Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15451128C>ACA1045354183COLQ,EAF1-AS1n.398+317G>T
n.55+317G>T
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n.1740G>T
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n.1650G>T
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n.5375G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5375G>C
 dbSNP
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n.5375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5374C>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5372C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5370C>A
 gnomAD v4
3g.15451134A>GCA2664660028COLQ,EAF1-AS1n.398+311T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5367G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451137G>ACA70599143COLQ,EAF1-AS1n.398+308C>T
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n.5366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5366C>A
 gnomAD v4
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n.5365A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5364C>T
 gnomAD v4
3g.15451139G>CCA2664660032COLQ,EAF1-AS1n.398+306C>G
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n.5364C>G
 gnomAD v4
3g.15451139G>TCA2664660033COLQ,EAF1-AS1n.398+306C>A
n.55+306C>A
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c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1729C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.1639C>A
n.1338C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.5364C>A
 gnomAD v4
3g.15451140C>ACA2664660034COLQ,EAF1-AS1n.398+305G>T
n.55+305G>T
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c.*504G>T (n.*504G>T)
n.1728G>T
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n.5363G>T
 gnomAD v4
3g.15451140C=CA1347573815COLQ,EAF1-AS1n.398+305G=
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n.5363G=
3g.15451140C>TCA70599146COLQ,EAF1-AS1n.398+305G>A
n.55+305G>A
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c.*504G>A (n.*504G>A)
n.1728G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.1638G>A
n.1337G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.5363G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451141C>ACA2538492594COLQ,EAF1-AS1n.398+304G>T
n.55+304G>T
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n.1637G>T
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n.5362G>T
 gnomAD v4
3g.15451141C=CA1347573816COLQ,EAF1-AS1n.398+304G=
n.55+304G=
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n.1336G=
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n.5362G=
3g.15451141C>TCA900927321COLQ,EAF1-AS1n.398+304G>A
n.55+304G>A
c.414+304G>A (n.414+304G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1727G>A
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
n.1637G>A
n.1336G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.5362G>A
 dbSNP
3g.15451142C>TCA2664660035COLQ,EAF1-AS1n.398+303G>A
n.55+303G>A
c.414+303G>A (n.414+303G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1726G>A
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.1636G>A
n.1335G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.5361G>A
 gnomAD v4
3g.15451143A>TCA2664660036COLQ,EAF1-AS1n.398+302T>A
n.55+302T>A
c.414+302T>A (n.414+302T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1725T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.1635T>A
n.1334T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.5360T>A
 gnomAD v4
3g.15451144C>ACA900927326COLQ,EAF1-AS1n.398+301G>T
n.55+301G>T
c.414+301G>T (n.414+301G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1724G>T
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
n.1634G>T
n.1333G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.5359G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451144C=CA1347573817COLQ,EAF1-AS1n.398+301G=
n.55+301G=
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c.*500G= (n.*500G=)
n.1724G=
c.*1630G= (n.*1630G=)
n.1634G=
n.1333G=
c.*882G= (n.*882G=)
n.5359G=
3g.15451144C>GCA900927323COLQ,EAF1-AS1n.398+301G>C
n.55+301G>C
c.414+301G>C (n.414+301G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1724G>C
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
n.1634G>C
n.1333G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.5359G>C
 dbSNP
3g.15451144C>TCA1045354205COLQ,EAF1-AS1n.398+301G>A
n.55+301G>A
c.414+301G>A (n.414+301G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1724G>A
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
n.1634G>A
n.1333G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.5359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451147C>ACA2664660037COLQ,EAF1-AS1n.398+298G>T
n.55+298G>T
c.414+298G>T (n.414+298G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1721G>T
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.1631G>T
n.1330G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.5356G>T
 gnomAD v4
3g.15451148C>ACA2664660038COLQ,EAF1-AS1n.398+297G>T
n.55+297G>T
c.414+297G>T (n.414+297G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1720G>T
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.1630G>T
n.1329G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.5355G>T
 gnomAD v4
3g.15451149C>ACA2664660039COLQ,EAF1-AS1n.398+296G>T
n.55+296G>T
c.414+296G>T (n.414+296G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.1719G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.1629G>T
n.1328G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.5354G>T
 gnomAD v4
3g.15451150delCA2664660040COLQ,EAF1-AS1n.398+295del
n.55+295del
c.414+295del (n.414+295del)
c.*494del (n.*494del)
n.1718del
c.*1624del (n.*1624del)
n.1628del
n.1327del
c.*876del (n.*876del)
n.5353del
 gnomAD v4
3g.15451150T>CCA2664660041COLQ,EAF1-AS1n.398+295A>G
n.55+295A>G
c.414+295A>G (n.414+295A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.1718A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.1628A>G
n.1327A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.5353A>G
 gnomAD v4
3g.15451151G>ACA2664660042COLQ,EAF1-AS1n.398+294C>T
n.55+294C>T
c.414+294C>T (n.414+294C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1717C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.1627C>T
n.1326C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.5352C>T
 gnomAD v4
3g.15451151G>TCA2664660043COLQ,EAF1-AS1n.398+294C>A
n.55+294C>A
c.414+294C>A (n.414+294C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1717C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.1627C>A
n.1326C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.5352C>A
 gnomAD v4
3g.15451152C>ACA2664660044COLQ,EAF1-AS1n.398+293G>T
n.55+293G>T
c.414+293G>T (n.414+293G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1716G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.1626G>T
n.1325G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.5351G>T
 gnomAD v4
3g.15451152C=CA1347573818COLQ,EAF1-AS1n.398+293G=
n.55+293G=
c.414+293G= (n.414+293G=)
c.*492G= (n.*492G=)
n.1716G=
c.*1622G= (n.*1622G=)
n.1626G=
n.1325G=
c.*874G= (n.*874G=)
n.5351G=
3g.15451152C>TCA10615093COLQ,EAF1-AS1n.398+293G>A
n.55+293G>A
c.414+293G>A (n.414+293G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1716G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.1626G>A
n.1325G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.5351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451153T>CCA70599149COLQ,EAF1-AS1n.398+292A>G
n.55+292A>G
c.414+292A>G (n.414+292A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1715A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
n.1625A>G
n.1324A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.5350A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451153T=CA1347573819COLQ,EAF1-AS1n.398+292A=
n.55+292A=
c.414+292A= (n.414+292A=)
c.*491A= (n.*491A=)
n.1715A=
c.*1621A= (n.*1621A=)
n.1625A=
n.1324A=
c.*873A= (n.*873A=)
n.5350A=
3g.15451154T>CCA2755340381COLQ,EAF1-AS1n.398+291A>G
n.55+291A>G
c.414+291A>G (n.414+291A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1714A>G
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
n.1624A>G
n.1323A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.5349A>G
3g.15451154T>GCA2664660045COLQ,EAF1-AS1n.398+291A>C
n.55+291A>C
c.414+291A>C (n.414+291A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1714A>C
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
n.1624A>C
n.1323A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.5349A>C
 gnomAD v4
3g.15451158G>TCA2664660046COLQ,EAF1-AS1n.398+287C>A
n.55+287C>A
c.414+287C>A (n.414+287C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1710C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.1620C>A
n.1319C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.5345C>A
 gnomAD v4
3g.15451159G>TCA2664660047COLQ,EAF1-AS1n.398+286C>A
n.55+286C>A
c.414+286C>A (n.414+286C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1709C>A
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.1619C>A
n.1318C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.5344C>A
 gnomAD v4
3g.15451160T>CCA2664660048COLQ,EAF1-AS1n.398+285A>G
n.55+285A>G
c.414+285A>G (n.414+285A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.1708A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.1618A>G
n.1317A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.5343A>G
 gnomAD v4
3g.15451161T>GCA2755340382COLQ,EAF1-AS1n.398+284A>C
n.55+284A>C
c.414+284A>C (n.414+284A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1707A>C
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.1617A>C
n.1316A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.5342A>C
3g.15451162C>ACA2664660049COLQ,EAF1-AS1n.398+283G>T
n.55+283G>T
c.414+283G>T (n.414+283G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1706G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.1616G>T
n.1315G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.5341G>T
 gnomAD v4
3g.15451162_15451164delinsCATCA1347573820COLQ,EAF1-AS1n.398+281_398+283delinsATG
n.55+281_55+283delinsATG
c.414+281_414+283delinsATG (n.414+281_414+283delinsATG)
c.*480_*482delinsATG (n.*480_*482delinsATG)
n.1704_1706delinsATG
c.*1610_*1612delinsATG (n.*1610_*1612delinsATG)
n.1614_1616delinsATG
n.1313_1315delinsATG
c.*862_*864delinsATG (n.*862_*864delinsATG)
n.5339_5341delinsATG
3g.15451164_15451165delCA900927331COLQ,EAF1-AS1n.398+281_398+282del
n.55+281_55+282del
c.414+281_414+282del (n.414+281_414+282del)
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
n.1704_1705del
c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del)
n.1614_1615del
n.1313_1314del
c.*862_*863del (n.*862_*863del)
n.5339_5340del
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451164T>ACA1347573822COLQ,EAF1-AS1n.398+281A>T
n.55+281A>T
c.414+281A>T (n.414+281A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1704A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.1614A>T
n.1313A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.5339A>T
 dbSNP
3g.15451164T>CCA70599151COLQ,EAF1-AS1n.398+281A>G
n.55+281A>G
c.414+281A>G (n.414+281A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1704A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.1614A>G
n.1313A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.5339A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451164T>GCA2664660050COLQ,EAF1-AS1n.398+281A>C
n.55+281A>C
c.414+281A>C (n.414+281A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1704A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.1614A>C
n.1313A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.5339A>C
 gnomAD v4
3g.15451164T=CA1347573821COLQ,EAF1-AS1n.398+281A=
n.55+281A=
c.414+281A= (n.414+281A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.1704A=
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.1614A=
n.1313A=
c.*862A= (n.*862A=)
n.5339A=
3g.15451166G>ACA1347573824COLQ,EAF1-AS1n.398+279C>T
n.55+279C>T
c.414+279C>T (n.414+279C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1702C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.1612C>T
n.1311C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.5337C>T
 dbSNP
3g.15451166G=CA1347573823COLQ,EAF1-AS1n.398+279C=
n.55+279C=
c.414+279C= (n.414+279C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.1702C=
c.*1608C= (n.*1608C=)
n.1612C=
n.1311C=
c.*860C= (n.*860C=)
n.5337C=
3g.15451166G>TCA2664660051COLQ,EAF1-AS1n.398+279C>A
n.55+279C>A
c.414+279C>A (n.414+279C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1702C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.1612C>A
n.1311C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.5337C>A
 gnomAD v4
3g.15451167G>TCA2664660052COLQ,EAF1-AS1n.398+278C>A
n.55+278C>A
c.414+278C>A (n.414+278C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1701C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.1611C>A
n.1310C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.5336C>A
 gnomAD v4
3g.15451168C>ACA2664660053COLQ,EAF1-AS1n.398+277G>T
n.55+277G>T
c.414+277G>T (n.414+277G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1700G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.1610G>T
n.1309G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.5335G>T
 gnomAD v4
3g.15451169C=CA1347573825COLQ,EAF1-AS1n.398+276G=
n.55+276G=
c.414+276G= (n.414+276G=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.1699G=
c.*1605G= (n.*1605G=)
n.1609G=
n.1308G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.5334G=
3g.15451169C>TCA1347573826COLQ,EAF1-AS1n.398+276G>A
n.55+276G>A
c.414+276G>A (n.414+276G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1699G>A
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
n.1609G>A
n.1308G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.5334G>A
 dbSNP
3g.15451170T>CCA2664660054COLQ,EAF1-AS1n.398+275A>G
n.55+275A>G
c.414+275A>G (n.414+275A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1698A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.1608A>G
n.1307A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.5333A>G
 gnomAD v4
3g.15451172G>ACA2664660055COLQ,EAF1-AS1n.398+273C>T
n.55+273C>T
c.414+273C>T (n.414+273C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1696C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.1606C>T
n.1305C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.5331C>T
 gnomAD v4
3g.15451174G>ACA1347573828COLQ,EAF1-AS1n.398+271C>T
n.55+271C>T
c.414+271C>T (n.414+271C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1694C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.1604C>T
n.1303C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.5329C>T
 dbSNP
3g.15451174G=CA1347573827COLQ,EAF1-AS1n.398+271C=
n.55+271C=
c.414+271C= (n.414+271C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.1694C=
c.*1600C= (n.*1600C=)
n.1604C=
n.1303C=
c.*852C= (n.*852C=)
n.5329C=
3g.15451176G>CCA70599152COLQ,EAF1-AS1n.398+269C>G
n.55+269C>G
c.414+269C>G (n.414+269C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1692C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.1602C>G
n.1301C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.5327C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451176G=CA1347573829COLQ,EAF1-AS1n.398+269C=
n.55+269C=
c.414+269C= (n.414+269C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1692C=
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.1602C=
n.1301C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.5327C=
3g.15451176G>TCA2664660056COLQ,EAF1-AS1n.398+269C>A
n.55+269C>A
c.414+269C>A (n.414+269C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1692C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.1602C>A
n.1301C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.5327C>A
 gnomAD v4
3g.15451177A>GCA2664660057COLQ,EAF1-AS1n.398+268T>C
n.55+268T>C
c.414+268T>C (n.414+268T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1691T>C
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.1601T>C
n.1300T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.5326T>C
 gnomAD v4
3g.15451178C=CA1347573830COLQ,EAF1-AS1n.398+267G=
n.55+267G=
c.414+267G= (n.414+267G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1690G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.1600G=
n.1299G=
c.*848G= (n.*848G=)
n.5325G=
3g.15451178C>TCA900927334COLQ,EAF1-AS1n.398+267G>A
n.55+267G>A
c.414+267G>A (n.414+267G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1690G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.1600G>A
n.1299G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.5325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451179C>ACA2664660058COLQ,EAF1-AS1n.398+266G>T
n.55+266G>T
c.414+266G>T (n.414+266G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1689G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.1599G>T
n.1298G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.5324G>T
 gnomAD v4
3g.15451179C=CA1347573831COLQ,EAF1-AS1n.398+266G=
n.55+266G=
c.414+266G= (n.414+266G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.1689G=
c.*1595G= (n.*1595G=)
n.1599G=
n.1298G=
c.*847G= (n.*847G=)
n.5324G=
3g.15451179C>TCA900927336COLQ,EAF1-AS1n.398+266G>A
n.55+266G>A
c.414+266G>A (n.414+266G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1689G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.1599G>A
n.1298G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.5324G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451180C>ACA70599158COLQ,EAF1-AS1n.398+265G>T
n.55+265G>T
c.414+265G>T (n.414+265G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.1688G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.1598G>T
n.1297G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.5323G>T
 dbSNP
3g.15451180C=CA1347573832COLQ,EAF1-AS1n.398+265G=
n.55+265G=
c.414+265G= (n.414+265G=)
c.*464G= (n.*464G=)
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c.*1594G= (n.*1594G=)
n.1598G=
n.1297G=
c.*846G= (n.*846G=)
n.5323G=
3g.15451180C>GCA1347573833COLQ,EAF1-AS1n.398+265G>C
n.55+265G>C
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c.*464G>C (n.*464G>C)
n.1688G>C
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n.1598G>C
n.1297G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.5323G>C
 dbSNP
3g.15451180C>TCA70599155COLQ,EAF1-AS1n.398+265G>A
n.55+265G>A
c.414+265G>A (n.414+265G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.1688G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.1598G>A
n.1297G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.5323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451181G>ACA900927345COLQ,EAF1-AS1n.398+264C>T
n.55+264C>T
c.414+264C>T (n.414+264C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
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n.1597C>T
n.1296C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.5322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451181G>CCA1347573834COLQ,EAF1-AS1n.398+264C>G
n.55+264C>G
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c.*463C>G (n.*463C>G)
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n.1296C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.5322C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451181G=CA1347573835COLQ,EAF1-AS1n.398+264C=
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n.5322C=
3g.15451181G>TCA2664660059COLQ,EAF1-AS1n.398+264C>A
n.55+264C>A
c.414+264C>A (n.414+264C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1687C>A
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.1597C>A
n.1296C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.5322C>A
 gnomAD v4
3g.15451182A>GCA2664660060COLQ,EAF1-AS1n.398+263T>C
n.55+263T>C
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c.*462T>C (n.*462T>C)
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n.1596T>C
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c.*844T>C (n.*844T>C)
n.5321T>C
 gnomAD v4
3g.15451183C>ACA2664660061COLQ,EAF1-AS1n.398+262G>T
n.55+262G>T
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c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1685G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
n.1595G>T
n.1294G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.5320G>T
 gnomAD v4
3g.15451183C=CA1347573836COLQ,EAF1-AS1n.398+262G=
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n.1595G=
n.1294G=
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n.5320G=
3g.15451183C>GCA1347573837COLQ,EAF1-AS1n.398+262G>C
n.55+262G>C
c.414+262G>C (n.414+262G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1685G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
n.1595G>C
n.1294G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.5320G>C
 dbSNP
3g.15451185G>ACA1347573839COLQ,EAF1-AS1n.398+260C>T
n.55+260C>T
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n.5318C>T
 dbSNP
3g.15451185G=CA1347573838COLQ,EAF1-AS1n.398+260C=
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c.414+260C= (n.414+260C=)
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n.5318C=
3g.15451186C>ACA2664660062COLQ,EAF1-AS1n.398+259G>T
n.55+259G>T
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c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1682G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
n.1592G>T
n.1291G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.5317G>T
 gnomAD v4
3g.15451186C=CA1347573840COLQ,EAF1-AS1n.398+259G=
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n.5317G=
3g.15451186C>TCA70599167COLQ,EAF1-AS1n.398+259G>A
n.55+259G>A
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c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1682G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
n.1592G>A
n.1291G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.5317G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451187G>ACA70599172COLQ,EAF1-AS1n.398+258C>T
n.55+258C>T
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c.*457C>T (n.*457C>T)
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c.*1587C>T (n.*1587C>T)
n.1591C>T
n.1290C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.5316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451187G=CA1347573841COLQ,EAF1-AS1n.398+258C=
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n.1290C=
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3g.15451187G>TCA1347573842COLQ,EAF1-AS1n.398+258C>A
n.55+258C>A
c.414+258C>A (n.414+258C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1681C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
n.1591C>A
n.1290C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.5316C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451188G>TCA2664660063COLQ,EAF1-AS1n.398+257C>A
n.55+257C>A
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n.1590C>A
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c.*838C>A (n.*838C>A)
n.5315C>A
 gnomAD v4
3g.15451189G>ACA2664660064COLQ,EAF1-AS1n.398+256C>T
n.55+256C>T
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c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1679C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.1589C>T
