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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154532087T>C | CA519302876 | G6PD | c.1461A>G (p.Arg487=) c.1464A>G (p.Arg488=) c.1457+101A>G (n.1457+101A>G) c.1324A>G c.1327A>G c.1313A>G (n.1313A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1551A>G (p.Arg517=) n.779A>G c.1554A>G (p.Arg518=) | |
| X | g.154532087T>G | CA519302875 | G6PD | c.1461A>C (p.Arg487=) c.1464A>C (p.Arg488=) c.1457+101A>C (n.1457+101A>C) c.1324A>C c.1327A>C c.1313A>C (n.1313A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1599A>C (p.Arg533=) c.1551A>C (p.Arg517=) n.779A>C c.1554A>C (p.Arg518=) | |
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| X | g.154532088C>G | CA415232165 | G6PD | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1457+100G>C (n.1457+100G>C) c.1323G>C c.1326G>C c.1312G>C (n.1312G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.778G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
| X | g.154532088C>T | CA415232164 | G6PD | c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) c.1457+100G>A (n.1457+100G>A) c.1323G>A c.1326G>A c.1312G>A (n.1312G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.778G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.154532089G>C | CA415232168 | G6PD | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1457+99C>G (n.1457+99C>G) c.1322C>G c.1325C>G c.1311C>G (n.1311C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.777C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) | |
| X | g.154532089G>T | CA519302880 | G6PD | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1462C>A (p.Arg488=) c.1457+99C>A (n.1457+99C>A) c.1322C>A c.1325C>A c.1311C>A (n.1311C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1549C>A (p.Arg517=) n.777C>A c.1552C>A (p.Arg518=) | |
| X | g.154532090G>A | CA519302882 | G6PD | c.1458C>T (p.Ser486=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1457+98C>T (n.1457+98C>T) c.1321C>T c.1324C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1548C>T (p.Ser516=) n.776C>T c.1551C>T (p.Ser517=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154532090G= | CA2466723156 | G6PD | c.1458C= (p.Ser486=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1457+98C= (n.1457+98C=) c.1321C= c.1324C= c.1310C= (n.1310C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1596C= (p.Ser532=) c.1548C= (p.Ser516=) n.776C= c.1551C= (p.Ser517=) | |
| X | g.154532090G>T | CA415232171 | G6PD | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1457+98C>A (n.1457+98C>A) c.1321C>A c.1324C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) n.776C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.154532091C>A | CA415232172 | G6PD | c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1457+97G>T (n.1457+97G>T) c.1321-1G>T c.1324-1G>T c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.*918-1G>T (n.*918-1G>T) c.*418-1G>T (n.*418-1G>T) c.*1300-1G>T (n.*1300-1G>T) c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) n.775G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532091C>G | CA415232173 | G6PD | c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1457+97G>C (n.1457+97G>C) c.1321-1G>C c.1324-1G>C c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.*918-1G>C (n.*918-1G>C) c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) c.*1300-1G>C (n.*1300-1G>C) c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) n.775G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) | |
| X | g.154532091C>T | CA415232174 | G6PD | c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1457+97G>A (n.1457+97G>A) c.1321-1G>A c.1324-1G>A c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.*918-1G>A (n.*918-1G>A) c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) c.*1300-1G>A (n.*1300-1G>A) c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) n.775G>A c.1551-1G>A (n.1551-1G>A) | |
| X | g.154532092T>A | CA415232175 | G6PD | c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1457+96A>T (n.1457+96A>T) c.1321-2A>T c.1324-2A>T c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.*918-2A>T (n.*918-2A>T) c.*418-2A>T (n.*418-2A>T) c.*1300-2A>T (n.*1300-2A>T) c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.1548-2A>T (n.1548-2A>T) n.774A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) | |
| X | g.154532092T>C | CA415232178 | G6PD | c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1457+96A>G (n.1457+96A>G) c.1321-2A>G c.1324-2A>G c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.*918-2A>G (n.*918-2A>G) c.*418-2A>G (n.*418-2A>G) c.*1300-2A>G (n.*1300-2A>G) c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.1548-2A>G (n.1548-2A>G) n.774A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) | |
| X | g.154532092T>G | CA415232180 | G6PD | c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1457+96A>C (n.1457+96A>C) c.1321-2A>C c.1324-2A>C c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.*918-2A>C (n.*918-2A>C) c.*418-2A>C (n.*418-2A>C) c.*1300-2A>C (n.*1300-2A>C) c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) n.774A>C c.1551-2A>C (n.1551-2A>C) | |
| X | g.154532094G>C | CA2695142586 | G6PD | c.1458-4C>G (n.1458-4C>G) c.1461-4C>G (n.1461-4C>G) c.1457+94C>G (n.1457+94C>G) c.1321-4C>G c.1324-4C>G c.1310-4C>G (n.1310-4C>G) c.*371-4C>G (n.*371-4C>G) c.*918-4C>G (n.*918-4C>G) c.*418-4C>G (n.*418-4C>G) c.*1300-4C>G (n.*1300-4C>G) c.1596-4C>G (n.1596-4C>G) c.1548-4C>G (n.1548-4C>G) n.772C>G c.1551-4C>G (n.1551-4C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532097_154532098del | CA2695142585 | G6PD | c.1458-5_1458-4del (n.1458-5_1458-4del) c.1461-5_1461-4del (n.1461-5_1461-4del) c.1457+93_1457+94del (n.1457+93_1457+94del) c.1321-5_1321-4del c.1324-5_1324-4del c.1310-5_1310-4del (n.1310-5_1310-4del) c.*371-5_*371-4del (n.*371-5_*371-4del) c.*918-5_*918-4del (n.*918-5_*918-4del) c.*418-5_*418-4del (n.*418-5_*418-4del) c.*1300-5_*1300-4del (n.*1300-5_*1300-4del) c.1596-5_1596-4del (n.1596-5_1596-4del) c.1548-5_1548-4del (n.1548-5_1548-4del) n.771_772del c.1551-5_1551-4del (n.1551-5_1551-4del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532096_154532101dup | CA2695142582 | G6PD | c.1458-9_1458-4dup (n.1458-9_1458-4dup) c.1461-9_1461-4dup (n.1461-9_1461-4dup) c.1457+89_1457+94dup (n.1457+89_1457+94dup) c.1321-9_1321-4dup c.1324-9_1324-4dup c.1310-9_1310-4dup (n.1310-9_1310-4dup) c.*371-9_*371-4dup (n.*371-9_*371-4dup) c.*918-9_*918-4dup (n.*918-9_*918-4dup) c.*418-9_*418-4dup (n.*418-9_*418-4dup) c.*1300-9_*1300-4dup (n.*1300-9_*1300-4dup) c.1596-9_1596-4dup (n.1596-9_1596-4dup) c.1548-9_1548-4dup (n.1548-9_1548-4dup) n.767_772dup c.1551-9_1551-4dup (n.1551-9_1551-4dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532095A>T | CA2695142591 | G6PD | c.1458-5T>A (n.1458-5T>A) c.1461-5T>A (n.1461-5T>A) c.1457+93T>A (n.1457+93T>A) c.1321-5T>A c.1324-5T>A c.1310-5T>A (n.1310-5T>A) c.*371-5T>A (n.*371-5T>A) c.*918-5T>A (n.*918-5T>A) c.*418-5T>A (n.*418-5T>A) c.*1300-5T>A (n.*1300-5T>A) c.1596-5T>A (n.1596-5T>A) c.1548-5T>A (n.1548-5T>A) n.771T>A c.1551-5T>A (n.1551-5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532097A= | CA2466723158 | G6PD | c.1458-7T= (n.1458-7T=) c.1461-7T= (n.1461-7T=) c.1457+91T= (n.1457+91T=) c.1321-7T= c.1324-7T= c.1310-7T= (n.1310-7T=) c.*371-7T= (n.*371-7T=) c.*918-7T= (n.*918-7T=) c.*418-7T= (n.*418-7T=) c.*1300-7T= (n.*1300-7T=) c.1596-7T= (n.1596-7T=) c.1548-7T= (n.1548-7T=) n.769T= c.1551-7T= (n.1551-7T=) | |
| X | g.154532097A>G | CA645291628 | G6PD | c.1458-7T>C (n.1458-7T>C) c.1461-7T>C (n.1461-7T>C) c.1457+91T>C (n.1457+91T>C) c.1321-7T>C c.1324-7T>C c.1310-7T>C (n.1310-7T>C) c.*371-7T>C (n.*371-7T>C) c.*918-7T>C (n.*918-7T>C) c.*418-7T>C (n.*418-7T>C) c.*1300-7T>C (n.*1300-7T>C) c.1596-7T>C (n.1596-7T>C) c.1548-7T>C (n.1548-7T>C) n.769T>C c.1551-7T>C (n.1551-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532097A>T | CA645291629 | G6PD | c.1458-7T>A (n.1458-7T>A) c.1461-7T>A (n.1461-7T>A) c.1457+91T>A (n.1457+91T>A) c.1321-7T>A c.1324-7T>A c.1310-7T>A (n.1310-7T>A) c.*371-7T>A (n.*371-7T>A) c.*918-7T>A (n.*918-7T>A) c.*418-7T>A (n.*418-7T>A) c.*1300-7T>A (n.*1300-7T>A) c.1596-7T>A (n.1596-7T>A) c.1548-7T>A (n.1548-7T>A) n.769T>A c.1551-7T>A (n.1551-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532099T= | CA2466723160 | G6PD | c.1458-9A= (n.1458-9A=) c.1461-9A= (n.1461-9A=) c.1457+89A= (n.1457+89A=) c.1321-9A= c.1324-9A= c.1310-9A= (n.1310-9A=) c.*371-9A= (n.*371-9A=) c.*918-9A= (n.*918-9A=) c.*418-9A= (n.*418-9A=) c.*1300-9A= (n.*1300-9A=) c.1596-9A= (n.1596-9A=) c.1548-9A= (n.1548-9A=) n.767A= c.1551-9A= (n.1551-9A=) | |
| X | g.154532101_154532152dup | CA1138582428 | G6PD | c.1457+37_1458-10dup (n.1457+37_1458-10dup) c.1460+37_1461-10dup (n.1460+37_1461-10dup) c.1457+37_1457+88dup (n.1457+37_1457+88dup) c.1320+37_1321-10dup c.1323+37_1324-10dup c.1309+37_1310-10dup (n.1309+37_1310-10dup) c.*370+37_*371-10dup (n.*370+37_*371-10dup) c.*917+37_*918-10dup (n.*917+37_*918-10dup) c.*417+37_*418-10dup (n.*417+37_*418-10dup) c.*1299+37_*1300-10dup (n.*1299+37_*1300-10dup) c.1595+37_1596-10dup (n.1595+37_1596-10dup) c.1547+37_1548-10dup (n.1547+37_1548-10dup) n.715_766dup c.1550+37_1551-10dup (n.1550+37_1551-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532101A>T | CA2739246251 | G6PD | c.1458-11T>A (n.1458-11T>A) c.1461-11T>A (n.1461-11T>A) c.1457+87T>A (n.1457+87T>A) c.1321-11T>A c.1324-11T>A c.1310-11T>A (n.1310-11T>A) c.*371-11T>A (n.*371-11T>A) c.*918-11T>A (n.*918-11T>A) c.*418-11T>A (n.*418-11T>A) c.*1300-11T>A (n.*1300-11T>A) c.1596-11T>A (n.1596-11T>A) c.1548-11T>A (n.1548-11T>A) n.765T>A c.1551-11T>A (n.1551-11T>A) | dbSNP |
| X | g.154532102C= | CA2466723162 | G6PD | c.1458-12G= (n.1458-12G=) c.1461-12G= (n.1461-12G=) c.1457+86G= (n.1457+86G=) c.1321-12G= c.1324-12G= c.1310-12G= (n.1310-12G=) c.*371-12G= (n.*371-12G=) c.*918-12G= (n.*918-12G=) c.*418-12G= (n.*418-12G=) c.*1300-12G= (n.*1300-12G=) c.1596-12G= (n.1596-12G=) c.1548-12G= (n.1548-12G=) n.764G= c.1551-12G= (n.1551-12G=) | |
| X | g.154532102C>G | CA1138582429 | G6PD | c.1458-12G>C (n.1458-12G>C) c.1461-12G>C (n.1461-12G>C) c.1457+86G>C (n.1457+86G>C) c.1321-12G>C c.1324-12G>C c.1310-12G>C (n.1310-12G>C) c.*371-12G>C (n.*371-12G>C) c.*918-12G>C (n.*918-12G>C) c.*418-12G>C (n.*418-12G>C) c.*1300-12G>C (n.*1300-12G>C) c.1596-12G>C (n.1596-12G>C) c.1548-12G>C (n.1548-12G>C) n.764G>C c.1551-12G>C (n.1551-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532102C>T | CA10565984 | G6PD | c.1458-12G>A (n.1458-12G>A) c.1461-12G>A (n.1461-12G>A) c.1457+86G>A (n.1457+86G>A) c.1321-12G>A c.1324-12G>A c.1310-12G>A (n.1310-12G>A) c.*371-12G>A (n.*371-12G>A) c.*918-12G>A (n.*918-12G>A) c.*418-12G>A (n.*418-12G>A) c.*1300-12G>A (n.*1300-12G>A) c.1596-12G>A (n.1596-12G>A) c.1548-12G>A (n.1548-12G>A) n.764G>A c.1551-12G>A (n.1551-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532103G>A | CA10565985 | G6PD | c.1458-13C>T (n.1458-13C>T) c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) c.1457+85C>T (n.1457+85C>T) c.1321-13C>T c.1324-13C>T c.1310-13C>T (n.1310-13C>T) c.*371-13C>T (n.*371-13C>T) c.*918-13C>T (n.*918-13C>T) c.*418-13C>T (n.*418-13C>T) c.*1300-13C>T (n.*1300-13C>T) c.1596-13C>T (n.1596-13C>T) c.1548-13C>T (n.1548-13C>T) n.763C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532103G>C | CA221442 | G6PD | c.1458-13C>G (n.1458-13C>G) c.1461-13C>G (n.1461-13C>G) c.1457+85C>G (n.1457+85C>G) c.1321-13C>G c.1324-13C>G c.1310-13C>G (n.1310-13C>G) c.*371-13C>G (n.*371-13C>G) c.*918-13C>G (n.*918-13C>G) c.*418-13C>G (n.*418-13C>G) c.*1300-13C>G (n.*1300-13C>G) c.1596-13C>G (n.1596-13C>G) c.1548-13C>G (n.1548-13C>G) n.763C>G c.1551-13C>G (n.1551-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532103G= | CA2466723170 | G6PD | c.1458-13C= (n.1458-13C=) c.1461-13C= (n.1461-13C=) c.1457+85C= (n.1457+85C=) c.1321-13C= c.1324-13C= c.1310-13C= (n.1310-13C=) c.*371-13C= (n.*371-13C=) c.*918-13C= (n.*918-13C=) c.*418-13C= (n.*418-13C=) c.*1300-13C= (n.*1300-13C=) c.1596-13C= (n.1596-13C=) c.1548-13C= (n.1548-13C=) n.763C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) | |
| X | g.154532103G>T | CA2695142619 | G6PD | c.1458-13C>A (n.1458-13C>A) c.1461-13C>A (n.1461-13C>A) c.1457+85C>A (n.1457+85C>A) c.1321-13C>A c.1324-13C>A c.1310-13C>A (n.1310-13C>A) c.*371-13C>A (n.*371-13C>A) c.*918-13C>A (n.*918-13C>A) c.*418-13C>A (n.*418-13C>A) c.*1300-13C>A (n.*1300-13C>A) c.1596-13C>A (n.1596-13C>A) c.1548-13C>A (n.1548-13C>A) n.763C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532106T>G | CA645291630 | G6PD | c.1458-16A>C (n.1458-16A>C) c.1461-16A>C (n.1461-16A>C) c.1457+82A>C (n.1457+82A>C) c.1321-16A>C c.1324-16A>C c.1310-16A>C (n.1310-16A>C) c.*371-16A>C (n.*371-16A>C) c.*918-16A>C (n.*918-16A>C) c.*418-16A>C (n.*418-16A>C) c.*1300-16A>C (n.*1300-16A>C) c.1596-16A>C (n.1596-16A>C) c.1548-16A>C (n.1548-16A>C) n.760A>C c.1551-16A>C (n.1551-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532106T= | CA2466723174 | G6PD | c.1458-16A= (n.1458-16A=) c.1461-16A= (n.1461-16A=) c.1457+82A= (n.1457+82A=) c.1321-16A= c.1324-16A= c.1310-16A= (n.1310-16A=) c.*371-16A= (n.*371-16A=) c.*918-16A= (n.*918-16A=) c.*418-16A= (n.*418-16A=) c.*1300-16A= (n.*1300-16A=) c.1596-16A= (n.1596-16A=) c.1548-16A= (n.1548-16A=) n.760A= c.1551-16A= (n.1551-16A=) | |
| X | g.154532111_154532113del | CA2579741981 | G6PD | c.1458-19_1458-17del (n.1458-19_1458-17del) c.1461-19_1461-17del (n.1461-19_1461-17del) c.1457+79_1457+81del (n.1457+79_1457+81del) c.1321-19_1321-17del c.1324-19_1324-17del c.1310-19_1310-17del (n.1310-19_1310-17del) c.*371-19_*371-17del (n.*371-19_*371-17del) c.*918-19_*918-17del (n.*918-19_*918-17del) c.*418-19_*418-17del (n.*418-19_*418-17del) c.*1300-19_*1300-17del (n.*1300-19_*1300-17del) c.1596-19_1596-17del (n.1596-19_1596-17del) c.1548-19_1548-17del (n.1548-19_1548-17del) n.757_759del c.1551-19_1551-17del (n.1551-19_1551-17del) | |
| X | g.154532108G>A | CA2695142630 | G6PD | c.1458-18C>T (n.1458-18C>T) c.1461-18C>T (n.1461-18C>T) c.1457+80C>T (n.1457+80C>T) c.1321-18C>T c.1324-18C>T c.1310-18C>T (n.1310-18C>T) c.*371-18C>T (n.*371-18C>T) c.*918-18C>T (n.*918-18C>T) c.*418-18C>T (n.*418-18C>T) c.*1300-18C>T (n.*1300-18C>T) c.1596-18C>T (n.1596-18C>T) c.1548-18C>T (n.1548-18C>T) n.758C>T c.1551-18C>T (n.1551-18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532108G>T | CA2824300323 | G6PD | c.1458-18C>A (n.1458-18C>A) c.1461-18C>A (n.1461-18C>A) c.1457+80C>A (n.1457+80C>A) c.1321-18C>A c.1324-18C>A c.1310-18C>A (n.1310-18C>A) c.*371-18C>A (n.*371-18C>A) c.*918-18C>A (n.*918-18C>A) c.*418-18C>A (n.*418-18C>A) c.*1300-18C>A (n.*1300-18C>A) c.1596-18C>A (n.1596-18C>A) c.1548-18C>A (n.1548-18C>A) n.758C>A c.1551-18C>A (n.1551-18C>A) | |
| X | g.154532110G>A | CA1138582435 | G6PD | c.1458-20C>T (n.1458-20C>T) c.1461-20C>T (n.1461-20C>T) c.1457+78C>T (n.1457+78C>T) c.1321-20C>T c.1324-20C>T c.1310-20C>T (n.1310-20C>T) c.*371-20C>T (n.*371-20C>T) c.*918-20C>T (n.*918-20C>T) c.*418-20C>T (n.*418-20C>T) c.*1300-20C>T (n.*1300-20C>T) c.1596-20C>T (n.1596-20C>T) c.1548-20C>T (n.1548-20C>T) n.756C>T c.1551-20C>T (n.1551-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532110G>C | CA2695142633 | G6PD | c.1458-20C>G (n.1458-20C>G) c.1461-20C>G (n.1461-20C>G) c.1457+78C>G (n.1457+78C>G) c.1321-20C>G c.1324-20C>G c.1310-20C>G (n.1310-20C>G) c.*371-20C>G (n.*371-20C>G) c.*918-20C>G (n.*918-20C>G) c.*418-20C>G (n.*418-20C>G) c.*1300-20C>G (n.*1300-20C>G) c.1596-20C>G (n.1596-20C>G) c.1548-20C>G (n.1548-20C>G) n.756C>G c.1551-20C>G (n.1551-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532110G= | CA2466723175 | G6PD | c.1458-20C= (n.1458-20C=) c.1461-20C= (n.1461-20C=) c.1457+78C= (n.1457+78C=) c.1321-20C= c.1324-20C= c.1310-20C= (n.1310-20C=) c.*371-20C= (n.*371-20C=) c.*918-20C= (n.*918-20C=) c.*418-20C= (n.*418-20C=) c.*1300-20C= (n.*1300-20C=) c.1596-20C= (n.1596-20C=) c.1548-20C= (n.1548-20C=) n.756C= c.1551-20C= (n.1551-20C=) | |
| X | g.154532111G>A | CA10565986 | G6PD | c.1458-21C>T (n.1458-21C>T) c.1461-21C>T (n.1461-21C>T) c.1457+77C>T (n.1457+77C>T) c.1321-21C>T c.1324-21C>T c.1310-21C>T (n.1310-21C>T) c.*371-21C>T (n.*371-21C>T) c.*918-21C>T (n.*918-21C>T) c.*418-21C>T (n.*418-21C>T) c.*1300-21C>T (n.*1300-21C>T) c.1596-21C>T (n.1596-21C>T) c.1548-21C>T (n.1548-21C>T) n.755C>T c.1551-21C>T (n.1551-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532111G= | CA2466723178 | G6PD | c.1458-21C= (n.1458-21C=) c.1461-21C= (n.1461-21C=) c.1457+77C= (n.1457+77C=) c.1321-21C= c.1324-21C= c.1310-21C= (n.1310-21C=) c.*371-21C= (n.*371-21C=) c.*918-21C= (n.*918-21C=) c.*418-21C= (n.*418-21C=) c.*1300-21C= (n.*1300-21C=) c.1596-21C= (n.1596-21C=) c.1548-21C= (n.1548-21C=) n.755C= c.1551-21C= (n.1551-21C=) | |
| X | g.154532114_154532115del | CA2739246379 | G6PD | c.1458-22_1458-21del (n.1458-22_1458-21del) c.1461-22_1461-21del (n.1461-22_1461-21del) c.1457+76_1457+77del (n.1457+76_1457+77del) c.1321-22_1321-21del c.1324-22_1324-21del c.1310-22_1310-21del (n.1310-22_1310-21del) c.*371-22_*371-21del (n.*371-22_*371-21del) c.*918-22_*918-21del (n.*918-22_*918-21del) c.*418-22_*418-21del (n.*418-22_*418-21del) c.*1300-22_*1300-21del (n.*1300-22_*1300-21del) c.1596-22_1596-21del (n.1596-22_1596-21del) c.1548-22_1548-21del (n.1548-22_1548-21del) n.754_755del c.1551-22_1551-21del (n.1551-22_1551-21del) | dbSNP |
| X | g.154532113G>A | CA873340760 | G6PD | c.1458-23C>T (n.1458-23C>T) c.1461-23C>T (n.1461-23C>T) c.1457+75C>T (n.1457+75C>T) c.1321-23C>T c.1324-23C>T c.1310-23C>T (n.1310-23C>T) c.*371-23C>T (n.*371-23C>T) c.*918-23C>T (n.*918-23C>T) c.*418-23C>T (n.*418-23C>T) c.*1300-23C>T (n.*1300-23C>T) c.1596-23C>T (n.1596-23C>T) c.1548-23C>T (n.1548-23C>T) n.753C>T c.1551-23C>T (n.1551-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532113G= | CA2466723180 | G6PD | c.1458-23C= (n.1458-23C=) c.1461-23C= (n.1461-23C=) c.1457+75C= (n.1457+75C=) c.1321-23C= c.1324-23C= c.1310-23C= (n.1310-23C=) c.*371-23C= (n.*371-23C=) c.*918-23C= (n.*918-23C=) c.*418-23C= (n.*418-23C=) c.*1300-23C= (n.*1300-23C=) c.1596-23C= (n.1596-23C=) c.1548-23C= (n.1548-23C=) n.753C= c.1551-23C= (n.1551-23C=) | |
| X | g.154532114A= | CA2466723182 | G6PD | c.1458-24T= (n.1458-24T=) c.1461-24T= (n.1461-24T=) c.1457+74T= (n.1457+74T=) c.1321-24T= c.1324-24T= c.1310-24T= (n.1310-24T=) c.*371-24T= (n.*371-24T=) c.*918-24T= (n.*918-24T=) c.*418-24T= (n.*418-24T=) c.*1300-24T= (n.*1300-24T=) c.1596-24T= (n.1596-24T=) c.1548-24T= (n.1548-24T=) n.752T= c.1551-24T= (n.1551-24T=) | |
| X | g.154532114A>T | CA2466723181 | G6PD | c.1458-24T>A (n.1458-24T>A) c.1461-24T>A (n.1461-24T>A) c.1457+74T>A (n.1457+74T>A) c.1321-24T>A c.1324-24T>A c.1310-24T>A (n.1310-24T>A) c.*371-24T>A (n.*371-24T>A) c.*918-24T>A (n.*918-24T>A) c.*418-24T>A (n.*418-24T>A) c.*1300-24T>A (n.*1300-24T>A) c.1596-24T>A (n.1596-24T>A) c.1548-24T>A (n.1548-24T>A) n.752T>A c.1551-24T>A (n.1551-24T>A) | dbSNP |
