Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.547A>G
 gnomAD v4
3g.15450626A>TCA2664659662COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+819T>A
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n.2152T>A
n.1851T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.5877T>A
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n.547A>T
 gnomAD v4
3g.15450627G>ACA2664659663COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+818C>T
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n.1850C>T
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
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n.548G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.550C>T
 gnomAD v4
3g.15450631T>CCA900927024COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+814A>G
n.55+814A>G
c.414+814A>G (n.414+814A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.2147A>G
n.1846A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
n.5872A>G
n.249A>G
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450631T=CA1347573604COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+814A=
n.55+814A=
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c.*1395A= (n.*1395A=)
n.5872A=
n.249A=
n.552T=
3g.15450632G>ACA2664659667COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+813C>T
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n.5871C>T
n.248C>T
n.553G>A
 gnomAD v4
3g.15450632G>TCA2755340351COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+813C>A
n.55+813C>A
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n.5871C>A
n.248C>A
n.553G>T
3g.15450633A=CA1347573605COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+812T=
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n.247T=
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3g.15450633A>GCA1045354024COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+812T>C
n.55+812T>C
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n.1844T>C
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n.5870T>C
n.247T>C
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450635delCA2664659668COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+812del
n.55+812del
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n.5870del
n.247del
n.556del
 gnomAD v4
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n.5869T>C
n.246T>C
n.555A>G
 gnomAD v4
3g.15450635A>GCA2755340352COLQ,EAF1,EAF1-AS1n.398+810T>C
n.55+810T>C
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n.5868T>C
n.245T>C
n.556A>G
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n.5867C>G
n.244C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1841C=
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n.5867C=
n.244C=
3g.15450638A=CA1347573607COLQ,EAF1-AS1n.398+807T=
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c.*2136T= (n.*2136T=)
n.2140T=
n.1839T=
c.*1388T= (n.*1388T=)
n.5865T=
n.242T=
3g.15450638A>GCA1347573608COLQ,EAF1-AS1n.398+807T>C
n.55+807T>C
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n.2140T>C
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n.5865T>C
n.242T>C
 dbSNP
3g.15450639A>GCA2664659670COLQ,EAF1-AS1n.398+806T>C
n.55+806T>C
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n.2139T>C
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n.5864T>C
n.241T>C
 gnomAD v4
3g.15450640T>CCA2664659671COLQ,EAF1-AS1n.398+805A>G
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n.2138A>G
n.1837A>G
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n.5863A>G
n.240A>G
 gnomAD v4
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n.1836C>G
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n.5862C>G
n.239C>G
 gnomAD v4
3g.15450641G=CA1347573609COLQ,EAF1-AS1n.398+804C=
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n.1836C=
c.*1385C= (n.*1385C=)
n.5862C=
n.239C=
3g.15450641G>TCA2664659673COLQ,EAF1-AS1n.398+804C>A
n.55+804C>A
c.414+804C>A (n.414+804C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.2137C>A
n.1836C>A
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.5862C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
3g.15450641_15450642insAAAGAAAACA1347573610COLQ,EAF1-AS1n.398+803_398+804insTTTTCTTT
n.55+803_55+804insTTTTCTTT
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c.*2132_*2133insTTTTCTTT (n.*2132_*2133insTTTTCTTT)
n.2136_2137insTTTTCTTT
n.1835_1836insTTTTCTTT
c.*1384_*1385insTTTTCTTT (n.*1384_*1385insTTTTCTTT)
n.5861_5862insTTTTCTTT
n.238_239insTTTTCTTT
 dbSNP
3g.15450642C>ACA1347573612COLQ,EAF1-AS1n.398+803G>T
n.55+803G>T
c.414+803G>T (n.414+803G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
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n.2136G>T
n.1835G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.5861G>T
n.238G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450642C=CA1347573611COLQ,EAF1-AS1n.398+803G=
n.55+803G=
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n.1835G=
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.5861G=
n.238G=
3g.15450642C>TCA2664659674COLQ,EAF1-AS1n.398+803G>A
n.55+803G>A
c.414+803G>A (n.414+803G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
n.2136G>A
n.1835G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.5861G>A
n.238G>A
 gnomAD v4
3g.15450643C>ACA2581859538COLQ,EAF1-AS1n.398+802G>T
n.55+802G>T
c.414+802G>T (n.414+802G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
n.2135G>T
n.1834G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.5860G>T
n.237G>T
 gnomAD v4
3g.15450643C=CA1347573613COLQ,EAF1-AS1n.398+802G=
n.55+802G=
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n.2135G=
n.1834G=
c.*1383G= (n.*1383G=)
n.5860G=
n.237G=
3g.15450643C>GCA1347573614COLQ,EAF1-AS1n.398+802G>C
n.55+802G>C
c.414+802G>C (n.414+802G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
n.2135G>C
n.1834G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.5860G>C
n.237G>C
 dbSNP
3g.15450643C>TCA10617521COLQ,EAF1-AS1n.398+802G>A
n.55+802G>A
c.414+802G>A (n.414+802G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
n.2135G>A
n.1834G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.5860G>A
n.237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450643_15450644insTCA647452178COLQ,EAF1-AS1n.398+801_398+802insA
n.55+801_55+802insA
c.414+801_414+802insA (n.414+801_414+802insA)
c.*1000_*1001insA (n.*1000_*1001insA)
c.*2130_*2131insA (n.*2130_*2131insA)
n.2134_2135insA
n.1833_1834insA
c.*1382_*1383insA (n.*1382_*1383insA)
n.5859_5860insA
n.236_237insA
3g.15450645C>ACA2664659675COLQ,EAF1-AS1n.398+800G>T
n.55+800G>T
c.414+800G>T (n.414+800G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*2129G>T (n.*2129G>T)
n.2133G>T
n.1832G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.5858G>T
n.235G>T
 gnomAD v4
3g.15450645C=CA1347573615COLQ,EAF1-AS1n.398+800G=
n.55+800G=
c.414+800G= (n.414+800G=)
c.*999G= (n.*999G=)
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n.2133G=
n.1832G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.5858G=
n.235G=
3g.15450645C>GCA432638711COLQ,EAF1-AS1n.398+800G>C
n.55+800G>C
c.414+800G>C (n.414+800G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*2129G>C (n.*2129G>C)
n.2133G>C
n.1832G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.5858G>C
n.235G>C
3g.15450645C>TCA10617744COLQ,EAF1-AS1n.398+800G>A
n.55+800G>A
c.414+800G>A (n.414+800G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
n.2133G>A
n.1832G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.5858G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15450646G>ACA70598955COLQ,EAF1-AS1n.398+799C>T
n.55+799C>T
c.414+799C>T (n.414+799C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
n.2132C>T
n.1831C>T
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.5857C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450646G=CA1347573616COLQ,EAF1-AS1n.398+799C=
n.55+799C=
c.414+799C= (n.414+799C=)
c.*998C= (n.*998C=)
c.*2128C= (n.*2128C=)
n.2132C=
n.1831C=
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.5857C=
n.234C=
3g.15450646G>TCA900927043COLQ,EAF1-AS1n.398+799C>A
n.55+799C>A
c.414+799C>A (n.414+799C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
n.2132C>A
n.1831C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.5857C>A
n.234C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450646_15450647insAAAGACA1347573617COLQ,EAF1-AS1n.398+798_398+799insTCTTT
n.55+798_55+799insTCTTT
c.414+798_414+799insTCTTT (n.414+798_414+799insTCTTT)
c.*997_*998insTCTTT (n.*997_*998insTCTTT)
c.*2127_*2128insTCTTT (n.*2127_*2128insTCTTT)
n.2131_2132insTCTTT
n.1830_1831insTCTTT
c.*1379_*1380insTCTTT (n.*1379_*1380insTCTTT)
n.5856_5857insTCTTT
n.233_234insTCTTT
 dbSNP
3g.15450647G>ACA1347573619COLQ,EAF1-AS1n.398+798C>T
n.55+798C>T
c.414+798C>T (n.414+798C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
n.2131C>T
n.1830C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
n.5856C>T
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450647G=CA1347573618COLQ,EAF1-AS1n.398+798C=
n.55+798C=
c.414+798C= (n.414+798C=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*2127C= (n.*2127C=)
n.2131C=
n.1830C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
n.5856C=
n.233C=
3g.15450647G>TCA2664659676COLQ,EAF1-AS1n.398+798C>A
n.55+798C>A
c.414+798C>A (n.414+798C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
n.2131C>A
n.1830C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
n.5856C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
3g.15450648G>TCA2664659677COLQ,EAF1-AS1n.398+797C>A
n.55+797C>A
c.414+797C>A (n.414+797C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
n.2130C>A
n.1829C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.5855C>A
n.232C>A
 gnomAD v4
3g.15450649A>GCA2664659678COLQ,EAF1-AS1n.398+796T>C
n.55+796T>C
c.414+796T>C (n.414+796T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*2125T>C (n.*2125T>C)
n.2129T>C
n.1828T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.5854T>C
n.231T>C
 gnomAD v4
3g.15450650C>ACA2581859540COLQ,EAF1-AS1n.398+795G>T
n.55+795G>T
c.414+795G>T (n.414+795G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
n.2128G>T
n.1827G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.5853G>T
n.230G>T
 gnomAD v4
3g.15450650C=CA1347573620COLQ,EAF1-AS1n.398+795G=
n.55+795G=
c.414+795G= (n.414+795G=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.*2124G= (n.*2124G=)
n.2128G=
n.1827G=
c.*1376G= (n.*1376G=)
n.5853G=
n.230G=
3g.15450650C>GCA2581859539COLQ,EAF1-AS1n.398+795G>C
n.55+795G>C
c.414+795G>C (n.414+795G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
n.2128G>C
n.1827G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.5853G>C
n.230G>C
3g.15450650C>TCA10615582COLQ,EAF1-AS1n.398+795G>A
n.55+795G>A
c.414+795G>A (n.414+795G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
n.2128G>A
n.1827G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.5853G>A
n.230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450650_15450651insCCCTCA1347573621COLQ,EAF1-AS1n.398+794_398+795insAGGG
n.55+794_55+795insAGGG
c.414+794_414+795insAGGG (n.414+794_414+795insAGGG)
c.*993_*994insAGGG (n.*993_*994insAGGG)
c.*2123_*2124insAGGG (n.*2123_*2124insAGGG)
n.2127_2128insAGGG
n.1826_1827insAGGG
c.*1375_*1376insAGGG (n.*1375_*1376insAGGG)
n.5852_5853insAGGG
n.229_230insAGGG
 dbSNP
3g.15450651G>ACA10615584COLQ,EAF1-AS1n.398+794C>T
n.55+794C>T
c.414+794C>T (n.414+794C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
n.2127C>T
n.1826C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
n.5852C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450651G=CA1347573622COLQ,EAF1-AS1n.398+794C=
n.55+794C=
c.414+794C= (n.414+794C=)
c.*993C= (n.*993C=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
n.2127C=
n.1826C=
c.*1375C= (n.*1375C=)
n.5852C=
n.229C=
3g.15450651G>TCA2664659679COLQ,EAF1-AS1n.398+794C>A
n.55+794C>A
c.414+794C>A (n.414+794C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
n.2127C>A
n.1826C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
n.5852C>A
n.229C>A
 gnomAD v4
3g.15450652C>ACA541360306COLQ,EAF1-AS1n.398+793G>T
n.55+793G>T
c.414+793G>T (n.414+793G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
n.2126G>T
n.1825G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.5851G>T
n.228G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.15450652C=CA1347573623COLQ,EAF1-AS1n.398+793G=
n.55+793G=
c.414+793G= (n.414+793G=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
n.2126G=
n.1825G=
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.5851G=
n.228G=
3g.15450652C>TCA432638712COLQ,EAF1-AS1n.398+793G>A
n.55+793G>A
c.414+793G>A (n.414+793G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
n.2126G>A
n.1825G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.5851G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
3g.15450653T>CCA70598974COLQ,EAF1-AS1n.398+792A>G
n.55+792A>G
c.414+792A>G (n.414+792A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
n.2125A>G
n.1824A>G
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.5850A>G
n.227A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450653T>GCA900927059COLQ,EAF1-AS1n.398+792A>C
n.55+792A>C
c.414+792A>C (n.414+792A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
n.2125A>C
n.1824A>C
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.5850A>C
n.227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450653T=CA1347573624COLQ,EAF1-AS1n.398+792A=
n.55+792A=
c.414+792A= (n.414+792A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
n.2125A=
n.1824A=
c.*1373A= (n.*1373A=)
n.5850A=
n.227A=
3g.15450654G>ACA2664659680COLQ,EAF1-AS1n.398+791C>T
n.55+791C>T
c.414+791C>T (n.414+791C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
n.2124C>T
n.1823C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.5849C>T
n.226C>T
 gnomAD v4
3g.15450655T>CCA2664659681COLQ,EAF1-AS1n.398+790A>G
n.55+790A>G
c.414+790A>G (n.414+790A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.2123A>G
n.1822A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.5848A>G
n.225A>G
 gnomAD v4
3g.15450656C>ACA2664659682COLQ,EAF1-AS1n.398+789G>T
n.55+789G>T
c.414+789G>T (n.414+789G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.2122G>T
n.1821G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.5847G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
3g.15450657A=CA1347573625COLQ,EAF1-AS1n.398+788T=
n.55+788T=
c.414+788T= (n.414+788T=)
c.*987T= (n.*987T=)
c.*2117T= (n.*2117T=)
n.2121T=
n.1820T=
c.*1369T= (n.*1369T=)
n.5846T=
n.223T=
3g.15450657A>GCA2664659683COLQ,EAF1-AS1n.398+788T>C
n.55+788T>C
c.414+788T>C (n.414+788T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.2121T>C
n.1820T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.5846T>C
n.223T>C
 gnomAD v4
3g.15450657A>TCA900927064COLQ,EAF1-AS1n.398+788T>A
n.55+788T>A
c.414+788T>A (n.414+788T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
n.2121T>A
n.1820T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.5846T>A
n.223T>A
 dbSNP
3g.15450658G>ACA2664659685COLQ,EAF1-AS1n.398+787C>T
n.55+787C>T
c.414+787C>T (n.414+787C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.2120C>T
n.1819C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.5845C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
3g.15450661dupCA2755340353COLQ,EAF1-AS1n.398+787dup
n.55+787dup
c.414+787dup (n.414+787dup)
c.*986dup (n.*986dup)
c.*2116dup (n.*2116dup)
n.2120dup
n.1819dup
c.*1368dup (n.*1368dup)
n.5845dup
n.222dup
3g.15450661delCA2664659684COLQ,EAF1-AS1n.398+787del
n.55+787del
c.414+787del (n.414+787del)
c.*986del (n.*986del)
c.*2116del (n.*2116del)
n.2120del
n.1819del
c.*1368del (n.*1368del)
n.5845del
n.222del
 gnomAD v4
3g.15450660G>ACA2664659686COLQ,EAF1-AS1n.398+785C>T
n.55+785C>T
c.414+785C>T (n.414+785C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
n.2118C>T
n.1817C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.5843C>T
n.220C>T
 gnomAD v4
3g.15450660G>TCA2544082035COLQ,EAF1-AS1n.398+785C>A
n.55+785C>A
c.414+785C>A (n.414+785C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
n.2118C>A
n.1817C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.5843C>A
n.220C>A
3g.15450661G>ACA2664659687COLQ,EAF1-AS1n.398+784C>T
n.55+784C>T
c.414+784C>T (n.414+784C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.2117C>T
n.1816C>T
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.5842C>T
n.219C>T
 gnomAD v4
3g.15450661G>CCA2755340354COLQ,EAF1-AS1n.398+784C>G
n.55+784C>G
c.414+784C>G (n.414+784C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.2117C>G
n.1816C>G
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.5842C>G
n.219C>G
3g.15450663C>ACA2664659688COLQ,EAF1-AS1n.398+782G>T
n.55+782G>T
c.414+782G>T (n.414+782G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*2111G>T (n.*2111G>T)
n.2115G>T
n.1814G>T
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.5840G>T
n.217G>T
 gnomAD v4
3g.15450665G>ACA2664659689COLQ,EAF1-AS1n.398+780C>T
n.55+780C>T
c.414+780C>T (n.414+780C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
n.2113C>T
n.1812C>T
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.5838C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
3g.15450666C>ACA2664659690COLQ,EAF1-AS1n.398+779G>T
n.55+779G>T
c.414+779G>T (n.414+779G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
n.2112G>T
n.1811G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.5837G>T
n.214G>T
 gnomAD v4
3g.15450666C>TCA2664659691COLQ,EAF1-AS1n.398+779G>A
n.55+779G>A
c.414+779G>A (n.414+779G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
n.2112G>A
n.1811G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.5837G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
3g.15450667A=CA1347573626COLQ,EAF1-AS1n.398+778T=
n.55+778T=
c.414+778T= (n.414+778T=)
c.*977T= (n.*977T=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
n.2111T=
n.1810T=
c.*1359T= (n.*1359T=)
n.5836T=
n.213T=
3g.15450667A>GCA70598976COLQ,EAF1-AS1n.398+778T>C
n.55+778T>C
c.414+778T>C (n.414+778T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
n.2111T>C
n.1810T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
n.5836T>C
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450668G>ACA2664659692COLQ,EAF1-AS1n.398+777C>T
n.55+777C>T
c.414+777C>T (n.414+777C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
n.2110C>T
n.1809C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.5835C>T
n.212C>T
 gnomAD v4
3g.15450668G>TCA2664659693COLQ,EAF1-AS1n.398+777C>A
n.55+777C>A
c.414+777C>A (n.414+777C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.2110C>A
n.1809C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.5835C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
3g.15450669G>TCA2556217460COLQ,EAF1-AS1n.398+776C>A
n.55+776C>A
c.414+776C>A (n.414+776C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
n.2109C>A
n.1808C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.5834C>A
n.211C>A
 gnomAD v4
3g.15450670A>GCA2664659695COLQ,EAF1-AS1n.398+775T>C
n.55+775T>C
c.414+775T>C (n.414+775T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
n.2108T>C
n.1807T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.5833T>C
n.210T>C
 gnomAD v4
3g.15450672_15450677delCA2664659694COLQ,EAF1-AS1n.398+770_398+775del
n.55+770_55+775del
c.414+770_414+775del (n.414+770_414+775del)
c.*969_*974del (n.*969_*974del)
c.*2099_*2104del (n.*2099_*2104del)
n.2103_2108del
n.1802_1807del
c.*1351_*1356del (n.*1351_*1356del)
n.5828_5833del
n.205_210del
 gnomAD v4
3g.15450671G>ACA541360307COLQ,EAF1-AS1n.398+774C>T
n.55+774C>T
c.414+774C>T (n.414+774C>T)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
n.2107C>T
n.1806C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.5832C>T
n.209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450671G=CA1347573627COLQ,EAF1-AS1n.398+774C=
n.55+774C=
c.414+774C= (n.414+774C=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
n.2107C=
n.1806C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.5832C=
n.209C=
3g.15450671G>TCA2664659696COLQ,EAF1-AS1n.398+774C>A
n.55+774C>A
c.414+774C>A (n.414+774C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
n.2107C>A
n.1806C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.5832C>A
n.209C>A
 gnomAD v4
3g.15450672G>ACA2664659698COLQ,EAF1-AS1n.398+773C>T
n.55+773C>T
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n.208C>T
 gnomAD v4
3g.15450672G>TCA2664659697COLQ,EAF1-AS1n.398+773C>A
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c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
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n.5831C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
3g.15450673C>ACA2664659699COLQ,EAF1-AS1n.398+772G>T
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n.5830G>T
n.207G>T
 gnomAD v4
3g.15450676A>TCA2664659700COLQ,EAF1-AS1n.398+769T>A
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n.2102T>A
n.1801T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.5827T>A
n.204T>A
 gnomAD v4
3g.15450677G>TCA2664659701COLQ,EAF1-AS1n.398+768C>A
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n.2101C>A
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n.5826C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
3g.15450679G>ACA2755340355COLQ,EAF1-AS1n.398+766C>T
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n.201C>T
3g.15450679G>TCA2664659702COLQ,EAF1-AS1n.398+766C>A
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c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.5824C>A
n.201C>A
 gnomAD v4
3g.15450680G>ACA2755340356COLQ,EAF1-AS1n.398+765C>T
n.55+765C>T
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c.*964C>T (n.*964C>T)
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n.1797C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.5823C>T
n.200C>T
3g.15450680G>TCA2664659703COLQ,EAF1-AS1n.398+765C>A
n.55+765C>A
c.414+765C>A (n.414+765C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
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n.2098C>A
n.1797C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.5823C>A
n.200C>A
 gnomAD v4
3g.15450681T>CCA900927069COLQ,EAF1-AS1n.398+764A>G
n.55+764A>G
c.414+764A>G (n.414+764A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
n.2097A>G
n.1796A>G
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.5822A>G
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450681T=CA1347573628COLQ,EAF1-AS1n.398+764A=
n.55+764A=
c.414+764A= (n.414+764A=)
c.*963A= (n.*963A=)
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n.2097A=
n.1796A=
c.*1345A= (n.*1345A=)
n.5822A=
n.199A=
3g.15450682A>GCA2664659704COLQ,EAF1-AS1n.398+763T>C
n.55+763T>C
c.414+763T>C (n.414+763T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*2092T>C (n.*2092T>C)
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n.1795T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.5821T>C
n.198T>C
 gnomAD v4
3g.15450682_15450683delinsAGCA1347573629COLQ,EAF1-AS1n.398+762_398+763delinsCT
n.55+762_55+763delinsCT
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c.*2091_*2092delinsCT (n.*2091_*2092delinsCT)
n.2095_2096delinsCT
n.1794_1795delinsCT
c.*1343_*1344delinsCT (n.*1343_*1344delinsCT)
n.5820_5821delinsCT
n.197_198delinsCT
3g.15450683delCA1347573631COLQ,EAF1-AS1n.398+762del
n.55+762del
c.414+762del (n.414+762del)
c.*961del (n.*961del)
c.*2091del (n.*2091del)
n.2095del
n.1794del
c.*1343del (n.*1343del)
n.5820del
n.197del
 dbSNP
3g.15450683G>ACA2701995226COLQ,EAF1-AS1n.398+762C>T
n.55+762C>T
c.414+762C>T (n.414+762C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
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n.1794C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.5820C>T
n.197C>T
 dbSNP
3g.15450683G>CCA1045354056COLQ,EAF1-AS1n.398+762C>G
n.55+762C>G
c.414+762C>G (n.414+762C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
n.2095C>G
n.1794C>G
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n.5820C>G
n.197C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450683G=CA1347573630COLQ,EAF1-AS1n.398+762C=
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3g.15450684A=CA1347573632COLQ,EAF1-AS1n.398+761T=
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n.1793T=
c.*1342T= (n.*1342T=)
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n.196T=
3g.15450684A>GCA2664659705COLQ,EAF1-AS1n.398+761T>C
n.55+761T>C
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c.*2090T>C (n.*2090T>C)
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c.*1342T>C (n.*1342T>C)
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n.196T>C
 gnomAD v4
3g.15450684A>TCA900927072COLQ,EAF1-AS1n.398+761T>A
n.55+761T>A
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c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.2094T>A
n.1793T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
n.5819T>A
n.196T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450685G>TCA2664659706COLQ,EAF1-AS1n.398+760C>A
n.55+760C>A
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c.*959C>A (n.*959C>A)
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c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.5818C>A
n.195C>A
 gnomAD v4
3g.15450686C>ACA2664659707COLQ,EAF1-AS1n.398+759G>T
n.55+759G>T
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c.*2088G>T (n.*2088G>T)
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c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.5817G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
3g.15450687T>CCA2664659708COLQ,EAF1-AS1n.398+758A>G
n.55+758A>G
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c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
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n.1790A>G
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n.5816A>G
n.193A>G
 gnomAD v4
3g.15450689T>ACA2664659709COLQ,EAF1-AS1n.398+756A>T
n.55+756A>T
c.414+756A>T (n.414+756A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
n.2089A>T
n.1788A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.5814A>T
n.191A>T
 gnomAD v4
3g.15450689T>CCA70598980COLQ,EAF1-AS1n.398+756A>G
n.55+756A>G
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c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
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n.1788A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.5814A>G
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450689T=CA1347573633COLQ,EAF1-AS1n.398+756A=
n.55+756A=
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c.*1337A= (n.*1337A=)
n.5814A=
n.191A=
3g.15450690G>ACA1347573635COLQ,EAF1-AS1n.398+755C>T
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c.*954C>T (n.*954C>T)
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n.2088C>T
n.1787C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.5813C>T
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15450690G=CA1347573634COLQ,EAF1-AS1n.398+755C=
n.55+755C=
c.414+755C= (n.414+755C=)
c.*954C= (n.*954C=)
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n.1787C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.5813C=
n.190C=
3g.15450690G>TCA2755340357COLQ,EAF1-AS1n.398+755C>A
n.55+755C>A
c.414+755C>A (n.414+755C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
n.2088C>A
n.1787C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.5813C>A
n.190C>A
3g.15450691G>ACA2664659710COLQ,EAF1-AS1n.398+754C>T
n.55+754C>T
c.414+754C>T (n.414+754C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
n.2087C>T
n.1786C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.5812C>T
n.189C>T
 gnomAD v4
3g.15450692C>ACA2664659711COLQ,EAF1-AS1n.398+753G>T
n.55+753G>T
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c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
n.2086G>T
n.1785G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.5811G>T
n.188G>T
 gnomAD v4
3g.15450692C=CA1347573636COLQ,EAF1-AS1n.398+753G=
n.55+753G=
c.414+753G= (n.414+753G=)
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c.*1334G= (n.*1334G=)
n.5811G=
n.188G=
3g.15450692C>TCA1045354060COLQ,EAF1-AS1n.398+753G>A
n.55+753G>A
c.414+753G>A (n.414+753G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
n.2086G>A
n.1785G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.5811G>A
n.188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15450693delCA2664659712COLQ,EAF1-AS1n.398+753del
n.55+753del
c.414+753del (n.414+753del)
c.*952del (n.*952del)
c.*2082del (n.*2082del)
n.2086del
n.1785del
c.*1334del (n.*1334del)
n.5811del
n.188del
 gnomAD v4
3g.15450693C>ACA2664659713COLQ,EAF1-AS1n.398+752G>T
n.55+752G>T
c.414+752G>T (n.414+752G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
n.2085G>T
n.1784G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.5810G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
3g.15450695G>ACA2664659715COLQ,EAF1-AS1n.398+750C>T
n.55+750C>T
c.414+750C>T (n.414+750C>T)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.2083C>T
n.1782C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.5808C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
3g.15450695G>TCA2664659714COLQ,EAF1-AS1n.398+750C>A
n.55+750C>A
c.414+750C>A (n.414+750C>A)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.2083C>A
n.1782C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.5808C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
3g.15450696G>ACA1347573637COLQ,EAF1-AS1n.398+749C>T
n.55+749C>T
c.414+749C>T (n.414+749C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
n.2082C>T
n.1781C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.5807C>T
n.184C>T
 dbSNP
3g.15450696G=CA1347573638COLQ,EAF1-AS1n.398+749C=
n.55+749C=
c.414+749C= (n.414+749C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.*2078C= (n.*2078C=)
n.2082C=
n.1781C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.5807C=
n.184C=
3g.15450696G>TCA2664659716COLQ,EAF1-AS1n.398+749C>A
n.55+749C>A
c.414+749C>A (n.414+749C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched