Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15445688_15445718delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG | CA1144232719 | CTRC | c.731_761delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG (p.Asn244=) c.*185_*215delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG (n.*185_*215delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG) n.495_525delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG c.585_615delinsACACCCGCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG (p.Gln195=) | |
1 | g.15445695_15445718del | CA345648 | CTRC | c.738_761del (p.Lys247_Arg254del) c.*192_*215del (n.*192_*215del) n.502_525del c.592_615del (p.Gln198_Pro205del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445717C>A | CA416207426 | CTRC | c.760C>A (p.Arg254=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.524C>A c.614C>A (p.Pro205Gln) | |
1 | g.15445717C= | CA1141580597 | CTRC | c.760C= (p.Arg254=) c.*214C= (n.*214C=) n.524C= c.614C= (p.Pro205=) | |
1 | g.15445717C>G | CA338567920 | CTRC | c.760C>G (p.Arg254Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) n.524C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) | |
1 | g.15445717C>T | CA119351 | CTRC | c.760C>T (p.Arg254Trp) c.*214C>T (n.*214C>T) n.524C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445718G>A | CA613463 | CTRC | c.761G>A (p.Arg254Gln) c.*215G>A (n.*215G>A) n.525G>A c.615G>A (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445718G>C | CA613464 | CTRC | c.761G>C (p.Arg254Pro) c.*215G>C (n.*215G>C) n.525G>C c.615G>C (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445718G= | CA1155328764 | CTRC | c.761G= (p.Arg254=) c.*215G= (n.*215G=) n.525G= c.615G= (p.Pro205=) | |
1 | g.15445718G>T | CA338567926 | CTRC | c.761G>T (p.Arg254Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) n.525G>T c.615G>T (p.Pro205=) | |
1 | g.15445720del | CA2500775821 | CTRC | c.763del (p.Val255CysfsTer?) c.*217del (n.*217del) n.527del c.617del (p.Gly206ValfsTer15) | gnomAD v4 |
1 | g.15445719G>A | CA416207430 | CTRC | c.762G>A (p.Arg254=) c.*216G>A (n.*216G>A) n.526G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) | ClinVar |
1 | g.15445719G>C | CA416207431 | CTRC | c.762G>C (p.Arg254=) c.*216G>C (n.*216G>C) n.526G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) | ClinVar |
1 | g.15445719G= | CA1149038692 | CTRC | c.762G= (p.Arg254=) c.*216G= (n.*216G=) n.526G= c.616G= (p.Gly206=) | |
1 | g.15445719G>T | CA613465 | CTRC | c.762G>T (p.Arg254=) c.*216G>T (n.*216G>T) n.526G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445720G>A | CA18253843 | CTRC | c.763G>A (p.Val255Met) c.*217G>A (n.*217G>A) n.527G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445720G>C | CA338567934 | CTRC | c.763G>C (p.Val255Leu) c.*217G>C (n.*217G>C) n.527G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) | ClinVar |
1 | g.15445720G= | CA1141199444 | CTRC | c.763G= (p.Val255=) c.*217G= (n.*217G=) n.527G= c.617G= (p.Gly206=) | |
1 | g.15445720G>T | CA338567935 | CTRC | c.763G>T (p.Val255Leu) c.*217G>T (n.*217G>T) n.527G>T c.617G>T (p.Gly206Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445721T>A | CA338567938 | CTRC | c.764T>A (p.Val255Glu) c.*218T>A (n.*218T>A) n.528T>A c.618T>A (p.Gly206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445721T>C | CA338567939 | CTRC | c.764T>C (p.Val255Ala) c.*218T>C (n.*218T>C) n.528T>C c.618T>C (p.Gly206=) | |
1 | g.15445721T>G | CA338567942 | CTRC | c.764T>G (p.Val255Gly) c.*218T>G (n.*218T>G) n.528T>G c.618T>G (p.Gly206=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.15445721T= | CA1155328779 | CTRC | c.764T= (p.Val255=) c.*218T= (n.*218T=) n.528T= c.618T= (p.Gly206=) | |
1 | g.15445722G>A | CA416207433 | CTRC | c.765G>A (p.Val255=) c.*219G>A (n.*219G>A) n.529G>A c.619G>A (p.Val207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445722G>C | CA416207435 | CTRC | c.765G>C (p.Val255=) c.*219G>C (n.*219G>C) n.529G>C c.619G>C (p.Val207Leu) | |
1 | g.15445722G= | CA1155328781 | CTRC | c.765G= (p.Val255=) c.*219G= (n.*219G=) n.529G= c.619G= (p.Val207=) | |
1 | g.15445722G>T | CA416207434 | CTRC | c.765G>T (p.Val255=) c.*219G>T (n.*219G>T) n.529G>T c.619G>T (p.Val207Phe) | |
1 | g.15445723T>A | CA338567950 | CTRC | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.*220T>A (n.*220T>A) n.530T>A c.620T>A (p.Val207Asp) | |
1 | g.15445723T>C | CA338567948 | CTRC | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) n.530T>C c.620T>C (p.Val207Ala) | |
1 | g.15445723T>G | CA338567947 | CTRC | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.*220T>G (n.*220T>G) n.530T>G c.620T>G (p.Val207Gly) | |
1 | g.15445724C>A | CA338567953 | CTRC | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.*221C>A (n.*221C>A) n.531C>A c.621C>A (p.Val207=) | |
1 | g.15445724C= | CA1155328787 | CTRC | c.767C= (p.Ser256=) c.*221C= (n.*221C=) n.531C= c.621C= (p.Val207=) | |
1 | g.15445724C>G | CA613466 | CTRC | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.*221C>G (n.*221C>G) n.531C>G c.621C>G (p.Val207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445724C>T | CA338567956 | CTRC | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) n.531C>T c.621C>T (p.Val207=) | |
1 | g.15445725C>A | CA416207440 | CTRC | c.768C>A (p.Ser256=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.532C>A c.622C>A (p.Arg208Ser) | |
1 | g.15445725C= | CA1155328792 | CTRC | c.768C= (p.Ser256=) c.*222C= (n.*222C=) n.532C= c.622C= (p.Arg208=) | |
1 | g.15445725C>G | CA416207438 | CTRC | c.768C>G (p.Ser256=) c.*222C>G (n.*222C>G) n.532C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) | |
1 | g.15445725C>T | CA613467 | CTRC | c.768C>T (p.Ser256=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.532C>T c.622C>T (p.Arg208Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445726G>A | CA613468 | CTRC | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) n.533G>A c.623G>A (p.Arg208His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445726G>C | CA338567963 | CTRC | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) n.533G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) | |
1 | g.15445726G= | CA1143414703 | CTRC | c.769G= (p.Ala257=) c.*223G= (n.*223G=) n.533G= c.623G= (p.Arg208=) | |
1 | g.15445726G>T | CA338567966 | CTRC | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) n.533G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) | |
1 | g.15445727C>A | CA338567970 | CTRC | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.*224C>A (n.*224C>A) n.534C>A c.624C>A (p.Arg208=) | gnomAD v4 |
1 | g.15445727C>G | CA338567972 | CTRC | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) n.534C>G c.624C>G (p.Arg208=) | |
1 | g.15445727C>T | CA338567974 | CTRC | c.770C>T (p.Ala257Val) c.*224C>T (n.*224C>T) n.534C>T c.624C>T (p.Arg208=) | ClinVar |
1 | g.15445728del | CA2643487265 | CTRC | c.771del (p.Tyr258ThrfsTer?) c.*225del (n.*225del) n.535del c.625del (p.Leu209TyrfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.15445728C>A | CA416207445 | CTRC | c.771C>A (p.Ala257=) c.*225C>A (n.*225C>A) n.535C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
1 | g.15445728C= | CA1155328803 | CTRC | c.771C= (p.Ala257=) c.*225C= (n.*225C=) n.535C= c.625C= (p.Leu209=) | |
1 | g.15445728C>G | CA416207444 | CTRC | c.771C>G (p.Ala257=) c.*225C>G (n.*225C>G) n.535C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | |
1 | g.15445728C>T | CA416207442 | CTRC | c.771C>T (p.Ala257=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.535C>T c.625C>T (p.Leu209=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445729T>A | CA338567977 | CTRC | c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.*226T>A (n.*226T>A) n.536T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
1 | g.15445729T>C | CA338567979 | CTRC | c.772T>C (p.Tyr258His) c.*226T>C (n.*226T>C) n.536T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | |
1 | g.15445729T>G | CA338567980 | CTRC | c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.*226T>G (n.*226T>G) n.536T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.15445730A>C | CA338567991 | CTRC | c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.*227A>C (n.*227A>C) n.537A>C c.627A>C (p.Leu209=) | |
1 | g.15445730A>G | CA338567988 | CTRC | c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.*227A>G (n.*227A>G) n.537A>G c.627A>G (p.Leu209=) | COSMIC |
1 | g.15445730A>T | CA338567986 | CTRC | c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.*227A>T (n.*227A>T) n.537A>T c.627A>T (p.Leu209=) | |
1 | g.15445731C>A | CA338567994 | CTRC | c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.*228C>A (n.*228C>A) n.538C>A c.628C>A (p.His210Asn) | |
1 | g.15445731C>G | CA338567995 | CTRC | c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.*228C>G (n.*228C>G) n.538C>G c.628C>G (p.His210Asp) | |
1 | g.15445731C>T | CA416207446 | CTRC | c.774C>T (p.Tyr258=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.538C>T c.628C>T (p.His210Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15445732A>C | CA338567996 | CTRC | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) n.539A>C c.629A>C (p.His210Pro) | |
1 | g.15445732A>G | CA338567998 | CTRC | c.775A>G (p.Ile259Val) c.*229A>G (n.*229A>G) n.539A>G c.629A>G (p.His210Arg) | |
1 | g.15445732A>T | CA338568000 | CTRC | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.*229A>T (n.*229A>T) n.539A>T c.629A>T (p.His210Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.15445733T>A | CA338568003 | CTRC | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*230T>A (n.*230T>A) n.540T>A c.630T>A (p.His210Gln) | |
1 | g.15445733T>C | CA338568004 | CTRC | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) n.540T>C c.630T>C (p.His210=) | ClinVar |
1 | g.15445733T>G | CA338568007 | CTRC | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.*230T>G (n.*230T>G) n.540T>G c.630T>G (p.His210Gln) | |
1 | g.15445734C>A | CA416207450 | CTRC | c.777C>A (p.Ile259=) c.*231C>A (n.*231C>A) n.541C>A c.631C>A (p.Arg211=) | |
1 | g.15445734C= | CA1155328806 | CTRC | c.777C= (p.Ile259=) c.*231C= (n.*231C=) n.541C= c.631C= (p.Arg211=) | |
1 | g.15445734C>G | CA338568009 | CTRC | c.777C>G (p.Ile259Met) c.*231C>G (n.*231C>G) n.541C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) | |
1 | g.15445734C>T | CA18253886 | CTRC | c.777C>T (p.Ile259=) c.*231C>T (n.*231C>T) n.541C>T c.631C>T (p.Arg211Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445735G>A | CA613469 | CTRC | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*232G>A (n.*232G>A) n.542G>A c.632G>A (p.Arg211Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445735G>C | CA338568014 | CTRC | c.778G>C (p.Asp260His) c.*232G>C (n.*232G>C) n.542G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) | dbSNP |
1 | g.15445735G= | CA1145263634 | CTRC | c.778G= (p.Asp260=) c.*232G= (n.*232G=) n.542G= c.632G= (p.Arg211=) | |
1 | g.15445735G>T | CA338568016 | CTRC | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*232G>T (n.*232G>T) n.542G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445736A>C | CA338568021 | CTRC | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*233A>C (n.*233A>C) n.543A>C c.633A>C (p.Arg211=) | |
1 | g.15445736A>G | CA338568022 | CTRC | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) n.543A>G c.633A>G (p.Arg211=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15445736A>T | CA338568019 | CTRC | c.779A>T (p.Asp260Val) c.*233A>T (n.*233A>T) n.543A>T c.633A>T (p.Arg211=) | |
1 | g.15445737C>A | CA338568024 | CTRC | c.780C>A (p.Asp260Glu) c.*234C>A (n.*234C>A) n.544C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | |
1 | g.15445737C= | CA1155328812 | CTRC | c.780C= (p.Asp260=) c.*234C= (n.*234C=) n.544C= c.634C= (p.Leu212=) | |
1 | g.15445737C>G | CA613470 | CTRC | c.780C>G (p.Asp260Glu) c.*234C>G (n.*234C>G) n.544C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445737C>T | CA416207455 | CTRC | c.780C>T (p.Asp260=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.544C>T c.634C>T (p.Leu212=) | |
1 | g.15445738T>A | CA338568027 | CTRC | c.781T>A (p.Trp261Arg) c.*235T>A (n.*235T>A) n.545T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
1 | g.15445738T>C | CA338568030 | CTRC | c.781T>C (p.Trp261Arg) c.*235T>C (n.*235T>C) n.545T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445738T>G | CA338568032 | CTRC | c.781T>G (p.Trp261Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) n.545T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
1 | g.15445738T= | CA1155328819 | CTRC | c.781T= (p.Trp261=) c.*235T= (n.*235T=) n.545T= c.635T= (p.Leu212=) | |
1 | g.15445739G>A | CA338568039 | CTRC | c.782G>A (p.Trp261Ter) c.*236G>A (n.*236G>A) n.546G>A c.636G>A (p.Leu212=) | |
1 | g.15445739G>C | CA338568038 | CTRC | c.782G>C (p.Trp261Ser) c.*236G>C (n.*236G>C) n.546G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
1 | g.15445739G>T | CA338568035 | CTRC | c.782G>T (p.Trp261Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) n.546G>T c.636G>T (p.Leu212=) | |
1 | g.15445740G>A | CA338568042 | CTRC | c.783G>A (p.Trp261Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) n.547G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) | ClinVar |
1 | g.15445740G>C | CA338568044 | CTRC | c.783G>C (p.Trp261Cys) c.*237G>C (n.*237G>C) n.547G>C c.637G>C (p.Asp213His) | |
1 | g.15445740G= | CA1155328824 | CTRC | c.783G= (p.Trp261=) c.*237G= (n.*237G=) n.547G= c.637G= (p.Asp213=) | |
1 | g.15445740G>T | CA613471 | CTRC | c.783G>T (p.Trp261Cys) c.*237G>T (n.*237G>T) n.547G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445741A>C | CA338568048 | CTRC | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) n.548A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.15445741A>G | CA338568050 | CTRC | c.784A>G (p.Ile262Val) c.*238A>G (n.*238A>G) n.548A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
1 | g.15445741A>T | CA338568052 | CTRC | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*238A>T (n.*238A>T) n.548A>T c.638A>T (p.Asp213Val) | |
1 | g.15445742T>A | CA338568054 | CTRC | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) n.549T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) | |
1 | g.15445742T>C | CA338568056 | CTRC | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) n.549T>C c.639T>C (p.Asp213=) | |
1 | g.15445742T>G | CA338568055 | CTRC | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*239T>G (n.*239T>G) n.549T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) | |
1 | g.15445743C>A | CA416207459 | CTRC | c.786C>A (p.Ile262=) c.*240C>A (n.*240C>A) n.550C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) | |
1 | g.15445743C= | CA1155328829 | CTRC | c.786C= (p.Ile262=) c.*240C= (n.*240C=) n.550C= c.640C= (p.Gln214=) | |
1 | g.15445743C>G | CA338568057 | CTRC | c.786C>G (p.Ile262Met) c.*240C>G (n.*240C>G) n.550C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) | |
1 | g.15445743C>T | CA416207460 | CTRC | c.786C>T (p.Ile262=) c.*240C>T (n.*240C>T) n.550C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) | |
1 | g.15445744A>C | CA338568058 | CTRC | c.787A>C (p.Asn263His) c.*241A>C (n.*241A>C) n.551A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) | |
1 | g.15445744A>G | CA338568059 | CTRC | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.*241A>G (n.*241A>G) n.551A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) | |
1 | g.15445744A>T | CA338568060 | CTRC | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.*241A>T (n.*241A>T) n.551A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) | |
1 | g.15445745dup | CA613472 | CTRC | c.788dup (p.Asn263LysfsTer?) c.*242dup (n.*242dup) n.552dup c.642dup (p.Arg215ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445745A= | CA1155328833 | CTRC | c.788A= (p.Asn263=) c.*242A= (n.*242A=) n.552A= c.642A= (p.Gln214=) | |
1 | g.15445745A>C | CA613473 | CTRC | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) n.552A>C c.642A>C (p.Gln214His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445745A>G | CA613474 | CTRC | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.*242A>G (n.*242A>G) n.552A>G c.642A>G (p.Gln214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445745A>T | CA338568061 | CTRC | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.*242A>T (n.*242A>T) n.552A>T c.642A>T (p.Gln214His) | COSMIC |
1 | g.15445746C>A | CA338568062 | CTRC | c.789C>A (p.Asn263Lys) c.*243C>A (n.*243C>A) n.553C>A c.643C>A (p.Arg215=) | |
1 | g.15445746C= | CA1155328839 | CTRC | c.789C= (p.Asn263=) c.*243C= (n.*243C=) n.553C= c.643C= (p.Arg215=) | |
1 | g.15445746C>G | CA338568063 | CTRC | c.789C>G (p.Asn263Lys) c.*243C>G (n.*243C>G) n.553C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) | |
1 | g.15445746C>T | CA613475 | CTRC | c.789C>T (p.Asn263=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.553C>T c.643C>T (p.Arg215Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445747G>A | CA338568066 | CTRC | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*244G>A (n.*244G>A) n.554G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15445747G>C | CA338568065 | CTRC | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*244G>C (n.*244G>C) n.554G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445747G= | CA1155328842 | CTRC | c.790G= (p.Glu264=) c.*244G= (n.*244G=) n.554G= c.644G= (p.Arg215=) | |
1 | g.15445747G>T | CA338568064 | CTRC | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*244G>T (n.*244G>T) n.554G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445748A= | CA1155328847 | CTRC | c.791A= (p.Glu264=) c.*245A= (n.*245A=) n.555A= c.645A= (p.Arg215=) | |
1 | g.15445748A>C | CA338568067 | CTRC | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*245A>C (n.*245A>C) n.555A>C c.645A>C (p.Arg215=) | |
1 | g.15445748A>G | CA613476 | CTRC | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) n.555A>G c.645A>G (p.Arg215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445748A>T | CA338568068 | CTRC | c.791A>T (p.Glu264Val) c.*245A>T (n.*245A>T) n.555A>T c.645A>T (p.Arg215=) | gnomAD v4 |
1 | g.15445749G>A | CA416207463 | CTRC | c.792G>A (p.Glu264=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.556G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.15445749G>C | CA338568069 | CTRC | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.*246G>C (n.*246G>C) n.556G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
1 | g.15445749G>T | CA338568070 | CTRC | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.*246G>T (n.*246G>T) n.556G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
1 | g.15445750G>A | CA338568071 | CTRC | c.792+1G>A (n.792+1G>A) c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) n.556+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) | |
1 | g.15445750G>C | CA338568072 | CTRC | c.792+1G>C (n.792+1G>C) c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) n.556+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) | |
1 | g.15445750G= | CA1155328849 | CTRC | c.792+1G= (n.792+1G=) c.*246+1G= (n.*246+1G=) n.556+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) | |
1 | g.15445750G>T | CA338568073 | CTRC | c.792+1G>T (n.792+1G>T) c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) n.556+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) | dbSNP |
1 | g.15445751T>A | CA338568074 | CTRC | c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) n.556+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) | |
1 | g.15445751T>C | CA338568075 | CTRC | c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) n.556+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445751T>G | CA613477 | CTRC | c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) n.556+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445751T= | CA1155328854 | CTRC | c.792+2T= (n.792+2T=) c.*246+2T= (n.*246+2T=) n.556+2T= c.646+2T= (n.646+2T=) | |
1 | g.15445754G>A | CA2643487266 | CTRC | c.792+5G>A (n.792+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) n.556+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445754G= | CA1155328857 | CTRC | c.792+5G= (n.792+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) n.556+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) | |
1 | g.15445755T>G | CA1155328859 | CTRC | c.792+6T>G (n.792+6T>G) c.*246+6T>G (n.*246+6T>G) n.556+6T>G c.646+6T>G (n.646+6T>G) | dbSNP |
1 | g.15445755T= | CA1155328858 | CTRC | c.792+6T= (n.792+6T=) c.*246+6T= (n.*246+6T=) n.556+6T= c.646+6T= (n.646+6T=) | |
1 | g.15445755dup | CA889587578 | CTRC | c.792+6dup (n.792+6dup) c.*246+6dup (n.*246+6dup) n.556+6dup c.646+6dup (n.646+6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445756G>A | CA2643487267 | CTRC | c.792+7G>A (n.792+7G>A) c.*246+7G>A (n.*246+7G>A) n.556+7G>A c.646+7G>A (n.646+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445757C= | CA1155328862 | CTRC | c.792+8C= (n.792+8C=) c.*246+8C= (n.*246+8C=) n.556+8C= c.646+8C= (n.646+8C=) | |
1 | g.15445757C>T | CA521458358 | CTRC | c.792+8C>T (n.792+8C>T) c.*246+8C>T (n.*246+8C>T) n.556+8C>T c.646+8C>T (n.646+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445759G>A | CA2573130693 | CTRC | c.792+10G>A (n.792+10G>A) c.*246+10G>A (n.*246+10G>A) n.556+10G>A c.646+10G>A (n.646+10G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.15445759G>C | CA521458359 | CTRC | c.792+10G>C (n.792+10G>C) c.*246+10G>C (n.*246+10G>C) n.556+10G>C c.646+10G>C (n.646+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445759G= | CA1155328864 | CTRC | c.792+10G= (n.792+10G=) c.*246+10G= (n.*246+10G=) n.556+10G= c.646+10G= (n.646+10G=) | |
1 | g.15445759G>T | CA1155328865 | CTRC | c.792+10G>T (n.792+10G>T) c.*246+10G>T (n.*246+10G>T) n.556+10G>T c.646+10G>T (n.646+10G>T) | dbSNP |
1 | g.15445760C>A | CA2840709550 | CTRC | c.792+11C>A (n.792+11C>A) c.*246+11C>A (n.*246+11C>A) n.556+11C>A c.646+11C>A (n.646+11C>A) | |
1 | g.15445760C>T | CA2643487268 | CTRC | c.792+11C>T (n.792+11C>T) c.*246+11C>T (n.*246+11C>T) n.556+11C>T c.646+11C>T (n.646+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445761C>A | CA18253914 | CTRC | c.792+12C>A (n.792+12C>A) c.*246+12C>A (n.*246+12C>A) n.556+12C>A c.646+12C>A (n.646+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445761C= | CA1143819305 | CTRC | c.792+12C= (n.792+12C=) c.*246+12C= (n.*246+12C=) n.556+12C= c.646+12C= (n.646+12C=) | |
1 | g.15445761C>T | CA2643487269 | CTRC | c.792+12C>T (n.792+12C>T) c.*246+12C>T (n.*246+12C>T) n.556+12C>T c.646+12C>T (n.646+12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445762T>A | CA2580061173 | CTRC | c.792+13T>A (n.792+13T>A) c.*246+13T>A (n.*246+13T>A) n.556+13T>A c.646+13T>A (n.646+13T>A) | ClinVar |
1 | g.15445764del | CA2574225629 | CTRC | c.792+15del (n.792+15del) c.*246+15del (n.*246+15del) n.556+15del c.646+15del (n.646+15del) | |
1 | g.15445766C>T | CA2643487270 | CTRC | c.792+17C>T (n.792+17C>T) c.*246+17C>T (n.*246+17C>T) n.556+17C>T c.646+17C>T (n.646+17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445768G>A | CA2580061174 | CTRC | c.792+19G>A (n.792+19G>A) c.*246+19G>A (n.*246+19G>A) n.556+19G>A c.646+19G>A (n.646+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.15445768G>T | CA2574225630 | CTRC | c.792+19G>T (n.792+19G>T) c.*246+19G>T (n.*246+19G>T) n.556+19G>T c.646+19G>T (n.646+19G>T) | |
1 | g.15445769C= | CA1155328872 | CTRC | c.792+20C= (n.792+20C=) c.*246+20C= (n.*246+20C=) n.556+20C= c.646+20C= (n.646+20C=) | |
1 | g.15445769C>T | CA889587580 | CTRC | c.792+20C>T (n.792+20C>T) c.*246+20C>T (n.*246+20C>T) n.556+20C>T c.646+20C>T (n.646+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445770T>C | CA2838226352 | CTRC | c.792+21T>C (n.792+21T>C) c.*246+21T>C (n.*246+21T>C) n.556+21T>C c.646+21T>C (n.646+21T>C) | |
1 | g.15445771G>C | CA2643487271 | CTRC | c.792+22G>C (n.792+22G>C) c.*246+22G>C (n.*246+22G>C) n.556+22G>C c.646+22G>C (n.646+22G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445771G>T | CA2643487272 | CTRC | c.792+22G>T (n.792+22G>T) c.*246+22G>T (n.*246+22G>T) n.556+22G>T c.646+22G>T (n.646+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445773C>G | CA2839783615 | CTRC | c.792+24C>G (n.792+24C>G) c.*246+24C>G (n.*246+24C>G) n.556+24C>G c.646+24C>G (n.646+24C>G) | |
1 | g.15445774C>A | CA2839783616 | CTRC | c.792+25C>A (n.792+25C>A) c.*246+25C>A (n.*246+25C>A) n.556+25C>A c.646+25C>A (n.646+25C>A) | |
1 | g.15445774C= | CA1155328875 | CTRC | c.792+25C= (n.792+25C=) c.*246+25C= (n.*246+25C=) n.556+25C= c.646+25C= (n.646+25C=) | |
1 | g.15445774C>T | CA1155328876 | CTRC | c.792+25C>T (n.792+25C>T) c.*246+25C>T (n.*246+25C>T) n.556+25C>T c.646+25C>T (n.646+25C>T) | dbSNP |
1 | g.15445775C>A | CA2840709551 | CTRC | c.792+26C>A (n.792+26C>A) c.*246+26C>A (n.*246+26C>A) n.556+26C>A c.646+26C>A (n.646+26C>A) | |
1 | g.15445775C>T | CA2643487273 | CTRC | c.792+26C>T (n.792+26C>T) c.*246+26C>T (n.*246+26C>T) n.556+26C>T c.646+26C>T (n.646+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445777G>A | CA613478 | CTRC | c.792+28G>A (n.792+28G>A) c.*246+28G>A (n.*246+28G>A) n.556+28G>A c.646+28G>A (n.646+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445777G= | CA1155328880 | CTRC | c.792+28G= (n.792+28G=) c.*246+28G= (n.*246+28G=) n.556+28G= c.646+28G= (n.646+28G=) | |
1 | g.15445777G>T | CA2840709552 | CTRC | c.792+28G>T (n.792+28G>T) c.*246+28G>T (n.*246+28G>T) n.556+28G>T c.646+28G>T (n.646+28G>T) | |
1 | g.15445778C>A | CA18253921 | CTRC | c.792+29C>A (n.792+29C>A) c.*246+29C>A (n.*246+29C>A) n.556+29C>A c.646+29C>A (n.646+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445778C= | CA1155328884 | CTRC | c.792+29C= (n.792+29C=) c.*246+29C= (n.*246+29C=) n.556+29C= c.646+29C= (n.646+29C=) | |
1 | g.15445778C>T | CA889587581 | CTRC | c.792+29C>T (n.792+29C>T) c.*246+29C>T (n.*246+29C>T) n.556+29C>T c.646+29C>T (n.646+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445779_15445780delinsAC | CA1155328888 | CTRC | c.792+30_792+31delinsAC (n.792+30_792+31delinsAC) c.*246+30_*246+31delinsAC (n.*246+30_*246+31delinsAC) n.556+30_556+31delinsAC c.646+30_646+31delinsAC (n.646+30_646+31delinsAC) | |
1 | g.15445780C>A | CA2840709553 | CTRC | c.792+31C>A (n.792+31C>A) c.*246+31C>A (n.*246+31C>A) n.556+31C>A c.646+31C>A (n.646+31C>A) | |
1 | g.15445780C= | CA1155328893 | CTRC | c.792+31C= (n.792+31C=) c.*246+31C= (n.*246+31C=) n.556+31C= c.646+31C= (n.646+31C=) | |
1 | g.15445780C>T | CA889587582 | CTRC | c.792+31C>T (n.792+31C>T) c.*246+31C>T (n.*246+31C>T) n.556+31C>T c.646+31C>T (n.646+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445781del | CA613479 | CTRC | c.792+32del (n.792+32del) c.*246+32del (n.*246+32del) n.556+32del c.646+32del (n.646+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15445782T>A | CA2643487274 | CTRC | c.792+33T>A (n.792+33T>A) c.*246+33T>A (n.*246+33T>A) n.556+33T>A c.646+33T>A (n.646+33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445784T>C | CA2643487275 | CTRC | c.792+35T>C (n.792+35T>C) c.*246+35T>C (n.*246+35T>C) n.556+35T>C c.646+35T>C (n.646+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445785C>G | CA2643487276 | CTRC | c.792+36C>G (n.792+36C>G) c.*246+36C>G (n.*246+36C>G) n.556+36C>G c.646+36C>G (n.646+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445788C>A | CA521458360 | CTRC | c.792+39C>A (n.792+39C>A) c.*246+39C>A (n.*246+39C>A) n.556+39C>A c.646+39C>A (n.646+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445788C= | CA1155328896 | CTRC | c.792+39C= (n.792+39C=) c.*246+39C= (n.*246+39C=) n.556+39C= c.646+39C= (n.646+39C=) | |
1 | g.15445788C>T | CA2643487277 | CTRC | c.792+39C>T (n.792+39C>T) c.*246+39C>T (n.*246+39C>T) n.556+39C>T c.646+39C>T (n.646+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445789C>A | CA889587583 | CTRC | c.792+40C>A (n.792+40C>A) c.*246+40C>A (n.*246+40C>A) n.556+40C>A c.646+40C>A (n.646+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445789C= | CA1155328898 | CTRC | c.792+40C= (n.792+40C=) c.*246+40C= (n.*246+40C=) n.556+40C= c.646+40C= (n.646+40C=) | |
1 | g.15445789C>T | CA2643487278 | CTRC | c.792+40C>T (n.792+40C>T) c.*246+40C>T (n.*246+40C>T) n.556+40C>T c.646+40C>T (n.646+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445790C>A | CA2742588015 | CTRC | c.792+41C>A (n.792+41C>A) c.*246+41C>A (n.*246+41C>A) n.556+41C>A c.646+41C>A (n.646+41C>A) | |
1 | g.15445791C>A | CA2643487279 | CTRC | c.792+42C>A (n.792+42C>A) c.*246+42C>A (n.*246+42C>A) n.556+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445792del | CA2643487280 | CTRC | c.792+43del (n.792+43del) c.*246+43del (n.*246+43del) n.556+43del c.646+43del (n.646+43del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445792T>C | CA2643487281 | CTRC | c.792+43T>C (n.792+43T>C) c.*246+43T>C (n.*246+43T>C) n.556+43T>C c.646+43T>C (n.646+43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445793C>A | CA2840709554 | CTRC | c.792+44C>A (n.792+44C>A) c.*246+44C>A (n.*246+44C>A) n.556+44C>A c.646+44C>A (n.646+44C>A) | |
1 | g.15445793C= | CA1155328900 | CTRC | c.792+44C= (n.792+44C=) c.*246+44C= (n.*246+44C=) n.556+44C= c.646+44C= (n.646+44C=) | |
1 | g.15445793C>T | CA18253932 | CTRC | c.792+44C>T (n.792+44C>T) c.*246+44C>T (n.*246+44C>T) n.556+44C>T c.646+44C>T (n.646+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445797dup | CA2742588016 | CTRC | c.792+48dup (n.792+48dup) c.*246+48dup (n.*246+48dup) n.556+48dup c.646+48dup (n.646+48dup) | |
1 | g.15445797del | CA2643487282 | CTRC | c.792+48del (n.792+48del) c.*246+48del (n.*246+48del) n.556+48del c.646+48del (n.646+48del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445794C>A | CA2643487284 | CTRC | c.792+45C>A (n.792+45C>A) c.*246+45C>A (n.*246+45C>A) n.556+45C>A c.646+45C>A (n.646+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445794C>T | CA2643487285 | CTRC | c.792+45C>T (n.792+45C>T) c.*246+45C>T (n.*246+45C>T) n.556+45C>T c.646+45C>T (n.646+45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445794_15445820delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA | CA1146404317 | CTRC | c.792+45_792+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.792+45_792+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA) c.*246+45_*246+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.*246+45_*246+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA) n.556+45_556+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA c.646+45_646+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA (n.646+45_646+71delinsCCCCTCACTCACCCATCCCCTCACTCA) | |
1 | g.15445805_15445820dup | CA613480 | CTRC | c.792+56_792+71dup (n.792+56_792+71dup) c.*246+56_*246+71dup (n.*246+56_*246+71dup) n.556+56_556+71dup c.646+56_646+71dup (n.646+56_646+71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445805_15445820del | CA2643487283 | CTRC | c.792+56_792+71del (n.792+56_792+71del) c.*246+56_*246+71del (n.*246+56_*246+71del) n.556+56_556+71del c.646+56_646+71del (n.646+56_646+71del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445795C>A | CA2643487286 | CTRC | c.792+46C>A (n.792+46C>A) c.*246+46C>A (n.*246+46C>A) n.556+46C>A c.646+46C>A (n.646+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445795C>T | CA645666541 | CTRC | c.792+46C>T (n.792+46C>T) c.*246+46C>T (n.*246+46C>T) n.556+46C>T c.646+46C>T (n.646+46C>T) | COSMIC |
1 | g.15445796C>A | CA2643487287 | CTRC | c.792+47C>A (n.792+47C>A) c.*246+47C>A (n.*246+47C>A) n.556+47C>A c.646+47C>A (n.646+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445796C= | CA1155328905 | CTRC | c.792+47C= (n.792+47C=) c.*246+47C= (n.*246+47C=) n.556+47C= c.646+47C= (n.646+47C=) | |
1 | g.15445796C>T | CA613481 | CTRC | c.792+47C>T (n.792+47C>T) c.*246+47C>T (n.*246+47C>T) n.556+47C>T c.646+47C>T (n.646+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445797C>A | CA2742588017 | CTRC | c.792+48C>A (n.792+48C>A) c.*246+48C>A (n.*246+48C>A) n.556+48C>A c.646+48C>A (n.646+48C>A) | |
1 | g.15445797C= | CA1155328908 | CTRC | c.792+48C= (n.792+48C=) c.*246+48C= (n.*246+48C=) n.556+48C= c.646+48C= (n.646+48C=) | |
1 | g.15445797C>G | CA613483 | CTRC | c.792+48C>G (n.792+48C>G) c.*246+48C>G (n.*246+48C>G) n.556+48C>G c.646+48C>G (n.646+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445797C>T | CA521458361 | CTRC | c.792+48C>T (n.792+48C>T) c.*246+48C>T (n.*246+48C>T) n.556+48C>T c.646+48C>T (n.646+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445797_15445798delinsCT | CA1155328910 | CTRC | c.792+48_792+49delinsCT (n.792+48_792+49delinsCT) c.*246+48_*246+49delinsCT (n.*246+48_*246+49delinsCT) n.556+48_556+49delinsCT c.646+48_646+49delinsCT (n.646+48_646+49delinsCT) | |
1 | g.15445798del | CA613482 | CTRC | c.792+49del (n.792+49del) c.*246+49del (n.*246+49del) n.556+49del c.646+49del (n.646+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445798T>C | CA521458362 | CTRC | c.792+49T>C (n.792+49T>C) c.*246+49T>C (n.*246+49T>C) n.556+49T>C c.646+49T>C (n.646+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15445798T= | CA1155328914 | CTRC | c.792+49T= (n.792+49T=) c.*246+49T= (n.*246+49T=) n.556+49T= c.646+49T= (n.646+49T=) | |
1 | g.15445799C>A | CA2643487288 | CTRC | c.792+50C>A (n.792+50C>A) c.*246+50C>A (n.*246+50C>A) n.556+50C>A c.646+50C>A (n.646+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445801C>A | CA2643487289 | CTRC | c.792+52C>A (n.792+52C>A) c.*246+52C>A (n.*246+52C>A) n.556+52C>A c.646+52C>A (n.646+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445801C= | CA1155328916 | CTRC | c.792+52C= (n.792+52C=) c.*246+52C= (n.*246+52C=) n.556+52C= c.646+52C= (n.646+52C=) | |
1 | g.15445801C>G | CA2574225647 | CTRC | c.792+52C>G (n.792+52C>G) c.*246+52C>G (n.*246+52C>G) n.556+52C>G c.646+52C>G (n.646+52C>G) | |
1 | g.15445801C>T | CA18253972 | CTRC | c.792+52C>T (n.792+52C>T) c.*246+52C>T (n.*246+52C>T) n.556+52C>T c.646+52C>T (n.646+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445805C>A | CA2643487290 | CTRC | c.792+56C>A (n.792+56C>A) c.*246+56C>A (n.*246+56C>A) n.556+56C>A c.646+56C>A (n.646+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445805C>T | CA2643487291 | CTRC | c.792+56C>T (n.792+56C>T) c.*246+56C>T (n.*246+56C>T) n.556+56C>T c.646+56C>T (n.646+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445806C>A | CA2643487292 | CTRC | c.792+57C>A (n.792+57C>A) c.*246+57C>A (n.*246+57C>A) n.556+57C>A c.646+57C>A (n.646+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445807C>A | CA2574225653 | CTRC | c.792+58C>A (n.792+58C>A) c.*246+58C>A (n.*246+58C>A) n.556+58C>A c.646+58C>A (n.646+58C>A) | |
1 | g.15445807C>T | CA2574225652 | CTRC | c.792+58C>T (n.792+58C>T) c.*246+58C>T (n.*246+58C>T) n.556+58C>T c.646+58C>T (n.646+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445809T>C | CA2643487294 | CTRC | c.792+60T>C (n.792+60T>C) c.*246+60T>C (n.*246+60T>C) n.556+60T>C c.646+60T>C (n.646+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.15445809T>G | CA2574225654 | CTRC | c.792+60T>G (n.792+60T>G) c.*246+60T>G (n.*246+60T>G) n.556+60T>G c.646+60T>G (n.646+60T>G) | |
1 | g.15445809T= | CA1155328918 | CTRC | c.792+60T= (n.792+60T=) c.*246+60T= (n.*246+60T=) n.556+60T= c.646+60T= (n.646+60T=) | |
1 | g.15445809dup | CA2643487293 | CTRC | c.792+60dup (n.792+60dup) c.*246+60dup (n.*246+60dup) n.556+60dup c.646+60dup (n.646+60dup) | gnomAD v4 |
1 | g.15445810C>A | CA2643487296 | CTRC | c.792+61C>A (n.792+61C>A) c.*246+61C>A (n.*246+61C>A) n.556+61C>A c.646+61C>A (n.646+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445810C>T | CA2643487295 | CTRC | c.792+61C>T (n.792+61C>T) c.*246+61C>T (n.*246+61C>T) n.556+61C>T c.646+61C>T (n.646+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445813dup | CA1155328919 | CTRC | c.792+64dup (n.792+64dup) c.*246+64dup (n.*246+64dup) n.556+64dup c.646+64dup (n.646+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445813del | CA2840709555 | CTRC | c.792+64del (n.792+64del) c.*246+64del (n.*246+64del) n.556+64del c.646+64del (n.646+64del) | |
1 | g.15445811C>T | CA2643487297 | CTRC | c.792+62C>T (n.792+62C>T) c.*246+62C>T (n.*246+62C>T) n.556+62C>T c.646+62C>T (n.646+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812C>A | CA2643487298 | CTRC | c.792+63C>A (n.792+63C>A) c.*246+63C>A (n.*246+63C>A) n.556+63C>A c.646+63C>A (n.646+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812C>G | CA2643487299 | CTRC | c.792+63C>G (n.792+63C>G) c.*246+63C>G (n.*246+63C>G) n.556+63C>G c.646+63C>G (n.646+63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812C>T | CA2574225656 | CTRC | c.792+63C>T (n.792+63C>T) c.*246+63C>T (n.*246+63C>T) n.556+63C>T c.646+63C>T (n.646+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445812_15445816delinsCCTCA | CA1155328920 | CTRC | c.792+63_792+67delinsCCTCA (n.792+63_792+67delinsCCTCA) c.*246+63_*246+67delinsCCTCA (n.*246+63_*246+67delinsCCTCA) n.556+63_556+67delinsCCTCA c.646+63_646+67delinsCCTCA (n.646+63_646+67delinsCCTCA) | |
1 | g.15445813C>A | CA2742588019 | CTRC | c.792+64C>A (n.792+64C>A) c.*246+64C>A (n.*246+64C>A) n.556+64C>A c.646+64C>A (n.646+64C>A) | |
1 | g.15445813C>T | CA2643487301 | CTRC | c.792+64C>T (n.792+64C>T) c.*246+64C>T (n.*246+64C>T) n.556+64C>T c.646+64C>T (n.646+64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445813_15445814insAAC | CA2742588018 | CTRC | c.792+64_792+65insAAC (n.792+64_792+65insAAC) c.*246+64_*246+65insAAC (n.*246+64_*246+65insAAC) n.556+64_556+65insAAC c.646+64_646+65insAAC (n.646+64_646+65insAAC) | |
1 | g.15445814_15445815del | CA2643487300 | CTRC | c.792+65_792+66del (n.792+65_792+66del) c.*246+65_*246+66del (n.*246+65_*246+66del) n.556+65_556+66del c.646+65_646+66del (n.646+65_646+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.15445817_15445820del | CA889587584 | CTRC | c.792+68_792+71del (n.792+68_792+71del) c.*246+68_*246+71del (n.*246+68_*246+71del) n.556+68_556+71del c.646+68_646+71del (n.646+68_646+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15445813_15445821delinsCTCACTCAT | CA1155328923 | CTRC | c.792+64_792+72delinsCTCACTCAT (n.792+64_792+72delinsCTCACTCAT) c.*246+64_*246+72delinsCTCACTCAT (n.*246+64_*246+72delinsCTCACTCAT) n.556+64_556+72delinsCTCACTCAT c.646+64_646+72delinsCTCACTCAT (n.646+64_646+72delinsCTCACTCAT) | |
1 | g.15445814T>A | CA2742588020 | CTRC | c.792+65T>A (n.792+65T>A) c.*246+65T>A (n.*246+65T>A) n.556+65T>A c.646+65T>A (n.646+65T>A) | |
1 | g.15445814_15445816delinsTCA | CA1155328927 | CTRC | c.792+65_792+67delinsTCA (n.792+65_792+67delinsTCA) c.*246+65_*246+67delinsTCA (n.*246+65_*246+67delinsTCA) n.556+65_556+67delinsTCA c.646+65_646+67delinsTCA (n.646+65_646+67delinsTCA) | |
1 | g.15445825_15445832dup | CA998927562 | CTRC | c.792+76_792+83dup (n.792+76_792+83dup) c.*246+76_*246+83dup (n.*246+76_*246+83dup) n.556+76_556+83dup c.646+76_646+83dup (n.646+76_646+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445825_15445832del | CA1155328925 | CTRC | c.792+76_792+83del (n.792+76_792+83del) c.*246+76_*246+83del (n.*246+76_*246+83del) n.556+76_556+83del c.646+76_646+83del (n.646+76_646+83del) | dbSNP |
1 | g.15445816_15445817del | CA998927563 | CTRC | c.792+67_792+68del (n.792+67_792+68del) c.*246+67_*246+68del (n.*246+67_*246+68del) n.556+67_556+68del c.646+67_646+68del (n.646+67_646+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445817C>A | CA18253982 | CTRC | c.792+68C>A (n.792+68C>A) c.*246+68C>A (n.*246+68C>A) n.556+68C>A c.646+68C>A (n.646+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15445817C= | CA1146809424 | CTRC | c.792+68C= (n.792+68C=) c.*246+68C= (n.*246+68C=) n.556+68C= c.646+68C= (n.646+68C=) | |
1 | g.15445817C>T | CA2643487302 | CTRC | c.792+68C>T (n.792+68C>T) c.*246+68C>T (n.*246+68C>T) n.556+68C>T c.646+68C>T (n.646+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.15445817_15445821delinsCTCAT | CA1155328932 | CTRC | c.792+68_792+72delinsCTCAT (n.792+68_792+72delinsCTCAT) c.*246+68_*246+72delinsCTCAT (n.*246+68_*246+72delinsCTCAT) n.556+68_556+72delinsCTCAT c.646+68_646+72delinsCTCAT (n.646+68_646+72delinsCTCAT) |