.1200A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1438A>G (p.Met480Val) n.569A>G c.1441A>G (p.Met481Val) | |
X | g.154532402T>G | CA415233653 | G6PD | c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1211A>C c.1214A>C c.1200A>C (n.1200A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) n.569A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) | |
X | g.154532403C>A | CA415233655 | G6PD | c.1347G>T (p.Gln449His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1210G>T c.1213G>T c.1199G>T (n.1199G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1437G>T (p.Gln479His) n.568G>T c.1440G>T (p.Gln480His) | |
X | g.154532403C= | CA2466723343 | G6PD | c.1347G= (p.Gln449=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1210G= c.1213G= c.1199G= (n.1199G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.1485G= (p.Gln495=) c.1437G= (p.Gln479=) n.568G= c.1440G= (p.Gln480=) | |
X | g.154532403C>G | CA415233656 | G6PD | c.1347G>C (p.Gln449His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1210G>C c.1213G>C c.1199G>C (n.1199G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1437G>C (p.Gln479His) n.568G>C c.1440G>C (p.Gln480His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532403C>T | CA519714375 | G6PD | c.1347G>A (p.Gln449=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1210G>A c.1213G>A c.1199G>A (n.1199G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1437G>A (p.Gln479=) n.568G>A c.1440G>A (p.Gln480=) | |
X | g.154532404T>A | CA415233657 | G6PD | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1209A>T c.1212A>T c.1198A>T (n.1198A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.567A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
X | g.154532404T>C | CA415233658 | G6PD | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1209A>G c.1212A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.567A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) | ClinVar |
X | g.154532404T>G | CA415233659 | G6PD | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1209A>C c.1212A>C c.1198A>C (n.1198A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.567A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
X | g.154532405G>A | CA415233660 | G6PD | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1208C>T c.1211C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.566C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) | |
X | g.154532405G>C | CA415233662 | G6PD | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1208C>G c.1211C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.566C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) | |
X | g.154532405G>T | CA415233661 | G6PD | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1208C>A c.1211C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.566C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
X | g.154532406G>A | CA519714376 | G6PD | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.1207C>T c.1210C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1434C>T (p.Ser478=) n.565C>T c.1437C>T (p.Ser479=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532406G>C | CA415233663 | G6PD | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1207C>G c.1210C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.565C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) | |
X | g.154532406G>T | CA415233664 | G6PD | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1207C>A c.1210C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.565C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) | |
X | g.154532407C>A | CA415233665 | G6PD | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1206G>T c.1209G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.564G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) | |
X | g.154532407C>G | CA415233666 | G6PD | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1206G>C c.1209G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.564G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) | |
X | g.154532407C>T | CA415233667 | G6PD | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1206G>A c.1209G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.564G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) | |
X | g.154532408T>A | CA415233668 | G6PD | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1205A>T c.1208A>T c.1194A>T (n.1194A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.563A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) | |
X | g.154532408T>C | CA415233669 | G6PD | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1205A>G c.1208A>G c.1194A>G (n.1194A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.563A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532408T>G | CA415233670 | G6PD | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1205A>C c.1208A>C c.1194A>C (n.1194A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.563A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) | |
X | g.154532408T= | CA2740130026 | G6PD | c.1342A= (p.Ser448=) c.1345A= (p.Ser449=) c.1205A= c.1208A= c.1194A= (n.1194A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*802A= (n.*802A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.1480A= (p.Ser494=) c.1432A= (p.Ser478=) n.563A= c.1435A= (p.Ser479=) | |
X | g.154532409C>A | CA519714382 | G6PD | c.1341G>T (p.Gly447=) c.1344G>T (p.Gly448=) c.1204G>T c.1207G>T c.1193G>T (n.1193G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1479G>T (p.Gly493=) c.1431G>T (p.Gly477=) n.562G>T c.1434G>T (p.Gly478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532409C= | CA2466723344 | G6PD | c.1341G= (p.Gly447=) c.1344G= (p.Gly448=) c.1204G= c.1207G= c.1193G= (n.1193G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*801G= (n.*801G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.1479G= (p.Gly493=) c.1431G= (p.Gly477=) n.562G= c.1434G= (p.Gly478=) | |
X | g.154532409C>G | CA519714383 | G6PD | c.1341G>C (p.Gly447=) c.1344G>C (p.Gly448=) c.1204G>C c.1207G>C c.1193G>C (n.1193G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1431G>C (p.Gly477=) n.562G>C c.1434G>C (p.Gly478=) | |
X | g.154532409C>T | CA519714384 | G6PD | c.1341G>A (p.Gly447=) c.1344G>A (p.Gly448=) c.1204G>A c.1207G>A c.1193G>A (n.1193G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1479G>A (p.Gly493=) c.1431G>A (p.Gly477=) n.562G>A c.1434G>A (p.Gly478=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532411del | CA2579741999 | G6PD | c.1341del (p.Ser448AlafsTer?) c.1344del (p.Ser449AlafsTer?) c.1204del c.1207del c.1193del (n.1193del) c.*254del (n.*254del) c.*801del (n.*801del) c.*301del (n.*301del) c.*1183del (n.*1183del) c.1479del (p.Ser494AlafsTer?) c.1431del (p.Ser478AlafsTer?) n.562del c.1434del (p.Ser479AlafsTer?) | |
X | g.154532410C>A | CA415233671 | G6PD | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1203G>T c.1206G>T c.1192G>T (n.1192G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) n.561G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) | ClinVar |
X | g.154532410C>G | CA415233672 | G6PD | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1203G>C c.1206G>C c.1192G>C (n.1192G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.561G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) | |
X | g.154532410C>T | CA415233673 | G6PD | c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1203G>A c.1206G>A c.1192G>A (n.1192G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.561G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) | |
X | g.154532411C>A | CA415233674 | G6PD | c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1202G>T c.1205G>T c.1191G>T (n.1191G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.560G>T c.1432G>T (p.Gly478Trp) | |
X | g.154532411C= | CA2466723345 | G6PD | c.1339G= (p.Gly447=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1202G= c.1205G= c.1191G= (n.1191G=) c.*252G= (n.*252G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1429G= (p.Gly477=) n.560G= c.1432G= (p.Gly478=) | |
X | g.154532411C>G | CA415233675 | G6PD | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1202G>C c.1205G>C c.1191G>C (n.1191G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.560G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
X | g.154532411C>T | CA120961 | G6PD | c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1202G>A c.1205G>A c.1191G>A (n.1191G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.560G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532412G>A | CA519714385 | G6PD | c.1338C>T (p.Cys446=) c.1341C>T (p.Cys447=) c.1201C>T c.1204C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1428C>T (p.Cys476=) n.559C>T c.1431C>T (p.Cys477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532412G>C | CA415233676 | G6PD | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.1201C>G c.1204C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.559C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) | |
X | g.154532412G= | CA2466723346 | G6PD | c.1338C= (p.Cys446=) c.1341C= (p.Cys447=) c.1201C= c.1204C= c.1190C= (n.1190C=) c.*251C= (n.*251C=) c.*798C= (n.*798C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1476C= (p.Cys492=) c.1428C= (p.Cys476=) n.559C= c.1431C= (p.Cys477=) | |
X | g.154532412G>T | CA415233677 | G6PD | c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.1201C>A c.1204C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.559C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) | |
X | g.154532413C>A | CA415233678 | G6PD | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1200G>T c.1203G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.558G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) | |
X | g.154532413C>G | CA415233679 | G6PD | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1200G>C c.1203G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.558G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) | |
X | g.154532413C>T | CA415233680 | G6PD | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1200G>A c.1203G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.558G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154532414A>C | CA415233681 | G6PD | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1199T>G c.1202T>G c.1188T>G (n.1188T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.557T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) | |
X | g.154532414A>G | CA415233682 | G6PD | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1199T>C c.1202T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.557T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) | |
X | g.154532414A>T | CA415233683 | G6PD | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1199T>A c.1202T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.557T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) | |
X | g.154532415G>A | CA519714386 | G6PD | c.1335C>T (p.Phe445=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.1198C>T c.1201C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1473C>T (p.Phe491=) c.1425C>T (p.Phe475=) n.556C>T c.1428C>T (p.Phe476=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532415G>C | CA415233684 | G6PD | c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1198C>G c.1201C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.556C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) | |
X | g.154532415G>T | CA415233685 | G6PD | c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1198C>A c.1201C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.556C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) | |
X | g.154532416A>C | CA415233686 | G6PD | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1197T>G c.1200T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.555T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
X | g.154532416A>G | CA415233687 | G6PD | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1197T>C c.1200T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.555T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
X | g.154532416A>T | CA415233688 | G6PD | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1197T>A c.1200T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.555T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
X | g.154532417A>C | CA415233689 | G6PD | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1196T>G c.1199T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) n.554T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
X | g.154532417A>G | CA415233691 | G6PD | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1196T>C c.1199T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.554T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
X | g.154532417A>T | CA415233690 | G6PD | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1196T>A c.1199T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.554T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
X | g.154532418G>A | CA519714387 | G6PD | c.1332C>T (p.Val444=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1195C>T c.1198C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1470C>T (p.Val490=) c.1422C>T (p.Val474=) n.553C>T c.1425C>T (p.Val475=) | gnomAD v4 |
X | g.154532418G>C | CA519714388 | G6PD | c.1332C>G (p.Val444=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1195C>G c.1198C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1470C>G (p.Val490=) c.1422C>G (p.Val474=) n.553C>G c.1425C>G (p.Val475=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532418G= | CA2466723347 | G6PD | c.1332C= (p.Val444=) c.1335C= (p.Val445=) c.1195C= c.1198C= c.1184C= (n.1184C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1470C= (p.Val490=) c.1422C= (p.Val474=) n.553C= c.1425C= (p.Val475=) | |
X | g.154532418G>T | CA519714389 | G6PD | c.1332C>A (p.Val444=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1195C>A c.1198C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1470C>A (p.Val490=) c.1422C>A (p.Val474=) n.553C>A c.1425C>A (p.Val475=) | |
X | g.154532419A>C | CA415233692 | G6PD | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1194T>G c.1197T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.552T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
X | g.154532419A>G | CA415233693 | G6PD | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1194T>C c.1197T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.552T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) | |
X | g.154532419A>T | CA415233694 | G6PD | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1194T>A c.1197T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) n.552T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
X | g.154532420C>A | CA415233695 | G6PD | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1193G>T c.1196G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) n.551G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) | |
X | g.154532420C= | CA2466723348 | G6PD | c.1330G= (p.Val444=) c.1333G= (p.Val445=) c.1193G= c.1196G= c.1182G= (n.1182G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.1468G= (p.Val490=) c.1420G= (p.Val474=) n.551G= c.1423G= (p.Val475=) | |
X | g.154532420C>G | CA415233696 | G6PD | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1193G>C c.1196G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.551G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
X | g.154532420C>T | CA10566037 | G6PD | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1193G>A c.1196G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) n.551G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532421G>A | CA10566038 | G6PD | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1192C>T c.1195C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.550C>T c.1422C>T (p.Asp474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532421G>C | CA415233697 | G6PD | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1192C>G c.1195C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.550C>G c.1422C>G (p.Asp474Glu) | |
X | g.154532421G= | CA2466723349 | G6PD | c.1329C= (p.Asp443=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1192C= c.1195C= c.1181C= (n.1181C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.1467C= (p.Asp489=) c.1419C= (p.Asp473=) n.550C= c.1422C= (p.Asp474=) | |
X | g.154532421G>T | CA415233698 | G6PD | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1192C>A c.1195C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.550C>A c.1422C>A (p.Asp474Glu) | |
X | g.154532422T>A | CA415233699 | G6PD | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1191A>T c.1194A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.549A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) | |
X | g.154532422T>C | CA415233701 | G6PD | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1191A>G c.1194A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.549A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) | |
X | g.154532422T>G | CA415233700 | G6PD | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1191A>C c.1194A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.549A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) | |
X | g.154532423C>A | CA415233702 | G6PD | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1190G>T c.1193G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.548G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) | |
X | g.154532423C>G | CA415233704 | G6PD | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1190G>C c.1193G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.548G>C c.1420G>C (p.Asp474His) | |
X | g.154532423C>T | CA415233703 | G6PD | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1190G>A c.1193G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.548G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) | |
X | g.154532423_154532424del | CA2546039599 | G6PD | c.1326_1327del (p.Asp443ArgfsTer17) c.1329_1330del (p.Asp444ArgfsTer17) c.1189_1190del c.1192_1193del c.1178_1179del (n.1178_1179del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) c.1464_1465del (p.Asp489ArgfsTer17) c.1416_1417del (p.Asp473ArgfsTer17) n.547_548del c.1419_1420del (p.Asp474ArgfsTer17) | |
X | g.154532424C>A | CA519714390 | G6PD | c.1326G>T (p.Leu442=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.1189G>T c.1192G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.547G>T c.1419G>T (p.Leu473=) | |
X | g.154532424C= | CA2466723350 | G6PD | c.1326G= (p.Leu442=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1189G= c.1192G= c.1178G= (n.1178G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1416G= (p.Leu472=) n.547G= c.1419G= (p.Leu473=) | |
X | g.154532424C>G | CA519714391 | G6PD | c.1326G>C (p.Leu442=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.1189G>C c.1192G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.547G>C c.1419G>C (p.Leu473=) | dbSNP |
X | g.154532424C>T | CA519714392 | G6PD | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1189G>A c.1192G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.547G>A c.1419G>A (p.Leu473=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532425A>C | CA415233705 | G6PD | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1188T>G c.1191T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.546T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
X | g.154532425A>G | CA415233706 | G6PD | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1188T>C c.1191T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.546T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
X | g.154532425A>T | CA415233707 | G6PD | c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1188T>A c.1191T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.546T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) | |
X | g.154532426G>A | CA10566039 | G6PD | c.1324C>T (p.Leu442=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1187C>T c.1190C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1462C>T (p.Leu488=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.545C>T c.1417C>T (p.Leu473=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532426G>C | CA415233708 | G6PD | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1187C>G c.1190C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.545C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532426G= | CA2466723351 | G6PD | c.1324C= (p.Leu442=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1187C= c.1190C= c.1176C= (n.1176C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1462C= (p.Leu488=) c.1414C= (p.Leu472=) n.545C= c.1417C= (p.Leu473=) | |
X | g.154532426G>T | CA415233709 | G6PD | c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1187C>A c.1190C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.545C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) | |
X | g.154532427G>A | CA519714393 | G6PD | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.1186C>T c.1189C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.1461C>T (p.Ile487=) c.1413C>T (p.Ile471=) n.544C>T c.1416C>T (p.Ile472=) | ClinVar |
X | g.154532427G>C | CA415233710 | G6PD | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1186C>G c.1189C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) n.544C>G c.1416C>G (p.Ile472Met) | |
X | g.154532427G>T | CA519714394 | G6PD | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.1186C>A c.1189C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1461C>A (p.Ile487=) c.1413C>A (p.Ile471=) n.544C>A c.1416C>A (p.Ile472=) | |
X | g.154532428A>C | CA415233711 | G6PD | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1185T>G c.1188T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.543T>G c.1415T>G (p.Ile472Ser) | |
X | g.154532428A>G | CA415233712 | G6PD | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1185T>C c.1188T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.543T>C c.1415T>C (p.Ile472Thr) | |
X | g.154532428A>T | CA415233713 | G6PD | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1185T>A c.1188T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.543T>A c.1415T>A (p.Ile472Asn) | |
X | g.154532429T>A | CA415233716 | G6PD | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1184A>T c.1187A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.542A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) | |
X | g.154532429T>C | CA415233714 | G6PD | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1184A>G c.1187A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.542A>G c.1414A>G (p.Ile472Val) | dbSNP |
X | g.154532429T>G | CA415233715 | G6PD | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1184A>C c.1187A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.542A>C c.1414A>C (p.Ile472Leu) | |
X | g.154532429T= | CA2466723352 | G6PD | c.1321A= (p.Ile441=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1184A= c.1187A= c.1173A= (n.1173A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*781A= (n.*781A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1459A= (p.Ile487=) c.1411A= (p.Ile471=) n.542A= c.1414A= (p.Ile472=) | |
X | g.154532430G>A | CA519714395 | G6PD | c.1320C>T (p.Leu440=) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1183C>T c.1186C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1458C>T (p.Leu486=) c.1410C>T (p.Leu470=) n.541C>T c.1413C>T (p.Leu471=) | gnomAD v4 |
X | g.154532430G>C | CA519714396 | G6PD | c.1320C>G (p.Leu440=) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1183C>G c.1186C>G c.1172C>G (n.1172C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1458C>G (p.Leu486=) c.1410C>G (p.Leu470=) n.541C>G c.1413C>G (p.Leu471=) | |
X | g.154532430G>T | CA519714397 | G6PD | c.1320C>A (p.Leu440=) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1183C>A c.1186C>A c.1172C>A (n.1172C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1458C>A (p.Leu486=) c.1410C>A (p.Leu470=) n.541C>A c.1413C>A (p.Leu471=) | |
X | g.154532431A>C | CA415233717 | G6PD | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1182T>G c.1185T>G c.1171T>G (n.1171T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.540T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) | |
X | g.154532431A>G | CA415233718 | G6PD | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1182T>C c.1185T>C c.1171T>C (n.1171T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.540T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) | |
X | g.154532431A>T | CA415233719 | G6PD | c.1319T>A (p.Leu440His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1182T>A c.1185T>A c.1171T>A (n.1171T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1409T>A (p.Leu470His) n.540T>A c.1412T>A (p.Leu471His) | |
X | g.154532432G>A | CA415233720 | G6PD | c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1181C>T c.1184C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.539C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532432G>C | CA415233721 | G6PD | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1181C>G c.1184C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.539C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) | |
X | g.154532432G= | CA2466723353 | G6PD | c.1318C= (p.Leu440=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1181C= c.1184C= c.1170C= (n.1170C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1408C= (p.Leu470=) n.539C= c.1411C= (p.Leu471=) | |
X | g.154532432G>T | CA415233722 | G6PD | c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1181C>A c.1184C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.539C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) | |
X | g.154532433G>A | CA519714400 | G6PD | c.1317C>T (p.Arg439=) c.1320C>T (p.Arg440=) c.1180C>T c.1183C>T c.1169C>T (n.1169C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1455C>T (p.Arg485=) c.1407C>T (p.Arg469=) n.538C>T c.1410C>T (p.Arg470=) | |
X | g.154532433G>C | CA519714399 | G6PD | c.1317C>G (p.Arg439=) c.1320C>G (p.Arg440=) c.1180C>G c.1183C>G c.1169C>G (n.1169C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1455C>G (p.Arg485=) c.1407C>G (p.Arg469=) n.538C>G c.1410C>G (p.Arg470=) | |
X | g.154532433G>T | CA519714398 | G6PD | c.1317C>A (p.Arg439=) c.1320C>A (p.Arg440=) c.1180C>A c.1183C>A c.1169C>A (n.1169C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1455C>A (p.Arg485=) c.1407C>A (p.Arg469=) n.538C>A c.1410C>A (p.Arg470=) | |
X | g.154532434C>A | CA415233723 | G6PD | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1179G>T c.1182G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.537G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) | |
X | g.154532434C= | CA2466723354 | G6PD | c.1316G= (p.Arg439=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1179G= c.1182G= c.1168G= (n.1168G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1454G= (p.Arg485=) c.1406G= (p.Arg469=) n.537G= c.1409G= (p.Arg470=) | |
X | g.154532434C>G | CA121012 | G6PD | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1179G>C c.1182G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.537G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532434C>T | CA10566040 | G6PD | c.1316G>A (p.Arg439His) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1179G>A c.1182G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1406G>A (p.Arg469His) n.537G>A c.1409G>A (p.Arg470His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154532435G>A | CA415233725 | G6PD | c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1178C>T c.1181C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1453C>T (p.Arg485Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) n.536C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532435G>C | CA415233726 | G6PD | c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1178C>G c.1181C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.536C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) | |
X | g.154532435G= | CA2740130093 | G6PD | c.1315C= (p.Arg439=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1178C= c.1181C= c.1167C= (n.1167C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.1453C= (p.Arg485=) c.1405C= (p.Arg469=) n.536C= c.1408C= (p.Arg470=) | |
X | g.154532435G>T | CA415233724 | G6PD | c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1178C>A c.1181C>A c.1167C>A (n.1167C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1453C>A (p.Arg485Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) n.536C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532436C>A | CA415233727 | G6PD | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1177G>T c.1180G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) n.535G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) | |
X | g.154532436C= | CA2466723355 | G6PD | c.1314G= (p.Glu438=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1177G= c.1180G= c.1166G= (n.1166G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.1452G= (p.Glu484=) c.1404G= (p.Glu468=) n.535G= c.1407G= (p.Glu469=) | |
X | g.154532436C>G | CA415233728 | G6PD | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1177G>C c.1180G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) n.535G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) | |
X | g.154532436C>T | CA519714401 | G6PD | c.1314G>A (p.Glu438=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1177G>A c.1180G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) c.1404G>A (p.Glu468=) n.535G>A c.1407G>A (p.Glu469=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532437T>A | CA415233729 | G6PD | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1176A>T c.1179A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.534A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) | |
X | g.154532437T>C | CA415233730 | G6PD | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1176A>G c.1179A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.534A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) | |
X | g.154532437T>G | CA415233731 | G6PD | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1176A>C c.1179A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.534A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) | |
X | g.154532438C>A | CA415233732 | G6PD | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1175G>T c.1178G>T c.1164G>T (n.1164G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.533G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) | |
X | g.154532438C>G | CA415233733 | G6PD | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1175G>C c.1178G>C c.1164G>C (n.1164G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.533G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) | |
X | g.154532438C>T | CA415233734 | G6PD | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1175G>A c.1178G>A c.1164G>A (n.1164G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.533G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) | |
X | g.154532439A= | CA120950 | G6PD | c.1311T= (p.Tyr437=) c.1314T= (p.Tyr438=) c.1174T= c.1177T= c.1163T= (n.1163T=) c.*224T= (n.*224T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.1449T= (p.Tyr483=) c.1401T= (p.Tyr467=) n.532T= c.1404T= (p.Tyr468=) | |
X | g.154532439A>C | CA415233735 | G6PD | c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1174T>G c.1177T>G c.1163T>G (n.1163T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.532T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) | dbSNP |
X | g.154532439A>G | CA337316113 | G6PD | c.1311T>C (p.Tyr437=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1174T>C c.1177T>C c.1163T>C (n.1163T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1401T>C (p.Tyr467=) n.532T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532439A>T | CA415233736 | G6PD | c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1174T>A c.1177T>A c.1163T>A (n.1163T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.532T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) | dbSNP |
X | g.154532440T>A | CA415233739 | G6PD | c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1173A>T c.1176A>T c.1162A>T (n.1162A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.531A>T c.1403A>T (p.Tyr468Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532440T>C | CA415233737 | G6PD | c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1173A>G c.1176A>G c.1162A>G (n.1162A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.531A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) | gnomAD v4 |
X | g.154532440T>G | CA415233738 | G6PD | c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1173A>C c.1176A>C c.1162A>C (n.1162A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.531A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) | |
X | g.154532441A>C | CA415233740 | G6PD | c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1172T>G c.1175T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.530T>G c.1402T>G (p.Tyr468Asp) | |
X | g.154532441A>G | CA415233741 | G6PD | c.1309T>C (p.Tyr437His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1172T>C c.1175T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1399T>C (p.Tyr467His) n.530T>C c.1402T>C (p.Tyr468His) | |
X | g.154532441A>T | CA415233742 | G6PD | c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1172T>A c.1175T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.530T>A c.1402T>A (p.Tyr468Asn) | |
X | g.154532442G>A | CA519714402 | G6PD | c.1308C>T (p.Ala436=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.1171C>T c.1174C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1446C>T (p.Ala482=) c.1398C>T (p.Ala466=) n.529C>T c.1401C>T (p.Ala467=) | |
X | g.154532442G>C | CA519714403 | G6PD | c.1308C>G (p.Ala436=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.1171C>G c.1174C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1446C>G (p.Ala482=) c.1398C>G (p.Ala466=) n.529C>G c.1401C>G (p.Ala467=) | |
X | g.154532442G>T | CA519714404 | G6PD | c.1308C>A (p.Ala436=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.1171C>A c.1174C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1446C>A (p.Ala482=) c.1398C>A (p.Ala466=) n.529C>A c.1401C>A (p.Ala467=) | |
X | g.154532443G>A | CA415233743 | G6PD | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1170C>T c.1173C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.528C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) | |
X | g.154532443G>C | CA415233744 | G6PD | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1170C>G c.1173C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.528C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) | |
X | g.154532443G>T | CA415233745 | G6PD | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1170C>A c.1173C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.528C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) | |
X | g.154532444C>A | CA415233746 | G6PD | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1169G>T c.1172G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.527G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154532444C>G | CA415233747 | G6PD | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1169G>C c.1172G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.527G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) | |
X | g.154532444C>T | CA415233748 | G6PD | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1169G>A c.1172G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.527G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) | |
X | g.154532445G>A | CA10566041 | G6PD | c.1305C>T (p.Asp435=) c.1308C>T (p.Asp436=) c.1168C>T c.1171C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1395C>T (p.Asp465=) n.526C>T c.1398C>T (p.Asp466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532445G>C | CA415233749 | G6PD | c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) c.1168C>G c.1171C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.526C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154532445G= | CA2466723356 | G6PD | c.1305C= (p.Asp435=) c.1308C= (p.Asp436=) c.1168C= c.1171C= c.1157C= (n.1157C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*765C= (n.*765C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1443C= (p.Asp481=) c.1395C= (p.Asp465=) n.526C= c.1398C= (p.Asp466=) | |
X | g.154532445G>T | CA415233750 | G6PD | c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) c.1168C>A c.1171C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.526C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) | |
X | g.154532446T>A | CA415233752 | G6PD | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1167A>T c.1170A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.525A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
X | g.154532446T>C | CA415233753 | G6PD | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1167A>G c.1170A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.525A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) | |
X | g.154532446T>G | CA415233751 | G6PD | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1167A>C c.1170A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.525A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
X | g.154532447C>A | CA415233755 | G6PD | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1166G>T c.1169G>T c.1155G>T (n.1155G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.524G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
X | g.154532447C>G | CA415233754 | G6PD | c.1303G>C (p.Asp435His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1166G>C c.1169G>C c.1155G>C (n.1155G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1393G>C (p.Asp465His) n.524G>C c.1396G>C (p.Asp466His) | |
X | g.154532447C>T | CA415233756 | G6PD | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1166G>A c.1169G>A c.1155G>A (n.1155G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.524G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) | |
X | g.154532448A>C | CA519714405 | G6PD | c.1302T>G (p.Pro434=) c.1305T>G (p.Pro435=) c.1165T>G c.1168T>G c.1154T>G (n.1154T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1440T>G (p.Pro480=) c.1392T>G (p.Pro464=) n.523T>G c.1395T>G (p.Pro465=) | |
X | g.154532448A>G | CA519714406 | G6PD | c.1302T>C (p.Pro434=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1165T>C c.1168T>C c.1154T>C (n.1154T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1440T>C (p.Pro480=) c.1392T>C (p.Pro464=) n.523T>C c.1395T>C (p.Pro465=) | |
X | g.154532448A>T | CA519714407 | G6PD | c.1302T>A (p.Pro434=) c.1305T>A (p.Pro435=) c.1165T>A c.1168T>A c.1154T>A (n.1154T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1440T>A (p.Pro480=) c.1392T>A (p.Pro464=) n.523T>A c.1395T>A (p.Pro465=) | |
X | g.154532449G>A | CA415233757 | G6PD | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1164C>T c.1167C>T c.1153C>T (n.1153C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.522C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154532449G>C | CA415233759 | G6PD | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1164C>G c.1167C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.522C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) | |
X | g.154532449G>T | CA415233758 | G6PD | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1164C>A c.1167C>A c.1153C>A (n.1153C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.522C>A c.1394C>A (p.Pro465His) | |
X | g.154532451del | CA2501123154 | G6PD | c.1301del (p.Pro434LeufsTer?) c.1304del (p.Pro435LeufsTer?) c.1164del c.1167del c.1153del (n.1153del) c.*214del (n.*214del) c.*761del (n.*761del) c.*261del (n.*261del) c.*1143del (n.*1143del) c.1439del (p.Pro480LeufsTer?) c.1391del (p.Pro464LeufsTer?) n.522del c.1394del (p.Pro465LeufsTer?) | |
X | g.154532450G>A | CA415233760 | G6PD | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1163C>T c.1166C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.521C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) | |
X | g.154532450G>C | CA415233761 | G6PD | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1163C>G c.1166C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.521C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) | |
X | g.154532450G>T | CA415233762 | G6PD | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1163C>A c.1166C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.521C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) | |
X | g.154532451G>A | CA519714408 | G6PD | c.1299C>T (p.Leu433=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.1162C>T c.1165C>T c.1151C>T (n.1151C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1389C>T (p.Leu463=) n.520C>T c.1392C>T (p.Leu464=) | |
X | g.154532451G>C | CA519714409 | G6PD | c.1299C>G (p.Leu433=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.1162C>G c.1165C>G c.1151C>G (n.1151C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1389C>G (p.Leu463=) n.520C>G c.1392C>G (p.Leu464=) | |
X | g.154532451G>T | CA519714410 | G6PD | c.1299C>A (p.Leu433=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.1162C>A c.1165C>A c.1151C>A (n.1151C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1389C>A (p.Leu463=) n.520C>A c.1392C>A (p.Leu464=) | |
X | g.154532452A>C | CA415233763 | G6PD | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1161T>G c.1164T>G c.1150T>G (n.1150T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.519T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) | |
X | g.154532452A>G | CA415233764 | G6PD | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1161T>C c.1164T>C c.1150T>C (n.1150T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.519T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) | |
X | g.154532452A>T | CA415233765 | G6PD | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1161T>A c.1164T>A c.1150T>A (n.1150T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1388T>A (p.Leu463His) n.519T>A c.1391T>A (p.Leu464His) | |
X | g.154532453G>A | CA415233766 | G6PD | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1160C>T c.1163C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.518C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) | |
X | g.154532453G>C | CA415233767 | G6PD | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1160C>G c.1163C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.518C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) | |
X | g.154532453G>T | CA415233768 | G6PD | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1160C>A c.1163C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.518C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) | |
X | g.154532454C>A | CA415233769 | G6PD | c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1159G>T c.1162G>T c.1148G>T (n.1148G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.517G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) | |
X | g.154532454C>G | CA415233770 | G6PD | c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1159G>C c.1162G>C c.1148G>C (n.1148G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.517G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) | |
X | g.154532454C>T | CA519714411 | G6PD | c.1296G>A (p.Lys432=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1159G>A c.1162G>A c.1148G>A (n.1148G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.517G>A c.1389G>A (p.Lys463=) | |
X | g.154532455T>A | CA415233773 | G6PD | c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1158A>T c.1161A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.516A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) | |
X | g.154532455T>C | CA415233771 | G6PD | c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1158A>G c.1161A>G c.1147A>G (n.1147A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.516A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) | |
X | g.154532455T>G | CA415233772 | G6PD | c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1158A>C c.1161A>C c.1147A>C (n.1147A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.516A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) | |
X | g.154532456T>A | CA415233774 | G6PD | c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1157A>T c.1160A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.515A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) | |
X | g.154532456T>C | CA415233775 | G6PD | c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1157A>G c.1160A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.515A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) | |
X | g.154532456T>G | CA415233776 | G6PD | c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1157A>C c.1160A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.515A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) | |
X | g.154532457C>A | CA519714412 | G6PD | c.1293G>T (p.Val431=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1156G>T c.1159G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1431G>T (p.Val477=) c.1383G>T (p.Val461=) n.514G>T c.1386G>T (p.Val462=) | |
X | g.154532457C>G | CA519714413 | G6PD | c.1293G>C (p.Val431=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1156G>C c.1159G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1431G>C (p.Val477=) c.1383G>C (p.Val461=) n.514G>C c.1386G>C (p.Val462=) | |
X | g.154532457C>T | CA519714414 | G6PD | c.1293G>A (p.Val431=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1156G>A c.1159G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1431G>A (p.Val477=) c.1383G>A (p.Val461=) n.514G>A c.1386G>A (p.Val462=) | ClinVar |