Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154454419T>GCA2480875767IL6Rc.1067-69T>G (n.1067-69T>G)
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c.707-69T>G (n.707-69T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.154454419T=CA2480875766IL6Rc.1067-69T= (n.1067-69T=)
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c.707-69T= (n.707-69T=)
1g.154454419_154454422delinsTCTCCA2480875765IL6Rc.1067-69_1067-66delinsTCTC (n.1067-69_1067-66delinsTCTC)
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1g.154454420C>ACA889593890IL6Rc.1067-68C>A (n.1067-68C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454420C=CA2480875768IL6Rc.1067-68C= (n.1067-68C=)
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1g.154454420C>GCA2648156558IL6Rc.1067-68C>G (n.1067-68C>G)
c.1066+4440C>G (n.1066+4440C>G)
n.312C>G
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gnomAD v4
1g.154454425_154454427delCA30809692IL6Rc.1067-63_1067-61del (n.1067-63_1067-61del)
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n.317_319del
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c.1166-63_1166-61del (n.1166-63_1166-61del)
c.1024-63_1024-61del (n.1024-63_1024-61del)
c.1160-63_1160-61del (n.1160-63_1160-61del)
c.1061-63_1061-61del (n.1061-63_1061-61del)
c.707-63_707-61del (n.707-63_707-61del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454421T>CCA2573911568IL6Rc.1067-67T>C (n.1067-67T>C)
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c.1024-67T>C (n.1024-67T>C)
c.1160-67T>C (n.1160-67T>C)
c.1061-67T>C (n.1061-67T>C)
c.707-67T>C (n.707-67T>C)
1g.154454422C>TCA2573911575IL6Rc.1067-66C>T (n.1067-66C>T)
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c.475-66C>T
c.924+4442C>T (n.924+4442C>T)
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c.1114+4442C>T (n.1114+4442C>T)
c.1214-66C>T (n.1214-66C>T)
c.1166-66C>T (n.1166-66C>T)
c.1024-66C>T (n.1024-66C>T)
c.1160-66C>T (n.1160-66C>T)
c.1061-66C>T (n.1061-66C>T)
c.707-66C>T (n.707-66C>T)
1g.154454423C>ACA2648156559IL6Rc.1067-65C>A (n.1067-65C>A)
c.1066+4443C>A (n.1066+4443C>A)
n.315C>A
n.265-65C>A
c.475-65C>A
c.924+4443C>A (n.924+4443C>A)
c.925-65C>A (n.925-65C>A)
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c.1114+4443C>A (n.1114+4443C>A)
c.1214-65C>A (n.1214-65C>A)
c.1166-65C>A (n.1166-65C>A)
c.1024-65C>A (n.1024-65C>A)
c.1160-65C>A (n.1160-65C>A)
c.1061-65C>A (n.1061-65C>A)
c.707-65C>A (n.707-65C>A)
gnomAD v4
1g.154454423C>TCA2648156560IL6Rc.1067-65C>T (n.1067-65C>T)
c.1066+4443C>T (n.1066+4443C>T)
n.315C>T
n.265-65C>T
c.475-65C>T
c.924+4443C>T (n.924+4443C>T)
c.925-65C>T (n.925-65C>T)
c.1115-65C>T (n.1115-65C>T)
c.1114+4443C>T (n.1114+4443C>T)
c.1214-65C>T (n.1214-65C>T)
c.1166-65C>T (n.1166-65C>T)
c.1024-65C>T (n.1024-65C>T)
c.1160-65C>T (n.1160-65C>T)
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c.707-65C>T (n.707-65C>T)
gnomAD v4
1g.154454425C>ACA2648156561IL6Rc.1067-63C>A (n.1067-63C>A)
c.1066+4445C>A (n.1066+4445C>A)
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n.265-63C>A
c.475-63C>A
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c.925-63C>A (n.925-63C>A)
c.1115-63C>A (n.1115-63C>A)
c.1114+4445C>A (n.1114+4445C>A)
c.1214-63C>A (n.1214-63C>A)
c.1166-63C>A (n.1166-63C>A)
c.1024-63C>A (n.1024-63C>A)
c.1160-63C>A (n.1160-63C>A)
c.1061-63C>A (n.1061-63C>A)
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gnomAD v4
1g.154454428A=CA2480875769IL6Rc.1067-60A= (n.1067-60A=)
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n.320A=
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c.924+4448A= (n.924+4448A=)
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c.1115-60A= (n.1115-60A=)
c.1114+4448A= (n.1114+4448A=)
c.1214-60A= (n.1214-60A=)
c.1166-60A= (n.1166-60A=)
c.1024-60A= (n.1024-60A=)
c.1160-60A= (n.1160-60A=)
c.1061-60A= (n.1061-60A=)
c.707-60A= (n.707-60A=)
1g.154454428A>CCA2648156562IL6Rc.1067-60A>C (n.1067-60A>C)
c.1066+4448A>C (n.1066+4448A>C)
n.320A>C
n.265-60A>C
c.475-60A>C
c.924+4448A>C (n.924+4448A>C)
c.925-60A>C (n.925-60A>C)
c.1115-60A>C (n.1115-60A>C)
c.1114+4448A>C (n.1114+4448A>C)
c.1214-60A>C (n.1214-60A>C)
c.1166-60A>C (n.1166-60A>C)
c.1024-60A>C (n.1024-60A>C)
c.1160-60A>C (n.1160-60A>C)
c.1061-60A>C (n.1061-60A>C)
c.707-60A>C (n.707-60A>C)
gnomAD v4
1g.154454428A>GCA30809695IL6Rc.1067-60A>G (n.1067-60A>G)
c.1066+4448A>G (n.1066+4448A>G)
n.320A>G
n.265-60A>G
c.475-60A>G
c.924+4448A>G (n.924+4448A>G)
c.925-60A>G (n.925-60A>G)
c.1115-60A>G (n.1115-60A>G)
c.1114+4448A>G (n.1114+4448A>G)
c.1214-60A>G (n.1214-60A>G)
c.1166-60A>G (n.1166-60A>G)
c.1024-60A>G (n.1024-60A>G)
c.1160-60A>G (n.1160-60A>G)
c.1061-60A>G (n.1061-60A>G)
c.707-60A>G (n.707-60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454432C>ACA2648156563IL6Rc.1067-56C>A (n.1067-56C>A)
c.1066+4452C>A (n.1066+4452C>A)
n.324C>A
n.265-56C>A
c.475-56C>A
c.924+4452C>A (n.924+4452C>A)
c.925-56C>A (n.925-56C>A)
c.1115-56C>A (n.1115-56C>A)
c.1114+4452C>A (n.1114+4452C>A)
c.1214-56C>A (n.1214-56C>A)
c.1166-56C>A (n.1166-56C>A)
c.1024-56C>A (n.1024-56C>A)
c.1160-56C>A (n.1160-56C>A)
c.1061-56C>A (n.1061-56C>A)
c.707-56C>A (n.707-56C>A)
gnomAD v4
1g.154454432C>TCA2648156564IL6Rc.1067-56C>T (n.1067-56C>T)
c.1066+4452C>T (n.1066+4452C>T)
n.324C>T
n.265-56C>T
c.475-56C>T
c.924+4452C>T (n.924+4452C>T)
c.925-56C>T (n.925-56C>T)
c.1115-56C>T (n.1115-56C>T)
c.1114+4452C>T (n.1114+4452C>T)
c.1214-56C>T (n.1214-56C>T)
c.1166-56C>T (n.1166-56C>T)
c.1024-56C>T (n.1024-56C>T)
c.1160-56C>T (n.1160-56C>T)
c.1061-56C>T (n.1061-56C>T)
c.707-56C>T (n.707-56C>T)
gnomAD v4
1g.154454433T>CCA2573911630IL6Rc.1067-55T>C (n.1067-55T>C)
c.1066+4453T>C (n.1066+4453T>C)
n.325T>C
n.265-55T>C
c.475-55T>C
c.924+4453T>C (n.924+4453T>C)
c.925-55T>C (n.925-55T>C)
c.1115-55T>C (n.1115-55T>C)
c.1114+4453T>C (n.1114+4453T>C)
c.1214-55T>C (n.1214-55T>C)
c.1166-55T>C (n.1166-55T>C)
c.1024-55T>C (n.1024-55T>C)
c.1160-55T>C (n.1160-55T>C)
c.1061-55T>C (n.1061-55T>C)
c.707-55T>C (n.707-55T>C)
gnomAD v4
1g.154454437delCA2573911583IL6Rc.1067-51del (n.1067-51del)
c.1066+4457del (n.1066+4457del)
n.329del
n.265-51del
c.475-51del
c.924+4457del (n.924+4457del)
c.925-51del (n.925-51del)
c.1115-51del (n.1115-51del)
c.1114+4457del (n.1114+4457del)
c.1214-51del (n.1214-51del)
c.1166-51del (n.1166-51del)
c.1024-51del (n.1024-51del)
c.1160-51del (n.1160-51del)
c.1061-51del (n.1061-51del)
c.707-51del (n.707-51del)
gnomAD v4
1g.154454436T>CCA1007937862IL6Rc.1067-52T>C (n.1067-52T>C)
c.1066+4456T>C (n.1066+4456T>C)
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c.1061-52T>C (n.1061-52T>C)
c.707-52T>C (n.707-52T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.154454436T>GCA2648156565IL6Rc.1067-52T>G (n.1067-52T>G)
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gnomAD v4
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1g.154454438C>ACA2648156566IL6Rc.1067-50C>A (n.1067-50C>A)
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n.265-50C>A
c.475-50C>A
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gnomAD v4
1g.154454438C=CA2480875771IL6Rc.1067-50C= (n.1067-50C=)
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1g.154454438C>TCA526405853IL6Rc.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
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c.707-50C>T (n.707-50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.707-49T>C (n.707-49T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.154454440C>TCA2648156569IL6Rc.1067-48C>T (n.1067-48C>T)
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c.707-48C>T (n.707-48C>T)
gnomAD v4
1g.154454441C>ACA2648156570IL6Rc.1067-47C>A (n.1067-47C>A)
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c.1214-47C>A (n.1214-47C>A)
c.1166-47C>A (n.1166-47C>A)
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c.707-47C>A (n.707-47C>A)
gnomAD v4
1g.154454441C>TCA2573911636IL6Rc.1067-47C>T (n.1067-47C>T)
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gnomAD v4
1g.154454442A=CA2480875772IL6Rc.1067-46A= (n.1067-46A=)
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c.1214-46A= (n.1214-46A=)
c.1166-46A= (n.1166-46A=)
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c.707-46A= (n.707-46A=)
1g.154454442A>CCA2648156571IL6Rc.1067-46A>C (n.1067-46A>C)
c.1066+4462A>C (n.1066+4462A>C)
n.334A>C
n.265-46A>C
c.475-46A>C
c.924+4462A>C (n.924+4462A>C)
c.925-46A>C (n.925-46A>C)
c.1115-46A>C (n.1115-46A>C)
c.1114+4462A>C (n.1114+4462A>C)
c.1214-46A>C (n.1214-46A>C)
c.1166-46A>C (n.1166-46A>C)
c.1024-46A>C (n.1024-46A>C)
c.1160-46A>C (n.1160-46A>C)
c.1061-46A>C (n.1061-46A>C)
c.707-46A>C (n.707-46A>C)
gnomAD v4
1g.154454442A>GCA2480875773IL6Rc.1067-46A>G (n.1067-46A>G)
c.1066+4462A>G (n.1066+4462A>G)
n.334A>G
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c.475-46A>G
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c.1114+4462A>G (n.1114+4462A>G)
c.1214-46A>G (n.1214-46A>G)
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c.1024-46A>G (n.1024-46A>G)
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c.707-46A>G (n.707-46A>G)
dbSNP
1g.154454442A>TCA2648156572IL6Rc.1067-46A>T (n.1067-46A>T)
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c.1166-46A>T (n.1166-46A>T)
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c.1160-46A>T (n.1160-46A>T)
c.1061-46A>T (n.1061-46A>T)
c.707-46A>T (n.707-46A>T)
gnomAD v4
1g.154454444A>CCA2648156575IL6Rc.1067-44A>C (n.1067-44A>C)
c.1066+4464A>C (n.1066+4464A>C)
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c.1214-44A>C (n.1214-44A>C)
c.1166-44A>C (n.1166-44A>C)
c.1024-44A>C (n.1024-44A>C)
c.1160-44A>C (n.1160-44A>C)
c.1061-44A>C (n.1061-44A>C)
c.707-44A>C (n.707-44A>C)
gnomAD v4
1g.154454444A>GCA2648156574IL6Rc.1067-44A>G (n.1067-44A>G)
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c.1061-44A>G (n.1061-44A>G)
c.707-44A>G (n.707-44A>G)
gnomAD v4
1g.154454444A>TCA2648156573IL6Rc.1067-44A>T (n.1067-44A>T)
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c.1115-44A>T (n.1115-44A>T)
c.1114+4464A>T (n.1114+4464A>T)
c.1214-44A>T (n.1214-44A>T)
c.1166-44A>T (n.1166-44A>T)
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c.1160-44A>T (n.1160-44A>T)
c.1061-44A>T (n.1061-44A>T)
c.707-44A>T (n.707-44A>T)
gnomAD v4
1g.154454445T>GCA2648156576IL6Rc.1067-43T>G (n.1067-43T>G)
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n.337T>G
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c.925-43T>G (n.925-43T>G)
c.1115-43T>G (n.1115-43T>G)
c.1114+4465T>G (n.1114+4465T>G)
c.1214-43T>G (n.1214-43T>G)
c.1166-43T>G (n.1166-43T>G)
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c.1160-43T>G (n.1160-43T>G)
c.1061-43T>G (n.1061-43T>G)
c.707-43T>G (n.707-43T>G)
gnomAD v4
1g.154454447C>ACA2648156577IL6Rc.1067-41C>A (n.1067-41C>A)
c.1066+4467C>A (n.1066+4467C>A)
n.339C>A
n.265-41C>A
c.475-41C>A
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c.1114+4467C>A (n.1114+4467C>A)
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c.1166-41C>A (n.1166-41C>A)
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c.1061-41C>A (n.1061-41C>A)
c.707-41C>A (n.707-41C>A)
gnomAD v4
1g.154454447C=CA2480875774IL6Rc.1067-41C= (n.1067-41C=)
c.1066+4467C= (n.1066+4467C=)
n.339C=
n.265-41C=
c.475-41C=
c.924+4467C= (n.924+4467C=)
c.925-41C= (n.925-41C=)
c.1115-41C= (n.1115-41C=)
c.1114+4467C= (n.1114+4467C=)
c.1214-41C= (n.1214-41C=)
c.1166-41C= (n.1166-41C=)
c.1024-41C= (n.1024-41C=)
c.1160-41C= (n.1160-41C=)
c.1061-41C= (n.1061-41C=)
c.707-41C= (n.707-41C=)
1g.154454447C>TCA526405855IL6Rc.1067-41C>T (n.1067-41C>T)
c.1066+4467C>T (n.1066+4467C>T)
n.339C>T
n.265-41C>T
c.475-41C>T
c.924+4467C>T (n.924+4467C>T)
c.925-41C>T (n.925-41C>T)
c.1115-41C>T (n.1115-41C>T)
c.1114+4467C>T (n.1114+4467C>T)
c.1214-41C>T (n.1214-41C>T)
c.1166-41C>T (n.1166-41C>T)
c.1024-41C>T (n.1024-41C>T)
c.1160-41C>T (n.1160-41C>T)
c.1061-41C>T (n.1061-41C>T)
c.707-41C>T (n.707-41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454448T>CCA2648156578IL6Rc.1067-40T>C (n.1067-40T>C)
c.1066+4468T>C (n.1066+4468T>C)
n.340T>C
n.265-40T>C
c.475-40T>C
c.924+4468T>C (n.924+4468T>C)
c.925-40T>C (n.925-40T>C)
c.1115-40T>C (n.1115-40T>C)
c.1114+4468T>C (n.1114+4468T>C)
c.1214-40T>C (n.1214-40T>C)
c.1166-40T>C (n.1166-40T>C)
c.1024-40T>C (n.1024-40T>C)
c.1160-40T>C (n.1160-40T>C)
c.1061-40T>C (n.1061-40T>C)
c.707-40T>C (n.707-40T>C)
gnomAD v4
1g.154454449C>ACA2573911641IL6Rc.1067-39C>A (n.1067-39C>A)
c.1066+4469C>A (n.1066+4469C>A)
n.341C>A
n.265-39C>A
c.475-39C>A
c.924+4469C>A (n.924+4469C>A)
c.925-39C>A (n.925-39C>A)
c.1115-39C>A (n.1115-39C>A)
c.1114+4469C>A (n.1114+4469C>A)
c.1214-39C>A (n.1214-39C>A)
c.1166-39C>A (n.1166-39C>A)
c.1024-39C>A (n.1024-39C>A)
c.1160-39C>A (n.1160-39C>A)
c.1061-39C>A (n.1061-39C>A)
c.707-39C>A (n.707-39C>A)
gnomAD v4
1g.154454449C=CA2480875775IL6Rc.1067-39C= (n.1067-39C=)
c.1066+4469C= (n.1066+4469C=)
n.341C=
n.265-39C=
c.475-39C=
c.924+4469C= (n.924+4469C=)
c.925-39C= (n.925-39C=)
c.1115-39C= (n.1115-39C=)
c.1114+4469C= (n.1114+4469C=)
c.1214-39C= (n.1214-39C=)
c.1166-39C= (n.1166-39C=)
c.1024-39C= (n.1024-39C=)
c.1160-39C= (n.1160-39C=)
c.1061-39C= (n.1061-39C=)
c.707-39C= (n.707-39C=)
1g.154454449C>TCA526405857IL6Rc.1067-39C>T (n.1067-39C>T)
c.1066+4469C>T (n.1066+4469C>T)
n.341C>T
n.265-39C>T
c.475-39C>T
c.924+4469C>T (n.924+4469C>T)
c.925-39C>T (n.925-39C>T)
c.1115-39C>T (n.1115-39C>T)
c.1114+4469C>T (n.1114+4469C>T)
c.1214-39C>T (n.1214-39C>T)
c.1166-39C>T (n.1166-39C>T)
c.1024-39C>T (n.1024-39C>T)
c.1160-39C>T (n.1160-39C>T)
c.1061-39C>T (n.1061-39C>T)
c.707-39C>T (n.707-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454450C>ACA2648156579IL6Rc.1067-38C>A (n.1067-38C>A)
c.1066+4470C>A (n.1066+4470C>A)
n.342C>A
n.265-38C>A
c.475-38C>A
c.924+4470C>A (n.924+4470C>A)
c.925-38C>A (n.925-38C>A)
c.1115-38C>A (n.1115-38C>A)
c.1114+4470C>A (n.1114+4470C>A)
c.1214-38C>A (n.1214-38C>A)
c.1166-38C>A (n.1166-38C>A)
c.1024-38C>A (n.1024-38C>A)
c.1160-38C>A (n.1160-38C>A)
c.1061-38C>A (n.1061-38C>A)
c.707-38C>A (n.707-38C>A)
gnomAD v4
1g.154454450C=CA2480875776IL6Rc.1067-38C= (n.1067-38C=)
c.1066+4470C= (n.1066+4470C=)
n.342C=
n.265-38C=
c.475-38C=
c.924+4470C= (n.924+4470C=)
c.925-38C= (n.925-38C=)
c.1115-38C= (n.1115-38C=)
c.1114+4470C= (n.1114+4470C=)
c.1214-38C= (n.1214-38C=)
c.1166-38C= (n.1166-38C=)
c.1024-38C= (n.1024-38C=)
c.1160-38C= (n.1160-38C=)
c.1061-38C= (n.1061-38C=)
c.707-38C= (n.707-38C=)
1g.154454450C>GCA526405858IL6Rc.1067-38C>G (n.1067-38C>G)
c.1066+4470C>G (n.1066+4470C>G)
n.342C>G
n.265-38C>G
c.475-38C>G
c.924+4470C>G (n.924+4470C>G)
c.925-38C>G (n.925-38C>G)
c.1115-38C>G (n.1115-38C>G)
c.1114+4470C>G (n.1114+4470C>G)
c.1214-38C>G (n.1214-38C>G)
c.1166-38C>G (n.1166-38C>G)
c.1024-38C>G (n.1024-38C>G)
c.1160-38C>G (n.1160-38C>G)
c.1061-38C>G (n.1061-38C>G)
c.707-38C>G (n.707-38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454450C>TCA2648156580IL6Rc.1067-38C>T (n.1067-38C>T)
c.1066+4470C>T (n.1066+4470C>T)
n.342C>T
n.265-38C>T
c.475-38C>T
c.924+4470C>T (n.924+4470C>T)
c.925-38C>T (n.925-38C>T)
c.1115-38C>T (n.1115-38C>T)
c.1114+4470C>T (n.1114+4470C>T)
c.1214-38C>T (n.1214-38C>T)
c.1166-38C>T (n.1166-38C>T)
c.1024-38C>T (n.1024-38C>T)
c.1160-38C>T (n.1160-38C>T)
c.1061-38C>T (n.1061-38C>T)
c.707-38C>T (n.707-38C>T)
gnomAD v4
1g.154454451T>CCA526405860IL6Rc.1067-37T>C (n.1067-37T>C)
c.1066+4471T>C (n.1066+4471T>C)
n.343T>C
n.265-37T>C
c.475-37T>C
c.924+4471T>C (n.924+4471T>C)
c.925-37T>C (n.925-37T>C)
c.1115-37T>C (n.1115-37T>C)
c.1114+4471T>C (n.1114+4471T>C)
c.1214-37T>C (n.1214-37T>C)
c.1166-37T>C (n.1166-37T>C)
c.1024-37T>C (n.1024-37T>C)
c.1160-37T>C (n.1160-37T>C)
c.1061-37T>C (n.1061-37T>C)
c.707-37T>C (n.707-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454451T=CA2480875777IL6Rc.1067-37T= (n.1067-37T=)
c.1066+4471T= (n.1066+4471T=)
n.343T=
n.265-37T=
c.475-37T=
c.924+4471T= (n.924+4471T=)
c.925-37T= (n.925-37T=)
c.1115-37T= (n.1115-37T=)
c.1114+4471T= (n.1114+4471T=)
c.1214-37T= (n.1214-37T=)
c.1166-37T= (n.1166-37T=)
c.1024-37T= (n.1024-37T=)
c.1160-37T= (n.1160-37T=)
c.1061-37T= (n.1061-37T=)
c.707-37T= (n.707-37T=)
1g.154454452C>ACA2648156581IL6Rc.1067-36C>A (n.1067-36C>A)
c.1066+4472C>A (n.1066+4472C>A)
n.344C>A
n.265-36C>A
c.475-36C>A
c.924+4472C>A (n.924+4472C>A)
c.925-36C>A (n.925-36C>A)
c.1115-36C>A (n.1115-36C>A)
c.1114+4472C>A (n.1114+4472C>A)
c.1214-36C>A (n.1214-36C>A)
c.1166-36C>A (n.1166-36C>A)
c.1024-36C>A (n.1024-36C>A)
c.1160-36C>A (n.1160-36C>A)
c.1061-36C>A (n.1061-36C>A)
c.707-36C>A (n.707-36C>A)
gnomAD v4
1g.154454452C=CA2480875778IL6Rc.1067-36C= (n.1067-36C=)
c.1066+4472C= (n.1066+4472C=)
n.344C=
n.265-36C=
c.475-36C=
c.924+4472C= (n.924+4472C=)
c.925-36C= (n.925-36C=)
c.1115-36C= (n.1115-36C=)
c.1114+4472C= (n.1114+4472C=)
c.1214-36C= (n.1214-36C=)
c.1166-36C= (n.1166-36C=)
c.1024-36C= (n.1024-36C=)
c.1160-36C= (n.1160-36C=)
c.1061-36C= (n.1061-36C=)
c.707-36C= (n.707-36C=)
1g.154454452C>GCA2648156582IL6Rc.1067-36C>G (n.1067-36C>G)
c.1066+4472C>G (n.1066+4472C>G)
n.344C>G
n.265-36C>G
c.475-36C>G
c.924+4472C>G (n.924+4472C>G)
c.925-36C>G (n.925-36C>G)
c.1115-36C>G (n.1115-36C>G)
c.1114+4472C>G (n.1114+4472C>G)
c.1214-36C>G (n.1214-36C>G)
c.1166-36C>G (n.1166-36C>G)
c.1024-36C>G (n.1024-36C>G)
c.1160-36C>G (n.1160-36C>G)
c.1061-36C>G (n.1061-36C>G)
c.707-36C>G (n.707-36C>G)
gnomAD v4
1g.154454452C>TCA526405861IL6Rc.1067-36C>T (n.1067-36C>T)
c.1066+4472C>T (n.1066+4472C>T)
n.344C>T
n.265-36C>T
c.475-36C>T
c.924+4472C>T (n.924+4472C>T)
c.925-36C>T (n.925-36C>T)
c.1115-36C>T (n.1115-36C>T)
c.1114+4472C>T (n.1114+4472C>T)
c.1214-36C>T (n.1214-36C>T)
c.1166-36C>T (n.1166-36C>T)
c.1024-36C>T (n.1024-36C>T)
c.1160-36C>T (n.1160-36C>T)
c.1061-36C>T (n.1061-36C>T)
c.707-36C>T (n.707-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454453T>CCA1129256IL6Rc.1067-35T>C (n.1067-35T>C)
c.1066+4473T>C (n.1066+4473T>C)
n.345T>C
n.265-35T>C
c.475-35T>C
c.924+4473T>C (n.924+4473T>C)
c.925-35T>C (n.925-35T>C)
c.1115-35T>C (n.1115-35T>C)
c.1114+4473T>C (n.1114+4473T>C)
c.1214-35T>C (n.1214-35T>C)
c.1166-35T>C (n.1166-35T>C)
c.1024-35T>C (n.1024-35T>C)
c.1160-35T>C (n.1160-35T>C)
c.1061-35T>C (n.1061-35T>C)
c.707-35T>C (n.707-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454453T=CA2480875779IL6Rc.1067-35T= (n.1067-35T=)
c.1066+4473T= (n.1066+4473T=)
n.345T=
n.265-35T=
c.475-35T=
c.924+4473T= (n.924+4473T=)
c.925-35T= (n.925-35T=)
c.1115-35T= (n.1115-35T=)
c.1114+4473T= (n.1114+4473T=)
c.1214-35T= (n.1214-35T=)
c.1166-35T= (n.1166-35T=)
c.1024-35T= (n.1024-35T=)
c.1160-35T= (n.1160-35T=)
c.1061-35T= (n.1061-35T=)
c.707-35T= (n.707-35T=)
1g.154454455C>ACA526405865IL6Rc.1067-33C>A (n.1067-33C>A)
c.1066+4475C>A (n.1066+4475C>A)
n.347C>A
n.265-33C>A
c.475-33C>A
c.924+4475C>A (n.924+4475C>A)
c.925-33C>A (n.925-33C>A)
c.1115-33C>A (n.1115-33C>A)
c.1114+4475C>A (n.1114+4475C>A)
c.1214-33C>A (n.1214-33C>A)
c.1166-33C>A (n.1166-33C>A)
c.1024-33C>A (n.1024-33C>A)
c.1160-33C>A (n.1160-33C>A)
c.1061-33C>A (n.1061-33C>A)
c.707-33C>A (n.707-33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454455C=CA2480875780IL6Rc.1067-33C= (n.1067-33C=)
c.1066+4475C= (n.1066+4475C=)
n.347C=
n.265-33C=
c.475-33C=
c.924+4475C= (n.924+4475C=)
c.925-33C= (n.925-33C=)
c.1115-33C= (n.1115-33C=)
c.1114+4475C= (n.1114+4475C=)
c.1214-33C= (n.1214-33C=)
c.1166-33C= (n.1166-33C=)
c.1024-33C= (n.1024-33C=)
c.1160-33C= (n.1160-33C=)
c.1061-33C= (n.1061-33C=)
c.707-33C= (n.707-33C=)
1g.154454455C>TCA526405866IL6Rc.1067-33C>T (n.1067-33C>T)
c.1066+4475C>T (n.1066+4475C>T)
n.347C>T
n.265-33C>T
c.475-33C>T
c.924+4475C>T (n.924+4475C>T)
c.925-33C>T (n.925-33C>T)
c.1115-33C>T (n.1115-33C>T)
c.1114+4475C>T (n.1114+4475C>T)
c.1214-33C>T (n.1214-33C>T)
c.1166-33C>T (n.1166-33C>T)
c.1024-33C>T (n.1024-33C>T)
c.1160-33C>T (n.1160-33C>T)
c.1061-33C>T (n.1061-33C>T)
c.707-33C>T (n.707-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454456C>ACA2648156583IL6Rc.1067-32C>A (n.1067-32C>A)
c.1066+4476C>A (n.1066+4476C>A)
n.348C>A
n.265-32C>A
c.475-32C>A
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c.925-32C>A (n.925-32C>A)
c.1115-32C>A (n.1115-32C>A)
c.1114+4476C>A (n.1114+4476C>A)
c.1214-32C>A (n.1214-32C>A)
c.1166-32C>A (n.1166-32C>A)
c.1024-32C>A (n.1024-32C>A)
c.1160-32C>A (n.1160-32C>A)
c.1061-32C>A (n.1061-32C>A)
c.707-32C>A (n.707-32C>A)
gnomAD v4
1g.154454456C=CA2480875781IL6Rc.1067-32C= (n.1067-32C=)
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n.348C=
n.265-32C=
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c.707-32C= (n.707-32C=)
1g.154454456C>TCA1007937865IL6Rc.1067-32C>T (n.1067-32C>T)
c.1066+4476C>T (n.1066+4476C>T)
n.348C>T
n.265-32C>T
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c.1114+4476C>T (n.1114+4476C>T)
c.1214-32C>T (n.1214-32C>T)
c.1166-32C>T (n.1166-32C>T)
c.1024-32C>T (n.1024-32C>T)
c.1160-32C>T (n.1160-32C>T)
c.1061-32C>T (n.1061-32C>T)
c.707-32C>T (n.707-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454457T>CCA2648156584IL6Rc.1067-31T>C (n.1067-31T>C)
c.1066+4477T>C (n.1066+4477T>C)
n.349T>C
n.265-31T>C
c.475-31T>C
c.924+4477T>C (n.924+4477T>C)
c.925-31T>C (n.925-31T>C)
c.1115-31T>C (n.1115-31T>C)
c.1114+4477T>C (n.1114+4477T>C)
c.1214-31T>C (n.1214-31T>C)
c.1166-31T>C (n.1166-31T>C)
c.1024-31T>C (n.1024-31T>C)
c.1160-31T>C (n.1160-31T>C)
c.1061-31T>C (n.1061-31T>C)
c.707-31T>C (n.707-31T>C)
gnomAD v4
1g.154454458C=CA2480875782IL6Rc.1067-30C= (n.1067-30C=)
c.1066+4478C= (n.1066+4478C=)
n.350C=
n.265-30C=
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c.924+4478C= (n.924+4478C=)
c.925-30C= (n.925-30C=)
c.1115-30C= (n.1115-30C=)
c.1114+4478C= (n.1114+4478C=)
c.1214-30C= (n.1214-30C=)
c.1166-30C= (n.1166-30C=)
c.1024-30C= (n.1024-30C=)
c.1160-30C= (n.1160-30C=)
c.1061-30C= (n.1061-30C=)
c.707-30C= (n.707-30C=)
1g.154454458C>GCA1129257IL6Rc.1067-30C>G (n.1067-30C>G)
c.1066+4478C>G (n.1066+4478C>G)
n.350C>G
n.265-30C>G
c.475-30C>G
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c.1114+4478C>G (n.1114+4478C>G)
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c.1061-30C>G (n.1061-30C>G)
c.707-30C>G (n.707-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454458C>TCA889593915IL6Rc.1067-30C>T (n.1067-30C>T)
c.1066+4478C>T (n.1066+4478C>T)
n.350C>T
n.265-30C>T
c.475-30C>T
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c.925-30C>T (n.925-30C>T)
c.1115-30C>T (n.1115-30C>T)
c.1114+4478C>T (n.1114+4478C>T)
c.1214-30C>T (n.1214-30C>T)
c.1166-30C>T (n.1166-30C>T)
c.1024-30C>T (n.1024-30C>T)
c.1160-30C>T (n.1160-30C>T)
c.1061-30C>T (n.1061-30C>T)
c.707-30C>T (n.707-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454459C>ACA2648156585IL6Rc.1067-29C>A (n.1067-29C>A)
c.1066+4479C>A (n.1066+4479C>A)
n.351C>A
n.265-29C>A
c.475-29C>A
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c.1114+4479C>A (n.1114+4479C>A)
c.1214-29C>A (n.1214-29C>A)
c.1166-29C>A (n.1166-29C>A)
c.1024-29C>A (n.1024-29C>A)
c.1160-29C>A (n.1160-29C>A)
c.1061-29C>A (n.1061-29C>A)
c.707-29C>A (n.707-29C>A)
gnomAD v4
1g.154454459C=CA2480875783IL6Rc.1067-29C= (n.1067-29C=)
c.1066+4479C= (n.1066+4479C=)
n.351C=
n.265-29C=
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c.1114+4479C= (n.1114+4479C=)
c.1214-29C= (n.1214-29C=)
c.1166-29C= (n.1166-29C=)
c.1024-29C= (n.1024-29C=)
c.1160-29C= (n.1160-29C=)
c.1061-29C= (n.1061-29C=)
c.707-29C= (n.707-29C=)
1g.154454459C>TCA1129258IL6Rc.1067-29C>T (n.1067-29C>T)
c.1066+4479C>T (n.1066+4479C>T)
n.351C>T
n.265-29C>T
c.475-29C>T
c.924+4479C>T (n.924+4479C>T)
c.925-29C>T (n.925-29C>T)
c.1115-29C>T (n.1115-29C>T)
c.1114+4479C>T (n.1114+4479C>T)
c.1214-29C>T (n.1214-29C>T)
c.1166-29C>T (n.1166-29C>T)
c.1024-29C>T (n.1024-29C>T)
c.1160-29C>T (n.1160-29C>T)
c.1061-29C>T (n.1061-29C>T)
c.707-29C>T (n.707-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454460T>CCA2535706560IL6Rc.1067-28T>C (n.1067-28T>C)
c.1066+4480T>C (n.1066+4480T>C)
n.352T>C
n.265-28T>C
c.475-28T>C
c.924+4480T>C (n.924+4480T>C)
c.925-28T>C (n.925-28T>C)
c.1115-28T>C (n.1115-28T>C)
c.1114+4480T>C (n.1114+4480T>C)
c.1214-28T>C (n.1214-28T>C)
c.1166-28T>C (n.1166-28T>C)
c.1024-28T>C (n.1024-28T>C)
c.1160-28T>C (n.1160-28T>C)
c.1061-28T>C (n.1061-28T>C)
c.707-28T>C (n.707-28T>C)
gnomAD v4
1g.154454461C>ACA2648156586IL6Rc.1067-27C>A (n.1067-27C>A)
c.1066+4481C>A (n.1066+4481C>A)
n.353C>A
n.265-27C>A
c.475-27C>A
c.924+4481C>A (n.924+4481C>A)
c.925-27C>A (n.925-27C>A)
c.1115-27C>A (n.1115-27C>A)
c.1114+4481C>A (n.1114+4481C>A)
c.1214-27C>A (n.1214-27C>A)
c.1166-27C>A (n.1166-27C>A)
c.1024-27C>A (n.1024-27C>A)
c.1160-27C>A (n.1160-27C>A)
c.1061-27C>A (n.1061-27C>A)
c.707-27C>A (n.707-27C>A)
gnomAD v4
1g.154454461C>TCA2541235482IL6Rc.1067-27C>T (n.1067-27C>T)
c.1066+4481C>T (n.1066+4481C>T)
n.353C>T
n.265-27C>T
c.475-27C>T
c.924+4481C>T (n.924+4481C>T)
c.925-27C>T (n.925-27C>T)
c.1115-27C>T (n.1115-27C>T)
c.1114+4481C>T (n.1114+4481C>T)
c.1214-27C>T (n.1214-27C>T)
c.1166-27C>T (n.1166-27C>T)
c.1024-27C>T (n.1024-27C>T)
c.1160-27C>T (n.1160-27C>T)
c.1061-27C>T (n.1061-27C>T)
c.707-27C>T (n.707-27C>T)
1g.154454462T>ACA2573911664IL6Rc.1067-26T>A (n.1067-26T>A)
c.1066+4482T>A (n.1066+4482T>A)
n.354T>A
n.265-26T>A
c.475-26T>A
c.924+4482T>A (n.924+4482T>A)
c.925-26T>A (n.925-26T>A)
c.1115-26T>A (n.1115-26T>A)
c.1114+4482T>A (n.1114+4482T>A)
c.1214-26T>A (n.1214-26T>A)
c.1166-26T>A (n.1166-26T>A)
c.1024-26T>A (n.1024-26T>A)
c.1160-26T>A (n.1160-26T>A)
c.1061-26T>A (n.1061-26T>A)
c.707-26T>A (n.707-26T>A)
1g.154454462T>CCA2648156588IL6Rc.1067-26T>C (n.1067-26T>C)
c.1066+4482T>C (n.1066+4482T>C)
n.354T>C
n.265-26T>C
c.475-26T>C
c.924+4482T>C (n.924+4482T>C)
c.925-26T>C (n.925-26T>C)
c.1115-26T>C (n.1115-26T>C)
c.1114+4482T>C (n.1114+4482T>C)
c.1214-26T>C (n.1214-26T>C)
c.1166-26T>C (n.1166-26T>C)
c.1024-26T>C (n.1024-26T>C)
c.1160-26T>C (n.1160-26T>C)
c.1061-26T>C (n.1061-26T>C)
c.707-26T>C (n.707-26T>C)
gnomAD v4
1g.154454463_154454464delCA2648156587IL6Rc.1067-25_1067-24del (n.1067-25_1067-24del)
c.1066+4483_1066+4484del (n.1066+4483_1066+4484del)
n.355_356del
n.265-25_265-24del
c.475-25_475-24del
c.924+4483_924+4484del (n.924+4483_924+4484del)
c.925-25_925-24del (n.925-25_925-24del)
c.1115-25_1115-24del (n.1115-25_1115-24del)
c.1114+4483_1114+4484del (n.1114+4483_1114+4484del)
c.1214-25_1214-24del (n.1214-25_1214-24del)
c.1166-25_1166-24del (n.1166-25_1166-24del)
c.1024-25_1024-24del (n.1024-25_1024-24del)
c.1160-25_1160-24del (n.1160-25_1160-24del)
c.1061-25_1061-24del (n.1061-25_1061-24del)
c.707-25_707-24del (n.707-25_707-24del)
gnomAD v4
1g.154454463A=CA2480875784IL6Rc.1067-25A= (n.1067-25A=)
c.1066+4483A= (n.1066+4483A=)
n.355A=
n.265-25A=
c.475-25A=
c.924+4483A= (n.924+4483A=)
c.925-25A= (n.925-25A=)
c.1115-25A= (n.1115-25A=)
c.1114+4483A= (n.1114+4483A=)
c.1214-25A= (n.1214-25A=)
c.1166-25A= (n.1166-25A=)
c.1024-25A= (n.1024-25A=)
c.1160-25A= (n.1160-25A=)
c.1061-25A= (n.1061-25A=)
c.707-25A= (n.707-25A=)
1g.154454463A>CCA2648156589IL6Rc.1067-25A>C (n.1067-25A>C)
c.1066+4483A>C (n.1066+4483A>C)
n.355A>C
n.265-25A>C
c.475-25A>C
c.924+4483A>C (n.924+4483A>C)
c.925-25A>C (n.925-25A>C)
c.1115-25A>C (n.1115-25A>C)
c.1114+4483A>C (n.1114+4483A>C)
c.1214-25A>C (n.1214-25A>C)
c.1166-25A>C (n.1166-25A>C)
c.1024-25A>C (n.1024-25A>C)
c.1160-25A>C (n.1160-25A>C)
c.1061-25A>C (n.1061-25A>C)
c.707-25A>C (n.707-25A>C)
gnomAD v4
1g.154454463A>GCA1129259IL6Rc.1067-25A>G (n.1067-25A>G)
c.1066+4483A>G (n.1066+4483A>G)
n.355A>G
n.265-25A>G
c.475-25A>G
c.924+4483A>G (n.924+4483A>G)
c.925-25A>G (n.925-25A>G)
c.1115-25A>G (n.1115-25A>G)
c.1114+4483A>G (n.1114+4483A>G)
c.1214-25A>G (n.1214-25A>G)
c.1166-25A>G (n.1166-25A>G)
c.1024-25A>G (n.1024-25A>G)
c.1160-25A>G (n.1160-25A>G)
c.1061-25A>G (n.1061-25A>G)
c.707-25A>G (n.707-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454463A>TCA2648156590IL6Rc.1067-25A>T (n.1067-25A>T)
c.1066+4483A>T (n.1066+4483A>T)
n.355A>T
n.265-25A>T
c.475-25A>T
c.924+4483A>T (n.924+4483A>T)
c.925-25A>T (n.925-25A>T)
c.1115-25A>T (n.1115-25A>T)
c.1114+4483A>T (n.1114+4483A>T)
c.1214-25A>T (n.1214-25A>T)
c.1166-25A>T (n.1166-25A>T)
c.1024-25A>T (n.1024-25A>T)
c.1160-25A>T (n.1160-25A>T)
c.1061-25A>T (n.1061-25A>T)
c.707-25A>T (n.707-25A>T)
gnomAD v4
1g.154454464T>ACA2648156591IL6Rc.1067-24T>A (n.1067-24T>A)
c.1066+4484T>A (n.1066+4484T>A)
n.356T>A
n.265-24T>A
c.475-24T>A
c.924+4484T>A (n.924+4484T>A)
c.925-24T>A (n.925-24T>A)
c.1115-24T>A (n.1115-24T>A)
c.1114+4484T>A (n.1114+4484T>A)
c.1214-24T>A (n.1214-24T>A)
c.1166-24T>A (n.1166-24T>A)
c.1024-24T>A (n.1024-24T>A)
c.1160-24T>A (n.1160-24T>A)
c.1061-24T>A (n.1061-24T>A)
c.707-24T>A (n.707-24T>A)
gnomAD v4
1g.154454464T>GCA2648156592IL6Rc.1067-24T>G (n.1067-24T>G)
c.1066+4484T>G (n.1066+4484T>G)
n.356T>G
n.265-24T>G
c.475-24T>G
c.924+4484T>G (n.924+4484T>G)
c.925-24T>G (n.925-24T>G)
c.1115-24T>G (n.1115-24T>G)
c.1114+4484T>G (n.1114+4484T>G)
c.1214-24T>G (n.1214-24T>G)
c.1166-24T>G (n.1166-24T>G)
c.1024-24T>G (n.1024-24T>G)
c.1160-24T>G (n.1160-24T>G)
c.1061-24T>G (n.1061-24T>G)
c.707-24T>G (n.707-24T>G)
gnomAD v4
1g.154454465C>ACA2648156593IL6Rc.1067-23C>A (n.1067-23C>A)
c.1066+4485C>A (n.1066+4485C>A)
n.357C>A
n.265-23C>A
c.475-23C>A
c.924+4485C>A (n.924+4485C>A)
c.925-23C>A (n.925-23C>A)
c.1115-23C>A (n.1115-23C>A)
c.1114+4485C>A (n.1114+4485C>A)
c.1214-23C>A (n.1214-23C>A)
c.1166-23C>A (n.1166-23C>A)
c.1024-23C>A (n.1024-23C>A)
c.1160-23C>A (n.1160-23C>A)
c.1061-23C>A (n.1061-23C>A)
c.707-23C>A (n.707-23C>A)
gnomAD v4
1g.154454465C>GCA2648156594IL6Rc.1067-23C>G (n.1067-23C>G)
c.1066+4485C>G (n.1066+4485C>G)
n.357C>G
n.265-23C>G
c.475-23C>G
c.924+4485C>G (n.924+4485C>G)
c.925-23C>G (n.925-23C>G)
c.1115-23C>G (n.1115-23C>G)
c.1114+4485C>G (n.1114+4485C>G)
c.1214-23C>G (n.1214-23C>G)
c.1166-23C>G (n.1166-23C>G)
c.1024-23C>G (n.1024-23C>G)
c.1160-23C>G (n.1160-23C>G)
c.1061-23C>G (n.1061-23C>G)
c.707-23C>G (n.707-23C>G)
gnomAD v4
1g.154454466T>CCA2573911711IL6Rc.1067-22T>C (n.1067-22T>C)
c.1066+4486T>C (n.1066+4486T>C)
n.358T>C
n.265-22T>C
c.475-22T>C
c.924+4486T>C (n.924+4486T>C)
c.925-22T>C (n.925-22T>C)
c.1115-22T>C (n.1115-22T>C)
c.1114+4486T>C (n.1114+4486T>C)
c.1214-22T>C (n.1214-22T>C)
c.1166-22T>C (n.1166-22T>C)
c.1024-22T>C (n.1024-22T>C)
c.1160-22T>C (n.1160-22T>C)
c.1061-22T>C (n.1061-22T>C)
c.707-22T>C (n.707-22T>C)
gnomAD v4
1g.154454466T>GCA889593918IL6Rc.1067-22T>G (n.1067-22T>G)
c.1066+4486T>G (n.1066+4486T>G)
n.358T>G
n.265-22T>G
c.475-22T>G
c.924+4486T>G (n.924+4486T>G)
c.925-22T>G (n.925-22T>G)
c.1115-22T>G (n.1115-22T>G)
c.1114+4486T>G (n.1114+4486T>G)
c.1214-22T>G (n.1214-22T>G)
c.1166-22T>G (n.1166-22T>G)
c.1024-22T>G (n.1024-22T>G)
c.1160-22T>G (n.1160-22T>G)
c.1061-22T>G (n.1061-22T>G)
c.707-22T>G (n.707-22T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454466T=CA2480875785IL6Rc.1067-22T= (n.1067-22T=)
c.1066+4486T= (n.1066+4486T=)
n.358T=
n.265-22T=
c.475-22T=
c.924+4486T= (n.924+4486T=)
c.925-22T= (n.925-22T=)
c.1115-22T= (n.1115-22T=)
c.1114+4486T= (n.1114+4486T=)
c.1214-22T= (n.1214-22T=)
c.1166-22T= (n.1166-22T=)
c.1024-22T= (n.1024-22T=)
c.1160-22T= (n.1160-22T=)
c.1061-22T= (n.1061-22T=)
c.707-22T= (n.707-22T=)
1g.154454467T>CCA2480875786IL6Rc.1067-21T>C (n.1067-21T>C)
c.1066+4487T>C (n.1066+4487T>C)
n.359T>C
n.265-21T>C
c.475-21T>C
c.924+4487T>C (n.924+4487T>C)
c.925-21T>C (n.925-21T>C)
c.1115-21T>C (n.1115-21T>C)
c.1114+4487T>C (n.1114+4487T>C)
c.1214-21T>C (n.1214-21T>C)
c.1166-21T>C (n.1166-21T>C)
c.1024-21T>C (n.1024-21T>C)
c.1160-21T>C (n.1160-21T>C)
c.1061-21T>C (n.1061-21T>C)
c.707-21T>C (n.707-21T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.154454467T=CA2480875787IL6Rc.1067-21T= (n.1067-21T=)
c.1066+4487T= (n.1066+4487T=)
n.359T=
n.265-21T=
c.475-21T=
c.924+4487T= (n.924+4487T=)
c.925-21T= (n.925-21T=)
c.1115-21T= (n.1115-21T=)
c.1114+4487T= (n.1114+4487T=)
c.1214-21T= (n.1214-21T=)
c.1166-21T= (n.1166-21T=)
c.1024-21T= (n.1024-21T=)
c.1160-21T= (n.1160-21T=)
c.1061-21T= (n.1061-21T=)
c.707-21T= (n.707-21T=)
1g.154454468C>ACA2573911741IL6Rc.1067-20C>A (n.1067-20C>A)
c.1066+4488C>A (n.1066+4488C>A)
n.360C>A
n.265-20C>A
c.475-20C>A
c.924+4488C>A (n.924+4488C>A)
c.925-20C>A (n.925-20C>A)
c.1115-20C>A (n.1115-20C>A)
c.1114+4488C>A (n.1114+4488C>A)
c.1214-20C>A (n.1214-20C>A)
c.1166-20C>A (n.1166-20C>A)
c.1024-20C>A (n.1024-20C>A)
c.1160-20C>A (n.1160-20C>A)
c.1061-20C>A (n.1061-20C>A)
c.707-20C>A (n.707-20C>A)
gnomAD v4
1g.154454468C=CA1148483031IL6Rc.1067-20C= (n.1067-20C=)
c.1066+4488C= (n.1066+4488C=)
n.360C=
n.265-20C=
c.475-20C=
c.924+4488C= (n.924+4488C=)
c.925-20C= (n.925-20C=)
c.1115-20C= (n.1115-20C=)
c.1114+4488C= (n.1114+4488C=)
c.1214-20C= (n.1214-20C=)
c.1166-20C= (n.1166-20C=)
c.1024-20C= (n.1024-20C=)
c.1160-20C= (n.1160-20C=)
c.1061-20C= (n.1061-20C=)
c.707-20C= (n.707-20C=)
1g.154454468C>TCA1129261IL6Rc.1067-20C>T (n.1067-20C>T)
c.1066+4488C>T (n.1066+4488C>T)
n.360C>T
n.265-20C>T
c.475-20C>T
c.924+4488C>T (n.924+4488C>T)
c.925-20C>T (n.925-20C>T)
c.1115-20C>T (n.1115-20C>T)
c.1114+4488C>T (n.1114+4488C>T)
c.1214-20C>T (n.1214-20C>T)
c.1166-20C>T (n.1166-20C>T)
c.1024-20C>T (n.1024-20C>T)
c.1160-20C>T (n.1160-20C>T)
c.1061-20C>T (n.1061-20C>T)
c.707-20C>T (n.707-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454469A=CA2480875788IL6Rc.1067-19A= (n.1067-19A=)
c.1066+4489A= (n.1066+4489A=)
n.361A=
n.265-19A=
c.475-19A=
c.924+4489A= (n.924+4489A=)
c.925-19A= (n.925-19A=)
c.1115-19A= (n.1115-19A=)
c.1114+4489A= (n.1114+4489A=)
c.1214-19A= (n.1214-19A=)
c.1166-19A= (n.1166-19A=)
c.1024-19A= (n.1024-19A=)
c.1160-19A= (n.1160-19A=)
c.1061-19A= (n.1061-19A=)
c.707-19A= (n.707-19A=)
1g.154454469A>CCA1007937883IL6Rc.1067-19A>C (n.1067-19A>C)
c.1066+4489A>C (n.1066+4489A>C)
n.361A>C
n.265-19A>C
c.475-19A>C
c.924+4489A>C (n.924+4489A>C)
c.925-19A>C (n.925-19A>C)
c.1115-19A>C (n.1115-19A>C)
c.1114+4489A>C (n.1114+4489A>C)
c.1214-19A>C (n.1214-19A>C)
c.1166-19A>C (n.1166-19A>C)
c.1024-19A>C (n.1024-19A>C)
c.1160-19A>C (n.1160-19A>C)
c.1061-19A>C (n.1061-19A>C)
c.707-19A>C (n.707-19A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454469A>TCA1007937870IL6Rc.1067-19A>T (n.1067-19A>T)
c.1066+4489A>T (n.1066+4489A>T)
n.361A>T
n.265-19A>T
c.475-19A>T
c.924+4489A>T (n.924+4489A>T)
c.925-19A>T (n.925-19A>T)
c.1115-19A>T (n.1115-19A>T)
c.1114+4489A>T (n.1114+4489A>T)
c.1214-19A>T (n.1214-19A>T)
c.1166-19A>T (n.1166-19A>T)
c.1024-19A>T (n.1024-19A>T)
c.1160-19A>T (n.1160-19A>T)
c.1061-19A>T (n.1061-19A>T)
c.707-19A>T (n.707-19A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454469_154454470delinsAACA1143482316IL6Rc.1067-19_1067-18delinsAA (n.1067-19_1067-18delinsAA)
c.1066+4489_1066+4490delinsAA (n.1066+4489_1066+4490delinsAA)
n.361_362delinsAA
n.265-19_265-18delinsAA
c.475-19_475-18delinsAA
c.924+4489_924+4490delinsAA (n.924+4489_924+4490delinsAA)
c.925-19_925-18delinsAA (n.925-19_925-18delinsAA)
c.1115-19_1115-18delinsAA (n.1115-19_1115-18delinsAA)
c.1114+4489_1114+4490delinsAA (n.1114+4489_1114+4490delinsAA)
c.1214-19_1214-18delinsAA (n.1214-19_1214-18delinsAA)
c.1166-19_1166-18delinsAA (n.1166-19_1166-18delinsAA)
c.1024-19_1024-18delinsAA (n.1024-19_1024-18delinsAA)
c.1160-19_1160-18delinsAA (n.1160-19_1160-18delinsAA)
c.1061-19_1061-18delinsAA (n.1061-19_1061-18delinsAA)
c.707-19_707-18delinsAA (n.707-19_707-18delinsAA)
1g.154454470dupCA1129260IL6Rc.1067-18dup (n.1067-18dup)
c.1066+4490dup (n.1066+4490dup)
n.362dup
n.265-18dup
c.475-18dup
c.924+4490dup (n.924+4490dup)
c.925-18dup (n.925-18dup)
c.1115-18dup (n.1115-18dup)
c.1114+4490dup (n.1114+4490dup)
c.1214-18dup (n.1214-18dup)
c.1166-18dup (n.1166-18dup)
c.1024-18dup (n.1024-18dup)
c.1160-18dup (n.1160-18dup)
c.1061-18dup (n.1061-18dup)
c.707-18dup (n.707-18dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454470delCA2648156595IL6Rc.1067-18del (n.1067-18del)
c.1066+4490del (n.1066+4490del)
n.362del
n.265-18del
c.475-18del
c.924+4490del (n.924+4490del)
c.925-18del (n.925-18del)
c.1115-18del (n.1115-18del)
c.1114+4490del (n.1114+4490del)
c.1214-18del (n.1214-18del)
c.1166-18del (n.1166-18del)
c.1024-18del (n.1024-18del)
c.1160-18del (n.1160-18del)
c.1061-18del (n.1061-18del)
c.707-18del (n.707-18del)
gnomAD v4
1g.154454469_154454470insGCA2648156596IL6Rc.1067-19_1067-18insG (n.1067-19_1067-18insG)
c.1066+4489_1066+4490insG (n.1066+4489_1066+4490insG)
n.361_362insG
n.265-19_265-18insG
c.475-19_475-18insG
c.924+4489_924+4490insG (n.924+4489_924+4490insG)
c.925-19_925-18insG (n.925-19_925-18insG)
c.1115-19_1115-18insG (n.1115-19_1115-18insG)
c.1114+4489_1114+4490insG (n.1114+4489_1114+4490insG)
c.1214-19_1214-18insG (n.1214-19_1214-18insG)
c.1166-19_1166-18insG (n.1166-19_1166-18insG)
c.1024-19_1024-18insG (n.1024-19_1024-18insG)
c.1160-19_1160-18insG (n.1160-19_1160-18insG)
c.1061-19_1061-18insG (n.1061-19_1061-18insG)
c.707-19_707-18insG (n.707-19_707-18insG)
gnomAD v4
1g.154454469_154454470insTCA2648156597IL6Rc.1067-19_1067-18insT (n.1067-19_1067-18insT)
c.1066+4489_1066+4490insT (n.1066+4489_1066+4490insT)
n.361_362insT
n.265-19_265-18insT
c.475-19_475-18insT
c.924+4489_924+4490insT (n.924+4489_924+4490insT)
c.925-19_925-18insT (n.925-19_925-18insT)
c.1115-19_1115-18insT (n.1115-19_1115-18insT)
c.1114+4489_1114+4490insT (n.1114+4489_1114+4490insT)
c.1214-19_1214-18insT (n.1214-19_1214-18insT)
c.1166-19_1166-18insT (n.1166-19_1166-18insT)
c.1024-19_1024-18insT (n.1024-19_1024-18insT)
c.1160-19_1160-18insT (n.1160-19_1160-18insT)
c.1061-19_1061-18insT (n.1061-19_1061-18insT)
c.707-19_707-18insT (n.707-19_707-18insT)
gnomAD v4
1g.154454470A=CA2480875790IL6Rc.1067-18A= (n.1067-18A=)
c.1066+4490A= (n.1066+4490A=)
n.362A=
n.265-18A=
c.475-18A=
c.924+4490A= (n.924+4490A=)
c.925-18A= (n.925-18A=)
c.1115-18A= (n.1115-18A=)
c.1114+4490A= (n.1114+4490A=)
c.1214-18A= (n.1214-18A=)
c.1166-18A= (n.1166-18A=)
c.1024-18A= (n.1024-18A=)
c.1160-18A= (n.1160-18A=)
c.1061-18A= (n.1061-18A=)
c.707-18A= (n.707-18A=)
1g.154454470A>CCA1007937890IL6Rc.1067-18A>C (n.1067-18A>C)
c.1066+4490A>C (n.1066+4490A>C)
n.362A>C
n.265-18A>C
c.475-18A>C
c.924+4490A>C (n.924+4490A>C)
c.925-18A>C (n.925-18A>C)
c.1115-18A>C (n.1115-18A>C)
c.1114+4490A>C (n.1114+4490A>C)
c.1214-18A>C (n.1214-18A>C)
c.1166-18A>C (n.1166-18A>C)
c.1024-18A>C (n.1024-18A>C)
c.1160-18A>C (n.1160-18A>C)
c.1061-18A>C (n.1061-18A>C)
c.707-18A>C (n.707-18A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454470A>GCA1129264IL6Rc.1067-18A>G (n.1067-18A>G)
c.1066+4490A>G (n.1066+4490A>G)
n.362A>G
n.265-18A>G
c.475-18A>G
c.924+4490A>G (n.924+4490A>G)
c.925-18A>G (n.925-18A>G)
c.1115-18A>G (n.1115-18A>G)
c.1114+4490A>G (n.1114+4490A>G)
c.1214-18A>G (n.1214-18A>G)
c.1166-18A>G (n.1166-18A>G)
c.1024-18A>G (n.1024-18A>G)
c.1160-18A>G (n.1160-18A>G)
c.1061-18A>G (n.1061-18A>G)
c.707-18A>G (n.707-18A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454470A>TCA1007937895IL6Rc.1067-18A>T (n.1067-18A>T)
c.1066+4490A>T (n.1066+4490A>T)
n.362A>T
n.265-18A>T
c.475-18A>T
c.924+4490A>T (n.924+4490A>T)
c.925-18A>T (n.925-18A>T)
c.1115-18A>T (n.1115-18A>T)
c.1114+4490A>T (n.1114+4490A>T)
c.1214-18A>T (n.1214-18A>T)
c.1166-18A>T (n.1166-18A>T)
c.1024-18A>T (n.1024-18A>T)
c.1160-18A>T (n.1160-18A>T)
c.1061-18A>T (n.1061-18A>T)
c.707-18A>T (n.707-18A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454470_154454471delinsATCA2480875789IL6Rc.1067-18_1067-17delinsAT (n.1067-18_1067-17delinsAT)
c.1066+4490_1066+4491delinsAT (n.1066+4490_1066+4491delinsAT)
n.362_363delinsAT
n.265-18_265-17delinsAT
c.475-18_475-17delinsAT
c.924+4490_924+4491delinsAT (n.924+4490_924+4491delinsAT)
c.925-18_925-17delinsAT (n.925-18_925-17delinsAT)
c.1115-18_1115-17delinsAT (n.1115-18_1115-17delinsAT)
c.1114+4490_1114+4491delinsAT (n.1114+4490_1114+4491delinsAT)
c.1214-18_1214-17delinsAT (n.1214-18_1214-17delinsAT)
c.1166-18_1166-17delinsAT (n.1166-18_1166-17delinsAT)
c.1024-18_1024-17delinsAT (n.1024-18_1024-17delinsAT)
c.1160-18_1160-17delinsAT (n.1160-18_1160-17delinsAT)
c.1061-18_1061-17delinsAT (n.1061-18_1061-17delinsAT)
c.707-18_707-17delinsAT (n.707-18_707-17delinsAT)
1g.154454471T>ACA1129265IL6Rc.1067-17T>A (n.1067-17T>A)
c.1066+4491T>A (n.1066+4491T>A)
n.363T>A
n.265-17T>A
c.475-17T>A
c.924+4491T>A (n.924+4491T>A)
c.925-17T>A (n.925-17T>A)
c.1115-17T>A (n.1115-17T>A)
c.1114+4491T>A (n.1114+4491T>A)
c.1214-17T>A (n.1214-17T>A)
c.1166-17T>A (n.1166-17T>A)
c.1024-17T>A (n.1024-17T>A)
c.1160-17T>A (n.1160-17T>A)
c.1061-17T>A (n.1061-17T>A)
c.707-17T>A (n.707-17T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454471T>CCA2480875791IL6Rc.1067-17T>C (n.1067-17T>C)
c.1066+4491T>C (n.1066+4491T>C)
n.363T>C
n.265-17T>C
c.475-17T>C
c.924+4491T>C (n.924+4491T>C)
c.925-17T>C (n.925-17T>C)
c.1115-17T>C (n.1115-17T>C)
c.1114+4491T>C (n.1114+4491T>C)
c.1214-17T>C (n.1214-17T>C)
c.1166-17T>C (n.1166-17T>C)
c.1024-17T>C (n.1024-17T>C)
c.1160-17T>C (n.1160-17T>C)
c.1061-17T>C (n.1061-17T>C)
c.707-17T>C (n.707-17T>C)
dbSNP
1g.154454471T>GCA2581728772IL6Rc.1067-17T>G (n.1067-17T>G)
c.1066+4491T>G (n.1066+4491T>G)
n.363T>G
n.265-17T>G
c.475-17T>G
c.924+4491T>G (n.924+4491T>G)
c.925-17T>G (n.925-17T>G)
c.1115-17T>G (n.1115-17T>G)
c.1114+4491T>G (n.1114+4491T>G)
c.1214-17T>G (n.1214-17T>G)
c.1166-17T>G (n.1166-17T>G)
c.1024-17T>G (n.1024-17T>G)
c.1160-17T>G (n.1160-17T>G)
c.1061-17T>G (n.1061-17T>G)
c.707-17T>G (n.707-17T>G)
1g.154454471T=CA1140043988IL6Rc.1067-17T= (n.1067-17T=)
c.1066+4491T= (n.1066+4491T=)
n.363T=
n.265-17T=
c.475-17T=
c.924+4491T= (n.924+4491T=)
c.925-17T= (n.925-17T=)
c.1115-17T= (n.1115-17T=)
c.1114+4491T= (n.1114+4491T=)
c.1214-17T= (n.1214-17T=)
c.1166-17T= (n.1166-17T=)
c.1024-17T= (n.1024-17T=)
c.1160-17T= (n.1160-17T=)
c.1061-17T= (n.1061-17T=)
c.707-17T= (n.707-17T=)
1g.154454471_154454480delinsTTTTTTTTTTCA1149054095IL6Rc.1067-17_1067-8delinsTTTTTTTTTT (n.1067-17_1067-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1066+4491_1066+4500delinsTTTTTTTTTT (n.1066+4491_1066+4500delinsTTTTTTTTTT)
n.363_372delinsTTTTTTTTTT
n.265-17_265-8delinsTTTTTTTTTT
c.475-17_475-8delinsTTTTTTTTTT
c.924+4491_924+4500delinsTTTTTTTTTT (n.924+4491_924+4500delinsTTTTTTTTTT)
c.925-17_925-8delinsTTTTTTTTTT (n.925-17_925-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1115-17_1115-8delinsTTTTTTTTTT (n.1115-17_1115-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1114+4491_1114+4500delinsTTTTTTTTTT (n.1114+4491_1114+4500delinsTTTTTTTTTT)
c.1214-17_1214-8delinsTTTTTTTTTT (n.1214-17_1214-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1166-17_1166-8delinsTTTTTTTTTT (n.1166-17_1166-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1024-17_1024-8delinsTTTTTTTTTT (n.1024-17_1024-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1160-17_1160-8delinsTTTTTTTTTT (n.1160-17_1160-8delinsTTTTTTTTTT)
c.1061-17_1061-8delinsTTTTTTTTTT (n.1061-17_1061-8delinsTTTTTTTTTT)
c.707-17_707-8delinsTTTTTTTTTT (n.707-17_707-8delinsTTTTTTTTTT)
1g.154454480dupCA1129263IL6Rc.1067-8dup (n.1067-8dup)
c.1066+4500dup (n.1066+4500dup)
n.372dup
n.265-8dup
c.475-8dup
c.924+4500dup (n.924+4500dup)
c.925-8dup (n.925-8dup)
c.1115-8dup (n.1115-8dup)
c.1114+4500dup (n.1114+4500dup)
c.1214-8dup (n.1214-8dup)
c.1166-8dup (n.1166-8dup)
c.1024-8dup (n.1024-8dup)
c.1160-8dup (n.1160-8dup)
c.1061-8dup (n.1061-8dup)
c.707-8dup (n.707-8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454479_154454480dupCA2648156600IL6Rc.1067-9_1067-8dup (n.1067-9_1067-8dup)
c.1066+4499_1066+4500dup (n.1066+4499_1066+4500dup)
n.371_372dup
n.265-9_265-8dup
c.475-9_475-8dup
c.924+4499_924+4500dup (n.924+4499_924+4500dup)
c.925-9_925-8dup (n.925-9_925-8dup)
c.1115-9_1115-8dup (n.1115-9_1115-8dup)
c.1114+4499_1114+4500dup (n.1114+4499_1114+4500dup)
c.1214-9_1214-8dup (n.1214-9_1214-8dup)
c.1166-9_1166-8dup (n.1166-9_1166-8dup)
c.1024-9_1024-8dup (n.1024-9_1024-8dup)
c.1160-9_1160-8dup (n.1160-9_1160-8dup)
c.1061-9_1061-8dup (n.1061-9_1061-8dup)
c.707-9_707-8dup (n.707-9_707-8dup)
gnomAD v4
1g.154454478_154454480dupCA2648156599IL6Rc.1067-10_1067-8dup (n.1067-10_1067-8dup)
c.1066+4498_1066+4500dup (n.1066+4498_1066+4500dup)
n.370_372dup
n.265-10_265-8dup
c.475-10_475-8dup
c.924+4498_924+4500dup (n.924+4498_924+4500dup)
c.925-10_925-8dup (n.925-10_925-8dup)
c.1115-10_1115-8dup (n.1115-10_1115-8dup)
c.1114+4498_1114+4500dup (n.1114+4498_1114+4500dup)
c.1214-10_1214-8dup (n.1214-10_1214-8dup)
c.1166-10_1166-8dup (n.1166-10_1166-8dup)
c.1024-10_1024-8dup (n.1024-10_1024-8dup)
c.1160-10_1160-8dup (n.1160-10_1160-8dup)
c.1061-10_1061-8dup (n.1061-10_1061-8dup)
c.707-10_707-8dup (n.707-10_707-8dup)
gnomAD v4
1g.154454480delCA1129262IL6Rc.1067-8del (n.1067-8del)
c.1066+4500del (n.1066+4500del)
n.372del
n.265-8del
c.475-8del
c.924+4500del (n.924+4500del)
c.925-8del (n.925-8del)
c.1115-8del (n.1115-8del)
c.1114+4500del (n.1114+4500del)
c.1214-8del (n.1214-8del)
c.1166-8del (n.1166-8del)
c.1024-8del (n.1024-8del)
c.1160-8del (n.1160-8del)
c.1061-8del (n.1061-8del)
c.707-8del (n.707-8del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154454479_154454480delCA1007937902IL6Rc.1067-9_1067-8del (n.1067-9_1067-8del)
c.1066+4499_1066+4500del (n.1066+4499_1066+4500del)
n.371_372del
n.265-9_265-8del
c.475-9_475-8del
c.924+4499_924+4500del (n.924+4499_924+4500del)
c.925-9_925-8del (n.925-9_925-8del)
c.1115-9_1115-8del (n.1115-9_1115-8del)
c.1114+4499_1114+4500del (n.1114+4499_1114+4500del)
c.1214-9_1214-8del (n.1214-9_1214-8del)
c.1166-9_1166-8del (n.1166-9_1166-8del)
c.1024-9_1024-8del (n.1024-9_1024-8del)
c.1160-9_1160-8del (n.1160-9_1160-8del)
c.1061-9_1061-8del (n.1061-9_1061-8del)
c.707-9_707-8del (n.707-9_707-8del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454478_154454480delCA2648156598IL6Rc.1067-10_1067-8del (n.1067-10_1067-8del)
c.1066+4498_1066+4500del (n.1066+4498_1066+4500del)
n.370_372del
n.265-10_265-8del
c.475-10_475-8del
c.924+4498_924+4500del (n.924+4498_924+4500del)
c.925-10_925-8del (n.925-10_925-8del)
c.1115-10_1115-8del (n.1115-10_1115-8del)
c.1114+4498_1114+4500del (n.1114+4498_1114+4500del)
c.1214-10_1214-8del (n.1214-10_1214-8del)
c.1166-10_1166-8del (n.1166-10_1166-8del)
c.1024-10_1024-8del (n.1024-10_1024-8del)
c.1160-10_1160-8del (n.1160-10_1160-8del)
c.1061-10_1061-8del (n.1061-10_1061-8del)
c.707-10_707-8del (n.707-10_707-8del)
gnomAD v4
1g.154454472T>ACA1129266IL6Rc.1067-16T>A (n.1067-16T>A)
c.1066+4492T>A (n.1066+4492T>A)
n.364T>A
n.265-16T>A
c.475-16T>A
c.924+4492T>A (n.924+4492T>A)
c.925-16T>A (n.925-16T>A)
c.1115-16T>A (n.1115-16T>A)
c.1114+4492T>A (n.1114+4492T>A)
c.1214-16T>A (n.1214-16T>A)
c.1166-16T>A (n.1166-16T>A)
c.1024-16T>A (n.1024-16T>A)
c.1160-16T>A (n.1160-16T>A)
c.1061-16T>A (n.1061-16T>A)
c.707-16T>A (n.707-16T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454472T>CCA2648156601IL6Rc.1067-16T>C (n.1067-16T>C)
c.1066+4492T>C (n.1066+4492T>C)
n.364T>C
n.265-16T>C
c.475-16T>C
c.924+4492T>C (n.924+4492T>C)
c.925-16T>C (n.925-16T>C)
c.1115-16T>C (n.1115-16T>C)
c.1114+4492T>C (n.1114+4492T>C)
c.1214-16T>C (n.1214-16T>C)
c.1166-16T>C (n.1166-16T>C)
c.1024-16T>C (n.1024-16T>C)
c.1160-16T>C (n.1160-16T>C)
c.1061-16T>C (n.1061-16T>C)
c.707-16T>C (n.707-16T>C)
gnomAD v4
1g.154454472T=CA1149140648IL6Rc.1067-16T= (n.1067-16T=)
c.1066+4492T= (n.1066+4492T=)
n.364T=
n.265-16T=
c.475-16T=
c.924+4492T= (n.924+4492T=)
c.925-16T= (n.925-16T=)
c.1115-16T= (n.1115-16T=)
c.1114+4492T= (n.1114+4492T=)
c.1214-16T= (n.1214-16T=)
c.1166-16T= (n.1166-16T=)
c.1024-16T= (n.1024-16T=)
c.1160-16T= (n.1160-16T=)
c.1061-16T= (n.1061-16T=)
c.707-16T= (n.707-16T=)
1g.154454473T>ACA2648156602IL6Rc.1067-15T>A (n.1067-15T>A)
c.1066+4493T>A (n.1066+4493T>A)
n.365T>A
n.265-15T>A
c.475-15T>A
c.924+4493T>A (n.924+4493T>A)
c.925-15T>A (n.925-15T>A)
c.1115-15T>A (n.1115-15T>A)
c.1114+4493T>A (n.1114+4493T>A)
c.1214-15T>A (n.1214-15T>A)
c.1166-15T>A (n.1166-15T>A)
c.1024-15T>A (n.1024-15T>A)
c.1160-15T>A (n.1160-15T>A)
c.1061-15T>A (n.1061-15T>A)
c.707-15T>A (n.707-15T>A)
gnomAD v4
1g.154454479T>CCA2648156603IL6Rc.1067-9T>C (n.1067-9T>C)
c.1066+4499T>C (n.1066+4499T>C)
n.371T>C
n.265-9T>C
c.475-9T>C
c.924+4499T>C (n.924+4499T>C)
c.925-9T>C (n.925-9T>C)
c.1115-9T>C (n.1115-9T>C)
c.1114+4499T>C (n.1114+4499T>C)
c.1214-9T>C (n.1214-9T>C)
c.1166-9T>C (n.1166-9T>C)
c.1024-9T>C (n.1024-9T>C)
c.1160-9T>C (n.1160-9T>C)
c.1061-9T>C (n.1061-9T>C)
c.707-9T>C (n.707-9T>C)
gnomAD v4
1g.154454480T>ACA2573131067IL6Rc.1067-8T>A (n.1067-8T>A)
c.1066+4500T>A (n.1066+4500T>A)
n.372T>A
n.265-8T>A
c.475-8T>A
c.924+4500T>A (n.924+4500T>A)
c.925-8T>A (n.925-8T>A)
c.1115-8T>A (n.1115-8T>A)
c.1114+4500T>A (n.1114+4500T>A)
c.1214-8T>A (n.1214-8T>A)
c.1166-8T>A (n.1166-8T>A)
c.1024-8T>A (n.1024-8T>A)
c.1160-8T>A (n.1160-8T>A)
c.1061-8T>A (n.1061-8T>A)
c.707-8T>A (n.707-8T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154454481A>TCA1007937908IL6Rc.1067-7A>T (n.1067-7A>T)
c.1066+4501A>T (n.1066+4501A>T)
n.373A>T
n.265-7A>T
c.475-7A>T
c.924+4501A>T (n.924+4501A>T)
c.925-7A>T (n.925-7A>T)
c.1115-7A>T (n.1115-7A>T)
c.1114+4501A>T (n.1114+4501A>T)
c.1214-7A>T (n.1214-7A>T)
c.1166-7A>T (n.1166-7A>T)
c.1024-7A>T (n.1024-7A>T)
c.1160-7A>T (n.1160-7A>T)
c.1061-7A>T (n.1061-7A>T)
c.707-7A>T (n.707-7A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454482delCA2648156604IL6Rc.1067-6del (n.1067-6del)
c.1066+4502del (n.1066+4502del)
n.374del
n.265-6del
c.475-6del
c.924+4502del (n.924+4502del)
c.925-6del (n.925-6del)
c.1115-6del (n.1115-6del)
c.1114+4502del (n.1114+4502del)
c.1214-6del (n.1214-6del)
c.1166-6del (n.1166-6del)
c.1024-6del (n.1024-6del)
c.1160-6del (n.1160-6del)
c.1061-6del (n.1061-6del)
c.707-6del (n.707-6del)
gnomAD v4
1g.154454481_154454487delCA1007937907IL6Rc.1067-7_1067-1del (n.1067-7_1067-1del)
c.1066+4501_1066+4507del (n.1066+4501_1066+4507del)
n.373_379del
n.265-7_265-1del
c.475-7_475-1del
c.924+4501_924+4507del (n.924+4501_924+4507del)
c.925-7_925-1del (n.925-7_925-1del)
c.1115-7_1115-1del (n.1115-7_1115-1del)
c.1114+4501_1114+4507del (n.1114+4501_1114+4507del)
c.1214-7_1214-1del (n.1214-7_1214-1del)
c.1166-7_1166-1del (n.1166-7_1166-1del)
c.1024-7_1024-1del (n.1024-7_1024-1del)
c.1160-7_1160-1del (n.1160-7_1160-1del)
c.1061-7_1061-1del (n.1061-7_1061-1del)
c.707-7_707-1del (n.707-7_707-1del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454482A>GCA2648156605IL6Rc.1067-6A>G (n.1067-6A>G)
c.1066+4502A>G (n.1066+4502A>G)
n.374A>G
n.265-6A>G
c.475-6A>G
c.924+4502A>G (n.924+4502A>G)
c.925-6A>G (n.925-6A>G)
c.1115-6A>G (n.1115-6A>G)
c.1114+4502A>G (n.1114+4502A>G)
c.1214-6A>G (n.1214-6A>G)
c.1166-6A>G (n.1166-6A>G)
c.1024-6A>G (n.1024-6A>G)
c.1160-6A>G (n.1160-6A>G)
c.1061-6A>G (n.1061-6A>G)
c.707-6A>G (n.707-6A>G)
gnomAD v4
1g.154454482A>TCA1007937909IL6Rc.1067-6A>T (n.1067-6A>T)
c.1066+4502A>T (n.1066+4502A>T)
n.374A>T
n.265-6A>T
c.475-6A>T
c.924+4502A>T (n.924+4502A>T)
c.925-6A>T (n.925-6A>T)
c.1115-6A>T (n.1115-6A>T)
c.1114+4502A>T (n.1114+4502A>T)
c.1214-6A>T (n.1214-6A>T)
c.1166-6A>T (n.1166-6A>T)
c.1024-6A>T (n.1024-6A>T)
c.1160-6A>T (n.1160-6A>T)
c.1061-6A>T (n.1061-6A>T)
c.707-6A>T (n.707-6A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454483C>ACA1007937912IL6Rc.1067-5C>A (n.1067-5C>A)
c.1066+4503C>A (n.1066+4503C>A)
n.375C>A
n.265-5C>A
c.475-5C>A
c.924+4503C>A (n.924+4503C>A)
c.925-5C>A (n.925-5C>A)
c.1115-5C>A (n.1115-5C>A)
c.1114+4503C>A (n.1114+4503C>A)
c.1214-5C>A (n.1214-5C>A)
c.1166-5C>A (n.1166-5C>A)
c.1024-5C>A (n.1024-5C>A)
c.1160-5C>A (n.1160-5C>A)
c.1061-5C>A (n.1061-5C>A)
c.707-5C>A (n.707-5C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454483C=CA2480875792IL6Rc.1067-5C= (n.1067-5C=)
c.1066+4503C= (n.1066+4503C=)
n.375C=
n.265-5C=
c.475-5C=
c.924+4503C= (n.924+4503C=)
c.925-5C= (n.925-5C=)
c.1115-5C= (n.1115-5C=)
c.1114+4503C= (n.1114+4503C=)
c.1214-5C= (n.1214-5C=)
c.1166-5C= (n.1166-5C=)
c.1024-5C= (n.1024-5C=)
c.1160-5C= (n.1160-5C=)
c.1061-5C= (n.1061-5C=)
c.707-5C= (n.707-5C=)
1g.154454483C>TCA1007937911IL6Rc.1067-5C>T (n.1067-5C>T)
c.1066+4503C>T (n.1066+4503C>T)
n.375C>T
n.265-5C>T
c.475-5C>T
c.924+4503C>T (n.924+4503C>T)
c.925-5C>T (n.925-5C>T)
c.1115-5C>T (n.1115-5C>T)
c.1114+4503C>T (n.1114+4503C>T)
c.1214-5C>T (n.1214-5C>T)
c.1166-5C>T (n.1166-5C>T)
c.1024-5C>T (n.1024-5C>T)
c.1160-5C>T (n.1160-5C>T)
c.1061-5C>T (n.1061-5C>T)
c.707-5C>T (n.707-5C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454484C>ACA2648156606IL6Rc.1067-4C>A (n.1067-4C>A)
c.1066+4504C>A (n.1066+4504C>A)
n.376C>A
n.265-4C>A
c.475-4C>A
c.924+4504C>A (n.924+4504C>A)
c.925-4C>A (n.925-4C>A)
c.1115-4C>A (n.1115-4C>A)
c.1114+4504C>A (n.1114+4504C>A)
c.1214-4C>A (n.1214-4C>A)
c.1166-4C>A (n.1166-4C>A)
c.1024-4C>A (n.1024-4C>A)
c.1160-4C>A (n.1160-4C>A)
c.1061-4C>A (n.1061-4C>A)
c.707-4C>A (n.707-4C>A)
gnomAD v4
1g.154454484C=CA2480875793IL6Rc.1067-4C= (n.1067-4C=)
c.1066+4504C= (n.1066+4504C=)
n.376C=
n.265-4C=
c.475-4C=
c.924+4504C= (n.924+4504C=)
c.925-4C= (n.925-4C=)
c.1115-4C= (n.1115-4C=)
c.1114+4504C= (n.1114+4504C=)
c.1214-4C= (n.1214-4C=)
c.1166-4C= (n.1166-4C=)
c.1024-4C= (n.1024-4C=)
c.1160-4C= (n.1160-4C=)
c.1061-4C= (n.1061-4C=)
c.707-4C= (n.707-4C=)
1g.154454484C>GCA526405875IL6Rc.1067-4C>G (n.1067-4C>G)
c.1066+4504C>G (n.1066+4504C>G)
n.376C>G
n.265-4C>G
c.475-4C>G
c.924+4504C>G (n.924+4504C>G)
c.925-4C>G (n.925-4C>G)
c.1115-4C>G (n.1115-4C>G)
c.1114+4504C>G (n.1114+4504C>G)
c.1214-4C>G (n.1214-4C>G)
c.1166-4C>G (n.1166-4C>G)
c.1024-4C>G (n.1024-4C>G)
c.1160-4C>G (n.1160-4C>G)
c.1061-4C>G (n.1061-4C>G)
c.707-4C>G (n.707-4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454484C>TCA526405876IL6Rc.1067-4C>T (n.1067-4C>T)
c.1066+4504C>T (n.1066+4504C>T)
n.376C>T
n.265-4C>T
c.475-4C>T
c.924+4504C>T (n.924+4504C>T)
c.925-4C>T (n.925-4C>T)
c.1115-4C>T (n.1115-4C>T)
c.1114+4504C>T (n.1114+4504C>T)
c.1214-4C>T (n.1214-4C>T)
c.1166-4C>T (n.1166-4C>T)
c.1024-4C>T (n.1024-4C>T)
c.1160-4C>T (n.1160-4C>T)
c.1061-4C>T (n.1061-4C>T)
c.707-4C>T (n.707-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454485T>ACA2648156607IL6Rc.1067-3T>A (n.1067-3T>A)
c.1066+4505T>A (n.1066+4505T>A)
n.377T>A
n.265-3T>A
c.475-3T>A
c.924+4505T>A (n.924+4505T>A)
c.925-3T>A (n.925-3T>A)
c.1115-3T>A (n.1115-3T>A)
c.1114+4505T>A (n.1114+4505T>A)
c.1214-3T>A (n.1214-3T>A)
c.1166-3T>A (n.1166-3T>A)
c.1024-3T>A (n.1024-3T>A)
c.1160-3T>A (n.1160-3T>A)
c.1061-3T>A (n.1061-3T>A)
c.707-3T>A (n.707-3T>A)
gnomAD v4
1g.154454485T>CCA526405877IL6Rc.1067-3T>C (n.1067-3T>C)
c.1066+4505T>C (n.1066+4505T>C)
n.377T>C
n.265-3T>C
c.475-3T>C
c.924+4505T>C (n.924+4505T>C)
c.925-3T>C (n.925-3T>C)
c.1115-3T>C (n.1115-3T>C)
c.1114+4505T>C (n.1114+4505T>C)
c.1214-3T>C (n.1214-3T>C)
c.1166-3T>C (n.1166-3T>C)
c.1024-3T>C (n.1024-3T>C)
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c.1061-3T>C (n.1061-3T>C)
c.707-3T>C (n.707-3T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.154454486delCA2648156608IL6Rc.1067-2del (n.1067-2del)
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gnomAD v4
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c.1066+4506A= (n.1066+4506A=)
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c.707-2A>C (n.707-2A>C)
dbSNP
1g.154454486A>GCA342624785IL6Rc.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.707-1G>A (n.707-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454487G>CCA342624787IL6Rc.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
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c.707-1G>C (n.707-1G>C)
1g.154454487G=CA2480875796IL6Rc.1067-1G= (n.1067-1G=)
c.1066+4507G= (n.1066+4507G=)
n.379G=
n.265-1G=
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1g.154454487G>TCA342624788IL6Rc.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
c.1066+4507G>T (n.1066+4507G>T)
n.379G>T
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c.475-1G>T
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c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.1115-1G>T (n.1115-1G>T)
c.1114+4507G>T (n.1114+4507G>T)
c.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
c.1166-1G>T (n.1166-1G>T)
c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
c.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.1061-1G>T (n.1061-1G>T)
c.707-1G>T (n.707-1G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454488T>ACA342624789IL6Rc.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1066+4508T>A (n.1066+4508T>A)
n.380T>A
n.265T>A
c.475T>A
c.924+4508T>A (n.924+4508T>A)
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c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1114+4508T>A (n.1114+4508T>A)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
1g.154454488T>CCA1129267IL6Rc.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1066+4508T>C (n.1066+4508T>C)
n.380T>C
n.265T>C
c.475T>C
c.924+4508T>C (n.924+4508T>C)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1114+4508T>C (n.1114+4508T>C)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.154454488T>GCA342624790IL6Rc.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1066+4508T>G (n.1066+4508T>G)
n.380T>G
n.265T>G
c.475T>G
c.924+4508T>G (n.924+4508T>G)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
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c.1214T>G (p.Met405Arg)
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c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
1g.154454488T=CA1141357583IL6Rc.1067T= (p.Val356=)
c.1066+4508T= (n.1066+4508T=)
n.380T=
n.265T=
c.475T=
c.924+4508T= (n.924+4508T=)
c.925T= (p.Cys309=)
c.1115T= (p.Val372=)
c.1114+4508T= (n.1114+4508T=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.1166T= (p.Met389=)
c.1024T= (p.Cys342=)
c.1160T= (p.Val387=)
c.1061T= (p.Val354=)
c.707T= (p.Val236=)
1g.154454488_154454489insTTTTTTCA2746185983IL6Rc.1067_1068insTTTTTT (p.Val356_Gln357insPheLeu)
c.1066+4508_1066+4509insTTTTTT (n.1066+4508_1066+4509insTTTTTT)
n.380_381insTTTTTT
n.265_266insTTTTTT
c.475_476insTTTTTT
c.924+4508_924+4509insTTTTTT (n.924+4508_924+4509insTTTTTT)
c.925_926insTTTTTT (p.Gln308_Cys309insPhePhe)
c.1115_1116insTTTTTT (p.Val372_Gln373insPheLeu)
c.1114+4508_1114+4509insTTTTTT (n.1114+4508_1114+4509insTTTTTT)
c.1214_1215insTTTTTT (p.Met405delinsIlePheLeu)
c.1166_1167insTTTTTT (p.Met389delinsIlePheLeu)
c.1024_1025insTTTTTT (p.Lys341_Cys342insPhePhe)
c.1160_1161insTTTTTT (p.Val387_Gln388insPheLeu)
c.1061_1062insTTTTTT (p.Val354_Gln355insPheLeu)
c.707_708insTTTTTT (p.Val236_Gln237insPheLeu)
1g.154454488_154454489insTTTTTTTCA1007937916IL6Rc.1067_1068insTTTTTTT (p.Gln357PhefsTer?)
c.1066+4508_1066+4509insTTTTTTT (n.1066+4508_1066+4509insTTTTTTT)
n.380_381insTTTTTTT
n.265_266insTTTTTTT
c.475_476insTTTTTTT
c.924+4508_924+4509insTTTTTTT (n.924+4508_924+4509insTTTTTTT)
c.925_926insTTTTTTT (p.Cys309PhefsTer?)
c.1115_1116insTTTTTTT (p.Gln373PhefsTer?)
c.1114+4508_1114+4509insTTTTTTT (n.1114+4508_1114+4509insTTTTTTT)
c.1214_1215insTTTTTTT (p.Met405IlefsTer?)
c.1166_1167insTTTTTTT (p.Met389IlefsTer?)
c.1024_1025insTTTTTTT (p.Cys342PhefsTer?)
c.1160_1161insTTTTTTT (p.Gln388PhefsTer?)
c.1061_1062insTTTTTTT (p.Gln355PhefsTer?)
c.707_708insTTTTTTT (p.Gln237PhefsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454489delCA2648156609IL6Rc.1068del (p.Gln357LysfsTer?)
c.1066+4509del (n.1066+4509del)
n.381del
n.266del
c.476del
c.924+4509del (n.924+4509del)
c.926del (p.Cys309SerfsTer?)
c.1116del (p.Gln373LysfsTer?)
c.1114+4509del (n.1114+4509del)
c.1215del (p.Met405IlefsTer?)
c.1167del (p.Met389IlefsTer?)
c.1025del (p.Cys342SerfsTer?)
c.1161del (p.Gln388LysfsTer?)
c.1062del (p.Gln355LysfsTer?)
c.708del (p.Gln237LysfsTer?)
gnomAD v4
1g.154454489G>ACA420975563IL6Rc.1068G>A (p.Val356=)
c.1066+4509G>A (n.1066+4509G>A)
n.381G>A
n.266G>A
c.476G>A
c.924+4509G>A (n.924+4509G>A)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.1116G>A (p.Val372=)
c.1114+4509G>A (n.1114+4509G>A)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.708G>A (p.Val236=)
gnomAD v4
1g.154454489G>CCA420975564IL6Rc.1068G>C (p.Val356=)
c.1066+4509G>C (n.1066+4509G>C)
n.381G>C
n.266G>C
c.476G>C
c.924+4509G>C (n.924+4509G>C)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.1116G>C (p.Val372=)
c.1114+4509G>C (n.1114+4509G>C)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.708G>C (p.Val236=)
1g.154454489G>TCA420975565IL6Rc.1068G>T (p.Val356=)
c.1066+4509G>T (n.1066+4509G>T)
n.381G>T
n.266G>T
c.476G>T
c.924+4509G>T (n.924+4509G>T)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.1116G>T (p.Val372=)
c.1114+4509G>T (n.1114+4509G>T)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.708G>T (p.Val236=)
gnomAD v4
1g.154454490C>ACA342624791IL6Rc.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1066+4510C>A (n.1066+4510C>A)
n.382C>A
n.267C>A
c.477C>A
c.924+4510C>A (n.924+4510C>A)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1114+4510C>A (n.1114+4510C>A)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
gnomAD v4
1g.154454490C>GCA342624792IL6Rc.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1066+4510C>G (n.1066+4510C>G)
n.382C>G
n.267C>G
c.477C>G
c.924+4510C>G (n.924+4510C>G)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1114+4510C>G (n.1114+4510C>G)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
1g.154454490C>TCA342624793IL6Rc.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1066+4510C>T (n.1066+4510C>T)
n.382C>T
n.267C>T
c.477C>T
c.924+4510C>T (n.924+4510C>T)
c.927C>T (p.Cys309=)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1114+4510C>T (n.1114+4510C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
1g.154454491A>CCA342624796IL6Rc.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1066+4511A>C (n.1066+4511A>C)
n.383A>C
n.268A>C
c.478A>C
c.924+4511A>C (n.924+4511A>C)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1114+4511A>C (n.1114+4511A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
1g.154454491A>GCA342624794IL6Rc.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1066+4511A>G (n.1066+4511A>G)
n.383A>G
n.268A>G
c.478A>G
c.924+4511A>G (n.924+4511A>G)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1114+4511A>G (n.1114+4511A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
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c.710A>G (p.Gln237Arg)
ClinVar
1g.154454491A>TCA342624795IL6Rc.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1066+4511A>T (n.1066+4511A>T)
n.383A>T
n.268A>T
c.478A>T
c.924+4511A>T (n.924+4511A>T)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1114+4511A>T (n.1114+4511A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
1g.154454492A>CCA342624797IL6Rc.1071A>C (p.Gln357His)
c.1066+4512A>C (n.1066+4512A>C)
n.384A>C
n.269A>C
c.479A>C
c.924+4512A>C (n.924+4512A>C)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.1119A>C (p.Gln373His)
c.1114+4512A>C (n.1114+4512A>C)
c.1218A>C (p.Gln406His)
c.1170A>C (p.Gln390His)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.711A>C (p.Gln237His)
1g.154454492A>GCA420975566IL6Rc.1071A>G (p.Gln357=)
c.1066+4512A>G (n.1066+4512A>G)
n.384A>G
n.269A>G
c.479A>G
c.924+4512A>G (n.924+4512A>G)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.1119A>G (p.Gln373=)
c.1114+4512A>G (n.1114+4512A>G)
c.1218A>G (p.Gln406=)
c.1170A>G (p.Gln390=)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.711A>G (p.Gln237=)
1g.154454492A>TCA342624798IL6Rc.1071A>T (p.Gln357His)
c.1066+4512A>T (n.1066+4512A>T)
n.384A>T
n.269A>T
c.479A>T
c.924+4512A>T (n.924+4512A>T)
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.1119A>T (p.Gln373His)
c.1114+4512A>T (n.1114+4512A>T)
c.1218A>T (p.Gln406His)
c.1170A>T (p.Gln390His)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.711A>T (p.Gln237His)
1g.154454493G>ACA1129269IL6Rc.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1066+4513G>A (n.1066+4513G>A)
n.385G>A
n.270G>A
c.480G>A
c.924+4513G>A (n.924+4513G>A)
c.930G>A (p.Lys310=)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1114+4513G>A (n.1114+4513G>A)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454493G>CCA342624799IL6Rc.1072G>C (p.Asp358His)
c.1066+4513G>C (n.1066+4513G>C)
n.385G>C
n.270G>C
c.480G>C
c.924+4513G>C (n.924+4513G>C)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1114+4513G>C (n.1114+4513G>C)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.712G>C (p.Asp238His)
gnomAD v4 COSMIC
1g.154454493G=CA2480875797IL6Rc.1072G= (p.Asp358=)
c.1066+4513G= (n.1066+4513G=)
n.385G=
n.270G=
c.480G=
c.924+4513G= (n.924+4513G=)
c.930G= (p.Lys310=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.1114+4513G= (n.1114+4513G=)
c.1219G= (p.Asp407=)
c.1171G= (p.Asp391=)
c.1029G= (p.Lys343=)
c.1165G= (p.Asp389=)
c.1066G= (p.Asp356=)
c.712G= (p.Asp238=)
1g.154454493G>TCA1129268IL6Rc.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1066+4513G>T (n.1066+4513G>T)
n.385G>T
n.270G>T
c.480G>T
c.924+4513G>T (n.924+4513G>T)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1114+4513G>T (n.1114+4513G>T)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454494A=CA1139921838IL6Rc.1073A= (p.Asp358=)
c.1066+4514A= (n.1066+4514A=)
n.386A=
n.271A=
c.481A=
c.924+4514A= (n.924+4514A=)
c.931A= (p.Ile311=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1114+4514A= (n.1114+4514A=)
c.1220A= (p.Asp407=)
c.1172A= (p.Asp391=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1166A= (p.Asp389=)
c.1067A= (p.Asp356=)
c.713A= (p.Asp238=)
1g.154454494A>CCA124179IL6Rc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1066+4514A>C (n.1066+4514A>C)
n.386A>C
n.271A>C
c.481A>C
c.924+4514A>C (n.924+4514A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1114+4514A>C (n.1114+4514A>C)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454494A>GCA342624800IL6Rc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1066+4514A>G (n.1066+4514A>G)
n.386A>G
n.271A>G
c.481A>G
c.924+4514A>G (n.924+4514A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1114+4514A>G (n.1114+4514A>G)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
1g.154454494A>TCA30809737IL6Rc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1066+4514A>T (n.1066+4514A>T)
n.386A>T
n.271A>T
c.481A>T
c.924+4514A>T (n.924+4514A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1114+4514A>T (n.1114+4514A>T)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
dbSNP
1g.154454494_154454496delCA2648156610IL6Rc.1073_1075del (p.Asp358_Ser359delinsAla)
c.1066+4514_1066+4516del (n.1066+4514_1066+4516del)
n.386_388del
n.271_273del
c.481_483del
c.924+4514_924+4516del (n.924+4514_924+4516del)
c.931_933del (p.Ile311del)
c.1121_1123del (p.Asp374_Ser375delinsAla)
c.1114+4514_1114+4516del (n.1114+4514_1114+4516del)
c.1220_1222del (p.Asp407_Ser408delinsAla)
c.1172_1174del (p.Asp391_Ser392delinsAla)
c.1030_1032del (p.Ile344del)
c.1166_1168del (p.Asp389_Ser390delinsAla)
c.1067_1069del (p.Asp356_Ser357delinsAla)
c.713_715del (p.Asp238_Ser239delinsAla)
gnomAD v4
1g.154454494_154454497delinsATTCCA2480875798IL6Rc.1073_1076delinsATTC (p.Asp358=)
c.1066+4514_1066+4517delinsATTC (n.1066+4514_1066+4517delinsATTC)
n.386_389delinsATTC
n.271_274delinsATTC
c.481_484delinsATTC
c.924+4514_924+4517delinsATTC (n.924+4514_924+4517delinsATTC)
c.931_934delinsATTC (p.Ile311=)
c.1121_1124delinsATTC (p.Asp374=)
c.1114+4514_1114+4517delinsATTC (n.1114+4514_1114+4517delinsATTC)
c.1220_1223delinsATTC (p.Asp407=)
c.1172_1175delinsATTC (p.Asp391=)
c.1030_1033delinsATTC (p.Ile344=)
c.1166_1169delinsATTC (p.Asp389=)
c.1067_1070delinsATTC (p.Asp356=)
c.713_716delinsATTC (p.Asp238=)
1g.154454495T>ACA342624801IL6Rc.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.1066+4515T>A (n.1066+4515T>A)
n.387T>A
n.272T>A
c.482T>A
c.924+4515T>A (n.924+4515T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1114+4515T>A (n.1114+4515T>A)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.1173T>A (p.Asp391Glu)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
1g.154454495T>CCA420975567IL6Rc.1074T>C (p.Asp358=)
c.1066+4515T>C (n.1066+4515T>C)
n.387T>C
n.272T>C
c.482T>C
c.924+4515T>C (n.924+4515T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1114+4515T>C (n.1114+4515T>C)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.1173T>C (p.Asp391=)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.714T>C (p.Asp238=)
1g.154454495T>GCA342624802IL6Rc.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.1066+4515T>G (n.1066+4515T>G)
n.387T>G
n.272T>G
c.482T>G
c.924+4515T>G (n.924+4515T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1114+4515T>G (n.1114+4515T>G)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.1173T>G (p.Asp391Glu)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.714T>G (p.Asp238Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454495T=CA2480875799IL6Rc.1074T= (p.Asp358=)
c.1066+4515T= (n.1066+4515T=)
n.387T=
n.272T=
c.482T=
c.924+4515T= (n.924+4515T=)
c.932T= (p.Ile311=)
c.1122T= (p.Asp374=)
c.1114+4515T= (n.1114+4515T=)
c.1221T= (p.Asp407=)
c.1173T= (p.Asp391=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.1167T= (p.Asp389=)
c.1068T= (p.Asp356=)
c.714T= (p.Asp238=)
1g.154454501_154454503delCA1129270IL6Rc.1080_1082del (p.Ser361del)
c.1066+4521_1066+4523del (n.1066+4521_1066+4523del)
n.393_395del
n.278_280del
c.488_490del
c.924+4521_924+4523del (n.924+4521_924+4523del)
c.938_940del (p.Leu313del)
c.1128_1130del (p.Ser377del)
c.1114+4521_1114+4523del (n.1114+4521_1114+4523del)
c.1227_1229del (p.Ser410del)
c.1179_1181del (p.Ser394del)
c.1037_1039del (p.Leu346del)
c.1173_1175del (p.Ser392del)
c.1074_1076del (p.Ser359del)
c.720_722del (p.Ser241del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454496T>ACA342624805IL6Rc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1066+4516T>A (n.1066+4516T>A)
n.388T>A
n.273T>A
c.483T>A
c.924+4516T>A (n.924+4516T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1114+4516T>A (n.1114+4516T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
1g.154454496T>CCA342624804IL6Rc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1066+4516T>C (n.1066+4516T>C)
n.388T>C
n.273T>C
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1g.154454496T>GCA342624803IL6Rc.1075T>G (p.Ser359Ala)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1222T= (p.Ser408=)
c.1174T= (p.Ser392=)
c.1032T= (p.Ile344=)
c.1168T= (p.Ser390=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.715T= (p.Ser239=)
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gnomAD v4
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c.1170T>C (p.Ser390=)
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c.1170T>G (p.Ser390=)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.717T>G (p.Ser239=)
1g.154454499T>ACA342624809IL6Rc.1078T>A (p.Ser360Thr)
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1g.154454499T>CCA342624810IL6Rc.1078T>C (p.Ser360Pro)
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c.486T>C
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c.936T>C (p.Leu312=)
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c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1035T>C (p.Leu345=)
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c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
1g.154454499T>GCA342624811IL6Rc.1078T>G (p.Ser360Ala)
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n.276T>G
c.486T>G
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c.936T>G (p.Leu312=)
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c.718T>G (p.Ser240Ala)
1g.154454500C>ACA342624812IL6Rc.1079C>A (p.Ser360Tyr)
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c.487C>A
c.924+4520C>A (n.924+4520C>A)
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c.719C>A (p.Ser240Tyr)
gnomAD v4
1g.154454500C=CA2480875801IL6Rc.1079C= (p.Ser360=)
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c.1114+4520C= (n.1114+4520C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1178C= (p.Ser393=)
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c.1172C= (p.Ser391=)
c.1073C= (p.Ser358=)
c.719C= (p.Ser240=)
1g.154454500C>GCA342624813IL6Rc.1079C>G (p.Ser360Cys)
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1g.154454500C>TCA1129271IL6Rc.1079C>T (p.Ser360Phe)
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c.719C>T (p.Ser240Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154454501T>ACA420975573IL6Rc.1080T>A (p.Ser360=)
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c.720T>A (p.Ser240=)
1g.154454501T>CCA420975572IL6Rc.1080T>C (p.Ser360=)
c.1066+4521T>C (n.1066+4521T>C)
n.393T>C
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c.720T>C (p.Ser240=)
1g.154454501T>GCA420975571IL6Rc.1080T>G (p.Ser360=)
c.1066+4521T>G (n.1066+4521T>G)
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c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1128T>G (p.Ser376=)
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c.1227T>G (p.Ser409=)
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c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.720T>G (p.Ser240=)
1g.154454502T>ACA342624814IL6Rc.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1066+4522T>A (n.1066+4522T>A)
n.394T>A
n.279T>A
c.489T>A
c.924+4522T>A (n.924+4522T>A)
c.939T>A (p.Leu313=)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1114+4522T>A (n.1114+4522T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1038T>A (p.Leu346=)
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c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
1g.154454502T>CCA342624815IL6Rc.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1066+4522T>C (n.1066+4522T>C)
n.394T>C
n.279T>C
c.489T>C
c.924+4522T>C (n.924+4522T>C)
c.939T>C (p.Leu313=)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1114+4522T>C (n.1114+4522T>C)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
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c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
1g.154454502T>GCA342624816IL6Rc.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1066+4522T>G (n.1066+4522T>G)
n.394T>G
n.279T>G
c.489T>G
c.924+4522T>G (n.924+4522T>G)
c.939T>G (p.Leu313=)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1114+4522T>G (n.1114+4522T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
1g.154454503C>ACA342624819IL6Rc.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1066+4523C>A (n.1066+4523C>A)
n.395C>A
n.280C>A
c.490C>A
c.924+4523C>A (n.924+4523C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
c.1114+4523C>A (n.1114+4523C>A)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1175C>A (p.Ser392Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
gnomAD v4
1g.154454503C>GCA342624818IL6Rc.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.1066+4523C>G (n.1066+4523C>G)
n.395C>G
n.280C>G
c.490C>G
c.924+4523C>G (n.924+4523C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
c.1114+4523C>G (n.1114+4523C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1175C>G (p.Ser392Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
1g.154454503C>TCA342624817IL6Rc.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1066+4523C>T (n.1066+4523C>T)
n.395C>T
n.280C>T
c.490C>T
c.924+4523C>T (n.924+4523C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
c.1114+4523C>T (n.1114+4523C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1175C>T (p.Ser392Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
1g.154454504A=CA1149148536IL6Rc.1083A= (p.Ser361=)
c.1066+4524A= (n.1066+4524A=)
n.396A=
n.281A=
c.491A=
c.924+4524A= (n.924+4524A=)
c.941A= (p.Gln314=)
c.1131A= (p.Ser377=)
c.1114+4524A= (n.1114+4524A=)
c.1230A= (p.Ser410=)
c.1182A= (p.Ser394=)
c.1040A= (p.Gln347=)
c.1176A= (p.Ser392=)
c.1077A= (p.Ser359=)
c.723A= (p.Ser241=)
1g.154454504A>CCA420975574IL6Rc.1083A>C (p.Ser361=)
c.1066+4524A>C (n.1066+4524A>C)
n.396A>C
n.281A>C
c.491A>C
c.924+4524A>C (n.924+4524A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1131A>C (p.Ser377=)
c.1114+4524A>C (n.1114+4524A>C)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1176A>C (p.Ser392=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.723A>C (p.Ser241=)
1g.154454504A>GCA420975575IL6Rc.1083A>G (p.Ser361=)
c.1066+4524A>G (n.1066+4524A>G)
n.396A>G
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c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1131A>G (p.Ser377=)
c.1114+4524A>G (n.1114+4524A>G)
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c.1182A>G (p.Ser394=)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1176A>G (p.Ser392=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
c.723A>G (p.Ser241=)
1g.154454504A>TCA30809746IL6Rc.1083A>T (p.Ser361=)
c.1066+4524A>T (n.1066+4524A>T)
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c.1176A>T (p.Ser392=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
c.723A>T (p.Ser241=)
dbSNP gnomAD v4
1g.154454505G>ACA342624820IL6Rc.1084G>A (p.Val362Ile)
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n.397G>A
n.282G>A
c.492G>A
c.924+4525G>A (n.924+4525G>A)
c.942G>A (p.Gln314=)
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c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1041G>A (p.Gln347=)
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c.724G>A (p.Val242Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454505G>CCA342624821IL6Rc.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1066+4525G>C (n.1066+4525G>C)
n.397G>C
n.282G>C
c.492G>C
c.924+4525G>C (n.924+4525G>C)
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c.1177G>C (p.Val393Leu)
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c.724G>C (p.Val242Leu)
1g.154454505G=CA2480875802IL6Rc.1084G= (p.Val362=)
c.1066+4525G= (n.1066+4525G=)
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n.282G=
c.492G=
c.924+4525G= (n.924+4525G=)
c.942G= (p.Gln314=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.1114+4525G= (n.1114+4525G=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1041G= (p.Gln347=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.724G= (p.Val242=)
1g.154454505G>TCA342624822IL6Rc.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1066+4525G>T (n.1066+4525G>T)
n.397G>T
n.282G>T
c.492G>T
c.924+4525G>T (n.924+4525G>T)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
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c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
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c.1177G>T (p.Val393Leu)
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c.724G>T (p.Val242Leu)
1g.154454506T>ACA342624823IL6Rc.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1066+4526T>A (n.1066+4526T>A)
n.398T>A
n.283T>A
c.493T>A
c.924+4526T>A (n.924+4526T>A)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1114+4526T>A (n.1114+4526T>A)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
1g.154454506T>CCA342624824IL6Rc.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1066+4526T>C (n.1066+4526T>C)
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n.283T>C
c.493T>C
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c.943T>C (p.Tyr315His)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
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c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
1g.154454506T>GCA342624825IL6Rc.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1066+4526T>G (n.1066+4526T>G)
n.398T>G
n.283T>G
c.493T>G
c.924+4526T>G (n.924+4526T>G)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1114+4526T>G (n.1114+4526T>G)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
1g.154454507A>CCA420975576IL6Rc.1086A>C (p.Val362=)
c.1066+4527A>C (n.1066+4527A>C)
n.399A>C
n.284A>C
c.494A>C
c.924+4527A>C (n.924+4527A>C)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.1134A>C (p.Val378=)
c.1114+4527A>C (n.1114+4527A>C)
c.1233A>C (p.Val411=)
c.1185A>C (p.Val395=)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1179A>C (p.Val393=)
c.1080A>C (p.Val360=)
c.726A>C (p.Val242=)
1g.154454507A>GCA420975577IL6Rc.1086A>G (p.Val362=)
c.1066+4527A>G (n.1066+4527A>G)
n.399A>G
n.284A>G
c.494A>G
c.924+4527A>G (n.924+4527A>G)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.1134A>G (p.Val378=)
c.1114+4527A>G (n.1114+4527A>G)
c.1233A>G (p.Val411=)
c.1185A>G (p.Val395=)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1179A>G (p.Val393=)
c.1080A>G (p.Val360=)
c.726A>G (p.Val242=)
1g.154454507A>TCA420975578IL6Rc.1086A>T (p.Val362=)
c.1066+4527A>T (n.1066+4527A>T)
n.399A>T
n.284A>T
c.494A>T
c.924+4527A>T (n.924+4527A>T)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.1134A>T (p.Val378=)
c.1114+4527A>T (n.1114+4527A>T)
c.1233A>T (p.Val411=)
c.1185A>T (p.Val395=)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1179A>T (p.Val393=)
c.1080A>T (p.Val360=)
c.726A>T (p.Val242=)
1g.154454508C>ACA342624826IL6Rc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1066+4528C>A (n.1066+4528C>A)
n.400C>A
n.285C>A
c.495C>A
c.924+4528C>A (n.924+4528C>A)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1114+4528C>A (n.1114+4528C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
gnomAD v4
1g.154454508C>GCA342624827IL6Rc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1066+4528C>G (n.1066+4528C>G)
n.400C>G
n.285C>G
c.495C>G
c.924+4528C>G (n.924+4528C>G)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1114+4528C>G (n.1114+4528C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
1g.154454508C>TCA342624828IL6Rc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1066+4528C>T (n.1066+4528C>T)
n.400C>T
n.285C>T
c.495C>T
c.924+4528C>T (n.924+4528C>T)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1114+4528C>T (n.1114+4528C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
1g.154454508_154454524delCA2573911816IL6Rc.1087_1103del (p.Pro363GlyfsTer?)
c.1066+4528_1066+4544del (n.1066+4528_1066+4544del)
n.400_416del
n.285_301del
c.495_511del
c.924+4528_924+4544del (n.924+4528_924+4544del)
c.945_961del (p.Tyr315Ter)
c.1135_1151del (p.Pro379GlyfsTer?)
c.1114+4528_1114+4544del (n.1114+4528_1114+4544del)
c.1234_1250del (p.Pro412GlyfsTer?)
c.1186_1202del (p.Pro396GlyfsTer?)
c.1044_1060del (p.Tyr348Ter)
c.1180_1196del (p.Pro394GlyfsTer?)
c.1081_1097del (p.Pro361GlyfsTer?)
c.727_743del (p.Pro243GlyfsTer?)
1g.154454508_154454509insAGTCCTTCTTCA2566958499IL6Rc.1087_1088insAGTCCTTCTT (p.Pro363GlnfsTer?)
c.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT (n.1066+4528_1066+4529insAGTCCTTCTT)
n.400_401insAGTCCTTCTT
n.285_286insAGTCCTTCTT
c.495_496insAGTCCTTCTT
c.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT (n.924+4528_924+4529insAGTCCTTCTT)
c.945_946insAGTCCTTCTT (p.His316SerfsTer?)
c.1135_1136insAGTCCTTCTT (p.Pro379GlnfsTer?)
c.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT (n.1114+4528_1114+4529insAGTCCTTCTT)
c.1234_1235insAGTCCTTCTT (p.Pro412GlnfsTer?)
c.1186_1187insAGTCCTTCTT (p.Pro396GlnfsTer?)
c.1044_1045insAGTCCTTCTT (p.His349SerfsTer?)
c.1180_1181insAGTCCTTCTT (p.Pro394GlnfsTer?)
c.1081_1082insAGTCCTTCTT (p.Pro361GlnfsTer?)
c.727_728insAGTCCTTCTT (p.Pro243GlnfsTer?)
gnomAD v4
1g.154454509C>ACA342624829IL6Rc.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.1066+4529C>A (n.1066+4529C>A)
n.401C>A
n.286C>A
c.496C>A
c.924+4529C>A (n.924+4529C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1114+4529C>A (n.1114+4529C>A)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
gnomAD v4
1g.154454509C>GCA342624830IL6Rc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1066+4529C>G (n.1066+4529C>G)
n.401C>G
n.286C>G
c.496C>G
c.924+4529C>G (n.924+4529C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1114+4529C>G (n.1114+4529C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
1g.154454509C>TCA342624831IL6Rc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1066+4529C>T (n.1066+4529C>T)
n.401C>T
n.286C>T
c.496C>T
c.924+4529C>T (n.924+4529C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1114+4529C>T (n.1114+4529C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
gnomAD v4
1g.154454510A>CCA420975579IL6Rc.1089A>C (p.Pro363=)
c.1066+4530A>C (n.1066+4530A>C)
n.402A>C
n.287A>C
c.497A>C
c.924+4530A>C (n.924+4530A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1114+4530A>C (n.1114+4530A>C)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.729A>C (p.Pro243=)
1g.154454510A>GCA420975580IL6Rc.1089A>G (p.Pro363=)
c.1066+4530A>G (n.1066+4530A>G)
n.402A>G
n.287A>G
c.497A>G
c.924+4530A>G (n.924+4530A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1114+4530A>G (n.1114+4530A>G)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
c.729A>G (p.Pro243=)
ClinVar
1g.154454510A>TCA420975581IL6Rc.1089A>T (p.Pro363=)
c.1066+4530A>T (n.1066+4530A>T)
n.402A>T
n.287A>T
c.497A>T
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c.947A>T (p.His316Leu)
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c.1188A>T (p.Pro396=)
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c.1182A>T (p.Pro394=)
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c.729A>T (p.Pro243=)
1g.154454510_154454511insGTACATTCCA2524997958IL6Rc.1089_1090insGTACATTC (p.Leu364ValfsTer26)
c.1066+4530_1066+4531insGTACATTC (n.1066+4530_1066+4531insGTACATTC)
n.402_403insGTACATTC
n.287_288insGTACATTC
c.497_498insGTACATTC
c.924+4530_924+4531insGTACATTC (n.924+4530_924+4531insGTACATTC)
c.947_948insGTACATTC (p.His316GlnfsTer?)
c.1137_1138insGTACATTC (p.Leu380ValfsTer26)
c.1114+4530_1114+4531insGTACATTC (n.1114+4530_1114+4531insGTACATTC)
c.1236_1237insGTACATTC (p.Leu413ValfsTer26)
c.1188_1189insGTACATTC (p.Leu397ValfsTer26)
c.1046_1047insGTACATTC (p.His349GlnfsTer?)
c.1182_1183insGTACATTC (p.Leu395ValfsTer26)
c.1083_1084insGTACATTC (p.Leu362ValfsTer26)
c.729_730insGTACATTC (p.Leu244ValfsTer26)
gnomAD v4
1g.154454511C>ACA342624833IL6Rc.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1066+4531C>A (n.1066+4531C>A)
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c.948C>A (p.His316Gln)
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1g.154454511C>GCA342624832IL6Rc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1066+4531C>G (n.1066+4531C>G)
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c.924+4531C>G (n.924+4531C>G)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1114+4531C>G (n.1114+4531C>G)
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c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
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c.730C>G (p.Leu244Val)
1g.154454511C>TCA420975582IL6Rc.1090C>T (p.Leu364=)
c.1066+4531C>T (n.1066+4531C>T)
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n.288C>T
c.498C>T
c.924+4531C>T (n.924+4531C>T)
c.948C>T (p.His316=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
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c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
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c.730C>T (p.Leu244=)
1g.154454512T>ACA342624834IL6Rc.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1066+4532T>A (n.1066+4532T>A)
n.404T>A
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c.499T>A
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1g.154454512T>CCA342624836IL6Rc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1066+4532T>C (n.1066+4532T>C)
n.404T>C
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c.499T>C
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c.949T>C (p.Cys317Arg)
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1g.154454512T>GCA342624835IL6Rc.1091T>G (p.Leu364Arg)
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n.404T>G
n.289T>G
c.499T>G
c.924+4532T>G (n.924+4532T>G)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
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c.1114+4532T>G (n.1114+4532T>G)
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c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
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1g.154454513G>ACA420975583IL6Rc.1092G>A (p.Leu364=)
c.1066+4533G>A (n.1066+4533G>A)
n.405G>A
n.290G>A
c.500G>A
c.924+4533G>A (n.924+4533G>A)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
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c.1239G>A (p.Leu413=)
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c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.732G>A (p.Leu244=)
gnomAD v4
1g.154454513G>CCA420975584IL6Rc.1092G>C (p.Leu364=)
c.1066+4533G>C (n.1066+4533G>C)
n.405G>C
n.290G>C
c.500G>C
c.924+4533G>C (n.924+4533G>C)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.1114+4533G>C (n.1114+4533G>C)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.732G>C (p.Leu244=)
1g.154454513G>TCA420975585IL6Rc.1092G>T (p.Leu364=)
c.1066+4533G>T (n.1066+4533G>T)
n.405G>T
n.290G>T
c.500G>T
c.924+4533G>T (n.924+4533G>T)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.1114+4533G>T (n.1114+4533G>T)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.732G>T (p.Leu244=)
1g.154454514C>ACA342624837IL6Rc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1066+4534C>A (n.1066+4534C>A)
n.406C>A
n.291C>A
c.501C>A
c.924+4534C>A (n.924+4534C>A)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1114+4534C>A (n.1114+4534C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
1g.154454514C>GCA342624839IL6Rc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1066+4534C>G (n.1066+4534C>G)
n.406C>G
n.291C>G
c.501C>G
c.924+4534C>G (n.924+4534C>G)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1114+4534C>G (n.1114+4534C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
1g.154454514C>TCA342624838IL6Rc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1066+4534C>T (n.1066+4534C>T)
n.406C>T
n.291C>T
c.501C>T
c.924+4534C>T (n.924+4534C>T)
c.951C>T (p.Cys317=)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1114+4534C>T (n.1114+4534C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
1g.154454516delCA2573911822IL6Rc.1095del (p.Thr366HisfsTer21)
c.1066+4536del (n.1066+4536del)
n.408del
n.293del
c.503del
c.924+4536del (n.924+4536del)
c.953del (p.Pro318HisfsTer?)
c.1143del (p.Thr382HisfsTer21)
c.1114+4536del (n.1114+4536del)
c.1242del (p.Thr415HisfsTer21)
c.1194del (p.Thr399HisfsTer21)
c.1052del (p.Pro351HisfsTer?)
c.1188del (p.Thr397HisfsTer21)
c.1089del (p.Thr364HisfsTer21)
c.735del (p.Thr246HisfsTer21)
1g.154454515C>ACA342624840IL6Rc.1094C>A (p.Pro365His)
c.1066+4535C>A (n.1066+4535C>A)
n.407C>A
n.292C>A
c.502C>A
c.924+4535C>A (n.924+4535C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1114+4535C>A (n.1114+4535C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.734C>A (p.Pro245His)
1g.154454515C>GCA342624842IL6Rc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1066+4535C>G (n.1066+4535C>G)
n.407C>G
n.292C>G
c.502C>G
c.924+4535C>G (n.924+4535C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1114+4535C>G (n.1114+4535C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
1g.154454515C>TCA342624841IL6Rc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1066+4535C>T (n.1066+4535C>T)
n.407C>T
n.292C>T
c.502C>T
c.924+4535C>T (n.924+4535C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1114+4535C>T (n.1114+4535C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
1g.154454516C>ACA420975586IL6Rc.1095C>A (p.Pro365=)
c.1066+4536C>A (n.1066+4536C>A)
n.408C>A
n.293C>A
c.503C>A
c.924+4536C>A (n.924+4536C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.1114+4536C>A (n.1114+4536C>A)
c.1242C>A (p.Pro414=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.735C>A (p.Pro245=)
1g.154454516C>GCA420975587IL6Rc.1095C>G (p.Pro365=)
c.1066+4536C>G (n.1066+4536C>G)
n.408C>G
n.293C>G
c.503C>G
c.924+4536C>G (n.924+4536C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.1114+4536C>G (n.1114+4536C>G)
c.1242C>G (p.Pro414=)
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.735C>G (p.Pro245=)
1g.154454516C>TCA420975588IL6Rc.1095C>T (p.Pro365=)
c.1066+4536C>T (n.1066+4536C>T)
n.408C>T
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c.503C>T
c.924+4536C>T (n.924+4536C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.1114+4536C>T (n.1114+4536C>T)
c.1242C>T (p.Pro414=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.735C>T (p.Pro245=)
1g.154454517A>CCA342624843IL6Rc.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1066+4537A>C (n.1066+4537A>C)
n.409A>C
n.294A>C
c.504A>C
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c.954A>C (p.Pro318=)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1114+4537A>C (n.1114+4537A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1053A>C (p.Pro351=)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
1g.154454517A>GCA342624844IL6Rc.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1066+4537A>G (n.1066+4537A>G)
n.409A>G
n.294A>G
c.504A>G
c.924+4537A>G (n.924+4537A>G)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1114+4537A>G (n.1114+4537A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
1g.154454517A>TCA342624845IL6Rc.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1066+4537A>T (n.1066+4537A>T)
n.409A>T
n.294A>T
c.504A>T
c.924+4537A>T (n.924+4537A>T)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1114+4537A>T (n.1114+4537A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
1g.154454518C>ACA342624846IL6Rc.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1066+4538C>A (n.1066+4538C>A)
n.410C>A
n.295C>A
c.505C>A
c.924+4538C>A (n.924+4538C>A)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.1114+4538C>A (n.1114+4538C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
gnomAD v4
1g.154454518C>GCA342624847IL6Rc.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1066+4538C>G (n.1066+4538C>G)
n.410C>G
n.295C>G
c.505C>G
c.924+4538C>G (n.924+4538C>G)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.1114+4538C>G (n.1114+4538C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
1g.154454518C>TCA342624848IL6Rc.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1066+4538C>T (n.1066+4538C>T)
n.410C>T
n.295C>T
c.505C>T
c.924+4538C>T (n.924+4538C>T)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1114+4538C>T (n.1114+4538C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
gnomAD v4
1g.154454519A=CA1144076004IL6Rc.1098A= (p.Thr366=)
c.1066+4539A= (n.1066+4539A=)
n.411A=
n.296A=
c.506A=
c.924+4539A= (n.924+4539A=)
c.956A= (p.His319=)
c.1146A= (p.Thr382=)
c.1114+4539A= (n.1114+4539A=)
c.1245A= (p.Thr415=)
c.1197A= (p.Thr399=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1191A= (p.Thr397=)
c.1092A= (p.Thr364=)
c.738A= (p.Thr246=)
1g.154454519A>CCA420975589IL6Rc.1098A>C (p.Thr366=)
c.1066+4539A>C (n.1066+4539A>C)
n.411A>C
n.296A>C
c.506A>C
c.924+4539A>C (n.924+4539A>C)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.1114+4539A>C (n.1114+4539A>C)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.1092A>C (p.Thr364=)
c.738A>C (p.Thr246=)
1g.154454519A>GCA1129272IL6Rc.1098A>G (p.Thr366=)
c.1066+4539A>G (n.1066+4539A>G)
n.411A>G
n.296A>G
c.506A>G
c.924+4539A>G (n.924+4539A>G)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.1114+4539A>G (n.1114+4539A>G)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.1092A>G (p.Thr364=)
c.738A>G (p.Thr246=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154454519A>TCA420975590IL6Rc.1098A>T (p.Thr366=)
c.1066+4539A>T (n.1066+4539A>T)
n.411A>T
n.296A>T
c.506A>T
c.924+4539A>T (n.924+4539A>T)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.1114+4539A>T (n.1114+4539A>T)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.1092A>T (p.Thr364=)
c.738A>T (p.Thr246=)

Number of alleles fetched