| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15450543C>A | CA2664659600 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+902G>T n.55+902G>T c.414+902G>T (n.414+902G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.2235G>T n.1934G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.5960G>T n.337G>T n.464C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450543C>T | CA2664659601 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+902G>A n.55+902G>A c.414+902G>A (n.414+902G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.2235G>A n.1934G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.5960G>A n.337G>A n.464C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450543_15450544insGACACCCTCGTTTACAACGCCGATGCCTTCCAACTTTCGCATGGCTCGATGCTCGATGCGCTGATCGAGCAACTGCCGGGGGCGCAACTCAATGAGAGCGGCGTGATCACGGTGAACGGTAAGCGGGTG | CA2520067249 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+901_398+902insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC n.55+901_55+902insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC c.414+901_414+902insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC (n.414+901_414+902insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC) c.*1100_*1101insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC (n.*1100_*1101insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC) c.*2230_*2231insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC (n.*2230_*2231insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC) n.2234_2235insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC n.1933_1934insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC c.*1482_*1483insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC (n.*1482_*1483insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC) n.5959_5960insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC n.336_337insCACCCGCTTACCGTTCACCGTGATCACGCCGCTCTCATTGAGTTGCGCCCCCGGCAGTTGCTCGATCAGCGCATCGAGCATCGAGCCATGCGAAAGTTGGAAGGCATCGGCGTTGTAAACGAGGGTGTC n.464_465insGACACCCTCGTTTACAACGCCGATGCCTTCCAACTTTCGCATGGCTCGATGCTCGATGCGCTGATCGAGCAACTGCCGGGGGCGCAACTCAATGAGAGCGGCGTGATCACGGTGAACGGTAAGCGGGTG | |
| 3 | g.15450544A= | CA1347573580 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+901T= n.55+901T= c.414+901T= (n.414+901T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.*2230T= (n.*2230T=) n.2234T= n.1933T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.5959T= n.336T= n.465A= | |
| 3 | g.15450544A>C | CA1347573581 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+901T>G n.55+901T>G c.414+901T>G (n.414+901T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.2234T>G n.1933T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.5959T>G n.336T>G n.465A>C | dbSNP |
| 3 | g.15450544A>G | CA2664659602 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+901T>C n.55+901T>C c.414+901T>C (n.414+901T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.2234T>C n.1933T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.5959T>C n.336T>C n.465A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450545G>T | CA2664659603 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+900C>A n.55+900C>A c.414+900C>A (n.414+900C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) n.2233C>A n.1932C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.5958C>A n.335C>A n.466G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450546C>A | CA2664659604 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+899G>T n.55+899G>T c.414+899G>T (n.414+899G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.2232G>T n.1931G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.5957G>T n.334G>T n.467C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450546C>T | CA2755340347 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+899G>A n.55+899G>A c.414+899G>A (n.414+899G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.2232G>A n.1931G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.5957G>A n.334G>A n.467C>T | |
| 3 | g.15450548C>A | CA2664659605 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+897G>T n.55+897G>T c.414+897G>T (n.414+897G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2230G>T n.1929G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.5955G>T n.332G>T n.469C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450551A>G | CA2664659606 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+894T>C n.55+894T>C c.414+894T>C (n.414+894T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.2227T>C n.1926T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.5952T>C n.329T>C n.472A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450552G>T | CA2664659607 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+893C>A n.55+893C>A c.414+893C>A (n.414+893C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.2226C>A n.1925C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.5951C>A n.328C>A n.473G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450554C>A | CA2664659609 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+891G>T n.55+891G>T c.414+891G>T (n.414+891G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.2224G>T n.1923G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.5949G>T n.326G>T n.475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450554C>G | CA2664659608 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+891G>C n.55+891G>C c.414+891G>C (n.414+891G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.2224G>C n.1923G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.5949G>C n.326G>C n.475C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450557G>A | CA2664659611 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+888C>T n.55+888C>T c.414+888C>T (n.414+888C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) n.2221C>T n.1920C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.5946C>T n.323C>T n.478G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450557G>C | CA2664659610 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+888C>G n.55+888C>G c.414+888C>G (n.414+888C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) n.2221C>G n.1920C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.5946C>G n.323C>G n.478G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450557G>T | CA2664659612 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+888C>A n.55+888C>A c.414+888C>A (n.414+888C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) n.2221C>A n.1920C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.5946C>A n.323C>A n.478G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450558C= | CA1347573582 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+887G= n.55+887G= c.414+887G= (n.414+887G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*2216G= (n.*2216G=) n.2220G= n.1919G= c.*1468G= (n.*1468G=) n.5945G= n.322G= n.479C= | |
| 3 | g.15450558C>T | CA1347573583 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+887G>A n.55+887G>A c.414+887G>A (n.414+887G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) n.2220G>A n.1919G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.5945G>A n.322G>A n.479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450559del | CA2664659613 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+886del n.55+886del c.414+886del (n.414+886del) c.*1085del (n.*1085del) c.*2215del (n.*2215del) n.2219del n.1918del c.*1467del (n.*1467del) n.5944del n.321del n.480del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450560C>A | CA70598903 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+885G>T n.55+885G>T c.414+885G>T (n.414+885G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.2218G>T n.1917G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.5943G>T n.320G>T n.481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450560C= | CA1347573584 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+885G= n.55+885G= c.414+885G= (n.414+885G=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*2214G= (n.*2214G=) n.2218G= n.1917G= c.*1466G= (n.*1466G=) n.5943G= n.320G= n.481C= | |
| 3 | g.15450560C>T | CA10615580 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+885G>A n.55+885G>A c.414+885G>A (n.414+885G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) n.2218G>A n.1917G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.5943G>A n.320G>A n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450561G>A | CA70598918 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+884C>T n.55+884C>T c.414+884C>T (n.414+884C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.2217C>T n.1916C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.5942C>T n.319C>T n.482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450561G= | CA1347573585 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+884C= n.55+884C= c.414+884C= (n.414+884C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*2213C= (n.*2213C=) n.2217C= n.1916C= c.*1465C= (n.*1465C=) n.5942C= n.319C= n.482G= | |
| 3 | g.15450561G>T | CA2664659614 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+884C>A n.55+884C>A c.414+884C>A (n.414+884C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*2213C>A (n.*2213C>A) n.2217C>A n.1916C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.5942C>A n.319C>A n.482G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450563C>A | CA2664659615 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+882G>T n.55+882G>T c.414+882G>T (n.414+882G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.2215G>T n.1914G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.5940G>T n.317G>T n.484C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450564T>C | CA2664659616 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+881A>G n.55+881A>G c.414+881A>G (n.414+881A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.2214A>G n.1913A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.5939A>G n.316A>G n.485T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450566A= | CA1347573586 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+879T= n.55+879T= c.414+879T= (n.414+879T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.*2208T= (n.*2208T=) n.2212T= n.1911T= c.*1460T= (n.*1460T=) n.5937T= n.314T= n.487A= | |
| 3 | g.15450566A>C | CA1347573587 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+879T>G n.55+879T>G c.414+879T>G (n.414+879T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) n.2212T>G n.1911T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.5937T>G n.314T>G n.487A>C | dbSNP |
| 3 | g.15450567T>C | CA70598922 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+878A>G n.55+878A>G c.414+878A>G (n.414+878A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.2211A>G n.1910A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.5936A>G n.313A>G n.488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450567T= | CA1347573588 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+878A= n.55+878A= c.414+878A= (n.414+878A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*2207A= (n.*2207A=) n.2211A= n.1910A= c.*1459A= (n.*1459A=) n.5936A= n.313A= n.488T= | |
| 3 | g.15450569A>G | CA2755340348 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+876T>C n.55+876T>C c.414+876T>C (n.414+876T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.2209T>C n.1908T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.5934T>C n.311T>C n.490A>G | |
| 3 | g.15450571C>A | CA2664659617 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+874G>T n.55+874G>T c.414+874G>T (n.414+874G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) n.2207G>T n.1906G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.5932G>T n.309G>T n.492C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450571C= | CA1347573589 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+874G= n.55+874G= c.414+874G= (n.414+874G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*2203G= (n.*2203G=) n.2207G= n.1906G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.5932G= n.309G= n.492C= | |
| 3 | g.15450571C>T | CA70598924 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+874G>A n.55+874G>A c.414+874G>A (n.414+874G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) n.2207G>A n.1906G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.5932G>A n.309G>A n.492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450572T>A | CA900926988 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+873A>T n.55+873A>T c.414+873A>T (n.414+873A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) n.2206A>T n.1905A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.5931A>T n.308A>T n.493T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450572T= | CA1347573590 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+873A= n.55+873A= c.414+873A= (n.414+873A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.*2202A= (n.*2202A=) n.2206A= n.1905A= c.*1454A= (n.*1454A=) n.5931A= n.308A= n.493T= | |
| 3 | g.15450574A>G | CA2664659618 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+871T>C n.55+871T>C c.414+871T>C (n.414+871T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.2204T>C n.1903T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.5929T>C n.306T>C n.495A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450576T>C | CA70598930 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+869A>G n.55+869A>G c.414+869A>G (n.414+869A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.2202A>G n.1901A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.5927A>G n.304A>G n.497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450576T= | CA1347573591 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+869A= n.55+869A= c.414+869A= (n.414+869A=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.*2198A= (n.*2198A=) n.2202A= n.1901A= c.*1450A= (n.*1450A=) n.5927A= n.304A= n.497T= | |
| 3 | g.15450577G>A | CA2664659619 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+868C>T n.55+868C>T c.414+868C>T (n.414+868C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) n.2201C>T n.1900C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.5926C>T n.303C>T n.498G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450577G>T | CA2664659620 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+868C>A n.55+868C>A c.414+868C>A (n.414+868C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.2201C>A n.1900C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.5926C>A n.303C>A n.498G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450578A>G | CA2664659622 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+867T>C n.55+867T>C c.414+867T>C (n.414+867T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.2200T>C n.1899T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.5925T>C n.302T>C n.499A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.15450580A>G | CA2664659623 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+865T>C n.55+865T>C c.414+865T>C (n.414+865T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.2198T>C n.1897T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.5923T>C n.300T>C n.501A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450581A>G | CA2664659624 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+864T>C n.55+864T>C c.414+864T>C (n.414+864T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*2193T>C (n.*2193T>C) n.2197T>C n.1896T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.5922T>C n.299T>C n.502A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450582G>A | CA2664659625 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+863C>T n.55+863C>T c.414+863C>T (n.414+863C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.2196C>T n.1895C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.5921C>T n.298C>T n.503G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450582G= | CA1347573592 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+863C= n.55+863C= c.414+863C= (n.414+863C=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*2192C= (n.*2192C=) n.2196C= n.1895C= c.*1444C= (n.*1444C=) n.5921C= n.298C= n.503G= | |
| 3 | g.15450582G>T | CA70598932 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+863C>A n.55+863C>A c.414+863C>A (n.414+863C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.2196C>A n.1895C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.5921C>A n.298C>A n.503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450583G>T | CA2664659626 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+862C>A n.55+862C>A c.414+862C>A (n.414+862C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) n.2195C>A n.1894C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.5920C>A n.297C>A n.504G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450584G>T | CA2664659627 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+861C>A n.55+861C>A c.414+861C>A (n.414+861C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.2194C>A n.1893C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.5919C>A n.296C>A n.505G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450585A>G | CA2664659628 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+860T>C n.55+860T>C c.414+860T>C (n.414+860T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.2193T>C n.1892T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.5918T>C n.295T>C n.506A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450586G>T | CA2755340349 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+859C>A n.55+859C>A c.414+859C>A (n.414+859C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.2192C>A n.1891C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.5917C>A n.294C>A n.507G>T | |
| 3 | g.15450588A>C | CA2564552376 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+857T>G n.55+857T>G c.414+857T>G (n.414+857T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.2190T>G n.1889T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.5915T>G n.292T>G n.509A>C | |
| 3 | g.15450589G>A | CA2664659629 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+856C>T n.55+856C>T c.414+856C>T (n.414+856C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.2189C>T n.1888C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.5914C>T n.291C>T n.510G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450589G>T | CA2664659630 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+856C>A n.55+856C>A c.414+856C>A (n.414+856C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.2189C>A n.1888C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.5914C>A n.291C>A n.510G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450590C>A | CA2664659631 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+855G>T n.55+855G>T c.414+855G>T (n.414+855G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.2188G>T n.1887G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.5913G>T n.290G>T n.511C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450590C= | CA1347573593 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+855G= n.55+855G= c.414+855G= (n.414+855G=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*2184G= (n.*2184G=) n.2188G= n.1887G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.5913G= n.290G= n.511C= | |
| 3 | g.15450590C>G | CA1347573594 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+855G>C n.55+855G>C c.414+855G>C (n.414+855G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.2188G>C n.1887G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.5913G>C n.290G>C n.511C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450590C>T | CA2664659632 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+855G>A n.55+855G>A c.414+855G>A (n.414+855G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.2188G>A n.1887G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.5913G>A n.290G>A n.511C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450591T>A | CA2664659633 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+854A>T n.55+854A>T c.414+854A>T (n.414+854A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.2187A>T n.1886A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.5912A>T n.289A>T n.512T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450591T>C | CA2664659634 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+854A>G n.55+854A>G c.414+854A>G (n.414+854A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.2187A>G n.1886A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.5912A>G n.289A>G n.512T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450592C>A | CA2664659635 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+853G>T n.55+853G>T c.414+853G>T (n.414+853G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) n.2186G>T n.1885G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.5911G>T n.288G>T n.513C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450592C>T | CA2513010684 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+853G>A n.55+853G>A c.414+853G>A (n.414+853G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) n.2186G>A n.1885G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.5911G>A n.288G>A n.513C>T | |
| 3 | g.15450593del | CA2664659636 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+852del n.55+852del c.414+852del (n.414+852del) c.*1051del (n.*1051del) c.*2181del (n.*2181del) n.2185del n.1884del c.*1433del (n.*1433del) n.5910del n.287del n.514del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450593A>G | CA2664659637 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+852T>C n.55+852T>C c.414+852T>C (n.414+852T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.2185T>C n.1884T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.5910T>C n.287T>C n.514A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450594G>T | CA2542833545 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+851C>A n.55+851C>A c.414+851C>A (n.414+851C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.2184C>A n.1883C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.5909C>A n.286C>A n.515G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450595G>A | CA2664659638 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+850C>T n.55+850C>T c.414+850C>T (n.414+850C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.2183C>T n.1882C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.5908C>T n.285C>T n.516G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450596C>A | CA2664659639 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+849G>T n.55+849G>T c.414+849G>T (n.414+849G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.2182G>T n.1881G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.5907G>T n.284G>T n.517C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450596C>T | CA2664659640 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+849G>A n.55+849G>A c.414+849G>A (n.414+849G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.2182G>A n.1881G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.5907G>A n.284G>A n.517C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450599A>G | CA2664659641 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+846T>C n.55+846T>C c.414+846T>C (n.414+846T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.2179T>C n.1878T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.5904T>C n.281T>C n.520A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450600C>A | CA2664659642 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+845G>T n.55+845G>T c.414+845G>T (n.414+845G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.2178G>T n.1877G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.5903G>T n.280G>T n.521C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450600C= | CA1347573595 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+845G= n.55+845G= c.414+845G= (n.414+845G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.*2174G= (n.*2174G=) n.2178G= n.1877G= c.*1426G= (n.*1426G=) n.5903G= n.280G= n.521C= | |
| 3 | g.15450600C>G | CA70598937 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+845G>C n.55+845G>C c.414+845G>C (n.414+845G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.2178G>C n.1877G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.5903G>C n.280G>C n.521C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450601A>G | CA2664659643 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+844T>C n.55+844T>C c.414+844T>C (n.414+844T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.2177T>C n.1876T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.5902T>C n.279T>C n.522A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450602G>A | CA900927000 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+843C>T n.55+843C>T c.414+843C>T (n.414+843C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.2176C>T n.1875C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.5901C>T n.278C>T n.523G>A | dbSNP |
| 3 | g.15450602G= | CA1347573596 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+843C= n.55+843C= c.414+843C= (n.414+843C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*2172C= (n.*2172C=) n.2176C= n.1875C= c.*1424C= (n.*1424C=) n.5901C= n.278C= n.523G= | |
| 3 | g.15450602G>T | CA2664659644 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+843C>A n.55+843C>A c.414+843C>A (n.414+843C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.2176C>A n.1875C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.5901C>A n.278C>A n.523G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450603G>A | CA2664659645 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+842C>T n.55+842C>T c.414+842C>T (n.414+842C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.2175C>T n.1874C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.5900C>T n.277C>T n.524G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450603G>C | CA2556964568 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+842C>G n.55+842C>G c.414+842C>G (n.414+842C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.2175C>G n.1874C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.5900C>G n.277C>G n.524G>C | |
| 3 | g.15450606del | CA2560545023 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+840del n.55+840del c.414+840del (n.414+840del) c.*1039del (n.*1039del) c.*2169del (n.*2169del) n.2173del n.1872del c.*1421del (n.*1421del) n.5898del n.275del n.527del | |
| 3 | g.15450606G>C | CA541360304 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+839C>G n.55+839C>G c.414+839C>G (n.414+839C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2172C>G n.1871C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.5897C>G n.274C>G n.527G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450606G= | CA1347573597 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+839C= n.55+839C= c.414+839C= (n.414+839C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.2172C= n.1871C= c.*1420C= (n.*1420C=) n.5897C= n.274C= n.527G= | |
| 3 | g.15450606G>T | CA2664659646 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+839C>A n.55+839C>A c.414+839C>A (n.414+839C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2172C>A n.1871C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.5897C>A n.274C>A n.527G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450607A>T | CA2664659647 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+838T>A n.55+838T>A c.414+838T>A (n.414+838T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) n.2171T>A n.1870T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.5896T>A n.273T>A n.528A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450608C>A | CA2664659648 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+837G>T n.55+837G>T c.414+837G>T (n.414+837G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.2170G>T n.1869G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.5895G>T n.272G>T n.529C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450608C>T | CA2664659649 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+837G>A n.55+837G>A c.414+837G>A (n.414+837G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.2170G>A n.1869G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.5895G>A n.272G>A n.529C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450610A>G | CA2755340350 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+835T>C n.55+835T>C c.414+835T>C (n.414+835T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.2168T>C n.1867T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.5893T>C n.270T>C n.531A>G | |
| 3 | g.15450611G>A | CA70598940 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+834C>T n.55+834C>T c.414+834C>T (n.414+834C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.2167C>T n.1866C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.5892C>T n.269C>T n.532G>A | dbSNP |
| 3 | g.15450611G= | CA1347573598 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+834C= n.55+834C= c.414+834C= (n.414+834C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*2163C= (n.*2163C=) n.2167C= n.1866C= c.*1415C= (n.*1415C=) n.5892C= n.269C= n.532G= | |
| 3 | g.15450611G>T | CA2664659650 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+834C>A n.55+834C>A c.414+834C>A (n.414+834C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.2167C>A n.1866C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.5892C>A n.269C>A n.532G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450612G>A | CA2664659651 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+833C>T n.55+833C>T c.414+833C>T (n.414+833C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.2166C>T n.1865C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.5891C>T n.268C>T n.533G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450612G>T | CA2664659652 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+833C>A n.55+833C>A c.414+833C>A (n.414+833C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.2166C>A n.1865C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.5891C>A n.268C>A n.533G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450613C>A | CA2664659653 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+832G>T n.55+832G>T c.414+832G>T (n.414+832G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.2165G>T n.1864G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.5890G>T n.267G>T n.534C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450613C= | CA1347573599 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+832G= n.55+832G= c.414+832G= (n.414+832G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*2161G= (n.*2161G=) n.2165G= n.1864G= c.*1413G= (n.*1413G=) n.5890G= n.267G= n.534C= | |
| 3 | g.15450613C>T | CA1045354018 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+832G>A n.55+832G>A c.414+832G>A (n.414+832G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.2165G>A n.1864G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.5890G>A n.267G>A n.534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450615A>G | CA2664659654 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+830T>C n.55+830T>C c.414+830T>C (n.414+830T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.2163T>C n.1862T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.5888T>C n.265T>C n.536A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450616T>A | CA70598942 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+829A>T n.55+829A>T c.414+829A>T (n.414+829A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.2162A>T n.1861A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.5887A>T n.264A>T n.537T>A | dbSNP |
| 3 | g.15450616T>C | CA1347573601 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+829A>G n.55+829A>G c.414+829A>G (n.414+829A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.2162A>G n.1861A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.5887A>G n.264A>G n.537T>C | dbSNP |
| 3 | g.15450616T= | CA1347573600 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+829A= n.55+829A= c.414+829A= (n.414+829A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*2158A= (n.*2158A=) n.2162A= n.1861A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.5887A= n.264A= n.537T= | |
| 3 | g.15450618C>A | CA900927012 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+827G>T n.55+827G>T c.414+827G>T (n.414+827G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.2160G>T n.1859G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.5885G>T n.262G>T n.539C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450618C= | CA1347573602 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+827G= n.55+827G= c.414+827G= (n.414+827G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*2156G= (n.*2156G=) n.2160G= n.1859G= c.*1408G= (n.*1408G=) n.5885G= n.262G= n.539C= | |
| 3 | g.15450618C>T | CA2664659655 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+827G>A n.55+827G>A c.414+827G>A (n.414+827G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) n.2160G>A n.1859G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.5885G>A n.262G>A n.539C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450620A>G | CA2664659656 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+825T>C n.55+825T>C c.414+825T>C (n.414+825T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.2158T>C n.1857T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.5883T>C n.260T>C n.541A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450623T>C | CA2664659657 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+822A>G n.55+822A>G c.414+822A>G (n.414+822A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.2155A>G n.1854A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.5880A>G n.257A>G n.544T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450623T>G | CA2664659658 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+822A>C n.55+822A>C c.414+822A>C (n.414+822A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.2155A>C n.1854A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.5880A>C n.257A>C n.544T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450624G>A | CA2664659659 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+821C>T n.55+821C>T c.414+821C>T (n.414+821C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.2154C>T n.1853C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.5879C>T n.256C>T n.545G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450624G>T | CA2664659660 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+821C>A n.55+821C>A c.414+821C>A (n.414+821C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.2154C>A n.1853C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.5879C>A n.256C>A n.545G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450625C= | CA1347573603 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+820G= n.55+820G= c.414+820G= (n.414+820G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*2149G= (n.*2149G=) n.2153G= n.1852G= c.*1401G= (n.*1401G=) n.5878G= n.255G= n.546C= | |
| 3 | g.15450625C>T | CA541360305 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+820G>A n.55+820G>A c.414+820G>A (n.414+820G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.2153G>A n.1852G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.5878G>A n.255G>A n.546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450626A>G | CA2664659661 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+819T>C n.55+819T>C c.414+819T>C (n.414+819T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.2152T>C n.1851T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.5877T>C n.254T>C n.547A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450626A>T | CA2664659662 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+819T>A n.55+819T>A c.414+819T>A (n.414+819T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.2152T>A n.1851T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.5877T>A n.254T>A n.547A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450627G>A | CA2664659663 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+818C>T n.55+818C>T c.414+818C>T (n.414+818C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.2151C>T n.1850C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.5876C>T n.253C>T n.548G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450628A>T | CA2664659664 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+817T>A n.55+817T>A c.414+817T>A (n.414+817T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) n.2150T>A n.1849T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.5875T>A n.252T>A n.549A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450629C>A | CA2664659665 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+816G>T n.55+816G>T c.414+816G>T (n.414+816G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.2149G>T n.1848G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.5874G>T n.251G>T n.550C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450629C>T | CA2664659666 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+816G>A n.55+816G>A c.414+816G>A (n.414+816G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.2149G>A n.1848G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.5874G>A n.251G>A n.550C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450631T>C | CA900927024 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+814A>G n.55+814A>G c.414+814A>G (n.414+814A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.2147A>G n.1846A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.5872A>G n.249A>G n.552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450631T= | CA1347573604 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+814A= n.55+814A= c.414+814A= (n.414+814A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.*2143A= (n.*2143A=) n.2147A= n.1846A= c.*1395A= (n.*1395A=) n.5872A= n.249A= n.552T= | |
| 3 | g.15450632G>A | CA2664659667 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+813C>T n.55+813C>T c.414+813C>T (n.414+813C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.2146C>T n.1845C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.5871C>T n.248C>T n.553G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450632G>T | CA2755340351 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+813C>A n.55+813C>A c.414+813C>A (n.414+813C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) n.2146C>A n.1845C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.5871C>A n.248C>A n.553G>T | |
| 3 | g.15450633A= | CA1347573605 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+812T= n.55+812T= c.414+812T= (n.414+812T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*2141T= (n.*2141T=) n.2145T= n.1844T= c.*1393T= (n.*1393T=) n.5870T= n.247T= n.554A= | |
| 3 | g.15450633A>G | CA1045354024 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+812T>C n.55+812T>C c.414+812T>C (n.414+812T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) n.2145T>C n.1844T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.5870T>C n.247T>C n.554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450635del | CA2664659668 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+812del n.55+812del c.414+812del (n.414+812del) c.*1011del (n.*1011del) c.*2141del (n.*2141del) n.2145del n.1844del c.*1393del (n.*1393del) n.5870del n.247del n.556del | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450634A>G | CA2664659669 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+811T>C n.55+811T>C c.414+811T>C (n.414+811T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.2144T>C n.1843T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.5869T>C n.246T>C n.555A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450635A>G | CA2755340352 | COLQ,EAF1,EAF1-AS1 | n.398+810T>C n.55+810T>C c.414+810T>C (n.414+810T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.2143T>C n.1842T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.5868T>C n.245T>C n.556A>G | |
| 3 | g.15450636G>C | CA70598945 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+809C>G n.55+809C>G c.414+809C>G (n.414+809C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) n.2142C>G n.1841C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.5867C>G n.244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15450636G= | CA1347573606 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+809C= n.55+809C= c.414+809C= (n.414+809C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*2138C= (n.*2138C=) n.2142C= n.1841C= c.*1390C= (n.*1390C=) n.5867C= n.244C= | |
| 3 | g.15450638A= | CA1347573607 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+807T= n.55+807T= c.414+807T= (n.414+807T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*2136T= (n.*2136T=) n.2140T= n.1839T= c.*1388T= (n.*1388T=) n.5865T= n.242T= | |
| 3 | g.15450638A>G | CA1347573608 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+807T>C n.55+807T>C c.414+807T>C (n.414+807T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.2140T>C n.1839T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.5865T>C n.242T>C | dbSNP |
| 3 | g.15450639A>G | CA2664659670 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+806T>C n.55+806T>C c.414+806T>C (n.414+806T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.2139T>C n.1838T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.5864T>C n.241T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450640T>C | CA2664659671 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+805A>G n.55+805A>G c.414+805A>G (n.414+805A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.2138A>G n.1837A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.5863A>G n.240A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450641G>C | CA2664659672 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+804C>G n.55+804C>G c.414+804C>G (n.414+804C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.2137C>G n.1836C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.5862C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450641G= | CA1347573609 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+804C= n.55+804C= c.414+804C= (n.414+804C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.2137C= n.1836C= c.*1385C= (n.*1385C=) n.5862C= n.239C= | |
| 3 | g.15450641G>T | CA2664659673 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+804C>A n.55+804C>A c.414+804C>A (n.414+804C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.2137C>A n.1836C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.5862C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450641_15450642insAAAGAAAA | CA1347573610 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+803_398+804insTTTTCTTT n.55+803_55+804insTTTTCTTT c.414+803_414+804insTTTTCTTT (n.414+803_414+804insTTTTCTTT) c.*1002_*1003insTTTTCTTT (n.*1002_*1003insTTTTCTTT) c.*2132_*2133insTTTTCTTT (n.*2132_*2133insTTTTCTTT) n.2136_2137insTTTTCTTT n.1835_1836insTTTTCTTT c.*1384_*1385insTTTTCTTT (n.*1384_*1385insTTTTCTTT) n.5861_5862insTTTTCTTT n.238_239insTTTTCTTT | dbSNP |
| 3 | g.15450642C>A | CA1347573612 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+803G>T n.55+803G>T c.414+803G>T (n.414+803G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.2136G>T n.1835G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.5861G>T n.238G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15450642C= | CA1347573611 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+803G= n.55+803G= c.414+803G= (n.414+803G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*2132G= (n.*2132G=) n.2136G= n.1835G= c.*1384G= (n.*1384G=) n.5861G= n.238G= | |
| 3 | g.15450642C>T | CA2664659674 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+803G>A n.55+803G>A c.414+803G>A (n.414+803G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.2136G>A n.1835G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.5861G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450643C>A | CA2581859538 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+802G>T n.55+802G>T c.414+802G>T (n.414+802G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.2135G>T n.1834G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.5860G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.15450643C= | CA1347573613 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+802G= n.55+802G= c.414+802G= (n.414+802G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*2131G= (n.*2131G=) n.2135G= n.1834G= c.*1383G= (n.*1383G=) n.5860G= n.237G= | |
| 3 | g.15450643C>G | CA1347573614 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+802G>C n.55+802G>C c.414+802G>C (n.414+802G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.2135G>C n.1834G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.5860G>C n.237G>C | dbSNP |
| 3 | g.15450643C>T | CA10617521 | COLQ,EAF1-AS1 | n.398+802G>A n.55+802G>A c.414+802G>A (n.414+802G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.2135G>A n.1834G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.5860G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |