Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15450643C>ACA2581859538COLQ,EAF1-AS1n.398+802G>T
n.55+802G>T
c.414+802G>T (n.414+802G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
n.2135G>T
n.1834G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.5860G>T
n.237G>T
 gnomAD v4
3g.15450643C=CA1347573613COLQ,EAF1-AS1n.398+802G=
n.55+802G=
c.414+802G= (n.414+802G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.*2131G= (n.*2131G=)
n.2135G=
n.1834G=
c.*1383G= (n.*1383G=)
n.5860G=
n.237G=
3g.15450643C>GCA1347573614COLQ,EAF1-AS1n.398+802G>C
n.55+802G>C
c.414+802G>C (n.414+802G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
n.2135G>C
n.1834G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.5860G>C
n.237G>C
 dbSNP
3g.15450643C>TCA10617521COLQ,EAF1-AS1n.398+802G>A
n.55+802G>A
c.414+802G>A (n.414+802G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
n.2135G>A
n.1834G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.5860G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450643_15450644insTCA647452178COLQ,EAF1-AS1n.398+801_398+802insA
n.55+801_55+802insA
c.414+801_414+802insA (n.414+801_414+802insA)
c.*1000_*1001insA (n.*1000_*1001insA)
c.*2130_*2131insA (n.*2130_*2131insA)
n.2134_2135insA
n.1833_1834insA
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n.5859_5860insA
n.236_237insA
3g.15450645C>ACA2664659675COLQ,EAF1-AS1n.398+800G>T
n.55+800G>T
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c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
n.2133G>T
n.1832G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.5858G>T
n.235G>T
 gnomAD v4
3g.15450645C=CA1347573615COLQ,EAF1-AS1n.398+800G=
n.55+800G=
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n.1832G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.5858G=
n.235G=
3g.15450645C>GCA432638711COLQ,EAF1-AS1n.398+800G>C
n.55+800G>C
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c.*2129G>C (n.*2129G>C)
n.2133G>C
n.1832G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.5858G>C
n.235G>C
3g.15450645C>TCA10617744COLQ,EAF1-AS1n.398+800G>A
n.55+800G>A
c.414+800G>A (n.414+800G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
n.2133G>A
n.1832G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.5858G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15450646G>ACA70598955COLQ,EAF1-AS1n.398+799C>T
n.55+799C>T
c.414+799C>T (n.414+799C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
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n.2132C>T
n.1831C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.5857C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450646G=CA1347573616COLQ,EAF1-AS1n.398+799C=
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n.2132C=
n.1831C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.5857C=
n.234C=
3g.15450646G>TCA900927043COLQ,EAF1-AS1n.398+799C>A
n.55+799C>A
c.414+799C>A (n.414+799C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
n.2132C>A
n.1831C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.5857C>A
n.234C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450646_15450647insAAAGACA1347573617COLQ,EAF1-AS1n.398+798_398+799insTCTTT
n.55+798_55+799insTCTTT
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c.*2127_*2128insTCTTT (n.*2127_*2128insTCTTT)
n.2131_2132insTCTTT
n.1830_1831insTCTTT
c.*1379_*1380insTCTTT (n.*1379_*1380insTCTTT)
n.5856_5857insTCTTT
n.233_234insTCTTT
 dbSNP
3g.15450647G>ACA1347573619COLQ,EAF1-AS1n.398+798C>T
n.55+798C>T
c.414+798C>T (n.414+798C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
n.2131C>T
n.1830C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.5856C>T
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450647G=CA1347573618COLQ,EAF1-AS1n.398+798C=
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n.1830C=
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n.5856C=
n.233C=
3g.15450647G>TCA2664659676COLQ,EAF1-AS1n.398+798C>A
n.55+798C>A
c.414+798C>A (n.414+798C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
n.2131C>A
n.1830C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.5856C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
3g.15450648G>TCA2664659677COLQ,EAF1-AS1n.398+797C>A
n.55+797C>A
c.414+797C>A (n.414+797C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
n.2130C>A
n.1829C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.5855C>A
n.232C>A
 gnomAD v4
3g.15450649A>GCA2664659678COLQ,EAF1-AS1n.398+796T>C
n.55+796T>C
c.414+796T>C (n.414+796T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
n.2129T>C
n.1828T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.5854T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
3g.15450650C>ACA2581859540COLQ,EAF1-AS1n.398+795G>T
n.55+795G>T
c.414+795G>T (n.414+795G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
n.2128G>T
n.1827G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.5853G>T
n.230G>T
 gnomAD v4
3g.15450650C=CA1347573620COLQ,EAF1-AS1n.398+795G=
n.55+795G=
c.414+795G= (n.414+795G=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.*2124G= (n.*2124G=)
n.2128G=
n.1827G=
c.*1376G= (n.*1376G=)
n.5853G=
n.230G=
3g.15450650C>GCA2581859539COLQ,EAF1-AS1n.398+795G>C
n.55+795G>C
c.414+795G>C (n.414+795G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
n.2128G>C
n.1827G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.5853G>C
n.230G>C
3g.15450650C>TCA10615582COLQ,EAF1-AS1n.398+795G>A
n.55+795G>A
c.414+795G>A (n.414+795G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
n.2128G>A
n.1827G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.5853G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450650_15450651insCCCTCA1347573621COLQ,EAF1-AS1n.398+794_398+795insAGGG
n.55+794_55+795insAGGG
c.414+794_414+795insAGGG (n.414+794_414+795insAGGG)
c.*993_*994insAGGG (n.*993_*994insAGGG)
c.*2123_*2124insAGGG (n.*2123_*2124insAGGG)
n.2127_2128insAGGG
n.1826_1827insAGGG
c.*1375_*1376insAGGG (n.*1375_*1376insAGGG)
n.5852_5853insAGGG
n.229_230insAGGG
 dbSNP
3g.15450651G>ACA10615584COLQ,EAF1-AS1n.398+794C>T
n.55+794C>T
c.414+794C>T (n.414+794C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
n.2127C>T
n.1826C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.5852C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450651G=CA1347573622COLQ,EAF1-AS1n.398+794C=
n.55+794C=
c.414+794C= (n.414+794C=)
c.*993C= (n.*993C=)
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n.2127C=
n.1826C=
c.*1375C= (n.*1375C=)
n.5852C=
n.229C=
3g.15450651G>TCA2664659679COLQ,EAF1-AS1n.398+794C>A
n.55+794C>A
c.414+794C>A (n.414+794C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
n.2127C>A
n.1826C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.5852C>A
n.229C>A
 gnomAD v4
3g.15450652C>ACA541360306COLQ,EAF1-AS1n.398+793G>T
n.55+793G>T
c.414+793G>T (n.414+793G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
n.2126G>T
n.1825G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.5851G>T
n.228G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.15450652C=CA1347573623COLQ,EAF1-AS1n.398+793G=
n.55+793G=
c.414+793G= (n.414+793G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
n.2126G=
n.1825G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.5851G=
n.228G=
3g.15450652C>TCA432638712COLQ,EAF1-AS1n.398+793G>A
n.55+793G>A
c.414+793G>A (n.414+793G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
n.2126G>A
n.1825G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.5851G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
3g.15450653T>CCA70598974COLQ,EAF1-AS1n.398+792A>G
n.55+792A>G
c.414+792A>G (n.414+792A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
n.2125A>G
n.1824A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.5850A>G
n.227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450653T>GCA900927059COLQ,EAF1-AS1n.398+792A>C
n.55+792A>C
c.414+792A>C (n.414+792A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
n.2125A>C
n.1824A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.5850A>C
n.227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450653T=CA1347573624COLQ,EAF1-AS1n.398+792A=
n.55+792A=
c.414+792A= (n.414+792A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
n.2125A=
n.1824A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
n.5850A=
n.227A=
3g.15450654G>ACA2664659680COLQ,EAF1-AS1n.398+791C>T
n.55+791C>T
c.414+791C>T (n.414+791C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
n.2124C>T
n.1823C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.5849C>T
n.226C>T
 gnomAD v4
3g.15450655T>CCA2664659681COLQ,EAF1-AS1n.398+790A>G
n.55+790A>G
c.414+790A>G (n.414+790A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.2123A>G
n.1822A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.5848A>G
n.225A>G
 gnomAD v4
3g.15450656C>ACA2664659682COLQ,EAF1-AS1n.398+789G>T
n.55+789G>T
c.414+789G>T (n.414+789G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.2122G>T
n.1821G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.5847G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
3g.15450657A=CA1347573625COLQ,EAF1-AS1n.398+788T=
n.55+788T=
c.414+788T= (n.414+788T=)
c.*987T= (n.*987T=)
c.*2117T= (n.*2117T=)
n.2121T=
n.1820T=
c.*1369T= (n.*1369T=)
n.5846T=
n.223T=
3g.15450657A>GCA2664659683COLQ,EAF1-AS1n.398+788T>C
n.55+788T>C
c.414+788T>C (n.414+788T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.2121T>C
n.1820T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.5846T>C
n.223T>C
 gnomAD v4
3g.15450657A>TCA900927064COLQ,EAF1-AS1n.398+788T>A
n.55+788T>A
c.414+788T>A (n.414+788T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
n.2121T>A
n.1820T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.5846T>A
n.223T>A
 dbSNP
3g.15450658G>ACA2664659685COLQ,EAF1-AS1n.398+787C>T
n.55+787C>T
c.414+787C>T (n.414+787C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.2120C>T
n.1819C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.5845C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
3g.15450661dupCA2755340353COLQ,EAF1-AS1n.398+787dup
n.55+787dup
c.414+787dup (n.414+787dup)
c.*986dup (n.*986dup)
c.*2116dup (n.*2116dup)
n.2120dup
n.1819dup
c.*1368dup (n.*1368dup)
n.5845dup
n.222dup
3g.15450661delCA2664659684COLQ,EAF1-AS1n.398+787del
n.55+787del
c.414+787del (n.414+787del)
c.*986del (n.*986del)
c.*2116del (n.*2116del)
n.2120del
n.1819del
c.*1368del (n.*1368del)
n.5845del
n.222del
 gnomAD v4
3g.15450660G>ACA2664659686COLQ,EAF1-AS1n.398+785C>T
n.55+785C>T
c.414+785C>T (n.414+785C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
n.2118C>T
n.1817C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.5843C>T
n.220C>T
 gnomAD v4
3g.15450660G>TCA2544082035COLQ,EAF1-AS1n.398+785C>A
n.55+785C>A
c.414+785C>A (n.414+785C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
n.2118C>A
n.1817C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.5843C>A
n.220C>A
3g.15450661G>ACA2664659687COLQ,EAF1-AS1n.398+784C>T
n.55+784C>T
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c.*983C>T (n.*983C>T)
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n.5842C>T
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 gnomAD v4
3g.15450661G>CCA2755340354COLQ,EAF1-AS1n.398+784C>G
n.55+784C>G
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n.2117C>G
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n.5842C>G
n.219C>G
3g.15450663C>ACA2664659688COLQ,EAF1-AS1n.398+782G>T
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n.217G>T
 gnomAD v4
3g.15450665G>ACA2664659689COLQ,EAF1-AS1n.398+780C>T
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n.5838C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
3g.15450666C>ACA2664659690COLQ,EAF1-AS1n.398+779G>T
n.55+779G>T
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n.1811G>T
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n.5837G>T
n.214G>T
 gnomAD v4
3g.15450666C>TCA2664659691COLQ,EAF1-AS1n.398+779G>A
n.55+779G>A
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c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
n.2112G>A
n.1811G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.5837G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
3g.15450667A=CA1347573626COLQ,EAF1-AS1n.398+778T=
n.55+778T=
c.414+778T= (n.414+778T=)
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n.1810T=
c.*1359T= (n.*1359T=)
n.5836T=
n.213T=
3g.15450667A>GCA70598976COLQ,EAF1-AS1n.398+778T>C
n.55+778T>C
c.414+778T>C (n.414+778T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
n.2111T>C
n.1810T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.5836T>C
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450668G>ACA2664659692COLQ,EAF1-AS1n.398+777C>T
n.55+777C>T
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n.2110C>T
n.1809C>T
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n.5835C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
3g.15450668G>TCA2664659693COLQ,EAF1-AS1n.398+777C>A
n.55+777C>A
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c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.2110C>A
n.1809C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.5835C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
3g.15450669G>TCA2556217460COLQ,EAF1-AS1n.398+776C>A
n.55+776C>A
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c.*975C>A (n.*975C>A)
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n.2109C>A
n.1808C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.5834C>A
n.211C>A
 gnomAD v4
3g.15450670A>GCA2664659695COLQ,EAF1-AS1n.398+775T>C
n.55+775T>C
c.414+775T>C (n.414+775T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
n.2108T>C
n.1807T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.5833T>C
n.210T>C
 gnomAD v4
3g.15450672_15450677delCA2664659694COLQ,EAF1-AS1n.398+770_398+775del
n.55+770_55+775del
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c.*969_*974del (n.*969_*974del)
c.*2099_*2104del (n.*2099_*2104del)
n.2103_2108del
n.1802_1807del
c.*1351_*1356del (n.*1351_*1356del)
n.5828_5833del
n.205_210del
 gnomAD v4
3g.15450671G>ACA541360307COLQ,EAF1-AS1n.398+774C>T
n.55+774C>T
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n.2107C>T
n.1806C>T
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n.5832C>T
n.209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450671G=CA1347573627COLQ,EAF1-AS1n.398+774C=
n.55+774C=
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n.1806C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.5832C=
n.209C=
3g.15450671G>TCA2664659696COLQ,EAF1-AS1n.398+774C>A
n.55+774C>A
c.414+774C>A (n.414+774C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
n.2107C>A
n.1806C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.5832C>A
n.209C>A
 gnomAD v4
3g.15450672G>ACA2664659698COLQ,EAF1-AS1n.398+773C>T
n.55+773C>T
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c.*972C>T (n.*972C>T)
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n.2106C>T
n.1805C>T
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n.5831C>T
n.208C>T
 gnomAD v4
3g.15450672G>TCA2664659697COLQ,EAF1-AS1n.398+773C>A
n.55+773C>A
c.414+773C>A (n.414+773C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
n.2106C>A
n.1805C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.5831C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
3g.15450673C>ACA2664659699COLQ,EAF1-AS1n.398+772G>T
n.55+772G>T
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c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
n.2105G>T
n.1804G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.5830G>T
n.207G>T
 gnomAD v4
3g.15450676A>TCA2664659700COLQ,EAF1-AS1n.398+769T>A
n.55+769T>A
c.414+769T>A (n.414+769T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
n.2102T>A
n.1801T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.5827T>A
n.204T>A
 gnomAD v4
3g.15450677G>TCA2664659701COLQ,EAF1-AS1n.398+768C>A
n.55+768C>A
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c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
n.2101C>A
n.1800C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.5826C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
3g.15450679G>ACA2755340355COLQ,EAF1-AS1n.398+766C>T
n.55+766C>T
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n.1798C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.5824C>T
n.201C>T
3g.15450679G>TCA2664659702COLQ,EAF1-AS1n.398+766C>A
n.55+766C>A
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c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.2099C>A
n.1798C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.5824C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
3g.15450680G>ACA2755340356COLQ,EAF1-AS1n.398+765C>T
n.55+765C>T
c.414+765C>T (n.414+765C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
n.2098C>T
n.1797C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.5823C>T
n.200C>T
3g.15450680G>TCA2664659703COLQ,EAF1-AS1n.398+765C>A
n.55+765C>A
c.414+765C>A (n.414+765C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
n.2098C>A
n.1797C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.5823C>A
n.200C>A
 gnomAD v4
3g.15450681T>CCA900927069COLQ,EAF1-AS1n.398+764A>G
n.55+764A>G
c.414+764A>G (n.414+764A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
n.2097A>G
n.1796A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.5822A>G
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450681T=CA1347573628COLQ,EAF1-AS1n.398+764A=
n.55+764A=
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c.*963A= (n.*963A=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
n.2097A=
n.1796A=
c.*1345A= (n.*1345A=)
n.5822A=
n.199A=
3g.15450682A>GCA2664659704COLQ,EAF1-AS1n.398+763T>C
n.55+763T>C
c.414+763T>C (n.414+763T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
n.2096T>C
n.1795T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.5821T>C
n.198T>C
 gnomAD v4
3g.15450682_15450683delinsAGCA1347573629COLQ,EAF1-AS1n.398+762_398+763delinsCT
n.55+762_55+763delinsCT
c.414+762_414+763delinsCT (n.414+762_414+763delinsCT)
c.*961_*962delinsCT (n.*961_*962delinsCT)
c.*2091_*2092delinsCT (n.*2091_*2092delinsCT)
n.2095_2096delinsCT
n.1794_1795delinsCT
c.*1343_*1344delinsCT (n.*1343_*1344delinsCT)
n.5820_5821delinsCT
n.197_198delinsCT
3g.15450683delCA1347573631COLQ,EAF1-AS1n.398+762del
n.55+762del
c.414+762del (n.414+762del)
c.*961del (n.*961del)
c.*2091del (n.*2091del)
n.2095del
n.1794del
c.*1343del (n.*1343del)
n.5820del
n.197del
 dbSNP
3g.15450683G>ACA2701995226COLQ,EAF1-AS1n.398+762C>T
n.55+762C>T
c.414+762C>T (n.414+762C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
n.2095C>T
n.1794C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.5820C>T
n.197C>T
 dbSNP
3g.15450683G>CCA1045354056COLQ,EAF1-AS1n.398+762C>G
n.55+762C>G
c.414+762C>G (n.414+762C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
n.2095C>G
n.1794C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.5820C>G
n.197C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450683G=CA1347573630COLQ,EAF1-AS1n.398+762C=
n.55+762C=
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n.1794C=
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3g.15450684A=CA1347573632COLQ,EAF1-AS1n.398+761T=
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3g.15450684A>GCA2664659705COLQ,EAF1-AS1n.398+761T>C
n.55+761T>C
c.414+761T>C (n.414+761T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
n.2094T>C
n.1793T>C
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
n.5819T>C
n.196T>C
 gnomAD v4
3g.15450684A>TCA900927072COLQ,EAF1-AS1n.398+761T>A
n.55+761T>A
c.414+761T>A (n.414+761T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.2094T>A
n.1793T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
n.5819T>A
n.196T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450685G>TCA2664659706COLQ,EAF1-AS1n.398+760C>A
n.55+760C>A
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c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
n.2093C>A
n.1792C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.5818C>A
n.195C>A
 gnomAD v4
3g.15450686C>ACA2664659707COLQ,EAF1-AS1n.398+759G>T
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c.414+759G>T (n.414+759G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
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n.5817G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1777C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.5803C>A
n.180C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15450707C>TCA2664659724COLQ,EAF1-AS1n.398+738G>A
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c.*2067G>A (n.*2067G>A)
n.2071G>A
n.1770G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.5796G>A
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 gnomAD v4
3g.15450708T>CCA2755340360COLQ,EAF1-AS1n.398+737A>G
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n.5795A>G
n.172A>G
3g.15450708_15450710delinsTAGCA1347573642COLQ,EAF1-AS1n.398+735_398+737delinsCTA
n.55+735_55+737delinsCTA
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n.170_172delinsCTA
3g.15450715_15450716delCA1347573643COLQ,EAF1-AS1n.398+735_398+736del
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n.5793_5794del
n.170_171del
 dbSNP
3g.15450713_15450716delCA541360308COLQ,EAF1-AS1n.398+733_398+736del
n.55+733_55+736del
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n.2066_2069del
n.1765_1768del
c.*1314_*1317del (n.*1314_*1317del)
n.5791_5794del
n.168_171del
 gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2054G>A
n.1753G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.5779G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
3g.15450725A>GCA2664659737COLQ,EAF1-AS1n.398+720T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2052C>A
n.1751C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.5777C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
3g.15450727C>TCA2664659740COLQ,EAF1-AS1n.398+718G>A
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n.2051G>A
n.1750G>A
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n.5776G>A
n.153G>A
 gnomAD v4
3g.15450728T>CCA2664659742COLQ,EAF1-AS1n.398+717A>G
n.55+717A>G
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 gnomAD v4
3g.15450728T>GCA2664659741COLQ,EAF1-AS1n.398+717A>C
n.55+717A>C
c.414+717A>C (n.414+717A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
n.2050A>C
n.1749A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.5775A>C
n.152A>C
 gnomAD v4
3g.15450729G>TCA2664659743COLQ,EAF1-AS1n.398+716C>A
n.55+716C>A
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c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.2049C>A
n.1748C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.5774C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
3g.15450730G>ACA1347573652COLQ,EAF1-AS1n.398+715C>T
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n.2048C>T
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n.5773C>T
n.150C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450730G=CA1347573651COLQ,EAF1-AS1n.398+715C=
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c.414+715C= (n.414+715C=)
c.*914C= (n.*914C=)
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n.1747C=
c.*1296C= (n.*1296C=)
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n.150C=
3g.15450731C=CA1347573653COLQ,EAF1-AS1n.398+714G=
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3g.15450731C>TCA1347573654COLQ,EAF1-AS1n.398+714G>A
n.55+714G>A
c.414+714G>A (n.414+714G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
n.2047G>A
n.1746G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.5772G>A
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450732C>ACA2664659744COLQ,EAF1-AS1n.398+713G>T
n.55+713G>T
c.414+713G>T (n.414+713G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
n.2046G>T
n.1745G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.5771G>T
n.148G>T
 gnomAD v4
3g.15450733C>ACA2664659745COLQ,EAF1-AS1n.398+712G>T
n.55+712G>T
c.414+712G>T (n.414+712G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.2045G>T
n.1744G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.5770G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
3g.15450734T>ACA2755340361COLQ,EAF1-AS1n.398+711A>T
n.55+711A>T
c.414+711A>T (n.414+711A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
n.2044A>T
n.1743A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.5769A>T
n.146A>T
3g.15450734T>CCA2664659746COLQ,EAF1-AS1n.398+711A>G
n.55+711A>G
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c.*910A>G (n.*910A>G)
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n.2044A>G
n.1743A>G
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n.146A>G
 gnomAD v4
3g.15450736G>ACA2664659747COLQ,EAF1-AS1n.398+709C>T
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 gnomAD v4
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n.2042C>A
n.1741C>A
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n.5767C>A
n.144C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.15450743G>TCA2664659752COLQ,EAF1-AS1n.398+702C>A
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c.*1283C>A (n.*1283C>A)
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n.137C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched