| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15450787_15450793del | CA2664659798 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+652_398+658del n.55+652_55+658del c.414+652_414+658del (n.414+652_414+658del) c.*851_*857del (n.*851_*857del) c.*1981_*1987del (n.*1981_*1987del) n.1985_1991del n.1684_1690del c.*1233_*1239del (n.*1233_*1239del) n.5710_5716del n.87_93del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450793C>A | CA2664659802 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+652G>T n.55+652G>T c.414+652G>T (n.414+652G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.1985G>T n.1684G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.5710G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450793C>T | CA2755340365 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+652G>A n.55+652G>A c.414+652G>A (n.414+652G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.1985G>A n.1684G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.5710G>A n.87G>A | |
| 3 | g.15450794A= | CA1347573677 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+651T= n.55+651T= c.414+651T= (n.414+651T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1980T= (n.*1980T=) n.1984T= n.1683T= c.*1232T= (n.*1232T=) n.5709T= n.86T= | |
| 3 | g.15450794A>G | CA900927114 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+651T>C n.55+651T>C c.414+651T>C (n.414+651T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.1984T>C n.1683T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.5709T>C n.86T>C | dbSNP |
| 3 | g.15450794_15450795insTAATGTTG | CA2664659803 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+650_398+651insCAACATTA n.55+650_55+651insCAACATTA c.414+650_414+651insCAACATTA (n.414+650_414+651insCAACATTA) c.*849_*850insCAACATTA (n.*849_*850insCAACATTA) c.*1979_*1980insCAACATTA (n.*1979_*1980insCAACATTA) n.1983_1984insCAACATTA n.1682_1683insCAACATTA c.*1231_*1232insCAACATTA (n.*1231_*1232insCAACATTA) n.5708_5709insCAACATTA n.85_86insCAACATTA | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450795G>T | CA2664659804 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+650C>A n.55+650C>A c.414+650C>A (n.414+650C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.1983C>A n.1682C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.5708C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450796G>A | CA10617745 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+649C>T n.55+649C>T c.414+649C>T (n.414+649C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.1982C>T n.1681C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.5707C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450796G= | CA1347573678 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+649C= n.55+649C= c.414+649C= (n.414+649C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.1982C= n.1681C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.5707C= n.84C= | |
| 3 | g.15450797_15450798insCTC | CA2664659805 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+647_398+648insGAG n.55+647_55+648insGAG c.414+647_414+648insGAG (n.414+647_414+648insGAG) c.*846_*847insGAG (n.*846_*847insGAG) c.*1976_*1977insGAG (n.*1976_*1977insGAG) n.1980_1981insGAG n.1679_1680insGAG c.*1228_*1229insGAG (n.*1228_*1229insGAG) n.5705_5706insGAG n.82_83insGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450799T>C | CA2702141352 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+646A>G n.55+646A>G c.414+646A>G (n.414+646A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1979A>G n.1678A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.5704A>G n.81A>G | dbSNP |
| 3 | g.15450800G>A | CA2664659806 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+645C>T n.55+645C>T c.414+645C>T (n.414+645C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.1978C>T n.1677C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.5703C>T n.80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450803C>A | CA2512942713 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+642G>T n.55+642G>T c.414+642G>T (n.414+642G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1975G>T n.1674G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.5700G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450803C= | CA1347573679 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+642G= n.55+642G= c.414+642G= (n.414+642G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1971G= (n.*1971G=) n.1975G= n.1674G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.5700G= n.77G= | |
| 3 | g.15450803C>T | CA900927119 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+642G>A n.55+642G>A c.414+642G>A (n.414+642G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1975G>A n.1674G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.5700G>A n.77G>A | dbSNP |
| 3 | g.15450806G>A | CA900927123 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+639C>T n.55+639C>T c.414+639C>T (n.414+639C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.1972C>T n.1671C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.5697C>T n.74C>T | dbSNP |
| 3 | g.15450806G>C | CA70599019 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+639C>G n.55+639C>G c.414+639C>G (n.414+639C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.1972C>G n.1671C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.5697C>G n.74C>G | dbSNP |
| 3 | g.15450806G= | CA1347573680 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+639C= n.55+639C= c.414+639C= (n.414+639C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*1968C= (n.*1968C=) n.1972C= n.1671C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.5697C= n.74C= | |
| 3 | g.15450808G>A | CA70599023 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+637C>T n.55+637C>T c.414+637C>T (n.414+637C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.1970C>T n.1669C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.5695C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450808G= | CA1347573681 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+637C= n.55+637C= c.414+637C= (n.414+637C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.1970C= n.1669C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.5695C= n.72C= | |
| 3 | g.15450808G>T | CA2664659807 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+637C>A n.55+637C>A c.414+637C>A (n.414+637C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.1970C>A n.1669C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.5695C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450809C>A | CA2664659808 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+636G>T n.55+636G>T c.414+636G>T (n.414+636G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.1969G>T n.1668G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.5694G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450809C>T | CA2664659809 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+636G>A n.55+636G>A c.414+636G>A (n.414+636G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.1969G>A n.1668G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.5694G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450810A= | CA1347573682 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+635T= n.55+635T= c.414+635T= (n.414+635T=) c.*834T= (n.*834T=) c.*1964T= (n.*1964T=) n.1968T= n.1667T= c.*1216T= (n.*1216T=) n.5693T= n.70T= | |
| 3 | g.15450810A>G | CA70599026 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+635T>C n.55+635T>C c.414+635T>C (n.414+635T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.1968T>C n.1667T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.5693T>C n.70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450814C>A | CA2664659810 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+631G>T n.55+631G>T c.414+631G>T (n.414+631G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) n.1964G>T n.1663G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.5689G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450814C= | CA1347573683 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+631G= n.55+631G= c.414+631G= (n.414+631G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1960G= (n.*1960G=) n.1964G= n.1663G= c.*1212G= (n.*1212G=) n.5689G= n.66G= | |
| 3 | g.15450814C>T | CA1347573684 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+631G>A n.55+631G>A c.414+631G>A (n.414+631G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) n.1964G>A n.1663G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.5689G>A n.66G>A | dbSNP |
| 3 | g.15450815A>G | CA2664659811 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+630T>C n.55+630T>C c.414+630T>C (n.414+630T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.1963T>C n.1662T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.5688T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450816C>A | CA2664659812 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+629G>T n.55+629G>T c.414+629G>T (n.414+629G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.1962G>T n.1661G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.5687G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450818C>A | CA2664659813 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+627G>T n.55+627G>T c.414+627G>T (n.414+627G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.1960G>T n.1659G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.5685G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450819A>G | CA2664659814 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+626T>C n.55+626T>C c.414+626T>C (n.414+626T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.1959T>C n.1658T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.5684T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450820G>A | CA2664659815 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+625C>T n.55+625C>T c.414+625C>T (n.414+625C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.1958C>T n.1657C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.5683C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450820G= | CA1347573685 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+625C= n.55+625C= c.414+625C= (n.414+625C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1954C= (n.*1954C=) n.1958C= n.1657C= c.*1206C= (n.*1206C=) n.5683C= n.60C= | |
| 3 | g.15450820G>T | CA1347573686 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+625C>A n.55+625C>A c.414+625C>A (n.414+625C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.1958C>A n.1657C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.5683C>A n.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450822C>A | CA2664659816 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+623G>T n.55+623G>T c.414+623G>T (n.414+623G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1956G>T n.1655G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.5681G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450823C>A | CA2664659817 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+622G>T n.55+622G>T c.414+622G>T (n.414+622G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) n.1955G>T n.1654G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.5680G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450824T>A | CA2664659818 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+621A>T n.55+621A>T c.414+621A>T (n.414+621A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1954A>T n.1653A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.5679A>T n.56A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450825C>A | CA2664659819 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+620G>T n.55+620G>T c.414+620G>T (n.414+620G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) n.1953G>T n.1652G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.5678G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450826A>G | CA2664659820 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+619T>C n.55+619T>C c.414+619T>C (n.414+619T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.1952T>C n.1651T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.5677T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450827T>A | CA2755340366 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+618A>T n.55+618A>T c.414+618A>T (n.414+618A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1951A>T n.1650A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.5676A>T n.53A>T | |
| 3 | g.15450829A>G | CA2664659821 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+616T>C n.55+616T>C c.414+616T>C (n.414+616T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.1949T>C n.1648T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.5674T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450829A>T | CA2664659822 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+616T>A n.55+616T>A c.414+616T>A (n.414+616T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.1949T>A n.1648T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.5674T>A n.51T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450831T>C | CA2664659823 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+614A>G n.55+614A>G c.414+614A>G (n.414+614A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1947A>G n.1646A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.5672A>G n.49A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450832C>A | CA2664659824 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+613G>T n.55+613G>T c.414+613G>T (n.414+613G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.1946G>T n.1645G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.5671G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450832C>T | CA2702141399 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+613G>A n.55+613G>A c.414+613G>A (n.414+613G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.1946G>A n.1645G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.5671G>A n.48G>A | dbSNP |
| 3 | g.15450833T>C | CA70599030 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+612A>G n.55+612A>G c.414+612A>G (n.414+612A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.1945A>G n.1644A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.5670A>G n.47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450833T= | CA1347573687 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+612A= n.55+612A= c.414+612A= (n.414+612A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*1941A= (n.*1941A=) n.1945A= n.1644A= c.*1193A= (n.*1193A=) n.5670A= n.47A= | |
| 3 | g.15450835C>A | CA2664659825 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+610G>T n.55+610G>T c.414+610G>T (n.414+610G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.1943G>T n.1642G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.5668G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450836T>A | CA2664659826 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+609A>T n.55+609A>T c.414+609A>T (n.414+609A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.1942A>T n.1641A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.5667A>T n.44A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450838G>A | CA70599037 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+607C>T n.55+607C>T c.414+607C>T (n.414+607C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.1940C>T n.1639C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.5665C>T n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450838G= | CA1347573688 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+607C= n.55+607C= c.414+607C= (n.414+607C=) c.*806C= (n.*806C=) c.*1936C= (n.*1936C=) n.1940C= n.1639C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.5665C= n.42C= | |
| 3 | g.15450838G>T | CA2664659827 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+607C>A n.55+607C>A c.414+607C>A (n.414+607C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.1940C>A n.1639C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.5665C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450839A>G | CA2664659828 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+606T>C n.55+606T>C c.414+606T>C (n.414+606T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.1939T>C n.1638T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.5664T>C n.41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450839A>T | CA2664659829 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+606T>A n.55+606T>A c.414+606T>A (n.414+606T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.1939T>A n.1638T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.5664T>A n.41T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450840C>T | CA2664659830 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+605G>A n.55+605G>A c.414+605G>A (n.414+605G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.1938G>A n.1637G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.5663G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450842G>A | CA2664659831 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+603C>T n.55+603C>T c.414+603C>T (n.414+603C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.1936C>T n.1635C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.5661C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450843G= | CA1347573689 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+602C= n.55+602C= c.414+602C= (n.414+602C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1931C= (n.*1931C=) n.1935C= n.1634C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.5660C= n.37C= | |
| 3 | g.15450843G>T | CA541360316 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+602C>A n.55+602C>A c.414+602C>A (n.414+602C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1935C>A n.1634C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.5660C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450846A>G | CA2755340367 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+599T>C n.55+599T>C c.414+599T>C (n.414+599T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.1932T>C n.1631T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.5657T>C n.34T>C | |
| 3 | g.15450848G>T | CA2664659832 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+597C>A n.55+597C>A c.414+597C>A (n.414+597C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.1930C>A n.1629C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.5655C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450850A= | CA1347573690 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+595T= n.55+595T= c.414+595T= (n.414+595T=) c.*794T= (n.*794T=) c.*1924T= (n.*1924T=) n.1928T= n.1627T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.5653T= n.30T= | |
| 3 | g.15450850A>G | CA1045354117 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+595T>C n.55+595T>C c.414+595T>C (n.414+595T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) n.1928T>C n.1627T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.5653T>C n.30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450851C>A | CA2664659833 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+594G>T n.55+594G>T c.414+594G>T (n.414+594G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.1927G>T n.1626G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.5652G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450851C>T | CA2664659834 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+594G>A n.55+594G>A c.414+594G>A (n.414+594G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.1927G>A n.1626G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.5652G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450854G>A | CA70599040 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+591C>T n.55+591C>T c.414+591C>T (n.414+591C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.1924C>T n.1623C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.5649C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450854G= | CA1347573691 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+591C= n.55+591C= c.414+591C= (n.414+591C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*1920C= (n.*1920C=) n.1924C= n.1623C= c.*1172C= (n.*1172C=) n.5649C= n.26C= | |
| 3 | g.15450854G>T | CA2664659835 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+591C>A n.55+591C>A c.414+591C>A (n.414+591C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.1924C>A n.1623C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.5649C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450855A>G | CA2664659836 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+590T>C n.55+590T>C c.414+590T>C (n.414+590T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.1923T>C n.1622T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.5648T>C n.25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450856G>A | CA1045354126 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+589C>T n.55+589C>T c.414+589C>T (n.414+589C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) n.1922C>T n.1621C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.5647C>T n.24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450856G= | CA1347573692 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+589C= n.55+589C= c.414+589C= (n.414+589C=) c.*788C= (n.*788C=) c.*1918C= (n.*1918C=) n.1922C= n.1621C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.5647C= n.24C= | |
| 3 | g.15450856G>T | CA2664659837 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+589C>A n.55+589C>A c.414+589C>A (n.414+589C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) n.1922C>A n.1621C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.5647C>A n.24C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450857G>A | CA1347573694 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+588C>T n.55+588C>T c.414+588C>T (n.414+588C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.1921C>T n.1620C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.5646C>T n.23C>T | dbSNP |
| 3 | g.15450857G= | CA1347573693 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+588C= n.55+588C= c.414+588C= (n.414+588C=) c.*787C= (n.*787C=) c.*1917C= (n.*1917C=) n.1921C= n.1620C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.5646C= n.23C= | |
| 3 | g.15450857G>T | CA2664659838 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+588C>A n.55+588C>A c.414+588C>A (n.414+588C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.1921C>A n.1620C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.5646C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450858G= | CA1347573695 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+587C= n.55+587C= c.414+587C= (n.414+587C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*1916C= (n.*1916C=) n.1920C= n.1619C= c.*1168C= (n.*1168C=) n.5645C= n.22C= | |
| 3 | g.15450858G>T | CA900927136 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+587C>A n.55+587C>A c.414+587C>A (n.414+587C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.1920C>A n.1619C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.5645C>A n.22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450859A>C | CA2664659839 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+586T>G n.55+586T>G c.414+586T>G (n.414+586T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.1919T>G n.1618T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.5644T>G n.21T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450860C>T | CA647452181 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+585G>A n.55+585G>A c.414+585G>A (n.414+585G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.1918G>A n.1617G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.5643G>A n.20G>A | COSMIC |
| 3 | g.15450866del | CA2664659840 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+583del n.55+583del c.414+583del (n.414+583del) c.*782del (n.*782del) c.*1912del (n.*1912del) n.1916del n.1615del c.*1164del (n.*1164del) n.5641del n.18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450864T>G | CA2664659841 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+581A>C n.55+581A>C c.414+581A>C (n.414+581A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.1914A>C n.1613A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.5639A>C n.16A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450865T>C | CA541360317 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+580A>G n.55+580A>G c.414+580A>G (n.414+580A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.1913A>G n.1612A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.5638A>G n.15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450865T= | CA1347573696 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+580A= n.55+580A= c.414+580A= (n.414+580A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*1909A= (n.*1909A=) n.1913A= n.1612A= c.*1161A= (n.*1161A=) n.5638A= n.15A= | |
| 3 | g.15450866T>C | CA2664659842 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+579A>G n.55+579A>G c.414+579A>G (n.414+579A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.1912A>G n.1611A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.5637A>G n.14A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450867G>A | CA541360318 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+578C>T n.55+578C>T c.414+578C>T (n.414+578C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.1911C>T n.1610C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.5636C>T n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450867G>C | CA1347573697 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+578C>G n.55+578C>G c.414+578C>G (n.414+578C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.1911C>G n.1610C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.5636C>G n.13C>G | dbSNP |
| 3 | g.15450867G= | CA1347573698 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+578C= n.55+578C= c.414+578C= (n.414+578C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*1907C= (n.*1907C=) n.1911C= n.1610C= c.*1159C= (n.*1159C=) n.5636C= n.13C= | |
| 3 | g.15450867G>T | CA2664659843 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+578C>A n.55+578C>A c.414+578C>A (n.414+578C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.1911C>A n.1610C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.5636C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450868A>G | CA2664659844 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+577T>C n.55+577T>C c.414+577T>C (n.414+577T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.1910T>C n.1609T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.5635T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450869G>T | CA2664659845 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+576C>A n.55+576C>A c.414+576C>A (n.414+576C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.1909C>A n.1608C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.5634C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450870A>G | CA2664659846 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+575T>C n.55+575T>C c.414+575T>C (n.414+575T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.1908T>C n.1607T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.5633T>C n.10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450871C>A | CA2664659847 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+574G>T n.55+574G>T c.414+574G>T (n.414+574G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) n.1907G>T n.1606G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.5632G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450871C>T | CA2664659848 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+574G>A n.55+574G>A c.414+574G>A (n.414+574G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) n.1907G>A n.1606G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.5632G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450871_15450872delinsCA | CA1347573700 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+573_398+574delinsTG n.55+573_55+574delinsTG c.414+573_414+574delinsTG (n.414+573_414+574delinsTG) c.*772_*773delinsTG (n.*772_*773delinsTG) c.*1902_*1903delinsTG (n.*1902_*1903delinsTG) n.1906_1907delinsTG n.1605_1606delinsTG c.*1154_*1155delinsTG (n.*1154_*1155delinsTG) n.5631_5632delinsTG n.8_9delinsTG | |
| 3 | g.15450871_15450873delinsCAG | CA1347573699 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572_398+574delinsCTG n.55+572_55+574delinsCTG c.414+572_414+574delinsCTG (n.414+572_414+574delinsCTG) c.*771_*773delinsCTG (n.*771_*773delinsCTG) c.*1901_*1903delinsCTG (n.*1901_*1903delinsCTG) n.1905_1907delinsCTG n.1604_1606delinsCTG c.*1153_*1155delinsCTG (n.*1153_*1155delinsCTG) n.5630_5632delinsCTG n.7_9delinsCTG | |
| 3 | g.15450872del | CA541360319 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+573del n.55+573del c.414+573del (n.414+573del) c.*772del (n.*772del) c.*1902del (n.*1902del) n.1906del n.1605del c.*1154del (n.*1154del) n.5631del n.8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450872A= | CA1347573702 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+573T= n.55+573T= c.414+573T= (n.414+573T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*1902T= (n.*1902T=) n.1906T= n.1605T= c.*1154T= (n.*1154T=) n.5631T= n.8T= | |
| 3 | g.15450872A>G | CA1347573703 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+573T>C n.55+573T>C c.414+573T>C (n.414+573T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.1906T>C n.1605T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.5631T>C n.8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450872_15450873del | CA70599045 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572_398+573del n.55+572_55+573del c.414+572_414+573del (n.414+572_414+573del) c.*771_*772del (n.*771_*772del) c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del) n.1905_1906del n.1604_1605del c.*1153_*1154del (n.*1153_*1154del) n.5630_5631del n.7_8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450872_15450873delinsAG | CA1347573701 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572_398+573delinsCT n.55+572_55+573delinsCT c.414+572_414+573delinsCT (n.414+572_414+573delinsCT) c.*771_*772delinsCT (n.*771_*772delinsCT) c.*1901_*1902delinsCT (n.*1901_*1902delinsCT) n.1905_1906delinsCT n.1604_1605delinsCT c.*1153_*1154delinsCT (n.*1153_*1154delinsCT) n.5630_5631delinsCT n.7_8delinsCT | |
| 3 | g.15450873G>A | CA2664659849 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572C>T n.55+572C>T c.414+572C>T (n.414+572C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.1905C>T n.1604C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.5630C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450873G= | CA1347573704 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572C= n.55+572C= c.414+572C= (n.414+572C=) c.*771C= (n.*771C=) c.*1901C= (n.*1901C=) n.1905C= n.1604C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.5630C= n.7C= | |
| 3 | g.15450873G>T | CA70599048 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572C>A n.55+572C>A c.414+572C>A (n.414+572C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.1905C>A n.1604C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.5630C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450877del | CA541360320 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+572del n.55+572del c.414+572del (n.414+572del) c.*771del (n.*771del) c.*1901del (n.*1901del) n.1905del n.1604del c.*1153del (n.*1153del) n.5630del n.7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450874G>A | CA900927159 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+571C>T n.55+571C>T c.414+571C>T (n.414+571C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.1904C>T n.1603C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.5629C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450874G= | CA1347573705 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+571C= n.55+571C= c.414+571C= (n.414+571C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*1900C= (n.*1900C=) n.1904C= n.1603C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.5629C= n.6C= | |
| 3 | g.15450874G>T | CA2755340368 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+571C>A n.55+571C>A c.414+571C>A (n.414+571C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.1904C>A n.1603C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.5629C>A n.6C>A | |
| 3 | g.15450875G>A | CA2755340369 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+570C>T n.55+570C>T c.414+570C>T (n.414+570C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.1903C>T n.1602C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.5628C>T n.5C>T | |
| 3 | g.15450875G>T | CA2664659850 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+570C>A n.55+570C>A c.414+570C>A (n.414+570C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.1903C>A n.1602C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.5628C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450877G>A | CA1347573707 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+568C>T n.55+568C>T c.414+568C>T (n.414+568C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.1901C>T n.1600C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.5626C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450877G= | CA1347573706 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+568C= n.55+568C= c.414+568C= (n.414+568C=) c.*767C= (n.*767C=) c.*1897C= (n.*1897C=) n.1901C= n.1600C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.5626C= n.3C= | |
| 3 | g.15450877G>T | CA2664659851 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+568C>A n.55+568C>A c.414+568C>A (n.414+568C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.1901C>A n.1600C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.5626C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450878C>A | CA900927160 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+567G>T n.55+567G>T c.414+567G>T (n.414+567G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.1900G>T n.1599G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.5625G>T n.2G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450878C= | CA1347573708 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+567G= n.55+567G= c.414+567G= (n.414+567G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*1896G= (n.*1896G=) n.1900G= n.1599G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.5625G= n.2G= | |
| 3 | g.15450878C>T | CA2664659852 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+567G>A n.55+567G>A c.414+567G>A (n.414+567G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) n.1900G>A n.1599G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.5625G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450879A= | CA1347573709 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+566T= n.55+566T= c.414+566T= (n.414+566T=) c.*765T= (n.*765T=) c.*1895T= (n.*1895T=) n.1899T= n.1598T= c.*1147T= (n.*1147T=) n.5624T= n.1T= | |
| 3 | g.15450879A>G | CA541360321 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+566T>C n.55+566T>C c.414+566T>C (n.414+566T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) n.1899T>C n.1598T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.5624T>C n.1T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450882G>T | CA2664659853 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+563C>A n.55+563C>A c.414+563C>A (n.414+563C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.1896C>A n.1595C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.5621C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450883T>A | CA70599050 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+562A>T n.55+562A>T c.414+562A>T (n.414+562A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1895A>T n.1594A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.5620A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450883T>C | CA541360322 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+562A>G n.55+562A>G c.414+562A>G (n.414+562A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1895A>G n.1594A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.5620A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450883T= | CA1347573710 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+562A= n.55+562A= c.414+562A= (n.414+562A=) c.*761A= (n.*761A=) c.*1891A= (n.*1891A=) n.1895A= n.1594A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.5620A= | |
| 3 | g.15450884G>A | CA1045354134 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+561C>T n.55+561C>T c.414+561C>T (n.414+561C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1894C>T n.1593C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.5619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450884G= | CA1347573711 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+561C= n.55+561C= c.414+561C= (n.414+561C=) c.*760C= (n.*760C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.1894C= n.1593C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.5619C= | |
| 3 | g.15450884G>T | CA2664659854 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+561C>A n.55+561C>A c.414+561C>A (n.414+561C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1894C>A n.1593C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.5619C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450885C>A | CA2664659855 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+560G>T n.55+560G>T c.414+560G>T (n.414+560G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.1893G>T n.1592G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.5618G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450885C= | CA1347573713 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+560G= n.55+560G= c.414+560G= (n.414+560G=) c.*759G= (n.*759G=) c.*1889G= (n.*1889G=) n.1893G= n.1592G= c.*1141G= (n.*1141G=) n.5618G= | |
| 3 | g.15450885C>T | CA70599051 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+560G>A n.55+560G>A c.414+560G>A (n.414+560G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.1893G>A n.1592G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.5618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450885_15450887delinsCAG | CA1347573712 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+558_398+560delinsCTG n.55+558_55+560delinsCTG c.414+558_414+560delinsCTG (n.414+558_414+560delinsCTG) c.*757_*759delinsCTG (n.*757_*759delinsCTG) c.*1887_*1889delinsCTG (n.*1887_*1889delinsCTG) n.1891_1893delinsCTG n.1590_1592delinsCTG c.*1139_*1141delinsCTG (n.*1139_*1141delinsCTG) n.5616_5618delinsCTG | |
| 3 | g.15450886A>G | CA2664659856 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+559T>C n.55+559T>C c.414+559T>C (n.414+559T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.1892T>C n.1591T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.5617T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450892_15450893del | CA1347573714 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+558_398+559del n.55+558_55+559del c.414+558_414+559del (n.414+558_414+559del) c.*757_*758del (n.*757_*758del) c.*1887_*1888del (n.*1887_*1888del) n.1891_1892del n.1590_1591del c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del) n.5616_5617del | dbSNP |
| 3 | g.15450887G>A | CA2664659857 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+558C>T n.55+558C>T c.414+558C>T (n.414+558C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.1891C>T n.1590C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.5616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450887G>T | CA2664659858 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+558C>A n.55+558C>A c.414+558C>A (n.414+558C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.1891C>A n.1590C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.5616C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450888A= | CA1347573715 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+557T= n.55+557T= c.414+557T= (n.414+557T=) c.*756T= (n.*756T=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.1890T= n.1589T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.5615T= | |
| 3 | g.15450888A>G | CA900927171 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+557T>C n.55+557T>C c.414+557T>C (n.414+557T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.1890T>C n.1589T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.5615T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450889G>A | CA2702141404 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+556C>T n.55+556C>T c.414+556C>T (n.414+556C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.1889C>T n.1588C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.5614C>T | dbSNP |
| 3 | g.15450889G>T | CA2664659859 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+556C>A n.55+556C>A c.414+556C>A (n.414+556C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.1889C>A n.1588C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.5614C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450890A>G | CA2664659860 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+555T>C n.55+555T>C c.414+555T>C (n.414+555T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.1888T>C n.1587T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.5613T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450891G>A | CA2592960022 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+554C>T n.55+554C>T c.414+554C>T (n.414+554C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.1887C>T n.1586C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.5612C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450891G>T | CA2664659861 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+554C>A n.55+554C>A c.414+554C>A (n.414+554C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.1887C>A n.1586C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.5612C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450893G>A | CA10617748 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+552C>T n.55+552C>T c.414+552C>T (n.414+552C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.1885C>T n.1584C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.5610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450893G= | CA1347573716 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+552C= n.55+552C= c.414+552C= (n.414+552C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*1881C= (n.*1881C=) n.1885C= n.1584C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.5610C= | |
| 3 | g.15450893G>T | CA2664659862 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+552C>A n.55+552C>A c.414+552C>A (n.414+552C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.1885C>A n.1584C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.5610C>A | gnomAD v4 |