Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.15445536G>ACA2643487200CTRCc.640-61G>A (n.640-61G>A)
c.*94-61G>A (n.*94-61G>A)
n.404-61G>A
c.494-61G>A (n.494-61G>A)
 gnomAD v4
1g.15445537C>ACA2643487201CTRCc.640-60C>A (n.640-60C>A)
c.*94-60C>A (n.*94-60C>A)
n.404-60C>A
c.494-60C>A (n.494-60C>A)
 gnomAD v4
1g.15445540C>TCA2643487202CTRCc.640-57C>T (n.640-57C>T)
c.*94-57C>T (n.*94-57C>T)
n.404-57C>T
c.494-57C>T (n.494-57C>T)
 gnomAD v4
1g.15445542C>ACA2643487203CTRCc.640-55C>A (n.640-55C>A)
c.*94-55C>A (n.*94-55C>A)
n.404-55C>A
c.494-55C>A (n.494-55C>A)
 gnomAD v4
1g.15445542C>TCA2643487204CTRCc.640-55C>T (n.640-55C>T)
c.*94-55C>T (n.*94-55C>T)
n.404-55C>T
c.494-55C>T (n.494-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445544A=CA1155328342CTRCc.640-53A= (n.640-53A=)
c.*94-53A= (n.*94-53A=)
n.404-53A=
c.494-53A= (n.494-53A=)
1g.15445544A>CCA889587492CTRCc.640-53A>C (n.640-53A>C)
c.*94-53A>C (n.*94-53A>C)
n.404-53A>C
c.494-53A>C (n.494-53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445544A>GCA2643487205CTRCc.640-53A>G (n.640-53A>G)
c.*94-53A>G (n.*94-53A>G)
n.404-53A>G
c.494-53A>G (n.494-53A>G)
 gnomAD v4
1g.15445545G>CCA2742588014CTRCc.640-52G>C (n.640-52G>C)
c.*94-52G>C (n.*94-52G>C)
n.404-52G>C
c.494-52G>C (n.494-52G>C)
1g.15445545G=CA1155328344CTRCc.640-52G= (n.640-52G=)
c.*94-52G= (n.*94-52G=)
n.404-52G=
c.494-52G= (n.494-52G=)
1g.15445545G>TCA998927440CTRCc.640-52G>T (n.640-52G>T)
c.*94-52G>T (n.*94-52G>T)
n.404-52G>T
c.494-52G>T (n.494-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445546A>GCA2643487206CTRCc.640-51A>G (n.640-51A>G)
c.*94-51A>G (n.*94-51A>G)
n.404-51A>G
c.494-51A>G (n.494-51A>G)
 gnomAD v4
1g.15445547C>ACA2643487207CTRCc.640-50C>A (n.640-50C>A)
c.*94-50C>A (n.*94-50C>A)
n.404-50C>A
c.494-50C>A (n.494-50C>A)
 gnomAD v4
1g.15445548T>CCA2643487208CTRCc.640-49T>C (n.640-49T>C)
c.*94-49T>C (n.*94-49T>C)
n.404-49T>C
c.494-49T>C (n.494-49T>C)
 gnomAD v4
1g.15445550C>ACA1155328347CTRCc.640-47C>A (n.640-47C>A)
c.*94-47C>A (n.*94-47C>A)
n.404-47C>A
c.494-47C>A (n.494-47C>A)
 dbSNP
1g.15445550C=CA1155328345CTRCc.640-47C= (n.640-47C=)
c.*94-47C= (n.*94-47C=)
n.404-47C=
c.494-47C= (n.494-47C=)
1g.15445550C>GCA2643487209CTRCc.640-47C>G (n.640-47C>G)
c.*94-47C>G (n.*94-47C>G)
n.404-47C>G
c.494-47C>G (n.494-47C>G)
 gnomAD v4
1g.15445550C>TCA2643487210CTRCc.640-47C>T (n.640-47C>T)
c.*94-47C>T (n.*94-47C>T)
n.404-47C>T
c.494-47C>T (n.494-47C>T)
 gnomAD v4
1g.15445551C>ACA2643487211CTRCc.640-46C>A (n.640-46C>A)
c.*94-46C>A (n.*94-46C>A)
n.404-46C>A
c.494-46C>A (n.494-46C>A)
 gnomAD v4
1g.15445551C=CA1155328350CTRCc.640-46C= (n.640-46C=)
c.*94-46C= (n.*94-46C=)
n.404-46C=
c.494-46C= (n.494-46C=)
1g.15445551C>TCA613406CTRCc.640-46C>T (n.640-46C>T)
c.*94-46C>T (n.*94-46C>T)
n.404-46C>T
c.494-46C>T (n.494-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445553C>ACA2643487214CTRCc.640-44C>A (n.640-44C>A)
c.*94-44C>A (n.*94-44C>A)
n.404-44C>A
c.494-44C>A (n.494-44C>A)
 gnomAD v4
1g.15445553C=CA1155328353CTRCc.640-44C= (n.640-44C=)
c.*94-44C= (n.*94-44C=)
n.404-44C=
c.494-44C= (n.494-44C=)
1g.15445553C>TCA2643487213CTRCc.640-44C>T (n.640-44C>T)
c.*94-44C>T (n.*94-44C>T)
n.404-44C>T
c.494-44C>T (n.494-44C>T)
 gnomAD v4
1g.15445553dupCA2643487212CTRCc.640-44dup (n.640-44dup)
c.*94-44dup (n.*94-44dup)
n.404-44dup
c.494-44dup (n.494-44dup)
 gnomAD v4
1g.15445554T>GCA2506747020CTRCc.640-43T>G (n.640-43T>G)
c.*94-43T>G (n.*94-43T>G)
n.404-43T>G
c.494-43T>G (n.494-43T>G)
 gnomAD v4
1g.15445554dupCA613407CTRCc.640-43dup (n.640-43dup)
c.*94-43dup (n.*94-43dup)
n.404-43dup
c.494-43dup (n.494-43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445554_15445555delinsTGCA1155328355CTRCc.640-43_640-42delinsTG (n.640-43_640-42delinsTG)
c.*94-43_*94-42delinsTG (n.*94-43_*94-42delinsTG)
n.404-43_404-42delinsTG
c.494-43_494-42delinsTG (n.494-43_494-42delinsTG)
1g.15445554_15445555insCCA2643487215CTRCc.640-43_640-42insC (n.640-43_640-42insC)
c.*94-43_*94-42insC (n.*94-43_*94-42insC)
n.404-43_404-42insC
c.494-43_494-42insC (n.494-43_494-42insC)
 gnomAD v4
1g.15445555G>ACA18253631CTRCc.640-42G>A (n.640-42G>A)
c.*94-42G>A (n.*94-42G>A)
n.404-42G>A
c.494-42G>A (n.494-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445555G>CCA613410CTRCc.640-42G>C (n.640-42G>C)
c.*94-42G>C (n.*94-42G>C)
n.404-42G>C
c.494-42G>C (n.494-42G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445555G=CA1143381599CTRCc.640-42G= (n.640-42G=)
c.*94-42G= (n.*94-42G=)
n.404-42G=
c.494-42G= (n.494-42G=)
1g.15445555G>TCA613411CTRCc.640-42G>T (n.640-42G>T)
c.*94-42G>T (n.*94-42G>T)
n.404-42G>T
c.494-42G>T (n.494-42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445555_15445563delinsGGGGGGGGGCA1143963609CTRCc.640-42_640-34delinsGGGGGGGGG (n.640-42_640-34delinsGGGGGGGGG)
c.*94-42_*94-34delinsGGGGGGGGG (n.*94-42_*94-34delinsGGGGGGGGG)
n.404-42_404-34delinsGGGGGGGGG
c.494-42_494-34delinsGGGGGGGGG (n.494-42_494-34delinsGGGGGGGGG)
1g.15445563dupCA613408CTRCc.640-34dup (n.640-34dup)
c.*94-34dup (n.*94-34dup)
n.404-34dup
c.494-34dup (n.494-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562_15445563dupCA521458349CTRCc.640-35_640-34dup (n.640-35_640-34dup)
c.*94-35_*94-34dup (n.*94-35_*94-34dup)
n.404-35_404-34dup
c.494-35_494-34dup (n.494-35_494-34dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445561_15445563dupCA2643487218CTRCc.640-36_640-34dup (n.640-36_640-34dup)
c.*94-36_*94-34dup (n.*94-36_*94-34dup)
n.404-36_404-34dup
c.494-36_494-34dup (n.494-36_494-34dup)
 gnomAD v4
1g.15445563delCA613409CTRCc.640-34del (n.640-34del)
c.*94-34del (n.*94-34del)
n.404-34del
c.494-34del (n.494-34del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445562_15445563delCA2643487217CTRCc.640-35_640-34del (n.640-35_640-34del)
c.*94-35_*94-34del (n.*94-35_*94-34del)
n.404-35_404-34del
c.494-35_494-34del (n.494-35_494-34del)
 gnomAD v4
1g.15445561_15445563delCA2643487216CTRCc.640-36_640-34del (n.640-36_640-34del)
c.*94-36_*94-34del (n.*94-36_*94-34del)
n.404-36_404-34del
c.494-36_494-34del (n.494-36_494-34del)
 gnomAD v4
1g.15445556G>ACA613414CTRCc.640-41G>A (n.640-41G>A)
c.*94-41G>A (n.*94-41G>A)
n.404-41G>A
c.494-41G>A (n.494-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445556G>CCA613412CTRCc.640-41G>C (n.640-41G>C)
c.*94-41G>C (n.*94-41G>C)
n.404-41G>C
c.494-41G>C (n.494-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445556G=CA1142869258CTRCc.640-41G= (n.640-41G=)
c.*94-41G= (n.*94-41G=)
n.404-41G=
c.494-41G= (n.494-41G=)
1g.15445556G>TCA613413CTRCc.640-41G>T (n.640-41G>T)
c.*94-41G>T (n.*94-41G>T)
n.404-41G>T
c.494-41G>T (n.494-41G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445556_15445557insACA2643487221CTRCc.640-41_640-40insA (n.640-41_640-40insA)
c.*94-41_*94-40insA (n.*94-41_*94-40insA)
n.404-41_404-40insA
c.494-41_494-40insA (n.494-41_494-40insA)
 gnomAD v4
1g.15445556_15445557insCCA1155328402CTRCc.640-41_640-40insC (n.640-41_640-40insC)
c.*94-41_*94-40insC (n.*94-41_*94-40insC)
n.404-41_404-40insC
c.494-41_494-40insC (n.494-41_494-40insC)
 dbSNP
1g.15445557G>ACA613416CTRCc.640-40G>A (n.640-40G>A)
c.*94-40G>A (n.*94-40G>A)
n.404-40G>A
c.494-40G>A (n.494-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445557G>CCA613417CTRCc.640-40G>C (n.640-40G>C)
c.*94-40G>C (n.*94-40G>C)
n.404-40G>C
c.494-40G>C (n.494-40G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445557G=CA1143186090CTRCc.640-40G= (n.640-40G=)
c.*94-40G= (n.*94-40G=)
n.404-40G=
c.494-40G= (n.494-40G=)
1g.15445557G>TCA613415CTRCc.640-40G>T (n.640-40G>T)
c.*94-40G>T (n.*94-40G>T)
n.404-40G>T
c.494-40G>T (n.494-40G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445558G>ACA613420CTRCc.640-39G>A (n.640-39G>A)
c.*94-39G>A (n.*94-39G>A)
n.404-39G>A
c.494-39G>A (n.494-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445558G>CCA613419CTRCc.640-39G>C (n.640-39G>C)
c.*94-39G>C (n.*94-39G>C)
n.404-39G>C
c.494-39G>C (n.494-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445558G=CA1143393913CTRCc.640-39G= (n.640-39G=)
c.*94-39G= (n.*94-39G=)
n.404-39G=
c.494-39G= (n.494-39G=)
1g.15445558G>TCA613418CTRCc.640-39G>T (n.640-39G>T)
c.*94-39G>T (n.*94-39G>T)
n.404-39G>T
c.494-39G>T (n.494-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445559G>ACA521458350CTRCc.640-38G>A (n.640-38G>A)
c.*94-38G>A (n.*94-38G>A)
n.404-38G>A
c.494-38G>A (n.494-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445559G=CA1155328412CTRCc.640-38G= (n.640-38G=)
c.*94-38G= (n.*94-38G=)
n.404-38G=
c.494-38G= (n.494-38G=)
1g.15445559G>TCA613421CTRCc.640-38G>T (n.640-38G>T)
c.*94-38G>T (n.*94-38G>T)
n.404-38G>T
c.494-38G>T (n.494-38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445560G>ACA613422CTRCc.640-37G>A (n.640-37G>A)
c.*94-37G>A (n.*94-37G>A)
n.404-37G>A
c.494-37G>A (n.494-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445560G>CCA2643487226CTRCc.640-37G>C (n.640-37G>C)
c.*94-37G>C (n.*94-37G>C)
n.404-37G>C
c.494-37G>C (n.494-37G>C)
 gnomAD v4
1g.15445560G=CA1155328418CTRCc.640-37G= (n.640-37G=)
c.*94-37G= (n.*94-37G=)
n.404-37G=
c.494-37G= (n.494-37G=)
1g.15445560G>TCA613423CTRCc.640-37G>T (n.640-37G>T)
c.*94-37G>T (n.*94-37G>T)
n.404-37G>T
c.494-37G>T (n.494-37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445561G>ACA2643487227CTRCc.640-36G>A (n.640-36G>A)
c.*94-36G>A (n.*94-36G>A)
n.404-36G>A
c.494-36G>A (n.494-36G>A)
 gnomAD v4
1g.15445561G=CA1155328421CTRCc.640-36G= (n.640-36G=)
c.*94-36G= (n.*94-36G=)
n.404-36G=
c.494-36G= (n.494-36G=)
1g.15445561G>TCA521458351CTRCc.640-36G>T (n.640-36G>T)
c.*94-36G>T (n.*94-36G>T)
n.404-36G>T
c.494-36G>T (n.494-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562G>ACA613426CTRCc.640-35G>A (n.640-35G>A)
c.*94-35G>A (n.*94-35G>A)
n.404-35G>A
c.494-35G>A (n.494-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562G>CCA18253667CTRCc.640-35G>C (n.640-35G>C)
c.*94-35G>C (n.*94-35G>C)
n.404-35G>C
c.494-35G>C (n.494-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445562G=CA1140232146CTRCc.640-35G= (n.640-35G=)
c.*94-35G= (n.*94-35G=)
n.404-35G=
c.494-35G= (n.494-35G=)
1g.15445562G>TCA613424CTRCc.640-35G>T (n.640-35G>T)
c.*94-35G>T (n.*94-35G>T)
n.404-35G>T
c.494-35G>T (n.494-35G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445562_15445563insTCA613425CTRCc.640-35_640-34insT (n.640-35_640-34insT)
c.*94-35_*94-34insT (n.*94-35_*94-34insT)
n.404-35_404-34insT
c.494-35_494-34insT (n.494-35_494-34insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445563G>ACA521458352CTRCc.640-34G>A (n.640-34G>A)
c.*94-34G>A (n.*94-34G>A)
n.404-34G>A
c.494-34G>A (n.494-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445563G>CCA2643487230CTRCc.640-34G>C (n.640-34G>C)
c.*94-34G>C (n.*94-34G>C)
n.404-34G>C
c.494-34G>C (n.494-34G>C)
 gnomAD v4
1g.15445563G=CA1155328433CTRCc.640-34G= (n.640-34G=)
c.*94-34G= (n.*94-34G=)
n.404-34G=
c.494-34G= (n.494-34G=)
1g.15445563G>TCA1155328436CTRCc.640-34G>T (n.640-34G>T)
c.*94-34G>T (n.*94-34G>T)
n.404-34G>T
c.494-34G>T (n.494-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445563_15445564insTGCA2643487231CTRCc.640-34_640-33insTG (n.640-34_640-33insTG)
c.*94-34_*94-33insTG (n.*94-34_*94-33insTG)
n.404-34_404-33insTG
c.494-34_494-33insTG (n.494-34_494-33insTG)
 gnomAD v4
1g.15445564C>ACA2643487233CTRCc.640-33C>A (n.640-33C>A)
c.*94-33C>A (n.*94-33C>A)
n.404-33C>A
c.494-33C>A (n.494-33C>A)
 gnomAD v4
1g.15445564C=CA1155328438CTRCc.640-33C= (n.640-33C=)
c.*94-33C= (n.*94-33C=)
n.404-33C=
c.494-33C= (n.494-33C=)
1g.15445564C>GCA521458354CTRCc.640-33C>G (n.640-33C>G)
c.*94-33C>G (n.*94-33C>G)
n.404-33C>G
c.494-33C>G (n.494-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445564C>TCA521458353CTRCc.640-33C>T (n.640-33C>T)
c.*94-33C>T (n.*94-33C>T)
n.404-33C>T
c.494-33C>T (n.494-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445571_15445593dupCA521458355CTRCc.640-26_640-4dup (n.640-26_640-4dup)
c.*94-26_*94-4dup (n.*94-26_*94-4dup)
n.404-26_404-4dup
c.494-26_494-4dup (n.494-26_494-4dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445568G>ACA613427CTRCc.640-29G>A (n.640-29G>A)
c.*94-29G>A (n.*94-29G>A)
n.404-29G>A
c.494-29G>A (n.494-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445568G>CCA1155328444CTRCc.640-29G>C (n.640-29G>C)
c.*94-29G>C (n.*94-29G>C)
n.404-29G>C
c.494-29G>C (n.494-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445568G=CA1148230178CTRCc.640-29G= (n.640-29G=)
c.*94-29G= (n.*94-29G=)
n.404-29G=
c.494-29G= (n.494-29G=)
1g.15445570G>ACA2643487236CTRCc.640-27G>A (n.640-27G>A)
c.*94-27G>A (n.*94-27G>A)
n.404-27G>A
c.494-27G>A (n.494-27G>A)
 gnomAD v4
1g.15445572C=CA1155328445CTRCc.640-25C= (n.640-25C=)
c.*94-25C= (n.*94-25C=)
n.404-25C=
c.494-25C= (n.494-25C=)
1g.15445572C>TCA889587493CTRCc.640-25C>T (n.640-25C>T)
c.*94-25C>T (n.*94-25C>T)
n.404-25C>T
c.494-25C>T (n.494-25C>T)
 dbSNP
1g.15445573T>CCA2643487237CTRCc.640-24T>C (n.640-24T>C)
c.*94-24T>C (n.*94-24T>C)
n.404-24T>C
c.494-24T>C (n.494-24T>C)
 gnomAD v4
1g.15445575A=CA1155328448CTRCc.640-22A= (n.640-22A=)
c.*94-22A= (n.*94-22A=)
n.404-22A=
c.494-22A= (n.494-22A=)
1g.15445575A>GCA613428CTRCc.640-22A>G (n.640-22A>G)
c.*94-22A>G (n.*94-22A>G)
n.404-22A>G
c.494-22A>G (n.494-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445576T>ACA2643487238CTRCc.640-21T>A (n.640-21T>A)
c.*94-21T>A (n.*94-21T>A)
n.404-21T>A
c.494-21T>A (n.494-21T>A)
 gnomAD v4
1g.15445578C>ACA2643487240CTRCc.640-19C>A (n.640-19C>A)
c.*94-19C>A (n.*94-19C>A)
n.404-19C>A
c.494-19C>A (n.494-19C>A)
 gnomAD v4
1g.15445578C=CA1155328449CTRCc.640-19C= (n.640-19C=)
c.*94-19C= (n.*94-19C=)
n.404-19C=
c.494-19C= (n.494-19C=)
1g.15445578C>TCA1155328450CTRCc.640-19C>T (n.640-19C>T)
c.*94-19C>T (n.*94-19C>T)
n.404-19C>T
c.494-19C>T (n.494-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445580C>ACA2643487241CTRCc.640-17C>A (n.640-17C>A)
c.*94-17C>A (n.*94-17C>A)
n.404-17C>A
c.494-17C>A (n.494-17C>A)
 gnomAD v4
1g.15445580C>TCA645666538CTRCc.640-17C>T (n.640-17C>T)
c.*94-17C>T (n.*94-17C>T)
n.404-17C>T
c.494-17C>T (n.494-17C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445582C>TCA2574225575CTRCc.640-15C>T (n.640-15C>T)
c.*94-15C>T (n.*94-15C>T)
n.404-15C>T
c.494-15C>T (n.494-15C>T)
1g.15445583C=CA1143522520CTRCc.640-14C= (n.640-14C=)
c.*94-14C= (n.*94-14C=)
n.404-14C=
c.494-14C= (n.494-14C=)
1g.15445583C>TCA613429CTRCc.640-14C>T (n.640-14C>T)
c.*94-14C>T (n.*94-14C>T)
n.404-14C>T
c.494-14C>T (n.494-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445584C>ACA1155328451CTRCc.640-13C>A (n.640-13C>A)
c.*94-13C>A (n.*94-13C>A)
n.404-13C>A
c.494-13C>A (n.494-13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.15445584C=CA1143599018CTRCc.640-13C= (n.640-13C=)
c.*94-13C= (n.*94-13C=)
n.404-13C=
c.494-13C= (n.494-13C=)
1g.15445584C>GCA613431CTRCc.640-13C>G (n.640-13C>G)
c.*94-13C>G (n.*94-13C>G)
n.404-13C>G
c.494-13C>G (n.494-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445584C>TCA613430CTRCc.640-13C>T (n.640-13C>T)
c.*94-13C>T (n.*94-13C>T)
n.404-13C>T
c.494-13C>T (n.494-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445585G>ACA613432CTRCc.640-12G>A (n.640-12G>A)
c.*94-12G>A (n.*94-12G>A)
n.404-12G>A
c.494-12G>A (n.494-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445585G>CCA2643487246CTRCc.640-12G>C (n.640-12G>C)
c.*94-12G>C (n.*94-12G>C)
n.404-12G>C
c.494-12G>C (n.494-12G>C)
 gnomAD v4
1g.15445585G=CA1142596425CTRCc.640-12G= (n.640-12G=)
c.*94-12G= (n.*94-12G=)
n.404-12G=
c.494-12G= (n.494-12G=)
1g.15445585G>TCA613433CTRCc.640-12G>T (n.640-12G>T)
c.*94-12G>T (n.*94-12G>T)
n.404-12G>T
c.494-12G>T (n.494-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445586G>TCA416207334CTRCc.640-11G>T (n.640-11G>T)
c.*94-11G>T (n.*94-11G>T)
n.404-11G>T
c.494-11G>T (n.494-11G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.15445587T>CCA2643487248CTRCc.640-10T>C (n.640-10T>C)
c.*94-10T>C (n.*94-10T>C)
n.404-10T>C
c.494-10T>C (n.494-10T>C)
 gnomAD v4
1g.15445588C>TCA2574225578CTRCc.640-9C>T (n.640-9C>T)
c.*94-9C>T (n.*94-9C>T)
n.404-9C>T
c.494-9C>T (n.494-9C>T)
1g.15445591G>ACA613434CTRCc.640-6G>A (n.640-6G>A)
c.*94-6G>A (n.*94-6G>A)
n.404-6G>A
c.494-6G>A (n.494-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445591G=CA1155328452CTRCc.640-6G= (n.640-6G=)
c.*94-6G= (n.*94-6G=)
n.404-6G=
c.494-6G= (n.494-6G=)
1g.15445592T>CCA521458356CTRCc.640-5T>C (n.640-5T>C)
c.*94-5T>C (n.*94-5T>C)
n.404-5T>C
c.494-5T>C (n.494-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445592T=CA1155328454CTRCc.640-5T= (n.640-5T=)
c.*94-5T= (n.*94-5T=)
n.404-5T=
c.494-5T= (n.494-5T=)
1g.15445593G>ACA2643487252CTRCc.640-4G>A (n.640-4G>A)
c.*94-4G>A (n.*94-4G>A)
n.404-4G>A
c.494-4G>A (n.494-4G>A)
 gnomAD v4
1g.15445593G=CA1155328455CTRCc.640-4G= (n.640-4G=)
c.*94-4G= (n.*94-4G=)
n.404-4G=
c.494-4G= (n.494-4G=)
1g.15445593G>TCA613435CTRCc.640-4G>T (n.640-4G>T)
c.*94-4G>T (n.*94-4G>T)
n.404-4G>T
c.494-4G>T (n.494-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445594C>TCA2643487253CTRCc.640-3C>T (n.640-3C>T)
c.*94-3C>T (n.*94-3C>T)
n.404-3C>T
c.494-3C>T (n.494-3C>T)
 gnomAD v4
1g.15445595A=CA1155328459CTRCc.640-2A= (n.640-2A=)
c.*94-2A= (n.*94-2A=)
n.404-2A=
c.494-2A= (n.494-2A=)
1g.15445595A>CCA338567663CTRCc.640-2A>C (n.640-2A>C)
c.*94-2A>C (n.*94-2A>C)
n.404-2A>C
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445595A>GCA338567664CTRCc.640-2A>G (n.640-2A>G)
c.*94-2A>G (n.*94-2A>G)
n.404-2A>G
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
1g.15445595A>TCA338567665CTRCc.640-2A>T (n.640-2A>T)
c.*94-2A>T (n.*94-2A>T)
n.404-2A>T
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
1g.15445596G>ACA338567666CTRCc.640-1G>A (n.640-1G>A)
c.*94-1G>A (n.*94-1G>A)
n.404-1G>A
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
1g.15445596G>CCA338567667CTRCc.640-1G>C (n.640-1G>C)
c.*94-1G>C (n.*94-1G>C)
n.404-1G>C
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
1g.15445596G>TCA338567668CTRCc.640-1G>T (n.640-1G>T)
c.*94-1G>T (n.*94-1G>T)
n.404-1G>T
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
1g.15445600dupCA1155328463CTRCc.643dup
c.*97dup
n.407dup
c.497dup
 dbSNP
1g.15445598_15445607delCA2739272322CTRCc.641_650del
c.*95_*104del
n.405_414del
c.495_504del
 ClinVar
1g.15445597G>ACA338567669CTRCc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.404G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
 gnomAD v4
1g.15445597G>CCA338567670CTRCc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.404G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
 gnomAD v4
1g.15445597G>TCA338567671CTRCc.640G>T (p.Gly214Trp)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.404G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
1g.15445598G>ACA18253709CTRCc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.405G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445598G>CCA338567672CTRCc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.405G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
1g.15445598G=CA1155328472CTRCc.641G= (p.Gly214=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.405G=
c.495G= (p.Arg165=)
1g.15445598G>TCA338567673CTRCc.641G>T (p.Gly214Val)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.405G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
1g.15445599G>ACA416207335CTRCc.642G>A (p.Gly214=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.406G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445599G>CCA416207336CTRCc.642G>C (p.Gly214=)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.406G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
1g.15445599G=CA1155328476CTRCc.642G= (p.Gly214=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.406G=
c.496G= (p.Gly166=)
1g.15445599G>TCA416207337CTRCc.642G>T (p.Gly214=)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.406G>T
c.496G>T (p.Gly166Ter)
1g.15445600G>ACA338567676CTRCc.643G>A (p.Asp215Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.407G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.15445600G>CCA338567675CTRCc.643G>C (p.Asp215His)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.407G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
1g.15445600G=CA1155328483CTRCc.643G= (p.Asp215=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.407G=
c.497G= (p.Gly166=)
1g.15445600G>TCA338567674CTRCc.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.407G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
1g.15445601A>CCA338567677CTRCc.644A>C (p.Asp215Ala)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.408A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
1g.15445601A>GCA338567678CTRCc.644A>G (p.Asp215Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.408A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
1g.15445601A>TCA338567679CTRCc.644A>T (p.Asp215Val)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.408A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
1g.15445602C>ACA338567680CTRCc.645C>A (p.Asp215Glu)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.409C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445602C=CA1155328489CTRCc.645C= (p.Asp215=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.409C=
c.499C= (p.Leu167=)
1g.15445602C>GCA338567681CTRCc.645C>G (p.Asp215Glu)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.409C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
1g.15445602C>TCA416207338CTRCc.645C>T (p.Asp215=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.409C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
 dbSNP
1g.15445603T>ACA338567682CTRCc.646T>A (p.Ser216Thr)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.410T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
1g.15445603T>CCA338567683CTRCc.646T>C (p.Ser216Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.410T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
1g.15445603T>GCA338567684CTRCc.646T>G (p.Ser216Ala)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.410T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
1g.15445604C>ACA338567685CTRCc.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.411C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
1g.15445604C=CA1155328492CTRCc.647C= (p.Ser216=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.411C=
c.501C= (p.Leu167=)
1g.15445604C>GCA338567686CTRCc.647C>G (p.Ser216Cys)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.411C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
1g.15445604C>TCA338567687CTRCc.647C>T (p.Ser216Phe)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.411C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445605C>ACA416207339CTRCc.648C>A (p.Ser216=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.412C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
1g.15445605C=CA1155328497CTRCc.648C= (p.Ser216=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.412C=
c.502C= (p.Arg168=)
1g.15445605C>GCA416207340CTRCc.648C>G (p.Ser216=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.412C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
1g.15445605C>TCA613436CTRCc.648C>T (p.Ser216=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.412C>T
c.502C>T (p.Arg168Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445606G>ACA613437CTRCc.649G>A (p.Gly217Ser)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.413G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445606G>CCA16616982CTRCc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.413G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445606G=CA1143522521CTRCc.649G= (p.Gly217=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.413G=
c.503G= (p.Arg168=)
1g.15445606G>TCA338567688CTRCc.649G>T (p.Gly217Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.413G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
1g.15445607G>ACA338567689CTRCc.650G>A (p.Gly217Asp)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.414G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
1g.15445607G>CCA338567690CTRCc.650G>C (p.Gly217Ala)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.414G>C
c.504G>C (p.Arg168=)
1g.15445607G>TCA338567691CTRCc.650G>T (p.Gly217Val)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.414G>T
c.504G>T (p.Arg168=)
1g.15445608T>ACA416207341CTRCc.651T>A (p.Gly217=)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.415T>A
c.505T>A (p.Trp169Arg)
1g.15445608T>CCA416207342CTRCc.651T>C (p.Gly217=)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.415T>C
c.505T>C (p.Trp169Arg)
1g.15445608T>GCA416207343CTRCc.651T>G (p.Gly217=)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.415T>G
c.505T>G (p.Trp169Gly)
1g.15445609G>ACA338567692CTRCc.652G>A (p.Gly218Ser)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.416G>A
c.506G>A (p.Trp169Ter)
1g.15445609G>CCA338567693CTRCc.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.416G>C
c.506G>C (p.Trp169Ser)
1g.15445609G>TCA338567694CTRCc.652G>T (p.Gly218Cys)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.416G>T
c.506G>T (p.Trp169Leu)
1g.15445610G>ACA338567695CTRCc.653G>A (p.Gly218Asp)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.417G>A
c.507G>A (p.Trp169Ter)
 ClinVar
1g.15445610G>CCA338567696CTRCc.653G>C (p.Gly218Ala)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.417G>C
c.507G>C (p.Trp169Cys)
1g.15445610G>TCA338567697CTRCc.653G>T (p.Gly218Val)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.417G>T
c.507G>T (p.Trp169Cys)
1g.15445611C>ACA416207344CTRCc.654C>A (p.Gly218=)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.418C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
1g.15445611C=CA1155328508CTRCc.654C= (p.Gly218=)
c.*108C= (n.*108C=)
n.418C=
c.508C= (p.Pro170=)
1g.15445611C>GCA416207345CTRCc.654C>G (p.Gly218=)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.418C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445611C>TCA416207346CTRCc.654C>T (p.Gly218=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.418C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445612C>ACA338567698CTRCc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.419C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
1g.15445612C>GCA338567699CTRCc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.419C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
 gnomAD v4
1g.15445612C>TCA338567700CTRCc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.419C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
1g.15445613C>ACA338567703CTRCc.656C>A (p.Pro219Gln)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.420C>A
c.510C>A (p.Pro170=)
1g.15445613C=CA1155328513CTRCc.656C= (p.Pro219=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.420C=
c.510C= (p.Pro170=)
1g.15445613C>GCA338567702CTRCc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.420C>G
c.510C>G (p.Pro170=)
1g.15445613C>TCA338567701CTRCc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.420C>T
c.510C>T (p.Pro170=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445614A>CCA416207347CTRCc.657A>C (p.Pro219=)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.421A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
1g.15445614A>GCA416207348CTRCc.657A>G (p.Pro219=)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.421A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
1g.15445614A>TCA416207349CTRCc.657A>T (p.Pro219=)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.421A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
1g.15445615C>ACA338567705CTRCc.658C>A (p.Leu220Met)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.422C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
1g.15445615C>GCA338567704CTRCc.658C>G (p.Leu220Val)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.422C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.15445615C>TCA416207350CTRCc.658C>T (p.Leu220=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.422C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
1g.15445616T>ACA338567706CTRCc.659T>A (p.Leu220Gln)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.423T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
1g.15445616T>CCA338567707CTRCc.659T>C (p.Leu220Pro)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.423T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
1g.15445616T>GCA338567708CTRCc.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.423T>G
c.513T>G (p.Thr171=)
1g.15445617G>ACA416207353CTRCc.660G>A (p.Leu220=)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.424G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
 ClinVar
1g.15445617G>CCA416207351CTRCc.660G>C (p.Leu220=)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.424G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445617G=CA1155328515CTRCc.660G= (p.Leu220=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.424G=
c.514G= (p.Glu172=)
1g.15445617G>TCA416207352CTRCc.660G>T (p.Leu220=)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.424G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
1g.15445618A>CCA338567709CTRCc.661A>C (p.Asn221His)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.425A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
1g.15445618A>GCA338567710CTRCc.661A>G (p.Asn221Asp)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.425A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
1g.15445618A>TCA338567711CTRCc.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.425A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445619A>CCA338567714CTRCc.662A>C (p.Asn221Thr)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.426A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
1g.15445619A>GCA338567712CTRCc.662A>G (p.Asn221Ser)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.426A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
1g.15445619A>TCA338567713CTRCc.662A>T (p.Asn221Ile)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.426A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
1g.15445620C>ACA338567715CTRCc.663C>A (p.Asn221Lys)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.427C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
1g.15445620C>GCA338567716CTRCc.663C>G (p.Asn221Lys)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.427C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
1g.15445620C>TCA416207354CTRCc.663C>T (p.Asn221=)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.427C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
1g.15445621T>ACA338567717CTRCc.664T>A (p.Cys222Ser)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.428T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
1g.15445621T>CCA338567718CTRCc.664T>C (p.Cys222Arg)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.428T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.15445621T>GCA338567719CTRCc.664T>G (p.Cys222Gly)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.428T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
1g.15445621T=CA1155328526CTRCc.664T= (p.Cys222=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.428T=
c.518T= (p.Leu173=)
1g.15445622G>ACA338567720CTRCc.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.429G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
1g.15445622G>CCA338567722CTRCc.665G>C (p.Cys222Ser)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.429G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
1g.15445622G>TCA338567721CTRCc.665G>T (p.Cys222Phe)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.429G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
1g.15445623C>ACA338567723CTRCc.666C>A (p.Cys222Ter)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.430C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
 gnomAD v4
1g.15445623C=CA1155328529CTRCc.666C= (p.Cys222=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.430C=
c.520C= (p.Pro174=)
1g.15445623C>GCA338567724CTRCc.666C>G (p.Cys222Trp)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.430C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
1g.15445623C>TCA416207355CTRCc.666C>T (p.Cys222=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.430C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.15445624C>ACA338567725CTRCc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.431C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
1g.15445624C>GCA338567726CTRCc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.431C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445624C>TCA338567727CTRCc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.431C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
1g.15445625A=CA1155328532CTRCc.668A= (p.Gln223=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.432A=
c.522A= (p.Pro174=)
1g.15445625A>CCA338567728CTRCc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.432A>C
c.522A>C (p.Pro174=)
1g.15445625A>GCA338567729CTRCc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.432A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445625A>TCA338567730CTRCc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.432A>T
c.522A>T (p.Pro174=)
1g.15445626G>ACA416207356CTRCc.669G>A (p.Gln223=)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.433G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
 ClinVar gnomAD v4
1g.15445626G>CCA613438CTRCc.669G>C (p.Gln223His)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.433G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445626G=CA1155328538CTRCc.669G= (p.Gln223=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.433G=
c.523G= (p.Val175=)
1g.15445626G>TCA338567731CTRCc.669G>T (p.Gln223His)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.433G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
 gnomAD v4
1g.15445627T>ACA338567732CTRCc.670T>A (p.Leu224Met)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.434T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
1g.15445627T>CCA416207357CTRCc.670T>C (p.Leu224=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.434T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
 ClinVar
1g.15445627T>GCA338567733CTRCc.670T>G (p.Leu224Val)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.434T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
1g.15445628T>ACA338567734CTRCc.671T>A (p.Leu224Ter)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.435T>A
c.525T>A (p.Val175=)
1g.15445628T>CCA338567736CTRCc.671T>C (p.Leu224Ser)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.435T>C
c.525T>C (p.Val175=)
1g.15445628T>GCA338567735CTRCc.671T>G (p.Leu224Trp)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.435T>G
c.525T>G (p.Val175=)
1g.15445629G>ACA416207358CTRCc.672G>A (p.Leu224=)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.436G>A
c.526G>A (p.Gly176Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.15445629G>CCA338567737CTRCc.672G>C (p.Leu224Phe)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.436G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
1g.15445629G>TCA338567738CTRCc.672G>T (p.Leu224Phe)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.436G>T
c.526G>T (p.Gly176Ter)
 ClinVar
1g.15445630G>ACA338567739CTRCc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.437G>A
c.527G>A (p.Gly176Glu)
 dbSNP
1g.15445630G>CCA338567740CTRCc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.437G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
1g.15445630G>TCA338567741CTRCc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.437G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
1g.15445631A=CA1143485616CTRCc.674A= (p.Glu225=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.438A=
c.528A= (p.Gly176=)
1g.15445631A>CCA613439CTRCc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.438A>C
c.528A>C (p.Gly176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445631A>GCA338567742CTRCc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.438A>G
c.528A>G (p.Gly176=)
1g.15445631A>TCA338567743CTRCc.674A>T (p.Glu225Val)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.438A>T
c.528A>T (p.Gly176=)
1g.15445632G>ACA416207359CTRCc.675G>A (p.Glu225=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.439G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.15445632G>CCA338567744CTRCc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.439G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
1g.15445632G=CA1155328550CTRCc.675G= (p.Glu225=)
c.*129G= (n.*129G=)
n.439G=
c.529G= (p.Glu177=)
1g.15445632G>TCA338567745CTRCc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.439G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
1g.15445633A=CA1155328552CTRCc.676A= (p.Asn226=)
c.*130A= (n.*130A=)
n.440A=
c.530A= (p.Glu177=)
1g.15445633A>CCA338567746CTRCc.676A>C (p.Asn226His)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.440A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
1g.15445633A>GCA338567747CTRCc.676A>G (p.Asn226Asp)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.440A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445633A>TCA338567748CTRCc.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.440A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
1g.15445634A>CCA338567751CTRCc.677A>C (p.Asn226Thr)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.441A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
1g.15445634A>GCA338567749CTRCc.677A>G (p.Asn226Ser)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.441A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
1g.15445634A>TCA338567750CTRCc.677A>T (p.Asn226Ile)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.441A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
1g.15445635C>ACA18253735CTRCc.678C>A (p.Asn226Lys)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.442C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
 dbSNP
1g.15445635C=CA1155328558CTRCc.678C= (p.Asn226=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.442C=
c.532C= (p.Arg178=)
1g.15445635C>GCA338567752CTRCc.678C>G (p.Asn226Lys)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.442C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
1g.15445635C>TCA613440CTRCc.678C>T (p.Asn226=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.442C>T
c.532C>T (p.Arg178Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.15445636G>ACA613441CTRCc.679G>A (p.Gly227Ser)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.443G>A
c.533G>A (p.Arg178Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.15445636G>CCA338567753CTRCc.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.443G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
1g.15445636G=CA1147320399CTRCc.679G= (p.Gly227=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.443G=
c.533G= (p.Arg178=)
1g.15445636G>TCA338567754CTRCc.679G>T (p.Gly227Cys)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.443G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)

Number of alleles fetched