| X | g.154532115G>A | CA2579741982 | G6PD | c.1458-25C>T (n.1458-25C>T) c.1461-25C>T (n.1461-25C>T) c.1457+73C>T (n.1457+73C>T) c.1321-25C>T c.1324-25C>T c.1310-25C>T (n.1310-25C>T) c.*371-25C>T (n.*371-25C>T) c.*918-25C>T (n.*918-25C>T) c.*418-25C>T (n.*418-25C>T) c.*1300-25C>T (n.*1300-25C>T) c.1596-25C>T (n.1596-25C>T) c.1548-25C>T (n.1548-25C>T) n.751C>T c.1551-25C>T (n.1551-25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532119T>G | CA2824300324 | G6PD | c.1458-29A>C (n.1458-29A>C) c.1461-29A>C (n.1461-29A>C) c.1457+69A>C (n.1457+69A>C) c.1321-29A>C c.1324-29A>C c.1310-29A>C (n.1310-29A>C) c.*371-29A>C (n.*371-29A>C) c.*918-29A>C (n.*918-29A>C) c.*418-29A>C (n.*418-29A>C) c.*1300-29A>C (n.*1300-29A>C) c.1596-29A>C (n.1596-29A>C) c.1548-29A>C (n.1548-29A>C) n.747A>C c.1551-29A>C (n.1551-29A>C) | |
| X | g.154532120G>T | CA2824300325 | G6PD | c.1458-30C>A (n.1458-30C>A) c.1461-30C>A (n.1461-30C>A) c.1457+68C>A (n.1457+68C>A) c.1321-30C>A c.1324-30C>A c.1310-30C>A (n.1310-30C>A) c.*371-30C>A (n.*371-30C>A) c.*918-30C>A (n.*918-30C>A) c.*418-30C>A (n.*418-30C>A) c.*1300-30C>A (n.*1300-30C>A) c.1596-30C>A (n.1596-30C>A) c.1548-30C>A (n.1548-30C>A) n.746C>A c.1551-30C>A (n.1551-30C>A) | |
| X | g.154532121_154532122delinsAG | CA2466723183 | G6PD | c.1458-32_1458-31delinsCT (n.1458-32_1458-31delinsCT) c.1461-32_1461-31delinsCT (n.1461-32_1461-31delinsCT) c.1457+66_1457+67delinsCT (n.1457+66_1457+67delinsCT) c.1321-32_1321-31delinsCT c.1324-32_1324-31delinsCT c.1310-32_1310-31delinsCT (n.1310-32_1310-31delinsCT) c.*371-32_*371-31delinsCT (n.*371-32_*371-31delinsCT) c.*918-32_*918-31delinsCT (n.*918-32_*918-31delinsCT) c.*418-32_*418-31delinsCT (n.*418-32_*418-31delinsCT) c.*1300-32_*1300-31delinsCT (n.*1300-32_*1300-31delinsCT) c.1596-32_1596-31delinsCT (n.1596-32_1596-31delinsCT) c.1548-32_1548-31delinsCT (n.1548-32_1548-31delinsCT) n.744_745delinsCT c.1551-32_1551-31delinsCT (n.1551-32_1551-31delinsCT) | |
| X | g.154532123del | CA1138582436 | G6PD | c.1458-32del (n.1458-32del) c.1461-32del (n.1461-32del) c.1457+66del (n.1457+66del) c.1321-32del c.1324-32del c.1310-32del (n.1310-32del) c.*371-32del (n.*371-32del) c.*918-32del (n.*918-32del) c.*418-32del (n.*418-32del) c.*1300-32del (n.*1300-32del) c.1596-32del (n.1596-32del) c.1548-32del (n.1548-32del) n.744del c.1551-32del (n.1551-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532123G>A | CA2695142644 | G6PD | c.1458-33C>T (n.1458-33C>T) c.1461-33C>T (n.1461-33C>T) c.1457+65C>T (n.1457+65C>T) c.1321-33C>T c.1324-33C>T c.1310-33C>T (n.1310-33C>T) c.*371-33C>T (n.*371-33C>T) c.*918-33C>T (n.*918-33C>T) c.*418-33C>T (n.*418-33C>T) c.*1300-33C>T (n.*1300-33C>T) c.1596-33C>T (n.1596-33C>T) c.1548-33C>T (n.1548-33C>T) n.743C>T c.1551-33C>T (n.1551-33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532124T>C | CA645291631 | G6PD | c.1458-34A>G (n.1458-34A>G) c.1461-34A>G (n.1461-34A>G) c.1457+64A>G (n.1457+64A>G) c.1321-34A>G c.1324-34A>G c.1310-34A>G (n.1310-34A>G) c.*371-34A>G (n.*371-34A>G) c.*918-34A>G (n.*918-34A>G) c.*418-34A>G (n.*418-34A>G) c.*1300-34A>G (n.*1300-34A>G) c.1596-34A>G (n.1596-34A>G) c.1548-34A>G (n.1548-34A>G) n.742A>G c.1551-34A>G (n.1551-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532124T= | CA2466723184 | G6PD | c.1458-34A= (n.1458-34A=) c.1461-34A= (n.1461-34A=) c.1457+64A= (n.1457+64A=) c.1321-34A= c.1324-34A= c.1310-34A= (n.1310-34A=) c.*371-34A= (n.*371-34A=) c.*918-34A= (n.*918-34A=) c.*418-34A= (n.*418-34A=) c.*1300-34A= (n.*1300-34A=) c.1596-34A= (n.1596-34A=) c.1548-34A= (n.1548-34A=) n.742A= c.1551-34A= (n.1551-34A=) | |
| X | g.154532125A= | CA2466723185 | G6PD | c.1458-35T= (n.1458-35T=) c.1461-35T= (n.1461-35T=) c.1457+63T= (n.1457+63T=) c.1321-35T= c.1324-35T= c.1310-35T= (n.1310-35T=) c.*371-35T= (n.*371-35T=) c.*918-35T= (n.*918-35T=) c.*418-35T= (n.*418-35T=) c.*1300-35T= (n.*1300-35T=) c.1596-35T= (n.1596-35T=) c.1548-35T= (n.1548-35T=) n.741T= c.1551-35T= (n.1551-35T=) | |
| X | g.154532125A>G | CA2466723186 | G6PD | c.1458-35T>C (n.1458-35T>C) c.1461-35T>C (n.1461-35T>C) c.1457+63T>C (n.1457+63T>C) c.1321-35T>C c.1324-35T>C c.1310-35T>C (n.1310-35T>C) c.*371-35T>C (n.*371-35T>C) c.*918-35T>C (n.*918-35T>C) c.*418-35T>C (n.*418-35T>C) c.*1300-35T>C (n.*1300-35T>C) c.1596-35T>C (n.1596-35T>C) c.1548-35T>C (n.1548-35T>C) n.741T>C c.1551-35T>C (n.1551-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532126G>A | CA2579741983 | G6PD | c.1458-36C>T (n.1458-36C>T) c.1461-36C>T (n.1461-36C>T) c.1457+62C>T (n.1457+62C>T) c.1321-36C>T c.1324-36C>T c.1310-36C>T (n.1310-36C>T) c.*371-36C>T (n.*371-36C>T) c.*918-36C>T (n.*918-36C>T) c.*418-36C>T (n.*418-36C>T) c.*1300-36C>T (n.*1300-36C>T) c.1596-36C>T (n.1596-36C>T) c.1548-36C>T (n.1548-36C>T) n.740C>T c.1551-36C>T (n.1551-36C>T) | |
| X | g.154532127C>A | CA2579741984 | G6PD | c.1458-37G>T (n.1458-37G>T) c.1461-37G>T (n.1461-37G>T) c.1457+61G>T (n.1457+61G>T) c.1321-37G>T c.1324-37G>T c.1310-37G>T (n.1310-37G>T) c.*371-37G>T (n.*371-37G>T) c.*918-37G>T (n.*918-37G>T) c.*418-37G>T (n.*418-37G>T) c.*1300-37G>T (n.*1300-37G>T) c.1596-37G>T (n.1596-37G>T) c.1548-37G>T (n.1548-37G>T) n.739G>T c.1551-37G>T (n.1551-37G>T) | |
| X | g.154532127C= | CA2466723187 | G6PD | c.1458-37G= (n.1458-37G=) c.1461-37G= (n.1461-37G=) c.1457+61G= (n.1457+61G=) c.1321-37G= c.1324-37G= c.1310-37G= (n.1310-37G=) c.*371-37G= (n.*371-37G=) c.*918-37G= (n.*918-37G=) c.*418-37G= (n.*418-37G=) c.*1300-37G= (n.*1300-37G=) c.1596-37G= (n.1596-37G=) c.1548-37G= (n.1548-37G=) n.739G= c.1551-37G= (n.1551-37G=) | |
| X | g.154532127C>T | CA10565987 | G6PD | c.1458-37G>A (n.1458-37G>A) c.1461-37G>A (n.1461-37G>A) c.1457+61G>A (n.1457+61G>A) c.1321-37G>A c.1324-37G>A c.1310-37G>A (n.1310-37G>A) c.*371-37G>A (n.*371-37G>A) c.*918-37G>A (n.*918-37G>A) c.*418-37G>A (n.*418-37G>A) c.*1300-37G>A (n.*1300-37G>A) c.1596-37G>A (n.1596-37G>A) c.1548-37G>A (n.1548-37G>A) n.739G>A c.1551-37G>A (n.1551-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532128T>G | CA2466723189 | G6PD | c.1458-38A>C (n.1458-38A>C) c.1461-38A>C (n.1461-38A>C) c.1457+60A>C (n.1457+60A>C) c.1321-38A>C c.1324-38A>C c.1310-38A>C (n.1310-38A>C) c.*371-38A>C (n.*371-38A>C) c.*918-38A>C (n.*918-38A>C) c.*418-38A>C (n.*418-38A>C) c.*1300-38A>C (n.*1300-38A>C) c.1596-38A>C (n.1596-38A>C) c.1548-38A>C (n.1548-38A>C) n.738A>C c.1551-38A>C (n.1551-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532128T= | CA2466723188 | G6PD | c.1458-38A= (n.1458-38A=) c.1461-38A= (n.1461-38A=) c.1457+60A= (n.1457+60A=) c.1321-38A= c.1324-38A= c.1310-38A= (n.1310-38A=) c.*371-38A= (n.*371-38A=) c.*918-38A= (n.*918-38A=) c.*418-38A= (n.*418-38A=) c.*1300-38A= (n.*1300-38A=) c.1596-38A= (n.1596-38A=) c.1548-38A= (n.1548-38A=) n.738A= c.1551-38A= (n.1551-38A=) | |
| X | g.154532129C>A | CA2824300326 | G6PD | c.1458-39G>T (n.1458-39G>T) c.1461-39G>T (n.1461-39G>T) c.1457+59G>T (n.1457+59G>T) c.1321-39G>T c.1324-39G>T c.1310-39G>T (n.1310-39G>T) c.*371-39G>T (n.*371-39G>T) c.*918-39G>T (n.*918-39G>T) c.*418-39G>T (n.*418-39G>T) c.*1300-39G>T (n.*1300-39G>T) c.1596-39G>T (n.1596-39G>T) c.1548-39G>T (n.1548-39G>T) n.737G>T c.1551-39G>T (n.1551-39G>T) | |
| X | g.154532129C= | CA2466723190 | G6PD | c.1458-39G= (n.1458-39G=) c.1461-39G= (n.1461-39G=) c.1457+59G= (n.1457+59G=) c.1321-39G= c.1324-39G= c.1310-39G= (n.1310-39G=) c.*371-39G= (n.*371-39G=) c.*918-39G= (n.*918-39G=) c.*418-39G= (n.*418-39G=) c.*1300-39G= (n.*1300-39G=) c.1596-39G= (n.1596-39G=) c.1548-39G= (n.1548-39G=) n.737G= c.1551-39G= (n.1551-39G=) | |
| X | g.154532129C>G | CA10565988 | G6PD | c.1458-39G>C (n.1458-39G>C) c.1461-39G>C (n.1461-39G>C) c.1457+59G>C (n.1457+59G>C) c.1321-39G>C c.1324-39G>C c.1310-39G>C (n.1310-39G>C) c.*371-39G>C (n.*371-39G>C) c.*918-39G>C (n.*918-39G>C) c.*418-39G>C (n.*418-39G>C) c.*1300-39G>C (n.*1300-39G>C) c.1596-39G>C (n.1596-39G>C) c.1548-39G>C (n.1548-39G>C) n.737G>C c.1551-39G>C (n.1551-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532130C>A | CA2579741985 | G6PD | c.1458-40G>T (n.1458-40G>T) c.1461-40G>T (n.1461-40G>T) c.1457+58G>T (n.1457+58G>T) c.1321-40G>T c.1324-40G>T c.1310-40G>T (n.1310-40G>T) c.*371-40G>T (n.*371-40G>T) c.*918-40G>T (n.*918-40G>T) c.*418-40G>T (n.*418-40G>T) c.*1300-40G>T (n.*1300-40G>T) c.1596-40G>T (n.1596-40G>T) c.1548-40G>T (n.1548-40G>T) n.736G>T c.1551-40G>T (n.1551-40G>T) | |
| X | g.154532130C>T | CA2695142690 | G6PD | c.1458-40G>A (n.1458-40G>A) c.1461-40G>A (n.1461-40G>A) c.1457+58G>A (n.1457+58G>A) c.1321-40G>A c.1324-40G>A c.1310-40G>A (n.1310-40G>A) c.*371-40G>A (n.*371-40G>A) c.*918-40G>A (n.*918-40G>A) c.*418-40G>A (n.*418-40G>A) c.*1300-40G>A (n.*1300-40G>A) c.1596-40G>A (n.1596-40G>A) c.1548-40G>A (n.1548-40G>A) n.736G>A c.1551-40G>A (n.1551-40G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532131A= | CA2466723191 | G6PD | c.1458-41T= (n.1458-41T=) c.1461-41T= (n.1461-41T=) c.1457+57T= (n.1457+57T=) c.1321-41T= c.1324-41T= c.1310-41T= (n.1310-41T=) c.*371-41T= (n.*371-41T=) c.*918-41T= (n.*918-41T=) c.*418-41T= (n.*418-41T=) c.*1300-41T= (n.*1300-41T=) c.1596-41T= (n.1596-41T=) c.1548-41T= (n.1548-41T=) n.735T= c.1551-41T= (n.1551-41T=) | |
| X | g.154532131A>C | CA10565989 | G6PD | c.1458-41T>G (n.1458-41T>G) c.1461-41T>G (n.1461-41T>G) c.1457+57T>G (n.1457+57T>G) c.1321-41T>G c.1324-41T>G c.1310-41T>G (n.1310-41T>G) c.*371-41T>G (n.*371-41T>G) c.*918-41T>G (n.*918-41T>G) c.*418-41T>G (n.*418-41T>G) c.*1300-41T>G (n.*1300-41T>G) c.1596-41T>G (n.1596-41T>G) c.1548-41T>G (n.1548-41T>G) n.735T>G c.1551-41T>G (n.1551-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532132C= | CA2466723192 | G6PD | c.1458-42G= (n.1458-42G=) c.1461-42G= (n.1461-42G=) c.1457+56G= (n.1457+56G=) c.1321-42G= c.1324-42G= c.1310-42G= (n.1310-42G=) c.*371-42G= (n.*371-42G=) c.*918-42G= (n.*918-42G=) c.*418-42G= (n.*418-42G=) c.*1300-42G= (n.*1300-42G=) c.1596-42G= (n.1596-42G=) c.1548-42G= (n.1548-42G=) n.734G= c.1551-42G= (n.1551-42G=) | |
| X | g.154532132C>T | CA1138582437 | G6PD | c.1458-42G>A (n.1458-42G>A) c.1461-42G>A (n.1461-42G>A) c.1457+56G>A (n.1457+56G>A) c.1321-42G>A c.1324-42G>A c.1310-42G>A (n.1310-42G>A) c.*371-42G>A (n.*371-42G>A) c.*918-42G>A (n.*918-42G>A) c.*418-42G>A (n.*418-42G>A) c.*1300-42G>A (n.*1300-42G>A) c.1596-42G>A (n.1596-42G>A) c.1548-42G>A (n.1548-42G>A) n.734G>A c.1551-42G>A (n.1551-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532140_154532188del | CA2580101761 | G6PD | c.1457+7_1458-43del c.1460+7_1461-43del c.1457+7_1457+55del c.1320+7_1321-43del c.1323+7_1324-43del c.1309+7_1310-43del c.*370+7_*371-43del c.*917+7_*918-43del c.*417+7_*418-43del c.*1299+7_*1300-43del c.1595+7_1596-43del c.1547+7_1548-43del n.685_733del c.1550+7_1551-43del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532134C>A | CA2824300327 | G6PD | c.1458-44G>T (n.1458-44G>T) c.1461-44G>T (n.1461-44G>T) c.1457+54G>T (n.1457+54G>T) c.1321-44G>T c.1324-44G>T c.1310-44G>T (n.1310-44G>T) c.*371-44G>T (n.*371-44G>T) c.*918-44G>T (n.*918-44G>T) c.*418-44G>T (n.*418-44G>T) c.*1300-44G>T (n.*1300-44G>T) c.1596-44G>T (n.1596-44G>T) c.1548-44G>T (n.1548-44G>T) n.732G>T c.1551-44G>T (n.1551-44G>T) | |
| X | g.154532135T>G | CA2579741986 | G6PD | c.1458-45A>C (n.1458-45A>C) c.1461-45A>C (n.1461-45A>C) c.1457+53A>C (n.1457+53A>C) c.1321-45A>C c.1324-45A>C c.1310-45A>C (n.1310-45A>C) c.*371-45A>C (n.*371-45A>C) c.*918-45A>C (n.*918-45A>C) c.*418-45A>C (n.*418-45A>C) c.*1300-45A>C (n.*1300-45A>C) c.1596-45A>C (n.1596-45A>C) c.1548-45A>C (n.1548-45A>C) n.731A>C c.1551-45A>C (n.1551-45A>C) | |
| X | g.154532136C>T | CA2695142714 | G6PD | c.1458-46G>A (n.1458-46G>A) c.1461-46G>A (n.1461-46G>A) c.1457+52G>A (n.1457+52G>A) c.1321-46G>A c.1324-46G>A c.1310-46G>A (n.1310-46G>A) c.*371-46G>A (n.*371-46G>A) c.*918-46G>A (n.*918-46G>A) c.*418-46G>A (n.*418-46G>A) c.*1300-46G>A (n.*1300-46G>A) c.1596-46G>A (n.1596-46G>A) c.1548-46G>A (n.1548-46G>A) n.730G>A c.1551-46G>A (n.1551-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532137_154532138dup | CA2824300328 | G6PD | c.1458-47_1458-46dup (n.1458-47_1458-46dup) c.1461-47_1461-46dup (n.1461-47_1461-46dup) c.1457+51_1457+52dup (n.1457+51_1457+52dup) c.1321-47_1321-46dup c.1324-47_1324-46dup c.1310-47_1310-46dup (n.1310-47_1310-46dup) c.*371-47_*371-46dup (n.*371-47_*371-46dup) c.*918-47_*918-46dup (n.*918-47_*918-46dup) c.*418-47_*418-46dup (n.*418-47_*418-46dup) c.*1300-47_*1300-46dup (n.*1300-47_*1300-46dup) c.1596-47_1596-46dup (n.1596-47_1596-46dup) c.1548-47_1548-46dup (n.1548-47_1548-46dup) n.729_730dup c.1551-47_1551-46dup (n.1551-47_1551-46dup) | |
| X | g.154532137A= | CA2466723193 | G6PD | c.1458-47T= (n.1458-47T=) c.1461-47T= (n.1461-47T=) c.1457+51T= (n.1457+51T=) c.1321-47T= c.1324-47T= c.1310-47T= (n.1310-47T=) c.*371-47T= (n.*371-47T=) c.*918-47T= (n.*918-47T=) c.*418-47T= (n.*418-47T=) c.*1300-47T= (n.*1300-47T=) c.1596-47T= (n.1596-47T=) c.1548-47T= (n.1548-47T=) n.729T= c.1551-47T= (n.1551-47T=) | |
| X | g.154532137A>C | CA10565990 | G6PD | c.1458-47T>G (n.1458-47T>G) c.1461-47T>G (n.1461-47T>G) c.1457+51T>G (n.1457+51T>G) c.1321-47T>G c.1324-47T>G c.1310-47T>G (n.1310-47T>G) c.*371-47T>G (n.*371-47T>G) c.*918-47T>G (n.*918-47T>G) c.*418-47T>G (n.*418-47T>G) c.*1300-47T>G (n.*1300-47T>G) c.1596-47T>G (n.1596-47T>G) c.1548-47T>G (n.1548-47T>G) n.729T>G c.1551-47T>G (n.1551-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532138C= | CA2466723194 | G6PD | c.1458-48G= (n.1458-48G=) c.1461-48G= (n.1461-48G=) c.1457+50G= (n.1457+50G=) c.1321-48G= c.1324-48G= c.1310-48G= (n.1310-48G=) c.*371-48G= (n.*371-48G=) c.*918-48G= (n.*918-48G=) c.*418-48G= (n.*418-48G=) c.*1300-48G= (n.*1300-48G=) c.1596-48G= (n.1596-48G=) c.1548-48G= (n.1548-48G=) n.728G= c.1551-48G= (n.1551-48G=) | |
| X | g.154532138C>T | CA10565991 | G6PD | c.1458-48G>A (n.1458-48G>A) c.1461-48G>A (n.1461-48G>A) c.1457+50G>A (n.1457+50G>A) c.1321-48G>A c.1324-48G>A c.1310-48G>A (n.1310-48G>A) c.*371-48G>A (n.*371-48G>A) c.*918-48G>A (n.*918-48G>A) c.*418-48G>A (n.*418-48G>A) c.*1300-48G>A (n.*1300-48G>A) c.1596-48G>A (n.1596-48G>A) c.1548-48G>A (n.1548-48G>A) n.728G>A c.1551-48G>A (n.1551-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532141C>A | CA2516544948 | G6PD | c.1457+47G>T (n.1457+47G>T) c.1460+47G>T (n.1460+47G>T) c.1320+47G>T c.1323+47G>T c.1309+47G>T (n.1309+47G>T) c.*370+47G>T (n.*370+47G>T) c.*917+47G>T (n.*917+47G>T) c.*417+47G>T (n.*417+47G>T) c.*1299+47G>T (n.*1299+47G>T) c.1595+47G>T (n.1595+47G>T) c.1547+47G>T (n.1547+47G>T) n.725G>T c.1550+47G>T (n.1550+47G>T) | |
| X | g.154532141C= | CA2466723195 | G6PD | c.1457+47G= (n.1457+47G=) c.1460+47G= (n.1460+47G=) c.1320+47G= c.1323+47G= c.1309+47G= (n.1309+47G=) c.*370+47G= (n.*370+47G=) c.*917+47G= (n.*917+47G=) c.*417+47G= (n.*417+47G=) c.*1299+47G= (n.*1299+47G=) c.1595+47G= (n.1595+47G=) c.1547+47G= (n.1547+47G=) n.725G= c.1550+47G= (n.1550+47G=) | |
| X | g.154532141C>G | CA10565992 | G6PD | c.1457+47G>C (n.1457+47G>C) c.1460+47G>C (n.1460+47G>C) c.1320+47G>C c.1323+47G>C c.1309+47G>C (n.1309+47G>C) c.*370+47G>C (n.*370+47G>C) c.*917+47G>C (n.*917+47G>C) c.*417+47G>C (n.*417+47G>C) c.*1299+47G>C (n.*1299+47G>C) c.1595+47G>C (n.1595+47G>C) c.1547+47G>C (n.1547+47G>C) n.725G>C c.1550+47G>C (n.1550+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532141C>T | CA10565993 | G6PD | c.1457+47G>A (n.1457+47G>A) c.1460+47G>A (n.1460+47G>A) c.1320+47G>A c.1323+47G>A c.1309+47G>A (n.1309+47G>A) c.*370+47G>A (n.*370+47G>A) c.*917+47G>A (n.*917+47G>A) c.*417+47G>A (n.*417+47G>A) c.*1299+47G>A (n.*1299+47G>A) c.1595+47G>A (n.1595+47G>A) c.1547+47G>A (n.1547+47G>A) n.725G>A c.1550+47G>A (n.1550+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532142del | CA2824300329 | G6PD | c.1457+46del (n.1457+46del) c.1460+46del (n.1460+46del) c.1320+46del c.1323+46del c.1309+46del (n.1309+46del) c.*370+46del (n.*370+46del) c.*917+46del (n.*917+46del) c.*417+46del (n.*417+46del) c.*1299+46del (n.*1299+46del) c.1595+46del (n.1595+46del) c.1547+46del (n.1547+46del) n.724del c.1550+46del (n.1550+46del) | |
| X | g.154532142G>A | CA10565994 | G6PD | c.1457+46C>T (n.1457+46C>T) c.1460+46C>T (n.1460+46C>T) c.1320+46C>T c.1323+46C>T c.1309+46C>T (n.1309+46C>T) c.*370+46C>T (n.*370+46C>T) c.*917+46C>T (n.*917+46C>T) c.*417+46C>T (n.*417+46C>T) c.*1299+46C>T (n.*1299+46C>T) c.1595+46C>T (n.1595+46C>T) c.1547+46C>T (n.1547+46C>T) n.724C>T c.1550+46C>T (n.1550+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532142G>C | CA1138582440 | G6PD | c.1457+46C>G (n.1457+46C>G) c.1460+46C>G (n.1460+46C>G) c.1320+46C>G c.1323+46C>G c.1309+46C>G (n.1309+46C>G) c.*370+46C>G (n.*370+46C>G) c.*917+46C>G (n.*917+46C>G) c.*417+46C>G (n.*417+46C>G) c.*1299+46C>G (n.*1299+46C>G) c.1595+46C>G (n.1595+46C>G) c.1547+46C>G (n.1547+46C>G) n.724C>G c.1550+46C>G (n.1550+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532142G= | CA2466723196 | G6PD | c.1457+46C= (n.1457+46C=) c.1460+46C= (n.1460+46C=) c.1320+46C= c.1323+46C= c.1309+46C= (n.1309+46C=) c.*370+46C= (n.*370+46C=) c.*917+46C= (n.*917+46C=) c.*417+46C= (n.*417+46C=) c.*1299+46C= (n.*1299+46C=) c.1595+46C= (n.1595+46C=) c.1547+46C= (n.1547+46C=) n.724C= c.1550+46C= (n.1550+46C=) | |
| X | g.154532146_154532151dup | CA2695142725 | G6PD | c.1457+41_1457+46dup (n.1457+41_1457+46dup) c.1460+41_1460+46dup (n.1460+41_1460+46dup) c.1320+41_1320+46dup c.1323+41_1323+46dup c.1309+41_1309+46dup (n.1309+41_1309+46dup) c.*370+41_*370+46dup (n.*370+41_*370+46dup) c.*917+41_*917+46dup (n.*917+41_*917+46dup) c.*417+41_*417+46dup (n.*417+41_*417+46dup) c.*1299+41_*1299+46dup (n.*1299+41_*1299+46dup) c.1595+41_1595+46dup (n.1595+41_1595+46dup) c.1547+41_1547+46dup (n.1547+41_1547+46dup) n.719_724dup c.1550+41_1550+46dup (n.1550+41_1550+46dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532143C>A | CA658650366 | G6PD | c.1457+45G>T (n.1457+45G>T) c.1460+45G>T (n.1460+45G>T) c.1320+45G>T c.1323+45G>T c.1309+45G>T (n.1309+45G>T) c.*370+45G>T (n.*370+45G>T) c.*917+45G>T (n.*917+45G>T) c.*417+45G>T (n.*417+45G>T) c.*1299+45G>T (n.*1299+45G>T) c.1595+45G>T (n.1595+45G>T) c.1547+45G>T (n.1547+45G>T) n.723G>T c.1550+45G>T (n.1550+45G>T) | COSMIC |
| X | g.154532144C>A | CA2695142729 | G6PD | c.1457+44G>T (n.1457+44G>T) c.1460+44G>T (n.1460+44G>T) c.1320+44G>T c.1323+44G>T c.1309+44G>T (n.1309+44G>T) c.*370+44G>T (n.*370+44G>T) c.*917+44G>T (n.*917+44G>T) c.*417+44G>T (n.*417+44G>T) c.*1299+44G>T (n.*1299+44G>T) c.1595+44G>T (n.1595+44G>T) c.1547+44G>T (n.1547+44G>T) n.722G>T c.1550+44G>T (n.1550+44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532147_154532166del | CA2824300330 | G6PD | c.1457+25_1457+44del (n.1457+25_1457+44del) c.1460+25_1460+44del (n.1460+25_1460+44del) c.1320+25_1320+44del c.1323+25_1323+44del c.1309+25_1309+44del (n.1309+25_1309+44del) c.*370+25_*370+44del (n.*370+25_*370+44del) c.*917+25_*917+44del (n.*917+25_*917+44del) c.*417+25_*417+44del (n.*417+25_*417+44del) c.*1299+25_*1299+44del (n.*1299+25_*1299+44del) c.1595+25_1595+44del (n.1595+25_1595+44del) c.1547+25_1547+44del (n.1547+25_1547+44del) n.703_722del c.1550+25_1550+44del (n.1550+25_1550+44del) | |
| X | g.154532145C>A | CA2840057383 | G6PD | c.1457+43G>T (n.1457+43G>T) c.1460+43G>T (n.1460+43G>T) c.1320+43G>T c.1323+43G>T c.1309+43G>T (n.1309+43G>T) c.*370+43G>T (n.*370+43G>T) c.*917+43G>T (n.*917+43G>T) c.*417+43G>T (n.*417+43G>T) c.*1299+43G>T (n.*1299+43G>T) c.1595+43G>T (n.1595+43G>T) c.1547+43G>T (n.1547+43G>T) n.721G>T c.1550+43G>T (n.1550+43G>T) | |
| X | g.154532147T>A | CA1138582442 | G6PD | c.1457+41A>T (n.1457+41A>T) c.1460+41A>T (n.1460+41A>T) c.1320+41A>T c.1323+41A>T c.1309+41A>T (n.1309+41A>T) c.*370+41A>T (n.*370+41A>T) c.*917+41A>T (n.*917+41A>T) c.*417+41A>T (n.*417+41A>T) c.*1299+41A>T (n.*1299+41A>T) c.1595+41A>T (n.1595+41A>T) c.1547+41A>T (n.1547+41A>T) n.719A>T c.1550+41A>T (n.1550+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532147T>C | CA2695142731 | G6PD | c.1457+41A>G (n.1457+41A>G) c.1460+41A>G (n.1460+41A>G) c.1320+41A>G c.1323+41A>G c.1309+41A>G (n.1309+41A>G) c.*370+41A>G (n.*370+41A>G) c.*917+41A>G (n.*917+41A>G) c.*417+41A>G (n.*417+41A>G) c.*1299+41A>G (n.*1299+41A>G) c.1595+41A>G (n.1595+41A>G) c.1547+41A>G (n.1547+41A>G) n.719A>G c.1550+41A>G (n.1550+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532147T>G | CA2695142732 | G6PD | c.1457+41A>C (n.1457+41A>C) c.1460+41A>C (n.1460+41A>C) c.1320+41A>C c.1323+41A>C c.1309+41A>C (n.1309+41A>C) c.*370+41A>C (n.*370+41A>C) c.*917+41A>C (n.*917+41A>C) c.*417+41A>C (n.*417+41A>C) c.*1299+41A>C (n.*1299+41A>C) c.1595+41A>C (n.1595+41A>C) c.1547+41A>C (n.1547+41A>C) n.719A>C c.1550+41A>C (n.1550+41A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532147T= | CA2466723197 | G6PD | c.1457+41A= (n.1457+41A=) c.1460+41A= (n.1460+41A=) c.1320+41A= c.1323+41A= c.1309+41A= (n.1309+41A=) c.*370+41A= (n.*370+41A=) c.*917+41A= (n.*917+41A=) c.*417+41A= (n.*417+41A=) c.*1299+41A= (n.*1299+41A=) c.1595+41A= (n.1595+41A=) c.1547+41A= (n.1547+41A=) n.719A= c.1550+41A= (n.1550+41A=) | |
| X | g.154532148G>A | CA2695142735 | G6PD | c.1457+40C>T (n.1457+40C>T) c.1460+40C>T (n.1460+40C>T) c.1320+40C>T c.1323+40C>T c.1309+40C>T (n.1309+40C>T) c.*370+40C>T (n.*370+40C>T) c.*917+40C>T (n.*917+40C>T) c.*417+40C>T (n.*417+40C>T) c.*1299+40C>T (n.*1299+40C>T) c.1595+40C>T (n.1595+40C>T) c.1547+40C>T (n.1547+40C>T) n.718C>T c.1550+40C>T (n.1550+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532148G>T | CA1138582446 | G6PD | c.1457+40C>A (n.1457+40C>A) c.1460+40C>A (n.1460+40C>A) c.1320+40C>A c.1323+40C>A c.1309+40C>A (n.1309+40C>A) c.*370+40C>A (n.*370+40C>A) c.*917+40C>A (n.*917+40C>A) c.*417+40C>A (n.*417+40C>A) c.*1299+40C>A (n.*1299+40C>A) c.1595+40C>A (n.1595+40C>A) c.1547+40C>A (n.1547+40C>A) n.718C>A c.1550+40C>A (n.1550+40C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532149C>A | CA10565995 | G6PD | c.1457+39G>T (n.1457+39G>T) c.1460+39G>T (n.1460+39G>T) c.1320+39G>T c.1323+39G>T c.1309+39G>T (n.1309+39G>T) c.*370+39G>T (n.*370+39G>T) c.*917+39G>T (n.*917+39G>T) c.*417+39G>T (n.*417+39G>T) c.*1299+39G>T (n.*1299+39G>T) c.1595+39G>T (n.1595+39G>T) c.1547+39G>T (n.1547+39G>T) n.717G>T c.1550+39G>T (n.1550+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532149C= | CA2466723198 | G6PD | c.1457+39G= (n.1457+39G=) c.1460+39G= (n.1460+39G=) c.1320+39G= c.1323+39G= c.1309+39G= (n.1309+39G=) c.*370+39G= (n.*370+39G=) c.*917+39G= (n.*917+39G=) c.*417+39G= (n.*417+39G=) c.*1299+39G= (n.*1299+39G=) c.1595+39G= (n.1595+39G=) c.1547+39G= (n.1547+39G=) n.717G= c.1550+39G= (n.1550+39G=) | |
| X | g.154532149C>T | CA2695142738 | G6PD | c.1457+39G>A (n.1457+39G>A) c.1460+39G>A (n.1460+39G>A) c.1320+39G>A c.1323+39G>A c.1309+39G>A (n.1309+39G>A) c.*370+39G>A (n.*370+39G>A) c.*917+39G>A (n.*917+39G>A) c.*417+39G>A (n.*417+39G>A) c.*1299+39G>A (n.*1299+39G>A) c.1595+39G>A (n.1595+39G>A) c.1547+39G>A (n.1547+39G>A) n.717G>A c.1550+39G>A (n.1550+39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532151C>A | CA2832582311 | G6PD | c.1457+37G>T (n.1457+37G>T) c.1460+37G>T (n.1460+37G>T) c.1320+37G>T c.1323+37G>T c.1309+37G>T (n.1309+37G>T) c.*370+37G>T (n.*370+37G>T) c.*917+37G>T (n.*917+37G>T) c.*417+37G>T (n.*417+37G>T) c.*1299+37G>T (n.*1299+37G>T) c.1595+37G>T (n.1595+37G>T) c.1547+37G>T (n.1547+37G>T) n.715G>T c.1550+37G>T (n.1550+37G>T) | |
| X | g.154532151C= | CA2466723199 | G6PD | c.1457+37G= (n.1457+37G=) c.1460+37G= (n.1460+37G=) c.1320+37G= c.1323+37G= c.1309+37G= (n.1309+37G=) c.*370+37G= (n.*370+37G=) c.*917+37G= (n.*917+37G=) c.*417+37G= (n.*417+37G=) c.*1299+37G= (n.*1299+37G=) c.1595+37G= (n.1595+37G=) c.1547+37G= (n.1547+37G=) n.715G= c.1550+37G= (n.1550+37G=) | |
| X | g.154532151C>G | CA10565996 | G6PD | c.1457+37G>C (n.1457+37G>C) c.1460+37G>C (n.1460+37G>C) c.1320+37G>C c.1323+37G>C c.1309+37G>C (n.1309+37G>C) c.*370+37G>C (n.*370+37G>C) c.*917+37G>C (n.*917+37G>C) c.*417+37G>C (n.*417+37G>C) c.*1299+37G>C (n.*1299+37G>C) c.1595+37G>C (n.1595+37G>C) c.1547+37G>C (n.1547+37G>C) n.715G>C c.1550+37G>C (n.1550+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532151C>T | CA645291632 | G6PD | c.1457+37G>A (n.1457+37G>A) c.1460+37G>A (n.1460+37G>A) c.1320+37G>A c.1323+37G>A c.1309+37G>A (n.1309+37G>A) c.*370+37G>A (n.*370+37G>A) c.*917+37G>A (n.*917+37G>A) c.*417+37G>A (n.*417+37G>A) c.*1299+37G>A (n.*1299+37G>A) c.1595+37G>A (n.1595+37G>A) c.1547+37G>A (n.1547+37G>A) n.715G>A c.1550+37G>A (n.1550+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532152G>A | CA10565997 | G6PD | c.1457+36C>T (n.1457+36C>T) c.1460+36C>T (n.1460+36C>T) c.1320+36C>T c.1323+36C>T c.1309+36C>T (n.1309+36C>T) c.*370+36C>T (n.*370+36C>T) c.*917+36C>T (n.*917+36C>T) c.*417+36C>T (n.*417+36C>T) c.*1299+36C>T (n.*1299+36C>T) c.1595+36C>T (n.1595+36C>T) c.1547+36C>T (n.1547+36C>T) n.714C>T c.1550+36C>T (n.1550+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532152G>C | CA1138582447 | G6PD | c.1457+36C>G (n.1457+36C>G) c.1460+36C>G (n.1460+36C>G) c.1320+36C>G c.1323+36C>G c.1309+36C>G (n.1309+36C>G) c.*370+36C>G (n.*370+36C>G) c.*917+36C>G (n.*917+36C>G) c.*417+36C>G (n.*417+36C>G) c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G) c.1595+36C>G (n.1595+36C>G) c.1547+36C>G (n.1547+36C>G) n.714C>G c.1550+36C>G (n.1550+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532152G= | CA2466723200 | G6PD | c.1457+36C= (n.1457+36C=) c.1460+36C= (n.1460+36C=) c.1320+36C= c.1323+36C= c.1309+36C= (n.1309+36C=) c.*370+36C= (n.*370+36C=) c.*917+36C= (n.*917+36C=) c.*417+36C= (n.*417+36C=) c.*1299+36C= (n.*1299+36C=) c.1595+36C= (n.1595+36C=) c.1547+36C= (n.1547+36C=) n.714C= c.1550+36C= (n.1550+36C=) | |
| X | g.154532152G>T | CA2695142754 | G6PD | c.1457+36C>A (n.1457+36C>A) c.1460+36C>A (n.1460+36C>A) c.1320+36C>A c.1323+36C>A c.1309+36C>A (n.1309+36C>A) c.*370+36C>A (n.*370+36C>A) c.*917+36C>A (n.*917+36C>A) c.*417+36C>A (n.*417+36C>A) c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A) c.1595+36C>A (n.1595+36C>A) c.1547+36C>A (n.1547+36C>A) n.714C>A c.1550+36C>A (n.1550+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532153C>A | CA2466723201 | G6PD | c.1457+35G>T (n.1457+35G>T) c.1460+35G>T (n.1460+35G>T) c.1320+35G>T c.1323+35G>T c.1309+35G>T (n.1309+35G>T) c.*370+35G>T (n.*370+35G>T) c.*917+35G>T (n.*917+35G>T) c.*417+35G>T (n.*417+35G>T) c.*1299+35G>T (n.*1299+35G>T) c.1595+35G>T (n.1595+35G>T) c.1547+35G>T (n.1547+35G>T) n.713G>T c.1550+35G>T (n.1550+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532153C= | CA2466723202 | G6PD | c.1457+35G= (n.1457+35G=) c.1460+35G= (n.1460+35G=) c.1320+35G= c.1323+35G= c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.*370+35G= (n.*370+35G=) c.*917+35G= (n.*917+35G=) c.*417+35G= (n.*417+35G=) c.*1299+35G= (n.*1299+35G=) c.1595+35G= (n.1595+35G=) c.1547+35G= (n.1547+35G=) n.713G= c.1550+35G= (n.1550+35G=) | |
| X | g.154532154T>A | CA1138582449 | G6PD | c.1457+34A>T (n.1457+34A>T) c.1460+34A>T (n.1460+34A>T) c.1320+34A>T c.1323+34A>T c.1309+34A>T (n.1309+34A>T) c.*370+34A>T (n.*370+34A>T) c.*917+34A>T (n.*917+34A>T) c.*417+34A>T (n.*417+34A>T) c.*1299+34A>T (n.*1299+34A>T) c.1595+34A>T (n.1595+34A>T) c.1547+34A>T (n.1547+34A>T) n.712A>T c.1550+34A>T (n.1550+34A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532154T>C | CA221441 | G6PD | c.1457+34A>G (n.1457+34A>G) c.1460+34A>G (n.1460+34A>G) c.1320+34A>G c.1323+34A>G c.1309+34A>G (n.1309+34A>G) c.*370+34A>G (n.*370+34A>G) c.*917+34A>G (n.*917+34A>G) c.*417+34A>G (n.*417+34A>G) c.*1299+34A>G (n.*1299+34A>G) c.1595+34A>G (n.1595+34A>G) c.1547+34A>G (n.1547+34A>G) n.712A>G c.1550+34A>G (n.1550+34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532154T>G | CA2695142759 | G6PD | c.1457+34A>C (n.1457+34A>C) c.1460+34A>C (n.1460+34A>C) c.1320+34A>C c.1323+34A>C c.1309+34A>C (n.1309+34A>C) c.*370+34A>C (n.*370+34A>C) c.*917+34A>C (n.*917+34A>C) c.*417+34A>C (n.*417+34A>C) c.*1299+34A>C (n.*1299+34A>C) c.1595+34A>C (n.1595+34A>C) c.1547+34A>C (n.1547+34A>C) n.712A>C c.1550+34A>C (n.1550+34A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532154T= | CA2466723203 | G6PD | c.1457+34A= (n.1457+34A=) c.1460+34A= (n.1460+34A=) c.1320+34A= c.1323+34A= c.1309+34A= (n.1309+34A=) c.*370+34A= (n.*370+34A=) c.*917+34A= (n.*917+34A=) c.*417+34A= (n.*417+34A=) c.*1299+34A= (n.*1299+34A=) c.1595+34A= (n.1595+34A=) c.1547+34A= (n.1547+34A=) n.712A= c.1550+34A= (n.1550+34A=) | |
| X | g.154532155G>T | CA2579741987 | G6PD | c.1457+33C>A (n.1457+33C>A) c.1460+33C>A (n.1460+33C>A) c.1320+33C>A c.1323+33C>A c.1309+33C>A (n.1309+33C>A) c.*370+33C>A (n.*370+33C>A) c.*917+33C>A (n.*917+33C>A) c.*417+33C>A (n.*417+33C>A) c.*1299+33C>A (n.*1299+33C>A) c.1595+33C>A (n.1595+33C>A) c.1547+33C>A (n.1547+33C>A) n.711C>A c.1550+33C>A (n.1550+33C>A) | |
| X | g.154532156G>A | CA2466723204 | G6PD | c.1457+32C>T (n.1457+32C>T) c.1460+32C>T (n.1460+32C>T) c.1320+32C>T c.1323+32C>T c.1309+32C>T (n.1309+32C>T) c.*370+32C>T (n.*370+32C>T) c.*917+32C>T (n.*917+32C>T) c.*417+32C>T (n.*417+32C>T) c.*1299+32C>T (n.*1299+32C>T) c.1595+32C>T (n.1595+32C>T) c.1547+32C>T (n.1547+32C>T) n.710C>T c.1550+32C>T (n.1550+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532156G= | CA2466723205 | G6PD | c.1457+32C= (n.1457+32C=) c.1460+32C= (n.1460+32C=) c.1320+32C= c.1323+32C= c.1309+32C= (n.1309+32C=) c.*370+32C= (n.*370+32C=) c.*917+32C= (n.*917+32C=) c.*417+32C= (n.*417+32C=) c.*1299+32C= (n.*1299+32C=) c.1595+32C= (n.1595+32C=) c.1547+32C= (n.1547+32C=) n.710C= c.1550+32C= (n.1550+32C=) | |
| X | g.154532156G>T | CA2695142773 | G6PD | c.1457+32C>A (n.1457+32C>A) c.1460+32C>A (n.1460+32C>A) c.1320+32C>A c.1323+32C>A c.1309+32C>A (n.1309+32C>A) c.*370+32C>A (n.*370+32C>A) c.*917+32C>A (n.*917+32C>A) c.*417+32C>A (n.*417+32C>A) c.*1299+32C>A (n.*1299+32C>A) c.1595+32C>A (n.1595+32C>A) c.1547+32C>A (n.1547+32C>A) n.710C>A c.1550+32C>A (n.1550+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532157G>C | CA10565998 | G6PD | c.1457+31C>G (n.1457+31C>G) c.1460+31C>G (n.1460+31C>G) c.1320+31C>G c.1323+31C>G c.1309+31C>G (n.1309+31C>G) c.*370+31C>G (n.*370+31C>G) c.*917+31C>G (n.*917+31C>G) c.*417+31C>G (n.*417+31C>G) c.*1299+31C>G (n.*1299+31C>G) c.1595+31C>G (n.1595+31C>G) c.1547+31C>G (n.1547+31C>G) n.709C>G c.1550+31C>G (n.1550+31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532157G= | CA2466723207 | G6PD | c.1457+31C= (n.1457+31C=) c.1460+31C= (n.1460+31C=) c.1320+31C= c.1323+31C= c.1309+31C= (n.1309+31C=) c.*370+31C= (n.*370+31C=) c.*917+31C= (n.*917+31C=) c.*417+31C= (n.*417+31C=) c.*1299+31C= (n.*1299+31C=) c.1595+31C= (n.1595+31C=) c.1547+31C= (n.1547+31C=) n.709C= c.1550+31C= (n.1550+31C=) | |
| X | g.154532158C>A | CA2507715681 | G6PD | c.1457+30G>T (n.1457+30G>T) c.1460+30G>T (n.1460+30G>T) c.1320+30G>T c.1323+30G>T c.1309+30G>T (n.1309+30G>T) c.*370+30G>T (n.*370+30G>T) c.*917+30G>T (n.*917+30G>T) c.*417+30G>T (n.*417+30G>T) c.*1299+30G>T (n.*1299+30G>T) c.1595+30G>T (n.1595+30G>T) c.1547+30G>T (n.1547+30G>T) n.708G>T c.1550+30G>T (n.1550+30G>T) | |
| X | g.154532158C= | CA2466723212 | G6PD | c.1457+30G= (n.1457+30G=) c.1460+30G= (n.1460+30G=) c.1320+30G= c.1323+30G= c.1309+30G= (n.1309+30G=) c.*370+30G= (n.*370+30G=) c.*917+30G= (n.*917+30G=) c.*417+30G= (n.*417+30G=) c.*1299+30G= (n.*1299+30G=) c.1595+30G= (n.1595+30G=) c.1547+30G= (n.1547+30G=) n.708G= c.1550+30G= (n.1550+30G=) | |
| X | g.154532158C>G | CA10565999 | G6PD | c.1457+30G>C (n.1457+30G>C) c.1460+30G>C (n.1460+30G>C) c.1320+30G>C c.1323+30G>C c.1309+30G>C (n.1309+30G>C) c.*370+30G>C (n.*370+30G>C) c.*917+30G>C (n.*917+30G>C) c.*417+30G>C (n.*417+30G>C) c.*1299+30G>C (n.*1299+30G>C) c.1595+30G>C (n.1595+30G>C) c.1547+30G>C (n.1547+30G>C) n.708G>C c.1550+30G>C (n.1550+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532158C>T | CA2579741988 | G6PD | c.1457+30G>A (n.1457+30G>A) c.1460+30G>A (n.1460+30G>A) c.1320+30G>A c.1323+30G>A c.1309+30G>A (n.1309+30G>A) c.*370+30G>A (n.*370+30G>A) c.*917+30G>A (n.*917+30G>A) c.*417+30G>A (n.*417+30G>A) c.*1299+30G>A (n.*1299+30G>A) c.1595+30G>A (n.1595+30G>A) c.1547+30G>A (n.1547+30G>A) n.708G>A c.1550+30G>A (n.1550+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532160_154532161del | CA2695142780 | G6PD | c.1457+29_1457+30del (n.1457+29_1457+30del) c.1460+29_1460+30del (n.1460+29_1460+30del) c.1320+29_1320+30del c.1323+29_1323+30del c.1309+29_1309+30del (n.1309+29_1309+30del) c.*370+29_*370+30del (n.*370+29_*370+30del) c.*917+29_*917+30del (n.*917+29_*917+30del) c.*417+29_*417+30del (n.*417+29_*417+30del) c.*1299+29_*1299+30del (n.*1299+29_*1299+30del) c.1595+29_1595+30del (n.1595+29_1595+30del) c.1547+29_1547+30del (n.1547+29_1547+30del) n.707_708del c.1550+29_1550+30del (n.1550+29_1550+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532159T>G | CA2695142791 | G6PD | c.1457+29A>C (n.1457+29A>C) c.1460+29A>C (n.1460+29A>C) c.1320+29A>C c.1323+29A>C c.1309+29A>C (n.1309+29A>C) c.*370+29A>C (n.*370+29A>C) c.*917+29A>C (n.*917+29A>C) c.*417+29A>C (n.*417+29A>C) c.*1299+29A>C (n.*1299+29A>C) c.1595+29A>C (n.1595+29A>C) c.1547+29A>C (n.1547+29A>C) n.707A>C c.1550+29A>C (n.1550+29A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532160C>A | CA2524215516 | G6PD | c.1457+28G>T (n.1457+28G>T) c.1460+28G>T (n.1460+28G>T) c.1320+28G>T c.1323+28G>T c.1309+28G>T (n.1309+28G>T) c.*370+28G>T (n.*370+28G>T) c.*917+28G>T (n.*917+28G>T) c.*417+28G>T (n.*417+28G>T) c.*1299+28G>T (n.*1299+28G>T) c.1595+28G>T (n.1595+28G>T) c.1547+28G>T (n.1547+28G>T) n.706G>T c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) | |
| X | g.154532161T>A | CA2695142796 | G6PD | c.1457+27A>T (n.1457+27A>T) c.1460+27A>T (n.1460+27A>T) c.1320+27A>T c.1323+27A>T c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.*370+27A>T (n.*370+27A>T) c.*917+27A>T (n.*917+27A>T) c.*417+27A>T (n.*417+27A>T) c.*1299+27A>T (n.*1299+27A>T) c.1595+27A>T (n.1595+27A>T) c.1547+27A>T (n.1547+27A>T) n.705A>T c.1550+27A>T (n.1550+27A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532161T>C | CA873340783 | G6PD | c.1457+27A>G (n.1457+27A>G) c.1460+27A>G (n.1460+27A>G) c.1320+27A>G c.1323+27A>G c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.*370+27A>G (n.*370+27A>G) c.*917+27A>G (n.*917+27A>G) c.*417+27A>G (n.*417+27A>G) c.*1299+27A>G (n.*1299+27A>G) c.1595+27A>G (n.1595+27A>G) c.1547+27A>G (n.1547+27A>G) n.705A>G c.1550+27A>G (n.1550+27A>G) | dbSNP |
| X | g.154532161T= | CA2466723213 | G6PD | c.1457+27A= (n.1457+27A=) c.1460+27A= (n.1460+27A=) c.1320+27A= c.1323+27A= c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.*370+27A= (n.*370+27A=) c.*917+27A= (n.*917+27A=) c.*417+27A= (n.*417+27A=) c.*1299+27A= (n.*1299+27A=) c.1595+27A= (n.1595+27A=) c.1547+27A= (n.1547+27A=) n.705A= c.1550+27A= (n.1550+27A=) | |
| X | g.154532162G>T | CA2579741989 | G6PD | c.1457+26C>A (n.1457+26C>A) c.1460+26C>A (n.1460+26C>A) c.1320+26C>A c.1323+26C>A c.1309+26C>A (n.1309+26C>A) c.*370+26C>A (n.*370+26C>A) c.*917+26C>A (n.*917+26C>A) c.*417+26C>A (n.*417+26C>A) c.*1299+26C>A (n.*1299+26C>A) c.1595+26C>A (n.1595+26C>A) c.1547+26C>A (n.1547+26C>A) n.704C>A c.1550+26C>A (n.1550+26C>A) | |
| X | g.154532163T>A | CA10566000 | G6PD | c.1457+25A>T (n.1457+25A>T) c.1460+25A>T (n.1460+25A>T) c.1320+25A>T c.1323+25A>T c.1309+25A>T (n.1309+25A>T) c.*370+25A>T (n.*370+25A>T) c.*917+25A>T (n.*917+25A>T) c.*417+25A>T (n.*417+25A>T) c.*1299+25A>T (n.*1299+25A>T) c.1595+25A>T (n.1595+25A>T) c.1547+25A>T (n.1547+25A>T) n.703A>T c.1550+25A>T (n.1550+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532163T= | CA2466723214 | G6PD | c.1457+25A= (n.1457+25A=) c.1460+25A= (n.1460+25A=) c.1320+25A= c.1323+25A= c.1309+25A= (n.1309+25A=) c.*370+25A= (n.*370+25A=) c.*917+25A= (n.*917+25A=) c.*417+25A= (n.*417+25A=) c.*1299+25A= (n.*1299+25A=) c.1595+25A= (n.1595+25A=) c.1547+25A= (n.1547+25A=) n.703A= c.1550+25A= (n.1550+25A=) | |
| X | g.154532163_154532164delinsTC | CA2466723215 | G6PD | c.1457+24_1457+25delinsGA (n.1457+24_1457+25delinsGA) c.1460+24_1460+25delinsGA (n.1460+24_1460+25delinsGA) c.1320+24_1320+25delinsGA c.1323+24_1323+25delinsGA c.1309+24_1309+25delinsGA (n.1309+24_1309+25delinsGA) c.*370+24_*370+25delinsGA (n.*370+24_*370+25delinsGA) c.*917+24_*917+25delinsGA (n.*917+24_*917+25delinsGA) c.*417+24_*417+25delinsGA (n.*417+24_*417+25delinsGA) c.*1299+24_*1299+25delinsGA (n.*1299+24_*1299+25delinsGA) c.1595+24_1595+25delinsGA (n.1595+24_1595+25delinsGA) c.1547+24_1547+25delinsGA (n.1547+24_1547+25delinsGA) n.702_703delinsGA c.1550+24_1550+25delinsGA (n.1550+24_1550+25delinsGA) | |
| X | g.154532164C>A | CA2695142823 | G6PD | c.1457+24G>T (n.1457+24G>T) c.1460+24G>T (n.1460+24G>T) c.1320+24G>T c.1323+24G>T c.1309+24G>T (n.1309+24G>T) c.*370+24G>T (n.*370+24G>T) c.*917+24G>T (n.*917+24G>T) c.*417+24G>T (n.*417+24G>T) c.*1299+24G>T (n.*1299+24G>T) c.1595+24G>T (n.1595+24G>T) c.1547+24G>T (n.1547+24G>T) n.702G>T c.1550+24G>T (n.1550+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532164C= | CA2466723216 | G6PD | c.1457+24G= (n.1457+24G=) c.1460+24G= (n.1460+24G=) c.1320+24G= c.1323+24G= c.1309+24G= (n.1309+24G=) c.*370+24G= (n.*370+24G=) c.*917+24G= (n.*917+24G=) c.*417+24G= (n.*417+24G=) c.*1299+24G= (n.*1299+24G=) c.1595+24G= (n.1595+24G=) c.1547+24G= (n.1547+24G=) n.702G= c.1550+24G= (n.1550+24G=) | |
| X | g.154532164C>G | CA2466723217 | G6PD | c.1457+24G>C (n.1457+24G>C) c.1460+24G>C (n.1460+24G>C) c.1320+24G>C c.1323+24G>C c.1309+24G>C (n.1309+24G>C) c.*370+24G>C (n.*370+24G>C) c.*917+24G>C (n.*917+24G>C) c.*417+24G>C (n.*417+24G>C) c.*1299+24G>C (n.*1299+24G>C) c.1595+24G>C (n.1595+24G>C) c.1547+24G>C (n.1547+24G>C) n.702G>C c.1550+24G>C (n.1550+24G>C) | dbSNP |
| X | g.154532167del | CA645291633 | G6PD | c.1457+24del (n.1457+24del) c.1460+24del (n.1460+24del) c.1320+24del c.1323+24del c.1309+24del (n.1309+24del) c.*370+24del (n.*370+24del) c.*917+24del (n.*917+24del) c.*417+24del (n.*417+24del) c.*1299+24del (n.*1299+24del) c.1595+24del (n.1595+24del) c.1547+24del (n.1547+24del) n.702del c.1550+24del (n.1550+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532164_154532195dup | CA2695142819 | G6PD | c.1450_1457+24dup c.1453_1460+24dup c.1313_1320+24dup c.1316_1323+24dup c.1302_1309+24dup c.*363_*370+24dup c.*910_*917+24dup c.*410_*417+24dup c.*1292_*1299+24dup c.1588_1595+24dup c.1540_1547+24dup n.671_702dup c.1543_1550+24dup | gnomAD v4 |
| X | g.154532165_154532186delinsCCCAGCCCCCACCCTTTCCTCA | CA2466723218 | G6PD | c.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1320+2_1320+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1323+2_1323+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) n.680_701delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) | |
| X | g.154532166C= | CA2466723219 | G6PD | c.1457+22G= (n.1457+22G=) c.1460+22G= (n.1460+22G=) c.1320+22G= c.1323+22G= c.1309+22G= (n.1309+22G=) c.*370+22G= (n.*370+22G=) c.*917+22G= (n.*917+22G=) c.*417+22G= (n.*417+22G=) c.*1299+22G= (n.*1299+22G=) c.1595+22G= (n.1595+22G=) c.1547+22G= (n.1547+22G=) n.700G= c.1550+22G= (n.1550+22G=) | |
| X | g.154532166C>T | CA10566002 | G6PD | c.1457+22G>A (n.1457+22G>A) c.1460+22G>A (n.1460+22G>A) c.1320+22G>A c.1323+22G>A c.1309+22G>A (n.1309+22G>A) c.*370+22G>A (n.*370+22G>A) c.*917+22G>A (n.*917+22G>A) c.*417+22G>A (n.*417+22G>A) c.*1299+22G>A (n.*1299+22G>A) c.1595+22G>A (n.1595+22G>A) c.1547+22G>A (n.1547+22G>A) n.700G>A c.1550+22G>A (n.1550+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532168_154532188del | CA10566001 | G6PD | c.1457+2_1457+22del c.1460+2_1460+22del c.1320+2_1320+22del c.1323+2_1323+22del c.1309+2_1309+22del c.*370+2_*370+22del c.*917+2_*917+22del c.*417+2_*417+22del c.*1299+2_*1299+22del c.1595+2_1595+22del c.1547+2_1547+22del n.680_700del c.1550+2_1550+22del | dbSNP ExAC |
| X | g.154532168A>C | CA2518167052 | G6PD | c.1457+20T>G (n.1457+20T>G) c.1460+20T>G (n.1460+20T>G) c.1320+20T>G c.1323+20T>G c.1309+20T>G (n.1309+20T>G) c.*370+20T>G (n.*370+20T>G) c.*917+20T>G (n.*917+20T>G) c.*417+20T>G (n.*417+20T>G) c.*1299+20T>G (n.*1299+20T>G) c.1595+20T>G (n.1595+20T>G) c.1547+20T>G (n.1547+20T>G) n.698T>G c.1550+20T>G (n.1550+20T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532169G>A | CA645291634 | G6PD | c.1457+19C>T (n.1457+19C>T) c.1460+19C>T (n.1460+19C>T) c.1320+19C>T c.1323+19C>T c.1309+19C>T (n.1309+19C>T) c.*370+19C>T (n.*370+19C>T) c.*917+19C>T (n.*917+19C>T) c.*417+19C>T (n.*417+19C>T) c.*1299+19C>T (n.*1299+19C>T) c.1595+19C>T (n.1595+19C>T) c.1547+19C>T (n.1547+19C>T) n.697C>T c.1550+19C>T (n.1550+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532169G>C | CA645291635 | G6PD | c.1457+19C>G (n.1457+19C>G) c.1460+19C>G (n.1460+19C>G) c.1320+19C>G c.1323+19C>G c.1309+19C>G (n.1309+19C>G) c.*370+19C>G (n.*370+19C>G) c.*917+19C>G (n.*917+19C>G) c.*417+19C>G (n.*417+19C>G) c.*1299+19C>G (n.*1299+19C>G) c.1595+19C>G (n.1595+19C>G) c.1547+19C>G (n.1547+19C>G) n.697C>G c.1550+19C>G (n.1550+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532169G= | CA2466723220 | G6PD | c.1457+19C= (n.1457+19C=) c.1460+19C= (n.1460+19C=) c.1320+19C= c.1323+19C= c.1309+19C= (n.1309+19C=) c.*370+19C= (n.*370+19C=) c.*917+19C= (n.*917+19C=) c.*417+19C= (n.*417+19C=) c.*1299+19C= (n.*1299+19C=) c.1595+19C= (n.1595+19C=) c.1547+19C= (n.1547+19C=) n.697C= c.1550+19C= (n.1550+19C=) | |
| X | g.154532174dup | CA2579741990 | G6PD | c.1457+18dup (n.1457+18dup) c.1460+18dup (n.1460+18dup) c.1320+18dup c.1323+18dup c.1309+18dup (n.1309+18dup) c.*370+18dup (n.*370+18dup) c.*917+18dup (n.*917+18dup) c.*417+18dup (n.*417+18dup) c.*1299+18dup (n.*1299+18dup) c.1595+18dup (n.1595+18dup) c.1547+18dup (n.1547+18dup) n.696dup c.1550+18dup (n.1550+18dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532171C>T | CA2579741991 | G6PD | c.1457+17G>A (n.1457+17G>A) c.1460+17G>A (n.1460+17G>A) c.1320+17G>A c.1323+17G>A c.1309+17G>A (n.1309+17G>A) c.*370+17G>A (n.*370+17G>A) c.*917+17G>A (n.*917+17G>A) c.*417+17G>A (n.*417+17G>A) c.*1299+17G>A (n.*1299+17G>A) c.1595+17G>A (n.1595+17G>A) c.1547+17G>A (n.1547+17G>A) n.695G>A c.1550+17G>A (n.1550+17G>A) | ClinVar |
| X | g.154532172C>A | CA2832520571 | G6PD | c.1457+16G>T (n.1457+16G>T) c.1460+16G>T (n.1460+16G>T) c.1320+16G>T c.1323+16G>T c.1309+16G>T (n.1309+16G>T) c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) c.*917+16G>T (n.*917+16G>T) c.*417+16G>T (n.*417+16G>T) c.*1299+16G>T (n.*1299+16G>T) c.1595+16G>T (n.1595+16G>T) c.1547+16G>T (n.1547+16G>T) n.694G>T c.1550+16G>T (n.1550+16G>T) | |
| X | g.154532172C= | CA2466723222 | G6PD | c.1457+16G= (n.1457+16G=) c.1460+16G= (n.1460+16G=) c.1320+16G= c.1323+16G= c.1309+16G= (n.1309+16G=) c.*370+16G= (n.*370+16G=) c.*917+16G= (n.*917+16G=) c.*417+16G= (n.*417+16G=) c.*1299+16G= (n.*1299+16G=) c.1595+16G= (n.1595+16G=) c.1547+16G= (n.1547+16G=) n.694G= c.1550+16G= (n.1550+16G=) | |
| X | g.154532172C>T | CA2466723224 | G6PD | c.1457+16G>A (n.1457+16G>A) c.1460+16G>A (n.1460+16G>A) c.1320+16G>A c.1323+16G>A c.1309+16G>A (n.1309+16G>A) c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) c.*917+16G>A (n.*917+16G>A) c.*417+16G>A (n.*417+16G>A) c.*1299+16G>A (n.*1299+16G>A) c.1595+16G>A (n.1595+16G>A) c.1547+16G>A (n.1547+16G>A) n.694G>A c.1550+16G>A (n.1550+16G>A) | dbSNP |
| X | g.154532175_154532178del | CA2695142837 | G6PD | c.1457+13_1457+16del (n.1457+13_1457+16del) c.1460+13_1460+16del (n.1460+13_1460+16del) c.1320+13_1320+16del c.1323+13_1323+16del c.1309+13_1309+16del (n.1309+13_1309+16del) c.*370+13_*370+16del (n.*370+13_*370+16del) c.*917+13_*917+16del (n.*917+13_*917+16del) c.*417+13_*417+16del (n.*417+13_*417+16del) c.*1299+13_*1299+16del (n.*1299+13_*1299+16del) c.1595+13_1595+16del (n.1595+13_1595+16del) c.1547+13_1547+16del (n.1547+13_1547+16del) n.691_694del c.1550+13_1550+16del (n.1550+13_1550+16del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532173C>G | CA2579741992 | G6PD | c.1457+15G>C (n.1457+15G>C) c.1460+15G>C (n.1460+15G>C) c.1320+15G>C c.1323+15G>C c.1309+15G>C (n.1309+15G>C) c.*370+15G>C (n.*370+15G>C) c.*917+15G>C (n.*917+15G>C) c.*417+15G>C (n.*417+15G>C) c.*1299+15G>C (n.*1299+15G>C) c.1595+15G>C (n.1595+15G>C) c.1547+15G>C (n.1547+15G>C) n.693G>C c.1550+15G>C (n.1550+15G>C) | |
| X | g.154532173C>T | CA2695142841 | G6PD | c.1457+15G>A (n.1457+15G>A) c.1460+15G>A (n.1460+15G>A) c.1320+15G>A c.1323+15G>A c.1309+15G>A (n.1309+15G>A) c.*370+15G>A (n.*370+15G>A) c.*917+15G>A (n.*917+15G>A) c.*417+15G>A (n.*417+15G>A) c.*1299+15G>A (n.*1299+15G>A) c.1595+15G>A (n.1595+15G>A) c.1547+15G>A (n.1547+15G>A) n.693G>A c.1550+15G>A (n.1550+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532174C>A | CA645291636 | G6PD | c.1457+14G>T (n.1457+14G>T) c.1460+14G>T (n.1460+14G>T) c.1320+14G>T c.1323+14G>T c.1309+14G>T (n.1309+14G>T) c.*370+14G>T (n.*370+14G>T) c.*917+14G>T (n.*917+14G>T) c.*417+14G>T (n.*417+14G>T) c.*1299+14G>T (n.*1299+14G>T) c.1595+14G>T (n.1595+14G>T) c.1547+14G>T (n.1547+14G>T) n.692G>T c.1550+14G>T (n.1550+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532174C= | CA2466723226 | G6PD | c.1457+14G= (n.1457+14G=) c.1460+14G= (n.1460+14G=) c.1320+14G= c.1323+14G= c.1309+14G= (n.1309+14G=) c.*370+14G= (n.*370+14G=) c.*917+14G= (n.*917+14G=) c.*417+14G= (n.*417+14G=) c.*1299+14G= (n.*1299+14G=) c.1595+14G= (n.1595+14G=) c.1547+14G= (n.1547+14G=) n.692G= c.1550+14G= (n.1550+14G=) | |
| X | g.154532174C>G | CA645291637 | G6PD | c.1457+14G>C (n.1457+14G>C) c.1460+14G>C (n.1460+14G>C) c.1320+14G>C c.1323+14G>C c.1309+14G>C (n.1309+14G>C) c.*370+14G>C (n.*370+14G>C) c.*917+14G>C (n.*917+14G>C) c.*417+14G>C (n.*417+14G>C) c.*1299+14G>C (n.*1299+14G>C) c.1595+14G>C (n.1595+14G>C) c.1547+14G>C (n.1547+14G>C) n.692G>C c.1550+14G>C (n.1550+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532174C>T | CA2466723231 | G6PD | c.1457+14G>A (n.1457+14G>A) c.1460+14G>A (n.1460+14G>A) c.1320+14G>A c.1323+14G>A c.1309+14G>A (n.1309+14G>A) c.*370+14G>A (n.*370+14G>A) c.*917+14G>A (n.*917+14G>A) c.*417+14G>A (n.*417+14G>A) c.*1299+14G>A (n.*1299+14G>A) c.1595+14G>A (n.1595+14G>A) c.1547+14G>A (n.1547+14G>A) n.692G>A c.1550+14G>A (n.1550+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532175A= | CA2466723233 | G6PD | c.1457+13T= (n.1457+13T=) c.1460+13T= (n.1460+13T=) c.1320+13T= c.1323+13T= c.1309+13T= (n.1309+13T=) c.*370+13T= (n.*370+13T=) c.*917+13T= (n.*917+13T=) c.*417+13T= (n.*417+13T=) c.*1299+13T= (n.*1299+13T=) c.1595+13T= (n.1595+13T=) c.1547+13T= (n.1547+13T=) n.691T= c.1550+13T= (n.1550+13T=) | |
| X | g.154532175A>C | CA10566003 | G6PD | c.1457+13T>G (n.1457+13T>G) c.1460+13T>G (n.1460+13T>G) c.1320+13T>G c.1323+13T>G c.1309+13T>G (n.1309+13T>G) c.*370+13T>G (n.*370+13T>G) c.*917+13T>G (n.*917+13T>G) c.*417+13T>G (n.*417+13T>G) c.*1299+13T>G (n.*1299+13T>G) c.1595+13T>G (n.1595+13T>G) c.1547+13T>G (n.1547+13T>G) n.691T>G c.1550+13T>G (n.1550+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532176C= | CA2466723235 | G6PD | c.1457+12G= (n.1457+12G=) c.1460+12G= (n.1460+12G=) c.1320+12G= c.1323+12G= c.1309+12G= (n.1309+12G=) c.*370+12G= (n.*370+12G=) c.*917+12G= (n.*917+12G=) c.*417+12G= (n.*417+12G=) c.*1299+12G= (n.*1299+12G=) c.1595+12G= (n.1595+12G=) c.1547+12G= (n.1547+12G=) n.690G= c.1550+12G= (n.1550+12G=) | |
| X | g.154532176C>T | CA337315836 | G6PD | c.1457+12G>A (n.1457+12G>A) c.1460+12G>A (n.1460+12G>A) c.1320+12G>A c.1323+12G>A c.1309+12G>A (n.1309+12G>A) c.*370+12G>A (n.*370+12G>A) c.*917+12G>A (n.*917+12G>A) c.*417+12G>A (n.*417+12G>A) c.*1299+12G>A (n.*1299+12G>A) c.1595+12G>A (n.1595+12G>A) c.1547+12G>A (n.1547+12G>A) n.690G>A c.1550+12G>A (n.1550+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532177C>A | CA2579741993 | G6PD | c.1457+11G>T (n.1457+11G>T) c.1460+11G>T (n.1460+11G>T) c.1320+11G>T c.1323+11G>T c.1309+11G>T (n.1309+11G>T) c.*370+11G>T (n.*370+11G>T) c.*917+11G>T (n.*917+11G>T) c.*417+11G>T (n.*417+11G>T) c.*1299+11G>T (n.*1299+11G>T) c.1595+11G>T (n.1595+11G>T) c.1547+11G>T (n.1547+11G>T) n.689G>T c.1550+11G>T (n.1550+11G>T) | ClinVar |
| X | g.154532177C= | CA2466723236 | G6PD | c.1457+11G= (n.1457+11G=) c.1460+11G= (n.1460+11G=) c.1320+11G= c.1323+11G= c.1309+11G= (n.1309+11G=) c.*370+11G= (n.*370+11G=) c.*917+11G= (n.*917+11G=) c.*417+11G= (n.*417+11G=) c.*1299+11G= (n.*1299+11G=) c.1595+11G= (n.1595+11G=) c.1547+11G= (n.1547+11G=) n.689G= c.1550+11G= (n.1550+11G=) | |
| X | g.154532177C>G | CA873340791 | G6PD | c.1457+11G>C (n.1457+11G>C) c.1460+11G>C (n.1460+11G>C) c.1320+11G>C c.1323+11G>C c.1309+11G>C (n.1309+11G>C) c.*370+11G>C (n.*370+11G>C) c.*917+11G>C (n.*917+11G>C) c.*417+11G>C (n.*417+11G>C) c.*1299+11G>C (n.*1299+11G>C) c.1595+11G>C (n.1595+11G>C) c.1547+11G>C (n.1547+11G>C) n.689G>C c.1550+11G>C (n.1550+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532177C>T | CA2602698601 | G6PD | c.1457+11G>A (n.1457+11G>A) c.1460+11G>A (n.1460+11G>A) c.1320+11G>A c.1323+11G>A c.1309+11G>A (n.1309+11G>A) c.*370+11G>A (n.*370+11G>A) c.*917+11G>A (n.*917+11G>A) c.*417+11G>A (n.*417+11G>A) c.*1299+11G>A (n.*1299+11G>A) c.1595+11G>A (n.1595+11G>A) c.1547+11G>A (n.1547+11G>A) n.689G>A c.1550+11G>A (n.1550+11G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532178C>T | CA2573159445 | G6PD | c.1457+10G>A (n.1457+10G>A) c.1460+10G>A (n.1460+10G>A) c.1320+10G>A c.1323+10G>A c.1309+10G>A (n.1309+10G>A) c.*370+10G>A (n.*370+10G>A) c.*917+10G>A (n.*917+10G>A) c.*417+10G>A (n.*417+10G>A) c.*1299+10G>A (n.*1299+10G>A) c.1595+10G>A (n.1595+10G>A) c.1547+10G>A (n.1547+10G>A) n.688G>A c.1550+10G>A (n.1550+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532179T>A | CA2579741994 | G6PD | c.1457+9A>T (n.1457+9A>T) c.1460+9A>T (n.1460+9A>T) c.1320+9A>T c.1323+9A>T c.1309+9A>T (n.1309+9A>T) c.*370+9A>T (n.*370+9A>T) c.*917+9A>T (n.*917+9A>T) c.*417+9A>T (n.*417+9A>T) c.*1299+9A>T (n.*1299+9A>T) c.1595+9A>T (n.1595+9A>T) c.1547+9A>T (n.1547+9A>T) n.687A>T c.1550+9A>T (n.1550+9A>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532179T>C | CA1138582453 | G6PD | c.1457+9A>G (n.1457+9A>G) c.1460+9A>G (n.1460+9A>G) c.1320+9A>G c.1323+9A>G c.1309+9A>G (n.1309+9A>G) c.*370+9A>G (n.*370+9A>G) c.*917+9A>G (n.*917+9A>G) c.*417+9A>G (n.*417+9A>G) c.*1299+9A>G (n.*1299+9A>G) c.1595+9A>G (n.1595+9A>G) c.1547+9A>G (n.1547+9A>G) n.687A>G c.1550+9A>G (n.1550+9A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532181dup | CA2695142875 | G6PD | c.1457+9dup (n.1457+9dup) c.1460+9dup (n.1460+9dup) c.1320+9dup c.1323+9dup c.1309+9dup (n.1309+9dup) c.*370+9dup (n.*370+9dup) c.*917+9dup (n.*917+9dup) c.*417+9dup (n.*417+9dup) c.*1299+9dup (n.*1299+9dup) c.1595+9dup (n.1595+9dup) c.1547+9dup (n.1547+9dup) n.687dup c.1550+9dup (n.1550+9dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532181T>C | CA10566004 | G6PD | c.1457+7A>G (n.1457+7A>G) c.1460+7A>G (n.1460+7A>G) c.1320+7A>G c.1323+7A>G c.1309+7A>G (n.1309+7A>G) c.*370+7A>G (n.*370+7A>G) c.*917+7A>G (n.*917+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G) c.1595+7A>G (n.1595+7A>G) c.1547+7A>G (n.1547+7A>G) n.685A>G c.1550+7A>G (n.1550+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532181T= | CA2466723237 | G6PD | c.1457+7A= (n.1457+7A=) c.1460+7A= (n.1460+7A=) c.1320+7A= c.1323+7A= c.1309+7A= (n.1309+7A=) c.*370+7A= (n.*370+7A=) c.*917+7A= (n.*917+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.*1299+7A= (n.*1299+7A=) c.1595+7A= (n.1595+7A=) c.1547+7A= (n.1547+7A=) n.685A= c.1550+7A= (n.1550+7A=) | |
| X | g.154532184T>A | CA2602698602 | G6PD | c.1457+4A>T (n.1457+4A>T) c.1460+4A>T (n.1460+4A>T) c.1320+4A>T c.1323+4A>T c.1309+4A>T (n.1309+4A>T) c.*370+4A>T (n.*370+4A>T) c.*917+4A>T (n.*917+4A>T) c.*417+4A>T (n.*417+4A>T) c.*1299+4A>T (n.*1299+4A>T) c.1595+4A>T (n.1595+4A>T) c.1547+4A>T (n.1547+4A>T) n.682A>T c.1550+4A>T (n.1550+4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532184T>C | CA10566005 | G6PD | c.1457+4A>G (n.1457+4A>G) c.1460+4A>G (n.1460+4A>G) c.1320+4A>G c.1323+4A>G c.1309+4A>G (n.1309+4A>G) c.*370+4A>G (n.*370+4A>G) c.*917+4A>G (n.*917+4A>G) c.*417+4A>G (n.*417+4A>G) c.*1299+4A>G (n.*1299+4A>G) c.1595+4A>G (n.1595+4A>G) c.1547+4A>G (n.1547+4A>G) n.682A>G c.1550+4A>G (n.1550+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532184T= | CA2466723238 | G6PD | c.1457+4A= (n.1457+4A=) c.1460+4A= (n.1460+4A=) c.1320+4A= c.1323+4A= c.1309+4A= (n.1309+4A=) c.*370+4A= (n.*370+4A=) c.*917+4A= (n.*917+4A=) c.*417+4A= (n.*417+4A=) c.*1299+4A= (n.*1299+4A=) c.1595+4A= (n.1595+4A=) c.1547+4A= (n.1547+4A=) n.682A= c.1550+4A= (n.1550+4A=) | |
| X | g.154532185C>A | CA2516518652 | G6PD | c.1457+3G>T (n.1457+3G>T) c.1460+3G>T (n.1460+3G>T) c.1320+3G>T c.1323+3G>T c.1309+3G>T (n.1309+3G>T) c.*370+3G>T (n.*370+3G>T) c.*917+3G>T (n.*917+3G>T) c.*417+3G>T (n.*417+3G>T) c.*1299+3G>T (n.*1299+3G>T) c.1595+3G>T (n.1595+3G>T) c.1547+3G>T (n.1547+3G>T) n.681G>T c.1550+3G>T (n.1550+3G>T) | |
| X | g.154532185C= | CA2466723240 | G6PD | c.1457+3G= (n.1457+3G=) c.1460+3G= (n.1460+3G=) c.1320+3G= c.1323+3G= c.1309+3G= (n.1309+3G=) c.*370+3G= (n.*370+3G=) c.*917+3G= (n.*917+3G=) c.*417+3G= (n.*417+3G=) c.*1299+3G= (n.*1299+3G=) c.1595+3G= (n.1595+3G=) c.1547+3G= (n.1547+3G=) n.681G= c.1550+3G= (n.1550+3G=) | |
| X | g.154532185C>T | CA10566006 | G6PD | c.1457+3G>A (n.1457+3G>A) c.1460+3G>A (n.1460+3G>A) c.1320+3G>A c.1323+3G>A c.1309+3G>A (n.1309+3G>A) c.*370+3G>A (n.*370+3G>A) c.*917+3G>A (n.*917+3G>A) c.*417+3G>A (n.*417+3G>A) c.*1299+3G>A (n.*1299+3G>A) c.1595+3G>A (n.1595+3G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) n.681G>A c.1550+3G>A (n.1550+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154532186A= | CA2466723241 | G6PD | c.1457+2T= (n.1457+2T=) c.1460+2T= (n.1460+2T=) c.1320+2T= c.1323+2T= c.1309+2T= (n.1309+2T=) c.*370+2T= (n.*370+2T=) c.*917+2T= (n.*917+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.*1299+2T= (n.*1299+2T=) c.1595+2T= (n.1595+2T=) c.1547+2T= (n.1547+2T=) n.680T= c.1550+2T= (n.1550+2T=) | |
| X | g.154532186A>C | CA10566007 | G6PD | c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1320+2T>G c.1323+2T>G c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.*917+2T>G (n.*917+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G) c.1595+2T>G (n.1595+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) n.680T>G c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532186A>G | CA415232222 | G6PD | c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1320+2T>C c.1323+2T>C c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.*917+2T>C (n.*917+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C) c.1595+2T>C (n.1595+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) n.680T>C c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) | |
| X | g.154532186A>T | CA415232224 | G6PD | c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1320+2T>A c.1323+2T>A c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.*917+2T>A (n.*917+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A) c.1595+2T>A (n.1595+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) n.680T>A c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) | |
| X | g.154532187C>A | CA415232226 | G6PD | c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1320+1G>T c.1323+1G>T c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.*917+1G>T (n.*917+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T) c.1595+1G>T (n.1595+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) n.679G>T c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) | |
| X | g.154532187C>G | CA415232227 | G6PD | c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1320+1G>C c.1323+1G>C c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.*917+1G>C (n.*917+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C) c.1595+1G>C (n.1595+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) n.679G>C c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) | |
| X | g.154532187C>T | CA415232231 | G6PD | c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1320+1G>A c.1323+1G>A c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.*917+1G>A (n.*917+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A) c.1595+1G>A (n.1595+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) n.679G>A c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) |