Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15445747G>A | CA338568066 | CTRC | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.554G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15445747G>C | CA338568065 | CTRC | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.554G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445747G= | CA1155328842 | CTRC | c.790G= (p.Glu264=) c.*244G= (n.*244G=) n.554G= c.644G= (p.Arg215=) | |
1 | g.15445747G>T | CA338568064 | CTRC | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.554G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445748A= | CA1155328847 | CTRC | c.791A= (p.Glu264=) c.*245A= (n.*245A=) n.555A= c.645A= (p.Arg215=) | |
1 | g.15445748A>C | CA338568067 | CTRC | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.555A>C c.645A>C (p.Arg215=) | |
1 | g.15445748A>G | CA613476 | CTRC | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.555A>G c.645A>G (p.Arg215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445748A>T | CA338568068 | CTRC | c.791A>T (p.Glu264Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.555A>T c.645A>T (p.Arg215=) | gnomAD v4 |
1 | g.15445749G>A | CA416207463 | CTRC | c.792G>A (p.Glu264=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.556G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.15445749G>C | CA338568069 | CTRC | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.*246G>C (n.*246G>C) n.556G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
1 | g.15445749G>T | CA338568070 | CTRC | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.*246G>T (n.*246G>T) n.556G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
1 | g.15445750G>A | CA338568071 | CTRC | c.792+1G>A (n.792+1G>A) c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) n.556+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) | |
1 | g.15445750G>C | CA338568072 | CTRC | c.792+1G>C (n.792+1G>C) c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) n.556+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) | |
1 | g.15445750G= | CA1155328849 | CTRC | c.792+1G= (n.792+1G=) c.*246+1G= (n.*246+1G=) n.556+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) | |
1 | g.15445750G>T | CA338568073 | CTRC | c.792+1G>T (n.792+1G>T) c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) n.556+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) | dbSNP |
1 | g.15445751T>A | CA338568074 | CTRC | c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) n.556+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) | |
1 | g.15445751T>C | CA338568075 | CTRC | c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) n.556+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445751T>G | CA613477 | CTRC | c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) n.556+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445751T= | CA1155328854 | CTRC | c.792+2T= (n.792+2T=) c.*246+2T= (n.*246+2T=) n.556+2T= c.646+2T= (n.646+2T=) | |
1 | g.15445754G>A | CA2643487266 | CTRC | c.792+5G>A (n.792+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) n.556+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445754G= | CA1155328857 | CTRC | c.792+5G= (n.792+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) n.556+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) | |
1 | g.15445755T>G | CA1155328859 | CTRC | c.792+6T>G (n.792+6T>G) c.*246+6T>G (n.*246+6T>G) n.556+6T>G c.646+6T>G (n.646+6T>G) | dbSNP |
1 | g.15445755T= | CA1155328858 | CTRC | c.792+6T= (n.792+6T=) c.*246+6T= (n.*246+6T=) n.556+6T= c.646+6T= (n.646+6T=) | |
1 | g.15445755dup | CA889587578 | CTRC | c.792+6dup (n.792+6dup) c.*246+6dup (n.*246+6dup) n.556+6dup c.646+6dup (n.646+6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445756G>A | CA2643487267 | CTRC | c.792+7G>A (n.792+7G>A) c.*246+7G>A (n.*246+7G>A) n.556+7G>A c.646+7G>A (n.646+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445757C= | CA1155328862 | CTRC | c.792+8C= (n.792+8C=) c.*246+8C= (n.*246+8C=) n.556+8C= c.646+8C= (n.646+8C=) | |
1 | g.15445757C>T | CA521458358 | CTRC | c.792+8C>T (n.792+8C>T) c.*246+8C>T (n.*246+8C>T) n.556+8C>T c.646+8C>T (n.646+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445759G>A | CA2573130693 | CTRC | c.792+10G>A (n.792+10G>A) c.*246+10G>A (n.*246+10G>A) n.556+10G>A c.646+10G>A (n.646+10G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.15445759G>C | CA521458359 | CTRC | c.792+10G>C (n.792+10G>C) c.*246+10G>C (n.*246+10G>C) n.556+10G>C c.646+10G>C (n.646+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445759G= | CA1155328864 | CTRC | c.792+10G= (n.792+10G=) c.*246+10G= (n.*246+10G=) n.556+10G= c.646+10G= (n.646+10G=) | |
1 | g.15445759G>T | CA1155328865 | CTRC | c.792+10G>T (n.792+10G>T) c.*246+10G>T (n.*246+10G>T) n.556+10G>T c.646+10G>T (n.646+10G>T) | dbSNP |
1 | g.15445760C>A | CA2840709550 | CTRC | c.792+11C>A (n.792+11C>A) c.*246+11C>A (n.*246+11C>A) n.556+11C>A c.646+11C>A (n.646+11C>A) | |
1 | g.15445760C>T | CA2643487268 | CTRC | c.792+11C>T (n.792+11C>T) c.*246+11C>T (n.*246+11C>T) n.556+11C>T c.646+11C>T (n.646+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445761C>A | CA18253914 | CTRC | c.792+12C>A (n.792+12C>A) c.*246+12C>A (n.*246+12C>A) n.556+12C>A c.646+12C>A (n.646+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445761C= | CA1143819305 | CTRC | c.792+12C= (n.792+12C=) c.*246+12C= (n.*246+12C=) n.556+12C= c.646+12C= (n.646+12C=) | |
1 | g.15445761C>T | CA2643487269 | CTRC | c.792+12C>T (n.792+12C>T) c.*246+12C>T (n.*246+12C>T) n.556+12C>T c.646+12C>T (n.646+12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445762T>A | CA2580061173 | CTRC | c.792+13T>A (n.792+13T>A) c.*246+13T>A (n.*246+13T>A) n.556+13T>A c.646+13T>A (n.646+13T>A) | ClinVar |
1 | g.15445764del | CA2574225629 | CTRC | c.792+15del (n.792+15del) c.*246+15del (n.*246+15del) n.556+15del c.646+15del (n.646+15del) | |
1 | g.15445766C>T | CA2643487270 | CTRC | c.792+17C>T (n.792+17C>T) c.*246+17C>T (n.*246+17C>T) n.556+17C>T c.646+17C>T (n.646+17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445768G>A | CA2580061174 | CTRC | c.792+19G>A (n.792+19G>A) c.*246+19G>A (n.*246+19G>A) n.556+19G>A c.646+19G>A (n.646+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15445768G>T | CA2574225630 | CTRC | c.792+19G>T (n.792+19G>T) c.*246+19G>T (n.*246+19G>T) n.556+19G>T c.646+19G>T (n.646+19G>T) | |
1 | g.15445769C= | CA1155328872 | CTRC | c.792+20C= (n.792+20C=) c.*246+20C= (n.*246+20C=) n.556+20C= c.646+20C= (n.646+20C=) | |
1 | g.15445769C>T | CA889587580 | CTRC | c.792+20C>T (n.792+20C>T) c.*246+20C>T (n.*246+20C>T) n.556+20C>T c.646+20C>T (n.646+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445770T>C | CA2838226352 | CTRC | c.792+21T>C (n.792+21T>C) c.*246+21T>C (n.*246+21T>C) n.556+21T>C c.646+21T>C (n.646+21T>C) | |
1 | g.15445771G>C | CA2643487271 | CTRC | c.792+22G>C (n.792+22G>C) c.*246+22G>C (n.*246+22G>C) n.556+22G>C c.646+22G>C (n.646+22G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445771G>T | CA2643487272 | CTRC | c.792+22G>T (n.792+22G>T) c.*246+22G>T (n.*246+22G>T) n.556+22G>T c.646+22G>T (n.646+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445773C>G | CA2839783615 | CTRC | c.792+24C>G (n.792+24C>G) c.*246+24C>G (n.*246+24C>G) n.556+24C>G c.646+24C>G (n.646+24C>G) | |
1 | g.15445774C>A | CA2839783616 | CTRC | c.792+25C>A (n.792+25C>A) c.*246+25C>A (n.*246+25C>A) n.556+25C>A c.646+25C>A (n.646+25C>A) | |
1 | g.15445774C= | CA1155328875 | CTRC | c.792+25C= (n.792+25C=) c.*246+25C= (n.*246+25C=) n.556+25C= c.646+25C= (n.646+25C=) | |
1 | g.15445774C>T | CA1155328876 | CTRC | c.792+25C>T (n.792+25C>T) c.*246+25C>T (n.*246+25C>T) n.556+25C>T c.646+25C>T (n.646+25C>T) | dbSNP |
1 | g.15445775C>A | CA2840709551 | CTRC | c.792+26C>A (n.792+26C>A) c.*246+26C>A (n.*246+26C>A) n.556+26C>A c.646+26C>A (n.646+26C>A) | |
1 | g.15445775C>T | CA2643487273 | CTRC | c.792+26C>T (n.792+26C>T) c.*246+26C>T (n.*246+26C>T) n.556+26C>T c.646+26C>T (n.646+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445777G>A | CA613478 | CTRC | c.792+28G>A (n.792+28G>A) c.*246+28G>A (n.*246+28G>A) n.556+28G>A c.646+28G>A (n.646+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445777G= | CA1155328880 | CTRC | c.792+28G= (n.792+28G=) c.*246+28G= (n.*246+28G=) n.556+28G= c.646+28G= (n.646+28G=) | |
1 | g.15445777G>T | CA2840709552 | CTRC | c.792+28G>T (n.792+28G>T) c.*246+28G>T (n.*246+28G>T) n.556+28G>T c.646+28G>T (n.646+28G>T) | |
1 | g.15445778C>A | CA18253921 | CTRC | c.792+29C>A (n.792+29C>A) c.*246+29C>A (n.*246+29C>A) n.556+29C>A c.646+29C>A (n.646+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445778C= | CA1155328884 | CTRC | c.792+29C= (n.792+29C=) c.*246+29C= (n.*246+29C=) n.556+29C= c.646+29C= (n.646+29C=) | |
1 | g.15445778C>T | CA889587581 | CTRC | c.792+29C>T (n.792+29C>T) c.*246+29C>T (n.*246+29C>T) n.556+29C>T c.646+29C>T (n.646+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445779_15445780delinsAC | CA1155328888 | CTRC | c.792+30_792+31delinsAC (n.792+30_792+31delinsAC) c.*246+30_*246+31delinsAC (n.*246+30_*246+31delinsAC) n.556+30_556+31delinsAC c.646+30_646+31delinsAC (n.646+30_646+31delinsAC) | |
1 | g.15445780C>A | CA2840709553 | CTRC | c.792+31C>A (n.792+31C>A) c.*246+31C>A (n.*246+31C>A) n.556+31C>A c.646+31C>A (n.646+31C>A) | |
1 | g.15445780C= | CA1155328893 | CTRC | c.792+31C= (n.792+31C=) c.*246+31C= (n.*246+31C=) n.556+31C= c.646+31C= (n.646+31C=) | |
1 | g.15445780C>T | CA889587582 | CTRC | c.792+31C>T (n.792+31C>T) c.*246+31C>T (n.*246+31C>T) n.556+31C>T c.646+31C>T (n.646+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445781del | CA613479 | CTRC | c.792+32del (n.792+32del) c.*246+32del (n.*246+32del) n.556+32del c.646+32del (n.646+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445782T>A | CA2643487274 | CTRC | c.792+33T>A (n.792+33T>A) c.*246+33T>A (n.*246+33T>A) n.556+33T>A c.646+33T>A (n.646+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445784T>C | CA2643487275 | CTRC | c.792+35T>C (n.792+35T>C) c.*246+35T>C (n.*246+35T>C) n.556+35T>C c.646+35T>C (n.646+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445785C>G | CA2643487276 | CTRC | c.792+36C>G (n.792+36C>G) c.*246+36C>G (n.*246+36C>G) n.556+36C>G c.646+36C>G (n.646+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445788C>A | CA521458360 | CTRC | c.792+39C>A (n.792+39C>A) c.*246+39C>A (n.*246+39C>A) n.556+39C>A c.646+39C>A (n.646+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445788C= | CA1155328896 | CTRC | c.792+39C= (n.792+39C=) c.*246+39C= (n.*246+39C=) n.556+39C= c.646+39C= (n.646+39C=) | |
1 | g.15445788C>T | CA2643487277 | CTRC | c.792+39C>T (n.792+39C>T) c.*246+39C>T (n.*246+39C>T) n.556+39C>T c.646+39C>T (n.646+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445789C>A | CA889587583 | CTRC | c.792+40C>A (n.792+40C>A) c.*246+40C>A (n.*246+40C>A) n.556+40C>A c.646+40C>A (n.646+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445789C= | CA1155328898 | CTRC | c.792+40C= (n.792+40C=) c.*246+40C= (n.*246+40C=) n.556+40C= c.646+40C= (n.646+40C=) | |
1 | g.15445789C>T | CA2643487278 | CTRC | c.792+40C>T (n.792+40C>T) c.*246+40C>T (n.*246+40C>T) n.556+40C>T c.646+40C>T (n.646+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445790C>A | CA2742588015 | CTRC | c.792+41C>A (n.792+41C>A) c.*246+41C>A (n.*246+41C>A) n.556+41C>A c.646+41C>A (n.646+41C>A) | |
1 | g.15445791C>A | CA2643487279 | CTRC | c.792+42C>A (n.792+42C>A) c.*246+42C>A (n.*246+42C>A) n.556+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445792del | CA2643487280 | CTRC | c.792+43del (n.792+43del) c.*246+43del (n.*246+43del) n.556+43del c.646+43del (n.646+43del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445792T>C | CA2643487281 | CTRC | c.792+43T>C (n.792+43T>C) c.*246+43T>C (n.*246+43T>C) n.556+43T>C c.646+43T>C (n.646+43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445793C>A | CA2840709554 | CTRC | c.792+44C>A (n.792+44C>A) c.*246+44C>A (n.*246+44C>A) n.556+44C>A c.646+44C>A (n.646+44C>A) | |
1 | g.15445793C= | CA1155328900 | CTRC | c.792+44C= (n.792+44C=) c.*246+44C= (n.*246+44C=) n.556+44C= c.646+44C= (n.646+44C=) | |
1 | g.15445793C>T | CA18253932 | CTRC | c.792+44C>T (n.792+44C>T) c.*246+44C>T (n.*246+44C>T) n.556+44C>T c.646+44C>T (n.646+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445797dup | CA2742588016 | CTRC | c.792+48dup (n.792+48dup) c.*246+48dup (n.*246+48dup) n.556+48dup c.646+48dup (n.646+48dup) | |
1 | g.15445797del | CA2643487282 | CTRC | c.792+48del (n.792+48del) c.*246+48del (n.*246+48del) n.556+48del c.646+48del (n.646+48del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445794C>A | CA2643487284 | CTRC | c.792+45C>A (n.792+45C>A) c.*246+45C>A (n.*246+45C>A) n.556+45C>A c.646+45C>A (n.646+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445794C>T | CA2643487285 | CTRC | c.792+45C>T (n.792+45C>T) c.*246+45C>T (n.*246+45C>T) n.556+45C>T c.646+45C>T (n.646+45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445794_15445820delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA | CA1146404317 | CTRC | c.792+45_792+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.792+45_792+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA) c.*246+45_*246+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.*246+45_*246+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA) n.556+45_556+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA c.646+45_646+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.646+45_646+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA) | |
1 | g.15445805_15445820dup | CA613480 | CTRC | c.792+56_792+71dup (n.792+56_792+71dup) c.*246+56_*246+71dup (n.*246+56_*246+71dup) n.556+56_556+71dup c.646+56_646+71dup (n.646+56_646+71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445805_15445820del | CA2643487283 | CTRC | c.792+56_792+71del (n.792+56_792+71del) c.*246+56_*246+71del (n.*246+56_*246+71del) n.556+56_556+71del c.646+56_646+71del (n.646+56_646+71del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445795C>A | CA2643487286 | CTRC | c.792+46C>A (n.792+46C>A) c.*246+46C>A (n.*246+46C>A) n.556+46C>A c.646+46C>A (n.646+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445795C>T | CA645666541 | CTRC | c.792+46C>T (n.792+46C>T) c.*246+46C>T (n.*246+46C>T) n.556+46C>T c.646+46C>T (n.646+46C>T) | COSMIC |
1 | g.15445796C>A | CA2643487287 | CTRC | c.792+47C>A (n.792+47C>A) c.*246+47C>A (n.*246+47C>A) n.556+47C>A c.646+47C>A (n.646+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445796C= | CA1155328905 | CTRC | c.792+47C= (n.792+47C=) c.*246+47C= (n.*246+47C=) n.556+47C= c.646+47C= (n.646+47C=) | |
1 | g.15445796C>T | CA613481 | CTRC | c.792+47C>T (n.792+47C>T) c.*246+47C>T (n.*246+47C>T) n.556+47C>T c.646+47C>T (n.646+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445797C>A | CA2742588017 | CTRC | c.792+48C>A (n.792+48C>A) c.*246+48C>A (n.*246+48C>A) n.556+48C>A c.646+48C>A (n.646+48C>A) | |
1 | g.15445797C= | CA1155328908 | CTRC | c.792+48C= (n.792+48C=) c.*246+48C= (n.*246+48C=) n.556+48C= c.646+48C= (n.646+48C=) | |
1 | g.15445797C>G | CA613483 | CTRC | c.792+48C>G (n.792+48C>G) c.*246+48C>G (n.*246+48C>G) n.556+48C>G c.646+48C>G (n.646+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445797C>T | CA521458361 | CTRC | c.792+48C>T (n.792+48C>T) c.*246+48C>T (n.*246+48C>T) n.556+48C>T c.646+48C>T (n.646+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445797_15445798delinsCT | CA1155328910 | CTRC | c.792+48_792+49delinsCT (n.792+48_792+49delinsCT) c.*246+48_*246+49delinsCT (n.*246+48_*246+49delinsCT) n.556+48_556+49delinsCT c.646+48_646+49delinsCT (n.646+48_646+49delinsCT) | |
1 | g.15445798del | CA613482 | CTRC | c.792+49del (n.792+49del) c.*246+49del (n.*246+49del) n.556+49del c.646+49del (n.646+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445798T>C | CA521458362 | CTRC | c.792+49T>C (n.792+49T>C) c.*246+49T>C (n.*246+49T>C) n.556+49T>C c.646+49T>C (n.646+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445798T= | CA1155328914 | CTRC | c.792+49T= (n.792+49T=) c.*246+49T= (n.*246+49T=) n.556+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) | |
1 | g.15445799C>A | CA2643487288 | CTRC | c.792+50C>A (n.792+50C>A) c.*246+50C>A (n.*246+50C>A) n.556+50C>A c.646+50C>A (n.646+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445801C>A | CA2643487289 | CTRC | c.792+52C>A (n.792+52C>A) c.*246+52C>A (n.*246+52C>A) n.556+52C>A c.646+52C>A (n.646+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445801C= | CA1155328916 | CTRC | c.792+52C= (n.792+52C=) c.*246+52C= (n.*246+52C=) n.556+52C= c.646+52C= (n.646+52C=) | |
1 | g.15445801C>G | CA2574225647 | CTRC | c.792+52C>G (n.792+52C>G) c.*246+52C>G (n.*246+52C>G) n.556+52C>G c.646+52C>G (n.646+52C>G) | |
1 | g.15445801C>T | CA18253972 | CTRC | c.792+52C>T (n.792+52C>T) c.*246+52C>T (n.*246+52C>T) n.556+52C>T c.646+52C>T (n.646+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445805C>A | CA2643487290 | CTRC | c.792+56C>A (n.792+56C>A) c.*246+56C>A (n.*246+56C>A) n.556+56C>A c.646+56C>A (n.646+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445805C>T | CA2643487291 | CTRC | c.792+56C>T (n.792+56C>T) c.*246+56C>T (n.*246+56C>T) n.556+56C>T c.646+56C>T (n.646+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445806C>A | CA2643487292 | CTRC | c.792+57C>A (n.792+57C>A) c.*246+57C>A (n.*246+57C>A) n.556+57C>A c.646+57C>A (n.646+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445807C>A | CA2574225653 | CTRC | c.792+58C>A (n.792+58C>A) c.*246+58C>A (n.*246+58C>A) n.556+58C>A c.646+58C>A (n.646+58C>A) | |
1 | g.15445807C>T | CA2574225652 | CTRC | c.792+58C>T (n.792+58C>T) c.*246+58C>T (n.*246+58C>T) n.556+58C>T c.646+58C>T (n.646+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445809T>C | CA2643487294 | CTRC | c.792+60T>C (n.792+60T>C) c.*246+60T>C (n.*246+60T>C) n.556+60T>C c.646+60T>C (n.646+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445809T>G | CA2574225654 | CTRC | c.792+60T>G (n.792+60T>G) c.*246+60T>G (n.*246+60T>G) n.556+60T>G c.646+60T>G (n.646+60T>G) | |
1 | g.15445809T= | CA1155328918 | CTRC | c.792+60T= (n.792+60T=) c.*246+60T= (n.*246+60T=) n.556+60T= c.646+60T= (n.646+60T=) | |
1 | g.15445809dup | CA2643487293 | CTRC | c.792+60dup (n.792+60dup) c.*246+60dup (n.*246+60dup) n.556+60dup c.646+60dup (n.646+60dup) | gnomAD v4 |
1 | g.15445810C>A | CA2643487296 | CTRC | c.792+61C>A (n.792+61C>A) c.*246+61C>A (n.*246+61C>A) n.556+61C>A c.646+61C>A (n.646+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445810C>T | CA2643487295 | CTRC | c.792+61C>T (n.792+61C>T) c.*246+61C>T (n.*246+61C>T) n.556+61C>T c.646+61C>T (n.646+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445813dup | CA1155328919 | CTRC | c.792+64dup (n.792+64dup) c.*246+64dup (n.*246+64dup) n.556+64dup c.646+64dup (n.646+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445813del | CA2840709555 | CTRC | c.792+64del (n.792+64del) c.*246+64del (n.*246+64del) n.556+64del c.646+64del (n.646+64del) | |
1 | g.15445811C>T | CA2643487297 | CTRC | c.792+62C>T (n.792+62C>T) c.*246+62C>T (n.*246+62C>T) n.556+62C>T c.646+62C>T (n.646+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812C>A | CA2643487298 | CTRC | c.792+63C>A (n.792+63C>A) c.*246+63C>A (n.*246+63C>A) n.556+63C>A c.646+63C>A (n.646+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812C>G | CA2643487299 | CTRC | c.792+63C>G (n.792+63C>G) c.*246+63C>G (n.*246+63C>G) n.556+63C>G c.646+63C>G (n.646+63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812C>T | CA2574225656 | CTRC | c.792+63C>T (n.792+63C>T) c.*246+63C>T (n.*246+63C>T) n.556+63C>T c.646+63C>T (n.646+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812_15445816delinsCCTCA | CA1155328920 | CTRC | c.792+63_792+67delinsCCTCA (n.792+63_792+67delinsCCTCA) c.*246+63_*246+67delinsCCTCA (n.*246+63_*246+67delinsCCTCA) n.556+63_556+67delinsCCTCA c.646+63_646+67delinsCCTCA (n.646+63_646+67delinsCCTCA) | |
1 | g.15445813C>A | CA2742588019 | CTRC | c.792+64C>A (n.792+64C>A) c.*246+64C>A (n.*246+64C>A) n.556+64C>A c.646+64C>A (n.646+64C>A) | |
1 | g.15445813C>T | CA2643487301 | CTRC | c.792+64C>T (n.792+64C>T) c.*246+64C>T (n.*246+64C>T) n.556+64C>T c.646+64C>T (n.646+64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445813_15445814insAAC | CA2742588018 | CTRC | c.792+64_792+65insAAC (n.792+64_792+65insAAC) c.*246+64_*246+65insAAC (n.*246+64_*246+65insAAC) n.556+64_556+65insAAC c.646+64_646+65insAAC (n.646+64_646+65insAAC) | |
1 | g.15445814_15445815del | CA2643487300 | CTRC | c.792+65_792+66del (n.792+65_792+66del) c.*246+65_*246+66del (n.*246+65_*246+66del) n.556+65_556+66del c.646+65_646+66del (n.646+65_646+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445817_15445820del | CA889587584 | CTRC | c.792+68_792+71del (n.792+68_792+71del) c.*246+68_*246+71del (n.*246+68_*246+71del) n.556+68_556+71del c.646+68_646+71del (n.646+68_646+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445813_15445821delinsCTCACTCAT | CA1155328923 | CTRC | c.792+64_792+72delinsCTCACTCAT (n.792+64_792+72delinsCTCACTCAT) c.*246+64_*246+72delinsCTCACTCAT (n.*246+64_*246+72delinsCTCACTCAT) n.556+64_556+72delinsCTCACTCAT c.646+64_646+72delinsCTCACTCAT (n.646+64_646+72delinsCTCACTCAT) | |
1 | g.15445814T>A | CA2742588020 | CTRC | c.792+65T>A (n.792+65T>A) c.*246+65T>A (n.*246+65T>A) n.556+65T>A c.646+65T>A (n.646+65T>A) | |
1 | g.15445814_15445816delinsTCA | CA1155328927 | CTRC | c.792+65_792+67delinsTCA (n.792+65_792+67delinsTCA) c.*246+65_*246+67delinsTCA (n.*246+65_*246+67delinsTCA) n.556+65_556+67delinsTCA c.646+65_646+67delinsTCA (n.646+65_646+67delinsTCA) | |
1 | g.15445825_15445832dup | CA998927562 | CTRC | c.792+76_792+83dup (n.792+76_792+83dup) c.*246+76_*246+83dup (n.*246+76_*246+83dup) n.556+76_556+83dup c.646+76_646+83dup (n.646+76_646+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445825_15445832del | CA1155328925 | CTRC | c.792+76_792+83del (n.792+76_792+83del) c.*246+76_*246+83del (n.*246+76_*246+83del) n.556+76_556+83del c.646+76_646+83del (n.646+76_646+83del) | dbSNP |
1 | g.15445816_15445817del | CA998927563 | CTRC | c.792+67_792+68del (n.792+67_792+68del) c.*246+67_*246+68del (n.*246+67_*246+68del) n.556+67_556+68del c.646+67_646+68del (n.646+67_646+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445817C>A | CA18253982 | CTRC | c.792+68C>A (n.792+68C>A) c.*246+68C>A (n.*246+68C>A) n.556+68C>A c.646+68C>A (n.646+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445817C= | CA1146809424 | CTRC | c.792+68C= (n.792+68C=) c.*246+68C= (n.*246+68C=) n.556+68C= c.646+68C= (n.646+68C=) | |
1 | g.15445817C>T | CA2643487302 | CTRC | c.792+68C>T (n.792+68C>T) c.*246+68C>T (n.*246+68C>T) n.556+68C>T c.646+68C>T (n.646+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445817_15445821delinsCTCAT | CA1155328932 | CTRC | c.792+68_792+72delinsCTCAT (n.792+68_792+72delinsCTCAT) c.*246+68_*246+72delinsCTCAT (n.*246+68_*246+72delinsCTCAT) n.556+68_556+72delinsCTCAT c.646+68_646+72delinsCTCAT (n.646+68_646+72delinsCTCAT) | |
1 | g.15445818T>A | CA998927564 | CTRC | c.792+69T>A (n.792+69T>A) c.*246+69T>A (n.*246+69T>A) n.556+69T>A c.646+69T>A (n.646+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445818T>G | CA1155328933 | CTRC | c.792+69T>G (n.792+69T>G) c.*246+69T>G (n.*246+69T>G) n.556+69T>G c.646+69T>G (n.646+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445818T= | CA1155328934 | CTRC | c.792+69T= (n.792+69T=) c.*246+69T= (n.*246+69T=) n.556+69T= c.646+69T= (n.646+69T=) | |
1 | g.15445821_15445824del | CA18253986 | CTRC | c.792+72_792+75del (n.792+72_792+75del) c.*246+72_*246+75del (n.*246+72_*246+75del) n.556+72_556+75del c.646+72_646+75del (n.646+72_646+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445820A>C | CA2643487304 | CTRC | c.792+71A>C (n.792+71A>C) c.*246+71A>C (n.*246+71A>C) n.556+71A>C c.646+71A>C (n.646+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445820A>G | CA2643487305 | CTRC | c.792+71A>G (n.792+71A>G) c.*246+71A>G (n.*246+71A>G) n.556+71A>G c.646+71A>G (n.646+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445820A>T | CA2643487303 | CTRC | c.792+71A>T (n.792+71A>T) c.*246+71A>T (n.*246+71A>T) n.556+71A>T c.646+71A>T (n.646+71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445836_15445871del | CA2643487306 | CTRC | c.792+87_792+122del (n.792+87_792+122del) c.*246+87_*246+122del (n.*246+87_*246+122del) n.556+87_556+122del c.646+87_646+122del (n.646+87_646+122del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445821T>C | CA2574225658 | CTRC | c.792+72T>C (n.792+72T>C) c.*246+72T>C (n.*246+72T>C) n.556+72T>C c.646+72T>C (n.646+72T>C) | |
1 | g.15445821T>G | CA2742588021 | CTRC | c.792+72T>G (n.792+72T>G) c.*246+72T>G (n.*246+72T>G) n.556+72T>G c.646+72T>G (n.646+72T>G) | |
1 | g.15445821_15445825delinsTTCAC | CA1155328936 | CTRC | c.792+72_792+76delinsTTCAC (n.792+72_792+76delinsTTCAC) c.*246+72_*246+76delinsTTCAC (n.*246+72_*246+76delinsTTCAC) n.556+72_556+76delinsTTCAC c.646+72_646+76delinsTTCAC (n.646+72_646+76delinsTTCAC) | |
1 | g.15445825_15445828del | CA1155328938 | CTRC | c.792+76_792+79del (n.792+76_792+79del) c.*246+76_*246+79del (n.*246+76_*246+79del) n.556+76_556+79del c.646+76_646+79del (n.646+76_646+79del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445823C>A | CA2574225659 | CTRC | c.792+74C>A (n.792+74C>A) c.*246+74C>A (n.*246+74C>A) n.556+74C>A c.646+74C>A (n.646+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445825C>A | CA2643487307 | CTRC | c.792+76C>A (n.792+76C>A) c.*246+76C>A (n.*246+76C>A) n.556+76C>A c.646+76C>A (n.646+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445825C>G | CA2566840087 | CTRC | c.792+76C>G (n.792+76C>G) c.*246+76C>G (n.*246+76C>G) n.556+76C>G c.646+76C>G (n.646+76C>G) | |
1 | g.15445825C>T | CA2643487308 | CTRC | c.792+76C>T (n.792+76C>T) c.*246+76C>T (n.*246+76C>T) n.556+76C>T c.646+76C>T (n.646+76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445826T>A | CA2643487310 | CTRC | c.792+77T>A (n.792+77T>A) c.*246+77T>A (n.*246+77T>A) n.556+77T>A c.646+77T>A (n.646+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445826_15445833del | CA2569492976 | CTRC | c.792+77_792+84del (n.792+77_792+84del) c.*246+77_*246+84del (n.*246+77_*246+84del) n.556+77_556+84del c.646+77_646+84del (n.646+77_646+84del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445834_15445853del | CA2643487309 | CTRC | c.792+85_792+104del (n.792+85_792+104del) c.*246+85_*246+104del (n.*246+85_*246+104del) n.556+85_556+104del c.646+85_646+104del (n.646+85_646+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445827C>A | CA2643487311 | CTRC | c.792+78C>A (n.792+78C>A) c.*246+78C>A (n.*246+78C>A) n.556+78C>A c.646+78C>A (n.646+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445827C>T | CA2643487312 | CTRC | c.792+78C>T (n.792+78C>T) c.*246+78C>T (n.*246+78C>T) n.556+78C>T c.646+78C>T (n.646+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445828A= | CA1155328940 | CTRC | c.792+79A= (n.792+79A=) c.*246+79A= (n.*246+79A=) n.556+79A= c.646+79A= (n.646+79A=) | |
1 | g.15445828A>G | CA1155328941 | CTRC | c.792+79A>G (n.792+79A>G) c.*246+79A>G (n.*246+79A>G) n.556+79A>G c.646+79A>G (n.646+79A>G) | dbSNP |
1 | g.15445829T>C | CA18253990 | CTRC | c.792+80T>C (n.792+80T>C) c.*246+80T>C (n.*246+80T>C) n.556+80T>C c.646+80T>C (n.646+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445829T>G | CA2574225660 | CTRC | c.792+80T>G (n.792+80T>G) c.*246+80T>G (n.*246+80T>G) n.556+80T>G c.646+80T>G (n.646+80T>G) | |
1 | g.15445829T= | CA1155328942 | CTRC | c.792+80T= (n.792+80T=) c.*246+80T= (n.*246+80T=) n.556+80T= c.646+80T= (n.646+80T=) | |
1 | g.15445831C>A | CA2643487313 | CTRC | c.792+82C>A (n.792+82C>A) c.*246+82C>A (n.*246+82C>A) n.556+82C>A c.646+82C>A (n.646+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445831C= | CA1155328944 | CTRC | c.792+82C= (n.792+82C=) c.*246+82C= (n.*246+82C=) n.556+82C= c.646+82C= (n.646+82C=) | |
1 | g.15445831C>T | CA998927565 | CTRC | c.792+82C>T (n.792+82C>T) c.*246+82C>T (n.*246+82C>T) n.556+82C>T c.646+82C>T (n.646+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445832A= | CA1155328947 | CTRC | c.792+83A= (n.792+83A=) c.*246+83A= (n.*246+83A=) n.556+83A= c.646+83A= (n.646+83A=) | |
1 | g.15445832A>T | CA1155328948 | CTRC | c.792+83A>T (n.792+83A>T) c.*246+83A>T (n.*246+83A>T) n.556+83A>T c.646+83A>T (n.646+83A>T) | dbSNP |
1 | g.15445833T>A | CA1155328951 | CTRC | c.792+84T>A (n.792+84T>A) c.*246+84T>A (n.*246+84T>A) n.556+84T>A c.646+84T>A (n.646+84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445833T>G | CA2643487314 | CTRC | c.792+84T>G (n.792+84T>G) c.*246+84T>G (n.*246+84T>G) n.556+84T>G c.646+84T>G (n.646+84T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445833T= | CA1155328950 | CTRC | c.792+84T= (n.792+84T=) c.*246+84T= (n.*246+84T=) n.556+84T= c.646+84T= (n.646+84T=) | |
1 | g.15445834G>A | CA2643487315 | CTRC | c.792+85G>A (n.792+85G>A) c.*246+85G>A (n.*246+85G>A) n.556+85G>A c.646+85G>A (n.646+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445834G>T | CA2840709556 | CTRC | c.792+85G>T (n.792+85G>T) c.*246+85G>T (n.*246+85G>T) n.556+85G>T c.646+85G>T (n.646+85G>T) | |
1 | g.15445834_15445842delinsGCGTTTATT | CA1155328953 | CTRC | c.792+85_792+93delinsGCGTTTATT (n.792+85_792+93delinsGCGTTTATT) c.*246+85_*246+93delinsGCGTTTATT (n.*246+85_*246+93delinsGCGTTTATT) n.556+85_556+93delinsGCGTTTATT c.646+85_646+93delinsGCGTTTATT (n.646+85_646+93delinsGCGTTTATT) | |
1 | g.15445835C>A | CA18253996 | CTRC | c.792+86C>A (n.792+86C>A) c.*246+86C>A (n.*246+86C>A) n.556+86C>A c.646+86C>A (n.646+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445835C= | CA1155328956 | CTRC | c.792+86C= (n.792+86C=) c.*246+86C= (n.*246+86C=) n.556+86C= c.646+86C= (n.646+86C=) | |
1 | g.15445835C>G | CA889587585 | CTRC | c.792+86C>G (n.792+86C>G) c.*246+86C>G (n.*246+86C>G) n.556+86C>G c.646+86C>G (n.646+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445835C>T | CA521458363 | CTRC | c.792+86C>T (n.792+86C>T) c.*246+86C>T (n.*246+86C>T) n.556+86C>T c.646+86C>T (n.646+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445836_15445843del | CA1155328955 | CTRC | c.792+87_792+94del (n.792+87_792+94del) c.*246+87_*246+94del (n.*246+87_*246+94del) n.556+87_556+94del c.646+87_646+94del (n.646+87_646+94del) | dbSNP |
1 | g.15445836G>A | CA18254001 | CTRC | c.792+87G>A (n.792+87G>A) c.*246+87G>A (n.*246+87G>A) n.556+87G>A c.646+87G>A (n.646+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445836G>C | CA889587586 | CTRC | c.792+87G>C (n.792+87G>C) c.*246+87G>C (n.*246+87G>C) n.556+87G>C c.646+87G>C (n.646+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445836G= | CA1155328961 | CTRC | c.792+87G= (n.792+87G=) c.*246+87G= (n.*246+87G=) n.556+87G= c.646+87G= (n.646+87G=) | |
1 | g.15445836G>T | CA1155328963 | CTRC | c.792+87G>T (n.792+87G>T) c.*246+87G>T (n.*246+87G>T) n.556+87G>T c.646+87G>T (n.646+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445836_15445852delinsGTTTATTCATTCATTCA | CA1155328964 | CTRC | c.792+87_792+103delinsGTTTATTCATTCATTCA (n.792+87_792+103delinsGTTTATTCATTCATTCA) c.*246+87_*246+103delinsGTTTATTCATTCATTCA (n.*246+87_*246+103delinsGTTTATTCATTCATTCA) n.556+87_556+103delinsGTTTATTCATTCATTCA c.646+87_646+103delinsGTTTATTCATTCATTCA (n.646+87_646+103delinsGTTTATTCATTCATTCA) | |
1 | g.15445839_15445842del | CA2574225667 | CTRC | c.792+90_792+93del (n.792+90_792+93del) c.*246+90_*246+93del (n.*246+90_*246+93del) n.556+90_556+93del c.646+90_646+93del (n.646+90_646+93del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445845_15445860dup | CA2524346417 | CTRC | c.792+96_792+111dup (n.792+96_792+111dup) c.*246+96_*246+111dup (n.*246+96_*246+111dup) n.556+96_556+111dup c.646+96_646+111dup (n.646+96_646+111dup) | |
1 | g.15445845_15445860del | CA889587587 | CTRC | c.792+96_792+111del (n.792+96_792+111del) c.*246+96_*246+111del (n.*246+96_*246+111del) n.556+96_556+111del c.646+96_646+111del (n.646+96_646+111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445845_15445880del | CA2643487316 | CTRC | c.792+96_792+131del (n.792+96_792+131del) c.*246+96_*246+131del (n.*246+96_*246+131del) n.556+96_556+131del c.646+96_646+131del (n.646+96_646+131del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445838T>C | CA2643487317 | CTRC | c.792+89T>C (n.792+89T>C) c.*246+89T>C (n.*246+89T>C) n.556+89T>C c.646+89T>C (n.646+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445839T>G | CA1155328969 | CTRC | c.792+90T>G (n.792+90T>G) c.*246+90T>G (n.*246+90T>G) n.556+90T>G c.646+90T>G (n.646+90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445839T= | CA1155328968 | CTRC | c.792+90T= (n.792+90T=) c.*246+90T= (n.*246+90T=) n.556+90T= c.646+90T= (n.646+90T=) | |
1 | g.15445839_15445843delinsTATTC | CA1155328970 | CTRC | c.792+90_792+94delinsTATTC (n.792+90_792+94delinsTATTC) c.*246+90_*246+94delinsTATTC (n.*246+90_*246+94delinsTATTC) n.556+90_556+94delinsTATTC c.646+90_646+94delinsTATTC (n.646+90_646+94delinsTATTC) | |
1 | g.15445840A>G | CA2643487319 | CTRC | c.792+91A>G (n.792+91A>G) c.*246+91A>G (n.*246+91A>G) n.556+91A>G c.646+91A>G (n.646+91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445851_15445854dup | CA1155328973 | CTRC | c.792+102_792+105dup (n.792+102_792+105dup) c.*246+102_*246+105dup (n.*246+102_*246+105dup) n.556+102_556+105dup c.646+102_646+105dup (n.646+102_646+105dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445851_15445854del | CA18254003 | CTRC | c.792+102_792+105del (n.792+102_792+105del) c.*246+102_*246+105del (n.*246+102_*246+105del) n.556+102_556+105del c.646+102_646+105del (n.646+102_646+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445847_15445854del | CA2643487318 | CTRC | c.792+98_792+105del (n.792+98_792+105del) c.*246+98_*246+105del (n.*246+98_*246+105del) n.556+98_556+105del c.646+98_646+105del (n.646+98_646+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445841T>C | CA998927566 | CTRC | c.792+92T>C (n.792+92T>C) c.*246+92T>C (n.*246+92T>C) n.556+92T>C c.646+92T>C (n.646+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445841T= | CA1155328974 | CTRC | c.792+92T= (n.792+92T=) c.*246+92T= (n.*246+92T=) n.556+92T= c.646+92T= (n.646+92T=) | |
1 | g.15445842T>G | CA2574225668 | CTRC | c.792+93T>G (n.792+93T>G) c.*246+93T>G (n.*246+93T>G) n.556+93T>G c.646+93T>G (n.646+93T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445850_15445869dup | CA2643487320 | CTRC | c.792+101_792+120dup (n.792+101_792+120dup) c.*246+101_*246+120dup (n.*246+101_*246+120dup) n.556+101_556+120dup c.646+101_646+120dup (n.646+101_646+120dup) | gnomAD v4 |
1 | g.15445850_15445869del | CA2643487321 | CTRC | c.792+101_792+120del (n.792+101_792+120del) c.*246+101_*246+120del (n.*246+101_*246+120del) n.556+101_556+120del c.646+101_646+120del (n.646+101_646+120del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445843C>A | CA2643487323 | CTRC | c.792+94C>A (n.792+94C>A) c.*246+94C>A (n.*246+94C>A) n.556+94C>A c.646+94C>A (n.646+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445847_15445874dup | CA2643487322 | CTRC | c.792+98_792+125dup (n.792+98_792+125dup) c.*246+98_*246+125dup (n.*246+98_*246+125dup) n.556+98_556+125dup c.646+98_646+125dup (n.646+98_646+125dup) | gnomAD v4 |
1 | g.15445863_15445910dup | CA998927567 | CTRC | c.792+114_792+161dup (n.792+114_792+161dup) c.*246+114_*246+161dup (n.*246+114_*246+161dup) n.556+114_556+161dup c.646+114_646+161dup (n.646+114_646+161dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445845T>C | CA1155328978 | CTRC | c.792+96T>C (n.792+96T>C) c.*246+96T>C (n.*246+96T>C) n.556+96T>C c.646+96T>C (n.646+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445845T>G | CA1155328980 | CTRC | c.792+96T>G (n.792+96T>G) c.*246+96T>G (n.*246+96T>G) n.556+96T>G c.646+96T>G (n.646+96T>G) | dbSNP |
1 | g.15445845T= | CA1155328977 | CTRC | c.792+96T= (n.792+96T=) c.*246+96T= (n.*246+96T=) n.556+96T= c.646+96T= (n.646+96T=) | |
1 | g.15445854_15445869dup | CA1155328982 | CTRC | c.792+105_792+120dup (n.792+105_792+120dup) c.*246+105_*246+120dup (n.*246+105_*246+120dup) n.556+105_556+120dup c.646+105_646+120dup (n.646+105_646+120dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445847C>A | CA2574225669 | CTRC | c.792+98C>A (n.792+98C>A) c.*246+98C>A (n.*246+98C>A) n.556+98C>A c.646+98C>A (n.646+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445847C>T | CA2643487324 | CTRC | c.792+98C>T (n.792+98C>T) c.*246+98C>T (n.*246+98C>T) n.556+98C>T c.646+98C>T (n.646+98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445847_15445855delinsCATTCATTT | CA1155328983 | CTRC | c.792+98_792+106delinsCATTCATTT (n.792+98_792+106delinsCATTCATTT) c.*246+98_*246+106delinsCATTCATTT (n.*246+98_*246+106delinsCATTCATTT) n.556+98_556+106delinsCATTCATTT c.646+98_646+106delinsCATTCATTT (n.646+98_646+106delinsCATTCATTT) |