Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532011G>A | CA415231743 | G6PD | c.1537C>T (p.His513Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1457+177C>T (n.1457+177C>T) c.1400C>T c.1403C>T c.1389C>T (n.1389C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) | ClinVar |
X | g.154532011G>C | CA415231752 | G6PD | c.1537C>G (p.His513Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1457+177C>G (n.1457+177C>G) c.1400C>G c.1403C>G c.1389C>G (n.1389C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1627C>G (p.His543Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) | |
X | g.154532011G>T | CA415231755 | G6PD | c.1537C>A (p.His513Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1457+177C>A (n.1457+177C>A) c.1400C>A c.1403C>A c.1389C>A (n.1389C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154532012G>A | CA519302770 | G6PD | c.1536C>T (p.Pro512=) c.1539C>T (p.Pro513=) c.1457+176C>T (n.1457+176C>T) c.1399C>T c.1402C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1674C>T (p.Pro558=) c.1626C>T (p.Pro542=) c.1629C>T (p.Pro543=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532012G>C | CA519302771 | G6PD | c.1536C>G (p.Pro512=) c.1539C>G (p.Pro513=) c.1457+176C>G (n.1457+176C>G) c.1399C>G c.1402C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1674C>G (p.Pro558=) c.1626C>G (p.Pro542=) c.1629C>G (p.Pro543=) | ClinVar |
X | g.154532012G= | CA2466723117 | G6PD | c.1536C= (p.Pro512=) c.1539C= (p.Pro513=) c.1457+176C= (n.1457+176C=) c.1399C= c.1402C= c.1388C= (n.1388C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.1674C= (p.Pro558=) c.1626C= (p.Pro542=) c.1629C= (p.Pro543=) | |
X | g.154532012G>T | CA519302772 | G6PD | c.1536C>A (p.Pro512=) c.1539C>A (p.Pro513=) c.1457+176C>A (n.1457+176C>A) c.1399C>A c.1402C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1674C>A (p.Pro558=) c.1626C>A (p.Pro542=) c.1629C>A (p.Pro543=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532013G>A | CA415231757 | G6PD | c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1457+175C>T (n.1457+175C>T) c.1398C>T c.1401C>T c.1387C>T (n.1387C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | |
X | g.154532013G>C | CA415231763 | G6PD | c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1457+175C>G (n.1457+175C>G) c.1398C>G c.1401C>G c.1387C>G (n.1387C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
X | g.154532013G>T | CA415231760 | G6PD | c.1535C>A (p.Pro512His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.1457+175C>A (n.1457+175C>A) c.1398C>A c.1401C>A c.1387C>A (n.1387C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1673C>A (p.Pro558His) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1628C>A (p.Pro543His) | gnomAD v4 |
X | g.154532014G>A | CA415231765 | G6PD | c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1457+174C>T (n.1457+174C>T) c.1397C>T c.1400C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
X | g.154532014G>C | CA415231767 | G6PD | c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1457+174C>G (n.1457+174C>G) c.1397C>G c.1400C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | |
X | g.154532014G= | CA2466723118 | G6PD | c.1534C= (p.Pro512=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1457+174C= (n.1457+174C=) c.1397C= c.1400C= c.1386C= (n.1386C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1627C= (p.Pro543=) | |
X | g.154532014G>T | CA415231769 | G6PD | c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1457+174C>A (n.1457+174C>A) c.1397C>A c.1400C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
X | g.154532015G>A | CA519302773 | G6PD | c.1533C>T (p.Asn511=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1457+173C>T (n.1457+173C>T) c.1396C>T c.1399C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1623C>T (p.Asn541=) c.1626C>T (p.Asn542=) | gnomAD v4 |
X | g.154532015G>C | CA415231771 | G6PD | c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1457+173C>G (n.1457+173C>G) c.1396C>G c.1399C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1623C>G (p.Asn541Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) | |
X | g.154532015G>T | CA415231774 | G6PD | c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1457+173C>A (n.1457+173C>A) c.1396C>A c.1399C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1623C>A (p.Asn541Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) | |
X | g.154532016T>A | CA415231778 | G6PD | c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1457+172A>T (n.1457+172A>T) c.1395A>T c.1398A>T c.1384A>T (n.1384A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) | |
X | g.154532016T>C | CA415231780 | G6PD | c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1457+172A>G (n.1457+172A>G) c.1395A>G c.1398A>G c.1384A>G (n.1384A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) | |
X | g.154532016T>G | CA415231783 | G6PD | c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1457+172A>C (n.1457+172A>C) c.1395A>C c.1398A>C c.1384A>C (n.1384A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532016T= | CA2466723119 | G6PD | c.1532A= (p.Asn511=) c.1535A= (p.Asn512=) c.1457+172A= (n.1457+172A=) c.1395A= c.1398A= c.1384A= (n.1384A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1670A= (p.Asn557=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1625A= (p.Asn542=) | |
X | g.154532017T>A | CA415231786 | G6PD | c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1457+171A>T (n.1457+171A>T) c.1394A>T c.1397A>T c.1383A>T (n.1383A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) | |
X | g.154532017T>C | CA415231789 | G6PD | c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1457+171A>G (n.1457+171A>G) c.1394A>G c.1397A>G c.1383A>G (n.1383A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) | |
X | g.154532017T>G | CA415231792 | G6PD | c.1531A>C (p.Asn511His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1457+171A>C (n.1457+171A>C) c.1394A>C c.1397A>C c.1383A>C (n.1383A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1624A>C (p.Asn542His) | |
X | g.154532018C>A | CA519302774 | G6PD | c.1530G>T (p.Val510=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1457+170G>T (n.1457+170G>T) c.1393G>T c.1396G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1668G>T (p.Val556=) c.1620G>T (p.Val540=) c.1623G>T (p.Val541=) | |
X | g.154532018C>G | CA519302775 | G6PD | c.1530G>C (p.Val510=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1457+170G>C (n.1457+170G>C) c.1393G>C c.1396G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1668G>C (p.Val556=) c.1620G>C (p.Val540=) c.1623G>C (p.Val541=) | |
X | g.154532018C>T | CA519302776 | G6PD | c.1530G>A (p.Val510=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1457+170G>A (n.1457+170G>A) c.1393G>A c.1396G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1668G>A (p.Val556=) c.1620G>A (p.Val540=) c.1623G>A (p.Val541=) | |
X | g.154532019A>C | CA415231795 | G6PD | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1457+169T>G (n.1457+169T>G) c.1392T>G c.1395T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) | |
X | g.154532019A>G | CA415231794 | G6PD | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1457+169T>C (n.1457+169T>C) c.1392T>C c.1395T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) | |
X | g.154532019A>T | CA415231793 | G6PD | c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1457+169T>A (n.1457+169T>A) c.1392T>A c.1395T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) | |
X | g.154532020C>A | CA415231796 | G6PD | c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1457+168G>T (n.1457+168G>T) c.1391G>T c.1394G>T c.1380G>T (n.1380G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) | |
X | g.154532020C>G | CA415231797 | G6PD | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1457+168G>C (n.1457+168G>C) c.1391G>C c.1394G>C c.1380G>C (n.1380G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) | |
X | g.154532020C>T | CA415231799 | G6PD | c.1528G>A (p.Val510Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1457+168G>A (n.1457+168G>A) c.1391G>A c.1394G>A c.1380G>A (n.1380G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1666G>A (p.Val556Met) c.1618G>A (p.Val540Met) c.1621G>A (p.Val541Met) | |
X | g.154532021C>A | CA415231808 | G6PD | c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1457+167G>T (n.1457+167G>T) c.1390G>T c.1393G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1620G>T (p.Trp540Cys) | |
X | g.154532021C>G | CA415231809 | G6PD | c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1457+167G>C (n.1457+167G>C) c.1390G>C c.1393G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1620G>C (p.Trp540Cys) | |
X | g.154532021C>T | CA415231811 | G6PD | c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1457+167G>A (n.1457+167G>A) c.1390G>A c.1393G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1620G>A (p.Trp540Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532022C>A | CA415231814 | G6PD | c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1457+166G>T (n.1457+166G>T) c.1389G>T c.1392G>T c.1378G>T (n.1378G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1619G>T (p.Trp540Leu) | |
X | g.154532022C>G | CA415231816 | G6PD | c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1457+166G>C (n.1457+166G>C) c.1389G>C c.1392G>C c.1378G>C (n.1378G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1619G>C (p.Trp540Ser) | |
X | g.154532022C>T | CA415231818 | G6PD | c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1457+166G>A (n.1457+166G>A) c.1389G>A c.1392G>A c.1378G>A (n.1378G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1619G>A (p.Trp540Ter) | |
X | g.154532022_154532023delinsCA | CA2466723121 | G6PD | c.1525_1526delinsTG (p.Trp509=) c.1528_1529delinsTG (p.Trp510=) c.1457+165_1457+166delinsTG (n.1457+165_1457+166delinsTG) c.1388_1389delinsTG c.1391_1392delinsTG c.1377_1378delinsTG (n.1377_1378delinsTG) c.*438_*439delinsTG (n.*438_*439delinsTG) c.*985_*986delinsTG (n.*985_*986delinsTG) c.*485_*486delinsTG (n.*485_*486delinsTG) c.*1367_*1368delinsTG (n.*1367_*1368delinsTG) c.1663_1664delinsTG (p.Trp555=) c.1615_1616delinsTG (p.Trp539=) c.1618_1619delinsTG (p.Trp540=) | |
X | g.154532023del | CA2466723122 | G6PD | c.1525del (p.Trp509GlyfsTer2) c.1528del (p.Trp510GlyfsTer2) c.1457+165del (n.1457+165del) c.1388del c.1391del c.1377del (n.1377del) c.*438del (n.*438del) c.*985del (n.*985del) c.*485del (n.*485del) c.*1367del (n.*1367del) c.1663del (p.Trp555GlyfsTer2) c.1615del (p.Trp539GlyfsTer2) c.1618del (p.Trp540GlyfsTer2) | dbSNP |
X | g.154532023A>C | CA415231819 | G6PD | c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1457+165T>G (n.1457+165T>G) c.1388T>G c.1391T>G c.1377T>G (n.1377T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1618T>G (p.Trp540Gly) | |
X | g.154532023A>G | CA415231820 | G6PD | c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1457+165T>C (n.1457+165T>C) c.1388T>C c.1391T>C c.1377T>C (n.1377T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1618T>C (p.Trp540Arg) | |
X | g.154532023A>T | CA415231821 | G6PD | c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1457+165T>A (n.1457+165T>A) c.1388T>A c.1391T>A c.1377T>A (n.1377T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1618T>A (p.Trp540Arg) | |
X | g.154532024C>A | CA415231829 | G6PD | c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1457+164G>T (n.1457+164G>T) c.1387G>T c.1390G>T c.1376G>T (n.1376G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1617G>T (p.Lys539Asn) | |
X | g.154532024C>G | CA415231826 | G6PD | c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1457+164G>C (n.1457+164G>C) c.1387G>C c.1390G>C c.1376G>C (n.1376G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1617G>C (p.Lys539Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154532024C>T | CA519302777 | G6PD | c.1524G>A (p.Lys508=) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1457+164G>A (n.1457+164G>A) c.1387G>A c.1390G>A c.1376G>A (n.1376G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1614G>A (p.Lys538=) c.1617G>A (p.Lys539=) | |
X | g.154532025T>A | CA415231831 | G6PD | c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1457+163A>T (n.1457+163A>T) c.1386A>T c.1389A>T c.1375A>T (n.1375A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1616A>T (p.Lys539Met) | gnomAD v4 |
X | g.154532025T>C | CA415231834 | G6PD | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1457+163A>G (n.1457+163A>G) c.1386A>G c.1389A>G c.1375A>G (n.1375A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) | |
X | g.154532025T>G | CA415231838 | G6PD | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1457+163A>C (n.1457+163A>C) c.1386A>C c.1389A>C c.1375A>C (n.1375A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) | |
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X | g.154532026T>C | CA415231841 | G6PD | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1457+162A>G (n.1457+162A>G) c.1385A>G c.1388A>G c.1374A>G (n.1374A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) | |
X | g.154532026T>G | CA415231844 | G6PD | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1457+162A>C (n.1457+162A>C) c.1385A>C c.1388A>C c.1374A>C (n.1374A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) | |
X | g.154532027G>A | CA519302778 | G6PD | c.1521C>T (p.Tyr507=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1457+161C>T (n.1457+161C>T) c.1384C>T c.1387C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1611C>T (p.Tyr537=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | gnomAD v4 |
X | g.154532027G>C | CA415231849 | G6PD | c.1521C>G (p.Tyr507Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1457+161C>G (n.1457+161C>G) c.1384C>G c.1387C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
X | g.154532027G>T | CA415231847 | G6PD | c.1521C>A (p.Tyr507Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1457+161C>A (n.1457+161C>A) c.1384C>A c.1387C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | |
X | g.154532028T>A | CA415231851 | G6PD | c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1457+160A>T (n.1457+160A>T) c.1383A>T c.1386A>T c.1372A>T (n.1372A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
X | g.154532028T>C | CA415231857 | G6PD | c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1457+160A>G (n.1457+160A>G) c.1383A>G c.1386A>G c.1372A>G (n.1372A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | dbSNP |
X | g.154532028T>G | CA415231860 | G6PD | c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1457+160A>C (n.1457+160A>C) c.1383A>C c.1386A>C c.1372A>C (n.1372A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
X | g.154532028T= | CA2466723123 | G6PD | c.1520A= (p.Tyr507=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.1457+160A= (n.1457+160A=) c.1383A= c.1386A= c.1372A= (n.1372A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.1610A= (p.Tyr537=) c.1613A= (p.Tyr538=) | |
X | g.154532029A>C | CA415231863 | G6PD | c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1457+159T>G (n.1457+159T>G) c.1382T>G c.1385T>G c.1371T>G (n.1371T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
X | g.154532029A>G | CA415231864 | G6PD | c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1457+159T>C (n.1457+159T>C) c.1382T>C c.1385T>C c.1371T>C (n.1371T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1609T>C (p.Tyr537His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | |
X | g.154532029A>T | CA415231866 | G6PD | c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1457+159T>A (n.1457+159T>A) c.1382T>A c.1385T>A c.1371T>A (n.1371T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
X | g.154532030G>A | CA519302779 | G6PD | c.1518C>T (p.Thr506=) c.1521C>T (p.Thr507=) c.1457+158C>T (n.1457+158C>T) c.1381C>T c.1384C>T c.1370C>T (n.1370C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1656C>T (p.Thr552=) c.1608C>T (p.Thr536=) c.1611C>T (p.Thr537=) | gnomAD v4 |
X | g.154532030G>C | CA519302781 | G6PD | c.1518C>G (p.Thr506=) c.1521C>G (p.Thr507=) c.1457+158C>G (n.1457+158C>G) c.1381C>G c.1384C>G c.1370C>G (n.1370C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1656C>G (p.Thr552=) c.1608C>G (p.Thr536=) c.1611C>G (p.Thr537=) | |
X | g.154532030G>T | CA519302780 | G6PD | c.1518C>A (p.Thr506=) c.1521C>A (p.Thr507=) c.1457+158C>A (n.1457+158C>A) c.1381C>A c.1384C>A c.1370C>A (n.1370C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1656C>A (p.Thr552=) c.1608C>A (p.Thr536=) c.1611C>A (p.Thr537=) | gnomAD v4 |
X | g.154532031G>A | CA415231869 | G6PD | c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1457+157C>T (n.1457+157C>T) c.1380C>T c.1383C>T c.1369C>T (n.1369C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) | |
X | g.154532031G>C | CA10565979 | G6PD | c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.1457+157C>G (n.1457+157C>G) c.1380C>G c.1383C>G c.1369C>G (n.1369C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532031G= | CA2466723124 | G6PD | c.1517C= (p.Thr506=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1457+157C= (n.1457+157C=) c.1380C= c.1383C= c.1369C= (n.1369C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1655C= (p.Thr552=) c.1607C= (p.Thr536=) c.1610C= (p.Thr537=) | |
X | g.154532031G>T | CA415231874 | G6PD | c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.1457+157C>A (n.1457+157C>A) c.1380C>A c.1383C>A c.1369C>A (n.1369C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1610C>A (p.Thr537Asn) | |
X | g.154532032T>A | CA415231879 | G6PD | c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1457+156A>T (n.1457+156A>T) c.1379A>T c.1382A>T c.1368A>T (n.1368A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) | |
X | g.154532032T>C | CA415231882 | G6PD | c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1457+156A>G (n.1457+156A>G) c.1379A>G c.1382A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) | |
X | g.154532032T>G | CA415231884 | G6PD | c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1457+156A>C (n.1457+156A>C) c.1379A>C c.1382A>C c.1368A>C (n.1368A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) | |
X | g.154532033G>A | CA519302782 | G6PD | c.1515C>T (p.Gly505=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1457+155C>T (n.1457+155C>T) c.1378C>T c.1381C>T c.1367C>T (n.1367C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.1608C>T (p.Gly536=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532033G>C | CA519302783 | G6PD | c.1515C>G (p.Gly505=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1457+155C>G (n.1457+155C>G) c.1378C>G c.1381C>G c.1367C>G (n.1367C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.1608C>G (p.Gly536=) | |
X | g.154532033G= | CA2466723125 | G6PD | c.1515C= (p.Gly505=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1457+155C= (n.1457+155C=) c.1378C= c.1381C= c.1367C= (n.1367C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.1653C= (p.Gly551=) c.1605C= (p.Gly535=) c.1608C= (p.Gly536=) | |
X | g.154532033G>T | CA519302784 | G6PD | c.1515C>A (p.Gly505=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1457+155C>A (n.1457+155C>A) c.1378C>A c.1381C>A c.1367C>A (n.1367C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.1608C>A (p.Gly536=) | |
X | g.154532034C>A | CA415231888 | G6PD | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1457+154G>T (n.1457+154G>T) c.1377G>T c.1380G>T c.1366G>T (n.1366G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) | |
X | g.154532034C>G | CA415231890 | G6PD | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1457+154G>C (n.1457+154G>C) c.1377G>C c.1380G>C c.1366G>C (n.1366G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) | |
X | g.154532034C>T | CA415231892 | G6PD | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1457+154G>A (n.1457+154G>A) c.1377G>A c.1380G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1607G>A (p.Gly536Asp) | |
X | g.154532035C>A | CA415231895 | G6PD | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1457+153G>T (n.1457+153G>T) c.1376G>T c.1379G>T c.1365G>T (n.1365G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1606G>T (p.Gly536Cys) | |
X | g.154532035C>G | CA415231897 | G6PD | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1457+153G>C (n.1457+153G>C) c.1376G>C c.1379G>C c.1365G>C (n.1365G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) | |
X | g.154532035C>T | CA415231900 | G6PD | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1457+153G>A (n.1457+153G>A) c.1376G>A c.1379G>A c.1365G>A (n.1365G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1606G>A (p.Gly536Ser) | |
X | g.154532036C>A | CA415231902 | G6PD | c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1457+152G>T (n.1457+152G>T) c.1375G>T c.1378G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) | |
X | g.154532036C>G | CA415231905 | G6PD | c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1457+152G>C (n.1457+152G>C) c.1375G>C c.1378G>C c.1364G>C (n.1364G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) | |
X | g.154532036C>T | CA519302785 | G6PD | c.1512G>A (p.Glu504=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1457+152G>A (n.1457+152G>A) c.1375G>A c.1378G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1650G>A (p.Glu550=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1605G>A (p.Glu535=) | |
X | g.154532037T>A | CA415231912 | G6PD | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1457+151A>T (n.1457+151A>T) c.1374A>T c.1377A>T c.1363A>T (n.1363A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) | |
X | g.154532037T>C | CA415231907 | G6PD | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1457+151A>G (n.1457+151A>G) c.1374A>G c.1377A>G c.1363A>G (n.1363A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) | |
X | g.154532037T>G | CA415231909 | G6PD | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1457+151A>C (n.1457+151A>C) c.1374A>C c.1377A>C c.1363A>C (n.1363A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) | |
X | g.154532038C>A | CA415231913 | G6PD | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1457+150G>T (n.1457+150G>T) c.1373G>T c.1376G>T c.1362G>T (n.1362G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) | |
X | g.154532038C>G | CA415231914 | G6PD | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1457+150G>C (n.1457+150G>C) c.1373G>C c.1376G>C c.1362G>C (n.1362G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) | |
X | g.154532038C>T | CA415231915 | G6PD | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1457+150G>A (n.1457+150G>A) c.1373G>A c.1376G>A c.1362G>A (n.1362G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) | |
X | g.154532039A>C | CA415231916 | G6PD | c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) c.1457+149T>G (n.1457+149T>G) c.1372T>G c.1375T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1647T>G (p.Tyr549Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) c.1602T>G (p.Tyr534Ter) | |
X | g.154532039A>G | CA519302786 | G6PD | c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1512T>C (p.Tyr504=) c.1457+149T>C (n.1457+149T>C) c.1372T>C c.1375T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1599T>C (p.Tyr533=) c.1602T>C (p.Tyr534=) | |
X | g.154532039A>T | CA415231917 | G6PD | c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) c.1457+149T>A (n.1457+149T>A) c.1372T>A c.1375T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1647T>A (p.Tyr549Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) c.1602T>A (p.Tyr534Ter) | |
X | g.154532040T>A | CA415231919 | G6PD | c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1457+148A>T (n.1457+148A>T) c.1371A>T c.1374A>T c.1360A>T (n.1360A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) | |
X | g.154532040T>C | CA415231922 | G6PD | c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1457+148A>G (n.1457+148A>G) c.1371A>G c.1374A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) | |
X | g.154532040T>G | CA415231924 | G6PD | c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1457+148A>C (n.1457+148A>C) c.1371A>C c.1374A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) | |
X | g.154532041A>C | CA415231927 | G6PD | c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1457+147T>G (n.1457+147T>G) c.1370T>G c.1373T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) | |
X | g.154532041A>G | CA415231928 | G6PD | c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1457+147T>C (n.1457+147T>C) c.1370T>C c.1373T>C c.1359T>C (n.1359T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1600T>C (p.Tyr534His) | |
X | g.154532041A>T | CA415231930 | G6PD | c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1457+147T>A (n.1457+147T>A) c.1370T>A c.1373T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) | |
X | g.154532042C>A | CA415231932 | G6PD | c.1506G>T (p.Gln502His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.1457+146G>T (n.1457+146G>T) c.1369G>T c.1372G>T c.1358G>T (n.1358G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1596G>T (p.Gln532His) c.1599G>T (p.Gln533His) | |
X | g.154532042C= | CA2466723126 | G6PD | c.1506G= (p.Gln502=) c.1509G= (p.Gln503=) c.1457+146G= (n.1457+146G=) c.1369G= c.1372G= c.1358G= (n.1358G=) c.*419G= (n.*419G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.1644G= (p.Gln548=) c.1596G= (p.Gln532=) c.1599G= (p.Gln533=) | |
X | g.154532042C>G | CA415231934 | G6PD | c.1506G>C (p.Gln502His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.1457+146G>C (n.1457+146G>C) c.1369G>C c.1372G>C c.1358G>C (n.1358G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1596G>C (p.Gln532His) c.1599G>C (p.Gln533His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532042C>T | CA519302787 | G6PD | c.1506G>A (p.Gln502=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.1457+146G>A (n.1457+146G>A) c.1369G>A c.1372G>A c.1358G>A (n.1358G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1596G>A (p.Gln532=) c.1599G>A (p.Gln533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532043T>A | CA415231941 | G6PD | c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1457+145A>T (n.1457+145A>T) c.1368A>T c.1371A>T c.1357A>T (n.1357A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
X | g.154532043T>C | CA415231936 | G6PD | c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1457+145A>G (n.1457+145A>G) c.1368A>G c.1371A>G c.1357A>G (n.1357A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) | |
X | g.154532043T>G | CA415231939 | G6PD | c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1457+145A>C (n.1457+145A>C) c.1368A>C c.1371A>C c.1357A>C (n.1357A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
X | g.154532044G>A | CA415231944 | G6PD | c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1457+144C>T (n.1457+144C>T) c.1367C>T c.1370C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
X | g.154532044G>C | CA415231946 | G6PD | c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1457+144C>G (n.1457+144C>G) c.1367C>G c.1370C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) | |
X | g.154532044G>T | CA415231947 | G6PD | c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1457+144C>A (n.1457+144C>A) c.1367C>A c.1370C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
X | g.154532045G>A | CA519302788 | G6PD | c.1503C>T (p.Phe501=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.1457+143C>T (n.1457+143C>T) c.1366C>T c.1369C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1641C>T (p.Phe547=) c.1593C>T (p.Phe531=) c.1596C>T (p.Phe532=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532045G>C | CA415231949 | G6PD | c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1457+143C>G (n.1457+143C>G) c.1366C>G c.1369C>G c.1355C>G (n.1355C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) | COSMIC |
X | g.154532045G= | CA2466723127 | G6PD | c.1503C= (p.Phe501=) c.1506C= (p.Phe502=) c.1457+143C= (n.1457+143C=) c.1366C= c.1369C= c.1355C= (n.1355C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.1641C= (p.Phe547=) c.1593C= (p.Phe531=) c.1596C= (p.Phe532=) | |
X | g.154532045G>T | CA415231951 | G6PD | c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1457+143C>A (n.1457+143C>A) c.1366C>A c.1369C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) | |
X | g.154532046A>C | CA415231954 | G6PD | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1457+142T>G (n.1457+142T>G) c.1365T>G c.1368T>G c.1354T>G (n.1354T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) | |
X | g.[154532046A>C;154532269C>A] | CA2580573385 | G6PD | c.[1376G>T;1502T>G] (p.[Arg459Leu;Phe501Cys]) c.[1379G>T;1505T>G] (p.[Arg460Leu;Phe502Cys]) c.[1376G>T;1457+142T>G] (p.Arg459Leu) c.[1239G>T;1365T>G] c.[1242G>T;1368T>G] c.[1228G>T;1354T>G] (n.[1228G>T;1354T>G]) c.[*289G>T;*415T>G] (n.[*289G>T;*415T>G]) c.[*836G>T;*962T>G] (n.[*836G>T;*962T>G]) c.[*336G>T;*462T>G] (n.[*336G>T;*462T>G]) c.[*1218G>T;*1344T>G] (n.[*1218G>T;*1344T>G]) c.[1514G>T;1640T>G] (p.[Arg505Leu;Phe547Cys]) c.[1466G>T;1592T>G] (p.[Arg489Leu;Phe531Cys]) c.[1469G>T;1595T>G] (p.[Arg490Leu;Phe532Cys]) | |
X | g.154532046A>G | CA415231955 | G6PD | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1457+142T>C (n.1457+142T>C) c.1365T>C c.1368T>C c.1354T>C (n.1354T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) | |
X | g.154532046A>T | CA415231958 | G6PD | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1457+142T>A (n.1457+142T>A) c.1365T>A c.1368T>A c.1354T>A (n.1354T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) | |
X | g.154532047A>C | CA415231964 | G6PD | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1457+141T>G (n.1457+141T>G) c.1364T>G c.1367T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) | |
X | g.154532047A>G | CA415231966 | G6PD | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1457+141T>C (n.1457+141T>C) c.1364T>C c.1367T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) | |
X | g.154532047A>T | CA415231969 | G6PD | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1457+141T>A (n.1457+141T>A) c.1364T>A c.1367T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) | |
X | g.154532048A>C | CA519302789 | G6PD | c.1500T>G (p.Gly500=) c.1503T>G (p.Gly501=) c.1457+140T>G (n.1457+140T>G) c.1363T>G c.1366T>G c.1352T>G (n.1352T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1638T>G (p.Gly546=) c.1590T>G (p.Gly530=) c.1593T>G (p.Gly531=) | |
X | g.154532048A>G | CA519302790 | G6PD | c.1500T>C (p.Gly500=) c.1503T>C (p.Gly501=) c.1457+140T>C (n.1457+140T>C) c.1363T>C c.1366T>C c.1352T>C (n.1352T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1638T>C (p.Gly546=) c.1590T>C (p.Gly530=) c.1593T>C (p.Gly531=) | |
X | g.154532048A>T | CA519302791 | G6PD | c.1500T>A (p.Gly500=) c.1503T>A (p.Gly501=) c.1457+140T>A (n.1457+140T>A) c.1363T>A c.1366T>A c.1352T>A (n.1352T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1638T>A (p.Gly546=) c.1590T>A (p.Gly530=) c.1593T>A (p.Gly531=) | |
X | g.154532049C>A | CA415231972 | G6PD | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1457+139G>T (n.1457+139G>T) c.1362G>T c.1365G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) | |
X | g.154532049C>G | CA415231975 | G6PD | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1457+139G>C (n.1457+139G>C) c.1362G>C c.1365G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) | |
X | g.154532049C>T | CA415231973 | G6PD | c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1457+139G>A (n.1457+139G>A) c.1362G>A c.1365G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) | |
X | g.154532050C>A | CA415231978 | G6PD | c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1457+138G>T (n.1457+138G>T) c.1361G>T c.1364G>T c.1350G>T (n.1350G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) | |
X | g.154532050C>G | CA415231981 | G6PD | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1457+138G>C (n.1457+138G>C) c.1361G>C c.1364G>C c.1350G>C (n.1350G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) | |
X | g.154532050C>T | CA415231980 | G6PD | c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1457+138G>A (n.1457+138G>A) c.1361G>A c.1364G>A c.1350G>A (n.1350G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) | |
X | g.154532051C>A | CA519302794 | G6PD | c.1497G>T (p.Val499=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1457+137G>T (n.1457+137G>T) c.1360G>T c.1363G>T c.1349G>T (n.1349G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1635G>T (p.Val545=) c.1587G>T (p.Val529=) c.1590G>T (p.Val530=) | |
X | g.154532051C>G | CA519302792 | G6PD | c.1497G>C (p.Val499=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1457+137G>C (n.1457+137G>C) c.1360G>C c.1363G>C c.1349G>C (n.1349G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1635G>C (p.Val545=) c.1587G>C (p.Val529=) c.1590G>C (p.Val530=) | |
X | g.154532051C>T | CA519302793 | G6PD | c.1497G>A (p.Val499=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1457+137G>A (n.1457+137G>A) c.1360G>A c.1363G>A c.1349G>A (n.1349G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1635G>A (p.Val545=) c.1587G>A (p.Val529=) c.1590G>A (p.Val530=) | |
X | g.154532052A>C | CA415231982 | G6PD | c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1457+136T>G (n.1457+136T>G) c.1359T>G c.1362T>G c.1348T>G (n.1348T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) | |
X | g.154532052A>G | CA415231984 | G6PD | c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1457+136T>C (n.1457+136T>C) c.1359T>C c.1362T>C c.1348T>C (n.1348T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) | |
X | g.154532052A>T | CA415231986 | G6PD | c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1457+136T>A (n.1457+136T>A) c.1359T>A c.1362T>A c.1348T>A (n.1348T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1634T>A (p.Val545Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) | ClinVar |
X | g.154532053C>A | CA415231988 | G6PD | c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1457+135G>T (n.1457+135G>T) c.1358G>T c.1361G>T c.1347G>T (n.1347G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) | |
X | g.154532053C>G | CA415231989 | G6PD | c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1457+135G>C (n.1457+135G>C) c.1358G>C c.1361G>C c.1347G>C (n.1347G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) | |
X | g.154532053C>T | CA415231990 | G6PD | c.1495G>A (p.Val499Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1457+135G>A (n.1457+135G>A) c.1358G>A c.1361G>A c.1347G>A (n.1347G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.1588G>A (p.Val530Met) | |
X | g.154532057_154532058del | CA2695142445 | G6PD | c.1494_1495del (p.Arg498SerfsTer6) c.1497_1498del (p.Arg499SerfsTer6) c.1457+134_1457+135del (n.1457+134_1457+135del) c.1357_1358del c.1360_1361del c.1346_1347del (n.1346_1347del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) c.*954_*955del (n.*954_*955del) c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.1632_1633del (p.Arg544SerfsTer6) c.1584_1585del (p.Arg528SerfsTer6) c.1587_1588del (p.Arg529SerfsTer6) | gnomAD v4 |
X | g.154532054T>A | CA415231999 | G6PD | c.1494A>T (p.Arg498Ser) c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.1457+134A>T (n.1457+134A>T) c.1357A>T c.1360A>T c.1346A>T (n.1346A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.1587A>T (p.Arg529Ser) | |
X | g.154532054T>C | CA519302795 | G6PD | c.1494A>G (p.Arg498=) c.1497A>G (p.Arg499=) c.1457+134A>G (n.1457+134A>G) c.1357A>G c.1360A>G c.1346A>G (n.1346A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1632A>G (p.Arg544=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.1587A>G (p.Arg529=) | |
X | g.154532054T>G | CA415232001 | G6PD | c.1494A>C (p.Arg498Ser) c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.1457+134A>C (n.1457+134A>C) c.1357A>C c.1360A>C c.1346A>C (n.1346A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.1587A>C (p.Arg529Ser) | |
X | g.154532055C>A | CA415232004 | G6PD | c.1493G>T (p.Arg498Ile) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.1457+133G>T (n.1457+133G>T) c.1356G>T c.1359G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.1586G>T (p.Arg529Ile) | |
X | g.154532055C= | CA2466723128 | G6PD | c.1493G= (p.Arg498=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1457+133G= (n.1457+133G=) c.1356G= c.1359G= c.1345G= (n.1345G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.1631G= (p.Arg544=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1586G= (p.Arg529=) | |
X | g.154532055C>G | CA10565980 | G6PD | c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1457+133G>C (n.1457+133G>C) c.1356G>C c.1359G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1586G>C (p.Arg529Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532055C>T | CA415232006 | G6PD | c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1457+133G>A (n.1457+133G>A) c.1356G>A c.1359G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1586G>A (p.Arg529Lys) | |
X | g.154532056T>A | CA415232008 | G6PD | c.1492A>T (p.Arg498Ter) c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.1457+132A>T (n.1457+132A>T) c.1355A>T c.1358A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1630A>T (p.Arg544Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.1585A>T (p.Arg529Ter) | |
X | g.154532056T>C | CA415232007 | G6PD | c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1457+132A>G (n.1457+132A>G) c.1355A>G c.1358A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1585A>G (p.Arg529Gly) | |
X | g.154532056T>G | CA519302799 | G6PD | c.1492A>C (p.Arg498=) c.1495A>C (p.Arg499=) c.1457+132A>C (n.1457+132A>C) c.1355A>C c.1358A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1630A>C (p.Arg544=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.1585A>C (p.Arg529=) | |
X | g.154532058_154532060del | CA2580101756 | G6PD | c.1490_1492del (p.Lys497del) c.1493_1495del (p.Lys498del) c.1457+130_1457+132del (n.1457+130_1457+132del) c.1353_1355del c.1356_1358del c.1342_1344del (n.1342_1344del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.*950_*952del (n.*950_*952del) c.*450_*452del (n.*450_*452del) c.*1332_*1334del (n.*1332_*1334del) c.1628_1630del (p.Lys543del) c.1580_1582del (p.Lys527del) c.1583_1585del (p.Lys528del) | ClinVar |
X | g.154532057C>A | CA415232009 | G6PD | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1457+131G>T (n.1457+131G>T) c.1354G>T c.1357G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532057C= | CA2466723129 | G6PD | c.1491G= (p.Lys497=) c.1494G= (p.Lys498=) c.1457+131G= (n.1457+131G=) c.1354G= c.1357G= c.1343G= (n.1343G=) c.*404G= (n.*404G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.1629G= (p.Lys543=) c.1581G= (p.Lys527=) c.1584G= (p.Lys528=) | |
X | g.154532057C>G | CA415232010 | G6PD | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1457+131G>C (n.1457+131G>C) c.1354G>C c.1357G>C c.1343G>C (n.1343G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) | |
X | g.154532057C>T | CA519302802 | G6PD | c.1491G>A (p.Lys497=) c.1494G>A (p.Lys498=) c.1457+131G>A (n.1457+131G>A) c.1354G>A c.1357G>A c.1343G>A (n.1343G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1581G>A (p.Lys527=) c.1584G>A (p.Lys528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532058T>A | CA415232012 | G6PD | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1457+130A>T (n.1457+130A>T) c.1353A>T c.1356A>T c.1342A>T (n.1342A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) | |
X | g.154532058T>C | CA415232014 | G6PD | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1457+130A>G (n.1457+130A>G) c.1353A>G c.1356A>G c.1342A>G (n.1342A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154532058T>G | CA415232015 | G6PD | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1457+130A>C (n.1457+130A>C) c.1353A>C c.1356A>C c.1342A>C (n.1342A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
X | g.154532059T>A | CA415232019 | G6PD | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1457+129A>T (n.1457+129A>T) c.1352A>T c.1355A>T c.1341A>T (n.1341A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) | |
X | g.154532059T>C | CA415232021 | G6PD | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1457+129A>G (n.1457+129A>G) c.1352A>G c.1355A>G c.1341A>G (n.1341A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) | |
X | g.154532059T>G | CA415232022 | G6PD | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1457+129A>C (n.1457+129A>C) c.1352A>C c.1355A>C c.1341A>C (n.1341A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
X | g.154532060C>A | CA415232023 | G6PD | c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1457+128G>T (n.1457+128G>T) c.1351G>T c.1354G>T c.1340G>T (n.1340G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1626G>T (p.Met542Ile) c.1578G>T (p.Met526Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) | |
X | g.154532060C>G | CA415232024 | G6PD | c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1457+128G>C (n.1457+128G>C) c.1351G>C c.1354G>C c.1340G>C (n.1340G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1626G>C (p.Met542Ile) c.1578G>C (p.Met526Ile) c.1581G>C (p.Met527Ile) | |
X | g.154532060C>T | CA415232025 | G6PD | c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1457+128G>A (n.1457+128G>A) c.1351G>A c.1354G>A c.1340G>A (n.1340G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1626G>A (p.Met542Ile) c.1578G>A (p.Met526Ile) c.1581G>A (p.Met527Ile) | |
X | g.154532061A= | CA2466723130 | G6PD | c.1487T= (p.Met496=) c.1490T= (p.Met497=) c.1457+127T= (n.1457+127T=) c.1350T= c.1353T= c.1339T= (n.1339T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.1625T= (p.Met542=) c.1577T= (p.Met526=) c.1580T= (p.Met527=) | |
X | g.154532061A>C | CA415232031 | G6PD | c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1457+127T>G (n.1457+127T>G) c.1350T>G c.1353T>G c.1339T>G (n.1339T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.1625T>G (p.Met542Arg) c.1577T>G (p.Met526Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532061A>G | CA415232030 | G6PD | c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1457+127T>C (n.1457+127T>C) c.1350T>C c.1353T>C c.1339T>C (n.1339T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.1625T>C (p.Met542Thr) c.1577T>C (p.Met526Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) | dbSNP |
X | g.154532061A>T | CA415232028 | G6PD | c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1457+127T>A (n.1457+127T>A) c.1350T>A c.1353T>A c.1339T>A (n.1339T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.1625T>A (p.Met542Lys) c.1577T>A (p.Met526Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) | |
X | g.154532062T>A | CA415232034 | G6PD | c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1457+126A>T (n.1457+126A>T) c.1349A>T c.1352A>T c.1338A>T (n.1338A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.1624A>T (p.Met542Leu) c.1576A>T (p.Met526Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) | |
X | g.154532062T>C | CA415232036 | G6PD | c.1486A>G (p.Met496Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1457+126A>G (n.1457+126A>G) c.1349A>G c.1352A>G c.1338A>G (n.1338A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1624A>G (p.Met542Val) c.1576A>G (p.Met526Val) c.1579A>G (p.Met527Val) | |
X | g.154532062T>G | CA415232038 | G6PD | c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1457+126A>C (n.1457+126A>C) c.1349A>C c.1352A>C c.1338A>C (n.1338A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.1624A>C (p.Met542Leu) c.1576A>C (p.Met526Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) | |
X | g.154532063C>A | CA519302816 | G6PD | c.1485G>T (p.Leu495=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1457+125G>T (n.1457+125G>T) c.1348G>T c.1351G>T c.1337G>T (n.1337G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1623G>T (p.Leu541=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1578G>T (p.Leu526=) | |
X | g.154532063C= | CA2466723131 | G6PD | c.1485G= (p.Leu495=) c.1488G= (p.Leu496=) c.1457+125G= (n.1457+125G=) c.1348G= c.1351G= c.1337G= (n.1337G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.1623G= (p.Leu541=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1578G= (p.Leu526=) | |
X | g.154532063C>G | CA519302818 | G6PD | c.1485G>C (p.Leu495=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1457+125G>C (n.1457+125G>C) c.1348G>C c.1351G>C c.1337G>C (n.1337G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1623G>C (p.Leu541=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1578G>C (p.Leu526=) | |
X | g.154532063C>T | CA10565981 | G6PD | c.1485G>A (p.Leu495=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1457+125G>A (n.1457+125G>A) c.1348G>A c.1351G>A c.1337G>A (n.1337G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1578G>A (p.Leu526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532064A>C | CA415232047 | G6PD | c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1457+124T>G (n.1457+124T>G) c.1347T>G c.1350T>G c.1336T>G (n.1336T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) | |
X | g.154532064A>G | CA415232049 | G6PD | c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1457+124T>C (n.1457+124T>C) c.1347T>C c.1350T>C c.1336T>C (n.1336T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) | |
X | g.154532064A>T | CA415232050 | G6PD | c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1457+124T>A (n.1457+124T>A) c.1347T>A c.1350T>A c.1336T>A (n.1336T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) | |
X | g.154532065G>A | CA519302823 | G6PD | c.1483C>T (p.Leu495=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1457+123C>T (n.1457+123C>T) c.1346C>T c.1349C>T c.1335C>T (n.1335C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1576C>T (p.Leu526=) | |
X | g.154532065G>C | CA415232054 | G6PD | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1457+123C>G (n.1457+123C>G) c.1346C>G c.1349C>G c.1335C>G (n.1335C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) | |
X | g.154532065G>T | CA415232056 | G6PD | c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1457+123C>A (n.1457+123C>A) c.1346C>A c.1349C>A c.1335C>A (n.1335C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) | |
X | g.154532066C>A | CA415232060 | G6PD | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1457+122G>T (n.1457+122G>T) c.1345G>T c.1348G>T c.1334G>T (n.1334G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) | |
X | g.154532066C= | CA2466723132 | G6PD | c.1482G= (p.Glu494=) c.1485G= (p.Glu495=) c.1457+122G= (n.1457+122G=) c.1345G= c.1348G= c.1334G= (n.1334G=) c.*395G= (n.*395G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.1620G= (p.Glu540=) c.1572G= (p.Glu524=) c.1575G= (p.Glu525=) | |
X | g.154532066C>G | CA415232061 | G6PD | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1457+122G>C (n.1457+122G>C) c.1345G>C c.1348G>C c.1334G>C (n.1334G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) | |
X | g.154532066C>T | CA519302825 | G6PD | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.1457+122G>A (n.1457+122G>A) c.1345G>A c.1348G>A c.1334G>A (n.1334G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1620G>A (p.Glu540=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1575G>A (p.Glu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532067T>A | CA415232066 | G6PD | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1457+121A>T (n.1457+121A>T) c.1344A>T c.1347A>T c.1333A>T (n.1333A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
X | g.154532067T>C | CA415232063 | G6PD | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1457+121A>G (n.1457+121A>G) c.1344A>G c.1347A>G c.1333A>G (n.1333A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | |
X | g.154532067T>G | CA415232062 | G6PD | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1457+121A>C (n.1457+121A>C) c.1344A>C c.1347A>C c.1333A>C (n.1333A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
X | g.154532068C>A | CA415232071 | G6PD | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1457+120G>T (n.1457+120G>T) c.1343G>T c.1346G>T c.1332G>T (n.1332G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
X | g.154532068C= | CA2466723133 | G6PD | c.1480G= (p.Glu494=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1457+120G= (n.1457+120G=) c.1343G= c.1346G= c.1332G= (n.1332G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1618G= (p.Glu540=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1573G= (p.Glu525=) | |
X | g.154532068C>G | CA415232073 | G6PD | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1457+120G>C (n.1457+120G>C) c.1343G>C c.1346G>C c.1332G>C (n.1332G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
X | g.154532068C>T | CA415232075 | G6PD | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1457+120G>A (n.1457+120G>A) c.1343G>A c.1346G>A c.1332G>A (n.1332G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532069G>A | CA519302831 | G6PD | c.1479C>T (p.Asp493=) c.1482C>T (p.Asp494=) c.1457+119C>T (n.1457+119C>T) c.1342C>T c.1345C>T c.1331C>T (n.1331C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1572C>T (p.Asp524=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532069G>C | CA415232077 | G6PD | c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1457+119C>G (n.1457+119C>G) c.1342C>G c.1345C>G c.1331C>G (n.1331C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154532069G= | CA2466723136 | G6PD | c.1479C= (p.Asp493=) c.1482C= (p.Asp494=) c.1457+119C= (n.1457+119C=) c.1342C= c.1345C= c.1331C= (n.1331C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.1617C= (p.Asp539=) c.1569C= (p.Asp523=) c.1572C= (p.Asp524=) | |
X | g.154532069G>T | CA415232079 | G6PD | c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1457+119C>A (n.1457+119C>A) c.1342C>A c.1345C>A c.1331C>A (n.1331C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) | |
X | g.154532070T>A | CA415232086 | G6PD | c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1457+118A>T (n.1457+118A>T) c.1341A>T c.1344A>T c.1330A>T (n.1330A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) | |
X | g.154532070T>C | CA415232088 | G6PD | c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1457+118A>G (n.1457+118A>G) c.1341A>G c.1344A>G c.1330A>G (n.1330A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) | |
X | g.154532070T>G | CA415232089 | G6PD | c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1457+118A>C (n.1457+118A>C) c.1341A>C c.1344A>C c.1330A>C (n.1330A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) | |
X | g.154532078_154532079insTTCTGCCTCC | CA873340676 | G6PD | c.1478_1479insAGGAGGCAGA (p.Asp493GlufsTer15) c.1481_1482insAGGAGGCAGA (p.Asp494GlufsTer15) c.1457+118_1457+119insAGGAGGCAGA (n.1457+118_1457+119insAGGAGGCAGA) c.1341_1342insAGGAGGCAGA c.1344_1345insAGGAGGCAGA c.1330_1331insAGGAGGCAGA (n.1330_1331insAGGAGGCAGA) c.*391_*392insAGGAGGCAGA (n.*391_*392insAGGAGGCAGA) c.*938_*939insAGGAGGCAGA (n.*938_*939insAGGAGGCAGA) c.*438_*439insAGGAGGCAGA (n.*438_*439insAGGAGGCAGA) c.*1320_*1321insAGGAGGCAGA (n.*1320_*1321insAGGAGGCAGA) c.1616_1617insAGGAGGCAGA (p.Asp539GlufsTer15) c.1568_1569insAGGAGGCAGA (p.Asp523GlufsTer15) c.1571_1572insAGGAGGCAGA (p.Asp524GlufsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532071C>A | CA415232091 | G6PD | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1457+117G>T (n.1457+117G>T) c.1340G>T c.1343G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) | |
X | g.154532071C>G | CA415232093 | G6PD | c.1477G>C (p.Asp493His) c.1480G>C (p.Asp494His) c.1457+117G>C (n.1457+117G>C) c.1340G>C c.1343G>C c.1329G>C (n.1329G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1570G>C (p.Asp524His) | |
X | g.154532071C>T | CA415232095 | G6PD | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1457+117G>A (n.1457+117G>A) c.1340G>A c.1343G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) | |
X | g.154532072T>A | CA519302837 | G6PD | c.1476A>T (p.Ala492=) c.1479A>T (p.Ala493=) c.1457+116A>T (n.1457+116A>T) c.1339A>T c.1342A>T c.1328A>T (n.1328A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1614A>T (p.Ala538=) c.1566A>T (p.Ala522=) c.1569A>T (p.Ala523=) | |
X | g.154532072T>C | CA519302838 | G6PD | c.1476A>G (p.Ala492=) c.1479A>G (p.Ala493=) c.1457+116A>G (n.1457+116A>G) c.1339A>G c.1342A>G c.1328A>G (n.1328A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1614A>G (p.Ala538=) c.1566A>G (p.Ala522=) c.1569A>G (p.Ala523=) | |
X | g.154532072T>G | CA519302840 | G6PD | c.1476A>C (p.Ala492=) c.1479A>C (p.Ala493=) c.1457+116A>C (n.1457+116A>C) c.1339A>C c.1342A>C c.1328A>C (n.1328A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1614A>C (p.Ala538=) c.1566A>C (p.Ala522=) c.1569A>C (p.Ala523=) | |
X | g.154532073G>A | CA415232097 | G6PD | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1457+115C>T (n.1457+115C>T) c.1338C>T c.1341C>T c.1327C>T (n.1327C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) | |
X | g.154532073G>C | CA415232102 | G6PD | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1457+115C>G (n.1457+115C>G) c.1338C>G c.1341C>G c.1327C>G (n.1327C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) | |
X | g.154532073G>T | CA415232100 | G6PD | c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1457+115C>A (n.1457+115C>A) c.1338C>A c.1341C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1565C>A (p.Ala522Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) | |
X | g.154532074C>A | CA415232104 | G6PD | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1457+114G>T (n.1457+114G>T) c.1337G>T c.1340G>T c.1326G>T (n.1326G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) | |
X | g.154532074C>G | CA415232107 | G6PD | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1457+114G>C (n.1457+114G>C) c.1337G>C c.1340G>C c.1326G>C (n.1326G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) | |
X | g.154532074C>T | CA415232105 | G6PD | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1457+114G>A (n.1457+114G>A) c.1337G>A c.1340G>A c.1326G>A (n.1326G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154532075C>A | CA415232109 | G6PD | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1457+113G>T (n.1457+113G>T) c.1336G>T c.1339G>T c.1325G>T (n.1325G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) | |
X | g.154532075C>G | CA415232111 | G6PD | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1457+113G>C (n.1457+113G>C) c.1336G>C c.1339G>C c.1325G>C (n.1325G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) | |
X | g.154532075C>T | CA519302848 | G6PD | c.1473G>A (p.Glu491=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.1457+113G>A (n.1457+113G>A) c.1336G>A c.1339G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1611G>A (p.Glu537=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1566G>A (p.Glu522=) | |
X | g.154532076T>A | CA415232113 | G6PD | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1457+112A>T (n.1457+112A>T) c.1335A>T c.1338A>T c.1324A>T (n.1324A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) | |
X | g.154532076T>C | CA415232115 | G6PD | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1457+112A>G (n.1457+112A>G) c.1335A>G c.1338A>G c.1324A>G (n.1324A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) | |
X | g.154532076T>G | CA415232114 | G6PD | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1457+112A>C (n.1457+112A>C) c.1335A>C c.1338A>C c.1324A>C (n.1324A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) | |
X | g.154532077C>A | CA415232116 | G6PD | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1457+111G>T (n.1457+111G>T) c.1334G>T c.1337G>T c.1323G>T (n.1323G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) | |
X | g.154532077C>G | CA415232117 | G6PD | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1457+111G>C (n.1457+111G>C) c.1334G>C c.1337G>C c.1323G>C (n.1323G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) | |
X | g.154532077C>T | CA415232119 | G6PD | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1457+111G>A (n.1457+111G>A) c.1334G>A c.1337G>A c.1323G>A (n.1323G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) | |
X | g.154532078C>A | CA519302853 | G6PD | c.1470G>T (p.Thr490=) c.1473G>T (p.Thr491=) c.1457+110G>T (n.1457+110G>T) c.1333G>T c.1336G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1608G>T (p.Thr536=) c.1560G>T (p.Thr520=) c.1563G>T (p.Thr521=) | |
X | g.154532078C= | CA2466723142 | G6PD | c.1470G= (p.Thr490=) c.1473G= (p.Thr491=) c.1457+110G= (n.1457+110G=) c.1333G= c.1336G= c.1322G= (n.1322G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.1608G= (p.Thr536=) c.1560G= (p.Thr520=) c.1563G= (p.Thr521=) | |
X | g.154532078C>G | CA519302854 | G6PD | c.1470G>C (p.Thr490=) c.1473G>C (p.Thr491=) c.1457+110G>C (n.1457+110G>C) c.1333G>C c.1336G>C c.1322G>C (n.1322G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1608G>C (p.Thr536=) c.1560G>C (p.Thr520=) c.1563G>C (p.Thr521=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532078C>T | CA10565982 | G6PD | c.1470G>A (p.Thr490=) c.1473G>A (p.Thr491=) c.1457+110G>A (n.1457+110G>A) c.1333G>A c.1336G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1608G>A (p.Thr536=) c.1560G>A (p.Thr520=) c.1563G>A (p.Thr521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532079G>A | CA10565983 | G6PD | c.1469C>T (p.Thr490Met) c.1472C>T (p.Thr491Met) c.1457+109C>T (n.1457+109C>T) c.1332C>T c.1335C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1559C>T (p.Thr520Met) c.1562C>T (p.Thr521Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532079G>C | CA415232122 | G6PD | c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1457+109C>G (n.1457+109C>G) c.1332C>G c.1335C>G c.1321C>G (n.1321C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.1562C>G (p.Thr521Arg) | |
X | g.154532079G= | CA2466723145 | G6PD | c.1469C= (p.Thr490=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1457+109C= (n.1457+109C=) c.1332C= c.1335C= c.1321C= (n.1321C=) c.*382C= (n.*382C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*429C= (n.*429C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.1607C= (p.Thr536=) c.1559C= (p.Thr520=) c.1562C= (p.Thr521=) | |
X | g.154532079G>T | CA415232124 | G6PD | c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1457+109C>A (n.1457+109C>A) c.1332C>A c.1335C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.1562C>A (p.Thr521Lys) | |
X | g.154532080T>A | CA415232125 | G6PD | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1457+108A>T (n.1457+108A>T) c.1331A>T c.1334A>T c.1320A>T (n.1320A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) | |
X | g.154532080T>C | CA415232126 | G6PD | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1457+108A>G (n.1457+108A>G) c.1331A>G c.1334A>G c.1320A>G (n.1320A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) | |
X | g.154532080T>G | CA415232127 | G6PD | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1457+108A>C (n.1457+108A>C) c.1331A>C c.1334A>C c.1320A>C (n.1320A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532080T= | CA2466723148 | G6PD | c.1468A= (p.Thr490=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1457+108A= (n.1457+108A=) c.1331A= c.1334A= c.1320A= (n.1320A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1558A= (p.Thr520=) c.1561A= (p.Thr521=) | |
X | g.154532081G>A | CA519302859 | G6PD | c.1467C>T (p.Pro489=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.1457+107C>T (n.1457+107C>T) c.1330C>T c.1333C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.1560C>T (p.Pro520=) | |
X | g.154532081G>C | CA519302861 | G6PD | c.1467C>G (p.Pro489=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.1457+107C>G (n.1457+107C>G) c.1330C>G c.1333C>G c.1319C>G (n.1319C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.1560C>G (p.Pro520=) | |
X | g.154532081G>T | CA519302862 | G6PD | c.1467C>A (p.Pro489=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.1457+107C>A (n.1457+107C>A) c.1330C>A c.1333C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.1560C>A (p.Pro520=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532082G>A | CA415232133 | G6PD | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1457+106C>T (n.1457+106C>T) c.1329C>T c.1332C>T c.1318C>T (n.1318C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) | ClinVar |
X | g.154532082G>C | CA415232130 | G6PD | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1457+106C>G (n.1457+106C>G) c.1329C>G c.1332C>G c.1318C>G (n.1318C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) | |
X | g.154532082G= | CA2740130021 | G6PD | c.1466C= (p.Pro489=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1457+106C= (n.1457+106C=) c.1329C= c.1332C= c.1318C= (n.1318C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1604C= (p.Pro535=) c.1556C= (p.Pro519=) c.1559C= (p.Pro520=) | |
X | g.154532082G>T | CA415232131 | G6PD | c.1466C>A (p.Pro489His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1457+106C>A (n.1457+106C>A) c.1329C>A c.1332C>A c.1318C>A (n.1318C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1559C>A (p.Pro520His) | |
X | g.154532083G>A | CA415232136 | G6PD | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1457+105C>T (n.1457+105C>T) c.1328C>T c.1331C>T c.1317C>T (n.1317C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.783C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532083G>C | CA415232137 | G6PD | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1457+105C>G (n.1457+105C>G) c.1328C>G c.1331C>G c.1317C>G (n.1317C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.783C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) | |
X | g.154532083G= | CA2466723150 | G6PD | c.1465C= (p.Pro489=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1457+105C= (n.1457+105C=) c.1328C= c.1331C= c.1317C= (n.1317C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1555C= (p.Pro519=) n.783C= c.1558C= (p.Pro520=) | |
X | g.154532083G>T | CA415232138 | G6PD | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1457+105C>A (n.1457+105C>A) c.1328C>A c.1331C>A c.1317C>A (n.1317C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.783C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) | |
X | g.154532084G>A | CA519302867 | G6PD | c.1464C>T (p.Gly488=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.1457+104C>T (n.1457+104C>T) c.1327C>T c.1330C>T c.1316C>T (n.1316C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1554C>T (p.Gly518=) n.782C>T c.1557C>T (p.Gly519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532084G>C | CA519302868 | G6PD | c.1464C>G (p.Gly488=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.1457+104C>G (n.1457+104C>G) c.1327C>G c.1330C>G c.1316C>G (n.1316C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1602C>G (p.Gly534=) c.1554C>G (p.Gly518=) n.782C>G c.1557C>G (p.Gly519=) | |
X | g.154532084G= | CA2466723153 | G6PD | c.1464C= (p.Gly488=) c.1467C= (p.Gly489=) c.1457+104C= (n.1457+104C=) c.1327C= c.1330C= c.1316C= (n.1316C=) c.*377C= (n.*377C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1602C= (p.Gly534=) c.1554C= (p.Gly518=) n.782C= c.1557C= (p.Gly519=) | |
X | g.154532084G>T | CA519302870 | G6PD | c.1464C>A (p.Gly488=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.1457+104C>A (n.1457+104C>A) c.1327C>A c.1330C>A c.1316C>A (n.1316C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1602C>A (p.Gly534=) c.1554C>A (p.Gly518=) n.782C>A c.1557C>A (p.Gly519=) | gnomAD v4 |
X | g.154532085C>A | CA415232140 | G6PD | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1457+103G>T (n.1457+103G>T) c.1326G>T c.1329G>T c.1315G>T (n.1315G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) n.781G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) | ClinVar |
X | g.154532085C= | CA2740130022 | G6PD | c.1463G= (p.Gly488=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1457+103G= (n.1457+103G=) c.1326G= c.1329G= c.1315G= (n.1315G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*923G= (n.*923G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1553G= (p.Gly518=) n.781G= c.1556G= (p.Gly519=) | |
X | g.154532085C>G | CA415232149 | G6PD | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1457+103G>C (n.1457+103G>C) c.1326G>C c.1329G>C c.1315G>C (n.1315G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.781G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) | |
X | g.154532085C>T | CA415232151 | G6PD | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1457+103G>A (n.1457+103G>A) c.1326G>A c.1329G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) n.781G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) | |
X | g.154532086C>A | CA415232154 | G6PD | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1457+102G>T (n.1457+102G>T) c.1325G>T c.1328G>T c.1314G>T (n.1314G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) n.780G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) | |
X | g.154532086C>G | CA415232160 | G6PD | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1457+102G>C (n.1457+102G>C) c.1325G>C c.1328G>C c.1314G>C (n.1314G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.780G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) | |
X | g.154532086C>T | CA415232163 | G6PD | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1457+102G>A (n.1457+102G>A) c.1325G>A c.1328G>A c.1314G>A (n.1314G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) n.780G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) | |
X | g.154532087T>A | CA519302877 | G6PD | c.1461A>T (p.Arg487=) c.1464A>T (p.Arg488=) c.1457+101A>T (n.1457+101A>T) c.1324A>T c.1327A>T c.1313A>T (n.1313A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1599A>T (p.Arg533=) c.1551A>T (p.Arg517=) n.779A>T c.1554A>T (p.Arg518=) | |
X | g.154532087T>C | CA519302876 | G6PD | c.1461A>G (p.Arg487=) c.1464A>G (p.Arg488=) c.1457+101A>G (n.1457+101A>G) c.1324A>G c.1327A>G c.1313A>G (n.1313A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1551A>G (p.Arg517=) n.779A>G c.1554A>G (p.Arg518=) | |
X | g.154532087T>G | CA519302875 | G6PD | c.1461A>C (p.Arg487=) c.1464A>C (p.Arg488=) c.1457+101A>C (n.1457+101A>C) c.1324A>C c.1327A>C c.1313A>C (n.1313A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1599A>C (p.Arg533=) c.1551A>C (p.Arg517=) n.779A>C c.1554A>C (p.Arg518=) | |
X | g.154532088C>A | CA415232166 | G6PD | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1457+100G>T (n.1457+100G>T) c.1323G>T c.1326G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.778G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) | |
X | g.154532088C>G | CA415232165 | G6PD | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1457+100G>C (n.1457+100G>C) c.1323G>C c.1326G>C c.1312G>C (n.1312G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.778G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
X | g.154532088C>T | CA415232164 | G6PD | c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) c.1457+100G>A (n.1457+100G>A) c.1323G>A c.1326G>A c.1312G>A (n.1312G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.778G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532089G>A | CA415232167 | G6PD | c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1462C>T (p.Arg488Ter) c.1457+99C>T (n.1457+99C>T) c.1322C>T c.1325C>T c.1311C>T (n.1311C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1597C>T (p.Arg533Ter) c.1549C>T (p.Arg517Ter) n.777C>T c.1552C>T (p.Arg518Ter) | gnomAD v4 |
X | g.154532089G>C | CA415232168 | G6PD | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1457+99C>G (n.1457+99C>G) c.1322C>G c.1325C>G c.1311C>G (n.1311C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.777C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) | |
X | g.154532089G>T | CA519302880 | G6PD | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1462C>A (p.Arg488=) c.1457+99C>A (n.1457+99C>A) c.1322C>A c.1325C>A c.1311C>A (n.1311C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1549C>A (p.Arg517=) n.777C>A c.1552C>A (p.Arg518=) | |
X | g.154532090G>A | CA519302882 | G6PD | c.1458C>T (p.Ser486=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1457+98C>T (n.1457+98C>T) c.1321C>T c.1324C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1548C>T (p.Ser516=) n.776C>T c.1551C>T (p.Ser517=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532090G>C | CA415232169 | G6PD | c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1457+98C>G (n.1457+98C>G) c.1321C>G c.1324C>G c.1310C>G (n.1310C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) n.776C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) | |
X | g.154532090G= | CA2466723156 | G6PD | c.1458C= (p.Ser486=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1457+98C= (n.1457+98C=) c.1321C= c.1324C= c.1310C= (n.1310C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1596C= (p.Ser532=) c.1548C= (p.Ser516=) n.776C= c.1551C= (p.Ser517=) | |
X | g.154532090G>T | CA415232171 | G6PD | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1457+98C>A (n.1457+98C>A) c.1321C>A c.1324C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) n.776C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154532091C>A | CA415232172 | G6PD | c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1457+97G>T (n.1457+97G>T) c.1321-1G>T c.1324-1G>T c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.*918-1G>T (n.*918-1G>T) c.*418-1G>T (n.*418-1G>T) c.*1300-1G>T (n.*1300-1G>T) c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) n.775G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532091C>G | CA415232173 | G6PD | c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1457+97G>C (n.1457+97G>C) c.1321-1G>C c.1324-1G>C c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.*918-1G>C (n.*918-1G>C) c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) c.*1300-1G>C (n.*1300-1G>C) c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) n.775G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) | |
X | g.154532091C>T | CA415232174 | G6PD | c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1457+97G>A (n.1457+97G>A) c.1321-1G>A c.1324-1G>A c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.*918-1G>A (n.*918-1G>A) c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) c.*1300-1G>A (n.*1300-1G>A) c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) n.775G>A c.1551-1G>A (n.1551-1G>A) | |
X | g.154532092T>A | CA415232175 | G6PD | c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1457+96A>T (n.1457+96A>T) c.1321-2A>T c.1324-2A>T c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.*918-2A>T (n.*918-2A>T) c.*418-2A>T (n.*418-2A>T) c.*1300-2A>T (n.*1300-2A>T) c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.1548-2A>T (n.1548-2A>T) n.774A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) | |
X | g.154532092T>C | CA415232178 | G6PD | c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1457+96A>G (n.1457+96A>G) c.1321-2A>G c.1324-2A>G c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.*918-2A>G (n.*918-2A>G) c.*418-2A>G (n.*418-2A>G) c.*1300-2A>G (n.*1300-2A>G) c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.1548-2A>G (n.1548-2A>G) n.774A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) | |
X | g.154532092T>G | CA415232180 | G6PD | c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1457+96A>C (n.1457+96A>C) c.1321-2A>C c.1324-2A>C c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.*918-2A>C (n.*918-2A>C) c.*418-2A>C (n.*418-2A>C) c.*1300-2A>C (n.*1300-2A>C) c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) n.774A>C c.1551-2A>C (n.1551-2A>C) | |
X | g.154532094G>C | CA2695142586 | G6PD | c.1458-4C>G (n.1458-4C>G) c.1461-4C>G (n.1461-4C>G) c.1457+94C>G (n.1457+94C>G) c.1321-4C>G c.1324-4C>G c.1310-4C>G (n.1310-4C>G) c.*371-4C>G (n.*371-4C>G) c.*918-4C>G (n.*918-4C>G) c.*418-4C>G (n.*418-4C>G) c.*1300-4C>G (n.*1300-4C>G) c.1596-4C>G (n.1596-4C>G) c.1548-4C>G (n.1548-4C>G) n.772C>G c.1551-4C>G (n.1551-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532097_154532098del | CA2695142585 | G6PD | c.1458-5_1458-4del (n.1458-5_1458-4del) c.1461-5_1461-4del (n.1461-5_1461-4del) c.1457+93_1457+94del (n.1457+93_1457+94del) c.1321-5_1321-4del c.1324-5_1324-4del c.1310-5_1310-4del (n.1310-5_1310-4del) c.*371-5_*371-4del (n.*371-5_*371-4del) c.*918-5_*918-4del (n.*918-5_*918-4del) c.*418-5_*418-4del (n.*418-5_*418-4del) c.*1300-5_*1300-4del (n.*1300-5_*1300-4del) c.1596-5_1596-4del (n.1596-5_1596-4del) c.1548-5_1548-4del (n.1548-5_1548-4del) n.771_772del c.1551-5_1551-4del (n.1551-5_1551-4del) | gnomAD v4 |
X | g.154532096_154532101dup | CA2695142582 | G6PD | c.1458-9_1458-4dup (n.1458-9_1458-4dup) c.1461-9_1461-4dup (n.1461-9_1461-4dup) c.1457+89_1457+94dup (n.1457+89_1457+94dup) c.1321-9_1321-4dup c.1324-9_1324-4dup c.1310-9_1310-4dup (n.1310-9_1310-4dup) c.*371-9_*371-4dup (n.*371-9_*371-4dup) c.*918-9_*918-4dup (n.*918-9_*918-4dup) c.*418-9_*418-4dup (n.*418-9_*418-4dup) c.*1300-9_*1300-4dup (n.*1300-9_*1300-4dup) c.1596-9_1596-4dup (n.1596-9_1596-4dup) c.1548-9_1548-4dup (n.1548-9_1548-4dup) n.767_772dup c.1551-9_1551-4dup (n.1551-9_1551-4dup) | gnomAD v4 |
X | g.154532095A>T | CA2695142591 | G6PD | c.1458-5T>A (n.1458-5T>A) c.1461-5T>A (n.1461-5T>A) c.1457+93T>A (n.1457+93T>A) c.1321-5T>A c.1324-5T>A c.1310-5T>A (n.1310-5T>A) c.*371-5T>A (n.*371-5T>A) c.*918-5T>A (n.*918-5T>A) c.*418-5T>A (n.*418-5T>A) c.*1300-5T>A (n.*1300-5T>A) c.1596-5T>A (n.1596-5T>A) c.1548-5T>A (n.1548-5T>A) n.771T>A c.1551-5T>A (n.1551-5T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532097A= | CA2466723158 | G6PD | c.1458-7T= (n.1458-7T=) c.1461-7T= (n.1461-7T=) c.1457+91T= (n.1457+91T=) c.1321-7T= c.1324-7T= c.1310-7T= (n.1310-7T=) c.*371-7T= (n.*371-7T=) c.*918-7T= (n.*918-7T=) c.*418-7T= (n.*418-7T=) c.*1300-7T= (n.*1300-7T=) c.1596-7T= (n.1596-7T=) c.1548-7T= (n.1548-7T=) n.769T= c.1551-7T= (n.1551-7T=) | |
X | g.154532097A>G | CA645291628 | G6PD | c.1458-7T>C (n.1458-7T>C) c.1461-7T>C (n.1461-7T>C) c.1457+91T>C (n.1457+91T>C) c.1321-7T>C c.1324-7T>C c.1310-7T>C (n.1310-7T>C) c.*371-7T>C (n.*371-7T>C) c.*918-7T>C (n.*918-7T>C) c.*418-7T>C (n.*418-7T>C) c.*1300-7T>C (n.*1300-7T>C) c.1596-7T>C (n.1596-7T>C) c.1548-7T>C (n.1548-7T>C) n.769T>C c.1551-7T>C (n.1551-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532097A>T | CA645291629 | G6PD | c.1458-7T>A (n.1458-7T>A) c.1461-7T>A (n.1461-7T>A) c.1457+91T>A (n.1457+91T>A) c.1321-7T>A c.1324-7T>A c.1310-7T>A (n.1310-7T>A) c.*371-7T>A (n.*371-7T>A) c.*918-7T>A (n.*918-7T>A) c.*418-7T>A (n.*418-7T>A) c.*1300-7T>A (n.*1300-7T>A) c.1596-7T>A (n.1596-7T>A) c.1548-7T>A (n.1548-7T>A) n.769T>A c.1551-7T>A (n.1551-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532099T= | CA2466723160 | G6PD | c.1458-9A= (n.1458-9A=) c.1461-9A= (n.1461-9A=) c.1457+89A= (n.1457+89A=) c.1321-9A= c.1324-9A= c.1310-9A= (n.1310-9A=) c.*371-9A= (n.*371-9A=) c.*918-9A= (n.*918-9A=) c.*418-9A= (n.*418-9A=) c.*1300-9A= (n.*1300-9A=) c.1596-9A= (n.1596-9A=) c.1548-9A= (n.1548-9A=) n.767A= c.1551-9A= (n.1551-9A=) | |
X | g.154532101_154532152dup | CA1138582428 | G6PD | c.1457+37_1458-10dup (n.1457+37_1458-10dup) c.1460+37_1461-10dup (n.1460+37_1461-10dup) c.1457+37_1457+88dup (n.1457+37_1457+88dup) c.1320+37_1321-10dup c.1323+37_1324-10dup c.1309+37_1310-10dup (n.1309+37_1310-10dup) c.*370+37_*371-10dup (n.*370+37_*371-10dup) c.*917+37_*918-10dup (n.*917+37_*918-10dup) c.*417+37_*418-10dup (n.*417+37_*418-10dup) c.*1299+37_*1300-10dup (n.*1299+37_*1300-10dup) c.1595+37_1596-10dup (n.1595+37_1596-10dup) c.1547+37_1548-10dup (n.1547+37_1548-10dup) n.715_766dup c.1550+37_1551-10dup (n.1550+37_1551-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532101A>T | CA2739246251 | G6PD | c.1458-11T>A (n.1458-11T>A) c.1461-11T>A (n.1461-11T>A) c.1457+87T>A (n.1457+87T>A) c.1321-11T>A c.1324-11T>A c.1310-11T>A (n.1310-11T>A) c.*371-11T>A (n.*371-11T>A) c.*918-11T>A (n.*918-11T>A) c.*418-11T>A (n.*418-11T>A) c.*1300-11T>A (n.*1300-11T>A) c.1596-11T>A (n.1596-11T>A) c.1548-11T>A (n.1548-11T>A) n.765T>A c.1551-11T>A (n.1551-11T>A) | dbSNP |
X | g.154532102C= | CA2466723162 | G6PD | c.1458-12G= (n.1458-12G=) c.1461-12G= (n.1461-12G=) c.1457+86G= (n.1457+86G=) c.1321-12G= c.1324-12G= c.1310-12G= (n.1310-12G=) c.*371-12G= (n.*371-12G=) c.*918-12G= (n.*918-12G=) c.*418-12G= (n.*418-12G=) c.*1300-12G= (n.*1300-12G=) c.1596-12G= (n.1596-12G=) c.1548-12G= (n.1548-12G=) n.764G= c.1551-12G= (n.1551-12G=) | |
X | g.154532102C>G | CA1138582429 | G6PD | c.1458-12G>C (n.1458-12G>C) c.1461-12G>C (n.1461-12G>C) c.1457+86G>C (n.1457+86G>C) c.1321-12G>C c.1324-12G>C c.1310-12G>C (n.1310-12G>C) c.*371-12G>C (n.*371-12G>C) c.*918-12G>C (n.*918-12G>C) c.*418-12G>C (n.*418-12G>C) c.*1300-12G>C (n.*1300-12G>C) c.1596-12G>C (n.1596-12G>C) c.1548-12G>C (n.1548-12G>C) n.764G>C c.1551-12G>C (n.1551-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532102C>T | CA10565984 | G6PD | c.1458-12G>A (n.1458-12G>A) c.1461-12G>A (n.1461-12G>A) c.1457+86G>A (n.1457+86G>A) c.1321-12G>A c.1324-12G>A c.1310-12G>A (n.1310-12G>A) c.*371-12G>A (n.*371-12G>A) c.*918-12G>A (n.*918-12G>A) c.*418-12G>A (n.*418-12G>A) c.*1300-12G>A (n.*1300-12G>A) c.1596-12G>A (n.1596-12G>A) c.1548-12G>A (n.1548-12G>A) n.764G>A c.1551-12G>A (n.1551-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532103G>A | CA10565985 | G6PD | c.1458-13C>T (n.1458-13C>T) c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) c.1457+85C>T (n.1457+85C>T) c.1321-13C>T c.1324-13C>T c.1310-13C>T (n.1310-13C>T) c.*371-13C>T (n.*371-13C>T) c.*918-13C>T (n.*918-13C>T) c.*418-13C>T (n.*418-13C>T) c.*1300-13C>T (n.*1300-13C>T) c.1596-13C>T (n.1596-13C>T) c.1548-13C>T (n.1548-13C>T) n.763C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532103G>C | CA221442 | G6PD | c.1458-13C>G (n.1458-13C>G) c.1461-13C>G (n.1461-13C>G) c.1457+85C>G (n.1457+85C>G) c.1321-13C>G c.1324-13C>G c.1310-13C>G (n.1310-13C>G) c.*371-13C>G (n.*371-13C>G) c.*918-13C>G (n.*918-13C>G) c.*418-13C>G (n.*418-13C>G) c.*1300-13C>G (n.*1300-13C>G) c.1596-13C>G (n.1596-13C>G) c.1548-13C>G (n.1548-13C>G) n.763C>G c.1551-13C>G (n.1551-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532103G= | CA2466723170 | G6PD | c.1458-13C= (n.1458-13C=) c.1461-13C= (n.1461-13C=) c.1457+85C= (n.1457+85C=) c.1321-13C= c.1324-13C= c.1310-13C= (n.1310-13C=) c.*371-13C= (n.*371-13C=) c.*918-13C= (n.*918-13C=) c.*418-13C= (n.*418-13C=) c.*1300-13C= (n.*1300-13C=) c.1596-13C= (n.1596-13C=) c.1548-13C= (n.1548-13C=) n.763C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) | |
X | g.154532103G>T | CA2695142619 | G6PD | c.1458-13C>A (n.1458-13C>A) c.1461-13C>A (n.1461-13C>A) c.1457+85C>A (n.1457+85C>A) c.1321-13C>A c.1324-13C>A c.1310-13C>A (n.1310-13C>A) c.*371-13C>A (n.*371-13C>A) c.*918-13C>A (n.*918-13C>A) c.*418-13C>A (n.*418-13C>A) c.*1300-13C>A (n.*1300-13C>A) c.1596-13C>A (n.1596-13C>A) c.1548-13C>A (n.1548-13C>A) n.763C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154532106T>G | CA645291630 | G6PD | c.1458-16A>C (n.1458-16A>C) c.1461-16A>C (n.1461-16A>C) c.1457+82A>C (n.1457+82A>C) c.1321-16A>C c.1324-16A>C c.1310-16A>C (n.1310-16A>C) c.*371-16A>C (n.*371-16A>C) c.*918-16A>C (n.*918-16A>C) c.*418-16A>C (n.*418-16A>C) c.*1300-16A>C (n.*1300-16A>C) c.1596-16A>C (n.1596-16A>C) c.1548-16A>C (n.1548-16A>C) n.760A>C c.1551-16A>C (n.1551-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532106T= | CA2466723174 | G6PD | c.1458-16A= (n.1458-16A=) c.1461-16A= (n.1461-16A=) c.1457+82A= (n.1457+82A=) c.1321-16A= c.1324-16A= c.1310-16A= (n.1310-16A=) c.*371-16A= (n.*371-16A=) c.*918-16A= (n.*918-16A=) c.*418-16A= (n.*418-16A=) c.*1300-16A= (n.*1300-16A=) c.1596-16A= (n.1596-16A=) c.1548-16A= (n.1548-16A=) n.760A= c.1551-16A= (n.1551-16A=) | |
X | g.154532111_154532113del | CA2579741981 | G6PD | c.1458-19_1458-17del (n.1458-19_1458-17del) c.1461-19_1461-17del (n.1461-19_1461-17del) c.1457+79_1457+81del (n.1457+79_1457+81del) c.1321-19_1321-17del c.1324-19_1324-17del c.1310-19_1310-17del (n.1310-19_1310-17del) c.*371-19_*371-17del (n.*371-19_*371-17del) c.*918-19_*918-17del (n.*918-19_*918-17del) c.*418-19_*418-17del (n.*418-19_*418-17del) c.*1300-19_*1300-17del (n.*1300-19_*1300-17del) c.1596-19_1596-17del (n.1596-19_1596-17del) c.1548-19_1548-17del (n.1548-19_1548-17del) n.757_759del c.1551-19_1551-17del (n.1551-19_1551-17del) | |
X | g.154532108G>A | CA2695142630 | G6PD | c.1458-18C>T (n.1458-18C>T) c.1461-18C>T (n.1461-18C>T) c.1457+80C>T (n.1457+80C>T) c.1321-18C>T c.1324-18C>T c.1310-18C>T (n.1310-18C>T) c.*371-18C>T (n.*371-18C>T) c.*918-18C>T (n.*918-18C>T) c.*418-18C>T (n.*418-18C>T) c.*1300-18C>T (n.*1300-18C>T) c.1596-18C>T (n.1596-18C>T) c.1548-18C>T (n.1548-18C>T) n.758C>T c.1551-18C>T (n.1551-18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154532108G>T | CA2824300323 | G6PD | c.1458-18C>A (n.1458-18C>A) c.1461-18C>A (n.1461-18C>A) c.1457+80C>A (n.1457+80C>A) c.1321-18C>A c.1324-18C>A c.1310-18C>A (n.1310-18C>A) c.*371-18C>A (n.*371-18C>A) c.*918-18C>A (n.*918-18C>A) c.*418-18C>A (n.*418-18C>A) c.*1300-18C>A (n.*1300-18C>A) c.1596-18C>A (n.1596-18C>A) c.1548-18C>A (n.1548-18C>A) n.758C>A c.1551-18C>A (n.1551-18C>A) | |
X | g.154532110G>A | CA1138582435 | G6PD | c.1458-20C>T (n.1458-20C>T) c.1461-20C>T (n.1461-20C>T) c.1457+78C>T (n.1457+78C>T) c.1321-20C>T c.1324-20C>T c.1310-20C>T (n.1310-20C>T) c.*371-20C>T (n.*371-20C>T) c.*918-20C>T (n.*918-20C>T) c.*418-20C>T (n.*418-20C>T) c.*1300-20C>T (n.*1300-20C>T) c.1596-20C>T (n.1596-20C>T) c.1548-20C>T (n.1548-20C>T) n.756C>T c.1551-20C>T (n.1551-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532110G>C | CA2695142633 | G6PD | c.1458-20C>G (n.1458-20C>G) c.1461-20C>G (n.1461-20C>G) c.1457+78C>G (n.1457+78C>G) c.1321-20C>G c.1324-20C>G c.1310-20C>G (n.1310-20C>G) c.*371-20C>G (n.*371-20C>G) c.*918-20C>G (n.*918-20C>G) c.*418-20C>G (n.*418-20C>G) c.*1300-20C>G (n.*1300-20C>G) c.1596-20C>G (n.1596-20C>G) c.1548-20C>G (n.1548-20C>G) n.756C>G c.1551-20C>G (n.1551-20C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532110G= | CA2466723175 | G6PD | c.1458-20C= (n.1458-20C=) c.1461-20C= (n.1461-20C=) c.1457+78C= (n.1457+78C=) c.1321-20C= c.1324-20C= c.1310-20C= (n.1310-20C=) c.*371-20C= (n.*371-20C=) c.*918-20C= (n.*918-20C=) c.*418-20C= (n.*418-20C=) c.*1300-20C= (n.*1300-20C=) c.1596-20C= (n.1596-20C=) c.1548-20C= (n.1548-20C=) n.756C= c.1551-20C= (n.1551-20C=) | |
X | g.154532111G>A | CA10565986 | G6PD | c.1458-21C>T (n.1458-21C>T) c.1461-21C>T (n.1461-21C>T) c.1457+77C>T (n.1457+77C>T) c.1321-21C>T c.1324-21C>T c.1310-21C>T (n.1310-21C>T) c.*371-21C>T (n.*371-21C>T) c.*918-21C>T (n.*918-21C>T) c.*418-21C>T (n.*418-21C>T) c.*1300-21C>T (n.*1300-21C>T) c.1596-21C>T (n.1596-21C>T) c.1548-21C>T (n.1548-21C>T) n.755C>T c.1551-21C>T (n.1551-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532111G= | CA2466723178 | G6PD | c.1458-21C= (n.1458-21C=) c.1461-21C= (n.1461-21C=) c.1457+77C= (n.1457+77C=) c.1321-21C= c.1324-21C= c.1310-21C= (n.1310-21C=) c.*371-21C= (n.*371-21C=) c.*918-21C= (n.*918-21C=) c.*418-21C= (n.*418-21C=) c.*1300-21C= (n.*1300-21C=) c.1596-21C= (n.1596-21C=) c.1548-21C= (n.1548-21C=) n.755C= c.1551-21C= (n.1551-21C=) | |
X | g.154532114_154532115del | CA2739246379 | G6PD | c.1458-22_1458-21del (n.1458-22_1458-21del) c.1461-22_1461-21del (n.1461-22_1461-21del) c.1457+76_1457+77del (n.1457+76_1457+77del) c.1321-22_1321-21del c.1324-22_1324-21del c.1310-22_1310-21del (n.1310-22_1310-21del) c.*371-22_*371-21del (n.*371-22_*371-21del) c.*918-22_*918-21del (n.*918-22_*918-21del) c.*418-22_*418-21del (n.*418-22_*418-21del) c.*1300-22_*1300-21del (n.*1300-22_*1300-21del) c.1596-22_1596-21del (n.1596-22_1596-21del) c.1548-22_1548-21del (n.1548-22_1548-21del) n.754_755del c.1551-22_1551-21del (n.1551-22_1551-21del) | dbSNP |