n.1288C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.5314C>T
 gnomAD v4
3g.15451189G>TCA2664660065COLQ,EAF1-AS1n.398+256C>A
n.55+256C>A
c.414+256C>A (n.414+256C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1679C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.1589C>A
n.1288C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.5314C>A
 gnomAD v4
3g.15451190C>ACA2664660066COLQ,EAF1-AS1n.398+255G>T
n.55+255G>T
c.414+255G>T (n.414+255G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1678G>T
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.1588G>T
n.1287G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.5313G>T
 gnomAD v4
3g.15451190C>TCA2664660067COLQ,EAF1-AS1n.398+255G>A
n.55+255G>A
c.414+255G>A (n.414+255G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1678G>A
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.1588G>A
n.1287G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.5313G>A
 gnomAD v4
3g.15451191T>CCA2664660068COLQ,EAF1-AS1n.398+254A>G
n.55+254A>G
c.414+254A>G (n.414+254A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.1677A>G
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.1587A>G
n.1286A>G
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.5312A>G
 gnomAD v4
3g.15451192G>ACA2664660069COLQ,EAF1-AS1n.398+253C>T
n.55+253C>T
c.414+253C>T (n.414+253C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1676C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.1586C>T
n.1285C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.5311C>T
 gnomAD v4
3g.15451193C>ACA2664660072COLQ,EAF1-AS1n.398+252G>T
n.55+252G>T
c.414+252G>T (n.414+252G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1675G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.1585G>T
n.1284G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.5310G>T
 gnomAD v4
3g.15451193C>TCA2664660071COLQ,EAF1-AS1n.398+252G>A
n.55+252G>A
c.414+252G>A (n.414+252G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1675G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.1585G>A
n.1284G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.5310G>A
 gnomAD v4
3g.15451195delCA2664660070COLQ,EAF1-AS1n.398+252del
n.55+252del
c.414+252del (n.414+252del)
c.*451del (n.*451del)
n.1675del
c.*1581del (n.*1581del)
n.1585del
n.1284del
c.*833del (n.*833del)
n.5310del
 gnomAD v4
3g.15451194C>ACA2517997480COLQ,EAF1-AS1n.398+251G>T
n.55+251G>T
c.414+251G>T (n.414+251G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1674G>T
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.1584G>T
n.1283G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.5309G>T
 gnomAD v4
3g.15451194C=CA1347573843COLQ,EAF1-AS1n.398+251G=
n.55+251G=
c.414+251G= (n.414+251G=)
c.*450G= (n.*450G=)
n.1674G=
c.*1580G= (n.*1580G=)
n.1584G=
n.1283G=
c.*832G= (n.*832G=)
n.5309G=
3g.15451194C>TCA541360330COLQ,EAF1-AS1n.398+251G>A
n.55+251G>A
c.414+251G>A (n.414+251G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1674G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.1584G>A
n.1283G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.5309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451195C>ACA2664660073COLQ,EAF1-AS1n.398+250G>T
n.55+250G>T
c.414+250G>T (n.414+250G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.1673G>T
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.1583G>T
n.1282G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.5308G>T
 gnomAD v4
3g.15451195C>TCA2664660074COLQ,EAF1-AS1n.398+250G>A
n.55+250G>A
c.414+250G>A (n.414+250G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1673G>A
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.1583G>A
n.1282G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.5308G>A
 gnomAD v4
3g.15451196A=CA1347573844COLQ,EAF1-AS1n.398+249T=
n.55+249T=
c.414+249T= (n.414+249T=)
c.*448T= (n.*448T=)
n.1672T=
c.*1578T= (n.*1578T=)
n.1582T=
n.1281T=
c.*830T= (n.*830T=)
n.5307T=
3g.15451196A>GCA1045354222COLQ,EAF1-AS1n.398+249T>C
n.55+249T>C
c.414+249T>C (n.414+249T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1672T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.1582T>C
n.1281T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.5307T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451197G>ACA2664660075COLQ,EAF1-AS1n.398+248C>T
n.55+248C>T
c.414+248C>T (n.414+248C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1671C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.1581C>T
n.1280C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.5306C>T
 gnomAD v4
3g.15451197G>TCA2664660076COLQ,EAF1-AS1n.398+248C>A
n.55+248C>A
c.414+248C>A (n.414+248C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1671C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.1581C>A
n.1280C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.5306C>A
 gnomAD v4
3g.15451198T>CCA2664660077COLQ,EAF1-AS1n.398+247A>G
n.55+247A>G
c.414+247A>G (n.414+247A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1670A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.1580A>G
n.1279A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.5305A>G
 gnomAD v4
3g.15451198T>GCA541360331COLQ,EAF1-AS1n.398+247A>C
n.55+247A>C
c.414+247A>C (n.414+247A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1670A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.1580A>C
n.1279A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.5305A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451198T=CA1347573845COLQ,EAF1-AS1n.398+247A=
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n.1580A=
n.1279A=
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n.5305A=
3g.15451199G>ACA1347573847COLQ,EAF1-AS1n.398+246C>T
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n.1579C>T
n.1278C>T
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n.5304C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451199G=CA1347573846COLQ,EAF1-AS1n.398+246C=
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n.5304C=
3g.15451199G>TCA2664660078COLQ,EAF1-AS1n.398+246C>A
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c.*445C>A (n.*445C>A)
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n.1579C>A
n.1278C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.5304C>A
 gnomAD v4
3g.15451200T>ACA2664660079COLQ,EAF1-AS1n.398+245A>T
n.55+245A>T
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n.1578A>T
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n.5303A>T
 gnomAD v4
3g.15451200T>CCA70599173COLQ,EAF1-AS1n.398+245A>G
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n.1578A>G
n.1277A>G
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n.5303A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451200T>GCA2664660080COLQ,EAF1-AS1n.398+245A>C
n.55+245A>C
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c.*444A>C (n.*444A>C)
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n.1578A>C
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n.5303A>C
 gnomAD v4
3g.15451200T=CA1347573848COLQ,EAF1-AS1n.398+245A=
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3g.15451201G>ACA900927352COLQ,EAF1-AS1n.398+244C>T
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n.5302C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451201G=CA1347573849COLQ,EAF1-AS1n.398+244C=
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3g.15451201G>TCA2664660081COLQ,EAF1-AS1n.398+244C>A
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c.*443C>A (n.*443C>A)
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n.1577C>A
n.1276C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.5302C>A
 gnomAD v4
3g.15451202A>GCA2664660082COLQ,EAF1-AS1n.398+243T>C
n.55+243T>C
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c.*442T>C (n.*442T>C)
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n.5301T>C
 gnomAD v4
3g.15451202A>TCA2664660083COLQ,EAF1-AS1n.398+243T>A
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n.1576T>A
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c.*824T>A (n.*824T>A)
n.5301T>A
 gnomAD v4
3g.15451203G>ACA2664660084COLQ,EAF1-AS1n.398+242C>T
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n.5300C>T
 gnomAD v4
3g.15451204T>ACA2664660085COLQ,EAF1-AS1n.398+241A>T
n.55+241A>T
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n.5299A>T
 gnomAD v4
3g.15451204T>GCA1347573851COLQ,EAF1-AS1n.398+241A>C
n.55+241A>C
c.414+241A>C (n.414+241A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1664A>C
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
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n.5299A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451204T=CA1347573850COLQ,EAF1-AS1n.398+241A=
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n.5299A=
3g.15451205G>ACA2664660086COLQ,EAF1-AS1n.398+240C>T
n.55+240C>T
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n.5298C>T
 gnomAD v4
3g.15451205G>TCA2664660087COLQ,EAF1-AS1n.398+240C>A
n.55+240C>A
c.414+240C>A (n.414+240C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1663C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.1573C>A
n.1272C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.5298C>A
 gnomAD v4
3g.15451206A>GCA2664660088COLQ,EAF1-AS1n.398+239T>C
n.55+239T>C
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c.*438T>C (n.*438T>C)
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c.*820T>C (n.*820T>C)
n.5297T>C
 gnomAD v4
3g.15451207G>ACA2664660089COLQ,EAF1-AS1n.398+238C>T
n.55+238C>T
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n.5296C>T
 gnomAD v4
3g.15451207G>CCA2664660090COLQ,EAF1-AS1n.398+238C>G
n.55+238C>G
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n.5296C>G
 gnomAD v4
3g.15451207G>TCA2664660091COLQ,EAF1-AS1n.398+238C>A
n.55+238C>A
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c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1661C>A
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.1571C>A
n.1270C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.5296C>A
 gnomAD v4
3g.15451208A=CA1347573852COLQ,EAF1-AS1n.398+237T=
n.55+237T=
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n.5295T=
3g.15451208A>GCA1347573853COLQ,EAF1-AS1n.398+237T>C
n.55+237T>C
c.414+237T>C (n.414+237T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1660T>C
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
n.1570T>C
n.1269T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.5295T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451209A>CCA2664660092COLQ,EAF1-AS1n.398+236T>G
n.55+236T>G
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n.1659T>G
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n.1569T>G
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c.*817T>G (n.*817T>G)
n.5294T>G
 gnomAD v4
3g.15451210T>CCA1045354228COLQ,EAF1-AS1n.398+235A>G
n.55+235A>G
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c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1658A>G
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n.1568A>G
n.1267A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.5293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451210T=CA1347573854COLQ,EAF1-AS1n.398+235A=
n.55+235A=
c.414+235A= (n.414+235A=)
c.*434A= (n.*434A=)
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c.*1564A= (n.*1564A=)
n.1568A=
n.1267A=
c.*816A= (n.*816A=)
n.5293A=
3g.15451211G>ACA2664660093COLQ,EAF1-AS1n.398+234C>T
n.55+234C>T
c.414+234C>T (n.414+234C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1657C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.1567C>T
n.1266C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.5292C>T
 gnomAD v4
3g.15451211G>TCA2664660094COLQ,EAF1-AS1n.398+234C>A
n.55+234C>A
c.414+234C>A (n.414+234C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1657C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.1567C>A
n.1266C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.5292C>A
 gnomAD v4
3g.15451212C>ACA2664660095COLQ,EAF1-AS1n.398+233G>T
n.55+233G>T
c.414+233G>T (n.414+233G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1656G>T
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n.1566G>T
n.1265G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.5291G>T
 gnomAD v4
3g.15451212C>GCA2664660097COLQ,EAF1-AS1n.398+233G>C
n.55+233G>C
c.414+233G>C (n.414+233G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1656G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1566G>C
n.1265G>C
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.5291G>C
 gnomAD v4
3g.15451212C>TCA2664660096COLQ,EAF1-AS1n.398+233G>A
n.55+233G>A
c.414+233G>A (n.414+233G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1656G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1566G>A
n.1265G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.5291G>A
 gnomAD v4
3g.15451213C>ACA2664660098COLQ,EAF1-AS1n.398+232G>T
n.55+232G>T
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c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1655G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.1565G>T
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c.*813G>T (n.*813G>T)
n.5290G>T
 gnomAD v4
3g.15451214T>ACA2664660099COLQ,EAF1-AS1n.398+231A>T
n.55+231A>T
c.414+231A>T (n.414+231A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1654A>T
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.1564A>T
n.1263A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.5289A>T
 gnomAD v4
3g.15451214T>CCA2664660100COLQ,EAF1-AS1n.398+231A>G
n.55+231A>G
c.414+231A>G (n.414+231A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1654A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.1564A>G
n.1263A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.5289A>G
 gnomAD v4
3g.15451215G>ACA1347573856COLQ,EAF1-AS1n.398+230C>T
n.55+230C>T
c.414+230C>T (n.414+230C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1653C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.1563C>T
n.1262C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.5288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451215G>CCA2664660101COLQ,EAF1-AS1n.398+230C>G
n.55+230C>G
c.414+230C>G (n.414+230C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1653C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.1563C>G
n.1262C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.5288C>G
 gnomAD v4
3g.15451215G=CA1347573855COLQ,EAF1-AS1n.398+230C=
n.55+230C=
c.414+230C= (n.414+230C=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.1653C=
c.*1559C= (n.*1559C=)
n.1563C=
n.1262C=
c.*811C= (n.*811C=)
n.5288C=
3g.15451215G>TCA2664660102COLQ,EAF1-AS1n.398+230C>A
n.55+230C>A
c.414+230C>A (n.414+230C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1653C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.1563C>A
n.1262C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.5288C>A
 gnomAD v4
3g.15451216C>ACA2664660103COLQ,EAF1-AS1n.398+229G>T
n.55+229G>T
c.414+229G>T (n.414+229G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1652G>T
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
n.1562G>T
n.1261G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.5287G>T
 gnomAD v4
3g.15451216C>TCA2664660104COLQ,EAF1-AS1n.398+229G>A
n.55+229G>A
c.414+229G>A (n.414+229G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1652G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.1562G>A
n.1261G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.5287G>A
 gnomAD v4
3g.15451218C>ACA1347573858COLQ,EAF1-AS1n.398+227G>T
n.55+227G>T
c.414+227G>T (n.414+227G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1650G>T
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.1560G>T
n.1259G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.5285G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451218C=CA1347573857COLQ,EAF1-AS1n.398+227G=
n.55+227G=
c.414+227G= (n.414+227G=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.1650G=
c.*1556G= (n.*1556G=)
n.1560G=
n.1259G=
c.*808G= (n.*808G=)
n.5285G=
3g.15451218C>TCA70599175COLQ,EAF1-AS1n.398+227G>A
n.55+227G>A
c.414+227G>A (n.414+227G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1650G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.1560G>A
n.1259G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.5285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451219G>ACA10617523COLQ,EAF1-AS1n.398+226C>T
n.55+226C>T
c.414+226C>T (n.414+226C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1649C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.1559C>T
n.1258C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.5284C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451219G=CA1347573859COLQ,EAF1-AS1n.398+226C=
n.55+226C=
c.414+226C= (n.414+226C=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1649C=
c.*1555C= (n.*1555C=)
n.1559C=
n.1258C=
c.*807C= (n.*807C=)
n.5284C=
3g.15451219G>TCA900927358COLQ,EAF1-AS1n.398+226C>A
n.55+226C>A
c.414+226C>A (n.414+226C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1649C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.1559C>A
n.1258C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.5284C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451220T>CCA2664660105COLQ,EAF1-AS1n.398+225A>G
n.55+225A>G
c.414+225A>G (n.414+225A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1648A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.1558A>G
n.1257A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.5283A>G
 gnomAD v4
3g.15451221_15451222delCA2755340383COLQ,EAF1-AS1n.398+224_398+225del
n.55+224_55+225del
c.414+224_414+225del (n.414+224_414+225del)
c.*423_*424del (n.*423_*424del)
n.1647_1648del
c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del)
n.1557_1558del
n.1256_1257del
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
n.5282_5283del
3g.15451221T>CCA2664660106COLQ,EAF1-AS1n.398+224A>G
n.55+224A>G
c.414+224A>G (n.414+224A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1647A>G
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
n.1557A>G
n.1256A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.5282A>G
 gnomAD v4
3g.15451221T>GCA2664660107COLQ,EAF1-AS1n.398+224A>C
n.55+224A>C
c.414+224A>C (n.414+224A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1647A>C
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
n.1557A>C
n.1256A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.5282A>C
 gnomAD v4
3g.15451222T>CCA70599179COLQ,EAF1-AS1n.398+223A>G
n.55+223A>G
c.414+223A>G (n.414+223A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1646A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.1556A>G
n.1255A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.5281A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451222T=CA1347573860COLQ,EAF1-AS1n.398+223A=
n.55+223A=
c.414+223A= (n.414+223A=)
c.*422A= (n.*422A=)
n.1646A=
c.*1552A= (n.*1552A=)
n.1556A=
n.1255A=
c.*804A= (n.*804A=)
n.5281A=
3g.15451223C>ACA2664660108COLQ,EAF1-AS1n.398+222G>T
n.55+222G>T
c.414+222G>T (n.414+222G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1645G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.1555G>T
n.1254G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.5280G>T
 gnomAD v4
3g.15451223C=CA1347573861COLQ,EAF1-AS1n.398+222G=
n.55+222G=
c.414+222G= (n.414+222G=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.1645G=
c.*1551G= (n.*1551G=)
n.1555G=
n.1254G=
c.*803G= (n.*803G=)
n.5280G=
3g.15451223C>TCA10617525COLQ,EAF1-AS1n.398+222G>A
n.55+222G>A
c.414+222G>A (n.414+222G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1645G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.1555G>A
n.1254G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.5280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451224G>ACA70599184COLQ,EAF1-AS1n.398+221C>T
n.55+221C>T
c.414+221C>T (n.414+221C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1644C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.1554C>T
n.1253C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.5279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451224G=CA1347573862COLQ,EAF1-AS1n.398+221C=
n.55+221C=
c.414+221C= (n.414+221C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.1644C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
n.1554C=
n.1253C=
c.*802C= (n.*802C=)
n.5279C=
3g.15451224G>TCA2664660109COLQ,EAF1-AS1n.398+221C>A
n.55+221C>A
c.414+221C>A (n.414+221C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1644C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.1554C>A
n.1253C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.5279C>A
 gnomAD v4
3g.15451225G>ACA2664660110COLQ,EAF1-AS1n.398+220C>T
n.55+220C>T
c.414+220C>T (n.414+220C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.1643C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
n.1553C>T
n.1252C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.5278C>T
 gnomAD v4
3g.15451225G>TCA2664660111COLQ,EAF1-AS1n.398+220C>A
n.55+220C>A
c.414+220C>A (n.414+220C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1643C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
n.1553C>A
n.1252C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.5278C>A
 gnomAD v4
3g.15451226T>CCA1347573864COLQ,EAF1-AS1n.398+219A>G
n.55+219A>G
c.414+219A>G (n.414+219A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1642A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.1552A>G
n.1251A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.5277A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15451226T=CA1347573863COLQ,EAF1-AS1n.398+219A=
n.55+219A=
c.414+219A= (n.414+219A=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.1642A=
c.*1548A= (n.*1548A=)
n.1552A=
n.1251A=
c.*800A= (n.*800A=)
n.5277A=
3g.15451227G>ACA2664660112COLQ,EAF1-AS1n.398+218C>T
n.55+218C>T
c.414+218C>T (n.414+218C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1641C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
n.1551C>T
n.1250C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.5276C>T
 gnomAD v4
3g.15451228G>ACA2664660113COLQ,EAF1-AS1n.398+217C>T
n.55+217C>T
c.414+217C>T (n.414+217C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1640C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.1550C>T
n.1249C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.5275C>T
 gnomAD v4
3g.15451228G>CCA900927371COLQ,EAF1-AS1n.398+217C>G
n.55+217C>G
c.414+217C>G (n.414+217C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1640C>G
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
n.1550C>G
n.1249C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.5275C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15451228G=CA1347573865COLQ,EAF1-AS1n.398+217C=
n.55+217C=
c.414+217C= (n.414+217C=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1640C=
c.*1546C= (n.*1546C=)
n.1550C=
n.1249C=
c.*798C= (n.*798C=)
n.5275C=
3g.15451228G>TCA2664660114COLQ,EAF1-AS1n.398+217C>A
n.55+217C>A
c.414+217C>A (n.414+217C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1640C>A
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.1550C>A
n.1249C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.5275C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched