Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154454494A=CA1139921838IL6Rc.1073A= (p.Asp358=)
c.1066+4514A= (n.1066+4514A=)
n.386A=
n.271A=
c.481A=
c.924+4514A= (n.924+4514A=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1114+4514A= (n.1114+4514A=)
c.1220A= (p.Asp407=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1166A= (p.Asp389=)
c.1067A= (p.Asp356=)
c.713A= (p.Asp238=)
1g.154454494A>CCA124179IL6Rc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1066+4514A>C (n.1066+4514A>C)
n.386A>C
n.271A>C
c.481A>C
c.924+4514A>C (n.924+4514A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1114+4514A>C (n.1114+4514A>C)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454494A>GCA342624800IL6Rc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1066+4514A>G (n.1066+4514A>G)
n.386A>G
n.271A>G
c.481A>G
c.924+4514A>G (n.924+4514A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1114+4514A>G (n.1114+4514A>G)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
1g.154454494A>TCA30809737IL6Rc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1066+4514A>T (n.1066+4514A>T)
n.386A>T
n.271A>T
c.481A>T
c.924+4514A>T (n.924+4514A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1114+4514A>T (n.1114+4514A>T)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
 dbSNP
1g.154454494_154454496delCA2648156610IL6Rc.1073_1075del (p.Asp358_Ser359delinsAla)
c.1066+4514_1066+4516del (n.1066+4514_1066+4516del)
n.386_388del
n.271_273del
c.481_483del
c.924+4514_924+4516del (n.924+4514_924+4516del)
c.931_933del (p.Ile311del)
c.1121_1123del (p.Asp374_Ser375delinsAla)
c.1114+4514_1114+4516del (n.1114+4514_1114+4516del)
c.1220_1222del (p.Asp407_Ser408delinsAla)
c.1172_1174del (p.Asp391_Ser392delinsAla)
c.1030_1032del (p.Ile344del)
c.1166_1168del (p.Asp389_Ser390delinsAla)
c.1067_1069del (p.Asp356_Ser357delinsAla)
c.713_715del (p.Asp238_Ser239delinsAla)
 gnomAD v4
1g.154454494_154454497delinsATTCCA2480875798IL6Rc.1073_1076delinsATTC (p.Asp358=)
c.1066+4514_1066+4517delinsATTC (n.1066+4514_1066+4517delinsATTC)
n.386_389delinsATTC
n.271_274delinsATTC
c.481_484delinsATTC
c.924+4514_924+4517delinsATTC (n.924+4514_924+4517delinsATTC)
c.931_934delinsATTC (p.Ile311=)
c.1121_1124delinsATTC (p.Asp374=)
c.1114+4514_1114+4517delinsATTC (n.1114+4514_1114+4517delinsATTC)
c.1220_1223delinsATTC (p.Asp407=)
c.1172_1175delinsATTC (p.Asp391=)
c.1030_1033delinsATTC (p.Ile344=)
c.1166_1169delinsATTC (p.Asp389=)
c.1067_1070delinsATTC (p.Asp356=)
c.713_716delinsATTC (p.Asp238=)
1g.154454495T>ACA342624801IL6Rc.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.1066+4515T>A (n.1066+4515T>A)
n.387T>A
n.272T>A
c.482T>A
c.924+4515T>A (n.924+4515T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1114+4515T>A (n.1114+4515T>A)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
1g.154454495T>CCA420975567IL6Rc.1074T>C (p.Asp358=)
c.1066+4515T>C (n.1066+4515T>C)
n.387T>C
n.272T>C
c.482T>C
c.924+4515T>C (n.924+4515T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1114+4515T>C (n.1114+4515T>C)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.714T>C (p.Asp238=)
1g.154454495T>GCA342624802IL6Rc.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.1066+4515T>G (n.1066+4515T>G)
n.387T>G
n.272T>G
c.482T>G
c.924+4515T>G (n.924+4515T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1114+4515T>G (n.1114+4515T>G)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454495T=CA2480875799IL6Rc.1074T= (p.Asp358=)
c.1066+4515T= (n.1066+4515T=)
n.387T=
n.272T=
c.482T=
c.924+4515T= (n.924+4515T=)
c.932T= (p.Ile311=)
c.1122T= (p.Asp374=)
c.1114+4515T= (n.1114+4515T=)
c.1221T= (p.Asp407=)
c.1173T= (p.Asp391=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.1167T= (p.Asp389=)
c.1068T= (p.Asp356=)
c.714T= (p.Asp238=)
1g.154454501_154454503delCA1129270IL6Rc.1080_1082del (p.Ser361del)
c.1066+4521_1066+4523del (n.1066+4521_1066+4523del)
n.393_395del
n.278_280del
c.488_490del
c.924+4521_924+4523del (n.924+4521_924+4523del)
c.938_940del (p.Leu313del)
c.1128_1130del (p.Ser377del)
c.1114+4521_1114+4523del (n.1114+4521_1114+4523del)
c.1227_1229del (p.Ser410del)
c.1179_1181del (p.Ser394del)
c.1037_1039del (p.Leu346del)
c.1173_1175del (p.Ser392del)
c.1074_1076del (p.Ser359del)
c.720_722del (p.Ser241del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454496T>ACA342624805IL6Rc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1066+4516T>A (n.1066+4516T>A)
n.388T>A
n.273T>A
c.483T>A
c.924+4516T>A (n.924+4516T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1114+4516T>A (n.1114+4516T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
1g.154454496T>CCA342624804IL6Rc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1066+4516T>C (n.1066+4516T>C)
n.388T>C
n.273T>C
c.483T>C
c.924+4516T>C (n.924+4516T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1114+4516T>C (n.1114+4516T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
1g.154454496T>GCA342624803IL6Rc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1066+4516T>G (n.1066+4516T>G)
n.388T>G
n.273T>G
c.483T>G
c.924+4516T>G (n.924+4516T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1114+4516T>G (n.1114+4516T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154454496T=CA2480875800IL6Rc.1075T= (p.Ser359=)
c.1066+4516T= (n.1066+4516T=)
n.388T=
n.273T=
c.483T=
c.924+4516T= (n.924+4516T=)
c.933T= (p.Ile311=)
c.1123T= (p.Ser375=)
c.1114+4516T= (n.1114+4516T=)
c.1222T= (p.Ser408=)
c.1174T= (p.Ser392=)
c.1032T= (p.Ile344=)
c.1168T= (p.Ser390=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.715T= (p.Ser239=)
1g.154454497C>ACA342624806IL6Rc.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.1066+4517C>A (n.1066+4517C>A)
n.389C>A
n.274C>A
c.484C>A
c.924+4517C>A (n.924+4517C>A)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1114+4517C>A (n.1114+4517C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
1g.154454497C>GCA342624807IL6Rc.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.1066+4517C>G (n.1066+4517C>G)
n.389C>G
n.274C>G
c.484C>G
c.924+4517C>G (n.924+4517C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1114+4517C>G (n.1114+4517C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
 gnomAD v4
1g.154454497C>TCA342624808IL6Rc.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.1066+4517C>T (n.1066+4517C>T)
n.389C>T
n.274C>T
c.484C>T
c.924+4517C>T (n.924+4517C>T)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1114+4517C>T (n.1114+4517C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
1g.154454498T>ACA420975568IL6Rc.1077T>A (p.Ser359=)
c.1066+4518T>A (n.1066+4518T>A)
n.390T>A
n.275T>A
c.485T>A
c.924+4518T>A (n.924+4518T>A)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.1114+4518T>A (n.1114+4518T>A)
c.1224T>A (p.Ser408=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.717T>A (p.Ser239=)
1g.154454498T>CCA420975569IL6Rc.1077T>C (p.Ser359=)
c.1066+4518T>C (n.1066+4518T>C)
n.390T>C
n.275T>C
c.485T>C
c.924+4518T>C (n.924+4518T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1114+4518T>C (n.1114+4518T>C)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.717T>C (p.Ser239=)
1g.154454498T>GCA420975570IL6Rc.1077T>G (p.Ser359=)
c.1066+4518T>G (n.1066+4518T>G)
n.390T>G
n.275T>G
c.485T>G
c.924+4518T>G (n.924+4518T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.1114+4518T>G (n.1114+4518T>G)
c.1224T>G (p.Ser408=)
c.1176T>G (p.Ser392=)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.717T>G (p.Ser239=)
1g.154454499T>ACA342624809IL6Rc.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1066+4519T>A (n.1066+4519T>A)
n.391T>A
n.276T>A
c.486T>A
c.924+4519T>A (n.924+4519T>A)
c.936T>A (p.Leu312=)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1114+4519T>A (n.1114+4519T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1035T>A (p.Leu345=)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
1g.154454499T>CCA342624810IL6Rc.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1066+4519T>C (n.1066+4519T>C)
n.391T>C
n.276T>C
c.486T>C
c.924+4519T>C (n.924+4519T>C)
c.936T>C (p.Leu312=)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1114+4519T>C (n.1114+4519T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1035T>C (p.Leu345=)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
1g.154454499T>GCA342624811IL6Rc.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1066+4519T>G (n.1066+4519T>G)
n.391T>G
n.276T>G
c.486T>G
c.924+4519T>G (n.924+4519T>G)
c.936T>G (p.Leu312=)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1114+4519T>G (n.1114+4519T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1035T>G (p.Leu345=)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
1g.154454500C>ACA342624812IL6Rc.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1066+4520C>A (n.1066+4520C>A)
n.392C>A
n.277C>A
c.487C>A
c.924+4520C>A (n.924+4520C>A)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1114+4520C>A (n.1114+4520C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
 gnomAD v4
1g.154454500C=CA2480875801IL6Rc.1079C= (p.Ser360=)
c.1066+4520C= (n.1066+4520C=)
n.392C=
n.277C=
c.487C=
c.924+4520C= (n.924+4520C=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1114+4520C= (n.1114+4520C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1178C= (p.Ser393=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1172C= (p.Ser391=)
c.1073C= (p.Ser358=)
c.719C= (p.Ser240=)
1g.154454500C>GCA342624813IL6Rc.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1066+4520C>G (n.1066+4520C>G)
n.392C>G
n.277C>G
c.487C>G
c.924+4520C>G (n.924+4520C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1114+4520C>G (n.1114+4520C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
1g.154454500C>TCA1129271IL6Rc.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1066+4520C>T (n.1066+4520C>T)
n.392C>T
n.277C>T
c.487C>T
c.924+4520C>T (n.924+4520C>T)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1114+4520C>T (n.1114+4520C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454501T>ACA420975573IL6Rc.1080T>A (p.Ser360=)
c.1066+4521T>A (n.1066+4521T>A)
n.393T>A
n.278T>A
c.488T>A
c.924+4521T>A (n.924+4521T>A)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.1128T>A (p.Ser376=)
c.1114+4521T>A (n.1114+4521T>A)
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.720T>A (p.Ser240=)
1g.154454501T>CCA420975572IL6Rc.1080T>C (p.Ser360=)
c.1066+4521T>C (n.1066+4521T>C)
n.393T>C
n.278T>C
c.488T>C
c.924+4521T>C (n.924+4521T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1114+4521T>C (n.1114+4521T>C)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.720T>C (p.Ser240=)
1g.154454501T>GCA420975571IL6Rc.1080T>G (p.Ser360=)
c.1066+4521T>G (n.1066+4521T>G)
n.393T>G
n.278T>G
c.488T>G
c.924+4521T>G (n.924+4521T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1128T>G (p.Ser376=)
c.1114+4521T>G (n.1114+4521T>G)
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.720T>G (p.Ser240=)
1g.154454502T>ACA342624814IL6Rc.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1066+4522T>A (n.1066+4522T>A)
n.394T>A
n.279T>A
c.489T>A
c.924+4522T>A (n.924+4522T>A)
c.939T>A (p.Leu313=)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1114+4522T>A (n.1114+4522T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
1g.154454502T>CCA342624815IL6Rc.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1066+4522T>C (n.1066+4522T>C)
n.394T>C
n.279T>C
c.489T>C
c.924+4522T>C (n.924+4522T>C)
c.939T>C (p.Leu313=)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1114+4522T>C (n.1114+4522T>C)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
1g.154454502T>GCA342624816IL6Rc.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1066+4522T>G (n.1066+4522T>G)
n.394T>G
n.279T>G
c.489T>G
c.924+4522T>G (n.924+4522T>G)
c.939T>G (p.Leu313=)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1114+4522T>G (n.1114+4522T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
1g.154454503C>ACA342624819IL6Rc.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1066+4523C>A (n.1066+4523C>A)
n.395C>A
n.280C>A
c.490C>A
c.924+4523C>A (n.924+4523C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.1114+4523C>A (n.1114+4523C>A)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
 gnomAD v4
1g.154454503C>GCA342624818IL6Rc.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.1066+4523C>G (n.1066+4523C>G)
n.395C>G
n.280C>G
c.490C>G
c.924+4523C>G (n.924+4523C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.1114+4523C>G (n.1114+4523C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
1g.154454503C>TCA342624817IL6Rc.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1066+4523C>T (n.1066+4523C>T)
n.395C>T
n.280C>T
c.490C>T
c.924+4523C>T (n.924+4523C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.1114+4523C>T (n.1114+4523C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
1g.154454504A=CA1149148536IL6Rc.1083A= (p.Ser361=)
c.1066+4524A= (n.1066+4524A=)
n.396A=
n.281A=
c.491A=
c.924+4524A= (n.924+4524A=)
c.941A= (p.Gln314=)
c.1131A= (p.Ser377=)
c.1114+4524A= (n.1114+4524A=)
c.1230A= (p.Ser410=)
c.1182A= (p.Ser394=)
c.1040A= (p.Gln347=)
c.1176A= (p.Ser392=)
c.1077A= (p.Ser359=)
c.723A= (p.Ser241=)
1g.154454504A>CCA420975574IL6Rc.1083A>C (p.Ser361=)
c.1066+4524A>C (n.1066+4524A>C)
n.396A>C
n.281A>C
c.491A>C
c.924+4524A>C (n.924+4524A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1131A>C (p.Ser377=)
c.1114+4524A>C (n.1114+4524A>C)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1176A>C (p.Ser392=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.723A>C (p.Ser241=)
1g.154454504A>GCA420975575IL6Rc.1083A>G (p.Ser361=)
c.1066+4524A>G (n.1066+4524A>G)
n.396A>G
n.281A>G
c.491A>G
c.924+4524A>G (n.924+4524A>G)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1131A>G (p.Ser377=)
c.1114+4524A>G (n.1114+4524A>G)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1176A>G (p.Ser392=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
c.723A>G (p.Ser241=)
1g.154454504A>TCA30809746IL6Rc.1083A>T (p.Ser361=)
c.1066+4524A>T (n.1066+4524A>T)
n.396A>T
n.281A>T
c.491A>T
c.924+4524A>T (n.924+4524A>T)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1131A>T (p.Ser377=)
c.1114+4524A>T (n.1114+4524A>T)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.1182A>T (p.Ser394=)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1176A>T (p.Ser392=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
c.723A>T (p.Ser241=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154454505G>ACA342624820IL6Rc.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1066+4525G>A (n.1066+4525G>A)
n.397G>A
n.282G>A
c.492G>A
c.924+4525G>A (n.924+4525G>A)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.1114+4525G>A (n.1114+4525G>A)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454505G>CCA342624821IL6Rc.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1066+4525G>C (n.1066+4525G>C)
n.397G>C
n.282G>C
c.492G>C
c.924+4525G>C (n.924+4525G>C)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1114+4525G>C (n.1114+4525G>C)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
1g.154454505G=CA2480875802IL6Rc.1084G= (p.Val362=)
c.1066+4525G= (n.1066+4525G=)
n.397G=
n.282G=
c.492G=
c.924+4525G= (n.924+4525G=)
c.942G= (p.Gln314=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1114+4525G= (n.1114+4525G=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1041G= (p.Gln347=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.724G= (p.Val242=)
1g.154454505G>TCA342624822IL6Rc.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1066+4525G>T (n.1066+4525G>T)
n.397G>T
n.282G>T
c.492G>T
c.924+4525G>T (n.924+4525G>T)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1114+4525G>T (n.1114+4525G>T)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
1g.154454506T>ACA342624823IL6Rc.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1066+4526T>A (n.1066+4526T>A)
n.398T>A
n.283T>A
c.493T>A
c.924+4526T>A (n.924+4526T>A)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1114+4526T>A (n.1114+4526T>A)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
1g.154454506T>CCA342624824IL6Rc.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1066+4526T>C (n.1066+4526T>C)
n.398T>C
n.283T>C
c.493T>C
c.924+4526T>C (n.924+4526T>C)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1114+4526T>C (n.1114+4526T>C)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
1g.154454506T>GCA342624825IL6Rc.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1066+4526T>G (n.1066+4526T>G)
n.398T>G
n.283T>G
c.493T>G
c.924+4526T>G (n.924+4526T>G)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1114+4526T>G (n.1114+4526T>G)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
1g.154454507A>CCA420975576IL6Rc.1086A>C (p.Val362=)
c.1066+4527A>C (n.1066+4527A>C)
n.399A>C
n.284A>C
c.494A>C
c.924+4527A>C (n.924+4527A>C)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.1134A>C (p.Val378=)
c.1114+4527A>C (n.1114+4527A>C)
c.1233A>C (p.Val411=)
c.1185A>C (p.Val395=)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1179A>C (p.Val393=)
c.1080A>C (p.Val360=)
c.726A>C (p.Val242=)
1g.154454507A>GCA420975577IL6Rc.1086A>G (p.Val362=)
c.1066+4527A>G (n.1066+4527A>G)
n.399A>G
n.284A>G
c.494A>G
c.924+4527A>G (n.924+4527A>G)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.1134A>G (p.Val378=)
c.1114+4527A>G (n.1114+4527A>G)
c.1233A>G (p.Val411=)
c.1185A>G (p.Val395=)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1179A>G (p.Val393=)
c.1080A>G (p.Val360=)
c.726A>G (p.Val242=)
1g.154454507A>TCA420975578IL6Rc.1086A>T (p.Val362=)
c.1066+4527A>T (n.1066+4527A>T)
n.399A>T
n.284A>T
c.494A>T
c.924+4527A>T (n.924+4527A>T)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.1134A>T (p.Val378=)
c.1114+4527A>T (n.1114+4527A>T)
c.1233A>T (p.Val411=)
c.1185A>T (p.Val395=)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1179A>T (p.Val393=)
c.1080A>T (p.Val360=)
c.726A>T (p.Val242=)
1g.154454508C>ACA342624826IL6Rc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1066+4528C>A (n.1066+4528C>A)
n.400C>A
n.285C>A
c.495C>A
c.924+4528C>A (n.924+4528C>A)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1114+4528C>A (n.1114+4528C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
 gnomAD v4
1g.154454508C>GCA342624827IL6Rc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1066+4528C>G (n.1066+4528C>G)
n.400C>G
n.285C>G
c.495C>G
c.924+4528C>G (n.924+4528C>G)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1114+4528C>G (n.1114+4528C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
1g.154454508C>TCA342624828IL6Rc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1066+4528C>T (n.1066+4528C>T)
n.400C>T
n.285C>T
c.495C>T
c.924+4528C>T (n.924+4528C>T)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1114+4528C>T (n.1114+4528C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
1g.154454508_154454524delCA2573911816IL6Rc.1087_1103del (p.Pro363GlyfsTer?)
c.1066+4528_1066+4544del (n.1066+4528_1066+4544del)
n.400_416del
n.285_301del
c.495_511del
c.924+4528_924+4544del (n.924+4528_924+4544del)
c.945_961del (p.Tyr315Ter)
c.1135_1151del (p.Pro379GlyfsTer?)
c.1114+4528_1114+4544del (n.1114+4528_1114+4544del)
c.1234_1250del (p.Pro412GlyfsTer?)
c.1186_1202del (p.Pro396GlyfsTer?)
c.1044_1060del (p.Tyr348Ter)
c.1180_1196del (p.Pro394GlyfsTer?)
c.1081_1097del (p.Pro361GlyfsTer?)
c.727_743del (p.Pro243GlyfsTer?)
1g.154454508_154454509insAGTCCTTCTTCA2566958499IL6Rc.1087_1088insAGTCCTTCTT (p.Pro363GlnfsTer?)
c.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT (n.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT)
n.400_401insAGTCCTTCTT
n.285_286insAGTCCTTCTT
c.495_496insAGTCCTTCTT
c.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT (n.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT)
c.945_946insAGTCCTTCTT (p.His316SerfsTer?)
c.1135_1136insAGTCCTTCTT (p.Pro379GlnfsTer?)
c.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT (n.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT)
c.1234_1235insAGTCCTTCTT (p.Pro412GlnfsTer?)
c.1186_1187insAGTCCTTCTT (p.Pro396GlnfsTer?)
c.1044_1045insAGTCCTTCTT (p.His349SerfsTer?)
c.1180_1181insAGTCCTTCTT (p.Pro394GlnfsTer?)
c.1081_1082insAGTCCTTCTT (p.Pro361GlnfsTer?)
c.727_728insAGTCCTTCTT (p.Pro243GlnfsTer?)
 gnomAD v4
1g.154454509C>ACA342624829IL6Rc.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.1066+4529C>A (n.1066+4529C>A)
n.401C>A
n.286C>A
c.496C>A
c.924+4529C>A (n.924+4529C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1114+4529C>A (n.1114+4529C>A)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
 gnomAD v4
1g.154454509C>GCA342624830IL6Rc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1066+4529C>G (n.1066+4529C>G)
n.401C>G
n.286C>G
c.496C>G
c.924+4529C>G (n.924+4529C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1114+4529C>G (n.1114+4529C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
1g.154454509C>TCA342624831IL6Rc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1066+4529C>T (n.1066+4529C>T)
n.401C>T
n.286C>T
c.496C>T
c.924+4529C>T (n.924+4529C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1114+4529C>T (n.1114+4529C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
 gnomAD v4
1g.154454510A>CCA420975579IL6Rc.1089A>C (p.Pro363=)
c.1066+4530A>C (n.1066+4530A>C)
n.402A>C
n.287A>C
c.497A>C
c.924+4530A>C (n.924+4530A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1114+4530A>C (n.1114+4530A>C)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.729A>C (p.Pro243=)
1g.154454510A>GCA420975580IL6Rc.1089A>G (p.Pro363=)
c.1066+4530A>G (n.1066+4530A>G)
n.402A>G
n.287A>G
c.497A>G
c.924+4530A>G (n.924+4530A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1114+4530A>G (n.1114+4530A>G)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
c.729A>G (p.Pro243=)
 ClinVar
1g.154454510A>TCA420975581IL6Rc.1089A>T (p.Pro363=)
c.1066+4530A>T (n.1066+4530A>T)
n.402A>T
n.287A>T
c.497A>T
c.924+4530A>T (n.924+4530A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1114+4530A>T (n.1114+4530A>T)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.1188A>T (p.Pro396=)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
c.729A>T (p.Pro243=)
1g.154454510_154454511insGTACATTCCA2524997958IL6Rc.1089_1090insGTACATTC (p.Leu364ValfsTer26)
c.1066+4530_1066+4531insGTACATTC (n.1066+4530_1066+4531insGTACATTC)
n.402_403insGTACATTC
n.287_288insGTACATTC
c.497_498insGTACATTC
c.924+4530_924+4531insGTACATTC (n.924+4530_924+4531insGTACATTC)
c.947_948insGTACATTC (p.His316GlnfsTer?)
c.1137_1138insGTACATTC (p.Leu380ValfsTer26)
c.1114+4530_1114+4531insGTACATTC (n.1114+4530_1114+4531insGTACATTC)
c.1236_1237insGTACATTC (p.Leu413ValfsTer26)
c.1188_1189insGTACATTC (p.Leu397ValfsTer26)
c.1046_1047insGTACATTC (p.His349GlnfsTer?)
c.1182_1183insGTACATTC (p.Leu395ValfsTer26)
c.1083_1084insGTACATTC (p.Leu362ValfsTer26)
c.729_730insGTACATTC (p.Leu244ValfsTer26)
 gnomAD v4
1g.154454511C>ACA342624833IL6Rc.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1066+4531C>A (n.1066+4531C>A)
n.403C>A
n.288C>A
c.498C>A
c.924+4531C>A (n.924+4531C>A)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.1114+4531C>A (n.1114+4531C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
1g.154454511C>GCA342624832IL6Rc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1066+4531C>G (n.1066+4531C>G)
n.403C>G
n.288C>G
c.498C>G
c.924+4531C>G (n.924+4531C>G)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1114+4531C>G (n.1114+4531C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
1g.154454511C>TCA420975582IL6Rc.1090C>T (p.Leu364=)
c.1066+4531C>T (n.1066+4531C>T)
n.403C>T
n.288C>T
c.498C>T
c.924+4531C>T (n.924+4531C>T)
c.948C>T (p.His316=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.1114+4531C>T (n.1114+4531C>T)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1047C>T (p.His349=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.730C>T (p.Leu244=)
1g.154454512T>ACA342624834IL6Rc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1066+4532T>A (n.1066+4532T>A)
n.404T>A
n.289T>A
c.499T>A
c.924+4532T>A (n.924+4532T>A)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.1114+4532T>A (n.1114+4532T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
1g.154454512T>CCA342624836IL6Rc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1066+4532T>C (n.1066+4532T>C)
n.404T>C
n.289T>C
c.499T>C
c.924+4532T>C (n.924+4532T>C)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1114+4532T>C (n.1114+4532T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
1g.154454512T>GCA342624835IL6Rc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1066+4532T>G (n.1066+4532T>G)
n.404T>G
n.289T>G
c.499T>G
c.924+4532T>G (n.924+4532T>G)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1114+4532T>G (n.1114+4532T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
1g.154454513G>ACA420975583IL6Rc.1092G>A (p.Leu364=)
c.1066+4533G>A (n.1066+4533G>A)
n.405G>A
n.290G>A
c.500G>A
c.924+4533G>A (n.924+4533G>A)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.1114+4533G>A (n.1114+4533G>A)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.732G>A (p.Leu244=)
 gnomAD v4
1g.154454513G>CCA420975584IL6Rc.1092G>C (p.Leu364=)
c.1066+4533G>C (n.1066+4533G>C)
n.405G>C
n.290G>C
c.500G>C
c.924+4533G>C (n.924+4533G>C)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1114+4533G>C (n.1114+4533G>C)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.732G>C (p.Leu244=)
1g.154454513G>TCA420975585IL6Rc.1092G>T (p.Leu364=)
c.1066+4533G>T (n.1066+4533G>T)
n.405G>T
n.290G>T
c.500G>T
c.924+4533G>T (n.924+4533G>T)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.1114+4533G>T (n.1114+4533G>T)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.732G>T (p.Leu244=)
1g.154454514C>ACA342624837IL6Rc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1066+4534C>A (n.1066+4534C>A)
n.406C>A
n.291C>A
c.501C>A
c.924+4534C>A (n.924+4534C>A)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1114+4534C>A (n.1114+4534C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
1g.154454514C>GCA342624839IL6Rc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1066+4534C>G (n.1066+4534C>G)
n.406C>G
n.291C>G
c.501C>G
c.924+4534C>G (n.924+4534C>G)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1114+4534C>G (n.1114+4534C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
1g.154454514C>TCA342624838IL6Rc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1066+4534C>T (n.1066+4534C>T)
n.406C>T
n.291C>T
c.501C>T
c.924+4534C>T (n.924+4534C>T)
c.951C>T (p.Cys317=)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1114+4534C>T (n.1114+4534C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
1g.154454516delCA2573911822IL6Rc.1095del (p.Thr366HisfsTer21)
c.1066+4536del (n.1066+4536del)
n.408del
n.293del
c.503del
c.924+4536del (n.924+4536del)
c.953del (p.Pro318HisfsTer?)
c.1143del (p.Thr382HisfsTer21)
c.1114+4536del (n.1114+4536del)
c.1242del (p.Thr415HisfsTer21)
c.1194del (p.Thr399HisfsTer21)
c.1052del (p.Pro351HisfsTer?)
c.1188del (p.Thr397HisfsTer21)
c.1089del (p.Thr364HisfsTer21)
c.735del (p.Thr246HisfsTer21)
1g.154454515C>ACA342624840IL6Rc.1094C>A (p.Pro365His)
c.1066+4535C>A (n.1066+4535C>A)
n.407C>A
n.292C>A
c.502C>A
c.924+4535C>A (n.924+4535C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1114+4535C>A (n.1114+4535C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.734C>A (p.Pro245His)
1g.154454515C>GCA342624842IL6Rc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1066+4535C>G (n.1066+4535C>G)
n.407C>G
n.292C>G
c.502C>G
c.924+4535C>G (n.924+4535C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1114+4535C>G (n.1114+4535C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
1g.154454515C>TCA342624841IL6Rc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1066+4535C>T (n.1066+4535C>T)
n.407C>T
n.292C>T
c.502C>T
c.924+4535C>T (n.924+4535C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1114+4535C>T (n.1114+4535C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
1g.154454516C>ACA420975586IL6Rc.1095C>A (p.Pro365=)
c.1066+4536C>A (n.1066+4536C>A)
n.408C>A
n.293C>A
c.503C>A
c.924+4536C>A (n.924+4536C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.1114+4536C>A (n.1114+4536C>A)
c.1242C>A (p.Pro414=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.735C>A (p.Pro245=)
1g.154454516C>GCA420975587IL6Rc.1095C>G (p.Pro365=)
c.1066+4536C>G (n.1066+4536C>G)
n.408C>G
n.293C>G
c.503C>G
c.924+4536C>G (n.924+4536C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.1114+4536C>G (n.1114+4536C>G)
c.1242C>G (p.Pro414=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.735C>G (p.Pro245=)
1g.154454516C>TCA420975588IL6Rc.1095C>T (p.Pro365=)
c.1066+4536C>T (n.1066+4536C>T)
n.408C>T
n.293C>T
c.503C>T
c.924+4536C>T (n.924+4536C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.1114+4536C>T (n.1114+4536C>T)
c.1242C>T (p.Pro414=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.735C>T (p.Pro245=)
1g.154454517A>CCA342624843IL6Rc.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1066+4537A>C (n.1066+4537A>C)
n.409A>C
n.294A>C
c.504A>C
c.924+4537A>C (n.924+4537A>C)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1114+4537A>C (n.1114+4537A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
1g.154454517A>GCA342624844IL6Rc.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1066+4537A>G (n.1066+4537A>G)
n.409A>G
n.294A>G
c.504A>G
c.924+4537A>G (n.924+4537A>G)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1114+4537A>G (n.1114+4537A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
1g.154454517A>TCA342624845IL6Rc.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1066+4537A>T (n.1066+4537A>T)
n.409A>T
n.294A>T
c.504A>T
c.924+4537A>T (n.924+4537A>T)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1114+4537A>T (n.1114+4537A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
1g.154454518C>ACA342624846IL6Rc.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1066+4538C>A (n.1066+4538C>A)
n.410C>A
n.295C>A
c.505C>A
c.924+4538C>A (n.924+4538C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.1114+4538C>A (n.1114+4538C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
 gnomAD v4
1g.154454518C>GCA342624847IL6Rc.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1066+4538C>G (n.1066+4538C>G)
n.410C>G
n.295C>G
c.505C>G
c.924+4538C>G (n.924+4538C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.1114+4538C>G (n.1114+4538C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
1g.154454518C>TCA342624848IL6Rc.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1066+4538C>T (n.1066+4538C>T)
n.410C>T
n.295C>T
c.505C>T
c.924+4538C>T (n.924+4538C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1114+4538C>T (n.1114+4538C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
 gnomAD v4
1g.154454519A=CA1144076004IL6Rc.1098A= (p.Thr366=)
c.1066+4539A= (n.1066+4539A=)
n.411A=
n.296A=
c.506A=
c.924+4539A= (n.924+4539A=)
c.956A= (p.His319=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.1114+4539A= (n.1114+4539A=)
c.1245A= (p.Thr415=)
c.1197A= (p.Thr399=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1191A= (p.Thr397=)
c.1092A= (p.Thr364=)
c.738A= (p.Thr246=)
1g.154454519A>CCA420975589IL6Rc.1098A>C (p.Thr366=)
c.1066+4539A>C (n.1066+4539A>C)
n.411A>C
n.296A>C
c.506A>C
c.924+4539A>C (n.924+4539A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.1114+4539A>C (n.1114+4539A>C)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.1092A>C (p.Thr364=)
c.738A>C (p.Thr246=)
1g.154454519A>GCA1129272IL6Rc.1098A>G (p.Thr366=)
c.1066+4539A>G (n.1066+4539A>G)
n.411A>G
n.296A>G
c.506A>G
c.924+4539A>G (n.924+4539A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.1114+4539A>G (n.1114+4539A>G)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.1092A>G (p.Thr364=)
c.738A>G (p.Thr246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454519A>TCA420975590IL6Rc.1098A>T (p.Thr366=)
c.1066+4539A>T (n.1066+4539A>T)
n.411A>T
n.296A>T
c.506A>T
c.924+4539A>T (n.924+4539A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.1114+4539A>T (n.1114+4539A>T)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.1092A>T (p.Thr364=)
c.738A>T (p.Thr246=)
1g.154454520T>ACA342624849IL6Rc.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1066+4540T>A (n.1066+4540T>A)
n.412T>A
n.297T>A
c.507T>A
c.924+4540T>A (n.924+4540T>A)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1114+4540T>A (n.1114+4540T>A)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1056T>A (p.His352Gln)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
1g.154454520T>CCA342624850IL6Rc.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1066+4540T>C (n.1066+4540T>C)
n.412T>C
n.297T>C
c.507T>C
c.924+4540T>C (n.924+4540T>C)
c.957T>C (p.His319=)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1114+4540T>C (n.1114+4540T>C)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1056T>C (p.His352=)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154454520T>GCA342624851IL6Rc.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1066+4540T>G (n.1066+4540T>G)
n.412T>G
n.297T>G
c.507T>G
c.924+4540T>G (n.924+4540T>G)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1114+4540T>G (n.1114+4540T>G)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1056T>G (p.His352Gln)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
1g.154454520T=CA2480875803IL6Rc.1099T= (p.Phe367=)
c.1066+4540T= (n.1066+4540T=)
n.412T=
n.297T=
c.507T=
c.924+4540T= (n.924+4540T=)
c.957T= (p.His319=)
c.1147T= (p.Phe383=)
c.1114+4540T= (n.1114+4540T=)
c.1246T= (p.Phe416=)
c.1198T= (p.Phe400=)
c.1056T= (p.His352=)
c.1192T= (p.Phe398=)
c.1093T= (p.Phe365=)
c.739T= (p.Phe247=)
1g.154454521T>ACA342624854IL6Rc.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1066+4541T>A (n.1066+4541T>A)
n.413T>A
n.298T>A
c.508T>A
c.924+4541T>A (n.924+4541T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1114+4541T>A (n.1114+4541T>A)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
1g.154454521T>CCA342624853IL6Rc.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1066+4541T>C (n.1066+4541T>C)
n.413T>C
n.298T>C
c.508T>C
c.924+4541T>C (n.924+4541T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1114+4541T>C (n.1114+4541T>C)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
 gnomAD v4
1g.154454521T>GCA342624852IL6Rc.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1066+4541T>G (n.1066+4541T>G)
n.413T>G
n.298T>G
c.508T>G
c.924+4541T>G (n.924+4541T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1114+4541T>G (n.1114+4541T>G)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
1g.154454522C>ACA342624855IL6Rc.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1066+4542C>A (n.1066+4542C>A)
n.414C>A
n.299C>A
c.509C>A
c.924+4542C>A (n.924+4542C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1114+4542C>A (n.1114+4542C>A)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
1g.154454522C=CA2480875804IL6Rc.1101C= (p.Phe367=)
c.1066+4542C= (n.1066+4542C=)
n.414C=
n.299C=
c.509C=
c.924+4542C= (n.924+4542C=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.1149C= (p.Phe383=)
c.1114+4542C= (n.1114+4542C=)
c.1248C= (p.Phe416=)
c.1200C= (p.Phe400=)
c.1058C= (p.Ser353=)
c.1194C= (p.Phe398=)
c.1095C= (p.Phe365=)
c.741C= (p.Phe247=)
1g.154454522C>GCA342624856IL6Rc.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1066+4542C>G (n.1066+4542C>G)
n.414C>G
n.299C>G
c.509C>G
c.924+4542C>G (n.924+4542C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1114+4542C>G (n.1114+4542C>G)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
1g.154454522C>TCA1129273IL6Rc.1101C>T (p.Phe367=)
c.1066+4542C>T (n.1066+4542C>T)
n.414C>T
n.299C>T
c.509C>T
c.924+4542C>T (n.924+4542C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1114+4542C>T (n.1114+4542C>T)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.741C>T (p.Phe247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154454523C>ACA342624857IL6Rc.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1066+4543C>A (n.1066+4543C>A)
n.415C>A
n.300C>A
c.510C>A
c.924+4543C>A (n.924+4543C>A)
c.960C>A (p.Ser320=)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1114+4543C>A (n.1114+4543C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1059C>A (p.Ser353=)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
1g.154454523C>GCA342624858IL6Rc.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1066+4543C>G (n.1066+4543C>G)
n.415C>G
n.300C>G
c.510C>G
c.924+4543C>G (n.924+4543C>G)
c.960C>G (p.Ser320=)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1114+4543C>G (n.1114+4543C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1059C>G (p.Ser353=)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
 gnomAD v4
1g.154454523C>TCA420975591IL6Rc.1102C>T (p.Leu368=)
c.1066+4543C>T (n.1066+4543C>T)
n.415C>T
n.300C>T
c.510C>T
c.924+4543C>T (n.924+4543C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1114+4543C>T (n.1114+4543C>T)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.742C>T (p.Leu248=)
1g.154454524T>ACA342624859IL6Rc.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1066+4544T>A (n.1066+4544T>A)
n.416T>A
n.301T>A
c.511T>A
c.924+4544T>A (n.924+4544T>A)
c.961T>A (p.Trp321Arg)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1114+4544T>A (n.1114+4544T>A)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
 COSMIC
1g.154454524T>CCA342624860IL6Rc.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1066+4544T>C (n.1066+4544T>C)
n.416T>C
n.301T>C
c.511T>C
c.924+4544T>C (n.924+4544T>C)
c.961T>C (p.Trp321Arg)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1114+4544T>C (n.1114+4544T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
1g.154454524T>GCA342624861IL6Rc.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1066+4544T>G (n.1066+4544T>G)
n.416T>G
n.301T>G
c.511T>G
c.924+4544T>G (n.924+4544T>G)
c.961T>G (p.Trp321Gly)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1114+4544T>G (n.1114+4544T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
1g.154454525G>ACA420975592IL6Rc.1104G>A (p.Leu368=)
c.1066+4545G>A (n.1066+4545G>A)
n.417G>A
n.302G>A
c.512G>A
c.924+4545G>A (n.924+4545G>A)
c.962G>A (p.Trp321Ter)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1114+4545G>A (n.1114+4545G>A)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.744G>A (p.Leu248=)
 gnomAD v4
1g.154454525G>CCA420975593IL6Rc.1104G>C (p.Leu368=)
c.1066+4545G>C (n.1066+4545G>C)
n.417G>C
n.302G>C
c.512G>C
c.924+4545G>C (n.924+4545G>C)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1114+4545G>C (n.1114+4545G>C)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.744G>C (p.Leu248=)
1g.154454525G>TCA420975594IL6Rc.1104G>T (p.Leu368=)
c.1066+4545G>T (n.1066+4545G>T)
n.417G>T
n.302G>T
c.512G>T
c.924+4545G>T (n.924+4545G>T)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1114+4545G>T (n.1114+4545G>T)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.744G>T (p.Leu248=)
1g.154454526G>ACA1129274IL6Rc.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1066+4546G>A (n.1066+4546G>A)
n.418G>A
n.303G>A
c.513G>A
c.924+4546G>A (n.924+4546G>A)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.1114+4546G>A (n.1114+4546G>A)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454526G>CCA342624862IL6Rc.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1066+4546G>C (n.1066+4546G>C)
n.418G>C
n.303G>C
c.513G>C
c.924+4546G>C (n.924+4546G>C)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1114+4546G>C (n.1114+4546G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
1g.154454526G=CA2480875805IL6Rc.1105G= (p.Val369=)
c.1066+4546G= (n.1066+4546G=)
n.418G=
n.303G=
c.513G=
c.924+4546G= (n.924+4546G=)
c.963G= (p.Trp321=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.1114+4546G= (n.1114+4546G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1062G= (p.Trp354=)
c.1198G= (p.Val400=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.745G= (p.Val249=)
1g.154454526G>TCA342624863IL6Rc.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1066+4546G>T (n.1066+4546G>T)
n.418G>T
n.303G>T
c.513G>T
c.924+4546G>T (n.924+4546G>T)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.1114+4546G>T (n.1114+4546G>T)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
1g.154454527T>ACA342624865IL6Rc.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1066+4547T>A (n.1066+4547T>A)
n.419T>A
n.304T>A
c.514T>A
c.924+4547T>A (n.924+4547T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.1114+4547T>A (n.1114+4547T>A)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
1g.154454527T>CCA342624866IL6Rc.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1066+4547T>C (n.1066+4547T>C)
n.419T>C
n.304T>C
c.514T>C
c.924+4547T>C (n.924+4547T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1114+4547T>C (n.1114+4547T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
1g.154454527T>GCA342624864IL6Rc.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1066+4547T>G (n.1066+4547T>G)
n.419T>G
n.304T>G
c.514T>G
c.924+4547T>G (n.924+4547T>G)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1114+4547T>G (n.1114+4547T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
1g.154454528T>ACA420975597IL6Rc.1107T>A (p.Val369=)
c.1066+4548T>A (n.1066+4548T>A)
n.420T>A
n.305T>A
c.515T>A
c.924+4548T>A (n.924+4548T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.1155T>A (p.Val385=)
c.1114+4548T>A (n.1114+4548T>A)
c.1254T>A (p.Val418=)
c.1206T>A (p.Val402=)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.1101T>A (p.Val367=)
c.747T>A (p.Val249=)
1g.154454528T>CCA420975596IL6Rc.1107T>C (p.Val369=)
c.1066+4548T>C (n.1066+4548T>C)
n.420T>C
n.305T>C
c.515T>C
c.924+4548T>C (n.924+4548T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.1155T>C (p.Val385=)
c.1114+4548T>C (n.1114+4548T>C)
c.1254T>C (p.Val418=)
c.1206T>C (p.Val402=)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.1200T>C (p.Val400=)
c.1101T>C (p.Val367=)
c.747T>C (p.Val249=)
1g.154454528T>GCA420975595IL6Rc.1107T>G (p.Val369=)
c.1066+4548T>G (n.1066+4548T>G)
n.420T>G
n.305T>G
c.515T>G
c.924+4548T>G (n.924+4548T>G)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.1155T>G (p.Val385=)
c.1114+4548T>G (n.1114+4548T>G)
c.1254T>G (p.Val418=)
c.1206T>G (p.Val402=)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.1200T>G (p.Val400=)
c.1101T>G (p.Val367=)
c.747T>G (p.Val249=)
1g.154454529G>ACA342624867IL6Rc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1066+4549G>A (n.1066+4549G>A)
n.421G>A
n.306G>A
c.516G>A
c.924+4549G>A (n.924+4549G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1114+4549G>A (n.1114+4549G>A)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
1g.154454529G>CCA342624868IL6Rc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1066+4549G>C (n.1066+4549G>C)
n.421G>C
n.306G>C
c.516G>C
c.924+4549G>C (n.924+4549G>C)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1114+4549G>C (n.1114+4549G>C)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
1g.154454529G>TCA342624869IL6Rc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1066+4549G>T (n.1066+4549G>T)
n.421G>T
n.306G>T
c.516G>T
c.924+4549G>T (n.924+4549G>T)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1114+4549G>T (n.1114+4549G>T)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
1g.154454530C>ACA342624870IL6Rc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1066+4550C>A (n.1066+4550C>A)
n.422C>A
n.307C>A
c.517C>A
c.924+4550C>A (n.924+4550C>A)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1114+4550C>A (n.1114+4550C>A)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
1g.154454530C>GCA342624871IL6Rc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1066+4550C>G (n.1066+4550C>G)
n.422C>G
n.307C>G
c.517C>G
c.924+4550C>G (n.924+4550C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1114+4550C>G (n.1114+4550C>G)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
1g.154454530C>TCA342624872IL6Rc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1066+4550C>T (n.1066+4550C>T)
n.422C>T
n.307C>T
c.517C>T
c.924+4550C>T (n.924+4550C>T)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1114+4550C>T (n.1114+4550C>T)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
1g.154454531T>ACA420975598IL6Rc.1110T>A (p.Ala370=)
c.1066+4551T>A (n.1066+4551T>A)
n.423T>A
n.308T>A
c.518T>A
c.924+4551T>A (n.924+4551T>A)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.1114+4551T>A (n.1114+4551T>A)
c.1257T>A (p.Ala419=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.750T>A (p.Ala250=)
1g.154454531T>CCA1129275IL6Rc.1110T>C (p.Ala370=)
c.1066+4551T>C (n.1066+4551T>C)
n.423T>C
n.308T>C
c.518T>C
c.924+4551T>C (n.924+4551T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.1114+4551T>C (n.1114+4551T>C)
c.1257T>C (p.Ala419=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.750T>C (p.Ala250=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454531T>GCA420975599IL6Rc.1110T>G (p.Ala370=)
c.1066+4551T>G (n.1066+4551T>G)
n.423T>G
n.308T>G
c.518T>G
c.924+4551T>G (n.924+4551T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.1114+4551T>G (n.1114+4551T>G)
c.1257T>G (p.Ala419=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.750T>G (p.Ala250=)
1g.154454531T=CA1143636307IL6Rc.1110T= (p.Ala370=)
c.1066+4551T= (n.1066+4551T=)
n.423T=
n.308T=
c.518T=
c.924+4551T= (n.924+4551T=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.1158T= (p.Ala386=)
c.1114+4551T= (n.1114+4551T=)
c.1257T= (p.Ala419=)
c.1209T= (p.Ala403=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1203T= (p.Ala401=)
c.1104T= (p.Ala368=)
c.750T= (p.Ala250=)
1g.154454531_154454532delinsTGCA2480875806IL6Rc.1110_1111delinsTG (p.Ala370=)
c.1066+4551_1066+4552delinsTG (n.1066+4551_1066+4552delinsTG)
n.423_424delinsTG
n.308_309delinsTG
c.518_519delinsTG
c.924+4551_924+4552delinsTG (n.924+4551_924+4552delinsTG)
c.968_969delinsTG (p.Leu323=)
c.1158_1159delinsTG (p.Ala386=)
c.1114+4551_1114+4552delinsTG (n.1114+4551_1114+4552delinsTG)
c.1257_1258delinsTG (p.Ala419=)
c.1209_1210delinsTG (p.Ala403=)
c.1067_1068delinsTG (p.Leu356=)
c.1203_1204delinsTG (p.Ala401=)
c.1104_1105delinsTG (p.Ala368=)
c.750_751delinsTG (p.Ala250=)
1g.154454532G>ACA342624873IL6Rc.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1066+4552G>A (n.1066+4552G>A)
n.424G>A
n.309G>A
c.519G>A
c.924+4552G>A (n.924+4552G>A)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1114+4552G>A (n.1114+4552G>A)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
 gnomAD v4
1g.154454532G>CCA342624874IL6Rc.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1066+4552G>C (n.1066+4552G>C)
n.424G>C
n.309G>C
c.519G>C
c.924+4552G>C (n.924+4552G>C)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1114+4552G>C (n.1114+4552G>C)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
1g.154454532G>TCA342624875IL6Rc.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.1066+4552G>T (n.1066+4552G>T)
n.424G>T
n.309G>T
c.519G>T
c.924+4552G>T (n.924+4552G>T)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.1114+4552G>T (n.1114+4552G>T)
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.751G>T (p.Gly251Ter)
1g.154454533delCA2480875807IL6Rc.1112del (p.Gly371GlufsTer16)
c.1066+4553del (n.1066+4553del)
n.425del
n.310del
c.520del
c.924+4553del (n.924+4553del)
c.970del (p.Glu324ArgfsTer?)
c.1160del (p.Gly387GlufsTer16)
c.1114+4553del (n.1114+4553del)
c.1259del (p.Gly420GlufsTer16)
c.1211del (p.Gly404GlufsTer16)
c.1069del (p.Glu357ArgfsTer?)
c.1205del (p.Gly402GlufsTer16)
c.1106del (p.Gly369GlufsTer16)
c.752del (p.Gly251GlufsTer16)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154454533G>ACA342624876IL6Rc.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1066+4553G>A (n.1066+4553G>A)
n.425G>A
n.310G>A
c.520G>A
c.924+4553G>A (n.924+4553G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1114+4553G>A (n.1114+4553G>A)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
1g.154454533G>CCA342624877IL6Rc.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1066+4553G>C (n.1066+4553G>C)
n.425G>C
n.310G>C
c.520G>C
c.924+4553G>C (n.924+4553G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1114+4553G>C (n.1114+4553G>C)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
1g.154454533G>TCA342624878IL6Rc.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1066+4553G>T (n.1066+4553G>T)
n.425G>T
n.310G>T
c.520G>T
c.924+4553G>T (n.924+4553G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1114+4553G>T (n.1114+4553G>T)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
 gnomAD v4
1g.154454534A=CA2480875808IL6Rc.1113A= (p.Gly371=)
c.1066+4554A= (n.1066+4554A=)
n.426A=
n.311A=
c.521A=
c.924+4554A= (n.924+4554A=)
c.971A= (p.Glu324=)
c.1161A= (p.Gly387=)
c.1114+4554A= (n.1114+4554A=)
c.1260A= (p.Gly420=)
c.1212A= (p.Gly404=)
c.1070A= (p.Glu357=)
c.1206A= (p.Gly402=)
c.1107A= (p.Gly369=)
c.753A= (p.Gly251=)
1g.154454534A>CCA420975600IL6Rc.1113A>C (p.Gly371=)
c.1066+4554A>C (n.1066+4554A>C)
n.426A>C
n.311A>C
c.521A>C
c.924+4554A>C (n.924+4554A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1161A>C (p.Gly387=)
c.1114+4554A>C (n.1114+4554A>C)
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.753A>C (p.Gly251=)
1g.154454534A>GCA420975601IL6Rc.1113A>G (p.Gly371=)
c.1066+4554A>G (n.1066+4554A>G)
n.426A>G
n.311A>G
c.521A>G
c.924+4554A>G (n.924+4554A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1161A>G (p.Gly387=)
c.1114+4554A>G (n.1114+4554A>G)
c.1260A>G (p.Gly420=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.753A>G (p.Gly251=)
1g.154454534A>TCA420975602IL6Rc.1113A>T (p.Gly371=)
c.1066+4554A>T (n.1066+4554A>T)
n.426A>T
n.311A>T
c.521A>T
c.924+4554A>T (n.924+4554A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1114+4554A>T (n.1114+4554A>T)
c.1260A>T (p.Gly420=)
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.753A>T (p.Gly251=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454535G>ACA342624881IL6Rc.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1066+4555G>A (n.1066+4555G>A)
n.427G>A
n.312G>A
c.522G>A
c.924+4555G>A (n.924+4555G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1114+4555G>A (n.1114+4555G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
1g.154454535G>CCA342624880IL6Rc.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1066+4555G>C (n.1066+4555G>C)
n.427G>C
n.312G>C
c.522G>C
c.924+4555G>C (n.924+4555G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1114+4555G>C (n.1114+4555G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
1g.154454535G>TCA342624879IL6Rc.1114G>T (p.Gly372Trp)
c.1066+4555G>T (n.1066+4555G>T)
n.427G>T
n.312G>T
c.522G>T
c.924+4555G>T (n.924+4555G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.1114+4555G>T (n.1114+4555G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Trp)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
1g.154454535_154454537delinsGGGCA1148233805IL6Rc.1114_1116delinsGGG (p.Gly372=)
c.1066+4555_1066+4557delinsGGG (n.1066+4555_1066+4557delinsGGG)
n.427_429delinsGGG
n.312_314delinsGGG
c.522_524delinsGGG
c.924+4555_924+4557delinsGGG (n.924+4555_924+4557delinsGGG)
c.972_974delinsGGG (p.Glu324=)
c.1162_1164delinsGGG (p.Gly388=)
c.1114+4555_1114+4557delinsGGG (n.1114+4555_1114+4557delinsGGG)
c.1261_1263delinsGGG (p.Gly421=)
c.1213_1215delinsGGG (p.Gly405=)
c.1071_1073delinsGGG (p.Glu357=)
c.1207_1209delinsGGG (p.Gly403=)
c.1108_1110delinsGGG (p.Gly370=)
c.754_756delinsGGG (p.Gly252=)
1g.154454537dupCA1129276IL6Rc.1116dup (p.Ser373GlufsTer?)
c.1066+4557dup (n.1066+4557dup)
n.429dup
n.314dup
c.524dup
c.924+4557dup (n.924+4557dup)
c.974dup (p.Ala326SerfsTer?)
c.1164dup (p.Ser389GlufsTer?)
c.1114+4557dup (n.1114+4557dup)
c.1263dup (p.Ser422GlufsTer?)
c.1215dup (p.Ser406GlufsTer?)
c.1073dup (p.Ala359SerfsTer?)
c.1209dup (p.Ser404GlufsTer?)
c.1110dup (p.Ser371GlufsTer?)
c.756dup (p.Ser253GlufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154454537delCA2648156611IL6Rc.1116del (p.Ser373AlafsTer14)
c.1066+4557del (n.1066+4557del)
n.429del
n.314del
c.524del
c.924+4557del (n.924+4557del)
c.974del (p.Gly325GlufsTer?)
c.1164del (p.Ser389AlafsTer14)
c.1114+4557del (n.1114+4557del)
c.1263del (p.Ser422AlafsTer14)
c.1215del (p.Ser406AlafsTer14)
c.1073del (p.Gly358GlufsTer?)
c.1209del (p.Ser404AlafsTer14)
c.1110del (p.Ser371AlafsTer14)
c.756del (p.Ser253AlafsTer14)
 gnomAD v4
1g.154454536G>ACA342624882IL6Rc.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1066+4556G>A (n.1066+4556G>A)
n.428G>A
n.313G>A
c.523G>A
c.924+4556G>A (n.924+4556G>A)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1114+4556G>A (n.1114+4556G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
1g.154454536G>CCA342624883IL6Rc.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1066+4556G>C (n.1066+4556G>C)
n.428G>C
n.313G>C
c.523G>C
c.924+4556G>C (n.924+4556G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1114+4556G>C (n.1114+4556G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
 gnomAD v4
1g.154454536G>TCA342624884IL6Rc.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1066+4556G>T (n.1066+4556G>T)
n.428G>T
n.313G>T
c.523G>T
c.924+4556G>T (n.924+4556G>T)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1114+4556G>T (n.1114+4556G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1072G>T (p.Gly358Ter)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
1g.154454536_154454537insAAGAGGAGAATATCA2549807670IL6Rc.1115_1116insAAGAGGAGAATAT (p.Ser373ArgfsTer?)
c.1066+4556_1066+4557insAAGAGGAGAATAT (n.1066+4556_1066+4557insAAGAGGAGAATAT)
n.428_429insAAGAGGAGAATAT
n.313_314insAAGAGGAGAATAT
c.523_524insAAGAGGAGAATAT
c.924+4556_924+4557insAAGAGGAGAATAT (n.924+4556_924+4557insAAGAGGAGAATAT)
c.973_974insAAGAGGAGAATAT (p.Gly325GlufsTer?)
c.1163_1164insAAGAGGAGAATAT (p.Ser389ArgfsTer?)
c.1114+4556_1114+4557insAAGAGGAGAATAT (n.1114+4556_1114+4557insAAGAGGAGAATAT)
c.1262_1263insAAGAGGAGAATAT (p.Ser422ArgfsTer?)
c.1214_1215insAAGAGGAGAATAT (p.Ser406ArgfsTer?)
c.1072_1073insAAGAGGAGAATAT (p.Gly358GlufsTer?)
c.1208_1209insAAGAGGAGAATAT (p.Ser404ArgfsTer?)
c.1109_1110insAAGAGGAGAATAT (p.Ser371ArgfsTer?)
c.755_756insAAGAGGAGAATAT (p.Ser253ArgfsTer?)
1g.154454537G>ACA420975603IL6Rc.1116G>A (p.Gly372=)
c.1066+4557G>A (n.1066+4557G>A)
n.429G>A
n.314G>A
c.524G>A
c.924+4557G>A (n.924+4557G>A)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1164G>A (p.Gly388=)
c.1114+4557G>A (n.1114+4557G>A)
c.1263G>A (p.Gly421=)
c.1215G>A (p.Gly405=)
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.1209G>A (p.Gly403=)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.756G>A (p.Gly252=)
1g.154454537G>CCA420975604IL6Rc.1116G>C (p.Gly372=)
c.1066+4557G>C (n.1066+4557G>C)
n.429G>C
n.314G>C
c.524G>C
c.924+4557G>C (n.924+4557G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1164G>C (p.Gly388=)
c.1114+4557G>C (n.1114+4557G>C)
c.1263G>C (p.Gly421=)
c.1215G>C (p.Gly405=)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1209G>C (p.Gly403=)
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.756G>C (p.Gly252=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454537G=CA2480875809IL6Rc.1116G= (p.Gly372=)
c.1066+4557G= (n.1066+4557G=)
n.429G=
n.314G=
c.524G=
c.924+4557G= (n.924+4557G=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.1164G= (p.Gly388=)
c.1114+4557G= (n.1114+4557G=)
c.1263G= (p.Gly421=)
c.1215G= (p.Gly405=)
c.1073G= (p.Gly358=)
c.1209G= (p.Gly403=)
c.1110G= (p.Gly370=)
c.756G= (p.Gly252=)
1g.154454537G>TCA420975605IL6Rc.1116G>T (p.Gly372=)
c.1066+4557G>T (n.1066+4557G>T)
n.429G>T
n.314G>T
c.524G>T
c.924+4557G>T (n.924+4557G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1164G>T (p.Gly388=)
c.1114+4557G>T (n.1114+4557G>T)
c.1263G>T (p.Gly421=)
c.1215G>T (p.Gly405=)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1209G>T (p.Gly403=)
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.756G>T (p.Gly252=)
1g.154454538A>CCA342624885IL6Rc.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1066+4558A>C (n.1066+4558A>C)
n.430A>C
n.315A>C
c.525A>C
c.924+4558A>C (n.924+4558A>C)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1114+4558A>C (n.1114+4558A>C)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.1074A>C (p.Gly358=)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
1g.154454538A>GCA342624886IL6Rc.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1066+4558A>G (n.1066+4558A>G)
n.430A>G
n.315A>G
c.525A>G
c.924+4558A>G (n.924+4558A>G)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1114+4558A>G (n.1114+4558A>G)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.1074A>G (p.Gly358=)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
1g.154454538A>TCA342624887IL6Rc.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1066+4558A>T (n.1066+4558A>T)
n.430A>T
n.315A>T
c.525A>T
c.924+4558A>T (n.924+4558A>T)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1114+4558A>T (n.1114+4558A>T)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.1074A>T (p.Gly358=)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
1g.154454539G>ACA342624888IL6Rc.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1066+4559G>A (n.1066+4559G>A)
n.431G>A
n.316G>A
c.526G>A
c.924+4559G>A (n.924+4559G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1114+4559G>A (n.1114+4559G>A)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
1g.154454539G>CCA342624889IL6Rc.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1066+4559G>C (n.1066+4559G>C)
n.431G>C
n.316G>C
c.526G>C
c.924+4559G>C (n.924+4559G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1114+4559G>C (n.1114+4559G>C)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
1g.154454539G>TCA342624890IL6Rc.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1066+4559G>T (n.1066+4559G>T)
n.431G>T
n.316G>T
c.526G>T
c.924+4559G>T (n.924+4559G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1114+4559G>T (n.1114+4559G>T)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
1g.154454540C>ACA342624891IL6Rc.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.1066+4560C>A (n.1066+4560C>A)
n.432C>A
n.317C>A
c.527C>A
c.924+4560C>A (n.924+4560C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
c.1114+4560C>A (n.1114+4560C>A)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
1g.154454540C>GCA342624892IL6Rc.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.1066+4560C>G (n.1066+4560C>G)
n.432C>G
n.317C>G
c.527C>G
c.924+4560C>G (n.924+4560C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
c.1114+4560C>G (n.1114+4560C>G)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
1g.154454540C>TCA420975606IL6Rc.1119C>T (p.Ser373=)
c.1066+4560C>T (n.1066+4560C>T)
n.432C>T
n.317C>T
c.527C>T
c.924+4560C>T (n.924+4560C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.1114+4560C>T (n.1114+4560C>T)
c.1266C>T (p.Ser422=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.759C>T (p.Ser253=)
 gnomAD v4
1g.154454541C>ACA342624893IL6Rc.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1066+4561C>A (n.1066+4561C>A)
n.433C>A
n.318C>A
c.528C>A
c.924+4561C>A (n.924+4561C>A)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1114+4561C>A (n.1114+4561C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
1g.154454541C=CA2480875810IL6Rc.1120C= (p.Leu374=)
c.1066+4561C= (n.1066+4561C=)
n.433C=
n.318C=
c.528C=
c.924+4561C= (n.924+4561C=)
c.978C= (p.Ala326=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.1114+4561C= (n.1114+4561C=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1077C= (p.Ala359=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.760C= (p.Leu254=)
1g.154454541C>GCA342624894IL6Rc.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1066+4561C>G (n.1066+4561C>G)
n.433C>G
n.318C>G
c.528C>G
c.924+4561C>G (n.924+4561C>G)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1114+4561C>G (n.1114+4561C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
1g.154454541C>TCA30809766IL6Rc.1120C>T (p.Leu374=)
c.1066+4561C>T (n.1066+4561C>T)
n.433C>T
n.318C>T
c.528C>T
c.924+4561C>T (n.924+4561C>T)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1114+4561C>T (n.1114+4561C>T)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.760C>T (p.Leu254=)
 dbSNP
1g.154454542T>ACA342624895IL6Rc.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1066+4562T>A (n.1066+4562T>A)
n.434T>A
n.319T>A
c.529T>A
c.924+4562T>A (n.924+4562T>A)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1114+4562T>A (n.1114+4562T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
1g.154454542T>CCA1129277IL6Rc.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1066+4562T>C (n.1066+4562T>C)
n.434T>C
n.319T>C
c.529T>C
c.924+4562T>C (n.924+4562T>C)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1114+4562T>C (n.1114+4562T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154454542T>GCA342624896IL6Rc.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1066+4562T>G (n.1066+4562T>G)
n.434T>G
n.319T>G
c.529T>G
c.924+4562T>G (n.924+4562T>G)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1114+4562T>G (n.1114+4562T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
1g.154454542T=CA2480875811IL6Rc.1121T= (p.Leu374=)
c.1066+4562T= (n.1066+4562T=)
n.434T=
n.319T=
c.529T=
c.924+4562T= (n.924+4562T=)
c.979T= (p.Trp327=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.1114+4562T= (n.1114+4562T=)
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.1078T= (p.Trp360=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.761T= (p.Leu254=)
1g.154454543G>ACA420975607IL6Rc.1122G>A (p.Leu374=)
c.1066+4563G>A (n.1066+4563G>A)
n.435G>A
n.320G>A
c.530G>A
c.924+4563G>A (n.924+4563G>A)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1114+4563G>A (n.1114+4563G>A)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 dbSNP
1g.154454543G>CCA420975608IL6Rc.1122G>C (p.Leu374=)
c.1066+4563G>C (n.1066+4563G>C)
n.435G>C
n.320G>C
c.530G>C
c.924+4563G>C (n.924+4563G>C)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1114+4563G>C (n.1114+4563G>C)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.762G>C (p.Leu254=)
1g.154454543G=CA2480875812IL6Rc.1122G= (p.Leu374=)
c.1066+4563G= (n.1066+4563G=)
n.435G=
n.320G=
c.530G=
c.924+4563G= (n.924+4563G=)
c.980G= (p.Trp327=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1114+4563G= (n.1114+4563G=)
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.1079G= (p.Trp360=)
c.1215G= (p.Leu405=)
c.1116G= (p.Leu372=)
c.762G= (p.Leu254=)
1g.154454543G>TCA420975609IL6Rc.1122G>T (p.Leu374=)
c.1066+4563G>T (n.1066+4563G>T)
n.435G>T
n.320G>T
c.530G>T
c.924+4563G>T (n.924+4563G>T)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1114+4563G>T (n.1114+4563G>T)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.762G>T (p.Leu254=)
1g.154454544G>ACA342624897IL6Rc.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1066+4564G>A (n.1066+4564G>A)
n.436G>A
n.321G>A
c.531G>A
c.924+4564G>A (n.924+4564G>A)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1114+4564G>A (n.1114+4564G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
1g.154454544G>CCA342624898IL6Rc.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1066+4564G>C (n.1066+4564G>C)
n.436G>C
n.321G>C
c.531G>C
c.924+4564G>C (n.924+4564G>C)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1114+4564G>C (n.1114+4564G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
1g.154454544G>TCA342624899IL6Rc.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1066+4564G>T (n.1066+4564G>T)
n.436G>T
n.321G>T
c.531G>T
c.924+4564G>T (n.924+4564G>T)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1114+4564G>T (n.1114+4564G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
1g.154454545C>ACA342624900IL6Rc.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1066+4565C>A (n.1066+4565C>A)
n.437C>A
n.322C>A
c.532C>A
c.924+4565C>A (n.924+4565C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1114+4565C>A (n.1114+4565C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
1g.154454545C=CA2480875813IL6Rc.1124C= (p.Ala375=)
c.1066+4565C= (n.1066+4565C=)
n.437C=
n.322C=
c.532C=
c.924+4565C= (n.924+4565C=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.1172C= (p.Ala391=)
c.1114+4565C= (n.1114+4565C=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.764C= (p.Ala255=)
1g.154454545C>GCA1129278IL6Rc.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1066+4565C>G (n.1066+4565C>G)
n.437C>G
n.322C>G
c.532C>G
c.924+4565C>G (n.924+4565C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1114+4565C>G (n.1114+4565C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454545C>TCA342624901IL6Rc.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1066+4565C>T (n.1066+4565C>T)
n.437C>T
n.322C>T
c.532C>T
c.924+4565C>T (n.924+4565C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1114+4565C>T (n.1114+4565C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
1g.154454546C>ACA420975610IL6Rc.1125C>A (p.Ala375=)
c.1066+4566C>A (n.1066+4566C>A)
n.438C>A
n.323C>A
c.533C>A
c.924+4566C>A (n.924+4566C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1114+4566C>A (n.1114+4566C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.765C>A (p.Ala255=)
1g.154454546C>GCA420975611IL6Rc.1125C>G (p.Ala375=)
c.1066+4566C>G (n.1066+4566C>G)
n.438C>G
n.323C>G
c.533C>G
c.924+4566C>G (n.924+4566C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1114+4566C>G (n.1114+4566C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.765C>G (p.Ala255=)
1g.154454546C>TCA420975612IL6Rc.1125C>T (p.Ala375=)
c.1066+4566C>T (n.1066+4566C>T)
n.438C>T
n.323C>T
c.533C>T
c.924+4566C>T (n.924+4566C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1114+4566C>T (n.1114+4566C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.765C>T (p.Ala255=)
 COSMIC
1g.154454547T>ACA342624902IL6Rc.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1066+4567T>A (n.1066+4567T>A)
n.439T>A
n.324T>A
c.534T>A
c.924+4567T>A (n.924+4567T>A)
c.984T>A (p.Pro328=)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1114+4567T>A (n.1114+4567T>A)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
1g.154454547T>CCA342624903IL6Rc.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.1066+4567T>C (n.1066+4567T>C)
n.439T>C
n.324T>C
c.534T>C
c.924+4567T>C (n.924+4567T>C)
c.984T>C (p.Pro328=)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1114+4567T>C (n.1114+4567T>C)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
1g.154454547T>GCA342624904IL6Rc.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1066+4567T>G (n.1066+4567T>G)
n.439T>G
n.324T>G
c.534T>G
c.924+4567T>G (n.924+4567T>G)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1114+4567T>G (n.1114+4567T>G)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
1g.154454548T>ACA342624905IL6Rc.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1066+4568T>A (n.1066+4568T>A)
n.440T>A
n.325T>A
c.535T>A
c.924+4568T>A (n.924+4568T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1114+4568T>A (n.1114+4568T>A)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
1g.154454548T>CCA342624906IL6Rc.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1066+4568T>C (n.1066+4568T>C)
n.440T>C
n.325T>C
c.535T>C
c.924+4568T>C (n.924+4568T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1114+4568T>C (n.1114+4568T>C)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
1g.154454548T>GCA342624907IL6Rc.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1066+4568T>G (n.1066+4568T>G)
n.440T>G
n.325T>G
c.535T>G
c.924+4568T>G (n.924+4568T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1114+4568T>G (n.1114+4568T>G)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
1g.154454549C>ACA1129280IL6Rc.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1066+4569C>A (n.1066+4569C>A)
n.441C>A
n.326C>A
c.536C>A
c.924+4569C>A (n.924+4569C>A)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.1114+4569C>A (n.1114+4569C>A)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454549C=CA2480875814IL6Rc.1128C= (p.Phe376=)
c.1066+4569C= (n.1066+4569C=)
n.441C=
n.326C=
c.536C=
c.924+4569C= (n.924+4569C=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.1176C= (p.Phe392=)
c.1114+4569C= (n.1114+4569C=)
c.1275C= (p.Phe425=)
c.1227C= (p.Phe409=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.1221C= (p.Phe407=)
c.1122C= (p.Phe374=)
c.768C= (p.Phe256=)
1g.154454549C>GCA342624908IL6Rc.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1066+4569C>G (n.1066+4569C>G)
n.441C>G
n.326C>G
c.536C>G
c.924+4569C>G (n.924+4569C>G)
c.986C>G (p.Ser329Trp)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.1114+4569C>G (n.1114+4569C>G)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
 gnomAD v4
1g.154454549C>TCA1129279IL6Rc.1128C>T (p.Phe376=)
c.1066+4569C>T (n.1066+4569C>T)
n.441C>T
n.326C>T
c.536C>T
c.924+4569C>T (n.924+4569C>T)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.1176C>T (p.Phe392=)
c.1114+4569C>T (n.1114+4569C>T)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.768C>T (p.Phe256=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154454550G>ACA1129281IL6Rc.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1066+4570G>A (n.1066+4570G>A)
n.442G>A
n.327G>A
c.537G>A
c.924+4570G>A (n.924+4570G>A)
c.987G>A (p.Ser329=)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.1114+4570G>A (n.1114+4570G>A)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1086G>A (p.Ser362=)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454550G>CCA342624909IL6Rc.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1066+4570G>C (n.1066+4570G>C)
n.442G>C
n.327G>C
c.537G>C
c.924+4570G>C (n.924+4570G>C)
c.987G>C (p.Ser329=)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1114+4570G>C (n.1114+4570G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1086G>C (p.Ser362=)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
 dbSNP
1g.154454550G=CA1143468125IL6Rc.1129G= (p.Gly377=)
c.1066+4570G= (n.1066+4570G=)
n.442G=
n.327G=
c.537G=
c.924+4570G= (n.924+4570G=)
c.987G= (p.Ser329=)
c.1177G= (p.Gly393=)
c.1114+4570G= (n.1114+4570G=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1086G= (p.Ser362=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.769G= (p.Gly257=)
1g.154454550G>TCA342624910IL6Rc.1129G>T (p.Gly377Ter)
c.1066+4570G>T (n.1066+4570G>T)
n.442G>T
n.327G>T
c.537G>T
c.924+4570G>T (n.924+4570G>T)
c.987G>T (p.Ser329=)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.1114+4570G>T (n.1114+4570G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1086G>T (p.Ser362=)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
 COSMIC
1g.154454551G>ACA1129282IL6Rc.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1066+4571G>A (n.1066+4571G>A)
n.443G>A
n.328G>A
c.538G>A
c.924+4571G>A (n.924+4571G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.1114+4571G>A (n.1114+4571G>A)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154454551G>CCA342624911IL6Rc.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1066+4571G>C (n.1066+4571G>C)
n.443G>C
n.328G>C
c.538G>C
c.924+4571G>C (n.924+4571G>C)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1114+4571G>C (n.1114+4571G>C)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
 COSMIC
1g.154454551G=CA2480875815IL6Rc.1130G= (p.Gly377=)
c.1066+4571G= (n.1066+4571G=)
n.443G=
n.328G=
c.538G=
c.924+4571G= (n.924+4571G=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.1114+4571G= (n.1114+4571G=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.770G= (p.Gly257=)
1g.154454551G>TCA342624912IL6Rc.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1066+4571G>T (n.1066+4571G>T)
n.443G>T
n.328G>T
c.538G>T
c.924+4571G>T (n.924+4571G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1114+4571G>T (n.1114+4571G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
1g.154454552A>CCA420975613IL6Rc.1131A>C (p.Gly377=)
c.1066+4572A>C (n.1066+4572A>C)
n.444A>C
n.329A>C
c.539A>C
c.924+4572A>C (n.924+4572A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.1114+4572A>C (n.1114+4572A>C)
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.1125A>C (p.Gly375=)
c.771A>C (p.Gly257=)
1g.154454552A>GCA420975614IL6Rc.1131A>G (p.Gly377=)
c.1066+4572A>G (n.1066+4572A>G)
n.444A>G
n.329A>G
c.539A>G
c.924+4572A>G (n.924+4572A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1179A>G (p.Gly393=)
c.1114+4572A>G (n.1114+4572A>G)
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1224A>G (p.Gly408=)
c.1125A>G (p.Gly375=)
c.771A>G (p.Gly257=)
1g.154454552A>TCA420975615IL6Rc.1131A>T (p.Gly377=)
c.1066+4572A>T (n.1066+4572A>T)
n.444A>T
n.329A>T
c.539A>T
c.924+4572A>T (n.924+4572A>T)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.1179A>T (p.Gly393=)
c.1114+4572A>T (n.1114+4572A>T)
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.1125A>T (p.Gly375=)
c.771A>T (p.Gly257=)
1g.154454553A=CA2480875816IL6Rc.1132A= (p.Thr378=)
c.1066+4573A= (n.1066+4573A=)
n.445A=
n.330A=
c.540A=
c.924+4573A= (n.924+4573A=)
c.990A= (p.Glu330=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1114+4573A= (n.1114+4573A=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.1089A= (p.Glu363=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.772A= (p.Thr258=)
1g.154454553A>CCA342624913IL6Rc.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1066+4573A>C (n.1066+4573A>C)
n.445A>C
n.330A>C
c.540A>C
c.924+4573A>C (n.924+4573A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1114+4573A>C (n.1114+4573A>C)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
1g.154454553A>GCA342624914IL6Rc.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1066+4573A>G (n.1066+4573A>G)
n.445A>G
n.330A>G
c.540A>G
c.924+4573A>G (n.924+4573A>G)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1114+4573A>G (n.1114+4573A>G)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
1g.154454553A>TCA1129283IL6Rc.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1066+4573A>T (n.1066+4573A>T)
n.445A>T
n.330A>T
c.540A>T
c.924+4573A>T (n.924+4573A>T)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1114+4573A>T (n.1114+4573A>T)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454554C>ACA342624916IL6Rc.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.1066+4574C>A (n.1066+4574C>A)
n.446C>A
n.331C>A
c.541C>A
c.924+4574C>A (n.924+4574C>A)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1114+4574C>A (n.1114+4574C>A)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
1g.154454554C=CA2480875817IL6Rc.1133C= (p.Thr378=)
c.1066+4574C= (n.1066+4574C=)
n.446C=
n.331C=
c.541C=
c.924+4574C= (n.924+4574C=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1114+4574C= (n.1114+4574C=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1127C= (p.Thr376=)
c.773C= (p.Thr258=)
1g.154454554C>GCA342624918IL6Rc.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.1066+4574C>G (n.1066+4574C>G)
n.446C>G
n.331C>G
c.541C>G
c.924+4574C>G (n.924+4574C>G)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1114+4574C>G (n.1114+4574C>G)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
c.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
 gnomAD v4
1g.154454554C>TCA342624920IL6Rc.1133C>T (p.Thr378Met)
c.1066+4574C>T (n.1066+4574C>T)
n.446C>T
n.331C>T
c.541C>T
c.924+4574C>T (n.924+4574C>T)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.1181C>T (p.Thr394Met)
c.1114+4574C>T (n.1114+4574C>T)
c.1280C>T (p.Thr427Met)
c.1232C>T (p.Thr411Met)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.773C>T (p.Thr258Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.154454555G>ACA1129284IL6Rc.1134G>A (p.Thr378=)
c.1066+4575G>A (n.1066+4575G>A)
n.447G>A
n.332G>A
c.542G>A
c.924+4575G>A (n.924+4575G>A)
c.992G>A (p.Arg331His)
c.1182G>A (p.Thr394=)
c.1114+4575G>A (n.1114+4575G>A)
c.1281G>A (p.Thr427=)
c.1233G>A (p.Thr411=)
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.1128G>A (p.Thr376=)
c.774G>A (p.Thr258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454555G>CCA420975616IL6Rc.1134G>C (p.Thr378=)
c.1066+4575G>C (n.1066+4575G>C)
n.447G>C
n.332G>C
c.542G>C
c.924+4575G>C (n.924+4575G>C)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1182G>C (p.Thr394=)
c.1114+4575G>C (n.1114+4575G>C)
c.1281G>C (p.Thr427=)
c.1233G>C (p.Thr411=)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.1128G>C (p.Thr376=)
c.774G>C (p.Thr258=)
1g.154454555G=CA2480875818IL6Rc.1134G= (p.Thr378=)
c.1066+4575G= (n.1066+4575G=)
n.447G=
n.332G=
c.542G=
c.924+4575G= (n.924+4575G=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.1182G= (p.Thr394=)
c.1114+4575G= (n.1114+4575G=)
c.1281G= (p.Thr427=)
c.1233G= (p.Thr411=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.1227G= (p.Thr409=)
c.1128G= (p.Thr376=)
c.774G= (p.Thr258=)
1g.154454555G>TCA420975617IL6Rc.1134G>T (p.Thr378=)
c.1066+4575G>T (n.1066+4575G>T)
n.447G>T
n.332G>T
c.542G>T
c.924+4575G>T (n.924+4575G>T)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1182G>T (p.Thr394=)
c.1114+4575G>T (n.1114+4575G>T)
c.1281G>T (p.Thr427=)
c.1233G>T (p.Thr411=)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1128G>T (p.Thr376=)
c.774G>T (p.Thr258=)
1g.154454556C>ACA342624924IL6Rc.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1066+4576C>A (n.1066+4576C>A)
n.448C>A
n.333C>A
c.543C>A
c.924+4576C>A (n.924+4576C>A)
c.993C>A (p.Arg331=)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1114+4576C>A (n.1114+4576C>A)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1092C>A (p.Arg364=)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
1g.154454556C=CA1140490937IL6Rc.1135C= (p.Leu379=)
c.1066+4576C= (n.1066+4576C=)
n.448C=
n.333C=
c.543C=
c.924+4576C= (n.924+4576C=)
c.993C= (p.Arg331=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1114+4576C= (n.1114+4576C=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1092C= (p.Arg364=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.775C= (p.Leu259=)
1g.154454556C>GCA1129286IL6Rc.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1066+4576C>G (n.1066+4576C>G)
n.448C>G
n.333C>G
c.543C>G
c.924+4576C>G (n.924+4576C>G)
c.993C>G (p.Arg331=)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1114+4576C>G (n.1114+4576C>G)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1092C>G (p.Arg364=)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454556C>TCA1129285IL6Rc.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1066+4576C>T (n.1066+4576C>T)
n.448C>T
n.333C>T
c.543C>T
c.924+4576C>T (n.924+4576C>T)
c.993C>T (p.Arg331=)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1114+4576C>T (n.1114+4576C>T)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1092C>T (p.Arg364=)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454557T>ACA342624927IL6Rc.1136T>A (p.Leu379His)
c.1066+4577T>A (n.1066+4577T>A)
n.449T>A
n.334T>A
c.544T>A
c.924+4577T>A (n.924+4577T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1114+4577T>A (n.1114+4577T>A)
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.776T>A (p.Leu259His)
1g.154454557T>CCA1129287IL6Rc.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1066+4577T>C (n.1066+4577T>C)
n.449T>C
n.334T>C
c.544T>C
c.924+4577T>C (n.924+4577T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1114+4577T>C (n.1114+4577T>C)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454557T>GCA342624929IL6Rc.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1066+4577T>G (n.1066+4577T>G)
n.449T>G
n.334T>G
c.544T>G
c.924+4577T>G (n.924+4577T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1114+4577T>G (n.1114+4577T>G)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
1g.154454557T=CA2480875819IL6Rc.1136T= (p.Leu379=)
c.1066+4577T= (n.1066+4577T=)
n.449T=
n.334T=
c.544T=
c.924+4577T= (n.924+4577T=)
c.994T= (p.Ser332=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.1114+4577T= (n.1114+4577T=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1093T= (p.Ser365=)
c.1229T= (p.Leu410=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.776T= (p.Leu259=)
1g.154454558C>ACA420975619IL6Rc.1137C>A (p.Leu379=)
c.1066+4578C>A (n.1066+4578C>A)
n.450C>A
n.335C>A
c.545C>A
c.924+4578C>A (n.924+4578C>A)
c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.1114+4578C>A (n.1114+4578C>A)
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
c.777C>A (p.Leu259=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.154454558C=CA1148300603IL6Rc.1137C= (p.Leu379=)
c.1066+4578C= (n.1066+4578C=)
n.450C=
n.335C=
c.545C=
c.924+4578C= (n.924+4578C=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.1185C= (p.Leu395=)
c.1114+4578C= (n.1114+4578C=)
c.1284C= (p.Leu428=)
c.1236C= (p.Leu412=)
c.1094C= (p.Ser365=)
c.1230C= (p.Leu410=)
c.1131C= (p.Leu377=)
c.777C= (p.Leu259=)
1g.154454558C>GCA1129288IL6Rc.1137C>G (p.Leu379=)
c.1066+4578C>G (n.1066+4578C>G)
n.450C>G
n.335C>G
c.545C>G
c.924+4578C>G (n.924+4578C>G)
c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.1114+4578C>G (n.1114+4578C>G)
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
c.777C>G (p.Leu259=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454558C>TCA420975620IL6Rc.1137C>T (p.Leu379=)
c.1066+4578C>T (n.1066+4578C>T)
n.450C>T
n.335C>T
c.545C>T
c.924+4578C>T (n.924+4578C>T)
c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.1114+4578C>T (n.1114+4578C>T)
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
c.777C>T (p.Leu259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454559C>ACA342624932IL6Rc.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1066+4579C>A (n.1066+4579C>A)
n.451C>A
n.336C>A
c.546C>A
c.924+4579C>A (n.924+4579C>A)
c.996C>A (p.Ser332=)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1114+4579C>A (n.1114+4579C>A)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
1g.154454559C>GCA342624934IL6Rc.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1066+4579C>G (n.1066+4579C>G)
n.451C>G
n.336C>G
c.546C>G
c.924+4579C>G (n.924+4579C>G)
c.996C>G (p.Ser332=)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1114+4579C>G (n.1114+4579C>G)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
1g.154454559C>TCA342624936IL6Rc.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1066+4579C>T (n.1066+4579C>T)
n.451C>T
n.336C>T
c.546C>T
c.924+4579C>T (n.924+4579C>T)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1114+4579C>T (n.1114+4579C>T)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
1g.154454560T>ACA342624938IL6Rc.1139T>A (p.Leu380His)
c.1066+4580T>A (n.1066+4580T>A)
n.452T>A
n.337T>A
c.547T>A
c.924+4580T>A (n.924+4580T>A)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1114+4580T>A (n.1114+4580T>A)
c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.779T>A (p.Leu260His)
1g.154454560T>CCA342624939IL6Rc.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1066+4580T>C (n.1066+4580T>C)
n.452T>C
n.337T>C
c.547T>C
c.924+4580T>C (n.924+4580T>C)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1114+4580T>C (n.1114+4580T>C)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
 dbSNP
1g.154454560T>GCA342624941IL6Rc.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1066+4580T>G (n.1066+4580T>G)
n.452T>G
n.337T>G
c.547T>G
c.924+4580T>G (n.924+4580T>G)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1114+4580T>G (n.1114+4580T>G)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
1g.154454560T=CA2480875820IL6Rc.1139T= (p.Leu380=)
c.1066+4580T= (n.1066+4580T=)
n.452T=
n.337T=
c.547T=
c.924+4580T= (n.924+4580T=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.1187T= (p.Leu396=)
c.1114+4580T= (n.1114+4580T=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1096T= (p.Ser366=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.779T= (p.Leu260=)
1g.154454561C>ACA420975621IL6Rc.1140C>A (p.Leu380=)
c.1066+4581C>A (n.1066+4581C>A)
n.453C>A
n.338C>A
c.548C>A
c.924+4581C>A (n.924+4581C>A)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.1188C>A (p.Leu396=)
c.1114+4581C>A (n.1114+4581C>A)
c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1239C>A (p.Leu413=)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.780C>A (p.Leu260=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454561C=CA2480875821IL6Rc.1140C= (p.Leu380=)
c.1066+4581C= (n.1066+4581C=)
n.453C=
n.338C=
c.548C=
c.924+4581C= (n.924+4581C=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.1188C= (p.Leu396=)
c.1114+4581C= (n.1114+4581C=)
c.1287C= (p.Leu429=)
c.1239C= (p.Leu413=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.1233C= (p.Leu411=)
c.1134C= (p.Leu378=)
c.780C= (p.Leu260=)
1g.154454561C>GCA420975623IL6Rc.1140C>G (p.Leu380=)
c.1066+4581C>G (n.1066+4581C>G)
n.453C>G
n.338C>G
c.548C>G
c.924+4581C>G (n.924+4581C>G)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.1188C>G (p.Leu396=)
c.1114+4581C>G (n.1114+4581C>G)
c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
c.780C>G (p.Leu260=)
1g.154454561C>TCA420975622IL6Rc.1140C>T (p.Leu380=)
c.1066+4581C>T (n.1066+4581C>T)
n.453C>T
n.338C>T
c.548C>T
c.924+4581C>T (n.924+4581C>T)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.1188C>T (p.Leu396=)
c.1114+4581C>T (n.1114+4581C>T)
c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1239C>T (p.Leu413=)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.780C>T (p.Leu260=)
1g.154454562T>ACA342624948IL6Rc.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1066+4582T>A (n.1066+4582T>A)
n.454T>A
n.339T>A
c.549T>A
c.924+4582T>A (n.924+4582T>A)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1114+4582T>A (n.1114+4582T>A)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.1098T>A (p.Ser366=)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
1g.154454562T>CCA342624945IL6Rc.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1066+4582T>C (n.1066+4582T>C)
n.454T>C
n.339T>C
c.549T>C
c.924+4582T>C (n.924+4582T>C)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1114+4582T>C (n.1114+4582T>C)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
1g.154454562T>GCA342624944IL6Rc.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1066+4582T>G (n.1066+4582T>G)
n.454T>G
n.339T>G
c.549T>G
c.924+4582T>G (n.924+4582T>G)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1114+4582T>G (n.1114+4582T>G)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.1098T>G (p.Ser366=)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
1g.154454563G>ACA342624950IL6Rc.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1066+4583G>A (n.1066+4583G>A)
n.455G>A
n.340G>A
c.550G>A
c.924+4583G>A (n.924+4583G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1114+4583G>A (n.1114+4583G>A)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
1g.154454563G>CCA342624951IL6Rc.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1066+4583G>C (n.1066+4583G>C)
n.455G>C
n.340G>C
c.550G>C
c.924+4583G>C (n.924+4583G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1114+4583G>C (n.1114+4583G>C)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
1g.154454563G>TCA342624953IL6Rc.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1066+4583G>T (n.1066+4583G>T)
n.455G>T
n.340G>T
c.550G>T
c.924+4583G>T (n.924+4583G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1114+4583G>T (n.1114+4583G>T)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
1g.154454564C>ACA342624955IL6Rc.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.1066+4584C>A (n.1066+4584C>A)
n.456C>A
n.341C>A
c.551C>A
c.924+4584C>A (n.924+4584C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.1114+4584C>A (n.1114+4584C>A)
c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
 gnomAD v4
1g.154454564C>GCA342624957IL6Rc.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.1066+4584C>G (n.1066+4584C>G)
n.456C>G
n.341C>G
c.551C>G
c.924+4584C>G (n.924+4584C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.1114+4584C>G (n.1114+4584C>G)
c.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
1g.154454564C>TCA420975625IL6Rc.1143C>T (p.Cys381=)
c.1066+4584C>T (n.1066+4584C>T)
n.456C>T
n.341C>T
c.551C>T
c.924+4584C>T (n.924+4584C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.1114+4584C>T (n.1114+4584C>T)
c.1290C>T (p.Cys430=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1137C>T (p.Cys379=)
c.783C>T (p.Cys261=)
1g.154454565A=CA2480875822IL6Rc.1144A= (p.Ile382=)
c.1066+4585A= (n.1066+4585A=)
n.457A=
n.342A=
c.552A=
c.924+4585A= (n.924+4585A=)
c.1002A= (p.Ala334=)
c.1192A= (p.Ile398=)
c.1114+4585A= (n.1114+4585A=)
c.1291A= (p.Ile431=)
c.1243A= (p.Ile415=)
c.1101A= (p.Ala367=)
c.1237A= (p.Ile413=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.784A= (p.Ile262=)
1g.154454565A>CCA30809781IL6Rc.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1066+4585A>C (n.1066+4585A>C)
n.457A>C
n.342A>C
c.552A>C
c.924+4585A>C (n.924+4585A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1114+4585A>C (n.1114+4585A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1101A>C (p.Ala367=)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454565A>GCA342624960IL6Rc.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1066+4585A>G (n.1066+4585A>G)
n.457A>G
n.342A>G
c.552A>G
c.924+4585A>G (n.924+4585A>G)
c.1002A>G (p.Ala334=)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1114+4585A>G (n.1114+4585A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1101A>G (p.Ala367=)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
1g.154454565A>TCA342624962IL6Rc.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1066+4585A>T (n.1066+4585A>T)
n.457A>T
n.342A>T
c.552A>T
c.924+4585A>T (n.924+4585A>T)
c.1002A>T (p.Ala334=)
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1114+4585A>T (n.1114+4585A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1101A>T (p.Ala367=)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
1g.154454566T>ACA342624964IL6Rc.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1066+4586T>A (n.1066+4586T>A)
n.458T>A
n.343T>A
c.553T>A
c.924+4586T>A (n.924+4586T>A)
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1114+4586T>A (n.1114+4586T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1102T>A (p.Leu368Met)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
1g.154454566T>CCA342624966IL6Rc.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1066+4586T>C (n.1066+4586T>C)
n.458T>C
n.343T>C
c.553T>C
c.924+4586T>C (n.924+4586T>C)
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1114+4586T>C (n.1114+4586T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1102T>C (p.Leu368=)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
1g.154454566T>GCA342624968IL6Rc.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1066+4586T>G (n.1066+4586T>G)
n.458T>G
n.343T>G
c.553T>G
c.924+4586T>G (n.924+4586T>G)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1114+4586T>G (n.1114+4586T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
1g.154454567T>ACA420975626IL6Rc.1146T>A (p.Ile382=)
c.1066+4587T>A (n.1066+4587T>A)
n.459T>A
n.344T>A
c.554T>A
c.924+4587T>A (n.924+4587T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.1114+4587T>A (n.1114+4587T>A)
c.1293T>A (p.Ile431=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
c.1239T>A (p.Ile413=)
c.1140T>A (p.Ile380=)
c.786T>A (p.Ile262=)
1g.154454567T>CCA420975627IL6Rc.1146T>C (p.Ile382=)
c.1066+4587T>C (n.1066+4587T>C)
n.459T>C
n.344T>C
c.554T>C
c.924+4587T>C (n.924+4587T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.1114+4587T>C (n.1114+4587T>C)
c.1293T>C (p.Ile431=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
c.1239T>C (p.Ile413=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
c.786T>C (p.Ile262=)
1g.154454567T>GCA30809784IL6Rc.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1066+4587T>G (n.1066+4587T>G)
n.459T>G
n.344T>G
c.554T>G
c.924+4587T>G (n.924+4587T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.1114+4587T>G (n.1114+4587T>G)
c.1293T>G (p.Ile431Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1103T>G (p.Leu368Trp)
c.1239T>G (p.Ile413Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154454567T=CA1143566035IL6Rc.1146T= (p.Ile382=)
c.1066+4587T= (n.1066+4587T=)
n.459T=
n.344T=
c.554T=
c.924+4587T= (n.924+4587T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.1194T= (p.Ile398=)
c.1114+4587T= (n.1114+4587T=)
c.1293T= (p.Ile431=)
c.1245T= (p.Ile415=)
c.1103T= (p.Leu368=)
c.1239T= (p.Ile413=)
c.1140T= (p.Ile380=)
c.786T= (p.Ile262=)
1g.154454568G>ACA342624975IL6Rc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1066+4588G>A (n.1066+4588G>A)
n.460G>A
n.345G>A
c.555G>A
c.924+4588G>A (n.924+4588G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1114+4588G>A (n.1114+4588G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
1g.154454568G>CCA342624974IL6Rc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1066+4588G>C (n.1066+4588G>C)
n.460G>C
n.345G>C
c.555G>C
c.924+4588G>C (n.924+4588G>C)
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1114+4588G>C (n.1114+4588G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1104G>C (p.Leu368Phe)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
1g.154454568G>TCA342624972IL6Rc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1066+4588G>T (n.1066+4588G>T)
n.460G>T
n.345G>T
c.555G>T
c.924+4588G>T (n.924+4588G>T)
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1114+4588G>T (n.1114+4588G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1104G>T (p.Leu368Phe)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
1g.154454569C>ACA342624977IL6Rc.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1066+4589C>A (n.1066+4589C>A)
n.461C>A
n.346C>A
c.556C>A
c.924+4589C>A (n.924+4589C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1114+4589C>A (n.1114+4589C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
 gnomAD v4
1g.154454569C>GCA342624981IL6Rc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1066+4589C>G (n.1066+4589C>G)
n.461C>G
n.346C>G
c.556C>G
c.924+4589C>G (n.924+4589C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1114+4589C>G (n.1114+4589C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
1g.154454569C>TCA342624979IL6Rc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1066+4589C>T (n.1066+4589C>T)
n.461C>T
n.346C>T
c.556C>T
c.924+4589C>T (n.924+4589C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1114+4589C>T (n.1114+4589C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.154454570C>ACA420975628IL6Rc.1149C>A (p.Ala383=)
c.1066+4590C>A (n.1066+4590C>A)
n.462C>A
n.347C>A
c.557C>A
c.924+4590C>A (n.924+4590C>A)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1114+4590C>A (n.1114+4590C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
c.789C>A (p.Ala263=)
 gnomAD v4
1g.154454570C=CA2480875823IL6Rc.1149C= (p.Ala383=)
c.1066+4590C= (n.1066+4590C=)
n.462C=
n.347C=
c.557C=
c.924+4590C= (n.924+4590C=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1114+4590C= (n.1114+4590C=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.1248C= (p.Ala416=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.1143C= (p.Ala381=)
c.789C= (p.Ala263=)
1g.154454570C>GCA420975630IL6Rc.1149C>G (p.Ala383=)
c.1066+4590C>G (n.1066+4590C>G)
n.462C>G
n.347C>G
c.557C>G
c.924+4590C>G (n.924+4590C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1114+4590C>G (n.1114+4590C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.1143C>G (p.Ala381=)
c.789C>G (p.Ala263=)
1g.154454570C>TCA420975629IL6Rc.1149C>T (p.Ala383=)
c.1066+4590C>T (n.1066+4590C>T)
n.462C>T
n.347C>T
c.557C>T
c.924+4590C>T (n.924+4590C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1114+4590C>T (n.1114+4590C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
c.789C>T (p.Ala263=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454571A=CA2480875824IL6Rc.1150A= (p.Ile384=)
c.1066+4591A= (n.1066+4591A=)
n.463A=
n.348A=
c.558A=
c.924+4591A= (n.924+4591A=)
c.1008A= (p.Pro336=)
c.1198A= (p.Ile400=)
c.1114+4591A= (n.1114+4591A=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1249A= (p.Ile417=)
c.1107A= (p.Pro369=)
c.1243A= (p.Ile415=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.790A= (p.Ile264=)
1g.154454571A>CCA342624983IL6Rc.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1066+4591A>C (n.1066+4591A>C)
n.463A>C
n.348A>C
c.558A>C
c.924+4591A>C (n.924+4591A>C)
c.1008A>C (p.Pro336=)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1114+4591A>C (n.1114+4591A>C)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
1g.154454571A>GCA342624986IL6Rc.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1066+4591A>G (n.1066+4591A>G)
n.463A>G
n.348A>G
c.558A>G
c.924+4591A>G (n.924+4591A>G)
c.1008A>G (p.Pro336=)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1114+4591A>G (n.1114+4591A>G)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454571A>TCA342624985IL6Rc.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1066+4591A>T (n.1066+4591A>T)
n.463A>T
n.348A>T
c.558A>T
c.924+4591A>T (n.924+4591A>T)
c.1008A>T (p.Pro336=)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1114+4591A>T (n.1114+4591A>T)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
1g.154454572T>ACA342624989IL6Rc.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1066+4592T>A (n.1066+4592T>A)
n.464T>A
n.349T>A
c.559T>A
c.924+4592T>A (n.924+4592T>A)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1114+4592T>A (n.1114+4592T>A)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
c.1108T>A (p.Leu370Met)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
1g.154454572T>CCA342624991IL6Rc.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1066+4592T>C (n.1066+4592T>C)
n.464T>C
n.349T>C
c.559T>C
c.924+4592T>C (n.924+4592T>C)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1114+4592T>C (n.1114+4592T>C)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
1g.154454572T>GCA342624992IL6Rc.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1066+4592T>G (n.1066+4592T>G)
n.464T>G
n.349T>G
c.559T>G
c.924+4592T>G (n.924+4592T>G)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1114+4592T>G (n.1114+4592T>G)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
1g.154454573T>ACA420975631IL6Rc.1152T>A (p.Ile384=)
c.1066+4593T>A (n.1066+4593T>A)
n.465T>A
n.350T>A
c.560T>A
c.924+4593T>A (n.924+4593T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1114+4593T>A (n.1114+4593T>A)
c.1299T>A (p.Ile433=)
c.1251T>A (p.Ile417=)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.792T>A (p.Ile264=)
1g.154454573T>CCA420975632IL6Rc.1152T>C (p.Ile384=)
c.1066+4593T>C (n.1066+4593T>C)
n.465T>C
n.350T>C
c.560T>C
c.924+4593T>C (n.924+4593T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1114+4593T>C (n.1114+4593T>C)
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.1251T>C (p.Ile417=)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.792T>C (p.Ile264=)
1g.154454573T>GCA342624994IL6Rc.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1066+4593T>G (n.1066+4593T>G)
n.465T>G
n.350T>G
c.560T>G
c.924+4593T>G (n.924+4593T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1114+4593T>G (n.1114+4593T>G)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
1g.154454574G>ACA1129289IL6Rc.1153G>A (p.Val385Ile)
c.1066+4594G>A (n.1066+4594G>A)
n.466G>A
n.351G>A
c.561G>A
c.924+4594G>A (n.924+4594G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1114+4594G>A (n.1114+4594G>A)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454574G>CCA342624998IL6Rc.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1066+4594G>C (n.1066+4594G>C)
n.466G>C
n.351G>C
c.561G>C
c.924+4594G>C (n.924+4594G>C)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1114+4594G>C (n.1114+4594G>C)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
1g.154454574G=CA1139921839IL6Rc.1153G= (p.Val385=)
c.1066+4594G= (n.1066+4594G=)
n.466G=
n.351G=
c.561G=
c.924+4594G= (n.924+4594G=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1114+4594G= (n.1114+4594G=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.1246G= (p.Val416=)
c.1147G= (p.Val383=)
c.793G= (p.Val265=)
1g.154454574G>TCA342624999IL6Rc.1153G>T (p.Val385Phe)
c.1066+4594G>T (n.1066+4594G>T)
n.466G>T
n.351G>T
c.561G>T
c.924+4594G>T (n.924+4594G>T)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.1114+4594G>T (n.1114+4594G>T)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.1246G>T (p.Val416Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
1g.154454575T>ACA342625001IL6Rc.1154T>A (p.Val385Asp)
c.1066+4595T>A (n.1066+4595T>A)
n.467T>A
n.352T>A
c.562T>A
c.924+4595T>A (n.924+4595T>A)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.1114+4595T>A (n.1114+4595T>A)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1247T>A (p.Val416Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
1g.154454575T>CCA342625002IL6Rc.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1066+4595T>C (n.1066+4595T>C)
n.467T>C
n.352T>C
c.562T>C
c.924+4595T>C (n.924+4595T>C)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1114+4595T>C (n.1114+4595T>C)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
1g.154454575T>GCA342625004IL6Rc.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1066+4595T>G (n.1066+4595T>G)
n.467T>G
n.352T>G
c.562T>G
c.924+4595T>G (n.924+4595T>G)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1114+4595T>G (n.1114+4595T>G)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
1g.154454576dupCA526405916IL6Rc.1155dup (p.Leu386SerfsTer?)
c.1066+4596dup (n.1066+4596dup)
n.468dup
n.353dup
c.563dup
c.924+4596dup (n.924+4596dup)
c.1013dup (p.Ter339LeuextTer?)
c.1203dup (p.Leu402SerfsTer?)
c.1114+4596dup (n.1114+4596dup)
c.1302dup (p.Leu435SerfsTer?)
c.1254dup (p.Leu419SerfsTer?)
c.1112dup (p.Ter372LeuextTer?)
c.1248dup (p.Leu417SerfsTer?)
c.1149dup (p.Leu384SerfsTer?)
c.795dup (p.Leu266SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454576delCA2648156612IL6Rc.1155del (p.Leu386Ter)
c.1066+4596del (n.1066+4596del)
n.468del
n.353del
c.563del
c.924+4596del (n.924+4596del)
c.1013del (p.Phe338SerfsTer?)
c.1203del (p.Leu402Ter)
c.1114+4596del (n.1114+4596del)
c.1302del (p.Leu435Ter)
c.1254del (p.Leu419Ter)
c.1112del (p.Phe371SerfsTer?)
c.1248del (p.Leu417Ter)
c.1149del (p.Leu384Ter)
c.795del (p.Leu266Ter)
 gnomAD v4
1g.154454576T>ACA420975633IL6Rc.1155T>A (p.Val385=)
c.1066+4596T>A (n.1066+4596T>A)
n.468T>A
n.353T>A
c.563T>A
c.924+4596T>A (n.924+4596T>A)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1203T>A (p.Val401=)
c.1114+4596T>A (n.1114+4596T>A)
c.1302T>A (p.Val434=)
c.1254T>A (p.Val418=)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1248T>A (p.Val416=)
c.1149T>A (p.Val383=)
c.795T>A (p.Val265=)
1g.154454576T>CCA420975634IL6Rc.1155T>C (p.Val385=)
c.1066+4596T>C (n.1066+4596T>C)
n.468T>C
n.353T>C
c.563T>C
c.924+4596T>C (n.924+4596T>C)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1203T>C (p.Val401=)
c.1114+4596T>C (n.1114+4596T>C)
c.1302T>C (p.Val434=)
c.1254T>C (p.Val418=)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1248T>C (p.Val416=)
c.1149T>C (p.Val383=)
c.795T>C (p.Val265=)
1g.154454576T>GCA420975635IL6Rc.1155T>G (p.Val385=)
c.1066+4596T>G (n.1066+4596T>G)
n.468T>G
n.353T>G
c.563T>G
c.924+4596T>G (n.924+4596T>G)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1203T>G (p.Val401=)
c.1114+4596T>G (n.1114+4596T>G)
c.1302T>G (p.Val434=)
c.1254T>G (p.Val418=)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1248T>G (p.Val416=)
c.1149T>G (p.Val383=)
c.795T>G (p.Val265=)
1g.154454577C>ACA342625006IL6Rc.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1066+4597C>A (n.1066+4597C>A)
n.469C>A
n.354C>A
c.564C>A
c.924+4597C>A (n.924+4597C>A)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1114+4597C>A (n.1114+4597C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
1g.154454577C=CA2480875825IL6Rc.1156C= (p.Leu386=)
c.1066+4597C= (n.1066+4597C=)
n.469C=
n.354C=
c.564C=
c.924+4597C= (n.924+4597C=)
c.1014C= (p.Phe338=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1114+4597C= (n.1114+4597C=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.796C= (p.Leu266=)
1g.154454577C>GCA342625009IL6Rc.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1066+4597C>G (n.1066+4597C>G)
n.469C>G
n.354C>G
c.564C>G
c.924+4597C>G (n.924+4597C>G)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1114+4597C>G (n.1114+4597C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
1g.154454577C>TCA420975636IL6Rc.1156C>T (p.Leu386=)
c.1066+4597C>T (n.1066+4597C>T)
n.469C>T
n.354C>T
c.564C>T
c.924+4597C>T (n.924+4597C>T)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1114+4597C>T (n.1114+4597C>T)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.796C>T (p.Leu266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454578T>ACA342625011IL6Rc.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1066+4598T>A (n.1066+4598T>A)
n.470T>A
n.355T>A
c.565T>A
c.924+4598T>A (n.924+4598T>A)
c.1015T>A (p.Ter339Arg)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1114+4598T>A (n.1114+4598T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1114T>A (p.Ter372Arg)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
1g.154454578T>CCA342625015IL6Rc.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1066+4598T>C (n.1066+4598T>C)
n.470T>C
n.355T>C
c.565T>C
c.924+4598T>C (n.924+4598T>C)
c.1015T>C (p.Ter339Arg)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1114+4598T>C (n.1114+4598T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1114T>C (p.Ter372Arg)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
1g.154454578T>GCA342625013IL6Rc.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1066+4598T>G (n.1066+4598T>G)
n.470T>G
n.355T>G
c.565T>G
c.924+4598T>G (n.924+4598T>G)
c.1015T>G (p.Ter339Gly)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1114+4598T>G (n.1114+4598T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1114T>G (p.Ter372Gly)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
1g.154454579G>ACA420975638IL6Rc.1158G>A (p.Leu386=)
c.1066+4599G>A (n.1066+4599G>A)
n.471G>A
n.356G>A
c.566G>A
c.924+4599G>A (n.924+4599G>A)
c.1016G>A (p.Ter339=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1114+4599G>A (n.1114+4599G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1115G>A (p.Ter372=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.798G>A (p.Leu266=)
1g.154454579G>CCA30809785IL6Rc.1158G>C (p.Leu386=)
c.1066+4599G>C (n.1066+4599G>C)
n.471G>C
n.356G>C
c.566G>C
c.924+4599G>C (n.924+4599G>C)
c.1016G>C (p.Ter339Ser)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1114+4599G>C (n.1114+4599G>C)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1115G>C (p.Ter372Ser)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.798G>C (p.Leu266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454579G=CA1143796110IL6Rc.1158G= (p.Leu386=)
c.1066+4599G= (n.1066+4599G=)
n.471G=
n.356G=
c.566G=
c.924+4599G= (n.924+4599G=)
c.1016G= (p.Ter339=)
c.1206G= (p.Leu402=)
c.1114+4599G= (n.1114+4599G=)
c.1305G= (p.Leu435=)
c.1257G= (p.Leu419=)
c.1115G= (p.Ter372=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.798G= (p.Leu266=)
1g.154454579G>TCA420975637IL6Rc.1158G>T (p.Leu386=)
c.1066+4599G>T (n.1066+4599G>T)
n.471G>T
n.356G>T
c.566G>T
c.924+4599G>T (n.924+4599G>T)
c.1016G>T (p.Ter339Leu)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1114+4599G>T (n.1114+4599G>T)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1115G>T (p.Ter372Leu)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.798G>T (p.Leu266=)
1g.154454580A>CCA420975640IL6Rc.1159A>C (p.Arg387=)
c.1066+4600A>C (n.1066+4600A>C)
n.472A>C
n.357A>C
c.567A>C
c.924+4600A>C (n.924+4600A>C)
c.1017A>C (p.Ter339Cys)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1114+4600A>C (n.1114+4600A>C)
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.1116A>C (p.Ter372Cys)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
c.799A>C (p.Arg267=)
1g.154454580A>GCA342625018IL6Rc.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1066+4600A>G (n.1066+4600A>G)
n.472A>G
n.357A>G
c.567A>G
c.924+4600A>G (n.924+4600A>G)
c.1017A>G (p.Ter339Trp)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1114+4600A>G (n.1114+4600A>G)
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1116A>G (p.Ter372Trp)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
1g.154454580A>TCA342625021IL6Rc.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.1066+4600A>T (n.1066+4600A>T)
n.472A>T
n.357A>T
c.567A>T
c.924+4600A>T (n.924+4600A>T)
c.1017A>T (p.Ter339Cys)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1114+4600A>T (n.1114+4600A>T)
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.1116A>T (p.Ter372Cys)
c.1252A>T (p.Arg418Trp)
c.1153A>T (p.Arg385Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
1g.154454581G>ACA342625024IL6Rc.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1066+4601G>A (n.1066+4601G>A)
n.473G>A
n.358G>A
c.568G>A
c.924+4601G>A (n.924+4601G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1114+4601G>A (n.1114+4601G>A)
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
 gnomAD v4
1g.154454581G>CCA342625025IL6Rc.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1066+4601G>C (n.1066+4601G>C)
n.473G>C
n.358G>C
c.568G>C
c.924+4601G>C (n.924+4601G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1114+4601G>C (n.1114+4601G>C)
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
1g.154454581G>TCA342625026IL6Rc.1160G>T (p.Arg387Met)
c.1066+4601G>T (n.1066+4601G>T)
n.473G>T
n.358G>T
c.568G>T
c.924+4601G>T (n.924+4601G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1114+4601G>T (n.1114+4601G>T)
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
c.1253G>T (p.Arg418Met)
c.1154G>T (p.Arg385Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
1g.154454582G>ACA342625028IL6Rc.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
c.1066+4602G>A (n.1066+4602G>A)
n.473+1G>A
n.358+1G>A
c.569G>A
c.924+4602G>A (n.924+4602G>A)
c.*1+1G>A (n.*1+1G>A)
c.1208+1G>A (n.1208+1G>A)
c.1114+4602G>A (n.1114+4602G>A)
c.1307+1G>A (n.1307+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.1154+1G>A (n.1154+1G>A)
c.800+1G>A (n.800+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454582G>CCA342625029IL6Rc.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
c.1066+4602G>C (n.1066+4602G>C)
n.473+1G>C
n.358+1G>C
c.569G>C
c.924+4602G>C (n.924+4602G>C)
c.*1+1G>C (n.*1+1G>C)
c.1208+1G>C (n.1208+1G>C)
c.1114+4602G>C (n.1114+4602G>C)
c.1307+1G>C (n.1307+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.1154+1G>C (n.1154+1G>C)
c.800+1G>C (n.800+1G>C)
1g.154454582G=CA2480875826IL6Rc.1160+1G= (n.1160+1G=)
c.1066+4602G= (n.1066+4602G=)
n.473+1G=
n.358+1G=
c.569G=
c.924+4602G= (n.924+4602G=)
c.*1+1G= (n.*1+1G=)
c.1208+1G= (n.1208+1G=)
c.1114+4602G= (n.1114+4602G=)
c.1307+1G= (n.1307+1G=)
c.1259+1G= (n.1259+1G=)
c.1253+1G= (n.1253+1G=)
c.1154+1G= (n.1154+1G=)
c.800+1G= (n.800+1G=)
1g.154454582G>TCA342625030IL6Rc.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
c.1066+4602G>T (n.1066+4602G>T)
n.473+1G>T
n.358+1G>T
c.569G>T
c.924+4602G>T (n.924+4602G>T)
c.*1+1G>T (n.*1+1G>T)
c.1208+1G>T (n.1208+1G>T)
c.1114+4602G>T (n.1114+4602G>T)
c.1307+1G>T (n.1307+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.1154+1G>T (n.1154+1G>T)
c.800+1G>T (n.800+1G>T)
1g.154454583T>ACA342625032IL6Rc.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
c.1066+4603T>A (n.1066+4603T>A)
n.473+2T>A
n.358+2T>A
c.570T>A
c.924+4603T>A (n.924+4603T>A)
c.*1+2T>A (n.*1+2T>A)
c.1208+2T>A (n.1208+2T>A)
c.1114+4603T>A (n.1114+4603T>A)
c.1307+2T>A (n.1307+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
c.1154+2T>A (n.1154+2T>A)
c.800+2T>A (n.800+2T>A)
1g.154454583T>CCA342625034IL6Rc.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
c.1066+4603T>C (n.1066+4603T>C)
n.473+2T>C
n.358+2T>C
c.570T>C
c.924+4603T>C (n.924+4603T>C)
c.*1+2T>C (n.*1+2T>C)
c.1208+2T>C (n.1208+2T>C)
c.1114+4603T>C (n.1114+4603T>C)
c.1307+2T>C (n.1307+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
c.1154+2T>C (n.1154+2T>C)
c.800+2T>C (n.800+2T>C)
1g.154454583T>GCA342625031IL6Rc.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
c.1066+4603T>G (n.1066+4603T>G)
n.473+2T>G
n.358+2T>G
c.570T>G
c.924+4603T>G (n.924+4603T>G)
c.*1+2T>G (n.*1+2T>G)
c.1208+2T>G (n.1208+2T>G)
c.1114+4603T>G (n.1114+4603T>G)
c.1307+2T>G (n.1307+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
c.1154+2T>G (n.1154+2T>G)
c.800+2T>G (n.800+2T>G)
1g.154454589G>ACA1129290IL6Rc.1160+8G>A (n.1160+8G>A)
c.1066+4609G>A (n.1066+4609G>A)
n.473+8G>A
n.358+8G>A
c.924+4609G>A (n.924+4609G>A)
c.*1+8G>A (n.*1+8G>A)
c.1208+8G>A (n.1208+8G>A)
c.1114+4609G>A (n.1114+4609G>A)
c.1307+8G>A (n.1307+8G>A)
c.1259+8G>A (n.1259+8G>A)
c.1253+8G>A (n.1253+8G>A)
c.1154+8G>A (n.1154+8G>A)
c.800+8G>A (n.800+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454589G=CA1143505290IL6Rc.1160+8G= (n.1160+8G=)
c.1066+4609G= (n.1066+4609G=)
n.473+8G=
n.358+8G=
c.924+4609G= (n.924+4609G=)
c.*1+8G= (n.*1+8G=)
c.1208+8G= (n.1208+8G=)
c.1114+4609G= (n.1114+4609G=)
c.1307+8G= (n.1307+8G=)
c.1259+8G= (n.1259+8G=)
c.1253+8G= (n.1253+8G=)
c.1154+8G= (n.1154+8G=)
c.800+8G= (n.800+8G=)
1g.154454590G>ACA2648156613IL6Rc.1160+9G>A (n.1160+9G>A)
c.1066+4610G>A (n.1066+4610G>A)
n.473+9G>A
n.358+9G>A
c.924+4610G>A (n.924+4610G>A)
c.*1+9G>A (n.*1+9G>A)
c.1208+9G>A (n.1208+9G>A)
c.1114+4610G>A (n.1114+4610G>A)
c.1307+9G>A (n.1307+9G>A)
c.1259+9G>A (n.1259+9G>A)
c.1253+9G>A (n.1253+9G>A)
c.1154+9G>A (n.1154+9G>A)
c.800+9G>A (n.800+9G>A)
 gnomAD v4
1g.154454591G>ACA2648156614IL6Rc.1160+10G>A (n.1160+10G>A)
c.1066+4611G>A (n.1066+4611G>A)
n.473+10G>A
n.358+10G>A
c.924+4611G>A (n.924+4611G>A)
c.*1+10G>A (n.*1+10G>A)
c.1208+10G>A (n.1208+10G>A)
c.1114+4611G>A (n.1114+4611G>A)
c.1307+10G>A (n.1307+10G>A)
c.1259+10G>A (n.1259+10G>A)
c.1253+10G>A (n.1253+10G>A)
c.1154+10G>A (n.1154+10G>A)
c.800+10G>A (n.800+10G>A)
 gnomAD v4
1g.154454593C>ACA2648156615IL6Rc.1160+12C>A (n.1160+12C>A)
c.1066+4613C>A (n.1066+4613C>A)
n.473+12C>A
n.358+12C>A
c.924+4613C>A (n.924+4613C>A)
c.*1+12C>A (n.*1+12C>A)
c.1208+12C>A (n.1208+12C>A)
c.1114+4613C>A (n.1114+4613C>A)
c.1307+12C>A (n.1307+12C>A)
c.1259+12C>A (n.1259+12C>A)
c.1253+12C>A (n.1253+12C>A)
c.1154+12C>A (n.1154+12C>A)
c.800+12C>A (n.800+12C>A)
 gnomAD v4
1g.154454595delCA2573911916IL6Rc.1160+14del (n.1160+14del)
c.1066+4615del (n.1066+4615del)
n.473+14del
n.358+14del
c.924+4615del (n.924+4615del)
c.*1+14del (n.*1+14del)
c.1208+14del (n.1208+14del)
c.1114+4615del (n.1114+4615del)
c.1307+14del (n.1307+14del)
c.1259+14del (n.1259+14del)
c.1253+14del (n.1253+14del)
c.1154+14del (n.1154+14del)
c.800+14del (n.800+14del)
 gnomAD v4
1g.154454594C>ACA2648156616IL6Rc.1160+13C>A (n.1160+13C>A)
c.1066+4614C>A (n.1066+4614C>A)
n.473+13C>A
n.358+13C>A
c.924+4614C>A (n.924+4614C>A)
c.*1+13C>A (n.*1+13C>A)
c.1208+13C>A (n.1208+13C>A)
c.1114+4614C>A (n.1114+4614C>A)
c.1307+13C>A (n.1307+13C>A)
c.1259+13C>A (n.1259+13C>A)
c.1253+13C>A (n.1253+13C>A)
c.1154+13C>A (n.1154+13C>A)
c.800+13C>A (n.800+13C>A)
 gnomAD v4
1g.154454594C>GCA2697554569IL6Rc.1160+13C>G (n.1160+13C>G)
c.1066+4614C>G (n.1066+4614C>G)
n.473+13C>G
n.358+13C>G
c.924+4614C>G (n.924+4614C>G)
c.*1+13C>G (n.*1+13C>G)
c.1208+13C>G (n.1208+13C>G)
c.1114+4614C>G (n.1114+4614C>G)
c.1307+13C>G (n.1307+13C>G)
c.1259+13C>G (n.1259+13C>G)
c.1253+13C>G (n.1253+13C>G)
c.1154+13C>G (n.1154+13C>G)
c.800+13C>G (n.800+13C>G)
 ClinVar
1g.154454594C>TCA2648156617IL6Rc.1160+13C>T (n.1160+13C>T)
c.1066+4614C>T (n.1066+4614C>T)
n.473+13C>T
n.358+13C>T
c.924+4614C>T (n.924+4614C>T)
c.*1+13C>T (n.*1+13C>T)
c.1208+13C>T (n.1208+13C>T)
c.1114+4614C>T (n.1114+4614C>T)
c.1307+13C>T (n.1307+13C>T)
c.1259+13C>T (n.1259+13C>T)
c.1253+13C>T (n.1253+13C>T)
c.1154+13C>T (n.1154+13C>T)
c.800+13C>T (n.800+13C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched