Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15450649A>G | CA2664659678 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+796T>C n.55+796T>C c.414+796T>C (n.414+796T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*2125T>C (n.*2125T>C) n.2129T>C n.1828T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.5854T>C n.231T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450650C>A | CA2581859540 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+795G>T n.55+795G>T c.414+795G>T (n.414+795G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) n.2128G>T n.1827G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.5853G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450650C= | CA1347573620 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+795G= n.55+795G= c.414+795G= (n.414+795G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*2124G= (n.*2124G=) n.2128G= n.1827G= c.*1376G= (n.*1376G=) n.5853G= n.230G= | |
3 | g.15450650C>G | CA2581859539 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+795G>C n.55+795G>C c.414+795G>C (n.414+795G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) n.2128G>C n.1827G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.5853G>C n.230G>C | |
3 | g.15450650C>T | CA10615582 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+795G>A n.55+795G>A c.414+795G>A (n.414+795G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) n.2128G>A n.1827G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.5853G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450650_15450651insCCCT | CA1347573621 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+794_398+795insAGGG n.55+794_55+795insAGGG c.414+794_414+795insAGGG (n.414+794_414+795insAGGG) c.*993_*994insAGGG (n.*993_*994insAGGG) c.*2123_*2124insAGGG (n.*2123_*2124insAGGG) n.2127_2128insAGGG n.1826_1827insAGGG c.*1375_*1376insAGGG (n.*1375_*1376insAGGG) n.5852_5853insAGGG n.229_230insAGGG | dbSNP |
3 | g.15450651G>A | CA10615584 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+794C>T n.55+794C>T c.414+794C>T (n.414+794C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.2127C>T n.1826C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.5852C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450651G= | CA1347573622 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+794C= n.55+794C= c.414+794C= (n.414+794C=) c.*993C= (n.*993C=) c.*2123C= (n.*2123C=) n.2127C= n.1826C= c.*1375C= (n.*1375C=) n.5852C= n.229C= | |
3 | g.15450651G>T | CA2664659679 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+794C>A n.55+794C>A c.414+794C>A (n.414+794C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.2127C>A n.1826C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.5852C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450652C>A | CA541360306 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+793G>T n.55+793G>T c.414+793G>T (n.414+793G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) n.2126G>T n.1825G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.5851G>T n.228G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15450652C= | CA1347573623 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+793G= n.55+793G= c.414+793G= (n.414+793G=) c.*992G= (n.*992G=) c.*2122G= (n.*2122G=) n.2126G= n.1825G= c.*1374G= (n.*1374G=) n.5851G= n.228G= | |
3 | g.15450652C>T | CA432638712 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+793G>A n.55+793G>A c.414+793G>A (n.414+793G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) n.2126G>A n.1825G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.5851G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450653T>C | CA70598974 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+792A>G n.55+792A>G c.414+792A>G (n.414+792A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) n.2125A>G n.1824A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.5850A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450653T>G | CA900927059 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+792A>C n.55+792A>C c.414+792A>C (n.414+792A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) n.2125A>C n.1824A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.5850A>C n.227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450653T= | CA1347573624 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+792A= n.55+792A= c.414+792A= (n.414+792A=) c.*991A= (n.*991A=) c.*2121A= (n.*2121A=) n.2125A= n.1824A= c.*1373A= (n.*1373A=) n.5850A= n.227A= | |
3 | g.15450654G>A | CA2664659680 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+791C>T n.55+791C>T c.414+791C>T (n.414+791C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.2124C>T n.1823C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.5849C>T n.226C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450655T>C | CA2664659681 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+790A>G n.55+790A>G c.414+790A>G (n.414+790A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.2123A>G n.1822A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.5848A>G n.225A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450656C>A | CA2664659682 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+789G>T n.55+789G>T c.414+789G>T (n.414+789G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.2122G>T n.1821G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.5847G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450657A= | CA1347573625 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+788T= n.55+788T= c.414+788T= (n.414+788T=) c.*987T= (n.*987T=) c.*2117T= (n.*2117T=) n.2121T= n.1820T= c.*1369T= (n.*1369T=) n.5846T= n.223T= | |
3 | g.15450657A>G | CA2664659683 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+788T>C n.55+788T>C c.414+788T>C (n.414+788T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.2121T>C n.1820T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.5846T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450657A>T | CA900927064 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+788T>A n.55+788T>A c.414+788T>A (n.414+788T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.2121T>A n.1820T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.5846T>A n.223T>A | dbSNP |
3 | g.15450658G>A | CA2664659685 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+787C>T n.55+787C>T c.414+787C>T (n.414+787C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.2120C>T n.1819C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) n.5845C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450661dup | CA2755340353 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+787dup n.55+787dup c.414+787dup (n.414+787dup) c.*986dup (n.*986dup) c.*2116dup (n.*2116dup) n.2120dup n.1819dup c.*1368dup (n.*1368dup) n.5845dup n.222dup | |
3 | g.15450661del | CA2664659684 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+787del n.55+787del c.414+787del (n.414+787del) c.*986del (n.*986del) c.*2116del (n.*2116del) n.2120del n.1819del c.*1368del (n.*1368del) n.5845del n.222del | gnomAD v4 |
3 | g.15450660G>A | CA2664659686 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+785C>T n.55+785C>T c.414+785C>T (n.414+785C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.2118C>T n.1817C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.5843C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450660G>T | CA2544082035 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+785C>A n.55+785C>A c.414+785C>A (n.414+785C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.2118C>A n.1817C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.5843C>A n.220C>A | |
3 | g.15450661G>A | CA2664659687 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+784C>T n.55+784C>T c.414+784C>T (n.414+784C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.2117C>T n.1816C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.5842C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450661G>C | CA2755340354 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+784C>G n.55+784C>G c.414+784C>G (n.414+784C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.2117C>G n.1816C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.5842C>G n.219C>G | |
3 | g.15450663C>A | CA2664659688 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+782G>T n.55+782G>T c.414+782G>T (n.414+782G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) n.2115G>T n.1814G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.5840G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450665G>A | CA2664659689 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+780C>T n.55+780C>T c.414+780C>T (n.414+780C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.2113C>T n.1812C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.5838C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450666C>A | CA2664659690 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+779G>T n.55+779G>T c.414+779G>T (n.414+779G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.2112G>T n.1811G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.5837G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450666C>T | CA2664659691 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+779G>A n.55+779G>A c.414+779G>A (n.414+779G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.2112G>A n.1811G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.5837G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450667A= | CA1347573626 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+778T= n.55+778T= c.414+778T= (n.414+778T=) c.*977T= (n.*977T=) c.*2107T= (n.*2107T=) n.2111T= n.1810T= c.*1359T= (n.*1359T=) n.5836T= n.213T= | |
3 | g.15450667A>G | CA70598976 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+778T>C n.55+778T>C c.414+778T>C (n.414+778T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.2111T>C n.1810T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.5836T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450668G>A | CA2664659692 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+777C>T n.55+777C>T c.414+777C>T (n.414+777C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.2110C>T n.1809C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.5835C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450668G>T | CA2664659693 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+777C>A n.55+777C>A c.414+777C>A (n.414+777C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.2110C>A n.1809C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.5835C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450669G>T | CA2556217460 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+776C>A n.55+776C>A c.414+776C>A (n.414+776C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2109C>A n.1808C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.5834C>A n.211C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450670A>G | CA2664659695 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+775T>C n.55+775T>C c.414+775T>C (n.414+775T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.2108T>C n.1807T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.5833T>C n.210T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450672_15450677del | CA2664659694 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+770_398+775del n.55+770_55+775del c.414+770_414+775del (n.414+770_414+775del) c.*969_*974del (n.*969_*974del) c.*2099_*2104del (n.*2099_*2104del) n.2103_2108del n.1802_1807del c.*1351_*1356del (n.*1351_*1356del) n.5828_5833del n.205_210del | gnomAD v4 |
3 | g.15450671G>A | CA541360307 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+774C>T n.55+774C>T c.414+774C>T (n.414+774C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.2107C>T n.1806C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.5832C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450671G= | CA1347573627 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+774C= n.55+774C= c.414+774C= (n.414+774C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*2103C= (n.*2103C=) n.2107C= n.1806C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.5832C= n.209C= | |
3 | g.15450671G>T | CA2664659696 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+774C>A n.55+774C>A c.414+774C>A (n.414+774C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.2107C>A n.1806C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.5832C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450672G>A | CA2664659698 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+773C>T n.55+773C>T c.414+773C>T (n.414+773C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.2106C>T n.1805C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.5831C>T n.208C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450672G>T | CA2664659697 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+773C>A n.55+773C>A c.414+773C>A (n.414+773C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.2106C>A n.1805C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.5831C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450673C>A | CA2664659699 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+772G>T n.55+772G>T c.414+772G>T (n.414+772G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.2105G>T n.1804G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.5830G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450676A>T | CA2664659700 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+769T>A n.55+769T>A c.414+769T>A (n.414+769T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) n.2102T>A n.1801T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.5827T>A n.204T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450677G>T | CA2664659701 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+768C>A n.55+768C>A c.414+768C>A (n.414+768C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.2101C>A n.1800C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.5826C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450679G>A | CA2755340355 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+766C>T n.55+766C>T c.414+766C>T (n.414+766C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2099C>T n.1798C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.5824C>T n.201C>T | |
3 | g.15450679G>T | CA2664659702 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+766C>A n.55+766C>A c.414+766C>A (n.414+766C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2099C>A n.1798C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.5824C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450680G>A | CA2755340356 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+765C>T n.55+765C>T c.414+765C>T (n.414+765C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.2098C>T n.1797C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.5823C>T n.200C>T | |
3 | g.15450680G>T | CA2664659703 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+765C>A n.55+765C>A c.414+765C>A (n.414+765C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.2098C>A n.1797C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.5823C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450681T>C | CA900927069 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+764A>G n.55+764A>G c.414+764A>G (n.414+764A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.2097A>G n.1796A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.5822A>G n.199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450681T= | CA1347573628 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+764A= n.55+764A= c.414+764A= (n.414+764A=) c.*963A= (n.*963A=) c.*2093A= (n.*2093A=) n.2097A= n.1796A= c.*1345A= (n.*1345A=) n.5822A= n.199A= | |
3 | g.15450682A>G | CA2664659704 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+763T>C n.55+763T>C c.414+763T>C (n.414+763T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.2096T>C n.1795T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.5821T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450682_15450683delinsAG | CA1347573629 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+762_398+763delinsCT n.55+762_55+763delinsCT c.414+762_414+763delinsCT (n.414+762_414+763delinsCT) c.*961_*962delinsCT (n.*961_*962delinsCT) c.*2091_*2092delinsCT (n.*2091_*2092delinsCT) n.2095_2096delinsCT n.1794_1795delinsCT c.*1343_*1344delinsCT (n.*1343_*1344delinsCT) n.5820_5821delinsCT n.197_198delinsCT | |
3 | g.15450683del | CA1347573631 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+762del n.55+762del c.414+762del (n.414+762del) c.*961del (n.*961del) c.*2091del (n.*2091del) n.2095del n.1794del c.*1343del (n.*1343del) n.5820del n.197del | dbSNP |
3 | g.15450683G>A | CA2701995226 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+762C>T n.55+762C>T c.414+762C>T (n.414+762C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) n.2095C>T n.1794C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.5820C>T n.197C>T | dbSNP |
3 | g.15450683G>C | CA1045354056 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+762C>G n.55+762C>G c.414+762C>G (n.414+762C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*2091C>G (n.*2091C>G) n.2095C>G n.1794C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.5820C>G n.197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450683G= | CA1347573630 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+762C= n.55+762C= c.414+762C= (n.414+762C=) c.*961C= (n.*961C=) c.*2091C= (n.*2091C=) n.2095C= n.1794C= c.*1343C= (n.*1343C=) n.5820C= n.197C= | |
3 | g.15450684A= | CA1347573632 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+761T= n.55+761T= c.414+761T= (n.414+761T=) c.*960T= (n.*960T=) c.*2090T= (n.*2090T=) n.2094T= n.1793T= c.*1342T= (n.*1342T=) n.5819T= n.196T= | |
3 | g.15450684A>G | CA2664659705 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+761T>C n.55+761T>C c.414+761T>C (n.414+761T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.2094T>C n.1793T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.5819T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450684A>T | CA900927072 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+761T>A n.55+761T>A c.414+761T>A (n.414+761T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.2094T>A n.1793T>A c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.5819T>A n.196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450685G>T | CA2664659706 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+760C>A n.55+760C>A c.414+760C>A (n.414+760C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) n.2093C>A n.1792C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.5818C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450686C>A | CA2664659707 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+759G>T n.55+759G>T c.414+759G>T (n.414+759G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.2092G>T n.1791G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.5817G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450687T>C | CA2664659708 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+758A>G n.55+758A>G c.414+758A>G (n.414+758A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) n.2091A>G n.1790A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.5816A>G n.193A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450689T>A | CA2664659709 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+756A>T n.55+756A>T c.414+756A>T (n.414+756A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) n.2089A>T n.1788A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.5814A>T n.191A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450689T>C | CA70598980 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+756A>G n.55+756A>G c.414+756A>G (n.414+756A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.2089A>G n.1788A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.5814A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450689T= | CA1347573633 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+756A= n.55+756A= c.414+756A= (n.414+756A=) c.*955A= (n.*955A=) c.*2085A= (n.*2085A=) n.2089A= n.1788A= c.*1337A= (n.*1337A=) n.5814A= n.191A= | |
3 | g.15450690G>A | CA1347573635 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+755C>T n.55+755C>T c.414+755C>T (n.414+755C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.2088C>T n.1787C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.5813C>T n.190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450690G= | CA1347573634 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+755C= n.55+755C= c.414+755C= (n.414+755C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*2084C= (n.*2084C=) n.2088C= n.1787C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.5813C= n.190C= | |
3 | g.15450690G>T | CA2755340357 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+755C>A n.55+755C>A c.414+755C>A (n.414+755C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.2088C>A n.1787C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.5813C>A n.190C>A | |
3 | g.15450691G>A | CA2664659710 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+754C>T n.55+754C>T c.414+754C>T (n.414+754C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.2087C>T n.1786C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.5812C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450692C>A | CA2664659711 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+753G>T n.55+753G>T c.414+753G>T (n.414+753G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.2086G>T n.1785G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.5811G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450692C= | CA1347573636 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+753G= n.55+753G= c.414+753G= (n.414+753G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*2082G= (n.*2082G=) n.2086G= n.1785G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.5811G= n.188G= | |
3 | g.15450692C>T | CA1045354060 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+753G>A n.55+753G>A c.414+753G>A (n.414+753G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.2086G>A n.1785G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.5811G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450693del | CA2664659712 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+753del n.55+753del c.414+753del (n.414+753del) c.*952del (n.*952del) c.*2082del (n.*2082del) n.2086del n.1785del c.*1334del (n.*1334del) n.5811del n.188del | gnomAD v4 |
3 | g.15450693C>A | CA2664659713 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+752G>T n.55+752G>T c.414+752G>T (n.414+752G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) n.2085G>T n.1784G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.5810G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450695G>A | CA2664659715 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+750C>T n.55+750C>T c.414+750C>T (n.414+750C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) n.2083C>T n.1782C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.5808C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450695G>T | CA2664659714 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+750C>A n.55+750C>A c.414+750C>A (n.414+750C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2083C>A n.1782C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.5808C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450696G>A | CA1347573637 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+749C>T n.55+749C>T c.414+749C>T (n.414+749C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.2082C>T n.1781C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.5807C>T n.184C>T | dbSNP |
3 | g.15450696G= | CA1347573638 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+749C= n.55+749C= c.414+749C= (n.414+749C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*2078C= (n.*2078C=) n.2082C= n.1781C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.5807C= n.184C= | |
3 | g.15450696G>T | CA2664659716 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+749C>A n.55+749C>A c.414+749C>A (n.414+749C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.2082C>A n.1781C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.5807C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450697A= | CA1347573639 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+748T= n.55+748T= c.414+748T= (n.414+748T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*2077T= (n.*2077T=) n.2081T= n.1780T= c.*1329T= (n.*1329T=) n.5806T= n.183T= | |
3 | g.15450697A>C | CA70598983 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+748T>G n.55+748T>G c.414+748T>G (n.414+748T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.2081T>G n.1780T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.5806T>G n.183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450699C>A | CA70598990 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+746G>T n.55+746G>T c.414+746G>T (n.414+746G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.2079G>T n.1778G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.5804G>T n.181G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450699C= | CA1347573640 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+746G= n.55+746G= c.414+746G= (n.414+746G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*2075G= (n.*2075G=) n.2079G= n.1778G= c.*1327G= (n.*1327G=) n.5804G= n.181G= | |
3 | g.15450699C>T | CA70598987 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+746G>A n.55+746G>A c.414+746G>A (n.414+746G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.2079G>A n.1778G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.5804G>A n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450700G>A | CA70598995 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+745C>T n.55+745C>T c.414+745C>T (n.414+745C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) n.2078C>T n.1777C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.5803C>T n.180C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450700G>C | CA2755340358 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+745C>G n.55+745C>G c.414+745C>G (n.414+745C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) n.2078C>G n.1777C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.5803C>G n.180C>G | |
3 | g.15450700G= | CA1347573641 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+745C= n.55+745C= c.414+745C= (n.414+745C=) c.*944C= (n.*944C=) c.*2074C= (n.*2074C=) n.2078C= n.1777C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.5803C= n.180C= | |
3 | g.15450700G>T | CA900927079 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+745C>A n.55+745C>A c.414+745C>A (n.414+745C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) n.2078C>A n.1777C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.5803C>A n.180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450702T>C | CA2664659717 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+743A>G n.55+743A>G c.414+743A>G (n.414+743A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) n.2076A>G n.1775A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.5801A>G n.178A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450703C>A | CA2664659718 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+742G>T n.55+742G>T c.414+742G>T (n.414+742G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) n.2075G>T n.1774G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.5800G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450705del | CA2664659719 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+740del n.55+740del c.414+740del (n.414+740del) c.*939del (n.*939del) c.*2069del (n.*2069del) n.2073del n.1772del c.*1321del (n.*1321del) n.5798del n.175del | gnomAD v4 |
3 | g.15450705G>A | CA2664659720 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+740C>T n.55+740C>T c.414+740C>T (n.414+740C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) n.2073C>T n.1772C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.5798C>T n.175C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450705G>C | CA2755340359 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+740C>G n.55+740C>G c.414+740C>G (n.414+740C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) n.2073C>G n.1772C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.5798C>G n.175C>G | |
3 | g.15450706C>A | CA2664659721 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+739G>T n.55+739G>T c.414+739G>T (n.414+739G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.2072G>T n.1771G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.5797G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450706C>T | CA2664659722 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+739G>A n.55+739G>A c.414+739G>A (n.414+739G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.2072G>A n.1771G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.5797G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450707C>A | CA2664659723 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+738G>T n.55+738G>T c.414+738G>T (n.414+738G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2071G>T n.1770G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.5796G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450707C>T | CA2664659724 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+738G>A n.55+738G>A c.414+738G>A (n.414+738G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2071G>A n.1770G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.5796G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450708T>C | CA2755340360 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+737A>G n.55+737A>G c.414+737A>G (n.414+737A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) n.2070A>G n.1769A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.5795A>G n.172A>G | |
3 | g.15450708_15450710delinsTAG | CA1347573642 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+735_398+737delinsCTA n.55+735_55+737delinsCTA c.414+735_414+737delinsCTA (n.414+735_414+737delinsCTA) c.*934_*936delinsCTA (n.*934_*936delinsCTA) c.*2064_*2066delinsCTA (n.*2064_*2066delinsCTA) n.2068_2070delinsCTA n.1767_1769delinsCTA c.*1316_*1318delinsCTA (n.*1316_*1318delinsCTA) n.5793_5795delinsCTA n.170_172delinsCTA | |
3 | g.15450715_15450716del | CA1347573643 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+735_398+736del n.55+735_55+736del c.414+735_414+736del (n.414+735_414+736del) c.*934_*935del (n.*934_*935del) c.*2064_*2065del (n.*2064_*2065del) n.2068_2069del n.1767_1768del c.*1316_*1317del (n.*1316_*1317del) n.5793_5794del n.170_171del | dbSNP |
3 | g.15450713_15450716del | CA541360308 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+733_398+736del n.55+733_55+736del c.414+733_414+736del (n.414+733_414+736del) c.*932_*935del (n.*932_*935del) c.*2062_*2065del (n.*2062_*2065del) n.2066_2069del n.1765_1768del c.*1314_*1317del (n.*1314_*1317del) n.5791_5794del n.168_171del | gnomAD v2 |
3 | g.15450710G>A | CA541360309 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+735C>T n.55+735C>T c.414+735C>T (n.414+735C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) n.2068C>T n.1767C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.5793C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450710G= | CA1347573644 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+735C= n.55+735C= c.414+735C= (n.414+735C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*2064C= (n.*2064C=) n.2068C= n.1767C= c.*1316C= (n.*1316C=) n.5793C= n.170C= | |
3 | g.15450710G>T | CA2664659725 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+735C>A n.55+735C>A c.414+735C>A (n.414+735C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) n.2068C>A n.1767C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.5793C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450711A>G | CA2664659726 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+734T>C n.55+734T>C c.414+734T>C (n.414+734T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2067T>C n.1766T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.5792T>C n.169T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450712G>A | CA70598999 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+733C>T n.55+733C>T c.414+733C>T (n.414+733C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*2062C>T (n.*2062C>T) n.2066C>T n.1765C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.5791C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450712G= | CA1347573645 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+733C= n.55+733C= c.414+733C= (n.414+733C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*2062C= (n.*2062C=) n.2066C= n.1765C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.5791C= n.168C= | |
3 | g.15450714G>A | CA1347573647 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+731C>T n.55+731C>T c.414+731C>T (n.414+731C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.2064C>T n.1763C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.5789C>T n.166C>T | dbSNP |
3 | g.15450714G>C | CA541360310 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+731C>G n.55+731C>G c.414+731C>G (n.414+731C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.2064C>G n.1763C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.5789C>G n.166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450714G= | CA1347573646 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+731C= n.55+731C= c.414+731C= (n.414+731C=) c.*930C= (n.*930C=) c.*2060C= (n.*2060C=) n.2064C= n.1763C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.5789C= n.166C= | |
3 | g.15450714G>T | CA2664659727 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+731C>A n.55+731C>A c.414+731C>A (n.414+731C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.2064C>A n.1763C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.5789C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450715A>G | CA2664659728 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+730T>C n.55+730T>C c.414+730T>C (n.414+730T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.2063T>C n.1762T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.5788T>C n.165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450716G>A | CA900927095 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+729C>T n.55+729C>T c.414+729C>T (n.414+729C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.2062C>T n.1761C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.5787C>T n.164C>T | dbSNP |
3 | g.15450716G= | CA1347573648 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+729C= n.55+729C= c.414+729C= (n.414+729C=) c.*928C= (n.*928C=) c.*2058C= (n.*2058C=) n.2062C= n.1761C= c.*1310C= (n.*1310C=) n.5787C= n.164C= | |
3 | g.15450716G>T | CA2664659729 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+729C>A n.55+729C>A c.414+729C>A (n.414+729C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.2062C>A n.1761C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.5787C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450717C>T | CA2664659730 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+728G>A n.55+728G>A c.414+728G>A (n.414+728G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2061G>A n.1760G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.5786G>A n.163G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450718C= | CA1347573649 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+727G= n.55+727G= c.414+727G= (n.414+727G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*2056G= (n.*2056G=) n.2060G= n.1759G= c.*1308G= (n.*1308G=) n.5785G= n.162G= | |
3 | g.15450718C>G | CA70599001 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+727G>C n.55+727G>C c.414+727G>C (n.414+727G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.2060G>C n.1759G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.5785G>C n.162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450719C>A | CA2664659731 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+726G>T n.55+726G>T c.414+726G>T (n.414+726G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) n.2059G>T n.1758G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.5784G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450720T>C | CA2664659732 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+725A>G n.55+725A>G c.414+725A>G (n.414+725A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) n.2058A>G n.1757A>G c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.5783A>G n.160A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450721C= | CA1347573650 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+724G= n.55+724G= c.414+724G= (n.414+724G=) c.*923G= (n.*923G=) c.*2053G= (n.*2053G=) n.2057G= n.1756G= c.*1305G= (n.*1305G=) n.5782G= n.159G= | |
3 | g.15450721C>T | CA1045354071 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+724G>A n.55+724G>A c.414+724G>A (n.414+724G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.2057G>A n.1756G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.5782G>A n.159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450722T>C | CA2664659733 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+723A>G n.55+723A>G c.414+723A>G (n.414+723A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.2056A>G n.1755A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.5781A>G n.158A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450723G>T | CA2664659734 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+722C>A n.55+722C>A c.414+722C>A (n.414+722C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.2055C>A n.1754C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.5780C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450724C>A | CA2664659735 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+721G>T n.55+721G>T c.414+721G>T (n.414+721G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.2054G>T n.1753G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.5779G>T n.156G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450724C>T | CA2664659736 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+721G>A n.55+721G>A c.414+721G>A (n.414+721G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.2054G>A n.1753G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.5779G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450725A>G | CA2664659737 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+720T>C n.55+720T>C c.414+720T>C (n.414+720T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.2053T>C n.1752T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.5778T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450726G>A | CA2664659738 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+719C>T n.55+719C>T c.414+719C>T (n.414+719C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.2052C>T n.1751C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.5777C>T n.154C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450726G>T | CA2664659739 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+719C>A n.55+719C>A c.414+719C>A (n.414+719C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.2052C>A n.1751C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.5777C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450727C>T | CA2664659740 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+718G>A n.55+718G>A c.414+718G>A (n.414+718G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.2051G>A n.1750G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.5776G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450728T>C | CA2664659742 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+717A>G n.55+717A>G c.414+717A>G (n.414+717A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) n.2050A>G n.1749A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.5775A>G n.152A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450728T>G | CA2664659741 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+717A>C n.55+717A>C c.414+717A>C (n.414+717A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) n.2050A>C n.1749A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.5775A>C n.152A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450729G>T | CA2664659743 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+716C>A n.55+716C>A c.414+716C>A (n.414+716C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.2049C>A n.1748C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.5774C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450730G>A | CA1347573652 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+715C>T n.55+715C>T c.414+715C>T (n.414+715C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.2048C>T n.1747C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.5773C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450730G= | CA1347573651 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+715C= n.55+715C= c.414+715C= (n.414+715C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*2044C= (n.*2044C=) n.2048C= n.1747C= c.*1296C= (n.*1296C=) n.5773C= n.150C= | |
3 | g.15450731C= | CA1347573653 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+714G= n.55+714G= c.414+714G= (n.414+714G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*2043G= (n.*2043G=) n.2047G= n.1746G= c.*1295G= (n.*1295G=) n.5772G= n.149G= | |
3 | g.15450731C>T | CA1347573654 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+714G>A n.55+714G>A c.414+714G>A (n.414+714G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.2047G>A n.1746G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.5772G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15450732C>A | CA2664659744 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+713G>T n.55+713G>T c.414+713G>T (n.414+713G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) n.2046G>T n.1745G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.5771G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450733C>A | CA2664659745 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+712G>T n.55+712G>T c.414+712G>T (n.414+712G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.2045G>T n.1744G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.5770G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450734T>A | CA2755340361 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+711A>T n.55+711A>T c.414+711A>T (n.414+711A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) n.2044A>T n.1743A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.5769A>T n.146A>T | |
3 | g.15450734T>C | CA2664659746 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+711A>G n.55+711A>G c.414+711A>G (n.414+711A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.2044A>G n.1743A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.5769A>G n.146A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15450736G>A | CA2664659747 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+709C>T n.55+709C>T c.414+709C>T (n.414+709C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) n.2042C>T n.1741C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.5767C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450736G>T | CA2664659748 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+709C>A n.55+709C>A c.414+709C>A (n.414+709C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.2042C>A n.1741C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.5767C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450739C= | CA1347573655 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+706G= n.55+706G= c.414+706G= (n.414+706G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*2035G= (n.*2035G=) n.2039G= n.1738G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.5764G= n.141G= | |
3 | g.15450739C>T | CA70599005 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+706G>A n.55+706G>A c.414+706G>A (n.414+706G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.2039G>A n.1738G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.5764G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450739_15450740insT | CA647452180 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+705_398+706insA n.55+705_55+706insA c.414+705_414+706insA (n.414+705_414+706insA) c.*904_*905insA (n.*904_*905insA) c.*2034_*2035insA (n.*2034_*2035insA) n.2038_2039insA n.1737_1738insA c.*1286_*1287insA (n.*1286_*1287insA) n.5763_5764insA n.140_141insA | COSMIC |
3 | g.15450740G>A | CA70599006 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+705C>T n.55+705C>T c.414+705C>T (n.414+705C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.2038C>T n.1737C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.5763C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450740G= | CA1347573656 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+705C= n.55+705C= c.414+705C= (n.414+705C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*2034C= (n.*2034C=) n.2038C= n.1737C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.5763C= n.140C= | |
3 | g.15450740G>T | CA2664659749 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+705C>A n.55+705C>A c.414+705C>A (n.414+705C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.2038C>A n.1737C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.5763C>A n.140C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450742G>T | CA2664659750 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+703C>A n.55+703C>A c.414+703C>A (n.414+703C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.2036C>A n.1735C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.5761C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450743G>A | CA2664659751 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+702C>T n.55+702C>T c.414+702C>T (n.414+702C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) n.2035C>T n.1734C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.5760C>T n.137C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450743G>T | CA2664659752 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+702C>A n.55+702C>A c.414+702C>A (n.414+702C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) n.2035C>A n.1734C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.5760C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450744A>G | CA2664659753 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+701T>C n.55+701T>C c.414+701T>C (n.414+701T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.2034T>C n.1733T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.5759T>C n.136T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450745C>A | CA2664659754 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+700G>T n.55+700G>T c.414+700G>T (n.414+700G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) n.2033G>T n.1732G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.5758G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450745C>T | CA2664659755 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+700G>A n.55+700G>A c.414+700G>A (n.414+700G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) n.2033G>A n.1732G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.5758G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450746T>A | CA1347573658 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+699A>T n.55+699A>T c.414+699A>T (n.414+699A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) n.2032A>T n.1731A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.5757A>T n.134A>T | dbSNP |
3 | g.15450746T= | CA1347573657 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+699A= n.55+699A= c.414+699A= (n.414+699A=) c.*898A= (n.*898A=) c.*2028A= (n.*2028A=) n.2032A= n.1731A= c.*1280A= (n.*1280A=) n.5757A= n.134A= | |
3 | g.15450747C>A | CA2664659756 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+698G>T n.55+698G>T c.414+698G>T (n.414+698G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.2031G>T n.1730G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.5756G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15450747C= | CA1347573659 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+698G= n.55+698G= c.414+698G= (n.414+698G=) c.*897G= (n.*897G=) c.*2027G= (n.*2027G=) n.2031G= n.1730G= c.*1279G= (n.*1279G=) n.5756G= n.133G= | |
3 | g.15450747C>G | CA1347573660 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+698G>C n.55+698G>C c.414+698G>C (n.414+698G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.2031G>C n.1730G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.5756G>C n.133G>C | dbSNP |
3 | g.15450747C>T | CA2664659757 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+698G>A n.55+698G>A c.414+698G>A (n.414+698G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.2031G>A n.1730G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.5756G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15450747_15450749delinsCAG | CA1347573661 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696_398+698delinsCTG n.55+696_55+698delinsCTG c.414+696_414+698delinsCTG (n.414+696_414+698delinsCTG) c.*895_*897delinsCTG (n.*895_*897delinsCTG) c.*2025_*2027delinsCTG (n.*2025_*2027delinsCTG) n.2029_2031delinsCTG n.1728_1730delinsCTG c.*1277_*1279delinsCTG (n.*1277_*1279delinsCTG) n.5754_5756delinsCTG n.131_133delinsCTG | |
3 | g.15450748del | CA2664659758 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697del n.55+697del c.414+697del (n.414+697del) c.*896del (n.*896del) c.*2026del (n.*2026del) n.2030del n.1729del c.*1278del (n.*1278del) n.5755del n.132del | gnomAD v4 |
3 | g.15450748A= | CA1347573663 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697T= n.55+697T= c.414+697T= (n.414+697T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*2026T= (n.*2026T=) n.2030T= n.1729T= c.*1278T= (n.*1278T=) n.5755T= n.132T= | |
3 | g.15450748A>C | CA1347573662 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697T>G n.55+697T>G c.414+697T>G (n.414+697T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.2030T>G n.1729T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.5755T>G n.132T>G | dbSNP |
3 | g.15450748A>G | CA2664659759 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+697T>C n.55+697T>C c.414+697T>C (n.414+697T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.2030T>C n.1729T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.5755T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15450748_15450749del | CA541360311 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696_398+697del n.55+696_55+697del c.414+696_414+697del (n.414+696_414+697del) c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) n.2029_2030del n.1728_1729del c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) n.5754_5755del n.131_132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450749G>C | CA541360312 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696C>G n.55+696C>G c.414+696C>G (n.414+696C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.2029C>G n.1728C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.5754C>G n.131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450749G= | CA1347573664 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696C= n.55+696C= c.414+696C= (n.414+696C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2029C= n.1728C= c.*1277C= (n.*1277C=) n.5754C= n.131C= | |
3 | g.15450749G>T | CA541360313 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696C>A n.55+696C>A c.414+696C>A (n.414+696C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2029C>A n.1728C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.5754C>A n.131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15450752del | CA2664659760 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+696del n.55+696del c.414+696del (n.414+696del) c.*895del (n.*895del) c.*2025del (n.*2025del) n.2029del n.1728del c.*1277del (n.*1277del) n.5754del n.131del | gnomAD v4 |