Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15450747_15450749delinsCAG | CA1347573661 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696_398+698delinsCTG n.55+696_55+698delinsCTG c.414+696_414+698delinsCTG (n.414+696_414+698delinsCTG) c.*895_*897delinsCTG (n.*895_*897delinsCTG) c.*2025_*2027delinsCTG (n.*2025_*2027delinsCTG) n.2029_2031delinsCTG n.1728_1730delinsCTG c.*1277_*1279delinsCTG (n.*1277_*1279delinsCTG) n.5754_5756delinsCTG n.131_133delinsCTG | |
3 | g.15450748del | CA2664659758 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697del n.55+697del c.414+697del (n.414+697del) c.*896del (n.*896del) c.*2026del (n.*2026del) n.2030del n.1729del c.*1278del (n.*1278del) n.5755del n.132del | gnomAD v4 |
3 | g.15450748A= | CA1347573663 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697T= n.55+697T= c.414+697T= (n.414+697T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*2026T= (n.*2026T=) n.2030T= n.1729T= c.*1278T= (n.*1278T=) n.5755T= n.132T= | |
3 | g.15450748A>C | CA1347573662 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697T>G n.55+697T>G c.414+697T>G (n.414+697T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.2030T>G n.1729T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.5755T>G n.132T>G | dbSNP |
3 | g.15450748A>G | CA2664659759 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697T>C n.55+697T>C c.414+697T>C (n.414+697T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.2030T>C n.1729T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.5755T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450748_15450749del | CA541360311 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696_398+697del n.55+696_55+697del c.414+696_414+697del (n.414+696_414+697del) c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) n.2029_2030del n.1728_1729del c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) n.5754_5755del n.131_132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450749G>C | CA541360312 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696C>G n.55+696C>G c.414+696C>G (n.414+696C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.2029C>G n.1728C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.5754C>G n.131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450749G= | CA1347573664 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696C= n.55+696C= c.414+696C= (n.414+696C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2029C= n.1728C= c.*1277C= (n.*1277C=) n.5754C= n.131C= | |
3 | g.15450749G>T | CA541360313 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696C>A n.55+696C>A c.414+696C>A (n.414+696C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2029C>A n.1728C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.5754C>A n.131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450752del | CA2664659760 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696del n.55+696del c.414+696del (n.414+696del) c.*895del (n.*895del) c.*2025del (n.*2025del) n.2029del n.1728del c.*1277del (n.*1277del) n.5754del n.131del | gnomAD v4 |
3 | g.15450750G>T | CA2664659761 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+695C>A n.55+695C>A c.414+695C>A (n.414+695C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.2028C>A n.1727C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.5753C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450751G>A | CA1045354081 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+694C>T n.55+694C>T c.414+694C>T (n.414+694C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) n.2027C>T n.1726C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.5752C>T n.129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450751G= | CA1347573665 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+694C= n.55+694C= c.414+694C= (n.414+694C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*2023C= (n.*2023C=) n.2027C= n.1726C= c.*1275C= (n.*1275C=) n.5752C= n.129C= | |
3 | g.15450751_15450752insCCCT | CA541360314 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+693_398+694insAGGG n.55+693_55+694insAGGG c.414+693_414+694insAGGG (n.414+693_414+694insAGGG) c.*892_*893insAGGG (n.*892_*893insAGGG) c.*2022_*2023insAGGG (n.*2022_*2023insAGGG) n.2026_2027insAGGG n.1725_1726insAGGG c.*1274_*1275insAGGG (n.*1274_*1275insAGGG) n.5751_5752insAGGG n.128_129insAGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450752G>C | CA2755340362 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+693C>G n.55+693C>G c.414+693C>G (n.414+693C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) n.2026C>G n.1725C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.5751C>G n.128C>G | |
3 | g.15450753A>G | CA2664659762 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+692T>C n.55+692T>C c.414+692T>C (n.414+692T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) n.2025T>C n.1724T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.5750T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450754G>A | CA2664659763 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+691C>T n.55+691C>T c.414+691C>T (n.414+691C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) n.2024C>T n.1723C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.5749C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450754G>T | CA2664659764 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+691C>A n.55+691C>A c.414+691C>A (n.414+691C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) n.2024C>A n.1723C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.5749C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450756A>T | CA2664659765 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+689T>A n.55+689T>A c.414+689T>A (n.414+689T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) n.2022T>A n.1721T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.5747T>A n.124T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450758C>A | CA2664659766 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+687G>T n.55+687G>T c.414+687G>T (n.414+687G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.2020G>T n.1719G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.5745G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450758C>T | CA2664659767 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+687G>A n.55+687G>A c.414+687G>A (n.414+687G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.2020G>A n.1719G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.5745G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450759T>A | CA2592960020 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+686A>T n.55+686A>T c.414+686A>T (n.414+686A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) n.2019A>T n.1718A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.5744A>T n.121A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450759T>C | CA1347573667 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+686A>G n.55+686A>G c.414+686A>G (n.414+686A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.2019A>G n.1718A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.5744A>G n.121A>G | dbSNP |
3 | g.15450759T= | CA1347573666 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+686A= n.55+686A= c.414+686A= (n.414+686A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*2015A= (n.*2015A=) n.2019A= n.1718A= c.*1267A= (n.*1267A=) n.5744A= n.121A= | |
3 | g.15450760G>C | CA1045354090 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+685C>G n.55+685C>G c.414+685C>G (n.414+685C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) n.2018C>G n.1717C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.5743C>G n.120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450760G= | CA1347573668 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+685C= n.55+685C= c.414+685C= (n.414+685C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*2014C= (n.*2014C=) n.2018C= n.1717C= c.*1266C= (n.*1266C=) n.5743C= n.120C= | |
3 | g.15450760G>T | CA2664659768 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+685C>A n.55+685C>A c.414+685C>A (n.414+685C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.2018C>A n.1717C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.5743C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450761C>A | CA2664659770 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+684G>T n.55+684G>T c.414+684G>T (n.414+684G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.2017G>T n.1716G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.5742G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450761C>T | CA2664659769 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+684G>A n.55+684G>A c.414+684G>A (n.414+684G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.2017G>A n.1716G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.5742G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450762C= | CA1347573669 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+683G= n.55+683G= c.414+683G= (n.414+683G=) c.*882G= (n.*882G=) c.*2012G= (n.*2012G=) n.2016G= n.1715G= c.*1264G= (n.*1264G=) n.5741G= n.118G= | |
3 | g.15450762C>G | CA70599008 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+683G>C n.55+683G>C c.414+683G>C (n.414+683G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.2016G>C n.1715G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.5741G>C n.118G>C | dbSNP |
3 | g.15450762_15450763del | CA2664659771 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+682_398+683del n.55+682_55+683del c.414+682_414+683del (n.414+682_414+683del) c.*881_*882del (n.*881_*882del) c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del) n.2015_2016del n.1714_1715del c.*1263_*1264del (n.*1263_*1264del) n.5740_5741del n.117_118del | gnomAD v4 |
3 | g.15450763del | CA2664659772 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+682del n.55+682del c.414+682del (n.414+682del) c.*881del (n.*881del) c.*2011del (n.*2011del) n.2015del n.1714del c.*1263del (n.*1263del) n.5740del n.117del | gnomAD v4 |
3 | g.15450763T>C | CA2664659773 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+682A>G n.55+682A>G c.414+682A>G (n.414+682A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.2015A>G n.1714A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.5740A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450765del | CA2664659774 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+681del n.55+681del c.414+681del (n.414+681del) c.*880del (n.*880del) c.*2010del (n.*2010del) n.2014del n.1713del c.*1262del (n.*1262del) n.5739del n.116del | gnomAD v4 |
3 | g.15450765A>G | CA2755340363 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+680T>C n.55+680T>C c.414+680T>C (n.414+680T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.2013T>C n.1712T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.5738T>C n.115T>C | |
3 | g.15450766G>A | CA2664659775 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+679C>T n.55+679C>T c.414+679C>T (n.414+679C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2012C>T n.1711C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.5737C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450766G>T | CA2664659776 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+679C>A n.55+679C>A c.414+679C>A (n.414+679C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.2012C>A n.1711C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.5737C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450767G>A | CA2664659778 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+678C>T n.55+678C>T c.414+678C>T (n.414+678C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.2011C>T n.1710C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.5736C>T n.113C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450767G>T | CA2664659779 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+678C>A n.55+678C>A c.414+678C>A (n.414+678C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.2011C>A n.1710C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.5736C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450767_15450768del | CA2664659777 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+677_398+678del n.55+677_55+678del c.414+677_414+678del (n.414+677_414+678del) c.*876_*877del (n.*876_*877del) c.*2006_*2007del (n.*2006_*2007del) n.2010_2011del n.1709_1710del c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.5735_5736del n.112_113del | gnomAD v4 |
3 | g.15450770C>A | CA2664659781 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+675G>T n.55+675G>T c.414+675G>T (n.414+675G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) n.2008G>T n.1707G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.5733G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450770_15450771del | CA2664659780 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+674_398+675del n.55+674_55+675del c.414+674_414+675del (n.414+674_414+675del) c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.*2003_*2004del (n.*2003_*2004del) n.2007_2008del n.1706_1707del c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del) n.5732_5733del n.109_110del | gnomAD v4 |
3 | g.15450772A>G | CA2664659782 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+673T>C n.55+673T>C c.414+673T>C (n.414+673T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) n.2006T>C n.1705T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.5731T>C n.108T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450773G>A | CA2664659783 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+672C>T n.55+672C>T c.414+672C>T (n.414+672C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.2005C>T n.1704C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.5730C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450773G>T | CA2664659784 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+672C>A n.55+672C>A c.414+672C>A (n.414+672C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.2005C>A n.1704C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.5730C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450774G>A | CA2664659785 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+671C>T n.55+671C>T c.414+671C>T (n.414+671C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.2004C>T n.1703C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.5729C>T n.106C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450774G>T | CA2664659786 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+671C>A n.55+671C>A c.414+671C>A (n.414+671C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.2004C>A n.1703C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.5729C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450775A>G | CA2755340364 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+670T>C n.55+670T>C c.414+670T>C (n.414+670T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.2003T>C n.1702T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.5728T>C n.105T>C | |
3 | g.15450776G>T | CA2664659787 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+669C>A n.55+669C>A c.414+669C>A (n.414+669C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.2002C>A n.1701C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.5727C>A n.104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450777A>G | CA2664659788 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+668T>C n.55+668T>C c.414+668T>C (n.414+668T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.2001T>C n.1700T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.5726T>C n.103T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450778C>T | CA2664659789 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+667G>A n.55+667G>A c.414+667G>A (n.414+667G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.2000G>A n.1699G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.5725G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450779A>G | CA2664659790 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+666T>C n.55+666T>C c.414+666T>C (n.414+666T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1999T>C n.1698T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.5724T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450780C>A | CA1347573671 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+665G>T n.55+665G>T c.414+665G>T (n.414+665G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.1998G>T n.1697G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.5723G>T n.100G>T | dbSNP |
3 | g.15450780C= | CA1347573670 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+665G= n.55+665G= c.414+665G= (n.414+665G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*1994G= (n.*1994G=) n.1998G= n.1697G= c.*1246G= (n.*1246G=) n.5723G= n.100G= | |
3 | g.15450780C>G | CA2664659791 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+665G>C n.55+665G>C c.414+665G>C (n.414+665G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.1998G>C n.1697G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.5723G>C n.100G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450780C>T | CA1347573672 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+665G>A n.55+665G>A c.414+665G>A (n.414+665G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.1998G>A n.1697G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.5723G>A n.100G>A | dbSNP |
3 | g.15450781C>A | CA2664659792 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+664G>T n.55+664G>T c.414+664G>T (n.414+664G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.1997G>T n.1696G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.5722G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450782_15450783insT | CA2664659793 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+662_398+663insA n.55+662_55+663insA c.414+662_414+663insA (n.414+662_414+663insA) c.*861_*862insA (n.*861_*862insA) c.*1991_*1992insA (n.*1991_*1992insA) n.1995_1996insA n.1694_1695insA c.*1243_*1244insA (n.*1243_*1244insA) n.5720_5721insA n.97_98insA | gnomAD v4 |
3 | g.15450784C>A | CA2664659794 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+661G>T n.55+661G>T c.414+661G>T (n.414+661G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.1994G>T n.1693G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.5719G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450784C= | CA1347573673 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+661G= n.55+661G= c.414+661G= (n.414+661G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.1994G= n.1693G= c.*1242G= (n.*1242G=) n.5719G= n.96G= | |
3 | g.15450784C>T | CA1045354102 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+661G>A n.55+661G>A c.414+661G>A (n.414+661G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.1994G>A n.1693G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.5719G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450784_15450785insG | CA2664659795 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+660_398+661insC n.55+660_55+661insC c.414+660_414+661insC (n.414+660_414+661insC) c.*859_*860insC (n.*859_*860insC) c.*1989_*1990insC (n.*1989_*1990insC) n.1993_1994insC n.1692_1693insC c.*1241_*1242insC (n.*1241_*1242insC) n.5718_5719insC n.95_96insC | gnomAD v4 |
3 | g.15450785A= | CA1347573674 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+660T= n.55+660T= c.414+660T= (n.414+660T=) c.*859T= (n.*859T=) c.*1989T= (n.*1989T=) n.1993T= n.1692T= c.*1241T= (n.*1241T=) n.5718T= n.95T= | |
3 | g.15450785A>G | CA900927111 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+660T>C n.55+660T>C c.414+660T>C (n.414+660T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.1993T>C n.1692T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.5718T>C n.95T>C | dbSNP |
3 | g.15450786G>C | CA541360315 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+659C>G n.55+659C>G c.414+659C>G (n.414+659C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) n.1992C>G n.1691C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.5717C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450786G= | CA1347573675 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+659C= n.55+659C= c.414+659C= (n.414+659C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*1988C= (n.*1988C=) n.1992C= n.1691C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.5717C= n.94C= | |
3 | g.15450786G>T | CA2664659796 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+659C>A n.55+659C>A c.414+659C>A (n.414+659C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*1988C>A (n.*1988C>A) n.1992C>A n.1691C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.5717C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450787C>T | CA2664659797 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+658G>A n.55+658G>A c.414+658G>A (n.414+658G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1991G>A n.1690G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.5716G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450787_15450793del | CA2664659798 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+652_398+658del n.55+652_55+658del c.414+652_414+658del (n.414+652_414+658del) c.*851_*857del (n.*851_*857del) c.*1981_*1987del (n.*1981_*1987del) n.1985_1991del n.1684_1690del c.*1233_*1239del (n.*1233_*1239del) n.5710_5716del n.87_93del | gnomAD v4 |
3 | g.15450788C= | CA1347573676 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+657G= n.55+657G= c.414+657G= (n.414+657G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.1990G= n.1689G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.5715G= n.92G= | |
3 | g.15450788C>T | CA70599012 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+657G>A n.55+657G>A c.414+657G>A (n.414+657G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.1990G>A n.1689G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.5715G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450790G>T | CA2664659799 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+655C>A n.55+655C>A c.414+655C>A (n.414+655C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1988C>A n.1687C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.5713C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450791C>T | CA2664659800 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+654G>A n.55+654G>A c.414+654G>A (n.414+654G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1987G>A n.1686G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.5712G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450792C>A | CA2664659801 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+653G>T n.55+653G>T c.414+653G>T (n.414+653G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.1986G>T n.1685G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.5711G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450793C>A | CA2664659802 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+652G>T n.55+652G>T c.414+652G>T (n.414+652G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.1985G>T n.1684G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.5710G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450793C>T | CA2755340365 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+652G>A n.55+652G>A c.414+652G>A (n.414+652G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.1985G>A n.1684G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.5710G>A n.87G>A | |
3 | g.15450794A= | CA1347573677 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+651T= n.55+651T= c.414+651T= (n.414+651T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1980T= (n.*1980T=) n.1984T= n.1683T= c.*1232T= (n.*1232T=) n.5709T= n.86T= | |
3 | g.15450794A>G | CA900927114 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+651T>C n.55+651T>C c.414+651T>C (n.414+651T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.1984T>C n.1683T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.5709T>C n.86T>C | dbSNP |
3 | g.15450794_15450795insTAATGTTG | CA2664659803 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+650_398+651insCAACATTA n.55+650_55+651insCAACATTA c.414+650_414+651insCAACATTA (n.414+650_414+651insCAACATTA) c.*849_*850insCAACATTA (n.*849_*850insCAACATTA) c.*1979_*1980insCAACATTA (n.*1979_*1980insCAACATTA) n.1983_1984insCAACATTA n.1682_1683insCAACATTA c.*1231_*1232insCAACATTA (n.*1231_*1232insCAACATTA) n.5708_5709insCAACATTA n.85_86insCAACATTA | gnomAD v4 |
3 | g.15450795G>T | CA2664659804 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+650C>A n.55+650C>A c.414+650C>A (n.414+650C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.1983C>A n.1682C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.5708C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450796G>A | CA10617745 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+649C>T n.55+649C>T c.414+649C>T (n.414+649C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.1982C>T n.1681C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.5707C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450796G= | CA1347573678 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+649C= n.55+649C= c.414+649C= (n.414+649C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.1982C= n.1681C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.5707C= n.84C= | |
3 | g.15450797_15450798insCTC | CA2664659805 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+647_398+648insGAG n.55+647_55+648insGAG c.414+647_414+648insGAG (n.414+647_414+648insGAG) c.*846_*847insGAG (n.*846_*847insGAG) c.*1976_*1977insGAG (n.*1976_*1977insGAG) n.1980_1981insGAG n.1679_1680insGAG c.*1228_*1229insGAG (n.*1228_*1229insGAG) n.5705_5706insGAG n.82_83insGAG | gnomAD v4 |
3 | g.15450799T>C | CA2702141352 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+646A>G n.55+646A>G c.414+646A>G (n.414+646A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1979A>G n.1678A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.5704A>G n.81A>G | dbSNP |
3 | g.15450800G>A | CA2664659806 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+645C>T n.55+645C>T c.414+645C>T (n.414+645C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.1978C>T n.1677C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.5703C>T n.80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450803C>A | CA2512942713 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+642G>T n.55+642G>T c.414+642G>T (n.414+642G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1975G>T n.1674G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.5700G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450803C= | CA1347573679 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+642G= n.55+642G= c.414+642G= (n.414+642G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1971G= (n.*1971G=) n.1975G= n.1674G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.5700G= n.77G= | |
3 | g.15450803C>T | CA900927119 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+642G>A n.55+642G>A c.414+642G>A (n.414+642G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1975G>A n.1674G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.5700G>A n.77G>A | dbSNP |
3 | g.15450806G>A | CA900927123 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+639C>T n.55+639C>T c.414+639C>T (n.414+639C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.1972C>T n.1671C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.5697C>T n.74C>T | dbSNP |
3 | g.15450806G>C | CA70599019 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+639C>G n.55+639C>G c.414+639C>G (n.414+639C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.1972C>G n.1671C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.5697C>G n.74C>G | dbSNP |
3 | g.15450806G= | CA1347573680 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+639C= n.55+639C= c.414+639C= (n.414+639C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*1968C= (n.*1968C=) n.1972C= n.1671C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.5697C= n.74C= | |
3 | g.15450808G>A | CA70599023 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+637C>T n.55+637C>T c.414+637C>T (n.414+637C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.1970C>T n.1669C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.5695C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450808G= | CA1347573681 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+637C= n.55+637C= c.414+637C= (n.414+637C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*1966C= (n.*1966C=) n.1970C= n.1669C= c.*1218C= (n.*1218C=) n.5695C= n.72C= | |
3 | g.15450808G>T | CA2664659807 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+637C>A n.55+637C>A c.414+637C>A (n.414+637C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.1970C>A n.1669C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.5695C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450809C>A | CA2664659808 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+636G>T n.55+636G>T c.414+636G>T (n.414+636G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.1969G>T n.1668G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.5694G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450809C>T | CA2664659809 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+636G>A n.55+636G>A c.414+636G>A (n.414+636G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.1969G>A n.1668G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.5694G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450810A= | CA1347573682 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+635T= n.55+635T= c.414+635T= (n.414+635T=) c.*834T= (n.*834T=) c.*1964T= (n.*1964T=) n.1968T= n.1667T= c.*1216T= (n.*1216T=) n.5693T= n.70T= | |
3 | g.15450810A>G | CA70599026 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+635T>C n.55+635T>C c.414+635T>C (n.414+635T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.1968T>C n.1667T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.5693T>C n.70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450814C>A | CA2664659810 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+631G>T n.55+631G>T c.414+631G>T (n.414+631G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) n.1964G>T n.1663G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.5689G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450814C= | CA1347573683 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+631G= n.55+631G= c.414+631G= (n.414+631G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1960G= (n.*1960G=) n.1964G= n.1663G= c.*1212G= (n.*1212G=) n.5689G= n.66G= | |
3 | g.15450814C>T | CA1347573684 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+631G>A n.55+631G>A c.414+631G>A (n.414+631G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) n.1964G>A n.1663G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.5689G>A n.66G>A | dbSNP |
3 | g.15450815A>G | CA2664659811 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+630T>C n.55+630T>C c.414+630T>C (n.414+630T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.1963T>C n.1662T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.5688T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450816C>A | CA2664659812 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+629G>T n.55+629G>T c.414+629G>T (n.414+629G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.1962G>T n.1661G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.5687G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450818C>A | CA2664659813 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+627G>T n.55+627G>T c.414+627G>T (n.414+627G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.1960G>T n.1659G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.5685G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450819A>G | CA2664659814 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+626T>C n.55+626T>C c.414+626T>C (n.414+626T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.1959T>C n.1658T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.5684T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450820G>A | CA2664659815 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+625C>T n.55+625C>T c.414+625C>T (n.414+625C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.1958C>T n.1657C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.5683C>T n.60C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450820G= | CA1347573685 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+625C= n.55+625C= c.414+625C= (n.414+625C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1954C= (n.*1954C=) n.1958C= n.1657C= c.*1206C= (n.*1206C=) n.5683C= n.60C= | |
3 | g.15450820G>T | CA1347573686 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+625C>A n.55+625C>A c.414+625C>A (n.414+625C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.1958C>A n.1657C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.5683C>A n.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450822C>A | CA2664659816 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+623G>T n.55+623G>T c.414+623G>T (n.414+623G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1956G>T n.1655G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.5681G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450823C>A | CA2664659817 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+622G>T n.55+622G>T c.414+622G>T (n.414+622G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) n.1955G>T n.1654G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.5680G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450824T>A | CA2664659818 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+621A>T n.55+621A>T c.414+621A>T (n.414+621A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1954A>T n.1653A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.5679A>T n.56A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450825C>A | CA2664659819 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+620G>T n.55+620G>T c.414+620G>T (n.414+620G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) n.1953G>T n.1652G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.5678G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450826A>G | CA2664659820 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+619T>C n.55+619T>C c.414+619T>C (n.414+619T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.1952T>C n.1651T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.5677T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450827T>A | CA2755340366 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+618A>T n.55+618A>T c.414+618A>T (n.414+618A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1951A>T n.1650A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.5676A>T n.53A>T | |
3 | g.15450829A>G | CA2664659821 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+616T>C n.55+616T>C c.414+616T>C (n.414+616T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.1949T>C n.1648T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.5674T>C n.51T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450829A>T | CA2664659822 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+616T>A n.55+616T>A c.414+616T>A (n.414+616T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.1949T>A n.1648T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.5674T>A n.51T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450831T>C | CA2664659823 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+614A>G n.55+614A>G c.414+614A>G (n.414+614A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1947A>G n.1646A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.5672A>G n.49A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450832C>A | CA2664659824 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+613G>T n.55+613G>T c.414+613G>T (n.414+613G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.1946G>T n.1645G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.5671G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450832C>T | CA2702141399 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+613G>A n.55+613G>A c.414+613G>A (n.414+613G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.1946G>A n.1645G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.5671G>A n.48G>A | dbSNP |
3 | g.15450833T>C | CA70599030 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+612A>G n.55+612A>G c.414+612A>G (n.414+612A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.1945A>G n.1644A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.5670A>G n.47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450833T= | CA1347573687 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+612A= n.55+612A= c.414+612A= (n.414+612A=) c.*811A= (n.*811A=) c.*1941A= (n.*1941A=) n.1945A= n.1644A= c.*1193A= (n.*1193A=) n.5670A= n.47A= | |
3 | g.15450835C>A | CA2664659825 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+610G>T n.55+610G>T c.414+610G>T (n.414+610G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.1943G>T n.1642G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.5668G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450836T>A | CA2664659826 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+609A>T n.55+609A>T c.414+609A>T (n.414+609A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.1942A>T n.1641A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.5667A>T n.44A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450838G>A | CA70599037 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+607C>T n.55+607C>T c.414+607C>T (n.414+607C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.1940C>T n.1639C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.5665C>T n.42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450838G= | CA1347573688 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+607C= n.55+607C= c.414+607C= (n.414+607C=) c.*806C= (n.*806C=) c.*1936C= (n.*1936C=) n.1940C= n.1639C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.5665C= n.42C= | |
3 | g.15450838G>T | CA2664659827 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+607C>A n.55+607C>A c.414+607C>A (n.414+607C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.1940C>A n.1639C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.5665C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450839A>G | CA2664659828 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+606T>C n.55+606T>C c.414+606T>C (n.414+606T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.1939T>C n.1638T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.5664T>C n.41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450839A>T | CA2664659829 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+606T>A n.55+606T>A c.414+606T>A (n.414+606T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.1939T>A n.1638T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.5664T>A n.41T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450840C>T | CA2664659830 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+605G>A n.55+605G>A c.414+605G>A (n.414+605G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.1938G>A n.1637G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.5663G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450842G>A | CA2664659831 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+603C>T n.55+603C>T c.414+603C>T (n.414+603C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.1936C>T n.1635C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.5661C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450843G= | CA1347573689 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+602C= n.55+602C= c.414+602C= (n.414+602C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*1931C= (n.*1931C=) n.1935C= n.1634C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.5660C= n.37C= | |
3 | g.15450843G>T | CA541360316 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+602C>A n.55+602C>A c.414+602C>A (n.414+602C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1935C>A n.1634C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.5660C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450846A>G | CA2755340367 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+599T>C n.55+599T>C c.414+599T>C (n.414+599T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.1932T>C n.1631T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.5657T>C n.34T>C | |
3 | g.15450848G>T | CA2664659832 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+597C>A n.55+597C>A c.414+597C>A (n.414+597C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.1930C>A n.1629C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.5655C>A n.32C>A | gnomAD v4 |