Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532011G>ACA415231743G6PDc.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1457+177C>T (n.1457+177C>T)
c.1400C>T
c.1403C>T
c.1389C>T (n.1389C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1630C>T (p.His544Tyr)
ClinVar
Xg.154532011G>CCA415231752G6PDc.1537C>G (p.His513Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1457+177C>G (n.1457+177C>G)
c.1400C>G
c.1403C>G
c.1389C>G (n.1389C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1630C>G (p.His544Asp)
Xg.154532011G>TCA415231755G6PDc.1537C>A (p.His513Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1457+177C>A (n.1457+177C>A)
c.1400C>A
c.1403C>A
c.1389C>A (n.1389C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1630C>A (p.His544Asn)
gnomAD v4
Xg.154532012G>ACA519302770G6PDc.1536C>T (p.Pro512=)
c.1539C>T (p.Pro513=)
c.1457+176C>T (n.1457+176C>T)
c.1399C>T
c.1402C>T
c.1388C>T (n.1388C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
c.1629C>T (p.Pro543=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532012G>CCA519302771G6PDc.1536C>G (p.Pro512=)
c.1539C>G (p.Pro513=)
c.1457+176C>G (n.1457+176C>G)
c.1399C>G
c.1402C>G
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
c.1629C>G (p.Pro543=)
ClinVar
Xg.154532012G=CA2466723117G6PDc.1536C= (p.Pro512=)
c.1539C= (p.Pro513=)
c.1457+176C= (n.1457+176C=)
c.1399C=
c.1402C=
c.1388C= (n.1388C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1626C= (p.Pro542=)
c.1629C= (p.Pro543=)
Xg.154532012G>TCA519302772G6PDc.1536C>A (p.Pro512=)
c.1539C>A (p.Pro513=)
c.1457+176C>A (n.1457+176C>A)
c.1399C>A
c.1402C>A
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1626C>A (p.Pro542=)
c.1629C>A (p.Pro543=)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532013G>ACA415231757G6PDc.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1457+175C>T (n.1457+175C>T)
c.1398C>T
c.1401C>T
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
Xg.154532013G>CCA415231763G6PDc.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1457+175C>G (n.1457+175C>G)
c.1398C>G
c.1401C>G
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
Xg.154532013G>TCA415231760G6PDc.1535C>A (p.Pro512His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1457+175C>A (n.1457+175C>A)
c.1398C>A
c.1401C>A
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
gnomAD v4
Xg.154532014G>ACA415231765G6PDc.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1457+174C>T (n.1457+174C>T)
c.1397C>T
c.1400C>T
c.1386C>T (n.1386C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
Xg.154532014G>CCA415231767G6PDc.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1457+174C>G (n.1457+174C>G)
c.1397C>G
c.1400C>G
c.1386C>G (n.1386C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
Xg.154532014G=CA2466723118G6PDc.1534C= (p.Pro512=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.1457+174C= (n.1457+174C=)
c.1397C=
c.1400C=
c.1386C= (n.1386C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.1627C= (p.Pro543=)
Xg.154532014G>TCA415231769G6PDc.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1457+174C>A (n.1457+174C>A)
c.1397C>A
c.1400C>A
c.1386C>A (n.1386C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
Xg.154532015G>ACA519302773G6PDc.1533C>T (p.Asn511=)
c.1536C>T (p.Asn512=)
c.1457+173C>T (n.1457+173C>T)
c.1396C>T
c.1399C>T
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
c.1626C>T (p.Asn542=)
gnomAD v4
Xg.154532015G>CCA415231771G6PDc.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1536C>G (p.Asn512Lys)
c.1457+173C>G (n.1457+173C>G)
c.1396C>G
c.1399C>G
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.1626C>G (p.Asn542Lys)
Xg.154532015G>TCA415231774G6PDc.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1536C>A (p.Asn512Lys)
c.1457+173C>A (n.1457+173C>A)
c.1396C>A
c.1399C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
Xg.154532016T>ACA415231778G6PDc.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.1457+172A>T (n.1457+172A>T)
c.1395A>T
c.1398A>T
c.1384A>T (n.1384A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
Xg.154532016T>CCA415231780G6PDc.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.1457+172A>G (n.1457+172A>G)
c.1395A>G
c.1398A>G
c.1384A>G (n.1384A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
Xg.154532016T>GCA415231783G6PDc.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.1457+172A>C (n.1457+172A>C)
c.1395A>C
c.1398A>C
c.1384A>C (n.1384A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532016T=CA2466723119G6PDc.1532A= (p.Asn511=)
c.1535A= (p.Asn512=)
c.1457+172A= (n.1457+172A=)
c.1395A=
c.1398A=
c.1384A= (n.1384A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*992A= (n.*992A=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.1670A= (p.Asn557=)
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1625A= (p.Asn542=)
Xg.154532017T>ACA415231786G6PDc.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.1457+171A>T (n.1457+171A>T)
c.1394A>T
c.1397A>T
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
Xg.154532017T>CCA415231789G6PDc.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.1457+171A>G (n.1457+171A>G)
c.1394A>G
c.1397A>G
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
Xg.154532017T>GCA415231792G6PDc.1531A>C (p.Asn511His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.1457+171A>C (n.1457+171A>C)
c.1394A>C
c.1397A>C
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
Xg.154532018C>ACA519302774G6PDc.1530G>T (p.Val510=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1457+170G>T (n.1457+170G>T)
c.1393G>T
c.1396G>T
c.1382G>T (n.1382G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1620G>T (p.Val540=)
c.1623G>T (p.Val541=)
Xg.154532018C>GCA519302775G6PDc.1530G>C (p.Val510=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1457+170G>C (n.1457+170G>C)
c.1393G>C
c.1396G>C
c.1382G>C (n.1382G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1620G>C (p.Val540=)
c.1623G>C (p.Val541=)
Xg.154532018C>TCA519302776G6PDc.1530G>A (p.Val510=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1457+170G>A (n.1457+170G>A)
c.1393G>A
c.1396G>A
c.1382G>A (n.1382G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1620G>A (p.Val540=)
c.1623G>A (p.Val541=)
Xg.154532019A>CCA415231795G6PDc.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1457+169T>G (n.1457+169T>G)
c.1392T>G
c.1395T>G
c.1381T>G (n.1381T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
Xg.154532019A>GCA415231794G6PDc.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1457+169T>C (n.1457+169T>C)
c.1392T>C
c.1395T>C
c.1381T>C (n.1381T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
Xg.154532019A>TCA415231793G6PDc.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1457+169T>A (n.1457+169T>A)
c.1392T>A
c.1395T>A
c.1381T>A (n.1381T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
Xg.154532020C>ACA415231796G6PDc.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1457+168G>T (n.1457+168G>T)
c.1391G>T
c.1394G>T
c.1380G>T (n.1380G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
Xg.154532020C>GCA415231797G6PDc.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1457+168G>C (n.1457+168G>C)
c.1391G>C
c.1394G>C
c.1380G>C (n.1380G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
Xg.154532020C>TCA415231799G6PDc.1528G>A (p.Val510Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1457+168G>A (n.1457+168G>A)
c.1391G>A
c.1394G>A
c.1380G>A (n.1380G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1618G>A (p.Val540Met)
c.1621G>A (p.Val541Met)
Xg.154532021C>ACA415231808G6PDc.1527G>T (p.Trp509Cys)
c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.1457+167G>T (n.1457+167G>T)
c.1390G>T
c.1393G>T
c.1379G>T (n.1379G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1620G>T (p.Trp540Cys)
Xg.154532021C>GCA415231809G6PDc.1527G>C (p.Trp509Cys)
c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.1457+167G>C (n.1457+167G>C)
c.1390G>C
c.1393G>C
c.1379G>C (n.1379G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1665G>C (p.Trp555Cys)
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1620G>C (p.Trp540Cys)
Xg.154532021C>TCA415231811G6PDc.1527G>A (p.Trp509Ter)
c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.1457+167G>A (n.1457+167G>A)
c.1390G>A
c.1393G>A
c.1379G>A (n.1379G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1665G>A (p.Trp555Ter)
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1620G>A (p.Trp540Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532022C>ACA415231814G6PDc.1526G>T (p.Trp509Leu)
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.1457+166G>T (n.1457+166G>T)
c.1389G>T
c.1392G>T
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1664G>T (p.Trp555Leu)
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1619G>T (p.Trp540Leu)
Xg.154532022C>GCA415231816G6PDc.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.1457+166G>C (n.1457+166G>C)
c.1389G>C
c.1392G>C
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1664G>C (p.Trp555Ser)
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1619G>C (p.Trp540Ser)
Xg.154532022C>TCA415231818G6PDc.1526G>A (p.Trp509Ter)
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.1457+166G>A (n.1457+166G>A)
c.1389G>A
c.1392G>A
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.1664G>A (p.Trp555Ter)
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1619G>A (p.Trp540Ter)
Xg.154532022_154532023delinsCACA2466723121G6PDc.1525_1526delinsTG (p.Trp509=)
c.1528_1529delinsTG (p.Trp510=)
c.1457+165_1457+166delinsTG (n.1457+165_1457+166delinsTG)
c.1388_1389delinsTG
c.1391_1392delinsTG
c.1377_1378delinsTG (n.1377_1378delinsTG)
c.*438_*439delinsTG (n.*438_*439delinsTG)
c.*985_*986delinsTG (n.*985_*986delinsTG)
c.*485_*486delinsTG (n.*485_*486delinsTG)
c.*1367_*1368delinsTG (n.*1367_*1368delinsTG)
c.1663_1664delinsTG (p.Trp555=)
c.1615_1616delinsTG (p.Trp539=)
c.1618_1619delinsTG (p.Trp540=)
Xg.154532023delCA2466723122G6PDc.1525del (p.Trp509GlyfsTer2)
c.1528del (p.Trp510GlyfsTer2)
c.1457+165del (n.1457+165del)
c.1388del
c.1391del
c.1377del (n.1377del)
c.*438del (n.*438del)
c.*985del (n.*985del)
c.*485del (n.*485del)
c.*1367del (n.*1367del)
c.1663del (p.Trp555GlyfsTer2)
c.1615del (p.Trp539GlyfsTer2)
c.1618del (p.Trp540GlyfsTer2)
dbSNP
Xg.154532023A>CCA415231819G6PDc.1525T>G (p.Trp509Gly)
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.1457+165T>G (n.1457+165T>G)
c.1388T>G
c.1391T>G
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.1663T>G (p.Trp555Gly)
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1618T>G (p.Trp540Gly)
Xg.154532023A>GCA415231820G6PDc.1525T>C (p.Trp509Arg)
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.1457+165T>C (n.1457+165T>C)
c.1388T>C
c.1391T>C
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.1663T>C (p.Trp555Arg)
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1618T>C (p.Trp540Arg)
Xg.154532023A>TCA415231821G6PDc.1525T>A (p.Trp509Arg)
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.1457+165T>A (n.1457+165T>A)
c.1388T>A
c.1391T>A
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.1663T>A (p.Trp555Arg)
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1618T>A (p.Trp540Arg)
Xg.154532024C>ACA415231829G6PDc.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1457+164G>T (n.1457+164G>T)
c.1387G>T
c.1390G>T
c.1376G>T (n.1376G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
Xg.154532024C>GCA415231826G6PDc.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1457+164G>C (n.1457+164G>C)
c.1387G>C
c.1390G>C
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
gnomAD v4
Xg.154532024C>TCA519302777G6PDc.1524G>A (p.Lys508=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1457+164G>A (n.1457+164G>A)
c.1387G>A
c.1390G>A
c.1376G>A (n.1376G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.1617G>A (p.Lys539=)
Xg.154532025T>ACA415231831G6PDc.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1457+163A>T (n.1457+163A>T)
c.1386A>T
c.1389A>T
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.1616A>T (p.Lys539Met)
gnomAD v4
Xg.154532025T>CCA415231834G6PDc.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1457+163A>G (n.1457+163A>G)
c.1386A>G
c.1389A>G
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
Xg.154532025T>GCA415231838G6PDc.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1457+163A>C (n.1457+163A>C)
c.1386A>C
c.1389A>C
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
Xg.154532026T>ACA415231840G6PDc.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1457+162A>T (n.1457+162A>T)
c.1385A>T
c.1388A>T
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
Xg.154532026T>CCA415231841G6PDc.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1457+162A>G (n.1457+162A>G)
c.1385A>G
c.1388A>G
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
Xg.154532026T>GCA415231844G6PDc.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1457+162A>C (n.1457+162A>C)
c.1385A>C
c.1388A>C
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
Xg.154532027G>ACA519302778G6PDc.1521C>T (p.Tyr507=)
c.1524C>T (p.Tyr508=)
c.1457+161C>T (n.1457+161C>T)
c.1384C>T
c.1387C>T
c.1373C>T (n.1373C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
gnomAD v4
Xg.154532027G>CCA415231849G6PDc.1521C>G (p.Tyr507Ter)
c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
c.1457+161C>G (n.1457+161C>G)
c.1384C>G
c.1387C>G
c.1373C>G (n.1373C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
Xg.154532027G>TCA415231847G6PDc.1521C>A (p.Tyr507Ter)
c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
c.1457+161C>A (n.1457+161C>A)
c.1384C>A
c.1387C>A
c.1373C>A (n.1373C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
Xg.154532028T>ACA415231851G6PDc.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.1457+160A>T (n.1457+160A>T)
c.1383A>T
c.1386A>T
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
Xg.154532028T>CCA415231857G6PDc.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.1457+160A>G (n.1457+160A>G)
c.1383A>G
c.1386A>G
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
dbSNP
Xg.154532028T>GCA415231860G6PDc.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.1457+160A>C (n.1457+160A>C)
c.1383A>C
c.1386A>C
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
Xg.154532028T=CA2466723123G6PDc.1520A= (p.Tyr507=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
c.1457+160A= (n.1457+160A=)
c.1383A=
c.1386A=
c.1372A= (n.1372A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.1610A= (p.Tyr537=)
c.1613A= (p.Tyr538=)
Xg.154532029A>CCA415231863G6PDc.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.1457+159T>G (n.1457+159T>G)
c.1382T>G
c.1385T>G
c.1371T>G (n.1371T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
Xg.154532029A>GCA415231864G6PDc.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.1457+159T>C (n.1457+159T>C)
c.1382T>C
c.1385T>C
c.1371T>C (n.1371T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
Xg.154532029A>TCA415231866G6PDc.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.1457+159T>A (n.1457+159T>A)
c.1382T>A
c.1385T>A
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
Xg.154532030G>ACA519302779G6PDc.1518C>T (p.Thr506=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
c.1457+158C>T (n.1457+158C>T)
c.1381C>T
c.1384C>T
c.1370C>T (n.1370C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1656C>T (p.Thr552=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
gnomAD v4
Xg.154532030G>CCA519302781G6PDc.1518C>G (p.Thr506=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.1457+158C>G (n.1457+158C>G)
c.1381C>G
c.1384C>G
c.1370C>G (n.1370C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1656C>G (p.Thr552=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
Xg.154532030G>TCA519302780G6PDc.1518C>A (p.Thr506=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.1457+158C>A (n.1457+158C>A)
c.1381C>A
c.1384C>A
c.1370C>A (n.1370C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1656C>A (p.Thr552=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
gnomAD v4
Xg.154532031G>ACA415231869G6PDc.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1457+157C>T (n.1457+157C>T)
c.1380C>T
c.1383C>T
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c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
Xg.154532031G>CCA10565979G6PDc.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
c.1457+157C>G (n.1457+157C>G)
c.1380C>G
c.1383C>G
c.1369C>G (n.1369C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532031G=CA2466723124G6PDc.1517C= (p.Thr506=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.1457+157C= (n.1457+157C=)
c.1380C=
c.1383C=
c.1369C= (n.1369C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.1655C= (p.Thr552=)
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1610C= (p.Thr537=)
Xg.154532031G>TCA415231874G6PDc.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
c.1457+157C>A (n.1457+157C>A)
c.1380C>A
c.1383C>A
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
Xg.154532032T>ACA415231879G6PDc.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1457+156A>T (n.1457+156A>T)
c.1379A>T
c.1382A>T
c.1368A>T (n.1368A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
Xg.154532032T>CCA415231882G6PDc.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1457+156A>G (n.1457+156A>G)
c.1379A>G
c.1382A>G
c.1368A>G (n.1368A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
Xg.154532032T>GCA415231884G6PDc.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1457+156A>C (n.1457+156A>C)
c.1379A>C
c.1382A>C
c.1368A>C (n.1368A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
Xg.154532033G>ACA519302782G6PDc.1515C>T (p.Gly505=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1457+155C>T (n.1457+155C>T)
c.1378C>T
c.1381C>T
c.1367C>T (n.1367C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1653C>T (p.Gly551=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
c.1608C>T (p.Gly536=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532033G>CCA519302783G6PDc.1515C>G (p.Gly505=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1457+155C>G (n.1457+155C>G)
c.1378C>G
c.1381C>G
c.1367C>G (n.1367C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1653C>G (p.Gly551=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
c.1608C>G (p.Gly536=)
Xg.154532033G=CA2466723125G6PDc.1515C= (p.Gly505=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1457+155C= (n.1457+155C=)
c.1378C=
c.1381C=
c.1367C= (n.1367C=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.1653C= (p.Gly551=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.1608C= (p.Gly536=)
Xg.154532033G>TCA519302784G6PDc.1515C>A (p.Gly505=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1457+155C>A (n.1457+155C>A)
c.1378C>A
c.1381C>A
c.1367C>A (n.1367C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.1608C>A (p.Gly536=)
Xg.154532034C>ACA415231888G6PDc.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1457+154G>T (n.1457+154G>T)
c.1377G>T
c.1380G>T
c.1366G>T (n.1366G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
Xg.154532034C>GCA415231890G6PDc.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1457+154G>C (n.1457+154G>C)
c.1377G>C
c.1380G>C
c.1366G>C (n.1366G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
Xg.154532034C>TCA415231892G6PDc.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1457+154G>A (n.1457+154G>A)
c.1377G>A
c.1380G>A
c.1366G>A (n.1366G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1607G>A (p.Gly536Asp)
Xg.154532035C>ACA415231895G6PDc.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1457+153G>T (n.1457+153G>T)
c.1376G>T
c.1379G>T
c.1365G>T (n.1365G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
Xg.154532035C>GCA415231897G6PDc.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1457+153G>C (n.1457+153G>C)
c.1376G>C
c.1379G>C
c.1365G>C (n.1365G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
Xg.154532035C>TCA415231900G6PDc.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1457+153G>A (n.1457+153G>A)
c.1376G>A
c.1379G>A
c.1365G>A (n.1365G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
Xg.154532036C>ACA415231902G6PDc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1457+152G>T (n.1457+152G>T)
c.1375G>T
c.1378G>T
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
Xg.154532036C>GCA415231905G6PDc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1457+152G>C (n.1457+152G>C)
c.1375G>C
c.1378G>C
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
Xg.154532036C>TCA519302785G6PDc.1512G>A (p.Glu504=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1457+152G>A (n.1457+152G>A)
c.1375G>A
c.1378G>A
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
Xg.154532037T>ACA415231912G6PDc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1457+151A>T (n.1457+151A>T)
c.1374A>T
c.1377A>T
c.1363A>T (n.1363A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
Xg.154532037T>CCA415231907G6PDc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1457+151A>G (n.1457+151A>G)
c.1374A>G
c.1377A>G
c.1363A>G (n.1363A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
Xg.154532037T>GCA415231909G6PDc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1457+151A>C (n.1457+151A>C)
c.1374A>C
c.1377A>C
c.1363A>C (n.1363A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
Xg.154532038C>ACA415231913G6PDc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1457+150G>T (n.1457+150G>T)
c.1373G>T
c.1376G>T
c.1362G>T (n.1362G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
Xg.154532038C>GCA415231914G6PDc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1457+150G>C (n.1457+150G>C)
c.1373G>C
c.1376G>C
c.1362G>C (n.1362G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
Xg.154532038C>TCA415231915G6PDc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1457+150G>A (n.1457+150G>A)
c.1373G>A
c.1376G>A
c.1362G>A (n.1362G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
Xg.154532039A>CCA415231916G6PDc.1509T>G (p.Tyr503Ter)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.1457+149T>G (n.1457+149T>G)
c.1372T>G
c.1375T>G
c.1361T>G (n.1361T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1647T>G (p.Tyr549Ter)
c.1599T>G (p.Tyr533Ter)
c.1602T>G (p.Tyr534Ter)
Xg.154532039A>GCA519302786G6PDc.1509T>C (p.Tyr503=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.1457+149T>C (n.1457+149T>C)
c.1372T>C
c.1375T>C
c.1361T>C (n.1361T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1599T>C (p.Tyr533=)
c.1602T>C (p.Tyr534=)
Xg.154532039A>TCA415231917G6PDc.1509T>A (p.Tyr503Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.1457+149T>A (n.1457+149T>A)
c.1372T>A
c.1375T>A
c.1361T>A (n.1361T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1647T>A (p.Tyr549Ter)
c.1599T>A (p.Tyr533Ter)
c.1602T>A (p.Tyr534Ter)
Xg.154532040T>ACA415231919G6PDc.1508A>T (p.Tyr503Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1457+148A>T (n.1457+148A>T)
c.1371A>T
c.1374A>T
c.1360A>T (n.1360A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
Xg.154532040T>CCA415231922G6PDc.1508A>G (p.Tyr503Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1457+148A>G (n.1457+148A>G)
c.1371A>G
c.1374A>G
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.1646A>G (p.Tyr549Cys)
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
Xg.154532040T>GCA415231924G6PDc.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1457+148A>C (n.1457+148A>C)
c.1371A>C
c.1374A>C
c.1360A>C (n.1360A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
Xg.154532041A>CCA415231927G6PDc.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1457+147T>G (n.1457+147T>G)
c.1370T>G
c.1373T>G
c.1359T>G (n.1359T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
Xg.154532041A>GCA415231928G6PDc.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1457+147T>C (n.1457+147T>C)
c.1370T>C
c.1373T>C
c.1359T>C (n.1359T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
Xg.154532041A>TCA415231930G6PDc.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1457+147T>A (n.1457+147T>A)
c.1370T>A
c.1373T>A
c.1359T>A (n.1359T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
Xg.154532042C>ACA415231932G6PDc.1506G>T (p.Gln502His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1457+146G>T (n.1457+146G>T)
c.1369G>T
c.1372G>T
c.1358G>T (n.1358G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
Xg.154532042C=CA2466723126G6PDc.1506G= (p.Gln502=)
c.1509G= (p.Gln503=)
c.1457+146G= (n.1457+146G=)
c.1369G=
c.1372G=
c.1358G= (n.1358G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.*1348G= (n.*1348G=)
c.1644G= (p.Gln548=)
c.1596G= (p.Gln532=)
c.1599G= (p.Gln533=)
Xg.154532042C>GCA415231934G6PDc.1506G>C (p.Gln502His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1457+146G>C (n.1457+146G>C)
c.1369G>C
c.1372G>C
c.1358G>C (n.1358G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532042C>TCA519302787G6PDc.1506G>A (p.Gln502=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1457+146G>A (n.1457+146G>A)
c.1369G>A
c.1372G>A
c.1358G>A (n.1358G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532043T>ACA415231941G6PDc.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1457+145A>T (n.1457+145A>T)
c.1368A>T
c.1371A>T
c.1357A>T (n.1357A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
Xg.154532043T>CCA415231936G6PDc.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1457+145A>G (n.1457+145A>G)
c.1368A>G
c.1371A>G
c.1357A>G (n.1357A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
Xg.154532043T>GCA415231939G6PDc.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1457+145A>C (n.1457+145A>C)
c.1368A>C
c.1371A>C
c.1357A>C (n.1357A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
Xg.154532044G>ACA415231944G6PDc.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1457+144C>T (n.1457+144C>T)
c.1367C>T
c.1370C>T
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
Xg.154532044G>CCA415231946G6PDc.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1457+144C>G (n.1457+144C>G)
c.1367C>G
c.1370C>G
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
Xg.154532044G>TCA415231947G6PDc.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1457+144C>A (n.1457+144C>A)
c.1367C>A
c.1370C>A
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
Xg.154532045G>ACA519302788G6PDc.1503C>T (p.Phe501=)
c.1506C>T (p.Phe502=)
c.1457+143C>T (n.1457+143C>T)
c.1366C>T
c.1369C>T
c.1355C>T (n.1355C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1641C>T (p.Phe547=)
c.1593C>T (p.Phe531=)
c.1596C>T (p.Phe532=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532045G>CCA415231949G6PDc.1503C>G (p.Phe501Leu)
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
c.1457+143C>G (n.1457+143C>G)
c.1366C>G
c.1369C>G
c.1355C>G (n.1355C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
COSMIC
Xg.154532045G=CA2466723127G6PDc.1503C= (p.Phe501=)
c.1506C= (p.Phe502=)
c.1457+143C= (n.1457+143C=)
c.1366C=
c.1369C=
c.1355C= (n.1355C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.*963C= (n.*963C=)
c.*463C= (n.*463C=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.1641C= (p.Phe547=)
c.1593C= (p.Phe531=)
c.1596C= (p.Phe532=)
Xg.154532045G>TCA415231951G6PDc.1503C>A (p.Phe501Leu)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
c.1457+143C>A (n.1457+143C>A)
c.1366C>A
c.1369C>A
c.1355C>A (n.1355C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
Xg.154532046A>CCA415231954G6PDc.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1457+142T>G (n.1457+142T>G)
c.1365T>G
c.1368T>G
c.1354T>G (n.1354T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
Xg.[154532046A>C;154532269C>A]CA2580573385G6PDc.[1376G>T;1502T>G] (p.[Arg459Leu;Phe501Cys])
c.[1379G>T;1505T>G] (p.[Arg460Leu;Phe502Cys])
c.[1376G>T;1457+142T>G] (p.Arg459Leu)
c.[1239G>T;1365T>G]
c.[1242G>T;1368T>G]
c.[1228G>T;1354T>G] (n.[1228G>T;1354T>G])
c.[*289G>T;*415T>G] (n.[*289G>T;*415T>G])
c.[*836G>T;*962T>G] (n.[*836G>T;*962T>G])
c.[*336G>T;*462T>G] (n.[*336G>T;*462T>G])
c.[*1218G>T;*1344T>G] (n.[*1218G>T;*1344T>G])
c.[1514G>T;1640T>G] (p.[Arg505Leu;Phe547Cys])
c.[1466G>T;1592T>G] (p.[Arg489Leu;Phe531Cys])
c.[1469G>T;1595T>G] (p.[Arg490Leu;Phe532Cys])
Xg.154532046A>GCA415231955G6PDc.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1457+142T>C (n.1457+142T>C)
c.1365T>C
c.1368T>C
c.1354T>C (n.1354T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
Xg.154532046A>TCA415231958G6PDc.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1457+142T>A (n.1457+142T>A)
c.1365T>A
c.1368T>A
c.1354T>A (n.1354T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
Xg.154532047A>CCA415231964G6PDc.1501T>G (p.Phe501Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1457+141T>G (n.1457+141T>G)
c.1364T>G
c.1367T>G
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
Xg.154532047A>GCA415231966G6PDc.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1457+141T>C (n.1457+141T>C)
c.1364T>C
c.1367T>C
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
Xg.154532047A>TCA415231969G6PDc.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1457+141T>A (n.1457+141T>A)
c.1364T>A
c.1367T>A
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
Xg.154532048A>CCA519302789G6PDc.1500T>G (p.Gly500=)
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.1457+140T>G (n.1457+140T>G)
c.1363T>G
c.1366T>G
c.1352T>G (n.1352T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1638T>G (p.Gly546=)
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
Xg.154532048A>GCA519302790G6PDc.1500T>C (p.Gly500=)
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.1457+140T>C (n.1457+140T>C)
c.1363T>C
c.1366T>C
c.1352T>C (n.1352T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1638T>C (p.Gly546=)
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
Xg.154532048A>TCA519302791G6PDc.1500T>A (p.Gly500=)
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.1457+140T>A (n.1457+140T>A)
c.1363T>A
c.1366T>A
c.1352T>A (n.1352T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1638T>A (p.Gly546=)
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
Xg.154532049C>ACA415231972G6PDc.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1457+139G>T (n.1457+139G>T)
c.1362G>T
c.1365G>T
c.1351G>T (n.1351G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
Xg.154532049C>GCA415231975G6PDc.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1457+139G>C (n.1457+139G>C)
c.1362G>C
c.1365G>C
c.1351G>C (n.1351G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
Xg.154532049C>TCA415231973G6PDc.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.1457+139G>A (n.1457+139G>A)
c.1362G>A
c.1365G>A
c.1351G>A (n.1351G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
Xg.154532050C>ACA415231978G6PDc.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.1457+138G>T (n.1457+138G>T)
c.1361G>T
c.1364G>T
c.1350G>T (n.1350G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
Xg.154532050C>GCA415231981G6PDc.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1457+138G>C (n.1457+138G>C)
c.1361G>C
c.1364G>C
c.1350G>C (n.1350G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
Xg.154532050C>TCA415231980G6PDc.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.1457+138G>A (n.1457+138G>A)
c.1361G>A
c.1364G>A
c.1350G>A (n.1350G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
Xg.154532051C>ACA519302794G6PDc.1497G>T (p.Val499=)
c.1500G>T (p.Val500=)
c.1457+137G>T (n.1457+137G>T)
c.1360G>T
c.1363G>T
c.1349G>T (n.1349G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.1587G>T (p.Val529=)
c.1590G>T (p.Val530=)
Xg.154532051C>GCA519302792G6PDc.1497G>C (p.Val499=)
c.1500G>C (p.Val500=)
c.1457+137G>C (n.1457+137G>C)
c.1360G>C
c.1363G>C
c.1349G>C (n.1349G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.1587G>C (p.Val529=)
c.1590G>C (p.Val530=)
Xg.154532051C>TCA519302793G6PDc.1497G>A (p.Val499=)
c.1500G>A (p.Val500=)
c.1457+137G>A (n.1457+137G>A)
c.1360G>A
c.1363G>A
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.1587G>A (p.Val529=)
c.1590G>A (p.Val530=)
Xg.154532052A>CCA415231982G6PDc.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1457+136T>G (n.1457+136T>G)
c.1359T>G
c.1362T>G
c.1348T>G (n.1348T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
Xg.154532052A>GCA415231984G6PDc.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1457+136T>C (n.1457+136T>C)
c.1359T>C
c.1362T>C
c.1348T>C (n.1348T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
Xg.154532052A>TCA415231986G6PDc.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1457+136T>A (n.1457+136T>A)
c.1359T>A
c.1362T>A
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
ClinVar
Xg.154532053C>ACA415231988G6PDc.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1457+135G>T (n.1457+135G>T)
c.1358G>T
c.1361G>T
c.1347G>T (n.1347G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
Xg.154532053C>GCA415231989G6PDc.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1457+135G>C (n.1457+135G>C)
c.1358G>C
c.1361G>C
c.1347G>C (n.1347G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
Xg.154532053C>TCA415231990G6PDc.1495G>A (p.Val499Met)
c.1498G>A (p.Val500Met)
c.1457+135G>A (n.1457+135G>A)
c.1358G>A
c.1361G>A
c.1347G>A (n.1347G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.1585G>A (p.Val529Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
Xg.154532057_154532058delCA2695142445G6PDc.1494_1495del (p.Arg498SerfsTer6)
c.1497_1498del (p.Arg499SerfsTer6)
c.1457+134_1457+135del (n.1457+134_1457+135del)
c.1357_1358del
c.1360_1361del
c.1346_1347del (n.1346_1347del)
c.*407_*408del (n.*407_*408del)
c.*954_*955del (n.*954_*955del)
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
c.1632_1633del (p.Arg544SerfsTer6)
c.1584_1585del (p.Arg528SerfsTer6)
c.1587_1588del (p.Arg529SerfsTer6)
gnomAD v4
Xg.154532054T>ACA415231999G6PDc.1494A>T (p.Arg498Ser)
c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.1457+134A>T (n.1457+134A>T)
c.1357A>T
c.1360A>T
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c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
c.1584A>T (p.Arg528Ser)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
Xg.154532054T>CCA519302795G6PDc.1494A>G (p.Arg498=)
c.1497A>G (p.Arg499=)
c.1457+134A>G (n.1457+134A>G)
c.1357A>G
c.1360A>G
c.1346A>G (n.1346A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1632A>G (p.Arg544=)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.1587A>G (p.Arg529=)
Xg.154532054T>GCA415232001G6PDc.1494A>C (p.Arg498Ser)
c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.1457+134A>C (n.1457+134A>C)
c.1357A>C
c.1360A>C
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
Xg.154532055C>ACA415232004G6PDc.1493G>T (p.Arg498Ile)
c.1496G>T (p.Arg499Ile)
c.1457+133G>T (n.1457+133G>T)
c.1356G>T
c.1359G>T
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
c.1583G>T (p.Arg528Ile)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
Xg.154532055C=CA2466723128G6PDc.1493G= (p.Arg498=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.1457+133G= (n.1457+133G=)
c.1356G=
c.1359G=
c.1345G= (n.1345G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1586G= (p.Arg529=)
Xg.154532055C>GCA10565980G6PDc.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.1457+133G>C (n.1457+133G>C)
c.1356G>C
c.1359G>C
c.1345G>C (n.1345G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532055C>TCA415232006G6PDc.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.1457+133G>A (n.1457+133G>A)
c.1356G>A
c.1359G>A
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
Xg.154532056T>ACA415232008G6PDc.1492A>T (p.Arg498Ter)
c.1495A>T (p.Arg499Ter)
c.1457+132A>T (n.1457+132A>T)
c.1355A>T
c.1358A>T
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.1585A>T (p.Arg529Ter)
Xg.154532056T>CCA415232007G6PDc.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.1457+132A>G (n.1457+132A>G)
c.1355A>G
c.1358A>G
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
Xg.154532056T>GCA519302799G6PDc.1492A>C (p.Arg498=)
c.1495A>C (p.Arg499=)
c.1457+132A>C (n.1457+132A>C)
c.1355A>C
c.1358A>C
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.1630A>C (p.Arg544=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.1585A>C (p.Arg529=)
Xg.154532058_154532060delCA2580101756G6PDc.1490_1492del (p.Lys497del)
c.1493_1495del (p.Lys498del)
c.1457+130_1457+132del (n.1457+130_1457+132del)
c.1353_1355del
c.1356_1358del
c.1342_1344del (n.1342_1344del)
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.*950_*952del (n.*950_*952del)
c.*450_*452del (n.*450_*452del)
c.*1332_*1334del (n.*1332_*1334del)
c.1628_1630del (p.Lys543del)
c.1580_1582del (p.Lys527del)
c.1583_1585del (p.Lys528del)
ClinVar
Xg.154532057C>ACA415232009G6PDc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.1457+131G>T (n.1457+131G>T)
c.1354G>T
c.1357G>T
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532057C=CA2466723129G6PDc.1491G= (p.Lys497=)
c.1494G= (p.Lys498=)
c.1457+131G= (n.1457+131G=)
c.1354G=
c.1357G=
c.1343G= (n.1343G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.1629G= (p.Lys543=)
c.1581G= (p.Lys527=)
c.1584G= (p.Lys528=)
Xg.154532057C>GCA415232010G6PDc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.1457+131G>C (n.1457+131G>C)
c.1354G>C
c.1357G>C
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
Xg.154532057C>TCA519302802G6PDc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1494G>A (p.Lys498=)
c.1457+131G>A (n.1457+131G>A)
c.1354G>A
c.1357G>A
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1584G>A (p.Lys528=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532058T>ACA415232012G6PDc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.1457+130A>T (n.1457+130A>T)
c.1353A>T
c.1356A>T
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
Xg.154532058T>CCA415232014G6PDc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1457+130A>G (n.1457+130A>G)
c.1353A>G
c.1356A>G
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
gnomAD v4
Xg.154532058T>GCA415232015G6PDc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1457+130A>C (n.1457+130A>C)
c.1353A>C
c.1356A>C
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
Xg.154532059T>ACA415232019G6PDc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1457+129A>T (n.1457+129A>T)
c.1352A>T
c.1355A>T
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
Xg.154532059T>CCA415232021G6PDc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1457+129A>G (n.1457+129A>G)
c.1352A>G
c.1355A>G
c.1341A>G (n.1341A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
Xg.154532059T>GCA415232022G6PDc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1457+129A>C (n.1457+129A>C)
c.1352A>C
c.1355A>C
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
Xg.154532060C>ACA415232023G6PDc.1488G>T (p.Met496Ile)
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.1457+128G>T (n.1457+128G>T)
c.1351G>T
c.1354G>T
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1626G>T (p.Met542Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.1581G>T (p.Met527Ile)
Xg.154532060C>GCA415232024G6PDc.1488G>C (p.Met496Ile)
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.1457+128G>C (n.1457+128G>C)
c.1351G>C
c.1354G>C
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1626G>C (p.Met542Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
Xg.154532060C>TCA415232025G6PDc.1488G>A (p.Met496Ile)
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.1457+128G>A (n.1457+128G>A)
c.1351G>A
c.1354G>A
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1626G>A (p.Met542Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
Xg.154532061A=CA2466723130G6PDc.1487T= (p.Met496=)
c.1490T= (p.Met497=)
c.1457+127T= (n.1457+127T=)
c.1350T=
c.1353T=
c.1339T= (n.1339T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.1625T= (p.Met542=)
c.1577T= (p.Met526=)
c.1580T= (p.Met527=)
Xg.154532061A>CCA415232031G6PDc.1487T>G (p.Met496Arg)
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.1457+127T>G (n.1457+127T>G)
c.1350T>G
c.1353T>G
c.1339T>G (n.1339T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1625T>G (p.Met542Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.154532061A>GCA415232030G6PDc.1487T>C (p.Met496Thr)
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.1457+127T>C (n.1457+127T>C)
c.1350T>C
c.1353T>C
c.1339T>C (n.1339T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1625T>C (p.Met542Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
dbSNP
Xg.154532061A>TCA415232028G6PDc.1487T>A (p.Met496Lys)
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.1457+127T>A (n.1457+127T>A)
c.1350T>A
c.1353T>A
c.1339T>A (n.1339T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1625T>A (p.Met542Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
Xg.154532062T>ACA415232034G6PDc.1486A>T (p.Met496Leu)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.1457+126A>T (n.1457+126A>T)
c.1349A>T
c.1352A>T
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.1624A>T (p.Met542Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
Xg.154532062T>CCA415232036G6PDc.1486A>G (p.Met496Val)
c.1489A>G (p.Met497Val)
c.1457+126A>G (n.1457+126A>G)
c.1349A>G
c.1352A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.1624A>G (p.Met542Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.1579A>G (p.Met527Val)
Xg.154532062T>GCA415232038G6PDc.1486A>C (p.Met496Leu)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.1457+126A>C (n.1457+126A>C)
c.1349A>C
c.1352A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.1624A>C (p.Met542Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
Xg.154532063C>ACA519302816G6PDc.1485G>T (p.Leu495=)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1457+125G>T (n.1457+125G>T)
c.1348G>T
c.1351G>T
c.1337G>T (n.1337G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
Xg.154532063C=CA2466723131G6PDc.1485G= (p.Leu495=)
c.1488G= (p.Leu496=)
c.1457+125G= (n.1457+125G=)
c.1348G=
c.1351G=
c.1337G= (n.1337G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.1623G= (p.Leu541=)
c.1575G= (p.Leu525=)
c.1578G= (p.Leu526=)
Xg.154532063C>GCA519302818G6PDc.1485G>C (p.Leu495=)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1457+125G>C (n.1457+125G>C)
c.1348G>C
c.1351G>C
c.1337G>C (n.1337G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
Xg.154532063C>TCA10565981G6PDc.1485G>A (p.Leu495=)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1457+125G>A (n.1457+125G>A)
c.1348G>A
c.1351G>A
c.1337G>A (n.1337G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532064A>CCA415232047G6PDc.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1457+124T>G (n.1457+124T>G)
c.1347T>G
c.1350T>G
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
Xg.154532064A>GCA415232049G6PDc.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1457+124T>C (n.1457+124T>C)
c.1347T>C
c.1350T>C
c.1336T>C (n.1336T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
Xg.154532064A>TCA415232050G6PDc.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1457+124T>A (n.1457+124T>A)
c.1347T>A
c.1350T>A
c.1336T>A (n.1336T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
Xg.154532065G>ACA519302823G6PDc.1483C>T (p.Leu495=)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1457+123C>T (n.1457+123C>T)
c.1346C>T
c.1349C>T
c.1335C>T (n.1335C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
Xg.154532065G>CCA415232054G6PDc.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1457+123C>G (n.1457+123C>G)
c.1346C>G
c.1349C>G
c.1335C>G (n.1335C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
Xg.154532065G>TCA415232056G6PDc.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1457+123C>A (n.1457+123C>A)
c.1346C>A
c.1349C>A
c.1335C>A (n.1335C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
Xg.154532066C>ACA415232060G6PDc.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1457+122G>T (n.1457+122G>T)
c.1345G>T
c.1348G>T
c.1334G>T (n.1334G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
Xg.154532066C=CA2466723132G6PDc.1482G= (p.Glu494=)
c.1485G= (p.Glu495=)
c.1457+122G= (n.1457+122G=)
c.1345G=
c.1348G=
c.1334G= (n.1334G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.1620G= (p.Glu540=)
c.1572G= (p.Glu524=)
c.1575G= (p.Glu525=)
Xg.154532066C>GCA415232061G6PDc.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1457+122G>C (n.1457+122G>C)
c.1345G>C
c.1348G>C
c.1334G>C (n.1334G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
Xg.154532066C>TCA519302825G6PDc.1482G>A (p.Glu494=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1457+122G>A (n.1457+122G>A)
c.1345G>A
c.1348G>A
c.1334G>A (n.1334G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532067T>ACA415232066G6PDc.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1457+121A>T (n.1457+121A>T)
c.1344A>T
c.1347A>T
c.1333A>T (n.1333A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
Xg.154532067T>CCA415232063G6PDc.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1457+121A>G (n.1457+121A>G)
c.1344A>G
c.1347A>G
c.1333A>G (n.1333A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
Xg.154532067T>GCA415232062G6PDc.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1457+121A>C (n.1457+121A>C)
c.1344A>C
c.1347A>C
c.1333A>C (n.1333A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
Xg.154532068C>ACA415232071G6PDc.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1457+120G>T (n.1457+120G>T)
c.1343G>T
c.1346G>T
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
Xg.154532068C=CA2466723133G6PDc.1480G= (p.Glu494=)
c.1483G= (p.Glu495=)
c.1457+120G= (n.1457+120G=)
c.1343G=
c.1346G=
c.1332G= (n.1332G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*940G= (n.*940G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.1618G= (p.Glu540=)
c.1570G= (p.Glu524=)
c.1573G= (p.Glu525=)
Xg.154532068C>GCA415232073G6PDc.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1457+120G>C (n.1457+120G>C)
c.1343G>C
c.1346G>C
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
Xg.154532068C>TCA415232075G6PDc.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1457+120G>A (n.1457+120G>A)
c.1343G>A
c.1346G>A
c.1332G>A (n.1332G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532069G>ACA519302831G6PDc.1479C>T (p.Asp493=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1457+119C>T (n.1457+119C>T)
c.1342C>T
c.1345C>T
c.1331C>T (n.1331C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1569C>T (p.Asp523=)
c.1572C>T (p.Asp524=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532069G>CCA415232077G6PDc.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1457+119C>G (n.1457+119C>G)
c.1342C>G
c.1345C>G
c.1331C>G (n.1331C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1569C>G (p.Asp523Glu)
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
gnomAD v4
Xg.154532069G=CA2466723136G6PDc.1479C= (p.Asp493=)
c.1482C= (p.Asp494=)
c.1457+119C= (n.1457+119C=)
c.1342C=
c.1345C=
c.1331C= (n.1331C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1617C= (p.Asp539=)
c.1569C= (p.Asp523=)
c.1572C= (p.Asp524=)
Xg.154532069G>TCA415232079G6PDc.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1457+119C>A (n.1457+119C>A)
c.1342C>A
c.1345C>A
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
Xg.154532070T>ACA415232086G6PDc.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1457+118A>T (n.1457+118A>T)
c.1341A>T
c.1344A>T
c.1330A>T (n.1330A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
Xg.154532070T>CCA415232088G6PDc.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1457+118A>G (n.1457+118A>G)
c.1341A>G
c.1344A>G
c.1330A>G (n.1330A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
Xg.154532070T>GCA415232089G6PDc.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1457+118A>C (n.1457+118A>C)
c.1341A>C
c.1344A>C
c.1330A>C (n.1330A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
Xg.154532078_154532079insTTCTGCCTCCCA873340676G6PDc.1478_1479insAGGAGGCAGA (p.Asp493GlufsTer15)
c.1481_1482insAGGAGGCAGA (p.Asp494GlufsTer15)
c.1457+118_1457+119insAGGAGGCAGA (n.1457+118_1457+119insAGGAGGCAGA)
c.1341_1342insAGGAGGCAGA
c.1344_1345insAGGAGGCAGA
c.1330_1331insAGGAGGCAGA (n.1330_1331insAGGAGGCAGA)
c.*391_*392insAGGAGGCAGA (n.*391_*392insAGGAGGCAGA)
c.*938_*939insAGGAGGCAGA (n.*938_*939insAGGAGGCAGA)
c.*438_*439insAGGAGGCAGA (n.*438_*439insAGGAGGCAGA)
c.*1320_*1321insAGGAGGCAGA (n.*1320_*1321insAGGAGGCAGA)
c.1616_1617insAGGAGGCAGA (p.Asp539GlufsTer15)
c.1568_1569insAGGAGGCAGA (p.Asp523GlufsTer15)
c.1571_1572insAGGAGGCAGA (p.Asp524GlufsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532071C>ACA415232091G6PDc.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
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c.1340G>T
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c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
Xg.154532071C>GCA415232093G6PDc.1477G>C (p.Asp493His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1457+117G>C (n.1457+117G>C)
c.1340G>C
c.1343G>C
c.1329G>C (n.1329G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
Xg.154532071C>TCA415232095G6PDc.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
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c.1340G>A
c.1343G>A
c.1329G>A (n.1329G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
Xg.154532072T>ACA519302837G6PDc.1476A>T (p.Ala492=)
c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1457+116A>T (n.1457+116A>T)
c.1339A>T
c.1342A>T
c.1328A>T (n.1328A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.1614A>T (p.Ala538=)
c.1566A>T (p.Ala522=)
c.1569A>T (p.Ala523=)
Xg.154532072T>CCA519302838G6PDc.1476A>G (p.Ala492=)
c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1457+116A>G (n.1457+116A>G)
c.1339A>G
c.1342A>G
c.1328A>G (n.1328A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.1614A>G (p.Ala538=)
c.1566A>G (p.Ala522=)
c.1569A>G (p.Ala523=)
Xg.154532072T>GCA519302840G6PDc.1476A>C (p.Ala492=)
c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1457+116A>C (n.1457+116A>C)
c.1339A>C
c.1342A>C
c.1328A>C (n.1328A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.1614A>C (p.Ala538=)
c.1566A>C (p.Ala522=)
c.1569A>C (p.Ala523=)
Xg.154532073G>ACA415232097G6PDc.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1457+115C>T (n.1457+115C>T)
c.1338C>T
c.1341C>T
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
Xg.154532073G>CCA415232102G6PDc.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1457+115C>G (n.1457+115C>G)
c.1338C>G
c.1341C>G
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
Xg.154532073G>TCA415232100G6PDc.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1457+115C>A (n.1457+115C>A)
c.1338C>A
c.1341C>A
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.1565C>A (p.Ala522Glu)
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
Xg.154532074C>ACA415232104G6PDc.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1457+114G>T (n.1457+114G>T)
c.1337G>T
c.1340G>T
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
Xg.154532074C>GCA415232107G6PDc.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1457+114G>C (n.1457+114G>C)
c.1337G>C
c.1340G>C
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
Xg.154532074C>TCA415232105G6PDc.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1457+114G>A (n.1457+114G>A)
c.1337G>A
c.1340G>A
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
gnomAD v4
Xg.154532075C>ACA415232109G6PDc.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.1457+113G>T (n.1457+113G>T)
c.1336G>T
c.1339G>T
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
Xg.154532075C>GCA415232111G6PDc.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.1457+113G>C (n.1457+113G>C)
c.1336G>C
c.1339G>C
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
Xg.154532075C>TCA519302848G6PDc.1473G>A (p.Glu491=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.1457+113G>A (n.1457+113G>A)
c.1336G>A
c.1339G>A
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1566G>A (p.Glu522=)
Xg.154532076T>ACA415232113G6PDc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.1457+112A>T (n.1457+112A>T)
c.1335A>T
c.1338A>T
c.1324A>T (n.1324A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
Xg.154532076T>CCA415232115G6PDc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.1457+112A>G (n.1457+112A>G)
c.1335A>G
c.1338A>G
c.1324A>G (n.1324A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
Xg.154532076T>GCA415232114G6PDc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.1457+112A>C (n.1457+112A>C)
c.1335A>C
c.1338A>C
c.1324A>C (n.1324A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
Xg.154532077C>ACA415232116G6PDc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.1457+111G>T (n.1457+111G>T)
c.1334G>T
c.1337G>T
c.1323G>T (n.1323G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
Xg.154532077C>GCA415232117G6PDc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.1457+111G>C (n.1457+111G>C)
c.1334G>C
c.1337G>C
c.1323G>C (n.1323G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
Xg.154532077C>TCA415232119G6PDc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.1457+111G>A (n.1457+111G>A)
c.1334G>A
c.1337G>A
c.1323G>A (n.1323G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
Xg.154532078C>ACA519302853G6PDc.1470G>T (p.Thr490=)
c.1473G>T (p.Thr491=)
c.1457+110G>T (n.1457+110G>T)
c.1333G>T
c.1336G>T
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.1608G>T (p.Thr536=)
c.1560G>T (p.Thr520=)
c.1563G>T (p.Thr521=)
Xg.154532078C=CA2466723142G6PDc.1470G= (p.Thr490=)
c.1473G= (p.Thr491=)
c.1457+110G= (n.1457+110G=)
c.1333G=
c.1336G=
c.1322G= (n.1322G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.1608G= (p.Thr536=)
c.1560G= (p.Thr520=)
c.1563G= (p.Thr521=)
Xg.154532078C>GCA519302854G6PDc.1470G>C (p.Thr490=)
c.1473G>C (p.Thr491=)
c.1457+110G>C (n.1457+110G>C)
c.1333G>C
c.1336G>C
c.1322G>C (n.1322G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.1608G>C (p.Thr536=)
c.1560G>C (p.Thr520=)
c.1563G>C (p.Thr521=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532078C>TCA10565982G6PDc.1470G>A (p.Thr490=)
c.1473G>A (p.Thr491=)
c.1457+110G>A (n.1457+110G>A)
c.1333G>A
c.1336G>A
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.1608G>A (p.Thr536=)
c.1560G>A (p.Thr520=)
c.1563G>A (p.Thr521=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532079G>ACA10565983G6PDc.1469C>T (p.Thr490Met)
c.1472C>T (p.Thr491Met)
c.1457+109C>T (n.1457+109C>T)
c.1332C>T
c.1335C>T
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Met)
c.1559C>T (p.Thr520Met)
c.1562C>T (p.Thr521Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532079G>CCA415232122G6PDc.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1457+109C>G (n.1457+109C>G)
c.1332C>G
c.1335C>G
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
Xg.154532079G=CA2466723145G6PDc.1469C= (p.Thr490=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1457+109C= (n.1457+109C=)
c.1332C=
c.1335C=
c.1321C= (n.1321C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1562C= (p.Thr521=)
Xg.154532079G>TCA415232124G6PDc.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1457+109C>A (n.1457+109C>A)
c.1332C>A
c.1335C>A
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
Xg.154532080T>ACA415232125G6PDc.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1457+108A>T (n.1457+108A>T)
c.1331A>T
c.1334A>T
c.1320A>T (n.1320A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
Xg.154532080T>CCA415232126G6PDc.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1457+108A>G (n.1457+108A>G)
c.1331A>G
c.1334A>G
c.1320A>G (n.1320A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
Xg.154532080T>GCA415232127G6PDc.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1457+108A>C (n.1457+108A>C)
c.1331A>C
c.1334A>C
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532080T=CA2466723148G6PDc.1468A= (p.Thr490=)
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1457+108A= (n.1457+108A=)
c.1331A=
c.1334A=
c.1320A= (n.1320A=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*928A= (n.*928A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.1558A= (p.Thr520=)
c.1561A= (p.Thr521=)
Xg.154532081G>ACA519302859G6PDc.1467C>T (p.Pro489=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1457+107C>T (n.1457+107C>T)
c.1330C>T
c.1333C>T
c.1319C>T (n.1319C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1557C>T (p.Pro519=)
c.1560C>T (p.Pro520=)
Xg.154532081G>CCA519302861G6PDc.1467C>G (p.Pro489=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1457+107C>G (n.1457+107C>G)
c.1330C>G
c.1333C>G
c.1319C>G (n.1319C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.1560C>G (p.Pro520=)
Xg.154532081G>TCA519302862G6PDc.1467C>A (p.Pro489=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1457+107C>A (n.1457+107C>A)
c.1330C>A
c.1333C>A
c.1319C>A (n.1319C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1557C>A (p.Pro519=)
c.1560C>A (p.Pro520=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532082G>ACA415232133G6PDc.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1457+106C>T (n.1457+106C>T)
c.1329C>T
c.1332C>T
c.1318C>T (n.1318C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
ClinVar
Xg.154532082G>CCA415232130G6PDc.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1457+106C>G (n.1457+106C>G)
c.1329C>G
c.1332C>G
c.1318C>G (n.1318C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
Xg.154532082G=CA2740130021G6PDc.1466C= (p.Pro489=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1457+106C= (n.1457+106C=)
c.1329C=
c.1332C=
c.1318C= (n.1318C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1559C= (p.Pro520=)
Xg.154532082G>TCA415232131G6PDc.1466C>A (p.Pro489His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1457+106C>A (n.1457+106C>A)
c.1329C>A
c.1332C>A
c.1318C>A (n.1318C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1559C>A (p.Pro520His)
Xg.154532083G>ACA415232136G6PDc.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1457+105C>T (n.1457+105C>T)
c.1328C>T
c.1331C>T
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.783C>T
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.154532083G>CCA415232137G6PDc.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1457+105C>G (n.1457+105C>G)
c.1328C>G
c.1331C>G
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.783C>G
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
Xg.154532083G=CA2466723150G6PDc.1465C= (p.Pro489=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1457+105C= (n.1457+105C=)
c.1328C=
c.1331C=
c.1317C= (n.1317C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1555C= (p.Pro519=)
n.783C=
c.1558C= (p.Pro520=)
Xg.154532083G>TCA415232138G6PDc.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1457+105C>A (n.1457+105C>A)
c.1328C>A
c.1331C>A
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.783C>A
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
Xg.154532084G>ACA519302867G6PDc.1464C>T (p.Gly488=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1457+104C>T (n.1457+104C>T)
c.1327C>T
c.1330C>T
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1554C>T (p.Gly518=)
n.782C>T
c.1557C>T (p.Gly519=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532084G>CCA519302868G6PDc.1464C>G (p.Gly488=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1457+104C>G (n.1457+104C>G)
c.1327C>G
c.1330C>G
c.1316C>G (n.1316C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1554C>G (p.Gly518=)
n.782C>G
c.1557C>G (p.Gly519=)
Xg.154532084G=CA2466723153G6PDc.1464C= (p.Gly488=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1457+104C= (n.1457+104C=)
c.1327C=
c.1330C=
c.1316C= (n.1316C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.1602C= (p.Gly534=)
c.1554C= (p.Gly518=)
n.782C=
c.1557C= (p.Gly519=)
Xg.154532084G>TCA519302870G6PDc.1464C>A (p.Gly488=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1457+104C>A (n.1457+104C>A)
c.1327C>A
c.1330C>A
c.1316C>A (n.1316C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
n.782C>A
c.1557C>A (p.Gly519=)
gnomAD v4
Xg.154532085C>ACA415232140G6PDc.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1457+103G>T (n.1457+103G>T)
c.1326G>T
c.1329G>T
c.1315G>T (n.1315G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.781G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
ClinVar
Xg.154532085C=CA2740130022G6PDc.1463G= (p.Gly488=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1457+103G= (n.1457+103G=)
c.1326G=
c.1329G=
c.1315G= (n.1315G=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1553G= (p.Gly518=)
n.781G=
c.1556G= (p.Gly519=)
Xg.154532085C>GCA415232149G6PDc.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1457+103G>C (n.1457+103G>C)
c.1326G>C
c.1329G>C
c.1315G>C (n.1315G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.781G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
Xg.154532085C>TCA415232151G6PDc.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.1457+103G>A (n.1457+103G>A)
c.1326G>A
c.1329G>A
c.1315G>A (n.1315G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
n.781G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
Xg.154532086C>ACA415232154G6PDc.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.1457+102G>T (n.1457+102G>T)
c.1325G>T
c.1328G>T
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
n.780G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
Xg.154532086C>GCA415232160G6PDc.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1457+102G>C (n.1457+102G>C)
c.1325G>C
c.1328G>C
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.780G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
Xg.154532086C>TCA415232163G6PDc.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.1457+102G>A (n.1457+102G>A)
c.1325G>A
c.1328G>A
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
n.780G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
Xg.154532087T>ACA519302877G6PDc.1461A>T (p.Arg487=)
c.1464A>T (p.Arg488=)
c.1457+101A>T (n.1457+101A>T)
c.1324A>T
c.1327A>T
c.1313A>T (n.1313A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1599A>T (p.Arg533=)
c.1551A>T (p.Arg517=)
n.779A>T
c.1554A>T (p.Arg518=)
Xg.154532087T>CCA519302876G6PDc.1461A>G (p.Arg487=)
c.1464A>G (p.Arg488=)
c.1457+101A>G (n.1457+101A>G)
c.1324A>G
c.1327A>G
c.1313A>G (n.1313A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1599A>G (p.Arg533=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
n.779A>G
c.1554A>G (p.Arg518=)
Xg.154532087T>GCA519302875G6PDc.1461A>C (p.Arg487=)
c.1464A>C (p.Arg488=)
c.1457+101A>C (n.1457+101A>C)
c.1324A>C
c.1327A>C
c.1313A>C (n.1313A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1599A>C (p.Arg533=)
c.1551A>C (p.Arg517=)
n.779A>C
c.1554A>C (p.Arg518=)
Xg.154532088C>ACA415232166G6PDc.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1457+100G>T (n.1457+100G>T)
c.1323G>T
c.1326G>T
c.1312G>T (n.1312G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.778G>T
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
Xg.154532088C>GCA415232165G6PDc.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1457+100G>C (n.1457+100G>C)
c.1323G>C
c.1326G>C
c.1312G>C (n.1312G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.778G>C
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
Xg.154532088C>TCA415232164G6PDc.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
c.1457+100G>A (n.1457+100G>A)
c.1323G>A
c.1326G>A
c.1312G>A (n.1312G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1598G>A (p.Arg533Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
n.778G>A
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532089G>ACA415232167G6PDc.1459C>T (p.Arg487Ter)
c.1462C>T (p.Arg488Ter)
c.1457+99C>T (n.1457+99C>T)
c.1322C>T
c.1325C>T
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Ter)
c.1549C>T (p.Arg517Ter)
n.777C>T
c.1552C>T (p.Arg518Ter)
gnomAD v4
Xg.154532089G>CCA415232168G6PDc.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1457+99C>G (n.1457+99C>G)
c.1322C>G
c.1325C>G
c.1311C>G (n.1311C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.777C>G
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
Xg.154532089G>TCA519302880G6PDc.1459C>A (p.Arg487=)
c.1462C>A (p.Arg488=)
c.1457+99C>A (n.1457+99C>A)
c.1322C>A
c.1325C>A
c.1311C>A (n.1311C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.1597C>A (p.Arg533=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
n.777C>A
c.1552C>A (p.Arg518=)
Xg.154532090G>ACA519302882G6PDc.1458C>T (p.Ser486=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1457+98C>T (n.1457+98C>T)
c.1321C>T
c.1324C>T
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.1596C>T (p.Ser532=)
c.1548C>T (p.Ser516=)
n.776C>T
c.1551C>T (p.Ser517=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532090G>CCA415232169G6PDc.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.1457+98C>G (n.1457+98C>G)
c.1321C>G
c.1324C>G
c.1310C>G (n.1310C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.1596C>G (p.Ser532Arg)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
n.776C>G
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
Xg.154532090G=CA2466723156G6PDc.1458C= (p.Ser486=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.1457+98C= (n.1457+98C=)
c.1321C=
c.1324C=
c.1310C= (n.1310C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.1596C= (p.Ser532=)
c.1548C= (p.Ser516=)
n.776C=
c.1551C= (p.Ser517=)
Xg.154532090G>TCA415232171G6PDc.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.1457+98C>A (n.1457+98C>A)
c.1321C>A
c.1324C>A
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.1596C>A (p.Ser532Arg)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
n.776C>A
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
gnomAD v4
Xg.154532091C>ACA415232172G6PDc.1458-1G>T (n.1458-1G>T)
c.1461-1G>T (n.1461-1G>T)
c.1457+97G>T (n.1457+97G>T)
c.1321-1G>T
c.1324-1G>T
c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
c.*371-1G>T (n.*371-1G>T)
c.*918-1G>T (n.*918-1G>T)
c.*418-1G>T (n.*418-1G>T)
c.*1300-1G>T (n.*1300-1G>T)
c.1596-1G>T (n.1596-1G>T)
c.1548-1G>T (n.1548-1G>T)
n.775G>T
c.1551-1G>T (n.1551-1G>T)
gnomAD v4
Xg.154532091C>GCA415232173G6PDc.1458-1G>C (n.1458-1G>C)
c.1461-1G>C (n.1461-1G>C)
c.1457+97G>C (n.1457+97G>C)
c.1321-1G>C
c.1324-1G>C
c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
c.*371-1G>C (n.*371-1G>C)
c.*918-1G>C (n.*918-1G>C)
c.*418-1G>C (n.*418-1G>C)
c.*1300-1G>C (n.*1300-1G>C)
c.1596-1G>C (n.1596-1G>C)
c.1548-1G>C (n.1548-1G>C)
n.775G>C
c.1551-1G>C (n.1551-1G>C)
Xg.154532091C>TCA415232174G6PDc.1458-1G>A (n.1458-1G>A)
c.1461-1G>A (n.1461-1G>A)
c.1457+97G>A (n.1457+97G>A)
c.1321-1G>A
c.1324-1G>A
c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
c.*371-1G>A (n.*371-1G>A)
c.*918-1G>A (n.*918-1G>A)
c.*418-1G>A (n.*418-1G>A)
c.*1300-1G>A (n.*1300-1G>A)
c.1596-1G>A (n.1596-1G>A)
c.1548-1G>A (n.1548-1G>A)
n.775G>A
c.1551-1G>A (n.1551-1G>A)
Xg.154532092T>ACA415232175G6PDc.1458-2A>T (n.1458-2A>T)
c.1461-2A>T (n.1461-2A>T)
c.1457+96A>T (n.1457+96A>T)
c.1321-2A>T
c.1324-2A>T
c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
c.*371-2A>T (n.*371-2A>T)
c.*918-2A>T (n.*918-2A>T)
c.*418-2A>T (n.*418-2A>T)
c.*1300-2A>T (n.*1300-2A>T)
c.1596-2A>T (n.1596-2A>T)
c.1548-2A>T (n.1548-2A>T)
n.774A>T
c.1551-2A>T (n.1551-2A>T)
Xg.154532092T>CCA415232178G6PDc.1458-2A>G (n.1458-2A>G)
c.1461-2A>G (n.1461-2A>G)
c.1457+96A>G (n.1457+96A>G)
c.1321-2A>G
c.1324-2A>G
c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
c.*371-2A>G (n.*371-2A>G)
c.*918-2A>G (n.*918-2A>G)
c.*418-2A>G (n.*418-2A>G)
c.*1300-2A>G (n.*1300-2A>G)
c.1596-2A>G (n.1596-2A>G)
c.1548-2A>G (n.1548-2A>G)
n.774A>G
c.1551-2A>G (n.1551-2A>G)
Xg.154532092T>GCA415232180G6PDc.1458-2A>C (n.1458-2A>C)
c.1461-2A>C (n.1461-2A>C)
c.1457+96A>C (n.1457+96A>C)
c.1321-2A>C
c.1324-2A>C
c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
c.*371-2A>C (n.*371-2A>C)
c.*918-2A>C (n.*918-2A>C)
c.*418-2A>C (n.*418-2A>C)
c.*1300-2A>C (n.*1300-2A>C)
c.1596-2A>C (n.1596-2A>C)
c.1548-2A>C (n.1548-2A>C)
n.774A>C
c.1551-2A>C (n.1551-2A>C)
Xg.154532094G>CCA2695142586G6PDc.1458-4C>G (n.1458-4C>G)
c.1461-4C>G (n.1461-4C>G)
c.1457+94C>G (n.1457+94C>G)
c.1321-4C>G
c.1324-4C>G
c.1310-4C>G (n.1310-4C>G)
c.*371-4C>G (n.*371-4C>G)
c.*918-4C>G (n.*918-4C>G)
c.*418-4C>G (n.*418-4C>G)
c.*1300-4C>G (n.*1300-4C>G)
c.1596-4C>G (n.1596-4C>G)
c.1548-4C>G (n.1548-4C>G)
n.772C>G
c.1551-4C>G (n.1551-4C>G)
gnomAD v4
Xg.154532097_154532098delCA2695142585G6PDc.1458-5_1458-4del (n.1458-5_1458-4del)
c.1461-5_1461-4del (n.1461-5_1461-4del)
c.1457+93_1457+94del (n.1457+93_1457+94del)
c.1321-5_1321-4del
c.1324-5_1324-4del
c.1310-5_1310-4del (n.1310-5_1310-4del)
c.*371-5_*371-4del (n.*371-5_*371-4del)
c.*918-5_*918-4del (n.*918-5_*918-4del)
c.*418-5_*418-4del (n.*418-5_*418-4del)
c.*1300-5_*1300-4del (n.*1300-5_*1300-4del)
c.1596-5_1596-4del (n.1596-5_1596-4del)
c.1548-5_1548-4del (n.1548-5_1548-4del)
n.771_772del
c.1551-5_1551-4del (n.1551-5_1551-4del)
gnomAD v4
Xg.154532096_154532101dupCA2695142582G6PDc.1458-9_1458-4dup (n.1458-9_1458-4dup)
c.1461-9_1461-4dup (n.1461-9_1461-4dup)
c.1457+89_1457+94dup (n.1457+89_1457+94dup)
c.1321-9_1321-4dup
c.1324-9_1324-4dup
c.1310-9_1310-4dup (n.1310-9_1310-4dup)
c.*371-9_*371-4dup (n.*371-9_*371-4dup)
c.*918-9_*918-4dup (n.*918-9_*918-4dup)
c.*418-9_*418-4dup (n.*418-9_*418-4dup)
c.*1300-9_*1300-4dup (n.*1300-9_*1300-4dup)
c.1596-9_1596-4dup (n.1596-9_1596-4dup)
c.1548-9_1548-4dup (n.1548-9_1548-4dup)
n.767_772dup
c.1551-9_1551-4dup (n.1551-9_1551-4dup)
gnomAD v4
Xg.154532095A>TCA2695142591G6PDc.1458-5T>A (n.1458-5T>A)
c.1461-5T>A (n.1461-5T>A)
c.1457+93T>A (n.1457+93T>A)
c.1321-5T>A
c.1324-5T>A
c.1310-5T>A (n.1310-5T>A)
c.*371-5T>A (n.*371-5T>A)
c.*918-5T>A (n.*918-5T>A)
c.*418-5T>A (n.*418-5T>A)
c.*1300-5T>A (n.*1300-5T>A)
c.1596-5T>A (n.1596-5T>A)
c.1548-5T>A (n.1548-5T>A)
n.771T>A
c.1551-5T>A (n.1551-5T>A)
gnomAD v4
Xg.154532097A=CA2466723158G6PDc.1458-7T= (n.1458-7T=)
c.1461-7T= (n.1461-7T=)
c.1457+91T= (n.1457+91T=)
c.1321-7T=
c.1324-7T=
c.1310-7T= (n.1310-7T=)
c.*371-7T= (n.*371-7T=)
c.*918-7T= (n.*918-7T=)
c.*418-7T= (n.*418-7T=)
c.*1300-7T= (n.*1300-7T=)
c.1596-7T= (n.1596-7T=)
c.1548-7T= (n.1548-7T=)
n.769T=
c.1551-7T= (n.1551-7T=)
Xg.154532097A>GCA645291628G6PDc.1458-7T>C (n.1458-7T>C)
c.1461-7T>C (n.1461-7T>C)
c.1457+91T>C (n.1457+91T>C)
c.1321-7T>C
c.1324-7T>C
c.1310-7T>C (n.1310-7T>C)
c.*371-7T>C (n.*371-7T>C)
c.*918-7T>C (n.*918-7T>C)
c.*418-7T>C (n.*418-7T>C)
c.*1300-7T>C (n.*1300-7T>C)
c.1596-7T>C (n.1596-7T>C)
c.1548-7T>C (n.1548-7T>C)
n.769T>C
c.1551-7T>C (n.1551-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532097A>TCA645291629G6PDc.1458-7T>A (n.1458-7T>A)
c.1461-7T>A (n.1461-7T>A)
c.1457+91T>A (n.1457+91T>A)
c.1321-7T>A
c.1324-7T>A
c.1310-7T>A (n.1310-7T>A)
c.*371-7T>A (n.*371-7T>A)
c.*918-7T>A (n.*918-7T>A)
c.*418-7T>A (n.*418-7T>A)
c.*1300-7T>A (n.*1300-7T>A)
c.1596-7T>A (n.1596-7T>A)
c.1548-7T>A (n.1548-7T>A)
n.769T>A
c.1551-7T>A (n.1551-7T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532099T=CA2466723160G6PDc.1458-9A= (n.1458-9A=)
c.1461-9A= (n.1461-9A=)
c.1457+89A= (n.1457+89A=)
c.1321-9A=
c.1324-9A=
c.1310-9A= (n.1310-9A=)
c.*371-9A= (n.*371-9A=)
c.*918-9A= (n.*918-9A=)
c.*418-9A= (n.*418-9A=)
c.*1300-9A= (n.*1300-9A=)
c.1596-9A= (n.1596-9A=)
c.1548-9A= (n.1548-9A=)
n.767A=
c.1551-9A= (n.1551-9A=)
Xg.154532101_154532152dupCA1138582428G6PDc.1457+37_1458-10dup (n.1457+37_1458-10dup)
c.1460+37_1461-10dup (n.1460+37_1461-10dup)
c.1457+37_1457+88dup (n.1457+37_1457+88dup)
c.1320+37_1321-10dup
c.1323+37_1324-10dup
c.1309+37_1310-10dup (n.1309+37_1310-10dup)
c.*370+37_*371-10dup (n.*370+37_*371-10dup)
c.*917+37_*918-10dup (n.*917+37_*918-10dup)
c.*417+37_*418-10dup (n.*417+37_*418-10dup)
c.*1299+37_*1300-10dup (n.*1299+37_*1300-10dup)
c.1595+37_1596-10dup (n.1595+37_1596-10dup)
c.1547+37_1548-10dup (n.1547+37_1548-10dup)
n.715_766dup
c.1550+37_1551-10dup (n.1550+37_1551-10dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532101A>TCA2739246251G6PDc.1458-11T>A (n.1458-11T>A)
c.1461-11T>A (n.1461-11T>A)
c.1457+87T>A (n.1457+87T>A)
c.1321-11T>A
c.1324-11T>A
c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
c.*371-11T>A (n.*371-11T>A)
c.*918-11T>A (n.*918-11T>A)
c.*418-11T>A (n.*418-11T>A)
c.*1300-11T>A (n.*1300-11T>A)
c.1596-11T>A (n.1596-11T>A)
c.1548-11T>A (n.1548-11T>A)
n.765T>A
c.1551-11T>A (n.1551-11T>A)
dbSNP
Xg.154532102C=CA2466723162G6PDc.1458-12G= (n.1458-12G=)
c.1461-12G= (n.1461-12G=)
c.1457+86G= (n.1457+86G=)
c.1321-12G=
c.1324-12G=
c.1310-12G= (n.1310-12G=)
c.*371-12G= (n.*371-12G=)
c.*918-12G= (n.*918-12G=)
c.*418-12G= (n.*418-12G=)
c.*1300-12G= (n.*1300-12G=)
c.1596-12G= (n.1596-12G=)
c.1548-12G= (n.1548-12G=)
n.764G=
c.1551-12G= (n.1551-12G=)
Xg.154532102C>GCA1138582429G6PDc.1458-12G>C (n.1458-12G>C)
c.1461-12G>C (n.1461-12G>C)
c.1457+86G>C (n.1457+86G>C)
c.1321-12G>C
c.1324-12G>C
c.1310-12G>C (n.1310-12G>C)
c.*371-12G>C (n.*371-12G>C)
c.*918-12G>C (n.*918-12G>C)
c.*418-12G>C (n.*418-12G>C)
c.*1300-12G>C (n.*1300-12G>C)
c.1596-12G>C (n.1596-12G>C)
c.1548-12G>C (n.1548-12G>C)
n.764G>C
c.1551-12G>C (n.1551-12G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532102C>TCA10565984G6PDc.1458-12G>A (n.1458-12G>A)
c.1461-12G>A (n.1461-12G>A)
c.1457+86G>A (n.1457+86G>A)
c.1321-12G>A
c.1324-12G>A
c.1310-12G>A (n.1310-12G>A)
c.*371-12G>A (n.*371-12G>A)
c.*918-12G>A (n.*918-12G>A)
c.*418-12G>A (n.*418-12G>A)
c.*1300-12G>A (n.*1300-12G>A)
c.1596-12G>A (n.1596-12G>A)
c.1548-12G>A (n.1548-12G>A)
n.764G>A
c.1551-12G>A (n.1551-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532103G>ACA10565985G6PDc.1458-13C>T (n.1458-13C>T)
c.1461-13C>T (n.1461-13C>T)
c.1457+85C>T (n.1457+85C>T)
c.1321-13C>T
c.1324-13C>T
c.1310-13C>T (n.1310-13C>T)
c.*371-13C>T (n.*371-13C>T)
c.*918-13C>T (n.*918-13C>T)
c.*418-13C>T (n.*418-13C>T)
c.*1300-13C>T (n.*1300-13C>T)
c.1596-13C>T (n.1596-13C>T)
c.1548-13C>T (n.1548-13C>T)
n.763C>T
c.1551-13C>T (n.1551-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532103G>CCA221442G6PDc.1458-13C>G (n.1458-13C>G)
c.1461-13C>G (n.1461-13C>G)
c.1457+85C>G (n.1457+85C>G)
c.1321-13C>G
c.1324-13C>G
c.1310-13C>G (n.1310-13C>G)
c.*371-13C>G (n.*371-13C>G)
c.*918-13C>G (n.*918-13C>G)
c.*418-13C>G (n.*418-13C>G)
c.*1300-13C>G (n.*1300-13C>G)
c.1596-13C>G (n.1596-13C>G)
c.1548-13C>G (n.1548-13C>G)
n.763C>G
c.1551-13C>G (n.1551-13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532103G=CA2466723170G6PDc.1458-13C= (n.1458-13C=)
c.1461-13C= (n.1461-13C=)
c.1457+85C= (n.1457+85C=)
c.1321-13C=
c.1324-13C=
c.1310-13C= (n.1310-13C=)
c.*371-13C= (n.*371-13C=)
c.*918-13C= (n.*918-13C=)
c.*418-13C= (n.*418-13C=)
c.*1300-13C= (n.*1300-13C=)
c.1596-13C= (n.1596-13C=)
c.1548-13C= (n.1548-13C=)
n.763C=
c.1551-13C= (n.1551-13C=)
Xg.154532103G>TCA2695142619G6PDc.1458-13C>A (n.1458-13C>A)
c.1461-13C>A (n.1461-13C>A)
c.1457+85C>A (n.1457+85C>A)
c.1321-13C>A
c.1324-13C>A
c.1310-13C>A (n.1310-13C>A)
c.*371-13C>A (n.*371-13C>A)
c.*918-13C>A (n.*918-13C>A)
c.*418-13C>A (n.*418-13C>A)
c.*1300-13C>A (n.*1300-13C>A)
c.1596-13C>A (n.1596-13C>A)
c.1548-13C>A (n.1548-13C>A)
n.763C>A
c.1551-13C>A (n.1551-13C>A)
gnomAD v4
Xg.154532106T>GCA645291630G6PDc.1458-16A>C (n.1458-16A>C)
c.1461-16A>C (n.1461-16A>C)
c.1457+82A>C (n.1457+82A>C)
c.1321-16A>C
c.1324-16A>C
c.1310-16A>C (n.1310-16A>C)
c.*371-16A>C (n.*371-16A>C)
c.*918-16A>C (n.*918-16A>C)
c.*418-16A>C (n.*418-16A>C)
c.*1300-16A>C (n.*1300-16A>C)
c.1596-16A>C (n.1596-16A>C)
c.1548-16A>C (n.1548-16A>C)
n.760A>C
c.1551-16A>C (n.1551-16A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532106T=CA2466723174G6PDc.1458-16A= (n.1458-16A=)
c.1461-16A= (n.1461-16A=)
c.1457+82A= (n.1457+82A=)
c.1321-16A=
c.1324-16A=
c.1310-16A= (n.1310-16A=)
c.*371-16A= (n.*371-16A=)
c.*918-16A= (n.*918-16A=)
c.*418-16A= (n.*418-16A=)
c.*1300-16A= (n.*1300-16A=)
c.1596-16A= (n.1596-16A=)
c.1548-16A= (n.1548-16A=)
n.760A=
c.1551-16A= (n.1551-16A=)
Xg.154532111_154532113delCA2579741981G6PDc.1458-19_1458-17del (n.1458-19_1458-17del)
c.1461-19_1461-17del (n.1461-19_1461-17del)
c.1457+79_1457+81del (n.1457+79_1457+81del)
c.1321-19_1321-17del
c.1324-19_1324-17del
c.1310-19_1310-17del (n.1310-19_1310-17del)
c.*371-19_*371-17del (n.*371-19_*371-17del)
c.*918-19_*918-17del (n.*918-19_*918-17del)
c.*418-19_*418-17del (n.*418-19_*418-17del)
c.*1300-19_*1300-17del (n.*1300-19_*1300-17del)
c.1596-19_1596-17del (n.1596-19_1596-17del)
c.1548-19_1548-17del (n.1548-19_1548-17del)
n.757_759del
c.1551-19_1551-17del (n.1551-19_1551-17del)
Xg.154532108G>ACA2695142630G6PDc.1458-18C>T (n.1458-18C>T)
c.1461-18C>T (n.1461-18C>T)
c.1457+80C>T (n.1457+80C>T)
c.1321-18C>T
c.1324-18C>T
c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
c.*371-18C>T (n.*371-18C>T)
c.*918-18C>T (n.*918-18C>T)
c.*418-18C>T (n.*418-18C>T)
c.*1300-18C>T (n.*1300-18C>T)
c.1596-18C>T (n.1596-18C>T)
c.1548-18C>T (n.1548-18C>T)
n.758C>T
c.1551-18C>T (n.1551-18C>T)
gnomAD v4
Xg.154532108G>TCA2824300323G6PDc.1458-18C>A (n.1458-18C>A)
c.1461-18C>A (n.1461-18C>A)
c.1457+80C>A (n.1457+80C>A)
c.1321-18C>A
c.1324-18C>A
c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
c.*371-18C>A (n.*371-18C>A)
c.*918-18C>A (n.*918-18C>A)
c.*418-18C>A (n.*418-18C>A)
c.*1300-18C>A (n.*1300-18C>A)
c.1596-18C>A (n.1596-18C>A)
c.1548-18C>A (n.1548-18C>A)
n.758C>A
c.1551-18C>A (n.1551-18C>A)
Xg.154532110G>ACA1138582435G6PDc.1458-20C>T (n.1458-20C>T)
c.1461-20C>T (n.1461-20C>T)
c.1457+78C>T (n.1457+78C>T)
c.1321-20C>T
c.1324-20C>T
c.1310-20C>T (n.1310-20C>T)
c.*371-20C>T (n.*371-20C>T)
c.*918-20C>T (n.*918-20C>T)
c.*418-20C>T (n.*418-20C>T)
c.*1300-20C>T (n.*1300-20C>T)
c.1596-20C>T (n.1596-20C>T)
c.1548-20C>T (n.1548-20C>T)
n.756C>T
c.1551-20C>T (n.1551-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532110G>CCA2695142633G6PDc.1458-20C>G (n.1458-20C>G)
c.1461-20C>G (n.1461-20C>G)
c.1457+78C>G (n.1457+78C>G)
c.1321-20C>G
c.1324-20C>G
c.1310-20C>G (n.1310-20C>G)
c.*371-20C>G (n.*371-20C>G)
c.*918-20C>G (n.*918-20C>G)
c.*418-20C>G (n.*418-20C>G)
c.*1300-20C>G (n.*1300-20C>G)
c.1596-20C>G (n.1596-20C>G)
c.1548-20C>G (n.1548-20C>G)
n.756C>G
c.1551-20C>G (n.1551-20C>G)
gnomAD v4
Xg.154532110G=CA2466723175G6PDc.1458-20C= (n.1458-20C=)
c.1461-20C= (n.1461-20C=)
c.1457+78C= (n.1457+78C=)
c.1321-20C=
c.1324-20C=
c.1310-20C= (n.1310-20C=)
c.*371-20C= (n.*371-20C=)
c.*918-20C= (n.*918-20C=)
c.*418-20C= (n.*418-20C=)
c.*1300-20C= (n.*1300-20C=)
c.1596-20C= (n.1596-20C=)
c.1548-20C= (n.1548-20C=)
n.756C=
c.1551-20C= (n.1551-20C=)
Xg.154532111G>ACA10565986G6PDc.1458-21C>T (n.1458-21C>T)
c.1461-21C>T (n.1461-21C>T)
c.1457+77C>T (n.1457+77C>T)
c.1321-21C>T
c.1324-21C>T
c.1310-21C>T (n.1310-21C>T)
c.*371-21C>T (n.*371-21C>T)
c.*918-21C>T (n.*918-21C>T)
c.*418-21C>T (n.*418-21C>T)
c.*1300-21C>T (n.*1300-21C>T)
c.1596-21C>T (n.1596-21C>T)
c.1548-21C>T (n.1548-21C>T)
n.755C>T
c.1551-21C>T (n.1551-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532111G=CA2466723178G6PDc.1458-21C= (n.1458-21C=)
c.1461-21C= (n.1461-21C=)
c.1457+77C= (n.1457+77C=)
c.1321-21C=
c.1324-21C=
c.1310-21C= (n.1310-21C=)
c.*371-21C= (n.*371-21C=)
c.*918-21C= (n.*918-21C=)
c.*418-21C= (n.*418-21C=)
c.*1300-21C= (n.*1300-21C=)
c.1596-21C= (n.1596-21C=)
c.1548-21C= (n.1548-21C=)
n.755C=
c.1551-21C= (n.1551-21C=)
Xg.154532114_154532115delCA2739246379G6PDc.1458-22_1458-21del (n.1458-22_1458-21del)
c.1461-22_1461-21del (n.1461-22_1461-21del)
c.1457+76_1457+77del (n.1457+76_1457+77del)
c.1321-22_1321-21del
c.1324-22_1324-21del
c.1310-22_1310-21del (n.1310-22_1310-21del)
c.*371-22_*371-21del (n.*371-22_*371-21del)
c.*918-22_*918-21del (n.*918-22_*918-21del)
c.*418-22_*418-21del (n.*418-22_*418-21del)
c.*1300-22_*1300-21del (n.*1300-22_*1300-21del)
c.1596-22_1596-21del (n.1596-22_1596-21del)
c.1548-22_1548-21del (n.1548-22_1548-21del)
n.754_755del
c.1551-22_1551-21del (n.1551-22_1551-21del)
dbSNP

Number of alleles fetched