Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15450892_15450893delCA1347573714COLQ,EAF1-AS1n.398+558_398+559del
n.55+558_55+559del
c.414+558_414+559del (n.414+558_414+559del)
c.*757_*758del (n.*757_*758del)
c.*1887_*1888del (n.*1887_*1888del)
n.1891_1892del
n.1590_1591del
c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del)
n.5616_5617del
 dbSNP
3g.15450893G>ACA10617748COLQ,EAF1-AS1n.398+552C>T
n.55+552C>T
c.414+552C>T (n.414+552C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
n.1885C>T
n.1584C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.5610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450893G=CA1347573716COLQ,EAF1-AS1n.398+552C=
n.55+552C=
c.414+552C= (n.414+552C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
n.1885C=
n.1584C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.5610C=
3g.15450893G>TCA2664659862COLQ,EAF1-AS1n.398+552C>A
n.55+552C>A
c.414+552C>A (n.414+552C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
n.1885C>A
n.1584C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.5610C>A
 gnomAD v4
3g.15450894C>ACA2664659863COLQ,EAF1-AS1n.398+551G>T
n.55+551G>T
c.414+551G>T (n.414+551G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
n.1884G>T
n.1583G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.5609G>T
 gnomAD v4
3g.15450894C=CA1347573717COLQ,EAF1-AS1n.398+551G=
n.55+551G=
c.414+551G= (n.414+551G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
n.1884G=
n.1583G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.5609G=
3g.15450894C>TCA1045354137COLQ,EAF1-AS1n.398+551G>A
n.55+551G>A
c.414+551G>A (n.414+551G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
n.1884G>A
n.1583G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.5609G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450895C>ACA2664659864COLQ,EAF1-AS1n.398+550G>T
n.55+550G>T
c.414+550G>T (n.414+550G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.1883G>T
n.1582G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.5608G>T
 gnomAD v4
3g.15450897A>GCA2664659865COLQ,EAF1-AS1n.398+548T>C
n.55+548T>C
c.414+548T>C (n.414+548T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.1881T>C
n.1580T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.5606T>C
 gnomAD v4
3g.15450898G>ACA1347573719COLQ,EAF1-AS1n.398+547C>T
n.55+547C>T
c.414+547C>T (n.414+547C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
n.1880C>T
n.1579C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.5605C>T
 dbSNP
3g.15450898G=CA1347573718COLQ,EAF1-AS1n.398+547C=
n.55+547C=
c.414+547C= (n.414+547C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
n.1880C=
n.1579C=
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.5605C=
3g.15450899A>GCA2664659866COLQ,EAF1-AS1n.398+546T>C
n.55+546T>C
c.414+546T>C (n.414+546T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
n.1879T>C
n.1578T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.5604T>C
 gnomAD v4
3g.15450900G>TCA2664659867COLQ,EAF1-AS1n.398+545C>A
n.55+545C>A
c.414+545C>A (n.414+545C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.1878C>A
n.1577C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.5603C>A
 gnomAD v4
3g.15450903C>ACA2664659868COLQ,EAF1-AS1n.398+542G>T
n.55+542G>T
c.414+542G>T (n.414+542G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
n.1875G>T
n.1574G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.5600G>T
 gnomAD v4
3g.15450904A>GCA2664659869COLQ,EAF1-AS1n.398+541T>C
n.55+541T>C
c.414+541T>C (n.414+541T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
n.1874T>C
n.1573T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.5599T>C
 gnomAD v4
3g.15450905A>GCA2664659871COLQ,EAF1-AS1n.398+540T>C
n.55+540T>C
c.414+540T>C (n.414+540T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
n.1873T>C
n.1572T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.5598T>C
 gnomAD v4
3g.15450905A>TCA2664659870COLQ,EAF1-AS1n.398+540T>A
n.55+540T>A
c.414+540T>A (n.414+540T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
n.1873T>A
n.1572T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.5598T>A
 gnomAD v4
3g.15450906G>CCA70599058COLQ,EAF1-AS1n.398+539C>G
n.55+539C>G
c.414+539C>G (n.414+539C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
n.1872C>G
n.1571C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.5597C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450906G=CA1347573721COLQ,EAF1-AS1n.398+539C=
n.55+539C=
c.414+539C= (n.414+539C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
n.1872C=
n.1571C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
n.5597C=
3g.15450906G>TCA1347573720COLQ,EAF1-AS1n.398+539C>A
n.55+539C>A
c.414+539C>A (n.414+539C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
n.1872C>A
n.1571C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.5597C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450908T>ACA2664659872COLQ,EAF1-AS1n.398+537A>T
n.55+537A>T
c.414+537A>T (n.414+537A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
n.1870A>T
n.1569A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.5595A>T
 gnomAD v4
3g.15450908T>CCA900927177COLQ,EAF1-AS1n.398+537A>G
n.55+537A>G
c.414+537A>G (n.414+537A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
n.1870A>G
n.1569A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.5595A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450908T=CA1347573722COLQ,EAF1-AS1n.398+537A=
n.55+537A=
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c.*736A= (n.*736A=)
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n.1870A=
n.1569A=
c.*1118A= (n.*1118A=)
n.5595A=
3g.15450909G>ACA1045354139COLQ,EAF1-AS1n.398+536C>T
n.55+536C>T
c.414+536C>T (n.414+536C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.1869C>T
n.1568C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.5594C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450909G=CA1347573723COLQ,EAF1-AS1n.398+536C=
n.55+536C=
c.414+536C= (n.414+536C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.*1865C= (n.*1865C=)
n.1869C=
n.1568C=
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.5594C=
3g.15450909G>TCA2664659873COLQ,EAF1-AS1n.398+536C>A
n.55+536C>A
c.414+536C>A (n.414+536C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.1869C>A
n.1568C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.5594C>A
 gnomAD v4
3g.15450910G>TCA2664659874COLQ,EAF1-AS1n.398+535C>A
n.55+535C>A
c.414+535C>A (n.414+535C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.1868C>A
n.1567C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.5593C>A
 gnomAD v4
3g.15450912G>ACA2664659875COLQ,EAF1-AS1n.398+533C>T
n.55+533C>T
c.414+533C>T (n.414+533C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
n.1866C>T
n.1565C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.5591C>T
 gnomAD v4
3g.15450912G=CA1347573724COLQ,EAF1-AS1n.398+533C=
n.55+533C=
c.414+533C= (n.414+533C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*1862C= (n.*1862C=)
n.1866C=
n.1565C=
c.*1114C= (n.*1114C=)
n.5591C=
3g.15450912G>TCA1347573725COLQ,EAF1-AS1n.398+533C>A
n.55+533C>A
c.414+533C>A (n.414+533C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
n.1866C>A
n.1565C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.5591C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450913C>ACA2664659876COLQ,EAF1-AS1n.398+532G>T
n.55+532G>T
c.414+532G>T (n.414+532G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
n.1865G>T
n.1564G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.5590G>T
 gnomAD v4
3g.15450914C>ACA2755340370COLQ,EAF1-AS1n.398+531G>T
n.55+531G>T
c.414+531G>T (n.414+531G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.1864G>T
n.1563G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.5589G>T
3g.15450914C>GCA2755340371COLQ,EAF1-AS1n.398+531G>C
n.55+531G>C
c.414+531G>C (n.414+531G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.1864G>C
n.1563G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.5589G>C
3g.15450914C>TCA2664659877COLQ,EAF1-AS1n.398+531G>A
n.55+531G>A
c.414+531G>A (n.414+531G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.1864G>A
n.1563G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.5589G>A
 gnomAD v4
3g.15450917A=CA1347573726COLQ,EAF1-AS1n.398+528T=
n.55+528T=
c.414+528T= (n.414+528T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.*1857T= (n.*1857T=)
n.1861T=
n.1560T=
c.*1109T= (n.*1109T=)
n.5586T=
3g.15450917A>GCA1045354140COLQ,EAF1-AS1n.398+528T>C
n.55+528T>C
c.414+528T>C (n.414+528T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
n.1861T>C
n.1560T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
n.5586T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450918G>TCA2664659878COLQ,EAF1-AS1n.398+527C>A
n.55+527C>A
c.414+527C>A (n.414+527C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.1860C>A
n.1559C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.5585C>A
 gnomAD v4
3g.15450923delCA2664659879COLQ,EAF1-AS1n.398+525del
n.55+525del
c.414+525del (n.414+525del)
c.*724del (n.*724del)
c.*1854del (n.*1854del)
n.1858del
n.1557del
c.*1106del (n.*1106del)
n.5583del
 gnomAD v4
3g.15450921T>CCA900927179COLQ,EAF1-AS1n.398+524A>G
n.55+524A>G
c.414+524A>G (n.414+524A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
n.1857A>G
n.1556A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.5582A>G
 dbSNP
3g.15450921T=CA1347573727COLQ,EAF1-AS1n.398+524A=
n.55+524A=
c.414+524A= (n.414+524A=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
n.1857A=
n.1556A=
c.*1105A= (n.*1105A=)
n.5582A=
3g.15450922T>CCA1045354141COLQ,EAF1-AS1n.398+523A>G
n.55+523A>G
c.414+523A>G (n.414+523A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
n.1856A>G
n.1555A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.5581A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450922T=CA1347573728COLQ,EAF1-AS1n.398+523A=
n.55+523A=
c.414+523A= (n.414+523A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1852A= (n.*1852A=)
n.1856A=
n.1555A=
c.*1104A= (n.*1104A=)
n.5581A=
3g.15450923T>CCA2664659880COLQ,EAF1-AS1n.398+522A>G
n.55+522A>G
c.414+522A>G (n.414+522A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.1855A>G
n.1554A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.5580A>G
 gnomAD v4
3g.15450924G>ACA1347573730COLQ,EAF1-AS1n.398+521C>T
n.55+521C>T
c.414+521C>T (n.414+521C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
n.1854C>T
n.1553C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.5579C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450924G=CA1347573729COLQ,EAF1-AS1n.398+521C=
n.55+521C=
c.414+521C= (n.414+521C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
n.1854C=
n.1553C=
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.5579C=
3g.15450926A>GCA2664659881COLQ,EAF1-AS1n.398+519T>C
n.55+519T>C
c.414+519T>C (n.414+519T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*1848T>C (n.*1848T>C)
n.1852T>C
n.1551T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.5577T>C
 gnomAD v4
3g.15450928C>ACA2664659882COLQ,EAF1-AS1n.398+517G>T
n.55+517G>T
c.414+517G>T (n.414+517G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
n.1850G>T
n.1549G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.5575G>T
 gnomAD v4
3g.15450929C>ACA2664659883COLQ,EAF1-AS1n.398+516G>T
n.55+516G>T
c.414+516G>T (n.414+516G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
n.1849G>T
n.1548G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.5574G>T
 gnomAD v4
3g.15450929C=CA1347573731COLQ,EAF1-AS1n.398+516G=
n.55+516G=
c.414+516G= (n.414+516G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*1845G= (n.*1845G=)
n.1849G=
n.1548G=
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.5574G=
3g.15450929C>TCA70599061COLQ,EAF1-AS1n.398+516G>A
n.55+516G>A
c.414+516G>A (n.414+516G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
n.1849G>A
n.1548G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.5574G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450931C>ACA2664659884COLQ,EAF1-AS1n.398+514G>T
n.55+514G>T
c.414+514G>T (n.414+514G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
n.1847G>T
n.1546G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.5572G>T
 gnomAD v4
3g.15450932A>GCA2664659885COLQ,EAF1-AS1n.398+513T>C
n.55+513T>C
c.414+513T>C (n.414+513T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
n.1846T>C
n.1545T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.5571T>C
 gnomAD v4
3g.15450934G>TCA2664659886COLQ,EAF1-AS1n.398+511C>A
n.55+511C>A
c.414+511C>A (n.414+511C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
n.1844C>A
n.1543C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.5569C>A
 gnomAD v4
3g.15450935A>GCA2664659887COLQ,EAF1-AS1n.398+510T>C
n.55+510T>C
c.414+510T>C (n.414+510T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.1843T>C
n.1542T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.5568T>C
 gnomAD v4
3g.15450937C>ACA2664659888COLQ,EAF1-AS1n.398+508G>T
n.55+508G>T
c.414+508G>T (n.414+508G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.1841G>T
n.1540G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.5566G>T
 gnomAD v4
3g.15450937C=CA1347573732COLQ,EAF1-AS1n.398+508G=
n.55+508G=
c.414+508G= (n.414+508G=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
n.1841G=
n.1540G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
n.5566G=
3g.15450937C>TCA1347573733COLQ,EAF1-AS1n.398+508G>A
n.55+508G>A
c.414+508G>A (n.414+508G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.1841G>A
n.1540G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.5566G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450938C>ACA2664659889COLQ,EAF1-AS1n.398+507G>T
n.55+507G>T
c.414+507G>T (n.414+507G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
n.1840G>T
n.1539G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.5565G>T
 gnomAD v4
3g.15450938C=CA1347573734COLQ,EAF1-AS1n.398+507G=
n.55+507G=
c.414+507G= (n.414+507G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
n.1840G=
n.1539G=
c.*1088G= (n.*1088G=)
n.5565G=
3g.15450938C>TCA70599069COLQ,EAF1-AS1n.398+507G>A
n.55+507G>A
c.414+507G>A (n.414+507G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
n.1840G>A
n.1539G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.5565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450939G>ACA70599078COLQ,EAF1-AS1n.398+506C>T
n.55+506C>T
c.414+506C>T (n.414+506C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.1839C>T
n.1538C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.5564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15450939G=CA1347573735COLQ,EAF1-AS1n.398+506C=
n.55+506C=
c.414+506C= (n.414+506C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
n.1839C=
n.1538C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
n.5564C=
3g.15450939G>TCA70599082COLQ,EAF1-AS1n.398+506C>A
n.55+506C>A
c.414+506C>A (n.414+506C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.1839C>A
n.1538C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.5564C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450940C=CA1347573736COLQ,EAF1-AS1n.398+505G=
n.55+505G=
c.414+505G= (n.414+505G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*1834G= (n.*1834G=)
n.1838G=
n.1537G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
n.5563G=
3g.15450940C>TCA70599086COLQ,EAF1-AS1n.398+505G>A
n.55+505G>A
c.414+505G>A (n.414+505G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
n.1838G>A
n.1537G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.5563G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450941C=CA1347573737COLQ,EAF1-AS1n.398+504G=
n.55+504G=
c.414+504G= (n.414+504G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
n.1837G=
n.1536G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.5562G=
3g.15450941C>GCA70599097COLQ,EAF1-AS1n.398+504G>C
n.55+504G>C
c.414+504G>C (n.414+504G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
n.1837G>C
n.1536G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.5562G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450941C>TCA1045354149COLQ,EAF1-AS1n.398+504G>A
n.55+504G>A
c.414+504G>A (n.414+504G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
n.1837G>A
n.1536G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.5562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450942C>ACA2664659890COLQ,EAF1-AS1n.398+503G>T
n.55+503G>T
c.414+503G>T (n.414+503G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.1836G>T
n.1535G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.5561G>T
 gnomAD v4
3g.15450943C>ACA541360323COLQ,EAF1-AS1n.398+502G>T
n.55+502G>T
c.414+502G>T (n.414+502G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.1835G>T
n.1534G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.5560G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450943C=CA1347573738COLQ,EAF1-AS1n.398+502G=
n.55+502G=
c.414+502G= (n.414+502G=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
n.1835G=
n.1534G=
c.*1083G= (n.*1083G=)
n.5560G=
3g.15450944T>CCA900927192COLQ,EAF1-AS1n.398+501A>G
n.55+501A>G
c.414+501A>G (n.414+501A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
n.1834A>G
n.1533A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.5559A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450944T=CA1347573739COLQ,EAF1-AS1n.398+501A=
n.55+501A=
c.414+501A= (n.414+501A=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.*1830A= (n.*1830A=)
n.1834A=
n.1533A=
c.*1082A= (n.*1082A=)
n.5559A=
3g.15450946T>CCA2664659891COLQ,EAF1-AS1n.398+499A>G
n.55+499A>G
c.414+499A>G (n.414+499A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.1832A>G
n.1531A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.5557A>G
 gnomAD v4
3g.15450949delCA2755340372COLQ,EAF1-AS1n.398+498del
n.55+498del
c.414+498del (n.414+498del)
c.*697del (n.*697del)
c.*1827del (n.*1827del)
n.1831del
n.1530del
c.*1079del (n.*1079del)
n.5556del
3g.15450948G>ACA2664659892COLQ,EAF1-AS1n.398+497C>T
n.55+497C>T
c.414+497C>T (n.414+497C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.1830C>T
n.1529C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.5555C>T
 gnomAD v4
3g.15450948G>TCA2664659893COLQ,EAF1-AS1n.398+497C>A
n.55+497C>A
c.414+497C>A (n.414+497C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.1830C>A
n.1529C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.5555C>A
 gnomAD v4
3g.15450949G>ACA70599101COLQ,EAF1-AS1n.398+496C>T
n.55+496C>T
c.414+496C>T (n.414+496C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
n.1829C>T
n.1528C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.5554C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450949G=CA1347573740COLQ,EAF1-AS1n.398+496C=
n.55+496C=
c.414+496C= (n.414+496C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
n.1829C=
n.1528C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.5554C=
3g.15450949G>TCA70599110COLQ,EAF1-AS1n.398+496C>A
n.55+496C>A
c.414+496C>A (n.414+496C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.1829C>A
n.1528C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.5554C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450950A>GCA2664659894COLQ,EAF1-AS1n.398+495T>C
n.55+495T>C
c.414+495T>C (n.414+495T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.1828T>C
n.1527T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.5553T>C
 gnomAD v4
3g.15450953C>ACA2664659895COLQ,EAF1-AS1n.398+492G>T
n.55+492G>T
c.414+492G>T (n.414+492G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
n.1825G>T
n.1524G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.5550G>T
 gnomAD v4
3g.15450954A>GCA2664659896COLQ,EAF1-AS1n.398+491T>C
n.55+491T>C
c.414+491T>C (n.414+491T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
n.1824T>C
n.1523T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.5549T>C
 gnomAD v4
3g.15450955C>ACA2664659897COLQ,EAF1-AS1n.398+490G>T
n.55+490G>T
c.414+490G>T (n.414+490G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
n.1823G>T
n.1522G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.5548G>T
 gnomAD v4
3g.15450956T>CCA2664659898COLQ,EAF1-AS1n.398+489A>G
n.55+489A>G
c.414+489A>G (n.414+489A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
n.1822A>G
n.1521A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.5547A>G
 gnomAD v4
3g.15450957G>ACA2755340373COLQ,EAF1-AS1n.398+488C>T
n.55+488C>T
c.414+488C>T (n.414+488C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.1821C>T
n.1520C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.5546C>T
3g.15450957G>TCA2664659899COLQ,EAF1-AS1n.398+488C>A
n.55+488C>A
c.414+488C>A (n.414+488C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.1821C>A
n.1520C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.5546C>A
 gnomAD v4
3g.15450958A>GCA2664659900COLQ,EAF1-AS1n.398+487T>C
n.55+487T>C
c.414+487T>C (n.414+487T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.1820T>C
n.1519T>C
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.5545T>C
 gnomAD v4
3g.15450959G>TCA2664659901COLQ,EAF1-AS1n.398+486C>A
n.55+486C>A
c.414+486C>A (n.414+486C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
n.1819C>A
n.1518C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.5544C>A
 gnomAD v4
3g.15450960A>GCA2664659902COLQ,EAF1-AS1n.398+485T>C
n.55+485T>C
c.414+485T>C (n.414+485T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.1818T>C
n.1517T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.5543T>C
 gnomAD v4
3g.15450962G>TCA2664659903COLQ,EAF1-AS1n.398+483C>A
n.55+483C>A
c.414+483C>A (n.414+483C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
n.1816C>A
n.1515C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.5541C>A
 gnomAD v4
3g.15450963A>GCA2664659904COLQ,EAF1-AS1n.398+482T>C
n.55+482T>C
c.414+482T>C (n.414+482T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
n.1815T>C
n.1514T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
n.5540T>C
 gnomAD v4
3g.15450964G>ACA2664659905COLQ,EAF1-AS1n.398+481C>T
n.55+481C>T
c.414+481C>T (n.414+481C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.1814C>T
n.1513C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.5539C>T
 gnomAD v4
3g.15450964G>TCA2664659906COLQ,EAF1-AS1n.398+481C>A
n.55+481C>A
c.414+481C>A (n.414+481C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.1814C>A
n.1513C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.5539C>A
 gnomAD v4
3g.15450965G>ACA2664659907COLQ,EAF1-AS1n.398+480C>T
n.55+480C>T
c.414+480C>T (n.414+480C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.1813C>T
n.1512C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.5538C>T
 gnomAD v4
3g.15450965G>TCA2664659908COLQ,EAF1-AS1n.398+480C>A
n.55+480C>A
c.414+480C>A (n.414+480C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.1813C>A
n.1512C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.5538C>A
 gnomAD v4
3g.15450966A>CCA2664659909COLQ,EAF1-AS1n.398+479T>G
n.55+479T>G
c.414+479T>G (n.414+479T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.1812T>G
n.1511T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.5537T>G
 gnomAD v4
3g.15450966A>GCA2664659910COLQ,EAF1-AS1n.398+479T>C
n.55+479T>C
c.414+479T>C (n.414+479T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
n.1812T>C
n.1511T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.5537T>C
 gnomAD v4
3g.15450967G=CA1347573741COLQ,EAF1-AS1n.398+478C=
n.55+478C=
c.414+478C= (n.414+478C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*1807C= (n.*1807C=)
n.1811C=
n.1510C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.5536C=
3g.15450967G>TCA1347573742COLQ,EAF1-AS1n.398+478C>A
n.55+478C>A
c.414+478C>A (n.414+478C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.1811C>A
n.1510C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.5536C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450968C>ACA1347573743COLQ,EAF1-AS1n.398+477G>T
n.55+477G>T
c.414+477G>T (n.414+477G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.1810G>T
n.1509G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.5535G>T
 dbSNP
3g.15450968C=CA1347573744COLQ,EAF1-AS1n.398+477G=
n.55+477G=
c.414+477G= (n.414+477G=)
c.*676G= (n.*676G=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
n.1810G=
n.1509G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.5535G=
3g.15450968C>TCA900927199COLQ,EAF1-AS1n.398+477G>A
n.55+477G>A
c.414+477G>A (n.414+477G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.1810G>A
n.1509G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.5535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450970T>CCA2664659911COLQ,EAF1-AS1n.398+475A>G
n.55+475A>G
c.414+475A>G (n.414+475A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.1808A>G
n.1507A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.5533A>G
 gnomAD v4
3g.15450972T>CCA2664659912COLQ,EAF1-AS1n.398+473A>G
n.55+473A>G
c.414+473A>G (n.414+473A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.1806A>G
n.1505A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.5531A>G
 gnomAD v4
3g.15450973T>GCA1045354152COLQ,EAF1-AS1n.398+472A>C
n.55+472A>C
c.414+472A>C (n.414+472A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.1805A>C
n.1504A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.5530A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450973T=CA1347573745COLQ,EAF1-AS1n.398+472A=
n.55+472A=
c.414+472A= (n.414+472A=)
c.*671A= (n.*671A=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
n.1805A=
n.1504A=
c.*1053A= (n.*1053A=)
n.5530A=
3g.15450976C=CA1347573746COLQ,EAF1-AS1n.398+469G=
n.55+469G=
c.414+469G= (n.414+469G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
n.1802G=
n.1501G=
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.5527G=
3g.15450976C>TCA1347573747COLQ,EAF1-AS1n.398+469G>A
n.55+469G>A
c.414+469G>A (n.414+469G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.1802G>A
n.1501G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.5527G>A
 dbSNP
3g.15450980C>ACA2664659913COLQ,EAF1-AS1n.398+465G>T
n.55+465G>T
c.414+465G>T (n.414+465G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.1798G>T
n.1497G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.5523G>T
 gnomAD v4
3g.15450980C=CA1347573748COLQ,EAF1-AS1n.398+465G=
n.55+465G=
c.414+465G= (n.414+465G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.1798G=
n.1497G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.5523G=
3g.15450980C>TCA1347573749COLQ,EAF1-AS1n.398+465G>A
n.55+465G>A
c.414+465G>A (n.414+465G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.1798G>A
n.1497G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.5523G>A
 dbSNP
3g.15450981C>ACA2664659914COLQ,EAF1-AS1n.398+464G>T
n.55+464G>T
c.414+464G>T (n.414+464G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1797G>T
n.1496G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.5522G>T
 gnomAD v4
3g.15450982T>CCA2664659915COLQ,EAF1-AS1n.398+463A>G
n.55+463A>G
c.414+463A>G (n.414+463A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
n.1796A>G
n.1495A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.5521A>G
 gnomAD v4
3g.15450983C>GCA2664659916COLQ,EAF1-AS1n.398+462G>C
n.55+462G>C
c.414+462G>C (n.414+462G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.1795G>C
n.1494G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.5520G>C
 gnomAD v4
3g.15450984T>CCA70599112COLQ,EAF1-AS1n.398+461A>G
n.55+461A>G
c.414+461A>G (n.414+461A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
n.1794A>G
n.1493A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.5519A>G
 dbSNP
3g.15450984T=CA1347573750COLQ,EAF1-AS1n.398+461A=
n.55+461A=
c.414+461A= (n.414+461A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*1790A= (n.*1790A=)
n.1794A=
n.1493A=
c.*1042A= (n.*1042A=)
n.5519A=
3g.15450985G>ACA2664659918COLQ,EAF1-AS1n.398+460C>T
n.55+460C>T
c.414+460C>T (n.414+460C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.1793C>T
n.1492C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.5518C>T
 gnomAD v4
3g.15450985G>TCA2664659917COLQ,EAF1-AS1n.398+460C>A
n.55+460C>A
c.414+460C>A (n.414+460C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.1793C>A
n.1492C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.5518C>A
 gnomAD v4
3g.15450986C>ACA1045354153COLQ,EAF1-AS1n.398+459G>T
n.55+459G>T
c.414+459G>T (n.414+459G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.1792G>T
n.1491G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.5517G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450986C=CA1347573751COLQ,EAF1-AS1n.398+459G=
n.55+459G=
c.414+459G= (n.414+459G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*1788G= (n.*1788G=)
n.1792G=
n.1491G=
c.*1040G= (n.*1040G=)
n.5517G=
3g.15450986C>TCA2664659919COLQ,EAF1-AS1n.398+459G>A
n.55+459G>A
c.414+459G>A (n.414+459G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.1792G>A
n.1491G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.5517G>A
 gnomAD v4
3g.15450987T>CCA2664659920COLQ,EAF1-AS1n.398+458A>G
n.55+458A>G
c.414+458A>G (n.414+458A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.1791A>G
n.1490A>G
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.5516A>G
 gnomAD v4
3g.15450989G>TCA2664659921COLQ,EAF1-AS1n.398+456C>A
n.55+456C>A
c.414+456C>A (n.414+456C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
n.1789C>A
n.1488C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.5514C>A
 gnomAD v4
3g.15450990G>TCA2664659922COLQ,EAF1-AS1n.398+455C>A
n.55+455C>A
c.414+455C>A (n.414+455C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1788C>A
n.1487C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.5513C>A
 gnomAD v4
3g.15450991G>ACA2664659923COLQ,EAF1-AS1n.398+454C>T
n.55+454C>T
c.414+454C>T (n.414+454C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.1787C>T
n.1486C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.5512C>T
 gnomAD v4
3g.15450991G>TCA2555871909COLQ,EAF1-AS1n.398+454C>A
n.55+454C>A
c.414+454C>A (n.414+454C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.1787C>A
n.1486C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.5512C>A
 gnomAD v4
3g.15450992G>ACA1347573753COLQ,EAF1-AS1n.398+453C>T
n.55+453C>T
c.414+453C>T (n.414+453C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.1786C>T
n.1485C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.5511C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450992G=CA1347573752COLQ,EAF1-AS1n.398+453C=
n.55+453C=
c.414+453C= (n.414+453C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.1786C=
n.1485C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
n.5511C=
3g.15450992G>TCA2664659924COLQ,EAF1-AS1n.398+453C>A
n.55+453C>A
c.414+453C>A (n.414+453C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.1786C>A
n.1485C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.5511C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched