Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15450747_15450749delinsCAGCA1347573661COLQ,EAF1-AS1n.398+696_398+698delinsCTG
n.55+696_55+698delinsCTG
c.414+696_414+698delinsCTG (n.414+696_414+698delinsCTG)
c.*895_*897delinsCTG (n.*895_*897delinsCTG)
c.*2025_*2027delinsCTG (n.*2025_*2027delinsCTG)
n.2029_2031delinsCTG
n.1728_1730delinsCTG
c.*1277_*1279delinsCTG (n.*1277_*1279delinsCTG)
n.5754_5756delinsCTG
n.131_133delinsCTG
3g.15450748delCA2664659758COLQ,EAF1-AS1n.398+697del
n.55+697del
c.414+697del (n.414+697del)
c.*896del (n.*896del)
c.*2026del (n.*2026del)
n.2030del
n.1729del
c.*1278del (n.*1278del)
n.5755del
n.132del
gnomAD v4
3g.15450748A=CA1347573663COLQ,EAF1-AS1n.398+697T=
n.55+697T=
c.414+697T= (n.414+697T=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.*2026T= (n.*2026T=)
n.2030T=
n.1729T=
c.*1278T= (n.*1278T=)
n.5755T=
n.132T=
3g.15450748A>CCA1347573662COLQ,EAF1-AS1n.398+697T>G
n.55+697T>G
c.414+697T>G (n.414+697T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
n.2030T>G
n.1729T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.5755T>G
n.132T>G
dbSNP
3g.15450748A>GCA2664659759COLQ,EAF1-AS1n.398+697T>C
n.55+697T>C
c.414+697T>C (n.414+697T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
n.2030T>C
n.1729T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.5755T>C
n.132T>C
gnomAD v4
3g.15450748_15450749delCA541360311COLQ,EAF1-AS1n.398+696_398+697del
n.55+696_55+697del
c.414+696_414+697del (n.414+696_414+697del)
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del)
n.2029_2030del
n.1728_1729del
c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del)
n.5754_5755del
n.131_132del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450749G>CCA541360312COLQ,EAF1-AS1n.398+696C>G
n.55+696C>G
c.414+696C>G (n.414+696C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.2029C>G
n.1728C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.5754C>G
n.131C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450749G=CA1347573664COLQ,EAF1-AS1n.398+696C=
n.55+696C=
c.414+696C= (n.414+696C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.2029C=
n.1728C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
n.5754C=
n.131C=
3g.15450749G>TCA541360313COLQ,EAF1-AS1n.398+696C>A
n.55+696C>A
c.414+696C>A (n.414+696C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.2029C>A
n.1728C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.5754C>A
n.131C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450752delCA2664659760COLQ,EAF1-AS1n.398+696del
n.55+696del
c.414+696del (n.414+696del)
c.*895del (n.*895del)
c.*2025del (n.*2025del)
n.2029del
n.1728del
c.*1277del (n.*1277del)
n.5754del
n.131del
gnomAD v4
3g.15450750G>TCA2664659761COLQ,EAF1-AS1n.398+695C>A
n.55+695C>A
c.414+695C>A (n.414+695C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
n.2028C>A
n.1727C>A
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.5753C>A
n.130C>A
gnomAD v4
3g.15450751G>ACA1045354081COLQ,EAF1-AS1n.398+694C>T
n.55+694C>T
c.414+694C>T (n.414+694C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
n.2027C>T
n.1726C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.5752C>T
n.129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450751G=CA1347573665COLQ,EAF1-AS1n.398+694C=
n.55+694C=
c.414+694C= (n.414+694C=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.*2023C= (n.*2023C=)
n.2027C=
n.1726C=
c.*1275C= (n.*1275C=)
n.5752C=
n.129C=
3g.15450751_15450752insCCCTCA541360314COLQ,EAF1-AS1n.398+693_398+694insAGGG
n.55+693_55+694insAGGG
c.414+693_414+694insAGGG (n.414+693_414+694insAGGG)
c.*892_*893insAGGG (n.*892_*893insAGGG)
c.*2022_*2023insAGGG (n.*2022_*2023insAGGG)
n.2026_2027insAGGG
n.1725_1726insAGGG
c.*1274_*1275insAGGG (n.*1274_*1275insAGGG)
n.5751_5752insAGGG
n.128_129insAGGG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450752G>CCA2755340362COLQ,EAF1-AS1n.398+693C>G
n.55+693C>G
c.414+693C>G (n.414+693C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
n.2026C>G
n.1725C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.5751C>G
n.128C>G
3g.15450753A>GCA2664659762COLQ,EAF1-AS1n.398+692T>C
n.55+692T>C
c.414+692T>C (n.414+692T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
n.2025T>C
n.1724T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.5750T>C
n.127T>C
gnomAD v4
3g.15450754G>ACA2664659763COLQ,EAF1-AS1n.398+691C>T
n.55+691C>T
c.414+691C>T (n.414+691C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
n.2024C>T
n.1723C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.5749C>T
n.126C>T
gnomAD v4
3g.15450754G>TCA2664659764COLQ,EAF1-AS1n.398+691C>A
n.55+691C>A
c.414+691C>A (n.414+691C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
n.2024C>A
n.1723C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.5749C>A
n.126C>A
gnomAD v4
3g.15450756A>TCA2664659765COLQ,EAF1-AS1n.398+689T>A
n.55+689T>A
c.414+689T>A (n.414+689T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
n.2022T>A
n.1721T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.5747T>A
n.124T>A
gnomAD v4
3g.15450758C>ACA2664659766COLQ,EAF1-AS1n.398+687G>T
n.55+687G>T
c.414+687G>T (n.414+687G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
n.2020G>T
n.1719G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.5745G>T
n.122G>T
gnomAD v4
3g.15450758C>TCA2664659767COLQ,EAF1-AS1n.398+687G>A
n.55+687G>A
c.414+687G>A (n.414+687G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
n.2020G>A
n.1719G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.5745G>A
n.122G>A
gnomAD v4
3g.15450759T>ACA2592960020COLQ,EAF1-AS1n.398+686A>T
n.55+686A>T
c.414+686A>T (n.414+686A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
n.2019A>T
n.1718A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.5744A>T
n.121A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450759T>CCA1347573667COLQ,EAF1-AS1n.398+686A>G
n.55+686A>G
c.414+686A>G (n.414+686A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
n.2019A>G
n.1718A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.5744A>G
n.121A>G
dbSNP
3g.15450759T=CA1347573666COLQ,EAF1-AS1n.398+686A=
n.55+686A=
c.414+686A= (n.414+686A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.*2015A= (n.*2015A=)
n.2019A=
n.1718A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
n.5744A=
n.121A=
3g.15450760G>CCA1045354090COLQ,EAF1-AS1n.398+685C>G
n.55+685C>G
c.414+685C>G (n.414+685C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
n.2018C>G
n.1717C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.5743C>G
n.120C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450760G=CA1347573668COLQ,EAF1-AS1n.398+685C=
n.55+685C=
c.414+685C= (n.414+685C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*2014C= (n.*2014C=)
n.2018C=
n.1717C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.5743C=
n.120C=
3g.15450760G>TCA2664659768COLQ,EAF1-AS1n.398+685C>A
n.55+685C>A
c.414+685C>A (n.414+685C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
n.2018C>A
n.1717C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.5743C>A
n.120C>A
gnomAD v4
3g.15450761C>ACA2664659770COLQ,EAF1-AS1n.398+684G>T
n.55+684G>T
c.414+684G>T (n.414+684G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.2017G>T
n.1716G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.5742G>T
n.119G>T
gnomAD v4
3g.15450761C>TCA2664659769COLQ,EAF1-AS1n.398+684G>A
n.55+684G>A
c.414+684G>A (n.414+684G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.2017G>A
n.1716G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.5742G>A
n.119G>A
gnomAD v4
3g.15450762C=CA1347573669COLQ,EAF1-AS1n.398+683G=
n.55+683G=
c.414+683G= (n.414+683G=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
n.2016G=
n.1715G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.5741G=
n.118G=
3g.15450762C>GCA70599008COLQ,EAF1-AS1n.398+683G>C
n.55+683G>C
c.414+683G>C (n.414+683G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
n.2016G>C
n.1715G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.5741G>C
n.118G>C
dbSNP
3g.15450762_15450763delCA2664659771COLQ,EAF1-AS1n.398+682_398+683del
n.55+682_55+683del
c.414+682_414+683del (n.414+682_414+683del)
c.*881_*882del (n.*881_*882del)
c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del)
n.2015_2016del
n.1714_1715del
c.*1263_*1264del (n.*1263_*1264del)
n.5740_5741del
n.117_118del
gnomAD v4
3g.15450763delCA2664659772COLQ,EAF1-AS1n.398+682del
n.55+682del
c.414+682del (n.414+682del)
c.*881del (n.*881del)
c.*2011del (n.*2011del)
n.2015del
n.1714del
c.*1263del (n.*1263del)
n.5740del
n.117del
gnomAD v4
3g.15450763T>CCA2664659773COLQ,EAF1-AS1n.398+682A>G
n.55+682A>G
c.414+682A>G (n.414+682A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*2011A>G (n.*2011A>G)
n.2015A>G
n.1714A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.5740A>G
n.117A>G
gnomAD v4
3g.15450765delCA2664659774COLQ,EAF1-AS1n.398+681del
n.55+681del
c.414+681del (n.414+681del)
c.*880del (n.*880del)
c.*2010del (n.*2010del)
n.2014del
n.1713del
c.*1262del (n.*1262del)
n.5739del
n.116del
gnomAD v4
3g.15450765A>GCA2755340363COLQ,EAF1-AS1n.398+680T>C
n.55+680T>C
c.414+680T>C (n.414+680T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
n.2013T>C
n.1712T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.5738T>C
n.115T>C
3g.15450766G>ACA2664659775COLQ,EAF1-AS1n.398+679C>T
n.55+679C>T
c.414+679C>T (n.414+679C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.2012C>T
n.1711C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.5737C>T
n.114C>T
gnomAD v4
3g.15450766G>TCA2664659776COLQ,EAF1-AS1n.398+679C>A
n.55+679C>A
c.414+679C>A (n.414+679C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.2012C>A
n.1711C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.5737C>A
n.114C>A
gnomAD v4
3g.15450767G>ACA2664659778COLQ,EAF1-AS1n.398+678C>T
n.55+678C>T
c.414+678C>T (n.414+678C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
n.2011C>T
n.1710C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.5736C>T
n.113C>T
gnomAD v4
3g.15450767G>TCA2664659779COLQ,EAF1-AS1n.398+678C>A
n.55+678C>A
c.414+678C>A (n.414+678C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
n.2011C>A
n.1710C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.5736C>A
n.113C>A
gnomAD v4
3g.15450767_15450768delCA2664659777COLQ,EAF1-AS1n.398+677_398+678del
n.55+677_55+678del
c.414+677_414+678del (n.414+677_414+678del)
c.*876_*877del (n.*876_*877del)
c.*2006_*2007del (n.*2006_*2007del)
n.2010_2011del
n.1709_1710del
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
n.5735_5736del
n.112_113del
gnomAD v4
3g.15450770C>ACA2664659781COLQ,EAF1-AS1n.398+675G>T
n.55+675G>T
c.414+675G>T (n.414+675G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
n.2008G>T
n.1707G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.5733G>T
n.110G>T
gnomAD v4
3g.15450770_15450771delCA2664659780COLQ,EAF1-AS1n.398+674_398+675del
n.55+674_55+675del
c.414+674_414+675del (n.414+674_414+675del)
c.*873_*874del (n.*873_*874del)
c.*2003_*2004del (n.*2003_*2004del)
n.2007_2008del
n.1706_1707del
c.*1255_*1256del (n.*1255_*1256del)
n.5732_5733del
n.109_110del
gnomAD v4
3g.15450772A>GCA2664659782COLQ,EAF1-AS1n.398+673T>C
n.55+673T>C
c.414+673T>C (n.414+673T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
n.2006T>C
n.1705T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.5731T>C
n.108T>C
gnomAD v4
3g.15450773G>ACA2664659783COLQ,EAF1-AS1n.398+672C>T
n.55+672C>T
c.414+672C>T (n.414+672C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
n.2005C>T
n.1704C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.5730C>T
n.107C>T
gnomAD v4
3g.15450773G>TCA2664659784COLQ,EAF1-AS1n.398+672C>A
n.55+672C>A
c.414+672C>A (n.414+672C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
n.2005C>A
n.1704C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.5730C>A
n.107C>A
gnomAD v4
3g.15450774G>ACA2664659785COLQ,EAF1-AS1n.398+671C>T
n.55+671C>T
c.414+671C>T (n.414+671C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.2004C>T
n.1703C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.5729C>T
n.106C>T
gnomAD v4
3g.15450774G>TCA2664659786COLQ,EAF1-AS1n.398+671C>A
n.55+671C>A
c.414+671C>A (n.414+671C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
n.2004C>A
n.1703C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.5729C>A
n.106C>A
gnomAD v4
3g.15450775A>GCA2755340364COLQ,EAF1-AS1n.398+670T>C
n.55+670T>C
c.414+670T>C (n.414+670T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
n.2003T>C
n.1702T>C
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.5728T>C
n.105T>C
3g.15450776G>TCA2664659787COLQ,EAF1-AS1n.398+669C>A
n.55+669C>A
c.414+669C>A (n.414+669C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
n.2002C>A
n.1701C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.5727C>A
n.104C>A
gnomAD v4
3g.15450777A>GCA2664659788COLQ,EAF1-AS1n.398+668T>C
n.55+668T>C
c.414+668T>C (n.414+668T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
n.2001T>C
n.1700T>C
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.5726T>C
n.103T>C
gnomAD v4
3g.15450778C>TCA2664659789COLQ,EAF1-AS1n.398+667G>A
n.55+667G>A
c.414+667G>A (n.414+667G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.2000G>A
n.1699G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.5725G>A
n.102G>A
gnomAD v4
3g.15450779A>GCA2664659790COLQ,EAF1-AS1n.398+666T>C
n.55+666T>C
c.414+666T>C (n.414+666T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
n.1999T>C
n.1698T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.5724T>C
n.101T>C
gnomAD v4
3g.15450780C>ACA1347573671COLQ,EAF1-AS1n.398+665G>T
n.55+665G>T
c.414+665G>T (n.414+665G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.1998G>T
n.1697G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.5723G>T
n.100G>T
dbSNP
3g.15450780C=CA1347573670COLQ,EAF1-AS1n.398+665G=
n.55+665G=
c.414+665G= (n.414+665G=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.*1994G= (n.*1994G=)
n.1998G=
n.1697G=
c.*1246G= (n.*1246G=)
n.5723G=
n.100G=
3g.15450780C>GCA2664659791COLQ,EAF1-AS1n.398+665G>C
n.55+665G>C
c.414+665G>C (n.414+665G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.1998G>C
n.1697G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.5723G>C
n.100G>C
gnomAD v4
3g.15450780C>TCA1347573672COLQ,EAF1-AS1n.398+665G>A
n.55+665G>A
c.414+665G>A (n.414+665G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.1998G>A
n.1697G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.5723G>A
n.100G>A
dbSNP
3g.15450781C>ACA2664659792COLQ,EAF1-AS1n.398+664G>T
n.55+664G>T
c.414+664G>T (n.414+664G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
n.1997G>T
n.1696G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.5722G>T
n.99G>T
gnomAD v4
3g.15450782_15450783insTCA2664659793COLQ,EAF1-AS1n.398+662_398+663insA
n.55+662_55+663insA
c.414+662_414+663insA (n.414+662_414+663insA)
c.*861_*862insA (n.*861_*862insA)
c.*1991_*1992insA (n.*1991_*1992insA)
n.1995_1996insA
n.1694_1695insA
c.*1243_*1244insA (n.*1243_*1244insA)
n.5720_5721insA
n.97_98insA
gnomAD v4
3g.15450784C>ACA2664659794COLQ,EAF1-AS1n.398+661G>T
n.55+661G>T
c.414+661G>T (n.414+661G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.1994G>T
n.1693G>T
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.5719G>T
n.96G>T
gnomAD v4
3g.15450784C=CA1347573673COLQ,EAF1-AS1n.398+661G=
n.55+661G=
c.414+661G= (n.414+661G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.1994G=
n.1693G=
c.*1242G= (n.*1242G=)
n.5719G=
n.96G=
3g.15450784C>TCA1045354102COLQ,EAF1-AS1n.398+661G>A
n.55+661G>A
c.414+661G>A (n.414+661G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.1994G>A
n.1693G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.5719G>A
n.96G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450784_15450785insGCA2664659795COLQ,EAF1-AS1n.398+660_398+661insC
n.55+660_55+661insC
c.414+660_414+661insC (n.414+660_414+661insC)
c.*859_*860insC (n.*859_*860insC)
c.*1989_*1990insC (n.*1989_*1990insC)
n.1993_1994insC
n.1692_1693insC
c.*1241_*1242insC (n.*1241_*1242insC)
n.5718_5719insC
n.95_96insC
gnomAD v4
3g.15450785A=CA1347573674COLQ,EAF1-AS1n.398+660T=
n.55+660T=
c.414+660T= (n.414+660T=)
c.*859T= (n.*859T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
n.1993T=
n.1692T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
n.5718T=
n.95T=
3g.15450785A>GCA900927111COLQ,EAF1-AS1n.398+660T>C
n.55+660T>C
c.414+660T>C (n.414+660T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
n.1993T>C
n.1692T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.5718T>C
n.95T>C
dbSNP
3g.15450786G>CCA541360315COLQ,EAF1-AS1n.398+659C>G
n.55+659C>G
c.414+659C>G (n.414+659C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
n.1992C>G
n.1691C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.5717C>G
n.94C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450786G=CA1347573675COLQ,EAF1-AS1n.398+659C=
n.55+659C=
c.414+659C= (n.414+659C=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
n.1992C=
n.1691C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.5717C=
n.94C=
3g.15450786G>TCA2664659796COLQ,EAF1-AS1n.398+659C>A
n.55+659C>A
c.414+659C>A (n.414+659C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
n.1992C>A
n.1691C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.5717C>A
n.94C>A
gnomAD v4
3g.15450787C>TCA2664659797COLQ,EAF1-AS1n.398+658G>A
n.55+658G>A
c.414+658G>A (n.414+658G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
n.1991G>A
n.1690G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.5716G>A
n.93G>A
gnomAD v4
3g.15450787_15450793delCA2664659798COLQ,EAF1-AS1n.398+652_398+658del
n.55+652_55+658del
c.414+652_414+658del (n.414+652_414+658del)
c.*851_*857del (n.*851_*857del)
c.*1981_*1987del (n.*1981_*1987del)
n.1985_1991del
n.1684_1690del
c.*1233_*1239del (n.*1233_*1239del)
n.5710_5716del
n.87_93del
gnomAD v4
3g.15450788C=CA1347573676COLQ,EAF1-AS1n.398+657G=
n.55+657G=
c.414+657G= (n.414+657G=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
n.1990G=
n.1689G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.5715G=
n.92G=
3g.15450788C>TCA70599012COLQ,EAF1-AS1n.398+657G>A
n.55+657G>A
c.414+657G>A (n.414+657G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
n.1990G>A
n.1689G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.5715G>A
n.92G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450790G>TCA2664659799COLQ,EAF1-AS1n.398+655C>A
n.55+655C>A
c.414+655C>A (n.414+655C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.1988C>A
n.1687C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.5713C>A
n.90C>A
gnomAD v4
3g.15450791C>TCA2664659800COLQ,EAF1-AS1n.398+654G>A
n.55+654G>A
c.414+654G>A (n.414+654G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
n.1987G>A
n.1686G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.5712G>A
n.89G>A
gnomAD v4
3g.15450792C>ACA2664659801COLQ,EAF1-AS1n.398+653G>T
n.55+653G>T
c.414+653G>T (n.414+653G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
n.1986G>T
n.1685G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.5711G>T
n.88G>T
gnomAD v4
3g.15450793C>ACA2664659802COLQ,EAF1-AS1n.398+652G>T
n.55+652G>T
c.414+652G>T (n.414+652G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
n.1985G>T
n.1684G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.5710G>T
n.87G>T
gnomAD v4
3g.15450793C>TCA2755340365COLQ,EAF1-AS1n.398+652G>A
n.55+652G>A
c.414+652G>A (n.414+652G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
n.1985G>A
n.1684G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.5710G>A
n.87G>A
3g.15450794A=CA1347573677COLQ,EAF1-AS1n.398+651T=
n.55+651T=
c.414+651T= (n.414+651T=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.*1980T= (n.*1980T=)
n.1984T=
n.1683T=
c.*1232T= (n.*1232T=)
n.5709T=
n.86T=
3g.15450794A>GCA900927114COLQ,EAF1-AS1n.398+651T>C
n.55+651T>C
c.414+651T>C (n.414+651T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
n.1984T>C
n.1683T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.5709T>C
n.86T>C
dbSNP
3g.15450794_15450795insTAATGTTGCA2664659803COLQ,EAF1-AS1n.398+650_398+651insCAACATTA
n.55+650_55+651insCAACATTA
c.414+650_414+651insCAACATTA (n.414+650_414+651insCAACATTA)
c.*849_*850insCAACATTA (n.*849_*850insCAACATTA)
c.*1979_*1980insCAACATTA (n.*1979_*1980insCAACATTA)
n.1983_1984insCAACATTA
n.1682_1683insCAACATTA
c.*1231_*1232insCAACATTA (n.*1231_*1232insCAACATTA)
n.5708_5709insCAACATTA
n.85_86insCAACATTA
gnomAD v4
3g.15450795G>TCA2664659804COLQ,EAF1-AS1n.398+650C>A
n.55+650C>A
c.414+650C>A (n.414+650C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.1983C>A
n.1682C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.5708C>A
n.85C>A
gnomAD v4
3g.15450796G>ACA10617745COLQ,EAF1-AS1n.398+649C>T
n.55+649C>T
c.414+649C>T (n.414+649C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
n.1982C>T
n.1681C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.5707C>T
n.84C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450796G=CA1347573678COLQ,EAF1-AS1n.398+649C=
n.55+649C=
c.414+649C= (n.414+649C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.*1978C= (n.*1978C=)
n.1982C=
n.1681C=
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.5707C=
n.84C=
3g.15450797_15450798insCTCCA2664659805COLQ,EAF1-AS1n.398+647_398+648insGAG
n.55+647_55+648insGAG
c.414+647_414+648insGAG (n.414+647_414+648insGAG)
c.*846_*847insGAG (n.*846_*847insGAG)
c.*1976_*1977insGAG (n.*1976_*1977insGAG)
n.1980_1981insGAG
n.1679_1680insGAG
c.*1228_*1229insGAG (n.*1228_*1229insGAG)
n.5705_5706insGAG
n.82_83insGAG
gnomAD v4
3g.15450799T>CCA2702141352COLQ,EAF1-AS1n.398+646A>G
n.55+646A>G
c.414+646A>G (n.414+646A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.1979A>G
n.1678A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.5704A>G
n.81A>G
dbSNP
3g.15450800G>ACA2664659806COLQ,EAF1-AS1n.398+645C>T
n.55+645C>T
c.414+645C>T (n.414+645C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
n.1978C>T
n.1677C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.5703C>T
n.80C>T
gnomAD v4
3g.15450803C>ACA2512942713COLQ,EAF1-AS1n.398+642G>T
n.55+642G>T
c.414+642G>T (n.414+642G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.1975G>T
n.1674G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.5700G>T
n.77G>T
gnomAD v4
3g.15450803C=CA1347573679COLQ,EAF1-AS1n.398+642G=
n.55+642G=
c.414+642G= (n.414+642G=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
n.1975G=
n.1674G=
c.*1223G= (n.*1223G=)
n.5700G=
n.77G=
3g.15450803C>TCA900927119COLQ,EAF1-AS1n.398+642G>A
n.55+642G>A
c.414+642G>A (n.414+642G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.1975G>A
n.1674G>A
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.5700G>A
n.77G>A
dbSNP
3g.15450806G>ACA900927123COLQ,EAF1-AS1n.398+639C>T
n.55+639C>T
c.414+639C>T (n.414+639C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
n.1972C>T
n.1671C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.5697C>T
n.74C>T
dbSNP
3g.15450806G>CCA70599019COLQ,EAF1-AS1n.398+639C>G
n.55+639C>G
c.414+639C>G (n.414+639C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
n.1972C>G
n.1671C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.5697C>G
n.74C>G
dbSNP
3g.15450806G=CA1347573680COLQ,EAF1-AS1n.398+639C=
n.55+639C=
c.414+639C= (n.414+639C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*1968C= (n.*1968C=)
n.1972C=
n.1671C=
c.*1220C= (n.*1220C=)
n.5697C=
n.74C=
3g.15450808G>ACA70599023COLQ,EAF1-AS1n.398+637C>T
n.55+637C>T
c.414+637C>T (n.414+637C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
n.1970C>T
n.1669C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.5695C>T
n.72C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.15450808G=CA1347573681COLQ,EAF1-AS1n.398+637C=
n.55+637C=
c.414+637C= (n.414+637C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
n.1970C=
n.1669C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
n.5695C=
n.72C=
3g.15450808G>TCA2664659807COLQ,EAF1-AS1n.398+637C>A
n.55+637C>A
c.414+637C>A (n.414+637C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
n.1970C>A
n.1669C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.5695C>A
n.72C>A
gnomAD v4
3g.15450809C>ACA2664659808COLQ,EAF1-AS1n.398+636G>T
n.55+636G>T
c.414+636G>T (n.414+636G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
n.1969G>T
n.1668G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.5694G>T
n.71G>T
gnomAD v4
3g.15450809C>TCA2664659809COLQ,EAF1-AS1n.398+636G>A
n.55+636G>A
c.414+636G>A (n.414+636G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
n.1969G>A
n.1668G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.5694G>A
n.71G>A
gnomAD v4
3g.15450810A=CA1347573682COLQ,EAF1-AS1n.398+635T=
n.55+635T=
c.414+635T= (n.414+635T=)
c.*834T= (n.*834T=)
c.*1964T= (n.*1964T=)
n.1968T=
n.1667T=
c.*1216T= (n.*1216T=)
n.5693T=
n.70T=
3g.15450810A>GCA70599026COLQ,EAF1-AS1n.398+635T>C
n.55+635T>C
c.414+635T>C (n.414+635T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
n.1968T>C
n.1667T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.5693T>C
n.70T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450814C>ACA2664659810COLQ,EAF1-AS1n.398+631G>T
n.55+631G>T
c.414+631G>T (n.414+631G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
n.1964G>T
n.1663G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.5689G>T
n.66G>T
gnomAD v4
3g.15450814C=CA1347573683COLQ,EAF1-AS1n.398+631G=
n.55+631G=
c.414+631G= (n.414+631G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
n.1964G=
n.1663G=
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.5689G=
n.66G=
3g.15450814C>TCA1347573684COLQ,EAF1-AS1n.398+631G>A
n.55+631G>A
c.414+631G>A (n.414+631G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*1960G>A (n.*1960G>A)
n.1964G>A
n.1663G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.5689G>A
n.66G>A
dbSNP
3g.15450815A>GCA2664659811COLQ,EAF1-AS1n.398+630T>C
n.55+630T>C
c.414+630T>C (n.414+630T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
n.1963T>C
n.1662T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.5688T>C
n.65T>C
gnomAD v4
3g.15450816C>ACA2664659812COLQ,EAF1-AS1n.398+629G>T
n.55+629G>T
c.414+629G>T (n.414+629G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
n.1962G>T
n.1661G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.5687G>T
n.64G>T
gnomAD v4
3g.15450818C>ACA2664659813COLQ,EAF1-AS1n.398+627G>T
n.55+627G>T
c.414+627G>T (n.414+627G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
n.1960G>T
n.1659G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.5685G>T
n.62G>T
gnomAD v4
3g.15450819A>GCA2664659814COLQ,EAF1-AS1n.398+626T>C
n.55+626T>C
c.414+626T>C (n.414+626T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
n.1959T>C
n.1658T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.5684T>C
n.61T>C
gnomAD v4
3g.15450820G>ACA2664659815COLQ,EAF1-AS1n.398+625C>T
n.55+625C>T
c.414+625C>T (n.414+625C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
n.1958C>T
n.1657C>T
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.5683C>T
n.60C>T
gnomAD v4
3g.15450820G=CA1347573685COLQ,EAF1-AS1n.398+625C=
n.55+625C=
c.414+625C= (n.414+625C=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
n.1958C=
n.1657C=
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.5683C=
n.60C=
3g.15450820G>TCA1347573686COLQ,EAF1-AS1n.398+625C>A
n.55+625C>A
c.414+625C>A (n.414+625C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
n.1958C>A
n.1657C>A
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.5683C>A
n.60C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.15450822C>ACA2664659816COLQ,EAF1-AS1n.398+623G>T
n.55+623G>T
c.414+623G>T (n.414+623G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
n.1956G>T
n.1655G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.5681G>T
n.58G>T
gnomAD v4
3g.15450823C>ACA2664659817COLQ,EAF1-AS1n.398+622G>T
n.55+622G>T
c.414+622G>T (n.414+622G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
n.1955G>T
n.1654G>T
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.5680G>T
n.57G>T
gnomAD v4
3g.15450824T>ACA2664659818COLQ,EAF1-AS1n.398+621A>T
n.55+621A>T
c.414+621A>T (n.414+621A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
n.1954A>T
n.1653A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.5679A>T
n.56A>T
gnomAD v4
3g.15450825C>ACA2664659819COLQ,EAF1-AS1n.398+620G>T
n.55+620G>T
c.414+620G>T (n.414+620G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
n.1953G>T
n.1652G>T
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.5678G>T
n.55G>T
gnomAD v4
3g.15450826A>GCA2664659820COLQ,EAF1-AS1n.398+619T>C
n.55+619T>C
c.414+619T>C (n.414+619T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.1952T>C
n.1651T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.5677T>C
n.54T>C
gnomAD v4
3g.15450827T>ACA2755340366COLQ,EAF1-AS1n.398+618A>T
n.55+618A>T
c.414+618A>T (n.414+618A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
n.1951A>T
n.1650A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.5676A>T
n.53A>T
3g.15450829A>GCA2664659821COLQ,EAF1-AS1n.398+616T>C
n.55+616T>C
c.414+616T>C (n.414+616T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
n.1949T>C
n.1648T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.5674T>C
n.51T>C
gnomAD v4
3g.15450829A>TCA2664659822COLQ,EAF1-AS1n.398+616T>A
n.55+616T>A
c.414+616T>A (n.414+616T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
n.1949T>A
n.1648T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.5674T>A
n.51T>A
gnomAD v4
3g.15450831T>CCA2664659823COLQ,EAF1-AS1n.398+614A>G
n.55+614A>G
c.414+614A>G (n.414+614A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
n.1947A>G
n.1646A>G
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.5672A>G
n.49A>G
gnomAD v4
3g.15450832C>ACA2664659824COLQ,EAF1-AS1n.398+613G>T
n.55+613G>T
c.414+613G>T (n.414+613G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
n.1946G>T
n.1645G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.5671G>T
n.48G>T
gnomAD v4
3g.15450832C>TCA2702141399COLQ,EAF1-AS1n.398+613G>A
n.55+613G>A
c.414+613G>A (n.414+613G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
n.1946G>A
n.1645G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.5671G>A
n.48G>A
dbSNP
3g.15450833T>CCA70599030COLQ,EAF1-AS1n.398+612A>G
n.55+612A>G
c.414+612A>G (n.414+612A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.1945A>G
n.1644A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.5670A>G
n.47A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450833T=CA1347573687COLQ,EAF1-AS1n.398+612A=
n.55+612A=
c.414+612A= (n.414+612A=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.*1941A= (n.*1941A=)
n.1945A=
n.1644A=
c.*1193A= (n.*1193A=)
n.5670A=
n.47A=
3g.15450835C>ACA2664659825COLQ,EAF1-AS1n.398+610G>T
n.55+610G>T
c.414+610G>T (n.414+610G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
n.1943G>T
n.1642G>T
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.5668G>T
n.45G>T
gnomAD v4
3g.15450836T>ACA2664659826COLQ,EAF1-AS1n.398+609A>T
n.55+609A>T
c.414+609A>T (n.414+609A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
n.1942A>T
n.1641A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.5667A>T
n.44A>T
gnomAD v4
3g.15450838G>ACA70599037COLQ,EAF1-AS1n.398+607C>T
n.55+607C>T
c.414+607C>T (n.414+607C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
n.1940C>T
n.1639C>T
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.5665C>T
n.42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450838G=CA1347573688COLQ,EAF1-AS1n.398+607C=
n.55+607C=
c.414+607C= (n.414+607C=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
n.1940C=
n.1639C=
c.*1188C= (n.*1188C=)
n.5665C=
n.42C=
3g.15450838G>TCA2664659827COLQ,EAF1-AS1n.398+607C>A
n.55+607C>A
c.414+607C>A (n.414+607C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.1940C>A
n.1639C>A
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.5665C>A
n.42C>A
gnomAD v4
3g.15450839A>GCA2664659828COLQ,EAF1-AS1n.398+606T>C
n.55+606T>C
c.414+606T>C (n.414+606T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.1939T>C
n.1638T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.5664T>C
n.41T>C
gnomAD v4
3g.15450839A>TCA2664659829COLQ,EAF1-AS1n.398+606T>A
n.55+606T>A
c.414+606T>A (n.414+606T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.1939T>A
n.1638T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.5664T>A
n.41T>A
gnomAD v4
3g.15450840C>TCA2664659830COLQ,EAF1-AS1n.398+605G>A
n.55+605G>A
c.414+605G>A (n.414+605G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
n.1938G>A
n.1637G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.5663G>A
n.40G>A
gnomAD v4
3g.15450842G>ACA2664659831COLQ,EAF1-AS1n.398+603C>T
n.55+603C>T
c.414+603C>T (n.414+603C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
n.1936C>T
n.1635C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.5661C>T
n.38C>T
gnomAD v4
3g.15450843G=CA1347573689COLQ,EAF1-AS1n.398+602C=
n.55+602C=
c.414+602C= (n.414+602C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
n.1935C=
n.1634C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.5660C=
n.37C=
3g.15450843G>TCA541360316COLQ,EAF1-AS1n.398+602C>A
n.55+602C>A
c.414+602C>A (n.414+602C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
n.1935C>A
n.1634C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.5660C>A
n.37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450846A>GCA2755340367COLQ,EAF1-AS1n.398+599T>C
n.55+599T>C
c.414+599T>C (n.414+599T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
n.1932T>C
n.1631T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
n.5657T>C
n.34T>C
3g.15450848G>TCA2664659832COLQ,EAF1-AS1n.398+597C>A
n.55+597C>A
c.414+597C>A (n.414+597C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
n.1930C>A
n.1629C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.5655C>A
n.32C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched