Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154465060G>C | CA2648156761 | IL6R | c.1161-74G>C (n.1161-74G>C) c.1067-74G>C (n.1067-74G>C) n.474-74G>C n.359-74G>C c.925-74G>C (n.925-74G>C) c.*2-74G>C (n.*2-74G>C) c.1209-74G>C (n.1209-74G>C) c.1115-74G>C (n.1115-74G>C) c.1308-74G>C (n.1308-74G>C) c.1260-74G>C (n.1260-74G>C) c.1254-74G>C (n.1254-74G>C) c.1155-74G>C (n.1155-74G>C) c.801-74G>C (n.801-74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465061T>A | CA1007944263 | IL6R | c.1161-73T>A (n.1161-73T>A) c.1067-73T>A (n.1067-73T>A) n.474-73T>A n.359-73T>A c.925-73T>A (n.925-73T>A) c.*2-73T>A (n.*2-73T>A) c.1209-73T>A (n.1209-73T>A) c.1115-73T>A (n.1115-73T>A) c.1308-73T>A (n.1308-73T>A) c.1260-73T>A (n.1260-73T>A) c.1254-73T>A (n.1254-73T>A) c.1155-73T>A (n.1155-73T>A) c.801-73T>A (n.801-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465061T>C | CA2573909172 | IL6R | c.1161-73T>C (n.1161-73T>C) c.1067-73T>C (n.1067-73T>C) n.474-73T>C n.359-73T>C c.925-73T>C (n.925-73T>C) c.*2-73T>C (n.*2-73T>C) c.1209-73T>C (n.1209-73T>C) c.1115-73T>C (n.1115-73T>C) c.1308-73T>C (n.1308-73T>C) c.1260-73T>C (n.1260-73T>C) c.1254-73T>C (n.1254-73T>C) c.1155-73T>C (n.1155-73T>C) c.801-73T>C (n.801-73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465061T= | CA2480880226 | IL6R | c.1161-73T= (n.1161-73T=) c.1067-73T= (n.1067-73T=) n.474-73T= n.359-73T= c.925-73T= (n.925-73T=) c.*2-73T= (n.*2-73T=) c.1209-73T= (n.1209-73T=) c.1115-73T= (n.1115-73T=) c.1308-73T= (n.1308-73T=) c.1260-73T= (n.1260-73T=) c.1254-73T= (n.1254-73T=) c.1155-73T= (n.1155-73T=) c.801-73T= (n.801-73T=) | |
1 | g.154465062G>A | CA1007944266 | IL6R | c.1161-72G>A (n.1161-72G>A) c.1067-72G>A (n.1067-72G>A) n.474-72G>A n.359-72G>A c.925-72G>A (n.925-72G>A) c.*2-72G>A (n.*2-72G>A) c.1209-72G>A (n.1209-72G>A) c.1115-72G>A (n.1115-72G>A) c.1308-72G>A (n.1308-72G>A) c.1260-72G>A (n.1260-72G>A) c.1254-72G>A (n.1254-72G>A) c.1155-72G>A (n.1155-72G>A) c.801-72G>A (n.801-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465062G>C | CA2648156762 | IL6R | c.1161-72G>C (n.1161-72G>C) c.1067-72G>C (n.1067-72G>C) n.474-72G>C n.359-72G>C c.925-72G>C (n.925-72G>C) c.*2-72G>C (n.*2-72G>C) c.1209-72G>C (n.1209-72G>C) c.1115-72G>C (n.1115-72G>C) c.1308-72G>C (n.1308-72G>C) c.1260-72G>C (n.1260-72G>C) c.1254-72G>C (n.1254-72G>C) c.1155-72G>C (n.1155-72G>C) c.801-72G>C (n.801-72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465062G= | CA2480880227 | IL6R | c.1161-72G= (n.1161-72G=) c.1067-72G= (n.1067-72G=) n.474-72G= n.359-72G= c.925-72G= (n.925-72G=) c.*2-72G= (n.*2-72G=) c.1209-72G= (n.1209-72G=) c.1115-72G= (n.1115-72G=) c.1308-72G= (n.1308-72G=) c.1260-72G= (n.1260-72G=) c.1254-72G= (n.1254-72G=) c.1155-72G= (n.1155-72G=) c.801-72G= (n.801-72G=) | |
1 | g.154465064T>C | CA2648156763 | IL6R | c.1161-70T>C (n.1161-70T>C) c.1067-70T>C (n.1067-70T>C) n.474-70T>C n.359-70T>C c.925-70T>C (n.925-70T>C) c.*2-70T>C (n.*2-70T>C) c.1209-70T>C (n.1209-70T>C) c.1115-70T>C (n.1115-70T>C) c.1308-70T>C (n.1308-70T>C) c.1260-70T>C (n.1260-70T>C) c.1254-70T>C (n.1254-70T>C) c.1155-70T>C (n.1155-70T>C) c.801-70T>C (n.801-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465065T>C | CA2648156764 | IL6R | c.1161-69T>C (n.1161-69T>C) c.1067-69T>C (n.1067-69T>C) n.474-69T>C n.359-69T>C c.925-69T>C (n.925-69T>C) c.*2-69T>C (n.*2-69T>C) c.1209-69T>C (n.1209-69T>C) c.1115-69T>C (n.1115-69T>C) c.1308-69T>C (n.1308-69T>C) c.1260-69T>C (n.1260-69T>C) c.1254-69T>C (n.1254-69T>C) c.1155-69T>C (n.1155-69T>C) c.801-69T>C (n.801-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465069A>G | CA2648156765 | IL6R | c.1161-65A>G (n.1161-65A>G) c.1067-65A>G (n.1067-65A>G) n.474-65A>G n.359-65A>G c.925-65A>G (n.925-65A>G) c.*2-65A>G (n.*2-65A>G) c.1209-65A>G (n.1209-65A>G) c.1115-65A>G (n.1115-65A>G) c.1308-65A>G (n.1308-65A>G) c.1260-65A>G (n.1260-65A>G) c.1254-65A>G (n.1254-65A>G) c.1155-65A>G (n.1155-65A>G) c.801-65A>G (n.801-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154465071T>C | CA30816110 | IL6R | c.1161-63T>C (n.1161-63T>C) c.1067-63T>C (n.1067-63T>C) n.474-63T>C n.359-63T>C c.925-63T>C (n.925-63T>C) c.*2-63T>C (n.*2-63T>C) c.1209-63T>C (n.1209-63T>C) c.1115-63T>C (n.1115-63T>C) c.1308-63T>C (n.1308-63T>C) c.1260-63T>C (n.1260-63T>C) c.1254-63T>C (n.1254-63T>C) c.1155-63T>C (n.1155-63T>C) c.801-63T>C (n.801-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465071T= | CA1144102810 | IL6R | c.1161-63T= (n.1161-63T=) c.1067-63T= (n.1067-63T=) n.474-63T= n.359-63T= c.925-63T= (n.925-63T=) c.*2-63T= (n.*2-63T=) c.1209-63T= (n.1209-63T=) c.1115-63T= (n.1115-63T=) c.1308-63T= (n.1308-63T=) c.1260-63T= (n.1260-63T=) c.1254-63T= (n.1254-63T=) c.1155-63T= (n.1155-63T=) c.801-63T= (n.801-63T=) | |
1 | g.154465073T>C | CA889597887 | IL6R | c.1161-61T>C (n.1161-61T>C) c.1067-61T>C (n.1067-61T>C) n.474-61T>C n.359-61T>C c.925-61T>C (n.925-61T>C) c.*2-61T>C (n.*2-61T>C) c.1209-61T>C (n.1209-61T>C) c.1115-61T>C (n.1115-61T>C) c.1308-61T>C (n.1308-61T>C) c.1260-61T>C (n.1260-61T>C) c.1254-61T>C (n.1254-61T>C) c.1155-61T>C (n.1155-61T>C) c.801-61T>C (n.801-61T>C) | dbSNP |
1 | g.154465073T= | CA2480880228 | IL6R | c.1161-61T= (n.1161-61T=) c.1067-61T= (n.1067-61T=) n.474-61T= n.359-61T= c.925-61T= (n.925-61T=) c.*2-61T= (n.*2-61T=) c.1209-61T= (n.1209-61T=) c.1115-61T= (n.1115-61T=) c.1308-61T= (n.1308-61T=) c.1260-61T= (n.1260-61T=) c.1254-61T= (n.1254-61T=) c.1155-61T= (n.1155-61T=) c.801-61T= (n.801-61T=) | |
1 | g.154465076G>A | CA2648156766 | IL6R | c.1161-58G>A (n.1161-58G>A) c.1067-58G>A (n.1067-58G>A) n.474-58G>A n.359-58G>A c.925-58G>A (n.925-58G>A) c.*2-58G>A (n.*2-58G>A) c.1209-58G>A (n.1209-58G>A) c.1115-58G>A (n.1115-58G>A) c.1308-58G>A (n.1308-58G>A) c.1260-58G>A (n.1260-58G>A) c.1254-58G>A (n.1254-58G>A) c.1155-58G>A (n.1155-58G>A) c.801-58G>A (n.801-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154465077C>G | CA2648156767 | IL6R | c.1161-57C>G (n.1161-57C>G) c.1067-57C>G (n.1067-57C>G) n.474-57C>G n.359-57C>G c.925-57C>G (n.925-57C>G) c.*2-57C>G (n.*2-57C>G) c.1209-57C>G (n.1209-57C>G) c.1115-57C>G (n.1115-57C>G) c.1308-57C>G (n.1308-57C>G) c.1260-57C>G (n.1260-57C>G) c.1254-57C>G (n.1254-57C>G) c.1155-57C>G (n.1155-57C>G) c.801-57C>G (n.801-57C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154465078T>C | CA30816115 | IL6R | c.1161-56T>C (n.1161-56T>C) c.1067-56T>C (n.1067-56T>C) n.474-56T>C n.359-56T>C c.925-56T>C (n.925-56T>C) c.*2-56T>C (n.*2-56T>C) c.1209-56T>C (n.1209-56T>C) c.1115-56T>C (n.1115-56T>C) c.1308-56T>C (n.1308-56T>C) c.1260-56T>C (n.1260-56T>C) c.1254-56T>C (n.1254-56T>C) c.1155-56T>C (n.1155-56T>C) c.801-56T>C (n.801-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465078T= | CA2480880229 | IL6R | c.1161-56T= (n.1161-56T=) c.1067-56T= (n.1067-56T=) n.474-56T= n.359-56T= c.925-56T= (n.925-56T=) c.*2-56T= (n.*2-56T=) c.1209-56T= (n.1209-56T=) c.1115-56T= (n.1115-56T=) c.1308-56T= (n.1308-56T=) c.1260-56T= (n.1260-56T=) c.1254-56T= (n.1254-56T=) c.1155-56T= (n.1155-56T=) c.801-56T= (n.801-56T=) | |
1 | g.154465080G>C | CA2746186211 | IL6R | c.1161-54G>C (n.1161-54G>C) c.1067-54G>C (n.1067-54G>C) n.474-54G>C n.359-54G>C c.925-54G>C (n.925-54G>C) c.*2-54G>C (n.*2-54G>C) c.1209-54G>C (n.1209-54G>C) c.1115-54G>C (n.1115-54G>C) c.1308-54G>C (n.1308-54G>C) c.1260-54G>C (n.1260-54G>C) c.1254-54G>C (n.1254-54G>C) c.1155-54G>C (n.1155-54G>C) c.801-54G>C (n.801-54G>C) | |
1 | g.154465082C>T | CA2648156768 | IL6R | c.1161-52C>T (n.1161-52C>T) c.1067-52C>T (n.1067-52C>T) n.474-52C>T n.359-52C>T c.925-52C>T (n.925-52C>T) c.*2-52C>T (n.*2-52C>T) c.1209-52C>T (n.1209-52C>T) c.1115-52C>T (n.1115-52C>T) c.1308-52C>T (n.1308-52C>T) c.1260-52C>T (n.1260-52C>T) c.1254-52C>T (n.1254-52C>T) c.1155-52C>T (n.1155-52C>T) c.801-52C>T (n.801-52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154465084C>A | CA2648156769 | IL6R | c.1161-50C>A (n.1161-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) n.474-50C>A n.359-50C>A c.925-50C>A (n.925-50C>A) c.*2-50C>A (n.*2-50C>A) c.1209-50C>A (n.1209-50C>A) c.1115-50C>A (n.1115-50C>A) c.1308-50C>A (n.1308-50C>A) c.1260-50C>A (n.1260-50C>A) c.1254-50C>A (n.1254-50C>A) c.1155-50C>A (n.1155-50C>A) c.801-50C>A (n.801-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154465084C>T | CA2648156770 | IL6R | c.1161-50C>T (n.1161-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) n.474-50C>T n.359-50C>T c.925-50C>T (n.925-50C>T) c.*2-50C>T (n.*2-50C>T) c.1209-50C>T (n.1209-50C>T) c.1115-50C>T (n.1115-50C>T) c.1308-50C>T (n.1308-50C>T) c.1260-50C>T (n.1260-50C>T) c.1254-50C>T (n.1254-50C>T) c.1155-50C>T (n.1155-50C>T) c.801-50C>T (n.801-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154465085A= | CA2480880230 | IL6R | c.1161-49A= (n.1161-49A=) c.1067-49A= (n.1067-49A=) n.474-49A= n.359-49A= c.925-49A= (n.925-49A=) c.*2-49A= (n.*2-49A=) c.1209-49A= (n.1209-49A=) c.1115-49A= (n.1115-49A=) c.1308-49A= (n.1308-49A=) c.1260-49A= (n.1260-49A=) c.1254-49A= (n.1254-49A=) c.1155-49A= (n.1155-49A=) c.801-49A= (n.801-49A=) | |
1 | g.154465085A>G | CA2480880231 | IL6R | c.1161-49A>G (n.1161-49A>G) c.1067-49A>G (n.1067-49A>G) n.474-49A>G n.359-49A>G c.925-49A>G (n.925-49A>G) c.*2-49A>G (n.*2-49A>G) c.1209-49A>G (n.1209-49A>G) c.1115-49A>G (n.1115-49A>G) c.1308-49A>G (n.1308-49A>G) c.1260-49A>G (n.1260-49A>G) c.1254-49A>G (n.1254-49A>G) c.1155-49A>G (n.1155-49A>G) c.801-49A>G (n.801-49A>G) | dbSNP |
1 | g.154465086G>C | CA2524092622 | IL6R | c.1161-48G>C (n.1161-48G>C) c.1067-48G>C (n.1067-48G>C) n.474-48G>C n.359-48G>C c.925-48G>C (n.925-48G>C) c.*2-48G>C (n.*2-48G>C) c.1209-48G>C (n.1209-48G>C) c.1115-48G>C (n.1115-48G>C) c.1308-48G>C (n.1308-48G>C) c.1260-48G>C (n.1260-48G>C) c.1254-48G>C (n.1254-48G>C) c.1155-48G>C (n.1155-48G>C) c.801-48G>C (n.801-48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465090dup | CA889597890 | IL6R | c.1161-44dup (n.1161-44dup) c.1067-44dup (n.1067-44dup) n.474-44dup n.359-44dup c.925-44dup (n.925-44dup) c.*2-44dup (n.*2-44dup) c.1209-44dup (n.1209-44dup) c.1115-44dup (n.1115-44dup) c.1308-44dup (n.1308-44dup) c.1260-44dup (n.1260-44dup) c.1254-44dup (n.1254-44dup) c.1155-44dup (n.1155-44dup) c.801-44dup (n.801-44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465090del | CA2573909182 | IL6R | c.1161-44del (n.1161-44del) c.1067-44del (n.1067-44del) n.474-44del n.359-44del c.925-44del (n.925-44del) c.*2-44del (n.*2-44del) c.1209-44del (n.1209-44del) c.1115-44del (n.1115-44del) c.1308-44del (n.1308-44del) c.1260-44del (n.1260-44del) c.1254-44del (n.1254-44del) c.1155-44del (n.1155-44del) c.801-44del (n.801-44del) | |
1 | g.154465087G>C | CA1129297 | IL6R | c.1161-47G>C (n.1161-47G>C) c.1067-47G>C (n.1067-47G>C) n.474-47G>C n.359-47G>C c.925-47G>C (n.925-47G>C) c.*2-47G>C (n.*2-47G>C) c.1209-47G>C (n.1209-47G>C) c.1115-47G>C (n.1115-47G>C) c.1308-47G>C (n.1308-47G>C) c.1260-47G>C (n.1260-47G>C) c.1254-47G>C (n.1254-47G>C) c.1155-47G>C (n.1155-47G>C) c.801-47G>C (n.801-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465087G= | CA1143908847 | IL6R | c.1161-47G= (n.1161-47G=) c.1067-47G= (n.1067-47G=) n.474-47G= n.359-47G= c.925-47G= (n.925-47G=) c.*2-47G= (n.*2-47G=) c.1209-47G= (n.1209-47G=) c.1115-47G= (n.1115-47G=) c.1308-47G= (n.1308-47G=) c.1260-47G= (n.1260-47G=) c.1254-47G= (n.1254-47G=) c.1155-47G= (n.1155-47G=) c.801-47G= (n.801-47G=) | |
1 | g.154465087G>T | CA2480880232 | IL6R | c.1161-47G>T (n.1161-47G>T) c.1067-47G>T (n.1067-47G>T) n.474-47G>T n.359-47G>T c.925-47G>T (n.925-47G>T) c.*2-47G>T (n.*2-47G>T) c.1209-47G>T (n.1209-47G>T) c.1115-47G>T (n.1115-47G>T) c.1308-47G>T (n.1308-47G>T) c.1260-47G>T (n.1260-47G>T) c.1254-47G>T (n.1254-47G>T) c.1155-47G>T (n.1155-47G>T) c.801-47G>T (n.801-47G>T) | dbSNP |
1 | g.154465088G>A | CA526408166 | IL6R | c.1161-46G>A (n.1161-46G>A) c.1067-46G>A (n.1067-46G>A) n.474-46G>A n.359-46G>A c.925-46G>A (n.925-46G>A) c.*2-46G>A (n.*2-46G>A) c.1209-46G>A (n.1209-46G>A) c.1115-46G>A (n.1115-46G>A) c.1308-46G>A (n.1308-46G>A) c.1260-46G>A (n.1260-46G>A) c.1254-46G>A (n.1254-46G>A) c.1155-46G>A (n.1155-46G>A) c.801-46G>A (n.801-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154465088G= | CA2480880233 | IL6R | c.1161-46G= (n.1161-46G=) c.1067-46G= (n.1067-46G=) n.474-46G= n.359-46G= c.925-46G= (n.925-46G=) c.*2-46G= (n.*2-46G=) c.1209-46G= (n.1209-46G=) c.1115-46G= (n.1115-46G=) c.1308-46G= (n.1308-46G=) c.1260-46G= (n.1260-46G=) c.1254-46G= (n.1254-46G=) c.1155-46G= (n.1155-46G=) c.801-46G= (n.801-46G=) | |
1 | g.154465089G>A | CA1129298 | IL6R | c.1161-45G>A (n.1161-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) n.474-45G>A n.359-45G>A c.925-45G>A (n.925-45G>A) c.*2-45G>A (n.*2-45G>A) c.1209-45G>A (n.1209-45G>A) c.1115-45G>A (n.1115-45G>A) c.1308-45G>A (n.1308-45G>A) c.1260-45G>A (n.1260-45G>A) c.1254-45G>A (n.1254-45G>A) c.1155-45G>A (n.1155-45G>A) c.801-45G>A (n.801-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154465089G= | CA2480880234 | IL6R | c.1161-45G= (n.1161-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) n.474-45G= n.359-45G= c.925-45G= (n.925-45G=) c.*2-45G= (n.*2-45G=) c.1209-45G= (n.1209-45G=) c.1115-45G= (n.1115-45G=) c.1308-45G= (n.1308-45G=) c.1260-45G= (n.1260-45G=) c.1254-45G= (n.1254-45G=) c.1155-45G= (n.1155-45G=) c.801-45G= (n.801-45G=) | |
1 | g.154465090G>A | CA889597898 | IL6R | c.1161-44G>A (n.1161-44G>A) c.1067-44G>A (n.1067-44G>A) n.474-44G>A n.359-44G>A c.925-44G>A (n.925-44G>A) c.*2-44G>A (n.*2-44G>A) c.1209-44G>A (n.1209-44G>A) c.1115-44G>A (n.1115-44G>A) c.1308-44G>A (n.1308-44G>A) c.1260-44G>A (n.1260-44G>A) c.1254-44G>A (n.1254-44G>A) c.1155-44G>A (n.1155-44G>A) c.801-44G>A (n.801-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465090G>C | CA2573909217 | IL6R | c.1161-44G>C (n.1161-44G>C) c.1067-44G>C (n.1067-44G>C) n.474-44G>C n.359-44G>C c.925-44G>C (n.925-44G>C) c.*2-44G>C (n.*2-44G>C) c.1209-44G>C (n.1209-44G>C) c.1115-44G>C (n.1115-44G>C) c.1308-44G>C (n.1308-44G>C) c.1260-44G>C (n.1260-44G>C) c.1254-44G>C (n.1254-44G>C) c.1155-44G>C (n.1155-44G>C) c.801-44G>C (n.801-44G>C) | |
1 | g.154465090G= | CA2480880235 | IL6R | c.1161-44G= (n.1161-44G=) c.1067-44G= (n.1067-44G=) n.474-44G= n.359-44G= c.925-44G= (n.925-44G=) c.*2-44G= (n.*2-44G=) c.1209-44G= (n.1209-44G=) c.1115-44G= (n.1115-44G=) c.1308-44G= (n.1308-44G=) c.1260-44G= (n.1260-44G=) c.1254-44G= (n.1254-44G=) c.1155-44G= (n.1155-44G=) c.801-44G= (n.801-44G=) | |
1 | g.154465092G>A | CA2648156771 | IL6R | c.1161-42G>A (n.1161-42G>A) c.1067-42G>A (n.1067-42G>A) n.474-42G>A n.359-42G>A c.925-42G>A (n.925-42G>A) c.*2-42G>A (n.*2-42G>A) c.1209-42G>A (n.1209-42G>A) c.1115-42G>A (n.1115-42G>A) c.1308-42G>A (n.1308-42G>A) c.1260-42G>A (n.1260-42G>A) c.1254-42G>A (n.1254-42G>A) c.1155-42G>A (n.1155-42G>A) c.801-42G>A (n.801-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154465093C>A | CA2648156772 | IL6R | c.1161-41C>A (n.1161-41C>A) c.1067-41C>A (n.1067-41C>A) n.474-41C>A n.359-41C>A c.925-41C>A (n.925-41C>A) c.*2-41C>A (n.*2-41C>A) c.1209-41C>A (n.1209-41C>A) c.1115-41C>A (n.1115-41C>A) c.1308-41C>A (n.1308-41C>A) c.1260-41C>A (n.1260-41C>A) c.1254-41C>A (n.1254-41C>A) c.1155-41C>A (n.1155-41C>A) c.801-41C>A (n.801-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154465094T= | CA2480880236 | IL6R | c.1161-40T= (n.1161-40T=) c.1067-40T= (n.1067-40T=) n.474-40T= n.359-40T= c.925-40T= (n.925-40T=) c.*2-40T= (n.*2-40T=) c.1209-40T= (n.1209-40T=) c.1115-40T= (n.1115-40T=) c.1308-40T= (n.1308-40T=) c.1260-40T= (n.1260-40T=) c.1254-40T= (n.1254-40T=) c.1155-40T= (n.1155-40T=) c.801-40T= (n.801-40T=) | |
1 | g.154465095_154465099delinsAAAAA | CA1149121938 | IL6R | c.1161-39_1161-35delinsAAAAA (n.1161-39_1161-35delinsAAAAA) c.1067-39_1067-35delinsAAAAA (n.1067-39_1067-35delinsAAAAA) n.474-39_474-35delinsAAAAA n.359-39_359-35delinsAAAAA c.925-39_925-35delinsAAAAA (n.925-39_925-35delinsAAAAA) c.*2-39_*2-35delinsAAAAA (n.*2-39_*2-35delinsAAAAA) c.1209-39_1209-35delinsAAAAA (n.1209-39_1209-35delinsAAAAA) c.1115-39_1115-35delinsAAAAA (n.1115-39_1115-35delinsAAAAA) c.1308-39_1308-35delinsAAAAA (n.1308-39_1308-35delinsAAAAA) c.1260-39_1260-35delinsAAAAA (n.1260-39_1260-35delinsAAAAA) c.1254-39_1254-35delinsAAAAA (n.1254-39_1254-35delinsAAAAA) c.1155-39_1155-35delinsAAAAA (n.1155-39_1155-35delinsAAAAA) c.801-39_801-35delinsAAAAA (n.801-39_801-35delinsAAAAA) | |
1 | g.154465099dup | CA30816144 | IL6R | c.1161-35dup (n.1161-35dup) c.1067-35dup (n.1067-35dup) n.474-35dup n.359-35dup c.925-35dup (n.925-35dup) c.*2-35dup (n.*2-35dup) c.1209-35dup (n.1209-35dup) c.1115-35dup (n.1115-35dup) c.1308-35dup (n.1308-35dup) c.1260-35dup (n.1260-35dup) c.1254-35dup (n.1254-35dup) c.1155-35dup (n.1155-35dup) c.801-35dup (n.801-35dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154465099del | CA2573909242 | IL6R | c.1161-35del (n.1161-35del) c.1067-35del (n.1067-35del) n.474-35del n.359-35del c.925-35del (n.925-35del) c.*2-35del (n.*2-35del) c.1209-35del (n.1209-35del) c.1115-35del (n.1115-35del) c.1308-35del (n.1308-35del) c.1260-35del (n.1260-35del) c.1254-35del (n.1254-35del) c.1155-35del (n.1155-35del) c.801-35del (n.801-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.154465098A= | CA2480880237 | IL6R | c.1161-36A= (n.1161-36A=) c.1067-36A= (n.1067-36A=) n.474-36A= n.359-36A= c.925-36A= (n.925-36A=) c.*2-36A= (n.*2-36A=) c.1209-36A= (n.1209-36A=) c.1115-36A= (n.1115-36A=) c.1308-36A= (n.1308-36A=) c.1260-36A= (n.1260-36A=) c.1254-36A= (n.1254-36A=) c.1155-36A= (n.1155-36A=) c.801-36A= (n.801-36A=) | |
1 | g.154465098A>C | CA2697261385 | IL6R | c.1161-36A>C (n.1161-36A>C) c.1067-36A>C (n.1067-36A>C) n.474-36A>C n.359-36A>C c.925-36A>C (n.925-36A>C) c.*2-36A>C (n.*2-36A>C) c.1209-36A>C (n.1209-36A>C) c.1115-36A>C (n.1115-36A>C) c.1308-36A>C (n.1308-36A>C) c.1260-36A>C (n.1260-36A>C) c.1254-36A>C (n.1254-36A>C) c.1155-36A>C (n.1155-36A>C) c.801-36A>C (n.801-36A>C) | dbSNP |
1 | g.154465098A>G | CA2648156773 | IL6R | c.1161-36A>G (n.1161-36A>G) c.1067-36A>G (n.1067-36A>G) n.474-36A>G n.359-36A>G c.925-36A>G (n.925-36A>G) c.*2-36A>G (n.*2-36A>G) c.1209-36A>G (n.1209-36A>G) c.1115-36A>G (n.1115-36A>G) c.1308-36A>G (n.1308-36A>G) c.1260-36A>G (n.1260-36A>G) c.1254-36A>G (n.1254-36A>G) c.1155-36A>G (n.1155-36A>G) c.801-36A>G (n.801-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154465098A>T | CA889597899 | IL6R | c.1161-36A>T (n.1161-36A>T) c.1067-36A>T (n.1067-36A>T) n.474-36A>T n.359-36A>T c.925-36A>T (n.925-36A>T) c.*2-36A>T (n.*2-36A>T) c.1209-36A>T (n.1209-36A>T) c.1115-36A>T (n.1115-36A>T) c.1308-36A>T (n.1308-36A>T) c.1260-36A>T (n.1260-36A>T) c.1254-36A>T (n.1254-36A>T) c.1155-36A>T (n.1155-36A>T) c.801-36A>T (n.801-36A>T) | dbSNP |
1 | g.154465099A= | CA2480880238 | IL6R | c.1161-35A= (n.1161-35A=) c.1067-35A= (n.1067-35A=) n.474-35A= n.359-35A= c.925-35A= (n.925-35A=) c.*2-35A= (n.*2-35A=) c.1209-35A= (n.1209-35A=) c.1115-35A= (n.1115-35A=) c.1308-35A= (n.1308-35A=) c.1260-35A= (n.1260-35A=) c.1254-35A= (n.1254-35A=) c.1155-35A= (n.1155-35A=) c.801-35A= (n.801-35A=) | |
1 | g.154465099A>C | CA2648156774 | IL6R | c.1161-35A>C (n.1161-35A>C) c.1067-35A>C (n.1067-35A>C) n.474-35A>C n.359-35A>C c.925-35A>C (n.925-35A>C) c.*2-35A>C (n.*2-35A>C) c.1209-35A>C (n.1209-35A>C) c.1115-35A>C (n.1115-35A>C) c.1308-35A>C (n.1308-35A>C) c.1260-35A>C (n.1260-35A>C) c.1254-35A>C (n.1254-35A>C) c.1155-35A>C (n.1155-35A>C) c.801-35A>C (n.801-35A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465099A>G | CA889597901 | IL6R | c.1161-35A>G (n.1161-35A>G) c.1067-35A>G (n.1067-35A>G) n.474-35A>G n.359-35A>G c.925-35A>G (n.925-35A>G) c.*2-35A>G (n.*2-35A>G) c.1209-35A>G (n.1209-35A>G) c.1115-35A>G (n.1115-35A>G) c.1308-35A>G (n.1308-35A>G) c.1260-35A>G (n.1260-35A>G) c.1254-35A>G (n.1254-35A>G) c.1155-35A>G (n.1155-35A>G) c.801-35A>G (n.801-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465101_154465103delinsCTG | CA2480880239 | IL6R | c.1161-33_1161-31delinsCTG (n.1161-33_1161-31delinsCTG) c.1067-33_1067-31delinsCTG (n.1067-33_1067-31delinsCTG) n.474-33_474-31delinsCTG n.359-33_359-31delinsCTG c.925-33_925-31delinsCTG (n.925-33_925-31delinsCTG) c.*2-33_*2-31delinsCTG (n.*2-33_*2-31delinsCTG) c.1209-33_1209-31delinsCTG (n.1209-33_1209-31delinsCTG) c.1115-33_1115-31delinsCTG (n.1115-33_1115-31delinsCTG) c.1308-33_1308-31delinsCTG (n.1308-33_1308-31delinsCTG) c.1260-33_1260-31delinsCTG (n.1260-33_1260-31delinsCTG) c.1254-33_1254-31delinsCTG (n.1254-33_1254-31delinsCTG) c.1155-33_1155-31delinsCTG (n.1155-33_1155-31delinsCTG) c.801-33_801-31delinsCTG (n.801-33_801-31delinsCTG) | |
1 | g.154465106_154465107del | CA1129299 | IL6R | c.1161-28_1161-27del (n.1161-28_1161-27del) c.1067-28_1067-27del (n.1067-28_1067-27del) n.474-28_474-27del n.359-28_359-27del c.925-28_925-27del (n.925-28_925-27del) c.*2-28_*2-27del (n.*2-28_*2-27del) c.1209-28_1209-27del (n.1209-28_1209-27del) c.1115-28_1115-27del (n.1115-28_1115-27del) c.1308-28_1308-27del (n.1308-28_1308-27del) c.1260-28_1260-27del (n.1260-28_1260-27del) c.1254-28_1254-27del (n.1254-28_1254-27del) c.1155-28_1155-27del (n.1155-28_1155-27del) c.801-28_801-27del (n.801-28_801-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465103G>A | CA2648156775 | IL6R | c.1161-31G>A (n.1161-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) n.474-31G>A n.359-31G>A c.925-31G>A (n.925-31G>A) c.*2-31G>A (n.*2-31G>A) c.1209-31G>A (n.1209-31G>A) c.1115-31G>A (n.1115-31G>A) c.1308-31G>A (n.1308-31G>A) c.1260-31G>A (n.1260-31G>A) c.1254-31G>A (n.1254-31G>A) c.1155-31G>A (n.1155-31G>A) c.801-31G>A (n.801-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154465103G= | CA2480880240 | IL6R | c.1161-31G= (n.1161-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) n.474-31G= n.359-31G= c.925-31G= (n.925-31G=) c.*2-31G= (n.*2-31G=) c.1209-31G= (n.1209-31G=) c.1115-31G= (n.1115-31G=) c.1308-31G= (n.1308-31G=) c.1260-31G= (n.1260-31G=) c.1254-31G= (n.1254-31G=) c.1155-31G= (n.1155-31G=) c.801-31G= (n.801-31G=) | |
1 | g.154465103G>T | CA1129300 | IL6R | c.1161-31G>T (n.1161-31G>T) c.1067-31G>T (n.1067-31G>T) n.474-31G>T n.359-31G>T c.925-31G>T (n.925-31G>T) c.*2-31G>T (n.*2-31G>T) c.1209-31G>T (n.1209-31G>T) c.1115-31G>T (n.1115-31G>T) c.1308-31G>T (n.1308-31G>T) c.1260-31G>T (n.1260-31G>T) c.1254-31G>T (n.1254-31G>T) c.1155-31G>T (n.1155-31G>T) c.801-31G>T (n.801-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154465103_154465116delinsGTGTGGTTTGTCTT | CA2480880241 | IL6R | c.1161-31_1161-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1161-31_1161-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1067-31_1067-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1067-31_1067-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) n.474-31_474-18delinsGTGTGGTTTGTCTT n.359-31_359-18delinsGTGTGGTTTGTCTT c.925-31_925-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.925-31_925-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.*2-31_*2-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.*2-31_*2-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1209-31_1209-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1209-31_1209-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1115-31_1115-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1115-31_1115-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1308-31_1308-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1308-31_1308-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1260-31_1260-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1260-31_1260-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1254-31_1254-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1254-31_1254-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.1155-31_1155-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.1155-31_1155-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) c.801-31_801-18delinsGTGTGGTTTGTCTT (n.801-31_801-18delinsGTGTGGTTTGTCTT) | |
1 | g.154465104T>C | CA2648156776 | IL6R | c.1161-30T>C (n.1161-30T>C) c.1067-30T>C (n.1067-30T>C) n.474-30T>C n.359-30T>C c.925-30T>C (n.925-30T>C) c.*2-30T>C (n.*2-30T>C) c.1209-30T>C (n.1209-30T>C) c.1115-30T>C (n.1115-30T>C) c.1308-30T>C (n.1308-30T>C) c.1260-30T>C (n.1260-30T>C) c.1254-30T>C (n.1254-30T>C) c.1155-30T>C (n.1155-30T>C) c.801-30T>C (n.801-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465108_154465120del | CA889597908 | IL6R | c.1161-26_1161-14del (n.1161-26_1161-14del) c.1067-26_1067-14del (n.1067-26_1067-14del) n.474-26_474-14del n.359-26_359-14del c.925-26_925-14del (n.925-26_925-14del) c.*2-26_*2-14del (n.*2-26_*2-14del) c.1209-26_1209-14del (n.1209-26_1209-14del) c.1115-26_1115-14del (n.1115-26_1115-14del) c.1308-26_1308-14del (n.1308-26_1308-14del) c.1260-26_1260-14del (n.1260-26_1260-14del) c.1254-26_1254-14del (n.1254-26_1254-14del) c.1155-26_1155-14del (n.1155-26_1155-14del) c.801-26_801-14del (n.801-26_801-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465106T>C | CA2648156777 | IL6R | c.1161-28T>C (n.1161-28T>C) c.1067-28T>C (n.1067-28T>C) n.474-28T>C n.359-28T>C c.925-28T>C (n.925-28T>C) c.*2-28T>C (n.*2-28T>C) c.1209-28T>C (n.1209-28T>C) c.1115-28T>C (n.1115-28T>C) c.1308-28T>C (n.1308-28T>C) c.1260-28T>C (n.1260-28T>C) c.1254-28T>C (n.1254-28T>C) c.1155-28T>C (n.1155-28T>C) c.801-28T>C (n.801-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465107G>A | CA2648156778 | IL6R | c.1161-27G>A (n.1161-27G>A) c.1067-27G>A (n.1067-27G>A) n.474-27G>A n.359-27G>A c.925-27G>A (n.925-27G>A) c.*2-27G>A (n.*2-27G>A) c.1209-27G>A (n.1209-27G>A) c.1115-27G>A (n.1115-27G>A) c.1308-27G>A (n.1308-27G>A) c.1260-27G>A (n.1260-27G>A) c.1254-27G>A (n.1254-27G>A) c.1155-27G>A (n.1155-27G>A) c.801-27G>A (n.801-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154465109T>C | CA2648156779 | IL6R | c.1161-25T>C (n.1161-25T>C) c.1067-25T>C (n.1067-25T>C) n.474-25T>C n.359-25T>C c.925-25T>C (n.925-25T>C) c.*2-25T>C (n.*2-25T>C) c.1209-25T>C (n.1209-25T>C) c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) c.1308-25T>C (n.1308-25T>C) c.1260-25T>C (n.1260-25T>C) c.1254-25T>C (n.1254-25T>C) c.1155-25T>C (n.1155-25T>C) c.801-25T>C (n.801-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465112G>A | CA30816182 | IL6R | c.1161-22G>A (n.1161-22G>A) c.1067-22G>A (n.1067-22G>A) n.474-22G>A n.359-22G>A c.925-22G>A (n.925-22G>A) c.*2-22G>A (n.*2-22G>A) c.1209-22G>A (n.1209-22G>A) c.1115-22G>A (n.1115-22G>A) c.1308-22G>A (n.1308-22G>A) c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.1254-22G>A (n.1254-22G>A) c.1155-22G>A (n.1155-22G>A) c.801-22G>A (n.801-22G>A) | dbSNP |
1 | g.154465112G>C | CA1129301 | IL6R | c.1161-22G>C (n.1161-22G>C) c.1067-22G>C (n.1067-22G>C) n.474-22G>C n.359-22G>C c.925-22G>C (n.925-22G>C) c.*2-22G>C (n.*2-22G>C) c.1209-22G>C (n.1209-22G>C) c.1115-22G>C (n.1115-22G>C) c.1308-22G>C (n.1308-22G>C) c.1260-22G>C (n.1260-22G>C) c.1254-22G>C (n.1254-22G>C) c.1155-22G>C (n.1155-22G>C) c.801-22G>C (n.801-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465112G= | CA1143975254 | IL6R | c.1161-22G= (n.1161-22G=) c.1067-22G= (n.1067-22G=) n.474-22G= n.359-22G= c.925-22G= (n.925-22G=) c.*2-22G= (n.*2-22G=) c.1209-22G= (n.1209-22G=) c.1115-22G= (n.1115-22G=) c.1308-22G= (n.1308-22G=) c.1260-22G= (n.1260-22G=) c.1254-22G= (n.1254-22G=) c.1155-22G= (n.1155-22G=) c.801-22G= (n.801-22G=) | |
1 | g.154465112G>T | CA1129302 | IL6R | c.1161-22G>T (n.1161-22G>T) c.1067-22G>T (n.1067-22G>T) n.474-22G>T n.359-22G>T c.925-22G>T (n.925-22G>T) c.*2-22G>T (n.*2-22G>T) c.1209-22G>T (n.1209-22G>T) c.1115-22G>T (n.1115-22G>T) c.1308-22G>T (n.1308-22G>T) c.1260-22G>T (n.1260-22G>T) c.1254-22G>T (n.1254-22G>T) c.1155-22G>T (n.1155-22G>T) c.801-22G>T (n.801-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465114C>A | CA1129303 | IL6R | c.1161-20C>A (n.1161-20C>A) c.1067-20C>A (n.1067-20C>A) n.474-20C>A n.359-20C>A c.925-20C>A (n.925-20C>A) c.*2-20C>A (n.*2-20C>A) c.1209-20C>A (n.1209-20C>A) c.1115-20C>A (n.1115-20C>A) c.1308-20C>A (n.1308-20C>A) c.1260-20C>A (n.1260-20C>A) c.1254-20C>A (n.1254-20C>A) c.1155-20C>A (n.1155-20C>A) c.801-20C>A (n.801-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465114C= | CA2480880242 | IL6R | c.1161-20C= (n.1161-20C=) c.1067-20C= (n.1067-20C=) n.474-20C= n.359-20C= c.925-20C= (n.925-20C=) c.*2-20C= (n.*2-20C=) c.1209-20C= (n.1209-20C=) c.1115-20C= (n.1115-20C=) c.1308-20C= (n.1308-20C=) c.1260-20C= (n.1260-20C=) c.1254-20C= (n.1254-20C=) c.1155-20C= (n.1155-20C=) c.801-20C= (n.801-20C=) | |
1 | g.154465114C>G | CA420975826 | IL6R | c.1161-20C>G (n.1161-20C>G) c.1067-20C>G (n.1067-20C>G) n.474-20C>G n.359-20C>G c.925-20C>G (n.925-20C>G) c.*2-20C>G (n.*2-20C>G) c.1209-20C>G (n.1209-20C>G) c.1115-20C>G (n.1115-20C>G) c.1308-20C>G (n.1308-20C>G) c.1260-20C>G (n.1260-20C>G) c.1254-20C>G (n.1254-20C>G) c.1155-20C>G (n.1155-20C>G) c.801-20C>G (n.801-20C>G) | |
1 | g.154465114C>T | CA2480880243 | IL6R | c.1161-20C>T (n.1161-20C>T) c.1067-20C>T (n.1067-20C>T) n.474-20C>T n.359-20C>T c.925-20C>T (n.925-20C>T) c.*2-20C>T (n.*2-20C>T) c.1209-20C>T (n.1209-20C>T) c.1115-20C>T (n.1115-20C>T) c.1308-20C>T (n.1308-20C>T) c.1260-20C>T (n.1260-20C>T) c.1254-20C>T (n.1254-20C>T) c.1155-20C>T (n.1155-20C>T) c.801-20C>T (n.801-20C>T) | dbSNP |
1 | g.154465117del | CA2648156780 | IL6R | c.1161-17del (n.1161-17del) c.1067-17del (n.1067-17del) n.474-17del n.359-17del c.925-17del (n.925-17del) c.*2-17del (n.*2-17del) c.1209-17del (n.1209-17del) c.1115-17del (n.1115-17del) c.1308-17del (n.1308-17del) c.1260-17del (n.1260-17del) c.1254-17del (n.1254-17del) c.1155-17del (n.1155-17del) c.801-17del (n.801-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.154465117T>C | CA30816202 | IL6R | c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) n.474-17T>C n.359-17T>C c.925-17T>C (n.925-17T>C) c.*2-17T>C (n.*2-17T>C) c.1209-17T>C (n.1209-17T>C) c.1115-17T>C (n.1115-17T>C) c.1308-17T>C (n.1308-17T>C) c.1260-17T>C (n.1260-17T>C) c.1254-17T>C (n.1254-17T>C) c.1155-17T>C (n.1155-17T>C) c.801-17T>C (n.801-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465117T= | CA2480880244 | IL6R | c.1161-17T= (n.1161-17T=) c.1067-17T= (n.1067-17T=) n.474-17T= n.359-17T= c.925-17T= (n.925-17T=) c.*2-17T= (n.*2-17T=) c.1209-17T= (n.1209-17T=) c.1115-17T= (n.1115-17T=) c.1308-17T= (n.1308-17T=) c.1260-17T= (n.1260-17T=) c.1254-17T= (n.1254-17T=) c.1155-17T= (n.1155-17T=) c.801-17T= (n.801-17T=) | |
1 | g.154465118G>A | CA2580061091 | IL6R | c.1161-16G>A (n.1161-16G>A) c.1067-16G>A (n.1067-16G>A) n.474-16G>A n.359-16G>A c.925-16G>A (n.925-16G>A) c.*2-16G>A (n.*2-16G>A) c.1209-16G>A (n.1209-16G>A) c.1115-16G>A (n.1115-16G>A) c.1308-16G>A (n.1308-16G>A) c.1260-16G>A (n.1260-16G>A) c.1254-16G>A (n.1254-16G>A) c.1155-16G>A (n.1155-16G>A) c.801-16G>A (n.801-16G>A) | ClinVar |
1 | g.154465120G>C | CA2648156781 | IL6R | c.1161-14G>C (n.1161-14G>C) c.1067-14G>C (n.1067-14G>C) n.474-14G>C n.359-14G>C c.925-14G>C (n.925-14G>C) c.*2-14G>C (n.*2-14G>C) c.1209-14G>C (n.1209-14G>C) c.1115-14G>C (n.1115-14G>C) c.1308-14G>C (n.1308-14G>C) c.1260-14G>C (n.1260-14G>C) c.1254-14G>C (n.1254-14G>C) c.1155-14G>C (n.1155-14G>C) c.801-14G>C (n.801-14G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465121T>C | CA2480880246 | IL6R | c.1161-13T>C (n.1161-13T>C) c.1067-13T>C (n.1067-13T>C) n.474-13T>C n.359-13T>C c.925-13T>C (n.925-13T>C) c.*2-13T>C (n.*2-13T>C) c.1209-13T>C (n.1209-13T>C) c.1115-13T>C (n.1115-13T>C) c.1308-13T>C (n.1308-13T>C) c.1260-13T>C (n.1260-13T>C) c.1254-13T>C (n.1254-13T>C) c.1155-13T>C (n.1155-13T>C) c.801-13T>C (n.801-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154465121T= | CA2480880245 | IL6R | c.1161-13T= (n.1161-13T=) c.1067-13T= (n.1067-13T=) n.474-13T= n.359-13T= c.925-13T= (n.925-13T=) c.*2-13T= (n.*2-13T=) c.1209-13T= (n.1209-13T=) c.1115-13T= (n.1115-13T=) c.1308-13T= (n.1308-13T=) c.1260-13T= (n.1260-13T=) c.1254-13T= (n.1254-13T=) c.1155-13T= (n.1155-13T=) c.801-13T= (n.801-13T=) | |
1 | g.154465124T>C | CA2480880248 | IL6R | c.1161-10T>C (n.1161-10T>C) c.1067-10T>C (n.1067-10T>C) n.474-10T>C n.359-10T>C c.925-10T>C (n.925-10T>C) c.*2-10T>C (n.*2-10T>C) c.1209-10T>C (n.1209-10T>C) c.1115-10T>C (n.1115-10T>C) c.1308-10T>C (n.1308-10T>C) c.1260-10T>C (n.1260-10T>C) c.1254-10T>C (n.1254-10T>C) c.1155-10T>C (n.1155-10T>C) c.801-10T>C (n.801-10T>C) | dbSNP |
1 | g.154465124T= | CA2480880247 | IL6R | c.1161-10T= (n.1161-10T=) c.1067-10T= (n.1067-10T=) n.474-10T= n.359-10T= c.925-10T= (n.925-10T=) c.*2-10T= (n.*2-10T=) c.1209-10T= (n.1209-10T=) c.1115-10T= (n.1115-10T=) c.1308-10T= (n.1308-10T=) c.1260-10T= (n.1260-10T=) c.1254-10T= (n.1254-10T=) c.1155-10T= (n.1155-10T=) c.801-10T= (n.801-10T=) | |
1 | g.154465125T>C | CA2480880251 | IL6R | c.1161-9T>C (n.1161-9T>C) c.1067-9T>C (n.1067-9T>C) n.474-9T>C n.359-9T>C c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.*2-9T>C (n.*2-9T>C) c.1209-9T>C (n.1209-9T>C) c.1115-9T>C (n.1115-9T>C) c.1308-9T>C (n.1308-9T>C) c.1260-9T>C (n.1260-9T>C) c.1254-9T>C (n.1254-9T>C) c.1155-9T>C (n.1155-9T>C) c.801-9T>C (n.801-9T>C) | dbSNP |
1 | g.154465125T= | CA2480880250 | IL6R | c.1161-9T= (n.1161-9T=) c.1067-9T= (n.1067-9T=) n.474-9T= n.359-9T= c.925-9T= (n.925-9T=) c.*2-9T= (n.*2-9T=) c.1209-9T= (n.1209-9T=) c.1115-9T= (n.1115-9T=) c.1308-9T= (n.1308-9T=) c.1260-9T= (n.1260-9T=) c.1254-9T= (n.1254-9T=) c.1155-9T= (n.1155-9T=) c.801-9T= (n.801-9T=) | |
1 | g.154465125_154465126delinsTG | CA2480880249 | IL6R | c.1161-9_1161-8delinsTG (n.1161-9_1161-8delinsTG) c.1067-9_1067-8delinsTG (n.1067-9_1067-8delinsTG) n.474-9_474-8delinsTG n.359-9_359-8delinsTG c.925-9_925-8delinsTG (n.925-9_925-8delinsTG) c.*2-9_*2-8delinsTG (n.*2-9_*2-8delinsTG) c.1209-9_1209-8delinsTG (n.1209-9_1209-8delinsTG) c.1115-9_1115-8delinsTG (n.1115-9_1115-8delinsTG) c.1308-9_1308-8delinsTG (n.1308-9_1308-8delinsTG) c.1260-9_1260-8delinsTG (n.1260-9_1260-8delinsTG) c.1254-9_1254-8delinsTG (n.1254-9_1254-8delinsTG) c.1155-9_1155-8delinsTG (n.1155-9_1155-8delinsTG) c.801-9_801-8delinsTG (n.801-9_801-8delinsTG) | |
1 | g.154465126del | CA30816208 | IL6R | c.1161-8del (n.1161-8del) c.1067-8del (n.1067-8del) n.474-8del n.359-8del c.925-8del (n.925-8del) c.*2-8del (n.*2-8del) c.1209-8del (n.1209-8del) c.1115-8del (n.1115-8del) c.1308-8del (n.1308-8del) c.1260-8del (n.1260-8del) c.1254-8del (n.1254-8del) c.1155-8del (n.1155-8del) c.801-8del (n.801-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465126G>T | CA2648156782 | IL6R | c.1161-8G>T (n.1161-8G>T) c.1067-8G>T (n.1067-8G>T) n.474-8G>T n.359-8G>T c.925-8G>T (n.925-8G>T) c.*2-8G>T (n.*2-8G>T) c.1209-8G>T (n.1209-8G>T) c.1115-8G>T (n.1115-8G>T) c.1308-8G>T (n.1308-8G>T) c.1260-8G>T (n.1260-8G>T) c.1254-8G>T (n.1254-8G>T) c.1155-8G>T (n.1155-8G>T) c.801-8G>T (n.801-8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154465127T>C | CA2648156783 | IL6R | c.1161-7T>C (n.1161-7T>C) c.1067-7T>C (n.1067-7T>C) n.474-7T>C n.359-7T>C c.925-7T>C (n.925-7T>C) c.*2-7T>C (n.*2-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) c.1115-7T>C (n.1115-7T>C) c.1308-7T>C (n.1308-7T>C) c.1260-7T>C (n.1260-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1155-7T>C (n.1155-7T>C) c.801-7T>C (n.801-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465128G= | CA2480880252 | IL6R | c.1161-6G= (n.1161-6G=) c.1067-6G= (n.1067-6G=) n.474-6G= n.359-6G= c.925-6G= (n.925-6G=) c.*2-6G= (n.*2-6G=) c.1209-6G= (n.1209-6G=) c.1115-6G= (n.1115-6G=) c.1308-6G= (n.1308-6G=) c.1260-6G= (n.1260-6G=) c.1254-6G= (n.1254-6G=) c.1155-6G= (n.1155-6G=) c.801-6G= (n.801-6G=) | |
1 | g.154465128G>T | CA30816213 | IL6R | c.1161-6G>T (n.1161-6G>T) c.1067-6G>T (n.1067-6G>T) n.474-6G>T n.359-6G>T c.925-6G>T (n.925-6G>T) c.*2-6G>T (n.*2-6G>T) c.1209-6G>T (n.1209-6G>T) c.1115-6G>T (n.1115-6G>T) c.1308-6G>T (n.1308-6G>T) c.1260-6G>T (n.1260-6G>T) c.1254-6G>T (n.1254-6G>T) c.1155-6G>T (n.1155-6G>T) c.801-6G>T (n.801-6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465129T>C | CA2648156784 | IL6R | c.1161-5T>C (n.1161-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) n.474-5T>C n.359-5T>C c.925-5T>C (n.925-5T>C) c.*2-5T>C (n.*2-5T>C) c.1209-5T>C (n.1209-5T>C) c.1115-5T>C (n.1115-5T>C) c.1308-5T>C (n.1308-5T>C) c.1260-5T>C (n.1260-5T>C) c.1254-5T>C (n.1254-5T>C) c.1155-5T>C (n.1155-5T>C) c.801-5T>C (n.801-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154465130G>A | CA526408177 | IL6R | c.1161-4G>A (n.1161-4G>A) c.1067-4G>A (n.1067-4G>A) n.474-4G>A n.359-4G>A c.925-4G>A (n.925-4G>A) c.*2-4G>A (n.*2-4G>A) c.1209-4G>A (n.1209-4G>A) c.1115-4G>A (n.1115-4G>A) c.1308-4G>A (n.1308-4G>A) c.1260-4G>A (n.1260-4G>A) c.1254-4G>A (n.1254-4G>A) c.1155-4G>A (n.1155-4G>A) c.801-4G>A (n.801-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154465130G= | CA2480880253 | IL6R | c.1161-4G= (n.1161-4G=) c.1067-4G= (n.1067-4G=) n.474-4G= n.359-4G= c.925-4G= (n.925-4G=) c.*2-4G= (n.*2-4G=) c.1209-4G= (n.1209-4G=) c.1115-4G= (n.1115-4G=) c.1308-4G= (n.1308-4G=) c.1260-4G= (n.1260-4G=) c.1254-4G= (n.1254-4G=) c.1155-4G= (n.1155-4G=) c.801-4G= (n.801-4G=) | |
1 | g.154465134_154465143dup | CA1007944291 | IL6R | c.1161_1170dup c.1067_1076dup n.474_483dup n.359_368dup c.925_934dup c.*2_*11dup c.1209_1218dup c.1115_1124dup c.1308_1317dup c.1260_1269dup c.1254_1263dup c.1155_1164dup c.801_810dup | |
1 | g.154465131A>T | CA2573909288 | IL6R | c.1161-3A>T (n.1161-3A>T) c.1067-3A>T (n.1067-3A>T) n.474-3A>T n.359-3A>T c.925-3A>T (n.925-3A>T) c.*2-3A>T (n.*2-3A>T) c.1209-3A>T (n.1209-3A>T) c.1115-3A>T (n.1115-3A>T) c.1308-3A>T (n.1308-3A>T) c.1260-3A>T (n.1260-3A>T) c.1254-3A>T (n.1254-3A>T) c.1155-3A>T (n.1155-3A>T) c.801-3A>T (n.801-3A>T) | |
1 | g.154465132A>C | CA342628195 | IL6R | c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) n.474-2A>C n.359-2A>C c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.*2-2A>C (n.*2-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1155-2A>C (n.1155-2A>C) c.801-2A>C (n.801-2A>C) | |
1 | g.154465132A>G | CA342628197 | IL6R | c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) n.474-2A>G n.359-2A>G c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.*2-2A>G (n.*2-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1155-2A>G (n.1155-2A>G) c.801-2A>G (n.801-2A>G) | |
1 | g.154465132A>T | CA342628193 | IL6R | c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) n.474-2A>T n.359-2A>T c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.*2-2A>T (n.*2-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1155-2A>T (n.1155-2A>T) c.801-2A>T (n.801-2A>T) | |
1 | g.154465133G>A | CA30816234 | IL6R | c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) n.474-1G>A n.359-1G>A c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.*2-1G>A (n.*2-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1155-1G>A (n.1155-1G>A) c.801-1G>A (n.801-1G>A) | dbSNP |
1 | g.154465133G>C | CA342628201 | IL6R | c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) n.474-1G>C n.359-1G>C c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.*2-1G>C (n.*2-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1155-1G>C (n.1155-1G>C) c.801-1G>C (n.801-1G>C) | |
1 | g.154465133G= | CA2480880254 | IL6R | c.1161-1G= (n.1161-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) n.474-1G= n.359-1G= c.925-1G= (n.925-1G=) c.*2-1G= (n.*2-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) c.1115-1G= (n.1115-1G=) c.1308-1G= (n.1308-1G=) c.1260-1G= (n.1260-1G=) c.1254-1G= (n.1254-1G=) c.1155-1G= (n.1155-1G=) c.801-1G= (n.801-1G=) | |
1 | g.154465133G>T | CA342628203 | IL6R | c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) n.474-1G>T n.359-1G>T c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.*2-1G>T (n.*2-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1155-1G>T (n.1155-1G>T) c.801-1G>T (n.801-1G>T) | |
1 | g.154465134G>A | CA342628206 | IL6R | c.1161G>A (p.Arg387=) c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.474G>A n.359G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1308G>A (p.Arg436=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.1155G>A (p.Arg385=) c.801G>A (p.Arg267=) | gnomAD v4 |
1 | g.154465134G>C | CA342628207 | IL6R | c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.474G>C n.359G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.1254G>C (p.Arg418Ser) c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) | |
1 | g.154465134G>T | CA342628208 | IL6R | c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.474G>T n.359G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1254G>T (p.Arg418Ser) c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) | |
1 | g.154465135T>A | CA342628213 | IL6R | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1068T>A (p.Gly356=) n.475T>A n.360T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1116T>A (p.Gly372=) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) | |
1 | g.154465135T>C | CA342628209 | IL6R | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1068T>C (p.Gly356=) n.475T>C n.360T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1116T>C (p.Gly372=) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) | |
1 | g.154465135T>G | CA342628211 | IL6R | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1068T>G (p.Gly356=) n.475T>G n.360T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1116T>G (p.Gly372=) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.802T>G (p.Phe268Val) | |
1 | g.154465136T>A | CA342628216 | IL6R | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.476T>A n.361T>A c.927T>A (p.Val309=) c.*4T>A (n.*4T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) | |
1 | g.154465136T>C | CA342628218 | IL6R | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.476T>C n.361T>C c.927T>C (p.Val309=) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) | |
1 | g.154465136T>G | CA1129304 | IL6R | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.476T>G n.361T>G c.927T>G (p.Val309=) c.*4T>G (n.*4T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154465136T= | CA2480880255 | IL6R | c.1163T= (p.Phe388=) c.1069T= (p.Ser357=) n.476T= n.361T= c.927T= (p.Val309=) c.*4T= (n.*4T=) c.1211T= (p.Phe404=) c.1117T= (p.Ser373=) c.1310T= (p.Phe437=) c.1262T= (p.Phe421=) c.1256T= (p.Phe419=) c.1157T= (p.Phe386=) c.803T= (p.Phe268=) | |
1 | g.154465137del | CA2573909304 | IL6R | c.1164del (p.Phe388LeufsTer10) c.1070del (p.Ser357Ter) n.477del n.362del c.928del (p.Gln310LysfsTer?) c.*5del (n.*5del) c.1212del (p.Phe404LeufsTer10) c.1118del (p.Ser373Ter) c.1311del (p.Phe437LeufsTer10) c.1263del (p.Phe421LeufsTer10) c.1257del (p.Phe419LeufsTer10) c.1158del (p.Phe386LeufsTer10) c.804del (p.Phe268LeufsTer10) | |
1 | g.154465137C>A | CA342628220 | IL6R | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.477C>A n.362C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) | |
1 | g.154465137C= | CA1142275134 | IL6R | c.1164C= (p.Phe388=) c.1070C= (p.Ser357=) n.477C= n.362C= c.928C= (p.Gln310=) c.*5C= (n.*5C=) c.1212C= (p.Phe404=) c.1118C= (p.Ser373=) c.1311C= (p.Phe437=) c.1263C= (p.Phe421=) c.1257C= (p.Phe419=) c.1158C= (p.Phe386=) c.804C= (p.Phe268=) | |
1 | g.154465137C>G | CA342628221 | IL6R | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.477C>G n.362C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) | |
1 | g.154465137C>T | CA30816247 | IL6R | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.477C>T n.362C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1311C>T (p.Phe437=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1158C>T (p.Phe386=) c.804C>T (p.Phe268=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465138A>C | CA342628222 | IL6R | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1071A>C (p.Ser357=) n.478A>C n.363A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) | |
1 | g.154465138A>G | CA342628226 | IL6R | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1071A>G (p.Ser357=) n.478A>G n.363A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.154465138A>T | CA342628224 | IL6R | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1071A>T (p.Ser357=) n.478A>T n.363A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) | |
1 | g.154465139A= | CA1142409209 | IL6R | c.1166A= (p.Lys389=) c.1072A= (p.Arg358=) n.479A= n.364A= c.930A= (p.Gln310=) c.*7A= (n.*7A=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1120A= (p.Arg374=) c.1313A= (p.Lys438=) c.1265A= (p.Lys422=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1160A= (p.Lys387=) c.806A= (p.Lys269=) | |
1 | g.154465139A>C | CA342628227 | IL6R | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1072A>C (p.Arg358=) n.479A>C n.364A>C c.930A>C (p.Gln310His) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1120A>C (p.Arg374=) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) | |
1 | g.154465139A>G | CA1129305 | IL6R | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.479A>G n.364A>G c.930A>G (p.Gln310=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465139A>T | CA342628229 | IL6R | c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1072A>T (p.Arg358Ter) n.479A>T n.364A>T c.930A>T (p.Gln310His) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.806A>T (p.Lys269Met) | |
1 | g.154465140G>A | CA342628230 | IL6R | c.1167G>A (p.Lys389=) c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.480G>A n.365G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.807G>A (p.Lys269=) | |
1 | g.154465140G>C | CA342628231 | IL6R | c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.480G>C n.365G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) | |
1 | g.154465140G>T | CA342628233 | IL6R | c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1073G>T (p.Arg358Ile) n.480G>T n.365G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) | |
1 | g.154465141A>C | CA342628235 | IL6R | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1074A>C (p.Arg358Ser) n.481A>C n.366A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) | |
1 | g.154465141A>G | CA342628236 | IL6R | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1074A>G (p.Arg358=) n.481A>G n.366A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1122A>G (p.Arg374=) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) | |
1 | g.154465141A>T | CA342628239 | IL6R | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1074A>T (p.Arg358Ser) n.481A>T n.366A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1122A>T (p.Arg374Ser) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) | |
1 | g.154465142A>C | CA342628241 | IL6R | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1075A>C (p.Arg359=) n.482A>C n.367A>C c.933A>C (p.Glu311Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) | |
1 | g.154465142A>G | CA342628245 | IL6R | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.482A>G n.367A>G c.933A>G (p.Glu311=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) | |
1 | g.154465142A>T | CA342628248 | IL6R | c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.482A>T n.367A>T c.933A>T (p.Glu311Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1123A>T (p.Arg375Ter) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.809A>T (p.Lys270Met) | |
1 | g.154465143G>A | CA1129307 | IL6R | c.1170G>A (p.Lys390=) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.483G>A n.368G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.810G>A (p.Lys270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465143G>C | CA342628249 | IL6R | c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.483G>C n.368G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) | |
1 | g.154465143G= | CA2480880256 | IL6R | c.1170G= (p.Lys390=) c.1076G= (p.Arg359=) n.483G= n.368G= c.934G= (p.Asp312=) c.*11G= (n.*11G=) c.1218G= (p.Lys406=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1317G= (p.Lys439=) c.1269G= (p.Lys423=) c.1263G= (p.Lys421=) c.1164G= (p.Lys388=) c.810G= (p.Lys270=) | |
1 | g.154465143G>T | CA1129306 | IL6R | c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.483G>T n.368G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1124G>T (p.Arg375Ile) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465144A>C | CA342628252 | IL6R | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.484A>C n.369A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1125A>C (p.Arg375Ser) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.154465144A>G | CA342628254 | IL6R | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1077A>G (p.Arg359=) n.484A>G n.369A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1125A>G (p.Arg375=) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.154465144A>T | CA342628256 | IL6R | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.484A>T n.369A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1125A>T (p.Arg375Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) | |
1 | g.154465145C>A | CA1129309 | IL6R | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.485C>A n.370C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465145C= | CA2480880257 | IL6R | c.1172C= (p.Thr391=) c.1078C= (p.Arg360=) n.485C= n.370C= c.936C= (p.Asp312=) c.*13C= (n.*13C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1265C= (p.Thr422=) c.1166C= (p.Thr389=) c.812C= (p.Thr271=) | |
1 | g.154465145C>G | CA342628260 | IL6R | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.485C>G n.370C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) | |
1 | g.154465145C>T | CA1129308 | IL6R | c.1172C>T (p.Thr391Met) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.485C>T n.370C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1220C>T (p.Thr407Met) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1319C>T (p.Thr440Met) c.1271C>T (p.Thr424Met) c.1265C>T (p.Thr422Met) c.1166C>T (p.Thr389Met) c.812C>T (p.Thr271Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465146G>A | CA1129310 | IL6R | c.1173G>A (p.Thr391=) c.1079G>A (p.Arg360His) n.486G>A n.371G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1221G>A (p.Thr407=) c.1127G>A (p.Arg376His) c.1320G>A (p.Thr440=) c.1272G>A (p.Thr424=) c.1266G>A (p.Thr422=) c.1167G>A (p.Thr389=) c.813G>A (p.Thr271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465146G>C | CA342628270 | IL6R | c.1173G>C (p.Thr391=) c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.486G>C n.371G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1221G>C (p.Thr407=) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1320G>C (p.Thr440=) c.1272G>C (p.Thr424=) c.1266G>C (p.Thr422=) c.1167G>C (p.Thr389=) c.813G>C (p.Thr271=) | |
1 | g.154465146G= | CA1148452457 | IL6R | c.1173G= (p.Thr391=) c.1079G= (p.Arg360=) n.486G= n.371G= c.937G= (p.Val313=) c.*14G= (n.*14G=) c.1221G= (p.Thr407=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1320G= (p.Thr440=) c.1272G= (p.Thr424=) c.1266G= (p.Thr422=) c.1167G= (p.Thr389=) c.813G= (p.Thr271=) | |
1 | g.154465146G>T | CA1129311 | IL6R | c.1173G>T (p.Thr391=) c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.486G>T n.371G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1221G>T (p.Thr407=) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1320G>T (p.Thr440=) c.1272G>T (p.Thr424=) c.1266G>T (p.Thr422=) c.1167G>T (p.Thr389=) c.813G>T (p.Thr271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154465147T>A | CA342628273 | IL6R | c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1080T>A (p.Arg360=) n.487T>A n.372T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1128T>A (p.Arg376=) c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) | |
1 | g.154465147T>C | CA342628275 | IL6R | c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1080T>C (p.Arg360=) n.487T>C n.372T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1128T>C (p.Arg376=) c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) | |
1 | g.154465147T>G | CA342628277 | IL6R | c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1080T>G (p.Arg360=) n.487T>G n.372T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1128T>G (p.Arg376=) c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) | |
1 | g.154465148G>A | CA342628284 | IL6R | c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.488G>A n.373G>A c.939G>A (p.Val313=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) | |
1 | g.154465148G>C | CA342628282 | IL6R | c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.488G>C n.373G>C c.939G>C (p.Val313=) c.*16G>C (n.*16G>C) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) | |
1 | g.154465148G>T | CA342628280 | IL6R | c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.488G>T n.373G>T c.939G>T (p.Val313=) c.*16G>T (n.*16G>T) c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) | |
1 | g.154465149G>A | CA342628286 | IL6R | c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.489G>A n.374G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) | |
1 | g.154465149G>C | CA342628288 | IL6R | c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.489G>C n.374G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) | |
1 | g.154465149G>T | CA342628290 | IL6R | c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.489G>T n.374G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) | |
1 | g.154465150A>C | CA342628292 | IL6R | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1083A>C (p.Gly361=) n.490A>C n.375A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1131A>C (p.Gly377=) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) | |
1 | g.154465150A>G | CA342628293 | IL6R | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1083A>G (p.Gly361=) n.490A>G n.375A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1131A>G (p.Gly377=) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) | |
1 | g.154465150A>T | CA342628296 | IL6R | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1083A>T (p.Gly361=) n.490A>T n.375A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1131A>T (p.Gly377=) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) | |
1 | g.154465151A>C | CA342628298 | IL6R | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.491A>C n.376A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) | |
1 | g.154465151A>G | CA342628300 | IL6R | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.491A>G n.376A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) | |
1 | g.154465151A>T | CA342628302 | IL6R | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.491A>T n.376A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.818A>T (p.Lys273Met) | |
1 | g.154465152G>A | CA342628308 | IL6R | c.1179G>A (p.Lys393=) c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.492G>A n.377G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1326G>A (p.Lys442=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.1173G>A (p.Lys391=) c.819G>A (p.Lys273=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154465152G>C | CA342628309 | IL6R | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.492G>C n.377G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) | |
1 | g.154465152G= | CA2480880258 | IL6R | c.1179G= (p.Lys393=) c.1085G= (p.Ser362=) n.492G= n.377G= c.943G= (p.Ala315=) c.*20G= (n.*20G=) c.1227G= (p.Lys409=) c.1133G= (p.Ser378=) c.1326G= (p.Lys442=) c.1278G= (p.Lys426=) c.1272G= (p.Lys424=) c.1173G= (p.Lys391=) c.819G= (p.Lys273=) | |
1 | g.154465152G>T | CA342628311 | IL6R | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.492G>T n.377G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) | |
1 | g.154465153C>A | CA342628318 | IL6R | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.493C>A n.378C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
1 | g.154465153C= | CA2480880259 | IL6R | c.1180C= (p.Leu394=) c.1086C= (p.Ser362=) n.493C= n.378C= c.944C= (p.Ala315=) c.*21C= (n.*21C=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1174C= (p.Leu392=) c.820C= (p.Leu274=) | |
1 | g.154465153C>G | CA342628316 | IL6R | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.493C>G n.378C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
1 | g.154465153C>T | CA1129312 | IL6R | c.1180C>T (p.Leu394=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.493C>T n.378C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.820C>T (p.Leu274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154465154T>A | CA342628320 | IL6R | c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.494T>A n.379T>A c.945T>A (p.Ala315=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
1 | g.154465154T>C | CA342628324 | IL6R | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.494T>C n.379T>C c.945T>C (p.Ala315=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.154465154T>G | CA342628322 | IL6R | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.494T>G n.379T>G c.945T>G (p.Ala315=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
1 | g.154465154T= | CA2480880260 | IL6R | c.1181T= (p.Leu394=) c.1087T= (p.Cys363=) n.494T= n.379T= c.945T= (p.Ala315=) c.*22T= (n.*22T=) c.1229T= (p.Leu410=) c.1135T= (p.Cys379=) c.1328T= (p.Leu443=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1274T= (p.Leu425=) c.1175T= (p.Leu392=) c.821T= (p.Leu274=) | |
1 | g.154465155G>A | CA342628329 | IL6R | c.1182G>A (p.Leu394=) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.495G>A n.380G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.822G>A (p.Leu274=) | |
1 | g.154465155G>C | CA342628332 | IL6R | c.1182G>C (p.Leu394=) c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.495G>C n.380G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1329G>C (p.Leu443=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.822G>C (p.Leu274=) | |
1 | g.154465155G>T | CA342628327 | IL6R | c.1182G>T (p.Leu394=) c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.495G>T n.380G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1329G>T (p.Leu443=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
1 | g.154465155_154465181delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG | CA1148412767 | IL6R | c.1182_1208delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu394=) c.1088_*16delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (n.[c.1088_*16delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG;Cys363=]) n.495_521delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG n.380_406delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG c.946_972delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Ala316=) c.*23_*49delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (n.*23_*49delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG) c.1230_1256delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu410=) c.1136_*16delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (n.[c.1136_*16delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG;Cys379=]) c.1329_1355delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu443=) c.1281_1307delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu427=) c.1275_1301delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu425=) c.1176_1202delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu392=) c.822_848delinsGCGGGCTCTGAAGGAAGGCAAGACAAG (p.Leu274=) | |
1 | g.154465155_154465181dup | CA1129313 | IL6R | c.1182_1208dup (p.Thr402_Ser403insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) c.1088_*16dup (n.1088_*16dup) n.495_521dup n.380_406dup c.946_972dup (p.Lys324_His325insAlaGlySerGluGlyArgGlnAspLys) c.*23_*49dup (n.*23_*49dup) c.1230_1256dup (p.Thr418_Ser419insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) c.1136_*16dup (n.1136_*16dup) c.1329_1355dup (p.Thr451_Ser452insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) c.1281_1307dup (p.Thr435_Ser436insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) c.1275_1301dup (p.Thr433_Ser434insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) c.1176_1202dup (p.Thr400_Ser401insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) c.822_848dup (p.Thr282_Ser283insArgArgAlaLeuLysGluGlyLysThr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465156C>A | CA342628336 | IL6R | c.1183C>A (p.Arg395=) c.1089C>A (p.Cys363Ter) n.496C>A n.381C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.1330C>A (p.Arg444=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1276C>A (p.Arg426=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.823C>A (p.Arg275=) | |
1 | g.154465156C= | CA1141784827 | IL6R | c.1183C= (p.Arg395=) c.1089C= (p.Cys363=) n.496C= n.381C= c.947C= (p.Ala316=) c.*24C= (n.*24C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1137C= (p.Cys379=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1177C= (p.Arg393=) c.823C= (p.Arg275=) | |
1 | g.154465156C>G | CA342628334 | IL6R | c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1089C>G (p.Cys363Trp) n.496C>G n.381C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) | |
1 | g.154465156C>T | CA1129314 | IL6R | c.1183C>T (p.Arg395Trp) c.1089C>T (p.Cys363=) n.496C>T n.381C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1137C>T (p.Cys379=) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.1276C>T (p.Arg426Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465157G>A | CA1129315 | IL6R | c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.497G>A n.382G>A c.948G>A (p.Ala316=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154465157G>C | CA342628340 | IL6R | c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.497G>C n.382G>C c.948G>C (p.Ala316=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) | |
1 | g.154465157G= | CA1143782604 | IL6R | c.1184G= (p.Arg395=) c.1090G= (p.Gly364=) n.497G= n.382G= c.948G= (p.Ala316=) c.*25G= (n.*25G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1178G= (p.Arg393=) c.824G= (p.Arg275=) | |
1 | g.154465157G>T | CA342628339 | IL6R | c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.497G>T n.382G>T c.948G>T (p.Ala316=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) | |
1 | g.154465158G>A | CA342628343 | IL6R | c.1185G>A (p.Arg395=) c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.498G>A n.383G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1233G>A (p.Arg411=) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1332G>A (p.Arg444=) c.1284G>A (p.Arg428=) c.1278G>A (p.Arg426=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.825G>A (p.Arg275=) | |
1 | g.154465158G>C | CA342628344 | IL6R | c.1185G>C (p.Arg395=) c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.498G>C n.383G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1233G>C (p.Arg411=) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1332G>C (p.Arg444=) c.1284G>C (p.Arg428=) c.1278G>C (p.Arg426=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.825G>C (p.Arg275=) | |
1 | g.154465158G>T | CA342628346 | IL6R | c.1185G>T (p.Arg395=) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.498G>T n.383G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1233G>T (p.Arg411=) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1332G>T (p.Arg444=) c.1284G>T (p.Arg428=) c.1278G>T (p.Arg426=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.825G>T (p.Arg275=) | |
1 | g.154465159G>A | CA342628348 | IL6R | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1092G>A (p.Gly364=) n.499G>A n.384G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1140G>A (p.Gly380=) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) | COSMIC |
1 | g.154465159G>C | CA342628350 | IL6R | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1092G>C (p.Gly364=) n.499G>C n.384G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1140G>C (p.Gly380=) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) | |
1 | g.154465159G>T | CA342628352 | IL6R | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1092G>T (p.Gly364=) n.499G>T n.384G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1140G>T (p.Gly380=) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) | |
1 | g.154465160C>A | CA342628353 | IL6R | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.500C>A n.385C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) | |
1 | g.154465160C>G | CA342628354 | IL6R | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.500C>G n.385C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.154465160C>T | CA342628356 | IL6R | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.500C>T n.385C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.827C>T (p.Ala276Val) |