Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154454419T>G | CA2480875767 | IL6R | c.1067-69T>G (n.1067-69T>G) c.1066+4439T>G (n.1066+4439T>G) n.311T>G n.265-69T>G c.475-69T>G c.924+4439T>G (n.924+4439T>G) c.925-69T>G (n.925-69T>G) c.1115-69T>G (n.1115-69T>G) c.1114+4439T>G (n.1114+4439T>G) c.1214-69T>G (n.1214-69T>G) c.1166-69T>G (n.1166-69T>G) c.1024-69T>G (n.1024-69T>G) c.1160-69T>G (n.1160-69T>G) c.1061-69T>G (n.1061-69T>G) c.707-69T>G (n.707-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454419T= | CA2480875766 | IL6R | c.1067-69T= (n.1067-69T=) c.1066+4439T= (n.1066+4439T=) n.311T= n.265-69T= c.475-69T= c.924+4439T= (n.924+4439T=) c.925-69T= (n.925-69T=) c.1115-69T= (n.1115-69T=) c.1114+4439T= (n.1114+4439T=) c.1214-69T= (n.1214-69T=) c.1166-69T= (n.1166-69T=) c.1024-69T= (n.1024-69T=) c.1160-69T= (n.1160-69T=) c.1061-69T= (n.1061-69T=) c.707-69T= (n.707-69T=) | |
1 | g.154454419_154454422delinsTCTC | CA2480875765 | IL6R | c.1067-69_1067-66delinsTCTC (n.1067-69_1067-66delinsTCTC) c.1066+4439_1066+4442delinsTCTC (n.1066+4439_1066+4442delinsTCTC) n.311_314delinsTCTC n.265-69_265-66delinsTCTC c.475-69_475-66delinsTCTC c.924+4439_924+4442delinsTCTC (n.924+4439_924+4442delinsTCTC) c.925-69_925-66delinsTCTC (n.925-69_925-66delinsTCTC) c.1115-69_1115-66delinsTCTC (n.1115-69_1115-66delinsTCTC) c.1114+4439_1114+4442delinsTCTC (n.1114+4439_1114+4442delinsTCTC) c.1214-69_1214-66delinsTCTC (n.1214-69_1214-66delinsTCTC) c.1166-69_1166-66delinsTCTC (n.1166-69_1166-66delinsTCTC) c.1024-69_1024-66delinsTCTC (n.1024-69_1024-66delinsTCTC) c.1160-69_1160-66delinsTCTC (n.1160-69_1160-66delinsTCTC) c.1061-69_1061-66delinsTCTC (n.1061-69_1061-66delinsTCTC) c.707-69_707-66delinsTCTC (n.707-69_707-66delinsTCTC) | |
1 | g.154454420C>A | CA889593890 | IL6R | c.1067-68C>A (n.1067-68C>A) c.1066+4440C>A (n.1066+4440C>A) n.312C>A n.265-68C>A c.475-68C>A c.924+4440C>A (n.924+4440C>A) c.925-68C>A (n.925-68C>A) c.1115-68C>A (n.1115-68C>A) c.1114+4440C>A (n.1114+4440C>A) c.1214-68C>A (n.1214-68C>A) c.1166-68C>A (n.1166-68C>A) c.1024-68C>A (n.1024-68C>A) c.1160-68C>A (n.1160-68C>A) c.1061-68C>A (n.1061-68C>A) c.707-68C>A (n.707-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454420C= | CA2480875768 | IL6R | c.1067-68C= (n.1067-68C=) c.1066+4440C= (n.1066+4440C=) n.312C= n.265-68C= c.475-68C= c.924+4440C= (n.924+4440C=) c.925-68C= (n.925-68C=) c.1115-68C= (n.1115-68C=) c.1114+4440C= (n.1114+4440C=) c.1214-68C= (n.1214-68C=) c.1166-68C= (n.1166-68C=) c.1024-68C= (n.1024-68C=) c.1160-68C= (n.1160-68C=) c.1061-68C= (n.1061-68C=) c.707-68C= (n.707-68C=) | |
1 | g.154454420C>G | CA2648156558 | IL6R | c.1067-68C>G (n.1067-68C>G) c.1066+4440C>G (n.1066+4440C>G) n.312C>G n.265-68C>G c.475-68C>G c.924+4440C>G (n.924+4440C>G) c.925-68C>G (n.925-68C>G) c.1115-68C>G (n.1115-68C>G) c.1114+4440C>G (n.1114+4440C>G) c.1214-68C>G (n.1214-68C>G) c.1166-68C>G (n.1166-68C>G) c.1024-68C>G (n.1024-68C>G) c.1160-68C>G (n.1160-68C>G) c.1061-68C>G (n.1061-68C>G) c.707-68C>G (n.707-68C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454425_154454427del | CA30809692 | IL6R | c.1067-63_1067-61del (n.1067-63_1067-61del) c.1066+4445_1066+4447del (n.1066+4445_1066+4447del) n.317_319del n.265-63_265-61del c.475-63_475-61del c.924+4445_924+4447del (n.924+4445_924+4447del) c.925-63_925-61del (n.925-63_925-61del) c.1115-63_1115-61del (n.1115-63_1115-61del) c.1114+4445_1114+4447del (n.1114+4445_1114+4447del) c.1214-63_1214-61del (n.1214-63_1214-61del) c.1166-63_1166-61del (n.1166-63_1166-61del) c.1024-63_1024-61del (n.1024-63_1024-61del) c.1160-63_1160-61del (n.1160-63_1160-61del) c.1061-63_1061-61del (n.1061-63_1061-61del) c.707-63_707-61del (n.707-63_707-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454421T>C | CA2573911568 | IL6R | c.1067-67T>C (n.1067-67T>C) c.1066+4441T>C (n.1066+4441T>C) n.313T>C n.265-67T>C c.475-67T>C c.924+4441T>C (n.924+4441T>C) c.925-67T>C (n.925-67T>C) c.1115-67T>C (n.1115-67T>C) c.1114+4441T>C (n.1114+4441T>C) c.1214-67T>C (n.1214-67T>C) c.1166-67T>C (n.1166-67T>C) c.1024-67T>C (n.1024-67T>C) c.1160-67T>C (n.1160-67T>C) c.1061-67T>C (n.1061-67T>C) c.707-67T>C (n.707-67T>C) | |
1 | g.154454422C>T | CA2573911575 | IL6R | c.1067-66C>T (n.1067-66C>T) c.1066+4442C>T (n.1066+4442C>T) n.314C>T n.265-66C>T c.475-66C>T c.924+4442C>T (n.924+4442C>T) c.925-66C>T (n.925-66C>T) c.1115-66C>T (n.1115-66C>T) c.1114+4442C>T (n.1114+4442C>T) c.1214-66C>T (n.1214-66C>T) c.1166-66C>T (n.1166-66C>T) c.1024-66C>T (n.1024-66C>T) c.1160-66C>T (n.1160-66C>T) c.1061-66C>T (n.1061-66C>T) c.707-66C>T (n.707-66C>T) | |
1 | g.154454423C>A | CA2648156559 | IL6R | c.1067-65C>A (n.1067-65C>A) c.1066+4443C>A (n.1066+4443C>A) n.315C>A n.265-65C>A c.475-65C>A c.924+4443C>A (n.924+4443C>A) c.925-65C>A (n.925-65C>A) c.1115-65C>A (n.1115-65C>A) c.1114+4443C>A (n.1114+4443C>A) c.1214-65C>A (n.1214-65C>A) c.1166-65C>A (n.1166-65C>A) c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) c.1160-65C>A (n.1160-65C>A) c.1061-65C>A (n.1061-65C>A) c.707-65C>A (n.707-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454423C>T | CA2648156560 | IL6R | c.1067-65C>T (n.1067-65C>T) c.1066+4443C>T (n.1066+4443C>T) n.315C>T n.265-65C>T c.475-65C>T c.924+4443C>T (n.924+4443C>T) c.925-65C>T (n.925-65C>T) c.1115-65C>T (n.1115-65C>T) c.1114+4443C>T (n.1114+4443C>T) c.1214-65C>T (n.1214-65C>T) c.1166-65C>T (n.1166-65C>T) c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) c.1160-65C>T (n.1160-65C>T) c.1061-65C>T (n.1061-65C>T) c.707-65C>T (n.707-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454425C>A | CA2648156561 | IL6R | c.1067-63C>A (n.1067-63C>A) c.1066+4445C>A (n.1066+4445C>A) n.317C>A n.265-63C>A c.475-63C>A c.924+4445C>A (n.924+4445C>A) c.925-63C>A (n.925-63C>A) c.1115-63C>A (n.1115-63C>A) c.1114+4445C>A (n.1114+4445C>A) c.1214-63C>A (n.1214-63C>A) c.1166-63C>A (n.1166-63C>A) c.1024-63C>A (n.1024-63C>A) c.1160-63C>A (n.1160-63C>A) c.1061-63C>A (n.1061-63C>A) c.707-63C>A (n.707-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454428A= | CA2480875769 | IL6R | c.1067-60A= (n.1067-60A=) c.1066+4448A= (n.1066+4448A=) n.320A= n.265-60A= c.475-60A= c.924+4448A= (n.924+4448A=) c.925-60A= (n.925-60A=) c.1115-60A= (n.1115-60A=) c.1114+4448A= (n.1114+4448A=) c.1214-60A= (n.1214-60A=) c.1166-60A= (n.1166-60A=) c.1024-60A= (n.1024-60A=) c.1160-60A= (n.1160-60A=) c.1061-60A= (n.1061-60A=) c.707-60A= (n.707-60A=) | |
1 | g.154454428A>C | CA2648156562 | IL6R | c.1067-60A>C (n.1067-60A>C) c.1066+4448A>C (n.1066+4448A>C) n.320A>C n.265-60A>C c.475-60A>C c.924+4448A>C (n.924+4448A>C) c.925-60A>C (n.925-60A>C) c.1115-60A>C (n.1115-60A>C) c.1114+4448A>C (n.1114+4448A>C) c.1214-60A>C (n.1214-60A>C) c.1166-60A>C (n.1166-60A>C) c.1024-60A>C (n.1024-60A>C) c.1160-60A>C (n.1160-60A>C) c.1061-60A>C (n.1061-60A>C) c.707-60A>C (n.707-60A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454428A>G | CA30809695 | IL6R | c.1067-60A>G (n.1067-60A>G) c.1066+4448A>G (n.1066+4448A>G) n.320A>G n.265-60A>G c.475-60A>G c.924+4448A>G (n.924+4448A>G) c.925-60A>G (n.925-60A>G) c.1115-60A>G (n.1115-60A>G) c.1114+4448A>G (n.1114+4448A>G) c.1214-60A>G (n.1214-60A>G) c.1166-60A>G (n.1166-60A>G) c.1024-60A>G (n.1024-60A>G) c.1160-60A>G (n.1160-60A>G) c.1061-60A>G (n.1061-60A>G) c.707-60A>G (n.707-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454432C>A | CA2648156563 | IL6R | c.1067-56C>A (n.1067-56C>A) c.1066+4452C>A (n.1066+4452C>A) n.324C>A n.265-56C>A c.475-56C>A c.924+4452C>A (n.924+4452C>A) c.925-56C>A (n.925-56C>A) c.1115-56C>A (n.1115-56C>A) c.1114+4452C>A (n.1114+4452C>A) c.1214-56C>A (n.1214-56C>A) c.1166-56C>A (n.1166-56C>A) c.1024-56C>A (n.1024-56C>A) c.1160-56C>A (n.1160-56C>A) c.1061-56C>A (n.1061-56C>A) c.707-56C>A (n.707-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454432C>T | CA2648156564 | IL6R | c.1067-56C>T (n.1067-56C>T) c.1066+4452C>T (n.1066+4452C>T) n.324C>T n.265-56C>T c.475-56C>T c.924+4452C>T (n.924+4452C>T) c.925-56C>T (n.925-56C>T) c.1115-56C>T (n.1115-56C>T) c.1114+4452C>T (n.1114+4452C>T) c.1214-56C>T (n.1214-56C>T) c.1166-56C>T (n.1166-56C>T) c.1024-56C>T (n.1024-56C>T) c.1160-56C>T (n.1160-56C>T) c.1061-56C>T (n.1061-56C>T) c.707-56C>T (n.707-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454433T>C | CA2573911630 | IL6R | c.1067-55T>C (n.1067-55T>C) c.1066+4453T>C (n.1066+4453T>C) n.325T>C n.265-55T>C c.475-55T>C c.924+4453T>C (n.924+4453T>C) c.925-55T>C (n.925-55T>C) c.1115-55T>C (n.1115-55T>C) c.1114+4453T>C (n.1114+4453T>C) c.1214-55T>C (n.1214-55T>C) c.1166-55T>C (n.1166-55T>C) c.1024-55T>C (n.1024-55T>C) c.1160-55T>C (n.1160-55T>C) c.1061-55T>C (n.1061-55T>C) c.707-55T>C (n.707-55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454437del | CA2573911583 | IL6R | c.1067-51del (n.1067-51del) c.1066+4457del (n.1066+4457del) n.329del n.265-51del c.475-51del c.924+4457del (n.924+4457del) c.925-51del (n.925-51del) c.1115-51del (n.1115-51del) c.1114+4457del (n.1114+4457del) c.1214-51del (n.1214-51del) c.1166-51del (n.1166-51del) c.1024-51del (n.1024-51del) c.1160-51del (n.1160-51del) c.1061-51del (n.1061-51del) c.707-51del (n.707-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.154454436T>C | CA1007937862 | IL6R | c.1067-52T>C (n.1067-52T>C) c.1066+4456T>C (n.1066+4456T>C) n.328T>C n.265-52T>C c.475-52T>C c.924+4456T>C (n.924+4456T>C) c.925-52T>C (n.925-52T>C) c.1115-52T>C (n.1115-52T>C) c.1114+4456T>C (n.1114+4456T>C) c.1214-52T>C (n.1214-52T>C) c.1166-52T>C (n.1166-52T>C) c.1024-52T>C (n.1024-52T>C) c.1160-52T>C (n.1160-52T>C) c.1061-52T>C (n.1061-52T>C) c.707-52T>C (n.707-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454436T>G | CA2648156565 | IL6R | c.1067-52T>G (n.1067-52T>G) c.1066+4456T>G (n.1066+4456T>G) n.328T>G n.265-52T>G c.475-52T>G c.924+4456T>G (n.924+4456T>G) c.925-52T>G (n.925-52T>G) c.1115-52T>G (n.1115-52T>G) c.1114+4456T>G (n.1114+4456T>G) c.1214-52T>G (n.1214-52T>G) c.1166-52T>G (n.1166-52T>G) c.1024-52T>G (n.1024-52T>G) c.1160-52T>G (n.1160-52T>G) c.1061-52T>G (n.1061-52T>G) c.707-52T>G (n.707-52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454436T= | CA2480875770 | IL6R | c.1067-52T= (n.1067-52T=) c.1066+4456T= (n.1066+4456T=) n.328T= n.265-52T= c.475-52T= c.924+4456T= (n.924+4456T=) c.925-52T= (n.925-52T=) c.1115-52T= (n.1115-52T=) c.1114+4456T= (n.1114+4456T=) c.1214-52T= (n.1214-52T=) c.1166-52T= (n.1166-52T=) c.1024-52T= (n.1024-52T=) c.1160-52T= (n.1160-52T=) c.1061-52T= (n.1061-52T=) c.707-52T= (n.707-52T=) | |
1 | g.154454438C>A | CA2648156566 | IL6R | c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.1066+4458C>A (n.1066+4458C>A) n.330C>A n.265-50C>A c.475-50C>A c.924+4458C>A (n.924+4458C>A) c.925-50C>A (n.925-50C>A) c.1115-50C>A (n.1115-50C>A) c.1114+4458C>A (n.1114+4458C>A) c.1214-50C>A (n.1214-50C>A) c.1166-50C>A (n.1166-50C>A) c.1024-50C>A (n.1024-50C>A) c.1160-50C>A (n.1160-50C>A) c.1061-50C>A (n.1061-50C>A) c.707-50C>A (n.707-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454438C= | CA2480875771 | IL6R | c.1067-50C= (n.1067-50C=) c.1066+4458C= (n.1066+4458C=) n.330C= n.265-50C= c.475-50C= c.924+4458C= (n.924+4458C=) c.925-50C= (n.925-50C=) c.1115-50C= (n.1115-50C=) c.1114+4458C= (n.1114+4458C=) c.1214-50C= (n.1214-50C=) c.1166-50C= (n.1166-50C=) c.1024-50C= (n.1024-50C=) c.1160-50C= (n.1160-50C=) c.1061-50C= (n.1061-50C=) c.707-50C= (n.707-50C=) | |
1 | g.154454438C>T | CA526405853 | IL6R | c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.1066+4458C>T (n.1066+4458C>T) n.330C>T n.265-50C>T c.475-50C>T c.924+4458C>T (n.924+4458C>T) c.925-50C>T (n.925-50C>T) c.1115-50C>T (n.1115-50C>T) c.1114+4458C>T (n.1114+4458C>T) c.1214-50C>T (n.1214-50C>T) c.1166-50C>T (n.1166-50C>T) c.1024-50C>T (n.1024-50C>T) c.1160-50C>T (n.1160-50C>T) c.1061-50C>T (n.1061-50C>T) c.707-50C>T (n.707-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454439T>C | CA2648156567 | IL6R | c.1067-49T>C (n.1067-49T>C) c.1066+4459T>C (n.1066+4459T>C) n.331T>C n.265-49T>C c.475-49T>C c.924+4459T>C (n.924+4459T>C) c.925-49T>C (n.925-49T>C) c.1115-49T>C (n.1115-49T>C) c.1114+4459T>C (n.1114+4459T>C) c.1214-49T>C (n.1214-49T>C) c.1166-49T>C (n.1166-49T>C) c.1024-49T>C (n.1024-49T>C) c.1160-49T>C (n.1160-49T>C) c.1061-49T>C (n.1061-49T>C) c.707-49T>C (n.707-49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454440C>A | CA2648156568 | IL6R | c.1067-48C>A (n.1067-48C>A) c.1066+4460C>A (n.1066+4460C>A) n.332C>A n.265-48C>A c.475-48C>A c.924+4460C>A (n.924+4460C>A) c.925-48C>A (n.925-48C>A) c.1115-48C>A (n.1115-48C>A) c.1114+4460C>A (n.1114+4460C>A) c.1214-48C>A (n.1214-48C>A) c.1166-48C>A (n.1166-48C>A) c.1024-48C>A (n.1024-48C>A) c.1160-48C>A (n.1160-48C>A) c.1061-48C>A (n.1061-48C>A) c.707-48C>A (n.707-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454440C>T | CA2648156569 | IL6R | c.1067-48C>T (n.1067-48C>T) c.1066+4460C>T (n.1066+4460C>T) n.332C>T n.265-48C>T c.475-48C>T c.924+4460C>T (n.924+4460C>T) c.925-48C>T (n.925-48C>T) c.1115-48C>T (n.1115-48C>T) c.1114+4460C>T (n.1114+4460C>T) c.1214-48C>T (n.1214-48C>T) c.1166-48C>T (n.1166-48C>T) c.1024-48C>T (n.1024-48C>T) c.1160-48C>T (n.1160-48C>T) c.1061-48C>T (n.1061-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454441C>A | CA2648156570 | IL6R | c.1067-47C>A (n.1067-47C>A) c.1066+4461C>A (n.1066+4461C>A) n.333C>A n.265-47C>A c.475-47C>A c.924+4461C>A (n.924+4461C>A) c.925-47C>A (n.925-47C>A) c.1115-47C>A (n.1115-47C>A) c.1114+4461C>A (n.1114+4461C>A) c.1214-47C>A (n.1214-47C>A) c.1166-47C>A (n.1166-47C>A) c.1024-47C>A (n.1024-47C>A) c.1160-47C>A (n.1160-47C>A) c.1061-47C>A (n.1061-47C>A) c.707-47C>A (n.707-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454441C>T | CA2573911636 | IL6R | c.1067-47C>T (n.1067-47C>T) c.1066+4461C>T (n.1066+4461C>T) n.333C>T n.265-47C>T c.475-47C>T c.924+4461C>T (n.924+4461C>T) c.925-47C>T (n.925-47C>T) c.1115-47C>T (n.1115-47C>T) c.1114+4461C>T (n.1114+4461C>T) c.1214-47C>T (n.1214-47C>T) c.1166-47C>T (n.1166-47C>T) c.1024-47C>T (n.1024-47C>T) c.1160-47C>T (n.1160-47C>T) c.1061-47C>T (n.1061-47C>T) c.707-47C>T (n.707-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454442A= | CA2480875772 | IL6R | c.1067-46A= (n.1067-46A=) c.1066+4462A= (n.1066+4462A=) n.334A= n.265-46A= c.475-46A= c.924+4462A= (n.924+4462A=) c.925-46A= (n.925-46A=) c.1115-46A= (n.1115-46A=) c.1114+4462A= (n.1114+4462A=) c.1214-46A= (n.1214-46A=) c.1166-46A= (n.1166-46A=) c.1024-46A= (n.1024-46A=) c.1160-46A= (n.1160-46A=) c.1061-46A= (n.1061-46A=) c.707-46A= (n.707-46A=) | |
1 | g.154454442A>C | CA2648156571 | IL6R | c.1067-46A>C (n.1067-46A>C) c.1066+4462A>C (n.1066+4462A>C) n.334A>C n.265-46A>C c.475-46A>C c.924+4462A>C (n.924+4462A>C) c.925-46A>C (n.925-46A>C) c.1115-46A>C (n.1115-46A>C) c.1114+4462A>C (n.1114+4462A>C) c.1214-46A>C (n.1214-46A>C) c.1166-46A>C (n.1166-46A>C) c.1024-46A>C (n.1024-46A>C) c.1160-46A>C (n.1160-46A>C) c.1061-46A>C (n.1061-46A>C) c.707-46A>C (n.707-46A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454442A>G | CA2480875773 | IL6R | c.1067-46A>G (n.1067-46A>G) c.1066+4462A>G (n.1066+4462A>G) n.334A>G n.265-46A>G c.475-46A>G c.924+4462A>G (n.924+4462A>G) c.925-46A>G (n.925-46A>G) c.1115-46A>G (n.1115-46A>G) c.1114+4462A>G (n.1114+4462A>G) c.1214-46A>G (n.1214-46A>G) c.1166-46A>G (n.1166-46A>G) c.1024-46A>G (n.1024-46A>G) c.1160-46A>G (n.1160-46A>G) c.1061-46A>G (n.1061-46A>G) c.707-46A>G (n.707-46A>G) | dbSNP |
1 | g.154454442A>T | CA2648156572 | IL6R | c.1067-46A>T (n.1067-46A>T) c.1066+4462A>T (n.1066+4462A>T) n.334A>T n.265-46A>T c.475-46A>T c.924+4462A>T (n.924+4462A>T) c.925-46A>T (n.925-46A>T) c.1115-46A>T (n.1115-46A>T) c.1114+4462A>T (n.1114+4462A>T) c.1214-46A>T (n.1214-46A>T) c.1166-46A>T (n.1166-46A>T) c.1024-46A>T (n.1024-46A>T) c.1160-46A>T (n.1160-46A>T) c.1061-46A>T (n.1061-46A>T) c.707-46A>T (n.707-46A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454444A>C | CA2648156575 | IL6R | c.1067-44A>C (n.1067-44A>C) c.1066+4464A>C (n.1066+4464A>C) n.336A>C n.265-44A>C c.475-44A>C c.924+4464A>C (n.924+4464A>C) c.925-44A>C (n.925-44A>C) c.1115-44A>C (n.1115-44A>C) c.1114+4464A>C (n.1114+4464A>C) c.1214-44A>C (n.1214-44A>C) c.1166-44A>C (n.1166-44A>C) c.1024-44A>C (n.1024-44A>C) c.1160-44A>C (n.1160-44A>C) c.1061-44A>C (n.1061-44A>C) c.707-44A>C (n.707-44A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454444A>G | CA2648156574 | IL6R | c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.1066+4464A>G (n.1066+4464A>G) n.336A>G n.265-44A>G c.475-44A>G c.924+4464A>G (n.924+4464A>G) c.925-44A>G (n.925-44A>G) c.1115-44A>G (n.1115-44A>G) c.1114+4464A>G (n.1114+4464A>G) c.1214-44A>G (n.1214-44A>G) c.1166-44A>G (n.1166-44A>G) c.1024-44A>G (n.1024-44A>G) c.1160-44A>G (n.1160-44A>G) c.1061-44A>G (n.1061-44A>G) c.707-44A>G (n.707-44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454444A>T | CA2648156573 | IL6R | c.1067-44A>T (n.1067-44A>T) c.1066+4464A>T (n.1066+4464A>T) n.336A>T n.265-44A>T c.475-44A>T c.924+4464A>T (n.924+4464A>T) c.925-44A>T (n.925-44A>T) c.1115-44A>T (n.1115-44A>T) c.1114+4464A>T (n.1114+4464A>T) c.1214-44A>T (n.1214-44A>T) c.1166-44A>T (n.1166-44A>T) c.1024-44A>T (n.1024-44A>T) c.1160-44A>T (n.1160-44A>T) c.1061-44A>T (n.1061-44A>T) c.707-44A>T (n.707-44A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454445T>G | CA2648156576 | IL6R | c.1067-43T>G (n.1067-43T>G) c.1066+4465T>G (n.1066+4465T>G) n.337T>G n.265-43T>G c.475-43T>G c.924+4465T>G (n.924+4465T>G) c.925-43T>G (n.925-43T>G) c.1115-43T>G (n.1115-43T>G) c.1114+4465T>G (n.1114+4465T>G) c.1214-43T>G (n.1214-43T>G) c.1166-43T>G (n.1166-43T>G) c.1024-43T>G (n.1024-43T>G) c.1160-43T>G (n.1160-43T>G) c.1061-43T>G (n.1061-43T>G) c.707-43T>G (n.707-43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454447C>A | CA2648156577 | IL6R | c.1067-41C>A (n.1067-41C>A) c.1066+4467C>A (n.1066+4467C>A) n.339C>A n.265-41C>A c.475-41C>A c.924+4467C>A (n.924+4467C>A) c.925-41C>A (n.925-41C>A) c.1115-41C>A (n.1115-41C>A) c.1114+4467C>A (n.1114+4467C>A) c.1214-41C>A (n.1214-41C>A) c.1166-41C>A (n.1166-41C>A) c.1024-41C>A (n.1024-41C>A) c.1160-41C>A (n.1160-41C>A) c.1061-41C>A (n.1061-41C>A) c.707-41C>A (n.707-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454447C= | CA2480875774 | IL6R | c.1067-41C= (n.1067-41C=) c.1066+4467C= (n.1066+4467C=) n.339C= n.265-41C= c.475-41C= c.924+4467C= (n.924+4467C=) c.925-41C= (n.925-41C=) c.1115-41C= (n.1115-41C=) c.1114+4467C= (n.1114+4467C=) c.1214-41C= (n.1214-41C=) c.1166-41C= (n.1166-41C=) c.1024-41C= (n.1024-41C=) c.1160-41C= (n.1160-41C=) c.1061-41C= (n.1061-41C=) c.707-41C= (n.707-41C=) | |
1 | g.154454447C>T | CA526405855 | IL6R | c.1067-41C>T (n.1067-41C>T) c.1066+4467C>T (n.1066+4467C>T) n.339C>T n.265-41C>T c.475-41C>T c.924+4467C>T (n.924+4467C>T) c.925-41C>T (n.925-41C>T) c.1115-41C>T (n.1115-41C>T) c.1114+4467C>T (n.1114+4467C>T) c.1214-41C>T (n.1214-41C>T) c.1166-41C>T (n.1166-41C>T) c.1024-41C>T (n.1024-41C>T) c.1160-41C>T (n.1160-41C>T) c.1061-41C>T (n.1061-41C>T) c.707-41C>T (n.707-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454448T>C | CA2648156578 | IL6R | c.1067-40T>C (n.1067-40T>C) c.1066+4468T>C (n.1066+4468T>C) n.340T>C n.265-40T>C c.475-40T>C c.924+4468T>C (n.924+4468T>C) c.925-40T>C (n.925-40T>C) c.1115-40T>C (n.1115-40T>C) c.1114+4468T>C (n.1114+4468T>C) c.1214-40T>C (n.1214-40T>C) c.1166-40T>C (n.1166-40T>C) c.1024-40T>C (n.1024-40T>C) c.1160-40T>C (n.1160-40T>C) c.1061-40T>C (n.1061-40T>C) c.707-40T>C (n.707-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454449C>A | CA2573911641 | IL6R | c.1067-39C>A (n.1067-39C>A) c.1066+4469C>A (n.1066+4469C>A) n.341C>A n.265-39C>A c.475-39C>A c.924+4469C>A (n.924+4469C>A) c.925-39C>A (n.925-39C>A) c.1115-39C>A (n.1115-39C>A) c.1114+4469C>A (n.1114+4469C>A) c.1214-39C>A (n.1214-39C>A) c.1166-39C>A (n.1166-39C>A) c.1024-39C>A (n.1024-39C>A) c.1160-39C>A (n.1160-39C>A) c.1061-39C>A (n.1061-39C>A) c.707-39C>A (n.707-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454449C= | CA2480875775 | IL6R | c.1067-39C= (n.1067-39C=) c.1066+4469C= (n.1066+4469C=) n.341C= n.265-39C= c.475-39C= c.924+4469C= (n.924+4469C=) c.925-39C= (n.925-39C=) c.1115-39C= (n.1115-39C=) c.1114+4469C= (n.1114+4469C=) c.1214-39C= (n.1214-39C=) c.1166-39C= (n.1166-39C=) c.1024-39C= (n.1024-39C=) c.1160-39C= (n.1160-39C=) c.1061-39C= (n.1061-39C=) c.707-39C= (n.707-39C=) | |
1 | g.154454449C>T | CA526405857 | IL6R | c.1067-39C>T (n.1067-39C>T) c.1066+4469C>T (n.1066+4469C>T) n.341C>T n.265-39C>T c.475-39C>T c.924+4469C>T (n.924+4469C>T) c.925-39C>T (n.925-39C>T) c.1115-39C>T (n.1115-39C>T) c.1114+4469C>T (n.1114+4469C>T) c.1214-39C>T (n.1214-39C>T) c.1166-39C>T (n.1166-39C>T) c.1024-39C>T (n.1024-39C>T) c.1160-39C>T (n.1160-39C>T) c.1061-39C>T (n.1061-39C>T) c.707-39C>T (n.707-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454450C>A | CA2648156579 | IL6R | c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.1066+4470C>A (n.1066+4470C>A) n.342C>A n.265-38C>A c.475-38C>A c.924+4470C>A (n.924+4470C>A) c.925-38C>A (n.925-38C>A) c.1115-38C>A (n.1115-38C>A) c.1114+4470C>A (n.1114+4470C>A) c.1214-38C>A (n.1214-38C>A) c.1166-38C>A (n.1166-38C>A) c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) c.1061-38C>A (n.1061-38C>A) c.707-38C>A (n.707-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454450C= | CA2480875776 | IL6R | c.1067-38C= (n.1067-38C=) c.1066+4470C= (n.1066+4470C=) n.342C= n.265-38C= c.475-38C= c.924+4470C= (n.924+4470C=) c.925-38C= (n.925-38C=) c.1115-38C= (n.1115-38C=) c.1114+4470C= (n.1114+4470C=) c.1214-38C= (n.1214-38C=) c.1166-38C= (n.1166-38C=) c.1024-38C= (n.1024-38C=) c.1160-38C= (n.1160-38C=) c.1061-38C= (n.1061-38C=) c.707-38C= (n.707-38C=) | |
1 | g.154454450C>G | CA526405858 | IL6R | c.1067-38C>G (n.1067-38C>G) c.1066+4470C>G (n.1066+4470C>G) n.342C>G n.265-38C>G c.475-38C>G c.924+4470C>G (n.924+4470C>G) c.925-38C>G (n.925-38C>G) c.1115-38C>G (n.1115-38C>G) c.1114+4470C>G (n.1114+4470C>G) c.1214-38C>G (n.1214-38C>G) c.1166-38C>G (n.1166-38C>G) c.1024-38C>G (n.1024-38C>G) c.1160-38C>G (n.1160-38C>G) c.1061-38C>G (n.1061-38C>G) c.707-38C>G (n.707-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454450C>T | CA2648156580 | IL6R | c.1067-38C>T (n.1067-38C>T) c.1066+4470C>T (n.1066+4470C>T) n.342C>T n.265-38C>T c.475-38C>T c.924+4470C>T (n.924+4470C>T) c.925-38C>T (n.925-38C>T) c.1115-38C>T (n.1115-38C>T) c.1114+4470C>T (n.1114+4470C>T) c.1214-38C>T (n.1214-38C>T) c.1166-38C>T (n.1166-38C>T) c.1024-38C>T (n.1024-38C>T) c.1160-38C>T (n.1160-38C>T) c.1061-38C>T (n.1061-38C>T) c.707-38C>T (n.707-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454451T>C | CA526405860 | IL6R | c.1067-37T>C (n.1067-37T>C) c.1066+4471T>C (n.1066+4471T>C) n.343T>C n.265-37T>C c.475-37T>C c.924+4471T>C (n.924+4471T>C) c.925-37T>C (n.925-37T>C) c.1115-37T>C (n.1115-37T>C) c.1114+4471T>C (n.1114+4471T>C) c.1214-37T>C (n.1214-37T>C) c.1166-37T>C (n.1166-37T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1160-37T>C (n.1160-37T>C) c.1061-37T>C (n.1061-37T>C) c.707-37T>C (n.707-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454451T= | CA2480875777 | IL6R | c.1067-37T= (n.1067-37T=) c.1066+4471T= (n.1066+4471T=) n.343T= n.265-37T= c.475-37T= c.924+4471T= (n.924+4471T=) c.925-37T= (n.925-37T=) c.1115-37T= (n.1115-37T=) c.1114+4471T= (n.1114+4471T=) c.1214-37T= (n.1214-37T=) c.1166-37T= (n.1166-37T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.1160-37T= (n.1160-37T=) c.1061-37T= (n.1061-37T=) c.707-37T= (n.707-37T=) | |
1 | g.154454452C>A | CA2648156581 | IL6R | c.1067-36C>A (n.1067-36C>A) c.1066+4472C>A (n.1066+4472C>A) n.344C>A n.265-36C>A c.475-36C>A c.924+4472C>A (n.924+4472C>A) c.925-36C>A (n.925-36C>A) c.1115-36C>A (n.1115-36C>A) c.1114+4472C>A (n.1114+4472C>A) c.1214-36C>A (n.1214-36C>A) c.1166-36C>A (n.1166-36C>A) c.1024-36C>A (n.1024-36C>A) c.1160-36C>A (n.1160-36C>A) c.1061-36C>A (n.1061-36C>A) c.707-36C>A (n.707-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454452C= | CA2480875778 | IL6R | c.1067-36C= (n.1067-36C=) c.1066+4472C= (n.1066+4472C=) n.344C= n.265-36C= c.475-36C= c.924+4472C= (n.924+4472C=) c.925-36C= (n.925-36C=) c.1115-36C= (n.1115-36C=) c.1114+4472C= (n.1114+4472C=) c.1214-36C= (n.1214-36C=) c.1166-36C= (n.1166-36C=) c.1024-36C= (n.1024-36C=) c.1160-36C= (n.1160-36C=) c.1061-36C= (n.1061-36C=) c.707-36C= (n.707-36C=) | |
1 | g.154454452C>G | CA2648156582 | IL6R | c.1067-36C>G (n.1067-36C>G) c.1066+4472C>G (n.1066+4472C>G) n.344C>G n.265-36C>G c.475-36C>G c.924+4472C>G (n.924+4472C>G) c.925-36C>G (n.925-36C>G) c.1115-36C>G (n.1115-36C>G) c.1114+4472C>G (n.1114+4472C>G) c.1214-36C>G (n.1214-36C>G) c.1166-36C>G (n.1166-36C>G) c.1024-36C>G (n.1024-36C>G) c.1160-36C>G (n.1160-36C>G) c.1061-36C>G (n.1061-36C>G) c.707-36C>G (n.707-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454452C>T | CA526405861 | IL6R | c.1067-36C>T (n.1067-36C>T) c.1066+4472C>T (n.1066+4472C>T) n.344C>T n.265-36C>T c.475-36C>T c.924+4472C>T (n.924+4472C>T) c.925-36C>T (n.925-36C>T) c.1115-36C>T (n.1115-36C>T) c.1114+4472C>T (n.1114+4472C>T) c.1214-36C>T (n.1214-36C>T) c.1166-36C>T (n.1166-36C>T) c.1024-36C>T (n.1024-36C>T) c.1160-36C>T (n.1160-36C>T) c.1061-36C>T (n.1061-36C>T) c.707-36C>T (n.707-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454453T>C | CA1129256 | IL6R | c.1067-35T>C (n.1067-35T>C) c.1066+4473T>C (n.1066+4473T>C) n.345T>C n.265-35T>C c.475-35T>C c.924+4473T>C (n.924+4473T>C) c.925-35T>C (n.925-35T>C) c.1115-35T>C (n.1115-35T>C) c.1114+4473T>C (n.1114+4473T>C) c.1214-35T>C (n.1214-35T>C) c.1166-35T>C (n.1166-35T>C) c.1024-35T>C (n.1024-35T>C) c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) c.1061-35T>C (n.1061-35T>C) c.707-35T>C (n.707-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454453T= | CA2480875779 | IL6R | c.1067-35T= (n.1067-35T=) c.1066+4473T= (n.1066+4473T=) n.345T= n.265-35T= c.475-35T= c.924+4473T= (n.924+4473T=) c.925-35T= (n.925-35T=) c.1115-35T= (n.1115-35T=) c.1114+4473T= (n.1114+4473T=) c.1214-35T= (n.1214-35T=) c.1166-35T= (n.1166-35T=) c.1024-35T= (n.1024-35T=) c.1160-35T= (n.1160-35T=) c.1061-35T= (n.1061-35T=) c.707-35T= (n.707-35T=) | |
1 | g.154454455C>A | CA526405865 | IL6R | c.1067-33C>A (n.1067-33C>A) c.1066+4475C>A (n.1066+4475C>A) n.347C>A n.265-33C>A c.475-33C>A c.924+4475C>A (n.924+4475C>A) c.925-33C>A (n.925-33C>A) c.1115-33C>A (n.1115-33C>A) c.1114+4475C>A (n.1114+4475C>A) c.1214-33C>A (n.1214-33C>A) c.1166-33C>A (n.1166-33C>A) c.1024-33C>A (n.1024-33C>A) c.1160-33C>A (n.1160-33C>A) c.1061-33C>A (n.1061-33C>A) c.707-33C>A (n.707-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454455C= | CA2480875780 | IL6R | c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1066+4475C= (n.1066+4475C=) n.347C= n.265-33C= c.475-33C= c.924+4475C= (n.924+4475C=) c.925-33C= (n.925-33C=) c.1115-33C= (n.1115-33C=) c.1114+4475C= (n.1114+4475C=) c.1214-33C= (n.1214-33C=) c.1166-33C= (n.1166-33C=) c.1024-33C= (n.1024-33C=) c.1160-33C= (n.1160-33C=) c.1061-33C= (n.1061-33C=) c.707-33C= (n.707-33C=) | |
1 | g.154454455C>T | CA526405866 | IL6R | c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1066+4475C>T (n.1066+4475C>T) n.347C>T n.265-33C>T c.475-33C>T c.924+4475C>T (n.924+4475C>T) c.925-33C>T (n.925-33C>T) c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) c.1114+4475C>T (n.1114+4475C>T) c.1214-33C>T (n.1214-33C>T) c.1166-33C>T (n.1166-33C>T) c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) c.1160-33C>T (n.1160-33C>T) c.1061-33C>T (n.1061-33C>T) c.707-33C>T (n.707-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454456C>A | CA2648156583 | IL6R | c.1067-32C>A (n.1067-32C>A) c.1066+4476C>A (n.1066+4476C>A) n.348C>A n.265-32C>A c.475-32C>A c.924+4476C>A (n.924+4476C>A) c.925-32C>A (n.925-32C>A) c.1115-32C>A (n.1115-32C>A) c.1114+4476C>A (n.1114+4476C>A) c.1214-32C>A (n.1214-32C>A) c.1166-32C>A (n.1166-32C>A) c.1024-32C>A (n.1024-32C>A) c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) c.1061-32C>A (n.1061-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454456C= | CA2480875781 | IL6R | c.1067-32C= (n.1067-32C=) c.1066+4476C= (n.1066+4476C=) n.348C= n.265-32C= c.475-32C= c.924+4476C= (n.924+4476C=) c.925-32C= (n.925-32C=) c.1115-32C= (n.1115-32C=) c.1114+4476C= (n.1114+4476C=) c.1214-32C= (n.1214-32C=) c.1166-32C= (n.1166-32C=) c.1024-32C= (n.1024-32C=) c.1160-32C= (n.1160-32C=) c.1061-32C= (n.1061-32C=) c.707-32C= (n.707-32C=) | |
1 | g.154454456C>T | CA1007937865 | IL6R | c.1067-32C>T (n.1067-32C>T) c.1066+4476C>T (n.1066+4476C>T) n.348C>T n.265-32C>T c.475-32C>T c.924+4476C>T (n.924+4476C>T) c.925-32C>T (n.925-32C>T) c.1115-32C>T (n.1115-32C>T) c.1114+4476C>T (n.1114+4476C>T) c.1214-32C>T (n.1214-32C>T) c.1166-32C>T (n.1166-32C>T) c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) c.1061-32C>T (n.1061-32C>T) c.707-32C>T (n.707-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454457T>C | CA2648156584 | IL6R | c.1067-31T>C (n.1067-31T>C) c.1066+4477T>C (n.1066+4477T>C) n.349T>C n.265-31T>C c.475-31T>C c.924+4477T>C (n.924+4477T>C) c.925-31T>C (n.925-31T>C) c.1115-31T>C (n.1115-31T>C) c.1114+4477T>C (n.1114+4477T>C) c.1214-31T>C (n.1214-31T>C) c.1166-31T>C (n.1166-31T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.1160-31T>C (n.1160-31T>C) c.1061-31T>C (n.1061-31T>C) c.707-31T>C (n.707-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454458C= | CA2480875782 | IL6R | c.1067-30C= (n.1067-30C=) c.1066+4478C= (n.1066+4478C=) n.350C= n.265-30C= c.475-30C= c.924+4478C= (n.924+4478C=) c.925-30C= (n.925-30C=) c.1115-30C= (n.1115-30C=) c.1114+4478C= (n.1114+4478C=) c.1214-30C= (n.1214-30C=) c.1166-30C= (n.1166-30C=) c.1024-30C= (n.1024-30C=) c.1160-30C= (n.1160-30C=) c.1061-30C= (n.1061-30C=) c.707-30C= (n.707-30C=) | |
1 | g.154454458C>G | CA1129257 | IL6R | c.1067-30C>G (n.1067-30C>G) c.1066+4478C>G (n.1066+4478C>G) n.350C>G n.265-30C>G c.475-30C>G c.924+4478C>G (n.924+4478C>G) c.925-30C>G (n.925-30C>G) c.1115-30C>G (n.1115-30C>G) c.1114+4478C>G (n.1114+4478C>G) c.1214-30C>G (n.1214-30C>G) c.1166-30C>G (n.1166-30C>G) c.1024-30C>G (n.1024-30C>G) c.1160-30C>G (n.1160-30C>G) c.1061-30C>G (n.1061-30C>G) c.707-30C>G (n.707-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454458C>T | CA889593915 | IL6R | c.1067-30C>T (n.1067-30C>T) c.1066+4478C>T (n.1066+4478C>T) n.350C>T n.265-30C>T c.475-30C>T c.924+4478C>T (n.924+4478C>T) c.925-30C>T (n.925-30C>T) c.1115-30C>T (n.1115-30C>T) c.1114+4478C>T (n.1114+4478C>T) c.1214-30C>T (n.1214-30C>T) c.1166-30C>T (n.1166-30C>T) c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.1160-30C>T (n.1160-30C>T) c.1061-30C>T (n.1061-30C>T) c.707-30C>T (n.707-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454459C>A | CA2648156585 | IL6R | c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1066+4479C>A (n.1066+4479C>A) n.351C>A n.265-29C>A c.475-29C>A c.924+4479C>A (n.924+4479C>A) c.925-29C>A (n.925-29C>A) c.1115-29C>A (n.1115-29C>A) c.1114+4479C>A (n.1114+4479C>A) c.1214-29C>A (n.1214-29C>A) c.1166-29C>A (n.1166-29C>A) c.1024-29C>A (n.1024-29C>A) c.1160-29C>A (n.1160-29C>A) c.1061-29C>A (n.1061-29C>A) c.707-29C>A (n.707-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454459C= | CA2480875783 | IL6R | c.1067-29C= (n.1067-29C=) c.1066+4479C= (n.1066+4479C=) n.351C= n.265-29C= c.475-29C= c.924+4479C= (n.924+4479C=) c.925-29C= (n.925-29C=) c.1115-29C= (n.1115-29C=) c.1114+4479C= (n.1114+4479C=) c.1214-29C= (n.1214-29C=) c.1166-29C= (n.1166-29C=) c.1024-29C= (n.1024-29C=) c.1160-29C= (n.1160-29C=) c.1061-29C= (n.1061-29C=) c.707-29C= (n.707-29C=) | |
1 | g.154454459C>T | CA1129258 | IL6R | c.1067-29C>T (n.1067-29C>T) c.1066+4479C>T (n.1066+4479C>T) n.351C>T n.265-29C>T c.475-29C>T c.924+4479C>T (n.924+4479C>T) c.925-29C>T (n.925-29C>T) c.1115-29C>T (n.1115-29C>T) c.1114+4479C>T (n.1114+4479C>T) c.1214-29C>T (n.1214-29C>T) c.1166-29C>T (n.1166-29C>T) c.1024-29C>T (n.1024-29C>T) c.1160-29C>T (n.1160-29C>T) c.1061-29C>T (n.1061-29C>T) c.707-29C>T (n.707-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454460T>C | CA2535706560 | IL6R | c.1067-28T>C (n.1067-28T>C) c.1066+4480T>C (n.1066+4480T>C) n.352T>C n.265-28T>C c.475-28T>C c.924+4480T>C (n.924+4480T>C) c.925-28T>C (n.925-28T>C) c.1115-28T>C (n.1115-28T>C) c.1114+4480T>C (n.1114+4480T>C) c.1214-28T>C (n.1214-28T>C) c.1166-28T>C (n.1166-28T>C) c.1024-28T>C (n.1024-28T>C) c.1160-28T>C (n.1160-28T>C) c.1061-28T>C (n.1061-28T>C) c.707-28T>C (n.707-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454461C>A | CA2648156586 | IL6R | c.1067-27C>A (n.1067-27C>A) c.1066+4481C>A (n.1066+4481C>A) n.353C>A n.265-27C>A c.475-27C>A c.924+4481C>A (n.924+4481C>A) c.925-27C>A (n.925-27C>A) c.1115-27C>A (n.1115-27C>A) c.1114+4481C>A (n.1114+4481C>A) c.1214-27C>A (n.1214-27C>A) c.1166-27C>A (n.1166-27C>A) c.1024-27C>A (n.1024-27C>A) c.1160-27C>A (n.1160-27C>A) c.1061-27C>A (n.1061-27C>A) c.707-27C>A (n.707-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454461C>T | CA2541235482 | IL6R | c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1066+4481C>T (n.1066+4481C>T) n.353C>T n.265-27C>T c.475-27C>T c.924+4481C>T (n.924+4481C>T) c.925-27C>T (n.925-27C>T) c.1115-27C>T (n.1115-27C>T) c.1114+4481C>T (n.1114+4481C>T) c.1214-27C>T (n.1214-27C>T) c.1166-27C>T (n.1166-27C>T) c.1024-27C>T (n.1024-27C>T) c.1160-27C>T (n.1160-27C>T) c.1061-27C>T (n.1061-27C>T) c.707-27C>T (n.707-27C>T) | |
1 | g.154454462T>A | CA2573911664 | IL6R | c.1067-26T>A (n.1067-26T>A) c.1066+4482T>A (n.1066+4482T>A) n.354T>A n.265-26T>A c.475-26T>A c.924+4482T>A (n.924+4482T>A) c.925-26T>A (n.925-26T>A) c.1115-26T>A (n.1115-26T>A) c.1114+4482T>A (n.1114+4482T>A) c.1214-26T>A (n.1214-26T>A) c.1166-26T>A (n.1166-26T>A) c.1024-26T>A (n.1024-26T>A) c.1160-26T>A (n.1160-26T>A) c.1061-26T>A (n.1061-26T>A) c.707-26T>A (n.707-26T>A) | |
1 | g.154454462T>C | CA2648156588 | IL6R | c.1067-26T>C (n.1067-26T>C) c.1066+4482T>C (n.1066+4482T>C) n.354T>C n.265-26T>C c.475-26T>C c.924+4482T>C (n.924+4482T>C) c.925-26T>C (n.925-26T>C) c.1115-26T>C (n.1115-26T>C) c.1114+4482T>C (n.1114+4482T>C) c.1214-26T>C (n.1214-26T>C) c.1166-26T>C (n.1166-26T>C) c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) c.1160-26T>C (n.1160-26T>C) c.1061-26T>C (n.1061-26T>C) c.707-26T>C (n.707-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454463_154454464del | CA2648156587 | IL6R | c.1067-25_1067-24del (n.1067-25_1067-24del) c.1066+4483_1066+4484del (n.1066+4483_1066+4484del) n.355_356del n.265-25_265-24del c.475-25_475-24del c.924+4483_924+4484del (n.924+4483_924+4484del) c.925-25_925-24del (n.925-25_925-24del) c.1115-25_1115-24del (n.1115-25_1115-24del) c.1114+4483_1114+4484del (n.1114+4483_1114+4484del) c.1214-25_1214-24del (n.1214-25_1214-24del) c.1166-25_1166-24del (n.1166-25_1166-24del) c.1024-25_1024-24del (n.1024-25_1024-24del) c.1160-25_1160-24del (n.1160-25_1160-24del) c.1061-25_1061-24del (n.1061-25_1061-24del) c.707-25_707-24del (n.707-25_707-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.154454463A= | CA2480875784 | IL6R | c.1067-25A= (n.1067-25A=) c.1066+4483A= (n.1066+4483A=) n.355A= n.265-25A= c.475-25A= c.924+4483A= (n.924+4483A=) c.925-25A= (n.925-25A=) c.1115-25A= (n.1115-25A=) c.1114+4483A= (n.1114+4483A=) c.1214-25A= (n.1214-25A=) c.1166-25A= (n.1166-25A=) c.1024-25A= (n.1024-25A=) c.1160-25A= (n.1160-25A=) c.1061-25A= (n.1061-25A=) c.707-25A= (n.707-25A=) | |
1 | g.154454463A>C | CA2648156589 | IL6R | c.1067-25A>C (n.1067-25A>C) c.1066+4483A>C (n.1066+4483A>C) n.355A>C n.265-25A>C c.475-25A>C c.924+4483A>C (n.924+4483A>C) c.925-25A>C (n.925-25A>C) c.1115-25A>C (n.1115-25A>C) c.1114+4483A>C (n.1114+4483A>C) c.1214-25A>C (n.1214-25A>C) c.1166-25A>C (n.1166-25A>C) c.1024-25A>C (n.1024-25A>C) c.1160-25A>C (n.1160-25A>C) c.1061-25A>C (n.1061-25A>C) c.707-25A>C (n.707-25A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454463A>G | CA1129259 | IL6R | c.1067-25A>G (n.1067-25A>G) c.1066+4483A>G (n.1066+4483A>G) n.355A>G n.265-25A>G c.475-25A>G c.924+4483A>G (n.924+4483A>G) c.925-25A>G (n.925-25A>G) c.1115-25A>G (n.1115-25A>G) c.1114+4483A>G (n.1114+4483A>G) c.1214-25A>G (n.1214-25A>G) c.1166-25A>G (n.1166-25A>G) c.1024-25A>G (n.1024-25A>G) c.1160-25A>G (n.1160-25A>G) c.1061-25A>G (n.1061-25A>G) c.707-25A>G (n.707-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454463A>T | CA2648156590 | IL6R | c.1067-25A>T (n.1067-25A>T) c.1066+4483A>T (n.1066+4483A>T) n.355A>T n.265-25A>T c.475-25A>T c.924+4483A>T (n.924+4483A>T) c.925-25A>T (n.925-25A>T) c.1115-25A>T (n.1115-25A>T) c.1114+4483A>T (n.1114+4483A>T) c.1214-25A>T (n.1214-25A>T) c.1166-25A>T (n.1166-25A>T) c.1024-25A>T (n.1024-25A>T) c.1160-25A>T (n.1160-25A>T) c.1061-25A>T (n.1061-25A>T) c.707-25A>T (n.707-25A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454464T>A | CA2648156591 | IL6R | c.1067-24T>A (n.1067-24T>A) c.1066+4484T>A (n.1066+4484T>A) n.356T>A n.265-24T>A c.475-24T>A c.924+4484T>A (n.924+4484T>A) c.925-24T>A (n.925-24T>A) c.1115-24T>A (n.1115-24T>A) c.1114+4484T>A (n.1114+4484T>A) c.1214-24T>A (n.1214-24T>A) c.1166-24T>A (n.1166-24T>A) c.1024-24T>A (n.1024-24T>A) c.1160-24T>A (n.1160-24T>A) c.1061-24T>A (n.1061-24T>A) c.707-24T>A (n.707-24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454464T>G | CA2648156592 | IL6R | c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.1066+4484T>G (n.1066+4484T>G) n.356T>G n.265-24T>G c.475-24T>G c.924+4484T>G (n.924+4484T>G) c.925-24T>G (n.925-24T>G) c.1115-24T>G (n.1115-24T>G) c.1114+4484T>G (n.1114+4484T>G) c.1214-24T>G (n.1214-24T>G) c.1166-24T>G (n.1166-24T>G) c.1024-24T>G (n.1024-24T>G) c.1160-24T>G (n.1160-24T>G) c.1061-24T>G (n.1061-24T>G) c.707-24T>G (n.707-24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454465C>A | CA2648156593 | IL6R | c.1067-23C>A (n.1067-23C>A) c.1066+4485C>A (n.1066+4485C>A) n.357C>A n.265-23C>A c.475-23C>A c.924+4485C>A (n.924+4485C>A) c.925-23C>A (n.925-23C>A) c.1115-23C>A (n.1115-23C>A) c.1114+4485C>A (n.1114+4485C>A) c.1214-23C>A (n.1214-23C>A) c.1166-23C>A (n.1166-23C>A) c.1024-23C>A (n.1024-23C>A) c.1160-23C>A (n.1160-23C>A) c.1061-23C>A (n.1061-23C>A) c.707-23C>A (n.707-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454465C>G | CA2648156594 | IL6R | c.1067-23C>G (n.1067-23C>G) c.1066+4485C>G (n.1066+4485C>G) n.357C>G n.265-23C>G c.475-23C>G c.924+4485C>G (n.924+4485C>G) c.925-23C>G (n.925-23C>G) c.1115-23C>G (n.1115-23C>G) c.1114+4485C>G (n.1114+4485C>G) c.1214-23C>G (n.1214-23C>G) c.1166-23C>G (n.1166-23C>G) c.1024-23C>G (n.1024-23C>G) c.1160-23C>G (n.1160-23C>G) c.1061-23C>G (n.1061-23C>G) c.707-23C>G (n.707-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454466T>C | CA2573911711 | IL6R | c.1067-22T>C (n.1067-22T>C) c.1066+4486T>C (n.1066+4486T>C) n.358T>C n.265-22T>C c.475-22T>C c.924+4486T>C (n.924+4486T>C) c.925-22T>C (n.925-22T>C) c.1115-22T>C (n.1115-22T>C) c.1114+4486T>C (n.1114+4486T>C) c.1214-22T>C (n.1214-22T>C) c.1166-22T>C (n.1166-22T>C) c.1024-22T>C (n.1024-22T>C) c.1160-22T>C (n.1160-22T>C) c.1061-22T>C (n.1061-22T>C) c.707-22T>C (n.707-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454466T>G | CA889593918 | IL6R | c.1067-22T>G (n.1067-22T>G) c.1066+4486T>G (n.1066+4486T>G) n.358T>G n.265-22T>G c.475-22T>G c.924+4486T>G (n.924+4486T>G) c.925-22T>G (n.925-22T>G) c.1115-22T>G (n.1115-22T>G) c.1114+4486T>G (n.1114+4486T>G) c.1214-22T>G (n.1214-22T>G) c.1166-22T>G (n.1166-22T>G) c.1024-22T>G (n.1024-22T>G) c.1160-22T>G (n.1160-22T>G) c.1061-22T>G (n.1061-22T>G) c.707-22T>G (n.707-22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454466T= | CA2480875785 | IL6R | c.1067-22T= (n.1067-22T=) c.1066+4486T= (n.1066+4486T=) n.358T= n.265-22T= c.475-22T= c.924+4486T= (n.924+4486T=) c.925-22T= (n.925-22T=) c.1115-22T= (n.1115-22T=) c.1114+4486T= (n.1114+4486T=) c.1214-22T= (n.1214-22T=) c.1166-22T= (n.1166-22T=) c.1024-22T= (n.1024-22T=) c.1160-22T= (n.1160-22T=) c.1061-22T= (n.1061-22T=) c.707-22T= (n.707-22T=) | |
1 | g.154454467T>C | CA2480875786 | IL6R | c.1067-21T>C (n.1067-21T>C) c.1066+4487T>C (n.1066+4487T>C) n.359T>C n.265-21T>C c.475-21T>C c.924+4487T>C (n.924+4487T>C) c.925-21T>C (n.925-21T>C) c.1115-21T>C (n.1115-21T>C) c.1114+4487T>C (n.1114+4487T>C) c.1214-21T>C (n.1214-21T>C) c.1166-21T>C (n.1166-21T>C) c.1024-21T>C (n.1024-21T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1061-21T>C (n.1061-21T>C) c.707-21T>C (n.707-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454467T= | CA2480875787 | IL6R | c.1067-21T= (n.1067-21T=) c.1066+4487T= (n.1066+4487T=) n.359T= n.265-21T= c.475-21T= c.924+4487T= (n.924+4487T=) c.925-21T= (n.925-21T=) c.1115-21T= (n.1115-21T=) c.1114+4487T= (n.1114+4487T=) c.1214-21T= (n.1214-21T=) c.1166-21T= (n.1166-21T=) c.1024-21T= (n.1024-21T=) c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1061-21T= (n.1061-21T=) c.707-21T= (n.707-21T=) | |
1 | g.154454468C>A | CA2573911741 | IL6R | c.1067-20C>A (n.1067-20C>A) c.1066+4488C>A (n.1066+4488C>A) n.360C>A n.265-20C>A c.475-20C>A c.924+4488C>A (n.924+4488C>A) c.925-20C>A (n.925-20C>A) c.1115-20C>A (n.1115-20C>A) c.1114+4488C>A (n.1114+4488C>A) c.1214-20C>A (n.1214-20C>A) c.1166-20C>A (n.1166-20C>A) c.1024-20C>A (n.1024-20C>A) c.1160-20C>A (n.1160-20C>A) c.1061-20C>A (n.1061-20C>A) c.707-20C>A (n.707-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454468C= | CA1148483031 | IL6R | c.1067-20C= (n.1067-20C=) c.1066+4488C= (n.1066+4488C=) n.360C= n.265-20C= c.475-20C= c.924+4488C= (n.924+4488C=) c.925-20C= (n.925-20C=) c.1115-20C= (n.1115-20C=) c.1114+4488C= (n.1114+4488C=) c.1214-20C= (n.1214-20C=) c.1166-20C= (n.1166-20C=) c.1024-20C= (n.1024-20C=) c.1160-20C= (n.1160-20C=) c.1061-20C= (n.1061-20C=) c.707-20C= (n.707-20C=) | |
1 | g.154454468C>T | CA1129261 | IL6R | c.1067-20C>T (n.1067-20C>T) c.1066+4488C>T (n.1066+4488C>T) n.360C>T n.265-20C>T c.475-20C>T c.924+4488C>T (n.924+4488C>T) c.925-20C>T (n.925-20C>T) c.1115-20C>T (n.1115-20C>T) c.1114+4488C>T (n.1114+4488C>T) c.1214-20C>T (n.1214-20C>T) c.1166-20C>T (n.1166-20C>T) c.1024-20C>T (n.1024-20C>T) c.1160-20C>T (n.1160-20C>T) c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) c.707-20C>T (n.707-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454469A= | CA2480875788 | IL6R | c.1067-19A= (n.1067-19A=) c.1066+4489A= (n.1066+4489A=) n.361A= n.265-19A= c.475-19A= c.924+4489A= (n.924+4489A=) c.925-19A= (n.925-19A=) c.1115-19A= (n.1115-19A=) c.1114+4489A= (n.1114+4489A=) c.1214-19A= (n.1214-19A=) c.1166-19A= (n.1166-19A=) c.1024-19A= (n.1024-19A=) c.1160-19A= (n.1160-19A=) c.1061-19A= (n.1061-19A=) c.707-19A= (n.707-19A=) | |
1 | g.154454469A>C | CA1007937883 | IL6R | c.1067-19A>C (n.1067-19A>C) c.1066+4489A>C (n.1066+4489A>C) n.361A>C n.265-19A>C c.475-19A>C c.924+4489A>C (n.924+4489A>C) c.925-19A>C (n.925-19A>C) c.1115-19A>C (n.1115-19A>C) c.1114+4489A>C (n.1114+4489A>C) c.1214-19A>C (n.1214-19A>C) c.1166-19A>C (n.1166-19A>C) c.1024-19A>C (n.1024-19A>C) c.1160-19A>C (n.1160-19A>C) c.1061-19A>C (n.1061-19A>C) c.707-19A>C (n.707-19A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454469A>T | CA1007937870 | IL6R | c.1067-19A>T (n.1067-19A>T) c.1066+4489A>T (n.1066+4489A>T) n.361A>T n.265-19A>T c.475-19A>T c.924+4489A>T (n.924+4489A>T) c.925-19A>T (n.925-19A>T) c.1115-19A>T (n.1115-19A>T) c.1114+4489A>T (n.1114+4489A>T) c.1214-19A>T (n.1214-19A>T) c.1166-19A>T (n.1166-19A>T) c.1024-19A>T (n.1024-19A>T) c.1160-19A>T (n.1160-19A>T) c.1061-19A>T (n.1061-19A>T) c.707-19A>T (n.707-19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454469_154454470delinsAA | CA1143482316 | IL6R | c.1067-19_1067-18delinsAA (n.1067-19_1067-18delinsAA) c.1066+4489_1066+4490delinsAA (n.1066+4489_1066+4490delinsAA) n.361_362delinsAA n.265-19_265-18delinsAA c.475-19_475-18delinsAA c.924+4489_924+4490delinsAA (n.924+4489_924+4490delinsAA) c.925-19_925-18delinsAA (n.925-19_925-18delinsAA) c.1115-19_1115-18delinsAA (n.1115-19_1115-18delinsAA) c.1114+4489_1114+4490delinsAA (n.1114+4489_1114+4490delinsAA) c.1214-19_1214-18delinsAA (n.1214-19_1214-18delinsAA) c.1166-19_1166-18delinsAA (n.1166-19_1166-18delinsAA) c.1024-19_1024-18delinsAA (n.1024-19_1024-18delinsAA) c.1160-19_1160-18delinsAA (n.1160-19_1160-18delinsAA) c.1061-19_1061-18delinsAA (n.1061-19_1061-18delinsAA) c.707-19_707-18delinsAA (n.707-19_707-18delinsAA) | |
1 | g.154454470dup | CA1129260 | IL6R | c.1067-18dup (n.1067-18dup) c.1066+4490dup (n.1066+4490dup) n.362dup n.265-18dup c.475-18dup c.924+4490dup (n.924+4490dup) c.925-18dup (n.925-18dup) c.1115-18dup (n.1115-18dup) c.1114+4490dup (n.1114+4490dup) c.1214-18dup (n.1214-18dup) c.1166-18dup (n.1166-18dup) c.1024-18dup (n.1024-18dup) c.1160-18dup (n.1160-18dup) c.1061-18dup (n.1061-18dup) c.707-18dup (n.707-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454470del | CA2648156595 | IL6R | c.1067-18del (n.1067-18del) c.1066+4490del (n.1066+4490del) n.362del n.265-18del c.475-18del c.924+4490del (n.924+4490del) c.925-18del (n.925-18del) c.1115-18del (n.1115-18del) c.1114+4490del (n.1114+4490del) c.1214-18del (n.1214-18del) c.1166-18del (n.1166-18del) c.1024-18del (n.1024-18del) c.1160-18del (n.1160-18del) c.1061-18del (n.1061-18del) c.707-18del (n.707-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.154454469_154454470insG | CA2648156596 | IL6R | c.1067-19_1067-18insG (n.1067-19_1067-18insG) c.1066+4489_1066+4490insG (n.1066+4489_1066+4490insG) n.361_362insG n.265-19_265-18insG c.475-19_475-18insG c.924+4489_924+4490insG (n.924+4489_924+4490insG) c.925-19_925-18insG (n.925-19_925-18insG) c.1115-19_1115-18insG (n.1115-19_1115-18insG) c.1114+4489_1114+4490insG (n.1114+4489_1114+4490insG) c.1214-19_1214-18insG (n.1214-19_1214-18insG) c.1166-19_1166-18insG (n.1166-19_1166-18insG) c.1024-19_1024-18insG (n.1024-19_1024-18insG) c.1160-19_1160-18insG (n.1160-19_1160-18insG) c.1061-19_1061-18insG (n.1061-19_1061-18insG) c.707-19_707-18insG (n.707-19_707-18insG) | gnomAD v4 |
1 | g.154454469_154454470insT | CA2648156597 | IL6R | c.1067-19_1067-18insT (n.1067-19_1067-18insT) c.1066+4489_1066+4490insT (n.1066+4489_1066+4490insT) n.361_362insT n.265-19_265-18insT c.475-19_475-18insT c.924+4489_924+4490insT (n.924+4489_924+4490insT) c.925-19_925-18insT (n.925-19_925-18insT) c.1115-19_1115-18insT (n.1115-19_1115-18insT) c.1114+4489_1114+4490insT (n.1114+4489_1114+4490insT) c.1214-19_1214-18insT (n.1214-19_1214-18insT) c.1166-19_1166-18insT (n.1166-19_1166-18insT) c.1024-19_1024-18insT (n.1024-19_1024-18insT) c.1160-19_1160-18insT (n.1160-19_1160-18insT) c.1061-19_1061-18insT (n.1061-19_1061-18insT) c.707-19_707-18insT (n.707-19_707-18insT) | gnomAD v4 |
1 | g.154454470A= | CA2480875790 | IL6R | c.1067-18A= (n.1067-18A=) c.1066+4490A= (n.1066+4490A=) n.362A= n.265-18A= c.475-18A= c.924+4490A= (n.924+4490A=) c.925-18A= (n.925-18A=) c.1115-18A= (n.1115-18A=) c.1114+4490A= (n.1114+4490A=) c.1214-18A= (n.1214-18A=) c.1166-18A= (n.1166-18A=) c.1024-18A= (n.1024-18A=) c.1160-18A= (n.1160-18A=) c.1061-18A= (n.1061-18A=) c.707-18A= (n.707-18A=) | |
1 | g.154454470A>C | CA1007937890 | IL6R | c.1067-18A>C (n.1067-18A>C) c.1066+4490A>C (n.1066+4490A>C) n.362A>C n.265-18A>C c.475-18A>C c.924+4490A>C (n.924+4490A>C) c.925-18A>C (n.925-18A>C) c.1115-18A>C (n.1115-18A>C) c.1114+4490A>C (n.1114+4490A>C) c.1214-18A>C (n.1214-18A>C) c.1166-18A>C (n.1166-18A>C) c.1024-18A>C (n.1024-18A>C) c.1160-18A>C (n.1160-18A>C) c.1061-18A>C (n.1061-18A>C) c.707-18A>C (n.707-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454470A>G | CA1129264 | IL6R | c.1067-18A>G (n.1067-18A>G) c.1066+4490A>G (n.1066+4490A>G) n.362A>G n.265-18A>G c.475-18A>G c.924+4490A>G (n.924+4490A>G) c.925-18A>G (n.925-18A>G) c.1115-18A>G (n.1115-18A>G) c.1114+4490A>G (n.1114+4490A>G) c.1214-18A>G (n.1214-18A>G) c.1166-18A>G (n.1166-18A>G) c.1024-18A>G (n.1024-18A>G) c.1160-18A>G (n.1160-18A>G) c.1061-18A>G (n.1061-18A>G) c.707-18A>G (n.707-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454470A>T | CA1007937895 | IL6R | c.1067-18A>T (n.1067-18A>T) c.1066+4490A>T (n.1066+4490A>T) n.362A>T n.265-18A>T c.475-18A>T c.924+4490A>T (n.924+4490A>T) c.925-18A>T (n.925-18A>T) c.1115-18A>T (n.1115-18A>T) c.1114+4490A>T (n.1114+4490A>T) c.1214-18A>T (n.1214-18A>T) c.1166-18A>T (n.1166-18A>T) c.1024-18A>T (n.1024-18A>T) c.1160-18A>T (n.1160-18A>T) c.1061-18A>T (n.1061-18A>T) c.707-18A>T (n.707-18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454470_154454471delinsAT | CA2480875789 | IL6R | c.1067-18_1067-17delinsAT (n.1067-18_1067-17delinsAT) c.1066+4490_1066+4491delinsAT (n.1066+4490_1066+4491delinsAT) n.362_363delinsAT n.265-18_265-17delinsAT c.475-18_475-17delinsAT c.924+4490_924+4491delinsAT (n.924+4490_924+4491delinsAT) c.925-18_925-17delinsAT (n.925-18_925-17delinsAT) c.1115-18_1115-17delinsAT (n.1115-18_1115-17delinsAT) c.1114+4490_1114+4491delinsAT (n.1114+4490_1114+4491delinsAT) c.1214-18_1214-17delinsAT (n.1214-18_1214-17delinsAT) c.1166-18_1166-17delinsAT (n.1166-18_1166-17delinsAT) c.1024-18_1024-17delinsAT (n.1024-18_1024-17delinsAT) c.1160-18_1160-17delinsAT (n.1160-18_1160-17delinsAT) c.1061-18_1061-17delinsAT (n.1061-18_1061-17delinsAT) c.707-18_707-17delinsAT (n.707-18_707-17delinsAT) | |
1 | g.154454471T>A | CA1129265 | IL6R | c.1067-17T>A (n.1067-17T>A) c.1066+4491T>A (n.1066+4491T>A) n.363T>A n.265-17T>A c.475-17T>A c.924+4491T>A (n.924+4491T>A) c.925-17T>A (n.925-17T>A) c.1115-17T>A (n.1115-17T>A) c.1114+4491T>A (n.1114+4491T>A) c.1214-17T>A (n.1214-17T>A) c.1166-17T>A (n.1166-17T>A) c.1024-17T>A (n.1024-17T>A) c.1160-17T>A (n.1160-17T>A) c.1061-17T>A (n.1061-17T>A) c.707-17T>A (n.707-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454471T>C | CA2480875791 | IL6R | c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) c.1066+4491T>C (n.1066+4491T>C) n.363T>C n.265-17T>C c.475-17T>C c.924+4491T>C (n.924+4491T>C) c.925-17T>C (n.925-17T>C) c.1115-17T>C (n.1115-17T>C) c.1114+4491T>C (n.1114+4491T>C) c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) c.1166-17T>C (n.1166-17T>C) c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) c.1160-17T>C (n.1160-17T>C) c.1061-17T>C (n.1061-17T>C) c.707-17T>C (n.707-17T>C) | dbSNP |
1 | g.154454471T>G | CA2581728772 | IL6R | c.1067-17T>G (n.1067-17T>G) c.1066+4491T>G (n.1066+4491T>G) n.363T>G n.265-17T>G c.475-17T>G c.924+4491T>G (n.924+4491T>G) c.925-17T>G (n.925-17T>G) c.1115-17T>G (n.1115-17T>G) c.1114+4491T>G (n.1114+4491T>G) c.1214-17T>G (n.1214-17T>G) c.1166-17T>G (n.1166-17T>G) c.1024-17T>G (n.1024-17T>G) c.1160-17T>G (n.1160-17T>G) c.1061-17T>G (n.1061-17T>G) c.707-17T>G (n.707-17T>G) | |
1 | g.154454471T= | CA1140043988 | IL6R | c.1067-17T= (n.1067-17T=) c.1066+4491T= (n.1066+4491T=) n.363T= n.265-17T= c.475-17T= c.924+4491T= (n.924+4491T=) c.925-17T= (n.925-17T=) c.1115-17T= (n.1115-17T=) c.1114+4491T= (n.1114+4491T=) c.1214-17T= (n.1214-17T=) c.1166-17T= (n.1166-17T=) c.1024-17T= (n.1024-17T=) c.1160-17T= (n.1160-17T=) c.1061-17T= (n.1061-17T=) c.707-17T= (n.707-17T=) | |
1 | g.154454471_154454480delinsTTTTTTTTTT | CA1149054095 | IL6R | c.1067-17_1067-8delinsTTTTTTTTTT (n.1067-17_1067-8delinsTTTTTTTTTT) c.1066+4491_1066+4500delinsTTTTTTTTTT (n.1066+4491_1066+4500delinsTTTTTTTTTT) n.363_372delinsTTTTTTTTTT n.265-17_265-8delinsTTTTTTTTTT c.475-17_475-8delinsTTTTTTTTTT c.924+4491_924+4500delinsTTTTTTTTTT (n.924+4491_924+4500delinsTTTTTTTTTT) c.925-17_925-8delinsTTTTTTTTTT (n.925-17_925-8delinsTTTTTTTTTT) c.1115-17_1115-8delinsTTTTTTTTTT (n.1115-17_1115-8delinsTTTTTTTTTT) c.1114+4491_1114+4500delinsTTTTTTTTTT (n.1114+4491_1114+4500delinsTTTTTTTTTT) c.1214-17_1214-8delinsTTTTTTTTTT (n.1214-17_1214-8delinsTTTTTTTTTT) c.1166-17_1166-8delinsTTTTTTTTTT (n.1166-17_1166-8delinsTTTTTTTTTT) c.1024-17_1024-8delinsTTTTTTTTTT (n.1024-17_1024-8delinsTTTTTTTTTT) c.1160-17_1160-8delinsTTTTTTTTTT (n.1160-17_1160-8delinsTTTTTTTTTT) c.1061-17_1061-8delinsTTTTTTTTTT (n.1061-17_1061-8delinsTTTTTTTTTT) c.707-17_707-8delinsTTTTTTTTTT (n.707-17_707-8delinsTTTTTTTTTT) | |
1 | g.154454480dup | CA1129263 | IL6R | c.1067-8dup (n.1067-8dup) c.1066+4500dup (n.1066+4500dup) n.372dup n.265-8dup c.475-8dup c.924+4500dup (n.924+4500dup) c.925-8dup (n.925-8dup) c.1115-8dup (n.1115-8dup) c.1114+4500dup (n.1114+4500dup) c.1214-8dup (n.1214-8dup) c.1166-8dup (n.1166-8dup) c.1024-8dup (n.1024-8dup) c.1160-8dup (n.1160-8dup) c.1061-8dup (n.1061-8dup) c.707-8dup (n.707-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454479_154454480dup | CA2648156600 | IL6R | c.1067-9_1067-8dup (n.1067-9_1067-8dup) c.1066+4499_1066+4500dup (n.1066+4499_1066+4500dup) n.371_372dup n.265-9_265-8dup c.475-9_475-8dup c.924+4499_924+4500dup (n.924+4499_924+4500dup) c.925-9_925-8dup (n.925-9_925-8dup) c.1115-9_1115-8dup (n.1115-9_1115-8dup) c.1114+4499_1114+4500dup (n.1114+4499_1114+4500dup) c.1214-9_1214-8dup (n.1214-9_1214-8dup) c.1166-9_1166-8dup (n.1166-9_1166-8dup) c.1024-9_1024-8dup (n.1024-9_1024-8dup) c.1160-9_1160-8dup (n.1160-9_1160-8dup) c.1061-9_1061-8dup (n.1061-9_1061-8dup) c.707-9_707-8dup (n.707-9_707-8dup) | gnomAD v4 |
1 | g.154454478_154454480dup | CA2648156599 | IL6R | c.1067-10_1067-8dup (n.1067-10_1067-8dup) c.1066+4498_1066+4500dup (n.1066+4498_1066+4500dup) n.370_372dup n.265-10_265-8dup c.475-10_475-8dup c.924+4498_924+4500dup (n.924+4498_924+4500dup) c.925-10_925-8dup (n.925-10_925-8dup) c.1115-10_1115-8dup (n.1115-10_1115-8dup) c.1114+4498_1114+4500dup (n.1114+4498_1114+4500dup) c.1214-10_1214-8dup (n.1214-10_1214-8dup) c.1166-10_1166-8dup (n.1166-10_1166-8dup) c.1024-10_1024-8dup (n.1024-10_1024-8dup) c.1160-10_1160-8dup (n.1160-10_1160-8dup) c.1061-10_1061-8dup (n.1061-10_1061-8dup) c.707-10_707-8dup (n.707-10_707-8dup) | gnomAD v4 |
1 | g.154454480del | CA1129262 | IL6R | c.1067-8del (n.1067-8del) c.1066+4500del (n.1066+4500del) n.372del n.265-8del c.475-8del c.924+4500del (n.924+4500del) c.925-8del (n.925-8del) c.1115-8del (n.1115-8del) c.1114+4500del (n.1114+4500del) c.1214-8del (n.1214-8del) c.1166-8del (n.1166-8del) c.1024-8del (n.1024-8del) c.1160-8del (n.1160-8del) c.1061-8del (n.1061-8del) c.707-8del (n.707-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154454479_154454480del | CA1007937902 | IL6R | c.1067-9_1067-8del (n.1067-9_1067-8del) c.1066+4499_1066+4500del (n.1066+4499_1066+4500del) n.371_372del n.265-9_265-8del c.475-9_475-8del c.924+4499_924+4500del (n.924+4499_924+4500del) c.925-9_925-8del (n.925-9_925-8del) c.1115-9_1115-8del (n.1115-9_1115-8del) c.1114+4499_1114+4500del (n.1114+4499_1114+4500del) c.1214-9_1214-8del (n.1214-9_1214-8del) c.1166-9_1166-8del (n.1166-9_1166-8del) c.1024-9_1024-8del (n.1024-9_1024-8del) c.1160-9_1160-8del (n.1160-9_1160-8del) c.1061-9_1061-8del (n.1061-9_1061-8del) c.707-9_707-8del (n.707-9_707-8del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454478_154454480del | CA2648156598 | IL6R | c.1067-10_1067-8del (n.1067-10_1067-8del) c.1066+4498_1066+4500del (n.1066+4498_1066+4500del) n.370_372del n.265-10_265-8del c.475-10_475-8del c.924+4498_924+4500del (n.924+4498_924+4500del) c.925-10_925-8del (n.925-10_925-8del) c.1115-10_1115-8del (n.1115-10_1115-8del) c.1114+4498_1114+4500del (n.1114+4498_1114+4500del) c.1214-10_1214-8del (n.1214-10_1214-8del) c.1166-10_1166-8del (n.1166-10_1166-8del) c.1024-10_1024-8del (n.1024-10_1024-8del) c.1160-10_1160-8del (n.1160-10_1160-8del) c.1061-10_1061-8del (n.1061-10_1061-8del) c.707-10_707-8del (n.707-10_707-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.154454472T>A | CA1129266 | IL6R | c.1067-16T>A (n.1067-16T>A) c.1066+4492T>A (n.1066+4492T>A) n.364T>A n.265-16T>A c.475-16T>A c.924+4492T>A (n.924+4492T>A) c.925-16T>A (n.925-16T>A) c.1115-16T>A (n.1115-16T>A) c.1114+4492T>A (n.1114+4492T>A) c.1214-16T>A (n.1214-16T>A) c.1166-16T>A (n.1166-16T>A) c.1024-16T>A (n.1024-16T>A) c.1160-16T>A (n.1160-16T>A) c.1061-16T>A (n.1061-16T>A) c.707-16T>A (n.707-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454472T>C | CA2648156601 | IL6R | c.1067-16T>C (n.1067-16T>C) c.1066+4492T>C (n.1066+4492T>C) n.364T>C n.265-16T>C c.475-16T>C c.924+4492T>C (n.924+4492T>C) c.925-16T>C (n.925-16T>C) c.1115-16T>C (n.1115-16T>C) c.1114+4492T>C (n.1114+4492T>C) c.1214-16T>C (n.1214-16T>C) c.1166-16T>C (n.1166-16T>C) c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) c.1160-16T>C (n.1160-16T>C) c.1061-16T>C (n.1061-16T>C) c.707-16T>C (n.707-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454472T= | CA1149140648 | IL6R | c.1067-16T= (n.1067-16T=) c.1066+4492T= (n.1066+4492T=) n.364T= n.265-16T= c.475-16T= c.924+4492T= (n.924+4492T=) c.925-16T= (n.925-16T=) c.1115-16T= (n.1115-16T=) c.1114+4492T= (n.1114+4492T=) c.1214-16T= (n.1214-16T=) c.1166-16T= (n.1166-16T=) c.1024-16T= (n.1024-16T=) c.1160-16T= (n.1160-16T=) c.1061-16T= (n.1061-16T=) c.707-16T= (n.707-16T=) | |
1 | g.154454473T>A | CA2648156602 | IL6R | c.1067-15T>A (n.1067-15T>A) c.1066+4493T>A (n.1066+4493T>A) n.365T>A n.265-15T>A c.475-15T>A c.924+4493T>A (n.924+4493T>A) c.925-15T>A (n.925-15T>A) c.1115-15T>A (n.1115-15T>A) c.1114+4493T>A (n.1114+4493T>A) c.1214-15T>A (n.1214-15T>A) c.1166-15T>A (n.1166-15T>A) c.1024-15T>A (n.1024-15T>A) c.1160-15T>A (n.1160-15T>A) c.1061-15T>A (n.1061-15T>A) c.707-15T>A (n.707-15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454479T>C | CA2648156603 | IL6R | c.1067-9T>C (n.1067-9T>C) c.1066+4499T>C (n.1066+4499T>C) n.371T>C n.265-9T>C c.475-9T>C c.924+4499T>C (n.924+4499T>C) c.925-9T>C (n.925-9T>C) c.1115-9T>C (n.1115-9T>C) c.1114+4499T>C (n.1114+4499T>C) c.1214-9T>C (n.1214-9T>C) c.1166-9T>C (n.1166-9T>C) c.1024-9T>C (n.1024-9T>C) c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) c.1061-9T>C (n.1061-9T>C) c.707-9T>C (n.707-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154454480T>A | CA2573131067 | IL6R | c.1067-8T>A (n.1067-8T>A) c.1066+4500T>A (n.1066+4500T>A) n.372T>A n.265-8T>A c.475-8T>A c.924+4500T>A (n.924+4500T>A) c.925-8T>A (n.925-8T>A) c.1115-8T>A (n.1115-8T>A) c.1114+4500T>A (n.1114+4500T>A) c.1214-8T>A (n.1214-8T>A) c.1166-8T>A (n.1166-8T>A) c.1024-8T>A (n.1024-8T>A) c.1160-8T>A (n.1160-8T>A) c.1061-8T>A (n.1061-8T>A) c.707-8T>A (n.707-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454481A>T | CA1007937908 | IL6R | c.1067-7A>T (n.1067-7A>T) c.1066+4501A>T (n.1066+4501A>T) n.373A>T n.265-7A>T c.475-7A>T c.924+4501A>T (n.924+4501A>T) c.925-7A>T (n.925-7A>T) c.1115-7A>T (n.1115-7A>T) c.1114+4501A>T (n.1114+4501A>T) c.1214-7A>T (n.1214-7A>T) c.1166-7A>T (n.1166-7A>T) c.1024-7A>T (n.1024-7A>T) c.1160-7A>T (n.1160-7A>T) c.1061-7A>T (n.1061-7A>T) c.707-7A>T (n.707-7A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454482del | CA2648156604 | IL6R | c.1067-6del (n.1067-6del) c.1066+4502del (n.1066+4502del) n.374del n.265-6del c.475-6del c.924+4502del (n.924+4502del) c.925-6del (n.925-6del) c.1115-6del (n.1115-6del) c.1114+4502del (n.1114+4502del) c.1214-6del (n.1214-6del) c.1166-6del (n.1166-6del) c.1024-6del (n.1024-6del) c.1160-6del (n.1160-6del) c.1061-6del (n.1061-6del) c.707-6del (n.707-6del) | gnomAD v4 |
1 | g.154454481_154454487del | CA1007937907 | IL6R | c.1067-7_1067-1del (n.1067-7_1067-1del) c.1066+4501_1066+4507del (n.1066+4501_1066+4507del) n.373_379del n.265-7_265-1del c.475-7_475-1del c.924+4501_924+4507del (n.924+4501_924+4507del) c.925-7_925-1del (n.925-7_925-1del) c.1115-7_1115-1del (n.1115-7_1115-1del) c.1114+4501_1114+4507del (n.1114+4501_1114+4507del) c.1214-7_1214-1del (n.1214-7_1214-1del) c.1166-7_1166-1del (n.1166-7_1166-1del) c.1024-7_1024-1del (n.1024-7_1024-1del) c.1160-7_1160-1del (n.1160-7_1160-1del) c.1061-7_1061-1del (n.1061-7_1061-1del) c.707-7_707-1del (n.707-7_707-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454482A>G | CA2648156605 | IL6R | c.1067-6A>G (n.1067-6A>G) c.1066+4502A>G (n.1066+4502A>G) n.374A>G n.265-6A>G c.475-6A>G c.924+4502A>G (n.924+4502A>G) c.925-6A>G (n.925-6A>G) c.1115-6A>G (n.1115-6A>G) c.1114+4502A>G (n.1114+4502A>G) c.1214-6A>G (n.1214-6A>G) c.1166-6A>G (n.1166-6A>G) c.1024-6A>G (n.1024-6A>G) c.1160-6A>G (n.1160-6A>G) c.1061-6A>G (n.1061-6A>G) c.707-6A>G (n.707-6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454482A>T | CA1007937909 | IL6R | c.1067-6A>T (n.1067-6A>T) c.1066+4502A>T (n.1066+4502A>T) n.374A>T n.265-6A>T c.475-6A>T c.924+4502A>T (n.924+4502A>T) c.925-6A>T (n.925-6A>T) c.1115-6A>T (n.1115-6A>T) c.1114+4502A>T (n.1114+4502A>T) c.1214-6A>T (n.1214-6A>T) c.1166-6A>T (n.1166-6A>T) c.1024-6A>T (n.1024-6A>T) c.1160-6A>T (n.1160-6A>T) c.1061-6A>T (n.1061-6A>T) c.707-6A>T (n.707-6A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454483C>A | CA1007937912 | IL6R | c.1067-5C>A (n.1067-5C>A) c.1066+4503C>A (n.1066+4503C>A) n.375C>A n.265-5C>A c.475-5C>A c.924+4503C>A (n.924+4503C>A) c.925-5C>A (n.925-5C>A) c.1115-5C>A (n.1115-5C>A) c.1114+4503C>A (n.1114+4503C>A) c.1214-5C>A (n.1214-5C>A) c.1166-5C>A (n.1166-5C>A) c.1024-5C>A (n.1024-5C>A) c.1160-5C>A (n.1160-5C>A) c.1061-5C>A (n.1061-5C>A) c.707-5C>A (n.707-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454483C= | CA2480875792 | IL6R | c.1067-5C= (n.1067-5C=) c.1066+4503C= (n.1066+4503C=) n.375C= n.265-5C= c.475-5C= c.924+4503C= (n.924+4503C=) c.925-5C= (n.925-5C=) c.1115-5C= (n.1115-5C=) c.1114+4503C= (n.1114+4503C=) c.1214-5C= (n.1214-5C=) c.1166-5C= (n.1166-5C=) c.1024-5C= (n.1024-5C=) c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1061-5C= (n.1061-5C=) c.707-5C= (n.707-5C=) | |
1 | g.154454483C>T | CA1007937911 | IL6R | c.1067-5C>T (n.1067-5C>T) c.1066+4503C>T (n.1066+4503C>T) n.375C>T n.265-5C>T c.475-5C>T c.924+4503C>T (n.924+4503C>T) c.925-5C>T (n.925-5C>T) c.1115-5C>T (n.1115-5C>T) c.1114+4503C>T (n.1114+4503C>T) c.1214-5C>T (n.1214-5C>T) c.1166-5C>T (n.1166-5C>T) c.1024-5C>T (n.1024-5C>T) c.1160-5C>T (n.1160-5C>T) c.1061-5C>T (n.1061-5C>T) c.707-5C>T (n.707-5C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454484C>A | CA2648156606 | IL6R | c.1067-4C>A (n.1067-4C>A) c.1066+4504C>A (n.1066+4504C>A) n.376C>A n.265-4C>A c.475-4C>A c.924+4504C>A (n.924+4504C>A) c.925-4C>A (n.925-4C>A) c.1115-4C>A (n.1115-4C>A) c.1114+4504C>A (n.1114+4504C>A) c.1214-4C>A (n.1214-4C>A) c.1166-4C>A (n.1166-4C>A) c.1024-4C>A (n.1024-4C>A) c.1160-4C>A (n.1160-4C>A) c.1061-4C>A (n.1061-4C>A) c.707-4C>A (n.707-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454484C= | CA2480875793 | IL6R | c.1067-4C= (n.1067-4C=) c.1066+4504C= (n.1066+4504C=) n.376C= n.265-4C= c.475-4C= c.924+4504C= (n.924+4504C=) c.925-4C= (n.925-4C=) c.1115-4C= (n.1115-4C=) c.1114+4504C= (n.1114+4504C=) c.1214-4C= (n.1214-4C=) c.1166-4C= (n.1166-4C=) c.1024-4C= (n.1024-4C=) c.1160-4C= (n.1160-4C=) c.1061-4C= (n.1061-4C=) c.707-4C= (n.707-4C=) | |
1 | g.154454484C>G | CA526405875 | IL6R | c.1067-4C>G (n.1067-4C>G) c.1066+4504C>G (n.1066+4504C>G) n.376C>G n.265-4C>G c.475-4C>G c.924+4504C>G (n.924+4504C>G) c.925-4C>G (n.925-4C>G) c.1115-4C>G (n.1115-4C>G) c.1114+4504C>G (n.1114+4504C>G) c.1214-4C>G (n.1214-4C>G) c.1166-4C>G (n.1166-4C>G) c.1024-4C>G (n.1024-4C>G) c.1160-4C>G (n.1160-4C>G) c.1061-4C>G (n.1061-4C>G) c.707-4C>G (n.707-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454484C>T | CA526405876 | IL6R | c.1067-4C>T (n.1067-4C>T) c.1066+4504C>T (n.1066+4504C>T) n.376C>T n.265-4C>T c.475-4C>T c.924+4504C>T (n.924+4504C>T) c.925-4C>T (n.925-4C>T) c.1115-4C>T (n.1115-4C>T) c.1114+4504C>T (n.1114+4504C>T) c.1214-4C>T (n.1214-4C>T) c.1166-4C>T (n.1166-4C>T) c.1024-4C>T (n.1024-4C>T) c.1160-4C>T (n.1160-4C>T) c.1061-4C>T (n.1061-4C>T) c.707-4C>T (n.707-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454485T>A | CA2648156607 | IL6R | c.1067-3T>A (n.1067-3T>A) c.1066+4505T>A (n.1066+4505T>A) n.377T>A n.265-3T>A c.475-3T>A c.924+4505T>A (n.924+4505T>A) c.925-3T>A (n.925-3T>A) c.1115-3T>A (n.1115-3T>A) c.1114+4505T>A (n.1114+4505T>A) c.1214-3T>A (n.1214-3T>A) c.1166-3T>A (n.1166-3T>A) c.1024-3T>A (n.1024-3T>A) c.1160-3T>A (n.1160-3T>A) c.1061-3T>A (n.1061-3T>A) c.707-3T>A (n.707-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154454485T>C | CA526405877 | IL6R | c.1067-3T>C (n.1067-3T>C) c.1066+4505T>C (n.1066+4505T>C) n.377T>C n.265-3T>C c.475-3T>C c.924+4505T>C (n.924+4505T>C) c.925-3T>C (n.925-3T>C) c.1115-3T>C (n.1115-3T>C) c.1114+4505T>C (n.1114+4505T>C) c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) c.1166-3T>C (n.1166-3T>C) c.1024-3T>C (n.1024-3T>C) c.1160-3T>C (n.1160-3T>C) c.1061-3T>C (n.1061-3T>C) c.707-3T>C (n.707-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454485T= | CA2480875794 | IL6R | c.1067-3T= (n.1067-3T=) c.1066+4505T= (n.1066+4505T=) n.377T= n.265-3T= c.475-3T= c.924+4505T= (n.924+4505T=) c.925-3T= (n.925-3T=) c.1115-3T= (n.1115-3T=) c.1114+4505T= (n.1114+4505T=) c.1214-3T= (n.1214-3T=) c.1166-3T= (n.1166-3T=) c.1024-3T= (n.1024-3T=) c.1160-3T= (n.1160-3T=) c.1061-3T= (n.1061-3T=) c.707-3T= (n.707-3T=) | |
1 | g.154454486del | CA2648156608 | IL6R | c.1067-2del (n.1067-2del) c.1066+4506del (n.1066+4506del) n.378del n.265-2del c.475-2del c.924+4506del (n.924+4506del) c.925-2del (n.925-2del) c.1115-2del (n.1115-2del) c.1114+4506del (n.1114+4506del) c.1214-2del (n.1214-2del) c.1166-2del (n.1166-2del) c.1024-2del (n.1024-2del) c.1160-2del (n.1160-2del) c.1061-2del (n.1061-2del) c.707-2del (n.707-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.154454486A= | CA2480875795 | IL6R | c.1067-2A= (n.1067-2A=) c.1066+4506A= (n.1066+4506A=) n.378A= n.265-2A= c.475-2A= c.924+4506A= (n.924+4506A=) c.925-2A= (n.925-2A=) c.1115-2A= (n.1115-2A=) c.1114+4506A= (n.1114+4506A=) c.1214-2A= (n.1214-2A=) c.1166-2A= (n.1166-2A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.1160-2A= (n.1160-2A=) c.1061-2A= (n.1061-2A=) c.707-2A= (n.707-2A=) | |
1 | g.154454486A>C | CA342624784 | IL6R | c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1066+4506A>C (n.1066+4506A>C) n.378A>C n.265-2A>C c.475-2A>C c.924+4506A>C (n.924+4506A>C) c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1114+4506A>C (n.1114+4506A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.1166-2A>C (n.1166-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) c.707-2A>C (n.707-2A>C) | dbSNP |
1 | g.154454486A>G | CA342624785 | IL6R | c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1066+4506A>G (n.1066+4506A>G) n.378A>G n.265-2A>G c.475-2A>G c.924+4506A>G (n.924+4506A>G) c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1114+4506A>G (n.1114+4506A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.1166-2A>G (n.1166-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) c.707-2A>G (n.707-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154454486A>T | CA342624786 | IL6R | c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1066+4506A>T (n.1066+4506A>T) n.378A>T n.265-2A>T c.475-2A>T c.924+4506A>T (n.924+4506A>T) c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1114+4506A>T (n.1114+4506A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.1166-2A>T (n.1166-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) c.707-2A>T (n.707-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154454487G>A | CA30809722 | IL6R | c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1066+4507G>A (n.1066+4507G>A) n.379G>A n.265-1G>A c.475-1G>A c.924+4507G>A (n.924+4507G>A) c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1114+4507G>A (n.1114+4507G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.1166-1G>A (n.1166-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) c.707-1G>A (n.707-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454487G>C | CA342624787 | IL6R | c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1066+4507G>C (n.1066+4507G>C) n.379G>C n.265-1G>C c.475-1G>C c.924+4507G>C (n.924+4507G>C) c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1114+4507G>C (n.1114+4507G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.1166-1G>C (n.1166-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) c.707-1G>C (n.707-1G>C) | |
1 | g.154454487G= | CA2480875796 | IL6R | c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.1066+4507G= (n.1066+4507G=) n.379G= n.265-1G= c.475-1G= c.924+4507G= (n.924+4507G=) c.925-1G= (n.925-1G=) c.1115-1G= (n.1115-1G=) c.1114+4507G= (n.1114+4507G=) c.1214-1G= (n.1214-1G=) c.1166-1G= (n.1166-1G=) c.1024-1G= (n.1024-1G=) c.1160-1G= (n.1160-1G=) c.1061-1G= (n.1061-1G=) c.707-1G= (n.707-1G=) | |
1 | g.154454487G>T | CA342624788 | IL6R | c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1066+4507G>T (n.1066+4507G>T) n.379G>T n.265-1G>T c.475-1G>T c.924+4507G>T (n.924+4507G>T) c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1114+4507G>T (n.1114+4507G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.1166-1G>T (n.1166-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) c.707-1G>T (n.707-1G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454488T>A | CA342624789 | IL6R | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1066+4508T>A (n.1066+4508T>A) n.380T>A n.265T>A c.475T>A c.924+4508T>A (n.924+4508T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1114+4508T>A (n.1114+4508T>A) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) | |
1 | g.154454488T>C | CA1129267 | IL6R | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1066+4508T>C (n.1066+4508T>C) n.380T>C n.265T>C c.475T>C c.924+4508T>C (n.924+4508T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1114+4508T>C (n.1114+4508T>C) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.154454488T>G | CA342624790 | IL6R | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1066+4508T>G (n.1066+4508T>G) n.380T>G n.265T>G c.475T>G c.924+4508T>G (n.924+4508T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1114+4508T>G (n.1114+4508T>G) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) | |
1 | g.154454488T= | CA1141357583 | IL6R | c.1067T= (p.Val356=) c.1066+4508T= (n.1066+4508T=) n.380T= n.265T= c.475T= c.924+4508T= (n.924+4508T=) c.925T= (p.Cys309=) c.1115T= (p.Val372=) c.1114+4508T= (n.1114+4508T=) c.1214T= (p.Met405=) c.1166T= (p.Met389=) c.1024T= (p.Cys342=) c.1160T= (p.Val387=) c.1061T= (p.Val354=) c.707T= (p.Val236=) | |
1 | g.154454488_154454489insTTTTTT | CA2746185983 | IL6R | c.1067_1068insTTTTTT (p.Val356_Gln357insPheLeu) c.1066+4508_1066+4509insTTTTTT (n.1066+4508_1066+4509insTTTTTT) n.380_381insTTTTTT n.265_266insTTTTTT c.475_476insTTTTTT c.924+4508_924+4509insTTTTTT (n.924+4508_924+4509insTTTTTT) c.925_926insTTTTTT (p.Gln308_Cys309insPhePhe) c.1115_1116insTTTTTT (p.Val372_Gln373insPheLeu) c.1114+4508_1114+4509insTTTTTT (n.1114+4508_1114+4509insTTTTTT) c.1214_1215insTTTTTT (p.Met405delinsIlePheLeu) c.1166_1167insTTTTTT (p.Met389delinsIlePheLeu) c.1024_1025insTTTTTT (p.Lys341_Cys342insPhePhe) c.1160_1161insTTTTTT (p.Val387_Gln388insPheLeu) c.1061_1062insTTTTTT (p.Val354_Gln355insPheLeu) c.707_708insTTTTTT (p.Val236_Gln237insPheLeu) | |
1 | g.154454488_154454489insTTTTTTT | CA1007937916 | IL6R | c.1067_1068insTTTTTTT (p.Gln357PhefsTer?) c.1066+4508_1066+4509insTTTTTTT (n.1066+4508_1066+4509insTTTTTTT) n.380_381insTTTTTTT n.265_266insTTTTTTT c.475_476insTTTTTTT c.924+4508_924+4509insTTTTTTT (n.924+4508_924+4509insTTTTTTT) c.925_926insTTTTTTT (p.Cys309PhefsTer?) c.1115_1116insTTTTTTT (p.Gln373PhefsTer?) c.1114+4508_1114+4509insTTTTTTT (n.1114+4508_1114+4509insTTTTTTT) c.1214_1215insTTTTTTT (p.Met405IlefsTer?) c.1166_1167insTTTTTTT (p.Met389IlefsTer?) c.1024_1025insTTTTTTT (p.Cys342PhefsTer?) c.1160_1161insTTTTTTT (p.Gln388PhefsTer?) c.1061_1062insTTTTTTT (p.Gln355PhefsTer?) c.707_708insTTTTTTT (p.Gln237PhefsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454489del | CA2648156609 | IL6R | c.1068del (p.Gln357LysfsTer?) c.1066+4509del (n.1066+4509del) n.381del n.266del c.476del c.924+4509del (n.924+4509del) c.926del (p.Cys309SerfsTer?) c.1116del (p.Gln373LysfsTer?) c.1114+4509del (n.1114+4509del) c.1215del (p.Met405IlefsTer?) c.1167del (p.Met389IlefsTer?) c.1025del (p.Cys342SerfsTer?) c.1161del (p.Gln388LysfsTer?) c.1062del (p.Gln355LysfsTer?) c.708del (p.Gln237LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.154454489G>A | CA420975563 | IL6R | c.1068G>A (p.Val356=) c.1066+4509G>A (n.1066+4509G>A) n.381G>A n.266G>A c.476G>A c.924+4509G>A (n.924+4509G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.1116G>A (p.Val372=) c.1114+4509G>A (n.1114+4509G>A) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1161G>A (p.Val387=) c.1062G>A (p.Val354=) c.708G>A (p.Val236=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454489G>C | CA420975564 | IL6R | c.1068G>C (p.Val356=) c.1066+4509G>C (n.1066+4509G>C) n.381G>C n.266G>C c.476G>C c.924+4509G>C (n.924+4509G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) c.1116G>C (p.Val372=) c.1114+4509G>C (n.1114+4509G>C) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1161G>C (p.Val387=) c.1062G>C (p.Val354=) c.708G>C (p.Val236=) | |
1 | g.154454489G>T | CA420975565 | IL6R | c.1068G>T (p.Val356=) c.1066+4509G>T (n.1066+4509G>T) n.381G>T n.266G>T c.476G>T c.924+4509G>T (n.924+4509G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) c.1116G>T (p.Val372=) c.1114+4509G>T (n.1114+4509G>T) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1161G>T (p.Val387=) c.1062G>T (p.Val354=) c.708G>T (p.Val236=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454490C>A | CA342624791 | IL6R | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1066+4510C>A (n.1066+4510C>A) n.382C>A n.267C>A c.477C>A c.924+4510C>A (n.924+4510C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1114+4510C>A (n.1114+4510C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454490C>G | CA342624792 | IL6R | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1066+4510C>G (n.1066+4510C>G) n.382C>G n.267C>G c.477C>G c.924+4510C>G (n.924+4510C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1114+4510C>G (n.1114+4510C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) | |
1 | g.154454490C>T | CA342624793 | IL6R | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1066+4510C>T (n.1066+4510C>T) n.382C>T n.267C>T c.477C>T c.924+4510C>T (n.924+4510C>T) c.927C>T (p.Cys309=) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1114+4510C>T (n.1114+4510C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1026C>T (p.Cys342=) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) | |
1 | g.154454491A>C | CA342624796 | IL6R | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1066+4511A>C (n.1066+4511A>C) n.383A>C n.268A>C c.478A>C c.924+4511A>C (n.924+4511A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1114+4511A>C (n.1114+4511A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) | |
1 | g.154454491A>G | CA342624794 | IL6R | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1066+4511A>G (n.1066+4511A>G) n.383A>G n.268A>G c.478A>G c.924+4511A>G (n.924+4511A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1114+4511A>G (n.1114+4511A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) | ClinVar |
1 | g.154454491A>T | CA342624795 | IL6R | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1066+4511A>T (n.1066+4511A>T) n.383A>T n.268A>T c.478A>T c.924+4511A>T (n.924+4511A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1114+4511A>T (n.1114+4511A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) | |
1 | g.154454492A>C | CA342624797 | IL6R | c.1071A>C (p.Gln357His) c.1066+4512A>C (n.1066+4512A>C) n.384A>C n.269A>C c.479A>C c.924+4512A>C (n.924+4512A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1114+4512A>C (n.1114+4512A>C) c.1218A>C (p.Gln406His) c.1170A>C (p.Gln390His) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1164A>C (p.Gln388His) c.1065A>C (p.Gln355His) c.711A>C (p.Gln237His) | |
1 | g.154454492A>G | CA420975566 | IL6R | c.1071A>G (p.Gln357=) c.1066+4512A>G (n.1066+4512A>G) n.384A>G n.269A>G c.479A>G c.924+4512A>G (n.924+4512A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1114+4512A>G (n.1114+4512A>G) c.1218A>G (p.Gln406=) c.1170A>G (p.Gln390=) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1164A>G (p.Gln388=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.711A>G (p.Gln237=) | |
1 | g.154454492A>T | CA342624798 | IL6R | c.1071A>T (p.Gln357His) c.1066+4512A>T (n.1066+4512A>T) n.384A>T n.269A>T c.479A>T c.924+4512A>T (n.924+4512A>T) c.929A>T (p.Lys310Met) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1114+4512A>T (n.1114+4512A>T) c.1218A>T (p.Gln406His) c.1170A>T (p.Gln390His) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1164A>T (p.Gln388His) c.1065A>T (p.Gln355His) c.711A>T (p.Gln237His) | |
1 | g.154454493G>A | CA1129269 | IL6R | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1066+4513G>A (n.1066+4513G>A) n.385G>A n.270G>A c.480G>A c.924+4513G>A (n.924+4513G>A) c.930G>A (p.Lys310=) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1114+4513G>A (n.1114+4513G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454493G>C | CA342624799 | IL6R | c.1072G>C (p.Asp358His) c.1066+4513G>C (n.1066+4513G>C) n.385G>C n.270G>C c.480G>C c.924+4513G>C (n.924+4513G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1114+4513G>C (n.1114+4513G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1165G>C (p.Asp389His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.712G>C (p.Asp238His) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154454493G= | CA2480875797 | IL6R | c.1072G= (p.Asp358=) c.1066+4513G= (n.1066+4513G=) n.385G= n.270G= c.480G= c.924+4513G= (n.924+4513G=) c.930G= (p.Lys310=) c.1120G= (p.Asp374=) c.1114+4513G= (n.1114+4513G=) c.1219G= (p.Asp407=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1165G= (p.Asp389=) c.1066G= (p.Asp356=) c.712G= (p.Asp238=) | |
1 | g.154454493G>T | CA1129268 | IL6R | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1066+4513G>T (n.1066+4513G>T) n.385G>T n.270G>T c.480G>T c.924+4513G>T (n.924+4513G>T) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1114+4513G>T (n.1114+4513G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454494A= | CA1139921838 | IL6R | c.1073A= (p.Asp358=) c.1066+4514A= (n.1066+4514A=) n.386A= n.271A= c.481A= c.924+4514A= (n.924+4514A=) c.931A= (p.Ile311=) c.1121A= (p.Asp374=) c.1114+4514A= (n.1114+4514A=) c.1220A= (p.Asp407=) c.1172A= (p.Asp391=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1166A= (p.Asp389=) c.1067A= (p.Asp356=) c.713A= (p.Asp238=) | |
1 | g.154454494A>C | CA124179 | IL6R | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1066+4514A>C (n.1066+4514A>C) n.386A>C n.271A>C c.481A>C c.924+4514A>C (n.924+4514A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1114+4514A>C (n.1114+4514A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454494A>G | CA342624800 | IL6R | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1066+4514A>G (n.1066+4514A>G) n.386A>G n.271A>G c.481A>G c.924+4514A>G (n.924+4514A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1114+4514A>G (n.1114+4514A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) | |
1 | g.154454494A>T | CA30809737 | IL6R | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1066+4514A>T (n.1066+4514A>T) n.386A>T n.271A>T c.481A>T c.924+4514A>T (n.924+4514A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1114+4514A>T (n.1114+4514A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.713A>T (p.Asp238Val) | dbSNP |
1 | g.154454494_154454496del | CA2648156610 | IL6R | c.1073_1075del (p.Asp358_Ser359delinsAla) c.1066+4514_1066+4516del (n.1066+4514_1066+4516del) n.386_388del n.271_273del c.481_483del c.924+4514_924+4516del (n.924+4514_924+4516del) c.931_933del (p.Ile311del) c.1121_1123del (p.Asp374_Ser375delinsAla) c.1114+4514_1114+4516del (n.1114+4514_1114+4516del) c.1220_1222del (p.Asp407_Ser408delinsAla) c.1172_1174del (p.Asp391_Ser392delinsAla) c.1030_1032del (p.Ile344del) c.1166_1168del (p.Asp389_Ser390delinsAla) c.1067_1069del (p.Asp356_Ser357delinsAla) c.713_715del (p.Asp238_Ser239delinsAla) | gnomAD v4 |
1 | g.154454494_154454497delinsATTC | CA2480875798 | IL6R | c.1073_1076delinsATTC (p.Asp358=) c.1066+4514_1066+4517delinsATTC (n.1066+4514_1066+4517delinsATTC) n.386_389delinsATTC n.271_274delinsATTC c.481_484delinsATTC c.924+4514_924+4517delinsATTC (n.924+4514_924+4517delinsATTC) c.931_934delinsATTC (p.Ile311=) c.1121_1124delinsATTC (p.Asp374=) c.1114+4514_1114+4517delinsATTC (n.1114+4514_1114+4517delinsATTC) c.1220_1223delinsATTC (p.Asp407=) c.1172_1175delinsATTC (p.Asp391=) c.1030_1033delinsATTC (p.Ile344=) c.1166_1169delinsATTC (p.Asp389=) c.1067_1070delinsATTC (p.Asp356=) c.713_716delinsATTC (p.Asp238=) | |
1 | g.154454495T>A | CA342624801 | IL6R | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1066+4515T>A (n.1066+4515T>A) n.387T>A n.272T>A c.482T>A c.924+4515T>A (n.924+4515T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1114+4515T>A (n.1114+4515T>A) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) | |
1 | g.154454495T>C | CA420975567 | IL6R | c.1074T>C (p.Asp358=) c.1066+4515T>C (n.1066+4515T>C) n.387T>C n.272T>C c.482T>C c.924+4515T>C (n.924+4515T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1122T>C (p.Asp374=) c.1114+4515T>C (n.1114+4515T>C) c.1221T>C (p.Asp407=) c.1173T>C (p.Asp391=) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1167T>C (p.Asp389=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.714T>C (p.Asp238=) | |
1 | g.154454495T>G | CA342624802 | IL6R | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1066+4515T>G (n.1066+4515T>G) n.387T>G n.272T>G c.482T>G c.924+4515T>G (n.924+4515T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1114+4515T>G (n.1114+4515T>G) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454495T= | CA2480875799 | IL6R | c.1074T= (p.Asp358=) c.1066+4515T= (n.1066+4515T=) n.387T= n.272T= c.482T= c.924+4515T= (n.924+4515T=) c.932T= (p.Ile311=) c.1122T= (p.Asp374=) c.1114+4515T= (n.1114+4515T=) c.1221T= (p.Asp407=) c.1173T= (p.Asp391=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1167T= (p.Asp389=) c.1068T= (p.Asp356=) c.714T= (p.Asp238=) | |
1 | g.154454501_154454503del | CA1129270 | IL6R | c.1080_1082del (p.Ser361del) c.1066+4521_1066+4523del (n.1066+4521_1066+4523del) n.393_395del n.278_280del c.488_490del c.924+4521_924+4523del (n.924+4521_924+4523del) c.938_940del (p.Leu313del) c.1128_1130del (p.Ser377del) c.1114+4521_1114+4523del (n.1114+4521_1114+4523del) c.1227_1229del (p.Ser410del) c.1179_1181del (p.Ser394del) c.1037_1039del (p.Leu346del) c.1173_1175del (p.Ser392del) c.1074_1076del (p.Ser359del) c.720_722del (p.Ser241del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454496T>A | CA342624805 | IL6R | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1066+4516T>A (n.1066+4516T>A) n.388T>A n.273T>A c.483T>A c.924+4516T>A (n.924+4516T>A) c.933T>A (p.Ile311=) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1114+4516T>A (n.1114+4516T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) | |
1 | g.154454496T>C | CA342624804 | IL6R | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1066+4516T>C (n.1066+4516T>C) n.388T>C n.273T>C c.483T>C c.924+4516T>C (n.924+4516T>C) c.933T>C (p.Ile311=) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1114+4516T>C (n.1114+4516T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) | |
1 | g.154454496T>G | CA342624803 | IL6R | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1066+4516T>G (n.1066+4516T>G) n.388T>G n.273T>G c.483T>G c.924+4516T>G (n.924+4516T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1114+4516T>G (n.1114+4516T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454496T= | CA2480875800 | IL6R | c.1075T= (p.Ser359=) c.1066+4516T= (n.1066+4516T=) n.388T= n.273T= c.483T= c.924+4516T= (n.924+4516T=) c.933T= (p.Ile311=) c.1123T= (p.Ser375=) c.1114+4516T= (n.1114+4516T=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1174T= (p.Ser392=) c.1032T= (p.Ile344=) c.1168T= (p.Ser390=) c.1069T= (p.Ser357=) c.715T= (p.Ser239=) | |
1 | g.154454497C>A | CA342624806 | IL6R | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1066+4517C>A (n.1066+4517C>A) n.389C>A n.274C>A c.484C>A c.924+4517C>A (n.924+4517C>A) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1114+4517C>A (n.1114+4517C>A) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) | |
1 | g.154454497C>G | CA342624807 | IL6R | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1066+4517C>G (n.1066+4517C>G) n.389C>G n.274C>G c.484C>G c.924+4517C>G (n.924+4517C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1114+4517C>G (n.1114+4517C>G) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454497C>T | CA342624808 | IL6R | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1066+4517C>T (n.1066+4517C>T) n.389C>T n.274C>T c.484C>T c.924+4517C>T (n.924+4517C>T) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1114+4517C>T (n.1114+4517C>T) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) | |
1 | g.154454498T>A | CA420975568 | IL6R | c.1077T>A (p.Ser359=) c.1066+4518T>A (n.1066+4518T>A) n.390T>A n.275T>A c.485T>A c.924+4518T>A (n.924+4518T>A) c.935T>A (p.Leu312His) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1114+4518T>A (n.1114+4518T>A) c.1224T>A (p.Ser408=) c.1176T>A (p.Ser392=) c.1034T>A (p.Leu345His) c.1170T>A (p.Ser390=) c.1071T>A (p.Ser357=) c.717T>A (p.Ser239=) | |
1 | g.154454498T>C | CA420975569 | IL6R | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1066+4518T>C (n.1066+4518T>C) n.390T>C n.275T>C c.485T>C c.924+4518T>C (n.924+4518T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1114+4518T>C (n.1114+4518T>C) c.1224T>C (p.Ser408=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.717T>C (p.Ser239=) | |
1 | g.154454498T>G | CA420975570 | IL6R | c.1077T>G (p.Ser359=) c.1066+4518T>G (n.1066+4518T>G) n.390T>G n.275T>G c.485T>G c.924+4518T>G (n.924+4518T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1114+4518T>G (n.1114+4518T>G) c.1224T>G (p.Ser408=) c.1176T>G (p.Ser392=) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1170T>G (p.Ser390=) c.1071T>G (p.Ser357=) c.717T>G (p.Ser239=) | |
1 | g.154454499T>A | CA342624809 | IL6R | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1066+4519T>A (n.1066+4519T>A) n.391T>A n.276T>A c.486T>A c.924+4519T>A (n.924+4519T>A) c.936T>A (p.Leu312=) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1114+4519T>A (n.1114+4519T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1035T>A (p.Leu345=) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) | |
1 | g.154454499T>C | CA342624810 | IL6R | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1066+4519T>C (n.1066+4519T>C) n.391T>C n.276T>C c.486T>C c.924+4519T>C (n.924+4519T>C) c.936T>C (p.Leu312=) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1114+4519T>C (n.1114+4519T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1035T>C (p.Leu345=) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) | |
1 | g.154454499T>G | CA342624811 | IL6R | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1066+4519T>G (n.1066+4519T>G) n.391T>G n.276T>G c.486T>G c.924+4519T>G (n.924+4519T>G) c.936T>G (p.Leu312=) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1114+4519T>G (n.1114+4519T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1035T>G (p.Leu345=) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) | |
1 | g.154454500C>A | CA342624812 | IL6R | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1066+4520C>A (n.1066+4520C>A) n.392C>A n.277C>A c.487C>A c.924+4520C>A (n.924+4520C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1114+4520C>A (n.1114+4520C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.154454500C= | CA2480875801 | IL6R | c.1079C= (p.Ser360=) c.1066+4520C= (n.1066+4520C=) n.392C= n.277C= c.487C= c.924+4520C= (n.924+4520C=) c.937C= (p.Leu313=) c.1127C= (p.Ser376=) c.1114+4520C= (n.1114+4520C=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1178C= (p.Ser393=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1073C= (p.Ser358=) c.719C= (p.Ser240=) | |
1 | g.154454500C>G | CA342624813 | IL6R | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1066+4520C>G (n.1066+4520C>G) n.392C>G n.277C>G c.487C>G c.924+4520C>G (n.924+4520C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1114+4520C>G (n.1114+4520C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) | |
1 | g.154454500C>T | CA1129271 | IL6R | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1066+4520C>T (n.1066+4520C>T) n.392C>T n.277C>T c.487C>T c.924+4520C>T (n.924+4520C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1114+4520C>T (n.1114+4520C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154454501T>A | CA420975573 | IL6R | c.1080T>A (p.Ser360=) c.1066+4521T>A (n.1066+4521T>A) n.393T>A n.278T>A c.488T>A c.924+4521T>A (n.924+4521T>A) c.938T>A (p.Leu313His) c.1128T>A (p.Ser376=) c.1114+4521T>A (n.1114+4521T>A) c.1227T>A (p.Ser409=) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1037T>A (p.Leu346His) c.1173T>A (p.Ser391=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.720T>A (p.Ser240=) | |
1 | g.154454501T>C | CA420975572 | IL6R | c.1080T>C (p.Ser360=) c.1066+4521T>C (n.1066+4521T>C) n.393T>C n.278T>C c.488T>C c.924+4521T>C (n.924+4521T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1114+4521T>C (n.1114+4521T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1173T>C (p.Ser391=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.720T>C (p.Ser240=) | |
1 | g.154454501T>G | CA420975571 | IL6R | c.1080T>G (p.Ser360=) c.1066+4521T>G (n.1066+4521T>G) n.393T>G n.278T>G c.488T>G c.924+4521T>G (n.924+4521T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1128T>G (p.Ser376=) c.1114+4521T>G (n.1114+4521T>G) c.1227T>G (p.Ser409=) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1173T>G (p.Ser391=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.720T>G (p.Ser240=) | |
1 | g.154454502T>A | CA342624814 | IL6R | c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1066+4522T>A (n.1066+4522T>A) n.394T>A n.279T>A c.489T>A c.924+4522T>A (n.924+4522T>A) c.939T>A (p.Leu313=) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1114+4522T>A (n.1114+4522T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1038T>A (p.Leu346=) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
1 | g.154454502T>C | CA342624815 | IL6R | c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1066+4522T>C (n.1066+4522T>C) n.394T>C n.279T>C c.489T>C c.924+4522T>C (n.924+4522T>C) c.939T>C (p.Leu313=) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1114+4522T>C (n.1114+4522T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1038T>C (p.Leu346=) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) | |
1 | g.154454502T>G | CA342624816 | IL6R | c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1066+4522T>G (n.1066+4522T>G) n.394T>G n.279T>G c.489T>G c.924+4522T>G (n.924+4522T>G) c.939T>G (p.Leu313=) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1114+4522T>G (n.1114+4522T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1038T>G (p.Leu346=) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
1 | g.154454503C>A | CA342624819 | IL6R | c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.1066+4523C>A (n.1066+4523C>A) n.395C>A n.280C>A c.490C>A c.924+4523C>A (n.924+4523C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.1114+4523C>A (n.1114+4523C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.154454503C>G | CA342624818 | IL6R | c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.1066+4523C>G (n.1066+4523C>G) n.395C>G n.280C>G c.490C>G c.924+4523C>G (n.924+4523C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.1114+4523C>G (n.1114+4523C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) | |
1 | g.154454503C>T | CA342624817 | IL6R | c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.1066+4523C>T (n.1066+4523C>T) n.395C>T n.280C>T c.490C>T c.924+4523C>T (n.924+4523C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.1114+4523C>T (n.1114+4523C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) | |
1 | g.154454504A= | CA1149148536 | IL6R | c.1083A= (p.Ser361=) c.1066+4524A= (n.1066+4524A=) n.396A= n.281A= c.491A= c.924+4524A= (n.924+4524A=) c.941A= (p.Gln314=) c.1131A= (p.Ser377=) c.1114+4524A= (n.1114+4524A=) c.1230A= (p.Ser410=) c.1182A= (p.Ser394=) c.1040A= (p.Gln347=) c.1176A= (p.Ser392=) c.1077A= (p.Ser359=) c.723A= (p.Ser241=) | |
1 | g.154454504A>C | CA420975574 | IL6R | c.1083A>C (p.Ser361=) c.1066+4524A>C (n.1066+4524A>C) n.396A>C n.281A>C c.491A>C c.924+4524A>C (n.924+4524A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1131A>C (p.Ser377=) c.1114+4524A>C (n.1114+4524A>C) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1182A>C (p.Ser394=) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1176A>C (p.Ser392=) c.1077A>C (p.Ser359=) c.723A>C (p.Ser241=) | |
1 | g.154454504A>G | CA420975575 | IL6R | c.1083A>G (p.Ser361=) c.1066+4524A>G (n.1066+4524A>G) n.396A>G n.281A>G c.491A>G c.924+4524A>G (n.924+4524A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1131A>G (p.Ser377=) c.1114+4524A>G (n.1114+4524A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1182A>G (p.Ser394=) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1176A>G (p.Ser392=) c.1077A>G (p.Ser359=) c.723A>G (p.Ser241=) | |
1 | g.154454504A>T | CA30809746 | IL6R | c.1083A>T (p.Ser361=) c.1066+4524A>T (n.1066+4524A>T) n.396A>T n.281A>T c.491A>T c.924+4524A>T (n.924+4524A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1131A>T (p.Ser377=) c.1114+4524A>T (n.1114+4524A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1182A>T (p.Ser394=) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1176A>T (p.Ser392=) c.1077A>T (p.Ser359=) c.723A>T (p.Ser241=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154454505G>A | CA342624820 | IL6R | c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1066+4525G>A (n.1066+4525G>A) n.397G>A n.282G>A c.492G>A c.924+4525G>A (n.924+4525G>A) c.942G>A (p.Gln314=) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1114+4525G>A (n.1114+4525G>A) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454505G>C | CA342624821 | IL6R | c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1066+4525G>C (n.1066+4525G>C) n.397G>C n.282G>C c.492G>C c.924+4525G>C (n.924+4525G>C) c.942G>C (p.Gln314His) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1114+4525G>C (n.1114+4525G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
1 | g.154454505G= | CA2480875802 | IL6R | c.1084G= (p.Val362=) c.1066+4525G= (n.1066+4525G=) n.397G= n.282G= c.492G= c.924+4525G= (n.924+4525G=) c.942G= (p.Gln314=) c.1132G= (p.Val378=) c.1114+4525G= (n.1114+4525G=) c.1231G= (p.Val411=) c.1183G= (p.Val395=) c.1041G= (p.Gln347=) c.1177G= (p.Val393=) c.1078G= (p.Val360=) c.724G= (p.Val242=) | |
1 | g.154454505G>T | CA342624822 | IL6R | c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1066+4525G>T (n.1066+4525G>T) n.397G>T n.282G>T c.492G>T c.924+4525G>T (n.924+4525G>T) c.942G>T (p.Gln314His) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1114+4525G>T (n.1114+4525G>T) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) | |
1 | g.154454506T>A | CA342624823 | IL6R | c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1066+4526T>A (n.1066+4526T>A) n.398T>A n.283T>A c.493T>A c.924+4526T>A (n.924+4526T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1114+4526T>A (n.1114+4526T>A) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
1 | g.154454506T>C | CA342624824 | IL6R | c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1066+4526T>C (n.1066+4526T>C) n.398T>C n.283T>C c.493T>C c.924+4526T>C (n.924+4526T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1114+4526T>C (n.1114+4526T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) | |
1 | g.154454506T>G | CA342624825 | IL6R | c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1066+4526T>G (n.1066+4526T>G) n.398T>G n.283T>G c.493T>G c.924+4526T>G (n.924+4526T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1114+4526T>G (n.1114+4526T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
1 | g.154454507A>C | CA420975576 | IL6R | c.1086A>C (p.Val362=) c.1066+4527A>C (n.1066+4527A>C) n.399A>C n.284A>C c.494A>C c.924+4527A>C (n.924+4527A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1134A>C (p.Val378=) c.1114+4527A>C (n.1114+4527A>C) c.1233A>C (p.Val411=) c.1185A>C (p.Val395=) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1179A>C (p.Val393=) c.1080A>C (p.Val360=) c.726A>C (p.Val242=) | |
1 | g.154454507A>G | CA420975577 | IL6R | c.1086A>G (p.Val362=) c.1066+4527A>G (n.1066+4527A>G) n.399A>G n.284A>G c.494A>G c.924+4527A>G (n.924+4527A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1134A>G (p.Val378=) c.1114+4527A>G (n.1114+4527A>G) c.1233A>G (p.Val411=) c.1185A>G (p.Val395=) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1179A>G (p.Val393=) c.1080A>G (p.Val360=) c.726A>G (p.Val242=) | |
1 | g.154454507A>T | CA420975578 | IL6R | c.1086A>T (p.Val362=) c.1066+4527A>T (n.1066+4527A>T) n.399A>T n.284A>T c.494A>T c.924+4527A>T (n.924+4527A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1134A>T (p.Val378=) c.1114+4527A>T (n.1114+4527A>T) c.1233A>T (p.Val411=) c.1185A>T (p.Val395=) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1179A>T (p.Val393=) c.1080A>T (p.Val360=) c.726A>T (p.Val242=) | |
1 | g.154454508C>A | CA342624826 | IL6R | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1066+4528C>A (n.1066+4528C>A) n.400C>A n.285C>A c.495C>A c.924+4528C>A (n.924+4528C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1114+4528C>A (n.1114+4528C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.154454508C>G | CA342624827 | IL6R | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1066+4528C>G (n.1066+4528C>G) n.400C>G n.285C>G c.495C>G c.924+4528C>G (n.924+4528C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1114+4528C>G (n.1114+4528C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) | |
1 | g.154454508C>T | CA342624828 | IL6R | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1066+4528C>T (n.1066+4528C>T) n.400C>T n.285C>T c.495C>T c.924+4528C>T (n.924+4528C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1114+4528C>T (n.1114+4528C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1044C>T (p.Tyr348=) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) | |
1 | g.154454508_154454524del | CA2573911816 | IL6R | c.1087_1103del (p.Pro363GlyfsTer?) c.1066+4528_1066+4544del (n.1066+4528_1066+4544del) n.400_416del n.285_301del c.495_511del c.924+4528_924+4544del (n.924+4528_924+4544del) c.945_961del (p.Tyr315Ter) c.1135_1151del (p.Pro379GlyfsTer?) c.1114+4528_1114+4544del (n.1114+4528_1114+4544del) c.1234_1250del (p.Pro412GlyfsTer?) c.1186_1202del (p.Pro396GlyfsTer?) c.1044_1060del (p.Tyr348Ter) c.1180_1196del (p.Pro394GlyfsTer?) c.1081_1097del (p.Pro361GlyfsTer?) c.727_743del (p.Pro243GlyfsTer?) | |
1 | g.154454508_154454509insAGTCCTTCTT | CA2566958499 | IL6R | c.1087_1088insAGTCCTTCTT (p.Pro363GlnfsTer?) c.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT (n.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT) n.400_401insAGTCCTTCTT n.285_286insAGTCCTTCTT c.495_496insAGTCCTTCTT c.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT (n.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT) c.945_946insAGTCCTTCTT (p.His316SerfsTer?) c.1135_1136insAGTCCTTCTT (p.Pro379GlnfsTer?) c.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT (n.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT) c.1234_1235insAGTCCTTCTT (p.Pro412GlnfsTer?) c.1186_1187insAGTCCTTCTT (p.Pro396GlnfsTer?) c.1044_1045insAGTCCTTCTT (p.His349SerfsTer?) c.1180_1181insAGTCCTTCTT (p.Pro394GlnfsTer?) c.1081_1082insAGTCCTTCTT (p.Pro361GlnfsTer?) c.727_728insAGTCCTTCTT (p.Pro243GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.154454509C>A | CA342624829 | IL6R | c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1066+4529C>A (n.1066+4529C>A) n.401C>A n.286C>A c.496C>A c.924+4529C>A (n.924+4529C>A) c.946C>A (p.His316Asn) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1114+4529C>A (n.1114+4529C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1045C>A (p.His349Asn) c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.154454509C>G | CA342624830 | IL6R | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1066+4529C>G (n.1066+4529C>G) n.401C>G n.286C>G c.496C>G c.924+4529C>G (n.924+4529C>G) c.946C>G (p.His316Asp) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1114+4529C>G (n.1114+4529C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1045C>G (p.His349Asp) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) | |
1 | g.154454509C>T | CA342624831 | IL6R | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1066+4529C>T (n.1066+4529C>T) n.401C>T n.286C>T c.496C>T c.924+4529C>T (n.924+4529C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1114+4529C>T (n.1114+4529C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.154454510A>C | CA420975579 | IL6R | c.1089A>C (p.Pro363=) c.1066+4530A>C (n.1066+4530A>C) n.402A>C n.287A>C c.497A>C c.924+4530A>C (n.924+4530A>C) c.947A>C (p.His316Pro) c.1137A>C (p.Pro379=) c.1114+4530A>C (n.1114+4530A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) c.1188A>C (p.Pro396=) c.1046A>C (p.His349Pro) c.1182A>C (p.Pro394=) c.1083A>C (p.Pro361=) c.729A>C (p.Pro243=) | |
1 | g.154454510A>G | CA420975580 | IL6R | c.1089A>G (p.Pro363=) c.1066+4530A>G (n.1066+4530A>G) n.402A>G n.287A>G c.497A>G c.924+4530A>G (n.924+4530A>G) c.947A>G (p.His316Arg) c.1137A>G (p.Pro379=) c.1114+4530A>G (n.1114+4530A>G) c.1236A>G (p.Pro412=) c.1188A>G (p.Pro396=) c.1046A>G (p.His349Arg) c.1182A>G (p.Pro394=) c.1083A>G (p.Pro361=) c.729A>G (p.Pro243=) | ClinVar |
1 | g.154454510A>T | CA420975581 | IL6R | c.1089A>T (p.Pro363=) c.1066+4530A>T (n.1066+4530A>T) n.402A>T n.287A>T c.497A>T c.924+4530A>T (n.924+4530A>T) c.947A>T (p.His316Leu) c.1137A>T (p.Pro379=) c.1114+4530A>T (n.1114+4530A>T) c.1236A>T (p.Pro412=) c.1188A>T (p.Pro396=) c.1046A>T (p.His349Leu) c.1182A>T (p.Pro394=) c.1083A>T (p.Pro361=) c.729A>T (p.Pro243=) | |
1 | g.154454510_154454511insGTACATTC | CA2524997958 | IL6R | c.1089_1090insGTACATTC (p.Leu364ValfsTer26) c.1066+4530_1066+4531insGTACATTC (n.1066+4530_1066+4531insGTACATTC) n.402_403insGTACATTC n.287_288insGTACATTC c.497_498insGTACATTC c.924+4530_924+4531insGTACATTC (n.924+4530_924+4531insGTACATTC) c.947_948insGTACATTC (p.His316GlnfsTer?) c.1137_1138insGTACATTC (p.Leu380ValfsTer26) c.1114+4530_1114+4531insGTACATTC (n.1114+4530_1114+4531insGTACATTC) c.1236_1237insGTACATTC (p.Leu413ValfsTer26) c.1188_1189insGTACATTC (p.Leu397ValfsTer26) c.1046_1047insGTACATTC (p.His349GlnfsTer?) c.1182_1183insGTACATTC (p.Leu395ValfsTer26) c.1083_1084insGTACATTC (p.Leu362ValfsTer26) c.729_730insGTACATTC (p.Leu244ValfsTer26) | gnomAD v4 |
1 | g.154454511C>A | CA342624833 | IL6R | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.1066+4531C>A (n.1066+4531C>A) n.403C>A n.288C>A c.498C>A c.924+4531C>A (n.924+4531C>A) c.948C>A (p.His316Gln) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1114+4531C>A (n.1114+4531C>A) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1047C>A (p.His349Gln) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.730C>A (p.Leu244Met) | |
1 | g.154454511C>G | CA342624832 | IL6R | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1066+4531C>G (n.1066+4531C>G) n.403C>G n.288C>G c.498C>G c.924+4531C>G (n.924+4531C>G) c.948C>G (p.His316Gln) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1114+4531C>G (n.1114+4531C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1047C>G (p.His349Gln) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.730C>G (p.Leu244Val) | |
1 | g.154454511C>T | CA420975582 | IL6R | c.1090C>T (p.Leu364=) c.1066+4531C>T (n.1066+4531C>T) n.403C>T n.288C>T c.498C>T c.924+4531C>T (n.924+4531C>T) c.948C>T (p.His316=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1114+4531C>T (n.1114+4531C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1047C>T (p.His349=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.730C>T (p.Leu244=) | |
1 | g.154454512T>A | CA342624834 | IL6R | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1066+4532T>A (n.1066+4532T>A) n.404T>A n.289T>A c.499T>A c.924+4532T>A (n.924+4532T>A) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1114+4532T>A (n.1114+4532T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) | |
1 | g.154454512T>C | CA342624836 | IL6R | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1066+4532T>C (n.1066+4532T>C) n.404T>C n.289T>C c.499T>C c.924+4532T>C (n.924+4532T>C) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1114+4532T>C (n.1114+4532T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) | |
1 | g.154454512T>G | CA342624835 | IL6R | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1066+4532T>G (n.1066+4532T>G) n.404T>G n.289T>G c.499T>G c.924+4532T>G (n.924+4532T>G) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1114+4532T>G (n.1114+4532T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) | |
1 | g.154454513G>A | CA420975583 | IL6R | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1066+4533G>A (n.1066+4533G>A) n.405G>A n.290G>A c.500G>A c.924+4533G>A (n.924+4533G>A) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1114+4533G>A (n.1114+4533G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.732G>A (p.Leu244=) | gnomAD v4 |
1 | g.154454513G>C | CA420975584 | IL6R | c.1092G>C (p.Leu364=) c.1066+4533G>C (n.1066+4533G>C) n.405G>C n.290G>C c.500G>C c.924+4533G>C (n.924+4533G>C) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1114+4533G>C (n.1114+4533G>C) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.732G>C (p.Leu244=) | |
1 | g.154454513G>T | CA420975585 | IL6R | c.1092G>T (p.Leu364=) c.1066+4533G>T (n.1066+4533G>T) n.405G>T n.290G>T c.500G>T c.924+4533G>T (n.924+4533G>T) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1114+4533G>T (n.1114+4533G>T) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.732G>T (p.Leu244=) | |
1 | g.154454514C>A | CA342624837 | IL6R | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1066+4534C>A (n.1066+4534C>A) n.406C>A n.291C>A c.501C>A c.924+4534C>A (n.924+4534C>A) c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1114+4534C>A (n.1114+4534C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
1 | g.154454514C>G | CA342624839 | IL6R | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1066+4534C>G (n.1066+4534C>G) n.406C>G n.291C>G c.501C>G c.924+4534C>G (n.924+4534C>G) c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1114+4534C>G (n.1114+4534C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
1 | g.154454514C>T | CA342624838 | IL6R | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1066+4534C>T (n.1066+4534C>T) n.406C>T n.291C>T c.501C>T c.924+4534C>T (n.924+4534C>T) c.951C>T (p.Cys317=) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1114+4534C>T (n.1114+4534C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1050C>T (p.Cys350=) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
1 | g.154454516del | CA2573911822 | IL6R | c.1095del (p.Thr366HisfsTer21) c.1066+4536del (n.1066+4536del) n.408del n.293del c.503del c.924+4536del (n.924+4536del) c.953del (p.Pro318HisfsTer?) c.1143del (p.Thr382HisfsTer21) c.1114+4536del (n.1114+4536del) c.1242del (p.Thr415HisfsTer21) c.1194del (p.Thr399HisfsTer21) c.1052del (p.Pro351HisfsTer?) c.1188del (p.Thr397HisfsTer21) c.1089del (p.Thr364HisfsTer21) c.735del (p.Thr246HisfsTer21) | |
1 | g.154454515C>A | CA342624840 | IL6R | c.1094C>A (p.Pro365His) c.1066+4535C>A (n.1066+4535C>A) n.407C>A n.292C>A c.502C>A c.924+4535C>A (n.924+4535C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1114+4535C>A (n.1114+4535C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.734C>A (p.Pro245His) | |
1 | g.154454515C>G | CA342624842 | IL6R | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1066+4535C>G (n.1066+4535C>G) n.407C>G n.292C>G c.502C>G c.924+4535C>G (n.924+4535C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1114+4535C>G (n.1114+4535C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) | |
1 | g.154454515C>T | CA342624841 | IL6R | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1066+4535C>T (n.1066+4535C>T) n.407C>T n.292C>T c.502C>T c.924+4535C>T (n.924+4535C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1114+4535C>T (n.1114+4535C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
1 | g.154454516C>A | CA420975586 | IL6R | c.1095C>A (p.Pro365=) c.1066+4536C>A (n.1066+4536C>A) n.408C>A n.293C>A c.503C>A c.924+4536C>A (n.924+4536C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1114+4536C>A (n.1114+4536C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.735C>A (p.Pro245=) | |
1 | g.154454516C>G | CA420975587 | IL6R | c.1095C>G (p.Pro365=) c.1066+4536C>G (n.1066+4536C>G) n.408C>G n.293C>G c.503C>G c.924+4536C>G (n.924+4536C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1114+4536C>G (n.1114+4536C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.735C>G (p.Pro245=) | |
1 | g.154454516C>T | CA420975588 | IL6R | c.1095C>T (p.Pro365=) c.1066+4536C>T (n.1066+4536C>T) n.408C>T n.293C>T c.503C>T c.924+4536C>T (n.924+4536C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1114+4536C>T (n.1114+4536C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.735C>T (p.Pro245=) | |
1 | g.154454517A>C | CA342624843 | IL6R | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1066+4537A>C (n.1066+4537A>C) n.409A>C n.294A>C c.504A>C c.924+4537A>C (n.924+4537A>C) c.954A>C (p.Pro318=) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1114+4537A>C (n.1114+4537A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) | |
1 | g.154454517A>G | CA342624844 | IL6R | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1066+4537A>G (n.1066+4537A>G) n.409A>G n.294A>G c.504A>G c.924+4537A>G (n.924+4537A>G) c.954A>G (p.Pro318=) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1114+4537A>G (n.1114+4537A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) | |
1 | g.154454517A>T | CA342624845 | IL6R | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1066+4537A>T (n.1066+4537A>T) n.409A>T n.294A>T c.504A>T c.924+4537A>T (n.924+4537A>T) c.954A>T (p.Pro318=) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1114+4537A>T (n.1114+4537A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) | |
1 | g.154454518C>A | CA342624846 | IL6R | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1066+4538C>A (n.1066+4538C>A) n.410C>A n.295C>A c.505C>A c.924+4538C>A (n.924+4538C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1114+4538C>A (n.1114+4538C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.154454518C>G | CA342624847 | IL6R | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1066+4538C>G (n.1066+4538C>G) n.410C>G n.295C>G c.505C>G c.924+4538C>G (n.924+4538C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1114+4538C>G (n.1114+4538C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) | |
1 | g.154454518C>T | CA342624848 | IL6R | c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1066+4538C>T (n.1066+4538C>T) n.410C>T n.295C>T c.505C>T c.924+4538C>T (n.924+4538C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1114+4538C>T (n.1114+4538C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154454519A= | CA1144076004 | IL6R | c.1098A= (p.Thr366=) c.1066+4539A= (n.1066+4539A=) n.411A= n.296A= c.506A= c.924+4539A= (n.924+4539A=) c.956A= (p.His319=) c.1146A= (p.Thr382=) c.1114+4539A= (n.1114+4539A=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1197A= (p.Thr399=) c.1055A= (p.His352=) c.1191A= (p.Thr397=) c.1092A= (p.Thr364=) c.738A= (p.Thr246=) | |
1 | g.154454519A>C | CA420975589 | IL6R | c.1098A>C (p.Thr366=) c.1066+4539A>C (n.1066+4539A>C) n.411A>C n.296A>C c.506A>C c.924+4539A>C (n.924+4539A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1114+4539A>C (n.1114+4539A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1197A>C (p.Thr399=) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1092A>C (p.Thr364=) c.738A>C (p.Thr246=) | |
1 | g.154454519A>G | CA1129272 | IL6R | c.1098A>G (p.Thr366=) c.1066+4539A>G (n.1066+4539A>G) n.411A>G n.296A>G c.506A>G c.924+4539A>G (n.924+4539A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1114+4539A>G (n.1114+4539A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1197A>G (p.Thr399=) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1092A>G (p.Thr364=) c.738A>G (p.Thr246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154454519A>T | CA420975590 | IL6R | c.1098A>T (p.Thr366=) c.1066+4539A>T (n.1066+4539A>T) n.411A>T n.296A>T c.506A>T c.924+4539A>T (n.924+4539A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1114+4539A>T (n.1114+4539A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1197A>T (p.Thr399=) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1092A>T (p.Thr364=) c.738A>T (p.Thr246=) |